Kariotipizimi i limfociteve të gjakut periferik të një çifti. Si dhe pse kryhet kariotipizimi për nënat dhe baballarët në pritje - mekanizmi i ekzaminimit

Kariotipi pasqyron grupin e kromozomeve të njeriut. Normalisht, një person ka 46 kromozome ose 23 çifte. Çifti i 23-të - kromozomet seksuale - XX në një grua, XY në një burrë. Analiza e kariotipit kryhet për fëmijë dhe të rritur. Kariotipi i fëmijës lejon të përjashtohen disa sëmundje gjenetike. Kariotipizimi i bashkëshortëve ndihmon për të identifikuar shkakun gjenetik të infertilitetit dhe abortit, si dhe prognozën e pasardhësve të shëndetshëm.

Çfarë është një kariotip?

Kariotip- një grup i plotë kromozomesh në qelizat njerëzore. Norma për përmbajtjen e kromozomeve në qelizat somatike (jo embrionale) njerëzore është 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Çdo çift përbëhet nga një kromozom nga nëna dhe një nga babai. Për të studiuar kariotipin e njeriut, gjaku merret nga një venë. Në Laboratorin CIR, kariotipizimi kryhet me metoda gjenetike citogjenetike dhe molekulare. Ekziston edhe një analizë FISH e kariotipit, e cila ju lejon të analizoni kromozomet duke përdorur ngjyra fluoreshente.

Laboratori CIR kryen testet e mëposhtme të kariotipit:

Tre analizat e para kryhen me metodën citogjenetike. XMA është një analizë gjenetike molekulare e një kariotipi.

Le të flasim për metodën citogjenetike për kryerjen e analizës së kariotipit.
Pamja e kromozomeve ndryshon ndjeshëm gjatë ciklit qelizor: gjatë interfazës, kromozomet lokalizohen në bërthamë, si rregull, të despiralizuara dhe të vështira për t'u vëzhguar; prandaj, qelizat në një nga fazat e ndarjes së tyre, metafaza e mitozës, janë Përdoret për të përcaktuar kariotipin. Kromozomet në një mikroskop të lehtë në fazën e metafazës janë molekula të ADN-së të paketuara me ndihmën e proteinave speciale në struktura të dendura, të mbimbështjellura në formë shufre. Kështu, një numër i madh kromozomesh paketohen në një vëllim të vogël dhe vendosen në një vëllim relativisht të vogël të bërthamës qelizore. Vendndodhja e kromozomeve, e dukshme nën një mikroskop, fotografohet dhe një kariotip i sistemuar është mbledhur nga disa fotografi - një grup i numëruar i çifteve kromozomesh të kromozomeve homologe. Në këtë rast, imazhet e kromozomeve janë të orientuara vertikalisht, me krahë të shkurtër lart dhe numërimi i tyre kryhet në rend zbritës të madhësisë. Një palë kromozome seksuale (X dhe Y për një burrë, X dhe X për një grua) vendosen në fund të imazhit të grupit të kromozomeve.

Kur dhurohet gjak për kariotipin?

Ekzaminimi për një kariotip është një analizë jo rutinë, për të cilën ka indikacione.

Arsyet që një mjek mund të sugjerojë testimin mund të përfshijnë:

• lindja e një fëmije me një patologji gjenetike ose prania e një patologjie kromozomale në të afërmit e njërit prej bashkëshortëve;
• infertiliteti në familje;
• abort i zakonshëm dhe/ose abort spontan në 12 javët e para të shtatzënisë;
• ekspozimi ndaj rrezatimit, prodhimi i dëmshëm në punë etj.

Çfarë duhet të kalojë analizën në një kariotip?

Analiza e kariotipit mund të kryhet në dy mënyra: kariotipizimi pa devijime dhe kariotipi me devijime. Analiza e parë tregon grupin gjenetik të një personi - numrin e kromozomeve dhe ndryshimet e mëdha në të gjitha kromozomet e marra nga prindërit. Kariotipizimi me devijime tregon ndryshime që ndodhin në kromozome gjatë jetës së një personi nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm të dëmshëm mjedisor. Një analizë për një kariotip me metodën CMA dorëzohet në raste të rralla me vonesë të rritjes tek fëmijët, autizëm, dyshime për sindroma të mikrodelecionit.

Analiza e kariotipit të një çifti të martuar (kariotipi i bashkëshortëve)

Për të identifikuar një shkak të mundshëm të infertilitetit në familje, mjeku mund të përshkruajë kariotipizimin për bashkëshortët. Bashkëshortët mund ta bëjnë testin në kohë të ndryshme, kjo nuk ndikon në interpretimin. Nëse ekziston një supozim për natyrën gjenetike të infertilitetit, një analizë kariotipi mund t'i caktohet njërit prej bashkëshortëve. .

Si të bëni një test kariotipi? Ku mund të bëj një test kariotipi?

Kariotipi: çmimi i analizës

Zbuloni çmimin e analizës së kariotipit në listën tonë të çmimeve,.

Analiza e kariotipit: si kryhet një studim i kariotipit njerëzor?

Çdo kromozom përbëhet nga struktura të specializuara - një centromere dhe dy telomere. Centromeri (cen) ose shtroja primare e ndan kromozomin në dy pjesë - krahët e gjatë (q) dhe të shkurtër (p) dhe është përgjegjës për ndarjen e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave. Para ndarjes së qelizave, një kromozom përbëhet nga një kromatid i vetëm. Pas dyfishimit të ADN-së - nga dy kromatide, derisa ato të ndahen në dy qeliza të reja.

Për procedurën e përcaktimit të kariotipit metoda citogjenetike mund të përdoret çdo popullatë qelizash ndarëse. Për të përcaktuar kariotipin e njeriut, si rregull, përdoren limfocitet e gjakut periferik. Për të analizuar kariotipin, gjaku merret nga një venë në një epruvetë sterile. Nuk ka kushte për marrjen e analizave, mund të hani mëngjes përpara se të vizitoni laboratorin.

Kalimi i limfociteve nga faza e pushimit G0 në proliferim provokohet nga shtimi i një stimuluesi të ndarjes qelizore - fitohemaglutininës. Qelizat e palcës së eshtrave ose një kulturë parësore e fibroblasteve të lëkurës mund të përdoren gjithashtu për të përcaktuar kariotipin. Për të rritur numrin e qelizave në fazën e metafazës, pak para fiksimit, kulturës qelizore i shtohen kolkicina ose nokadazol, të cilat bllokojnë formimin e mikrotubulave, duke parandaluar kështu përhapjen e kromatideve në polet e ndarjes qelizore dhe përfundimin e mitozës.

Pas fiksimit, preparatet e kromozomeve metafazë ngjyrosen dhe ekzaminohen nën mikroskop.

