Regjimet e trajtimit të osteogjenezës imperfecta tek fëmijët. Osteogjeneza jo e plotë (osteogenesis imperfecta, sëmundja Lobstein-Vrolik)

Osteogenesis imperfecta është një çrregullim kongjenital i karakterizuar nga kocka të brishta që priren të bëhen më të brishtë. Njerëzit me osteogenesis imperfecta lindin me defekte të indit lidhor, ose me mungesë të kolagjenit të tipit I. Në shumicën e rasteve, çrregullimi shkaktohet nga mutacionet në gjenet COL1A1 dhe COL1A2. Sëmundja shfaqet në një në 20,000 të porsalindur.

Llojet e osteogjenezës imperfecta

Ekzistojnë tetë lloje të osteogjenezës imperfecta.

Lloji I është më i zakonshmi dhe ndryshon nga të tjerët në atë se kolagjeni ka veti cilësore normale, por prodhohet në sasi të pamjaftueshme. Simptomat e osteogjenezës imperfecta tip I janë:

• Kocka të brishta;
• Dobësia e përbashkët;
• Sytë pak të dalë;
• Ulje e tonit të muskujve;
• Humbja e hershme e dëgjimit në disa fëmijë;
• Lakim i lehtë i shtyllës kurrizore;
• Çngjyrosja e sklerës (të bardhët e syve), që zakonisht u jep atyre një nuancë blu-kafe.

Simptomat e osteogjenezës imperfecta të tipit II janë:

• Përmbajtja e pamjaftueshme e kolagjenit;
• Probleme të frymëmarrjes për shkak të mushkërive të pazhvilluara;
• Shtat i shkurtër;
• Deformim kockor.

Tipi II mund të ndahet në grupet A, B, C, të cilat dallohen me ekzaminim radiografik të kockës së gjatë dhe brinjëve.

Në shumicën e rasteve, pacientët vdesin gjatë vitit të parë të jetës për shkak të dështimit të frymëmarrjes ose hemorragjisë intrakraniale.

Osteogenesis imperfecta i tipit III karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

• Kolagjeni prodhohet në sasi të mjaftueshme, por jo me cilësi të mjaftueshme;
• Brishtësi e lehtë e kockave, ndonjëherë edhe në lindje;
• Deformimi i kockave;
• Probleme të mundshme të frymëmarrjes;
• Shtati i shkurtër, lakimi i shtyllës kurrizore, ndonjëherë edhe gjoksi në formë fuçi;
• Dobësia e aparatit ligamentoz të nyjeve;
• Dobësia e tonit të muskujve në krahë dhe këmbë;
• Çngjyrosja e sklerës (të bardhët e syve);
• Rënia e hershme e flokëve.

Jetëgjatësia mund të jetë normale, edhe pse me paaftësi të rënda fizike.

Osteogjeneza imperfecta e tipit IV karakterizohet nga simptoma:

• Kolagjeni prodhohet në sasi të mjaftueshme, por jo mjaftueshëm me cilësi të lartë;
• Kockat shkatërrohen lehtësisht, veçanërisht para pubertetit;
• Shtati i ulët, lakimi i shtyllës kurrizore dhe gjoksi në formë fuçi;
• Deformim i dobët ose i moderuar i kockave;
• Humbje e hershme e dëgjimit.

Osteogenesi imperfecta i tipit V ka të njëjtat shenja klinike si tipi IV. E dalluar nga pamja e kockës etmoide, dislokimi radial i kokës dhe humbja e përzier e dëgjimit, rezulton në kalcifikim të membranës midis dy kockave të parakrahut.

Tipi VI osteogenesis imperfecta ka të njëjtat karakteristika klinike si tipi IV, por dallohet nga gjetjet unike histologjike të indit kockor. Osteogenesis imperfecta i tipit VI shkaktohet nga humbja e funksionit dhe mutacioni i gjenit Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta tipi VII shkaktohet nga një mutacion në një proteinë kërcore dhe osteogenesis imperfecta tipi VIII është një çrregullim i rëndë dhe fatal që shoqërohet me ndryshime në proteinat që përmbajnë leucinë dhe prolinë.

Trajtimi i osteogjenezës imperfecta

Nuk ka trajtim për osteogenesis imperfecta, pasi kjo sëmundje është e lindur (gjenetike). Trajtimi ka për qëllim rritjen e forcës së përgjithshme të kockave për të parandaluar dhe ndaluar prishjen e mëtejshme të kockave. Përdoret gjithashtu terapia me bisfosfonate, e cila ndihmon në rritjen e masës kockore dhe reduktimin e dhimbjeve të kockave dhe shkatërrimit të kockave. Në raste të rënda, përdoret kirurgjia dhe vendosen shufra brenda kockave.

Video nga YouTube në temën e artikullit:

Ekspertët kryesorë në fushën e gjenetikës:

prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (majtas), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (djathtas)

Redaktori i faqes: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - traumatologe-ortopede

Amelina Svetlana Sergeevna - profesoreshë e departamentit për kursin e gjenetikës dhe gjenetikës laboratorike, Doktor i Shkencave Mjekësore. Mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit

Degtereva Elena Valentinovna - asistente e departamentit për kursin e gjenetikës dhe gjenetikës laboratorike, gjenetiste e kategorisë së parë

Osteogenesis imperfecta është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga fakti se në nivelin gjenetik ka një shkelje të formimit të kockave, si rezultat i së cilës ato kocka që formohen tek një fëmijë kanë një strukturë poroze (vërehet osteoporozë) dhe një shkallë tepër të rritur. të brishtësisë.

Osteogenesis imperfecta: epidemiologji

Në literaturën mjekësore, koncepti i osteogenesis imperfecta ka disa emra të ndryshëm - brishtësia kongjenitale e kockave, rakitizmi kongjenital, distrofia periosteale, sëmundja Frolik-Lobstein dhe osteomalacia kongjenitale. Por pavarësisht nga një shumëllojshmëri e tillë emrash, të gjithë ata pasqyrojnë një proces patologjik që ndodh në strukturat e kockave.

Për shkak të brishtësisë së tepërt dhe brishtësisë së kockave, fëmijët me këtë sëmundje janë të prirur ndaj frakturave të përhershme dhe, më e rëndësishmja, të shumëfishta të kockave. Për më tepër, frakturat ndodhin edhe nga ndikimi më i vogël, i cili tek fëmijët e shëndetshëm nuk shkakton fare dëme traumatike. Në lidhje me këtë veçori, fëmijët që vuajnë nga kjo patologji quhen ndonjëherë "fëmijë kristal", duke theksuar kështu veçantinë e strukturave kockore që vërehet në to.

Incidenca e kësaj patologjie në popullatën e botës është 1:10,000 ose 1:20,000 e të gjithë fëmijëve të porsalindur.

Osteogenesis imperfecta është një patologji gjenetike. Kjo do të thotë se është e pamundur të kurohen plotësisht pacientët të cilëve u është dhënë kjo diagnozë në lindje, si çdo fëmijë tjetër me probleme gjenetike. Por pavarësisht kësaj, tani janë zhvilluar një sërë metodash që ndihmojnë në normalizimin e funksionimit të pacientëve të tillë, duke rritur cilësinë e jetës së tyre.

Osteogenesis imperfecta: arsyet e zhvillimit të kësaj patologjie.

Pra, le të kuptojmë pse ndodh kjo patologji, cilat mekanizma në trupin e fëmijës janë "dëmtuar".

Zhvillimi i kësaj patologjie është për faktin se në nivel gjenetik (për shkak të mutacionit) ka një ndërprerje në metabolizmin e proteinave të kolagjenit të tipit 1 (proteinat e indit lidhës). Për shkak të një shkeljeje të tillë, formimi i zinxhirëve të kolagjenit është ndërprerë. Si rezultat i kësaj, formimi i fibrave të kolagjenit nga zinxhirët që përbëjnë të dy kockat, muskujt dhe të gjitha indet e tjera lidhëse është ndërprerë plotësisht ose pjesërisht. Dhe është kjo shkelje që tashmë çon në faktin se strukturat e kockave janë formuar me një defekt. Si shprehet konkretisht kjo shkelje? Kocka duket se rritet si zakonisht për nga gjatësia e saj, por pavarësisht kësaj, ajo osifikohet dobët (llojet e kockëzimit periosteal dhe endostal janë të shqetësuara). Struktura e kockës bëhet poroze - ishuj kockore individuale dhe sinuse të shumta, të cilat janë të mbushura me ind lidhës të lirshëm. Shtresa kortikale që mbulon kockën është më e hollë se normalja. Si pasojë e të gjitha ndryshimeve të listuara më parë, qoftë edhe me goditjen më të vogël, krijohen fraktura të shumta, të cilat normalisht nuk duhet të ndodhin.

