Diagnoza e ALS - çfarë është ajo? sindromi ALS

Sëmundja ALS: shkaqet dhe trajtimi. Skleroza amiotrofike laterale

Sëmundja anësore amiotrofike (ALS), e njohur gjithashtu si sëmundja e Lou Gehrig, është një sëmundje degjenerative e pashërueshme e sistemit nervor qendror që progreson ngadalë. Sipas Asociacionit State, vetëm gjysma e banorëve të SHBA-së kanë dëgjuar për sëmundjen; e njëjta pamje vërehet në vende të tjera.

Një mënyrë për të tërhequr vëmendjen për problemin e sklerozës laterale amiotrofike u bë Sfida e kovës së akullit, në të cilën njerëzit duhet të derdhin një kovë me ujë akull mbi veten e tyre dhe të bëjnë një donacion. Në gusht 2014, fushata fitoi popullaritet të veçantë në mbarë botën, duke tërhequr 50 milionë dollarë donacione dhe më shumë se 1.5 milionë pjesëmarrës. Presidenti dhe CEO i 3 M Inge Thulin iu bashkua numrit të pjesëmarrësve dhe komentoi pjesëmarrjen e tij në aksion:

"Skleroza amiotrofike laterale(ALS) është një sëmundje e tmerrshme. Unë pranova një telefonatë nga familja e punonjësit tonë 32+ vjeçar, Allen Wahlgren, i cili vuan nga kjo sëmundje. Ai u diagnostikua në fillim të vitit dhe tani është pothuajse plotësisht i paralizuar. Pikërisht një vit më parë humbëm edhe një nga liderët më të mëdhenj në biznesin dentar 3M, Larry Leer, i cili u nda nga jeta nga ALS. E pashë sa shpejt "u dogj", ishte e tmerrshme. Dhe unë e pranova këtë sfidë jo vetëm për nder të Allen dhe Larry, por për nder të të gjitha familjeve që janë përballur me këtë sëmundje të tmerrshme”.

Shkaqet e ALS

Shkaku i ALS është një mutacion i disa proteinave (ubiquitin) me shfaqjen e agregateve ndërqelizore. Format familjare të sëmundjes vërehen në 5% të rasteve. Në thelb, sëmundja ALS prek njerëzit mbi moshën dyzet e gjashtëdhjetë vjeç, nga të cilët jo më shumë se 10% janë bartës të formës trashëgimore; shkencëtarët ende nuk mund të shpjegojnë rastet e mbetura nga ndikimi i ndonjë ndikimi të jashtëm - ekologjia, lëndimet, sëmundjet dhe faktorë të tjerë.

Simptomat e sëmundjes

Simptomat e hershme të sëmundjes përfshijnë konvulsione, dridhje, mpirje dhe dobësi në gjymtyrë, si dhe vështirësi në të folur, por shenja të tilla vlejnë për një gamë të gjerë sëmundjesh. Kjo e bën shumë të vështirë diagnostikimin deri në periudhën përfundimtare, kur sëmundja tashmë ka hyrë në fazën e atrofisë muskulore.

Lezionet fillestare të ALS mund të ndodhin në pjesë të ndryshme të trupit, ku deri në 75% të pacientëve sëmundja fillon në ekstremitetet, kryesisht ato të poshtme.

Cfare eshte? Si manifestohet?

Manifestimet fillestare të sëmundjes:
.dobesi ne pjeset distale te kraheve, siklet gjate kryerjes se levizjeve te holla te gishtave, hollimi i duarve dhe fascikulacionet (dridhje muskulore)
Më rrallë, sëmundja debuton me dobësi në krahët proksimal dhe brezin e shpatullave, atrofi në muskujt e këmbës në kombinim me paraparezë spastike të poshtme.

Është gjithashtu e mundur që sëmundja të fillojë me çrregullime bulbar - disartri dhe disfagi (25% e rasteve)

Ngërçet (kontraktimet e dhimbshme, spazmat e muskujve), shpesh të përgjithësuara, ndodhin pothuajse në të gjithë pacientët me ALS dhe shpesh janë shenja e parë e sëmundjes.

Manifestimet klinike karakteristike të ALS
Skleroza laterale amiotrofike karakterizohet nga dëmtimi i kombinuar i neuronit motorik të poshtëm (periferik) dhe dëmtimi i neuronit të sipërm motorik (trakti piramidale dhe/ose qelizat piramidale të korteksit motorik të trurit.
Shenjat e dëmtimit të neuronit të poshtëm motorik:

• dobësi e muskujve (pareza)
• hiporefleksia (ulja e reflekseve)
• atrofi e muskujve
• fascikulacione (kontraktime spontane, të shpejta, të parregullta të tufave të fibrave muskulore)

Shenjat e dëmtimit të neuronit të sipërm motorik:

• dobësi e muskujve (pareza).
• spasticitet (rritje e tonit të muskujve)
• hiperrefleksia (rritje e reflekseve)
• shenjat patologjike të këmbëve dhe duarve

Për ALS në shumicën e rasteve karakterizohet nga asimetria e simptomave.

Në muskujt e atrofizuar apo edhe në dukje të paprekur, ato gjenden fascikulacionet(dridhje muskulore), e cila mund të shfaqet në një grup muskujsh lokal ose të jetë e përhapur.

Në një rast tipik, fillimi i sëmundjes është me humbje të muskujve thenar njëra nga duart me zhvillimin e dobësisë së aduksionit (adduksionit) dhe kundërshtimit të gishtit të madh, (zakonisht në mënyrë asimetrike), gjë që e bën të vështirë kapjen me gishtin e madh dhe gishtin tregues dhe çon në çrregullime të kontrollit motorik të imët në muskujt e dorë. Pacienti përjeton vështirësi në marrjen e objekteve të vogla, fiksimin e butonave dhe shkrimin.

Pastaj, ndërsa sëmundja përparon, muskujt e parakrahut janë të përfshirë në proces dhe dora merr pamjen e një "putre me kthetra". Disa muaj më vonë, një lezion i ngjashëm zhvillohet në krahun tjetër. Atrofia, duke u përhapur gradualisht, prek muskujt e shpatullës dhe brezit të shpatullave.

Në të njëjtën kohë ose më vonë Shpesh zhvillohen dëmtime të muskujve të bulbarit: fascikulacione dhe atrofi të gjuhës, parezë të qiellzës së butë, atrofi të muskujve të laringut dhe faringut, e cila manifestohet në formën e disartrisë (çrregullime të të folurit), disfagji (çrregullime të gëlltitjes). dhe jargëzim.

Muskujt e shprehjes së fytyrës dhe përtypjes zakonisht preken më vonë se grupet e tjera të muskujve. Ndërsa sëmundja përparon, bëhet e pamundur të nxirret jashtë gjuha, të fryhen faqet ose të tërhiqen buzët në një tub.

Ndonjëherë zhvillohet dobësia e ekstensorëve të kokës, për shkak të së cilës pacienti nuk mund ta mbajë kokën drejt.

Kur diafragma përfshihet në proces Vërehet frymëmarrje paradoksale ( stomaku zhytet kur thith dhe del jashtë kur nxjerr).

Këmbët janë zakonisht të parat që atrofizohen grupet e muskujve të përparme dhe anësore, e cila manifestohet nga një "këmbë që bie" dhe një ecje e tipit hap (pacienti e ngre këmbën lart dhe e hedh përpara, duke e ulur ashpër).

Është karakteristikë që atrofia e muskujve është selektive.

• Atrofia vërehet në duar:

tenara
hipotenar
muskujt ndërkockorë
muskujt deltoid

• Në këmbë përfshihen muskujt që kryejnë përkuljen e shputës.
• Në muskujt bulbar preken muskujt e gjuhës dhe qiellza e butë.

Sindroma piramidale zhvillohet, si rregull, në një fazë të hershme të ALS dhe manifestohet me ringjalljen e reflekseve të tendinit. Pas kësaj, shpesh zhvillohet parapareza spastike e poshtme. Në duar, reflekset e shtuara kombinohen me atrofinë e muskujve, d.m.th. i kombinuar, vërehet dëmtim i njëkohshëm i rrugëve qendrore (piramidale) dhe i neuroneve motorike periferike, gjë që është karakteristikë për ALS. Reflekset sipërfaqësore të barkut zhduken ndërsa procesi përparon. Simptoma e Babinskit (kur shputa e këmbës acarohet me vija, gishti i madh zgjatet, gishtat e tjerë dalin jashtë dhe zgjaten) vërehet në gjysmën e rasteve të sëmundjes.

