Ataksia cerebellar trashëgimore Pierre-Marie. Ataksia e Friedreich - e trashëgueshme, familjare

Ataksia cerebelare e trashëguar e Pierre-Marie është një sëmundje gjenetike-familjare e shkaktuar nga një çrregullim progresiv cerebellar i rënduar nga dëmtimi i trakteve piramidale. Karakterizohet nga rritja e refleksit të tendinit, të folurit e skanuar, çekuilibri i koordinimit motorik, dëmtimi i shikimit dhe aftësive motorike okulomotore. Modeli i trashëgimisë është autosomik dominant. Gjeni mutant ka një popullsi të lartë: kapërcimi i brezave është i rrallë.

Ndër sëmundjet trashëgimore, ataksitë spinocerebelare janë në vendin e dytë për nga incidenca pas patologjive neuromuskulare. Sipas statistikave, ataksia cerebelare e Pierre-Marie prek 1 person për 200 mijë të popullsisë.

Çrregullimi gjenetik është asimptomatik në fëmijëri dhe adoleshencë dhe shfaqet në dekadën e tretë të jetës.

Shkaqet dhe rrjedha e ataksisë Pierre-Marie

Dëmtimi i funksioneve të trurit të vogël shkaktohet nga patologji gjenetike sipas llojit autosomik dominant të trashëgimisë. Për të zhvilluar ataksi, mjafton një çrregullim gjenetik i trashëguar nga një prind.

Truri i vogël është qendra kryesore koordinuese për detyrat motorike. Hemisferat e tij janë përgjegjëse për koordinimin e lëvizjeve, dhe vermisi cerebellar është përgjegjës për stabilitetin dhe ekuilibrin.

Shenjat patologjike te semundjes shprehen me hipoplazi cerebelare, reduktim te ullinjve inferior dhe shterim te ponsit. Në këtë sfond, si rregull, ndodh degjenerimi i trakteve spinocerebrale, shkatërrimi i qelizave të korteksit dhe bërthamave cerebelare, çrregullime degjenerative të medulla oblongata dhe në bërthamat e ponsit.

Në varësi të përqendrimit të lezionit cerebelar, ataksia ndahet në dinamike dhe statike-lokomotore. Në rastin e parë konstatohen çrregullime patologjike në hemisferat, gjë që shkakton desinkronizim të ritmeve muskulare (dismetria, të folurit e skanuar, dridhje e pavullnetshme e bustit, kokës, gjymtyrëve etj.) Në formën statike-lokomotore preket krimbi. , që shkakton çrregullim në ecje, stabilitet dhe ekuilibër.

Pavarësisht nga natyra e saj kongjenitale, ataksia e Pierre-Marie manifestohet nga mosha 20 vjeç e lart. Faktorët provokues janë sëmundjet infektive (salmoneloza, infeksioni zoonoz, pneumonia bakteriale, tifoja ose tifoja, pielonefriti, meningjiti etj.). Si shkaqe ekzogjene mund të shërbejnë dëmtimet traumatike të trurit, thyerjet e kockave të legenit ose gjoksit, djegiet e thella dhe dehjet e natyrës së ndryshme.

Patologjia trashëgimore cerebelare karakterizohet nga manifestime të vazhdueshme progresive. Terapia simptomatike nuk siguron periudha faljeje. Faktorët patogjenë të jashtëm në formën e sëmundjeve të ndryshme përkeqësojnë gjendjen e pacientit. Në të ardhmen, gjendja e rëndë kalon dhe rikthehet kompleksi tipik i simptomave të patologjisë cerebelare.

Simptomat e ataksisë Pierre-Marie

Simptoma kryesore e një sëmundjeje trashëgimore do të jetë dismotiliteti neuromuskular, i cili nuk kufizohet në një grup të vetëm të muskujve ose lëvizje specifike.

