Bağ dokusu zayıflığı nasıl teşhis edilir? Bağ dokusu displazisi teşhisi

bağ dokusu displazisi veya DST, tüm Dünya nüfusunun %35'inin genetik olarak belirlenmiş (genetik nedeniyle) bir durumudur - bu tür veriler, Sağlık Bakanlığı Hematolojik Araştırma Merkezi laboratuvarı başkanı Profesör Alexander Vasiliev tarafından sağlanmaktadır. Rusya Federasyonu. Resmi olarak, CTD'ye genellikle sistemik bağ dokusu hastalığı denir, ancak fenomenin yaygınlığı nedeniyle "durum" terimi birçok bilim adamı ve doktor tarafından kullanılır. Bazı yabancı kaynaklar, displastiklerin oranını (değişen derecelerde displaziden muzdarip) - tüm insanların% 50'sini çağırıyor. Bu tutarsızlık - %35'ten %50'ye kadar - bir kişiyi hastalık grubu olarak sınıflandırmaya yönelik farklı uluslararası ve ulusal yaklaşımlarla ilişkilidir.

bağ dokusu displazisi

Hastalığın tanımına yönelik birçok yaklaşımın varlığı, konunun eksik bir şekilde çalışıldığını gösterir. Disiplinlerarası tıp enstitüleri ortaya çıktığında ve teşhise entegre bir yaklaşım gelişmeye başladığında, oldukça yakın zamanda ciddiye almaya başladılar. Ancak şimdi bile, geleneksel bir hastanede, çok boyutluluğu ve klinik tablonun karmaşıklığı nedeniyle bağ dokusu displazisi her zaman teşhis edilmez.

Bağ dokusu displazisi: patoloji, türleri ve klinik belirtileri

CTD, bağ dokusu gelişimindeki genetik bozukluklarla karakterize edilir - kollajen ve elastin liflerinde ve temel maddede mutasyon kusurları. Lif mutasyonları sonucunda zincirleri ya norma göre kısa (delesyon) ya da uzun (insersiyon) oluşur ya da yanlış amino asidin dahil edilmesi sonucu bir nokta mutasyondan etkilenirler. / mutasyonların kalitesi ve etkileşimi, genellikle atalardan torunlara doğru artan CTD'nin tezahür derecesini etkiler.

Hastalığın böylesine karmaşık bir "teknolojisi", her CTD hastasını benzersiz kılar, ancak nadir görülen displazi türlerine yol açan kararlı mutasyonlar da vardır. çünkü tahsis iki tür DST - farklılaştırılmış ve farklılaşmamış.

Farklılaşmış bağ dokusu displazisi veya DDST , belirli bir özellik kalıtımı türü, net bir klinik tablo ile karakterizedir. Alport sendromu, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos sendromları, eklem hipermobilitesi, epidermolizis bülloza, "kristal adam hastalığı" - osteogenezis imperfekta - ve diğerlerini içerir. DDST nadirdir ve oldukça hızlı bir şekilde teşhis edilir.

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi veya UCTD , kendini çok çeşitli gösterir, lezyonlar doğada çok organlıdır: birkaç organ ve sistem etkilenir. UCTD'nin klinik tablosu, listedeki bireysel küçük ve büyük işaret gruplarını içerebilir:

• İskelet: astenik yapı; uzuvların, parmakların orantısız uzaması; göğsün çeşitli vertebral deformiteleri ve huni şeklindeki / omurgalı deformiteleri, farklı tipte düztaban, PEV, çukur ayak; X / O şeklindeki uzuvlar.
• Eklemler: hipermobilite, kalça displazisi, çıkık ve subluksasyon riskinde artış.
• Kas sistemi: kütle eksikliği, özellikle okülomotor, kardiyak.
• Cilt: Bütünleşmeler incelir, hiperelastiktir, “kağıt mendil” deseni ve keloid izleri olan yara izlerinin oluşumu ile artan travmaya sahiptir.
• Kardiyovasküler sistem: kalp kapakçıklarının değiştirilmiş anatomisi; göğüste vertebral patolojiler ve patolojilerin neden olduğu torakodiyafragmatik sendrom (torakodiyafragmatik kalp); dahil olmak üzere arter ve damarlarda hasar - genç yaşta varis lezyonları; aritmik sendrom, vb.
• Bronşlar ve akciğerler: bronşektazi, spontan pnömotoraks, ventilasyon bozuklukları, trakeobronşiyal diskinezi, trakeobronkomalazi, vb.
• Gastrointestinal sistem: Karın organlarına kan sağlayan kan akışının ihlali (sıkıştırma) - displazi, uzun süre, bazen ömür boyu, bir gastroenterolog tarafından tedavi edilirken, semptomların nedeni bağ dokusu displazisidir.
• Vizyon: değişen derecelerde miyopi, göz küresinin uzaması, merceğin çıkması, mavi sklera sendromu, şaşılık, astigmatizma, düz kornea, retina dekolmanı.
• Böbrekler: renovasküler değişiklikler, nefroptoz.
• Dişler: erken çocukluk döneminde çürük, yaygın periodontal hastalık.
• Yüz: maloklüzyon, belirgin yüz asimetrileri, gotik damak, alın ve boyunda düşük tüyler, büyük kulaklar veya "buruşuk" kulak kepçeleri vb.
• Bağışıklık sistemi: alerjik, otoimmün sendromlar, immün yetmezlik sendromu.
• Zihinsel alan: artan kaygı, depresyon, hipokondri, nevrotik bozukluklar.

Bu, tam bir sonuç listesinden uzaktır, ancak karakteristiktir: bağ dokusu displazisi çocuklarda ve yetişkinlerde kendini böyle gösterir. Liste, sorunun karmaşıklığı ve doğru bir teşhis koymak için titiz bir çalışmanın gerekliliği hakkında bir fikir verir.

kalça displazisi

kalça displazisi- doğum öncesi ve sonrası dönemlerde eklem yapılarının gelişiminde sapma, rahatsızlık veya patoloji, bunun sonucu eklemin yanlış uzamsal boyutlu konfigürasyonu (asetabulum ve femur başının korelasyonu ve yan yana gelmesi). Hastalığın nedenleri, bağ dokusu displazisi gibi genetik faktörler de dahil olmak üzere çeşitlidir.

Tıpta, DTS'nin üç gelişim biçimini ayırt etmek gelenekseldir - predislokasyon (veya olgunlaşmamış bir eklemin aşaması), subluksasyon (eklemdeki ilk morfolojik değişikliklerin aşaması) ve çıkık (yapıda belirgin morfolojik değişiklikler).

Çıkık öncesi aşamadaki eklem gerilmiş, zayıf bir kapsüle sahiptir ve femur başı serbestçe yerinden çıkar ve yerine geri döner (kayma sendromu). Böyle bir eklem olgunlaşmamış olarak kabul edilir - doğru şekilde oluşturulmuş, ancak sabitlenmemiş. Bu teşhisi olan çocuklar için prognoz, kusur zamanında fark edilirse en olumludur ve terapötik müdahale zamanında başladı ve etkili bir şekilde gerçekleştirildi.

Subluksasyonlu eklemin yer değiştirmiş bir femur başı vardır: asetabuluma göre yer değiştirmesi yana veya yukarı doğru olabilir. Aynı zamanda, boşluğun ve başın genel düzeni korunur, ikincisi limbusun sınırlarını ihlal etmez - boşluğun kıkırdaklı plakası. Yetkili ve zamanında terapi, sağlıklı, tam teşekküllü bir eklem oluşumu için yüksek bir olasılık anlamına gelir.

Çıkık aşamasındaki eklem, her bakımdan yer değiştirmiş bir femur başıdır, onunla boşluk arasındaki temas tamamen kaybolur. Bu patoloji hem doğuştan olabilir hem de displazinin erken evrelerinin yanlış/etkisiz tedavisinin sonucu olabilir.

Bebeklerde DTS ön tanısını koymak için dış belirtiler:

• kalça kaçırmada kantitatif sınırlama;
• kısaltılmış uyluk - bacakların aynı pozisyonunda, dizlerde ve kalça eklemlerinde bükülmüş, etkilenen taraftaki diz altta bulunur;
• çocuğun bacaklarında dizlerin altında ve kasık kıvrımlarının altında gluteal asimetri;
• Marx-Ortolani semptomu (klik veya kayma semptomu olarak da adlandırılır).

Dış muayene DTS teşhisi için olumlu sonuçlar verirse, ultrason ve röntgen muayenesinin sonuçlarına göre (3 ay sonra) doğru bir teşhis yapılır.

Onaylanmış kalça displazisi, genel formuna ve ikincil özelliklerine bağlı olarak, ağır patolojilerde Pavlik'in üzengi, alçı jartiyer, diğer fonksiyonel cihazlar ve fizyoterapi yardımı ile cerrahi yöntemlerle tedavi edilir.

Çocuklarda bağ dokusu displazisi

Çocuklarda bağ dokusu displazisiçocuğun herhangi bir yaşında kendini "bildirebilir". Genellikle, klinik belirtiler büyüme ile daha belirgin hale gelir (“fotoğrafın negatifinin tezahürünün etkisi”) ve bu nedenle çocukluk ve ergenlik döneminde hastalığın kesin tanımı zordur: bu tür çocuklar diğerlerinden daha olasıdır. sorunları olan bir uzmana, sonra diğerine gelmek.

Çocuğa bağ dokusu displazisi teşhisi konulursa ve yetkili olarak doğrulanırsa, umutsuzluğa kapılmayın - birçok destekleyici, düzeltici ve onarıcı tedavi yöntemi vardır. 2009 yılında, Rusya'da ilk kez, CTD'li hastaların rehabilitasyonu için temel bir ilaç programı tanımlandı.

Ek olarak, displastiklerin nispeten sağlıklı insanlara göre kanıtlanmış avantajları vardır. Profesör Alexander Vasiliev'in dediği gibi, çoğu displastik daha yüksek (ortalamaya göre) zeka seviyesine sahiptir - birçok başarılı insanda CTD vardı. Çok sık olarak, displazili hastalar, uzun uzuvlar ve türlerin genel karmaşıklığı nedeniyle "ana popülasyondan" daha çekici görünmektedir. Vakaların %90'ında biyolojik yaşlarından daha genç görünürler. Displastiklerin yerli ve yabancı gözlemlerle doğrulanan bir başka önemli avantajı daha vardır: CTD'li hastaların onkolojik lezyon yaşama olasılığı ortalama 2 kat daha azdır.