Për të marrë një kariotip klasik, përdoret ngjyrosja e kromozomeve me ngjyra të ndryshme ose përzierjet e tyre: për shkak të ndryshimeve në lidhjen e bojës me pjesë të ndryshme të kromozomeve, ngjyrosja ndodh në mënyrë të pabarabartë dhe një strukturë karakteristike me shirita (një kompleks shenjash tërthore, brezi anglisht ) është formuar, duke reflektuar heterogjenitetin linear të kromozomit dhe specifik për çiftet homologe të kromozomeve dhe seksionet e tyre (me përjashtim të rajoneve polimorfike, variante të ndryshme alelike të gjeneve janë të lokalizuara). Metoda e parë e ngjyrosjes së kromozomeve për të marrë imazhe kaq shumë të detajuara u zhvillua nga citologu suedez Kaspersson (Q-ngjyrosja). \\ Përdoren edhe ngjyra të tjera, teknika të tilla quhen kolektivisht ngjyrosje diferenciale e kromozomeve.

Llojet e ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve

Ngjyrosje G- ngjyrosje e modifikuar sipas Romanovsky - Giemsa. Ndjeshmëria është më e lartë se ajo e ngjyrosjes Q, prandaj përdoret si metodë standarde për analizën citogjenetike. Përdoret për të zbuluar devijime të vogla dhe kromozome shënjuese (të segmentuara ndryshe nga kromozomet homologë normalë).

Q-ngjyrosje- ngjyrosje sipas Kaspersson me mustardë acrichin me një studim nën një mikroskop fluoreshent. Më shpesh përdoret për të studiuar kromozomet Y (përcaktimi i shpejtë i seksit gjenetik, zbulimi i zhvendosjeve midis kromozomeve X dhe Y ose midis kromozomit Y dhe autozomeve, shqyrtimi për mozaicizëm që përfshin kromozomet Y).

R-ngjyrosje- përdoren ngjyra akridine portokalli dhe të ngjashme, duke ngjyrosur pjesët e kromozomeve që janë të pandjeshme ndaj ngjyrosjes G. Përdoret për të zbuluar detaje të rajoneve homologe G- ose Q-negative të kromatideve motra ose kromozomeve homologe.

C-ngjyrosje- përdoret për të analizuar rajonet centromerike të kromozomeve që përmbajnë heterokromatinën përbërëse dhe pjesën distale të ndryshueshme të kromozomit Y.

T-ngjyrosja- përdoret për të analizuar rajonet telomerike të kromozomeve.

Analiza e mikrovargëve kromozomale (CMA)

Teknologji më moderne për studimin e kariotipit. Analiza e kariotipit kryhet me metodën gjenetike molekulare aCGH (hibridizimi gjenomik krahasues i mikroarresë), e cila, ndryshe nga metoda klasike citogjenetike, ka një rezolucion të lartë që lejon zbulimin e ndryshimeve më të vogla strukturore në kariotip.

Hibridizimi fluoreshent in situ Hibridizimi fluoreshent in situ, FISH

Zbulimi i aneuploidisë - shkelje e numrit të kromozomeve. Në imazh, jeshile korrespondon me kromozomin 13, dhe e kuqe me 21, që tregon praninë e triploidisë në kromozomin 21 në këtë mostër.

Kohët e fundit është përdorur teknika e të ashtuquajturit kariotipizimi spektral (fluorescence in situ hibridization, English Fluorescence in situ hibridization, FISH), e cila konsiston në ngjyrosjen e kromozomeve me një grup ngjyrash fluoreshente që lidhen me rajone të veçanta kromozomesh. Si rezultat i një ngjyrosjeje të tillë, çiftet homologe të kromozomeve fitojnë karakteristika identike spektrale, të cilat jo vetëm që lehtësojnë shumë identifikimin e çifteve të tilla, por gjithashtu lehtësojnë zbulimin e zhvendosjeve ndërkromozomale, domethënë lëvizjet e seksioneve midis kromozomeve - seksionet e translokuara kanë një spektër që ndryshon nga spektri i pjesës tjetër të kromozomit.

Shkeljet në strukturën e kromozomeve mund të mos shfaqen në asnjë mënyrë gjatë jetës. Por kur veza dhe sperma bashkohen, dy grupe gjenetike takohen dhe më pas një përputhje e pasuksesshme e gjeneve mund të shkaktojë një abort ose formimin e një patologjie kongjenitale në fetus. Kariotipizimi i bashkëshortëve ndihmon në identifikimin e anomalive në strukturën dhe numrin e kromozomeve, si dhe mundësinë e një devijimi të veçantë.

Ekzaminimi i kariotipit është një analizë fakultative. Procedura ka indikacionet e veta, duke përfshirë abortet spontane dhe shtatzëninë e humbur në histori. Problemet riprodhuese që lidhen me veçoritë e gjenetikës janë mjaft të rralla.

Kariotipizimi është një procedurë diagnostike që zbulon anomalitë në strukturën dhe numrin e kromozomeve. Devijime të tilla mund të shkaktojnë patologji trashëgimore tek një fëmijë dhe infertilitet të bashkëshortëve.

Secili person ka grupin e tij specifik të gjeneve, i cili quhet kariotip. Kromozomet janë të renditur në çifte: 22 palë autosome dhe 1 palë kromozome seksuale, të cilat përfaqësohen si XX në trupin e femrës dhe XY në trupin e mashkullit. Ato përbëhen nga gjene - seksione që janë përgjegjëse për manifestimin e një tipari të veçantë.

Kariotipizimi zbulon sëmundje që lidhen drejtpërdrejt me ndryshimet në ADN. Defekti mund të jetë në çdo gjen, në strukturën e kromozomeve ose në numrin e tyre. Shembulli më i famshëm është sindroma Down, e quajtur edhe trisomia 21.

Kariotipizimi i bashkëshortëve (analiza citogjenetike) është një studim i kromozomeve të qelizave të gjakut. Procedura zbulon shkaqet e abortit ose infertilitetit në çifte kur faktorë të tjerë janë tashmë të përjashtuar (hormonal, imun, infektiv). Nëse zbulohet paqëndrueshmëri e shtuar e gjenomit, përdorimi i antioksidantëve dhe imunomoduluesve do të ndihmojë në uljen e rrezikut të dështimeve të konceptimit.

Cilat çifte janë të indikuar për kariotipizimin?

Siç u përmend tashmë, kariotipizimi i bashkëshortëve nuk përfshihet në listën e procedurave të detyrueshme diagnostikuese. Ajo tregohet në rastet e mëposhtme:

1. Njëri ose të dy prindërit janë mbi 35 vjeç.
2. Steriliteti, shkaqet e të cilit nuk mund të përcaktohen me metoda të tjera.
3. Disa procedura të pasuksesshme IVF.
4. Jetesa në zona me kushte të këqija mjedisore, puna në industri të rrezikshme, kontakti me kimikate të rrezikshme.
5. Pirja e duhanit, abuzimi me alkoolin, marrja e drogave, medikamentet e caktuara.
6. Abortet e mëparshme, abortet, lindjet e parakohshme.
7. Bashkëshortët janë të afërm gjaku.
8. Fëmijë të lindur më parë me sëmundje gjenetike.

Përgatitja për procedurën e ekzaminimit

Analiza kryhet në laborator dhe nuk përbën asnjë rrezik për shëndetin e bashkëshortëve. 2 javë para procedurës, duhet të ndaloni pirjen e alkoolit, produkteve të duhanit dhe medikamenteve. Nëse marrja e ndonjë medikamenti nuk mund të anulohet, laboratori duhet të paralajmërohet për këtë.

