Комбинированный риск сд 1 272. Высокий риск СД

Родственные связи по отношению к пробанду с СД 1	Средний риск, %
Братья и сестры больных	4-5
Родители
Дети больных диабетом отцов	3,6-8,5
Дети больных диабетом матерей	1,1-3,6
Возраст матери при рождении ребенка > 25 лет	1,1
Возраст матери при рождении ребенка < 25 лет	3,6
Дети двух родителей, больных диабетом	30-34
Монозиготные близнецы	30-50
Дизиготные близнецы
Наличие диабета у брата/сестры и у ребенка от больного родителя
Наличие диабета у брата/сестры и одного из родителей
Наличие диабета у двух братьев/сестер и двух родителей
В целом по популяции	0,2-0,4

Клиника СД 1 типа.

В течение СД 1 выделяют следующие фазы:

· Доклинический диабет

· Манифестация или дебют сахарного диабета

· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»

· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина

· Нестабильный этап препубертатного периода

· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания

Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:

· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.

· Генетические маркеры СД 1 (HLA).

· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.

Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.

Основными клиническими симптомами диабета являются:

- полиурия

Полидипсия

Полифагия

Потеря массы тела

Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.

У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.

У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.

В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью « «, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных .

• антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
• антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

• Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
• Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
• Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
• Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
• Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
• Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
• Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
• Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
• Нормальное поступление витамина D.
• Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
• Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

Всем привет! Девочки, кто был в подобных ситуациях, откликнитесь! 27го мая прошла первый скрининг. По узи было все в норме. Записали телефон на всякий случай, но я и не ожидала, что могут перезвонить, и вот спустя неделю звонок - приезжайте за направлением в цпсир, у вас высокий риск. Сама себя не помню, в слезах, на ватных ногах доехала, взяла все бумажки. Риск 1:53. На следующий день поехала на дообследование. Узист очень долго смотрел и по животу, и вагинально, несколько раз включал доплер, и вроде все бы ничего, но не понравилось ему ДОПЛЕРОМЕТРИЯ ТРИСКУПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА: РЕГУРГИТАЦИЯ. Ввел данные нового узи в программу и результаты скрининга недельной давности, компьютер выдал риск СД 1:6. Отправил к генетику. Посмотрев заключение, она обьяснила мне, что эта регургитация может быть просто особенностью плода, но вкупе с заниженным показателем PAPP-A - 0,232 MoM это является маркером хромосомным аномалий. Все остальное в пределах нормы. Предложили пройти биопсию ворсин хориона. Я пока отказалась, медсестра чуть не упала со стула, типа риск настолько высокий и ХА не лечатся и на моем месте она бы и не думала ни минуты. Поинтересовалась у генетика об анализе Панорама(жутко дорогущий ген.анализ по материнской крови), она мне ответила, что сделать конечно можете, но он исключает только 5 основных ХА и несколько очень редких, полностью исключить аномалии он не может, и в моем случае рекомендована инвазия. Я прочитала уже тонну статей, вопросов и всего подобного на эту тему, и никак не пойму что же такого страшного нашли они в моих анализах? Регургитация как оказалось физиологична на этом сроке и проходит к 18-20 неделям (если не проходит это говорит о риске пороков сердца, у многих проходит после родов, а некоторые так и живут с ней и ни на что не влияет. Тем более у мужа пролапс минтрального клапана, который достался от мамы, может это как-то взаимосвязано). Гормоны вообще могут быть не показательны, т.к. я с начала беременности принимаю , я за 2 часа до анализа кушала(оказывается нельзя есть за 4часа до, мне не сказали об этом), пила кофе, нервничала и переживала из-за узи и кровь сдавать боюсь, и в последнее время хроническая усталость, со старшим ребенком устаю. А все это влияет на результаты. Ничего подобного генетик не спрашивал, не интересовался, у них там вообще конвеер какой-то, и меня как будто для статистики впихнули туда. Но толику сомнения они в меня посадили, я наревелась, на переживалась на год вперед. Муж уговаривает на биопсию. Я ужасно боюсь последствий, боюсь потерять или навредить ребенку, особенно если он здоров. С одной стороны, если все хорошо, вздохну с облегчением и пошлю всех врачей подальше. С другой стороны, если все плохо, что делать? Смогу ли я прервать беременность, позволить расчленить внутри меня своего ребенка, особенно сейчас когда мне кажется, я начинаю чувствовать его. Но и другой вариант смогу ли я воспитывать такого ребенка, которому требуется особый подход и очень много внимания, когда от вполне здоровой дочки иногда хочется убежать подальше… Блин, все эти мысли сьедают меня. Я не знаю как быть… На всякий случай приведу данные скрининга:

Срок б-ти: 13нед

Чсс 161 уд/мин

Венозный проток PI 1,160

Хорион/планцета низко по передней стенке

Пуповина 3 сосуда

Анатомия плода: все определяется, все в норме

b-ХГЧ 1,091 МоМ

PAPP-A 0.232 МоМ

Uterine artery PI 1,240 MoM

Трисомия 21 1:6

Трисомия 18 1:311

Трисомия 13 1:205

Преэклампсия до 34 нед.б-ти 1:529

Преэклампсия до 37 нед.б-ти 1:524

Нурия спрашивает:

Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.

Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.

Нурия спрашивает:

спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.

Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.

Наталья спрашивает:

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей - сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо

Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Наталья спрашивает:

в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.

Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.

Елена спрашивает:

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.

В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?

Оксана спрашивает:

скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений

Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга - полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений - показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг. .

Наталья спрашивает:

Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ - 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня, ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.

К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

Узнать больше на эту тему:

• Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности.
• Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать анализ крови на антитела? Цена исследования.
• Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Концентрация ионов (электролитов) в крови: калий, натрий, хлор, кальций, магний, фосфор
• Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Показатели обмена железа: общее железо, трансферрин, ферритин, гаптоглобин, церулоплазмин

Ой, девочки, даже не знаю с чего начать. Никогда не думала, что окажусь в такой ситуации. Два года назад очень хотела забеременеть-не получалось. Прошла врачей, УЗИ, анализы на гормоны - в итоге сказали, что у меня сильнейшая дисфункция яичников, о беременности и речи не идет. Попереживала, но не очень. В конце концов, у меня есть три дочки.
Все два года регулярно проверялась у гинеколога, делала УЗИ. Последний раз в феврале 2017. Тогда у меня даже один яичник не смогли найти, сказали, что чуть ли не климакс начинается. В марте мне предложили работу, которую я ждала года три. Обрадовалась - и зарплата хорошая, и должность. А в апреле не пришли месячные. Ну задержка и задержка. Тем более, у меня цикл последний год был от 24 до 27 дней. На 29 день не выдержала - сделала тест, Две полоски . Долго не могла поверить, купила еще несколько - две полоски. Радость и шок (что я на работе скажу?). Побежала сдавать ХГЧ. Он подтвердил - беременность 4 недели. До 8 недель жила как в угаре. Тест на ХГЧ сдавала каждую неделю, боялась внематочной (УЗИ в 5 недель опровергло мои переживания), боялась замершей. В 8 недель сделала еще УЗИ, послушала сердцебиение ребеночка, все в норме - я и успокоилась. А в 12 недель первый скрининг. УЗИ в норме, в кровь пришла в четверг плохая, риск СД - 1:43. В пятницу уже была у генетика, она настаивает на планцетопункции. Записали на 11 июля. Боже, мне так страшно!!! Я не столько боюсь процедуры, сколько ее результата.
Я в жизни, не делала абортов, у меня не было выкидышей, да что там - я даже сама не рожала. Я просто не представляю, как я смогу пойти на ИР, если все подтвердится. Стараюсь держать себя в руках, но иногда прям накрывает с головой. У меня такое чувство, что приговор уже зачитан и надо мной уже занесли топор.
Про анализы не написала. У меня ХГЧ 1,158 МоМ (37,9 МЕ), а РАРР - 0,222 МоМ (0,837 МЕ). ТВП 1,91 мм, КТР 73,3 мм.
Я прошу просто молитв и поддержки, не знаю, как дожить до результатов. Хочу на этой неделе сделать еще УЗИ, хотя все говорят, что оно уже не информативно в 15 недель.

RS: Девочки, большое вам всем за поддержку. Была сейчас еще на одном УЗИ платном. Врач долго смотрела и сказала, что по УЗИ она вообще никаких пороков развития не видит, в том числе тех, что характерны для детей с с СД. Я знаю, что УЗИ не может гарантировать 100% отсутствия генетических нарушений, но все же немного легче на душе. Спросила, про прокол. Врач сказала, что матка не в тонусе шейка хорошей длины, т. е. противопоказаний нет, если все же решусь пойти на прокол. И да, у меня мальчик по УЗИ. Теперь буду думать по поводу прокола.