Ebeveynler ne zaman uyanık olmalı ve saygın kliniklerde çocuğun kapsamlı bir muayenesine başlamalıdır? Yukarıdaki patolojiler ve koşullar listesinden bir çocukta en az 3-5 fark ederseniz, bir uzmana başvurmalısınız. Kendi başınıza sonuç çıkarmaya gerek yoktur: birkaç eşleşmenin varlığı bile CTD tanısı anlamına gelmez. Doktorlar, hepsinin tek bir nedenin sonucu olduğunu ve bağ dokusunun patolojisi ile birbirine bağlı olduğunu belirlemelidir.

Bağ dokusu tüm organizmanın temelidir. Yapısı bozulursa, tüm organlarda patolojik değişiklikler meydana gelir. Bu nedenle, çocuklarda bağ dokusu displazisi zordur, başka herhangi bir patoloji olarak gizlenebilir. Bu, teşhisi büyük ölçüde karmaşıklaştırır.

Patolojinin özü

Çocuklarda bağ dokusu displazisi bağımsız bir patoloji değildir - doğum öncesi dönemde ortaya çıkan konjenital bozuklukların bir kompleksidir. Bağ dokusu insan vücudunun hemen hemen tüm organlarında bulunur. İskeletin yapımında, motor işlevin sağlanmasında büyük önem taşır. Bağ dokusu esas olarak protein kollajeninden oluşur.

Displazi, kolajen liflerinin oluşumunda genetik bir başarısızlık olduğunda ortaya çıkar. Sonuç olarak, bağ dokusu elastikiyetini ve uzayabilirliğini kaybeder.

İlginç!

Displazi insidansı tüm yenidoğanlarda %6-9 arasında değişmektedir.

ICD 10'a göre, hastalık M35.7 olarak adlandırılmıştır.

Nedenler

Bir çocukta CTD çok faktörlü bir hastalıktır. Bu, ortaya çıkması için vücutta aynı anda birkaç nedenin hareket etmesi gerektiği anlamına gelir. Ana predispozan faktörler şunları içerir:

• Annenin hamilelik sırasındaki kötü alışkanlıkları;
• Zayıf beslenme;
• Olumsuz ekolojik durum;
• Hamile bir kadının şiddetli gestozu;
• Sürekli stres ve fiziksel aktivite;
• Hamilelik sırasında bir kadının bazı bulaşıcı hastalıkları.

Kalıtsal faktör çok önemlidir.

tezahürler

Çocuklarda bağ dokusu displazisi belirtileri çoktur, çünkü bu doku tüm organlarda bulunur.

Gergin sistem:

• Bitkisel-vasküler distoni;
• Konuşmanın gelişimi ile ilgili sorunlar;
• Baş ağrısı;
• artan terleme;
• İdrarını tutamamak.

Kardiyovasküler sistem:

• Konjenital kalp kusurları;
• aort anevrizması;
• kan damarlarının az gelişmişliği;
• kan basıncının değişkenliği;
• Kalp yetmezliği.

Solunum sistemi:

• Kalıcı nefes darlığı;
• bronşektazi;
• Plörezi;
• Akciğerlerin az gelişmişliği.

Kas-iskelet sistemi:

• Rachiocampsis;
• düz ayak;
• Göğüs deformitesi;
• Konjenital ve alışılmış çıkıklar;
• Artan eklem esnekliği;
• Sık kırıklar.

Ürogenital sistem:

• böbreklerin ihmali;
• Böbreklerin piyelokaliks sisteminin anomalileri;
• üreterlerin az gelişmişliği;
• İdrarını tutamamak;
• Cinsiyet bezlerinin gelişimindeki ihlaller;
• Rahim ve yumurtalıkların gelişiminin ihlali.

Sindirim kanalı:

• bağırsak disfonksiyonu;
• Bağırsakların az gelişmişliği, yemek borusu.

Duyu organları:

• Şaşılık;
• Miyopi;
• Lensin subluksasyonu;
• astigmatizma;
• İşitme kaybı.

Dış belirtiler:

• Yüksek büyüme;
• Uzun ince uzuvlar;
• incelik;
• Kuru ve soluk cilt;
• Büyük asimetrik kulaklar;
• Ciltte çatlak izleri.

Çocuklarda kas dokusu displazisi, çocuğun hareket etme yeteneğini kaybettiği kas zayıflığı olan miyastenia gravis gelişimine yol açar.

Semptomlar izole olarak, sadece bir gruptan veya aynı anda birkaç gruptan oluşabilir. Buna bağlı olarak, iki tip bağ dokusu displazisi ayırt edilir:

• Farklılaştırılmış. Herhangi bir organ grubunun yenilgisi vardır. Bu tür hastalıklar arasında Marfan sendromu, skleroderma, kistik fibroz;
• Farklılaşmamış. Displazi belirtileri herhangi bir gruba atfedilemez.

En şiddetli çocuklarda kas-iskelet sistemi displazisidir. Hastalığın bu formu, bozulmuş motor fonksiyona, iç organların işleyişinde değişikliklere yol açar.

Kalça displazisi, bebeğin bir bacağının kısalması, gluteal kıvrımların asimetrisi ile kendini gösterir. Çocuk bükülmüş bacakları yanlara yayamaz. Çocuklar geç yürümeye başlar, yürüyüş bir ördeği andırır. Çocuk yürürken çabuk yorulur, ağrıya neden olabilir.

Diz ekleminin displazisi ile patellanın deformasyonu gelişir. Çocuk yürürken ağrıdan, yorgunluktan şikayet eder. Genellikle eklemin çıkıkları ve subluksasyonları vardır. Ayak bileği eklemi etkilendiğinde çarpık ayak ve düz ayak gelişir. Çocuk yürürken genellikle bacaklarını büker.

teşhis

Çocuklarda displazi teşhisi süreci oldukça karmaşıktır. Tanı koymak için çeşitli yöntemler kullanılır:

• BT ve MRI;
• elektromiyografi;
• Radyografi.

Bu teknikler, bağ dokusundaki değişikliklerin derecesini değerlendirmenize izin verir. Teşhisi doğrulamak için kollajen oluşumundaki ihlalleri ortaya çıkaran genetik çalışmalar yapılır.

Tedavi

Çocuklarda bağ dokusu displazisini tedavi etmek için entegre bir yaklaşım kullanılır. Modern tıbbın olanakları bile genetik bozuklukların düzeltilmesine izin vermez, bu nedenle tüm tedavi semptomatiktir.

Diyet

Bağ dokusu displazisinin tedavisinde doğru beslenme büyük önem taşımaktadır. Diyetin amacı, vücudun vitamin ve mineral ihtiyacını karşılamak için kendi kolajen üretimini teşvik etmektir. Aslında bu, sağlıklı beslenme ilkeleriyle uyumludur. Diyet şunları içermelidir:

• Proteinler - et ve balık;
• Karbonhidratlar - tahıllar, ekmek, makarna;
• Vitaminler - meyveler, sebzeler, otlar;
• Mineraller - yumurtalar, süt ürünleri.

İlaçlar

İlaç tedavisi, normal kollajen sentezini uyararak hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlar. Magnezyum eksikliğinin çocuklarda kolajen üretiminin azalmasına yol açtığı bilinmektedir. Bu nedenle, bağ dokusu displazisi olan çocuklara magnezyum ve kalsiyum preparatları verilmelidir - Magnerot, Calcemin.

Kıkırdak dokusunun bileşenlerini yenilemek için glukozamin ve kondroitin içeren müstahzarlar belirtilmiştir. Bunlar Artra, Teraflex, Cartiflex'i içerir.

Kendi kolajeninin uyarılması ayrıca askorbik asit, A ve E vitaminleri tarafından da kolaylaştırılır.

egzersiz terapisi

Çocuklarda displazi tedavisinde zorunlu bir adım jimnastiktir. Çocuğun kırık ve çıkık riskinin artması nedeniyle yoğun fiziksel aktivite sınırlandırılmalıdır. Terapötik egzersizlerin seyri bir uzman tarafından derlenir, çocuk büyüdükçe ve dokular restore edildikçe düzeltilir.

Masaj

Dokuların elastikiyetini eski haline getirmek, kas-iskelet sistemini güçlendirmek, uzuvların düzenli masajı yapılır. Düzenli bir klasik masajın yanı sıra çeşitli geleneksel olmayan teknikler olarak kullanılır. Masajın günlük olması önemlidir.

Fizyoterapi

Fizyoterapi çocuğun yaşı dikkate alınarak gerçekleştirilir:

• elektroforez;
• Parafin ve ozoserit uygulamaları;
• Manyetoterapi;
• diadinamik akımlar.

En büyük etki fizyoterapi sırasında gözlenir.

Etkileri

Zamansız ve yetersiz tedavi ile uzuvlarda geri dönüşü olmayan bozukluklar oluşabilir. Eklem displazisi, kontraktür, şiddetli artrit ve artroz gelişimine yol açar. Bu durumda tedavi sadece cerrahi olabilir.

Bir çocukta bağ dokusu displazisi karmaşık ve yeterince anlaşılmamış bir hastalıktır. Mümkün olan en erken tanı ve kapsamlı tedavi gerektirir.

İnsan vücudu, koruyucu, besleyici ve destekleyici bir işlevi yerine getiren bağ dokusundan oluşur. Fetüsün embriyonik gelişimi sırasında oluşumunun ihlali varsa, çocuk dünyaya bağ dokusu displazisi ile doğar. Ebeveynler için teşhis göz korkutucu geliyor. Ama öyle mi?

Ne?

Bağ dokusu, fetal gelişim sırasında herhangi bir dokunun morfogenezinde yer alan mezenkimal hücrelerden üretilir. İnsan vücudundaki çoğu liflidir. Yani, ona güç, elastikiyet ve şekil veren elastin proteini ve kolajen liflerinden oluşur. Eklem kıkırdağı, yağ, kan, iris, kemikler - tüm bunlar insan organlarının ve sistemlerinin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir bağ dokusudur.