Mund të ketë shqetësime shqisore. Në 10% të pacientëve, parestezia vërehet në pjesët distale të krahëve dhe këmbëve. Dhimbja, ndonjëherë e rëndë, zakonisht gjatë natës, mund të shoqërohet me ngurtësi të kyçeve, palëvizshmëri të zgjatur, spazma për shkak të spasticitetit të lartë, ngërçe (spazma të dhimbshme të muskujve) dhe depresion. Humbja e ndjeshmërisë nuk është tipike.

Çrregullime okulomotore nuk jane tipike dhe ndodhin ne stadet terminale te semundjes.

Çrregullimet e organeve të legenit nuk janë tipike, por në një fazë të avancuar mund të ndodhë mbajtje urinare ose mosmbajtje.

Dëmtime të moderuara njohëse(ulja e kujtesës dhe performancës mendore) ndodh në gjysmën e pacientëve. Në 5% të pacientëve zhvillohet tipi frontal, i cili mund të kombinohet me sindromën parkinsonian.

Një tipar i ALS është mungesa e plagëve të shtratit edhe në pacientët e paralizuar të shtrirë në shtrat.

Kudo që shfaqen Shenjat e para të ALS, dobësia e muskujve transferohet gradualisht në gjithnjë e më shumë pjesë të trupit, megjithëse me formën bulbar të ALS, pacientët mund të mos jetojnë për të parë parezë të plotë të gjymtyrëve për shkak të ndalimit të frymëmarrjes.

Me kalimin e kohës, pacienti humbet aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur. Sëmundja ALS nuk ndikon në zhvillimin mendor, megjithatë, më shpesh, fillon depresioni i thellë - personi pret vdekjen. Në fazat e fundit të sëmundjes preken edhe muskujt që kryejnë funksionin e frymëmarrjes dhe jeta e pacientëve duhet të mbështetet me ventilim artificial dhe ushqim artificial. Duhen 3-5 vjet nga vëzhgimi i shenjave të para të ALS deri në vdekje. Megjithatë, ka raste të njohura gjerësisht kur gjendja e pacientëve me sëmundje ALS të njohur qartë është stabilizuar me kalimin e kohës.

KUSH KA BASS?

Ka më shumë se 350,000 pacientë me ALS në botë.

ALS diagnostikohet në 5-7 persona në vit për 100,000 banorë. më shumë se 5600 amerikanë diagnostikohen me ALS çdo vit. Janë 15 raste të reja të Bass në ditë

ALS mund të prekë këdo. Shkalla e incidencës (numri i të rejave) ALS - 100,000 njerëz në vit

Më pak se 10% e rasteve të ALS janë të trashëguara. ALS mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë ALS prek të gjitha grupet etnike dhe socio-ekonomike

ALS mund të prekë të rriturit e rinj ose shumë të moshuar, por më së shpeshti diagnostikohet në moshën e mesme dhe të vonë.

Personat me ALS kërkojnë pajisje të shtrenjta, trajtim dhe kujdes të vazhdueshëm 24-orësh

90% e barrës së kujdesit bie mbi supet e familjarëve të personave me ALS. ALS çon në një shterim të mundshëm të burimeve fizike, emocionale dhe financiare.Në Rusi ka më shumë se 8500 persona me ALS; në Moskë ka më shumë se 600 persona me ALS, edhe pse ky numër zyrtarisht është nënvlerësuar. Rusët më të famshëm që u sëmurën me ALS janë Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Shkaqet e sëmundjes janë të panjohura. Nuk ka kurë për ALS. Ka pasur një ngadalësim të përparimit të sëmundjes. Zgjatja e jetës është e mundur me ndihmën e një ventilatori në shtëpi.

Sindromat që janë klinikisht të padallueshme nga ALS klasike mund të rezultojnë nga:
Lezionet strukturore:

tumoret parasagitale

tumoret e foramen magnum

spondiloza e shtyllës së qafës së mitrës

Sindroma Arnold-Chiari

hidromielia

anomali arteriovenoze e palcës kurrizore

Infeksionet:

bakterial - tetanoz, sëmundja Lyme

virale - poliomieliti, herpes zoster

mielopati retrovirale

Intoksikimet, agjentët fizikë:

toksina - plumbi, alumini, metale të tjera.

medikamente - strikninë, fenitoinë

goditje elektrike

rrezatimi me rreze x

Mekanizmat imunologjikë:

diskrazia e qelizave plazmatike

poliradikuloneuropatia autoimune

Proceset paraneoplastike:

parakarcinomatoze

paralimfomatoze

Çrregullime metabolike:

hipoglicemia

hiperparatiroidizmi

tirotoksikoza

mungesa e acidit folik,

vitamina B12, E

malabsorbimi

Çrregullime biokimike të trashëguara:

defekti i receptorit androgjen - sëmundja e Kenedit

mungesa e heksosamidazës

mungesa e a-glukozidazës - sëmundja Pompe

hiperlipidemia

hiperglicinuria

metilkrotonilglicinuria

Të gjitha këto gjendje mund të shkaktojnë simptomat e gjetura në ALS dhe duhet të merren parasysh në diagnozën diferenciale.

Nuk ka trajtim efektiv për sëmundjen. Ilaçi i vetëm, frenuesi i çlirimit të glutamatit, riluzoli (Rilutek), vonon vdekjen me 2 deri në 4 muaj. Është përshkruar 50 mg dy herë në ditë.

Trajtimi i sëmundjes ALS

Baza e trajtimit është terapia simptomatike:

• Fizioterapia.

Aktiviteti fizik. Pacienti duhet të mbajë aktivitetin fizik në maksimum.Me përparimin e sëmundjes lind nevoja për një karrige me rrota dhe pajisje të tjera speciale.
.Dieta. Disfagia krijon rrezik për hyrjen e ushqimit në rrugët e frymëmarrjes. Ndonjëherë ka nevojë për një tub ushqimor ose gastrostomi.

Skleroza anësore amiotrofike: shenjat, format, diagnoza, si të jetoni me të?

Skleroza laterale amiotrofike (ALS), e quajtur sëmundja e neuroneve motorike ose Charcot-Kozhevnikov, sëmundja e neuroneve motorike, dhe në disa vende në mbarë botën sëmundja e Lou Gehrig, e cila kryesisht aplikohet në rajonet anglishtfolëse. Të dashur pacientë, në këtë drejtim, nuk duhet të habiten apo të dyshojnë nëse në tekstin e artikullit tonë hasin emra të ndryshëm për këtë proces shumë të keq patologjik, duke çuar fillimisht në paaftësi të plotë dhe më pas në vdekje.

Çfarë është sëmundja e neuroneve motorike me një shikim?

Baza e kësaj sëmundjeje të tmerrshme janë lezionet e trungut të trurit, të cilat nuk ndalen në këtë zonë, por përhapen në brirët e përparmë të palcës kurrizore (niveli i trashjes së qafës së mitrës) dhe traktet piramidale, duke çuar në degjenerimin e muskujve skeletorë. Në preparatet histologjike gjenden inkluzione citoplazmike të quajtura trupa Bunin dhe në sfondin e infiltrateve vaskulare vërehen qeliza nervore të ndryshuara në mënyrë degjenerative, të rrudhura dhe të vdekura, në vendin e të cilave rriten elementet gliale. Është e qartë se procesi, përveç të gjitha pjesëve të trurit dhe palcës kurrizore (cerebelumi, trungu i trurit, korteksi, nënkorteksi, etj.), bërthamat motorike të nervave kraniale (nervat kraniale), prek meningjet, enët cerebrale dhe shtrati vaskular kurrizor. Gjatë autopsisë, patologu vëren se trashja e qafës së mitrës dhe e mesit te pacientët zvogëlohet dukshëm në vëllim dhe trungu është plotësisht i atrofizuar.

Nëse 20 vjet më parë pacientët mezi jetonin 4 vjet, në kohën tonë ka pasur një prirje drejt rritjes së jetëgjatësisë mesatare, e cila tashmë arrin 5-7 vjet. Forma cerebrale ende nuk ka jetëgjatësi (3-4 vjet), dhe forma bulbar nuk ofron shumë mundësi (5-6 vjet). Vërtet, disa jetojnë 12 vjet, por kryesisht këta janë pacientë me formë cervikotorakale. Megjithatë, çfarë do të thotë kjo periudhë nëse sëmundja e Charcot (format sporadike) nuk i kursen fëmijët (shkollën e mesme) dhe adoleshencën, ndërsa seksi mashkull ka një “shans” më të madh për të marrë sëmundjen e neuroneve motorike. Rastet familjare shfaqen më shpesh në moshën madhore. Rreziku i vërtetë për t'u sëmurur mbetet midis moshës 40 dhe 60 vjeç, por pas 55 vjeç burrat nuk e mbajnë më kryesimin dhe sëmuren ashtu si gratë.

