Sëmundjet gjenetike njerëzore shkurtimisht. Sëmundjet trashëgimore - shkaqet e tyre

Zhitikhina Marina

ky punim përshkruan shkaqet dhe masat për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore në fshatin Sosnovo-Ozerskoye

Shkarko:

Pamja paraprake:

Ministria e Arsimit dhe Shkencës e Republikës së Bjellorusisë

MO "Rrethi Eravninsky"

MBOU "Shkolla e mesme Sosnovo-Ozersk nr. 2"

Konferenca rajonale shkencore dhe praktike "Hapi drejt së ardhmes"

Seksioni: biologji

Shkaqet dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

Nxënës i klasës së 9-të të MBOU "shkolla Sosnovo-Ozerskaya Nr. 2"

Mbikëqyrësi: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Mësuesi i biologjisë MBOU "shkolla Sosnovo-Ozerskaya Nr. 2"

2017

1. Hyrje _________________________________________________2
2. Pjesa kryesore

1. Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore _________________________________________________ 3-8
2. Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore _____________8-9
3. Masat parandaluese _________________________________9-10
4. Planifikimi familjar si metodë e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore _________________________________________________ 10-11
5. Situata e sëmundjeve trashëgimore në fshatin Sosnovo-Ozerskoye. Rezultatet e anketës _________________________________11-12

1. Përfundim _________________________________________________ 12-13
2. Referencat ________________________________14

1. Prezantimi

Në klasat e biologjisë, studiova me interes bazat e njohurive gjenetike, zotërova aftësitë e zgjidhjes së problemeve, analizës dhe parashikimit. Veçanërisht i interesuar për gjenetikën njerëzore: sëmundjet trashëgimore, shkaqet e tyre, mundësia e parandalimit dhe trajtimit.

Fjala "trashëgimi" krijon iluzionin se të gjitha sëmundjet e studiuara nga gjenetika transmetohen nga prindërit te fëmijët, si nga dora në dorë: sa më shumë të sëmuren gjyshërit, baballarët do të sëmuren dhe më pas nipërit. E pyeta veten: "A është vërtet kjo ajo që po ndodh?"

Gjenetika është në thelb shkenca e trashëgimisë. Ai trajton dukuritë e trashëgimisë, të cilat u shpjeguan nga Mendeli dhe pasuesit e tij më të afërt.

Rëndësia. Një problem shumë i rëndësishëm është studimi i ligjeve sipas të cilave sëmundjet dhe defektet e ndryshme trashëgohen te njeriu. Në disa raste, njohuritë bazë të gjenetikës i ndihmojnë njerëzit të kuptojnë nëse kanë të bëjnë me defekte të trashëguara. Njohja e bazave të gjenetikës u jep besim njerëzve që vuajnë nga sëmundje që nuk janë të trashëguara, se fëmijët e tyre nuk do të përjetojnë vuajtje të ngjashme.

Në këtë vepër, objektiv – hulumtimi i shkaqeve të sëmundjeve trashëgimore. si dhe parandalimin e tyre. Duke pasur parasysh se ky problem është studiuar gjerësisht në shkencën moderne dhe ka të bëjë me kaq shumë pyetje, janë parashtruar pyetjet e mëposhtme. detyrat:

• studimi i klasifikimit dhe shkaqeve të sëmundjeve trashëgimore;
• të njihen me faktorët e rrezikut dhe masat parandaluese të sëmundjeve trashëgimore të njeriut;
• përcaktimi i rëndësisë së hulumtimit gjenetik për parandalimin dhe trajtimin e sëmundjeve trashëgimore;
• të kryejë një anketë midis shokëve të klasës.

1. Pjesa kryesore

1. Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore

Tani gjenetikës njerëzore i kushtohet shumë vëmendje, dhe kjo është kryesisht për shkak të zhvillimit të qytetërimeve tona, sepse si rezultat i kësaj, në mjedisin që rrethon një person shfaqen shumë faktorë që ndikojnë negativisht në trashëgiminë e tij, si rezultat i cilat mutacione mund të ndodhin, pra ndryshime në informacionin gjenetik të qelizës.

Shkenca ende nuk i njeh të gjitha sëmundjet trashëgimore që ndodhin te njerëzit. Me sa duket, numri i tyre mund të arrijë në 40 mijë, por vetëm 1/6 e këtij numri është zbuluar nga shkencëtarët. Me sa duket, kjo për faktin se shumë raste të patologjisë gjenetike nuk janë të rrezikshme dhe trajtohen me sukses, prandaj mjekët i konsiderojnë ato si jo të trashëgueshme. Duhet të dini se sëmundjet trashëgimore serioze dhe të rënda janë relativisht të rralla, zakonisht raporti është si më poshtë: 1 rast për 10 mijë njerëz ose më shumë. Kjo do të thotë se nuk ka nevojë për panik paraprakisht për shkak të dyshimeve të pabaza: natyra mbron me kujdes shëndetin gjenetik të njerëzimit.

