Как се диагностицира слабостта на съединителната тъкан? Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан, или DST, е генетично обусловено (дължащо се на генетиката) състояние на 35% от цялото население на Земята - такива данни предоставя проф. Александър Василиев, ръководител на лабораторията на Центъра за хематологични изследвания към Министерството на здравеопазването на Руска федерация. Официално CTD обикновено се нарича системно заболяване на съединителната тъкан, въпреки че терминът "състояние", поради разпространението на явлението, се използва от много учени и лекари. Някои чуждестранни източници наричат ​​дела на диспластиците (които страдат от дисплазия в различна степен) - 50% от всички хора. Това несъответствие - от 35% до 50% - е свързано с различни международни и национални подходи за класифициране на човек като болестна група.

Дисплазия на съединителната тъкан

Наличието на много подходи към дефиницията на болестта показва непълно проучване на въпроса. Те започнаха да го приемат сериозно съвсем наскоро, когато се появиха интердисциплинарни медицински институти и започна да се развива интегриран подход към диагностиката. Но дори и сега, в конвенционална болница, дисплазията на съединителната тъкан не винаги се диагностицира поради нейната многоизмерност и сложността на клиничната картина.

Дисплазия на съединителната тъкан: патология, нейните видове и клинични прояви

CTD се характеризира с генетични нарушения в развитието на съединителната тъкан - мутационни дефекти в колагеновите и еластиновите влакна и основното вещество. В резултат на мутациите на влакната техните вериги се образуват или къси спрямо нормата (делеция), или дълги (вмъкване), или са засегнати от точкова мутация в резултат на включването на грешна аминокиселина и т.н. / качеството и взаимодействието на мутациите влияят върху степента на проявление на CTD, която обикновено се увеличава от предците към потомците.

Такава сложна "технология" на заболяването прави всеки пациент с CTD уникален, но има и стабилни мутации, които водят до редки видове дисплазия. Защото разпределят два вида DST - диференциран и недиференциран.

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или DDST , се характеризира с определен тип наследяване на признаци, ясна клинична картина. Включва синдром на Алпорт, синдром на Марфан, Сьогрен, Елерс-Данлос, ставна хипермобилност, булозна епидермолиза, „болест на кристалния човек” – остеогенезис имперфекта – и др. DDST е рядък и се диагностицира доста бързо.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан или UCTD , се проявява много разнообразно, лезиите са многоорганни по природа: засягат се няколко органа и системи. Клиничната картина на UCTD може да включва отделни малки и големи групи признаци от списъка:

• Скелет: астенично телосложение; непропорционално удължаване на крайниците, пръстите; разнообразие от гръбначни деформации и фуниевидни/киловидни деформации на гръдния кош, различни видове плоскостъпие, плоскостъпие, кухо ходило; X / O-образни крайници.
• Стави: хипермобилност, тазобедрена дисплазия, повишен риск от луксации и сублуксации.
• Мускулна система: липса на маса, особено окуломоторна, сърдечна.
• Кожа: обвивките са изтънени, хипереластични, имат повишена травматичност с образуване на белези с модел "тишу" и келоидни белези.
• Сърдечно-съдова система: променена анатомия на сърдечните клапи; торакодиафрагмален синдром, причинен от вертебрални патологии и патологии на гръдния кош (торакодиафрагмално сърце); увреждане на артериите и вените, включително - варикозни лезии в млада възраст; аритмичен синдром и др.
• Бронхи и бели дробове: бронхиектазии, спонтанен пневмоторакс, вентилационни нарушения, трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация и др.
• Стомашно-чревен тракт: нарушение (компресия) на кръвния поток, който доставя кръв на коремните органи - дисплазията е неуспешна, дълго време, понякога за цял живот, лекувана от гастроентеролог, докато причината за симптомите е дисплазия на съединителната тъкан.
• Зрение: миопия с различна степен, удължаване на очната ябълка, дислокация на лещата, синдром на синя склера, страбизъм, астигматизъм, плоска роговица, отлепване на ретината.
• Бъбреци: реноваскуларни промени, нефроптоза.
• Зъби: кариес в ранна детска възраст, генерализирана пародонтоза.
• Лице: неправилна оклузия, изразени асиметрии на лицето, готическо небце, коса, растяща ниско на челото и шията, големи уши или „намачкани“ ушни миди и др.
• Имунна система: алергични, автоимунни синдроми, синдром на имунна недостатъчност.
• Психична сфера: повишена тревожност, депресия, хипохондрия, невротични разстройства.

Това далеч не е пълен списък с последствия, но характерен: така се проявява дисплазията на съединителната тъкан при деца и възрастни. Списъкът дава представа за сложността на проблема и необходимостта от стриктно изследване за поставяне на правилна диагноза.

тазобедрена дисплазия

тазобедрена дисплазия- отклонение, нарушение или патология в развитието на ставните структури в пре- и постнаталния период, резултатът от което е неправилна пространствена и размерна конфигурация на ставата (съотношение и съпоставяне на ацетабулума и главата на бедрената кост). Причините за заболяването са различни, включително може да се дължи на генетични фактори, като дисплазия на съединителната тъкан.

В медицината е обичайно да се разграничават три форми на развитие на DTS - преддислокация (или стадий на незряла става), сублуксация (етап на първоначални морфологични промени в ставата) и дислокация (изразени морфологични промени в структурата).

Ставата в етапа на предизкълчване има разтегната, слаба капсула, а главата на бедрената кост свободно се изкълчва и се връща на мястото си (синдром на приплъзване). Такава става се счита за незряла - оформена правилно, но не фиксирана. Прогнозата за деца с тази диагноза е най-положителна, ако дефектът е забелязан навреме и терапевтичната интервенция е започнала навреме и е била проведена ефективно.

Ставата със сублуксация има изместена глава на бедрената кост: нейното изместване по отношение на ацетабулума може да се случи настрани или нагоре. В същото време се запазва общото разположение на кухината и главата, като последната не нарушава границите на лимба - хрущялната плоча на кухината. Компетентната и навременна терапия предполага голяма вероятност за образуване на здрава, пълноценна става.

Ставата в стадия на дислокация е във всички отношения изместена глава на бедрената кост, контактът между нея и кухината е напълно загубен. Тази патология може да бъде както вродена, така и резултат от неправилно / неефективно лечение на по-ранни стадии на дисплазия.

Външни признаци за поставяне на предварителна диагноза на DTS при кърмачета:

• количествено ограничение при абдукция на бедрото;
• скъсено бедро - при същото положение на краката, огънати в коленете и тазобедрените стави, коляното от засегнатата страна е разположено по-ниско;
• асиметрия на глутеалните, под коленете и ингвиналните гънки на краката на детето;
• Симптом на Маркс-Ортолани (наричан още симптом на щракване или приплъзване).

Ако външен преглед даде положителни резултати за диагностициране на DTS, точната диагноза се поставя според резултатите от ултразвуковото и рентгеновото изследване (след 3 месеца).