Çrregullimet bulbare në aktivitetin e qendrave përgjegjëse për funksionin e frymëmarrjes dhe funksionimin e sistemit kardiovaskular zakonisht çojnë në vdekje.

Në literaturë mund të gjeni një përkufizim të tillë si "sindroma ALS". Kjo sindromë nuk ka lidhje me sëmundjen e neuroneve motorike, shkaktohet nga arsye krejtësisht të ndryshme dhe shoqëron sëmundje të tjera (disa proteinemi etj.), megjithëse simptomat e sindromës ALS të kujtojnë shumë fazën e hershme të sëmundjes së Lou Gehrig, kur klinika ende nuk është zhvilluar me shpejtësi. Për të njëjtën arsye, faza fillestare e sklerozës laterale amiotrofike diferencohet nga () ose.

Video: leksion mbi ALS nga programi arsimor i neurologjisë

Forma përcaktohet nga simptomat mbizotëruese

ALS nuk ka kufij në trupin e sëmurë të njeriut, ajo lëviz më tej dhe kështu prek të gjithë trupin e pacientit, prandaj format e sklerozës laterale amiotrofike dallohen mjaft të kushtëzuara, bazuar në fillimin e procesit patologjik dhe shenjat më të dukshme të dëmtimit. Pikërisht mbizotëruese simptomat gjatë sklerozës laterale amiotrofike, dhe zonave jo të izoluara të prekura, na lejojnë të përcaktojmë format e saj, të cilat mund të paraqiten në formën e mëposhtme:

• Cervikotorakale, e cila para së gjithash fillon të ndihet nga krahët, zona e teheve të shpatullave dhe i gjithë brezi i shpatullave. Është shumë e vështirë për një person të kontrollojë lëvizjet në të cilat para sëmundjes nuk kishte nevojë as të përqendrohej. Reflekset fiziologjike rriten, dhe reflekset patologjike lindin paralelisht. Menjëherë pasi duart nuk reagojnë më, ndodh atrofia muskulare e dorës ("putra e majmunit") dhe pacienti në këtë zonë bëhet i palëvizshëm. Seksionet e poshtme gjithashtu nuk qëndrojnë mënjanë dhe tërhiqen në procesin patologjik;
• Lumbosakrale. Ashtu si krahët, edhe gjymtyrët e poshtme fillojnë të vuajnë, shfaqet dobësi e muskujve të ekstremiteteve të poshtme, e shoqëruar me dridhje, shpesh ngërçe, më pas ndodh atrofia e muskujve. Reflekset patologjike (simptoma pozitive e Babinsky, etj.) janë ndër kriteret diagnostikuese, pasi ato vërehen tashmë në fillimin e sëmundjes;
• Forma bulbar– një nga më të rëndat, që vetëm në raste të rralla i lejon pacientit të zgjasë jetëgjatësinë me më shumë se 4 vjet. Përveç problemeve me të folurin (“nazaliteti”) dhe pakontrollueshmërisë së shprehjeve të fytyrës, ka shenja të vështirësisë në gëlltitje, e cila kthehet në pamundësi të plotë për të ngrënë ushqim vetë. Procesi patologjik, që mbulon të gjithë trupin e pacientit, ka një efekt shumë negativ në aftësitë funksionale të sistemit të frymëmarrjes dhe kardiovaskulare, prandaj njerëzit me këtë formë vdesin para se të zhvillohet pareza dhe paraliza. Nuk ka kuptim ta mbash një pacient të tillë në një ventilator (ajrosje artificiale të mushkërive) për një kohë të gjatë dhe ta ushqesh me pikatore dhe gastrostomi, pasi përqindja e shpresës për shërim në këtë formë praktikisht reduktohet në zero;
• Cerebrale, e cila quhet e lartë. Dihet që gjithçka vjen nga koka, ndaj nuk është për t'u habitur që në formën cerebrale, të dy krahët dhe këmbët preken dhe atrofizohen. Përveç kësaj, është shumë e zakonshme që një pacient që ka këtë mundësi të qajë ose të qeshë pa arsye. Këto veprime, si rregull, nuk lidhen me përvojat dhe emocionet e tij. Në fund të fundit, nëse një pacient qan në gjendjen e tij, kjo mund të kuptohet, por ai nuk ka gjasa të ndihet qesharak për sëmundjen e tij, kështu që mund të themi se gjithçka ndodh spontanisht, pavarësisht nga dëshira e personit. Për sa i përket ashpërsisë, forma cerebrale praktikisht nuk është inferiore ndaj formës bulbare, e cila gjithashtu çon me shpejtësi në vdekjen e pacientit;
• Polineurotike(poli do të thotë shumë). Forma manifestohet me demtime te shumta nervore dhe atrofi muskulare, pareze dhe paralize te gjymtyreve. Shumë autorë nuk e dallojnë atë si një formë të veçantë, dhe në përgjithësi, klasifikimi i vendeve të ndryshme ose autorëve të ndryshëm mund të ndryshojë, gjë që nuk është asgjë e keqe, kështu që nuk duhet të përqendroheni në këtë, përveç kësaj, asnjë burim i vetëm nuk injoron cerebralin dhe bulbarin. forma.

Shkaqet e sëmundjes...

Faktorët që mund të nxisin këtë proces të rëndë patologjik nuk janë aq të shumtë, por një person mund të ndeshet çdo ditë me cilindo, pavarësisht nga mosha, gjinia dhe vendndodhja gjeografike, përveç, natyrisht, predispozicionit trashëgues, i cili është tipik vetëm për një pjesë të caktuar. të popullsisë (5 -10%).

Pra, shkaqet e sëmundjes së neuroneve motorike:

1. Intoksikimi (çdo, por veçanërisht me substanca nga industria kimike, ku rolin kryesor e luan ndikimi i metaleve: alumini, plumbi, zhiva dhe mangani);
2. Sëmundjet infektive të shkaktuara nga aktiviteti i viruseve të ndryshme në trupin e njeriut. Këtu, një vend të veçantë i përket një infeksioni i ngadaltë i shkaktuar nga një virus neurotropik i paidentifikuar deri tani;
3. Lëndimet elektrike;
4. Mungesa e vitaminave (hipovitaminoza);
5. Shtatzënia mund të shkaktojë sëmundje të neuroneve motorike;
6. Neoplazitë malinje (veçanërisht kanceri i mushkërive);
7. Operacionet (heqja e një pjese të stomakut);
8. Predispozicion i programuar gjenetikisht (raste familjare të sëmundjes së neuroneve motorike). Fajtori i sklerozës laterale amiotrofike është një gjen i mutuar i vendosur në kromozomin 21, i cili transmetohet kryesisht sipas një mënyre autosomike dominante të trashëgimisë, megjithëse në disa raste shfaqet edhe një variant autosomik recesiv, megjithëse në një masë më të vogël;
9. Arsye e pashpjegueshme.

...Dhe manifestimet klinike të saj

Simptomat e sklerozës laterale amiotrofike karakterizohen, para së gjithash, nga shfaqja e parezës periferike dhe qendrore të duarve, siç tregohet nga shenjat e mëposhtme:

• Reflekset periosteale dhe tendinore fillojnë të tregojnë një tendencë për t'u rritur;
• Atrofia e muskujve të duarve dhe zonës skapulare;
• Shfaqja e reflekseve patologjike (simptomat e sipërme të Rossolimo, që i referohen reflekseve patologjike të dorës, një simptomë pozitive e Babinsky, etj.);
• Ndaloni klonusin, rritjen e reflekseve të Akilit dhe gjurit;
• Shfaqja e shtrëngimeve fibrilare të muskujve të brezit të shpatullave dhe, përveç kësaj, të muskujve të buzëve dhe gjuhës, të cilat mund të shihen lehtësisht nëse goditni muskulin në zonën e prekur me çekiçin e një neurologu;
• Formimi i paralizës bulbare, e cila manifestohet me mbytje, disartri, ngjirurit e zërit, rënie të nofullës (poshtë, natyrisht), pështymë e tepërt;
• Me sëmundjen e neuroneve motorike, psikika e njeriut praktikisht nuk vuan, megjithatë, nuk ka gjasa që një patologji kaq e rëndë të mos ndikojë në disponimin në asnjë mënyrë dhe të mos ndikojë në sfondin emocional. Si rregull, pacientët në situata të tilla bien në një depresion të thellë, sepse tashmë dinë diçka për sëmundjen e tyre dhe shteti tregon shumë;

Natyrisht, duke përfshirë të gjithë organizmin në proces, sëmundja e Charcot jep një simptomatologji të pasur dhe të larmishme, e cila, megjithatë, mund të përfaqësohet shkurtimisht nga sindromat:

1. Paraliza e dobët dhe spastike e krahëve dhe këmbëve;
2. Atrofia e muskujve me praninë e:
   a) dridhjet fibrilare të shkaktuara nga acarimi i brirëve të përparmë të palcës kurrizore, që çojnë në ngacmim të disa fibrave muskulore (individuale);
   b) dridhjet fasciale të shkaktuara nga lëvizja e një tufe të tërë muskujsh dhe që vijnë nga acarimi i rrënjëve;
3. Sindromi Bulbar.