Trashëgimia e kësaj patologjie mund të ndodhë ose nga një lloj trashëgimie autosomale dominante (deri në nëntëdhjetë e pesë përqind të të gjitha rasteve të kësaj patologjie) ose nga një lloj autosomik recesiv (kjo lloj trashëgimie përbën më pak se pesë përqind të të gjitha rasteve të regjistruara të semundja). Gjithashtu, manifestimi i kësaj sëmundjeje në afërsisht pesëdhjetë për qind të të gjitha rasteve është një mutacion spontan.

Osteogenesis imperfecta: klasifikimi

1) Tipi 1 i osteogenesis imperfecta: trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Sipas shkallës së rrjedhjes, është e lehtë deri mesatarisht e rëndë. Ky lloj karakterizohet nga prania e frakturave, por ashpërsia e frakturave është e moderuar dhe shfaqet osteoporoza. Përveç këtyre manifestimeve, vërehen edhe këto:

Ngjyrosje blu e sklerës

Zhvillimi i humbjes së hershme të dëgjimit tek një fëmijë

· Zhvillimi i dëmtuar i dhëmbëve

Nëse pacienti i ka të gjitha këto shenja, atëherë ky është nëntipi 1A. nëse pacienti nuk ka probleme dentare, atëherë ky është nëntipi 1B.

2) tipi 2 osteogenesis imperfecta. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Sipas ashpërsisë së ecurisë, shfaqet në formën e një forme të rëndë perinatale-vdekjeprurëse. Kuadri klinik tregon mungesë kockëzimi të kafkës, ulje të kapacitetit të gjoksit, ndryshime në brinjë (marrin formën e rruzares) dhe deformim të kockave të gjata tubulare. Shfaqja e frakturave në këtë lloj ndodh në periudhën prenatale.

3) tipi 3 osteogenesis imperfecta. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Fotografia klinike përfshin:

o Deformim kockor. Është i natyrës progresive

o Dentinogenesis imperfecta

o Zhvillimi i frakturave. Për më tepër, ato shfaqen në vitin e parë të jetës së një fëmije.

4) tipi 4 osteogenesis imperfecta. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Në pamjen klinike:

Ø Lartësia e vogël

Ø Deformim skeletor

Ø Dentinogenesis imperfecta

Ø Ngjyrosja e sklerës është normale

Ø Frakturat e kockave

Osteogenesis imperfecta: fazat e zhvillimit të sëmundjes

§ Faza latente

§ Faza e frakturave patologjike

§ Faza e shurdhimit

§ Faza e osteoporozës

Është e mundur të kombinohen manifestimet e osteogenesis imperfecta me sëmundje të tjera trashëgimore, si mikrocefalia, katarakti dhe kontraktimet e lindura të kyçeve.

Osteogenesis imperfecta: simptomat e sëmundjes

Manifestimet klinike dhe ashpërsia e sëmundjes varen nga lloji gjenetik.

v Forma intrauterine. Fëmijët lindin të vdekur. Nëse një fëmijë lind i gjallë, atëherë ai vdes në javët e para - muajin e parë pas lindjes së tij (deri në tetëdhjetë përqind të të gjitha rasteve). Përveç kësaj:

I. Lëndimet intrakraniale të marra në mitër ose në lindje

II. Sindroma e shqetësimit të frymëmarrjes

III. Infeksione që shpesh prekin sistemin e frymëmarrjes

IV. Lëkura e pacientëve të tillë është e hollë dhe e zbehtë

V. Praktikisht nuk ka ind yndyror nënlëkuror

VI. Hipotensioni

VII.Fraktura të shumëfishta (femuri, këmba e poshtme, parakrahu, shpatulla, rrallë - klavikula, sternumi, trupat vertebral)

v Forma e vonshme e osteogenesis imperfecta.

Treshe tipike e simptomave:

a. Rritja e brishtësisë së kockave, kryesisht në ekstremitetet e poshtme

b. Ngjyrosja e sklerës - blu

c. Humbje progresive e dëgjimit që çon në shurdhim.

Përveç kësaj, vihet re:

i. Fontenelat mbyllen shumë vonë në krahasim me fëmijët e shëndetshëm

ii. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik

iii. Lidhjet janë të lirshme

iv. Muskujt janë të atrofizuar

v. Ka dislokime/subluksacione në kyçe

vi. Frakturat. Ato ndodhin edhe kur përpiqeni të mbështillni me pellush një fëmijë, ta lani ose ta vishni.

vii. Deformimi i gjymtyrës, shkurtimi i tij, zhvillohen për shkak të pranisë së thyerjeve dhe shkrirjes së tyre jo të duhur.

viii. Deformimi i gjoksit

ix. Rachiocampsis

Nëse një fëmijë ka dentinogenesis imperfecta:

Dhëmbët dalin shumë më vonë se sa pritej (pas dy vjetësh), pickimi ka një formë jonormale, dhëmbët kanë ngjyrë të verdhë (“dhëmbët qelibar”), të hollë dhe konsumohen shumë shpejt, shkatërrohen shumë lehtë dhe janë të ndjeshëm ndaj kariesit të shumëfishtë. .

Osteogjeneza e papërsosur mund të kombinohet me një sërë sëmundjesh si p.sh

1. Prolapsi i valvulës mitrale

2. Insuficienca mitrale

3. Djersitje. I mbishprehur

4. Urolithiasis (gurët në veshka)

5. Hernia (inguinale, kërthizës)

6. Gjakderdhje. Kryesisht hundore

Osteogenesis imperfecta: masat diagnostike

1. Diagnoza prenatale. Zbulon praninë e patologjisë edhe në fazën e shtatzënisë. Ekzaminimi me ultratinguj obstetrik kryhet pas javës së gjashtëmbëdhjetë të shtatzënisë. Nëse është e nevojshme, biopsia e vileve korionike dhe studimet diagnostike të ADN-së kryhen në mënyrë rigoroze siç përshkruhet nga gjenetisti.

2. Ekzaminimi me rreze X i kockave dhe kyçeve. Ekzaminimi me rreze X mund të zbulojë praninë e frakturave të shumta, deformimeve të kockave, ndryshimeve osteoporotike dhe një ulje të trashësisë së shtresës kortikale.

3. Studim histomorfometrik. Kryhet gjatë një biopsie shpuese të krahut iliake dhe biopsi të lëkurës.

4. Testet gjenetike

5. Konsultime me specialistë (gjenetist, traumatolog ortoped, pediatër, dentist, mjek ORL).

Osteogenesis imperfecta: trajtimi

1. Dendësia minerale e kockave është normalizuar. Është e mundur të përdoren bifosfanate, barna që reduktojnë shkallën e shkatërrimit të indit kockor.

2. Parandalimi i frakturave, ndikimeve, dëmtimeve traumatike

3. Rehabilitimi mendor, fizik, social i pacientëve

4. Gjimnastikë terapeutike

6. Hidroterapia

7. Mjekimi fizioterapeutik – mjekim ultraviolet, elektroforezë me kripëra kalciumi, terapi magnetike.

8. Vitaminat e grupit D

9. Multivitamina

10. Barnat që përmbajnë fosfor dhe kripëra kalciumi.

11. Somatotropin. I përshkruar për të stimuluar formimin e fibrave të kolagjenit. Pas përfundimit të kursit të trajtimit me këtë ilaç, përdoren medikamente që përshpejtojnë mineralizimin e kockave.

12. Nëse ka fraktura, aplikoni gips pasi të jetë krahasuar thyerja.

13. Në prani të deformimeve që janë jashtëzakonisht të theksuara, bëhet ndërhyrja kirurgjikale për eliminimin e tyre.

Osteogenesis imperfecta: prognoza e sëmundjes

Nëse pacientët kanë një formë të lindur, vdekja ndodh në muajt e parë të jetës së të porsalindurit. Në prani të një forme të vonë, ecuria e sëmundjes është e favorshme, megjithëse cilësia e jetës është e ulët. Është e nevojshme të kujdeseni siç duhet për fëmijë të tillë, të kufizoni dëmtimet traumatike dhe të zhvilloni kurse trajtimi dhe rehabilitimi. Nëse tashmë ka një pacient në familje me diagnozë të vendosur të osteogenesis imperfecta, atëherë këshillimi gjenetik, i ndjekur nga analizat, indikohet për çiftin që planifikon të ketë një fëmijë.

Për të lënë një takim me një gjenetist:

Të nderuar pacientë, Ofrojmë mundësinë e regjistrimit drejtpërdrejt për të parë mjekun që dëshironi të shihni për një konsultë. Telefononi në numrin e shënuar në krye të faqes, do të merrni përgjigje për të gjitha pyetjet tuaja. Së pari, ju rekomandojmë që të studioni seksionin Rreth Nesh.