Marrja e mostrave të gjakut kryhet me stomak plot, vakti i fundit duhet të bëhet 1-2 orë para analizës. Para vetë procedurës, duhet të plotësoni një pyetësor të veçantë ose ta sillni me vete (në disa raste, ai plotësohet nga mjeku paraprakisht). Nëse kariotipizimi i bashkëshortëve përkoi në kohë me një përkeqësim ose ecuri akute të një sëmundjeje infektive në njërin ose të dy, atëherë studimi duhet të riplanifikohet.

Kryerja e një analize

Në kariotipizimin, gjaku merret nga një venë. Laboratori mbush një epruvetë me të dhe e lëshon pacientin. Zakonisht duhen rreth 5 ditë për analizën gjenetike dhe përgatitjen e rezultateve.

Për hulumtime të mëtejshme, nevojitet vetëm një pjesë e materialit - limfocitet. Ato izolohen nga gjaku gjatë periudhës së ndarjes. Për të provokuar aktivitetin e këtij procesi, shtohen barna speciale (Colchicine, Nocazadol). Gjatë tre ditëve të ardhshme, analizohen tiparet e riprodhimit të qelizave. Bazuar në rezultatet e marra, bëhet një përfundim për patologjitë e mundshme dhe rreziqet e abortit.

Teknologjitë moderne lejojnë kariotipizimin duke përdorur vetëm 15 qeliza dhe preparate speciale. Prandaj, mjafton një marrje gjaku për të marrë informacion të saktë dhe të plotë për kromozomet dhe gjenet.

Çfarë do të rezultojë?

Interpretimi i analizës për kariotipizimin e bashkëshortëve kryhet nga një gjenetist. Rezultati normal për gratë është 46XX, për burrat - 46XY. Do të thotë se janë gjetur gjithsej 46 kromozome, çifti i fundit i të cilëve është seksual. Kur zbulohet një patologji gjenetike, kjo formulë ndryshon. Për shembull, me sindromën Down (trizomi në kromozomin 21), duket si 46XX21+.

Rezultati i kariotipizimit ndihmon në përcaktimin e patologjive të mëposhtme:

1. Trizomia është prania e një kromozomi të tretë shtesë në një çift. Trizomia në kromozomin e 21 - sindromi Down, në të 16 - abort spontan në tremujorin e 1, në 13 - sindromi Patau, në të 18 - sindromi Edwards. Nga këto, opsioni i vetëm i zbatueshëm është sindroma Down.
2. Monosomia është mungesa e një kromozomi nga një çift. Monosomia e çdo kromozomi autosomik çon në vdekjen e hershme të embrionit. Një patologji e ngjashme në çiftin XX tek gratë manifestohet nga sindroma Shereshevsky-Turner.
3. Një fshirje është mungesa e një pjese të një kromozomi. Nëse zona të mëdha humbasin, ndodh vdekja e hershme e embrionit. Në raste të tjera, mund të zhvillohen patologji gjenetike (për shembull, sindroma e maceve të qara me një fshirje të kromozomit të 5-të) ose një efekt pozitiv në qëndrueshmëri (për shembull, rezistenca ndaj HIV). Heqja e kromozomit seksual te meshkujt është shkaku i spermatogjenezës së dëmtuar dhe çon në infertilitet.
4. Një dyfishim është prania e një fragmenti të dyfishtë të një kromozomi. Funksionet e gjeneve origjinale nuk preken.
5. Një përmbysje është një rrotullim 180° i një pjese të një kromozomi. Disa nga këto ndryshime janë normale, ndërsa të tjerat çojnë në vdekjen e qelizave germinale dhe formimin e materialit të çekuilibruar në to. Rezultati është zvogëlimi i fertilitetit, rritja e rrezikut të abortit dhe anomalitë e fetusit.
6. Translokimi është lëvizja e një segmenti të një kromozomi. Disa nga këto ndryshime nuk e prekin në asnjë mënyrë njeriun, tjetra çon në abort, anomali të lindura fetale (translokacione Robertsoniane).

Rezultatet e formës regjistrojnë ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Shpatulla e gjatë shënohet me shkronjën "q", e shkurtër - "t". Për shembull, sindroma e të qarit të maces (fshirje në kromozomin e 5-të) shkruhet si më poshtë: 46XX5t ose 46XY5t.

Gjëja e dytë që gjendet gjatë kariotipizimit janë ndryshimet në gjene. Mund të identifikohet:

1. Mutacione gjenetike që ndikojnë në koagulimin e gjakut. Rritja e formimit të trombit mund të shkaktojë abort, infertilitet ose pamundësi për të implantuar një vezë të fekonduar.
2. Mutacioni i gjeneve në kromozomin Y është shkaku i infertilitetit mashkullor, që kërkon përdorimin e spermës së dhuruesit.
3. Mutacionet e gjeneve që zvogëlojnë aftësinë e trupit për t'u detoksifikuar - të heqin qafe substancat e dëmshme të marra nga mjedisi i jashtëm.
4. Ndryshimet në gjenin e fibrozës cistike, duke çuar në shfaqjen e kësaj sëmundje tek një fëmijë.

Devijimet e identifikuara nga norma: çfarë të bëni?

Për të marrë informacion të plotë në lidhje me rezultatet e kariotipizimit, bashkëshortët duhet të vijnë për një konsultë me një gjenetist. Ai do t'ju tregojë në detaje për rreziqet e mundshme dhe gjasat për të zhvilluar një shkelje të veçantë.

Kariotipizimi është një nga metodat e reja të kërkimit citogjenetik, përmes së cilës studiohen grupe kromozomesh njerëzore (të ashtuquajturat kariotip). Shkencëtarët, duke kryer studimet e tyre, mund të përcaktojnë strukturën e kromozomeve dhe, nëse është kështu, një shkelje në strukturën e tyre. Kariotipizimi i kromozomeve është i mjaftueshëm për t'u kryer një herë në jetë - rezultatet e studimit përcaktojnë gjenomin e individëve meshkuj dhe femra për korrespondencën me njëri-tjetrin. Me fjalë të tjera, falë analizave të tilla, është e mundur të kontrollohet nëse një burrë dhe një grua përputhen në nivelin e gjeneve, nëse ata mund të kenë fëmijë dhe nëse fëmija i tyre do të jetë i shëndetshëm.

Metoda e kariotipizimit është propozimi më i fundit në mjekësi, i cili, megjithatë, çdo vit po bëhet gjithnjë e më i popullarizuar tek bashkëshortët e rinj (dhe jo shumë të rinj).

Një kariotip është një grup i plotë kromozomesh, për më tepër, me një përshkrim të veçorive të caktuara - qoftë madhësia, forma, sasia. Tek njerëzit, siç dihet nga kursi i biologjisë elementare, ka 46 kromozome në gjenom - gjithsej 23 çifte. Në të njëjtën kohë, 44 kromozome janë autosomale: ato janë përgjegjëse për transmetimin e të dhënave që tregojnë tipare trashëgimore të një lloji ose një tjetër. Këtu përfshihet ngjyra dhe lloji i flokëve, struktura e veshëve, cilësia e shikimit etj. Por një palë kromozomesh është përgjegjëse për karakteristikat seksuale - është ajo që i jep kariotipin femëror ("XX") ose mashkullor ("XY").