Bağ dokusu displazisi, dokunun temel maddesinde ve lifli yapılarında, vücudun hayati aktivitesinin tüm seviyelerinde bir homeostaz bozukluğuna neden olan bir kusurdur. Liflerin sentezinden sorumlu genlerin tuhaf bir mutasyonu, bağ dokusunun tam bir mekanik yüke dayanamamasına yol açar.

Doku gelişimindeki sapmalar iki tip olabilir:

• yerleştirme (kumaş lifleri çok uzun ve gerilebilir);
• silme (lifler çok kısadır, esnekliği artar).

Bilim adamları, silme işleminin insan hayatı için tehlikeli olmadığına inanıyor. Bu durumda organ ve sistemlerin çalışmasında önemli sapmalar gözlenmez. Öte yandan yerleştirme, doktorların topluca "bağ dokusu displazisi sendromu" olarak adlandırdıkları bir dizi patolojiyi gerektirir. Hastalık daha çok organlardaki (özellikle kalp) ve kas-iskelet sistemindeki değişikliklerle kendini gösterir. Kalbin bağ dokusunun displazisi tehlikelidir çünkü kendini hemen hissettirmez ve miyokardın çalışmasında kalıcı rahatsızlıklara neden olur. Bebeğin doğumundan hemen sonra kemiklerdeki, kıkırdaktaki ve tendonlardaki değişiklikler hemen fark edilir.

Hastalık iki gruba ayrılır: farklılaşmış ve farklılaşmamış bağ dokusu displazisi. İlk durumda, uzmanlar klinik semptomların oluşumuna yol açan bir gen kusuru bulmayı başarır. Ancak UCTD ile genomdaki ihlallerin nedenini belirlemek imkansızdır. ICD 10 sınıflandırıcısında bu tür hastalıklar hakkında veri yoktur.

Bozuklukların gelişim nedenleri

Bilim adamları, çocuklarda bağ dokusu displazisinin ana nedeninin embriyogenez sırasında gen mutasyonu olduğuna inanmaktadır. Çoğu zaman, fibriller protein, enzimler ve karbonhidrat-protein komplekslerinin üretiminden sorumlu genler zarar görür. Aşağıdaki faktörler bir "bozulmaya" neden olabilir:

• yetersiz beslenme (gıdalarda yüksek miktarda boya, hızlı yemek yeme);
• ilaçların ve kanserojenlerin toksik etkileri;
• mesleki zarar;
• viral enfeksiyonlar;
• kötü ekoloji.

Konjenital - bunlar ebeveynlerin yüklü kalıtımının sonuçlarıdır. Patoloji her iki partnerde de kayıtlıysa, genlerin "kırılması" riski% 80'e çıkar.

Kalbin bağ dokusu displazisi sendromu aynı nedenlerle oluşur, ancak ergenlik döneminde daha sık kendini gösterir. Bunun nedeni, kandaki testosteron ve progesteron seviyesi arttığında vücuttaki hormonal değişikliklerdir. Bazen böyle bir ihlal, tiroid hastalığı veya magnezyum tuzlarının eksikliği ile tetiklenir.

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisinin nedenleri şunlardır:

• kalıtsal yatkınlık;
• 32-40 haftalık hamilelikte yüksek hormon seviyeleri;
• radyasyona veya diğer maruziyetlere maruz kalma;
• hamilelik sırasında CYBE varlığı, özellikle viral olanlar.

Çoğu durumda, hastalığın oluşumunun çok faktörlü bir doğası vardır.

teşhis

Bağ dokusu displazisinin teşhisi, patolojiyi doğru ve hızlı bir şekilde tanımlamayan çok sayıda klinik semptom tarafından engellenir. Hastaların kapsamlı bir muayenesi şunları içerir:

• laboratuvar kan testleri (BAC, UAC, tümör belirteçleri);
• idrar tahlili (glikozaminoglikanlar ve hidroksiprolin);
• Beighton ölçeğinde ortak hareketliliğin değerlendirilmesi;
• "bilek testi";
• Organ ve dokuların röntgeni;
• OGDS;
• materyalin histolojik incelemesi ile biyopsi.

Kalbin bağ dokusu displazisi sendromunun varlığına dair şüpheler varsa, elektrofizyolojik muayene yöntemleri gerçekleştirilir - EEG ve EKG.

Çocuklarda ağır bağ dokusu displazisi bazen herhangi bir muayene olmaksızın çıplak gözle görülebilmektedir ancak bir uzmana başvurmak gerekmektedir. Sadece bir doktor teşhis koyar ve hastanın sağlığının özelliklerini dikkate alarak bireysel tedaviyi reçete eder.

Belirtiler

Patolojik bir durumda, klinik belirtilerin oluşumunda önemli bir rol, bozukluğun lokalizasyonu ile oynanır. Doktorlar, hastalığın aşağıdaki yaygın semptomlarını not eder:

• uyku sorunları;
• hızlı yorgunluk;
• kalp acısı;
• sefali;
• baş dönmesi veya bayılma.

Kas-iskelet sistemi kısmında, düztabanlık, uzuvların uzaması, skolyoz veya göğüs deformitesi ve eklem hipermobilitesinin özellikleri kaydedilir. Hastalar parmaklarını 90 derece bükebilir veya kollarını sırtlarının arkasına bükebilir.

Kalp displazisi ile organın az gelişmişliğinin anayasal belirtileri gözlenir: “damla” veya “asılı” kalp, boyuna ve sagital eksen etrafında bir dönüş. Kalbin ultrason muayenesi, ventriküller arasındaki akorlar, valfler, septa ile ilgili sorunları ortaya çıkarır. Kalbin ve yapısal bölümlerinin aşağıdaki yapısal özellikleri teşhis edilir:

• mitral kapakçıkların prolapsusu;
• kapakçıklarda anormal sayıda yaprakçık;
• aort ve pulmoner gövdenin proksimal kısmının genişlemesi;
• anevrizmaların varlığı;
• iletim sisteminin fonksiyonel bozuklukları.

Görme organlarının patoloji sendromu, oftalmik hastalıkların gelişimini içerir. Astigmatizma, miyopi, retina dekolmanı veya anjiyopatisi, mavi sklera - tüm bunlar uygun olmayan bağ dokusu oluşumunun bir işareti olabilir. Hastalar gözlerinin önünde sürekli sinek ataklarından veya nedensiz ağrı ve ağrıdan şikayet edebilirler.

Kalıtsal bağ dokusu displazisi, ekstremitelerin erken varisli damarlarının ortaya çıkmasına neden olur. Hastalardaki damarlar kırılgan ve geçirgen hale gelir ve bu da iç kanama riskini artırır. Burun kanamaları çok yaygındır. Cildin epidermal tabakası incelir ve kuvvetle değiştirilir: örümcek damarları, hemanjiyomlar veya teleektaziler ortaya çıkar, aşırı elastikiyet belirlenir.

Hastalık tezahürlerinde çeşitlilik gösterir, bu nedenle doktorlar patolojik durumun diğer sendromlarını ayırt eder:

• bronkopulmoner;
• vertebrojenik;
• iç organ;
• kozmetik ve diğerleri.

Displazi, hipokondri, nevroz veya depresyon gibi zihinsel bozuklukları tetikleyebilir. Hastalar kendi yeteneklerini hafife alıyor, duygusal olarak dengesiz, endişeli, savunmasız. Kendini kırbaçlama nöbetleri, intihar düşünceleri, hayata olan ilgisinde azalma var.

Tedavi

Hastalığın belirtileri o kadar bireyseldir ki evrensel bir tedavi rejimi yoktur. Tedavinin amaçları şunlardır: Kollajen oluşum seviyesini artırmak, hastalığın yaşamı tehdit eden semptomlarını ortadan kaldırmak ve hastanın ruhsal durumunu normale döndürmek.

Konservatif tedavi 3 ila 8 hafta süren kurslarda gerçekleştirilir. Hastalığın ciddiyetine ve eşlik eden patolojilerin varlığına bağlı olarak, kurslar yılda 1-3 kez reçete edilir. Kollajen üretimini uyarmak için aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

• C vitamini;
• Bakır sülfat %1;
• sentetik B vitaminleri.

Bağ dokusu displazisi için magnezyum preparatları tedavinin temelidir. Bu element sayesinde transfer RNA'nın yapısı stabilize edilir, genel protein sentezi hızı artar, hücrelerde oksijen korunur ve nöronların uyarılabilirliği azalır.

Glikozaminoglikanların ayrışmasının meydana gelmesi için doktorlar, Rumalon, Chondroxide veya Chondrotin sülfat kürü içmeyi önerir. Mineral metabolizmasını stabilize etmek için Alfacalcidol, kandaki amino asit seviyesini artırmak için kullanılır - Kaliyaorotat, biyoenerji metabolizmasını oluşturmak için - Mildranat veya Riboxin. Yukarıdaki ilaçların tümü, hayati kan parametrelerinin kontrolü altında sadece bir doktor tarafından reçete edildiği şekilde içilmelidir.

Displazi için fizyoterapi

Fizyoterapi prosedürlerinin kursları, patolojik durumun tüm özellikleri dikkate alınarak bir fizyoterapist tarafından reçete edilir. Motor aparatının ciddi bozuklukları ile lazer, manyetik, indüktoterapi, Dimexide ile ilaç elektroforezi önerilir. Kan damarlarının tonunu arttırmak için iğne yapraklı, hidrojen sülfür, karbonik ve radon banyolarının yanı sıra sauna ve kontrast duşu kullanılır. Vegetovasküler sendrom durumunda, yaka yöntemine veya Shcherbak yöntemine göre% 1'lik bir kafein sodyum benzoat, mezaton veya efedrin çözeltisi reçete edilmesi tavsiye edilir.