Ataksia cerebelare karakterizohet nga simptoma karakteristike:

• shqetësim i ecjes;
• çrregullim statik;
• dridhje e gjymtyrëve dhe trupit;
• shtrëngimi i muskujve;
• lëvizje të pavullnetshme të shpeshta osciluese të syve;
• të folurit e ngadaltë;
• ndryshimi i dorëshkrimit drejt një rritje të ndjeshme të shkronjave;
• ulje e tonit të muskujve.

Ataksia fillon të zhvillohet me një shqetësim në ecje: pacienti lëviz duke u lëkundur. Ndonjëherë simptomat e para do të jenë të shtënat në rajonin e mesit. Pastaj patologjia prek duart, vërehet dridhja e tyre.

Me sëmundjen e Pierre-Marie, mund të vërehet pareza e gjymtyrëve, në sfondin e së cilës rriten reflekset e tendinit. Shpesh, pacienti ka reflekse të fiksuara të përkuljes dhe ekstensore piramidale të këmbëve. Simptomat cerebrale janë mjaft të zakonshme: rënia e qepallës së sipërme (ptoza), konvergjenca e vështirë e syve dhe atrofia e nervit optik.

Në 50% të pacientëve vërehen çrregullime mendore dhe mendore: çmenduri, prapambetje mendore, depresion.

Diagnoza diferenciale e ataksisë Pierre-Marie

Një rëndësi jo e vogël në diagnozë është mbledhja skrupuloze e informacionit mbi incidencën gjenetike të të afërmve dhe veçoritë e pamjes klinike.

Diagnostifikimi përfshin studime laboratorike dhe instrumentale:

• Elektroencefalografia (EEG). Zbulon aktivitetin difuz të delta/tetës dhe zbutjen e ritmit alfa;
• Elektromiografia. Zbulon çrregullimin demielinizues aksonal të fibrave nervore periferike;
• Imazhe me rezonancë magnetike. Regjistron ndryshimet morfologjike në strukturat e palcës kurrizore dhe trurit;
• Testi i ADN-së. Përcakton natyrën gjenetike të ataksisë;
• Testet laboratorike. Ju lejon të dalloni çrregullimet e metabolizmit të aminoacideve.

Një rast i izoluar në një familje me ataksi cerebelare kërkon një ekzaminim më të thelluar dhe diagnozë diferenciale. Përveç sëmundjeve të mësipërme që kanë kompleksin simptomatik të ataksisë, kryhet një ekzaminim për të përjashtuar një neoplazmë cerebelare, abscesi ose hematoma të trurit, cerebelit dhe hidrocefalus.

Në rast të çrregullimeve okulistike kërkohet ekzaminim nga një specialist përkatës.

Për të konfirmuar diagnozën paraprake të ataksisë familjare, është i nevojshëm konsultimi gjenetik.

Diagnoza e ataksisë Pierre-Marie

Kompleksi i simptomave të ataksisë cerebelare është identik me tablonë klinike të ataksisë trashëgimore të Friedreich. Prandaj, lindin vështirësi gjatë vendosjes së një diagnoze.

Dallimi kryesor është lloji i trashëgimisë. Trashëgimia dominuese është karakteristikë e sëmundjes cerebelare Pierre-Marie. Forma recesive është karakteristike për ataksinë e Friedreich. Është marrë parasysh mosha në të cilën janë shfaqur simptomat e sëmundjes. Manifestimi i hershëm është karakteristik për natyrën autosomale recesive të sëmundjes.

Neurologu ekzaminon ndryshimet në reflekset e tendinit, të cilat rriten në formën cerebelare të ataksisë dhe pakësohen në sëmundjen e Friedreich. Përveç kësaj, ataksia Pierre-Marie nuk karakterizohet nga deformime të kockave dhe humbje të ndjeshmërisë.

Është shumë e vështirë të diferencohet skleroza e shumëfishtë dhe ataksia cerebelare. Të dyja sëmundjet karakterizohen nga defekte piramidale të këmbëve, çrregullime okulomotore dhe çrregullime motorike neuromuskulare. Megjithatë, me sklerozën e shumëfishtë, në krahasim me ataksinë, periudhat e faljes janë të mundshme. Përveç kësaj, parapareza e thellë dhe çrregullimet më të theksuara të legenit janë shenja dalluese të sklerozës.