Falë dekodimit të kromozomeve, krahasimit dhe lidhjes së tyre, shkencëtarët mund të thonë me një saktësi prej 99% për probabilitetin e lindjes së një fëmije me aftësi të kufizuara ose të sëmurë.

Kariotipizimi molekular: indikacione

Sigurisht, do të ishte absolutisht e saktë nëse absolutisht të gjithë prindërit kryejnë kariotip para se të kenë fëmijë. Për më tepër, pavarësisht nëse mjekët përshkruajnë një analizë të tillë apo jo. Ndoshta në të ardhmen analiza të tilla do të jenë të detyrueshme, por jo sot. Deri më tani, ato dërgohen për kariotipim vetëm nëse ka arsye të mira për këtë.

Një numër sëmundjesh trashëgimore që ndodhën në gjini në një person të caktuar ndonjëherë shfaqen mjaft të papritura (megjithëse në mënyrë të parashikueshme). Disa breza mund të jenë absolutisht të shëndetshëm dhe më pas shfaqet papritur një sëmundje. Është kariotipizimi ai që mund të zbulojë vetë patologjinë tek fëmija i palindur dhe të llogarisë paraprakisht të gjitha rreziqet.

Një analizë kërkohet nëse:

1. Njëri ose të dy bashkëshortët që vendosin të kenë një fëmijë janë mbi 35 vjeç.
2. Një grua nuk mund të mbetet shtatzënë për një kohë të gjatë dhe mjekët nuk mund të përcaktojnë origjinën e infertilitetit.
3. Ka pasur përpjekje të përsëritura për të kryer fekondim artificial, por të gjitha kanë qenë të pasuksesshme.
4. Njëri nga bashkëshortët në familje kishte disa sëmundje trashëgimore.
5. Gruaja ka disa çrregullime, një çekuilibër të hormoneve në trup.
6. Burri ka një histori të spermatogjenezës së dëmtuar dhe shkaku i formimit të dëmtuar të spermës nuk është vërtetuar.
7. Njëri prej bashkëshortëve ishte në kontakt me kimikate të rrezikshme.
8. Njëri prej bashkëshortëve u ekspozua ndaj radioaktivitetit.
9. Bashkëshortët jetojnë në një mjedis ekologjik të pafavorshëm.
10. Në të kaluarën ka pasur momente që mund të ndikonin negativisht tek fëmija. Për shembull, më parë një grua ose një burrë pinte duhan, pinte alkool ose drogë, mori shumë ilaçe.
11. Një grua kishte tre ose më shumë shtatzëni të ndërprera spontanisht (abort, abort, lindje para kohe).
12. Burri dhe gruaja janë të lidhur ngushtë.
13. Bashkëshortët tashmë kanë një fëmijë me një lloj patologjie dhe keqformimi kongjenital.

Është më mirë t'i nënshtroheni kariotipizimit gjatë planifikimit të shtatzënisë. Por tani ka një mundësi për të ekzaminuar kariotipin e foshnjës që gruaja mban - kryhet i ashtuquajturi kariotip prenatal.

Kariotipizimi: përgatitja për analizë

Për të përcaktuar kariotipin, nevojiten qelizat e gjakut. Në mënyrë që analiza të jetë më e saktë dhe cilësore, duhet bërë gjithçka që është e mundur për të përjashtuar faktorët që ndërlikojnë rritjen e qelizave. Kjo është arsyeja pse përgatitja për kariotipizimin shpesh zgjat dy ose më shumë javë.

Nëse vendosni të kontrolloni kariotipin tuaj, ju duhen të paktën 14 ditë:

1. Mos pini duhan.
2. Mos pini pije alkoolike.
3. Mos merrni ilaçe (kjo vlen kryesisht për antibiotikët).
4. Mos u sëmurni (kjo vlen si për ftohjet infektive ashtu edhe për përkeqësimet e sëmundjeve të ndryshme kronike).

Kariotipizimi: si të merret

1. Për të identifikuar kariotipin e një personi, nevojitet gjak venoz, i cili merret nga një burrë dhe një grua (është shumë e rëndësishme që të dy bashkëshortët të jenë gati për analizë).
2. Pas marrjes së gjakut venoz, limfocitet ekzaminohen në laborator (ato janë thjesht në një gjendje ndarjeje (faza e mitozës)).
3. Për të kryer një analizë cilësore, mjaftojnë nga 12 deri në 15 limfocite - kjo është e mjaftueshme për të identifikuar mospërputhjet sasiore dhe cilësore të kromozomeve - janë ato që tregojnë praninë e ndonjë sëmundjeje trashëgimore gjenetike.
4. Për tre ditë, monitorohen qelizat limfocitare - bëhet një analizë e ndarjes, rritjes dhe riprodhimit të tyre.
5. Për të stimuluar fazën e mitozës, qelizat limfocitare trajtohen me një përbërje të veçantë - një mitogjen.
6. Kur ndodh procesi i drejtpërdrejtë i ndarjes, shkencëtarët studiojnë kromozomet - në këtë rast, mitoza duhet të ndalet me një trajtim të veçantë.
7. Pasi shkencëtarët të kenë mbledhur të dhëna të mjaftueshme, ata përgatisin përgatitje speciale për të studiuar kromozomet në xhami.
8. Në mënyrë që struktura e kromozomeve të jetë më e qartë, është e mundur të shtohet bojë, e cila lejon që gjenomi të marrë ngjyrë. Meqenëse kromozomet kanë individualitet, pas ngjyrosjes ato janë në gjendje të bëhen edhe më të dukshme.
9. Në fazën përfundimtare, analizohen njollat ​​e njollosura, të cilat mund të përcaktojnë jo vetëm numrin e përgjithshëm të kromozomeve, por edhe strukturën e secilit veç e veç.
10. Duke krahasuar kromozomet e çiftëzuara dhe strijatën e tyre, shkencëtarët kontrollojnë rezultatin me tabelën e tyre, ku janë shkruar normat e skemave citogjenetike të kromozomeve.

Kariotipizimi: rezultatet

Një analizë për studimin e kariotipit duhet të bëhet në një klinikë të specializuar nga një gjenetist. Nëse ju ofrohet t'i nënshtroheni testeve në një spital të rregullt, atëherë ekziston rreziku që analiza të mos jetë e besueshme, pasi më shpesh në institucionet e zakonshme mjekësore nuk ka mjekë dhe pajisje të kualifikuara për të kryer vetë procesin.

Nëse analiza është normale, atëherë duhet të duket si "46XX" (femër) ose "46XY" (mashkull). Në rast se ekspertët zbulojnë papritur një çrregullim gjenetik, të dhënat do të jenë më të komplikuara. Për shembull, "46XY21+" do të thotë që një burrë ka një patologji në formën e një kromozomi shtesë (për më tepër, 21 do të thotë që 21 çifte kanë kromozomin e tretë).

