Glikogjenoza e tipit 1 Sëmundja Gierke. Sëmundjet gjenetike
Simptomat e sëmundjes janë të ndryshme dhe varen nga mosha e fëmijës.
- Hipoglicemia (ulja e glukozës në gjak) është problemi kryesor klinik në këtë sëmundje, duke qenë një nga simptomat e para të sëmundjes.
- Hipoglicemia shoqërohet me konvulsione, të vjella dhe rënie të presionit të gjakut me një përkeqësim të furnizimit me gjak të organeve vitale.
- Simptomat vërehen në mëngjes dhe me pushime të gjata midis vakteve.
- Dispnea.
- Temperatura e trupit 38°C pa shenja infeksioni, si dhimbje koke, dobësi, skuqje të lëkurës.
- Zmadhimi i barkut si rezultat i një zmadhimi të konsiderueshëm të mëlçisë. Buza e mëlçisë mund të arrijë nivelin e kërthizës ose nën të.
- Zgjerimi i veshkave. Shumica e pacientëve kanë vetëm ndryshime të vogla në funksionin e veshkave, siç është shfaqja e gjurmëve të proteinave në urinë. Megjithatë, në raste të rënda, ndryshimet në veshka mund të çojnë në dështim kronik të veshkave.
- Gjakderdhje të përsëritura nga hundët ose gjakderdhje pas ndërhyrjeve të ndryshme kirurgjikale që lidhen me funksionin e dëmtuar të trombociteve (trombocitet që kryejnë funksionin e mpiksjes së gjakut).
- Xantomat janë depozitimi i substancave të ngjashme me yndyrën (lipidet) në lëkurë si rezultat i një shkelje të metabolizmit të lipideve. Më e zakonshme në bërryla, gjunjë, mollaqe, kofshë.
- Stufa, disproporcion i trupit (p.sh., koka e madhe, qafa e shkurtër dhe këmbët), fytyrë e gjerë, e plotë, ton i zvogëluar i muskujve.
- Puberteti i vonuar
- Zhvillimi neuropsikik është i kënaqshëm.
Format
- glikogjenoza e tipit Ia - një defekt në glukozë-6-fosfatazën;
- glikogjenoza e tipit Ib - një defekt në translokazën e glukoz-6-fosfatit.
Dallohen variantet e mëposhtme të rrjedhës së sëmundjes.
- Kursi akut - ndodh më shpesh në vitin e 1 të jetës së fëmijës. Shfaqet:
- të vjella;
- ngërçe të muskujve;
- dështimi i frymëmarrjes sipas llojit të gulçimit (shkelje e frekuencës dhe thellësisë së frymëmarrjes, e shoqëruar me ndjenjën e mungesës së ajrit).
- kursi kronik - dëmtim progresiv i funksionit të veshkave dhe mëlçisë, vonesa në rritje, pubertet i vonuar.
Arsyet
- Shkaku i sëmundjes së Gierke është një mutacion në gjenin që kodon glukozë-6-fosfatazën.
- Glikogjenoza e tipit 1 trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, domethënë tek prindërit e shëndetshëm që kanë një gjen mutant, fëmijët mund të lindin të sëmurë.
Diagnostifikimi
- Mbledhja e anamnezës dhe ankesave të sëmundjes:
- ngërçe të muskujve në sfondin e një ulje të niveleve të glukozës në gjak, të vjella më shpesh në mëngjes dhe me pushime të gjata midis vakteve;
- dispnea;
- temperatura e trupit deri në 37,5 ° C;
- një rritje në bark për shkak të një mëlçie të zgjeruar;
- xanthomas - depozitim në lëkurë në bërryla, gjunjë, mollaqe, kofshë të substancave të ngjashme me yndyrën;
- vonesa në rritje, disproporcion i formës së trupit (kokë e madhe, qafë e shkurtër dhe këmbë të holla), fytyrë e rrumbullakosur në formë hëne, ulje e tonit të muskujve;
- pubertet i vonuar.
- Të dhënat laboratorike:
- ulje e niveleve të glukozës në gjak;
- nivele të rritura të acidit laktik dhe urik;
- nivele të larta të yndyrës në gjak;
- rritje e aktivitetit të enzimave të mëlçisë: AST (aspartat aminotransferaza) dhe ALT (alanine aminotransferaza);
- test provokues me glukagon;
- studim i veçantë: biopsia e mëlçisë, studimi i glikogjenit (rezervuari i rezervës së glukozës);
- matja e aktivitetit të glukoz-6-fosfatazës;
- Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR) është një metodë diagnostike shumë e saktë, thelbi i së cilës është që një sasi e vogël e materialit që përmban ADN merret për kërkime dhe gjatë procesit të PCR, ndodh një rritje në sasinë e materialit gjenetik, dhe kështu ajo mund të vendoset. Studimet dhe metodat speciale të biologjisë molekulare janë në dispozicion vetëm për laboratorët e specializuar.
- Metoda shtesë instrumentale:
- Ultratinguj i zgavrës së barkut;
- Urografia ekskretuese e veshkave është një metodë me rreze X për ekzaminimin e veshkave dhe traktit urinar duke përdorur administrimin intravenoz të një agjenti kontrasti.
Trajtimi i sëmundjes së Gierke
Qëllimi i trajtimit është mbajtja e niveleve të glukozës brenda kufijve normalë. Kjo mund të lehtësohet nga vakte të shpeshta me përmbajtje të mjaftueshme glukoze. Karbohidratet duhet të merren gjatë natës.
Gjatë 30 viteve të fundit, janë përdorur 2 metoda për të siguruar trupin e foshnjave me karbohidrate vazhdimisht, këto janë:
- infuzion i glukozës përmes një tubi nazogastrik gjatë natës;
- marrja e niseshtës së misrit të papërpunuar.
Për të parandaluar grumbullimin e kripërave në kyçe dhe veshka, përdoren barna që ulin nivelin e acidit urik.
Me një përparim të konsiderueshëm të sëmundjes dhe praninë e komplikimeve, kryhet një transplant i mëlçisë dhe / ose veshkave.
Komplikimet dhe pasojat
- Pa trajtim në kohë dhe adekuat, pacientët me sëmundjen e Gierke vdesin në fëmijërinë e hershme.
- Disa pacientë zhvillojnë një tumor të mëlçisë që mund të shndërrohet në një tumor malinj (karcinoma).
- Komplikime të tjera përfshijnë:
- përdhes hiperuricemike (sëmundje e shoqëruar me një rritje të nivelit të acidit urik në gjak, e ndjekur nga depozitimi i kripërave në inde, me një lezion mbizotërues të kyçeve dhe veshkave);
- inflamacion i pankreasit;
- dështimi kronik i veshkave.
Parandalimi i sëmundjes së Gierke
- Metodat parandaluese përfshijnë këshillimin gjenetik mjekësor dhe diagnozën prenatale (diagnoza antenatale për të zbuluar patologjinë fetale në fazën e zhvillimit intrauterin).
- Prania e pacientëve në pedigre është një tregues i drejtpërdrejtë për këshillimin gjenetik mjekësor. Një gjenetist mjekësor, së bashku me specialistë të diagnostikimit klinikë, sqaron situatën gjenetike në familje, jep një mendim për rrezikun e rilindjes së një fëmije të sëmurë dhe nevojën për diagnozë prenatale.