Потвърдената дисплазия на тазобедрената става се лекува, в зависимост от общата форма и вторичните признаци, с помощта на стремена на Павлик, гипсови жартиери, други функционални средства и физиотерапия, в случай на тежки патологии - с хирургични методи.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Дисплазия на съединителната тъкан при децаможе да се "заяви" на всяка възраст на детето. Често клиничните признаци стават по-отчетливи с израстването („ефектът от проявата на негатива на снимката“) и следователно точното определение на заболяването в детството и юношеството е трудно: такива деца просто идват по-често от другите с проблеми при един специалист, после при друг.

Ако детето е диагностицирано с дисплазия на съединителната тъкан и това е авторитетно потвърдено, тогава не се отчайвайте - има много методи за поддържаща, коригираща и възстановителна терапия. През 2009 г. за първи път в Русия беше определена основна лекарствена програма за рехабилитация на пациенти с CTD.

В допълнение, диспластиците имат своите доказани предимства пред относително здрави хора. Както казва професор Александър Василиев, повечето диспластици имат по-високо (спрямо средното) ниво на интелигентност - много успешни хора са имали CTD. Много често пациентите с дисплазия изглеждат по-привлекателни от "основната популация", поради удължените крайници и общата изтънченост на вида. Те в 90% от случаите външно са по-млади от биологичната си възраст. Има още едно важно предимство на диспластиката, потвърдено от вътрешни и чуждестранни наблюдения: пациентите с CTD са средно 2 пъти по-малко склонни да получат онкологични лезии.

Кога родителите трябва да бъдат бдителни и да започнат цялостен преглед на детето в реномирани клиники? Ако от горния списък с патологии и състояния забележите поне 3-5 при дете, трябва да се свържете с специалист. Не е необходимо да правите заключения сами: дори наличието на няколко съвпадения изобщо не означава диагноза CTD. Лекарите трябва да установят, че всички те са резултат от една причина и са свързани помежду си с патология на съединителната тъкан.

Съединителната тъкан е в основата на целия организъм. При нарушаване на неговата структура настъпват патологични изменения във всички органи. Следователно дисплазията на съединителната тъкан при деца е трудна, тя може да бъде прикрита като всяка друга патология. Това значително усложнява диагнозата.

Същността на патологията

Дисплазията на съединителната тъкан при деца не е независима патология - това е комплекс от вродени нарушения, които се появяват в пренаталния период. Съединителната тъкан присъства в почти всички органи на човешкото тяло. Има най-голямо значение в изграждането на скелета, осигурявайки двигателната функция. Съединителната тъкан е изградена предимно от протеина колаген.

Дисплазия възниква, когато има генетичен провал в образуването на колагенови влакна. В резултат на това съединителната тъкан губи своята еластичност и разтегливост.

Интересно!

Честотата на дисплазията варира в рамките на 6-9% сред всички новородени.

Според МКБ 10 заболяването има обозначение M35.7.

Причините

CTD при дете е многофакторно заболяване. Това означава, че за възникването му трябва да действат върху тялото едновременно няколко причини. Основните предразполагащи фактори включват:

• Лоши навици на майката по време на бременност;
• Лошо хранене;
• Неблагоприятна екологична ситуация;
• Тежка гестоза на бременна жена;
• Постоянен стрес и физическа активност;
• Някои инфекциозни заболявания на жената по време на бременност.

Голямо значение има наследственият фактор.

Прояви

Симптомите на дисплазия на съединителната тъкан при деца са многобройни, тъй като тази тъкан присъства във всички органи.

Нервна система:

• Вегето-съдова дистония;
• Проблеми с развитието на речта;
• главоболие;
• повишено изпотяване;
• Уринарна инконтиненция.

Сърдечно-съдовата система:

• Вродени сърдечни дефекти;
• аортна аневризма;
• Недоразвитие на кръвоносните съдове;
• лабилност на кръвното налягане;
• Сърдечна недостатъчност.

Дихателната система:

• Постоянен задух;
• бронхиектазии;
• плеврит;
• Недоразвитие на белите дробове.

Мускулно-скелетна система:

• Rachiocampsis;
• плоски стъпала;
• Деформация на гръдния кош;
• Вродени и хабитуални луксации;
• Повишена гъвкавост на ставите;
• Чести фрактури.

Урогенитална система:

• Пропускане на бъбреците;
• Аномалии на pyelocaliceal система на бъбреците;
• Недоразвитие на уретерите;
• Уринарна инконтиненция;
• Нарушения в развитието на половите жлези;
• Нарушаване на развитието на матката и яйчниците.

Храносмилателен тракт:

• дисфункция на червата;
• Недоразвитие на червата, хранопровода.

Сетивни органи:

• страбизъм;
• късогледство;
• Сублуксация на лещата;
• астигматизъм;
• Загуба на слуха.

Външни прояви:

• Висок растеж;
• Дълги тънки крайници;
• тънкост;
• Суха и бледа кожа;
• Големи асиметрични уши;
• Стрии по кожата.

Дисплазията на мускулната тъкан при деца води до развитие на миастения гравис - мускулна слабост, при която детето губи способността си да се движи.

Симптомите могат да се появят изолирано, само от една група или от няколко групи едновременно. В зависимост от това се разграничават два вида дисплазия на съединителната тъкан:

• Диференциран. Има поражение на всяка група органи. Такива заболявания включват синдром на Марфан, склеродермия, кистозна фиброза;
• Недиференциран. Признаците на дисплазия не могат да бъдат приписани на нито една група.

Най-тежка е дисплазията на опорно-двигателния апарат при децата. Тази форма на заболяването води до нарушена двигателна функция, промени във функционирането на вътрешните органи.

Дисплазията на тазобедрената става се проявява чрез скъсяване на един крак на бебето, асиметрия на глутеалните гънки. Детето не може да разтвори свити крака отстрани. Децата започват да ходят късно, походката им прилича на патица. Детето бързо се уморява при ходене, може да причини болка.

При дисплазия на колянната става се развива деформация на пателата. Детето се оплаква от болка при ходене, умора. Често има дислокации и сублуксации на ставата. При засягане на глезенната става се развива плоскостъпие и плоскостъпие. Детето често извива краката си при ходене.

Диагностика

Процесът на диагностициране на дисплазия при деца е доста сложен. За диагностика се използват различни методи:

• CT и MRI;
• Електромиография;
• Рентгенография.

Тези техники ви позволяват да оцените степента на промени в съединителната тъкан. За потвърждаване на диагнозата се извършват генетични изследвания, които разкриват нарушения в образуването на колаген.

Лечение

За лечение на дисплазия на съединителната тъкан при деца се използва интегриран подход. Възможностите дори на съвременната медицина не позволяват възстановяване на генетични нарушения, така че цялото лечение е симптоматично.

Диета

Правилното хранене е от голямо значение при лечението на дисплазия на съединителната тъкан. Целта на диетата е да стимулира производството на собствен колаген, да попълни нуждите на организма от витамини и минерали. Всъщност това е в съответствие с принципите на здравословното хранене. Диетата трябва да включва:

• Протеини - месо и риба;
• Въглехидрати - зърнени храни, хляб, тестени изделия;
• Витамини - плодове, зеленчуци, билки;
• Минерали - яйца, млечни продукти.