Sëmundjet trashëgimore të njeriut mund të klasifikohen si më poshtë:

1. Sëmundjet gjenetike.Shfaqen si rezultat i dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve. Këto sëmundje përfshijnë sëmundjen Niemann-Pick dhe fenilketonurinë.
2. Sëmundjet kromozomale . Sëmundjet që lidhen me një anomali në numrin e kromozomeve ose një shkelje të strukturës së tyre. Shembuj të çrregullimeve kromozomale janë sindroma Down, sindroma Klinefelter dhe sindroma Patau.
3. Sëmundjet me predispozitë trashëgimore (hipertensionit , diabeti mellitus, reumatizma, skizofreni, sëmundje koronare të zemrës).

Kompleksiteti dhe shumëllojshmëria e proceseve metabolike, numri i enzimave dhe paplotësia e të dhënave shkencore mbi funksionet e tyre në trupin e njeriut ende nuk lejojnë krijimin e një klasifikimi holistik të sëmundjeve trashëgimore.

Para së gjithash, duhet të mësohet të dallojë nga sëmundjet e vërteta trashëgimore sëmundjet që përkufizohen si kongjenitale. Sëmundja kongjenitale është një sëmundje që një person e ka që në momentin e lindjes. Sapo lind një burrë i vogël i pafat në shëndet, si mund ta diagnostikojnë mjekët me një sëmundje të lindur, vetëm nëse nuk mashtrohen nga asgjë.

Situata është e ndryshme me sëmundjet trashëgimore. Disa prej tyre janë vërtet të lindura, d.m.th. shoqërojnë një person që nga momenti i frymëmarrjes së parë. Por ka nga ato që shfaqen vetëm pak vite pas lindjes. Të gjithë janë të vetëdijshëm për sëmundjen e Alzheimerit që çon në çmenduri pleqërie, e cila është një kërcënim i tmerrshëm për të moshuarit. Sëmundja e Alzheimerit shfaqet vetëm tek të moshuarit dhe madje edhe tek të moshuarit dhe nuk shihet kurrë tek të rinjtë. Ndërkohë, kjo është një sëmundje e trashëguar. Gjeni me defekt është i pranishëm tek një person që në momentin e lindjes, por për dekada duket se është i fjetur.

Jo të gjitha sëmundjet trashëgimore janë të lindura dhe jo të gjitha sëmundjet e lindura janë të trashëguara. Ka shumë patologji që një person vuan që në lindjen e tij, por që nuk i janë transmetuar nga prindërit.

Sëmundjet gjenetike

Një sëmundje gjenetike zhvillohet kur një person ka një mutacion të dëmshëm në nivelin e gjeneve.

Kjo do të thotë se një pjesë e vogël e molekulës së ADN-së ka pësuar ndryshime të padëshirueshme, duke koduar një substancë ose kontroll.

disa procese biokimike. Dihet që sëmundjet e gjeneve transmetohen lehtësisht brez pas brezi dhe kjo ndodh pikërisht sipas skemës klasike të Mendelit.

Ato zbatohen pavarësisht nëse kushtet mjedisore janë të favorshme për ruajtjen e shëndetit apo jo. Vetëm kur të vendoset gjeni i dëmtuar, është e mundur të përcaktohet se çfarë stili jetese duhet të udhëheqni në mënyrë që të ndiheni të fortë dhe të shëndetshëm, duke i rezistuar me sukses sëmundjes. Në disa raste, defektet gjenetike janë shumë të forta dhe reduktojnë në mënyrë drastike shanset e një personi për t'u shëruar.

Manifestimet klinike të sëmundjeve të gjeneve janë të ndryshme, nuk janë gjetur simptoma të përbashkëta për të gjitha ose të paktën shumicën e tyre, përveç atyre tipareve që shënojnë të gjitha sëmundjet trashëgimore.

Dihet se për një gjen numri i mutacioneve mund të arrijë deri në 1000. Por ky numër është maksimumi që pak gjene janë të aftë. Prandaj, është më mirë të merret një vlerë mesatare prej 200 ndryshimesh për 1 gjen. Është e qartë se numri i sëmundjeve duhet të jetë shumë më i vogël se numri i mutacioneve. Përveç kësaj, qelizat kanë një mekanizëm efektiv mbrojtës që kontrollon defektet gjenetike.

Fillimisht, mjekët besonin se çdo mutacion i 1 gjeni çon në vetëm një sëmundje, por më pas doli se kjo nuk ishte e vërtetë. Disa mutacione të të njëjtit gjen mund të çojnë në sëmundje të ndryshme, veçanërisht nëse janë të lokalizuara në pjesë të ndryshme të gjenit. Ndonjëherë mutacionet prekin vetëm një pjesë të qelizave. Kjo do të thotë se në disa qeliza njerëzore ekziston një formë e shëndetshme e gjenit, dhe në disa të tjera është me defekt. Nëse mutacioni është i dobët, atëherë shumica e njerëzve nuk do ta shfaqin atë. Nëse mutacioni është i fortë, atëherë sëmundja do të zhvillohet, por do të jetë e lehtë. Të tilla "dobësime" të formës së sëmundjes quhen mozaik, ato përbëjnë 10% të sëmundjeve të gjeneve.