Si të caktoni një takim me një mjek?

1) Thirrni numrin 8-863-322-03-16 .

2) Do t'ju përgjigjet mjeku kujdestar.

3) Flisni për atë që ju shqetëson. Jini të përgatitur që mjeku do t'ju kërkojë t'ju tregojë sa më hollësisht të jetë e mundur për ankesat tuaja në mënyrë që të përcaktojë specialistin e kërkuar për konsultim. Mbani të gjitha testet në dispozicion, veçanërisht ato të bëra së fundmi!

4) Do të kontaktoheni me tuajin e ardhmja mjek mjek (profesor, doktor, kandidat i shkencave mjekësore). Më pas, do të diskutoni drejtpërdrejt me të për vendin dhe datën e konsultimit - me personin që do t'ju trajtojë.

RCHR (Qendra Republikane për Zhvillimin e Shëndetit të Ministrisë së Shëndetësisë së Republikës së Kazakistanit)
Versioni: Protokollet klinike të Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Kazakistanit - 2016

Osteogjeneza jo e plotë (Q78.0)

Sëmundjet jetimore

informacion i pergjithshem

Përshkrim i shkurtër

---Miratuar
Komisioni i Përbashkët për Cilësinë e Kujdesit Shëndetësor
Ministria e Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Republikës së Kazakistanit
nga 29 shtator 2016
Protokolli nr. 11

Osteogenesis imperfecta(POR, sëmundja e kockave të brishta, sëmundja e kockave të qelqit, sëmundja Lobstein-Vrolik, Osteopsatirroza, sëmundja Porac dhe Durante ) - një grup heterogjen i çrregullimeve gjenetike të karakterizuara nga rritja e brishtësisë së kockave, zvogëlimi i masës kockore dhe një tendencë për fraktura të kockave me ashpërsi të ndryshme.

Korrelacioni i kodeve ICD-10 dhe ICD-9:

ICD-10

ICD-9

P.78.0 Osteogjeneza jo e plotë

33.34 Torakoplastikë; 77.22 Osteotomi në formë pyke e humerusit; 77.27 Osteotomi në formë pyke e tibisë dhe fibulës; 78.19 Përdorimi i një pajisjeje të jashtme fiksuese në kocka të tjera për sëmundjet që kërkojnë korrigjim në faza; 79.19 Reduktimi i mbyllur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm 79.31 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të humerusit me fiksim të brendshëm; 79,311 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të humerusit me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën intramedulare bllokuese; 79.32 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të radiusit dhe ulnës me fiksim të brendshëm; 79.321 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të rrezes dhe ulnës me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën intramedulare bllokuese; 79.35 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të femurit me fiksim të brendshëm; 79,351 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të femurit me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën intramedulare bllokuese; 79.36 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të tibisë dhe fibulës me fiksim të brendshëm; 79.39 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm; 79.391 Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm me një implant ekstramedular mbyllës; 84,991 Aplikimi i një pajisjeje për osteosintezën e ngjeshjes dhe shpërqendrimit;

Data e zhvillimit/rishikimit të protokollit: 2016

Përdoruesit e protokollit: mjekë të përgjithshëm, pediatër, kirurgë pediatër, traumatologë ortopedë, endokrinologë, gjenetistë, specialistë të rehabilitimit mjekësor, reanimatorë.

Shkalla e nivelit të provave:

A	Një meta-analizë me cilësi të lartë, rishikim sistematik i RCT-ve ose RCT-ve të mëdha me një probabilitet shumë të ulët (++) paragjykimi, rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në një popullatë të përshtatshme.
NË	Rishikim sistematik me cilësi të lartë (++) të studimeve të grupit ose të rasteve të kontrollit, ose studimeve të grupit ose kontrollit të rasteve me cilësi të lartë (++) me rrezik shumë të ulët të paragjykimit, ose RCT me rrezik të ulët (+) të paragjykimit, rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në një popullsi të përshtatshme.
ME	Studim grupor ose rast-kontroll ose provë e kontrolluar pa rastësi me rrezik të ulët të paragjykimit (+). Rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në popullatën përkatëse ose RCT me rrezik shumë të ulët ose të ulët të paragjykimit (++ ose +), rezultatet e të cilave nuk mund të përgjithësohen drejtpërdrejt në popullatën përkatëse.
D	Seria e rasteve ose studimi i pakontrolluar ose mendimi i ekspertit.

Klasifikimi

Klasifikimi

Manifestimi kryesor klinik i të gjitha llojeve të OI është brishtësia e kockave, e cila manifestohet në formën e frakturave spontane. Aktualisht, përdoret gjerësisht një klasifikim, i cili bazohet në të dhënat e një ekzaminimi klinik dhe radiologjik të pacientit dhe na lejon të dallojmë katër lloje gjenetike të sëmundjes (Tabela 1).

Tabela 1.

Sot janë identifikuar edhe katër lloje të tjera të OI (V, VI, VII, VIII), të cilat nuk shoqërohen me patologjinë e kolagjenit të tipit I dhe nuk janë përfshirë ende në Klasifikimin Ndërkombëtar të Osteokondropative. Në këtë drejtim, është paraqitur një klasifikim tjetër i osteogenesis imperfecta, i cili ka tetë lloje klinikisht të ndryshme të OI (Tabela 2).

Tabela 2. Klasifikimi NFR

Diagnostikimi (klinika ambulatore)

DIAGNOSTIKA AMBULLORE

Kriteret diagnostike(UD - B)

Ankesat:
· brishtësia e rritur e kockave tubulare;
· deformim dhe shkurtim i gjymtyrëve;
· rachiocampsis;
· sklera gri-blu e syve;
· deformim i gjoksit dhe brinjëve;
brishtësia dhe brishtësia e dhëmbëve;
· humbje dëgjimi;
· zhvillimi fizik i vonuar;
· dobësi e muskujve.

Anamneza:
· prania e një sëmundjeje tek njëri prej prindërve ose tek të afërmit e largët;
· prania e frakturave të shumta;
· Diagnoza e vendosur klinikisht e “Osteogenesis Imperfecta”.

Ekzaminim fizik:
· Rritja e brishtësisë së kockave.
· Ndryshimi i formës dhe shkurtimi i kockave si pasojë e shërimit jo të duhur të frakturave.
· Deformim (ndryshim në formë) i gjoksit.
· Kockat e buta të kafkës.
· Sklera gri-blu (e bardhë) e syrit për shkak të moszhvillimit të indit lidhës të tij dhe tejdukshmërisë së membranës së brendshme që përmban pigment (ngjyrë).
· Dalja e vonshme e dhëmbëve tek fëmijët (pas 1,5 vjetësh), prishja e dhëmbëve; Ngjyra e dhëmbëve është e verdhë - "dhëmbë qelibar".
· Muskujt e pazhvilluar (të dobët, të reduktuar ndjeshëm në vëllim).
· Shpesh shfaqen hernie inguinale dhe kërthizore.
· Dobësi e aparatit ligamentoz të kyçit.
· Humbja e dëgjimit për shkak të përhapjes progresive të indit lidhor midis kockave të vogla (çekiç, incus, stape) të zgavrës së veshit të mesëm.
· Zhvillimi fizik i vonuar.
· Shtat i shkurtër.

Testet laboratorike: nr.

(UD - B):

Algoritmi diagnostik:

Foto 1. Algoritmi diagnostik

Diagnostikimi (spitalor)

DIAGNOSTIKA NË NIVELI TË SPACIONIT

Kriteret diagnostikuese:

Algoritmi diagnostikues: shih nivelin ambulator.

Hulumtimi laboratorik: Nr.

Studime instrumentale(UD - B):
· Ekzaminimi me rreze X është shenja kryesore klinike e osteoporozës së përhapur (ulje e densitetit kockor, që kontribuon në uljen e forcës) të të gjithë skeletit.
· Tomografia e kompjuterizuar - vërehen deformime të shumëfishta multiplanare të kockave tubulare dhe osteoporozë sistemike. Shtresa kortikale është e holluar; në vendet ku periosteumi brenda diafizës është drejtpërdrejt ngjitur me substancën sfungjerore, mungon një kufi margjinal kompakt. Në lidhje me këtë, kanali medular është i zmadhuar në mënyrë ekscentrike në diametër dhe është i pabarabartë në vende. Struktura sfungjerore është e rrallë dhe ka një unazë të gjerë, rrjetë dhe nganjëherë model kaotik të parregullt; trabekulat individuale mezi dalin jashtë.