Trajtimi dhe prognoza e ataksisë Pierre-Marie

Mjeku kryesor në këtë rast është një neurolog. Ai zhvillon një regjim të terapisë konservatore, e cila synon zvogëlimin e simptomave dhe përfshin:

• Kompleksi medicinal forcues i përgjithshëm. Janë të përshkruara barna që shtypin enzimën kolinesterazë (disagregues), parandalojnë dëmtimin e neuroneve të trurit (neuroprotektorët) dhe vitaminat PP, B dhe C;
• Ushtrimet terapeutike dhe kinesioterapia janë masat kryesore rehabilituese. Qëllimi i trajnimit është trajtimi i lëvizjes, forcimi i muskujve dhe zbutja e simptomave të moskoordinimit. Për ataksi statistikore cerebelare, zgjidhen ushtrime për të trajnuar ekuilibrin. Për ataksi dinamike, po zhvillohet një kompleks trajnimi që rrit koordinimin dhe saktësinë e lëvizjeve.
• Fizioterapia. Ajo kryhet për të parandaluar kontraktimin e gjymtyrëve, atrofinë e muskujve, ecjen korrekte, përmirësimin e koordinimit dhe ruajtjen e aftësisë së përgjithshme fizike;
• Masazh, manual dhe refleksologji. Kryhet për të përmirësuar proceset metabolike.

Prognoza e ataksisë trashëgimore të Pierre-Marie është e pafavorshme për aktivitetin e punës. Simptomat përparojnë gjatë gjithë jetës, aftësia për punë zvogëlohet dhe çrregullimet mendore përkeqësohen. Pacienti bëhet i paaftë.

Megjithatë, me kusht që terapia simptomatike të kryhet vazhdimisht dhe të ndiqet një regjim i butë, prognoza për jetën është e mirë.

Sëmundja Pierre-Marie është një ataksi cerebelare e trashëguar.

Shkaqet

Sëmundja Pierre-Marie (ose ataksia cerebelare trashëgimore) trashëgohet në një mënyrë dominuese. Manifestimet e sëmundjes vërehen në moshën 20-45 vjeç.

Tiparet karakteristike janë hipoplazia cerebelare e moderuar, atrofia e ponsit dhe degjenerimi i theksuar i traktit cerebelar dhe piramidal në palcën kurrizore.

Simptomat

Para së gjithash, pareza e theksuar e ekstremiteteve (sidomos ato të poshtme) tërheq vëmendjen. Në të njëjtën kohë, reflekset e tendinit rriten, dhe shenjat e piramidës së këmbëve janë të shpeshta. Shumë shpesh ka simptoma cerebrale: ptozë, parezë të nervave abducens, vështirësi në konvergjencë, atrofi të nervit optik. Të paktën 50% e pacientëve kanë çrregullime mendore - humbje të kujtesës, çmenduri, depresion. Në familjet me ataksi cerebelare, vonesa mendore është mjaft e zakonshme. Në këtë rast, deformimi i shtyllës kurrizore dhe këmbëve nuk ndodh dhe pjesa tjetër e pamjes klinike i ngjan ataksisë së Friedreich-it, d.m.th., ka nistagmus, dridhje, moskoordinim të të folurit dhe disartri. Duhet të theksohet vetëm se në këtë sëmundje komponenti cerebellar është më i spikatur.

Përparimi i sëmundjes fillon pa u vënë re dhe mjaft ngadalë. Infeksionet akute, stresi fizik dhe mendor përkeqësojnë rrjedhën e sëmundjes.

Mjekimi

Përdoren barna simptomatike (antidepresivë, antikonvulsant dhe qetësues). Për pacientë të tillë, është e rëndësishme të shpërndahet saktë periudha e punës dhe pushimit; rekomandohen kurse të përsëritura të terapisë me vitamina (marrja e vitaminave B, PP, C), balneoterapia dhe apiterapi.