Falë kariotipit, patologji të tilla si:

• trizomi - prania e një kromozomi të tretë shtesë në një çift (ndoshta sindroma Down);
• monosomia - mungesa e një kromozomi në një palë;
• fshirje - humbja e një pjese të kromozomit;
• dyfishim - dyfishim i një prej fragmenteve të kromozomit;
• përmbysja - një kthesë e gabuar e një pjese të kromozomit;
• translokim - kalimi i seksioneve të caktuara të kromozomit.

Nëse gjendet një fshirje në kromozomin Y, atëherë kjo ka shumë të ngjarë të tregojë një shkelje të spermatogjenezës dhe, si rezultat, infertilitetit tek një burrë. Përveç kësaj, është fshirja që është më shpesh shkaku i patologjisë kongjenitale tek një fëmijë.

Për ta bërë atë të përshtatshëm, nëse ka ndonjë shkelje në strukturën e kromozomeve, shkencëtarët regjistrojnë rezultatet e analizave duke përdorur shkronja latine. Për shembull: supi i gjatë është caktuar "q", i shkurtër - "t". Nëse një grua ka një histori të humbjes së një fragmenti, të themi, krahun e shkurtër të kromozomit të pestë, atëherë hyrja do të jetë si kjo - "46XX5t". Ky devijim gjenetik quhet "qarja e maces" - një foshnjë e lindur nga një çift i tillë ka shumë të ngjarë të ketë çrregullime të lindura, ai gjithashtu do të qajë pa arsye.

Falë kariotipizimit, është e mundur të vlerësohet gjendja e gjeneve, pasi është e mundur të identifikohen:

1. Një mutacion i gjenit që ndikon në mpiksjen e gjakut - kjo çrregullon ndjeshëm rrjedhën e gjakut dhe mund të shkaktojë abort apo edhe infertilitet.
2. Mutacioni i vërtetë i kromozomit Y - shtatzënia është e mundur, por vetëm nëse ka një spermë tjetër (duke përdorur një dhurues).
3. Mutacioni i gjeneve që janë përgjegjës për detoksifikimin - kjo tregon se trupi ka një aftësi të ulët për të dekontaminuar faktorët toksikë.
4. Një mutacion gjenik që shprehet në fibrozën cistike, i cili do të ndihmojë në eliminimin e rrezikut të zhvillimit të kësaj sëmundjeje.

Pajisjet moderne gjithashtu bëjnë të mundur identifikimin e predispozicionit për sëmundje të tilla që nuk kanë një karakteristikë gjenetike kaq të ndritshme: sulmi në zemër ose diabeti mellitus, hipertensioni ose patologjia e kyçeve, etj.

Kariotipizimi: çfarë të bëni më pas

1. Nëse gjatë kariotipizimit është gjetur ndonjë anomali, mjeku do të informojë menjëherë bashkëshortët për këtë. Nuk ka rëndësi nëse është një mutacion gjenetik apo një aberacion kromozomik, për njërin apo të dy bashkëshortët njëherësh, gjenetisti do të shpjegojë gjithçka në detaje dhe do të sqarojë se cilat janë rreziqet për foshnjën e palindur, sa e mundshme është lindja e një fëmije të sëmurë. .
2. Duhet të theksohet menjëherë se një patologji gjenetike është e pashërueshme, nëse ka çrregullime kromozomesh, atëherë bashkëshortët duhet të marrin një vendim shumë të rëndësishëm dhe të përgjegjshëm: ende të lindin fëmijën e tyre (me rrezikun dhe rrezikun e tyre), të përdorin spermën e donatorëve ( vezë), tërhiqni një nënë surrogate, jo për të pasur një fëmijë, por për të adoptuar një fëmijë.
3. Nëse mjekët kanë zbuluar anomali kromozome tek një grua gjatë shtatzënisë, mjekët shpjegojnë se ekziston mundësia për të pasur një fëmijë të sëmurë dhe këshillojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Por u takon prindërve të ardhshëm të vendosin nëse do të abortojnë apo jo. Askush nuk ka të drejtë të insistojë në ndërprerjen e shtatzënisë - as një mjek, as një gjenetist, as ndonjë nga të afërmit.
4. Në rast se një anomali e numrit të kromozomeve është në dyshim ose prania e saj jep një përqindje të ulët të lindjes së një fëmije të sëmurë, atëherë mjekët përshkruajnë një kurs vitaminash që zvogëlojnë gjasat që një fëmijë të lindë me patologji ose anomali.

Kariotipizimi i fetusit: çfarë është

Nëse për një sërë arsyesh prindërit nuk kanë kryer kariotipizimin gjatë planifikimit të shtatzënisë dhe një jetë e re tashmë po piqet nën zemrën e gruas, atëherë mund të kryhet kariotipizimi perinatal. Kjo metodë do të ndihmojë në identifikimin e pranisë së patologjive kromozomale në fetus tashmë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ky studim do të identifikojë çdo anomali dhe do të udhëzojë mjekët për trajtimin, rregullimin ose veprime të tjera jopopullore të nevojshme gjatë shtatzënisë.

Falë kësaj metode është e mundur të përjashtohen sindroma Down, Patau, Turner, Edwards dhe Klinefelter, si dhe polisomia e kromozomit X.

Kariotipizimi i fetusit: metodat

Aktualisht, ekzistojnë dy metoda që përdoren për të kryer një studim të fetusit.

1. metodë jo invazive. Plotësisht i sigurt për nënën dhe fëmijën. Për këtë studim mjafton të kryhet një ekzaminim ekografik, mbi të cilin do të bëhen matje të fetusit, si dhe një studim i analizës biokimike të gruas shtatzënë për të identifikuar markerët e veçantë.
2. metodë invazive. Një metodë më serioze, pasi manipulimet duhet të kryhen drejtpërdrejt në mitër për të zbuluar patologjinë. Mjeku merr ose qeliza nga korioni ose qeliza nga placenta për analizë, si dhe gjakun e kordonit dhe një mostër të lëngut amniotik. Kjo analizë është më e saktë. Falë një biopsie të materialeve të mësipërme, mjekët mund të marrin informacion të mjaftueshëm për shëndetin e foshnjës. E gjithë procedura kryhet saktësisht në të njëjtën mënyrë siç përshkruhet më sipër - kariotipi i njeriut përcaktohet duke studiuar grupin e kromozomeve.

Kariotipizimi i fetusit: komplikime

Para se të praktikoni metodën invazive të kariotipizimit të fetusit, mjeku duhet të raportojë se ekziston një rrezik i vogël (jo më shumë se 2-3%) për komplikime pas studimeve. Në rastin më të keq, një abort është i mundur, mund të ndodhë gjakderdhje ose lëngu amniotik mund të fillojë të rrjedhë.

Kjo është arsyeja pse përpara se të vendosni për këtë procedurë, është e nevojshme të peshoni të gjitha të mirat dhe të këqijat dhe vetëm atëherë të jepni pëlqimin tuaj. Nëse thjesht dëshironi të zbuloni seksin e fëmijës në një fazë të hershme (dhe me këtë metodë është mjaft e mundur), është më mirë të refuzoni kariotipin invaziv të fetusit. Është një pyetje krejtësisht tjetër nëse ekziston rreziku për të pasur një fëmijë me anomali apo anomali gjenetike.

