Trajtimi i sëmundjeve gjenetike. Arritjet moderne

Mundësia e trajtimit të sëmundjeve trashëgimore ka shkaktuar kohët e fundit buzëqeshje skeptike - ideja e fatalitetit të patologjisë trashëgimore dhe pafuqisë së plotë të një mjeku përballë një defekti të trashëguar është bërë kaq e fortë. Megjithatë, nëse ky mendim mund të justifikohej deri në një masë deri në mesin e viteve 50, tani, pas krijimit të një numri metodash specifike dhe në shumë raste shumë efektive për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, një keqkuptim i tillë shoqërohet ose me mungesën e njohuri, ose, siç vëren me të drejtë K S. Ladodo dhe S. M. Barashneva (1978), me vështirësinë e diagnostikimit të hershëm të këtyre patologjive. Ato identifikohen në fazën e çrregullimeve klinike të pakthyeshme, kur terapia me ilaçe nuk është mjaft efektive. Ndërkohë, metodat moderne për diagnostikimin e të gjitha llojeve të anomalive trashëgimore (sëmundjet kromozomale, sindromat monogjenike dhe sëmundjet multifaktoriale) bëjnë të mundur përcaktimin e sëmundjes në fazat më të hershme. Suksesi i trajtimit të hershëm ndonjëherë është i mahnitshëm. Edhe pse sot lufta kundër patologjisë trashëgimore është punë e institucioneve të specializuara shkencore, duket se nuk është e largët koha kur pacientët, pas diagnostikimit dhe fillimit të trajtimit patogjenetik, do të vihen nën mbikëqyrjen e mjekëve në klinikat dhe klinikat e rregullta. Kjo kërkon që praktikuesi të dijë metodat bazë të trajtimit të patologjisë trashëgimore - si ato ekzistuese ashtu edhe ato në zhvillim.

Ndër sëmundjet e ndryshme trashëgimore të njeriut, sëmundjet trashëgimore metabolike zënë një vend të veçantë për faktin se defekti gjenetik manifestohet ose gjatë periudhës së të porsalindurit (galaktosemia, fibroza cistike) ose në fëmijërinë e hershme (fenilketonuria, galaktosemia). Këto sëmundje zënë një nga vendet e para ndër shkaqet e vdekshmërisë së fëmijëve [Veltishchev Yu. E., 1972]. Vëmendja e jashtëzakonshme që aktualisht i kushtohet trajtimit të këtyre sëmundjeve është shumë e justifikuar. Vitet e fundit, në afërsisht 300 nga më shumë se 1500 anomalitë trashëgimore metabolike, është identifikuar një defekt gjenetik specifik që shkakton inferioritet funksional të enzimës. Megjithëse baza e procesit patologjik në zhvillim është një mutacion i një ose një gjeni tjetër të përfshirë në formimin e sistemeve enzimë, mekanizmat patogjenetikë të këtij procesi mund të kenë shprehje krejtësisht të ndryshme. Së pari, një ndryshim ose mungesa e aktivitetit të një enzime "mutant" mund të çojë në bllokimin e një lidhjeje të caktuar në procesin metabolik, duke rezultuar në akumulimin e metabolitëve ose substratit origjinal që kanë një efekt toksik në trup. Një reaksion biokimik i ndryshuar në përgjithësi mund të ndjekë rrugën "e gabuar", duke rezultuar në shfaqjen në trup të përbërjeve "të huaja" që nuk janë aspak karakteristike për të. Së dyti, për të njëjtat arsye, mund të ketë formim të pamjaftueshëm të disa produkteve në trup, të cilat mund të kenë pasoja katastrofike.

Rrjedhimisht, terapia patogjenetike e sëmundjeve metabolike trashëgimore bazohet në qasje thelbësisht të ndryshme, duke marrë parasysh lidhjet individuale të patogjenezës.

TERAPI ZËVENDËSUESE

Kuptimi i terapisë zëvendësuese për gabimet metabolike trashëgimore është i thjeshtë: futja në trup e substrateve biokimike të munguara ose të pamjaftueshme.

Një shembull klasik i terapisë zëvendësuese është trajtimi i diabetit mellitus. Përdorimi i insulinës ka bërë të mundur uljen e ndjeshme jo vetëm të vdekshmërisë nga kjo sëmundje, por edhe të paaftësisë së pacientëve. Terapia zëvendësuese përdoret me sukses edhe për sëmundjet e tjera endokrine - përgatitjet e jodit dhe tiroidinës për defekte trashëgimore në sintezën e hormoneve të tiroides [Zhukovsky M. A., 1971], glukokortikoidet për anomalitë e metabolizmit steroid, të njohura për mjekët si sindroma adrenogenital 1973, V973 [T. ]. Një nga manifestimet e kushteve të mungesës së imunitetit të trashëguar - disgamaglobulinemia - trajtohet në mënyrë mjaft efektive duke administruar gama globulinë dhe poliglobulinë. Trajtimi i hemofilisë A me transfuzion gjaku nga donatorët dhe administrimi i globulinës antihemofilike bazohet në të njëjtin parim.

Trajtimi i sëmundjes së Parkinsonit me L-3-4-dihidroksifenilalaninë (L-DOPA) ka rezultuar të jetë shumë efektiv; Ky aminoacid shërben si një pararendës për neurotransmetuesin dopamine në trup. Administrimi i L-DOPA ose derivateve të tij tek pacientët çon në një rritje të mprehtë të përqendrimit të dopaminës në sinapset e sistemit nervor qendror, gjë që lehtëson ndjeshëm simptomat e sëmundjes, veçanërisht duke reduktuar ngurtësinë e muskujve.

Terapia zëvendësuese për disa sëmundje metabolike trashëgimore, patogjeneza e të cilave shoqërohet me grumbullimin e produkteve metabolike, është relativisht e thjeshtë. Ky është një transfuzion i suspensionit të leukociteve ose i plazmës së gjakut nga donatorë të shëndetshëm, me kusht që leukocitet ose plazma "normale" të përmbajnë enzima që biotransformojnë produktet e akumuluara. Ky trajtim jep një efekt pozitiv për mukopolisakaridozat, sëmundjen Fabry, miopatitë [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Megjithatë, terapia zëvendësuese për sëmundjet metabolike trashëgimore pengohet nga fakti se shumë anomali enzimatike janë të lokalizuara në qelizat e sistemit nervor qendror, mëlçisë, etj. Dorëzimi i disa substrateve enzimatike në këto organe të synuara është i vështirë, që kur ato futen në organizmi, zhvillohen reaksione imunopatologjike përkatëse. Rezultati është inaktivizimi ose shkatërrimi i plotë i enzimës. Aktualisht po zhvillohen metoda për parandalimin e këtij fenomeni.

VITAMIN TERAPI

Terapia me vitamina, d.m.th., trajtimi i disa sëmundjeve trashëgimore metabolike me dhënien e vitaminave, është shumë e ngjashme me terapinë zëvendësuese. Sidoqoftë, gjatë terapisë zëvendësuese, doza fiziologjike, "normale" të substrateve biokimike futen në trup, dhe gjatë terapisë me vitamina (ose, siç quhet edhe terapia me "megavitaminë"), dozat janë dhjetëra dhe madje qindra herë më të mëdha. Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Baza teorike e kësaj metode për trajtimin e çrregullimeve kongjenitale të metabolizmit dhe funksionit të vitaminave është si më poshtë. Shumica e vitaminave, në rrugën drejt formimit të formave aktive, pra koenzimave, duhet të kalojnë nëpër fazat e përthithjes, transportit dhe akumulimit në organet e synuara. Secili prej këtyre hapave kërkon pjesëmarrjen e enzimave dhe mekanizmave të shumtë specifikë. Një ndryshim ose shtrembërim i informacionit gjenetik që përcakton sintezën dhe aktivitetin e këtyre enzimave ose mekanizmave të tyre mund të prishë transformimin e vitaminës në formën e saj aktive dhe në këtë mënyrë ta pengojë atë të përmbushë funksionin e saj në trup [Spirichev V.B., 1975]. Arsyet e mosfunksionimit të vitaminave që nuk janë koenzima janë gjithashtu të ngjashme. Defekti i tyre, si rregull, ndërmjetësohet nga ndërveprimi me një enzimë të caktuar dhe nëse sinteza ose aktiviteti i saj prishet, funksioni i vitaminës do të jetë i pamundur. Ekzistojnë variante të tjera të mosfunksionimeve trashëgimore të vitaminave, por ato i bashkon fakti që simptomat e sëmundjeve përkatëse zhvillohen me ushqimin adekuat të fëmijës (në krahasim me mungesën e vitaminës). Dozat terapeutike të vitaminave janë joefektive, por ndonjëherë (nëse transporti i vitaminave ose formimi i koenzimës ndërpritet), administrimi parenteral i dozave jashtëzakonisht të larta të një vitamine ose koenzime të gatshme, duke rritur deri në një farë mase aktivitetin gjurmë të sistemeve të dëmtuara enzimatike, çon në suksesi [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Për shembull, sëmundja "urina me erë shurupi panje" trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe shfaqet me një frekuencë prej 1:60 000. Me këtë sëmundje, acidi izovalerik dhe produktet e tjera metabolike të acideve keto ekskretohen nga trupi në sasi të mëdha, gjë që i jep urinës një erë specifike. Simptomat përbëhen nga ngurtësia e muskujve, sindroma konvulsive dhe opisthotonusi. Një formë e sëmundjes trajtohet me sukses me doza të tepërta të vitaminës B1 që në ditët e para të jetës së fëmijës. Çrregullime të tjera metabolike të varura nga tiamina përfshijnë encefalomielopatinë nekrotizuese subakute dhe aneminë megaloblastike.

Në BRSS, kushtet e varura nga vitamina B6 janë më të zakonshmet [Tabolin V.A., 1973], të cilat përfshijnë xanthurenuria, homocistinuria, etj. Me këto sëmundje, të shoqëruara me defekte gjenetike të enzimave të varura nga piridoksal, kynureninase dhe cystathionine synthase, ndryshime të thella në Zhvillimi i inteligjencës dhe çrregullimeve neurologjike, sindroma konvulsive, dermatoza, manifestimet alergjike, etj. Rezultatet e trajtimit të hershëm të këtyre sëmundjeve me doza të larta të vitaminës B6 janë shumë inkurajuese [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Çrregullimet e njohura metabolike të varura nga vitaminat janë si më poshtë [sipas Barashnev Yu. I. et al., 1979].

KIRURGJIA

Metodat kirurgjikale kanë gjetur aplikim të gjerë në trajtimin e anomalive trashëgimore, kryesisht në korrigjimin e defekteve të tilla zhvillimore si çarja e buzës dhe qiellzës, polidaktilia, sindaktilia, stenoza kongjenitale pilorike, dislokimi kongjenital i nyjës së kofshës. Falë sukseseve të operacionit në dekadat e fundit, është bërë i mundur korrigjimi efektiv i anomalive kongjenitale të zemrës dhe enëve të mëdha, dhe transplantimi i veshkave në rast të lezioneve cistike të trashëguara. Rezultate të caktuara pozitive merren nga trajtimi kirurgjik për sferocitozën trashëgimore (heqja e shpretkës), hiperparatiroidizmi trashëgues (heqja e adenomave të paratiroides), ferminizimi i testikujve (heqja e gonadave), otoskleroza trashëgimore, sëmundja e Parkinsonit dhe defekte të tjera gjenetike.

Një metodë kirurgjikale në trajtimin e kushteve të mungesës së imunitetit mund të konsiderohet specifike, madje edhe patogjenetike. Transplantimi i gjëndrës së timusit embrional (për të parandaluar refuzimin) në rastet e imunopatologjisë trashëgimore rikthen në një masë imunoreaktivitetin dhe përmirëson ndjeshëm gjendjen e pacientëve. Për disa sëmundje trashëgimore të shoqëruara me defekte në imunogjenezë, kryhet transplanti i palcës kockore (sindroma Wiskott-Aldrich) ose heqja e gjëndrës së timusit (çrregullime autoimune).

Kështu, metoda kirurgjikale e trajtimit të anomalive trashëgimore dhe defekteve zhvillimore ruan rëndësinë e saj si metodë specifike.

DIETATERAPI

Terapia dietike (terapia ushqyese) për shumë sëmundje metabolike trashëgimore është metoda e vetme patogjenetike dhe shumë e suksesshme e trajtimit, dhe në disa raste, një metodë parandalimi. Rrethana e fundit është edhe më e rëndësishme sepse tek të rriturit zhvillohen vetëm disa çrregullime metabolike trashëgimore (për shembull, mungesa e laktazës intestinale). Zakonisht sëmundja manifestohet ose në orët e para (fibroza cistike, galaktosemia, sindroma Crigler-Nayjar) ose në javët e para (fenilketonuria, agamaglobulinemia, etj.) të jetës së fëmijës, duke çuar pak a shumë shpejt në pasoja të trishtueshme, përfshirë vdekjen. .

Thjeshtësia e masës kryesore të trajtimit - eliminimi i një faktori të caktuar nga dieta - mbetet jashtëzakonisht joshëse. Sidoqoftë, megjithëse për asnjë sëmundje tjetër terapia dietike nuk vepron si një metodë e pavarur dhe kaq efektive e trajtimit [Annenkov G. A., 1975], ajo kërkon respektim të rreptë të një numri kushtesh dhe një kuptim të qartë të kompleksitetit të marrjes së rezultatit të dëshiruar. Këto kushte, sipas Yu. E. Veltishchev (1972), janë si më poshtë: "Një diagnozë e hershme e saktë e anomalive metabolike, duke përjashtuar gabimet që lidhen me ekzistencën e sindromave fenotipisht të ngjashme; respektimi i parimit homeostatik të trajtimit, që nënkupton përshtatjen maksimale. të dietës për kërkesat e një organizmi në rritje; monitorim i kujdesshëm klinik dhe biokimik i terapisë dietike."