Bağ dokusu displazisi için terapötik egzersiz

Displazili tüm hastalar için normal beden eğitimi veya bir egzersiz tedavisi kompleksi endikedir. Egzersizler 20-40 dakika boyunca günlük olarak yapılır. “Sırt üstü yatarken” gerçekleştirilen temassız statik-dinamik moddaki yükler önerilir. Kardiyovasküler sistemin çalışmasını etkinleştirmek için aerobik eğitime katılmak yararlıdır: koşu, yürüyüş, kayak, nefes egzersizleri, bisiklete binme. Evde, egzersiz bisikletlerini kullanabilirsiniz.

Hastalar spinal traksiyon, asma, halter ve kettlebell kaldırma, izometrik egzersizler yapmamalıdır. Ayrıca her türlü temas sporu, halter, profesyonel danstan vazgeçmek gerekir.

Bağ dokusu displazisi için bir diyet izlemem gerekir mi?

Bağ dokusu displazisi olan hastaların çoğuna gastrointestinal sistem hastalıkları teşhisi konur. Daha yaygın olanları arasında gastrit ve mide ülseri bulunur. Bu nedenle, tüm hastalara gastrointestinal sistemdeki bozuklukları tanımlamak ve uygun tedaviyi reçete etmek için bir gastroenterolog ile konsültasyon verilir.

Displazili hastaların diyeti aşağıdaki yiyecekleri içerir:

• B vitaminleri - B1, B2, B3, B6 (yulaf, bezelye, böbrek, karaciğer);
• C vitamini (tatlı biber, narenciye, siyah kuş üzümü, porcini mantarı);
• kondroitin sülfatlar içeren (balık ve et jölesi, jöleli jöle, et suyu);
• magnezyum ile güçlendirilmiş (muz, deniz yosunu, mercimek, fasulye, pancar, havuç);
• çoklu doymamış yağ asitleri (yumurta, somon, uskumru, keten tohumu).

Diyet tedavisinde büyük önem taşıyan, diyette kalsiyum ve fosforun yanı sıra kalsiyum ve magnezyum arasındaki optimal oranın gözetilmesidir.

Bilim adamları, bağ dokusu displazisi ve hamilelik arasında yadsınamaz bir ilişki olduğunu uzun zamandır kanıtladılar. Aileyi yenilemeyi planlayan kadınlar, çocuğun gelecekteki sağlığının embriyogenez sürecinde atıldığını hatırlamalıdır. Bu nedenle, bu dönemde kendiniz ve iyiliğiniz hakkında mümkün olduğunca saygılı olmalısınız.

Bağ dokusu displazisi (DST) (dis - bozukluklar, plazi - gelişim, oluşum) - embriyonik ve doğum sonrası dönemlerde bağ dokusunun gelişiminin ihlali, fibröz yapılardaki kusurlar ve bağın ana maddesi ile karakterize genetik olarak belirlenmiş bir durum doku, doku, organ ve organizma seviyelerinde, visseral ve lokomotor organların çeşitli morfolojik ve fonksiyonel bozuklukları şeklinde, ilgili patolojinin özelliklerini ve ayrıca farmakokinetik ve ilaçların farmakodinamiği.

Çeşitli sınıflandırma ve tanısal yaklaşımlar nedeniyle BDH'nin prevalansına ilişkin veriler çelişkilidir. Bireysel CTD belirtilerinin prevalansı cinsiyet ve yaş farklılıklarına sahiptir. En mütevazı verilere göre, CTD prevalans oranları en azından sosyal açıdan önemli bulaşıcı olmayan hastalıkların prevalansı ile ilişkilidir.

DST, morfolojik olarak kollajen, elastik fibriller, glikoproteinler, proteoglikanlar ve fibroblastlardaki değişikliklerle karakterize edilir; bunlar, kolajen, yapısal proteinler ve protein-karbonhidrat komplekslerinin sentezini ve uzaysal organizasyonunu kodlayan genlerin kalıtsal mutasyonlarına ve ayrıca genlerdeki mutasyonlara dayanır. enzimlerin ve kofaktörlerin Bazı araştırmacılar, DST'li vakaların %46.6-72.0'ında tespit edilen çeşitli substratlardaki (saç, eritrositler, ağız sıvısı) magnezyum eksikliğine dayanarak hipomagnezeminin patojenetik önemini kabul etmektedir.

Dismorfogenetik bir fenomen olarak bağ dokusu displazisinin temel özelliklerinden biri, CTD'nin fenotipik belirtilerinin doğumda mevcut olmaması veya çok hafif bir ciddiyete sahip olması (farklı CTD formlarında bile) ve fotoğraf kağıdındaki bir görüntü gibi görünmesidir. hayat boyunca. Yıllar geçtikçe, CTD belirtilerinin sayısı ve şiddeti giderek artar.

DST'nin sınıflandırılması en tartışmalı bilimsel konulardan biridir. Birleşik, genel kabul görmüş bir DST sınıflandırmasının olmaması, araştırmacıların bir bütün olarak bu konudaki anlaşmazlığını yansıtmaktadır. DST, kollajen sentezi, olgunlaşması veya parçalanması dönemindeki genetik bir kusura göre sınıflandırılabilir. Bu, CTD'nin genetik olarak farklılaştırılmış tanısını doğrulamayı mümkün kılan umut verici bir sınıflandırma yaklaşımıdır, ancak bugüne kadar bu yaklaşım kalıtsal CTD sendromları ile sınırlıdır.

T. I. Kadurina (2000), MASS fenotipi, marfanoid ve Ehlers benzeri fenotipleri ayırarak, bu üç fenotipin sendromik olmayan CTD'nin en yaygın biçimleri olduğuna dikkat çeker. Bu öneri, basitliği ve sendromik olmayan CTD formlarının bilinen sendromların "fenotipik" kopyaları olduğu fikrinin altında yatan fikir nedeniyle çok caziptir. Bu nedenle, “marfanoid fenotip”, “astenik fiziğe sahip genelleştirilmiş bağ dokusu displazisi belirtileri, dolikostenomelia, araknodaktili, kalbin kapak aparatına (ve bazen aortaya) hasar, görme bozukluğu” kombinasyonu ile karakterize edilir. "Ehlers-benzeri fenotip" ile, "derinin aşırı uzayabilirliği ve eklemlerin değişen derecelerde hipermobilitesi eğilimi olan genel bağ dokusu displazisi belirtilerinin bir kombinasyonu" vardır. "KİTLE benzeri fenotip", "genelleştirilmiş bağ dokusu displazisi özellikleri, bir dizi kardiyak anormallik, iskelet anormallikleri ve incelme veya subatrofi gibi cilt değişiklikleri" ile karakterize edilir. Bu sınıflandırmaya dayanarak, bir CTD teşhisi formüle edilmesi önerilmektedir.

Herhangi bir patolojinin sınıflandırılmasının önemli bir "uygulamalı" anlamı olduğu göz önüne alındığında - bir teşhis formüle etmenin temeli olarak kullanılır, sınıflandırma sorunlarının çözümü klinik uygulama açısından çok önemlidir.

Spesifik bir fenotip oluşturacak bağ dokusunun evrensel patolojik lezyonları yoktur. Her hastadaki her kusur kendi yolunda benzersizdir. Aynı zamanda, vücuttaki bağ dokusunun kapsamlı dağılımı, CTD'deki lezyonların çoklu organizmasını belirler. Bu bağlamda, displastik bağımlı değişiklikler ve patolojik durumlarla ilişkili sendromların izolasyonu ile bir sınıflandırma yaklaşımı önerilmiştir.

Nörolojik bozuklukların sendromu: otonom disfonksiyon sendromu (vetovasküler distoni, panik atak vb.), hemikrania.

Otonom disfonksiyon sendromu, CTD'li önemli sayıda hastada ilk oluşanlardan biridir - zaten erken çocukluk dönemindedir ve displastik fenotipin zorunlu bir bileşeni olarak kabul edilir. Çoğu hastada sempatikotoni tespit edilir, karışık bir form daha az yaygındır ve vakaların küçük bir yüzdesinde vagotoni. Sendromun klinik belirtilerinin şiddeti, KTD'nin şiddeti ile paralel olarak artmaktadır. Otonom disfonksiyon, kalıtsal sendrom vakalarının% 97'sinde, farklılaşmamış CTD formu ile - hastaların% 78'inde not edilir. CTD'li hastalarda vejetatif bozuklukların oluşumunda, elbette, bağ dokusundaki metabolik süreçlerin biyokimyasının ihlal edilmesinin altında yatan genetik faktörler ve hipotalamus, hipofiz bezinin işlevinde bir değişikliğe yol açan morfolojik substratların oluşumu , gonadlar, sempatik-adrenal sistem, şüphesiz önemlidir.

Astenik sendrom: performansta azalma, fiziksel ve psiko-duygusal strese toleransta bozulma, artan yorgunluk.

Asteni sendromu okul öncesi dönemde ve özellikle okul, ergenlik ve genç yaşlarda belirgin bir şekilde BDH hastalarına yaşamları boyunca eşlik ederek saptanır. Asteni klinik belirtilerinin ciddiyetinin hastaların yaşına bağımlılığı vardır: hastalar ne kadar yaşlıysa, öznel şikayetler o kadar fazladır.

Kapak Sendromu: kalp kapakçıklarının izole ve birleşik prolapsusu, miksomatoz kapak dejenerasyonu.

Daha sık olarak mitral kapak prolapsusu (MVP) (% 70'e kadar), daha az sıklıkla triküspit veya aort kapaklarının prolapsusu, aort kökünün genişlemesi ve pulmoner gövde ile temsil edilir; Valsalva sinüslerinin anevrizmaları. Bazı durumlarda, ortaya çıkan değişikliklere, miyokardiyal kasılma göstergelerine ve kalbin hacim parametrelerine yansıyan yetersizlik olayları eşlik eder. Durlach J. (1994), magnezyum eksikliğinin CTD'de MVP'nin nedeni olabileceğini öne sürmüştür.

Kapak sendromu da çocuklukta (4-5 yaş) oluşmaya başlar. MVP'nin oskültatuar belirtileri farklı yaşlarda tespit edilir: 4 ila 34 yaş arası, ancak çoğu zaman 12-14 yaşlarında. Ekokardiyografik verilerin dinamik bir durumda olduğuna dikkat edilmelidir: sonraki muayeneler sırasında yaşın kapak aparatının durumu üzerindeki etkisini yansıtan daha belirgin değişiklikler not edilir. Ayrıca kapak değişikliklerinin şiddeti, CTD'nin şiddetinden ve ventriküllerin hacminden etkilenir.