Shumë sëmundje me këtë lloj trashëgimie ndikojnë në aftësitë riprodhuese. Këto sëmundje janë të rrezikshme sepse ndërlikohen nga mutacionet në brezat pasardhës. Mutacionet e dobëta trashëgohen në të njëjtën mënyrë si ato të forta, por larg nga manifestimi i të gjithë pasardhësve.

Sëmundjet kromozomale

Sëmundjet kromozomale, pavarësisht nga shfaqja relativisht e rrallë, janë shumë të shumta. Deri më sot, janë identifikuar 1000 lloje të patologjive kromozomale, nga të cilat 100 forma janë përshkruar në detaje të mjaftueshme dhe kanë marrë statusin e sindromave në mjekësi.

Bilanci i grupit të gjeneve çon në devijime në zhvillimin e organizmit. Shpesh ky efekt rezulton në vdekjen intrauterine të embrionit (ose fetusit).

Në shumë sëmundje kromozomale, ekziston një lidhje e qartë midis devijimeve nga zhvillimi normal dhe shkallës së çekuilibrit kromozomik. Sa më shumë materiali kromozomik të preket nga anomalia, aq më herët është e mundur të vëzhgohen shenjat e sëmundjes dhe aq më të rënda shfaqen shqetësimet në zhvillimin fizik dhe mendor.

Sëmundjet me predispozitë trashëgimore

Ato ndryshojnë nga sëmundjet gjenetike në atë që për shfaqjen e tyre kanë nevojë për veprimin e faktorëve mjedisorë dhe përfaqësojnë grupin më të gjerë të patologjisë trashëgimore dhe janë shumë të larmishme. E gjithë kjo është për shkak të përfshirjes së shumë gjeneve (sistemet poligjenike) dhe ndërveprimit kompleks të tyre me faktorët mjedisorë gjatë zhvillimit të sëmundjes. Në këtë drejtim, ky grup nganjëherë quhet sëmundje multifaktoriale. Edhe për të njëjtën sëmundje, rëndësia relative e trashëgimisë dhe mjedisit mund të ndryshojë nga personi në person. Nga natyra gjenetike, këto janë dy grupe sëmundjesh.

Sëmundjet monogjene me predispozitë trashëgimore- Predispozita shoqërohet me një mutacion patologjik të një gjeni. Për shfaqjen e tij, predispozicioni kërkon veprimin e detyrueshëm të një faktori të jashtëm mjedisor, i cili zakonisht identifikohet dhe mund të konsiderohet si specifik në lidhje me një sëmundje të caktuar.

Termat "sëmundje me predispozitë trashëgimore" dhe "sëmundje multifaktoriale" nënkuptojnë të njëjtën gjë. Në literaturën ruse, termi sëmundje multifaktoriale (ose multifaktoriale) përdoret më shpesh.

Sëmundjet multifaktoriale mund të ndodhin në mitër (keqformime kongjenitale) ose në çdo moshë të zhvillimit pas lindjes. Në të njëjtën kohë, sa më i vjetër të jetë individi, aq më shumë ka gjasa që ai të zhvillojë një sëmundje multifaktoriale. Ndryshe nga sëmundjet monogjenike, sëmundjet multifaktoriale janë sëmundje të zakonshme. Shumica e sëmundjeve multifaktoriale janë poligjenike nga pikëpamja gjenetike; në formimin e tyre marrin pjesë disa gjene.

Keqformimet kongjenitale, si çarja e buzës dhe qiellzës, anencefalia, hidrocefalusi, shputa e shputës, dislokimi i ijeve dhe të tjera, formohen në mitër në momentin e lindjes dhe, si rregull, diagnostikohen në periudhat më të hershme të ontogjenezës pas lindjes. Zhvillimi i tyre është rezultat i ndërveprimit të faktorëve të shumtë gjenetikë me faktorët negativë të nënës ose mjedisit (teratogjenë) gjatë zhvillimit të fetusit. Ato gjenden në popullatat njerëzore për çdo formë nozologjike rrallë, por në total - në 3-5% të popullsisë.

Sëmundjet mendore dhe nervore, si dhe sëmundjet somatike, që i përkasin grupit të sëmundjeve multifaktoriale, janë poligjenike (gjenetikisht heterogjene), por zhvillohen në ndërveprim me faktorët mjedisorë në periudhën pas lindjes të ontogjenezës tek individët e rritur. Ky grup i përket sëmundjeve të zakonshme shoqërore:kardiovaskulare (infarkt miokardi, hipertension arterial, goditje në tru), bronkopulmonare (astma bronkiale, sëmundje pulmonare obstruktive kronike), mendore (skizofreni, psikozë bipolare), neoplazi malinje, sëmundje infektive etj.

1. Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore

1. Faktorët fizikë(lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë).
2. Faktorët Kimikë(insekticide, herbicide, droga, alkool, barna të caktuara dhe substanca të tjera).
3. Faktorët biologjikë(viruset e lisë, lisë së dhenve, shytave, gripit, fruthit, hepatitit etj.).

Për sëmundjet multifaktoriale, mund të propozohet skema e mëposhtme e shkaqeve të zhvillimit të tyre:

Transmetimi i sëmundjeve multifaktoriale në familje nuk ndjek ligjet e Mendelit. Shpërndarja e sëmundjeve të tilla në familje është thelbësisht e ndryshme nga sëmundjet monogjene (mendeliane).