- Diagnoza prenatale kryhet në javën 18-22 të shtatzënisë me biopsi të mëlçisë. Përveç kësaj, diagnoza prenatale është e mundur me ADN-në e fetusit të marrë nga biopsia e korionit (lëvozhga e jashtme e embrionit), por vetëm nëse dihet se fëmija është në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje.
Për më tepër
Shumë rrallë, simptomat e hipoglikemisë shfaqen tek fëmijët që ushqehen me gji. Kjo është për shkak të ushqyerjes së shpeshtë dhe marrjes së një sasie të mjaftueshme të glukozës në trupin e fëmijës.
Kur shtohen intervalet ndërmjet ushqyerjes, fillojnë të shfaqen simptomat e hipoglikemisë, veçanërisht të theksuara në mëngjes. Ashpërsia dhe kohëzgjatja e hipoglikemisë rriten gradualisht. Kjo çon në çrregullime metabolike.
Zakonisht simptomat e para të kësaj patologjie janë ndryshimet në pamjen e fëmijës:
- një rritje në madhësinë e barkut;
- shfaqja e gulçimit dhe temperaturës së trupit subfebrile (jo më e lartë se 38 ° C).
- vonesa e rritjes dhe zhvillimi fizik;
- një shpërndarje e veçantë e yndyrës nënlëkurore (si një pacient me sindromën Cushing: krahët dhe këmbët mbeten shumë të holla, ndërsa një sasi e madhe yndyre grumbullohet në fytyrë dhe trung).
Ilustrim nga George SapegoMungesa e kësaj enzime në trup çon në një përkeqësim të aftësisë së mëlçisë për të formuar glukozë. Tek pacientët, metabolizmi i karbohidrateve dhe yndyrave është i shqetësuar, shfaqet hipoglikemia dhe rritet përmbajtja e acideve laktike dhe urik. Në të njëjtën kohë, një tepricë e glikogjenit grumbullohet në mëlçi dhe veshka, gjë që çon në një rritje të këtyre organeve. Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1929 nga Gierke, pas të cilit është emëruar edhe patologjia. Sidoqoftë, lloji i defektit të enzimës me përpjekjet e shkencëtarit Corey u identifikua vetëm në 1952.
Format më të zakonshme të sëmundjes së Gierke janë tipi Ia (80% e rasteve) dhe tipi Ib (20% e rasteve). Tipi Ia rezulton nga një mutacion në gjenin G6PC që kodon glukoz-6-fosfatazën (G6P). Ky gjen ndodhet në kromozomin 17q21. Lloji Ib shkaktohet nga një mutacion në gjenin SLC374, transportuesi G6P.
Simptomat e sëmundjes ndryshojnë në varësi të moshës së pacientit, natyrës së ecurisë (faza akute ose kronike) dhe një sërë faktorësh të tjerë. Simptomat më të zakonshme përfshijnë hipogliceminë, e cila mund të shoqërohet me konvulsione, të vjella dhe rënie të presionit të gjakut me përkeqësim të furnizimit me gjak të organeve vitale; dispnea; zmadhimi i mëlçisë dhe veshkave. Gjithashtu, shfaqen temperaturë të ngritur të trupit, gjakderdhje nga hundët, ksantoma. Shpesh, pacientët me sëmundjen e Gierke janë të rrëgjuar dhe të prirur për obezitet. Përmasat e trupit janë të shqetësuara, ka një "fytyrë kukull", ka gjithashtu një vonesë në zhvillimin seksual.
Diagnoza e sëmundjes kryhet sipas rezultateve të ekzaminimit dhe intervistës, gjatë së cilës zbulohen simptomat e mësipërme. Metoda të tjera diagnostikuese përfshijnë: matja e nivelit të glukozës dhe yndyrës në gjak, acidit laktik dhe urik, matja e aktivitetit të enzimave të mëlçisë: AST (aspartat aminotransferaza) dhe ALT (alanine aminotransferaza), bëhet një test provokues me glukagon, një mëlçi. biopsi, një studim i aktivitetit të glikogjenit dhe glukozës-6 -fosfatazës. Përdoret gjithashtu metoda PCR (reaksion zinxhir polimerazë).
Trajtimi i sëmundjes së Gierke reduktohet në ruajtjen e niveleve të glukozës brenda kufijve normalë. Për këtë qëllim, pacientëve u tregohen vakte të shpeshta me përmbajtje të mjaftueshme glukoze. Karbohidratet duhet të gëlltiten, duke përfshirë edhe natën. Për këtë përdoren 2 metoda: infuzion i glukozës përmes një tubi nazogastrik; marrja e niseshtës së misrit të papërpunuar. Ushqimi duhet të përmbajë afërsisht 65-70% karbohidrate, 10-15% proteina dhe 20-25% yndyrë.
Trajtimi është gjithashtu simptomatik: tregohet marrja e barnave që ulin nivelin e acidit urik. Në progresion të rëndë të sëmundjes, kryhet transplantimi i mëlçisë dhe/ose veshkave.
Sëmundja e Gierke shfaqet mesatarisht në një rast për 200 mijë të porsalindur. Sipas disa raporteve, në hebrenjtë Ashkenazi, gjasat e sëmundjes rriten në një rast në 20,000 fëmijë.
Pa trajtim adekuat, pacientët me sëmundjen e Gierke vdesin tek të porsalindurit ose në fëmijërinë e hershme, kryesisht nga hipoglikemia dhe acidoza.
Parandalimi i sëmundjes reduktohet në këshillimin gjenetik mjekësor dhe diagnozën prenatale ose para implantimit. Prania e pacientëve në familje është një tregues i drejtpërdrejtë për këshillimin gjenetik mjekësor.
Sinonimet e sindromës Gierke. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Hepatonengalia e glikogjenit (v. Gierke). Steatozë masive hepatike. Hepatomegalia e glikogjenit.
Përkufizimi i Sindromës Gierke. Forma klasike hepato-renale e depozitimit patologjik të glikogjenit. Sipas koncepteve moderne, kjo sëmundje, e quajtur edhe glikogjenoza, ndahet në 4 lloje:
Lloji I: forma klasike hepatorenale (S. v. Gierke në kuptimin e ngushtë të fjalës).
Lloji II: forma e përgjithësuar, malinje (S. Rotre).
Lloji III: formë beninje hepatomuskulare (e ashtuquajtura dekstrinozë kufitare).
Lloji IV: formë retikuloendoteliale me cirrozë të mëlçisë. Sëmundja i përket fermentopatisë.
Autorët. v. Gierke Edgar Otto Conrad - patolog gjerman (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - pediatër modern holandez, Amsterdam. Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga van Creveld në 1928; anatomia patologjike u zhvillua nga v. Gierke (1929). Hanhart studioi aspektet trashëgimore të sëmundjes (1946).
Simptomatologjia e sindromës Gierke:
1. Rritja e vogël (infantilizmi hepatik).
2. Bark i madh për shkak të rritjes së ndjeshme të mëlçisë; shpretka nuk është e palpueshme (shenjë diferenciale diagnostike), nuk ka ascit (shenjë diagnostike diferenciale), nuk ka verdhëz (shenjë diagnostike diferenciale).