Lista e masave kryesore diagnostikuese:
ekzaminim me rreze X;
· CT skanim.

Lista e masave shtesë diagnostikuese:
· Studim densitometrik - ka ulje të nivelit të densitetit mineral kockor. Dendësia e ulët minerale e kockave në lidhje me moshën kronologjike mund të ketë një rezultat Z ≤ -2,0 SD.

Diagnoza diferenciale

1) Diagnoza diferenciale dhe arsyetimi për studime shtesë

Tabela 3. Diagnoza diferenciale e OI

Shenjë	POR	YuIO	GFF	Sindroma pseudoglioma
Frakturat dhe deformimet e kockave	+	+	+	+
Sklera gri-blu e syve	+	-	-	-
Dëmtimi i dhëmbëve	+	-	+	-
Historia familjare	+	-	-	+
Dëmtimi i dëgjimit	+	-	-	-
Dëmtim kognitiv	-	-	-	+
Ndryshimet me rreze X	deformimi i kockave tubulare	deformim ne nivel metafizik	çrregullime të ngjashme me rakitin	shenjat e osteoporozës
Densitometria, ulje e BMD	+	+	-	+
Patologjia e indit lidhor	+	-	-	+
Defektet molekulare	+	-	+	+
Verbëri	-	-	-	+
ALP në gjak	n	n	↓	n
Fosfoetanolamina në urinë	n	n		n

Mjekimi jashtë vendit

Merrni trajtim në Kore, Izrael, Gjermani, SHBA

Merrni këshilla për turizmin mjekësor

Mjekimi

Mjekimi (klinika ambulatore)

TRAJTIM AMBULATOR

Taktikat e trajtimit:
Trajtimet e përshkruara aktualisht përfshijnë:
· përshtatja e sjelljes dhe stilit të jetesës për të shmangur situatat që mund të çojnë në një frakturë;
· ortotikë;
· korrigjimi i qëndrimit;
· trajtim konservativ, duke përfshirë trajtimet e ujit dhe aktivitetin fizik;
· pajisje speciale, duke përfshirë ato që ofrojnë lëvizje;
· kontrolli i peshës;
· përdorimi oral dhe intravenoz i bisfosfonateve.

Trajtimi pa ilaçe:

Përshtatja e sjelljes dhe mënyrës së jetesës. Kryerja e terapisë ushtrimore të butë dhe fizioterapisë.

Trajtimi medikamentoz

Droga të tilla si bisfosfonatet (gjeneratat 1, 2, 3) janë frenues të fuqishëm të resorbimit të kockave (një substancë që parandalon shkatërrimin e indit kockor).

· Acidi pamidronik, koncentrat për përgatitjen e tretësirës për infuzion 3 mg/ml, në shishe - 30 mg/10 ml ose 90 mg/30 ml. Veprimi farmakologjik - frenon resorbimin e kockave.

Dozat:
Deri në 2 vjet - 0,5 mg/kg/ditë, 1 herë në 2 muaj.
2.1 -3 vjet - 0.75 mg/kg/ditë, 1 herë në 3 muaj.
> 3 l. - 1 mg/kg/ditë, 1 herë në 4 muaj.
Jo më shumë se 60 mg/ditë, mesatarisht 9 mg/kg në vit.

Tabela 4. Skema për përdorimin e acidit pamidronik tek fëmijët(Plotkinet H. et al., 2000)

Figura 2. Algoritmi për përshkrimin e acidit pamidronik në pacientët me osteogenesis imperfecta

Lista e barnave thelbësore:

:
· konsultim me një gjenetist - për të verifikuar llojin e OI dhe për të parashikuar gjasat e sëmundjes në shtatzënitë e përsëritura;
· konsultim me një otorinolaringolog - në prani të humbjes së dëgjimit;
· konsultim me dentistin - për dentinogenesis imperfecta, displazi dentare, karies etj.;
· konsultim me një pediatër - në prani të pneumonisë, anemisë, uljes së indeksit të masës trupore dhe kushteve të tjera.
· konsultim me një endokrinolog - në prani të shtatit të shkurtër, xhuxhi dhe kushteve të tjera.

Veprimet parandaluese :
· konsultim gjenetik mjekësor;
· bashkëbisedim me prindërit për rrezikun e lartë për të pasur një fëmijë të sëmurë, si dhe mundësinë e lindjes së vdekur në llojin e dytë të OI, si dhe vdekjen nga frakturat e shumta etj.;
· diagnostifikimi perinatale;
· rehabilitimi mjekësor dhe social;
· eliminimi i faktorëve të rrezikut (trauma mekanike, ndikime të jashtme dhe lloje të tjera);
· trajtimi i patologjisë shoqëruese;
· përdorimi i gomave pneumatike dhe produkteve ortopedike;
· Trajtim spa.

Monitorimi i gjendjes së pacientit:
· Regjistrimi dispanseri në vendbanimin tek traumatologu pediatrik-ortoped, kirurg, pediatër;
· vëzhgim dhe trajtim nga specialistë të lidhur;

Treguesit e efektivitetit të trajtimit:
· reduktimi i numrit të frakturave dhe mukozave;
· korrigjimi i deformimeve të gjymtyrëve;
· përmirësimi i funksioneve motorike;
· përmirësimi i gjendjes së përgjithshme.

Mjekimi (ambulanca)

DIAGNOZA DHE TRAJTIMI NË FAZËN E KUJDESIT EMERGJENT

Masat diagnostikuese: Nr.

Trajtimi i drogës:
Trajtimi medikamentoz i ofruar në fazën e urgjencës (shih CP për nozologjitë përkatëse për frakturat):
imobilizimi i gjymtyrëve;
· lehtësim dhimbjeje.

Trajtimi (në spital)

TRAJTIM SPACIONAL

Taktikat e trajtimit: trajtimi në nivel spitalor për shtrimin urgjent në spital në përputhje me protokollet klinike për nozologjitë përkatëse për frakturat.
Gjatë shtrimit të planifikuar në spital për qëllimin e përgatitjes para operacionit, ai mund të përfshijë trajtim në nivel ambulator.

Trajtimi pa ilaçe: shih nivelin ambulator.

Trajtimi i drogës: shih nivelin ambulator.

Terapia simptomatike përfshin analgjezikët narkotikë dhe jo-narkotikë në periudhën pas operacionit (tramadol, paracetamol, ibuprofen, etj.), agjentë antibakterialë për parandalimin dhe trajtimin e komplikimeve infektive (antibiotikë - penicilinat, cefalosporinat, aminoglikozidet, karbapenemet, etj.), agjentët antimykotikë. parandalimin dhe trajtimin e mykozave (flukonazol, kaspofungin, etj.).

Ndërhyrja kirurgjikale :
· Osteotomi në formë pyke e humerusit;
· Osteotomi në formë pyke e tibisë dhe fibulës;
· Përdorimi i një pajisjeje fiksimi të jashtëm në kocka të tjera për sëmundjet që kërkojnë korrigjim në faza;
Reduktimi i mbyllur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të humerusit me fiksim të brendshëm;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të humerusit me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën intramedulare bllokuese;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të radiusit dhe ulnës me fiksim të brendshëm;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të rrezes dhe ulnës me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën intramedulare të ndërlidhura;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të femurit me fiksim të brendshëm;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të femurit me fiksim të brendshëm duke përdorur osteosintezën mbyllëse intramedulare;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të tibisë dhe fibulës me fiksim të brendshëm;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm;
· Reduktimi i hapur i fragmenteve kockore të një kocke tjetër të specifikuar me fiksim të brendshëm me një implant ekstramedular bllokues;
· Aplikimi i një pajisjeje për osteosintezën e ngjeshjes dhe shpërqendrimit;
· Torakoplastikë.

Trajtime të tjera:
· trajnim psikologjik;
· Edukimi i pacientit.

Indikacione për konsultim me specialistë:
· konsultim me një gjenetist - për të verifikuar llojin e OI dhe për të parashikuar gjasat e sëmundjes në shtatzënitë e përsëritura;
· konsultim me një otorinolaringolog - në prani të humbjes së dëgjimit;
· konsultim me dentistin - për dentinogenesis imperfecta, displazi dentare, karies etj.;
· konsultim me një pediatër - në prani të pneumonisë, anemisë, uljes së indeksit të masës trupore dhe kushteve të tjera.
· konsultim me një endokrinolog - në prani të shtatit të shkurtër, xhuxhi dhe kushteve të tjera.

Indikacionet për transferim në njësinë e kujdesit intensiv:
· shoku traumatik i shkallës II-III;
· Ditën e parë pas operacionit të madh.