Konsideroni këtë duke përdorur shembullin e një prej çrregullimeve më të zakonshme kongjenitale metabolike - fenilketonuria (PKU). Kjo sëmundje trashëgimore autosomale recesive shfaqet me një frekuencë mesatare prej 1:7000. Në PKU, një mutacion i gjenit çon në mungesë të fenilalaninës-4-hidroksilazës, dhe për këtë arsye fenilalanina, kur hyn në trup, nuk shndërrohet në tirozinë, por në produkte metabolike jonormale - acid fenilpiruvik, feniletilaminë, etj. Këto derivate të fenilalaninës, duke bashkëvepruar me membranat e qelizave të sistemit nervor qendror, parandalojnë depërtimin e triptofanit në to, pa të cilin sinteza e shumë proteinave është e pamundur. Si rezultat, çrregullimet mendore dhe neurologjike të pakthyeshme zhvillohen mjaft shpejt. Sëmundja zhvillohet me fillimin e të ushqyerit, kur fenilalanina fillon të hyjë në trup. Trajtimi konsiston në heqjen e plotë të fenilalaninës nga dieta, pra ushqyerjen e fëmijës me hidroliza të veçanta proteinike. Megjithatë, fenilalanina klasifikohet si thelbësore, d.m.th. aminoacide që nuk sintetizohen në trupin e njeriut dhe duhet t'i furnizohen trupit në sasi të nevojshme për zhvillimin fizik relativisht normal të fëmijës. Pra, parandalimi nga njëra anë i paaftësisë mendore dhe nga ana tjetër fizike është një nga vështirësitë kryesore në trajtimin e fenilketonurisë, si dhe disa “gabime” të tjera trashëgimore të metabolizmit. Pajtueshmëria me parimin e terapisë diete homeostatike për PKU është një detyrë mjaft e vështirë. Përmbajtja e fenilalaninës në ushqim nuk duhet të jetë më shumë se 21% e normës fiziologjike të moshës, e cila parandalon si manifestimet patologjike të sëmundjes ashtu edhe çrregullimet e zhvillimit fizik [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Dietat moderne për pacientët me PKU lejojnë dozimin e marrjes së fenilalaninës në trup në përputhje të saktë me përqendrimin e saj në gjak sipas analizave biokimike. Diagnoza e hershme dhe përshkrimi i menjëhershëm i terapisë diete (në 2-3 muajt e parë të jetës) sigurojnë zhvillimin normal të fëmijës. Suksesi i trajtimit të filluar më vonë është shumë më modest: në periudhën nga 3 muaj në një vit - 26%, nga një vit në 3 vjet - 15% e rezultateve të kënaqshme [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. Për rrjedhojë, koha e fillimit të terapisë dietike është çelësi i efektivitetit të saj në parandalimin e shfaqjes dhe trajtimit të kësaj patologjie. Mjeku është i detyruar të dyshojë për një çrregullim të lindur metabolik dhe të kryejë një studim biokimik nëse fëmija ka shtim të dobët në peshë, të vjella, "shenja" patologjike nga sistemi nervor dhe një histori familjare (vdekje e hershme, prapambetje mendore) [Vulovich D. et al., 1975].

Korrigjimi i çrregullimeve metabolike përmes terapisë specifike specifike është zhvilluar për shumë sëmundje trashëgimore (Tabela 8). Megjithatë, zbulimi i bazës biokimike të blloqeve metabolike gjithnjë e më të reja kërkon metoda adekuate të terapisë dietike dhe optimizimin e dietave ekzistuese. Shumë punë në këtë drejtim po kryhet nga Instituti i Pediatrisë dhe Kirurgjisë Pediatrike M3 i RSFSR së bashku me Institutin e Ushqyerit të Akademisë së Shkencave Mjekësore të BRSS.

Tabela 8. Rezultatet e terapisë dietike për disa sëmundje metabolike trashëgimore [sipas G. A. Annenkov, 1975)
Sëmundje	Enzimë me defekt	Dieta	Efektiviteti i trajtimit
Fenilketonuria	Fenilalaninë 4-hidroksilazë (kompleks i tre enzimave dhe dy kofaktorëve)	Kufizimi i fenilalaninës	Mirë nëse trajtimi fillon në 2 muajt e parë të jetës
Sëmundja e urinës me shurup panje	Dekarboksilazat e zinxhirit anësor të acidit keto	Kufizimi i leucinës, izoleucinës, valinës	E kënaqshme nëse trajtimi fillon në periudhën neonatale
Homocistinuria	Cystathionine sintaza	Kufizimi i metioninës, shtimi i cistinës, piridoksinës	Rezultate të shkëlqyera nëse trajtimi fillon para manifestimeve klinike të sëmundjes
Histidinemia	Histidine deaminaza	Kufizimi i histidinës	Ende e paqartë
Tirosinemia	n-Hidroksifenil-piruvat oksidazë	Kufizimi i tirozinës dhe fenilalaninës	Njësoj
cistinoza	Ndoshta cistine reduktaza lizozomale ose proteinat e transportit të membranës që largojnë cistinën nga lizozomet	Kufizimi i metioninës dhe cistinës (një lloj terapie)	Njësoj
Glicinemia (disa forma)	Zinxhirë enzimë për shndërrimin e propionatit në suksinat; serinë hidroksimetil transferazë	Kufizimi i proteinave (veçanërisht ato të pasura me glicinë dhe serinë)	mirë
Çrregullime të ciklit të uresë (disa forma)	Ornitin karbamoil transferaza, karbamoil fosfat sintaza, argininosuccinate sintetaza	Kufizimi i proteinave	I pjesshëm
Galaktosemia	Galaktozë 1-fosfat uridil transferazë	pa galaktozë	Mirë nëse trajtimi fillon në periudhën neonatale
intoleranca e fruktozës	Fosfofruktokinaza	pa fruktozë	Mirë nëse trajtimi fillon në fëmijërinë e hershme
Malabsorbimi i di- dhe monosakarideve	Sakaraza e zorrëve, laktaza; defekt i proteinave transportuese në qelizat e murit të zorrëve	Përjashtimi i di- dhe monosakarideve përkatëse	mirë
Acidemia metilmalonike dhe glicinemia ketonike	1-Izomeraza e acidit metilmalonik	Kufizimi i leucinës, izoleucinës, valinës, metioninës, treoninës	mirë
Glikogjeneza Fruthi i tipit I	Glukoza-6-fosfataza	Kufizimi i karbohidrateve	I pjesshëm
Glikogjeneza Fruthi i tipit V	Fosforilaza e muskujve	Administrim shtesë i glukozës ose fruktozës	Efekt pozitiv
Hiperlipidemia, hiperkolesterolemia	-	Përmbajtja e ulët e acideve yndyrore të ngopura, rritja e të pangopurve	Një efekt pozitiv, por përvoja nuk mjafton
Sëmundja Refsum (ksantomatoza cerebrotendinale)	-	Dietë pa bimë	E suksesshme

Metodat e konsideruara të trajtimit të sëmundjeve trashëgimore, për shkak të etiologjisë së vendosur ose lidhjeve patogjenetike, mund të konsiderohen specifike. Megjithatë, për shumicën dërrmuese të llojeve të patologjisë trashëgimore, ne ende nuk kemi metoda të terapisë specifike. Kjo vlen, për shembull, për sindromat kromozomale, megjithëse faktorët etiologjikë të tyre janë të njohur, ose për sëmundjet me predispozicion trashëgues si ateroskleroza dhe hipertensioni, megjithëse mekanizmat individualë të zhvillimit të këtyre sëmundjeve janë pak a shumë të studiuara. Trajtimi i të dyjave nuk është specifik, por simptomatik. Për shembull, qëllimi kryesor i terapisë për çrregullimet kromozomale është korrigjimi i manifestimeve të tilla fenotipike si vonesa mendore, rritja e ngadaltë, feminizimi ose maskulinizimi i pamjaftueshëm, moszhvillimi i gonadave dhe pamja specifike. Për këtë qëllim, hormonet anabolike, androgjenet dhe estrogjenet, hormonet e hipofizës dhe tiroide përdoren në kombinim me metoda të tjera mjekimi. Megjithatë, efektiviteti i trajtimit, për fat të keq, lë shumë për të dëshiruar.

Pavarësisht mungesës së ideve të besueshme për faktorët etiologjikë të sëmundjeve multifaktoriale, trajtimi i tyre me ndihmën e medikamenteve moderne jep rezultate të mira. Pa eliminuar shkakun e sëmundjes, mjeku detyrohet të sigurojë vazhdimisht terapi mbështetëse, e cila është një pengesë serioze. Sidoqoftë, puna e palodhur e qindra laboratorëve që studiojnë patologjinë trashëgimore dhe metodat e luftimit të saj sigurisht që do të çojë në rezultate të rëndësishme. Fataliteti i sëmundjeve trashëgimore ekziston vetëm derisa të studiohen shkaqet dhe patogjeneza e tyre.

EFIÇENCA E TRAJTIMIT TË SËMUNDJEVE MULTIFAKTORIALE
NË VARËSI NGA SHKALLA E SHKALLËS SË TRASHËGIMIT TE PACIENTËT

Detyra kryesore e gjenetikës klinike tani po bëhet studimi i ndikimit të faktorëve gjenetikë jo vetëm në polimorfizmin e manifestimeve klinike, por edhe në efektivitetin e trajtimit të sëmundjeve të zakonshme multifaktoriale. Më lart u vu re se etiologjia e këtij grupi sëmundjesh kombinon faktorët gjenetikë dhe mjedisorë, tiparet e ndërveprimit të të cilëve sigurojnë zbatimin e një predispozicioni trashëgues ose parandalojnë shfaqjen e tij. Le të kujtojmë shkurtimisht edhe një herë se sëmundjet multifaktoriale karakterizohen nga karakteristika të përbashkëta:

frekuencë e lartë në popullatë;
polimorfizëm i gjerë klinik (nga manifestimet e fshehura subklinike në të theksuara);
dallime të rëndësishme të moshës dhe gjinisë në frekuencën e formave individuale;
ngjashmëria e manifestimeve klinike në pacientin dhe familjen e tij të ngushtë;
varësia e rrezikut të sëmundjes për të afërmit e shëndetshëm nga shpeshtësia e përgjithshme e sëmundjes, numri i të afërmve të sëmurë në familje, ashpërsia e sëmundjes në të afërmin e sëmurë, etj.

Megjithatë, sa më sipër nuk ndikon në specifikat e trajtimit të patologjisë multifaktoriale, në varësi të faktorëve të strukturës trashëgimore të trupit të njeriut. Ndërkohë, polimorfizmi klinik dhe gjenetik i sëmundjes duhet të shoqërohet me një diferencë të madhe në efektivitetin e trajtimit, gjë që vihet re në praktikë. Me fjalë të tjera, është e mundur të parashtrohet një propozim për lidhjen midis efektit të trajtimit të një sëmundjeje të veçantë dhe shkallës së përkeqësimit në një pacient të veçantë me një predispozitë përkatëse trashëgimore. Duke detajuar këtë pozicion, ne fillimisht formuluam [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] që mbi bazën e tij mund të pritet:

ndryshueshmëri e konsiderueshme në rezultatet e trajtimit;
dallime të theksuara në efektivitetin e teknikave të ndryshme terapeutike në varësi të moshës dhe gjinisë së pacientëve;
ngjashmëria e efektit terapeutik të të njëjtave barna te pacienti dhe të afërmit e tij;
efekt terapeutik i vonuar (me të njëjtën ashpërsi të sëmundjes) në pacientët me një shkallë më të madhe të ngarkesës trashëgimore.

Të gjitha dispozitat e mësipërme mund të studiohen dhe vërtetohen duke përdorur shembuj të sëmundjeve të ndryshme multifaktoriale. Sidoqoftë, meqenëse të gjitha ato rrjedhin logjikisht nga marrëdhënia kryesore e mundshme - ashpërsia e procesit dhe efektiviteti i trajtimit të tij, nga njëra anë, me shkallën e barrës trashëgimore, nga ana tjetër - atëherë është kjo lidhje që ka nevojë rreptësisht dëshmi të verifikuara në modelin e duhur. Ky model i sëmundjes duhet, nga ana tjetër, të plotësojë kushtet e mëposhtme:

stadim i qartë në pamjen klinike;
diagnozë relativisht e thjeshtë;
trajtimi kryhet kryesisht sipas një skeme të vetme;
lehtësia e regjistrimit të efektit terapeutik.

Një model që plotëson mjaftueshëm kushtet e deklaruara është alkoolizmi kronik, natyra multifaktoriale e etiologjisë së të cilit aktualisht nuk vihet në dyshim. Në të njëjtën kohë, prania e një sindromi hangover dhe pirja e tepruar tregon me siguri kalimin e procesit në fazën II (kryesore) të sëmundjes, dhe një ulje e tolerancës tregon një kalim në fazën III. Vlerësimi i efektit terapeutik bazuar në kohëzgjatjen e faljes pas terapisë është gjithashtu relativisht i thjeshtë. Së fundi, regjimi i unifikuar i trajtimit të alkoolizmit kronik i miratuar në vendin tonë (terapia e abversionit me kurse alternative) përdoret në shumicën e spitaleve. Prandaj, për analiza të mëtejshme, ne studiuam lidhjen midis shkallës së barrës trashëgimore të alkoolizmit kronik, ashpërsisë së rrjedhës së tij dhe efektivitetit të trajtimit në grupe njerëzish me të njëjtën moshë të fillimit të sëmundjes.