3. Sulmet e urisë së rëndë me hipoglicemi dhe gjendje kollaptoide. Reduktimi i sheqerit në gjak të agjërimit në 50-40 mg% ose në shifra edhe më të ulëta. Ulja e tolerancës ndaj glukozës (kurba e sheqerit si diabeti pas stërvitjes) me tolerancë normale të fruktozës dhe galaktozës. Ketonemia. Ndjeshmëri e lartë ndaj insulinës, mungesë ndjeshmërie ndaj adrenalinës. Aktiviteti i diastazës së gjakut nuk rritet (shenjë diferenciale diagnostike).
4. Obeziteti, sidomos i fytyrës (nganjëherë e ashtuquajtura “fytyra e kukullës”).
5. Rritja e ndjeshmërisë ndaj sëmundjeve infektive.
6. Osteoporoza. Zhvillimi i ngadaltë i bërthamave të osifikimit në kocka.
7. Zhvillimi intelektual në shumicën e pacientëve i përgjigjet moshës (shenjë diagnostike diferenciale), në raste të rralla është i reduktuar.
8. Urina: nuk rritet përmbajtja e kontrastit që përdoret për kolecistografi (shenjë diferenciale diagnostike). Ketonuria.
9. Rritja e përmbajtjes së glikogjenit në leukocite.
10. Testi pozitiv me ngarkesë dihidroksiaceton (pas administrimit oral të dihidroksiacetonit në dozë 1,5 g për 1 kg peshë trupore, nuk zbulohet në gjak, ndërsa te personat me metabolizëm normal, shfaqet në gjak dihidroksiaceton. brenda një ore pas marrjes së tij).
11. Hiperkolesterolemia.
12. Ndonjëherë zhvillohet distrofia epiteliale e kornesë (S. Meesmann).
13. Në ato raste kur në pamjen klinike del në pah rritja e zemrës, është zakon të flitet për S. Pompe.
14. Ndonjëherë depozitat e glikogjenit në veshka janë aq të rëndësishme sa që palpimi mund të krijojë lehtësisht një rritje në veshka (nefromegalia glikogjenike). Sidoqoftë, funksionet e veshkave mbeten normale.
Etiologjia dhe patogjeneza e sindromës Gierke. Me sa duket, një çrregullim metabolik recesiv-trashëgues në kuptimin e fermentopatisë. Sëmundja bazohet në një mungesë të përcaktuar gjenetikisht të glukozë-6-fosfatazës (tipi I), alfa-glukozidazës (tipi II), amyl-1,6-glukozidazës (ester Cori) (tipi III), amino-1,4- transglukozidaza (tipi IV), fosforilaza e muskujve (tipi V) ose fosforilaza hepatike (tipi VI).
Në këtë drejtim, zbërthimi i glukozës-6-fosfatit në glukozë dhe fosfat, si dhe shndërrimi i plotë i glikogjenit në glukozë të lirë, bëhet i pamundur. Kështu, pavarësisht nga rezervat e konsiderueshme të glikogjenit, pothuajse të gjitha indet kanë një pamjaftueshmëri kronike të karbohidrateve të përdorura.
Anatomia patologjike e sindromës Gierke. Depozita të theksuara të glikogjenit në qelizat e mëlçisë, si dhe në parenkimën e korteksit renale. Qelizat e zmadhuara dhe të mbushura me glikogjen duken si “qeliza bimore”. Ndodhin si raste sporadike ashtu edhe ato familjare. Prindërit shpesh kanë lidhje gjaku. Anëtarët e tjerë të familjes ndonjëherë diagnostikohen me diabet.
Diagnoza diferenciale. Cirroza e mëlçisë tek fëmijët. S. Mauriac (shih). S. Debre (shih). Mëlçia e yndyrshme. Diabeti. Hipoglicemia spontane (S. Harris, shih). S.v. Pfaundler-Hurler (shih). S. Gaucher (shih).
Diferencimi i glikogjenozave
| Lloji i glikogjenozës, emri, sinonimet | Enzimë me aktivitet të dëmtuar | Struktura e glikogjenit | Organet, indet dhe qelizat kryesore që ruajnë glikogjenin | Disa parametra biokimikë | shënim |
| Unë shtyp. Sëmundja e Gierke, glikogjenoza hepatonefromegale | Glukoza-6-fosfataza | Normale | Mëlçia, veshkat, mukoza e zorrëve të vogla | Hiperlipemia, hiperlaktacidemia, ketoza, hipoglikemia; reaksion negativ (glicemia) ndaj adrenalinës, glukagonit, galaktozës | Janë përshkruar forma të kombinuara me bllokim ose pamjaftueshmëri të disa enzimave. |
| Lloji II. Sëmundja Pompe, glikogjenoza e përgjithësuar, kardiomegalia glikogjenike | Acidi a-1,4-glukozidazë | Normale | Mëlçia, veshkat, shpretka, muskujt, indet nervore, leukocitet | Reaksionet (nga glicemia) ndaj adrenalinës, glukagonit, galaktozës janë normale | Njësoj |
| Lloji III. Sëmundja e Cory-t, sëmundja e Forbes-it, dekstrinoza e kufizuar, defekti i enzimës debrancher | amilo-1,6-glukozidaza dhe (ose) oligo-1,4-1,4-transglukozidaza | Degë të shkurtra të shumta të jashtme (limitdekstrina) | Mëlçia, muskujt, leukocitet, eritrocitet | Në stomak bosh, reagimet ndaj adrenalinës dhe glukagonit janë negative, pas ngarkimit me karbohidrate - dobët pozitive me dy ose tre maja | Janë përshkruar 4 forma (A, B, C, D) |
| Lloji IV. Sëmundja Andersen, amilopektinoza, glikogjenoza difuze me cirrozë të mëlçisë, defekti i enzimës së degëzuar | aD-1,4-glukan, 6-a-glukoziltransferazë | Degë të gjata të jashtme dhe të brendshme me pak pika degëzimi (amilopektinë) | Mëlçia, muskujt, leukocitet | Hiperlipemia e theksuar mesatarisht, ketoza, hipoglikemia; reagimi ndaj adrenalinës është normal, ndaj glukagonit - hiperglicemik | - |
| Lloji V. Sëmundja McArdle, mungesa e miofosforilazës | Fosforilaza e muskujve | Normale | muskujt | Hipolaktacidemia pas stërvitjes ngarkesat | Janë përshkruar forma të kombinuara me shkëlqim verbues ose mungesë të disa enzimave. |
| Lloji VI. Sëmundja e saj, mungesa e hepatofosforilazës | Fosforilaza e mëlçisë | Normale | Mëlçia, leukocitet | Ketoza e hiperlipemisë mesatarisht e theksuar; reaksionet ndaj glukagonit, adrenalinës janë normale | - |
| Lloji VII. Sëmundja e Tomsonit, pamjaftueshmëria e hepatofosfoglukomutazës | Fosfoglukomutaza | Normale | Mëlçia dhe/ose muskujt | Glikogjenoliza nuk ndodhi në muskuj gjatë stresit ishemik. | - |
| Lloji VIII. Sëmundja Tarui, mungesa e miofosfofruktokinazës | Fosfofruktokinaza | Normale | Muskujt, qelizat e kuqe të gjakut | Mungesa e hiperlaktacidemisë pas stërvitjes. ngarkesat | - |
| tipi IX. Sëmundja Haga | Fosforilaz kinaza b | Normale | Mëlçisë | - | - |
MINISTRIA E SHËNDETËSISË E REPUBLIKËS SË Bjellorusisë
UO "URDHRI SHTETËROR VITEBSK I MQESISË TË POPUJVE
UNIVERSITETI MJEKËSOR"
DEPARTAMENTI I BIOKIMISË TË PËRGJITHSHME DHE KLINIKE
Ligjërues - Fomchenko G.N.
në "Kimi biologjike"
Glikogjenozat dhe aglikogjenozat. Karakteristikat e tyre"
Ekzekutuesi:
student i grupit 37, viti i 2-të
fakulteti i mjekësisë
Shustov D.A.