Kariotipizimi i fetusit: indikacione

Ndërhyrja gjatë shtatzënisë për të kryer kariotipizimin invaziv të fetusit praktikohet vetëm për arsye mjekësore. Kjo procedurë rekomandohet nëse:

1. Është shtatzënë për mbi 35 vjet dhe ky është fëmija i saj i parë.
2. Ekzaminimi me ultratinguj tregoi praninë e patologjisë në fetus.
3. Në gjakun e një gruaje shtatzënë, parametrat biokimikë - shënuesit e gjakut (AFP, hCG, PPAR) kanë ndryshuar në mënyrë dramatike.
4. Në familje ka një sëmundje që transmetohet vetëm sipas gjinisë (për shembull, hemofilia - kjo sëmundje do të transmetohet nga një grua tek djali i saj, dhe jo tek vajza e saj).
5. Familja ka tashmë një fëmijë me një patologji ose keqformim, ose me një sëmundje gjenetike.
6. Një grua ka aborte spontane për periudha të gjata, pasi fetusi zhvillon një anomali zhvillimi të papajtueshme me jetën.
7. Prindërit e fëmijës janë rrezatuar ose kanë punuar për një kohë të gjatë (punë) në një industri të rrezikshme.
8. Një grua shtatzënë në tremujorin e parë vuante nga një sëmundje virale.
9. Njëri ose të dy prindërit përdorën drogë.

Çfarë është kariotipizimi. Video

Analiza e kariotipit është një test laboratorik modern që ju lejon të identifikoni çrregullimet e mundshme patologjike në nivelin gjenetik, të përcaktoni shkakun e infertilitetit dhe madje të përcaktoni nëse fëmija i palindur do të jetë i shëndetshëm. Në rezultatin e marrë, regjistrohen ndryshimet në grupin e kromozomeve. Procedura diagnostike aktualisht është në kërkesë të madhe sepse lejon të përcaktojë nivelin e përputhjes gjenetike të burrave dhe grave.

Kariotip - grup kromozomesh dallohen nga disa karakteristika. Norma është prania e 46 kromozomeve:

• 44 - përgjegjës për ngjashmërinë me prindërit (ngjyra e syve, flokëve, etj.).
• 2 - tregoni gjininë.

Një analizë për kariotipizimin është e nevojshme për të përcaktuar çrregullimet patologjike që ndodhin në trup. Diagnostifikimi laboratorik është i domosdoshëm për të përcaktuar shkaqet e infertilitetit dhe praninë e patologjive kongjenitale që mund të trashëgohen.

Sekuenca e kariotipizimit:

1. Marrja e mostrave të gjakut venoz dhe shqyrtimi i leukociteve me një bërthamë në laborator.
2. Vendosja e materialit biologjik në një mjedis me PHA (phytohemagglutinin) dhe fillimi i kultivimit të qelizave (ndarja mitotike).
3. Ndërprerja e mitozës pas arritjes së fazës së metafazës, e cila kryhet me ndihmën e kolkicinës.
4. Trajtimi me tretësirë ​​të tipit hipotonik dhe përgatitja e mikropreparateve.
5. Studimi dhe fotografimi i qelizave të formuara me mikroskop të veçantë.

Vetëm pas 2 javësh, specialistët në laborator marrin rezultatin e studimit. Formulari përmban informacion për numrin e përgjithshëm të kromozomeve dhe regjistrohen shkeljet ekzistuese të kodit gjenetik.

Një studim gjenetik është përshkruar për të vlerësuar funksionet riprodhuese të një çifti që planifikon fëmijë. Për të bërë një diagnozë nevojitet një pasqyrë e plotë e veçorive gjenetike. Bazuar në rezultatet e marra, është e mundur të kërkohen mënyra për të zgjidhur problemin ekzistues, nëse ka. Kariotipizimi ka për qëllim përcaktimin e numrit, formës dhe madhësisë së kromozomeve në një kampion biologjik.

Nëse ka ndonjë shkelje, ka probleme nga sistemet dhe organet e brendshme. Në disa raste, njerëzit plotësisht të shëndetshëm janë bartës të një mutacioni gjenetik. Kjo nuk është e mundur të përcaktohet vizualisht. Si rezultat, probleme me konceptimin, keqformimet ose lindja e një fëmije jo të shëndetshëm.

Ekzistojnë indikacionet e mëposhtme mjekësore për kariotipizimin:

• kufiri i moshës 35 vjeç e lart;
• aborti dhe infertiliteti;
• çrregullime hormonale në trupin e femrës;
• ekspozimi ose helmimi me kimikate;
• mjedisi i ndotur dhe prania e zakoneve të këqija;
• predispozita trashëgimore dhe martesat e gjakut;
• prania e një mutacioni kromozomik te fëmijët e mëparshëm.

Një analizë gjaku për kariotipin duhet bërë një herë, sepse këto karakteristika nuk ndryshojnë me moshën. Një tregues absolut për kariotipizimin është problemi i konceptimit dhe pamundësia për të duruar shtatzëninë. Vitet e fundit gjithnjë e më shumë çifte të reja po i nënshtrohen kësaj analize për të siguruar që të lindin fëmijë të shëndetshëm. Diagnostifikimi laboratorik bën të mundur vlerësimin e gjasave që një fëmijë të lindë me anomali të shkaktuara nga një shkelje e kromozomeve dhe të identifikojë shkakun e vërtetë të infertilitetit.

Përgatitja për kariotipizimin

Qelizat e gjakut përdoren për kariotipizimin, prandaj, para se të kaloni analizën, duhet të përgatiteni, duke eliminuar ndikimin e faktorëve të palëve të treta që ndërlikojnë rritjen e tyre. Përndryshe, studimi do të jetë pak informativ.

Përgatitja duhet të fillojë 2 javë përpara:

1. Shmangni alkoolin, duhanin dhe ushqimet e pashëndetshme.
2. Diskutoni me mjekun tuaj për ndalimin e mjekimit.
3. 9-11 orë para marrjes së mostrave të materialit biologjik, përjashtoni vaktet.
4. Mos pini lëngje 2-3 orë para testit laboratorik.

Dhurimi i gjakut për kariotipin kryhet në mëngjes me stomak bosh. Në rast të një përkeqësimi të shëndetit, një sëmundje infektive ose një përkeqësim të sëmundjeve kronike, studimi shtyhet derisa pacienti të shërohet.

• Aneuploidi (ndryshim në sasi). Me materiale biologjike me cilësi të dobët, mund të shfaqen vështirësi në procesin e diagnostikimit.
• Devijimet strukturore - kombinime të lidhura pas ndarjes. Studimi zbulon shkelje të mëdha. Për të identifikuar devijimet e vogla, përshkruhet një analizë kromozomale me mikrovarg.