Kriteret kryesore diagnostikuese janë reflekset dhe ENMG

Sa i përket diagnostikimit, ai mbështetet kryesisht në statusin neurologjik, dhe metoda kryesore instrumentale për kërkimin e ALS është ENMG (elektroneuromiografia), pjesa tjetër e testimit kryhet për të përjashtuar sëmundjet me simptoma të ngjashme ose për të studiuar trupin e pacientit, në veçanti, gjendjen e sistemit të frymëmarrjes dhe sistemit musculoskeletal. Kështu, lista e studimeve të nevojshme përfshin:

• Testet e përgjithshme klinike (tradicionale) (testet e përgjithshme të gjakut dhe urinës);
• BAC (biokimi);
• Punksioni kurrizor (ka shumë të ngjarë të përjashtojë sklerozën e shumëfishtë, pasi me sëmundjen e Charcot nuk ka ndryshime në lëngun cerebrospinal);
• Biopsia e muskujve;
• Ekzaminimi R-grafik;
• MRI për të zbuluar ose përjashtuar lezione organike;
• Një spirogram (test i funksionit të frymëmarrjes së jashtme), i cili është shumë i rëndësishëm për pacientë të tillë, duke qenë se me sklerozën laterale amiotrofike shpesh vuan funksioni i frymëmarrjes.

Për të ruajtur dhe zgjatur jetën

Terapia për sëmundjen e neuroneve motorike është kryesisht ka për qëllim forcimin e përgjithshëm, ruajtjen e trupit dhe zbutjen e simptomave. Me zhvillimin e procesit patologjik, insuficienca respiratore rritet, kështu që për të përmirësuar aktivitetin e frymëmarrjes, pacienti fillimisht (ndërsa është ende në karrige me rrota) kalon në një pajisje NIV (për ventilim joinvaziv të mushkërive) dhe më pas, kur mundet. nuk përballen më, me pajisjet e palëvizshme të ventilatorit.

Me të vërtetë një trajtim efektiv për sklerozën laterale amiotrofike ende nuk është shpikur, megjithatë, trajtimi është ende i nevojshëm dhe pacientit i përshkruhet terapi medikamentoze:

1. Rilutek (riluzole) është i vetmi ilaç i synuar. Vetëm pak (rreth një muaj) zgjat jetën dhe ju lejon të zgjasni kohën para transferimit të pacientit në ventilim mekanik;
2. Për të përmirësuar të folurin dhe gëlltitjen, përdoren barna antikolinesterazë (galantaminë, prozerinë);
3. Eleni, sibazoni (diazepam), relaksuesit e muskujve ndihmojnë në lehtësimin e spazmave;
4. Për depresionin dhe çrregullimet e gjumit - qetësues, ilaqet kundër depresionit dhe pilula gjumi;
5. Në rast të komplikimeve infektive, kryhet terapi antibakteriale (antibiotikë);
6. Për dhimbjet përdoren NSAID (ilaçe antiinflamatore josteroide) dhe analgjezik dhe më pas pacienti transferohet në qetësues narkotikë;
7. Amitriptilina është përshkruar për të zvogëluar pështymë;
8. Trajtimi, si rregull, përfshin gjithashtu vitamina B, steroid anabolikë që ndihmojnë në rritjen e masës muskulore (retabolil), barna nootropike (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Kujdesi i mirë përmirëson cilësinë e jetës

Vështirë se mund të argumentohet me pohimin se një pacient me sëmundjen Charcot ka nevojë për kujdes të veçantë. Është e veçantë, sepse ia vlen të ushqehesh vetëm. Po lufta kundër plagëve të shtratit? Po depresioni? Pacienti është kritik për gjendjen e tij, është shumë i shqetësuar se çdo ditë gjendja e tij përkeqësohet dhe, në fund të fundit, ai ndalon (jo me vullnetin e tij të lirë) të kujdeset për veten, nuk mund të komunikojë me të tjerët dhe të shijojë një darkë të shijshme.

Një pacient i tillë ka nevojë:

• Në një shtrat funksional të pajisur me ashensor,
• Në një karrige me pajisje që zëvendëson një tualet;
• Në një karrige me rrota të kontrolluar nga butona që pacienti ende mund t'i mbajë;
• Në mjetet e komunikimit, për të cilat laptopi është më i përshtatshëm.

Parandalimi i dhimbjeve të shtratit është shumë i rëndësishëm. Në raste të tilla, ata nuk e mbajnë veten në pritje të gjatë, kështu që shtrati duhet të jetë i pastër dhe i thatë, si dhe trupi i pacientit.

Pacienti ha kryesisht ushqim të lëngshëm, të gëlltitur lehtësisht, të pasur me proteina dhe vitamina (për sa kohë që ruhet funksioni i gëlltitjes). Më pas, pacienti ushqehet përmes një tubi, dhe më pas ata përdorin një masë të detyruar, por të fundit - vendosjen e gastrostomitë.

Është e qartë se një pacient me sklerozë laterale amiotrofike vuan shumë: moralisht dhe fizikisht. Në të njëjtën kohë vuajnë edhe personat që kujdesen për të, për të cilët është një person i afërt. Pajtohem, është shumë e vështirë të shikosh sytë e venitur, të shohësh dhimbje dhe dëshpërim dhe të mos jesh në gjendje të ndihmosh në mposhtjen e sëmundjes, ta kurosh atë, të kthesh në jetë një të dashur. Të afërmit që kujdesen për një pacient të tillë humbasin forcën dhe shpesh bien në dëshpërim dhe depresion, dhe për këtë arsye ata kanë nevojë edhe për ndihmën e një psikoterapisti me recetën e qetësuesve dhe ilaqet kundër depresionit.

Zakonisht, kur përshkruajnë trajtimin e ndonjë sëmundjeje, lexuesit kërkojnë masa parandaluese dhe mënyra për të hequr qafe një sëmundje të veçantë duke përdorur mjete juridike popullore. Në fakt, ato të rekomanduara nga mjekësia alternative, që përmbajnë sasi të mëdha vitaminash B, grurë dhe tërshërë të mbirë, arra dhe propolis, mund të mos e dëmtojnë pacientin, por nuk do ta shërojnë. Përveç kësaj, nuk duhet të harrojmë se persona të tillë shpesh kanë probleme me gëlltitjen, pra në rastin e sëmundjes Charcot, nuk duhet të mbështeteni në mjekësinë tradicionale.

Kjo është ajo që është - skleroza anësore amiotrofike (dhe shumë emra të tjerë për të). Sëmundja është tmerrësisht tinëzare, e pakuptueshme dhe e pashërueshme. Ndoshta një ditë një person do të jetë në gjendje ta zbusë këtë sëmundje, të paktën le të shpresojmë për më të mirën, sepse shkencëtarët në të gjithë botën po punojnë për këtë problem.

Video: ALS në programin "Jeto të shëndetshëm!"

Skleroza anësore amiotrofike (ALS, sëmundja e Gehrig, sëmundja e neuroneve motorike) u përshkrua për herë të parë nga psikiatri francez Martin Charcot në 1869.

Në SHBA dhe Kanada, një term tjetër është "sëmundja e Lou Gehrig", një lojtar i famshëm bejsbolli, të cilit iu desh të përfundonte karrierën e tij në moshën 36-vjeçare për shkak të sklerozës anësore amiotrofike.

Çfarë është skleroza laterale amiotrofike?

Skleroza anësore amiotrofike është një sëmundje e sistemit nervor që prek me shpejtësi neuronet motorike në palcën kurrizore, trungun e trurit dhe korteksin.

Procesi patologjik përfshin nervat motorikë të neuroneve kraniale (faciale, ternare, glossopharyngeal).

Skleroza laterale amiotrofike është e rrallë (2-3 persona për 100,000) dhe përparon me shpejtësi.