Vitebsk, 2015
Hyrje 2
Klasifikimi 3
II. Varësisht nga lloji i defektit enzimatik dhe klinika e sëmundjes: 3
7. Lloji VI (sëmundja e saj) 7
9. VIII tipi 8
Karakteristika krahasuese 8
Përfundim: 9
Letërsia 10
Prezantimi
Glikogjenozat janë sëmundje të shkaktuara nga çrregullime metabolike që çojnë në një përqendrim të tepërt të glikogjenit ose ndryshime në strukturën e tij.
Glikogjeni është një depo hidrokarburesh, të cilat janë burime të gatshme për furnizim të menjëhershëm me energji. Ato shpërbëhen në mëlçi, duke siguruar një furnizim të pandërprerë të glukozës në tru dhe në qelizat e kuqe të gjakut.
Ky grup sëmundjesh karakterizohet nga akumulimi i glikogjenit në organe dhe inde. Glikogjenozat klasifikohen si sëmundje trashëgimore të shkaktuara nga një shkelje e aktivitetit të enzimave të përfshira në metabolizmin e glikogjenit. Përveç kësaj, ato ndikojnë në formimin e metabolitëve të ndryshëm. Janë përshkruar disa qindra raste të kësaj sëmundjeje. Prevalenca e tij është 1:40,000.
Klasifikimi
I. Sipas shenjave klinike :
1) hepatike;
2) muskuloz;
3) e përgjithësuar
II. Varësisht nga lloji i defektit enzimatik dhe klinika e sëmundjes:
1. Lloji 0 (Aglikogjenoza)
2. Tipi I (sëmundja e Girke)
3. Tipi II (sëmundja Pompe)
4. Lloji III (sëmundja Forbes)
5. Lloji IV (sëmundja Andersen)
6. Tipi V (sëmundja McArdle)
7. Lloji VI (sëmundja e saj)
Karakteristikat e sëmundjeve:
1. Lloji 0 (Aglikogjenoza) - një sëmundje që vjen nga një defekt në glikogjen sintaza. Në mëlçi dhe indet e tjera të pacientëve, vërehet një përmbajtje shumë e ulët e glikogjenit. Kjo manifestohet me hipoglicemi të theksuar në periudhën postabsorbtive. Një simptomë karakteristike janë konvulsionet, veçanërisht në mëngjes. Sëmundja është e pajtueshme me jetën, por fëmijët e sëmurë kanë nevojë për ushqim të shpeshtë.
2. Tipi I (glikogjenoza nefromegale, ose sëmundja e Gierke) Karakterizohet nga mungesa ose mungesa e enzimës glukozë-6-fosfatazë në mëlçi dhe veshka, si pasojë e së cilës glikogjeni nuk shpërbëhet dhe grumbullohet në këto organe. Trupi i plotëson nevojat e tij për energji duke rritur metabolizmin e yndyrave, gjë që çon në hiperlipidemi, degjenerim yndyror të mëlçisë, veshkave dhe ksantomatozë. Anatomia patologjike Sëmundja manifestohet menjëherë pas lindjes ose në foshnjëri me mungesë oreksi, të vjella, humbje peshe, konvulsione hipoglikemike, koma. Mëlçia është e zmadhuar, e dendur në prekje. Zgjerimi i shpretkës nuk vërehet. Me palpim, përcaktohet një rritje në veshkat. Në shumicën e rasteve, ka një disproporcion
trupat - trupi është i gjatë, këmbët janë të shkurtra, koka është e madhe, fytyra është e rrumbullakët, "si kukull". Nëse pacientët nuk hanë për një kohë të gjatë, mund të ketë humbje të vetëdijes dhe konvulsione për shkak të hipoglikemisë dhe acetonemisë - trupi nuk mund të përdorë glikogjenin e akumuluar. Hipoglicemia, një rritje e glikogjenit, hiperlipemia, hiperkolesterolemia dhe një rritje e acidit urik gjenden në gjak në sëmundjen e Gierke. Për të konfirmuar diagnozën bëhen teste stresi me adrenalinë, glukagon, galaktozë.
Trajtimi Qëllimi kryesor i trajtimit është parandalimi i zhvillimit të hipoglikemisë dhe çrregullimeve dytësore metabolike. Kjo bëhet me vakte të shpeshta të pasura me glukozë ose niseshte (e cila ndahet lehtësisht në glukozë). Për të kompensuar paaftësinë e mëlçisë për të mbajtur nivele normale të glukozës, nivelet totale të karbohidrateve dietike duhet të rregullohen për të siguruar kontrollin 24-orësh të glukozës. Pra, vaktet duhet të përmbajnë afërsisht 65-70% karbohidrate, 10-15% proteina dhe 20-25% yndyrë. Të paktën një e treta e karbohidrateve duhet të konsumohet gjatë natës, domethënë një fëmijë i porsalindur mundet, pa cenuar shëndetin, të mos marrë karbohidrate vetëm për 3-4 orë në ditë.
3. Tipi II (sëmundja Pomne, idiopatike) Karakterizohet nga mbajtja e glikogjenit në lizozome; glikoneni nuk çahet për shkak të mungesës së maltazës acide. Simptomat Sëmundja shfaqet pas lindjes ose pas disa javësh. Fëmijët janë letargjikë, hanë keq, vërehen të vjella të shpeshta. Hematomegalia zhvillohet herët. te trasheguara ne menyre autosomale recesive. Tashmë në periudhën e hershme, shenja më e dukshme është hepatomegalia. Fëmijët e sëmurë kanë bust të shkurtër, bark të madh, veshka të zmadhuara. Fëmijët e sëmurë mbeten prapa në zhvillimin fizik.
Sëmundja e përshkruar ndonjëherë quhet glikogjenoza e tipit Ia, pasi ekziston një shumëllojshmëri e saj - tipi Ib. Glikogjenoza Ib është një patologji e rrallë e karakterizuar nga një defekt në enzimën translokazë glukozë-6-fosfat që transporton glukozën e fosforiluar në ER. Prandaj, pavarësisht nga aktiviteti i mjaftueshëm i glukoz-6-fosfatazës, prishja e fosfatit inorganik dhe lirimi i glukozës në gjak janë të dëmtuara. Kuadri klinik i glikogjenozës së tipit Ib është i njëjtë me glikogjenozën Ia.