Llojet e diagnostikimit

Kariotipizimi kryhet në disa mënyra, të cilat ndryshojnë në qasjen ndaj kërkimit dhe burimeve të materialit biologjik:

1. Klasike- merret gjak venoz (10-20 ml) për hulumtim. Në gratë shtatzëna, mostra e lëngut amniotik mund të kërkohet për diagnozë. Në disa raste, qelizat merren nga palca e eshtrave. Kromozomet ngjyrosen dhe ekzaminohen me mikroskop drite.
2. SKY (spektral)- një teknikë e re, e cila konsiderohet më efektive, sepse ju lejon të identifikoni vizualisht dhe shpejt shkeljet. Në këtë rast, pjesë të kromozomeve zbulohen duke përdorur etiketa fluoreshente pa kulturë qelizore. Përdoret kur kariotipizimi standard ka dështuar.
3. Analiza FISH (hibridizimi fluoreshent)- studimi kryhet në një mënyrë të veçantë dhe përfshin lidhjen specifike të seksioneve të caktuara të kromozomeve dhe etiketave fluoreshente. Për diagnostikim laboratorik merren qeliza embrionale ose ejakulat.

Për të marrë rezultatin më të saktë, një test gjaku kryhet në lidhje me teste të tjera gjenetike, jo më pak informative.

Si të deshifroni

Një gjenetist është i angazhuar në bërjen e një diagnoze në sfondin e rezultatit të kariotipit. Specialisti kryen një analizë të plotë dhe nxjerr një përfundim në të cilin tregon shkaqet e shkeljeve të funksioneve riprodhuese ose lindjen e një fëmije jo të shëndetshëm.

Deshifrimi i analizës ju lejon të përcaktoni çrregullimet gjenetike të mëposhtme:

• prania e qelizave gjenetikisht të ndryshme;
• lëvizja e seksioneve të kodit gjenetik;
• kthimi ose dyfishimi i kromozomit;
• mungesa e një fragmenti ose prania e një shtesë.

Me ndihmën e kariotipizimit, është e mundur të krijohet një predispozitë për zhvillimin e hipertensionit, artritit, infarktit të miokardit, goditjes në tru dhe diabetit mellitus. Falë kësaj analize, mijëra çifte kanë identifikuar shkakun e infertilitetit dhe kanë kuruar me sukses çrregullimet ekzistuese në trup.

Devijimet janë të mundshme si nga ana e mashkullit ashtu edhe nga ana e trupit të femrës. Treguesit normalë:

• në meshkuj - 46XY;
• në femra - 46XX.

Tek fëmijët, vërehen shkeljet e mëposhtme të kodit gjenetik:

1. 47XX + 21 ose 47XY + 21 - Sindroma Down (prania e një kromozomi shtesë).
2. 47XX + 13 ose 47XY + 13 - Sindroma e Patau.

Ka devijime të tjera nga norma, të cilat janë më pak të rrezikshme. Vetëm një gjenetist mund të llogarisë rreziqet e një fëmije jo të shëndetshëm për çdo rast individual. Nëse gjatë kariotipit janë gjetur çrregullime ose mutacione të rrezikshme, mjeku rekomandon ndërprerjen e shtatzënisë.

Kariotipizimi jep një vlerësim jo vetëm të numrit, por edhe të gjendjes së gjeneve:

• Mutacionet që shkaktojnë formimin e trombeve, duke prishur ushqimin e enëve të vogla në momentin e formimit të placentës, që është shkaku i abortit.
• Patologji nga gjeni i fibrozës cistike, për të përjashtuar mundësinë e zhvillimit të një sëmundjeje të caktuar tek një fëmijë.
• Çrregullime të gjeneve nga kromozomi Y.
• Devijimet nga gjenet që janë përgjegjëse për aftësinë për të dekontaminuar faktorët toksikë.

Kur zbulohet një fshirje (humbje e një vendi) në kromozomin Y, flasim për infertilitet mashkullor për shkak të spermatogjenezës së dëmtuar. Ky është shkaku i sëmundjeve trashëgimore.

Çfarë duhet të bëni nëse zbulohen devijime

Për të përjashtuar mundësinë e anomalive gjenetike tek një fëmijë, është e nevojshme të kontrolloni kariotipin e të dy prindërve edhe para konceptimit. Në prani të çrregullimeve gjenetike, mjeku do të shpjegojë rreziqet e mundshme. Mos u frikësoni kur zbuloni mutacione kromozomale. Edhe në këtë rast është e mundur të duroni shtatzëninë dhe të lindni një fëmijë të shëndetshëm nëse gjendet një fëmijë, duke ndjekur rekomandimet e mjekut.

Planifikimi i një fëmije ju lejon të përgatisni trupin e nënës dhe babait për lindjen e pasardhësve të shëndetshëm dhe të përcaktoni rreziqet e të pasurit fëmijë jo të shëndetshëm. Edhe pasi një grua ka mbetur shtatzënë, në javën e parë mund të bëhet kariotipizimi për të vlerësuar rreziqet e mundshme, gjë që lejon marrjen në kohë të masave për të parandaluar abortin. Në prani të mutacioneve të rënda gjenetike, vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë merret nga çifti. Mjeku tregon vetëm pasojat e mundshme dhe jep rekomandime nëse ndërprerja është e nevojshme.

konkluzioni

Gjenetika tani është një degë shkencore e pazhvilluar. Me ndihmën e testeve moderne diagnostike, është e mundur të identifikohen devijimet e vazhdueshme në format fillestare të përparimit dhe të merren masa për t'i luftuar ato. Falë kariotipizimit, është e mundur të kurohet infertiliteti, të parandalohen abortet e përsëritura dhe të eliminohet mundësia për të pasur fëmijë me një mutacion gjenetik. Kur planifikoni një familje, nuk do të jetë e tepërt të kontrolloni për pajtueshmërinë gjenetike.

Shpesh, devijimet në zhvillim dhe vështirësitë në ngjizjen e një fëmije shoqërohen me çrregullime që janë të trashëguara. Nëse njëri nga prindërit ka të afërm që vuajnë nga sëmundje gjenetike, ose ai vetë është bartës, këshillohet që t'i nënshtrohet një ekzaminimi përpara se të planifikoni lindjen e një fëmije. Mjekët bëjnë një analizë për një kariotip nëse dyshojnë për një patologji të kromozomeve ose molekulave të ADN-së. Për studimin, gjaku merret nga pacienti dhe trajtohet me një përbërje ngjyrosëse. Pas përpunimit në mikroskop, studiohet madhësia, forma dhe numri i kromozomeve.

Përkufizimi

Një kariotip është një grup individual kromozomesh që ka karakteristikat e veta për çdo specie specifike biologjike dhe individ. Një person ka vetëm 23 palë kromozome, domethënë gjithsej 46. Nga njëzet e tre çifte, vetëm një e përcakton seksin, dhe pjesa tjetër nuk kanë dallime në strukturë. Analiza gjenetike e kariotipit ju lejon të identifikoni devijimet në përbërjen ose strukturën e kromozomeve. Falë këtij studimi, mjekët mund të marrin masa në kohë që patologjia të mos shkaktojë komplikime serioze, deri në vdekjen e fetusit.