Treguesit e efektivitetit të trajtimit:
· reduktimi i numrit të frakturave dhe mukozave;
· korrigjimi i deformimeve të gjymtyrëve;
· përmirësimi i funksioneve motorike;
· përmirësimi i gjendjes së përgjithshme.

Menaxhimi i mëtejshëm :
· Regjistrimi dispanseri në vendbanimin tek traumatologu pediatrik-ortoped, kirurg, pediatër;
· vëzhgim dhe trajtim nga specialistë të lidhur.

Hospitalizimi

Indikacionet për shtrimin në spital të planifikuar:
· prania e deformimeve të gjymtyrëve.

Indikacionet për shtrimin urgjent në spital:
· për frakturat e kockave të mëdha tubulare, me zhvendosje që kërkon osteosintezë.

Informacion

Burimet dhe literatura

1. Procesverbalet e mbledhjeve të Komisionit të Përbashkët për Cilësinë e Shërbimeve Mjekësore të Ministrisë së Shëndetësisë së Republikës së Kazakistanit, 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogenesis imperfecta: patogjeneza, klasifikimi, fotografia klinike, trajtimi. Ortopedia, traumatologjia dhe protetika - 2009, Nr. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Rigjenerimi i indeve gjatë zgjatjes së gjymtyrëve: Një udhëzues për mjekët. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 f. 3) Satzhanov A.B. Përmirësimi i trajtimit kirurgjik të deformimeve të gjymtyrëve të poshtme tek fëmijët me osteogenesis imperfecta // Disertacion - 2016, 67 f. 4) Astrom E., Soderhall S. Efekti i dobishëm i bisfosfonatit gjatë pesë viteve të trajtimit të osteogjenezës imperfecta të rëndë. Acta Pediatr (NORVEGJI). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Indi lidhës dhe çrregullimet e lidhura me to dhe lindja e parakohshme: të dhëna për gjenet që kontribuojnë në prematuritet // Placenta. 2009. - Vëll. 30. - F. 207-215. 6) Astrom A. Efekti i dobishëm i trajtimit afatgjatë të bisfosfonateve intravenoze të osteogjenezës imperfecta [Tekst] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Fëmija. - 2002. - Vëll. 86. - F. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M., etj. Mutacionet CRTAP dhe LEPRE1 në osteogenesis imperfecta recesive // ​​Hum Mutat. 2008. - F. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Mungesa e ciklofilinës B në Osteogenesis Imperfecta me palosje normale të kolagjenit // Revista e mjekësisë në Anglinë e Re. 2010. -V.362. - Fq.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Mungesa e proteinave të lidhura me kërc në Osteogjenezën Imperfecta vdekjeprurëse recesive // ​​N Engl J Med. 2006. - Vëll. 355. - F. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Korrelacionet gjenotip-fenotip në osteogjenezën autosomale dominante Imperfecta // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Trajtimi intravenoz me pamidronate në osteogenesis imperfecta. J Pediatr (SHTETET E BASHKUARA). 1997, 131 (4): 622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektiva dhe mundësitë // Curr Opin Pediatr. 2000. - F. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Sindroma Bruck: një kombinim i brishtësisë së rrallë të kockave dhe kontrakturave të shumta kongjenitale të kyçeve // ​​J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - F. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Administrimi ciklik i pamidronatit tek fëmijët me osteogjenezë të rëndë të papërsosur/ // N. Angl. J. Med. - 1998. - Vëll. 339. - F. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z.. Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vëll. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Ndryshim natyror në katër gjenet e kolagjenit njerëzor në një popullsi të ndryshme etnike // Gjenomikë. - 2008. Vëll. 91 (4). -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Pamidronati intravenoz në osteogjenezën imperfecta të tipit VII [Tekst] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Indi i kalcifikuar ndërkombëtar. - 2009. - Vëll. 84. - F. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Përditësim mbi prezantimin dhe menaxhimin // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vëll. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Një jetë jo aq e brishtë // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Peshkopi N.,. Van Staa T.P: Epidemiologjia e frakturave të fëmijërisë në Britani: një studim duke përdorur bazën e të dhënave të kërkimit të praktikës së përgjithshme // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Ndryshimet gjatësore në fëmijët e patrajtuar me osteogjenezë imperfecta // Bone. - 2009. - Vol. 45. - F. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: mënyra e lindjes dhe rezultati neonatal // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Ndryshimet në përbërjen e trupit pas 3 viteve të terapisë me pamidronate në osteogenesis imperfecta / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - F. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Përdorimi i pamidronatit në gjendjet kronike dhe akute të humbjes së kockave Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Dendësia minerale e kockave kurrizore tek fëmijët dhe adoleshentët të trajtuar me pamidronate ciklike intravenoze [Tekst] / A. Elazabi, J.E. Adams, Mughal / M. / Kocka. - 2009. - Vëll. 45. - F. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Konkluzionet mbi efektet e haplotipit në studimet e rastit të kontrollit duke përdorur të dhëna të gjenotipit pa faza // Am. J.Hum. Genet. 2003. - Vëll.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosponatet: mekanizmat e veprimit // Endocr Rev. - 1998. -Vëll. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Perspektiva të reja mbi osteogjenezën imperfecta. Nat Rev Endokrinol. -2011. -Vëll. 7 (9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. dhe Suzuki E., Konformimi i zinxhirit në molekulën e kolagjenit // J. Mol. Biol. 1979. - Vëll. 129. - Fq. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Trajtimi intravenoz pamidronat në osteogjenezën imperfekta. Eur J Pediatr (GJERMANI). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutacionet në gjenet e kolagjenit të tipit I që rezultojnë në osteogenesis imperfecta tek njerëzit // Acta Biochimica Polonica. - 2002. -Vol. 49.-Jo. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Humbja e dëgjimit në të rriturit finlandezë me osteogenesis imperfecta: një studim kombëtar I I Ann. Otol. Rinol. Laringoli. 2002. - Vëll. 111.- Fq. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta në fëmijëri: strategjitë e trajtimit // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vëll. 79. - F. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Peshkopi N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Administrimi ciklik i pamidronatit tek fëmijët me osteogjenezë të rëndë imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vëll. 339. - F. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Osteogenesi imperfecta i tipit V; një formë e re e sëmundjes së kockave të brishta // J Bone Miner Res. 2000. - Vëll. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta tipi VI: një formë e sëmundjes së kockave të brishta me një defekt mineralizimi // J Bone Miner Res. 2002. - Vëll. 17. - F. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efikasiteti i infuzionit të pamidronatit në skemën e dozave të ulëta te fëmijët me osteogjenezë imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Terapia intravenoze e bisfosfonateve tek fëmijët me osteogenesis imperfecta. Pediatria. [Tekst] // Prova klinike. Artikull ditar. - 2003. - Vëll. 111 (3). - F. 573¬578. 40) Trajtimi me pamidronat intravenoz te fëmijët me Osteogjenezë imperfecta të moderuar deri në të rëndë filloi më pak se 36 muajsh [Tekst] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Kocka. - 2009. - Vëll. 45. - F. 90. 41) Toka C. Efektet e trajtimit ciklik me pamidronate intravenoze [Teksti] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Bone. - 2007. - Vëll. 40 - F. 638¬644. 42) Rauch F. Efektet e pamidronatit intravenoz në indin kockor të fëmijëve dhe adoleshentëve me osteogenesis imperfecta / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investoj. - 2002. - Vëll. 110. - F. 1293¬1299. 43) Landin LA. Modelet e frakturave tek fëmijët. Analiza e 8682 frakturave me referencë të veçantë për incidencën, etiologjinë dhe ndryshimet laike në një popullsi urbane suedeze 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vëll. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Infuzion ciklik i pamidronatit përmirëson mineralizimin e kockave dhe zvogëlon incidencën e frakturave në osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Ndryshimet e kockave të gjata pas ndërprerjes së pamidronatit tek fëmijët dhe adoleshentët me osteogjenezë imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vëll. 40. - F. 821¬827. 46) Lindsay R. Modifikimi i përfitimeve të pamidronatit tek fëmijët me osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Vlerësimi i boshtit të hormonit të rritjes dhe reagimi ndaj stimulimit të rritjes së fëmijëve të shkurtër me osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vëll. 45. - F. 261¬264. 48) Materialet Konferenca e 6-të Ndërkombëtare mbi osteogenesis imperfecta. 19-21 shtator 1996, Zeist, Holandë 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Trajtimi me alendronate për foshnjat me osteogenesis imperfecta: demonstrim i efikasitetit në një model miu. Pediatrike Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Parimet e korrigjimit të deformimit. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 f. 51) Paley D., Maar D.C. Trajtimi i transportit të kockave Ilizarov për defektet tibiale // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Vëll. 14, nr. 2. – F. 76–85. 52) Trajtimi me pamidronate i osteogjenezës së rëndë imperfecta tek fëmijët nën 3 vjeç / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vëll. 85. - F. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Peshkopi N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Trajtimi me pamidronate i osteogjenezës së rëndë imperfecta tek fëmijët nën 3 vjeç. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Tekst] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vëll. 363. - F. 1377¬1385. 55) Rauch F. Efektet e pamidronatit intravenoz në indin kockor të fëmijëve dhe adoleshentëve me osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investoj. - 2002. - Vëll. 110. - F. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004." - Vëll. 363. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Masa, madhësia dhe dendësia e kockave tek fëmijët dhe: adoleshentët me;, osteogenesis imperfecta: Efekti i terapisë intravenoze Pamidronate // J Bone Miner Res. 2003. - Vëll. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Formimi i mangët i kockave, në osteoporozën idiopatike juvenile: një studim histomorfometrik i kockës iliakale kaceloze // J Bone Miner Res. - 2000. Vëll. 15. - F. 957-63. 59) Distres respirator me trajtim me pamidronate tek foshnjat me osteogjenezë të rëndë imperfecta [Tekst] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vëll. 35. - F. 231¬234. 60) Ripamonti U. Biomaterialet inteligjente me osteoinduktivitet të brendshëm: kontrolli gjeometrik i diferencimit të kockave // ​​Inxhinieria e kockave; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Sinteza e hidroksiapatitit nga lëvozhgat e vezëve // ​​Materia. Lett. – 1999. – Vëll. 41. – Fq. 128–134. 62) Schwartz S. Bisfosfonatet, Osteonekroza, Osteogenesis Imperfecta dhe Ekstraktimet Dentare: Një Seri Rastesh [Tekst] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vëll. 74 (6). - F. 538¬542. 63) Vuan nga osteogenesis imperfecta [Tekst] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vëll. 16. - F. 360¬363. 64) Transplantimi i qelizave të gjakut të placentës pa lidhje te fëmijët me sëmundje të qelizave drapër me rrezik të lartë / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Tekst] // Transplanti i palcës së eshtrave. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Rindërtimi i humbjes së kockave diafizike post-traumatike me transferimin segmental të kockave // ​​Ann. çir. Plast. Estet. – 2000. – Vëll. 45, nr 3. – F. 336–345. 66) Deformimet vertebrale te fëmijët me osteogenesis imperfecta: efektet e trajtimit intravenoz të pamidronatit dhe neridronatit [Tekst] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Kocka. - 2009. - Vëll. 45. - F. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Morfometria vertebrale tek fëmijët dhe adoleshentët me osteogenesis imperfecta: Efekti i trajtimit intravenoz pamidronate // Kocka. - 2006. - Vëll. 39. - F. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hiperkalcemia në osteogenesis imperfecta trajtuar me pamidronate. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Trajtimi me Pamidronate i osteogenesis imperfecta - mungesa e korrelacionit midis ashpërsisë klinike, moshës në fillimin e trajtimit, mutacionit të parashikuar të kolagjenit dhe përgjigjes së trajtimit. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapia me bisfosfonate për fëmijët dhe adoleshentët me osteoporozë dytësore / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, Iss. 4. 71) Terapia me bisfosfonate për osteogjenezën imperfecta / C.A.Phillipi // Baza e të dhënave Cochrane Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.