Torakodiyafragmatik sendrom: göğsün astenik formu, göğüs deformiteleri (huni şeklinde, omurga), omurga deformiteleri (skolyoz, kifoskolyoz, hiperkifoz, hiperlordoz, vb.), ayakta durma değişiklikleri ve diyaframın kaymaları.

BDH'li hastalar arasında en sık huni göğüs deformitesi, ikinci en sık omurga deformitesi ve en nadir göğüs astenik formu saptanır.

Torakofrenik sendromun oluşumunun başlangıcı erken okul çağına düşer, belirtilerin belirginliği - 10-12 yaşlarında, maksimum şiddet - 14-15 yıl boyunca. Her durumda, huni şeklindeki deformite doktorlar ve ebeveynler tarafından omurgadan 2-3 yıl önce not edilir.

Torakodiyafragmatik sendromun varlığı, akciğerlerin solunum yüzeyindeki azalmayı, trakea ve bronşların lümeninin deformasyonunu belirler; kalbin yer değiştirmesi ve dönüşü, ana vasküler gövdelerin "burulması". Torakofrenik sendromun kalitatif (deformasyon varyantı) ve kantitatif (deformasyon derecesi) özellikleri, kalbin ve akciğerlerin morfofonksiyonel parametrelerindeki değişikliklerin doğasını ve şiddetini belirler. Sternumun, kaburgaların, omurganın deformasyonları ve buna bağlı olarak diyaframın yüksek durması, göğüs boşluğunda bir azalmaya, intratorasik basınçta bir artışa, kanın giriş ve çıkışını bozmasına ve kardiyak aritmi oluşumuna katkıda bulunur. Torakodiyafragmatik sendromun varlığı, pulmoner dolaşım sisteminde basınç artışına neden olabilir.

Vasküler Sendrom: elastik tip arterlerde hasar: sakküler anevrizma oluşumu ile duvarın idiyopatik genişlemesi; kaslı ve karışık tipteki arterlerde hasar: çatallanma-hemodinamik anevrizmalar, arterlerin uzun ve lokal dilatasyonlarının dolikoektazisi, ilmek oluşumuna kadar patolojik kıvrım; damarlarda hasar (patolojik kıvrım, üst ve alt ekstremitelerin varisli damarları, hemoroidal ve diğer damarlar); telenjiektazi; endotel disfonksiyonu.

Vasküler değişikliklere, büyük, küçük arterler ve arteriyoller sistemindeki tonda bir artış, arteriyel yatağın hacminde ve dolum hızında bir azalma, venöz tonda bir azalma ve periferik damarlarda aşırı kan birikmesi eşlik eder.

Vasküler sendrom, kural olarak, ergenlik ve genç yaşta kendini gösterir ve hastaların yaşının artmasıyla ilerler.

Kan basıncındaki değişiklikler: idiyopatik arteriyel hipotansiyon.

Torakodiyafragmatik kalp: astenik, konstriktif, yalancı stenotik, psödodilatasyonel varyantlar, torakofrenik pulmoner kalp.

Torakodiyafragmatik kalbin oluşumu, kapak ve vasküler sendromların arka planına karşı göğüs ve omurga deformitesinin tezahürü ve ilerlemesi ile paralel olarak gerçekleşir. Torakodiyafragmatik kalbin varyantları, kalbin ağırlığı ve hacmi, tüm vücudun ağırlığı ve hacmi, kalbin hacmi ve büyük arter gövdelerinin hacmi arasındaki ilişkinin displastik arka planına karşı uyumunun ihlalini yansıtır. miyokardın kendisinin, özellikle kas ve sinir elemanlarının doku yapılarının büyümesinin bağımlı düzensizliği.

Tipik bir astenik yapıya sahip hastalarda, torakofrenik kalbin astenik varyantı"normal" sistolik ve diyastolik duvar kalınlığı ve interventriküler septum ile kalbin odalarının boyutunda bir azalma ile karakterize, miyokard kütlesinin "normal" göstergeleri - gerçek bir küçük kalbin oluşumu. Bu durumdaki kasılma sürecine, baskın sempatik etkilerin arka planına karşı telafi edici mekanizmaların hiperreaktivitesini gösteren dairesel stres ve sistole dairesel yönde intramiyokardiyal gerilimde bir artış eşlik eder. Kalbin morfometrik, hacimsel, kasılma ve faz parametrelerinin değişmesinde belirleyici faktörlerin göğüs şekli ve kas-iskelet sisteminin fiziksel gelişim düzeyi olduğu tespit edilmiştir.

Şiddetli bir CTD formu ve çeşitli göğüs deformitesi (I, II derece huni şeklindeki deformitesi) olan bazı hastalarda, göğüs boşluğu hacminde azalma koşullarında, "perikardit benzeri" bir durum gözlenir. gelişme displastik bağımlı konstriktif kalp. Boşlukların geometrisindeki bir değişiklikle kalbin maksimum boyutunda bir azalma, sistolde miyokard duvarlarının kalınlığında bir azalma ile birlikte hemodinamik olarak elverişsizdir. Kalbin atım hacminde bir azalma ile toplam periferik dirençte telafi edici bir artış meydana gelir.

Göğüs deformitesi olan bazı hastalarda (3. derece huni şeklinde deformite, omurga deformitesi), kalp yer değiştirdiğinde, göğüs kemiğinin mekanik etkilerinden “terk ettiğinde”, ana damarın “torsiyonu” ile döner ve eşlik eder. sandıklar, bir torakofrenik kalbin psödostenotik varyantı. Ventriküllerden çıkışın "stenoz sendromuna", miyokard yapılarının meridyonel ve dairesel yönlerdeki geriliminde bir artış, miyokard duvarının sistolik geriliminde bir artış ile hazırlık döneminin süresinde bir artış eşlik eder. atılma ve pulmoner arterde basınç artışı.

Göğüs II ve III derece omurga deformitesi olan hastalarda, damar elastikiyetinde bir azalma ile ilişkili ve deformitenin ciddiyetine bağlı olarak aort ve pulmoner arter açıklıklarında bir artış tespit edilir. Kalbin geometrisindeki değişiklikler, diyastol veya sistolde sol ventrikülün boyutunda telafi edici bir artış ile karakterize edilir ve bunun sonucunda boşluğun küresel bir şekil alması sağlanır. Kalbin sağ kısımlarında ve pulmoner arterin ağzında benzer süreçler gözlenir. Oluşturulan torakofrenik kalbin psödodilate varyantı.

Farklılaşmış CTD'li hasta grubunda (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler sendromları, osteogenezis imperfekta) ve ayrıca göğüs ve omurganın ciddi deformitelerinin bir kombinasyonu olan farklılaşmamış BDH'li hastalarda, sağ ve sol ventriküllerde morfometrik değişiklikler kalbin büyüklüğü çakışır: uzun eksen azalır ve ventriküler boşluk alanları, özellikle diyastolün sonunda, miyokardiyal kontraktilitede bir azalmayı yansıtır; diyastol sonu ve orta volümler azalır. Miyokardiyal kontraktilitedeki azalmanın derecesine, göğüs ve omurga deformitelerinin ciddiyetine bağlı olarak toplam periferik vasküler dirençte telafi edici bir azalma vardır. Bu durumda pulmoner vasküler dirençteki sürekli artış oluşumuna yol açar. torakofrenik pulmoner kalp.

Metabolik kardiyomiyopati: kardiyalji, kardiyak aritmiler, repolarizasyon süreçleri bozuklukları (I derece: T V2-V3 genliğinde bir artış, T V2 sendromu > T V3; II derece: T inversiyonu, ST V2-V3 kayması 0,5-1,0 oranında azalır mm ; III derece: T ters çevirme, 2,0 mm'ye kadar eğik ST kayması).

Metabolik kardiyomiyopatinin gelişimi, kardiyak faktörlerin (kapak sendromu, torakodiyafragmatik kalp varyantları) ve kalp dışı koşulların (torakodiyafragmatik sendrom, otonomik disfonksiyon sendromu, vasküler sendrom, mikro ve makro elementlerin eksikliği) etkisiyle belirlenir. CTD'deki kardiyomiyopatinin spesifik subjektif semptomları ve klinik belirtileri yoktur, ancak aritmik sendromun tanatogenezinde baskın bir rol ile genç yaşta ani ölüm riskini potansiyel olarak belirler.

aritmik sendrom: çeşitli derecelerde ventriküler ekstrasistol; multifokal, monomorfik, nadiren polimorfik, monofokal atriyal ekstrasistol; paroksismal taşiaritmiler; kalp pili göçü; atriyoventriküler ve intraventriküler blokaj; ek yollar boyunca dürtü iletimindeki anormallikler; ventriküler preeksitasyon sendromu; uzun QT interval sendromu.