Rreziku i zhvillimit të sëmundjes tek një fëmijë varet nga shëndeti i prindërve. Pra, nëse njëri nga prindërit e një fëmije të sëmurë vuan edhe nga astma bronkiale, probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek një fëmijë varion nga 20 deri në 30%; nëse të dy prindërit janë të sëmurë, arrin në 75%. Në përgjithësi, besohet se rreziku i zhvillimit të astmës bronkiale tek një fëmijë, prindërit e të cilit kanë shenja të atopisë është 2-3 herë më i lartë se në ato familje në të cilat prindërit nuk i kanë këto shenja. Kur krahasojmë pasardhësit e njerëzve të shëndetshëm dhe pasardhësit e pacientëve me astmë bronkiale, rezultoi se rreziku që një fëmijë të zhvillojë astmë bronkiale është 2.6 herë më i lartë nëse nëna është e sëmurë, 2.5 herë më e lartë nëse babai është i sëmurë dhe 6.7 herë më e lartë nëse të dy prindërit janë të sëmurë. Në përgjithësi, rreziku gjenetik për të afërmit në lidhje me patologjinë monogjene, si rregull, është më i lartë se në rastin e multifaktorialit.

1. Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

Parandalimi

Ekzistojnë katër metoda kryesore për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore të njeriut dhe për t'i kuptuar ato në mënyrë më të detajuar, le të shohim diagramin:

Kështu që, Metoda e parë e parandalimit të sëmundjeve trashëgimoreKy është rregullimi gjenetik dhe përjashtimi i mutagjenëve. Është e nevojshme të kryhet një vlerësim i rreptë i rrezikut mutagjenik të faktorëve mjedisorë, përjashtimi i barnave që mund të shkaktojnë mutacion, aditivëve ushqimorë, si dhe studime të paarsyeshme me rreze x.

Së dyti, një nga metodat më të rëndësishme të parandalimitsëmundjet trashëgimore janë planifikimi familjar, refuzimi për t'u martuar me të afërmit e gjakut, si dhe refuzimi për të lindur fëmijë me rrezik të lartë të patologjisë trashëgimore. Në këtë, një rol të madh luan këshillimi gjenetik mjekësor në kohë për çiftet, i cili tashmë ka filluar të zhvillohet aktivisht në vendin tonë.

Metoda e tretë - kjo është diagnoza prenatale duke përdorur metoda të ndryshme fiziologjike, domethënë paralajmërimin e prindërve për patologjitë e mundshme në fëmijën e tyre të palindur.

Metoda e katërt – është kontrolli i veprimit të gjeneve. Fatkeqësisht, ky është tashmë një korrigjim i sëmundjeve trashëgimore, më së shpeshti sëmundjet metabolike pas lindjes. Dietat, kirurgjia ose terapia me ilaçe.

Mjekimi

Dieta terapi; terapi zëvendësuese; heqja e produkteve toksike metabolike; efekt ndërmjetësues (në sintezën e enzimave); përjashtimi i barnave të caktuara (barbiturate, sulfonamide, etj.); kirurgji.

Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore është jashtëzakonisht i vështirë, për të qenë i sinqertë, praktikisht nuk ekziston, mund të përmirësoni vetëm simptomat. Prandaj, parandalimi i këtyre sëmundjeve del në plan të parë.

1. Planifikimi familjar

Planifikimi familjar përfshin të gjitha aktivitetet që synojnë ngjizjen dhe lindjen e fëmijëve të shëndetshëm dhe të dëshirueshëm. Këto aktivitete përfshijnë: përgatitjen për shtatzëninë e dëshiruar, rregullimin e intervalit ndërmjet shtatzënive, kontrollin e kohës së lindjes, kontrollin e numrit të fëmijëve në familje.

Me rëndësi të madhe parandaluese është mosha e prindërve që kërkojnë të kenë një fëmijë. Në një moment, trupi ynë është shumë i papjekur që të rriten gamete të plota. Nga një moshë e caktuar, trupi fillon të plaket, arsyeja për të cilën është humbja e aftësisë së qelizave të tij për t'u ndarë normalisht. Masa parandaluese është refuzimi për të pasur fëmijë para moshës 19-21 vjeç dhe më vonë se 30-35 vjeç. Konceptimi i një fëmije në moshë të re është kryesisht i rrezikshëm për trupin e një nëne të re, por ngjizja në një moshë të mëvonshme është më e rrezikshme për shëndetin gjenetik të foshnjës, pasi çon në mutacione gjenetike, gjenomike dhe kromozomale.

Monitorimi përfshin metoda joinvazive dhe invazive të diagnostikimit prenatal të sëmundjeve. Mënyra më e mirë për të ekzaminuar fetusin sot është ekzaminimi me ultratinguj “ekografi”.

Ekografia e përsëritur kryhet me indikacionet e mëposhtme:

1) shenjat e patologjisë u zbuluan gjatë ekzaminimit me ultratinguj;

2) nuk ka shenja të patologjisë, por madhësia e fetusit nuk korrespondon me moshën e shtatzënisë.