Anatomia patologjike Simptoma kryesore në klinikë është dëmtimi i zemrës, mushkërive dhe sistemit nervor. Zemra është zmadhuar, ka gulçim dhe cianozë të përhershme. Bronkit i përsëritur i shpeshtë, atelektaza, pneumoni. Toni muskulor zvogëlohet ndjeshëm, si pasojë sëmundja mund të fitojë tipare miopatike.Në EKG, takikardi sinusale, valë P e rritur, valë T negative, tension i lartë. Në studim dhe në serumin e gjakut, gjen një rritje të acidit urik, glutamine oksaloacetike transaminazave dhe aldolazës, si dhe mungesës së alfa-1,4-glikozidazës në muskuj dhe mëlçi. Mostrat me glukagon dhe adrenalinë nuk u ndryshuan. Ky lloj i sëmundjes së glikogjenit është më i pafavorshmi prognostikisht. Vdekja ndodh në vitin e 1 të jetës nga dështimi i zemrës ose i frymëmarrjes, shpesh me shtimin e pneumonisë aspirative.
Trajtimi Aktualisht është krijuar një preparat për terapinë zëvendësuese të enzimave (ilaçi "Miozim", firma "Genzyme"). ERT në sëmundjen Pompe trajton defektin parësor metabolik drejtpërdrejt duke administruar në mënyrë intravenoze β-glikozidazë rekombinante të acidit human për të korrigjuar mungesën e enzimës. Efektiviteti i trajtimit varet nga faza e sëmundjes. Disa pacientë tregojnë përmirësim të dukshëm klinik, ndërsa të tjerët kanë një përgjigje minimale ndaj terapisë. Transplantimi i palcës kockore ishte i paefektshëm për shkak të depërtimit të dobët të enzimës në indet e muskujve; ndoshta transplantimi i qelizave staminale mezenkimale do të jetë më efektiv.
4. Lloji III (dekstrinoza kufizuese, sëmundja Forbes) Në popullatën e hebrenjve sefardikë (emigrantë nga Afrika e Veriut), sëmundja shfaqet me një frekuencë prej 1:5400 të porsalindurve. Amylo-1,6-glukozidaza është e përfshirë në metabolizmin e glikogjenit në pikat e degëzimit të pemës së glikogjenit. Enzima është dyfunksionale: nga njëra anë, ajo konverton limit-dekstrinën në glikogjen me zinxhirë të jashtëm me gjatësi normale dhe, nga ana tjetër, çliron glukozën me hidrolizën e lidhjes α-1,6-glukozidike. Mungesa e enzimës çon në ndërprerjen e glikogjenolizës dhe akumulimin e molekulave të glikogjenit me formë jonormale me zinxhirë të jashtëm të shkurtuar në inde. Ashtu si me glikogjenozën e tipit 1 dhe 2, në këtë variant të sëmundjes, shkelja e glikogjenolizës shoqërohet me hipoglicemi, acidozë laktike dhe hiperketonemi. shumë e zakonshme. Ai përbën 1/4 e të gjitha rasteve të glikogjenozës hepatike. Glikogjeni i akumuluar është jonormal në strukturë, pasi enzima amilo-1,6-glukozidazë është me defekt, e cila hidrolizon lidhjet glikozidike në vendet e degëzimit ("enzimë debranching", nga anglishtja, enzimë debmnching). Mungesa e glukozës në gjak manifestohet shpejt, pasi glikogjenoliza është e mundur, por në një sasi të vogël. Ndryshe nga glikogjenoza e tipit I, acidoza laktike dhe hiperuricemia nuk vërehen. Sëmundja ka një ecuri më të lehtë
Anatomia patologjike Glikogjeni grumbullohet në mëlçi, muskuj dhe zemër. Një studim kimik zbulon një anomali në strukturën e glikogjenit (limitdekstrin). Histologjikisht zbulohen fibrile të mëdha të fryra që i janë nënshtruar vakuolizimit. Hepatocitet janë të vakuoluara dhe duken të shkumëzuara, dhe hapësirat portale tregojnë fibrozë dhe infiltrim të rrumbullakët të qelizave. Ka një rritje të indit dhjamor nënlëkuror në fytyrë dhe trung, dhe për këtë arsye gjymtyrët duken të holla. Një simptomë e rëndësishme klinike është hepatomegalia e rëndësishme, e cila vërehet tashmë në muajin e parë ose të dytë të jetës. Mëlçia rritet me shpejtësi dhe zë zgavrën e barkut.
Trajtimi Për shkak të glikogjenolizës së dëmtuar në glikogjenozën e tipit III, prodhimi i glukozës është i pamjaftueshëm, kështu që foshnjat dhe fëmijët e vegjël përjetojnë hipoglicemi pas një agjërimi gjatë natës. Një rritje e glukoneogjenezës çon në një ulje të nivelit të aminoacideve në plazmë (ato përdoren si substrate për glukoneogjenezën). Kështu, qëllimi i trajtimit është të parandalojë hipogliceminë e agjërimit dhe të kompensojë mungesën e aminoacideve. Ajo kryhet si më poshtë: 1. marrja e sasisë së nevojshme të glukozës në formën e niseshtës së misrit të papërpunuar, në kombinim me një dietë që përmban sasi të mjaftueshme të proteinave dhe lëndëve të tjera ushqyese, eliminon çrregullimet metabolike dhe vonesën e rritjes; 2. Pacientëve me vonesë të rëndë të rritjes dhe miopati të rëndë u tregohet ushqyerja e vazhdueshme me tuba gjatë natës me një përzierje që përmban glukozë, oligosakaride dhe aminoacide dhe marrja e shpeshtë e vakteve të pasura me proteina gjatë ditës.
5. Lloji IV (sëmundja e Andersen, amilopektinoza, glikogjenoza difuze me cirrozë të mëlçisë) Një patologji autosomale recesive në të cilën aktiviteti i glikogjen fosforilazës mungon plotësisht në muskujt skeletorë. Meqenëse aktiviteti i kësaj enzime në hepatocite është normal, hipoglikemia nuk vërehet (struktura e enzimës në mëlçi dhe muskuj është e koduar nga gjene të ndryshme). Sforcimet e rënda fizike tolerohen dobët dhe mund të shoqërohen me konvulsione, megjithatë, gjatë sforcimeve fizike nuk vërehet hiperprodhimi i laktatit, gjë që thekson rëndësinë e burimeve të energjisë ekstramuskulare për tkurrjen e muskujve, për shembull, si acidet yndyrore, të cilat zëvendësojnë glukozën në. kjo patologji. Edhe pse sëmundja nuk është e lidhur me seksin, prevalenca e sëmundjes është më e lartë tek meshkujt.
Trajtimi Trajtimi ka për qëllim luftimin e çrregullimeve metabolike, përfshirë. me acidozë. Në disa raste, përdorimi i glukagonit, hormoneve anabolike dhe glukokortikoideve është efektiv. Vaktet e shpeshta me përmbajtje të lartë të karbohidrateve lehtësisht të tretshme janë të nevojshme për hipogliceminë. Në format muskulore të glikogjenozës vërehet përmirësim kur ndiqni një dietë të pasur me proteina, duke përshkruar fruktozë (nga goja 50-100 g në ditë), multivitamina, ATP. Po bëhen përpjekje për të administruar enzimat që mungojnë te pacientët. Pacientët me glikogjenozë i nënshtrohen vëzhgimit shpërndarës nga një mjek i qendrës gjenetike mjekësore dhe një pediatër (terapist) i klinikës.