Dëmtime të përcaktuara gjenetikisht, progresive të qëndrueshme në tru i vogël i shoqëruar me ndryshimet e tij degjenerative. Zhvillohet pas moshës 20 vjeçare. Në tablonë klinike, ataksia cerebelare kombinohet me hiperrefleksinë, çrregullime oftalmologjike dhe ulje të inteligjencës. Algoritmi diagnostikues përfshin një ekzaminim neurologjik dhe oftalmologjik, MRI të trurit, ultratinguj ose MRA të enëve cerebrale dhe këshillim gjenetik. Terapia radikale nuk është zhvilluar; trajtimi simptomatik kryhet me antidepresantë, relaksues të muskujve, qetësues dhe nootropikë. Rekomandohen terapi ushtrimesh, terapi vitaminash dhe hidroterapi.

Informacion i pergjithshem

Diagnoza diferenciale e ataksisë Pierre-Marie

Një ekzaminim neurologjik na lejon të përjashtojmë llojet e tjera të ataksisë (vestibulare, të ndjeshme) dhe të përcaktojmë natyrën e saj cerebelare. Ndryshe nga ataksia e Friedreich, e cila karakterizohet nga hiporefleksia dhe zvogëlimi i tonit të muskujve, gjendja neurologjike e pacientëve me ataksi të Pierre-Marie karakterizohet nga rritja e reflekseve të tendinit dhe hipertensionit muskulor. Toni spastik në këmbë është veçanërisht tipik, duke shkaktuar klonin e këmbës. Mungojnë deformimet e rënda skeletore tipike për sëmundjen e Friedreich.

Simptomat e ataksisë cerebelare trashëgimore dhe sklerozës së shumëfishtë mund të jenë shumë të ngjashme. Një tipar dallues i të parit është një përparim gradual, i qëndrueshëm pa periudha faljeje, megjithatë, sëmundjet dhe lëndimet e ndryshme infektive mund të ndryshojnë natyrën e rrjedhës së tij, duke shkaktuar vështirësi të konsiderueshme në vendosjen e diagnozës. Në raste të tilla, është e rëndësishme të studiohen me kujdes të dhënat anamnestike, duke identifikuar kompleksin e simptomave tipike për sklerozën e shumëfishtë: simptoma më të qarta piramidale (zakonisht parapareza më e ulët e tipit spastik me hiperrefleksi të konsiderueshme dhe reflekse patologjike), zhdukja e reflekseve abdominale, çrregullime të legenit. (urgjenca), zbardhja e disqeve optike me anë të përkohshme.

Diagnoza e ataksisë Pierre-Marie

Në prani të një klinike tipike dhe gjurmimit të saj në disa breza, diagnoza nuk paraqet ndonjë vështirësi të veçantë për neurologun. Rastet sporadike të sëmundjes kërkojnë një ekzaminim më të thelluar të pacientit dhe diagnozë diferenciale të kujdesshme me llojet e tjera të ataksisë cerebelare, sklerozës së shumëfishtë dhe neurosifilisit.

Nëse është e nevojshme, patologjia organike e fituar duhet të përjashtohet: tumoret cerebellar (

ATAKSIA TRASHËGIMORE CEREBELLARE PIERRE-MARIE është një sëmundje kronike progresive, manifestimi kryesor i së cilës është ataksia cerebelare. Sëmundja është e trashëgueshme dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante. Gjeni patologjik ka penetrencë të lartë; boshllëqet e brezave janë të rralla.

Shenja kryesore patoanatomike e sëmundjes është hipoplazia cerebelare, në disa raste - atrofia e ullinjve dhe kërpudhave inferiore. Së bashku me këtë, si rregull, ekziston një degjenerim i kombinuar i sistemeve kurrizore, që të kujton pamjen e ataksisë spinocerebelare të Friedreich.