3) gruaja tashmë ka një fëmijë që ka një anomali kongjenitale.

4) njëri nga prindërit ka sëmundje trashëgimore.

5) nëse një grua shtatzënë është rrezatuar për 10 ditë ose ka marrë një infeksion të rrezikshëm.

Është shumë e rëndësishme që një grua që po përgatitet të bëhet nënë, të mbajë mend gjërat e mëposhtme. Pavarësisht nga dëshira për të pasur një fëmijë të një gjinie të caktuar, në asnjë rast nuk duhet të kufizoni ndjeshëm konsumin e frutave dhe proteinave shtazore - kjo është jashtëzakonisht e dëmshme për shëndetin e nënës. Dhe përveç kësaj, pak para fillimit të shtatzënisë, duhet të reduktoni konsumin e ushqimeve të detit. Megjithatë, dieta dhe gjenetika e një gruaje shtatzënë është një temë e veçantë e hulumtimit për gjenetistët.

1. Situata e sëmundjes në fshatin Sosnovo-Ozerskoye

Gjatë hulumtimit tim, zbulova se në fshatin tonë Sosnovo-Ozerskoye, sëmundjet me një predispozitë trashëgimore janë kryesisht të zakonshme. Këto janë të tilla si:

1) sëmundjet onkologjike (kanceri);

2) sëmundjet e sistemit kardiovaskular (hipertensioni);

3) sëmundjet e zemrës (sëmundjet e zemrës);

4) sëmundjet e sistemit të frymëmarrjes (astma bronkiale);

5) sëmundjet e sistemit endokrin (diabeti mellitus);

6) sëmundje të ndryshme alergjike.

Çdo vit lindshmëria e fëmijëve me sëmundje të lindura trashëgimore po rritet, por kjo rritje është e parëndësishme.

Kam kryer një anketë mes nxënësve të klasës sime 9 "a". Në anketë morën pjesë 20 persona. Secili student duhej t'i përgjigjej tre pyetjeve:

1) Çfarë dini për trashëgiminë tuaj?

2) A është e mundur të shmangen sëmundjet trashëgimore?

3) Cilat masa parandaluese të sëmundjeve trashëgimore dini?

Rezultati i testit tregoi se dihet pak për konceptin e "trashëgimisë". Vetëm ajo që mësuam në klasën e biologjisë. Dhe rezultatet e testit janë:

1. 15 (75%) njerëz thanë se nuk dinë pothuajse asgjë për trashëgiminë e tyre; 5 (25%) njerëz janë përgjigjur se trashëgimia e tyre është e mirë.
2. Të gjithë (100%) iu përgjigjën pyetjes së dytë se sëmundjet trashëgimore nuk mund të shmangen, sepse janë të trashëguara.
3. 12 (60%) persona janë përgjigjur se është e nevojshme të bësh një mënyrë jetese të shëndetshme, 3 (15%) vajza janë përgjigjur se është e nevojshme të planifikohet lindja e fëmijëve në të ardhmen dhe 5 persona e kanë pasur të vështirë t'i përgjigjen pyetjes së tretë.

Bazuar në hulumtimet e mia, unë kam përfundimi, se tema e trashëgimisë është shumë relevante. Nevojitet një studim më i gjerë i kësaj teme. Jam i kënaqur me mënyrën sesi shokët e mi të klasës iu përgjigjën pyetjes së tretë për parandalimin. Po, është e nevojshme të udhëheqni një mënyrë jetese të shëndetshme, veçanërisht për gratë shtatzëna. Për të parandaluar pirjen e duhanit, varësinë nga droga dhe alkoolizmin. Është gjithashtu e nevojshme të planifikohet një familje dhe lindja e fëmijëve të ardhshëm. Gratë shtatzëna duhet të konsultohen me një gjenetist.

1. konkluzioni

Tani e di që është e mundur të trashëgojmë diçka të pakëndshme të fshehur në gjenet tona - sëmundje trashëgimore që bëhen një barrë e rëndë për vetë pacientin dhe për të dashurit e tij.

Qoftë diabeti mellitus, sëmundja Alzheimer apo patologjia e sistemit kardiovaskular, prania e sëmundjeve trashëgimore në familje lë gjurmë në jetën e njeriut. Disa përpiqen ta injorojnë atë, ndërsa të tjerë janë të fiksuar pas historisë mjekësore dhe gjenetikës së familjes së tyre. Por në çdo rast, nuk është e lehtë të jetosh me pyetjen: “VullnetA kam të njëjtin fat?

Prania e sëmundjeve trashëgimore në familje shpesh shkakton ankth dhe shqetësim. Kjo mund të dëmtojë cilësinë e jetës.

Konsulentët gjenetikë ndeshen me shumë njerëz në praktikën e tyre që e konsiderojnë veten të dënuar gjenetikisht. Detyra e tyre është të ndihmojnë pacientët të kuptojnë saktë rrezikun e mundshëm të zhvillimit të sëmundjeve trashëgimore.

Sëmundjet e zemrës dhe shumë lloje të kancerit nuk kanë një shkak të mirëpërcaktuar. Përkundrazi, ato janë rezultat i veprimit të kombinuar të faktorëve gjenetikë, mjedisit dhe mënyrës së jetesës. Predispozicioni gjenetik ndaj sëmundjes është vetëm një nga faktorët e rrezikut, si pirja e duhanit ose një mënyrë jetese e ulur.