Лекарства

Лекарствената терапия е насочена към премахване на симптомите на заболяването, стимулиране на синтеза на нормален колаген. Известно е, че дефицитът на магнезий води до намалено производство на колаген при децата. Ето защо на деца с дисплазия на съединителната тъкан задължително се предписват магнезиеви и калциеви препарати - Magnerot, Calcemin.

За попълване на компонентите на хрущялната тъкан са показани препарати, съдържащи глюкозамин и хондроитин. Те включват Artra, Teraflex, Cartiflex.

Стимулирането на собствения колаген се улеснява и от аскорбинова киселина, витамини А и Е.

тренировъчна терапия

Задължителна стъпка в лечението на дисплазия при деца е гимнастиката. Интензивната физическа активност трябва да бъде ограничена, тъй като детето има повишен риск от фрактури и луксации. Курсът на терапевтичните упражнения се съставя от специалист, тъй като детето расте и тъканите се възстановяват, той се коригира.

Масаж

За възстановяване на еластичността на тъканите, укрепване на опорно-двигателния апарат се извършва редовен масаж на крайниците. Използва се като обикновен класически масаж, както и различни нетрадиционни техники. Важно е масажът да е ежедневен.

Физиотерапия

Физиотерапията се провежда, като се вземе предвид възрастта на детето:

• електрофореза;
• Апликации от парафин и озокерит;
• Магнитотерапия;
• диадинамични течения.

Най-голям ефект се наблюдава по време на курса на физиотерапия.

Ефекти

При ненавременно и неадекватно лечение могат да се образуват необратими нарушения в крайниците. Ставната дисплазия води до развитие на контрактури, тежък артрит и артроза. В този случай лечението може да бъде само хирургично.

Дисплазията на съединителната тъкан при дете е сложно и слабо разбрано заболяване. Изисква възможно най-ранна диагностика и комплексно лечение.

Човешкото тяло се състои от съединителна тъкан, която изпълнява защитна, трофична и поддържаща функция. Ако е имало нарушение на неговото формиране по време на ембрионалното развитие на плода, тогава детето се ражда на света с дисплазия на съединителната тъкан. Диагнозата за родителите звучи плашещо. Но дали е така?

Какво?

Съединителната тъкан се произвежда от мезенхимни клетки, участващи в морфогенезата на всяка тъкан по време на развитието на плода. Повечето от тях в човешкото тяло са фиброзни. Тоест, състои се от протеин еластин и колагенови влакна, които му придават здравина, еластичност и форма. Ставен хрущял, мазнини, кръв, ирис, кости - всичко това е съединителна тъкан, която помага на човешките органи и системи да функционират правилно.

Съединителнотъканната дисплазия е дефект в основното вещество и влакнестите структури на тъканта, причиняващ нарушение на хомеостазата на всички нива на жизнената дейност на организма. Своеобразна мутация на гените, отговорни за синтеза на влакна, води до неспособността на съединителната тъкан да издържи пълно механично натоварване.

Отклоненията в развитието на тъканите могат да бъдат два вида:

• вмъкване (влакната на тъканта са твърде дълги и разтегливи);
• делеция (влакната са много къси, с повишена еластичност).

Учените смятат, че заличаването не е опасно за човешкия живот. Значителни отклонения в работата на органите и системите в това състояние не се наблюдават. Вмъкването, от друга страна, води до редица патологии, които лекарите общо наричат ​​„синдром на дисплазия на съединителната тъкан“. Заболяването по-често се проявява чрез промени в органите (особено сърцето) и опорно-двигателния апарат. Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето е опасна, защото не се усеща веднага, причинявайки постоянни нарушения в работата на миокарда. Промените в костите, хрущялите и сухожилията се забелязват почти веднага след раждането на бебето.

Заболяването се разделя на две групи: диференцирана и недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. В първия случай специалистите успяват да открият генен дефект, който води до формирането на клинични симптоми. Но с UCTD е невъзможно да се установи причината за нарушенията в генома. В класификатора на МКБ 10 няма данни за такива заболявания.

Причини за развитие на нарушения

Учените смятат, че основната причина за дисплазия на съединителната тъкан при деца е генната мутация по време на ембриогенезата. Най-често страдат гените, отговорни за производството на фибриларен протеин, ензими и въглехидратно-протеинови комплекси. Следните фактори могат да провокират "срив":

• недохранване (високо съдържание на багрила в храната, ядене на бързи храни);
• токсични ефекти на лекарства и канцерогени;
• професионална вреда;
• вирусни инфекции;
• лоша екология.

Вродени – това са последствията от обременената наследственост на родителите. Ако патологията е регистрирана и при двамата партньори, тогава рискът от "счупване" на гените се увеличава до 80%.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето се формира по същите причини, но се проявява по-често в юношеска възраст. Това се дължи на хормонални промени в тялото, когато нивото на тестостерон и прогестерон в кръвта се повишава. Понякога такова нарушение се провокира от заболяване на щитовидната жлеза или дефицит на магнезиеви соли.

Причините за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан са следните:

• наследствено предразположение;
• високи нива на хормони на 32-40 седмици от бременността;
• излагане на радиация или други експозиции;
• наличието на ППИ по време на бременност, особено вирусни.

В повечето случаи има многофакторен характер на формирането на заболяването.

Диагностика

Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан е затруднена от голям брой клинични симптоми, които не позволяват правилно и бързо идентифициране на патологията. Пълният преглед на пациентите включва:

• лабораторни кръвни тестове (BAC, UAC, туморни маркери);
• изследване на урината (гликозаминогликани и хидроксипролин);
• оценка на подвижността на ставите по скалата на Beighton;
• "тест на китката";
• рентгеново изследване на органи и тъкани;
• FGDS;
• биопсия с хистологично изследване на материала.

Ако има съмнения за наличието на синдром на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето, тогава се извършват електрофизиологични методи за изследване - ЕЕГ и ЕКГ.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан при деца понякога може да се види с невъоръжено око без преглед, но е необходимо да се свържете със специалист. Само лекар поставя диагноза и предписва индивидуално лечение, като се вземат предвид характеристиките на здравето на пациента.

Симптоми

При патологично състояние важна роля при формирането на клиничните признаци играе локализацията на нарушението. Лекарите отбелязват следните общи симптоми на заболяването:

• проблеми със съня;
• бърза умора;
• сърдечна болка;
• цефалгия;
• замаяност или припадък.

От страна на опорно-двигателния апарат се записват плоски стъпала, удължаване на крайниците, сколиоза или деформация на гръдния кош и свойства на хипермобилност на ставите. Пациентите могат да огънат пръстите си на 90 градуса или да извият ръцете си зад гърба си.