Informacion

Shkurtesat, Dhepërdoret në protokoll:

GFF	-	Hipofosfatesia
POR	-	Osteogenesis imperfecta;
BMD	-	Dendësia minerale e kockave;
UAC	-	Analiza e përgjithshme e gjakut;
OAM	-	Analiza e përgjithshme e urinës;
RCT	-	Provat klinike të rastësishme;
Ultratinguj	-	ultrasonografia;
YuIO	-	Osteoporoza idiopatike juvenile.

Lista e zhvilluesve të protokollit:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - Master i Mjekësisë, Zëvendës Kryemjeku i ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - profesor i asociuar, kandidat i shkencave mjekësore, kryetraumatolog-ortoped pediatrik i pavarur i Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Kazakistanit, drejtues i departamentit të ortopedisë nr. 1 të Qendrës Kombëtare Shkencore për Shkenca Mjekësore.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - traumatolog ortopedik në NSCMD.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - Kandidate e Shkencave Mjekësore, RSE në PME "Universiteti Mjekësor Kombëtar i Kazakisë me emrin S.D. Asfendiyarov", drejtuese e Departamentit të Farmakologjisë.

Tregim i mungesës së konfliktit të interesit: Jo.

Lista e vlerësuesve:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - Kandidat i Shkencave Mjekësore, gjenetist, Dega e Fondacionit të Korporatës "Qendra Mjekësore Universitare" "Qendra Shkencore Kombëtare për Maternitetin dhe Fëmijërinë", Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - Kandidat i Shkencave Mjekësore, banore e vjetër e departamentit të nefrologjisë, dializës dhe transplantimit, Dega e Fondacionit të Korporatës "Qendra Mjekësore Universitare" "Qendra Shkencore Kombëtare për Maternitetin dhe Fëmijërinë", Astana.

Skedarët e bashkangjitur

Kujdes!

• Me vetë-mjekim, ju mund të shkaktoni dëm të pariparueshëm për shëndetin tuaj.
• Informacioni i postuar në faqen e internetit të MedElement dhe në aplikacionet celulare "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Terapist's Guide" nuk mund dhe nuk duhet të zëvendësojë një konsultë kokë më kokë me një mjek. Sigurohuni që të kontaktoni një institucion mjekësor nëse keni ndonjë sëmundje ose simptomë që ju shqetëson.
• Zgjedhja e barnave dhe doza e tyre duhet të diskutohet me një specialist. Vetëm një mjek mund të përshkruajë ilaçin e duhur dhe dozën e tij, duke marrë parasysh sëmundjen dhe gjendjen e trupit të pacientit.
• Faqja e internetit të MedElement dhe aplikacionet celulare "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Directory's Therapist" janë ekskluzivisht burime informacioni dhe referimi. Informacioni i postuar në këtë faqe nuk duhet të përdoret për të ndryshuar në mënyrë të paautorizuar urdhrat e mjekut.
• Redaktorët e MedElement nuk janë përgjegjës për ndonjë dëmtim personal ose dëmtim të pronës që rezulton nga përdorimi i kësaj faqeje.

3021 0

Sëmundjet e eshtrave dhe nyjeve mund të prekin edhe profesionistët mjekësorë që kanë përvojë të gjerë në fushën e tyre dhe kanë arritur një nivel të caktuar aftësie.

Por edhe mjekët me përvojë tmerrohen kur shohin një person "kristal" të porsalindur.

Koncepti dhe statistikat

Osteogenesis imperfecta ose “sëmundja e njeriut kristal” është një çrregullim serioz i zhvillimit intrauterin të kockave dhe kyçeve.

Sëmundja karakterizohet nga rritja e brishtësisë së kockave dhe nyjeve të skeletit të njeriut. Një shpjegim për sëmundjen e paraqitur mund të gjendet në mungesën e kolagjenit në trupin e pacientit, ose mospërputhje me normën e proteinës së përshkruar të rëndësishme në strukturën e skeletit kockor.

Sëmundja është një manifestim gjenetik dhe shfaqet tek fëmijët, prindërit e të cilëve gjithashtu vuajnë nga patologjia.

Në raste të rralla, sëmundja diagnostikohet tek fëmijët e prindërve dhe të afërmve plotësisht të shëndetshëm. Tipare të tilla shpjegohen me mutacion spontan.

Statistikat e sëmundjes mund t'i çojnë gratë shtatzëna në një gjendje paniku, pasi shkalla e rasteve fikse është 1 fëmijë i porsalindur për 15 mijë të të gjitha shtatzënive.

Ju nuk duhet t'i dorëzoheni emocioneve, pasi metodat moderne të kërkimit dhe trajtimit mjekësor mund të çojnë në rezultate pozitive në shërimin e një fëmije të sëmurë.

Shkaqet e sëmundjes

Siç u përmend më lart, sëmundja e përshkruar është pasojë e një mutacioni të trashëguar të gjeneve të kolagjenit, i cili çon në një shkelje të strukturës së tij ose mungesën e tij në trup.

Gjithashtu, manifestimi i “sëmundjes së njeriut kristal” ndikohet nga mungesa e kolagjenit të sintetizuar.

Kjo lloj sëmundje shfaqet në një formë më të lehtë dhe karakterizohet nga një shkallë e shtuar e brishtësisë së kockave, e cila çon në fraktura të shpeshta tek i sëmuri. Pas pubertetit, numri i frakturave zvogëlohet ndjeshëm, dhe në moshën madhore gjithçka përsëritet.