6. Tipi V (sëmundja McArdle) Sëmundja McArdle-Schmid-Pearson (glikogjenoza e tipit V) është një sëmundje autosomale recesive e trashëguar e shkaktuar nga një ulje e aktivitetit të fosforilazës muskulore, si rezultat i së cilës zbërthimi i glikogjenit ngadalësohet dhe ai grumbullohet në muskuj. Manifestimet e sëmundjes tek fëmijët bëhen të dukshme pas një tendosjeje të lehtë fizike: shfaqen dhimbje muskulore, spazma, lodhje, dobësi. Ndonjëherë kontraktimet tonike të muskujve bëhen të përgjithësuara dhe çojnë në ngurtësi të përgjithshme. Më vonë zhvillohet distrofia muskulare, dështimi i zemrës. Në pushim, fëmijët duken të shëndetshëm. Mjekimi jo të zhvilluara.
Glikogjenoza e tipit I (sëmundja e Girke)
Çfarë është glikogjenoza e tipit I (sëmundja e Girke) -
Glikogjenoza e tipit I- një sëmundje e përshkruar nga Gierke në 1929, megjithatë, një defekt enzimë u krijua nga Corey vetëm në 1952. Glikogjenoza e tipit I ndodh në 1 nga 200,000 të porsalindurit. Incidenca e djemve dhe vajzave është e njëjtë. Trashëgimia është autosomale recesive. Në glikogjenozën e tipit I (sëmundja e Girke), qelizat e mëlçisë dhe tubulat e ndërlikuara janë të mbushura me glikogjen, por këto rezerva nuk janë të disponueshme: kjo dëshmohet nga hipoglikemia, si dhe mungesa e rritjes së glukozës në gjak në përgjigje të adrenalinës. dhe glukagoni. Në mënyrë tipike, këta pacientë zhvillojnë ketozë dhe hiperlipemi, e cila në përgjithësi është karakteristike për gjendjen e trupit me mungesë karbohidratesh. Në mëlçi, veshkat dhe indet e zorrëve, aktiviteti i glukozës-6-fosfatazës ose është jashtëzakonisht i ulët ose mungon fare.
Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë glikogjenozës së tipit I (sëmundja e Girke):
Sëmundja shkaktohet nga defekte në sistemin enzimë të mëlçisë që konverton glukozën-6-fosfatin në glukozë. Si glikogjenoliza ashtu edhe glukoneogjeneza janë të dëmtuara, duke rezultuar në hipoglicemi të urisë me acidozë laktike, hiperuricemi dhe hipertrigliceridemi. Glikogjeni i tepërt grumbullohet në mëlçi.
Sistemi enzimë që konverton glukozën-6-fosfatin në glukozë përmban të paktën 5 nënnjësi: glukozë-6-fosfatazën (katalizon hidrolizën e glukozës-6-fosfatit në lumenin e rrjetës endoplazmatike), proteinën rregulluese lidhëse të Ca2 (+) dhe proteinat mbartëse (translocazat), T1, T2 dhe T3, të cilat sigurojnë kalimin e glukoz-6-fosfatit, fosfatit dhe glukozës përmes membranës së retikulit endoplazmatik.
Një defekt në glukozë-6-fosfatazën (glikogjenoza e tipit Ia) dhe një defekt në translokazën e glukoz-6-fosfatit (glikogjenoza e tipit Ib) paraqitet me anomali të ngjashme klinike dhe biokimike. Për të konfirmuar diagnozën dhe për të vendosur me saktësi defektin enzimë, është e nevojshme një biopsi e mëlçisë dhe një studim i aktivitetit të glukozës-6-fosfatazës.
Simptomat e glikogjenozës së tipit I (sëmundja e Girke):
Manifestimet klinike të glikogjenozës së tipit I tek të porsalindurit, foshnjat dhe fëmijët më të rritur nuk janë të njëjta. Arsyeja janë dallimet në dietë dhe dietë në këto grupmosha.
Ndonjëherë hipoglikemia e agjërimit shfaqet në ditët dhe javët e para të jetës, por në shumicën e rasteve sëmundja është asimptomatike, pasi foshnja shpesh ha dhe merr mjaftueshëm glukozë. Shpesh, sëmundja diagnostikohet disa muaj pas lindjes, kur fëmija konstatohet të ketë një bark të zgjeruar dhe hepatomegali. Ka gulçim dhe temperaturë subfebrile pa shenja infeksioni. Frymëmarrja shkaktohet nga hipoglikemia dhe acidoza laktike për shkak të prodhimit të pamjaftueshëm të glukozës. Kur intervalet ndërmjet ushqyerjes rriten dhe foshnja fillon të flejë natën, shfaqen simptoma të hipoglikemisë, veçanërisht në mëngjes. Ashpërsia dhe kohëzgjatja e hipoglikemisë rriten gradualisht, duke çuar në çrregullime metabolike sistemike.
Nëse trajtimi nuk kryhet, pamja e fëmijës ndryshon. Karakteristike janë hipotrofia e muskujve dhe skeletit, ngadalësimi i rritjes dhe zhvillimi fizik, depozitimi i yndyrës nën lëkurë. Fëmija bëhet si një pacient me sindromën Cushing. Zhvillimi i aftësive njohëse dhe sociale nuk ndikohet përveç nëse periudhat e përsëritura të hipoglikemisë kanë shkaktuar dëmtim të trurit. Nëse fëmija nuk merr mjaftueshëm karbohidrate dhe hipoglikemia e agjërimit vazhdon, atëherë ngadalësimi i rritjes dhe zhvillimit fizik bëhet i theksuar. Disa fëmijë me glikogjenozë të tipit I vdesin nga hipertensioni pulmonar.
Mosfunksionimi i trombociteve manifestohet me gjakrrjedhje të përsëritur nga hundët ose gjakderdhje pas ndërhyrjeve dentare dhe të tjera kirurgjikale. Ka shkelje të ngjitjes dhe grumbullimit të trombociteve; clirimi i ADP nga trombocitet si përgjigje ndaj adrenalinës dhe kontaktit me kolagjenin është gjithashtu i dëmtuar. Trombocitopatia shkaktohet nga çrregullime metabolike sistemike; pas trajtimit, ajo zhduket.
Ekografia me ultratinguj dhe urografia ekskretuese zbulojnë zmadhimin e veshkave. Në shumicën e pacientëve, nuk ka disfunksione të theksuara renale, vërehet vetëm një rritje e GFR (shkalla e filtrimit glomerular). Në raste shumë të rënda, tubulopatia mund të zhvillohet me glukozuri, fosfaturi, hipokalemi dhe aminoaciduri (si në sindromën Fanconi). Adoleshentët ndonjëherë kanë albuminuri dhe të rinjtë shpesh zhvillojnë dëmtime të rënda të veshkave me proteinuri, rritje të presionit të gjakut (presionin e gjakut) dhe një rënie të pastrimit të kreatininës për shkak të glomerulosklerozës segmentale fokale dhe fibrozës intersticiale. Këto çrregullime çojnë në dështimin terminal të veshkave.