При сърдечна дисплазия се наблюдават конституционални признаци на недоразвитие на органа: „капково“ или „висящо“ сърце, завъртане около надлъжната и сагиталната ос. Ултразвуковото изследване на сърцето разкрива проблеми с хордите, клапите, преградите между вентрикулите. Диагностицирани са следните структурни характеристики на сърцето и неговите структурни части:

• пролапс на платната на митралната клапа;
• необичаен брой платна в клапите;
• разширяване на проксималната част на аортата и белодробния ствол;
• наличието на аневризми;
• функционални нарушения на проводната система.

Синдромът на патологията на органите на зрението включва развитието на офталмологични заболявания. Астигматизъм, миопия, отлепване или ангиопатия на ретината, синя склера - всичко това може да е признак на неправилно образуване на съединителната тъкан. Пациентите могат да се оплакват от постоянни атаки на мухи пред очите им или безпричинна болка и болка.

Наследствената дисплазия на съединителната тъкан провокира появата на ранни разширени вени на крайниците. Съдовете на пациентите стават крехки и пропускливи, което увеличава риска от вътрешно кървене. Кървенето от носа е много често. Епидермалния слой на кожата е изтънен и силно променен: появяват се паякообразни вени, хемангиоми или телеектазии, определя се прекомерна еластичност.

Болестта е разнообразна в своите прояви, така че лекарите разграничават други синдроми на патологичното състояние:

• бронхопулмонална;
• вертеброгенен;
• висцерален;
• козметични и други.

Дисплазията може да провокира психични разстройства, като хипохондрия, невроза или депресия. Пациентите подценяват собствените си възможности, емоционално са нестабилни, тревожни, уязвими. Те имат пристъпи на самобичуване, мисли за самоубийство, намаляване на интереса към живота.

Лечение

Проявите на заболяването са толкова индивидуални, че няма универсален режим на лечение. Целите на лечението са следните: повишаване на нивото на образуване на колаген, премахване на животозастрашаващи симптоми на заболяването и нормализиране на психическото състояние на пациента.

Консервативното лечение се провежда на курсове с продължителност от 3 до 8 седмици. В зависимост от тежестта на заболяването и наличието на съпътстващи патологии, курсовете се предписват 1-3 пъти годишно. За стимулиране на производството на колаген се използват следните лекарства:

• Витамин Ц;
• Меден сулфат 1%;
• синтетични витамини от група В.

Магнезиевите препарати за дисплазия на съединителната тъкан са в основата на терапията. Благодарение на този елемент се стабилизира структурата на трансферната РНК, увеличава се общата скорост на протеиновия синтез, запазва се кислородът в клетките и намалява възбудимостта на невроните.

За да се извърши разграждането на гликозаминогликаните, лекарите препоръчват да се пие курс на Rumalon, Chondroxide или Chondrotin sulfate. За стабилизиране на минералния метаболизъм се използва алфакалцидол, за повишаване нивото на аминокиселините в кръвта - калияоротат, за установяване на биоенергиен метаболизъм - милдранат или рибоксин. Всички горепосочени лекарства трябва да се пият само според предписанието на лекар под контрола на жизненоважни кръвни параметри.

Физиотерапия за дисплазия

Курсовете на физиотерапевтични процедури се предписват от физиотерапевт, като се вземат предвид всички характеристики на патологичното състояние. При тежки нарушения на двигателния апарат се препоръчва лазерна, магнитна, индуктотерапия, лекарствена електрофореза с димексид. За повишаване на тонуса на кръвоносните съдове се използват иглолистни, сероводородни, въглеродни и радонови бани, както и сауна и контрастен душ. В случай на вегетативно-съдов синдром е препоръчително да се предпише 1% разтвор на кофеин натриев бензоат, мезатон или ефедрин по метода на яка или по метода на Shcherbak.

Лечебна физкултура за дисплазия на съединителната тъкан

За всички пациенти с дисплазия е показано обикновено физическо възпитание или комплекс от упражнения. Упражненията се изпълняват ежедневно в продължение на 20-40 минути. Препоръчват се натоварвания в безконтактен статико-динамичен режим, които се извършват в положение „легнал по гръб“. За да активирате работата на сърдечно-съдовата система, е полезно да се занимавате с аеробни тренировки: джогинг, ходене, каране на ски, дихателни упражнения, колоездене. У дома можете да използвате велоергометър.

Пациентите не трябва да изпълняват гръбначни тракции, висене, вдигане на щанги и гири, изометрични упражнения. Също така е необходимо да се изоставят всички видове контактни спортове, вдигане на тежести, професионални танци.

Трябва ли да спазвам диета при дисплазия на съединителната тъкан?

Повечето пациенти с дисплазия на съединителната тъкан са диагностицирани със заболявания на стомашно-чревния тракт. Сред по-често срещаните са гастритът и стомашната язва. Поради това на всички пациенти се назначава консултация с гастроентеролог за идентифициране на нарушения в стомашно-чревния тракт и предписване на подходящо лечение.

Диетата на пациенти с дисплазия включва следните храни:

• Витамини от група В - В1, В2, В3, В6 (овес, грах, бъбреци, черен дроб);
• витамин С (сладки пиперки, цитрусови плодове, касис, манатарки);
• съдържащи хондроитин сулфати (рибен и месен залив, заливка, месен бульон);
• обогатени с магнезий (банани, водорасли, леща, боб, цвекло, моркови);
• полиненаситени мастни киселини (яйца, сьомга, скумрия, ленено семе).

От голямо значение при диетотерапията е спазването на оптималното съотношение между калций и фосфор, както и калций и магнезий в храната.

Учените отдавна са доказали, че има неоспорима връзка между дисплазията на съединителната тъкан и бременността. Жените, които планират да попълнят семейството, трябва да помнят, че бъдещото здраве на детето се залага в процеса на ембриогенезата. Ето защо през този период трябва да бъдете възможно най-благоговейни към себе си и своето благополучие.

Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (dis - нарушения, plasia - развитие, формиране) - нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан, което води до нарушение на хомеостазата на тъканно, органно и организмово ниво под формата на различни морфофункционални нарушения на висцералните и опорно-двигателните органи с прогресивен ход, което определя характеристиките на съпътстващата патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарства.

Данните за разпространението на самата CTD са противоречиви, поради различни класификации и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има различия по пол и възраст. Според най-скромните данни, нивата на разпространение на CTD са най-малко корелирани с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания.

DST се характеризира морфологично с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации на гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеиново-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензими и кофактори към тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открити в 46,6-72,0% от случаите с DST, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемията.

Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетичен феномен е, че фенотипните признаци на CTD могат да липсват при раждането или да имат много лека тежест (дори в случаите на диференцирани форми на CTD) и да се появяват като изображение върху фотографска хартия през целия живот. С течение на годините броят на признаците на CTD и тяхната тежест нараства прогресивно.

Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на унифицирана, общоприета класификация на DST отразява несъгласието на изследователите по този въпрос като цяло. DST може да се класифицира според генетичен дефект в периода на синтез, съзряване или разграждане на колаген. Това е обещаващ класификационен подход, който дава възможност да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD, но към днешна дата този подход е ограничен до наследствени синдроми на CTD.