Në mjekësi, ekziston një koncept tjetër - sindroma e sklerozës anësore amiotrofike. Ajo provokohet nga një sëmundje tjetër, kështu që trajtimi në këtë rast ka për qëllim eliminimin e patologjisë themelore. Nëse një pacient ka simptoma të ALS, por nuk dihen shkaqet e tyre, mjekët nuk flasin për një sindromë, por për një sëmundje.

Në ALS, neuronet motorike shkatërrohen, ata ndalojnë dërgimin e sinjaleve nga truri në muskuj, si rezultat, këta të fundit fillojnë të dobësohen dhe atrofizohen.

Shkaqet

Arsyet që provokojnë shfaqjen e kësaj sëmundjeje nuk janë përcaktuar ende. Megjithatë, shkencëtarët ofrojnë disa teori:

Trashëgimtare

Është vërtetuar se në 10-15% të rasteve sëmundja është e trashëgueshme.

Viral

Kjo teori u përhap gjerësisht në vitet 60 të shekullit të 20-të në SHBA dhe BRSS. Në këtë kohë, eksperimentet u kryen mbi majmunët. Kafshëve iu injektuan ekstrakte të palcës kurrizore të njerëzve të sëmurë. Gjithashtu supozohej se sëmundja mund të shkaktohej nga virusi i poliomielitit.

Gennaya

Ndërprerja e gjeneve gjendet në 20% të pacientëve me ALS. Ato kodojnë enzimën Superoksid dismutaza-1, e cila konverton superoksidin, i cili është i rrezikshëm për qelizat nervore, në oksigjen.

Autoimune

Shkencëtarët kryen kërkime dhe zbuluan antitrupa që vrasin qelizat nervore motorike. Është vërtetuar se këto antitrupa mund të formohen në sëmundje të rënda (limfoma Hodgkin, kanceri i mushkërive, etj.).

nervore

Kjo teori u zhvillua nga shkencëtarët britanikë të cilët besojnë se formimi i ALS mund të provokohet nga elementët glial - qeliza përgjegjëse për funksionimin e neuroneve. Nëse funksioni i astrociteve, të cilët heqin glutamatin nga mbaresat nervore, është i dëmtuar, rreziku i sëmundjes së Charcot rritet disa herë.

Ndër faktorët e rrezikut, mjekët identifikojnë: predispozitën trashëgimore, moshën mbi 50 vjeç, duhanin, punën që përfshin përdorimin e plumbit dhe shërbimin ushtarak.

Simptomat e ALS

Pavarësisht nga forma e sëmundjes, të gjithë pacientët ndjejnë dobësi muskulore, shfaqen dridhje të muskujve dhe zvogëlohet masa muskulore.

Dobësimi i muskujve rritet me shpejtësi, por muskujt e syrit dhe muskujt e fshikëzës nuk preken.

Në një fazë të hershme të sëmundjes, ndodhin:

• dobësi e muskujve në kyçet dhe këmbët;
• atrofi e dorës;
• çrregullime motorike dhe të të folurit;
• vështirësi në gëlltitje;
• shtrëngimi i muskujve;
• ngërçe të gjuhës, krahëve dhe shpatullave.

Me zhvillimin e ALS shfaqen sulme të qeshura dhe të qara, ekuilibri prishet dhe shfaqet atrofia e gjuhës.

Funksionet njohëse përkeqësohen vetëm në 1-2% të rasteve të sëmundjes; në pacientët e tjerë, aktiviteti mendor nuk ndryshon.

Në fazat e mëvonshme, pacienti zhvillon depresion, fillojnë ndërprerjet në frymëmarrje dhe humbet aftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur.

Pacientët me ALS pushojnë së interesuari për të dashurit e tyre dhe botën e jashtme, ata bëhen kapriçioz, të papërmbajtur, emocionalisht të lakueshëm dhe agresivë. Kur muskujt e frymëmarrjes ndalojnë së punuari, personi ka nevojë për ventilim mekanik.

Kursi i sëmundjes

Fillimisht shfaqen simptoma që e pengojnë një person të bëjë një jetë të plotë: mpirje muskulore, konvulsione, dridhje, vështirësi në të folur. Por, si rregull, që në fillim është e vështirë të përcaktohet shkaku i saktë i këtyre çrregullimeve.

Në shumicën e rasteve, ALS diagnostikohet në fazën e atrofisë së muskujve.

Gradualisht, dobësia e muskujve përhapet dhe mbulon pjesë të reja të trupit, pacienti nuk mund të lëvizë në mënyrë të pavarur, fillojnë problemet e frymëmarrjes.

Pacientët me ALS rrallë vuajnë nga demenca, por gjendja e tyre çon në depresion të rëndë në pritje të vdekjes. Në fazën e fundit, një person nuk mund të hajë më, të ecë dhe të marrë frymë vetë, ai ka nevojë për pajisje speciale mjekësore.

Format e sëmundjes

Format e sëmundjes dallohen nga vendndodhja e muskujve të dëmtuar.

Bulbarnaya

Ndikohen nervat kranial (9,10,12 çifte).

Pacientët me formën bulbar të ALS fillojnë të kenë probleme me të folurin, ankohen për vështirësi në shqiptim, e kanë të vështirë të lëvizin gjuhën.

Me përparimin e sëmundjes, akti i gëlltitjes është i shqetësuar, ushqimi mund të derdhet përmes hundës. Në një fazë të vonë të sëmundjes, muskujt e fytyrës dhe qafës atrofizohen plotësisht, shprehjet e fytyrës zhduken dhe pacientët me ALS nuk mund të hapin gojën dhe të përtypin ushqim.

Cervikotorakale

Sëmundja përparon në gjymtyrët e sipërme në të dy anët.

Fillimisht, shfaqet siklet në duar, bëhet e vështirë për një person të kryejë lëvizje komplekse me duart e tij, të shkruajë, të luajë instrumente muzikore. Gjatë ekzaminimit, mjeku vëren se muskujt e krahëve të pacientit janë të tendosur, dhe reflekset e tendinit janë rritur.

Në fazat e avancuara të sëmundjes, dobësia e muskujve përparon dhe përhapet në parakrahë dhe shpatulla.

Lumbosakrale

Simptoma e parë është dobësia në ekstremitetet e poshtme.

Bëhet më e vështirë për pacientin që të bëjë punë në këmbë, të ngjitë shkallët, të ngasë biçikletën dhe të ecë në distanca të gjata.

Me kalimin e kohës, këmba fillon të ulet, ecja ndryshon, më pas muskujt e këmbës atrofizohen plotësisht, personi nuk mund të ecë dhe zhvillohet mosmbajtje urinare dhe fekale.

Pothuajse 50% e pacientëve vuajnë nga forma cervikotorakale e ALS, 25% secili përbëhen nga format lumbosakral dhe bulbar.

Diagnostifikimi

Një neurolog përdor si metodat kryesore diagnostike:

MRI e trurit dhe palcës kurrizore

Duke përdorur këtë metodë, është e mundur të zbulohet degjenerimi i strukturave piramidale dhe atrofia e pjesëve motorike të trurit.

Ekzaminimet neurofiziologjike

Për të zbuluar ALS, përdoren TCMS (stimulimi magnetik transkranial), ENG (elektroneurografia) dhe EMG (elektromiografia).

Punksioni cerebrospinal

Përcaktohet niveli i përmbajtjes së proteinave (normal ose i ngritur).

Testet biokimike të gjakut

Në pacientët me ALS, vërehet një rritje e niveleve të kreatinfosfokinazës 5 ose më shumë herë, akumulim i kreatininës dhe uresë dhe një rritje e AST dhe ALT.

Analiza gjenetike molekulare

Gjeni që kodon Superoksid dismutazën-1 është duke u hetuar.

Por këto metoda nuk janë të mjaftueshme për të identifikuar diagnozën, paralelisht përdoret diagnoza diferenciale për të konfirmuar ose përjashtuar sëmundjet:

• trurit: encefalopati discirkulative, tumore të fosës së pasme kraniale, atrofi të shumëfishtë të sistemit.
• palca kurrizore: tumoret, siringomyelia, leucemia limfocitare, amiotrofia e shtyllës kurrizore etj.
• muskujt: mioziti, miodistrofia okulofaringeale, miotonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervat periferikë: neuropati motorike multifokale, sindroma Personage-Turner etj.
• kryqëzim neuromuskular: Sindroma Lambert-Eaton, myasthenia gravis.

Mjekimi

Nuk ka shërim për ALS, por është e mundur të ngadalësohet përparimi i kësaj sëmundjeje, të rritet jetëgjatësia dhe të lehtësohet gjendja e një personi.