Sipas shkallës së barrës trashëgimore, të gjithë pacientët (1111 burra të moshës 18 deri në 50 vjeç) u ndanë në 6 grupe: 1- persona që nuk kanë të afërm që vuajnë nga alkoolizmi kronik ose sëmundje të tjera mendore (105 persona); 2 - personat që kanë të afërm të shkallës 1 dhe 2 të farefisnisë që vuajnë nga sëmundje mendore (55 persona); 3 - persona me të afërm alkoolikë të shkallës së dytë (gjyshërit, gjyshet, hallat, xhaxhallarët, kushërinjtë) (57 persona); 4 - personat që kanë një baba që vuan nga alkoolizmi kronik (817 persona); 5 - personat që kanë një nënë që vuan nga alkoolizmi kronik (46 persona); 6 - persona me të dy prindërit e sëmurë (31 persona). Ashpërsia e procesit u karakterizua nga mosha e pacientit në momentin e kalimit nga një fazë në tjetrën, si dhe nga kohëzgjatja e intervaleve kohore midis fazave individuale të procesit. Efektiviteti i trajtimit u vlerësua me faljen maksimale gjatë procesit.

Tabela 9. Mosha mesatare (vitet) e fillimit të manifestimeve klinike të alkoolizmit kronik në grupe pacientësh me shkallë të ndryshme të ngarkesës trashëgimore
Simptoma	Grupi
Simptoma	1	2	3	4	5	6
Alkoolizmi i parë	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Fillimi i pijeve të herëpashershme	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Fillimi i pirjes sistematike	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Sindroma Hangover	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Regjistrimi dhe fillimi i trajtimit	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Zhvillimi i psikozës alkoolike	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Tabela e analizës së të dhënave. 9 tregon se mosha mesatare e alkoolizimit të parë ndryshon dukshëm në grupet me shkallë të ndryshme të përkeqësimit të trashëguar. Sa më i lartë të jetë ashpërsia, aq më herët fillon alkoolizimi. Është e natyrshme të supozohet se mosha mesatare në kohën e shfaqjes së të gjitha simptomave të tjera do të jetë gjithashtu e ndryshme. Rezultatet e paraqitura më poshtë e konfirmojnë këtë. Megjithatë, diferenca, për shembull, midis pacientëve të dy grupeve ekstreme për sa i përket moshës mesatare të alkoolizimit të parë dhe fillimit të pirjes episodike është 2.5 vjet, ndërsa diferenca midis tyre për sa i përket moshës mesatare të fillimit të pirja sistematike është 7 vjeç, për sa i përket moshës mesatare të fillimit të sindromës së hangoverit është 10 vjeç, dhe mosha mesatare e shfaqjes së psikozës është 13 vjeç. Intervalet midis fillimit të pirjes episodike dhe kalimit në pirjen sistematike, kohëzgjatja e pirjes sistematike para fillimit të sindromës së hangover dhe psikozës alkoolike, janë sa më të shkurtra, aq më e lartë është shkalla e barrës trashëgimore. Prandaj, formimi dhe dinamika e këtyre simptomave janë nën kontroll gjenetik. Kjo nuk mund të thuhet për kohëzgjatjen mesatare të intervalit nga alkoolizimi i parë deri në fillimin e konsumit episodik të alkoolit (në të gjitha grupet është 3.5 vjet) dhe kohëzgjatja mesatare e intervalit nga formimi i një sindromi hangover deri në regjistrimin e pacientit ( në të gjitha grupet është 4 vjet), të cilat, Natyrisht, varen vetëm nga faktorët mjedisorë.

Duke iu kthyer rezultateve të studimit të marrëdhënies midis efektivitetit të trajtimit të alkoolizmit kronik dhe shkallës së përkeqësimit të trashëguar të pacientëve, vërejmë se te pacientët kishte një tendencë të konsiderueshme drejt një uljeje të kohëzgjatjes së faljes me një shkallë më të madhe. të rëndimit. Diferenca në dy grupet ekstreme (pa barrë trashëgimore dhe me ngarkesë maksimale) është 7 muaj (përkatësisht 23 dhe 16 muaj). Për rrjedhojë, efektiviteti i masave terapeutike të vazhdueshme shoqërohet gjithashtu jo vetëm me faktorë social, por edhe me faktorë biologjikë që përcaktojnë procesin patologjik.

Tabela 10. Analiza e drejtpërdrejtë e sëmundjeve trashëgimore duke përdorur sonda gjenesh për të zbuluar një defekt intragjenetik
Sëmundje	Provoni
Mungesa e α 1-antitripsinës	Oligonukleotidi sintetik α 1 -antitripsin
Hiperplazia e veshkave	Steroid-21-hidroksilaza
Neuropatia amiloide (autozomale dominante)	Paraalbumina
Mungesa e antitrombinës III	Antitrombina III
Mungesa e somatomammotropinës korionike	Somatomammotropina korionike
Granulomatoza kronike (CG)	"Kandidat" për gjenet CG
Eliptocitoza e trashëguar	Proteina 4.1
Mungesa e hormonit të rritjes	Një hormon i rritjes
Hemokromatoza idiopatike	HLA - DR - beta
Hemofilia A	Faktori VIII
Hemofilia B	Faktori IX
Sëmundja e zinxhirit të rëndë	Zinxhirët e rëndë të imunoglobulinave
Persistenca e trashëguar e hemoglobinës fetale	γ-globulina
Hiperkolesterolemia
Mungesë e rëndë e imunoglobulinës së tsetse	Zinxhirët e rëndë të imunoglobulinave
Leuçemia e qelizave T	Receptorët e qelizave T, zinxhirët alfa, beta dhe gama
Limfomat	Zinxhirët e rëndë të imunoglobulinave
	Pro-α 2 (I) kolagjen, pro-α 1 (I) kolagjen
Fenilketonuria	Hidroksilaza e fenilalaninës
Porfiria	Uroporfirinogjen dekarboksilaza
Sëmundja Sandhoff, forma infantile	β-heksoseamindaza
Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar	Adenozina desaminidaza
Talasemia alfa	β-Globulina, ε-globina
Beta talasemia	β-Globin
Tirosinemia II	Tirozin aminotransferaza

Tabela 11. Analiza e fshirjeve të kromozomeve dhe aneuploidisë në sëmundje sipas klonimit të gjeneve dhe mostrave të ADN-së
Sëmundje	Provoni
Aniridia	Katalaza
Sindroma Beckwith-Wiedemann	Insulina, faktor i rritjes i ngjashëm me insulinën
Sindroma e syrit të maces	Segmenti i ADN-së i kromozomit 22
Korioderma	DXY I
	Segmentet e ADN-së të kromozomit X
Sindroma Klinefelter	Segmentet e ADN-së të kromozomit X
Sëmundja e Norrit	DXS 7 (1.28)
Sindroma Prader-Willi	Segmentet e ADN-së të kromozomit 15
Retinoblastoma	Segmentet e ADN-së të kromozomit 13
Tumori i Wilms (aniridia)	β-nënnjësia e hormonit folikul-stimulues
Yp-fshirje	Segmentet e ADN-së të kromozomit Y
Fshirja 5p-	Segmentet e ADN-së të kromozomit 5
Sindroma 5q-	C-fms Granulocitet faktor stimulues – makrofagët
Sindroma 20q-	c-src
Sindroma 18p-	Sekuenca alfoide e kromozomit 18

Tabela 12. Analiza indirekte e sëmundjeve trashëgimore duke përdorur fragmente polimorfike të ADN-së të lidhura ngushtë
Sëmundje	Provoni
Mungesa e α 1-antitripsinës, emfizema	α 1 -antitripsin
Sindroma Ehlers-Danlos e tipit IV	α 3 (I) kolagjen
Hemofilia A	Faktori VIII
Hemofilia B	Faktori IX
Sindroma Lesch-Nychen	Hypoksantine-guanine fosforibosil transferaza
Hiperlipidemia	Apo-lipoproteina C2
sindromi Marfan	α 2 (I) kolagjen
Mungesa e ornitinës karbamoiltransferazës	Ornitin transkarbamilaza
Osteogjeneza imperfecta e tipit I	α 1 (I) kolagjen, α 2 (I) kolagjen
Fenilketonuria	Hidroksilaza e fenilalaninës

Tabela 13. Analiza indirekte e sëmundjeve trashëgimore duke përdorur segmente të lidhura të ADN-së për të studiuar polimorfizmat e ADN-së të bashkëtrashëguar
Sëmundje	Provoni
Sëmundja e veshkave policistike tek të rriturit	Rajoni HVR 3 deri te α-globina
Agammaglobulinemia	f 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Segmentet e ADN-së së kromozomit X
Nefriti i trashëguar i Alport	DXS 17
Displasia ektodermale anhidrotike	rTAK8
Sëmundja Charcot-Marie-Tooth mbizotëruese e lidhur me X	DXYS1
Korioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Granulomatoza kronike	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Fibroza cistike	Pro-α 2 (I) kolagjen, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Distrofitë muskulare Duchenne dhe Becker	PERT 87 (DXS1, 164), të ndryshme
Diskeratoza kongjenitale	DXS 52, faktori VIII, DXS15
Distrofia muskulare Emery-Dreyfus	DXS 15, faktori VIII
Sindroma e vonesës mendore X e brishtë	Factor IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Korea e Huntingtonit	CD8 (D4S10)
Mungesa e 21-hidroksilazës	HLA klasa I dhe II
Hiperkolesterolemia	Receptor lipoproteinik me densitet të ulët
Displasia ektodermale hipohidrotike	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Hipofosfatemia dominante	DXS41, DXS43
Sindroma Hunter	DX13 (DXS 15), të ndryshme
Iktioza e lidhur me X	DXS 143
Sëmundja e Kenedit	DXYS 1
Distrofia miotonike	Segmentet e ADN-së të kromozomit 19 D19 S19; apo-lipoproteina C2
Neurofibromatoza	Minisatelit
Neuropatia e lidhur me X	DXYSl, DXS14 (p58-1)
Retiniti pigmentoz	DXS7 (L 1,28)
Paraplegjia spastike	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataksi spinocerebrale	Segmentet e ADN-së të kromozomit 6
Sëmundja e Wilson	D13S4, D13S10

Kështu, rezultatet e marra na lejojnë të konkludojmë se ekziston një lidhje e vërtetë midis ashpërsisë së kursit dhe efektivitetit të trajtimit të alkoolizmit kronik me shkallën e barrës trashëgimore. Për rrjedhojë, analiza e barrës trashëgimore dhe vlerësimi i përafërt i saj sipas skemës së dhënë në kapitullin 2 duhet të ndihmojë mjekun e familjes në zgjedhjen e taktikave optimale të trajtimit dhe prognozës së ecurisë së sëmundjeve të ndryshme multifaktoriale pasi të dhënat përkatëse grumbullohen.

METODAT E TRAJTIMIT NË ZHVILLIM

Le të shqyrtojmë mundësitë e metodave të trajtimit që nuk kanë lënë ende muret e laboratorëve dhe janë në një ose një fazë tjetër të testimit eksperimental.

Duke analizuar parimet e terapisë zëvendësuese më sipër, përmendëm se përhapja e kësaj metode të luftimit të patologjisë trashëgimore është e kufizuar për shkak të pamundësisë së dërgimit të synuar të substratit të nevojshëm biokimik në organe, inde ose qeliza të synuara. Ashtu si çdo proteinë e huaj, enzimat "mjekësore" të futura shkaktojnë një reaksion imunologjik, duke çuar, veçanërisht, në inaktivizimin e enzimës. Në këtë drejtim, ata u përpoqën të futnin enzima nën mbrojtjen e disa formacioneve artificiale sintetike (mikrokapsula), gjë që nuk ishte veçanërisht e suksesshme. Ndërkohë, në rendin e ditës mbetet mbrojtja e molekulës së proteinës nga mjedisi duke përdorur një membranë artificiale ose natyrore. Për këtë qëllim, vitet e fundit janë studiuar liposomet - grimca lipidike të krijuara artificialisht që përbëhen nga një kornizë (matricë) dhe një guaskë lipide (d.m.th., që nuk shkakton reaksione imunologjike). Matrica mund të mbushet me çdo përbërës biopolimer, për shembull, një enzimë, e cila do të mbrohet mirë nga kontakti me qelizat imunokompetente të trupit nga membrana e jashtme. Pas futjes në trup, liposomet depërtojnë në qeliza, ku, nën veprimin e lipazave endogjene, lëvozhga e lipozomit shkatërrohet dhe enzima që përmbahet në to, strukturalisht dhe funksionalisht e paprekur, hyn në një reagim të duhur. Eksperimentet me të ashtuquajturat hije të eritrociteve i kushtohen gjithashtu të njëjtit qëllim - transportit dhe zgjatjes së veprimit të proteinës së nevojshme për qelizat: eritrocitet e pacientit inkubohen në një mjedis hipotonik me shtimin e një proteine të destinuar për transport. Më pas, rikthehet izotoniteti i mediumit, pas së cilës disa nga qelizat e kuqe të gjakut do të përmbajnë proteinën e pranishme në medium. Qelizat e kuqe të gjakut të ngarkuara me proteina futen në trup, ku ato shpërndahen në organe dhe inde me mbrojtje të njëkohshme.

Ndër metodat e tjera që po zhvillohen për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, inxhinieria gjenetike tërheq vëmendje të veçantë jo vetëm nga profesioni mjekësor, por edhe nga publiku i gjerë. Po flasim për një ndikim të drejtpërdrejtë në gjenin mutant, për korrigjimin e tij. Me anë të biopsisë së indeve ose mbledhjes së gjakut, është e mundur të merren qelizat e pacientit, në të cilat gjatë kultivimit mund të zëvendësohet ose korrigjohet gjeni mutant dhe më pas këto qeliza të autoimplantohen (që do të eliminonin reaksionet imunologjike) në trupin e pacientit. Një restaurim i tillë i funksionit të humbur të gjenomit është i mundur me ndihmën e transduksionit - kapjen dhe transferimin nga viruset (fagët) e një pjese të gjenomit (ADN) të një qelize dhuruese të shëndetshme në një qelizë marrëse të prekur, ku fillon kjo pjesë e gjenomit. të funksionojë normalisht. Mundësia e një korrigjimi të tillë të informacionit gjenetik in vitro dhe futja e tij pasuese në trup u vërtetua në një numër eksperimentesh, të cilat çuan në interes të jashtëzakonshëm për inxhinierinë gjenetike.