T. I. Kadurina (2000) отделя MASS-фенотип, марфаноиден и Ehlers-подобен фенотип, като отбелязва, че тези три фенотипа са най-честите форми на несиндромна CTD. Това предложение е много изкусително поради своята простота и основната идея, че несиндромните форми на CTD са "фенотипни" копия на известни синдроми. По този начин „марфаноидният фенотип“ се характеризира с комбинация от „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична физика, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане“. При „фенотип, подобен на Елерс“, има „комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към свръхразтегливост на кожата и различна степен на хипермобилност на ставите“. „МАС-подобният фенотип“ се характеризира с „характеристики на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, набор от сърдечни нарушения, скелетни аномалии и кожни промени като изтъняване или субатрофия“. Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагноза CTD.

Като се има предвид, че класификацията на всяка патология има важно "приложно" значение - тя се използва като основа за формулиране на диагноза, решаването на проблемите с класификацията е много важно от гледна точка на клиничната практика.

Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан, които да формират специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганизма на лезиите в CTD. В тази връзка се предлага класификационен подход с изолиране на синдроми, свързани с диспластични промени и патологични състояния.

Синдром на неврологични разстройства:синдром на автономна дисфункция (вегето-съдова дистония, пристъпи на паника и др.), хемикрания.

Синдромът на автономната дисфункция е един от първите, които се формират при значителен брой пациенти с CTD - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип. При повечето пациенти се открива симпатикотония, по-рядко се среща смесена форма и в малък процент от случаите ваготония. Тежестта на клиничните прояви на синдрома нараства успоредно с тежестта на CTD. Автономна дисфункция се отбелязва в 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на CTD - при 78% от пациентите. При формирането на вегетативни нарушения при пациенти с CTD, разбира се, генетични фактори, които са в основата на нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, водещи до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизната жлеза , половите жлези, симпатико-надбъбречната система, несъмнено са важни.

Астеничен синдром:намалена работоспособност, влошаване на толерантността към физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.

Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ярко в училище, юношество и млада възраст, придружаващи пациенти с CTD през целия им живот. Съществува зависимост на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова по-субективни са оплакванията.

Клапен синдром:изолиран и комбиниран пролапс на сърдечните клапи, миксоматозна клапна дегенерация.

По-често се представя от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко от пролапс на трикуспидалната или аортната клапа, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи откритите промени са придружени от явления на регургитация, което се отразява в показателите на контрактилитета на миокарда и обемните параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предполага, че магнезиевият дефицит може да бъде причина за MVP при CTD.

Клапният синдром също започва да се формира в детството (4-5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват на различна възраст: от 4 до 34 години, но най-често на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по време на последващи прегледи се отбелязват по-изразени промени, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапния апарат. В допълнение, тежестта на клапните промени се влияе от тежестта на CTD и обема на вентрикулите.

Торакодиафрагмален синдром:астенична форма на гръдния кош, деформации на гръдния кош (фуниевиден, киловиден), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в изправянето и екскурзии на диафрагмата.

Сред пациентите с CTD най-честата е фуниевидната деформация на гръдния кош, втората по честота е килевидната деформация, а най-рядко се открива астенична форма на гръдния кош.

Началото на формирането на торакофреничен синдром пада в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите - на възраст 10-12 години, максималната тежест - за периода от 14-15 години. Във всички случаи фуниевидната деформация се отбелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от киловата.

Наличието на торакодиафрагмален синдром определя намаляването на дихателната повърхност на белите дробове, деформацията на лумена на трахеята и бронхите; изместване и ротация на сърцето, "усукване" на главните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакофреничния синдром определят естеството и тежестта на промените в морфофункционалните параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с това високо положение на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават притока и изтичането на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии. Наличието на торакодиафрагмален синдром може да доведе до повишаване на налягането в белодробната циркулационна система.

Съдов синдром:увреждане на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационни-хемодинамични аневризми, долихоектазия на удължени и локални разширения на артериите, патологична изкривеност до образуване на бримка; увреждане на вените (патологична изкривеност, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и други вени); телеангиектазия; ендотелна дисфункция.

Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата от големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на запълване на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени.

Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, прогресира с увеличаване на възрастта на пациентите.

Промени в кръвното налягане:идиопатична артериална хипотония.

Торакодиафрагмално сърце:астенични, констриктивни, фалшиви стенотични, псевдодилатационни варианти, торакофренично белодробно сърце.

Образуването на торакодиафрагмалното сърце се извършва паралелно с проявата и прогресията на деформацията на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапни и съдови синдроми. Вариантите на торакодиафрагмалното сърце отразяват нарушаването на хармонията на съотношението между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластични- зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално неговите мускулни и нервни елементи.

При пациенти с типична астенична конституция, a астеничен вариант на торакофренно сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на камерите на сърцето с "нормална" систолна и диастолна дебелина на стената и междукамерна преграда, "нормални" показатели на миокардната маса - образуването на истинско малко сърце. Процесът на свиване в тази ситуация е придружен от увеличаване на кръговото напрежение и интрамиокардното напрежение в кръгова посока в систола, което показва хиперреактивност на компенсаторните механизми на фона на преобладаващи симпатикови влияния. Установено е, че определящи фактори за промяна на морфометричните, обемните, контрактилните и фазовите параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат.

При някои пациенти с изразена форма на CTD и различни видове деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация на I, II степен), в условията на намаляване на обема на гръдната кухина, се наблюдава "перикардитоподобна" ситуация с развитието диспластично зависимо констриктивно сърце. Намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, придружено от намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. При намаляване на ударния обем на сърцето настъпва компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.

При редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация от III степен, киловата деформация), когато сърцето е изместено, когато „напуска” механичните въздействия на гръдната кост, въртящи се и придружени от „усукване” на главния съдови стволове, a псевдостенотичен вариант на торакофренно сърце. "Синдромът на стеноза" на изхода от вентрикулите е придружен от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систоличното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за изтласкване и повишаване на налягането в белодробната артерия.

При пациенти с киловата деформация на гръдния кош II и III степен се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на съдовата еластичност и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страна на десните части на сърцето и устието на белодробната артерия. Оформени псевдоразширен вариант на торакофренно сърце.

В групата на пациентите с диференцирана CTD (синдроми на Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференцирана CTD с комбинация от тежки деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометрични промени в дясната и лявата камера на сърцето съвпадат: дългата ос намалява и областите на камерните кухини, особено в края на диастола, отразявайки намаляване на контрактилитета на миокарда; крайният и среднодиастолният обем намаляват. Има компенсаторно намаляване на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда, тежестта на деформациите на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление в този случай води до образуването торакофренно белодробно сърце.

Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушения на процесите на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата на T V2-V3, T V2 синдром > T V3; II степен: T инверсия, ST V2-V3 изместване надолу с 0,5-1,0 mm; III степен: T инверсия, наклонено ST изместване до 2,0 mm).