Për këtë qëllim, përdoret terapi komplekse:

Një ilaç që u përdor për herë të parë për trajtimin e ALS në Mbretërinë e Bashkuar dhe SHBA. Substancat aktive bllokojnë lirimin e glutaminës dhe ngadalësojnë procesin e dëmtimit të neuroneve. Ilaçi duhet të merret 2 herë në ditë, 0,05 g.

Relaksuesit e muskujve dhe antibiotikët ndihmojnë në përballimin e dobësisë së muskujve. Për të eliminuar spazmat dhe dridhjet e muskujve, përshkruhen Mydocalm, Baclofen dhe Sirdalud.

Për të rritur masën muskulore, përdoret steroidi anabolik "Retabolin".

Antibiotikët nëse zhvillohet sepsa ose ndodhin komplikime infektive. Mjekët përshkruajnë fluorokinolone, cefalosporina, karbopene.

Vitaminat grupet B, E, A, C për të përmirësuar impulsin përgjatë fibrave nervore.

Barnat antikolinesterazë, të cilat ngadalësojnë procesin e shkatërrimit të acetilkolinës ("Kalimin", "Prozerin", "Pyridostigmine").

Në disa raste përdoret transplanti i qelizave staminale. Parandalon vdekjen e qelizave nervore, nxit rritjen e fibrave nervore dhe rikthen lidhjet nervore.

Në fazat e mëvonshme përdoret ilaqet kundër depresionit dhe qetësuesit, qetësues jo-steroidalë dhe opiate.

Nëse gjumi është i shqetësuar, përshkruhen ilaçe benzodiazepine.

Për të lehtësuar lëvizjet nevojiten karrige dhe shtretër me funksione të ndryshme, bastunë, jakë fiksuese. Mjekët rekomandojnë terapinë e të folurit. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes do të nevojitet një ejektor i pështymës dhe më pas një trakeostomi në mënyrë që pacienti të marrë frymë.

Metodat jo tradicionale të trajtimit për ALS nuk japin rezultate pozitive.

Parashikimi dhe pasojat

Prognoza për pacientët me ALS i pafavorshëm. Rezultati vdekjeprurës ndodh në 2-12 vjet, pasi zhvillohet pneumonia e rëndë, dështimi i frymëmarrjes ose sëmundje të tjera të rënda të provokuara nga sëmundja e Gehrig.

Në formën bulbar dhe në pacientët e moshuar, periudha reduktohet në 3 vjet.

Parandalimi

Masat për parandalimin e ALS janë ende të panjohura për mjekësinë.

Sëmundja përparon shumë shpejt, nuk ka raste të trajtimit të suksesshëm dhe restaurimit të funksioneve motorike të trupit. Dobësia e muskujve, e cila rritet gradualisht, ndryshon plotësisht jetën e një personi dhe të familjes së tij.

Por megjithë prognozën zhgënjyese dhe studimin e pamjaftueshëm të sëmundjes, të dashurit duhet të shpresojnë se metodat efektive terapeutike të trajtimit do të zhvillohen në të ardhmen e afërt. Ndërkohë duhet marrë masa për lehtësimin e gjendjes së një personi me ALS.

Skleroza anësore amiotrofike është një sëmundje e rrezikshme që mund të imobilizojë një person dhe të çojë në vdekje.

Mjekët ende nuk mund të përcaktojnë shkaqet e sakta të sëmundjes dhe të gjejnë trajtime efektive. Për momentin, gjithçka që mund të bëjë mjekësia është të lehtësojë gjendjen e pacientëve me ALS. Asnjë pacient i vetëm nuk ishte në gjendje të shërohej plotësisht nga kjo sëmundje. Është e rëndësishme të dallojmë "sëmundjen ALS" nga "sindroma ALS". Në rastin e dytë, prognoza për shërim është shumë më e mirë.

ALS është një sëmundje e rrallë. Zakonisht quhet edhe skleroza laterale amiotrofike ose sëmundja e Charcot. Kjo sëmundje prek sistemin nervor qendror dhe u përshkrua për herë të parë në 1865. Manifestimet e tij janë pothuajse gjithmonë shumë të rënda dhe të rrezikshme. Është mirë që përqindja e rasteve është relativisht e vogël.

Sëmundja ALS - çfarë është ajo?

Skleroza laterale amiotrofike është një sëmundje e rrallë, por kjo nuk e pengon atë të konsiderohet si lloji më i zakonshëm i çrregullimit të neuroneve motorike. Emra të tjerë alternativë për sëmundjen përfshijnë sëmundjen e Lou Gehrig (për nder të pacientit të parë me këtë diagnozë), sëmundja e neuroneve motorike dhe sëmundja e neuroneve motorike. Personi më i famshëm me ALS është Stephen Hawking.

Skleroza laterale amiotrofike, çfarë është kjo sëmundje? Zhvillohet kur ndryshimet degjenerative fillojnë në qelizat nervore motorike që lejojnë muskujt të kontraktohen normalisht dhe saktë. Proceset shkatërruese arrijnë në neuronet e vendosura në korteksin cerebral dhe brirët e përparmë kurrizore, bërthamat e trurit. Kur disa qeliza nervore motorike vdesin, të tjerat nuk vijnë për t'i zëvendësuar ato. Si rezultat, funksioni për të cilin ata ishin përgjegjës thjesht pushon së kryeri.

Skleroza laterale amiotrofike – shkaqet

Edhe pse ALS është studiuar për një kohë shumë të gjatë, është ende e vështirë të flitet se nga vjen. Fakti më i saktë është se zhvillimi i sëmundjes ndikohet nga disa arsye. Një nga më të rëndësishmet janë ndryshimet në superoksid dismutazën-1. Kjo enzimë mbron qelizat në trup nga dëmtimet dhe shkatërrimet e ndryshme. Ndërsa fillojmë të kuptojmë ALS, çfarë është dhe nga vjen, mutacionet në kromozomet përgjegjëse për kodimin e SOD shpesh bëhen të dukshme.

Pse po ndodh kjo? Në shumicën e rasteve, tendenca për deformim është e trashëguar. Në disa raste, anomalia zhvillohet si rezultat i ekspozimit ndaj disa faktorëve të pafavorshëm, si p.sh.

• proceset autoimune;
• mungesa e faktorëve neurotrofikë;
• shfaqja e disa joneve të tepërta të kaliumit brenda qelizës;
• pirja e duhanit;
• efektet shkatërruese të ekzotoksinave;
• efektet negative të glutamatit.

Sindroma ALS dhe sëmundja ALS - ndryshimi

Edhe pse emrat e dy diagnozave janë të ngjashëm, ato janë gjëra të ndryshme. Sëmundja e Lou Gehrig shfaqet për arsye që janë ende të pashpjegueshme dhe mund të përhapet si në palcën kurrizore ashtu edhe në tru. Sindroma zhvillohet në sfondin e patologjive të shtyllës kurrizore. Përveç kësaj, kjo diagnozë prek vetëm palcën kurrizore dhe ka një prognozë shumë të favorshme, ndërsa sëmundja ALS konsiderohet e pashërueshme.

Skleroza laterale amiotrofike - simptoma

Sëmundja zhvillohet ndryshe në çdo trup. Në faza të ndryshme të zhvillimit, sëmundja ALS ka simptoma të ndryshme. Si rregull, të gjitha ato lidhen vetëm me disa aftësi fizike të një personi. Sëmundja e Lou Gehrig nuk ndikon në asnjë mënyrë zhvillimin mendor, por mund të çojë në një sëmundje shumë serioze: të shikosh sesi trupi gradualisht refuzon të punojë, të kuptosh dhe pranosh këtë është jashtëzakonisht e vështirë.

Sëmundja ALS mund të dallohet nga shenjat e mëposhtme:

• dobësi në trup;
• atrofi;
• probleme me gëlltitjen;
• çrregullim të të folurit;
• çekuilibër;
• ndryshime të papritura të humorit;
• rënie e këmbës;
• spasticitet;
• fibrilacion.

Si fillon skleroza laterale amiotrofike?

Shenjat më të hershme të sklerozës laterale amiotrofike zakonisht lidhen me muskujt. Në disa pacientë ata fillojnë të mpihen, në të tjerët ata dridhen. Ajo që është e frikshme është se edhe pasi shfaqen këto simptoma, është pothuajse e pamundur të diagnostikosh sëmundjen. Në shumicën e rasteve, sëmundja neuronale ALS fillon në ekstremitetet e poshtme. Duart vuajnë më rrallë. Muskujt e aparatit të të folurit preken vetëm në formën më komplekse - bulbar. Me përparimin e sëmundjes, shenjat bëhen më të theksuara. Në një moment, muskujt atrofiojnë plotësisht.