Aritmik sendromun tespit sıklığı yaklaşık %64'tür. Kardiyak aritminin kaynağı, miyokarddaki bozulmuş metabolizmanın odak noktası olabilir. Bağ dokusunun yapısı ve işlevi ihlal edildiğinde, her zaman benzer bir biyokimyasal kökenli substrat vardır. BDH'da kardiyak aritmilerin nedeni kapak sendromu olabilir. Bu durumda aritmilerin ortaya çıkması, miyokardiyal biyoelektrik instabilite oluşumu ile diyastolik depolarizasyon yapabilen kas lifleri içeren mitral tüberküllerin güçlü gerginliğinden kaynaklanabilir. Ek olarak, uzun süreli diyastolik depolarizasyon ile sol ventriküle keskin bir kan deşarjı, aritmilerin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir. Kalp odacıklarının geometrisindeki değişiklikler, displastik bir kalbin, özellikle kor pulmonale'nin torakofrenik bir varyantının oluşumunda aritmilerin ortaya çıkmasında da önemli olabilir. CTD'deki aritmilerin kökeninin kardiyak nedenlerine ek olarak, sempatik ve vagus sinirlerinin fonksiyonel durumunun ihlali, kalp gömleğinin göğsün deforme olmuş iskeleti tarafından mekanik tahrişinden kaynaklanan ekstrakardiyak olanlar da vardır. Aritmojenik faktörlerden biri de BDH hastalarında saptanan magnezyum eksikliği olabilir. Rus ve yabancı yazarlar tarafından yapılan önceki çalışmalarda, ventriküler ve atriyal aritmiler ile hücre içi magnezyum içeriği arasındaki nedensel ilişki hakkında ikna edici veriler elde edildi. Hipomagnezeminin hipokalemi gelişimine katkıda bulunabileceği öne sürülmektedir. Aynı zamanda, istirahat membran potansiyeli artar, depolarizasyon ve repolarizasyon süreçleri bozulur ve hücrenin uyarılabilirliği azalır. Elektriksel darbenin iletimi yavaşlar, bu da aritmilerin gelişmesine katkıda bulunur. Öte yandan, hücre içi magnezyum eksikliği sinüs düğümünün aktivitesini arttırır, mutlaklığı azaltır ve nispi refrakterliği uzatır.

ani ölüm sendromu: ani ölümün patogenezini belirleyen CTD'deki kardiyovasküler sistemdeki değişiklikler - kapak, vasküler, aritmik sendromlar. Gözlemlere göre, her durumda, ölüm nedeni doğrudan veya dolaylı olarak kalp ve kan damarlarındaki morfofonksiyonel değişikliklerle ilişkilidir: bazı durumlarda, otopside tespit edilmesi kolay olan büyük vasküler patolojiden kaynaklanır (rüptüre anevrizmalar). aort, serebral arterler, vb.), diğer durumlarda, diseksiyon masasında doğrulanması zor olan faktörlerin neden olduğu ani ölüm (aritmik ölüm).

bronkopulmoner sendrom: trakeobronşiyal diskinezi, trakeobronkomalazi, trakeobronkomegali, ventilasyon bozuklukları (obstrüktif, kısıtlayıcı, karışık bozukluklar), spontan pnömotoraks.

BDH'deki bronkopulmoner bozukluklar, modern yazarlar tarafından, interalveolar septanın destrüksiyonu ve küçük bronşlarda ve bronşiyollerde elastik ve kas liflerinin az gelişmesi şeklinde akciğer dokusunun arkitektoniğinin genetik olarak belirlenmiş bozuklukları olarak tanımlanır, bu da artan uzayabilirlik ve azalmış elastikiyete yol açar. akciğer dokusundan. Rusya Federasyonu Pediatrik Pulmonologlar Toplantısında (Moskova, 1995) kabul edilen çocuklarda solunum yolu hastalıklarının sınıflandırmasına göre, solunum organlarının trakeobronkomegali, trakeobronkomalazi, bronkoektatik amfizem gibi “özel” CTD vakalarının, Williams-Campbell sendromunun yanı sıra, günümüzde trakea, bronşlar, akciğerlerin malformasyonları olarak yorumlanmaktadır.

CTD'de solunum sisteminin fonksiyonel parametrelerindeki değişiklik, göğsün, omurganın deformasyonunun varlığına ve derecesine bağlıdır ve daha sık olarak, toplam akciğer kapasitesinde (TLC) azalma olan kısıtlayıcı tipte bir ventilasyon bozukluğu ile karakterize edilir. CTD'li birçok hastada rezidüel akciğer hacmi (RLV), birinci saniyedeki zorlu ekspiratuar hacim (FEV1) ve zorlu vital kapasite (FVC) oranını değiştirmeden değişmez veya hafifçe artar. Bazı hastalarda, henüz açık bir açıklama bulamayan bronşiyal hiperreaktivite fenomeni olan obstrüktif bozukluklar vardır. CTD'li hastalar, özellikle akciğer tüberkülozu olmak üzere ilişkili patoloji açısından yüksek risk taşıyan bir grubu temsil eder.

İmmünolojik bozukluklar sendromu Anahtar kelimeler: immün yetmezlik sendromu, otoimmün sendrom, alerjik sendrom.

CTD'deki bağışıklık sisteminin fonksiyonel durumu, hem homeostazın korunmasını sağlayan bağışıklık mekanizmalarının aktivasyonu hem de yetersizlikleri ile karakterize edilir, bu da yabancı partiküllerin vücuttan yeterince atılmasına ve sonuç olarak tekrarlayan gelişimine yol açar. bronkopulmoner sistemin bulaşıcı ve enflamatuar hastalıkları. CTD'li bazı hastalarda immünolojik bozukluklar, immünoglobulin E'nin kan seviyesindeki bir artışı içerir. Genel olarak, CTD'nin çeşitli klinik varyantlarında bağışıklık sistemindeki bozukluklara ilişkin literatür verileri belirsizdir, genellikle çelişkilidir ve bu nedenle daha fazla çalışma gerektirir. Şimdiye kadar, CTD'de bağışıklık bozukluklarının oluşum mekanizmaları pratik olarak keşfedilmemiştir. Bronkopulmoner ve viseral CTD sendromlarına eşlik eden immün bozuklukların varlığı, ilgili organ ve sistemlerin ilişkili patoloji riskini artırır.

iç organ sendromu: böbreklerin nefroptozu ve distopisi, gastrointestinal sistemin pitozu, pelvik organlar, gastrointestinal sistemin diskinezisi, duodenogastrik ve gastroözofageal reflüler, sfinkterlerin yetersizliği, yemek borusunun divertikülü, hiatal herni; kadınlarda genital organların pitozu.

Görme organının patolojisinin sendromu: miyopi, astigmatizma, hipermetropi, şaşılık, nistagmus, retina dekolmanı, lens çıkığı ve subluksasyonu.

Konaklama bozuklukları yaşamın farklı dönemlerinde, ankete katılanların çoğunda - okul yıllarında (8-15 yaş) kendini gösterir ve 20-25 yıla kadar ilerler.

Hemorajik hematomezenkimal displaziler: hemoglobinopatiler, Randu-Osler-Weber sendromu, tekrarlayan hemorajik (kalıtsal trombosit disfonksiyonu, von Willebrand sendromu, kombine varyantlar) ve trombotik (trombotik hiperagregasyon, primer antifosfolipid sendromu, hiperhomosisteinemi, aktive protein C'ye faktör Va direnci) sendromlar.

ayak patolojisi sendromu: çarpık ayak, düz ayak (uzunlamasına, enine), içi boş ayak.

Ayak patolojisi sendromu, bağ dokusu yapılarının başarısızlığının en erken belirtilerinden biridir. En yaygın olanı enine yayılmış ayaktır (enine düztabanlık), bazı durumlarda 1 parmak dışa doğru (hallus valgus) ve ayağın pronasyonu ile uzunlamasına düztabanlık (düz-valgus ayağı) ile birliktedir. Ayak patolojisi sendromunun varlığı, CTD'li hastaların fiziksel gelişim olasılığını daha da azaltır, belirli bir yaşam stereotipi oluşturur ve psikososyal sorunları şiddetlendirir.

Ortak hipermobilite sendromu: eklemlerin kararsızlığı, eklemlerin çıkıkları ve subluksasyonları.

Çoğu durumda eklemlerin hipermobilite sendromu erken çocukluk döneminde belirlenir. Eklemlerin maksimum hipermobilitesi 13-14 yaşlarında görülür, 25-30 yaşlarında prevalans 3-5 kat azalır. Şiddetli BDH olan hastalarda eklem hipermobilitesi insidansı anlamlı olarak daha yüksektir.

vertebrojenik sendrom: omurganın jüvenil osteokondrozu, instabilite, intervertebral herni, vertebrobaziler yetmezlik; spondilolistezis.

Torakofrenik sendrom ve hipermobilite sendromunun gelişimine paralel olarak gelişen vertebrojenik sendrom, sonuçlarını önemli ölçüde şiddetlendirir.

kozmetik sendrom: maksillofasiyal bölgenin displastik bağımlı dismorfileri (oklüzyon anomalileri, gotik gökyüzü, belirgin yüz asimetrileri); Uzuvların O ve X şeklindeki deformiteleri; ciltte değişiklikler (ince yarı saydam ve kolayca savunmasız cilt, cildin artan uzayabilirliği, "doku kağıdı" şeklinde bir dikiş).

CTD'nin kozmetik sendromu, CTD'li hastaların büyük çoğunluğunda tespit edilen küçük gelişimsel anomalilerin varlığı ile önemli ölçüde kötüleşir. Aynı zamanda hastaların büyük çoğunluğunda 1-5 mikroanomali vardır (hipertelorizm, hipotelorizm, buruşuk kulak kepçeleri, büyük çıkıntılı kulaklar, alın ve boyunda düşük saç büyümesi, tortikolis, diastema, anormal diş büyümesi vb.).

zihinsel bozukluklar: nevrotik bozukluklar, depresyon, anksiyete, hipokondri, obsesif-fobik bozukluklar, anoreksiya nervoza.

CTD'li hastaların, kendi yeteneklerinin azaltılmış bir öznel değerlendirmesi, iddiaların seviyesi, duygusal istikrar ve performans, artan bir endişe seviyesi, kırılganlık, depresyon, konformizm ile karakterize, artan bir psikolojik risk grubu oluşturduğu bilinmektedir. Asteni ile birlikte displastik bağımlı kozmetik değişikliklerin varlığı, bu hastaların psikolojik özelliklerini oluşturur: depresif ruh hali, aktivitelerde zevk ve ilgi kaybı, duygusal değişkenlik, geleceğin karamsar bir değerlendirmesi, genellikle kendini kırbaçlama fikirleri ile ve intihar düşünceleri. Psikolojik sıkıntının doğal bir sonucu, sosyal aktivitenin kısıtlanması, yaşam kalitesinde bozulma ve en çok ergenlik ve genç yaşta ilgili olan sosyal adaptasyonda önemli bir azalmadır.