Rezultatet e hulumtimit tim konfirmojnë se një predispozitë trashëgimore nuk do të thotë gjithmonë një sëmundje.

Është e rëndësishme të kuptohet se një person nuk lind me një fat të paracaktuar gjenetikisht dhe shëndeti i njeriut varet kryesisht nga stili ynë i jetesës.

1. Lista e literaturës së përdorur

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Ligjërata për Biologjinë e Përgjithshme: Libër mësuesi - Saratov: Liceu, 2003.
2. Pugacheva T.N., Trashëgimia dhe shëndeti - Seria "Enciklopedia Mjekësore Familjare", Bota e Librit, Moskë, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologji.- M.: Mjekësi, 1972.
4. Lobashev M.E. Gjenetikë - L .: Shtëpia botuese e Universitetit të Leningradit, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Koleksioni i detyrave për gjenetikën - Saratov: Liceu, 1998.

sëmundjet trashëgimore pediatër, neurologë, endokrinologë

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Të gjitha seksionet Sëmundjet trashëgimore Kushtet e urgjencës Sëmundjet e syve Sëmundjet e fëmijëve Sëmundjet veneriane Sëmundjet e lëkurës Sëmundjet infektive të lëkurës Sëmundjet nervore Sëmundjet reumatizmale Sëmundjet urologjike Sëmundjet endokrine Sëmundjet imunologjike Sëmundjet alergjike Sëmundjet veneriane të sëmundjeve të sëmundjeve Sëmundjet e gjakut Sëmundjet e gjëndrave të qumështit Sëmundjet e ODS dhe trauma Sëmundjet e frymëmarrjes Sëmundjet e sistemit tretës Sëmundjet e zemrës dhe të enëve të gjakut Sëmundjet e zorrëve të trasha Sëmundjet e veshit dhe fytit, hundës Problemet e drogës Çrregullime mendore Çrregullime të të folurit Probleme kozmetike Probleme estetike

sëmundjet trashëgimore- një grup i madh sëmundjesh njerëzore të shkaktuara nga ndryshimet patologjike në aparatin gjenetik. Aktualisht, janë të njohura më shumë se 6 mijë sindroma me një mekanizëm të trashëguar transmetimi, dhe shpeshtësia e tyre e përgjithshme në popullatë varion nga 0.2 në 4%. Disa sëmundje gjenetike kanë një prevalencë të caktuar etnike dhe gjeografike, të tjerat gjenden me të njëjtën frekuencë në mbarë botën. Studimi i sëmundjeve trashëgimore është kryesisht në kompetencën e gjenetikës mjekësore, por pothuajse çdo specialist mjekësor mund të hasë në një patologji të tillë: pediatër, neurologë, endokrinologë, hematologë, terapistë etj.

Sëmundjet trashëgimore duhet të dallohen nga patologjia kongjenitale dhe familjare. Sëmundjet kongjenitale mund të shkaktohen jo vetëm nga gjenetikë, por edhe nga faktorë ekzogjenë të pafavorshëm që ndikojnë në fetusin në zhvillim (përbërjet kimike dhe medicinale, rrezatimi jonizues, infeksionet intrauterine, etj.). Megjithatë, jo të gjitha sëmundjet trashëgimore shfaqen menjëherë pas lindjes: për shembull, shenjat e koresë së Huntingtonit zakonisht shfaqen fillimisht mbi moshën 40 vjeç. Dallimi midis patologjisë trashëgimore dhe asaj familjare është se kjo e fundit mund të lidhet jo me përcaktues gjenetikë, por me përcaktues social ose profesional.

Shfaqja e sëmundjeve trashëgimore shkaktohet nga mutacione - ndryshime të papritura në vetitë gjenetike të një individi, duke çuar në shfaqjen e tipareve të reja, jo normale. Nëse mutacionet prekin kromozomet individuale, duke ndryshuar strukturën e tyre (për shkak të humbjes, përvetësimit, ndryshimit në pozicionin e seksioneve individuale) ose numrit të tyre, sëmundje të tilla klasifikohen si kromozomale. Anomalitë kromozomale më të shpeshta janë, ulçera duodenale, patologjia alergjike.

Sëmundjet trashëgimore mund të shfaqen si menjëherë pas lindjes së një fëmije, ashtu edhe në faza të ndryshme të jetës. Disa prej tyre kanë një prognozë të pafavorshme dhe çojnë në vdekje të hershme, të tjera nuk ndikojnë ndjeshëm në kohëzgjatjen dhe madje edhe cilësinë e jetës. Format më të rënda të patologjisë trashëgimore të fetusit shkaktojnë abort spontan ose shoqërohen me lindje të vdekur.