Ekspertët nuk mund të shpjegojnë arsyet e mutacionit spontan. E vetmja gjë që mund t'u këshillohet grave shtatzëna është të jenë të vëmendshme ndaj shëndetit të tyre dhe t'i nënshtrohen kontrolleve të rregullta gjatë shtatzënisë.

Mos pini alkool dhe ndaloni pirjen e duhanit ndërsa një person është në mitër.

Llojet dhe simptomat e sëmundjes

Osteogenesis imperfecta ka disa forma manifestimi dhe zhvillimi, të cilat karakterizohen nga simptoma dalluese dhe struktura e eshtrave të të sëmurit.

Lloji I - formë e dobët

Numri i personave që vuajnë nga ky lloj i veçantë është afërsisht 50% e të gjitha rasteve të identifikuara. Siç është përmendur tashmë, pacientët janë të ndjeshëm ndaj frakturave të shpeshta të kockave dhe dislokimeve të kyçeve.

Rreziku i frakturave zvogëlohet pas 10 viteve të jetës, por pas moshës 40 vjeç pacienti kthehet në grupin e rrezikut.

Me llojin e parë, ndodhin ndryshime të caktuara në aortë, si rezultat i të cilave mund të vërehen gjakderdhje të shpeshta nga hundët.

Lloji II - perinatale-vdekjeprurëse

Kjo formë e manifestimit të osteogjenezës imperfecta karakterizohet nga vdekja e shpeshtë e fetusit gjatë shtatzënisë së një gruaje. Përndryshe, lindja e parakohshme ndodh në faza të shkurtra të shtatzënisë. Ekzistojnë gjithashtu tre grupe këtu:

1. Grupi A– lëndimet e kokës regjistrohen edhe në fazën e zhvillimit intrauterin. Fëmijët lindin vetëm 20-30 cm të gjatë.Shprehen qartë çrregullimet e aktivitetit të trurit dhe të sistemit të frymëmarrjes. Të porsalindurit ose lindin të vdekur ose vdesin brenda ditëve të para (në raste të rralla, vdesin në fund të muajit të parë të jetës). Vdekja e fëmijës ka ardhur si pasojë e frakturave të shumta.
2. Grupi B– shenjat e sëmundjes janë të njëjta si në grupin A, me përjashtim të zhvillimit normal të sistemit të frymëmarrjes ose me devijime të lehta nga norma. Të porsalindur të tillë mund të jetojnë për disa vjet. Ata kanë shkurtim të të gjitha kockave tubulare.
3. Grupi B- Diagnostikuar shumë rrallë. Të porsalindurit vdesin në ditët e para të jetës ose tashmë lindin të vdekur. Vihet re hollimi i kockave tubulare dhe mungesa e kockëzimit të kafkës.

Lloji III - çrregullim i rritjes së kockave

Tipi III është jashtëzakonisht i rrallë dhe karakterizohet nga dëmtimi i rritjes së kockave.

Trupi i një të porsalinduri me shtat të shkurtër mund të ketë peshë normale. Diagnostifikohen edhe çrregullime të qarkullimit të gjakut, të cilat në shumicën e rasteve shkaktojnë vdekjen. Thyerjet e kockave regjistrohen gjatë lindjes.

Lloji IV - çrregullime të rritjes skeletore

Tipi IV karakterizohet nga prania e anomalive skeletore. Pas disa vitesh, pacienti zhvillon kallo kockore dhe numri i frakturave zvogëlohet. Pas të 30-ave, vërehet humbje dëgjimi.

Diagnostifikimi gjithëpërfshirës, ​​i cili kryhet menjëherë pas lindjes së foshnjës, ndihmon në identifikimin e llojit ose grupit të patologjisë.

Fotografia tregon katër lloje të osteogenesis imperfecta

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza ndodh në dy faza. Duhet të theksohet gjithashtu se ekziston një diagnozë intrauterine. Këtu përdoret ultratingulli.

Nëse ka dyshime për shkelje të strukturës së kolagjenit, kryhet një seri shtesë ekzaminimesh kimike me mbledhjen e lëngut amniotik dhe indit epitelial nga gruaja shtatzënë.

Menjëherë pas lindjes së një foshnjeje të sëmurë, kryhen një sërë studimesh instrumentale, të cilat nxjerrin në pah:

• Rrezet X - duke përdorur imazhin mund të identifikoni frakturat ekzistuese;
• densitometria - kryhet studimi i zgavrës minerale të indit kockor;
• Indet kockore mblidhen për biopsi.

Përveç studimeve instrumentale, kryhen edhe teste laboratorike:

• në bazë të gjakut, zbulohen anomalitë në strukturën e ADN-së;
• kryerja e testeve për diagnostikimin e kolagjenit;
• kryejnë disa teste bazuar në një biopsi të lëkurës.

Bazuar në diagnozën, specialistët hartojnë një plan të përshtatshëm trajtimi.

Trajtimi i patologjisë

Osteogenesis imperfecta trajtohet duke përdorur disa metoda, ndër të cilat ekziston një metodë medicinale e bazuar në përdorimin e barnave nga pacienti për rritjen e densitetit kockor me qëllim uljen e numrit të frakturave.

Përbërja e ilaçeve duhet të përfshijë kalcium, vitaminë D, kripëra kaliumi, magnez dhe kimikate të tjera të dobishme.

Përveç terapisë me ilaçe, përdoren fizioterapi dhe ushtrime terapeutike. Gjithashtu, trajtimi bazohet në psikoterapi, e cila kryhet nga prindërit e fëmijës së sëmurë dhe të afërm të tjerë.

Detyra e psikoterapisë është të shpjegojë rregullat dhe metodat themelore për të mësuar më tej fëmijën se si të sillet në shoqëri, në mënyrë që ai të shmangë në mënyrë të pavarur situatat që mund të çojnë në një frakturë.

Komplikimet dhe prognoza

Është e pamundur të parandaloni dhe mbroni fëmijën tuaj nga zhvillimi i patologjisë, por me trajtimin në kohë dhe zbatimin e të gjitha këshillave dhe rekomandimeve të dhëna nga mjeku, foshnjat e porsalindura mund të rriten dhe të realizohen në jetë, pasi janë anomalitë karakteristike psikologjike ose mendore. nuk zbulohet tek fëmijët.

Komplikimet mund të shkaktohen nga rënia, sepse për një person “kristal”, një goditje e vogël me top në shpinë gjatë lojës së futbollit mund të rezultojë në një thyerje të shtyllës kurrizore.

Kjo është arsyeja pse jeta e njerëzve të kristaltë nuk mund të krahasohet me jetën e njerëzve të shëndetshëm.

Ata duhet të mbrohen nga dëmtimet dhe mavijosjet më të vogla; çdo rënie mund të çojë në një thyerje të këmbës dhe vendosje më pas në një karrige me rrota.

Nëse prindërit e pranojnë fëmijën e tyre dhe fillojnë veprimet e duhura për shërimin e tij, mund të arrihen rezultate të mira dhe dinamikë pozitive.

Si rregull, një rikuperim i plotë nuk do të pasojë, por falë përparimit modern teknologjik, jeta e pacientit mund të lehtësohet ndjeshëm.

Osteogenesis imperfecta është një sëmundje trashëgimore që manifestohet në shkelje të strukturës së kockave. Procesi i formimit të indit kockor kryhet duke kombinuar mineralet që formojnë kocka me një rrjet fibrash kolagjeni.

Substanca proteinike kolagjeni është përbërësi kryesor i indit kockor. Prodhimi i pamjaftueshëm i kësaj substance ose një shkelje cilësore e strukturës së saj çon në një rënie të rëndë të rezistencës së eshtrave ndaj dëmtimit, dhe frakturat mund të shfaqen me stres minimal mekanik dhe stres fizik.

Me osteogenesis imperfecta tek fëmijët, përveç frakturave patologjike, ka shtrembërim të kockave të kraharorit, deformim të kockave të kurrizit, dëmtim të formimit të smaltit të dhëmbëve dhe humbje progresive të dëgjimit.

Më shpesh, çrregullimet e osteogjenezës trashëgohen nga prindërit; në raste të rralla, një mutacion spontan individual është i mundur. Osteogenesis imperfecta nuk ka shërim, por simptomat mund të lehtësohen ndjeshëm me terapi.

Shenja kryesore klinike e sëmundjes është osteoporoza. Me osteoporozën, struktura e eshtrave ndryshon dhe masa e eshtrave zvogëlohet, gjë që sjell shtrembërim të skeletit. Në periudhën perinatale, veçanërisht gjatë lindjes, femuri, humerusi, parakrahu, tibia dhe kafka janë shumë të ndjeshme ndaj frakturave.