Ajo që është karakteristike për ALS është se sistemet dhe organet e mëposhtme vazhdojnë të funksionojnë normalisht:

• prekje;
• erë;
• dëgjim;
• zorrët;
• fshikëz;
• organet gjenitale (në shumë pacientë, funksioni seksual ruhet deri në fund - deri në fillimin e fazës terminale);
• muskujt e syrit;
• zemra.

Sëmundja ALS - faza

Meqenëse diagnostikimi i ALS nuk është një proces i lehtë, është zakon të dallohen vetëm dy faza të sëmundjes:

• periudha e paralajmëruesve;
• periudhë lokale.

Gjatë kësaj të fundit, në shumicën e rasteve kur diagnostikohet ALS, shfaqet faza e fundit, ndaj është shumë e vështirë të mos përcaktohet. Në këtë pikë, specialistët fillojnë të identifikojnë se ku ndodhet lezioni. Gjatë periudhës paralajmëruese shfaqen simptomat kryesore, por ato nuk janë aq të theksuara sa që mjekët të dyshojnë për ALS. Kjo është një sëmundje e rrallë dhe shumë specialistë nuk duhet të përballen me të as edhe një herë në jetën e tyre.

Variantet klinike të lezionit ndryshojnë. Nëse zhvillohet përgjatë palcës kurrizore, sëmundja klasifikohet në:

• cervikotorakale;
• lumbosakral;
• bulbar;
• cerebrale.

Kur shpërndahen nëpër format janë si më poshtë:

• polimielitike;
• spastik;
• klasike.

Skleroza laterale amiotrofike - diagnoza

Sëmundja zhvillohet ndryshe në çdo trup. Kjo do të thotë, nuk ka një listë të shenjave specifike me të cilat ALS mund të identifikohet me saktësi. Për më tepër, simptomat e hershme nuk janë gjithmonë të ngjashme me simptomat - ngathtësia, për shembull, ose ngathtësia në duar mund t'i atribuohet karakteristikave personale të personit. Ndërkohë, sëmundja do të zhvillohet në mënyrë të sigurt.

Kur lindin dyshime, terapisti duhet ta dërgojë pacientin te një neurolog, i cili do të përshkruajë një ekzaminim të plotë, duke përfshirë:

1. Analiza e gjakut. Ajo për të cilën duhet të interesohen më shumë ekspertët është niveli i kreatinë kinazës, një enzimë që fillon të prodhohet shpejt dhe në sasi të mëdha kur muskujt shkatërrohen.
2. ENMG. Elektroneuromiografia ndihmon për të gjetur muskujt që po humbasin inervimin. Aktiviteti i tyre elektrik është dukshëm i ndryshëm nga ai i shëndetshëm.
3. Imazhe me rezonancë magnetike. Kur diagnostikohet skleroza laterale amiotrofike, nevojitet një MRI për të përjashtuar sëmundje të tjera me simptoma të ngjashme. Kjo metodë nuk është e përshtatshme për përcaktimin e ALS; ajo nuk do të jetë në gjendje të zbulojë ndonjë ndryshim specifik në këtë sëmundje.
4. TMS. Stimulimi magnetik transkranial zakonisht kryhet së bashku me ENMG. Metoda vlerëson gjendjen e qelizave nervore motorike. Rezultatet e tij mund të jenë të dobishme për të konfirmuar diagnozën.

ALS – si ta trajtojmë këtë sëmundje?

Pyetja e parë që bëjnë pacientët me këtë diagnozë dhe të afërmit e tyre është nëse sëmundja ALS është e shërueshme dhe nëse po, çfarë mjetesh dhe metodash mund të përdoren për ta përballuar atë. Lajmi i keq është se nuk ka një zgjidhje të përsosur për problemin. Sëmundja është e rrallë dhe nuk është studiuar plotësisht. Lajmi i mirë është se nëse sulmoni njëkohësisht tre procese patologjike që ndodhin në trup, sëmundja do të zhvillohet më ngadalë.

Ju duhet të ndikoni:

• aptoza e përshpejtuar;
• metabolizmi i dëmtuar i energjisë;
• proceset inflamatore autoimune.

Nuk ka medikamente që do të trajtonin në mënyrë efektive, një herë e përgjithmonë ALS, por ka medikamente që mund:

• lehtësimin e simptomave;
• ngadalësoni zhvillimin e sëmundjes;
• stabilizimi i një niveli normal të cilësisë së jetës.

Aktualisht, sëmundja e Charcot trajtohet me medikamente të tilla si:

• Levocarnitine (zgjidhje e destinuar për administrim oral);
• Kartinin (kapsula);
• Kreatinë;
• propionat trimetilhidrazinium (intravenoz);
• komplekse multivitamine.

Trajtimi i ALS me qeliza staminale

Kjo metodë ka fituar popullaritet kohët e fundit. Ata po përpiqen ta përdorin atë në fusha të ndryshme mjekësore dhe në luftën kundër ALS. Qelizat staminale janë ato që ende nuk janë formuar plotësisht dhe nuk mund të kryejnë funksione specifike. Por ata janë në gjendje të rinovojnë veten dhe të ndihmojnë në prodhimin e qelizave të tjera të ndryshme - nervore, muskulore, gjaku.

Nuk ka asnjë provë për këtë, por është e mundur që së shpejti trajtimi i sklerozës laterale amiotrofike të jetë një nga metodat më efektive. Pritet të ndihmojë në arritjen e rezultateve të mëposhtme:

• aktivizoni funksionin mbrojtës dhe trofik;
• zëvendësoni neuronet e dëmtuara;
• zëvendësojnë qelizat gliale;
• pasurojnë neuronet me lëndë ushqyese.

Skleroza anësore amiotrofike - trajtim naturopatik me mjete juridike popullore

Naturopatia është një metodë e lashtë mjekësore. Disa pacientë me ALS përpiqen të trajtojnë sklerozën laterale amiotrofike me ndihmën e saj dhe raportojnë rezultate të mira. Gjë që nuk është e çuditshme, duke pasur parasysh thelbin e një terapie të tillë. Kjo e fundit përbëhet nga sa vijon: forcat e brendshme të trupit mund të përballojnë lehtësisht çdo sëmundje, gjëja kryesore është t'i aktivizoni ato dhe t'i drejtoni në drejtimin e duhur.

Naturopatët janë të bindur se sëmundjet zhvillohen kur një person udhëheq një mënyrë jetese jo të shëndetshme. Kjo do të thotë, nëse rishikoni zakonet, sjelljen, qëndrimin tuaj ndaj jetës, diagnoza mund të zhduket vetvetiu. Përveç eksplorimit të aftësive tuaja, naturopatia përfshin:

• hidroterapi;
• banja ajrore;
• procedura fizike;
• banja dielli;
• marrja parandaluese e shtesave dietike;
• meditim me ngjyra;
• terapia e biorezonancës dhe përdorimi i shumë mjeteve të tjera.

E re në trajtimin e sklerozës laterale amiotrofike

Studimi i karakteristikave të kësaj sëmundjeje vazhdon vazhdimisht. Relativisht kohët e fundit, shkencëtarët nga Karolina e Veriut kanë bërë përparim drejt sigurimit që sëmundja ALS mund të trajtohet në mënyrë efektive. Ata arritën të gjenin pjesën e ADN-së që është përgjegjëse për dërgimin e sinjaleve përgjatë mbaresave nervore. Është shkatërrimi i tij që shkakton sëmundjen. Domethënë, nëse gjithçka funksionon, do të krijohet një ilaç që parandalon deformimin e qelizave nervore dhe në të njëjtën kohë sëmundjen.

Sëmundjet neurologjike të një natyre autoimune janë veçanërisht të rrezikshme për shëndetin e njeriut. Skleroza anësore amiotrofike e kufizon shpejt të sëmurin në një karrige me rrota. Trajtimi i sëmundjeve të tilla është i vështirë. Për trajtimin specifik të sëmundjes, mjekësia moderne ka zhvilluar vetëm një ilaç aktiv. Pasi të keni lexuar artikullin, do të mësoni për sëmundjen dhe një ilaç që mund të ndihmojë një person me ALS.

Shkaqet e sëmundjes

Skleroza laterale amiotrofike është një sëmundje kronike, progresive e sistemit nervor që prek në mënyrë selektive neuronet motorike qendrore dhe periferike. Karakterizohet nga dobësia në rritje e çdo muskuli në trupin e pacientit. Sëmundja e neuroneve motorike (kodi ICD 10 G12.2) prek njerëzit e çdo moshe dhe gjinie.