Aktualisht, siç vërehet nga V.N. Kalinin (1987), po shfaqen dy qasje për korrigjimin e materialit trashëgues, bazuar në konceptet e inxhinierisë gjenetike. Sipas të parës prej tyre (terapi gjenetike), një klon qelizash mund të merret nga një pacient, në gjenomin e të cilit futet një fragment ADN-je që përmban një alele normale të një gjeni mutant. Pas autotransplantimit mund të pritet prodhimi i një enzime normale në organizëm dhe për rrjedhojë eliminimi i simptomave patologjike të sëmundjes. Qasja e dytë (gjenekirurgjia) lidhet me mundësinë themelore të nxjerrjes së një veze të fekonduar nga trupi i nënës dhe zëvendësimit të gjenit jonormal në bërthamën e saj me një të klonuar "të shëndetshëm". Në këtë rast, pas autoimplantimit të vezës, zhvillohet një fetus jo vetëm praktikisht i shëndetshëm, por edhe i privuar nga mundësia e transmetimit të trashëgimisë patologjike në të ardhmen.

Megjithatë, perspektivat për përdorimin e inxhinierisë gjenetike për të trajtuar sëmundjet metabolike të trashëguara duket të jenë mjaft të largëta pasi të kemi parasysh disa nga problemet që lindin. Le të rendisim problemet që nuk kërkojnë njohuri të veçanta gjenetike dhe biokimike [Annenkov G. A., 1975], zgjidhja e të cilave mbetet çështje e së ardhmes.

Futja e ADN-së "të shëndetshme" në qelizën marrëse pa heqjen e njëkohshme të gjenit të "dëmtuar" ose seksionit të ADN-së do të nënkuptojë një rritje të përmbajtjes së ADN-së në këtë qelizë, d.m.th., tepricën e saj. Ndërkohë, ADN-ja e tepërt çon në sëmundje kromozomale. A do të ndikojë ADN-ja e tepërt në funksionimin e gjenomit në tërësi? Për më tepër, disa defekte gjenetike realizohen jo në nivelin qelizor, por në nivelin organizëm, d.m.th., që i nënshtrohen rregullimit qendror. Në këtë rast, sukseset e inxhinierisë gjenetike të arritura në eksperimentet në një kulturë të izoluar mund të mos ruhen kur qelizat "kthehen" në trup. Mungesa e metodave për kontroll të saktë mbi sasinë e informacionit gjenetik të futur mund të çojë në një "mbidozë" të një gjeni të caktuar dhe të shkaktojë një defekt me shenjën e kundërt: për shembull, një gjen shtesë i insulinës në diabet do të çojë në zhvillimin e hiperinsulinemisë. . Gjeni i futur duhet të futet jo në ndonjë, por në një vend të caktuar në kromozom, përndryshe lidhjet ndërgjenike mund të prishen, gjë që do të ndikojë në leximin e informacionit trashëgues.

Metabolizmi i një qelize me trashëgimi patologjike është përshtatur ndaj kushteve atipike. Prandaj, gjeni "normal" i integruar, ose më mirë, produkti i tij - një enzimë normale - mund të mos gjejë në qelizë zinxhirin e nevojshëm metabolik dhe përbërësit e tij individualë - enzimat dhe kofaktorët, për të mos përmendur faktin që qeliza prodhon një Proteina normale, por në thelb " e huaj mund të shkaktojë reaksione masive autoimune.

Së fundi, inxhinieria gjenetike nuk ka gjetur ende një metodë që do të korrigjonte gjenomin e qelizave germinale; kjo nënkupton mundësinë e akumulimit të konsiderueshëm të mutacioneve të dëmshme në brezat e ardhshëm me prindër fenotipikisht të shëndetshëm.

Këto janë, shkurtimisht, kundërshtimet kryesore teorike ndaj përdorimit të inxhinierisë gjenetike për trajtimin e çrregullimeve metabolike trashëgimore. Shumica dërrmuese e sëmundjeve metabolike trashëgimore janë rezultat i mutacioneve jashtëzakonisht të rralla. Zhvillimi i një metode të përshtatshme të inxhinierisë gjenetike për secilën prej këtyre situatave shpesh unike nuk është vetëm jashtëzakonisht "i rëndë" dhe ekonomikisht i padobishëm, por edhe i diskutueshëm nga pikëpamja e kohës për të filluar trajtimin specifik. Për gabimet më të zakonshme të lindura të metabolizmit, janë zhvilluar metoda të terapisë diete që, kur përdoren siç duhet, japin rezultate të shkëlqyera. Ne nuk kërkojmë aspak të provojmë kotësinë e inxhinierisë gjenetike për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore apo ta diskreditojmë atë si një metodë për zgjidhjen e shumë problemeve të përgjithshme biologjike. Sa më sipër ka të bëjë, para së gjithash, me sukseset e jashtëzakonshme të inxhinierisë gjenetike në diagnostikimin prenatal të sëmundjeve trashëgimore me origjinë të ndryshme. Avantazhi kryesor në këtë rast është përcaktimi i një shkeljeje specifike të strukturës së ADN-së, d.m.th., "zbulimi i gjenit primar që është shkaku i sëmundjes" [Kalinin V.N., 1987].

Parimet e diagnostikimit të ADN-së janë relativisht të thjeshta për t'u kuptuar. E para nga procedurat (blotting) është aftësia për të përdorur enzima specifike - endonukleaza kufizuese - për të ndarë molekulën e ADN-së në fragmente të shumta, secila prej të cilave mund të përmbajë gjenin e dëshiruar patologjik. Në fazën e dytë, ky gjen identifikohet duke përdorur "sonda" speciale të ADN-së - sekuenca nukleotide të sintetizuara të etiketuara me një izotop radioaktiv. Ky "hetim" mund të kryhet në mënyra të ndryshme, të përshkruara në veçanti nga D. Cooper dhe J. Schmidtke (1986). Për ilustrim, do të ndalemi vetëm në njërën prej tyre. Duke përdorur metoda të inxhinierisë gjenetike, sintetizohet një sekuencë e vogël (deri në 20) normale nukleotidesh, që mbulojnë vendin e mutacionit të dyshuar dhe etiketohen me një izotop radioaktiv. Më pas, kjo sekuencë tentohet të hibridizohet me ADN-në e izoluar nga qelizat e një fetusi (ose individi) të caktuar. Natyrisht, hibridizimi do të jetë i suksesshëm nëse ADN-ja që testohet përmban gjenin normal; në prani të një gjeni mutant, d.m.th., një sekuencë anormale nukleotide në zinxhirin e izoluar të ADN-së, hibridizimi nuk do të ndodhë. Aftësitë e diagnostikimit të ADN-së në fazën aktuale janë demonstruar në Tabelën. 10-13, marrë nga vepra e D. Cooper dhe J. Schmidtke (1987).

Kështu, në një sërë çështjesh të praktikës mjekësore, inxhinieria gjenetike, me zhvillimin dhe përmirësimin e saj, padyshim që do të arrijë suksese edhe më mbresëlënëse. Teorikisht, ajo mbetet e vetmja metodë e trajtimit etiologjik të sëmundjeve të ndryshme njerëzore, në gjenezën e të cilave trashëgimia "përfaqësohet" në një mënyrë ose në një tjetër. Në luftën kundër vdekshmërisë dhe paaftësisë nga sëmundjet trashëgimore, është e nevojshme të përdoren të gjitha forcat dhe mjetet e mjekësisë.

PARANDALIMI I PATOLOGJISE KONGJENITALE TE GRAVE NGA GRUPET ME RREZIK TE LARTE

Problemi i luftimit të patologjisë kongjenitale njerëzore për shkak të rëndësisë së saj mjekësore dhe socio-ekonomike tërheq vëmendje jashtëzakonisht të madhe nga specialistët. Rritja e vazhdueshme e frekuencës së defekteve të lindjes (deri në 6-8% tek të sapolindurit, duke përfshirë edhe prapambetjen mendore) dhe, mbi të gjitha, ato që ulin ndjeshëm vitalitetin e një personi dhe mundësinë e përshtatjes së tij sociale, ka çuar në krijimin e një një numër metodash thelbësisht të reja për parandalimin e këtyre çrregullimeve.

Mënyra kryesore për të luftuar sëmundjet kongjenitale është diagnoza e tyre prenatale duke përdorur metoda speciale të shtrenjta dhe ndërprerja e shtatzënisë nëse zbulohet një sëmundje ose defekt. Është fare e qartë se, përveç traumës së rëndë mendore që i shkaktohet nënës, kjo punë kërkon kosto të konsiderueshme materiale (shih më poshtë). Aktualisht, përgjithësisht pranohet jashtë vendit se nga të gjitha këndvështrimet është shumë "më fitimprurëse" jo aq shumë të diagnostikosh një shtatzëni me një fetus jonormal në kohë, por të parandalosh që një shtatzëni e tillë të ndodhë fare. Për këtë qëllim janë duke u zbatuar një sërë programesh ndërkombëtare për parandalimin e llojeve më të rënda të anomalive kongjenitale - të ashtuquajturat defekte të tubit nervor - mungesa e trurit (anencefalia), spina bifida me hernie të palcës kurrizore (spina bifida) dhe të tjera. , frekuenca e të cilave në rajone të ndryshme të botës varion nga 1 deri në 8 për 1000 të porsalindur. Është shumë e rëndësishme të theksohet sa vijon: nga 5 deri në 10% e nënave që lindin fëmijë të tillë kanë pasardhës jonormalë nga një shtatzëni e mëvonshme.

Në këtë drejtim, detyra kryesore e këtyre programeve është parandalimi i përsëritjes së fëmijëve jonormalë tek gratë që tashmë kishin një fëmijë me keqformime në një shtatzëni të mëparshme. Kjo arrihet duke ngopur trupin e gruas me disa substanca fiziologjikisht aktive. Në veçanti, studimet e kryera në disa vende (Britania e Madhe, Çekosllovakia, Hungaria, etj.) kanë treguar se marrja e vitaminave (veçanërisht acidit folik) në kombinime të ndryshme para konceptimit dhe në 12 javët e para të shtatzënisë redukton shpeshtësinë e rilindjes së fëmijët me defekte të tubit nervor nga 5 -10% në 0-1%