Pamja klinike. Simptoma kryesore e sëmundjes është ataksia, e cila është e natyrës së njëjtë me ataksinë e Friedreich. Sëmundja zakonisht fillon me një çrregullim të ecjes, të cilit më pas i bashkohet ataksia në duar, dëmtimi i të folurit dhe shprehjet e fytyrës. Ndodh ataksi të rëndë statike, dismetria dhe adiadochokinesis. Pacientët mund të përjetojnë dhimbje të shtënat në këmbë dhe në rajonin e mesit, shtrëngime të pavullnetshme të muskujve. Ka një rënie të ndjeshme të forcës në muskujt e gjymtyrëve, një rritje spastike në tonin e muskujve, kryesisht në këmbë. Reflekset e tendinit rriten dhe mund të shkaktohen reflekse patologjike. Shpesh vërehen çrregullime okulomotore - ptozë, parezë nervore abducens, pamjaftueshmëri konvergjence; në disa raste është vërejtur atrofi e nervit optik, shenja e Argyll Robertson, ngushtim i fushave të shikimit dhe zvogëlim i mprehtësisë së shikimit. Çrregullimet e ndjeshme, si rregull, nuk zbulohen.

Një nga shenjat karakteristike të ataksisë cerebelare janë ndryshimet në psikikë, të manifestuara në një ulje të inteligjencës, ndonjëherë gjendje depresive. Sëmundja karakterizohet nga ndryshueshmëri e madhe klinike, si midis familjeve të ndryshme ashtu edhe brenda së njëjtës familje. Format rudimentare të sëmundjes ndodhin në shumë familje; Ndonjëherë vërehen simptoma ekstrapiramidale. Janë përshkruar gjithashtu forma të shumta kalimtare midis ataksisë cerebelare dhe ataksisë së Friedreich.

Mosha mesatare e shfaqjes së sëmundjes është 34 vjeç, në disa familje ka një fillim më të hershëm në brezat pasardhës. Ecuria e sëmundjes është në progresion të vazhdueshëm. Ashtu si me ataksinë e Friedreich, infeksione të ndryshme dhe rreziqe të tjera ekzogjene kanë një efekt negativ në manifestimin dhe rrjedhën e sëmundjes.

Diagnoza diferenciale midis ataksisë cerebelare dhe ataksisë së Friedreich është shumë e vështirë. Tiparet kryesore dalluese midis këtyre sëmundjeve janë natyra e trashëgimisë (dominuese në cerebellar dhe recesive në ataksinë e Friedreich) dhe gjendja e reflekseve të tendinit, të cilat mungojnë ose pakësohen në ataksinë e Friedreich dhe rriten në ataksi cerebelare. Përveç kësaj, me ataksi cerebelare ka një fillim të mëvonshëm të sëmundjes, deformimet e kockave dhe çrregullimet shqisore karakteristike për ataksinë e Friedreich janë të rralla, dhe çmenduria dhe çrregullimet okulomotore janë shumë më të zakonshme.

Vështirësi të konsiderueshme mund të shfaqen kur dallohet ataksia cerebelare nga skleroza e shumëfishtë, e cila karakterizohet gjithashtu nga një kombinim i çrregullimeve cerebelare, piramidale dhe okulomotore. Skleroza e shumëfishtë karakterizohet gjithashtu nga një ecuri remitente, ashpërsi më e madhe e paraparezës së poshtme spastike, çrregullime të legenit dhe zbardhje të gjysmave të përkohshme të thithkave të nervit optik.

Ataksia cerebelare e trashëguar- një sëmundje kronike progresive, manifestimi kryesor i së cilës është ataksia cerebelare. Sëmundja është e trashëgueshme dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante. Gjeni patologjik ka penetrencë të lartë, kapërcimi i brezave është i rrallë.

Shenja kryesore patologjike e sëmundjes - hipoplazia cerebelare, në disa raste - atrofia e ullinjve inferiorë, ura cerebrale (pons). Së bashku me këtë, si rregull, ekziston një degjenerim i kombinuar i sistemeve kurrizore, që të kujton pamjen e ataksisë spinocerebelare të Friedreich.

Pamja klinike .