Ndjekja e një diete të pasur me vitamina esenciale dhe aminoacide ndihmon në stimulimin e prodhimit të mineraleve në indet e eshtrave. Dhimbja e simptomave përcaktohet nga lloji dhe ashpërsia e osteogenesis imperfecta.

• Tipi I - supozon një rrugë trashëgimie autosomale dominante nga njëri prej prindërve. Sëmundja shfaqet në një formë të lehtë ose të moderuar. Shoqërohet me osteoporozë, fraktura të moderuara, lakim të lehtë të shpinës, humbje të parakohshme të dëgjimit dhe njollë të së bardhës së syve. Lloji I ndahet në llojin e parë A dhe atë të parë B sipas pranisë ose mungesës së tipit II dentinogenesis imperfecta - dhëmbët marrin një ngjyrë qelibar, smalti fshihet. Në këtë rast, struktura e kolagjenit nuk dëmtohet, por prodhohet nga trupi në sasi të pamjaftueshme për zhvillimin e indit të fortë kockor;
• Lloji II – i trashëguar nga të dy prindërit. Vështirësitë në frymëmarrje për shkak të uljes së kapacitetit të mushkërive, dëmtimit të formimit kockor të kafkës, hemorragjisë intrakraniale dhe frakturave të shumta intrauterine shkaktojnë vdekje të shpeshta gjatë lindjes dhe në ditët e para të jetës. Tipi II i osteogenesis imperfecta ndahet në nënklasa A, B dhe C në varësi të rezultateve të ekzaminimit radiografik të kockave dhe brinjëve të gjata. Ky është lloji më i rëndë i osteogjenezës imperfecta; diagnoza e tipit II është një tregues mjekësor për ndërprerjen e shtatzënisë. Fëmijët e lindur me këtë diagnozë jetojnë jo më shumë se dy vjet;
• Tipi III - përfshin trashëgimi autosomale recesive dhe është i rëndë. Deformimi progresiv i skeletit është shenja kryesore klinike e tipit III. Deformimi i kockave të gjoksit dhe shtyllës kurrizore çon në probleme me sistemin e frymëmarrjes. Ndodhin çngjyrosje të sklerës dhe humbje të hershme të dëgjimit. Me këtë lloj osteogenesis imperfecta, sasia e proteinës së prodhuar është e mjaftueshme, por struktura e saj është e prishur;
• Lloji IV - i trashëguar nga njëri prej prindërve, i karakterizuar nga reduktimi i rezistencës së eshtrave ndaj dëmtimit para pubertetit, shtatit të shkurtër dhe humbjes së hershme të dëgjimit. Lakimi i shtyllës kurrizore dhe gjoksit përparon në intervalin nga e dobët në mesatare. Ashtu si tipi I, ai ndahet në nënklasa IVA dhe IVB në varësi të pranisë së patologjisë shoqëruese - dentinogenesis imperfecta. Në këtë rast, kolagjeni i prodhuar është i mjaftueshëm, por është i cilësisë së dobët;
• Tipi V - ka një mënyrë trashëgimie autosomale dominante, shenjat klinike janë të njëjta si në tipin IV, por struktura e indit kockor është e shqetësuar dhe ka një strukturë rrjetë. Shprehen qartë rritjet kockore në vendet e frakturave dhe kockëzimit të membranës ndërkockore radioulnare;
• Tipi VI - simptomat e këtij lloji të osteogenesis imperfecta janë gjithashtu të ngjashme me simptomat e tipit IV, por kanë të dhëna unike histologjike të indit kockor - të ashtuquajturat luspa të peshkut;
• Lloji VII - mënyra e trashëgimisë është autosomale recesive, kjo lloj sëmundje manifestohet në ndryshime në strukturën e proteinës së indit të kërcit;
• Tipi VIII – i trashëguar në mënyrë autosomale recesive, i shoqëruar me proteinën proteoglikane të pasuruar me leucinë-prolinë. Një formë e rëndë e sëmundjes, që çon në vdekje.

Osteogenesis imperfecta tipi I ka një ecuri kryesisht të favorshme. Struktura e proteinës së prodhuar nuk dëmtohet në mënyrë cilësore dhe prodhimi i kolagjenit mund të stimulohet nga terapia me ilaçe.

Fëmijët me llojin e parë të sëmundjes kanë mundësi të ecin të pavarur, të funksionojnë normalisht në shoqëri dhe të luajnë sport.

Diagnostifikimi dhe terapia

Ka katër faza të sëmundjes: faza e ecurisë latente, periudha e frakturave patologjike, faza e zhvillimit të humbjes së hershme të dëgjimit dhe faza e zhvillimit të osteoporozës. Është e mundur të diagnostikohet osteogenesis imperfecta që në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Diagnoza fillestare përfshin ekografinë obstetrike, ekzaminimin me rreze X, analizat e përgjithshme dhe biokimike të gjakut dhe analizën biokimike të kolagjenit. Në rastet tipike, diagnoza përcaktohet nga rezultatet e radiografisë dhe studimeve klinike anamnestike.

Të dhënat me rreze X zbulojnë kallo, fraktura patologjike, osteoporozë dhe ndryshime në strukturën e indit kockor. Për përfundimin përfundimtar, përshkruhet një punksion iliake, biopsi e lëkurës dhe analiza gjenetike molekulare.

Një analizë e ngopjes së mineraleve të kockave kryhet pas arritjes së moshës tre vjeç dhe përcakton efektivitetin e terapisë së përshkruar.

Trajtimi simptomatik i osteogenesis imperfecta zhvillohet në disa faza. Terapia me ilaçe është përshkruar për të stimuluar prodhimin e sasisë së nevojshme të proteinave, për të forcuar dhe rritur mineralizimin e kockave, për të rritur rezistencën e indit kockor ndaj dëmtimeve mekanike dhe deformimeve skeletore.

Më të përdorurat janë bisfosfonatet. Substancat aktive të barnave depërtojnë në indin e eshtrave dhe ngadalësojnë dëmtimin e integritetit dhe strukturës së kockave. Preparatet që përmbajnë kalcium dhe vitaminë D janë ndihmëse dhe rrisin rezistencën e indit kockor ndaj dëmtimeve mekanike.

Në raste individuale, përshkruhet hormoni i rritjes, i cili stimulon metabolizmin në indet e eshtrave dhe përshpejton rritjen e kockave të gjata.

Frakturat e rënda dhe shtrembërimet e kockave trajtohen me kirurgji. Fragmentet e kockave fiksohen me implante deri në shkrirjen e plotë të kockës ose për të rivendosur funksionalitetin e nyjeve.

Osteosinteza me implante është kundërindikuar në rastet e dështimit të zemrës, çrregullimeve të sistemit të frymëmarrjes ose pamundësisë për të rregulluar frakturat për shkak të indit kockor të pamjaftueshëm ose të dobët.

Fizioterapia përfshin ushtrime terapeutike, elektroforezë me kripëra kalciumi, masazhe, terapi magnetike dhe terapi me rrezatim ultravjollcë. Efektiviteti i kurseve të trajtimit varet kryesisht nga gjendja psikologjike e pacientit dhe nga situata familjare.

Rehabilitimi

Shpesh, pas frakturave të para, prindërit e një fëmije me osteogenesis imperfecta braktisin një mënyrë jetese aktive në favor të asaj që ata e konsiderojnë mënyrën më të sigurt dhe të ulur të ekzistencës.

Kjo zvogëlon efektivitetin e trajtimit me ilaçe në zero dhe sjell atrofi muskulore dhe osteoporozë hipokinetike, e cila është shumë më e prirur ndaj frakturave.

Ushtrimet terapeutike dhe masazhet synojnë të rivendosin lëvizshmërinë e kyçeve dhe aftësinë e fëmijës për të lëvizur në mënyrë të pavarur.

Një rol të madh në rehabilitim luan klima psikologjike në familje, motivimi dhe përshtatja sociale e fëmijës.

Prognoza dhe parandalimi

Fëmijët me një formë kongjenitale të osteogenesis imperfecta, si rregull, nuk kanë shanse për një jetëgjatësi normale dhe vdesin gjatë lindjes ose gjatë muajve të parë nga frakturat e shumta, infeksionet dhe komplikimet septike.

Prognoza më e favorshme është për pacientët me forma të vonshme të sëmundjes. Kryerja e kurseve të trajtimit dhe rehabilitimit është e detyrueshme; kujdesi i duhur për fëmijën dhe përjashtimi i lëndimeve shtëpiake janë gjithashtu të nevojshme.

Me ndihmën e specialistëve është e mundur që fëmija të përshtatet me një ekzistencë normale dhe të pavarur.