Andreev I. Rreth favizmit dhe etiopatogjenezës së tij // Problemet moderne të fiziologjisë dhe patologjisë së fëmijërisë. - M.: Mjekësi, 1965. - F. 268-272.
Annenkov G. A. Terapia dietike e sëmundjeve metabolike trashëgimore // Çështja. të ushqyerit. - 1975. - Nr. 6. - F. 3-9.
Annenkov GA Inxhinieria gjenetike dhe problemi i trajtimit të sëmundjeve trashëgimore njerëzore //Vestn. Akademia e Shkencave Mjekësore të BRSS. - 1976. - Nr 12. - F. 85-91.
Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Sëmundjet metabolike të trashëguara tek fëmijët. - L.: Mjekësi, 1978. - 319 f.
Barashnev Yu. I., Rozova I. N., Semyachkina A. N. Roli i vitaminës Be në trajtimin e fëmijëve me patologji metabolike trashëgimore // Çështja. të ushqyerit. - 1979. - Nr 4. - F. 32-40.
Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore tek fëmijët. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 f.
Barashneva S. M., Rybakova E. P. Përvojë praktike në organizimin dhe aplikimin e trajtimit dietik për enzimopatitë trashëgimore tek fëmijët // Pediatri. - 1977. - Nr 7. - F. 59-63.
Bochkov N.P. Gjenetika njerëzore. - M.: Mjekësi, 1979. - 382 f.
Bochkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Metoda binjake//BME. - 1976. - T. 3. - F. 244-247.
Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.P. Gjenetika mjekësore - M.: Mjekësi, 1984. - 366 f.
Bochkov N.P. Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore // Klin. mjaltë. - 1988. - Nr. 5. - F. 7-15.
Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I. et al. Ndryshimet fenotipike në acetilimin në pacientët me tumor //Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, nr 10. - F. 76-79.
Veltishchev Yu. E. Mundësitë moderne dhe disa perspektiva për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore tek fëmijët // Pediatri. - 1982. - Nr P. -S. 8-15.
Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore të mushkërive tek fëmijët. - M.: Mjekësi, 1986. - 250 f.
Gjenetika dhe mjekësia: Rezultatet e Kongresit XIV Ndërkombëtar Gjenetik / Ed. N. P. Boçkova. - M.: Mjekësi, 1979. - 190 f.
Gindilis V. M., Finogenova S. A. Trashëgimia e karakteristikave të dermatoglifeve dixhitale dhe palmare të njeriut // Gjenetika. - 1976. - T. 12, Nr. 8. - P. 139-159.
Goffman-Kadoshnikov P.B. Bazat biologjike të gjenetikës mjekësore. - M.: Mjekësi, 1965. - 150 f.
Grinberg K. N. Farmakogjenetika//Journal. Gjithë Bashkimi kimi. rreth-va. - 1970. - T. 15, nr 6. - F. 675-681.
Davidenkov S. N. Problemet gjenetike evolucionare në neuropatologji. - L., 1947. - 382 f.
Davidenkova E. F., Liberman I. S. Gjenetika klinike. - L.: Mjekësi, 1975. - 431 f.
Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Mbrojtja e biopolimereve nga membranat artificiale dhe natyrore në problemin e trajtimit të sëmundjeve trashëgimore // Vestn. AMS e BRSS. - 1978.- Nr 8. - F. 77-83.
Javadov R. Sh. Drejt identifikimit të favizmit në SSR të Azerbajxhanit // Azerbajxhan. mjaltë. revistë - 1966. - Nr. 1. - F. 9-12.
Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Gjendja e proceseve të acetilimit dhe disa tregues të metabolizmit të lipideve në artritin infektiv jospecifik tek fëmijët // Çështjet. oh. mat. - 1967. - T. 12, nr 10. - F. 37-39.
Zamotaev I.P. Efektet anësore të barnave. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 f.
Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lil'in E. T. Metoda e studimeve binjake të "kontrollit të partnerit" në vlerësimin e efekteve hemodinamike të nonachlazine // Pharmacol. dhe toksikol. - 1981. - Nr. 3. - F. 357.
Ignatova M.S., Veltishchev Yu. E. Nefropatitë trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët. - L .: Mjekësi, 1978. - 255 f.
Idelson L.I. Çrregullime të metabolizmit të porfirinës në klinikë. - M.: Mjekësi, 1968. - 183 f.
Kabanov M. M. Rehabilitimi i pacientëve me sëmundje mendore. - botimi i 2-të. - L.: Mjekësi, 1985. - 216 f.
Kalinin V.N. Arritjet në gjenetikën molekulare//Arritjet e gjenetikës moderne dhe perspektivat për përdorimin e tyre në mjekësi. - Seria: Gjenetika mjekësore dhe imunologjia. - VNIIMI, 1987. - Nr 2. - S. 38-48.
Kanaev I. I. Binjakët. Ese mbi çështjet e lindjeve të shumëfishta. - M.-L.: Ed. Akademia e Shkencave e BRSS, 1959.- 381 f.
Kozlova S.I. Këshillimi gjenetik mjekësor dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore//Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore (përmbledhje punimesh)/Ed. N. P. Boçkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
Koshechkin V. A. Identifikimi i faktorëve të rrezikut gjenetik për sëmundjen koronare të zemrës dhe përdorimi i tyre gjatë ekzaminimit klinik//Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore (përmbledhje punimesh)/Ed. N. P. Bochkova - M.: VONTs, 1987. - F. 103-113.
Krasnopolskaya K. D. Arritjet në gjenetikën biokimike // Arritjet e gjenetikës moderne dhe perspektivat për përdorimin e tyre në mjekësi. - Seria: Gjenetika mjekësore dhe imunologjia. - VNIIMI, 1987. - Nr 2. - F. 29-38.
Ladodo K. S., Barashneva S. M. Përparime në terapinë dietike në trajtimin e sëmundjeve metabolike trashëgimore tek fëmijët // Vestn. Akademia e Shkencave Mjekësore të BRSS - 1978. - Nr 3. - F. 55-60.
Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetika e sulfalenit. Marrëdhënia midis shkallës së biotransformimit të sulfalenit dhe disa tipareve fenotipike // Kimi.-fermë. revistë - 1980. - Nr. 7. - F. 12-16.
Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Hyrje në farmakogjenetikën moderne. - M.: Mjekësi, 1984. - 186 f.
Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Ndikimi i barrës trashëgimore në rrjedhën dhe efektivitetin e trajtimit të alkoolizmit kronik // Sov. mjaltë. - 1988. - Nr. 4. - F. 20-22.
Medved R.I., Luganova I.S. Një rast i anemisë akute hemolitike - favizëm në rajonin e Leningradit // Çështja. hematol. dhe transfuzionet e gjakut. - 1969. -T. 14, nr 10. - fq 54-57.
Rekomandime metodologjike për organizimin e një ekzaminimi mjekësor-gjenetik të fëmijëve me sëmundje kromozomale në Bjellorusi. - Minsk, 1976. - 21 f.
Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Metoda klinike dhe gjenealogjike në gjenetikën mjekësore. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 f.
Bazat e citogjenetikës njerëzore / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Mjekësi, 1969. - 544 f.
Pokrovsky A. A. Aspektet metabolike të farmakologjisë dhe toksikologjisë së ushqimit. - M.: Mjekësi, 1979. - 183 f.
Spirichev V.B. Çrregullime trashëgimore të metabolizmit dhe funksionit të vitaminave // Pediatri. - 1975. - Nr 7. - F. 80-86.
Stolin V.V. Vetëndërgjegjësimi i individit. - M.: Shtëpia Botuese e Universitetit Shtetëror të Moskës, 1983. - 284 f.
Tabolin V. A., Badalyan L. O. Sëmundjet trashëgimore tek fëmijët. - M.: Mjekësi, 1971. - 210 f.
Farmakogjenetika. Seria e Raporteve Teknike të OBSH-së, Nr. 524. - Gjenevë, 1975. - 52 f.
Kholodov L. E., Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakogjenetika e sulfalenit. II Aspekti gjenetik i popullsisë//Genetika. - 1979. - T. 15, nr 12. - F. 2210-2214.
Shvarts E.I. Rezultatet e shkencës dhe teknologjisë. Gjenetika Njerëzore / Ed. N. P. Boçkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- fq 164-224.
Efrromson V.P., Blyumina M.G. Gjenetika e vonesës mendore, psikoza, epilepsia. - M.: Mjekësi, 1978. - 343 f.
Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Kontrolli gjenetik i niveleve të plazmës së notriptilinës tek njeriu: një studim i propozimit me përqendrim të lartë plazmatik //J. mjek. Genet.- 1971. - Vëll. 8. - Fq. 129-135.
Beadl J., Tatum T. Kontrolli gjenetik i reaksioneve biokimike në neurospora//Proc. Nat. Akad. Shkencë. - 1941, - Vëll. 27. - Fq. 499-506.
Bourne J., Collier H.. Somers G. Relaksues i muskujve succinylcholine me veprim të shkurtër//Lancet.- 1952. - Vëll. 1. - F. 1225-1226.
Conen P., Erkman B. Frekuenca dhe shfaqja e sindromave kromozomale D-trizomi//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Vëll. 18. - Fq. 374-376.
Cooper D., Schmidtke Y. Diagnoza e sëmundjes gjenetike duke përdorur ADN-në rekombinante//Hum. gjenet. - 1987. - Vëll. 77. - F. 66-75.
Costa T., Seriver C.. Clulds B. Efekti i sëmundjes mendeliane në shëndetin e njeriut: një matje//Amer. J. mjek. Genet. - 1985. - Vëll. 21. - F. 231-242.
Drayer D., Reidenberg M. Pasojat klinike të acetilimit polimorfik të barnave bazë//Clin. Farmakol. Ther.- 1977. - Vëll. 22, N. 3. - F. 251-253.
Evans D. Një metodë e përmirësuar dhe e thjeshtuar e zbulimit të fenotipit të acetilatorit//J. mjek. Genet.- 1969. - Vëll. 6, nr 4. - F. 405-407.
Falconer D. S. Hyrje në gjenetikën sasiore. - Londër: Oliver dhe Boyd, 1960. - 210 f.
Ford S. E., Hamarton J. L. Kromozomet e njeriut//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vëll. 6, N 2. - F. 264.
Garrod A. E. Gabime të lindura të metabolizmit (Leksione Croonian)//Lancet. - 1908. - Vëll. 1, N 72. - F. 142-214.
Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Dëshmi për ekzistencën e "superfemrës" njerëzore//Lancet. - 1959. - Vëll. 2. - F. 423.
Kaousdian S., Fabsetr R. Trashëgueshmëria e kimive klinike në një binjak më të vjetër//J. Epidemiol. - 1987. - Vëll. 4, N 1, -P. 1 - 11.
Karon M., Imach D., Schwartz A. Fototerapia afektive në verdhëzën kongjenitale joobstruktive, johemolitike//New Engl. J. Med. - 1970. - Vëll. 282. - Fq. 377-379.
Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas deletion du bras court d'une kromozom 5//C. R. Akad. Shkencore - 1963. - Vëll. 257.- F. 3098-3102.
Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Rritja e incidencës së hepatitit isoniazid në acetilatorët e shpejtë: lidhja e mundshme me hidranizimin // Clin. Farmakol. Aty. - 1975. - Vëll. 18, N 1. - F. 70-79.
Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Informacione të reja mbi implikimin klinik të variacionit individual në trajtimin metabolik të ilaçit antituberkuloz, veçanërisht izoniazidin // Transaksionet e Konferencës së Kimioterapisë së Tuberkulozit. - Uashington: Veter. Administ., 1958.-Vëll. 17.- F. 77-81.
Moore K. L., Barr M. L. Morfologjia bërthamore, sipas gjinisë, në indet e njeriut//Acta anat. - 1954. - Vëll. 21. - F. 197-208.
Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. Një propozim nga 126 raste//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vëll. 46, nr 50. - F. 3295-3301.
Simpson N. E., Kalow W. Gjeni "i heshtur" për kolinesterazën e serumit//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Vëll. 16, N 7. - F. 180-182.
Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Studime gjenetike dhe gjeografike mbi inaktivizimin e izoniazidit // Shkencë. - 1961. - Vëll. 134. - F. 1530-1531.
Tjio J. H., Leva N. A. Numri i kromozomeve të meshkujve//Hereditas. - 1956.- Vëll. 42, N 1, - F. 6.
Tocachara S. Gangrena orale progresive, ndoshta për shkak të mungesës së katalazës në gjak (acatalasemia)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- Fq. 1101.

Gjenetika në Izrael po zhvillohet me shpejtësi dhe po shfaqen metoda progresive për diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve trashëgimore. Gama e kërkimeve të specializuara po zgjerohet vazhdimisht, baza laboratorike po rritet dhe personeli mjekësor po përmirëson kualifikimet e tij. Aftësia për të bërë një diagnozë sa më shpejt të jetë e mundur dhe për të filluar trajtimin gjithëpërfshirës të çrregullimeve trashëgimore e bën trajtimin për fëmijët në Izrael më të popullarizuar dhe efektiv.

Diagnoza e sëmundjeve gjenetike

Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore mund të jetë radikal dhe paliativ, por fillimisht duhet bërë një diagnozë e saktë. Falë përdorimit të teknikave më të fundit, specialistët në Qendrën Mjekësore të Tel Aviv Sourasky (Klinika Ichilov) kryejnë me sukses diagnostikimin, bëjnë një diagnozë të saktë dhe japin rekomandime gjithëpërfshirëse për një plan të mëtejshëm trajtimi.

Duhet të kuptohet se nëse ndërhyrja radikale nuk është e mundur, përpjekjet e mjekëve kanë për qëllim përmirësimin e cilësisë së jetës së një pacienti të vogël: përshtatje sociale, rivendosje të funksioneve jetësore, korrigjim të defekteve të jashtme, etj. Lehtësimi i simptomave, hartimi i hapave të ardhshëm dhe parashikimi i ndryshimeve të ardhshme shëndetësore janë të gjitha të mundshme me një diagnozë të saktë. Ju mund t'i nënshtroheni menjëherë ekzaminimit dhe të konfirmoni praninë e një çrregullimi gjenetik në klinikën Ichilov, pas së cilës pacientit do t'i përshkruhet trajtim gjithëpërfshirës për sëmundjen e identifikuar.

Qendra Sourasky ofron testime dhe ekzaminime jo vetëm për fëmijët, por për prindërit e ardhshëm dhe gratë shtatzëna. Një studim i tillë indikohet veçanërisht për personat me histori të komplikuar personale ose familjare. Studimi do të tregojë gjasat e lindjes së pasardhësve të shëndetshëm, pas së cilës mjeku do të përcaktojë masat e mëtejshme të trajtimit. Rreziku i transmetimit të anomalive trashëgimore tek një fëmijë përcaktohet sa më saktë që të jetë e mundur, duke përdorur teknologjitë më të fundit.

Fëmijëve me patologji gjenetike dhe çifteve që presin një fëmijë me çrregullime trashëgimore u përshkruhet trajtim kompleks tashmë në fazën e mbledhjes së anamnezës dhe vendosjes së një diagnoze.

Diagnostifikimi gjenetik pediatrik në Ichilov

Deri në 6% e të porsalindurve kanë çrregullime të zhvillimit të trashëguar, tek disa fëmijë, shenjat e çrregullimeve gjenetike zbulohen më vonë. Ndonjëherë mjafton që prindërit të dinë për rrezikun ekzistues për të shmangur situata të rrezikshme për fëmijën. Konsultimet gjenetike me specialistë kryesorë izraelitë ndihmojnë për të identifikuar praninë e anomalive në një fazë të hershme dhe për të filluar trajtimin në kohën e duhur.

Kjo përfshin sëmundjet e mëposhtme të fëmijëve:

defekt ose keqformime dhe anomali të shumta (defekte të tubit nervor, çarje e buzës, defekte në zemër);
prapambetje mendore, si autizmi, paaftësi të tjera zhvillimore të etimologjisë së panjohur, vonesa e fëmijës në të mësuar;
anomalitë kongjenitale strukturore të trurit;
anomalitë shqisore dhe metabolike;
anomalitë gjenetike, të diagnostikuara dhe të panjohura;
anomalitë kromozomale.

Në mesin e sëmundjeve të lindura, ka mutacione në një gjen specifik që kalohet brez pas brezi. Këto përfshijnë talaseminë, fibrozën cistike dhe disa forma të miopative. Në raste të tjera, anomalitë trashëgimore shkaktohen nga ndryshimet në numrin ose strukturën e kromozomeve. Një mutacion i tillë mund të trashëgohet nga një fëmijë nga një prind ose të ndodhë spontanisht gjatë zhvillimit intrauterin. Një shembull i mrekullueshëm i një çrregullimi kromozomik është sëmundja Down ose retinoblastoma.

