Çfarë rregullon parimet themelore etike të gjenetikës mjekësore? A

Inxhinieria gjenetike, e cila konsiderohet si një nga blerjet më të shquara të shkencës së fundit, duke lejuar manipulimin e vetë natyrës njerëzore, duke hapur mundësi që do t'ju lënë pa frymë, jo vetëm që nuk është e lirë nga problemet etike, por është pikërisht aty ku shumë njerëz tani janë fokusuar në frikën e abuzimeve të mundshme të arritjeve shkencore. Kjo fushë e gjerë përfshin disa linja kërkimi, secila prej të cilave ngre një sërë pyetjesh etike. Teknologjitë moderne të ADN-së kanë hedhur dritë mbi bazën gjenetike të një sërë sëmundjesh serioze (fibroza cistike, distrofia muskulare Duchenne), mbi bazën gjenetike të sëmundjeve poligjenike të përhapura (diabeti, osteoporoza, sëmundja e Alzheimerit dhe shumë të tjera) dhe gjeneve që përcaktojnë ndjeshmërinë. për kancerin janë përshkruar. Por mundësitë e shqyrtimit gjenetik dhe diagnostikimit të fetusit ngrenë një sërë problemesh morale.

Meqenëse jo të gjitha sëmundjet trashëgimore të diagnostikuara mund të kurohen, një diagnozë mund të kthehet lehtësisht në një dënim me vdekje. A është pacienti gati, nga pikëpamja morale dhe psikologjike, për të ardhmen, mbulesa e fshehtësisë mbi të cilën zbulohet nga njohja e pashmangshmërisë së një sëmundjeje trashëgimore? Në cilat raste duhet të informohet pacienti, të afërmit e tij, personat e afërt dhe të besuar për defektet gjenetike të zbuluara, sepse disa prej tyre mund të mos shfaqen fare? Nga ana tjetër, a ia vlen ta dënojmë një person në një pasiguri alarmante (shumë parashikime gjenetiste janë shumë probabiliste) dhe ta vendosim atë në një grup rreziku, për shembull, në lidhje me kancerin?

Një çështje edhe më komplekse është diagnoza prenatale e anomalive gjenetike të fetusit. Sapo bëhet një procedurë rutinë, të cilës po i afrohemi me shpejtësi, menjëherë lind pyetja për përshtatshmërinë e rekomandimit të ndërprerjes së shtatzënisë në rastet kur konstatohet një sëmundje trashëgimore apo predispozicion ndaj saj. Informacioni gjenetik do të hapë një mundësi të paprecedentë për njerëzit që të zbulojnë të ardhmen "biologjike" dhe të planifikojnë fatin e fëmijës në përputhje me të. Por i njëjti informacion mund të përdoret edhe nga palët "e treta" - policia, kompanitë e sigurimeve, punëdhënësit. Kush do të ketë të drejtën e aksesit në të dhëna në lidhje me predispozitën trashëgimore të një personi ndaj një çrregullimi të caktuar (për shembull, alkoolizmi)?

Një aspekt tjetër i problemit korrespondon me linjën e kërkimit shkencor në terapinë gjenetike të qelizave somatike. I autorizuar dhe i testuar që nga viti 1990, ai përfshin korrigjimin e defekteve gjenetike në qelizat somatike të pacientit. Qëllimi i terapisë është modifikimi i një popullate të caktuar qelizash dhe eliminimi i sëmundjes specifike të pacientëve, domethënë linja kryesore e trajtimit, e cila korrespondon plotësisht me etikën mjekësore, mbetet këtu. Çështjet morale që lidhen me këtë qasje përfshijnë parime të përgjithshme për të punuar me qelizat njerëzore. Megjithatë, kjo ngre edhe pyetje lidhur me koston e lartë të një trajtimi të tillë, çështjet e përzgjedhjes së pacientëve, mungesën e burimeve, pra një gamë tashmë të njohur problemesh që lidhen me sigurimin e drejtësisë mjekësore. Është gjithashtu e nevojshme, natyrisht, të balancohet niveli i planifikuar i përfitimit dhe rrezikut të mundshëm, dhe të vlerësohet siguria e metodave të propozuara në afat të gjatë. Për më tepër, nëse një varg i caktuar sëmundjesh nuk mund të shërohet as me përdorimin e teknologjive më moderne, pacientët nuk duhet të ndihen të dënuar; nevojiten komunitete dhe organizata për të mbështetur dhe ndihmuar ata njerëz.

Situata është më e ndërlikuar nëse terapia gjenetike kryhet në lidhje jo vetëm me qelizat somatike të trupit të njeriut (qelizat funksionale të organeve dhe indeve të ndryshme që nuk transmetojnë informacion nga një brez në tjetrin), por qelizat riprodhuese që mbartin informacione të rëndësishme trashëgimore. . Terapia gjenetike e brezit përfshin futjen e një gjeni në brezin e germës (spermës, vezës ose embrionit), në mënyrë që informacioni gjenetik i ndryshuar t'i transmetohet jo vetëm atij personi, por pasardhësve të tij ose të saj. Eksperimentet e kryera në kafshë tregojnë rrezikun e lartë të procedurave të tilla, pasi shprehja e gjeneve mund të ndodhë në inde të papërshtatshme, mund të pësojnë fazat e zhvillimit normal të embrionit dhe mund të ketë pasoja negative, të cilat gjithashtu do të trashëgohen.

Një nga çështjet e diskutuara në mënyrë aktive që pasqyron gjithashtu frymën e kohës është Projekti i Gjenomit Njerëzor. E nisur në vitin 1990 si një program dhjetëvjeçar, projekti u përfundua në mënyrë efektive deri në vitin 2003. Qëllimi i tij ishte të hartonte dhe analizonte ADN-në në të gjitha kromozomet e njeriut, gjë që në masë të madhe është bërë, megjithëse besohet se dekodimi përfundimtar nuk do të përfundojë deri në vitin 2020. Ky deshifrim tani quhet proteomikë, qëllimi i së cilës është të katalogojë dhe analizojë çdo proteinë në trupin e njeriut, një qëllim gjithashtu kolosal në përmasa dhe me pasoja potencialisht marramendëse. Të dy projektet premtojnë të përmirësojnë jetën dhe shëndetin tonë duke identifikuar shkaqet gjenetike të shumë sëmundjeve: nga skizofrenia dhe sëmundja e Alzheimerit te diabeti dhe hipertensioni. Ka perspektiva farmaceutike për zhvillimin e metodave diagnostikuese, dhe më pas ndikimin e gjenit të "dëmtuar", dhe ndoshta edhe përdorimin individual të barnave, duke marrë parasysh karakteristikat gjenetike të secilit pacient. Megjithatë, ky projekt ngre një sërë çështjesh etike.

Ato fillojnë me koston e madhe të projektit (shuma e të gjitha fondeve të mbledhura, sipas vlerësimeve konservatore, mund të arrijë në 3 miliardë dollarë), gjë që na kujton nevojën për të identifikuar burimet e financimit. Nëse ato janë private, menjëherë lind pyetja se kush do ta përdorë informacionin e marrë dhe për çfarë qëllimesh. Nëse sigurohet financimi i qeverisë, atëherë është e nevojshme të kuptohet se sa financim për qëllimet e tij është i mundur dhe i justifikuar (kostoja e projektit, siç shihet nga shifrat, është e krahasueshme me buxhetin vjetor të disa vendeve). Pastaj, natyrisht, shtrohet pyetja për koston e ekzaminimit të mëvonshëm diagnostik të pacientëve dhe, aq më tepër, koston e masave për efektet terapeutike në ADN-në e pacientit.

Të gjitha këto teknologji na kthejnë, për të qenë i sinqertë, te problemi i eugjenisë, i cili tashmë është mjaft i vjetër për njerëzimin, vetëm në një nivel të ri. Kujtojmë se bëhet dallimi midis eugjenisë negative dhe pozitive. E para përfshin eliminimin nga popullata e individëve më parë me defekt, të cilët tani janë bartës të gjeneve, zakonisht gjatë fazës së zhvillimit të fetusit. Gjenetika negative nuk është rezultat i manipulimit gjenetik, por vetëm i shqyrtimit, përzgjedhjes së individëve të shëndetshëm, zakonisht duke abortuar embrionet që do të lindin. Është e qartë se çështja e pranimit të tij lidhet kryesisht me qëndrimin ndaj abortit, i cili është shumë i paqartë, siç kemi shkruar më lart. Përveç kësaj, një pyetje e rëndësishme në lidhje me indikacionet për një abort të tillë është: çfarë duhet të përjashtohet dhe çfarë duhet të lejohet për abort? Marrja e masave vetëm në prani të defekteve të rënda, ose nuk do të ketë një numër indikacionesh të tilla, dhe në këtë rast ekziston rreziku i përfshirjes së pikave krejtësisht të parëndësishme, ose, që është plotësisht e papranueshme si manifestim diskriminimi, gjinia e do të merret parasysh fëmija i palindur.

Eugjenika pozitive, domethënë bërja e ndryshimeve në gjenotip, gjeneron shumë entuziazëm; është e mahnitshme se sa njerëz duan të përmirësojnë natyrën njerëzore! Jo më kot në çdo kohë të historisë ka pasur koncepte që synojnë përmirësimin e njeriut (mund të kujtojmë idetë e Platonit për kultivimin e cilësive të dëshirueshme njerëzore, neo-Darvinizmin me dëshirën e tij për të nxitur zhvillimin e elitës). Dhe megjithëse askush nuk ka harruar për eksperimentet monstruoze eugjenike të viteve '30 në Gjermani, koncepti i eugjenisë është i gjallë, vetëm duke u përpjekur të realizohet në një nivel të ri. Teknologjitë moderne nuk lejojnë ende ndryshime rrënjësore në cilësitë e një personi të ardhshëm, por në lidhje me teknologjitë e ardhshme po shprehen shqetësime për mundësinë e pasojave të pakthyeshme që mund të prekin të gjithë fondin gjenetik të species Homo sapiens. Po, është vërtet e vështirë ta realizosh këtë tani, veçanërisht pasi cilësitë e rëndësishme njerëzore, si inteligjenca, nuk kontrollohen nga një, por nga 10 deri në 100 gjene, si dhe mjedisi. Inxhinieria gjenetike josh me mundësi vërtet të mrekullueshme, deri tani vetëm teorike, nga parandalimi i transmetimit të sëmundjeve trashëgimore, eliminimi i gjeneve patogjene deri te përmirësimi i vetive të trupit në nivelin gjenetik - përmirësimi i kujtesës, rritja e nivelit të inteligjencës, qëndrueshmëria fizike, ndryshimi. të dhëna të jashtme etj. "Një fëmijë me porosi" është ëndrra përfundimtare e mbështetësve të modelimit gjenetik. Sa e nevojshme dhe moralisht e justifikueshme është praktika e përmirësimit gjenetik? Nëse një praktikë e tillë bëhet pjesë e realitetit, atëherë kush dhe mbi çfarë baze do të vendosë se çfarë rezerve memorie dhe niveli të inteligjencës duhet të "programohet"? Është e qartë se kushdo që e bën këtë dhe mbi çfarë baze, ai dhunon rëndë lirinë e zgjedhjes së individit, hap një fushë të gjerë abuzimi dhe për këtë arsye eugjenika pozitive është joetike në thelb. Ndërsa diskutojmë këto pyetje teorikisht tani për tani, kujtojmë se ritmi modern i zhvillimit të shkencës mund t'i ngrejë ato çuditërisht shpejt. Nuk ka konsensus dhe qasje për zgjidhjen e tyre; nevoja për ta zhvilluar atë shërben si një nxitje për zhvillimin e bioetikës.

Ajo tashmë ka një ndikim të rëndësishëm në shumë fusha të mjekësisë. Në të ardhmen, njohuritë e marra nga Projekti i Gjenomit Njerëzor do të ndryshojnë mjekësinë klinike po aq thellë sa ndodhi me të kuptuarit se transformimet kimike që ndodhin në një provëz dhe në qelizat e trupit të njeriut janë të njëjta.

Ne të gjithë, si profesionistët e kujdesit shëndetësor ashtu edhe shoqëria në tërësi, kemi nevojë sigurohuni se aftësitë dhe teknologjitë njohëse të gjenetikës njerëzore përdoren me përgjegjësi, drejtësi dhe njerëzim.

Në çdo diskutim çështjet etike në mjekësi, si rregull, merrni parasysh katër parime themelore:
respektimi i individualitetit (mbrojtja e të drejtave individuale për të kontrolluar kujdesin mjekësor, aksesi në informacionin mjekësor, liria nga detyrimi),
dobia (përfitim për pacientin),
përjashtimi i dëmit (primum non nocere: "para së gjithash, mos bëj dëm"),
dhe barazi (duke siguruar që të gjithë njerëzit të marrin kujdes të barabartë dhe të mjaftueshëm). Çështjet komplekse etike lindin kur këto parime janë në konflikt me njëri-tjetrin. Roli i punës etike në ndërveprimin midis shoqërisë dhe gjenetikës mjekësore është të peshojë dhe balancojë kërkesat konfliktuale bazuar në një ose më shumë nga këto parime bazë.

Në këtë artikull do të përqendrohemi në disa dilema etike të paraqitura në gjenetikën mjekësore, dilema që bëhen gjithnjë e më të vështira dhe komplekse ndërsa kërkimet në gjenetikë dhe gjenomikë zgjerojnë njohuritë tona. Lista e çështjeve të diskutuara këtu nuk është aspak e plotë dhe ato nuk janë domosdoshmërisht të pavarura nga njëra-tjetra.

Çështjet kryesore etike në gjenetikën mjekësore:
I. Testimi gjenetik:
- Diagnoza prenatale, veçanërisht për shenjat jopatologjike ose seksin
- Identifikimi i gjenotipeve që predispozojnë për shfaqjen e vonë të sëmundjes tek të rriturit asimptomatikë
- Identifikimi i gjenotipeve tek fëmijët asimptomatikë që i predispozojnë ata për sëmundje me fillim në moshën madhore.

II. Fshehtësia e informacionit gjenetik:
- Detyra dhe e drejta për të paralajmëruar
- Përdorimi i gabuar i informacionit gjenetik
- Diskriminimi i punësimit bazuar në gjenotipin e punonjësit
- Diskriminimi në sigurimin e jetës dhe shëndetit në bazë të gjenotipit

III. skrining gjenetik:
- Dëmtimi i reputacionit
- Fshehtësia
- Detyrim

Pacientët me sëmundje trashëgimore dhe familjet e tyre përbëjnë një grup të madh të popullsisë, në lidhje me të cilët ka shumë çështje etike që lindin kur u jepet kujdes mjekësor. Të gjithë elementët e deontologjisë mjekësore dhe moralit universal, të formuluara nga shoqëria që nga koha e Hipokratit, mbeten ende në fuqi për këtë grup pacientësh. Megjithatë, natyra e veçantë e rrjedhës së shumicës së sëmundjeve trashëgimore, përkatësisht: natyra e tyre gjatë gjithë jetës, përparimi, ashpërsia dhe veçanërisht aftësia e tyre për t'u transmetuar brez pas brezi, ngrenë pyetje specifike etike për mjekët dhe shoqërinë në sfondin e përparimeve më të fundit. në gjenetikën njerëzore. Thelbi i suksesit është se ata kanë ofruar teknologji gjenetike që bëjnë të mundur ndërhyrjen në gjenomin njerëzor. Jo çdo gjë në zhvillimin e progresit të shpejtë shkencor është menjëherë e përshtatshme për rregullimin legjislativ ose ligjor për të mbrojtur individin. Mbetet shumë për t'u vendosur në nivelin e pozitave morale të shoqërisë.

Parakushtet për zhvillimin e rregulloreve ligjore dhe legjislative të çdo natyre janë normat morale të shoqërisë. Prandaj, shqyrtimi bioetik i përparimeve të reja shkencore është hapi i parë drejt parandalimit të pasojave negative të përparimeve shkencore. Kjo situatë është veçanërisht e dukshme në shembullin e disiplinave me zhvillim të shpejtë, të cilat padyshim përfshijnë gjenetikën në të gjithë diversitetin e saj.

Nevoja për të kuptuar aspektet etike të përdorimit të teknologjive të reja ka ekzistuar gjithmonë. Dallimi midis periudhës moderne është se shpejtësia e zbatimit të një ideje apo zhvillimi shkencor është rritur në mënyrë dramatike. Për shembull, kanë kaluar vetëm 3 vjet nga lindja e idesë së diagnozës prenatale të sëmundjeve trashëgimore deri në përdorimin e saj të gjerë në mjekësinë klinike.

Formimi i dispozitave ligjore për shkencën biomjekësore dhe mjekësinë praktike bazuar në parimet morale të shoqërisë nuk mund të ndahet nga formimi i vetëdijes juridike në grupe të ndryshme shoqërore (shkencëtarë, mjekë, pacientë, politikanë etj.).

Rezultati kryesor i zhvillimeve bioetike është diskutimi në kohë i problemeve morale dhe ligjore që dalin në fusha të reja të shkencës dhe praktikës. Në bazë të diskutimeve dhe kërkimeve shkencore, zhvillohen ligje, rekomandime dhe rregulla kombëtare dhe ndërkombëtare - si për kryerjen e kërkimit ashtu edhe për zbatimin praktik të rezultateve të tyre.

Në gjenetikën njerëzore duket qartë lidhja e drejtpërdrejtë e kërkimit shkencor me çështjet etike, si dhe varësia e kërkimit shkencor nga kuptimi etik i rezultateve përfundimtare të tyre. Gjenetika ka avancuar aq shumë sa herët a vonë një person do të jetë në gjendje të përcaktojë fatin e tij biologjik. Në këtë drejtim, përdorimi i të gjitha mundësive të mundshme të gjenetikës mjekësore është i mundur vetëm me respektim të rreptë të standardeve etike.

Përparimi i gjenetikës mjekësore ka ngritur pyetje etike në lidhje me:

Inxhinieria gjenetike (diagnostikimi i gjeneve dhe terapia gjenetike);

Zhvillimi i metodave për diagnostikimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore (shih artikullin nga V.L. Izhevskaya "Aspektet etike dhe ligjore të testimit dhe shqyrtimit gjenetik" në CD);

Mundësi të reja për këshillim gjenetik mjekësor (vlerësimi i gjendjeve heterozigote, fertilizimi in vitro, etj.);

Diagnoza prenatale dhe para-implantative e sëmundjeve trashëgimore (shih artikullin "Aspektet etike të diagnozës prenatale" në CD);

Mbrojtja e trashëgimisë njerëzore nga efektet e dëmshme të faktorëve të rinj mjedisorë.

Meqenëse gjenetika mjekësore merret me një person të sëmurë ose familjen e tij, ajo duhet të bazohet në parime të zhvilluara dhe të testuara gjatë shekujve. deontologji mjekësore. Sidoqoftë, në kushtet moderne kjo nuk mjafton, sepse lindin pyetje të reja në bioetikë:

Futja e teknologjive thelbësisht të reja mjekësore dhe gjenetike (inseminimi artificial, surrogacia, diagnoza prenatale, testimi gjenetik i donatorëve, terapia gjenetike) është bërë e përhapur në praktikën mjekësore;

Asistenca gjenetike mjekësore dhe teknologjitë gjenetike po komercializohen gjithnjë e më shumë si në Perëndim ashtu edhe në vendin tonë;

Janë shfaqur forma të reja marrëdhëniesh midis mjekut dhe pacientit, po krijohen shoqëri të pacientëve dhe prindërve të tyre (me sëmundjen Down, fibrozë cistike, fenilketonuri etj.);

Kërkohej rregullimi etik dhe ligjor i kërkimit shkencor, drejtimeve dhe rezultateve të tij, pasi ato prekin interesat e shoqërisë (financim shtesë, kërcënim me luftë etj.).

Shumica e çështjeve etike në gjenetikën moderne njerëzore mund të zgjidhen brenda kornizës së 4 parimeve (bëj mirë, mos bëj dëm, autonomi personale, drejtësi) dhe 3 rregulla (vërtetësia, konfidencialiteti, pëlqimi i informuar).

Parimi i "bëj mirë" ka ndryshuar në gjenetikën mjekësore për 100 vjet, në varësi të parimeve morale të shoqërisë dhe përparimit të njohurive gjenetike.

Zbatimi i këtij parimi në praktikë përballet me një kontradiktë midis të mirës së një personi të caktuar dhe të mirës së një grupi njerëzish ose të shoqërisë në tërësi. Mbi këtë bazë, programet eugjenike për sterilizimin e detyruar të pacientëve me aftësi të kufizuara zhvillimore mendore dhe fizike u ngritën në SHBA, Danimarkë, Suedi, Gjermani dhe vende të tjera. Arsyetimi kryesor për veprimtari të tilla ishte përparësia e së mirës së përbashkët të kombit ndaj individit. Kjo rezultoi në sterilizimin e më shumë se 100,000 njerëzve në SHBA si rezultat i programit të eugjenisë. Në vendet skandinave, përqindja e njerëzve të sterilizuar në popullatë ishte edhe më e lartë se në Shtetet e Bashkuara. Më shumë se 350,000 njerëz janë sterilizuar në Gjermani.

Parimet morale moderne detyrojnë të kërkojnë një kompromis midis interesave të shoqërisë dhe individit. Një sërë dokumentesh ndërkombëtare vërtetojnë normën sipas së cilës Interesat e pacientit vendosen mbi interesat e shoqërisë.

Duke vëzhguar parimi i "bëj mirë" jo në të gjitha rastet është e mundur të përcaktohet se çfarë është e mirë për pacientin dhe çfarë është e mirë për familjen e tij. Nëse më parë e drejta për të vendosur i takonte një gjenetisti (për shembull, këshillimi direktiv konsiderohej normë), atëherë morali modern i shoqërisë e ka ndryshuar rrënjësisht situatën. Vendimin e merr pacienti së bashku me familjen e tij dhe këshillimi jodrejtues është bërë normë për një gjenetist.

Parimi i "mos bëni dëm" ndalon aktivitetet kërkimore dhe terapeutike që lidhen me një rrezik të pajustifikuar të pasojave negative për pacientin. Megjithatë, në fazën e provave klinike

Në këtë drejtim përgjegjësia morale e mjekut zë një vend më të madh se ajo ligjore. Mjekët dhe biologët u ndeshën me parimin "mos bëni dëm" kur kryenin prova klinike të metodave të terapisë gjenetike. Një zgjidhje u gjet në krijimin e komiteteve bioetike në institucionet ku kryhen kërkime apo prova të tilla.

Parimi i autonomisë personaleështë një njohje e lirisë dhe dinjitetit të pacientëve ose pjesëmarrësve në eksperiment. Ata duhet të respektohen si pronarë të jetës dhe shëndetit të tyre. Asnjë ndërhyrje nuk mund të kryhet pa pëlqimin e tyre. Një shembull i mrekullueshëm i shkeljes së parimit të autonomisë personale janë eksperimentet mjekësore në Gjermaninë naziste mbi të burgosurit e luftës. Kur aplikohet në gjenetikën mjekësore, ky parim mund të shkelet lehtësisht nga një mjek ose studiues kur transferon mostrat e ADN-së sipas kërkesës, ruajtjen dhe përhapjen e qelizave, etj. Në gjenetikën moderne, parimi i autonomisë personale duhet të shtrihet tek pasardhësit e subjektit në të njëjtën masë që ruhet e drejta për të trashëguar pronën.

Parimi i drejtësisë merr parasysh disponueshmërinë e barabartë të burimeve të kujdesit mjekësor dhe gjenetik përmes sistemit publik të kujdesit shëndetësor, nga njëra anë, dhe justifikimin moral të pabarazisë në nivelin e kujdesit mjekësor dhe gjenetik në sektorin privat të kujdesit shëndetësor, të përcaktuar nga marrëdhëniet e tregut, ne tjetren. Zbatimi i këtyre dy qasjeve në formën e tyre të pastër doli të ishte i pamundur. Tani po kërkojmë kombinimin optimal të të dy modeleve të zbatimit të parimit të drejtësisë. Parimi i drejtësisë i referohet shpërndarjes së burimeve publike midis atyre që tashmë jetojnë dhe përfaqësuesve të brezave të ardhshëm. Nga pikëpamja mjeko-gjenetike, shoqëria duhet të kujdeset për shëndetin e pasardhësve të saj. Supozohet se shoqëria ose një familje, duke kufizuar burimet e saj, do t'i investojë ato në shëndetin e nipërve dhe mbesave. Këtu është i mundur egoizmi brezash, d.m.th. tërheqja e burimeve nga pasardhësit. Sidoqoftë, nuk ka gjasa që të pranohet parimi i përparësisë së pakushtëzuar të të drejtave dhe interesave të personit të ardhshëm mbi të drejtat dhe interesat e njerëzve tashmë të gjallë.

Së bashku me 4 parimet e bioetikës moderne, ka edhe 3 rregulla të tjera.

Rregulli i parë - rregulli i vërtetësisë. Detyra morale e një mjeku dhe shkencëtari është t'u thotë të vërtetën pacientëve ose pjesëmarrësve në një eksperiment. Pa këtë, ata nuk mund të marrin vetë vendimin e duhur. Testimi gjenetik përfshin jo vetëm një person, por edhe anëtarë të familjes së tij, gjë që krijon situata të vështira etike për

mjek gjenetist. Për shembull, a duhet të thotë një gjenetist të vërtetën kur zbulon një mospërputhje midis atësisë biologjike dhe pasaportës. Besimi midis mjekut dhe pacientit mund të ruhet vetëm duke mbajtur një marrëdhënie të vërtetë të ndërsjellë mes tyre. Nëse një pacient fsheh informacion në lidhje me origjinën e tij, kjo sigurisht që do të ndikojë në përfundimin e mjekut.

Rregulli i dytë - rregulli i konfidencialitetit. Në pamje të parë, mund të duket e lehtë për t'u ndjekur, por nuk është gjithmonë kështu. Sa më thellë të ekzaminohet pacienti (për shembull, në nivelin gjenetik), aq më e vështirë është të pajtohet me këtë rregull. Për shembull, zbulimi i informacionit në lidhje me karakteristikat gjenetike të një pacienti mund të shkaktojë dëm për pacientin (refuzimi i një pune, refuzimi i një martese të ardhshme). Rregulli i konfidencialitetit kërkon pëlqimin e plotë të pacientëve për të ndarë informacionin e marrë gjatë testimit gjenetik. Rastet më të vështira të respektimit të rregullit të konfidencialitetit krijohen nga studimi i origjinës. Për shembull, a mund të marrë një pacient informacion nga një mjek për shëndetin gjenetik të të afërmve të tij, nëse ata nuk pajtohen me këtë, a mund të mësojnë të afërmit për diagnozën gjenetike të pacientit. Në të dyja rastet, kjo mund të ndikojë në interesat morale të secilës palë.

Rregulli i tretë - rregulli i pëlqimit të informuar. Në masë të madhe tashmë është bërë pjesë e normave ligjore dhe ligjore që rregullojnë analizat dhe ndërhyrjet mjekësore. Çdo ekzaminim gjenetik duhet të kryhet me pëlqimin e pacientit ose përfaqësuesve të tij ligjorë mbi bazën e informacionit të mjaftueshëm të shprehur në një formë të kuptueshme për pacientin.

Pajtueshmëria me 4 parimet dhe 3 rregullat e bioetikës në kushtet moderne shpesh ndërlikohet nga shumëllojshmëria e situatave që lindin. Për shembull, çfarë vendimi duhet të merret nëse respektimi i konfidencialitetit nuk përputhet me respektimin e parimit të "bëni mirë"; Çfarë duhet të bëjë mjeku dhe administrata e ndërmarrjes nëse një punonjës i mirë ka predispozicion gjenetik ndaj një sëmundjeje profesionale (të pushojë nga puna në interes të shëndetit të tij të ardhshëm ose ta mbajë në punë për interesat e ndërmarrjes).

Nga shembujt e mësipërm rezulton se të gjitha parimet dhe rregullat e bioetikës nuk mund të respektohen absolutisht saktësisht dhe pa mëdyshje. Çdo situatë kërkon një vlerësim individual. Për të marrë një vendim, një mjek në raste të vështira etike kërkon mbështetjen ose mendimin e një komisioni etik në institucion.

Si shembull specifik i praktikës gjenetike mjekësore në përputhje me standardet etike, ne paraqesim dispozitat kryesore të "Udhëzimeve për Testimin Gjenetik" në Japoni.

Këshillimi gjenetik duhet të kryhet nga një gjenetist me njohuri dhe përvojë të mjaftueshme në gjenetikën mjekësore (“mos bëni dëm”).

Këshilltarët gjenetikë duhet të përpiqen t'u ofrojnë pacientëve informacionin më aktual dhe të saktë të mundshëm. Ai përfshin të dhëna për prevalencën e sëmundjes, etiologjinë dhe prognozën gjenetike të saj, si dhe informacione mbi testet gjenetike si përcaktimi i bartësit, diagnoza prenatale, diagnoza paraklinike dhe diagnoza e predispozicionit të sëmundjes. Mjekët duhet të mbajnë mend se brenda një sëmundjeje trashëgimore mund të ketë gjenotipe të ndryshme, fenotipe, prognoza, përgjigje ndaj terapisë, etj. ("Mos bëj dëm").

Gjatë shpjegimit të të gjitha proceseve, gjenetisti këshillues duhet të përpiqet të përdorë fjalë të thjeshta dhe të kuptueshme. Pacienti mund të vijë në takim me një ose më shumë persona shoqërues nëse dëshiron dhe/ose nëse preferon praninë e një pale të tretë. Të gjitha shpjegimet duhet të regjistrohen në një regjistër dhe të ruhen për një periudhë të caktuar kohore (“autonomia personale”).

Kur këshillohet përpara testimit gjenetik, këshilltari duhet t'i japë pacientit informacion të saktë në lidhje me qëllimin, teknikën, saktësinë dhe veçanërisht kufizimet e testimit (përtej kërkesave të këshillimit gjenetik rutinë). Duhet të jepet informacion me shkrim në lidhje me sëmundjen për t'u siguruar që nuk ka lëshime ("vërtetësi").

E drejta e pacientit dhe e familjes për të ditur dhe e drejta për të mos ditur rezultatet duhet të respektohen në mënyrë të barabartë. Prandaj, këshillimi gjenetik dhe testimi gjenetik duke përdorur të dhënat personale të pacientit duhet të bazohen në një vendim të pavarur të marrë nga personi që testohet. Konsulenti nuk duhet të detyrojë asnjë vendim. Pacienti mund të refuzojë testimin dhe duhet t'i thuhet se nuk do të dëmtohet nëse refuzon, por kjo është e keqe për prognozën. Sidomos për ato paraklinike

Për diagnozën klinike të sëmundjeve gjenetike që fillojnë në moshën madhore, rekomandohen konsulta të përsëritura përpara se të përshkruhen ndonjë analizë dhe vendimi përfundimtar duhet të merret nga vetë pacienti (“pëlqimi i informuar”, “konfidencialiteti”, “autonomia personale”).

Testimi gjenetik duhet të kryhet vetëm pasi të jetë marrë pëlqimi i informuar (“pëlqimi i informuar”).

Një mjek mund të refuzojë të testojë një pacient nëse është në kundërshtim me standardet sociale ose etike ose me parimet e vetë mjekut. Nëse ka mosmarrëveshje personale, mjeku mund ta referojë pacientin në institucione të tjera mjekësore (“autonomi personale”, “bëj mirë”).

Nëse pacienti nuk është në gjendje të marrë vendime për veten e tij dhe përfaqësuesi i tij e merr këtë vendim për të, atëherë vendimi në lidhje me testimin gjenetik duhet të mbrojë interesat e pacientit. Prandaj, duhet të shmanget testimi i fëmijëve për sëmundje gjenetike të fillimit të të rriturve që nuk kanë trajtim efektiv ose mjete parandaluese ("mos bëni dëm").

Një pacienti që i nënshtrohet testit për ndjeshmërinë ndaj kancerit ose sëmundjeve multifaktoriale duhet t'i shpjegohet se tiparet klinike të sëmundjes mund të ndryshojnë midis individëve dhe varen nga penetrenca dhe se edhe në mungesë të një gjenotipi të ndjeshmërisë ekziston mundësia e shfaqjes së sëmundjes. Ju duhet t'i tregoni atij për masat mjekësore që mund të nevojiten pas testimit ("mos bëni dëm").

Testimi gjenetik duhet të kryhet vetëm duke përdorur teknika të pranuara përgjithësisht. Laboratorët ose organizatat që ofrojnë kërkime duhet të jenë në përputhje me standardet e vendosura dhe gjithmonë të përpiqen të përmirësojnë saktësinë diagnostike ("mos bëni dëm").

Rezultatet e testimit gjenetik duhet të shpjegohen në mënyrë të kuptueshme. Edhe nëse testimi është i pasuksesshëm ose rezultatet janë të dyshimta, situata duhet t'i shpjegohet pacientit ("vërtetësia").

Nëse këshilltari gjenetik mendon se është më mirë t'i zbulojë rezultatet e testit pacientit në prani të një pale të tretë,

të cilit pacienti i beson, gjenetisti duhet t'ia ofrojë këtë pacientit. Pacienti mund ta ndërpresë testin në çdo kohë dhe gjithashtu mund të refuzojë të marrë rezultatin. Përveç kësaj, pacienti nuk duhet të ndihet kurrë i dëmtuar në marrjen e këtij vendimi (“autonomia personale”).

Këshillimi pas testit është i detyrueshëm; duhet të zgjasë aq sa është e nevojshme. Përveç kësaj, duhet të përgatitet mbështetja mjekësore, duke përfshirë psikologjike dhe sociale (“bëj mirë”).

Të gjitha informacionet gjenetike personale duhet të mbeten konfidenciale dhe nuk mund të ndahen me një person tjetër përveç nëse pacienti e lejon atë. Duhet pasur kujdes që ky informacion të mos përdoret si burim diskriminimi (“konfidencialiteti”).

Nëse rezultatet e testit mund të përdoren për të parandaluar zhvillimin e një sëmundjeje ose për ta trajtuar atë në anëtarët e familjes së pacientit, atij i kërkohet t'u tregojë anëtarëve të familjes së tij për rezultatet në mënyrë që edhe ata t'i nënshtrohen testeve (për jo vetëm monogjene, por edhe multifaktoriale. sëmundjet) (“konfidencialiteti”). Nëse pacienti refuzon të ndajë informacione me familjen e tij dhe nëse ky informacion mund të parandalojë që familja të sëmuret, atëherë me kërkesë të familjes, është etikisht e lejueshme të zbulohet informacioni gjenetik (vetëm për diagnozë, parandalim dhe trajtim) ( "bej mire"). Megjithatë, vendimi nëse do të ndajmë ose jo rezultatet e testit me anëtarët e familjes duhet të merret nga komiteti i etikës, jo nga konsulenti.

Mostrat për testim gjenetik duhet të ruhen, por ato nuk duhet të përdoren për kërkime të tjera përveç atij për të cilin janë mbledhur fillimisht. Nëse kampioni mund të jetë me interes për kërkime të ardhshme, duhet të merret pëlqimi me shkrim nga pacienti, i cili duhet të këshillohet se të gjitha informacionet e identifikueshme personale do të shkatërrohen kur kampioni të ruhet (“konfidencialiteti”, “pëlqimi i informuar”).

Testimi prenatal invaziv/procedurat diagnostike (amniocenteza, kampionimi i vileve korionike) kryhen me kërkesë të gruas shtatzënë. Menaxhimi i pacientit pas diagnozës përcaktohet tërësisht nga dëshirat e saj; këshilltar gjenetik

nuk duhet të marrë pjesë në vendimmarrje. Pavarësisht nga vendimi i marrë, pacientit dhe familjes së saj duhet t'i sigurohet mbështetje psikologjike dhe sociale (krijimi i shërbimeve të tilla mbështetëse kërkohet urgjentisht për momentin) (“autonomia personale”). Rregullat, parimet, udhëzimet për çështje të përgjithshme ose specifike etike të gjenetikës mjekësore janë miratuar jo vetëm nga Shoqata Japoneze e Gjenetikës Njerëzore, por edhe nga shoqëritë gjenetike të vendeve të tjera, dhe janë shqyrtuar gjithashtu nga një komitet ekspertësh të OBSH-së. Të gjitha dokumentet pasqyrojnë rekomandime etike. Ato nuk kanë fuqi legjislative apo juridike.

Më e detyrueshme është Konventa për mbrojtjen e të drejtave dhe dinjitetit të njeriut në lidhje me përdorimin e biologjisë dhe mjekësisë, e miratuar nga Asambleja Parlamentare e Këshillit të Evropës në vitin 1996, e quajtur shkurt Konventa për të Drejtat e Njeriut dhe Biomjekësinë. Në këtë Konventë, një seksion i kushtohet çështjeve të gjenetikës mjekësore. E paraqesim të plotë. Pjesa VI. Gjenomi i njeriut.Neni 11 (Ndalimi i diskriminimit).

Ndalohet çdo formë diskriminimi bazuar në trashëgiminë gjenetike të një personi.

Neni 12 (Testimi gjenetik).

Testimi për praninë e një sëmundjeje gjenetike ose për praninë e një predispozicioni gjenetik për një sëmundje të caktuar mund të kryhet vetëm për mbrojtjen e shëndetit ose qëllime të lidhura me shkencën mjekësore dhe i nënshtrohet konsultimit të duhur me një specialist gjenetik.

Neni 13 (Ndërhyrjet në gjenomin e njeriut).

Ndërhyrja në gjenomin e njeriut që synon modifikimin e tij mund të kryhet vetëm për qëllime parandaluese, terapeutike ose diagnostike dhe vetëm me kusht që një ndërhyrje e tillë të mos synojë ndryshimin e gjenomit të trashëgimtarëve të këtij personi.

Përdorimi i teknologjive mjekësore që synojnë të ndihmojnë në riprodhimin me qëllim të zgjedhjes së gjinisë së një fëmije të ardhshëm nuk lejohet, me përjashtim të rasteve kur kjo bëhet për të parandaluar që fëmija të trashëgojë një sëmundje të lidhur me seksin.

Duhet të theksohet se bioetika moderne jo vetëm që zgjidh çështjet mjekësore të diskutuara më sipër, por ndonjëherë zgjidh edhe konfliktet shkencore, d.m.th. aspektet morale të hartimit të kërkimit shkencor, qëllimet e tij, si dhe plani për zbatimin e arritjeve shkencore në dobi të shoqërisë në tërësi dhe çdo personi individualisht. Komuniteti i shkencëtarëve që nga koha e Galileos ka afirmuar dhe mbrojtur idealet e lirisë së kërkimit shkencor, si dhe pavarësinë në marrjen e vendimeve themelore. Megjithatë, në dekadat e fundit, kryesisht për shkak të rritjes së mprehtë të kontributeve financiare në shkencë, ka lindur nevoja për të vlerësuar efektivitetin e këtyre kontributeve dhe për të rimenduar sistemin e kontrollit të veprimtarisë shkencore nga taksapaguesit. Megjithatë, sistemi i kontrollit ka të ngjarë të jetë burokratik, i paaftë dhe frenues i zhvillimit të shkencës. Komuniteti shkencor filloi të krijojë mekanizma të tillë ndërveprimi me shoqërinë dhe shtetin që i tregojnë të gjithë shoqërisë dëshirën e shkencëtarëve për të parashikuar dhe parandaluar pasojat negative të zbulimeve të reja shkencore dhe teknologjive të reja nga pikëpamja e shoqërisë në tërësi, si. si dhe pëlqimin e shkencëtarëve për rregullimin social dhe etik të veprimtarive të tyre. Bazuar në këtë, ne mund të formulojmë parimet e rregullimit etik të kërkimit shkencor: shoqëria nuk duhet të kufizojë lirinë e shkencës, dhe komuniteti shkencor duhet të sigurojë mbrojtjen e të drejtave dhe interesave të njerëzve.

Shërbimet gjenetike mjekësore në Shtetet e Bashkuara janë shumë të ndryshme. Kjo pasqyron atmosferën e përgjithshme pluraliste të shoqërisë amerikane. Shumica e gjenetistëve klinikë në Shtetet e Bashkuara janë të lidhur me Shoqërinë Amerikane të Gjenetikës Njerëzore, e cila ka më shumë se 3000 anëtarë. Ekziston edhe një Shoqëri Kombëtare për Këshillimin Gjenetik me rreth 700 anëtarë. Janë 127 shkolla mjekësore në vend që trajnojnë specialistë të nivelit të mesëm për të punuar në fushën e gjenetikës mjekësore.

Fizibiliteti i diagnozës prenatale është për shkak të rritjes së vdekshmërisë foshnjore të shkaktuar nga anomalitë kongjenitale dhe zhvillimore. Nëse kjo shifër në vitin 1915. ishte 6.4%, atëherë në vitin 1990. - rreth 18%. Në të gjitha rastet kur mjeku e sheh të nevojshme, do ta referojë patjetër gruan për diagnozë prenatale. Mjekët që, nëse ka arsye, nuk ia ofrojnë këtë procedurë një klienti, mund të sillen para drejtësisë. Për shembull, në 1994 një gjykatë në Virxhinia urdhëroi një mjek që të mbështeste një fëmijë me sindromën Down për gjithë jetën, sepse mjeku nuk i ofroi klientit AMNIQENTEZË në kohë.

Një numër në rritje i grave amerikane po i drejtohen diagnozës prenatale. Nëse në vitin 1979 në shtetin e Nju Jorkut, 29% e grave të moshës 35 vjeç e lart u ekzaminuan, pastaj në 1990 - më shumë se 40%. Për më tepër, arsyet kryesore për kryerjen e AMNIOCENTEZËS janë rrethanat e mëposhtme:

mosha e gruas shtatzënë i kalon 35 vjet;

një shtatzëni e mëparshme ka rezultuar në lindjen e një fëmije me anomali kromozomale;

prania e anomalive kromozomale në secilin prej prindërve;

një histori e aborteve spontane;

prania tek një grua e të afërmve meshkuj me sëmundje trashëgimore të lidhura me kromozomin X;

prindërit janë në rrezik të lartë me defekte metabolike trashëgimore (dhe të zbulueshme);

rrezik i rritur për të vendosur një fëmijë me defekte neurologjike të zhvillimit.

Megjithatë, siç theksohet nga Komisioni i Presidentit për Çështjet Etike në Mjekësi, Kërkime Biomjekësore dhe të Sjelljes: "Analiza e vlerës duhet parë kryesisht si një mjet teknik për t'u përdorur brenda një kornize të caktuar etike referimi, dhe jo si një mënyrë për të zgjidhur etikën komplekse. probleme."

Në vitin 1990 Ka pasur afërsisht 1,600,000 abort të ligjshëm në Shtetet e Bashkuara, ose 425 për çdo 1,000 lindje të gjalla. Vetëm 1% e aborteve janë kryer pas 20 javësh të konceptimit. Rreth 93% e grave, pasi kishin zbuluar anomalitë e fetusit, iu drejtuan abortit.

Kishte një marrëveshje të lartë midis të anketuarve amerikanë në lidhje me fushat e këshillimit gjenetik. Ky synim është të informojë siç duhet individin dhe në këtë mënyrë të rrisë aftësinë e tij për të marrë vendime të pavarura. Komisioni Presidencial për Studimin e Çështjeve Etike në Mjekësi... shprehu mbështetjen për një stil konsultimi jo-drejtues.

Ky Komision Presidencial përcaktoi gjithashtu kushtet që do t'i lejonin gjenetistët të merrnin vendime, duke rritur parimin e ruajtjes së konfidencialitetit në interes të palëve të treta: Këto kushte janë si më poshtë:

përpjekjet për të marrë pëlqimin e klientit për t'u zbuluar informacion palëve të treta ishin të pasuksesshme;

ka shumë të ngjarë që zbulimi i informacionit të reduktojë dëmin që mund t'u shkaktohet këtyre individëve;

në rast të dëmit të pritur mjaftueshëm të madh;

kur është bërë çdo përpjekje për të siguruar që të zbulohet vetëm ajo pjesë e informacionit të nevojshëm për të bërë një diagnozë dhe/ose për të ofruar terapi efektive. Për shembull, anëtarët e Komisionit Presidencial shqyrtuan në mënyrë specifike një rast që përfshin identifikimin e një kariotipi XV në një klient. Ata besojnë se informacioni i marrë duhet t'i komunikohet klientit në formën që është më e butë për psikikën e saj. Ata vendosën që klientja duhet të këshillohet se "ajo nuk mund të ketë fëmijë për shkak të moszhvillimit të organeve të saj riprodhuese dhe se heqja kirurgjikale e sythave të tyre do të zvogëlojë ndjeshëm gjasat e klientit për të zhvilluar kancer".

Shumica dërrmuese e gjenetistëve amerikanë e konsiderojnë të nevojshme t'i japin klientit të gjithë informacionin e marrë gjatë diagnozës prenatale. Ata gjithashtu besojnë se një grua që është një kundërshtare parimore e abortit ka të drejta të barabarta me të tjerët për të kryer diagnozën prenatale. Nga këndvështrimi i tyre, ankthi patologjik i një gruaje 25-vjeçare është një bazë e mjaftueshme për diagnozën prenatale. Megjithatë, nuk kishte asnjë marrëveshje midis të anketuarve amerikanë mbi këshillueshmërinë e diagnozës prenatale për të përcaktuar seksin e fetusit.

Deri më tani, kontrolli masiv në Shtetet e Bashkuara është fokusuar kryesisht tek të sapolindurit, kryesisht për të identifikuar sëmundjet që mund të trajtohen. Në një numër rastesh, grupet individuale etnike të popullsisë të predispozuara për një sëmundje të caktuar trashëgimore u ekzaminuan në baza vullnetare (për shembull, duke identifikuar bartësit e sëmundjes Tay-Sachs midis hebrenjve Ashkenazi). Që nga viti 1986 Në shtetin e Kalifornisë, ka filluar një përcaktim universal i alfa-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna. Sipas anëtarëve të Komisionit Presidencial, parimi i vullnetarizmit në prani të sëmundjeve masive nuk mund të respektohet në rastet kur:

ka të bëjë me identifikimin e lëndimeve të rënda te personat, veçanërisht fëmijët, të cilët nuk janë në gjendje të mbrojnë vetë interesat e tyre, nëpërmjet përdorimit të procedurave të besueshme dhe jo të rrezikshme;

kur zbatimi i programeve të ngjashme në baza vullnetare nuk çoi në rezultate pozitive.

Anëtarët e Komisionit Presidencial besojnë se kontrolli masiv i popullatës dhe zhvillimi i testeve për një sërë sëmundjesh të përhapura me një komponent të theksuar gjenetik u mundëson njerëzve në rrezik të lartë, duke ndryshuar paraprakisht stilin e jetesës, të zvogëlojnë gjasat e zhvillimit të sëmundjes. Pra, në vitin 1992 në SHBA, 32.5 milion njerëz u ekzaminuan (përfshirë testet duke përdorur DBC - mostra) në vit. Për më tepër, kostoja e këtij operacioni depistues arriti në rreth 1000 milionë dollarë. ne një vit.

Anëtarët e Komisionit Presidencial besojnë se kontrolli duhet të kryhet kryesisht në baza vullnetare dhe përfaqësuesve të kompanive të sigurimit dhe punëdhënësve në asnjë rast nuk duhet t'u lejohet aksesi në informacionin e marrë gjatë ekzaminimit.

Një studim i 295 gjenetistëve amerikanë zbuloi një konsensus të fortë mbi aspektin etik të 9 nga 14 rastet e analizuara. Pra, ata qëndruan për:

fshehja e rasteve të atësisë së rreme;

zbulimi i rezultateve të testeve laboratorike në të gjitha rastet;

dhënien e të drejtës së një vendimi të pavarur për bartësit e sëmundjeve të rënda trashëgimore që nuk zbulohen në mënyrë prenatale;

dhënien e të drejtës për diagnozë prenatale personave që refuzojnë abortin;

e drejta për diagnozë prenatale në lidhje me ankthin patologjik të nënës;

këshillimi i këshillimit jo-drejtues kur identifikohen sëmundjet trashëgimore, por negativisht të lehta në fetus.

Nuk kishte konsensus midis gjenetistëve për 5 nga 14 rastet e propozuara:

53% e të anketuarve do të raportonin sëmundjen e klientit me korenë e HUNTINGTON-it tek të afërmit e tij/saj;

54% e të anketuarve do të informonin të afërmit e një klienti me hemofili për sëmundjen;

62% do të shkelnin konfidencialitetin nëse zbulohej një zhvendosje e ekuilibruar tek njëri prej prindërve;

64% e të anketuarve do t'i zbulonin të vërtetën një klienti nëse do të zbulohej se kishte një kariotip XV;

34% e të anketuarve do të ishin dakord për diagnostikimin prenatal për të kontrolluar gjininë dhe 28% do të ishin dakord, por do ta referonin çiftin në një institucion tjetër.

Shumica e të anketuarve gjenetistë e hodhën poshtë propozimin për të anketuar grupet etnike individuale si çuar në diskriminim. Gjenetikët ishin më të gatshëm të ruanin konfidencialitetin kur identifikonin shenjat paraklinike të koresë së HUNTINGTON-it tek një klient sesa kur zbulonin një sëmundje tashmë të krijuar, duke argumentuar se të afërmit kishin mundësinë të kryenin teste të përshtatshme me iniciativën e tyre.

Gjenetikët amerikanë besojnë se në 10-15 vitet e ardhshme ata do të jenë më të shqetësuar për problemet e shkaktuara nga rrethanat e mëposhtme:

zhvillimin e trajtimeve të reja për sëmundjet gjenetike, duke përfshirë terapitë in-utero, transplantimin e organeve dhe teknikat e gjenetikës molekulare;

ekzaminimi i bartësve të sëmundjeve gjenetike;

nevoja për të rritur pagesën e specialistëve për shërbimet gjenetike mjekësore që ata ofrojnë për popullatën;

vlerësimi i dëmeve që u shkaktohen brezave të ardhshëm nga ndotja në rritje e mjedisit;

kërkimi i burimeve të reja të burimeve;

skrining mbi bazën gjenetike të personave të predispozuar për kancer dhe sëmundje kardiovaskulare;

kryerja e hulumtimeve mbi embrionet e njeriut, ZYGOTET dhe fetuset;

kontrolli gjenetik në vendin e punës;

diskutimi i aspekteve eugjenike të gjenetikës mjekësore;

zhvillimi i metodave për zgjedhjen paraprake të seksit të fëmijës.

Të anketuarit - gjenetistët në Shtetet e Bashkuara ndryshojnë dukshëm nga gjenetistët në vendet e tjera në qëndrimin e tyre pozitiv ndaj bartjes (mëmësia zëvendësuese), si dhe të drejtën për të zgjedhur seksin e fëmijës dhe qëndrimin e tyre ndaj aktiviteteve të laboratorëve gjenetikë mjekësorë privatë.

67% e gjenetistëve amerikanë e konsiderojnë zëvendësimin si një zgjidhje pozitive për problemin e amësisë. 62% e gjenetistëve amerikanë njohin të drejtën e diagnozës prenatale për të zgjedhur seksin e fëmijës. Deri vonë, gjenetistët nga vetëm dy vende të tjera ishin dakord me këtë: India dhe Hungaria.

Në Shtetet e Bashkuara, ekzistojnë tre grupe të popullsisë që janë më të interesuar në zhvillimin e gjenetikës mjekësore:

personat e prekur nga sëmundje të caktuara dhe të afërmit e tyre;

shoqatat vullnetare joprofesionale që tregojnë interes për studimin e sëmundjeve gjenetike;

organizatat profesionale.

Ka rreth 150 organizata kombëtare vullnetare në Shtetet e Bashkuara për të ofruar ndihmë për njerëzit me sëmundje gjenetike dhe prindërit e tyre. Ekzistojnë gjithashtu 250 organizata kombëtare vullnetare për të ndihmuar mëmësinë dhe fëmijërinë, si dhe një lëvizje e fuqishme në mbrojtje të të drejtave të personave me aftësi të kufizuara.

Çështjet e pazgjidhura në Shtetet e Bashkuara përfshijnë pranueshmërinë ose kufijtë e ekzaminimit të detyrueshëm të popullsisë dhe çështjen e abortit. Gratë në Shtetet e Bashkuara kanë të drejtë të abortojnë vetëm derisa të arrijnë tremujorin e dytë (deri në 3 muaj) të shtatzënisë.

Megjithatë, në disa shtete, procedura e abortit paguhet nga klienti. Publiku i vendit mbron njohjen e së drejtës së një gruaje për një abort nëse zbulohen anomalitë fetale. Aktualisht, 47 shtete kërkojnë ekzaminim të detyrueshëm të të porsalindurve, të paktën në rrethana të caktuara, dhe vetëm tre shtete (Distrikti i Kolumbisë, Maryland dhe Karolina e Veriut) ofrojnë shqyrtim vullnetar të të porsalindurve.

Kur studiohet efektiviteti i një sistemi shërbimi gjenetik, zakonisht përdoren kategori të tilla si "diagnoza", "shkalla e rrezikut", si dhe një kriter i tillë - në çfarë mase veprimtaria e një konsulenti - gjenetika ndryshon planet e familjes dhe sjelljen e saj. Studimi më i gjerë i efektivitetit të sistemit të mirëmbajtjes gjenetike në parandalimin parësor të sëmundjeve trashëgimore u krye në SHBA nga Sorenson et al. Shkalla e këtij studimi dëshmohet nga këto shifra: Janë analizuar 1369 konsulta të kryera nga 205 gjenetistë nga 47 klinika në vend. Analiza e të dhënave të marra tregoi se menjëherë pas përfundimit të konsultimit, 54% e klientëve nuk mund të tregonin shkallën e rrezikut të sëmundjes së raportuar tek ata dhe 40% e klientëve nuk mund të tregonin diagnozën e raportuar. Kjo tregon se sa e vështirë është të vendosësh kontakte të besueshme etike midis klientit dhe këshilltarit gjenetik. Për më tepër, shkalla e të kuptuarit të problemeve të klientit u rrit në raport me nivelin e të ardhurave të klientit. Ndryshime të rëndësishme u zbuluan gjithashtu në vlerësimin subjektiv nga konsulenti dhe klienti për rëndësinë e një niveli të caktuar rreziku. Rreziku i sëmundjes në 7-19% të gjenetistëve u konsiderua i moderuar, në 20-24% - i lartë dhe mbi 25% - shumë i lartë. Për klientët, më pak se 10% rrezik u konsiderua i ulët, 10-24% konsiderohej i ulët ose i moderuar dhe 15-20% konsiderohej i moderuar. Me një rrezik nën 10%, klientët ishin të bindur se fëmija tjetër kishte të ngjarë të ishte "normal" dhe vetëm në një rrezik prej 25% e humbën këtë besim. Një konsulent nuk është gjithmonë në gjendje të ndikojë në planet riprodhuese të familjes. 56% e klientëve të anketuar gjashtë muaj pas konsultimit raportuan se planet e tyre riprodhuese nuk kishin ndryshuar. Gjysma e klientëve që thanë se konsultimi ndikoi në planet e tyre nuk i ndryshoi ato. Si rregull, konsultimi në të gjitha nivelet e rrezikut për çdo sëmundje, përfshirë ato që nuk mund të trajtohen, vetëm sa forcon qëllimin e familjes për të pasur pasardhës. Kjo situatë mbetet e vërtetë për sëmundjet që nuk diagnostikohen në mënyrë prenatale. Me një nivel rreziku prej 10%, 52% e klientëve synonin të kishin një fëmijë përpara konsultimit dhe 60% pas tij; me një rrezik prej 11% e lart, 27% para konsultimit dhe 42% pas tij. Në përgjithësi, efektiviteti i këshillimit, nëse vlerësohet nga këndvështrimi i parimit të vendimmarrjes së informuar, është më i lartë në rastin e përfaqësuesve mjaftueshëm të arsimuar të klasës së mesme.

Publiku reagon negativisht ndaj përpjekjeve të qeverisë për të marrë informacion për gjendjen shëndetësore të qytetarëve individualë.

Është më e vështirë të vlerësohet qëndrimi i publikut ndaj përpjekjeve për të marrë një informacion të tillë nga punëdhënësit dhe veçanërisht nga kompanitë e sigurimeve. Kritikat e këtyre përpjekjeve zakonisht bëhen nën flamurin e luftimit të diskriminimit ndaj personave të ndjeshëm ndaj sëmundjeve gjenetike. Aktualisht, tre shtete (Florida, Luiziana, Nju Xhersi) kanë ligje që ndalojnë diskriminimin në arsim, sigurime dhe punësim bazuar në diagnozën gjenetike.

Detyra kryesore e kërkimit gjenetik mjekësor në të ardhmen e afërt është deshifrimi i gjenomit njerëzor, i kryer nga gjenetistët amerikanë së bashku me shkencëtarët nga Japonia, Britania e Madhe dhe Gjermania, të cilët do t'u ofrojnë mjekëve informacionin e nevojshëm për qëllime diagnostikuese dhe terapi gjenetike. Gjatë një intervali më të shkurtër kohor, detyra kryesore e gjenetikës mjekësore është të identifikojë shenjat paraklinike të një sëmundjeje trashëgimore fillestare dhe faktorët e predispozicionit ndaj kancerit dhe sëmundjeve kardiovaskulare.

1. Qëllimi dhe specifika e problemeve morale të gjenetikës.

2. Problemet etike të Projektit të Gjenomit Njerëzor.

3. Aspektet morale të terapisë gjenetike dhe këshillimit.

4. Dilemat etike të eugjenisë.

Letërsia

1. Siluyanova I.V. Bioetika në Rusi: vlerat dhe ligjet. – M., 1997. – F. 122-137.

2. Etika biomjekësore // Ed. NË DHE. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhina. – M., 1999. – F. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. dhe të tjera.Hyrje në bioetikë. – M., 1998. – F. 241-264.

4. Baev A. Gjenomi i njeriut. Etika dhe problemet ligjore // Njeriu. – 1995, nr 2.

5. Yorysh A. Problemet ligjore dhe etike të klonimit njerëzor. - M., 1998.

6. Siluyanova I. Krijimi i depove njerëzore është imorale. -
M., 1997.

Temat e abstrakteve dhe raporteve

1. Aspektet ligjore të gjenetikës.

2. Perspektivat për klonim.

3. Problemet morale të zbatimit të Projektit të Gjenomit Njerëzor.

4. Mundësitë dhe rreziqet e gjenetikës.

Qëllimi dhe specifika e problemeve morale të gjenetikës

Gjenetika moderne njerëzore është një fushë njohurish në zhvillim intensiv, e lidhur ngushtë me praktikën e mjekësisë. Kjo veçori e gjenetikës kontribuon në shfaqjen e problemeve gjithnjë e më të reja morale dhe ligjore që kërkojnë urgjentisht diskutim dhe zgjidhje.

Në vitin 1995, Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) shpërndau një dokument të quajtur Përmbledhje e Konsideratave Etike në Gjenetikën Mjekësore. “Përmbledhja” përmban pikat kryesore të dokumentit më të madh të Programit të Gjenetikës Njerëzore të OBSH-së.

Këto dokumente përmbledhin përvojën ndërkombëtare mbi çështjet etike që dalin në kërkimin dhe praktikën klinike në fushën e patologjisë gjenetike në lidhje me futjen e teknologjive moderne bio- dhe gjenomike në kujdesin shëndetësor. Meqenëse kjo ka të bëjë me rregullimin etik të aktiviteteve profesionale të mjekëve, të gjitha çështjet në këto dokumente konsiderohen në trininë e aspekteve të tyre gjenetike, ligjore dhe sociale. .

Qëllimi i gjenetikës mjekësore ështëdokumenti thotë se janë diagnostikimi, trajtimi dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore. Për arritjen e këtij qëllimi kryhen kërkime shkencore. Praktika gjenetike mjekësore duhet të bazohet në sa vijon: parimet e përgjithshme etike:

Respekti për individin: detyra e mjekut për të respektuar vetëvendosjen dhe zgjedhjen e individit autonom dhe mbrojtjen e personave me aftësi të kufizuar juridike (për shembull, fëmijët, personat me prapambetje mendore, ata me sëmundje mendore); parimi i respektit për individin duhet të jetë baza e çdo marrëdhënieje ndërmjet një profesionisti gjenetik dhe një konsulenti;

Përfitimi: sigurimi i detyrueshëm i mirëqenies së individit, duke vepruar në interes të tij dhe duke maksimizuar përfitimet e mundshme;

Mosshkaktimi i dëmit: detyra për të zvogëluar dhe, nëse është e mundur, eliminuar dëmin e shkaktuar individit;

Bilanci: nevoja për të balancuar rrezikun e një veprimi në mënyrë që përfitimi të jetë më i mundshëm sesa dëmi për pacientët dhe familjet e tyre;

Barazia: shpërndarja e drejtë e përfitimeve dhe barrave.

Dokumente të ngjashme janë zhvilluar dhe po zhvillohen nga organizata të tjera ndërkombëtare. Shumë mjekë, gjenetistë dhe juristë flasin për nevojën e zhvillimit të një kodi të veçantë mjeko-gjenetik që do të rregullonte të drejtat, përgjegjësitë dhe standardet përkatëse të sjelljes së palëve në këto çështje.

Nje nga tipare thelbësore të problemeve etike të gjenetikës mjekësoreështë se sëmundjet trashëgimore nuk kanë të bëjnë vetëm me individin që vuan prej tyre. Këto sëmundje kalojnë tek pasardhësit, ndaj problemet që lindin janë në thelb të natyrës familjare, fisnore.

Karakteristika e dytë Ekziston një hendek dramatik midis suksesit të diagnostikimit të sëmundjeve trashëgimore dhe aftësisë për t'i trajtuar ato. Shumë pak sëmundje mund të trajtohen me sukses, kështu që veprimet e mjekut janë të kufizuara në identifikimin e tyre dhe masat parandaluese. Kjo krijon një problem të pazakontë për mjekësinë - etikën e diagnostikimit të një patologjie të veçantë trashëgimore nëse nuk ka asnjë mënyrë për ta trajtuar atë. Siç tregon praktika, shumica dërrmuese e njerëzve të rrezikuar nga sëmundjet trashëgimore nuk duan diagnozë, nuk duan të dinë të ardhmen e tyre, sepse nuk janë në gjendje ta ndryshojnë atë.

Karakteristika e tretë specifike gjenetika mjekësore është se objekti kryesor i vëmendjes së saj janë brezat e ardhshëm, dhe kostot materiale bien mbi brezin aktual. Kjo kërkon një klimë të veçantë shpirtërore në shoqëri, kur shumica e bashkëqytetarëve janë në gjendje të kuptojnë përgjegjësinë e tyre për shëndetin dhe jetën e atyre që ende nuk kanë lindur. Nëse ekziston një mirëkuptim i tillë, problemi i shpërndarjes së drejtë të burimeve publike midis brezit të gjallë dhe atij që do ta zëvendësojë atë mund të zgjidhet në mënyrë të arsyeshme.

Çështjet etike të Projektit të Gjenomit Njerëzor

Zhvilluesit e parë Projekti i Gjenomit Njerëzor parashikoi pashmangshmërinë e problemeve etike, ligjore dhe sociale dhe formuloi qëllimet etike të Projektit:

Të specifikojë dhe të parashikojë pasojat e hartës së gjenomit njerëzor;

Nxitja e diskutimit publik për këtë problem;

Zhvilloni opsione rregullatore që sigurojnë përdorimin e informacionit në interes të individit dhe shoqërisë.

Ekzistojnë tre fusha në të cilat është e nevojshme të analizohen pasojat socio-etike të projektit të Gjenomit Njerëzor - individi dhe familja, shoqëria dhe idetë filozofike të një personi për veten e tij. . Në nivel individual dhe familjar një shembull i problemeve që mund të lindin është më poshtë. Në të ardhmen e afërt do të zhvillohen mijëra metoda të reja diagnostikuese gjenetike dhe çdo person do të jetë në gjendje të ketë informacion unik për karakteristikat e tij gjenetike. Por kjo krijon një asimetri të natyrshme në të drejtat e pronësisë dhe disponimit të kësaj “prone”. Prindërit, si përfaqësues ligjorë të të miturve, kanë të drejtë të aksesojnë informacionin e tyre gjenetik. Megjithatë, ligji nuk parashikon të drejtën e fëmijëve për të pasur informacion gjenetik për prindërit e tyre. Meqenëse gjenomi i fëmijës është marrë pjesërisht nga babai dhe pjesërisht nga nëna, kufizimi në të drejtën e aksesit në informacionin gjenetik të prindërve nënkupton pamundësinë e marrjes së informacionit ndonjëherë jetik për veten. Kjo është një formë e qartë e padrejtësisë në marrëdhëniet ndërmjet brezave brenda familjes. Ne do të duhet të zgjerojmë sferën e koncepteve tradicionale të "konfidencialitetit", "privatësisë" dhe "autonomisë personale". Ata tani duhet të lidhen jo vetëm me individin, por edhe me familjen dhe klanin. Rëndësia e lidhjeve familjare, përgjegjësisë reciproke, drejtësisë dhe mirësjelljes së të gjithë të afërmve rritet. Vetëm solidariteti brenda familjes mund të mbrojë çdo anëtar të familjes nga ndërhyrja e padëshiruar e palëve të interesuara në "sekretet e tyre gjenetike". Këta mund të jenë punëdhënësit dhe agjentët e tyre, kompanitë e sigurimeve, agjencitë qeveritare dhe të tjerë.

Në nivel shoqëror Para së gjithash, nevojitet një përmirësim cilësor i edukimit të përgjithshëm biologjik dhe veçanërisht gjenetik të popullsisë. Zotërimi i informacionit gjenetik presupozon menaxhimin e përgjegjshëm të tij. Kjo e fundit është e pamundur pa zotëruar themelet e njohurive gjenetike moderne, pa kuptuar gjuhën e modeleve probabiliste që përshkruajnë tiparet e shfaqjes së tipareve trashëgimore. Injoranca gjenetike e popullsisë ka qenë dhe do të vazhdojë të jetë një mjedis pjellor për spekulime të paskrupullta politike dhe aktivitete të paskrupullta tregtare në fushën e testimit gjenetik dhe këshillimit gjenetik mjekësor.

Një tjetër problem social me të cilin përballet shoqëria gjatë zbatimit të Projektit të Gjenomit Njerëzor është aksesi i drejtë në metodat e diagnostikimit gjenetik, konsultimi gjenetik mjekësor dhe metodat e duhura për parandalimin dhe trajtimin e sëmundjeve trashëgimore.

Zhvillimi idetë filozofike të një personi për veten e tijështë jashtëzakonisht e rëndësishme, sepse vetëm duke përcaktuar realisht statusin tokësor dhe kozmik të njeriut mund të kuptohen kufijtë e lejuar të ndërhyrjes në themelet e ekzistencës së tij.

Aspektet morale të terapisë gjenetike dhe këshillimit

Terapia gjenetike është një nga fushat më të reja të zhvillimit mjekësor. Deri më sot është përdorur në qindra pacientë dhe në disa raste me rezultate mjaft inkurajuese. Më premtuesja është përdorimi i terapisë gjenetike për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore monogjene, në të cilën supozohet se futja në trupin e materialit gjenetik që përmban një gjen që funksionon normalisht do të shkaktojë një efekt terapeutik vendimtar. Zhvillimi i metodave për terapinë gjenetike të neoplazmave malinje është premtues. Shpresa të rëndësishme lidhen me zhvillimin e metodave efektive të terapisë gjenetike për SIDA-n.

Perspektivat për terapinë gjenetike në lidhje me çrregullimet multifaktoriale, siç janë sëmundjet kardiovaskulare, janë të paqarta. Megjithatë, edhe këtu, kur identifikohen pengesat e sëmundjes, opsionet e korrigjimit gjenetik janë të mundshme, duke premtuar të paktën mundësinë për të ngadalësuar zhvillimin e patologjisë.

Në të njëjtën kohë, duhet theksuar se aktualisht, asnjë nga metodat ekzistuese të terapisë gjenetike nuk mund të konsiderohet mjaft e pjekur dhe e besueshme. Rastet e suksesshme që zgjuan emocion dhe entuziazëm publik u alternuan me dështime tragjike, të ndjekura nga thirrje të vazhdueshme për të ndaluar këto eksperimente të rrezikshme. Prandaj, është e sigurt të supozohet se terapia gjenetike nuk do të largohet nga fusha e eksperimentimit në dekadat e ardhshme, dhe për këtë arsye, një grup i përshtatshëm standardesh ligjore dhe etike duhet të zbatohen për të.

Këshillimi gjenetik mjekësor është një proces përmes të cilit pacientët ose të afërmit e tyre në rrezik për një sëmundje trashëgimore ose të dyshuar trashëgimore marrin informacion për pasojat e kësaj sëmundjeje, gjasat e zhvillimit dhe trashëgiminë e saj, si dhe mënyrat e parandalimit dhe trajtimit të saj.

Efekti përfundimtar i këshillimit gjenetik mjekësor përcaktohet jo vetëm nga saktësia e përfundimit të konsulentit, por në një masë të madhe nga kuptimi dhe ndërgjegjësimi i kuptimit të prognozës gjenetike nga ata që konsultohen. Kujtimi i vazhdueshëm i problemeve, frikës, shqetësimeve, keqkuptimeve për thelbin e sëmundjeve trashëgimore e ndërlikojnë procesin e konsultimit nga ata që konsultojnë informacionin e komunikuar nga konsulenti. Komunikimi edhe i gjetjeve të shkëlqyera të hulumtimit me prindërit mund të mos jetë efektiv nëse ata nuk janë të përgatitur në mënyrë adekuate për të marrë informacionin. Shpjegimi i rrezikut duhet të bëhet në mënyrë të vazhdueshme, duke marrë parasysh specifikat e konsultimit.

Shumica e pacientëve të një gjenetisti, në analogji me rekomandimet e një terapisti, kirurgu dhe specialistësh të tjerë, besojnë se mjeku në dhomën e konsultimit do të hartojë një program të qartë veprimi për ta, do të përshkruajë masat e duhura dhe do të japë një përgjigje të qartë se cila “Fajin” e ka prindi për lindjen e një fëmije të sëmurë dhe si të shmangim përsëritjen. Megjithatë, ata shpesh janë të zhgënjyer. Ata duhet të vendosin vetë për shumë çështje, për shembull, kur u thuhet vlera e një rreziku gjenetik të përsëritur. Prandaj është e rëndësishme që prindërit të largohen nga konsultimi me një kuptim mjaft të qartë të rezultateve të mundshme të shtatzënive të ardhshme. Për ta bërë këtë, është e nevojshme të informohen pacientët jo vetëm për një prognozë probabiliste, por edhe të shpjegohen shkaqet e mundshme të sëmundjes në familje, mekanizmat e transmetimit të saj, mundësitë e diagnozës së hershme, mjekimit etj.

Dilemat etike të eugjenisë

Afati "eugjenikë" propozuar në 1883 F. Galton. Sipas mendimit të tij, Eugjenika duhej të zhvillonte metoda të kontrollit shoqëror që "mund të korrigjojnë ose përmirësojnë cilësitë racore të brezave të ardhshëm, si fizikë ashtu edhe intelektualë". Mbështetësit e eugjenisë besonin se zhvillimi i mjekësisë dhe masat e tjera për të përmirësuar cilësinë e jetës dobësonin veprimin e seleksionimit natyror dhe ekzistonte rreziku i degjenerimit të njerëzve. Individët “nënnormalë”, që marrin pjesë në riprodhim, “kontaminojnë pishinën e gjeneve të kombit” me gjene patologjike. Eugjenika propozoi një sistem masash që mund të parandalonin degjenerimin gjenetik të popullatës.

Ka dy lloje eugjenike: negative dhe pozitive. E para është krijuar për të zhvilluar metoda që mund të ndalojnë trashëgiminë e gjeneve "nënnormale". E dyta duhet të ofrojë një sërë mundësish dhe avantazhesh të favorshme për riprodhimin e individëve më të talentuar fizikisht dhe intelektualisht.

Idetë e eugjenisë patën një ndikim të rëndësishëm në formimin e teorisë dhe praktikës racore fashiste në Gjermani, gjë që shkaktoi diskreditimin e ideve të përmirësimit gjenetik midis shkencëtarëve dhe publikut. Në të njëjtën kohë, disa ide të eugjenisë nuk mund të mos konsiderohen racionale. Përmirësimi i shëndetit të popullatës duke ulur sistematikisht përqendrimin e gjeneve që përcaktojnë një patologji të caktuar është një veprim plotësisht i justifikuar moralisht.