Simptoma kryesore e sëmundjes është ataksia, e cila është e natyrës së njëjtë si në sëmundje.Sëmundja zakonisht fillon me një shqetësim në ecje, e cila më pas bashkohet me ataksi në duar, dëmtim të të folurit dhe shprehjeve të fytyrës. Ataksia statike, dismetria dhe adiadochokinesis janë të theksuara.

Mund të vërehen të shtëna dhimbje në këmbë dhe në rajonin e mesit, shtrëngime të pavullnetshme të muskujve. Forca në muskujt e ekstremiteteve zvogëlohet ndjeshëm, dhe një rritje spastike e tonit të muskujve vërehet kryesisht në këmbë. Reflekset e tendinit rriten dhe mund të shkaktohen reflekse patologjike.

Shpesh zhvillohen çrregullime okulomotore- ptoza, pareza e nervit abducens, pamjaftueshmëria e konvergjencës; në disa raste u vu re atrofi e nervit optik, simptoma e Argyll Robertson, ngushtim i fushave vizuale dhe zvogëlim i mprehtësisë së shikimit. Çrregullimet e ndjeshme, si rregull, nuk zbulohen.

Një nga shenjat karakteristike të ataksisë cerebelare është ndryshime mendore, manifestohet në ulje të inteligjencës, ndonjëherë gjendje depresive.

Tomografia e kompjuterizuar zbulon atrofia e trurit të vogël dhe trungut të trurit. Sëmundja karakterizohet nga ndryshueshmëri e madhe e pasqyrës klinike si në familje të ndryshme ashtu edhe brenda së njëjtës familje. Në shumë familje, shfaqen forma rudimentare të sëmundjes, ndonjëherë simptoma ekstrapiramidale. Janë përshkruar gjithashtu forma të shumta kalimtare midis ataksisë cerebelare dhe ataksisë së Friedreich.

Mosha mesatare e shfaqjes së sëmundjes është 34 vjeç, në disa familje ka një fillim më të hershëm në brezat pasardhës. Ecuria e sëmundjes është në progresion të vazhdueshëm. Ashtu si me ataksinë Friedreich, infeksione të ndryshme dhe faktorë të tjerë të dëmshëm ekzogjenë ndikojnë negativisht në manifestimin dhe rrjedhën e sëmundjes.

Diagnoza diferenciale.

Diagnoza diferenciale midis ataksisë cerebelare dhe ataksisë së Friedreich është shumë e vështirë. Tiparet kryesore dalluese midis këtyre sëmundjeve janë natyra e trashëgimisë (dominuese në cerebellar dhe recesive në ataksinë e Friedreich) dhe gjendja e reflekseve të tendinit, të cilat mungojnë ose pakësohen në ataksinë e Friedreich dhe rriten në ataksi cerebelare.

Përveç kësaj, me ataksi cerebelare, fillimi i sëmundjes është më i vonë, deformimet e kockave dhe çrregullimet shqisore karakteristike për ataksinë e Friedreich janë të rralla, dhe çmenduria dhe çrregullimet okulomotore janë shumë më të zakonshme.

Vështirësi të konsiderueshme mund të lindin kur dallohet nga të cilat karakterizohet gjithashtu nga një kombinim i çrregullimeve cerebelare, piramidale dhe okulomotore. Skleroza e shumëfishtë karakterizohet nga një kurs recidiv, ashpërsi më e madhe e paraparezës spastike të poshtme, çrregullime të legenit dhe zbardhje të gjysmave të përkohshme të disqeve optike.

Trajtimi është simptomatik.

• Përdorni një sistem të veçantë gjimnastikë terapeutike, që synojnë kryesisht reduktimin e çrregullimeve të koordinimit. Gjatë përshkrimit të ushtrimeve, është e nevojshme të merret parasysh mundësia e patologjisë kardiake, në prani të së cilës përshkruhet terapi e përshtatshme.
• Treguar agjentë forcues të përgjithshëm (vitamina),
• Barnat që ndikojnë në metabolizmin e indeve (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), trajtim i cili duhet të përsëritet periodikisht.