Për diagnostikimin e hershëm të defekteve trashëgimore tek fëmijët, Qendra Mjekësore Ichilov përdor metoda të ndryshme kërkimore laboratorike:

molekulare, e cila bën të mundur vendosjen e një devijim në ADN në fazën e zhvillimit intrauterin të fetusit;
citogjenetike, në të cilën kromozomet ekzaminohen në inde të ndryshme;
biokimik, i cili përcakton anomalitë metabolike në trup;
klinike, duke ndihmuar në përcaktimin e shkaqeve të shfaqjes, kryerjen e trajtimit dhe parandalimit.

Përveç përshkrimit të trajtimit kompleks dhe monitorimit të rrjedhës së një sëmundjeje gjenetike, detyra e mjekëve është të parashikojnë shfaqjen e sëmundjes në të ardhmen.

Trajtimi i sëmundjeve gjenetike tek fëmijët

Trajtimi i fëmijëve në Izrael përbëhet nga një sërë aktivitetesh. Para së gjithash, kryhen teste laboratorike për të konfirmuar ose vendosur një diagnozë parësore. Prindërve do t'u ofrohen metodat më inovative të zhvillimit teknologjik për të përcaktuar mutacionet gjenetike.

Në total, shkenca aktualisht njeh 600 anomali gjenetike, kështu që ekzaminimi në kohë i një fëmije do të lejojë identifikimin e sëmundjes dhe fillimin e trajtimit të duhur. Testimi gjenetik i një të porsalinduri është një nga arsyet pse gratë preferojnë të lindin në Klinikën Ichilov (Suraski).

Kohët e fundit, trajtimi i sëmundjeve trashëgimore konsiderohej një detyrë e kotë, kështu që një sëmundje gjenetike konsiderohej një dënim me vdekje. Aktualisht, është i dukshëm përparim i rëndësishëm, shkenca nuk qëndron ende dhe gjenetistët izraelitë ofrojnë regjimet më të fundit të trajtimit për devijime të tilla në zhvillimin e fëmijëve.

Sëmundjet gjenetike kanë karakteristika shumë heterogjene, kështu që trajtimi përshkruhet duke marrë parasysh manifestimet klinike dhe parametrat individualë të pacientit. Në shumë raste preferohet trajtimi në spital. Mjekët duhet të kenë mundësinë të kryejnë ekzaminimin më të gjerë të një pacienti të vogël, të zgjedhin një regjim ilaçi dhe të kryejnë ndërhyrje kirurgjikale nëse tregohet.

Për të zgjedhur saktë terapinë hormonale dhe imune, keni nevojë për një ekzaminim gjithëpërfshirës dhe monitorim të kujdesshëm të pacientit. Koha e takimeve terapeutike është gjithashtu individuale dhe varet nga gjendja dhe mosha e fëmijës. Në disa raste, prindërit marrin një plan të detajuar për procedurat e mëtejshme dhe monitorimin e pacientit. Fëmijës i jepen medikamente për zbutjen e simptomave të sëmundjes, dietë dhe terapi fizike.

Drejtimet kryesore të procesit të trajtimit në Qendrën Sourasky

Trajtimi i çrregullimeve gjenetike tek fëmijët është një proces kompleks dhe i gjatë. Ndonjëherë është e pamundur të kurohen plotësisht sëmundje të tilla, por trajtimi kryhet në tre fusha kryesore.

Metoda etiologjike është më efektive, që synon shkaqet e problemeve shëndetësore. Metoda më e re e korrigjimit të gjeneve përfshin izolimin e një pjese të dëmtuar të ADN-së, klonimin e saj dhe futjen e një komponenti të shëndetshëm në vendin e tij origjinal. Kjo është metoda më premtuese dhe inovative për të luftuar problemet shëndetësore trashëgimore. Sot, detyra konsiderohet jashtëzakonisht e vështirë, por tashmë përdoret për një numër indikacionesh.
Metoda patogjenetike ndikon në proceset e brendshme që ndodhin në trup. Në këtë rast, gjenomi patologjik preket, gjendja fiziologjike dhe biokimike e pacientit rregullohet me të gjitha mjetet në dispozicion.
Metoda simptomatike e ndikimit ka për qëllim lehtësimin e dhimbjes, kushteve negative dhe krijimin e pengesave për zhvillimin e mëtejshëm të sëmundjes. Ky drejtim përdoret në mënyrë të pavarur ose në kombinim me lloje të tjera trajtimi, por në rast të çrregullimeve të gjeneve të identifikuara është gjithmonë e përshkruar. Farmakologjia ofron një gamë të gjerë të barnave medicinale për të lehtësuar manifestimet e sëmundjeve. Bëhet fjalë për antikonvulsantët, qetësuesit, qetësuesit dhe barnat e tjera që duhet t'i jepen fëmijës vetëm pas një recete mjekësore.
Një metodë kirurgjikale ndonjëherë është e nevojshme për të korrigjuar defektet e jashtme dhe anomalitë e brendshme të trupit të fëmijës. Indikacionet për ndërhyrje kirurgjikale përshkruhen me shumë kujdes. Ndonjëherë kërkohet një ekzaminim dhe trajtim i gjatë paraprak për të përgatitur një pacient të vogël për kirurgji.

Si shembull pozitiv i trajtimit të fëmijëve në Izrael, mund të citojmë statistika për një sëmundje të zakonshme gjenetike - autizmin. Në spitalin Ichilov-Suraski, zbulimi i hershëm i anomalive (nga gjashtë muajt e jetës) mundësoi që 47% e fëmijëve të tillë të zhvillohen normalisht në të ardhmen. Mjekët i konsideruan çrregullimet e zbuluara në fëmijët e mbetur të ekzaminuar si të parëndësishme dhe që nuk kërkonin ndërhyrje terapeutike.

Prindërit këshillohen të mos bëjnë panik nëse shfaqen simptoma alarmante ose ka devijime të dukshme në shëndetin e fëmijëve të tyre. Mundohuni të kontaktoni klinikën sa më shpejt të jetë e mundur, të merrni rekomandime dhe këshilla gjithëpërfshirëse për veprime të mëtejshme.

Akademia e Mjekësisë Rigjeneruese është një institucion trajnimi, kërkimor, mjekësor, rekreativ, rigjenerues dhe gerontologjik (përtëritës), i themeluar në Swiebodzice, Poloni në vitin 2010. Në një periudhë të shkurtër kohore, Akademia e Mjekësisë Rigjeneruese fitoi famë botërore dhe u bë një nga qendrat kryesore mjekësore në Evropë. Pacientë nga 30 vende (SHBA, Kanada, Australi, Izrael, BE, CIS, vende aziatike dhe afrikane) kanë kaluar tashmë me sukses trajtimin dhe rigjenerimin e tyre në qendrën tonë. Akademia e Mjekësisë Rigjeneruese nuk është vetëm një lider në parandalimin dhe trajtimin e shumë sëmundjeve kronike të pashërueshme dhe gjenetike, por e vetmja qendër në botë në të cilën zbatohet dhe përdoret gjerësisht metoda e integruar e rigjenerimit të trupit me ndihmën e teknikave të thjeshta të padëmshme natyrore. Një drejtim i ri premtues në mjekësinë plotësuese dhe rigjeneruese u zhvillua, u vërtetua dhe u zbatua në praktikë në qendrën tonë.

Avantazhi i paçmuar i kësaj teknike është restaurimi, rigjenerimi dhe përtëritja e shpejtë e trupit në aq shumë sa pacientët tanë në çdo gjendje dhe në çdo moshë pothuajse ndalojnë plotësisht marrjen e çdo medikamenti, duke përfshirë qetësuesit e dhimbjeve, suplementet ushqimore. Ata gjithashtu ndalojnë së kufizuari ushqimin e tyre dhe nuk mbajnë çdo dietë. ATA JETOJNË JETË TË PLOTË PA SËMUNDJE DHE BARNA!

Akademia e Mjekësisë Rigjeneruese punon në bazë të metodës së autorit të Aliaksandr Haretskit "Metoda e rigjenerimit të organeve të njeriut, përtëritja biologjike e trupit, shërimi i integruar i sëmundjeve kronike "të pashërueshme" dhe plakja me ndihmën e teknikave të mjekësisë rigjeneruese".

Ju mund të njiheni me elementët bazë të metodës sonë në faqen zyrtare të Akademisë sonë www.acadregmed.com Ne kemi postuar shumë informacione praktike atje. Ju mund të mësoni se si të pastroni në mënyrë efektive trupin nga toksinat dhe parazitët e dëmshëm, si të eliminoni shkaqet kryesore të sëmundjeve dhe të forconi sistemin imunitar. Ju gjithashtu mund të mësoni se si të filloni mekanizmat e rigjenerimit të trupit dhe vetë-shërimit tek njerëzit e sëmurë me sëmundje të ndryshme të rënda.

METODA JONË E RIGJENERIMIT ËSHTË E PAPARALLESHME KUND TJETËR NË BOTË!

Akademia jonë e Mjekësisë Rigjeneruese është i vetmi institucion i kujdesit shëndetësor në botë në të cilin përdoren vetëm metoda të padëmshme natyrore të trajtimit dhe zhvillimet tona të njohurive. Kjo na lejon të arrijmë rezultate të tilla të pabesueshme në trajtimin e shumë sëmundjeve. Metoda jonë, e vetmja efektive për trajtimin e shumë sëmundjeve të pashërueshme, është JETA JUAJ PA SËMUNDJE DHE BARNA!

EFEKTE ANËSORE UNIKE POZITIVE!

E veçanta e metodës sonë është se ajo na lejon të ndalojmë procesin e plakjes dhe të zëvendësojmë emrin e shumë "sëmundjeve të pashërueshme" me "sëmundjet e shërueshme". Përdorimi i kësaj teknike ofron një mundësi për t'u dhënë njerëzve një jetë të re me kosto minimale. Është universal dhe i padëmshëm. Praktikisht nuk ka kundërindikacione. Mund të përdoret në mënyrë efektive jo vetëm për parandalimin dhe trajtimin e shumë sëmundjeve, por edhe për përtëritjen e trupit në çdo moshë. Efekti anësor pozitiv, i cili manifestohet si rigjenerim dhe rinovim jo vetëm i lëkurës, por edhe i gjithë trupit të njeriut, do të thotë se ky është vendi më i mirë në tokë për t'u çlodhur dhe për të përmirësuar shëndetin dhe bukurinë tuaj. Pas një trajtimi në Akademinë tonë, çdo person duket dhe ndihet i shëndetshëm dhe shumë vite më i ri pa asnjë operacion plastik. Ju ftojmë ta shihni vetë!

PROFESIONALIZMI DHE CILESI!

Akademia e Mjekësisë Rigjeneruese ka fituar vlerësime dhe njohje të larta nga pacientët e saj në të gjithë botën falë specialistëve tanë shumë profesionistë, nivelit tonë të lartë të shërbimit ndaj klientit dhe mundësisë së trajtimit gjithëpërfshirës të sëmundjes. Stafi i qendrës sonë flet rrjedhshëm polonisht, rusisht, anglisht dhe shumë gjuhë të tjera dhe ofron asistencë cilësore për pacientët nga çdo vend.

CMIME TE ARSYESHME!

Kostoja e shërbimeve tona, krahasuar me koston e shërbimeve të qendrave të tjera mjekësore në vendet evropiane, SHBA, Japoni dhe madje edhe Kinë, është dhjetëra apo edhe qindra herë më e ulët se kur përdoren metoda të tjera të trajtimit të sëmundjeve të pashërueshme. Çmimet tona janë më të ulëta, por efektiviteti është më i lartë!

NJË CILËSISË E LARTË JETE PAS RIGJENERIMIT TË TRUPIT!

Avantazhi i rëndësishëm i punës sonë është cilësia e lartë e jetës së pacientëve tanë pas trajtimit të tyre në qendrën tonë me organe të shëndetshme dhe qeliza të rinovuara në të gjithë trupin, me një sistem të fortë imunitar, pa sëmundje dhe barna.

KLIMA E SHËNDETSHME!

Akademia jonë ndodhet në zonën ultësirë në pjesën jugperëndimore të Polonisë. Përparësitë kryesore të këtij rajoni janë ajri i pastër dhe klima e butë me kushte të favorshme moti gjatë gjithë vitit.

AKOMODIMI I KOMOTE!

Ne ofrojmë akomodim të rehatshëm vetë-furnizim ushqimi me atmosferë shtëpie në apartamente të pajisura mirë me një dhomë gjumi dhe dy dhoma gjumi me një banjo dhe një kuzhinë në qendrën tonë. Kjo i lejon pacientët tanë të mos kenë dëshirë të qëndrojnë në spital dhe ofron rehati psikologjike.

SI TË ZGJEDHNI SAKTË NJË KURS TERAPIE RIGJENERATIVE?

Pasi u njohën me informacionin e postuar në faqen tonë të internetit, shumë njerëz mendojnë se ne jemi magjistarë dhe brenda një jave mund të eliminojmë problemet e mëdha që ekzistojnë prej shumë vitesh. Ndonjëherë në qendrën tonë arrihen rezultate fantastike shumë të shpejta - Zoti bën mrekulli, por ky është një përjashtim. Në shumicën e rasteve, ne dhe pacienti ynë duhet të punojmë shumë dhe me orë të gjata me ndihmën e Zotit për të arritur një qëllim. Detyra jonë është të pastrojmë trupin dhe ta bëjmë atë të zëvendësojë qelizat e vjetra, të sëmura dhe të dëmtuara me të reja dhe të shëndetshme. Procesi i rigjenerimit të trupit shumë të dëmtuar dhe të dobësuar kërkon shumë kohë. Ne mund të rekomandojmë vetëm kursin e duhur të terapisë rigjeneruese për ju. Zgjedhja i mbetet gjithmonë pacientit dhe varet nga besimi, dëshirat dhe mundësitë e tij! Dhe kështu rezultati varet nga zgjedhja juaj!

FATI JUAJ ESHTE NË DORËT TUAJA!

KOSTOT E KURSIT TE TERAPISË RIGJENERATIVE!