Falë përparimeve në zhvillimin e mjekësisë, rreth një mijë sëmundje trashëgimore sot mund të zbulohen edhe para lindjes së një fëmije duke përdorur metoda diagnostikuese prenatale. Këto të fundit përfshijnë ekzaminimin ekografik dhe biokimik të tremujorit I (10-14 javë) dhe II (16-20 javë), të cilat kryhen për të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim. Përveç kësaj, nëse ka indikacione shtesë, mund të rekomandohen procedura invazive: biopsia e vileve korionike, amniocenteza, kordocenteza. Me një vërtetim të besueshëm të faktit të patologjisë së rëndë trashëgimore, një gruaje i ofrohet një ndërprerje artificiale e shtatzënisë për arsye mjekësore.

Të gjithë të porsalindurit në ditët e para të jetës i nënshtrohen ekzaminimit edhe për sëmundje metabolike trashëgimore dhe kongjenitale (fenilketonuria, sindroma adrenogjenitale, hiperplazia kongjenitale e veshkave, galaktosemia, fibroza cistike). Sëmundje të tjera trashëgimore që nuk njihen para ose menjëherë pas lindjes së një fëmije mund të zbulohen duke përdorur metoda kërkimore citogjenetike, gjenetike molekulare, biokimike.

Për fat të keq, një kurë e plotë për sëmundjet trashëgimore aktualisht nuk është e mundur. Ndërkohë në disa forma të patologjisë gjenetike mund të arrihet një zgjatje e ndjeshme e jetës dhe sigurimi i cilësisë së pranueshme të saj. Në trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, përdoret terapi patogjenetike dhe simptomatike. Qasja patogjenetike ndaj trajtimit përfshin terapi zëvendësuese (për shembull, me faktorë të koagulimit të gjakut në hemofili), kufizimin e përdorimit të substrateve të caktuara në fenilketonuri, galaktosemi, sëmundjen e shurupit të panjës, plotësimin e mungesës së një enzime ose hormoni që mungon, etj. Terapia simptomatike përfshin përdorimi i një game të gjerë barnash, fizioterapie, kurse rehabilitimi (masazh, terapi ushtrimore). Shumë pacientë me patologji gjenetike që nga fëmijëria e hershme kanë nevojë për klasa korrigjuese dhe zhvillimore me një mësues-defektolog dhe terapist të të folurit.

Mundësitë e trajtimit kirurgjikal të sëmundjeve trashëgimore reduktohen kryesisht në eliminimin e keqformimeve të rënda që pengojnë funksionimin normal të trupit (për shembull, korrigjimi i defekteve të lindura të zemrës, çarje e buzës dhe qiellzës, hipospadias, etj.). Terapia gjenetike e sëmundjeve trashëgimore është ende mjaft eksperimentale në natyrë dhe është ende larg përdorimit të gjerë në mjekësinë praktike.

Drejtimi kryesor në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore është këshillimi gjenetik mjekësor. Gjenetikët me përvojë do të konsultohen me një çift të martuar, do të parashikojnë rrezikun e pasardhësve me një patologji trashëgimore dhe do të ofrojnë ndihmë profesionale në marrjen e një vendimi për lindjen e fëmijëve.

sëmundjet trashëgimore- sëmundjet e njeriut të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike. Shpesh termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" përdoren si sinonime, megjithatë, sëmundjet kongjenitale (shih) janë sëmundje që janë të pranishme në lindjen e një fëmije, ato mund të shkaktohen nga faktorë trashëgues dhe ekzogjenë (për shembull, keqformime të lidhura me ekspozimin ndaj embrionit të rrezatimit, komponimeve kimike dhe ilaçeve, si dhe infeksionet intrauterine).

Sëmundjet trashëgimore dhe keqformimet kongjenitale janë shkaku i shtrimit të fëmijëve në spital në pothuajse 30% të rasteve dhe duke marrë parasysh sëmundjet e natyrës së panjohur, të cilat mund të lidhen kryesisht me faktorë gjenetikë, kjo përqindje është edhe më e lartë. Sidoqoftë, jo të gjitha sëmundjet trashëgimore klasifikohen si kongjenitale, pasi shumë prej tyre shfaqen pas periudhës neonatale (për shembull, korea e Huntingtonit zhvillohet pas 40 vjetësh). Termi “sëmundje familjare” nuk duhet të konsiderohet si sinonim i termit “sëmundje trashëgimore”, pasi sëmundjet familjare mund të shkaktohen jo vetëm nga faktorë trashëgues, por edhe nga kushtet e jetesës apo traditat profesionale të familjes.

Sëmundjet trashëgimore janë të njohura për njerëzimin që nga kohërat e lashta. Klin, studimi i tyre filloi në fund të shekullit të 18-të. Në vitin 1866, V. M. Florinsky në librin "Përmirësimi dhe degjenerimi i racës njerëzore" dha një vlerësim të saktë të rëndësisë së mjedisit në formimin e tipareve trashëgimore, efektin e dëmshëm në pasardhësit e martesave të lidhura ngushtë, përshkroi trashëgiminë e një numri i tipareve patologjike (surdhimi, retiniti pigmentoz, albinizmi, çarja e buzës, etj.). anglisht biologu F. Galton ishte i pari që ngriti çështjen e trashëgimisë njerëzore si lëndë studimi shkencor. Ai vërtetoi metodën gjenealogjike (shih) dhe metodën binjake (shih) për studimin e rolit të trashëgimisë (shih) dhe mjedisit në zhvillimin dhe formimin e shenjave. Më 1908, anglisht. mjeku Garrod (A. E. Garrod) për herë të parë formuloi konceptin për "gabimet" trashëgimore të metabolizmit, duke iu afruar kështu studimit të bazave molekulare të një numri N.