Shpretka nuk është e zmadhuar.
Pa trajtim, nivelet e acideve yndyrore të lira, triglicerideve dhe apoproteinës C-III, e cila është e përfshirë në transportin e triglicerideve dhe lipoproteinave të pasura me trigliceride, rriten në mënyrë dramatike. Nivelet e fosfolipideve dhe kolesterolit rriten mesatarisht. Një nivel shumë i lartë i triglicerideve është për shkak të prodhimit të tepërt të tyre në mëlçi dhe një rënie në metabolizmin e tyre periferik për shkak të uljes së aktivitetit të lipoprotein lipazës. Në hiperlipoproteineminë e rëndë, ksantomat eruptive mund të shfaqen në sipërfaqet ekstensore të gjymtyrëve dhe vitheve.
Mungesa e trajtimit ose trajtimi jo i duhur çon në vonesë të rritjes dhe zhvillimit seksual.
Adenoma të mëlçisë për arsye të panjohura ndodhin në shumë pacientë, zakonisht midis moshës 10-30 vjeç. Adenomat mund të bëhen malinje, hemorragjitë në adenoma janë të mundshme. Në shintigramet e mëlçisë, adenomat shfaqen si zona me akumulim të reduktuar të izotopit. Ekografia përdoret për të zbuluar adenomat. Nëse dyshohet për rritje malinje, MRI (imazhi i rezonancës magnetike) dhe CT (tomografia e kompjuterizuar) janë më informuese, duke ju lejuar të gjurmoni transformimin e një neoplazie të vogël, të përcaktuar qartë në një më të madhe, me skaje të paqarta. Rekomandohet të matet periodikisht niveli i alfa-fetoproteinës në serum (ky është një shënues i karcinomës hepatocelulare).
Me moshën, ashpërsia e hipoglikemisë së agjërimit zvogëlohet. Pesha e trupit rritet më shpejt se pesha e trurit, kështu që raporti ndërmjet shkallës së prodhimit dhe përdorimit të glukozës bëhet më i favorshëm. Shkalla e prodhimit të glukozës rritet për shkak të aktivitetit të amilo-1,6-glukozidazës në mëlçi dhe muskuj. Si rezultat, nivelet e glukozës në agjërim rriten gradualisht.
Manifestimet klinike të glikogjenozës së tipit Ia dhe tipit Ib janë të njëjta, por me glikogjenozën e tipit Ib ka një neutropeni konstante ose kalimtare. Në raste të rënda, zhvillohet agranulocitoza. Neutropenia shoqërohet me mosfunksionim të neutrofileve dhe monociteve, prandaj rritet rreziku i infeksioneve stafilokokale dhe kandidiazës. Disa pacientë zhvillojnë një sëmundje inflamatore të zorrëve që i ngjan sëmundjes së Crohn.
Diagnoza e glikogjenozës së tipit I (sëmundja e Girke):
Në diagnozën laboratorike të glikogjenozës së tipit I, kryhen këto:
- studime të detyrueshme: matja e niveleve të glukozës, laktatit, acidit urik dhe aktivitetit të enzimave të mëlçisë në stomak bosh; tek të porsalindurit dhe foshnjat me glikogjenozë të tipit I, niveli i glukozës në gjak bie në 2.2 mmol / l dhe më poshtë pas një agjërimi 3-4 orësh; nëse kohëzgjatja e agjërimit kalon 4 orë, niveli i glukozës është pothuajse gjithmonë më pak se 1.1 mmol / l; hipoglikemia shoqërohet me një rritje të konsiderueshme të niveleve të laktatit dhe acidozës metabolike; hirra zakonisht është e turbullt ose qumështore për shkak të triglicerideve shumë të larta dhe kolesterolit mesatarisht të lartë; Vihet re gjithashtu hiperuricemia dhe aktiviteti i shtuar i AST (aspartat aminotransferaza) dhe ALT (alanine aminotransferaza).
- testet sfiduese: për të dalluar glikogjenozën e tipit I nga glikogjenozat e tjera dhe për të identifikuar një defekt enzimë, metabolitët (glukoza, acidet yndyrore të lira, trupat keton, laktat dhe acidi urik) dhe hormonet (insulina, glukagon, epinefrinë) maten tek foshnjat dhe fëmijët më të rritur. , kortizol dhe STH (hormoni somatotrop)) në stomak bosh dhe pas marrjes së glukozës; skema e studimit është si më poshtë: fëmijës i jepet glukozë nga goja në një dozë prej 1,75 g / kg, pastaj gjaku merret çdo 1-2 orë; në çdo mostër matet shpejt përqendrimi i glukozës; mostra e fundit merret jo më vonë se 6 orë pas marrjes së glukozës ose në momentin kur përqendrimi i glukozës është ulur në 2.2 mmol / l;
- test provokues me glukagon: glukagon administrohet në mënyrë intramuskulare ose intravenoze në një avion në një dozë prej 30 μg / kg (por jo më shumë se 1 mg) 4-6 orë pas ngrënies ose marrjes së glukozës; gjaku për përcaktimin e glukozës dhe laktatit merret 1 minutë para injektimit të glukagonit dhe 15, 30,45, 60,90 dhe 120 minuta pas injektimit. Në glikogjenozën e tipit I, glukagoni nuk rrit ose rrit pak nivelet e glukozës, ndërsa niveli i ngritur fillimisht i laktatit vazhdon të rritet;
- studim i veçantë: kryhet biopsia e mëlçisë, ekzaminohet glikogjeni; përmbajtja e glikogjenit është rritur shumë, por struktura e tij është normale;
- studime speciale për të përcaktuar me saktësi defektin enzimë që qëndron në themel të glikogjenozës së tipit I: matja e aktivitetit të glukoz-6-fosfatazës në mikrozomet e tëra dhe të shkatërruara të mëlçisë (nga formimi i glukozës dhe fosfatit nga glukoza-6-fosfati); mikrozomet shkatërrohen nga ngrirja dhe shkrirja e përsëritur e biopsisë; në glikogjenozën e tipit Ia, aktiviteti i glukoz-6-fosfatazës nuk përcaktohet as në tërësi, as në mikrosome të shkatërruara; në glikogjenozën e tipit Ib, aktiviteti i glukoz-6-fosfatazës në mikrozomet e shkatërruar është normal, dhe në mikrozomet e tëra ai mungon ose zvogëlohet shumë (sepse translokaza e dëmtuar e glukozës-6-fosfatit nuk transporton glukoz-6-fosfatin përmes membranave i mikrozomeve);
- metodat e biologjisë molekulare (zbulimi i një defekti gjenetik me PCR (reaksion zinxhir polimerazë) dhe hibridizimi i mëvonshëm me oligonukleotide specifike).
Studimet dhe metodat e veçanta të biologjisë molekulare janë në dispozicion vetëm për laboratorët e specializuar; në SHBA, për shembull, në laboratorë: Dr. Y. T. Chen, Division of Genetics and Metabolism, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, U.S.A.; Dr. R. Grier, Laboratori Biocemical Genetics, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Florida, U.S.A.