Në shumicën e rasteve pacientët që vijnë në Akademinë tonë janë të interesuar të trajtojnë vetëm një organ, më të prekur nga sëmundjet e tyre. Por ne jemi të angazhuar në përmirësimin e shëndetit dhe rigjenerimin e të gjithë trupit sesa në pjesët e tij të dëmtuara të veçanta.

Një burrë modern përpiqet të qëndrojë i ri dhe i shëndetshëm për aq kohë sa të jetë e mundur. Tani, për fatin tonë, e kemi një mundësi të tillë falë z. Aliaksandr Haretski

Njerëzit nuk vdesin nga pleqëria, por nga sëmundjet. Ne kemi gjetur një mënyrë universale për të hequr qafe sëmundjet kronike dhe të pashërueshme dhe për të zgjatur jetën e njerëzve për një kohë të gjatë. Metoda jonë e rigjenerimit të të gjithë trupit nuk është një teori. Është testuar dhe përdoret me sukses në praktikë.

Ne ofrojmë kurse të ndryshme të terapisë rigjeneruese për parandalimin, ruajtjen, restaurimin dhe përmirësimin e shëndetit, përdorimi i të cilave na lejon:

Për të bërë pastrimin e plotë të trupit, inkurajoni trupin të shërohet dhe të ndalojë përparimin e shumë sëmundjeve. Mund të thuhet pa ekzagjerim se është mënyra më e mirë për të rigjeneruar trupin e njeriut, për të parandaluar sëmundje të ndryshme dhe për të ndaluar procesin e plakjes: programe 13-30 ditore.

1+ për të ndalur përparimin e sëmundjes ose për të hequr qafe atë në rastin e formave të lehta dhe të ndërmjetme të sëmundjeve “të pashërueshme”: programe 30-60 ditore.

1 dhe 2+ për të hequr qafe sëmundjet në rastin e formave të rënda të sëmundjeve "të pashërueshme" madje edhe gjenetike, për të rifituar funksionet e humbura më parë, për të nisur procesin e rigjenerimit dhe përtëritjes tek të moshuarit dhe të sëmurët rëndë, si dhe pacientët që nevojiten transplante organesh pa ndonjë kirurg transplanti vetëm me ndihmën e metodës sonë të rigjenerimit të gjithë trupit: disa kurse me programe 30-ditore ose 60-ditore ose një program 365-ditor.

Kostoja dhe kohëzgjatja e një kursi përcaktohen individualisht për çdo pacient nga specialistët e Akademisë dhe varen nga gjendja shëndetësore e pacientit. Çmimet bazë mbi bazën e të cilave llogaritet kostoja e shërbimeve janë paraqitur më poshtë.

Kostoja e shërbimeve në Akademinë e Mjekësisë Rigjeneruese, Swiebodzice, Poloni.

Programet e detoksifikimit, pastrimit të trupit dhe parandalimit të sëmundjeve

	Dritë 6-ditore	Dritë 13-ditore	Intensive 6-ditore
Kostoja e procedurave	190x6=1140 euro	168x12=2016 euro	225x6=1350 euro
	25x6=150 euro	25x13=325 euro	25x6=150 euro
	38x6=228 euro	38x13=494 euro	38x6=228 euro
Kostoja e vakteve	19x4=76 euro	19x9=171 euro	19x4=76 euro
Kostot e programit të pastrimit të trupit + vaktet + akomodimi në një dhomë standarde	1366 euro (1 ditë – 228 euro)	2512 euro (1 ditë–193 euro)	1576 euro (1 ditë–263 euro)
Kostot e programit të pastrimit të trupit + vaktet + akomodimi në dhomë luks	1444 euro (1 ditë–241 euro)	2681 euro (1 ditë–206 euro)	1654 euro (1 ditë–276 euro)

Programe për parandalimin e sëmundjeve, përmirësimin e shëndetit, pastrimin e trupit, rigjenerimin e organeve, rigjenerimin e të gjithë trupit, përtëritjen e trupit, terapinë e bukurisë, rehabilitimin dhe fizioterapinë për të rivendosur kapacitetin rezervë të trupit të njeriut dhe për të arritur rezultatet më të larta sportive nga atletët

	13-ditore	20-ditore	30-ditore
Kostoja e procedurave	223x12=2676 EUR	193x18=3474 euro	168x26=4368 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë standarde	25x13=325 euro	25x20=500 EUR	25x30=750 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë luksoze	38x13=494 euro	38x20=760 euro	38x30=1140 euro
Kostoja e vakteve	19x9=171 euro	19x14=266 euro	19x20=380 euro
	3172 euro (1 ditë–244 euro)	4240 euro (1 ditë–212 euro)	5498 euro (1 ditë–183 euro)
	3341 euro (1 ditë–257 euro)	4500 euro (1 ditë – 225 euro)	5888 euro (1 ditë–196 euro)

Programet për parandalimin e sëmundjeve, përmirësimin e shëndetit, pastrimin e trupit, rigjenerimin e organeve, rigjenerimin e të gjithë trupit, përtëritjen e trupit, terapinë e bukurisë, rehabilitimin dhe fizioterapinë për të rivendosur kapacitetin rezervë të trupit të njeriut dhe për të arritur rezultatet më të larta sportive nga atletët, të moshuarit dhe për personat me sëmundje kronike dhe të pashërueshme

	60-ditore (30 ditë procedura)	90 – ditë (44 ditë procedura)
Kostoja e procedurave	148x30=4440 euro	148x44=6512 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë standarde	20x60=1200 euro	20x90=1800 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë luksoze	33x60=1980 euro	33x90=2970 euro
Kostoja e vakteve	13x52=676 euro	13x78=1014 euro
Kostot e një programi për përmirësimin e shëndetit + vaktet + akomodimi në një dhomë standarde	6316 euro (1 ditë – 105 euro)	9326 euro (1 ditë – 104 euro)
Kostot e një programi për përmirësimin e shëndetit + vaktet + akomodimi në një dhomë luks	7096 euro (1 ditë–118 euro)	10496 euro (1 ditë–117 euro)

	180-ditore (52 ditë procedura)	365 ditë (104 ditë procedura)
Kostoja e procedurave	148x52=7696 euro	148x104=15392 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë standarde	20x180=3600 euro	20x365=7300 euro
Kostoja e akomodimit në një dhomë luksoze	33x180=5940 euro	33x365=12045 euro
Kostoja e vakteve	13x164=2132 euro	13x333=4329 euro
Kostot e një programi për përmirësimin e shëndetit + vaktet + akomodimi në një dhomë standarde	13428 euro (1 ditë – 75 euro)	27021 euro (1 ditë – 74 euro)
Kostot e një programi për përmirësimin e shëndetit + ushqimi + akomodimi në një dhomë luks	15768 euro (1 ditë–88 euro)	31766 euro (1 ditë–87 euro)

25% ulje akomodimi kur qëndroni në të njëjtën dhomë për 2 ose më shumë persona.

Lindja e një fëmije- ngjarja më e lumtur për çdo çift të martuar. Pritja për të takuar fëmijën tuaj shpesh errësohet nga mendimet ankthioze për shëndetin e tij dhe zhvillimin e duhur. Në shumicën e rasteve, shqetësimet e prindërve të rinj rezultojnë të kota, por ndonjëherë fati e trajton fëmijën e palindur mjaft ashpër: foshnja merr nga nëna dhe babi jo vetëm ngjyrën e flokëve, formën e syve dhe një buzëqeshje të ëmbël, por edhe sëmundje të ndryshme trashëgimore. .

Sipas statistikave mjekësore, probabiliteti për të pasur një fëmijë me një patologji trashëgimore për secilën nënë të ardhshme është 3-5%. Për shembull, probabiliteti për të pasur fëmijë me sindromën Down është 1:700. Më të vështirat për t'u diagnostikuar dhe të përshtatshme për trajtim të mëtejshëm janë sëmundjet e rralla, të ashtuquajturat jetimë: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, sindroma Menkes, progeria dhe shumë të tjera. Si rregull, këto sëmundje të trashëguara gjenetike përbëjnë një kërcënim për jetën e fëmijës, zvogëlojnë ndjeshëm kohëzgjatjen dhe cilësinë e tij dhe çojnë në paaftësi. Në vendin tonë, sëmundjet që shfaqen me frekuencë 1:10,000 konsiderohen si “të rralla”.

Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Çdo qelizë e trupit të njeriut mbart një kod të caktuar të përfshirë në kromozome. Në total, njerëzit kanë 46 prej tyre: 22 prej tyre janë çifte autosomale, dhe çifti i 23-të i kromozomeve është përgjegjës për gjininë e një personi. Kromozomet, nga ana tjetër, përbëhen nga shumë gjene që mbartin informacione për një pronë të caktuar të organizmit. Qeliza e parë e formuar në ngjizje përmban 23 kromozome të nënës dhe të njëjtin numër kromozomesh nga babai. Një defekt në një gjen ose kromozom çon në çrregullime gjenetike.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të çrregullimeve gjenetike: defekt i një gjeni, defekt kromozomi dhe defekt kompleks.

Defekt i vetëm gjenik mund të transmetohet nga njëri ose të dy prindërit. Për më tepër, duke qenë bartës të një gjeni recesive, nëna dhe babi mund të mos dinë as për sëmundjen e tyre. Sëmundje të tilla përfshijnë progeria, sindroma Menkes, epidermolysis bullosa dhe osteogenesis imperfecta. Një defekt i transmetuar në kromozomin 23 quhet i lidhur me X. Çdo person trashëgon një kromozom X nga nëna e tij, por nga babai i tij ai mund të marrë një kromozom Y (në këtë rast lind një djalë) ose një kromozom X (lind një vajzë). Nëse një gjen me defekt zbulohet në kromozomin X të një djali, ai nuk mund të balancohet nga një kromozom X i dytë i shëndetshëm dhe për këtë arsye ekziston mundësia e zhvillimit të një patologjie. Ky defekt mund të transmetohet nga një nënë që është bartëse e sëmundjes ose të zhvillohet krejtësisht në mënyrë të paparashikueshme.

Defekti i kromozomit- ndryshim në strukturën dhe numrin e tyre. Në thelb, defekte të tilla formohen gjatë formimit të vezëve dhe spermës së prindërve; një defekt kromozomik ndodh në embrion gjatë shkrirjes së këtyre qelizave. Kjo patologji zakonisht manifestohet në formën e dëmtimeve serioze në zhvillimin fizik dhe mendor.

Defekte komplekse lindin si rezultat i ndikimit të faktorëve mjedisorë në një gjen ose grup gjenesh. Mekanizmi i transmetimit të këtyre sëmundjeve ende nuk është kuptuar plotësisht. Sipas mjekëve, fëmija trashëgon nga prindi një ndjeshmëri të veçantë ndaj disa faktorëve mjedisorë, nën ndikimin e të cilëve sëmundja mund të zhvillohet përfundimisht.

Diagnoza në periudhën prenatale

Sëmundjet trashëgimore të fëmijëve mund të zbulohen edhe në periudhën prenatale. Pra, kohët e fundit, në shumë konsultime, një test që përcakton nivelin e hormoneve AFP, estrogjenit dhe hCG kryhet tek të gjitha gratë nga java e 18-të e shtatzënisë. Ndihmon në përcaktimin e patologjive të zhvillimit të fëmijës për shkak të defekteve kromozomale. Vlen të theksohet se ky depistim na lejon të identifikojmë vetëm një pjesë të çrregullimeve gjenetike, ndërkohë që klasifikimi modern i sëmundjeve trashëgimore është një sistem kompleks që përfshin rreth dy mijë sëmundje, gjendje dhe sindroma.

Prindërit e ardhshëm duhet të kenë parasysh se në bazë të rezultateve të kësaj analize nuk diagnostikohet një sëmundje specifike, por përcaktohet vetëm mundësia e saj dhe merret vendimi për nevojën e ekzaminimeve shtesë.

Amniocenteza- një procedurë gjatë së cilës mjeku, duke përdorur një gjilpërë të hollë dhe të gjatë, merr lëngun amniotik, duke depërtuar në mitrën e gruas përmes murit të barkut. Më parë, gruaja dërgohet për një ekzaminim me ultratinguj për të përcaktuar pozicionin e fetusit dhe vendin më të mirë për të futur gjilpërën. Ndonjëherë një ekografi kryhet pikërisht gjatë procedurës së amniocentezës.

Ky studim ju lejon të identifikoni shumë defekte kromozomale, të përcaktoni shkallën e zhvillimit të mushkërive të fëmijës (nëse është e nevojshme të lindni para datës së planifikuar) dhe të përcaktoni me saktësi seksin e fëmijës (nëse ekziston një kërcënim i sëmundjeve të lidhura me një gjini të caktuar). Studimi i lëngut që rezulton zgjat disa javë. Disavantazhi i kësaj procedure është se mund të kryhet përtej javës së 16-të të shtatzënisë, që do të thotë se gruaja ka shumë pak kohë për të vendosur nëse do ta ndërpresë shtatzëninë. Për më tepër, ndryshe nga tremujori i parë, aborti në një periudhë kaq të gjatë është një procedurë jashtëzakonisht e rrezikshme për shëndetin fizik dhe mendor të një gruaje. Rreziku i abortit spontan pas këtij studimi varion nga 0.5 në 1%.

Duke ekzaminuar korionin (indi që rrethon fetusin në shtatzëninë e hershme), është gjithashtu i mundur përcaktimi i çrregullimeve gjenetike në fetus, duke përfshirë diagnostikimin e sëmundjeve mjaft të rralla, si epidermoliza bullosa dhe osteogenesis imperfecta. Gjatë kësaj procedure, mjeku fut një tub të hollë në mitrën e gruas përmes vaginës. Pjesët e vileve korionike thithen përmes tubit dhe më pas dërgohen për analizë. Kjo procedurë është pa dhimbje dhe mund të kryhet që në javën e 9-të të shtatzënisë, rezultatet e studimit do të jenë gati për një ose dy ditë. Pavarësisht avantazheve të dukshme, kjo procedurë nuk është shumë e kërkuar për shkak të rrezikut të lartë të abortit spontan (2-3%) dhe çrregullimeve të ndryshme të shtatzënisë.