CTD'nin fenotipik belirtileri son derece çeşitli olduğundan ve pratik olarak herhangi bir birleşmeye uygun olmadığından ve klinik ve prognostik önemi sadece belirli bir klinik işaretin şiddeti ile değil, aynı zamanda displastik bağımlı "kombinasyonların" doğası ile de belirlenir. değişiklikler, bizim açımızdan, CTD varyantını kalıtsal sendromların yapısına uymayan klinik belirtilerle tanımlayan "farklılaşmamış bağ dokusu displazisi" terimlerini kullanmak en uygunudur ve "farklılaşmış bağ dokusu displazisi, veya CTD'nin sendromik formu". CTD'nin hemen hemen tüm klinik belirtilerinin Uluslararası Hastalık Sınıflandırmasında (ICD 10) yeri vardır. Böylece, uygulayıcı, tedavi sırasında önde gelen CTD tezahürünün (sendrom) kodunu belirleme fırsatına sahiptir.Bu durumda, farklılaşmamış bir CTD formu durumunda, bir tanı formüle ederken, hastanın tüm CTD sendromları belirtilmelidir, böylece hastanın bir “portresini” oluşturacak, sonraki herhangi bir doktor tarafından anlaşılabilir.

Teşhisin formülasyonu için seçenekler.

1. Altta yatan hastalık. CTD ile ilişkili Wolff-Parkinson-White sendromu (WPW sendromu) (I 45.6). Paroksismal atriyal fibrilasyon.

altta yatan hastalık . DST:

Torakodiyafragmatik sendrom: astenik göğüs, torasik omurganın II derece kifoskolyozu. Torakofrenik kalbin astenik varyantı, yetersizlik olmadan mitral kapak prolapsusu II derece, 1. derece metabolik kardiyomiyopati;

Vegetovasküler distoni, kardiyak varyant;

Her iki gözde orta şiddette miyopi;

Düz ayaklar boyuna 2 derece.

komplikasyonlar: kronik kalp yetmezliği (KKY) IIA, FC II.

2. Altta yatan hastalık. Kalbin gelişiminde küçük bir anomali ile ilişkili yetersizlik (I 34.1) ile mitral kapak prolapsusu II derece - sol ventrikülün anormal yerleşimli bir akoru.

altta yatan hastalık . DST:

Torakodiyafragmatik sendrom: huni göğüs deformitesi II derece. Torakofrenik kalbin konstriktif varyantı. Kardiyomiyopati 1 derece. Vegetovasküler distoni;

Trakeobronkomalazi. Safra kesesi ve safra yollarının diskinezisi. Her iki gözde orta şiddette miyopi;

Dolichostenomelia, rektus abdominis kaslarının diyastazı, göbek fıtığı.

Ana komplikasyonlar : CHF, FC II, solunum yetmezliği (DN 0).

3. Altta yatan hastalık. Displastik bağımlı trakeobronkomalazi, alevlenme ile ilişkili kronik pürülan-obstrüktif bronşit (J 44.0).

altta yatan hastalık . DST:

Torakodiyafragmatik sendrom: göğüste omurga deformitesi, torasik omurganın kifoskolyozu, sağ taraftaki kostal kambur; pulmoner hipertansiyon, pulmoner arter dilatasyonu, torakofrenik kor pulmonale, mitral ve triküspit kapak prolapsusu, derece II metabolik kardiyomiyopati. İkincil immün yetmezlik;

Sağ kasık fıtığı.

komplikasyonlar: pulmoner amfizem, pnömoskleroz, adeziv bilateral plörezi, DN evre II, CHF IIA, FC IV.

CTD'li hastaları yönetme taktikleri soruları da açıktır. Bugüne kadar, CTD'li hastaların tedavisine yönelik genel kabul görmüş birleşik bir yaklaşım yoktur. Gen tedavisinin şu anda tıpta bulunmadığı göz önüne alındığında, doktorun hastalığın seyrini durdurmaya yardımcı olacak herhangi bir yöntemi kullanması gerekir. Terapötik müdahalelerin seçimine sendromik yaklaşım en kabul edilebilir: otonomik bozukluklar, aritmik, vasküler, astenik ve diğer sendromların sendromunun düzeltilmesi.

Tedavinin önde gelen bileşeni, hemodinamiği iyileştirmeyi amaçlayan ilaç dışı müdahaleler olmalıdır (fizyoterapi egzersizleri, dozlanmış yükler, aerobik rejim). Bununla birlikte, BDH'li hastalarda hedeflenen fiziksel aktivite seviyesine ulaşılmasını sıklıkla sınırlayan önemli bir faktör, hastaların bu tür rehabilitasyon önlemlerine bağlılığını azaltan zayıf subjektif egzersiz toleransıdır (çok sayıda astenik, vejetatif şikayetler, hipotansiyon epizodları). . Bu nedenle, gözlemlerimize göre, bisiklet ergometrisine göre hastaların %63'e varan düşük egzersiz toleransı vardır, bu hastaların çoğu egzersiz tedavisine (egzersiz tedavisi) devam etmeyi reddeder. Bu bağlamda, egzersiz tedavisi vegetotropik ilaçlar, metabolik ilaçlar ile birlikte kullanılması umut verici görünmektedir. Magnezyum preparatlarının reçete edilmesi tavsiye edilir. Magnezyumun metabolik etkilerinin çok yönlülüğü, miyokardiyositlerin enerji potansiyelini artırma yeteneği, magnezyumun glikolizin düzenlenmesine katılımı, proteinlerin, yağ asitlerinin ve lipidlerin sentezi, magnezyumun vazodilatasyon özellikleri çok sayıda deneysel çalışmada yaygın olarak yansıtılmaktadır. ve klinik çalışmalar. Bugüne kadar yapılan bir dizi çalışma, magnezyum preparatları ile tedavinin bir sonucu olarak CTD'li hastalarda karakteristik kardiyak semptomları ve ultrasonik değişiklikleri ortadan kaldırmanın temel olasılığını göstermiştir.

CTD belirtileri olan hastaların aşamalı tedavisinin etkinliği üzerine bir çalışma yaptık: ilk aşamada hastalar "Magnerot" ilacı ile tedavi edildi, ikincisinde ilaç tedavisine bir fizyoterapi egzersizleri kompleksi eklendi. Çalışmaya 18 ila 42 yaşları arasında (ortalama yaş 30.30 ± 2.12 yıl), 66 erkek ve 54 kadın, egzersiz toleransı düşük (bisiklet ergometrisine göre) düşük egzersiz toleranslı 120 farklılaşmamış BDH'li hasta dahil edildi. 46 hasta), omurgasız göğüs deformitesi (49 hasta), göğsün astenik formu (7 hasta) ve omurgadaki kombine değişiklikler (%85.8). Valvüler sendrom, regürjitasyonlu veya regürjitasyonsuz (%91,7) mitral kapak prolapsusu (derece I — %80,0; derece II — %20,0) ile temsil edildi. 8 kişide aort kökü büyümesi tespit edildi. Bir kontrol grubu olarak, cinsiyet ve yaşa karşılık gelen 30 pratik olarak sağlıklı gönüllü incelendi.

EKG verilerine göre, CTD'li tüm hastalarda ventriküler kompleksin terminal kısmındaki değişiklikler tespit edildi: 59 hastada I derecede repolarizasyon süreçlerinin ihlali tespit edildi; II derece - 48 hastada, III derece daha az belirlendi - vakaların% 10.8'inde (13 kişi). Kontrol grubuyla karşılaştırıldığında CTD'li hastalarda kalp hızı değişkenliğinin analizi, ortalama günlük göstergelerin - SDNN, SDNNi, RMSSD - istatistiksel olarak önemli ölçüde daha yüksek değerleri gösterdi. CTD'li hastalarda kalp hızı değişkenliği göstergelerini otonomik disfonksiyonun ciddiyeti ile karşılaştırırken, ters bir ilişki ortaya çıktı - otonomik disfonksiyon ne kadar belirgin olursa, kalp atış hızı değişkenliği göstergeleri o kadar düşük olur.

Karmaşık tedavinin ilk aşamasında, Magnerot aşağıdaki şemaya göre reçete edildi: ilk 7 gün boyunca günde 3 kez 2 tablet, ardından 4 hafta boyunca günde 3 kez 1 tablet.

Tedavi sonucunda hastaların sunduğu kardiyak, asteni ve çeşitli otonomik şikayetlerin sıklığında net bir pozitif dinamik vardı. EKG değişikliklerinin pozitif dinamikleri, 1. derece repolarizasyon süreçlerinin bozukluklarının ortaya çıkma sıklığında bir azalma ile kendini gösterdi (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Bu gözleme dayanarak, magnezyum preparasyonunun (Magnerot) otonomik düzensizliği ve CTD'nin klinik belirtilerini azaltma açısından güvenliği ve etkinliği, fiziksel performans üzerinde olumlu bir etkisi, daha önce hazırlık aşamasında kullanımının uygunluğu hakkında bir sonuca varıldı. egzersiz tedavisi, özellikle başlangıçta fiziksel aktiviteye karşı düşük toleransı olan CTD'li hastalarda. Terapötik programların zorunlu bir bileşeni, günümüzün CTD'nin patogenezi hakkındaki fikirlerini yansıtan kolajen uyarıcı terapi olmalıdır.

Kollajen ve bağ dokusunun diğer bileşenlerinin sentezini stabilize etmek, metabolik ve doğru biyoenerjetik süreçleri uyarmak için aşağıdaki önerilerde ilaçlar kullanılabilir.

1. kurs:

Magnerot 2 tablet 1 hafta boyunca günde 3 defa, ardından 4 aya kadar günde 2-3 tablet;

Literatür soruları için lütfen editörle iletişime geçin..

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, tıp bilimleri doktoru, profesör
V.P. Konev, tıp bilimleri doktoru, profesör
I. V. Druk, Tıp Bilimleri Adayı
S.L. Morozov
Roszdrav'ın OmGMA'sı, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Bağ dokusu, vücuttaki herhangi bir sistemin önemli bir yapısal bileşenidir. Hücresel ve moleküler düzeyde gelişimin ihlali, belirli özelliklerin oluşmasına ve birçok farklı hastalığa yatkınlığa yol açar. Değişiklikler minimal olabilir, işlevselliği sınırlayabilir ve oldukça tehlikeli olabilir. Bağ dokusu displazisi olan hastalarda tıbbi ve onarıcı önlemler, patolojinin ilerlemesini önlemeyi ve mevcut semptomları azaltmayı amaçlar.