Trajtimi i glikogjenozës së tipit I (sëmundja e Girke):
Çrregullimet metabolike në glikogjenozën e tipit I, të shkaktuara nga prodhimi i pamjaftueshëm i glukozës, ndodhin brenda pak orësh pas ngrënies dhe me urinë e zgjatur ato rriten ndjeshëm. Prandaj, trajtimi i glikogjenozës së tipit I reduktohet në ushqyerjen e shpeshtë të fëmijës. Qëllimi i trajtimit është të parandalojë një rënie të përqendrimit të glukozës në gjak nën 4.2 mmol / l - niveli i pragut në të cilin ndodh stimulimi i sekretimit të hormoneve kontrainsulare.
Nëse fëmija merr një sasi të mjaftueshme glukoze në kohën e duhur, madhësia e mëlçisë zvogëlohet, parametrat laboratorikë i afrohen normës, gjakderdhja zhduket, rritja dhe zhvillimi psikomotor normalizohen.
Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni glikogjenozë të tipit I (sëmundja e Girke):
Jeni të shqetësuar për diçka? Dëshironi të dini informacione më të detajuara për Glikogenozën e tipit I (sëmundja e Girke), shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë do t'ju ekzaminojnë, do të studiojnë shenjat e jashtme dhe do të ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, do t'ju këshillojnë dhe do t'ju ofrojnë ndihmën e nevojshme dhe do të bëjnë një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.
Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.
(+38 044) 206-20-00
Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.
Ju? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka shenjat e veta specifike, manifestimet e jashtme karakteristike - të ashtuquajturat simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar një sëmundje të tmerrshme, por edhe për të ruajtur një shpirt të shëndetshëm në trup dhe në trup në tërësi.
Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për rishikime rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohuni gjithashtu në portalin mjekësor eurolaboratori për të qenë vazhdimisht i përditësuar me lajmet më të fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.
Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundjet e sistemit endokrin, çrregullimet e të ngrënit dhe çrregullimet metabolike:
| Kriza Addisonian (insuficienca akute e veshkave) |
| adenoma e gjirit |
| Distrofia adiposogenitale (sëmundja Perchkrantz-Babinski-Fröhlich) |
| Sindromi adrenogenital |
| Akromegalia |
| Çmenduria ushqimore (distrofia ushqimore) |
| Alkaloza |
| Alkaptonuria |
| Amiloidoza (degjenerimi amiloide) |
| Amiloidoza e stomakut |
| Amiloidoza e zorrëve |
| Amiloidoza e ishujve të pankreasit |
| Amiloidoza e mëlçisë |
| Amiloidoza e ezofagut |
| Acidoza |
| Kequshqyerja me energji proteinike |
| Sëmundja e qelizave I (mukolipidoza e tipit II) |
| Sëmundja Wilson-Konovalov (distrofia hepatocerebrale) |
| Sëmundja Gaucher (lipidoza glukocerebrozide, glukocerebrozidoza) |
| Sëmundja Itsenko-Cushing |
| Sëmundja Krabbe (leukodistrofia e qelizave globoide) |
| Sëmundja Niemann-Pick (sfingomielinoza) |
| Sëmundja Fabry |
| Gangliosidoza GM1 e tipit I |
| Gangliozidoza GM1 e tipit II |
| Gangliozidoza GM1 e tipit III |
| Gangliozidoza GM2 |
| GM2 gangliozidoza e tipit I (idiotësia amaurotike Tay-Sachs, sëmundja Tay-Sachs) |
| Gangliosidoza GM2 tip II (sëmundja e Sandhoff, idiotësia amaurotike e Sandhoff) |
| Gangliozidoza GM2 e mitur |
| Gigantizmi |
| Hiperaldosteronizmi |
| Hiperaldosteronizmi sekondar |
| Hiperaldosteronizmi primar (sindroma e Conn) |
| Hipervitaminoza D |
| Hipervitaminoza A |
| Hipervitaminoza E |
| Hipervolemia |
| Koma hiperglicemike (diabetike). |
| Hiperkalemia |
| Hiperkalcemia |
| Hiperlipoproteinemia e tipit I |
| Hiperlipoproteinemia e tipit II |
| Hiperlipoproteinemia e tipit III |
| Hiperlipoproteinemia e tipit IV |
| Hiperlipoproteinemia e tipit V |
| Koma hiperosmolar |
| Hiperparatiroidizmi sekondar |
| Hiperparatiroidizmi primar |
| Hiperplazia e timusit (gjëndra e timusit) |
| Hiperprolaktinemia |
| hiperfunksioni i testikujve |
| Hiperkolesterolemia |
| hipovolemia |
| Koma hipoglikemike |
| hipogonadizmi |
| Hipogonadizmi hiperprolaktinemik |
| Hipogonadizmi i izoluar (idiopatik) |
| Hipogonadizmi primar kongjenital (anorkizmi) |
| Hipogonadizmi, i fituar primar |
| hipokalemia |
| Hipoparatiroidizmi |
| hipopituitarizëm |
| Hipotiroidizmi |
| Glikogjenoza e tipit 0 (aglikogjenoza) |
| Glikogjenoza e tipit II (sëmundja Pompe) |
| Glikogjenoza e tipit III (sëmundja e fruthit, sëmundja Forbes, dekstrinoza e kufizuar) |
| Glikogjenoza e tipit IV (sëmundja e Andersen, amilopektinoza, glikogjenoza difuze me cirrozë të mëlçisë) |
| Glikogjenoza e tipit IX (sëmundja e Hag-it) |
| Glikogjenoza e tipit V (sëmundja McArdle, mungesa e miofosforilazës) |
| Glikogjenoza e tipit VI (sëmundja e saj, mungesa e hepatofosforilazës) |
| Glikogjenoza e tipit VII (sëmundja Tarui, mungesa e miofosfofruktokinazës) |
| Glikogjenoza e tipit VIII (sëmundja e Tomsonit) |
| Glikogjenoza e tipit XI |
| Glikogjenoza e tipit X |
| Mungesa (pamjaftueshmëria) e vanadiumit |
| Mungesa (pamjaftueshmëria) e magnezit |
| Mungesa (pamjaftueshmëria) e manganit |
| Mangësi (pamjaftueshmëri) e bakrit |
| Mungesa (pamjaftueshmëria) e molibdenit |
| Mungesa (pamjaftueshmëria) e kromit |
| mungesa e hekurit |
| Mungesa e kalciumit (mungesa e kalciumit ushqimor) |
| Mungesa e zinkut (mungesa ushqimore e zinkut) |
| koma ketoacidotike diabetike |
| Mosfunksionimi i vezoreve |
| Gusha difuze (endemike). |
| Puberteti i vonuar |
| Estrogjeni i tepërt |
| Involucioni i gjëndrave të qumështit |
| Xhuxhi (shtati i shkurtër) |
| Kwashiorkor |
| Mastopati cistike |
| ksantinuria |
| Koma laktike |
| Leucinoza (sëmundja e shurupit të panjës) |
| Lipidozat |
| Lipogranulomatoza e Farberit |
| Lipodistrofia (degjenerimi yndyror) |
| Lipodistrofia e gjeneralizuar kongjenitale (sindroma Sape-Lawrence) |
| Lipodistrofia hipermuskulare |
| Lipodistrofia pas injektimit |
| Lipodistrofia segmentale progresive |
| Lipomatoza |