Развитието на метаболитна кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечни фактори (клапен синдром, варианти на торакодиафрагмално сърце) и екстракардиални състояния (торакодиафрагмален синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при CTD няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, но потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.

Аритмичен синдром: камерна екстрасистола с различни градации; мултифокална, мономорфна, рядко полиморфна, монофокална предсърдна екстрасистола; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии в провеждането на импулси по допълнителни пътища; синдром на камерно предварително възбуждане; синдром на дълъг QT интервал.

Честотата на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на сърдечна аритмия може да бъде огнище на нарушен метаболизъм в миокарда. В нарушение на структурата и функцията на съединителната тъкан винаги има подобен субстрат от биохимичен произход. Причината за сърдечни аритмии при CTD може да бъде клапен синдром. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силното напрежение на митралните куспи, съдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с образуването на миокардна биоелектрична нестабилност. В допълнение, рязко изхвърляне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да бъдат важни за появата на аритмии при формирането на диспластично сърце, особено торакофреничен вариант на cor pulmonale. В допълнение към сърдечните причини за възникване на аритмии в CTD, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковия и вагусовия нерв, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да бъде магнезиев дефицит, открит при пациенти с CTD. В предишни проучвания на руски и чуждестранни автори бяха получени убедителни данни за причинно-следствената връзка между камерните и предсърдните аритмии и съдържанието на вътреклетъчен магнезий. Предполага се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време мембранният потенциал на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават и възбудимостта на клетката намалява. Провеждането на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният магнезиев дефицит повишава активността на синусовия възел, намалява абсолютната и удължава относителната рефрактерност.

синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система при CTD, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи се дължи на груба съдова патология, която лесно се установява при аутопсия (разкъсани аневризми на аорта, церебрални артерии и др.), в други случаи внезапна смърт, причинена от фактори, които трудно могат да се проверят на дисекционната маса (аритмична смърт).

бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.

Бронхопулмоналните нарушения при DST се описват от съвременните автори като генетично обусловени нарушения на архитектониката на белодробната тъкан под формата на разрушаване на междуалвеоларните прегради и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малките бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), такива „частни“ случаи на CTD на дихателните органи като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхоектатичен емфизем, както и синдромът на Williams-Campbell, днес се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите, белите дробове.

Промяната във функционалните параметри на дихателната система при CTD зависи от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризира с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия белодробен капацитет (TLC). Остатъчният белодробен обем (RLV) при много пациенти с CTD не се променя или леко се увеличава, без да се променя съотношението на форсирания експираторен обем през първата секунда (FEV1) и форсирания витален капацитет (FVC). Някои пациенти имат обструктивни нарушения, феномен на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил недвусмислено обяснение. Пациентите с CTD представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза.

Синдром на имунологични нарушенияКлючови думи: имунодефицитен синдром, автоимунен синдром, алергичен синдром.

Функционалното състояние на имунната система при CTD се характеризира както с активирането на имунните механизми, които осигуряват поддържането на хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушена способност за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и, следователно, до развитие на рецидивиращи инфекциозни и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с CTD включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта. Като цяло литературните данни за нарушенията в имунната система при различни клинични варианти на CTD са нееднозначни, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Досега механизмите на образуване на имунни нарушения при CTD остават практически неизследвани. Наличието на имунни нарушения, придружаващи бронхопулмонарни и висцерални CTD синдроми, повишава риска от асоциирана патология на съответните органи и системи.

висцерален синдром: нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрални и гастроезофагеални рефлукси, некомпетентност на сфинктерите, дивертикули на хранопровода, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.

Синдром на патологията на органа на зрението: миопия, астигматизъм, хиперметропия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.

Нарушенията на акомодацията се проявяват в различни периоди от живота, като при повечето от изследваните - в училищните години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.

Хеморагични хематомезенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Randu-Osler-Weber, повтарящи се хеморагични (наследствена тромбоцитна дисфункция, синдром на von Willebrand, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първичен антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, резистентност на фактор Va към активиран протеин С) синдроми.

синдром на патология на краката: плоскостъпие, плоски стъпала (надлъжно, напречно), кухо стъпало.

Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на структурите на съединителната тъкан. Най-често се среща напречно разтворено стъпало (напречно плоскостъпие), в някои случаи съчетано с отклонение на 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоскостъпие с пронация на стъпалото (плосковалгусно стъпало). Наличието на синдром на патология на краката допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живот и изостря психосоциалните проблеми.

Синдром на ставна хипермобилност: нестабилност на ставите, луксации и сублуксации на ставите.

Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната хипермобилност на ставите се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30 години разпространението намалява 3-5 пъти. Честотата на ставна хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка CTD.

Вертеброгенен синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междупрешленна херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистеза.

Развивайки се паралелно с развитието на торакофреничен синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенният синдром значително влошава техните последствия.

козметичен синдром: диспластично-зависими дисморфии на лицево-челюстната област (оклузионни аномалии, готическо небе, изразени лицеви асиметрии); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена разтегливост на кожата, шев под формата на "тишу хартия").

Козметичният синдром на CTD е значително влошен от наличието на малки аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с CTD. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1-5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, смачкани ушни миди, големи изпъкнали уши, нисък растеж на косата на челото и шията, тортиколис, диастема, анормален растеж на зъбите и др.).

Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нервоза.

Известно е, че пациентите с CTD формират група с повишен психологически риск, характеризираща се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, ниво на претенции, емоционална стабилност и работоспособност, повишени нива на тревожност, уязвимост, депресия, конформизъм. Наличието на диспластични козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: депресивно настроение, загуба на чувство за удоволствие и интерес към дейностите, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и суицидни мисли. Естествена последица от психологическия дистрес е ограничаването на социалната активност, влошаването на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация, които са най-актуални в юношеството и младостта.

Тъй като фенотипните прояви на CTD са изключително разнообразни и практически не подлежат на никаква унификация, а тяхното клинично и прогностично значение се определя не само от тежестта на конкретен клиничен признак, но и от естеството на „комбинациите“ от диспластично-зависими промени, от наша гледна точка е най-оптимално да се използват термините "недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан", която определя варианта на CTD с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и "диференцирана дисплазия на съединителната тъкан, или синдромна форма на CTD". Почти всички клинични прояви на CTD имат своето място в Международната класификация на болестите (МКБ 10). По този начин практикуващият има възможност да определи шифъра на водещата проява (синдром) на CTD по време на лечението.В този случай, в случай на недиференцирана форма на CTD, при формулиране на диагнозата, всички синдроми на CTD, които трябва да се посочи пациентът, като по този начин се формира „портрет“ на пациента, разбираем за всеки лекар при последващ контакт.

Възможности за формулиране на диагнозата.

1. Подлежащо заболяване. Синдром на Wolff-Parkinson-White (синдром на WPW) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: астеничен гръден кош, кифосколиоза на гръдния кош II степен. Астеничен вариант на торакофренно сърце, пролапс на митралната клапа II степен без регургитация, метаболитна кардиомиопатия I степен;

Вегето-съдова дистония, сърдечен вариант;

Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Плоскостъпие надлъжно 2 градуса.

Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.

2. Подлежащо заболяване. Пролапс на митралната клапа II степен с регургитация (I 34.1), свързан с малка аномалия в развитието на сърцето - необичайно разположен акорд на лявата камера.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: фуниеобразна деформация на гръдния кош II степен. Констриктивен вариант на торакофренно сърце. Кардиомиопатия 1 степен. Вегето-съдова дистония;

Трахеобронхомалация. Дискинезия на жлъчния мехур и жлъчните пътища. Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Долихостеномелия, диастаза на правите коремни мускули, пъпна херния.

Усложнения на главния : CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).

3. Подлежащо заболяване. Хроничен гноен-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично-зависима трахеобронхомалация, екзацербация.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: киловидна деформация на гръдния кош, кифосколиоза на гръдния кош, дясна ребрена гърбица; белодробна хипертония, дилатация на белодробната артерия, торакофренно кор pulmonale, пролапс на митралната и трикуспидалната клапа, метаболитна кардиомиопатия II степен. Вторичен имунен дефицит;

Дясна ингвинална херния.

Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, DN стадий II, CHF IIA, FC IV.

Въпросите за тактиката на лечение на пациенти с CTD също са отворени. Към днешна дата няма унифицирани общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че генната терапия в момента не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всякакви методи, които ще помогнат да се спре прогресирането на хода на заболяването. Синдромният подход към избора на терапевтични интервенции е най-приемлив: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.

Водещият компонент на терапията трябва да бъдат немедикаментозни интервенции, насочени към подобряване на хемодинамиката (физиотерапевтични упражнения, дозирани натоварвания, аеробен режим). Въпреки това, често значителен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с CTD, е лошата субективна толерантност към упражнения (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитационни мерки . Така че, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към упражнения според велоергометрията, повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на тренировъчна терапия (упражняваща терапия). В тази връзка изглежда обещаващо да се използва в комбинация с тренировъчна терапия вегетотропни лекарства, метаболитни лекарства. Препоръчително е да се предписват магнезиеви препарати. Универсалността на метаболитните ефекти на магнезия, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезия в регулацията на гликолизата, синтеза на протеини, мастни киселини и липиди, вазодилататорните свойства на магнезия са широко отразени в множество експериментални и клинични изследвания. Редица извършени досега изследвания показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерните сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с CTD в резултат на лечение с магнезиеви препарати.

Проведохме проучване на ефективността на поетапното лечение на пациенти с признаци на CTD: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството Magnerot, на втория към лечението с лекарства беше добавен комплекс от физиотерапевтични упражнения. Проучването включва 120 пациенти с недиференциран CTD с нисък толеранс към физическо натоварване (според велоергометрия) на възраст от 18 до 42 години (средна възраст 30,30 ± 2,12 години), 66 мъже и 54 жени.Торакодиафрагмалният синдром се проявява с фуниеобразна деформация на гръдния кош в различна степен ( 46 пациенти), киловата деформация на гръдния кош (49 пациенти), астенична форма на гръдния кош (7 пациенти) и комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Клапният синдром е представен от: пролапс на митралната клапа (I степен — 80,0%; II степен — 20,0%) с или без регургитация (91,7%). При 8 души е установено разширение на аортния корен. Като контролна група са изследвани 30 практически здрави доброволци, съответстващи по пол и възраст.

Според данните от ЕКГ, при всички пациенти с CTD са открити промени в крайната част на вентрикуларния комплекс: I степен на нарушение на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; II степен - при 48 пациенти, III степен се определя по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на вариабилността на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показва статистически значимо по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за вариабилност на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се разкрива обратна връзка - колкото по-изразена е автономната дисфункция, толкова по-ниски са показателите за вариабилност на сърдечната честота.

На първия етап от комплексната терапия Magnerot се предписва по следната схема: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.

В резултат на лечението се наблюдава ясно изразена положителна динамика в честотата на предявените от пациентите сърдечни, астенични и различни вегетативни оплаквания. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на поява на нарушения на процесите на реполяризация от 1-ва степен (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Въз основа на това наблюдение се стигна до заключението, че магнезиевият препарат (Magnerot) е безопасен и ефективен по отношение на намаляване на вегетативната дисрегулация и клиничните прояви на CTD, положителен ефект върху физическото представяне, целесъобразността на употребата му на подготвителния етап преди тренировъчната терапия , особено при пациенти с CTD, които първоначално са имали нисък толеранс към физическа активност. Задължителен компонент на терапевтичните програми трябва да бъде колаген-стимулиращата терапия, отразяваща съвременните представи за патогенезата на CTD.

За стабилизиране на синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, стимулиране на метаболитните и коригиране на биоенергийните процеси, лекарствата могат да се използват в следните препоръки.

1-ви курс:

Magnerot 2 таблетки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки на ден до 4 месеца;

За въпроси относно литературата, моля, свържете се с редактора.

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
И. В. Друк, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
OmGMA на Росздрав, Омск
SSMA Roszdrav, Ставропол

Съединителната тъкан е важен структурен компонент на всяка система в тялото. Нарушаването на развитието на клетъчно и молекулярно ниво води до формирането на определени характеристики и предразположение към много различни заболявания. Промените могат да бъдат минимални, ограничаващи функционалността и доста опасни. Медицинските и възстановителните мерки при пациенти с дисплазия на съединителната тъкан са насочени към предотвратяване на прогресирането на патологията и намаляване на съществуващите симптоми.

Основна информация

Дисплазията на съединителната тъкан (CTD) се разбира като генетично обусловена промяна в развитието и узряването на нейното междуклетъчно вещество, което се състои от специфични протеини:

• колаген;
• еластин;
• ретикуларни влакна.

Мутацията на гените води до промени в работата на ензимите или самите клетки, участващи в синтеза и обновяването на междуклетъчните елементи на съединителната тъкан.

Морфологичната основа на DST е нарушение на количеството и / или качеството на колагена. Този компонент на клетъчната структура е отговорен за еластичността, здравината и издръжливостта на съединителната тъкан. Колагенът, както всеки протеин, е представен от набор от определени аминокиселини. Генната мутация води до промяна в структурата на молекулите и техните свойства.

Дисплазията буквално се превежда като разстройство, нарушение ("dis") на образованието, развитието ("plaseo").

В групата на CTD има заболявания с установена етиология и тип унаследяване. По този начин синдромите на Marfan и Ehlers-Danlos се отделят като отделни нозологии. Наличието на характерни прояви при такива пациенти ни позволява да говорим за патологията на съединителната тъкан като част от отделна нозологична единица. Състояние, при което признаците на CTD не се вписват в картината на специфичните синдроми, се класифицира като недиференцирана дисплазия.