Indikacionet për marrjen e mostrave të vileve korionike dhe amniocentezën janë:

mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjet;
defekte kromozomale në një ose të dy prindërit;
lindja e një fëmije me defekte kromozomale në një çift;
nënat e ardhshme, familjet e të cilave kishin sëmundje të lidhura me X.

Nëse studimet kanë konfirmuar praninë e një çrregullimi gjenetik, prindërit, duke peshuar të gjitha të mirat dhe të këqijat, do të duhet të bëjnë ndoshta zgjedhjen më të vështirë në jetën e tyre: të vazhdojnë ose të ndërpresin shtatzëninë, pasi trajtimi i sëmundjeve trashëgimore në këtë fazë. , për fat të keq, është e pamundur.

Diagnoza pas lindjes

Sëmundjet e rralla trashëgimore gjenetike mund të diagnostikohen në bazë të analizave laboratorike. Prej disa vitesh, në të gjitha maternitetet, në ditën e pestë pas lindjes së foshnjës, kryhet kontrolli i të porsalindurve, gjatë të cilit diagnostikohen një sërë sëmundjesh të rralla trashëgimore: fenilketonuria, hipotiroidizmi, fibroza cistike, galaktosemia dhe sindroma adrenogjenitale. .

Sëmundjet e tjera diagnostikohen në bazë të simptomave dhe shenjave që mund të shfaqen si gjatë periudhës së porsalindur ashtu edhe shumë vite pas lindjes. Simptomat e epidermolizës bullosa dhe osteogenesis imperfecta në shumicën e rasteve shfaqen menjëherë pas lindjes, dhe diagnoza e progerisë më së shpeshti bëhet vetëm në 2-3 vjet të jetës së fëmijës.

Mund të jetë shumë e vështirë për një pediatër të zakonshëm të njohë sëmundje të rralla; mjeku thjesht mund të mos i vërejë simptomat e tyre gjatë një takimi rutinë. Kjo është arsyeja pse një nënë duhet të jetë shumë e vëmendshme ndaj fëmijës së saj dhe t'u kushtojë vëmendje shenjave kërcënuese: aftësive motorike që nuk janë të përshtatshme për moshën e saj, shfaqjes së krizave, shtim të pamjaftueshëm në peshë, ngjyrë të panatyrshme dhe erë të feçeve. Gjithashtu, një rritje ose ngadalësim i mprehtë i procesit të rritjes së fëmijës duhet të jetë gjithashtu një shkak për shqetësim; kjo mund të tregojë praninë e një sëmundjeje të tillë si xhuxhi. Nëse shfaqen simptoma të tilla, prindërit duhet patjetër të konsultohen me një mjek, duke këmbëngulur për një ekzaminim të plotë të fëmijës, sepse diagnostikimi në kohë i sëmundjeve trashëgimore dhe zgjedhja e programit të duhur të trajtimit mund të ndihmojë në ruajtjen e shëndetit, e ndonjëherë edhe të jetës së foshnjës.

Si trajtohen sëmundjet gjenetike?

Megjithëse shumica e sëmundjeve trashëgimore nuk mund të kurohen, mjekësia moderne është në gjendje të rrisë ndjeshëm jetëgjatësinë e fëmijëve të sëmurë, si dhe të përmirësojë cilësinë e saj. Sot, sëmundje të tilla nuk janë dënim me vdekje, por më tepër një mënyrë jetese që i mundëson fëmijës të zhvillohet normalisht, me kusht që të marrë trajtimin e nevojshëm: marrjen e medikamenteve, gjimnastikës, dietat speciale. Për më tepër, sa më herët të jetë e mundur të diagnostikohet, aq më i suksesshëm është trajtimi i sëmundjeve trashëgimore.

Kohët e fundit, metodat e trajtimit prenatal (prenatal) po përdoren gjithnjë e më shumë: me ndihmën e medikamenteve dhe madje edhe operacioneve kirurgjikale.

Sëmundja e një fëmije është një provë e vështirë për të gjithë familjen. Në këto kushte është shumë e rëndësishme që prindërit të mbështesin të afërmit dhe të komunikojnë me nënat dhe baballarët e tjerë që gjenden në një situatë të ngjashme. Komunitete të ndryshme prindërish me fëmijë me sëmundje të rralla gjenetike ofrojnë ndihmë të madhe për familje të tilla.

Si të parandaloni sëmundjet trashëgimore?

Planifikimi kompetent i shtatzënisë, fokusi kryesor i të cilit është parandalimi i sëmundjeve trashëgimore, do të ndihmojë në shmangien e lindjes së një fëmije të sëmurë. Prindërit në rrezik duhet patjetër të vizitojnë një gjenetist:

mosha e prindërve -35 vjeç e lart;
të kesh një ose më shumë fëmijë me sëmundje trashëgimore;
sëmundje të rralla të bashkëshortëve ose të afërmve të tyre;
çifte të shqetësuara për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Një konsulent gjenetik, bazuar në të dhënat e ekzaminimit mjekësor, si dhe informacione për historinë familjare, sëmundjet nga të cilat kanë vuajtur të afërmit, prania e aborteve dhe aborteve, llogarit gjasat për të pasur një fëmijë me sëmundje gjenetike. Ndodh që një çift që ka shumë mundësi për të lindur një fëmijë të sëmurë, të braktisë këto plane në këtë bashkim dhe me partnerë të tjerë të kenë fëmijë plotësisht të shëndetshëm.

vajza! Le të ripostojmë.

Falë kësaj, ekspertët vijnë tek ne dhe japin përgjigje për pyetjet tona!
Gjithashtu, ju mund të bëni pyetjen tuaj më poshtë. Njerëz si ju ose ekspertë do të japin përgjigjen.
Faleminderit ;-)
Bebe te shendetshme per te gjithe!
Ps. Kjo vlen edhe për djemtë! Ka vetëm më shumë vajza këtu ;-)

Ju pëlqeu materiali? Mbështetje - riposto! Ne përpiqemi më të mirën për ju ;-)

TERAPIA GJENORE

TERAPIA GJENORE, trajtimi i sëmundjeve duke i futur pacientit GJENE të shëndetshëm në vend të atyre që mungojnë apo të dëmtuara. Hera e parë që një person iu nënshtrua këtij trajtimi ishte në Shtetet e Bashkuara të Amerikës në vitin 1990. Ishte një fëmijë katërvjeçar që vuante nga mungesa e një enzime të rrallë, mungesa e së cilës shkatërron sistemin imunitar të njeriut. Korrigjimi ose zëvendësimi i gjeneve të dëmtuara kryhet duke përdorur metodat e INXHINIERISË GJENETIKE. Gjeni i shëndetshëm futet në një virus (zakonisht një bartës i një infeksioni lehtësisht të trajtueshëm) në mënyrë që të synojë drejtpërdrejt qelizat e dëmtuara. Që në fillim, terapia gjenetike u konceptua si një trajtim për sëmundjet e trashëguara si fibroza cistike ose anemia drapërore, por mundësia e përdorimit të metodës për trajtimin e sëmundjeve të tjera, si kanceri, në të cilin gjeni preket vetëm pas njëfarë kohe. është hulumtuar gjithashtu. Edhe pse mijëra pacientë janë shëruar tashmë, kryesisht në Shtetet e Bashkuara, terapia gjenetike ende nuk e ka thënë fjalën e saj. Jo të gjitha gjenet e futura arrijnë objektivin e tyre dhe jo të gjitha ato që hyjnë në qelizën e dëmtuar janë efektive. Ekziston edhe problemi i përdorimit të një virusi si bartës gjenesh. Trupi përballet me virusin si një "i huaj" dhe disa pacientë përjetojnë një reagim të rëndë imunitar si rezultat. Ekziston gjithashtu një rrezik teorik që vetë virusi mund të përhapet dhe të shkaktojë kancer.

Terapia gjenetike përdoret për të trajtuar gjendjet e rënda të mungesës së imunitetit kur gjen përgjegjës për prodhimin e enzimës adenozine deaminase (ADA) zhduket. Meqenëse ADA është shumë e rëndësishme për prodhimin e leukociteve (rruazat e bardha të gjakut), kjo bën që trupi të bëhet i pambrojtur ndaj infeksioneve. Pastaj dy retroviruse (1) injektohen në palcën e eshtrave, të cilat mund të prodhojnë ARN nga ADN-ja e saj (2) duke përdorur një enzimë rezervë të transkriptazës (3). Kjo ADN më pas kombinohet me kromozomet e njeriut (4). Ndërsa numri i kromozomeve rritet, prodhohen ARN të reja virale, proteina virale dhe ADA (5). ARN virale dhe proteinat virale prodhojnë shumë viruse të reja, dhe ADA përdoret nga trupi për të prodhuar qeliza të bardha jetike të gjakut. Pastaj procesi përsëritet dhe përhapet në të gjithë palcën e eshtrave.

Fjalor enciklopedik shkencor dhe teknik.

Shihni se çfarë është "GENE THERAPY" në fjalorë të tjerë:

terapi gjenetike- Futja e një gjeni në trup për t'i dhënë qelizave të trupit veti të reja. Temat e bioteknologjisë EN terapi gjenetike ...

Termi terapi gjenetike Termi në terapinë e gjeneve në anglisht Sinonimet Shkurtesat Termat e lidhura shpërndarje gjenesh, nanoobjekte biologjike, inxhinieri gjenetike, gjenom, ADN, kapsid, ARN, nanogrimca shumëfunksionale në mjekësi, oligonukleotide,... ...

Terapia gjenetike- (terapi gjenetike). Një qasje që merret me trajtimin e sëmundjeve gjenetike, e cila mund të kryhet në çdo kohë, nga ndryshimi i strukturës së ADN-së deri te ndryshimi i procesit të sintezës së proteinave... Psikologjia e zhvillimit. Fjalor për libër

Terapia gjenetike (terapi gjenetike)- një grup metodash të inxhinierisë gjenetike (bioteknologjike) dhe mjekësore që synojnë futjen e ndryshimeve në aparatin gjenetik të qelizave somatike të njeriut për trajtimin e sëmundjeve;... Burimi: Ligji Federal i 5 korrikut 1996 N 86 Ligji Federal... . .. Terminologjia zyrtare

terapi gjenetike e qelizave germinale- Manipulimi gjenetik i qelizave germinale për t'i dhënë trupit veti të reja Temat e bioteknologjisë EN Terapia gjenetike e qelizave germinale ... Udhëzues teknik i përkthyesit

terapia gjenetike e qelizave somatike- Teknologjia e futjes së gjeneve të reja në indet somatike, të përdorura për qëllime terapeutike Temat e bioteknologjisë EN terapia gjeneqelizore somatike ... Udhëzues teknik i përkthyesit

tepricë e gjeneve- * genet lishak * tepricë gjenetike prania e një numri të madh kopjesh të k.l. gjen strukturor në një kromozom, zakonisht si pjesë e një familjeje multigjene. Inxhinieria gjenetike * inxhinieria gjenetike * seksioni i inxhinierisë gjenetike të inxhinierisë gjenetike (shih), për ... ... Gjenetika. fjalor enciklopedik

Një kompleks mjetesh dhe metodash për korrigjimin dhe parandalimin e sëmundjeve trashëgimore. Përfshin metoda të metabolomikës, terapi gjenetike, terapi diete, etj. Përmbajtja 1 Trajtimi simptomatik 2 Terapia gjenetike ... Wikipedia

Termi inxhinieri gjenetike Termi anglisht inxhinieri gjenetike Sinonime inxhinieri gjenetike Shkurtesat Terma të lidhura shpërndarje gjenesh, bioinxhinieri, motorë biologjikë, gjenom, ADN, ARN, oligonukleotid, plazmid, enzimë, terapi gjene… Fjalor Enciklopedik i Nanoteknologjisë

Ose teknologjia e ADN-së rekombinante, ndryshimi me ndihmën e teknikave biokimike dhe gjenetike të materialit kromozomal të substancës trashëgimore kryesore të qelizave. Materiali kromozomik përbëhet nga acidi deoksiribonukleik (ADN). Biologët izolojnë... ... Enciklopedia e Collier

libra

Ju thjesht nuk dini si të dukeni më të rinj! Këshilla të thjeshta për mëlçitë e gjata. Joga tibetiane "Jetë e gjatë". Sistemet e përtëritjes taoiste. Kaya kalpa "Trupi i përjetshëm". Rassayana e Ayurveda. Qelizat staminale kundër pleqërisë. Terapia gjenetike. Humbja e peshës do të thotë të bëhesh më i ri! , Zakharov Yu .. Tipari kryesor i Dr. Gavrilov është se ai nuk trajton yjet, por ne. Midis atyre që kanë humbur peshë me ndihmën e teknikës së tij, tashmë ka disa dhjetëra mijëra (!) njerëz. Harroni gjithçka që dinit më parë...

KATEGORITË

Shqyrtimi

Ekografia e ekstremiteteve

Llojet e ultrazërit

Ekografia e barkut

Ekografia e gjoksit

ARTIKUJ POPULLOR

	Mohimi jo me folje (në trajtën vetjake, në paskajoren, në formën e gerundit) shkruhet veçmas: të mos merrja, nuk ishte, nuk dija, ngadalë.
	Prezantimi, raporti i veçorive kryesore të filozofisë së rilindjes
	Stili i fiksionit
	Fëmijët e tokës Prezantim ne jemi fëmijët e tokës për kopshtin
	Prezantim me temën barrierat e komunikimit puna u përfundua nga nxënësit Pa komunikim mbyllemi

2023 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut