Kariotipizimi i limfociteve të gjakut periferik të një bashkëshorti. Si dhe pse kryhet kariotipizimi për nënat dhe baballarët në pritje - mekanizmi i ekzaminimit

Kariotipi pasqyron përbërjen e kromozomeve të një personi. Normalisht, një person ka 46 kromozome ose 23 çifte. Çifti i 23-të - kromozomet seksuale - XX tek femrat, XY tek meshkujt. Analiza e kariotipit mbahet për fëmijë dhe të rritur. Kariotipi i fëmijës na lejon të përjashtojmë disa sëmundje gjenetike. Kariotipizimi i bashkëshortëve ndihmon për të identifikuar shkakun gjenetik të infertilitetit dhe abortit, si dhe prognozën e pasardhësve të shëndetshëm.

Çfarë është një kariotip?

Kariotip- një grup i plotë kromozomesh në qelizat njerëzore. Përmbajtja normale e kromozomeve në qelizat somatike (jo embrionale) të njeriut është 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Çdo çift përbëhet nga një kromozom i marrë nga nëna dhe një i marrë nga babai. Për të studiuar kariotipin e një personi, gjaku merret nga një venë. Në Laboratorin CIR, kariotipizimi kryhet duke përdorur metoda gjenetike citogjenetike dhe molekulare. Ekziston edhe analiza e kariotipit FISH, e cila ju lejon të analizoni kromozomet duke përdorur ngjyra fluoreshente.

Laboratori CIR kryen testet e mëposhtme të kariotipit:

Tre analizat e para kryhen me metodën citogjenetike. CMA është një analizë gjenetike molekulare e një kariotipi.

Le të flasim për metodën citogjenetike të kryerjes së analizës së kariotipit.
Shfaqja e kromozomeve ndryshon ndjeshëm gjatë ciklit qelizor: gjatë interfazës, kromozomet lokalizohen në bërthamë, si rregull, të despiralizuara dhe të vështira për t'u vëzhguar, prandaj, për të përcaktuar kariotipin, qelizat përdoren në një nga fazat e ndarjes së tyre - metafaza e mitozës. Kromozomet në një mikroskop drite në fazën e metafazës janë molekula të ADN-së të paketuara me ndihmën e proteinave speciale në struktura të dendura të mbimbështjellura në formë shufre. Kështu, një numër i madh kromozomesh paketohen në një vëllim të vogël dhe vendosen në një vëllim relativisht të vogël të bërthamës qelizore. Rregullimi i kromozomeve, i dukshëm në një mikroskop, është fotografuar dhe nga disa fotografi është mbledhur një kariotip sistematik - një grup i numëruar i çifteve kromozomale të kromozomeve homologe. Në këtë rast, imazhet e kromozomeve janë të orientuara vertikalisht, me krahë të shkurtër lart, dhe ato numërohen në rend zbritës të madhësisë. Një palë kromozome seksuale (X dhe Y në një burrë, X dhe X në një grua) vendosen në fund të imazhit të grupit të kromozomeve.

Kur dhurohet gjak për kariotipin?

Ekzaminimi i kariotipit është një analizë jo rutinë, për të cilën ka indikacione.

Arsyet pse një mjek mund të sugjerojë një ekzaminim mund të përfshijnë:

• lindja e një fëmije me një patologji gjenetike ose prania e një patologjie kromozomale në të afërmit e njërit prej bashkëshortëve;
• infertiliteti në familje;
• abort i përsëritur dhe/ose abort spontan në 12 javët e para të shtatzënisë;
• ekspozimi ndaj rrezatimit, puna e rrezikshme në punë, etj.

Cilin test kariotipi duhet të bëj?

Analiza e kariotipit mund të kryhet në dy versione: kariotipizimi pa devijime dhe kariotipi me devijime. Analiza e parë tregon përbërjen gjenetike të një personi - numrin e kromozomeve dhe ndryshimet kryesore në të gjitha kromozomet e marra nga prindërit. Kariotipizimi me devijime tregon ndryshimet që ndodhin në kromozome gjatë jetës së një personi nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm të dëmshëm mjedisor. Analiza e kariotipit duke përdorur metodën CMA kryhet në raste të rralla në rast të vonesës së rritjes tek fëmijët, autizmit ose sindromave të dyshuara të mikrodelecionit.

Analiza për kariotipin e një çifti të martuar (kariotipi i bashkëshortëve)

Për të identifikuar shkakun e mundshëm të infertilitetit në familje, mjeku mund të përshkruajë kariotipizimin për bashkëshortët. Bashkëshortët mund të bëjnë testin në kohë të ndryshme, kjo nuk ndikon në interpretimin. Nëse ekziston një supozim për natyrën gjenetike të infertilitetit, një test kariotip mund t'i caktohet njërit prej bashkëshortëve. .

Si të testoheni për kariotipin? Ku mund të bëj një test kariotipi?

Kariotipi: çmimi i analizës

Zbuloni çmimin e analizës së kariotipit në listën tonë të çmimeve.

Analiza e kariotipit: si studiohet një kariotip njerëzor?

Çdo kromozom përbëhet nga struktura të specializuara - një centromere dhe dy telomere. Centromeri (cen) ose bashkimi primar e ndan kromozomin në dy pjesë - krahët e gjatë (q) dhe të shkurtër (p) dhe është përgjegjës për ndarjen e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave. Para se të fillojë ndarja e qelizave, një kromozom përbëhet nga një kromatid. Pas dyfishimit të ADN-së - nga dy kromatide, derisa ato të ndahen në dy qeliza të reja.

Për procedurën e përcaktimit të kariotipit metoda citogjenetike mund të përdoret çdo popullatë qelizash ndarëse. Për të përcaktuar kariotipin e njeriut, zakonisht përdoren limfocitet e gjakut periferik. Për të analizuar kariotipin, gjaku merret nga një venë në një tub steril. Nuk ka kushte për kryerjen e testit, mund të hani mëngjes përpara se të vizitoni laboratorin.

Kalimi i limfociteve nga faza e pushimit G0 në proliferim provokohet nga shtimi i një stimuluesi të ndarjes qelizore - fitohemaglutininës. Qelizat e palcës kockore ose një kulturë parësore e fibroblasteve të lëkurës mund të përdoren gjithashtu për të përcaktuar kariotipin. Për të rritur numrin e qelizave në fazën e metafazës, kulturës qelizore pak para fiksimit i shtohet kolchicina ose nokadazol, të cilat bllokojnë formimin e mikrotubulave, duke parandaluar kështu divergjencën e kromatideve në polet e ndarjes qelizore dhe përfundimin e mitozës.

Pas fiksimit, përgatitjet e kromozomeve metafazë ngjyrosen dhe ekzaminohen nën mikroskop.

Për të marrë një kariotip klasik, kromozomet ngjyrosen me ngjyra të ndryshme ose përzierjet e tyre: për shkak të ndryshimeve në lidhjen e bojës me pjesë të ndryshme të kromozomeve, ngjyrosja ndodh në mënyrë të pabarabartë dhe formohet një strukturë karakteristike me shirita (një kompleks shenjash tërthore, anglisht brez), duke reflektuar heterogjenitetin linear të kromozomeve dhe specifike për çiftet homologe të kromozomeve dhe seksionet e tyre (me përjashtim të rajoneve polimorfike, variante të ndryshme alelike të gjeneve janë të lokalizuara). Metoda e parë e ngjyrosjes së kromozomeve për të prodhuar imazhe kaq të detajuara u zhvillua nga citologu suedez Kaspersson (Q-ngjyrosja). Përdoren gjithashtu ngjyra të tjera; teknika të tilla quhen kolektivisht ngjyrosje diferenciale e kromozomeve.

Llojet e ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve

Ngjyrosje G- ngjyrosje e modifikuar Romanovsky-Giemsa. Ndjeshmëria është më e lartë se ajo e ngjyrosjes Q, prandaj përdoret si metodë standarde për analizën citogjenetike. Përdoret për të zbuluar devijime të vogla dhe kromozome shënjuese (të segmentuar ndryshe nga kromozomet homologë normalë).

Q-ngjyrosje- Ngjyrosje Kasperson me mustardë kinine me ekzaminim në mikroskop fluoreshent. Më shpesh përdoret për të studiuar kromozomet Y (përcaktimi i shpejtë i seksit gjenetik, zbulimi i zhvendosjeve midis kromozomeve X dhe Y ose midis kromozomit Y dhe autozomeve, shqyrtimi për mozaicizëm që përfshin kromozomet Y).

R-ngjyrosje- Përdoren ngjyra akridine portokalli dhe ngjyra të ngjashme dhe njollosen zonat e kromozomeve që janë të pandjeshme ndaj ngjyrosjes G. Përdoret për të identifikuar detajet e rajoneve homologe G- ose Q-negative të kromatideve motra ose kromozomeve homologe.

C-ngjyrosje- përdoret për të analizuar rajonet centromerike të kromozomeve që përmbajnë heterokromatinën përbërëse dhe pjesën distale të ndryshueshme të kromozomit Y.

T-ngjyrosja- përdoret për të analizuar rajonet telomerike të kromozomeve.

Analiza e mikrovargëve kromozomale (CMA)

Teknologji më moderne për kërkimin e kariotipit. Analiza e kariotipit kryhet duke përdorur metodën gjenetike molekulare aCGH (microarray comparative genomic hibridization), e cila, ndryshe nga metoda klasike citogjenetike, ka një aftësi të lartë rezolucioni për të zbuluar ndryshime më të vogla strukturore në kariotip.

Hibridizimi fluoreshent in situ, anglisht. Hibridizimi fluoreshent in situ, FISH

Zbulimi i aneuploidisë - një shkelje e numrit të kromozomeve. Në imazh, ngjyra e gjelbër korrespondon me kromozomin 13, dhe ngjyra e kuqe korrespondon me 21, që tregon praninë e triploidisë në kromozomin 21 në këtë mostër.

Kohët e fundit është përdorur e ashtuquajtura teknika e kariotipizimit spektral (hibridizimi me fluoreshencë in situ, FISH), e cila konsiston në ngjyrosjen e kromozomeve me një grup ngjyrash fluoreshente që lidhen me rajone specifike të kromozomeve. Si rezultat i një ngjyrosjeje të tillë, çiftet homologe të kromozomeve fitojnë karakteristika identike spektrale, të cilat jo vetëm që lehtësojnë shumë identifikimin e çifteve të tilla, por gjithashtu lehtësojnë zbulimin e zhvendosjeve ndërkromozomale, domethënë lëvizjet e seksioneve midis kromozomeve - seksionet e translokuara kanë një spektër që ndryshon nga spektri i pjesës tjetër të kromozomit.

Çrregullimet në strukturën e kromozomeve mund të mos shfaqen gjatë jetës. Por kur ndodh bashkimi i një veze dhe një sperme, dy grupe gjenetike takohen dhe më pas një përputhje e pasuksesshme e gjeneve mund të shkaktojë një abort ose formimin e një patologjie kongjenitale në fetus. Kariotipizimi i bashkëshortëve ndihmon në identifikimin e anomalive në strukturën dhe numrin e kromozomeve, si dhe mundësinë e një anomalie të veçantë.

Ekzaminimi i kariotipit është një analizë fakultative. Procedura ka indikacionet e veta, duke përfshirë një histori të abortit dhe shtatzënive të ngrira. Problemet riprodhuese që lidhen me karakteristikat gjenetike janë mjaft të rralla.

Kariotipizimi është një procedurë diagnostike që identifikon anomalitë në strukturën dhe numrin e kromozomeve. Devijime të tilla mund të shkaktojnë patologji trashëgimore tek fëmija dhe infertilitet të bashkëshortëve.

Secili person ka grupin e tij specifik të gjeneve, i cili quhet kariotip. Kromozomet janë të renditur në çifte: 22 palë autosome dhe 1 palë kromozome seksuale, të cilat përfaqësohen si XX në trupin e femrës dhe XY në trupin e mashkullit. Ato përbëhen nga gjene - zona që janë përgjegjëse për manifestimin e një tipari të veçantë.

Kariotipizimi zbulon sëmundje që lidhen drejtpërdrejt me ndryshimet në ADN. Defekti mund të jetë në një gjen, në strukturën e kromozomeve ose në numrin e tyre. Shembulli më i famshëm është sindroma Down, e quajtur edhe trisomia 21.

Kariotipizimi i bashkëshortëve (analiza citogjenetike) është një studim i kromozomeve të qelizave të gjakut. Procedura identifikon shkaqet e abortit spontan ose infertilitetit në çifte kur faktorë të tjerë janë përjashtuar tashmë (hormonal, imun, infektiv). Nëse zbulohet paqëndrueshmëri e shtuar gjenomike, përdorimi i antioksidantëve dhe imunomoduluesve do të ndihmojë në uljen e rrezikut të dështimeve gjatë konceptimit.

Cilat çifte rekomandohen për kariotip?

Siç u përmend tashmë, kariotipizimi i bashkëshortëve nuk përfshihet në listën e procedurave të detyrueshme diagnostikuese. Tregohet në rastet e mëposhtme:

1. Njëri ose të dy prindërit janë mbi 35 vjeç.
2. Steriliteti, shkaqet e të cilit nuk mund të përcaktohen me metoda të tjera.
3. Disa procedura të pasuksesshme IVF.
4. Jetesa në zona me kushte të këqija mjedisore, puna në industri të rrezikshme, kontakti me kimikate të rrezikshme.
5. Pirja e duhanit, abuzimi me alkoolin, marrja e drogave, disa medikamente.
6. Abortet e mëparshme, shtatzënitë e humbura, lindjet e parakohshme.
7. Bashkëshortët janë të afërm gjaku.
8. Fëmijë të lindur më parë me sëmundje gjenetike.

Përgatitja për procedurën e ekzaminimit

Analiza kryhet në laborator dhe nuk përbën asnjë rrezik për shëndetin e bashkëshortëve. 2 javë para procedurës duhet të ndaloni pirjen e alkoolit, produkteve të duhanit dhe medikamenteve. Nëse marrja e ndonjë medikamenti nuk mund të ndërpritet, duhet të paralajmëroni teknikun e laboratorit për këtë.

Gjaku merret me stomakun plot; vakti i fundit duhet të bëhet 1-2 orë para testit. Para vetë procedurës, duhet të plotësoni një pyetësor të veçantë ose ta sillni atë me vete (në disa raste ai plotësohet nga mjeku paraprakisht). Nëse kariotipizimi i bashkëshortëve përkon me një përkeqësim ose ecuri akute të një sëmundjeje infektive në njërin ose të dy çiftet, atëherë studimi duhet të riplanifikohet.

Kryerja e analizave

Gjatë kariotipizimit, gjaku nxirret nga një venë. Laboratori e mbush epruvetën me të dhe e lëshon pacientin. Analiza gjenetike dhe përgatitja e rezultateve zakonisht zgjat rreth 5 ditë.

Për hulumtime të mëtejshme, do të nevojitet vetëm një pjesë e materialit - limfocitet. Ato izolohen nga gjaku gjatë periudhës së ndarjes. Për të provokuar aktivitetin e këtij procesi, shtohen barna speciale (Colchicine, Nocazadol). Gjatë tre ditëve të ardhshme, analizohen tiparet e riprodhimit të qelizave. Bazuar në rezultatet e marra, nxirret një përfundim për patologjitë e mundshme dhe rreziqet e abortit.

Teknologjitë moderne bëjnë të mundur kryerjen e kariotipizimit duke përdorur vetëm 15 qeliza dhe preparate speciale. Prandaj, mjafton një gjakmarrje për të marrë informacion të saktë dhe të plotë për kromozomet dhe gjenet.

Cili do të jetë rezultati?

Interpretimi i analizës kariotipike të bashkëshortëve kryhet nga një gjenetist. Rezultati normal për femrat është 46ХХ, për meshkujt – 46ХУ. Do të thotë se janë zbuluar gjithsej 46 kromozome, çifti i fundit i të cilëve është kromozomi seksual. Kur zbulohet një patologji gjenetike, kjo formulë ndryshon. Për shembull, me sindromën Down (trizomia 21), duket si 46XX21+.

Rezultati i kariotipizimit ndihmon në identifikimin e patologjive të mëposhtme:

1. Trizomia është prania e një kromozomi të tretë shtesë në një çift. Trizomia në kromozomin e 21 - sindromi Down, në të 16 - abort spontan në tremujorin e 1, në 13 - sindromi Patau, në të 18 - sindromi Edwards. Nga këto, opsioni i vetëm i zbatueshëm është sindroma Down.
2. Monosomia është mungesa e një kromozomi nga një çift. Monosomia e çdo kromozomi autosomik çon në vdekjen e hershme embrionale. Një patologji e ngjashme në një palë XX tek gratë manifestohet nga sindroma Shereshevsky-Turner.
3. Fshirja është mungesa e një pjese të një kromozomi. Nëse zona të mëdha humbasin, ndodh vdekja e hershme embrionale. Në raste të tjera, mund të zhvillohen patologji gjenetike (për shembull, sindroma e maces për shkak të fshirjes në kromozomin 5) ose një efekt pozitiv në vitalitet (për shembull, rezistenca ndaj HIV). Heqja e kromozomit seksual tek meshkujt shkakton shqetësime në spermatogjenezën dhe çon në infertilitet.
4. Dyfishimi është prania e një fragmenti të dyfishtë të një kromozomi. Funksionet e gjeneve origjinale nuk preken.
5. Inversioni është një kthesë e çdo pjese të një kromozomi me 180°. Disa nga këto ndryshime janë normale, të tjera çojnë në vdekjen e qelizave germinale dhe formimin e materialit të çekuilibruar në to. Rezultati është zvogëlimi i fertilitetit, rritja e rrezikut të abortit dhe anomalitë e fetusit.
6. Translokimi është lëvizja e një seksioni të një kromozomi. Disa nga këto ndryshime nuk e prekin në asnjë mënyrë njeriun, të tjerat çojnë në abort dhe anomali kongjenitale të fetusit (translokacione Robertsoniane).

Rezultatet e formës regjistrojnë ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Krahu i gjatë shënohet me shkronjën "q", krahu i shkurtër me "t". Për shembull, sindroma e "cry-the-cat" (fshirje në kromozomin 5) shkruhet si më poshtë: 46ХХ5t ose 46ХY5t.

Gjëja e dytë që zbulohet nga kariotipizimi janë ndryshimet në gjene. Mund të identifikohet:

1. Mutacionet e gjeneve që ndikojnë në koagulimin e gjakut. Rritja e formimit të trombit mund të shkaktojë abort, infertilitet ose dështim të implantimit të vezës së fekonduar.
2. Mutacionet e gjeneve në kromozomin Y janë shkaku i infertilitetit mashkullor, që kërkojnë përdorimin e spermës së dhuruesit.
3. Mutacionet e gjeneve që zvogëlojnë aftësinë e trupit për t'u detoksifikuar - të heqin qafe substancat e dëmshme të marra nga mjedisi i jashtëm.
4. Ndryshimet në gjenin e fibrozës cistike që çojnë në zhvillimin e kësaj sëmundje tek një fëmijë.

Janë identifikuar devijime nga norma: çfarë të bëjmë?

Për të marrë informacion të plotë në lidhje me rezultatet e kariotipizimit, bashkëshortët duhet të vijnë për një konsultë me një gjenetist. Ai do t'ju tregojë në detaje për rreziqet e mundshme dhe gjasat e zhvillimit të një çrregullimi të veçantë.

Kariotipizimi është një nga metodat e reja të kërkimit citogjenetik, përmes së cilës studiohen grupe kromozomesh njerëzore (i ashtuquajturi kariotip). Shkencëtarët, duke kryer studimet e tyre, mund të përcaktojnë strukturën e kromozomeve dhe, nëse kjo ndodh, një shkelje në strukturën e tyre. Mjafton të kryhet kariotipizimi i kromozomeve një herë në jetë - rezultatet e studimit përcaktojnë gjenomin e individëve meshkuj dhe femra për konsistencë me njëri-tjetrin. Me fjalë të tjera, falë analizave të tilla është e mundur të kontrollohet nëse një burrë dhe një grua përputhen në nivelin gjenetik, nëse ata mund të kenë fëmijë dhe nëse fëmija i tyre do të jetë i shëndetshëm.

Metoda e kariotipit është propozimi më i fundit mjekësor, i cili, megjithatë, çdo vit po bëhet gjithnjë e më i popullarizuar tek bashkëshortët e rinj (dhe jo aq të rinj).

Një kariotip është një grup i plotë kromozomesh, me një përshkrim të disa karakteristikave - qoftë madhësia, forma, numri. Tek njerëzit, siç dihet nga kursi i biologjisë elementare, ka 46 kromozome në gjenom - gjithsej 23 çifte. Për më tepër, 44 kromozome janë autosomale: ato janë përgjegjëse për transmetimin e të dhënave që tregojnë tipare trashëgimore të një lloji ose një tjetër. Këtu përfshihet ngjyra dhe lloji i flokëve, struktura e veshit, cilësia e shikimit, etj. Por një palë kromozomesh është përgjegjëse për karakteristikat seksuale - është ai që jep kariotipin femëror ("XX") ose mashkullin ("XY").

Falë dekodimit të kromozomeve, krahasimit dhe lidhjes së tyre, shkencëtarët mund të thonë me saktësi 99% sa është probabiliteti për të pasur një fëmijë me defekt ose të sëmurë.

Kariotipizimi molekular: indikacione

Natyrisht, do të ishte absolutisht e saktë nëse absolutisht të gjithë prindërit i nënshtroheshin kariotipit përpara se të kenë fëmijë. Për më tepër, pavarësisht nëse mjekët përshkruajnë një analizë të tillë apo jo. Ndoshta në të ardhmen analiza të tilla do të jenë të detyrueshme, por jo sot. Për momentin, njerëzit referohen për kariotipizimin vetëm nëse ka arsye bindëse për këtë.

Një numër sëmundjesh trashëgimore që ndodhën në familjen e një personi të caktuar ndonjëherë shfaqen mjaft të papritura (megjithëse në mënyrë të parashikueshme). Disa breza mund të jenë absolutisht të shëndetshëm, dhe pastaj papritmas shfaqet një lloj sëmundjeje. Është kariotipizimi ai që mund të identifikojë të njëjtën patologji tek fëmija i palindur dhe të llogaritë paraprakisht të gjitha rreziqet.

Një analizë kërkohet nëse:

1. Njëri ose të dy bashkëshortët që vendosin të kenë një fëmijë janë mbi 35 vjeç.
2. Një grua nuk mund të mbetet shtatzënë për një kohë të gjatë dhe mjekët nuk mund të përcaktojnë origjinën e infertilitetit.
3. Ka pasur tentativa të përsëritura për kryerjen e fekondimit artificial, por të gjitha kanë qenë të pasuksesshme.
4. Njëri prej bashkëshortëve kishte disa sëmundje trashëgimore në familjen e tyre.
5. Gruaja ka një lloj çrregullimi, një çekuilibër të hormoneve në trup.
6. Burri ka një histori të spermatogjenezës së dëmtuar dhe shkaku i formimit të dëmtuar të spermës nuk është vërtetuar.
7. Njëri prej bashkëshortëve ra në kontakt me kimikate të rrezikshme.
8. Njëri prej bashkëshortëve u ekspozua ndaj rrezatimit.
9. Çifti jeton në një mjedis të pafavorshëm mjedisor.
10. Në të kaluarën ka pasur momente që mund të kenë një ndikim negativ tek fëmija. Për shembull, gruaja ose burri më parë pinin duhan, pinin alkool ose drogë, ose merrnin shumë medikamente.
11. Një grua kishte tre ose më shumë shtatzëni të ndërprera spontanisht (abort, shtatzëni të ngrirë, lindje të parakohshme).
12. Një burrë dhe një grua janë të lidhur ngushtë.
13. Çifti tashmë ka një fëmijë me një lloj patologjie të lindur dhe defekt në zhvillim.

Është më mirë t'i nënshtroheni kariotipit kur planifikoni një shtatzëni. Por tani është e mundur të studiohet kariotipi i foshnjës që një grua mban - kryhet i ashtuquajturi kariotip prenatal.

Kariotipizimi: përgatitja për analizë

Për të përcaktuar kariotipin, nevojiten qelizat e gjakut. Në mënyrë që analiza të jetë më e saktë dhe cilësore, duhet bërë gjithçka që është e mundur për të eliminuar faktorët që ndërlikojnë rritjen e qelizave. Kjo është arsyeja pse përgatitja për kariotipizimin shpesh zgjat dy ose më shumë javë.

Nëse vendosni të kontrolloni kariotipin tuaj, ju duhen të paktën 14 ditë:

1. Ndalohet duhani.
2. Mos pini pije alkoolike.
3. Mos merrni medikamente (kjo vlen kryesisht për antibiotikët).
4. Mos u sëmurni (kjo vlen si për ftohjet infektive ashtu edhe për përkeqësimet e sëmundjeve të ndryshme kronike).

Kariotipizimi: si ta bëjmë atë

1. Për të identifikuar kariotipin e një personi, kërkohet gjak venoz, i cili merret nga një burrë dhe një grua (është shumë e rëndësishme që të dy bashkëshortët të jenë gati për testim).
2. Pas marrjes së gjakut venoz, laboratori shoshit limfocitet (ato janë thjesht në një gjendje ndarjeje (faza e mitozës)).
3. Për të kryer një analizë cilësore, mjaftojnë 12 deri në 15 limfocite - kjo është e mjaftueshme për të identifikuar mospërputhjet sasiore dhe cilësore të kromozomeve - janë ato që tregojnë praninë e ndonjë sëmundjeje trashëgimore gjenetike.
4. Qelizat limfocitare monitorohen për tre ditë - analizohet ndarja, rritja dhe riprodhimi i tyre.
5. Për të stimuluar fazën e mitozës, qelizat limfocitare trajtohen me një përbërje të veçantë - mitogjen.
6. Kur ndodh procesi i menjëhershëm i ndarjes, shkencëtarët studiojnë kromozomet - në këtë rast, mitoza duhet të ndalet duke përdorur një trajtim të veçantë.
7. Pasi shkencëtarët të kenë mbledhur të dhëna të mjaftueshme, ata përgatisin përgatitje speciale për të ekzaminuar kromozomet në xhami.
8. Për ta bërë më të qartë strukturën e kromozomeve, është e mundur të shtohet bojë, e cila lejon që gjenomi të marrë ngjyrë. Meqenëse kromozomet kanë individualitet, pas ngjyrosjes ato mund të bëhen edhe më të dukshme.
9. Në fazën përfundimtare, njollat ​​e njollosura i nënshtrohen analizës, e cila mund të përcaktojë jo vetëm numrin e përgjithshëm të kromozomeve, por edhe strukturën e veçantë të secilit.
10. Duke krahasuar kromozomet e çiftëzuara dhe strijat e tyre, shkencëtarët kontrollojnë rezultatet e marra me tabelën e tyre, e cila përshkruan normat e modeleve citogjenetike të kromozomeve.

Kariotipizimi: rezultatet

Një analizë për të studiuar kariotipin duhet të bëhet në një klinikë të specializuar nga një gjenetist. Nëse ju ofrohet t'i nënshtroheni testeve në një spital të rregullt, atëherë ekziston rreziku që analiza të mos jetë e besueshme, pasi më shpesh në institucionet e rregullta mjekësore nuk ka mjekë të kualifikuar dhe pajisje për të kryer vetë procesin.

Nëse analiza korrespondon me normën, atëherë duhet të duket si "46XX" (femër) ose "46XY" (mashkull). Në rast se specialistët zbulojnë papritur një çrregullim gjenetik, regjistrimi do të jetë më kompleks. Për shembull, "46XY21+" do të thotë që një burrë ka një patologji në formën e një kromozomi shtesë (për më tepër, 21 do të thotë që kromozomi i tretë është i pranishëm në 21 çifte).

Falë kariotipizimit, është e mundur të identifikohen patologji të tilla si:

• trisomi - prania e një kromozomi të tretë shtesë në një çift (sindroma Down ka të ngjarë);
• monosomia - mungesa e një kromozomi në një palë;
• fshirje - humbja e një pjese të një kromozomi;
• dyfishim - dyfishim i një prej fragmenteve të një kromozomi;
• inversion - rrotullim i gabuar i një pjese të kromozomit;
• translokim - kalimi i seksioneve të caktuara të një kromozomi.

Nëse zbulohet një fshirje në kromozomin Y, atëherë kjo ka shumë të ngjarë të tregojë një shkelje të spermatogjenezës dhe, si pasojë, infertilitet tek një burrë. Përveç kësaj, është fshirja që më së shpeshti shkakton patologji kongjenitale tek një fëmijë.

Për ta bërë atë të përshtatshëm, nëse ka ndonjë parregullsi në strukturën e kromozomeve, shkencëtarët shkruajnë rezultatet e testit duke përdorur shkronja latine. Për shembull: krahu i gjatë është caktuar "q", krahu i shkurtër është caktuar "t". Nëse një grua ka një histori të humbjes së një fragmenti, të themi, krahun e shkurtër të kromozomit të pestë, atëherë hyrja do të jetë "46ХХ5t". Ky devijim gjenetik quhet "qarje mace" - foshnja e lindur nga një çift i tillë ka shumë të ngjarë të ketë çrregullime të lindura, ai gjithashtu do të qajë pa arsye.

Falë kariotipizimit, është e mundur të vlerësohet gjendja e gjeneve, pasi është e mundur të identifikohen:

1. Një mutacion i gjenit që ndikon në formimin e mpiksjes së gjakut - kjo dëmton ndjeshëm rrjedhjen e gjakut dhe mund të shkaktojë abort apo edhe infertilitet.
2. Mutacioni i gjenit të kromozomit Y - shtatzënia është e mundur, por vetëm nëse ka një spermë tjetër (përdorimi i një dhuruesi).
3. Mutacioni i gjeneve që janë përgjegjës për detoksifikimin - kjo tregon se trupi ka një aftësi të ulët për të dezinfektuar faktorët toksikë.
4. Një mutacion gjenik që rezulton në fibrozë cistike, e cila do të ndihmojë në eliminimin e rrezikut të zhvillimit të kësaj sëmundjeje.

Pajisjet moderne gjithashtu bëjnë të mundur identifikimin e një predispozicioni ndaj sëmundjeve që nuk kanë një karakteristikë kaq të qartë gjenetike: sulmi në zemër ose diabeti mellitus, hipertensioni ose patologjia e kyçeve, etj.

Kariotipizimi: çfarë të bëni më pas

1. Nëse gjatë kariotipizimit është zbuluar ndonjë anomali, mjeku do të informojë menjëherë bashkëshortët për këtë. Nuk ka rëndësi nëse është një mutacion gjenetik apo një aberacion kromozomik, në njërin apo të dy bashkëshortët në të njëjtën kohë, një gjenetist do të shpjegojë gjithçka në detaje dhe do të sqarojë se cilat janë rreziqet për foshnjën e palindur, sa gjasa ka të ketë një fëmijë të sëmurë. .
2. Vlen të përmendet menjëherë se patologjia gjenetike është e pashërueshme, nëse ka çrregullime kromozomale, atëherë bashkëshortët duhet të marrin një vendim shumë të rëndësishëm dhe të përgjegjshëm: ende të lindin fëmijën e tyre (me rrezikun dhe rrezikun e tyre), të përdorin spermën e donatorëve (vezën). , tërheqin një nënë surrogate, jo për të lindur një fëmijë, por për të adoptuar një fëmijë.
3. Nëse mjekët kanë identifikuar anomali kromozomale te një grua gjatë shtatzënisë, mjekët shpjegojnë se ekziston mundësia për të pasur një fëmijë të sëmurë dhe këshillojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Por u takon prindërve të ardhshëm të vendosin nëse do të abortojnë apo jo. Askush nuk ka të drejtë të insistojë në ndërprerjen e shtatzënisë - as mjeku, as gjenetisti, as ndonjë nga të afërmit.
4. Nëse bëhet fjalë për një anomali kromozomale ose prania e saj rezulton në një përqindje të ulët të lindjes së një fëmije të sëmurë, atëherë mjekët përshkruajnë një kurs vitaminash që zvogëlojnë gjasat që fëmija të lindë me patologji ose anomali.

Kariotipi i fetusit: çfarë është?

Nëse prindërit, për një sërë arsyesh, nuk kanë kryer kariotipizimin gjatë planifikimit të shtatzënisë dhe një jetë e re tashmë po piqet nën zemrën e gruas, atëherë mund të kryhet kariotipizimi perinatal. Kjo metodë do të ndihmojë në identifikimin e pranisë së patologjive kromozomale në fetus tashmë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ky studim do të identifikojë çdo anomali dhe do të udhëzojë mjekët për trajtim, rregullim ose veprime të tjera jopopullore të nevojshme gjatë shtatzënisë.

Falë kësaj metode, është e mundur të përjashtohen sindroma Down, Patau, Turner, Edwards dhe Klinefelter, si dhe polisomia e kromozomit X.

Kariotipizimi i fetusit: metodat

Aktualisht, ekzistojnë dy metoda që përdoren për të kryer ekzaminimin e fetusit.

1. Metoda jo invazive. Plotësisht i sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën. Për këtë studim mjafton të kryhet një ekzaminim ekografik, i cili do të marrë matjet e fetusit, si dhe të studiojë analizën biokimike të gruas shtatzënë për të identifikuar markerët e veçantë.
2. Metoda invazive. Një metodë më serioze, pasi për të identifikuar patologjinë, manipulimet duhet të kryhen direkt në mitër. Mjeku merr ose qeliza nga korioni ose qeliza nga placenta, si dhe gjakun e kordonit të kërthizës dhe një mostër të lëngut amniotik për analizë. Kjo analizë është më e saktë. Falë një biopsie të materialeve të mësipërme, mjekët mund të marrin informacion të mjaftueshëm për shëndetin e foshnjës. E gjithë procedura kryhet saktësisht siç përshkruhet më sipër - kariotipi i një personi përcaktohet duke studiuar grupin e kromozomeve.

Kariotipizimi i fetusit: komplikime

Para se të praktikoni metodën invazive të kariotipizimit të fetusit, mjeku duhet të informojë se ekziston një rrezik i vogël (jo më shumë se 2-3%) për komplikime pas studimeve. Në rastin më të keq, një abort është i mundur, mund të ndodhë gjakderdhje ose lëngu amniotik mund të fillojë të rrjedhë.

Kjo është arsyeja pse, para se të vendosni për këtë procedurë, duhet të peshoni të gjitha të mirat dhe të këqijat dhe vetëm atëherë të jepni pëlqimin tuaj. Nëse thjesht dëshironi të zbuloni seksin e fëmijës në një fazë të hershme (dhe me këtë metodë kjo është mjaft e mundur), është më mirë të refuzoni kariotipin invaziv të fetusit. Është një pyetje krejtësisht tjetër nëse ekziston rreziku për të pasur një fëmijë me një çrregullim apo anomali gjenetike.

Kariotipizimi i fetusit: indikacione

Ndërhyrja gjatë shtatzënisë për të kryer kariotipizimin invaziv të fetusit praktikohet vetëm për arsye mjekësore. Kjo procedurë rekomandohet nëse:

1. Ajo është mbi 35 vjeçe shtatzënë dhe ky është fëmija i saj i parë.
2. Ekzaminimi me ultratinguj tregoi praninë e patologjisë në fetus.
3. Në gjakun e një gruaje shtatzënë, parametrat biokimikë - shënuesit e gjakut (AFP, hCG, PPAP) ndryshuan ndjeshëm.
4. Në familje ka një sëmundje që transmetohet vetëm sipas gjinisë (për shembull, hemofilia - kjo sëmundje do të transmetohet nga një grua tek djali i saj, dhe jo tek vajza e saj).
5. Familja ka tashmë një fëmijë me patologji apo defekt zhvillimi, ose me sëmundje gjenetike.
6. Gratë përjetojnë aborte për periudha të gjata kohore, pasi fetusi zhvillon një anomali zhvillimi të papajtueshme me jetën.
7. Prindërit e fëmijës ishin të ekspozuar ndaj rrezatimit ose kanë punuar për një kohë të gjatë (punë) në punë të rrezikshme.
8. Një grua shtatzënë vuante nga një sëmundje virale në tremujorin e parë.
9. Njëri ose të dy prindërit përdorën drogë.

Çfarë është kariotipizimi. Video

Analiza e kariotipit është një test modern laboratorik që na lejon të identifikojmë çrregullimet e mundshme patologjike në nivel gjenetik, të përcaktojmë shkakun e infertilitetit dhe madje të përcaktojmë nëse fëmija i palindur do të jetë i shëndetshëm. Rezultati që rezulton regjistron ndryshimet në grupin e kromozomeve. Procedura diagnostike aktualisht është shumë e kërkuar sepse e bën të mundur të përcaktojë nivelin e përputhjes gjenetike midis burrave dhe grave.

Kariotip - grup kromozomesh, dallohen nga karakteristika të caktuara. Norma është prania e 46 kromozomeve:

• 44 – përgjegjës për ngjashmërinë me prindërit (ngjyra e syve, flokëve, etj.).
• 2 - tregoni gjininë.

Analiza e kariotipit është e nevojshme për të përcaktuar çrregullimet patologjike që ndodhin në trup. Diagnostifikimi laboratorik është i domosdoshëm për të përcaktuar shkaqet e infertilitetit dhe praninë e patologjive kongjenitale që mund të trashëgohen.

Sekuenca e kariotipizimit:

1. Mbledhja e gjakut venoz dhe kontrolli i leukociteve mononukleare në laborator.
2. Vendosja e materialit biologjik në një mjedis me PHA (phytohemagglutinin) dhe fillimi i kultivimit të qelizave (ndarja mitotike).
3. Ndërprerja e mitozës pas arritjes së fazës së metafazës, e cila kryhet me ndihmën e kolkicinës.
4. Trajtimi me tretësirë ​​hipotonike dhe prodhimi i mikrorrëshqitjeve.
5. Studimi dhe fotografimi i qelizave që rezultojnë duke përdorur një mikroskop të veçantë.

Vetëm pas 2 javësh, specialistët në një laborator marrin rezultatin e studimit. Formulari përmban informacion mbi numrin e përgjithshëm të kromozomeve dhe çdo shkelje ekzistuese e kodit gjenetik regjistrohet.

Një studim gjenetik është përshkruar për të vlerësuar funksionet riprodhuese të një çifti që planifikon fëmijë. Për të bërë një diagnozë, është e nevojshme një pasqyrë e plotë e karakteristikave gjenetike. Bazuar në rezultatet e marra, mund të kërkoni mënyra për të zgjidhur problemin ekzistues, nëse ka. Kariotipizimi ka për qëllim përcaktimin e numrit, formës dhe madhësisë së kromozomeve në një kampion biologjik.

Nëse ka ndonjë shkelje, ka probleme me sistemet dhe organet e brendshme. Në disa raste, njerëzit plotësisht të shëndetshëm janë bartës të një mutacioni gjenetik. Nuk është e mundur të përcaktohet kjo vizualisht. Rezultati është probleme me konceptimin, defektet e zhvillimit ose lindja e një fëmije jo të shëndetshëm.

Ekzistojnë indikacionet e mëposhtme mjekësore për kariotipizimin:

• kufiri i moshës 35 vjeç e lart;
• ndërprerja e shtatzënisë dhe infertiliteti;
• çrregullime hormonale në trupin e femrës;
• ekspozimi ndaj rrezatimit ose helmimit kimik;
• mjedisi i ndotur dhe prania e zakoneve të këqija;
• predispozicion trashëgues dhe lidhje familjare;
• prania e mutacioneve të kromozomeve tek fëmijët e mëparshëm.

Një test gjaku për kariotipin duhet të bëhet një herë, pasi këto karakteristika nuk ndryshojnë me moshën. Treguesi absolut për kariotipizimin është problemi i konceptimit dhe pamundësia për të çuar një shtatzëni deri në fund. Vitet e fundit, gjithnjë e më shumë çifte të reja po bëjnë këtë test për të siguruar që fëmijët e tyre të lindin të shëndetshëm. Diagnostifikimi laboratorik bën të mundur vlerësimin e mundësisë që një foshnjë të lindë me anomali të shkaktuara nga anomalitë kromozomale dhe të identifikojë shkakun e vërtetë të infertilitetit.

Përgatitja për kariotipizimin

Qelizat e gjakut përdoren për kariotipizimin, kështu që përpara se të bëni testin duhet të përgatiteni duke eliminuar ndikimin e faktorëve të palëve të treta që ndërlikojnë rritjen e tyre. Përndryshe, hulumtimi i kryer do të jetë i dobët informativ.

Përgatitja duhet të fillojë 2 javë përpara:

1. Eliminoni alkoolin, duhanin dhe ushqimet e dëmshme.
2. Diskutoni me mjekun tuaj për ndërprerjen e terapisë me ilaçe.
3. 9-11 orë para mbledhjes së materialit biologjik, shmangni ngrënien.
4. Mos pini lëng 2-3 orë para testit laboratorik.

Dhurimi i gjakut për kariotipin kryhet në mëngjes me stomak bosh. Në rast të përkeqësimit të shëndetit, sëmundjes infektive ose përkeqësimit të sëmundjeve kronike, studimi shtyhet derisa pacienti të shërohet.

• Aneuploidi (ndryshim në sasi). Nëse materiali biologjik është i cilësisë së dobët, mund të shfaqen vështirësi në procesin e diagnostikimit.
• Devijimet strukturore - kombinime të lidhura pas ndarjes. Studimi zbulon shkelje të mëdha. Për të identifikuar devijimet e vogla, përshkruhet analiza kromozomale e mikrovargëve.

Llojet e diagnostikimit

Kariotipizimi kryhet në disa mënyra, të cilat ndryshojnë në qasjen ndaj kërkimit dhe burimeve të materialit biologjik:

1. Klasike– merret gjak venoz (10-20 ml) për ekzaminim. Në gratë shtatzëna, lëngu amniotik mund të duhet të mblidhet për diagnozë. Në disa raste, qelizat merren nga palca e eshtrave. Kromozomet ngjyrosen dhe ekzaminohen duke përdorur mikroskopin e dritës.
2. SKY (spektral)– një teknikë e re që konsiderohet si më efektive, pasi mundëson identifikimin vizual dhe të shpejtë të shkeljeve. Në këtë rast, pjesë të kromozomeve zbulohen duke përdorur etiketa fluoreshente pa kultivimin e qelizave. Përdoret kur kariotipizimi standard ka dështuar.
3. Analiza FISH (hibridizimi i fluoreshencës)– studimi kryhet në mënyrë të veçantë dhe përfshin lidhjen specifike të seksioneve të caktuara të kromozomeve dhe etiketave fluoreshente. Për diagnostikimin laboratorik, mblidhen qeliza embrionale ose ejakulat.

Për të marrë rezultatin më të saktë, një test gjaku kryhet në lidhje me teste të tjera gjenetike, jo më pak informative.

Si të deshifroni

Diagnoza vendoset në bazë të rezultatit të kariotipit të marrë nga një gjenetist. Specialisti kryen një analizë të plotë dhe nxjerr një përfundim që tregon arsyet e çrregullimeve riprodhuese ose lindjen e një fëmije jo të shëndetshëm.

Dekodimi i analizës na lejon të përcaktojmë çrregullimet gjenetike të mëposhtme:

• prania e qelizave gjenetikisht të ndryshme;
• lëvizja e seksioneve të kodit gjenetik;
• kthimi ose dyfishimi i një kromozomi;
• mungesa e një fragmenti ose prania e një shtesë.

Duke përdorur kariotipizimin, është e mundur të krijohet një predispozitë për zhvillimin e hipertensionit, artritit, infarktit të miokardit, goditjes në tru dhe diabetit. Falë kësaj analize, mijëra çifte të martuara kanë identifikuar shkakun e infertilitetit dhe janë shëruar me sukses nga çrregullimet ekzistuese në trup.

Devijimet janë të mundshme si në anën mashkullore ashtu edhe në atë femërore. Treguesit normalë:

• për burra - 46XY;
• për gratë - 46XX.

Tek fëmijët, vërehen shkeljet e mëposhtme të kodit gjenetik:

1. 47XX+21 ose 47XY+21 – Sindroma Down (prania e një kromozomi shtesë).
2. 47XX+13 ose 47XY+13 – Sindroma Patau.

Ka devijime të tjera nga norma që janë më pak të rrezikshme. Vetëm një gjenetist mund të llogarisë rreziqet e të pasurit një fëmijë jo të shëndetshëm për çdo rast individual. Nëse kariotipizimi zbulon anomali ose mutacione të rrezikshme, mjeku rekomandon ndërprerjen e shtatzënisë.

Kariotipizimi vlerëson jo vetëm numrin, por edhe gjendjen e gjeneve:

• Mutacionet që shkaktojnë formimin e trombit, duke prishur ushqimin e enëve të vogla në momentin e formimit të placentës, gjë që shkakton abort.
• Patologji nga gjeni i fibrozës cistike, për të përjashtuar mundësinë e zhvillimit të një sëmundjeje të caktuar tek një fëmijë.
• Çrregullime të gjeneve në kromozomin Y.
• Devijimet në gjenet që janë përgjegjëse për aftësinë për të dezinfektuar faktorët toksikë.

Nëse zbulohet një fshirje (humbje e një seksioni) në kromozomin Y, po flasim për infertilitet mashkullor për shkak të spermatogjenezës së dëmtuar. Ky është shkaku i sëmundjeve trashëgimore.

Çfarë duhet të bëni nëse zbulohen devijime

Për të përjashtuar mundësinë e anomalive gjenetike tek një fëmijë, kariotipi i të dy prindërve duhet të kontrollohet përpara konceptimit. Nëse ka çrregullime gjenetike, mjeku do të shpjegojë rreziqet e mundshme. Mos u frikësoni kur zbulohen mutacione kromozomale. Edhe në këtë rast, ju mund ta çoni shtatzëninë deri në fund dhe të lindni një fëmijë të shëndetshëm nëse gjendet një fëmijë, duke ndjekur rekomandimet e mjekut.

Planifikimi i fëmijëve ju lejon të përgatisni trupin e nënës dhe babait për lindjen e pasardhësve të shëndetshëm dhe të përcaktoni rreziqet e të pasurit fëmijë jo të shëndetshëm. Edhe pasi një grua mbetet shtatzënë, kariotipizimi mund të bëhet në javën e parë për të vlerësuar rreziqet e mundshme, gjë që lejon marrjen e masave në kohë për të parandaluar abortin. Në prani të mutacioneve të rënda gjenetike, vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë merret nga çifti i martuar. Mjeku tregon vetëm pasojat e mundshme dhe jep rekomandime nëse ndërprerja është e nevojshme.

konkluzioni

Gjenetika aktualisht përfaqëson një fushë shkencore shumë të zhvilluar. Me ndihmën e testeve moderne diagnostike, është e mundur të identifikohen devijimet që ndodhin në format fillestare të përparimit dhe të merren masa për t'i luftuar ato. Falë kariotipizimit, është e mundur të kurohet infertiliteti, të parandalohen abortet e përsëritura dhe të eliminohet mundësia për të pasur fëmijë me një mutacion gjenetik. Kur planifikoni një familje, nuk do të ishte e tepërt të kontrolloni për pajtueshmërinë gjenetike.

Devijimet e zhvillimit dhe vështirësitë në ngjizjen e një fëmije shpesh shoqërohen me çrregullime të trashëguara. Nëse njëri prej prindërve ka të afërm që vuajnë nga sëmundje gjenetike, ose ai vetë është bartës, këshillohet që t'i nënshtrohet analizave përpara se të planifikoni lindjen e një fëmije. Mjekët bëjnë një test kariotipi nëse dyshojnë për patologji të kromozomeve ose molekulave të ADN-së. Për të kryer studimin, gjaku merret nga pacienti dhe trajtohet me një përbërje ngjyrosëse. Pas përpunimit, madhësia, forma dhe numri i kromozomeve ekzaminohen nën një mikroskop.

Përkufizimi

Një kariotip është një grup individual kromozomesh, i cili ka karakteristikat e veta për çdo specie specifike biologjike dhe individ. Një person ka vetëm 23 palë kromozome, pra gjithsej 46. Nga njëzet e tre çifte, vetëm një përcakton seksin, dhe pjesa tjetër nuk ka dallime në strukturë. Analiza gjenetike e kariotipit ju lejon të identifikoni devijimet në përbërjen ose strukturën e kromozomeve. Falë këtij studimi, mjekët mund të marrin masa në kohë për të parandaluar që patologjia të shkaktojë komplikime serioze, përfshirë vdekjen e fetusit.

E rëndësishme! Mjafton që prindërit e ardhshëm t'i nënshtrohen një herë në jetë kariotipizimit për të siguruar mungesën ose praninë e patologjive.

Kur të bëni një test

Analiza është e rëndësishme për njerëzit e çdo moshe, sepse jo të gjithë janë ekzaminuar nga një gjenetist që nga fëmijëria e hershme. Nuk ka kundërindikacione për nënat shtatzëna dhe gjidhënëse. Por para së gjithash, kërkimi kërkohet për të sapolindurit, për të cilët diagnostikimi i hershëm do të ndihmojë në identifikimin e sëmundjeve të rrezikshme gjenetike që ndikojnë në jetëgjatësinë. Analiza në spital për kariotipin e bashkëshortëve shpesh kryhet siç përshkruhet nga një mjek, por jo të gjithë e dinë se çfarë lloj ekzaminimi është ky. Për çiftet që dëshirojnë të kenë një fëmijë, ekzaminimi tregohet në rastet e mëposhtme:

• Pas përpjekjeve të përsëritura të pasuksesshme për të mbetur shtatzënë.
• Parregullsi menstruale.
• Nëse ka pasur aborte të mëparshme ose lindje të vdekura.
• Në fëmijët e lindur më parë, u regjistruan vonesa në zhvillimin mendor ose fizik.
• Tashmë në fazën e shtatzënisë, çrregullimet e zhvillimit u zbuluan në fetus.
• Nëse nëna dhe babai i ardhshëm janë të afërm të ngushtë.
• Nëse njëri nga prindërit ka zakone të këqija.
• Të jetosh në një rajon me një situatë të pafavorshme mjedisore ose të punosh në një industri të rrezikshme.
• Planifikimi i shtatzënisë tuaj të parë pas 35 vjetësh - arsyeja qëndron në faktin se kromozomet mund të ndryshojnë me moshën.
• Nëse prindërit kanë sëmundje gjenetike, edhe nëse më parë kanë lindur fëmijë të shëndetshëm.

Kujdes! Mjekët modernë këshillojnë të gjitha çiftet që të testohen, pasi jo çdo transportues shfaq patologji, dhe për këtë arsye shumë nuk janë të vetëdijshëm për to.

Problemet, duke përfshirë infertilitetin, identifikohen kur një person vendos të ketë një fëmijë.

Si kryhet hulumtimi

Analiza merret gjatë periudhës së metafazës, e cila zgjat nga dy deri në dhjetë minuta. Pikërisht në këtë moment është më e lehtë të ekzaminohen kromozomet përmes një mikroskopi. Ekzistojnë tre mënyra për të zbuluar anomalitë - molekulare, citogjenetike dhe molekulare. I takon mjekut të zgjedhë një metodë ose një tjetër. Para se të kryhet analiza e kariotipit, duhet të përgatisni:

• Për të kuruar ftohjet, nëse një person është i sëmurë, atëherë mund të testoheni jo më herët se dy javë pas shërimit.
• 30 ditë përpara se të shkoni në spital, ndaloni marrjen e antibiotikëve ose reduktoni konsumin e tyre sipas udhëzimeve të mjekut.
• Mos pini alkool për tre ditë para testimit.
• Në ditën e testit, duhet të hani një mëngjes të bollshëm.

Gjaku venoz merret për analizë. Materiali i marrë nga pacienti trajtohet me një bojë për të identifikuar kromozomet. Më pas, mjeku bën disa fotografi, të cilat bëjnë të mundur përcaktimin e numrit të molekulave të ADN-së dhe ndryshimeve patologjike.

E rëndësishme. Metoda molekulare është e nevojshme për të zbuluar zona të vogla të anomalive strukturore të kromozomeve me madhësi më të vogël se 5 milion nukleotide.

Për diagnostikim më të detajuar, përdoret një metodë molekulare e avancuar ose e synuar.

Si të deshifroni

Për përfaqësuesit e seksit më të fortë, rezultatet normale të analizës së kariotipit janë 46, XY, dhe për gratë - 46, XX. Numri 46 tregon numrin normal të kromozomeve, dhe X dhe Y në fund tregojnë formën, strukturën dhe madhësinë e një personi të shëndetshëm - këta tregues ndryshojnë për burrat dhe gratë. Bazuar në rezultatet e testit, mjeku do të bëjë disa shënime në formular. Dekodimi i tyre do t'ju ndihmojë të kuptoni termat mjekësore:

1. Translokimi - ka ndodhur një rirregullim i kromozomeve. Nëse pacienti ka një zhvendosje të ekuilibruar, atëherë me shumë mundësi nuk do të shfaqet. Nëse është i pabalancuar, devijime serioze janë të mundshme.
2. Mozaicizëm - gjenden qeliza me karakteristika gjenetike të ndryshme nga ato normale.
3. Trizomia - kjo patologji shfaqet më shpesh; pacienti ka një kromozom shtesë. Dukuria më e zakonshme është shfaqja e një kopje të kromozomit 21, duke çuar në sëmundje të tilla si sindroma Down.
4. Inversion - një pjesë e një kromozomi rrotullohet 180 gradë.
5. Monosomia është vetëm një nga çiftet e kromozomeve homologe në një gjenotip.
6. Fshirja - një fragment i një kromozomi humbet.

Çfarë duhet të bëni nëse zbulohen devijime

Ju nuk duhet të supozoni se anomalitë në analizën e karinotipit tregojnë gjithmonë se një çift i martuar do të ketë një fëmijë të sëmurë, ose se ata do të jenë krejtësisht pa fëmijë. Për shembull, prindërit me një zhvendosje të ekuilibruar mund të lindin një fëmijë të shëndetshëm që nuk do të ketë patologji kromozomale. Edhe pse çmimet për analizën e kariotipit janë të larta dhe fillojnë me tre mijë rubla, nuk këshillohet ta refuzoni atë. Ndoshta, bazuar në rezultatet, mjeku do t'ju këshillojë t'i nënshtroheni trajtimit dhe vetëm atëherë të planifikoni një shtatzëni.

Kujdes! Nëse një grua e di se do të ketë një fëmijë me patologji, ajo duhet t'i kushtojë vëmendje një stili jetese të shëndetshëm dhe të ndjekë rekomandimet e mjekut.

Anomalitë gjenetike mund të ndodhin në mënyra të ndryshme. Me trizominë e kromozomeve të trembëdhjetë dhe të tetëmbëdhjetë, fëmijët vdesin në vitin e parë të jetës. Njerëzit me sindromën Down kanë prapambetje mendore, por shkalla e vdekshmërisë është shumë më e ulët se me sëmundje të ngjashme. Anomalitë e kromozomeve seksuale, si sindroma Shereshevsky-Turner, shpesh çojnë në infertilitet, por një person me këto çrregullime mund të jetojë deri në pleqëri. Dhe me monosominë X, rreth 5% e grave kanë mundësinë të lindin një fëmijë. Është e rëndësishme të konsultoheni me një gjenetist që do të bëjë diagnozën e saktë. Një sëmundje gjenetike nuk mund të shërohet plotësisht, por nëse i nënshtroheni një trajtimi të rregullt, cilësia e jetës tuaj do të përmirësohet.