Наследствените заболявания изискват специално внимание, тъй като без лечение създават висок риск от съкращаване на продължителността на живота. Недиференцираната дисплазия протича по-благоприятно, но често влошава състоянието на пациентите и се нуждае от медикаментозна или друга корекция.

Прояви на DST

Тъй като съединителната тъкан е най-разпространена (заема 50% от общото телесно тегло), нарушенията в нейната структура водят до промени в различни органи. Това заболяване има прогресиращ характер.

С нарастването на дете с CTD може да се присъединят все повече и повече. Натрупването на разстройства, свързани с основното състояние, обикновено завършва при възрастни до 35-годишна възраст.

Проявите на дисплазия на съединителната тъкан са разнообразни и са описани в таблицата:

Регион или тяло	Симптоми
Кожа и мускули	Лесно се разтяга за 3 или повече сантиметра, тънък, уязвим. Твърде много или твърде малко пигментация. Раните заздравяват лошо или с образуването на груби белези. Отбелязва се слабост или недостатъчно развитие на мускулите. Херния, включително вътрешна
	Висок, неестествена форма. Дълбоко разположени орбити, недоразвитие на скулите. Високо небе ("сводест"). Нарушаване на захапката, растеж на зъбите, тяхното струпване
гръбначен стълб	Изкривяване на позата: сколиоза, кифоза или комбинация от двете. Липса на нормални физиологични извивки на гръбначния стълб
Гръден кош	Фуниевидни или киловидни деформации
	Чести сублуксации и дислокации (особено на едно и също място). Хипермобилност (възможност за прекомерно преразтягане). Пациентът не може да изпъне (изправи) ръката в лакътя до 170 градуса
Ръка и крак	Дълги, подобни на паяк пръсти (арахнодактилия). Увеличаване на броя на пръстите (полидактилия) или тяхното сливане един с друг. На краката единият пръст преминава върху другия. плоски стъпала
	Зрително увреждане (миопия над 3 диоптъра). Изместване или сублуксация на лещата. Синя склера. Малка зеница (миоза) поради недоразвитие на ириса
	Нетипична форма на ухото. Лобът липсва, разцепен, недоразвит. Уши щръкнали
	Лесно раним с образуване на подкожни синини. Разширени вени на долните крайници в юношеска и млада възраст. Разширяване на белодробната артерия, аортата във всяка част на последната. Аортна дисекация (аневризма), с прогресия, представлява висок риск от разкъсване и смърт
	Пролапс на митралната клапа. Допълнителни акорди, тяхното нетипично местоположение. Нарушения в структурата на сърдечните клапи. Аневризма в областта на стената между камерите на органа
Бронхопулмонална система	Колапс на трахеята и бронхите при издишване. Образуване на малки кухини в белите дробове. Спонтанно разкъсване на белодробна тъкан с навлизане на въздух в плеврата
пикочна система	Пропускане на бъбреците. Обратен поток на урината (от пикочния мехур към уретерите)
Стомашно-чревния тракт	Рефлукс, диафрагмална херния. Прекомерна подвижност на части от дебелото черво. Промяна в размера на органите (долихосигма, долихоколон)
	Нарушаване на образуването на тромбоцити и хемоглобин. Патология на кръвосъсирването
Нервна система	Вегетативна дистония

Дисплазия в детска възраст

При деца при раждане се обръща внимание на броя на стигмите на дизембриогенезата (специфични външни признаци).

Значителното стигматизиране показва необходимостта от внимателно изследване на новороденото и по-нататъшна бдителност по отношение на проявата на генни заболявания, по-специално на CTD.

Пример за стигма е изолирана ушна ямка

Дисплазията при децата постепенно се проявява, докато растат и се развиват:

• През първата година от живота рахитът, намаленият мускулен тонус и сила и прекомерната подвижност на ставите стават признак на CTD. Плоскостъпието и тазобедрената дисплазия също са резултат от нарушено формиране на съединителнотъканните структури.
• В предучилищна възраст (5-6 години) често се присъединяват миопия и плоски крака.
• При юноши гръбначният стълб страда, вероятно развитие, се открива пролапс на митралната клапа.

Проявите на дисплазия могат да бъдат единични. Разнообразието на клиничната картина често затруднява диагностицирането на недиференцирания синдром.

Класификация

МКБ квалифицира само дисплазия на съединителната тъкан, която е включена в състава на наследствените синдроми. Други състояния са изброени под заглавията на незабавни заболявания. Обобщавайки, могат да се разграничат следните форми на вероятни заболявания:

Малки знаци (по 1 точка)	Основни знаци (по 2 точки))	Тежки признаци (по 3 точки)
Астенична физика или липса на телесно тегло; зрително увреждане при хора под 40 години; липсата на стрии на предната коремна стена при родилките; намален мускулен тонус и ниско кръвно налягане; лесно образуване на хематоми; повишено кървене; следродилно кървене; вегетоваскуларна дистония; нарушение на ритъма и проводимостта на ЕКГ; бързо или раждане	Сколиоза, кифосколиоза; плоски стъпала (II-III степен); прекомерна разтегливост на кожата; хипермобилност на ставата, склонност към повтарящи се дислокации и сублуксации; алергична предразположеност, слаб имунитет; отстраняване на сливиците в миналото; разширени вени, хемороиди; жлъчна дискинезия; нарушена подвижност на стомашно-чревния тракт; херния при близки кръвни роднини	хернии; пролапс на органи; разширени вени и хемороиди, изискващи хирургично лечение; долихосигма (анормално дълго сигмоидно дебело черво); алергия към много фактори и анафилактични реакции; Гастроинтестинална дисмотилитет, потвърдена от преглед

Според сумата от получените точки се определя тежестта на дисплазията:

• до 9 - лека или лека;
• 10–16 - средно или умерено изразени;
• 17 и повече - тежки или изразени.

Инвалидността се установява в съответствие с водещото основно заболяване. Недиференцираният DST може да действа само като фоново състояние.

Методи за корекция

При пациентите с дисплазия на съединителната тъкан се извършва основно нормализиране на начина на живот и хранене, подхранване с определени елементи и витамини и терапевтично или хирургично лечение на образуваните състояния. Отделни заболявания (миопия, сколиоза, DST на сърцето) се лекуват съвместно с тесни специалисти (офталмолог, ортопед, кардиолог).

Хората с дисплазия се съветват да изключат тежки физически натоварвания, продължителен статичен стрес. Ежедневната гимнастика и аеробните видове физическо възпитание (3 пъти седмично) имат положителен ефект. Изразен ефект дава плуване, колоездене до 1 час.

Диетата трябва да е богата на протеинови храни. Менюто включва желирана риба, желе. При намален апетит половин час преди хранене се използват народни средства под формата на инфузия на глухарче или отвара от пелин (по 1/4 чаша). Допълнително е показан прием на витамини C, E, D, B6.

Лекарствената терапия включва използването на магнезиеви препарати (Magne B6, Magnerot и др.) Или минерални комплекси и метаболитни средства (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Лечението с лекарства се провежда в два или три курса годишно до 1-2 месеца, в зависимост от избраното лекарство.