E rëndësishme! Mjafton që prindërit e ardhshëm të bëjnë kariotipizimin një herë në jetë për t'u siguruar që nuk ka apo prani të patologjive.

Kur të bëni një test

Analiza është e rëndësishme për njerëzit e çdo moshe, sepse jo të gjithë janë ekzaminuar nga një gjenetist që nga fëmijëria e hershme. Nuk ka kundërindikacione për nënat shtatzëna dhe laktuese. Por para së gjithash, kërkimi kërkohet për të sapolindurit, për të cilët diagnostikimi i hershëm do të ndihmojë në identifikimin e sëmundjeve të rrezikshme gjenetike që ndikojnë në jetëgjatësinë. Një analizë në një spital për kariotipin e bashkëshortëve shpesh kryhet siç përshkruhet nga një mjek, por jo të gjithë e dinë se çfarë lloj ekzaminimi është ky. Për çiftet që dëshirojnë të kenë një fëmijë, ekzaminimi tregohet në rastet e mëposhtme:

• Pas përpjekjeve të përsëritura të pasuksesshme për konceptim.
• Shkelja e ciklit menstrual.
• Nëse më parë ka pasur abort, ose kanë lindur fëmijë të vdekur.
• Tek fëmijët e lindur më herët, u regjistrua një vonesë në zhvillimin mendor ose fizik.
• Tashmë në fazën e shtatzënisë, fetusi ka çrregullime zhvillimore.
• Nëse nëna dhe babai i ardhshëm janë të afërm të ngushtë.
• Nëse njëri nga prindërit ka zakone të këqija.
• Të jetosh në një rajon me kushte të pafavorshme mjedisore ose të punosh në një industri të rrezikshme.
• Planifikimi i shtatzënisë së parë pas 35 vjetësh - arsyeja qëndron në faktin se me moshën, kromozomet mund të ndryshojnë.
• Nëse prindërit kanë sëmundje gjenetike, edhe nëse më parë kanë lindur fëmijë të shëndetshëm.

Kujdes! Mjekët modernë këshillojnë të gjitha çiftet të testohen, pasi jo çdo transportues ka patologji, dhe për këtë arsye shumë as nuk dyshojnë për to.

Problemet, deri në infertilitet, zbulohen kur një person vendos të ketë një fëmijë.

Si bëhet studimi

Analiza merret gjatë periudhës së metafazës, kohëzgjatja e së cilës është nga dy deri në dhjetë minuta. Pikërisht në këtë pikë është më e lehtë të shihen kromozomet nën një mikroskop. Ekzistojnë tre mënyra për të zbuluar anomalitë - molekulare, citogjenetike dhe molekulare. Mjeku duhet të zgjedhë një ose një metodë tjetër. Para se të kryhet analiza e kariotipit, është e nevojshme të përgatitet:

• Për të kuruar ftohjet, nëse një person është i sëmurë, atëherë mund të bëni një analizë jo më herët se dy javë pas shërimit.
• 30 ditë para se të shkoni në spital, refuzoni të merrni antibiotikë ose reduktoni konsumin e tyre sipas udhëzimeve të mjekut.
• Mos pini alkool për tre ditë para testimit.
• Në ditën e testit, ju duhet të hani një mëngjes të bollshëm.

Gjaku venoz merret për analizë. Materiali i marrë nga pacienti trajtohet me një bojë për të zbuluar kromozomet. Më pas, mjeku bën disa fotografi që ju lejojnë të përcaktoni numrin e molekulave të ADN-së dhe ndryshimet patologjike.

E rëndësishme. Metoda molekulare është e nevojshme për të zbuluar zona të vogla të anomalive strukturore të kromozomeve me madhësi më të vogël se 5 milion nukleotide.

Për diagnostikim më të detajuar, përdoret një metodë molekulare e zgjeruar ose e synuar.

Si të deshifroni

Për përfaqësuesit e seksit më të fortë, rezultatet normale të kariotipit të analizës janë 46, XY, dhe për zonjat - 46, XX. Numri 46 tregon numrin e kromozomeve në normë, dhe X dhe Y në fund tregojnë formën, strukturën dhe madhësinë e një personi të shëndetshëm - për burrat dhe gratë, këta tregues ndryshojnë. Bazuar në rezultatet e analizave, mjeku do të bëjë disa shenja në formular. Kuptimi i termave mjekësore do të ndihmojë në deshifrimin e tyre:

1. Translokimi - ka ndodhur një rirregullim i një kromozomi. Nëse pacienti ka një zhvendosje të ekuilibruar, atëherë ka shumë të ngjarë që nuk do të shfaqet. Nëse është i pabalancuar, devijime serioze janë të mundshme.
2. Mozaicizmi – Gjenden qeliza me tipare gjenetike që janë të ndryshme nga normalja.
3. Trisomi - kjo patologji ndodh më shpesh, një kromozom shtesë zbulohet në një pacient. Dukuria më e zakonshme është shfaqja e një kopje të kromozomit të 21-të, duke çuar në sëmundje të tilla si sindroma Down.
4. Inversion - një pjesë e kromozomit rrotullohet 180 gradë.
5. Monosomia - në gjenotip, vetëm një nga çiftet e kromozomeve homologe.
6. Fshirja - një fragment i një kromozomi humbet.

Çfarë duhet të bëni nëse zbulohen devijime

Ju nuk duhet të supozoni se anomalitë në analizën e karinotipit tregojnë gjithmonë se një çift i martuar do të ketë një fëmijë të sëmurë, ose ata do të jenë plotësisht pa fëmijë. Për shembull, prindërit me një zhvendosje të ekuilibruar mund të kenë një fëmijë të shëndetshëm që nuk ka anomali kromozomale. Edhe nëse çmimet për analizën e kariotipit janë të larta dhe fillojnë nga tre mijë rubla, është e padëshirueshme ta refuzoni atë. Ndoshta, bazuar në rezultatet, mjeku do t'ju këshillojë t'i nënshtroheni trajtimit dhe vetëm atëherë të planifikoni një shtatzëni.

Kujdes! Nëse një grua e di se do të ketë një fëmijë me patologji, duhet t'i kushtojë vëmendje një stili jetese të shëndetshëm dhe të ndjekë rekomandimet e mjekut.

Anomalitë gjenetike mund të zhvillohen në mënyra të ndryshme. Me trizominë e kromozomeve të trembëdhjetë dhe të tetëmbëdhjetë, fëmijët vdesin në vitin e parë të jetës. Njerëzit me sindromën Down janë të vonuar mendërisht, por shkalla e vdekshmërisë është shumë më e ulët se me sëmundje të ngjashme. Anomalitë e kromozomeve seksuale, si sindroma Shereshevsky-Turner, shpesh çojnë në infertilitet, por një person me këto çrregullime mund të jetojë deri në pleqëri. Dhe me monosominë X, rreth 5% e grave kanë mundësinë të lindin një fëmijë. Është e rëndësishme të konsultoheni me një gjenetist që do të bëjë diagnozën e saktë. Një sëmundje gjenetike nuk mund të shërohet plotësisht, por nëse trajtohet rregullisht, cilësia e jetës do të përmirësohet.