Temel bilgiler

Bağ dokusu displazisi (CTD), spesifik proteinlerden oluşan hücreler arası maddesinin gelişiminde ve olgunlaşmasında genetik olarak belirlenmiş bir değişiklik olarak anlaşılır:

• kolajen;
• elastin;
• retiküler lifler.

Genlerin mutasyonu, bağ dokusunun hücreler arası elemanlarının sentezi ve yenilenmesinde yer alan enzimlerin veya hücrelerin kendilerinde değişikliklere yol açar.

DST'nin morfolojik temeli, kollajen miktarının ve / veya kalitesinin ihlalidir. Hücresel yapının bu bileşeni, bağ dokusunun esnekliğinden, gücünden ve dayanıklılığından sorumludur. Kollajen, herhangi bir protein gibi, bir dizi belirli amino asit ile temsil edilir. Gen mutasyonu, moleküllerin yapısında ve özelliklerinde bir değişikliğe yol açar.

Displazi, kelimenin tam anlamıyla bir bozukluk, eğitimin, gelişimin ("plaseo") ihlali ("dis") olarak tercüme edilir.

CTD grubunda, etiyolojisi ve kalıtım türü belirlenmiş hastalıklar vardır. Bu nedenle, Marfan ve Ehlers-Danlos sendromları ayrı nozolojiler olarak seçilmiştir. Bu tür hastalarda karakteristik belirtilerin varlığı, ayrı bir nozolojik birimin parçası olarak bağ dokusunun patolojisi hakkında konuşmamızı sağlar. CTD belirtilerinin belirli sendromların resmine uymadığı bir durum, farklılaşmamış displazi olarak sınıflandırılır.

Kalıtsal hastalıklar yakın ilgi gerektirir, çünkü tedavi edilmezse yaşam beklentisini kısaltma riski yüksektir. Farklılaşmamış displazi daha olumlu ilerler, ancak sıklıkla hastaların durumunu kötüleştirir ve ilaca veya başka bir düzeltmeye ihtiyaç duyar.

DST'nin tezahürleri

Bağ dokusu en yaygın olduğu için (toplam vücut ağırlığının %50'sini kaplar), yapısındaki bozukluklar çeşitli organlarda değişikliklere yol açar. Bu hastalık doğası gereği ilerleyicidir.

CTD'li bir çocuk büyüdükçe, daha fazla kişi katılabilir. Altta yatan durumla ilişkili bozuklukların birikimi genellikle yetişkinlerde 35 yaşına kadar sona erer.

Bağ dokusu displazisinin belirtileri çeşitlidir ve tabloda açıklanmıştır:

Bölge veya vücut	Belirtiler
Cilt ve kaslar	3 veya daha fazla santimetre boyunca kolayca esner, ince, savunmasız. Çok fazla veya çok az pigmentasyon. Yaralar kötü iyileşir veya kaba yara izleri oluşur. Kasların zayıflığı veya yetersiz gelişimi not edilir. Fıtıklar, dahili dahil
	Uzun, doğal olmayan şekil. Derin yerleşimli yörüngeler, elmacık kemiklerinin az gelişmişliği. Yüksek gökyüzü ("kemerli"). Isırmanın ihlali, dişlerin büyümesi, kalabalıkları
Omurga	Duruş eğriliği: skolyoz, kifoz veya her ikisinin kombinasyonu. Omurganın normal fizyolojik eğrilerinin olmaması
Göğüs kafesi	Huni şeklindeki veya omurga şeklindeki deformiteler
	Sık subluksasyonlar ve çıkıklar (özellikle aynı yerde). Hipermobilite (aşırı aşırı uzama olasılığı). Hasta dirsekteki kolunu 170 dereceye kadar uzatamıyor (düzleştiremiyor)
el ve ayak	Uzun, örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili). Parmak sayısında artış (polidaktili) veya birbirleriyle kaynaşmaları. Ayaklarda bir parmak diğerinin üzerinden geçer. düz ayak
	Görme bozukluğu (3 diyoptriden fazla miyopi). Lensin çıkığı veya subluksasyonu. Mavi sklera. İrisin az gelişmiş olması nedeniyle küçük öğrenci (miyoz)
	Atipik kulak şekli. Lob yok, bölünmüş, az gelişmiş. Çıkıntılı kulaklar
	Deri altı morluk oluşumu ile kolayca yaralanır. Ergenlik ve genç yaşta alt ekstremitelerin varisli damarları. Pulmoner arterin genişlemesi, ikincisinin herhangi bir yerinde aort. İlerleyen aort diseksiyonu (anevrizma) yüksek yırtılma ve ölüm riski taşır.
	Mitral kapak prolapsusu. Ek akorlar, atipik konumları. Kalp kapakçıklarının yapısındaki ihlaller. Organın odaları arasındaki duvar alanında anevrizma
Bronkopulmoner sistem	Ekshalasyonda trakea ve bronşların çökmesi. Akciğerlerde küçük boşlukların oluşumu. Plevraya giren hava ile akciğer dokusunun spontan rüptürü
idrar sistemi	Böbreklerin ihmali. İdrarın geri akışı (mesaneden üreterlere)
gastrointestinal sistem	Reflü, diyafram fıtıkları. Kolon bölümlerinin aşırı hareketliliği. Organların büyüklüğünde değişiklik (dolikosigma, dolikokolon)
	Trombosit ve hemoglobin oluşumunun ihlali. Kan pıhtılaşma patolojisi
Gergin sistem	bitkisel distoni

Çocukluk çağında displazi

Doğumdaki çocuklarda, disembriyogenezin (spesifik dış belirtiler) damgalarının sayısına dikkat edilir.

Önemli damgalama, yenidoğanın yakından incelenmesine ve gen hastalıklarının, özellikle CTD'nin tezahürü açısından daha fazla uyanıklığa ihtiyaç olduğunu gösterir.

Bir damgalama örneği, izole edilmiş bir kulak çukurudur.

Çocuklarda displazi, büyüdükçe ve geliştikçe yavaş yavaş kendini gösterir:

• Yaşamın ilk yılında raşitizm, kas tonusu ve gücünde azalma ve aşırı eklem hareketliliği BDH belirtisi haline gelir. Çarpık ayak ve kalça displazisi de bağ dokusu yapılarının bozulmuş oluşumunun bir sonucudur.
• Okul öncesi yaşta (5-6 yaş), miyopi ve düztabanlık sıklıkla birleşir.
• Ergenlerde, omurga acı çeker, muhtemelen gelişir, mitral kapak prolapsusu tespit edilir.

Displazinin belirtileri bekar olabilir. Klinik tablonun çeşitliliği genellikle farklılaşmamış sendromu teşhis etmeyi zorlaştırır.

sınıflandırma

ICD, yalnızca kalıtsal sendromların bileşimine dahil olan bağ dokusu displazisini nitelendirir. Diğer durumlar acil hastalıklar başlıkları altında sıralanmıştır. Özetlemek gerekirse, aşağıdaki olası hastalık formları ayırt edilebilir:

Küçük işaretler (her biri 1 puan)	Başlıca işaretler (her biri 2 puan))	Şiddetli belirtiler (her biri 3 puan)
Astenik fiziği veya vücut ağırlığının olmaması; 40 yaşın altındaki kişilerde görme bozukluğu; doğum yapanlarda karın ön duvarında çizgi olmaması; azalmış kas tonusu ve düşük tansiyon; kolay hematom oluşumu; artan kanama; doğum sonrası kanama; vetovasküler distoni; EKG'de ritim ve iletim ihlali; hızlı veya doğum	Skolyoz, kifoskolyoz; düztabanlık (II-III derece); cildin aşırı uzayabilirliği; eklem hipermobilitesi, tekrarlayan çıkıklara ve subluksasyonlara eğilim; alerjik yatkınlık, zayıf bağışıklık; geçmişte bademciklerin çıkarılması; varisli damarlar, hemoroid; biliyer diskinezi; gastrointestinal sistemin bozulmuş motilitesi; yakın kan akrabalarında fıtıklar	fıtıklar; organların prolapsusu; cerrahi tedavi gerektiren varisler ve hemoroidler; dolikosigma (anormal derecede uzun sigmoid kolon); birçok faktöre ve anafilaktik reaksiyonlara alerji; Muayene ile teyit edilen GI dismotilitesi

Elde edilen puanların toplamına göre displazinin şiddeti belirlenir:

• 9'a kadar - hafif veya hafif;
• 10-16 - orta veya orta derecede belirgin;
• 17 ve daha fazla - şiddetli veya belirgin.

Özürlülük, önde gelen altta yatan hastalığa göre belirlenir. Farklılaşmamış DST, yalnızca bir arka plan durumu olarak hareket edebilir.

düzeltme yöntemleri

Bağ dokusu displazisi olan hastalar, yaşam tarzının ve beslenmenin temel normalizasyonuna, belirli elementler ve vitaminlerle beslenme desteğine ve oluşan koşulların tedavisi veya cerrahi tedavisine tabi tutulur. Ayrı hastalıklar (miyopi, skolyoz, kalbin DST'si) dar uzmanlarla (göz doktoru, ortopedist, kardiyolog) birlikte tedavi edilir.

Displazisi olan kişilerin ağır fiziksel eforu, uzun süreli statik stresi dışlamaları önerilir. Günlük jimnastik ve aerobik beden eğitimi türleri (haftada 3 kez) olumlu bir etkiye sahiptir. Yüzme, 1 saate kadar bisiklet sürme ile belirgin bir etki verilir.

Diyet proteinli besinlerden zengin olmalıdır. Menü jöleli balık, jöle içerir. İştah azalması ile, yemeklerden yarım saat önce, karahindiba infüzyonu veya pelin kaynatma (her biri 1/4 bardak) şeklinde halk ilaçları kullanılır. Ek olarak, C, E, D, B6 vitaminlerinin alımı belirtilir.

İlaç tedavisi, magnezyum preparatlarının (Magne B6, Magnerot, vb.) veya mineral komplekslerinin ve metabolik ajanların (Mildronate, Mexicor, Mexidol) kullanımını içerir. İlaç tedavisi, seçilen ilaca bağlı olarak 1-2 aya kadar yılda iki veya üç derste gerçekleştirilir.