Origjina e vërtetë e sklerozës laterale amiotrofike është e panjohur. Shumica e studimeve tregojnë për shfaqjen e sëmundjes për shkaqe të shumta.

Teoria e eksitotoksicitetit të glutamatit thotë se L-glutamati dhe neurotransmetuesit e tjerë, të aktivizuar nga një furnizim i shtuar i kalciumit në qelizë, mund të çojnë në vdekjen e programuar të saj (apoptozë).

Ekzistojnë teori që konfirmojnë natyrën autoimune dhe pjesërisht virale të sëmundjes. Me enteroviruset dhe retroviruset, grimcat (antigjenet) të huaja për trupin provokojnë prodhimin e antitrupave ndaj mielinës nga sistemi imunitar i njeriut. Një teori alternative është lidhja midis sklerozës anësore dhe një defekti gjenetik në një mënyrë autosomale dominuese të trashëgimisë.

Karakteristikat e përgjithshme të simptomave të sklerozës laterale amiotrofike

Simptomat e sëmundjes mund të ndahen në dy grupe.

• Dëmtimi i neuroneve motorike periferike. Në fillim të sëmundjes, duart dhe këmbët dobësohen. Gradualisht, dobësia përhapet plotësisht në krahë dhe këmbë dhe shfaqen shqetësime në të folur. Neuroni periferik ndodhet në bririn e përparmë të palcës kurrizore ose në bërthamat nervore kraniale në palcën e zgjatur. Pacienti mund të identifikojë në mënyrë të pavarur shtrëngimin e muskujve (fascikulacionet). Me kalimin e kohës, ndodh pareza e nervave motorikë individualë dhe masa e muskujve zvogëlohet për shkak të atrofisë progresive. Shumica e pacientëve përjetojnë atrofi asimetrike dhe parezë.
• Dëmtimi i neuroneve motorike qendrore. Gjatë ekzaminimit, mjeku mund të zbulojë reflekset patologjike dhe zgjerimin e zonave refleksogjene. Në sfondin e ndryshimeve atrofike në muskuj, përcaktohet hipertoniteti. Është e vështirë për pacientin t'i identifikojë vetë këto simptoma. Neuroni qendror ndodhet në korteksin cerebral dhe manifestimet shoqërohen me frenim të dëmtuar të ngacmimit të qelizave nervore.

Në fazat e mëvonshme, dominojnë lezionet e neuroneve periferike. Hiperrefleksia dhe reflekset patologjike zhduken, duke lënë vetëm muskuj të atrofizuar dhe të paralizuar. Për një pacient me sklerozë anësore, shenja të tilla pasqyrojnë atrofinë e plotë të gyrusit precentral të trurit. Impulsi nga neuroni qendror zhduket dhe lëvizjet e vetëdijshme bëhen të pamundura për personin.

Një simptomë karakteristike që shoqëron sklerozën laterale amiotrofike është ruajtja e ndjeshmërisë së thellë dhe sipërfaqësore. Një person ndjen dhimbje, temperaturë, prekje, presion në lëkurë. Në të njëjtën kohë, ai nuk mund të bëjë lëvizje aktive.

Format e ALS

Duke marrë parasysh strukturën segmentale të sistemit nervor, është zhvilluar një klasifikim sipas formës së sëmundjes, duke identifikuar zonat me humbjen më të madhe të neuroneve motorike.

1. Vdekja e neuroneve në segmentin lumbosakral karakterizohet nga dobësi në ekstremitetet e poshtme. Pacientët ndjejnë rëndim në këmbë, nuk mund të mbulojnë distancat e zakonshme dhe vërejnë një rënie në muskujt e këmbës kur shtrihen. Mjeku përcakton shfaqjen e reflekseve të panatyrshme (refleks patologjik ekstensor i këmbës Babinsky), si dhe rritje të reflekseve nga tendinat e Akilit dhe gjurit.
2. Vdekja e neuroneve në palcën kurrizore cervikotorakale karakterizohet nga dobësi në muskujt e krahut, një person nuk mund të ngrejë objekte të rënda, shkrimi i dorës është i shtrembëruar, aftësitë e shkëlqyera motorike të gishtërinjve zhduken dhe refleksi karporadial dhe tendin i bicepsit intensifikohet. Kur neuronet që inervojnë qafën dëmtohen, ajo zvogëlohet në madhësi, ndodh humbje e muskujve, pacienti nuk mund ta mbajë kokën drejt. Njëkohësisht me atrofinë e muskujve, ndodh spazma e muskujve dhe rritja e tonit. Me shkatërrimin e neuroneve motorike nga rajoni i kraharorit, ndodh atrofia e muskujve ndër brinjëve dhe gjoksit, ndodh paraliza e diafragmës, dhe akti i frymëmarrjes është i shqetësuar.
3. Vdekja e neuroneve bulbar të vendosura në trungun e trurit karakterizohet nga vështirësia në gëlltitje të ushqimit dhe çrregullimi i të folurit. Fjalët e pacientit bëhen të pakuptueshme, shqiptimi është i deformuar, i cili shoqërohet me dobësi të muskujve të gjuhës, prolaps të qiellzës së butë dhe spazma të muskujve përtypës. Tensioni i muskujve të faringut e bën të vështirë gëlltitjen e gungave të ushqimit; ushqimi nuk kalon më tej se orofaringu, duke hyrë në traktin respirator, duke shkaktuar kollë. Muskujt e fytyrës atrofi, dhe ka një humbje të plotë të shprehjeve të fytyrës. Kur nervat okulomotor dëmtohen, lëvizshmëria e syve humbet plotësisht, njeriu nuk mund të shikojë objektet, ndërsa qartësia e imazhit mbetet e njëjtë si para sëmundjes. Forma më e rëndë e sklerozës anësore.
4. Forma e lartë me dëmtim të neuronit motorik qendror në izolim është e rrallë. Paraliza spastike, hiperrefleksia dhe reflekset patologjike ndodhin në grupe të ndryshme të muskujve. Ndodh atrofia e gyrusit precentral, i cili është përgjegjës për lëvizjet e vetëdijshme dhe pacienti nuk do të jetë në gjendje të kryejë veprime të qëllimshme.

Diagnoza e sëmundjes duke përdorur simptoma, të dhëna laboratorike dhe instrumentale

Diagnoza e sklerozës laterale amiotrofike bazohet në përdorimin e të dhënave nga gjendja klinike e pacientit, metodat laboratorike dhe instrumentale të kërkimit.

Metoda patogjenetike dhe simptomatike e trajtimit

Trajtimi i sklerozës laterale amiotrofike bazohet vetëm në kujdesin patogjenetik dhe simptomatik për pacientin. Ilaçi patogjenetik i zgjedhur, i cili ka një bazë dëshmie, është Riluzole. Ilaçi përdoret për të ngadalësuar përparimin e ALS dhe frenon ndjeshëm vdekjen e neuroneve motorike. Veprimi i ilaçit bazohet në ndalimin e lëshimit të glutamatit nga qelizat nervore dhe zvogëlimin e degjenerimit të neuroneve motorike, i cili ndodh nën ndikimin e aminoacideve. Riluzoli merret 100 g një herë në ditë me vakte.

Pacientët, pa përjashtim, kërkojnë vëzhgim klinik me monitorim të manifestimeve klinike të ALS dhe testeve laboratorike (nivelet CPK, ALT, AST). Terapia simptomatike përfshin përdorimin e antikonvulsantëve, vitaminave, steroideve anabolike, ATP, nootropikëve, receta e të cilave rregullohet në varësi të formës së sëmundjes.

Prognoza për një pacient me ALS

Prognoza për jetën e një pacienti me sklerozë laterale amiotrofike është e pafavorshme dhe përcaktohet nga ashpërsia e çrregullimeve bulbar dhe të frymëmarrjes. Sëmundja zgjat nga dy deri në dhjetë vjet, forma bulbar e çon pacientin në vdekje nga paraliza e qendrës së frymëmarrjes dhe rraskapitja e trupit pas 1-2 vjetësh, edhe me përdorimin e trajtimit medikamentoz.

Pacienti më i famshëm me ALS është Stephen Hawking, një fizikan i famshëm dhe autor i disa librave më të shitur. Një shembull i mrekullueshëm i faktit që ju mund të jetoni me një sëmundje dhe nuk mund të hiqni dorë.

Merrni pjesë në diskutimin e temës, lini mendimet tuaja në komente.