Në BRSS një rol të madh në zhvillimin e doktrinës për N. njeriu u luajt nga Instituti Mjekësor dhe Biologjik i Moskës. M. Gorky (më vonë - Instituti Gjenetik Mjekësor), i cili funksionoi nga viti 1932 deri në 1937. Ky institut kreu studime citogjenetike dhe studioi sëmundje me predispozitë trashëgimore (diabeti mellitus, ulçera peptike e stomakut dhe duodenit, alergjitë, hipertensioni etj. ). Neuropatologu dhe gjenetisti sovjetik S. N. Davidenkov (1934) për herë të parë vendosi ekzistencën e heterogjenitetit gjenetik të N. b. dhe arsyet e pykës së tyre, polimorfizmi. Ai zhvilloi themelet e një lloji të ri të kujdesit mjekësor - këshillimi gjenetik mjekësor (shih Këshillimi gjenetik mjekësor).

Zbulimi i bartësit material të trashëgimisë - ADN-së, mekanizmat kodues (shih. Kodi gjenetik) bëri të mundur që të kuptohet rëndësia e mutacioneve në zhvillimin e N. b. L. Pauling prezantoi konceptin e "sëmundjeve molekulare", domethënë sëmundjeve të shkaktuara nga një shkelje e sekuencës së aminoacideve në zinxhirin polipeptid. Hyrje në klinikën e metodave për ndarjen e një përzierje të proteinave, duke përfshirë enzimat, identifikimin e produkteve të reaksioneve biokimike, suksesin e citogjenetikës, mundësinë e hartës së kromozomeve (shih. Harta e kromozomeve) bëri të mundur sqarimin e natyrës së një numri N b. Numri i përgjithshëm i N. b. nga vitet 70. Shekulli 20 arriti në 2 mijë.

Në varësi të raportit të rolit të faktorëve trashëgues dhe ekzogjenë në etiologjinë dhe patogjenezën e sëmundjeve të ndryshme, N. P. Bochkov propozoi që të ndahen me kusht të gjitha sëmundjet njerëzore në katër grupe.

Grupi i parë i sëmundjeve njerëzore është N.b., në të cilin manifestimi i një MUTACIONI patologjik (shih) si faktor etiologjik praktikisht nuk varet nga mjedisi, i cili në këtë rast përcakton vetëm ashpërsinë e simptomave të sëmundjes. Të gjitha sëmundjet kromozomale (shih) dhe gjeni N. i përkasin sëmundjeve të këtij grupi. me manifestim të plotë, për shembull, sëmundja e Down-it, fenilketonuria, hemofilia, glikozidozat etj.

Në grupin e dytë të sëmundjeve, ndryshimet trashëgimore janë gjithashtu një faktor etiologjik, por për shfaqjen e gjeneve mutant (shih depërtimin e gjeneve), është i nevojshëm një ndikim i përshtatshëm mjedisor. Këto sëmundje përfshijnë përdhesin, disa forma të diabetit mellitus, hiperlipoproteineminë (shih Lipoproteinat). Sëmundje të tilla shpesh manifestohen nën ndikimin e vazhdueshëm të faktorëve mjedisorë të pafavorshëm ose të dëmshëm (punë e tepërt fizike ose mendore, çrregullime të të ngrënit, etj.). Këto sëmundje mund t'i atribuohen grupit të sëmundjeve me predispozitë trashëgimore; për disa prej tyre mjedisi ka më shumë rëndësi, për të tjerët ka më pak rëndësi.

Në grupin e tretë të sëmundjeve, etiol, faktor është mjedisi, megjithatë, shpeshtësia e shfaqjes së sëmundjeve dhe ashpërsia e ecurisë së tyre varet nga predispozita trashëgimore. Sëmundjet e këtij grupi përfshijnë hipertensionin dhe aterosklerozën, ulçerën peptike të stomakut dhe duodenit, sëmundjet alergjike, shumë keqformime dhe forma të caktuara të obezitetit.

Grupi i katërt i sëmundjeve shoqërohet ekskluzivisht me ndikimin e faktorëve të pafavorshëm ose të dëmshëm mjedisor, trashëgimia praktikisht nuk luan ndonjë rol në shfaqjen e tyre. Ky grup përfshin lëndimet, djegiet, inf. sëmundje. Sidoqoftë, faktorët gjenetikë mund të kenë një ndikim të caktuar në rrjedhën e procesit patol, d.m.th., në shkallën e rikuperimit, kalimin e proceseve akute në ato kronike, zhvillimin e dekompensimit të funksioneve të organeve të prekura.

Roberts et al. (1970) llogaritet se ndër shkaqet e vdekshmërisë së fëmijëve, përbërësit gjenetikë të sëmundjes përcaktohen në 42% të rasteve, ku 11% e fëmijëve vdesin nga vetë N. dhe 31% - nga sëmundjet e fituara që u zhvilluan kundër një sfondi të pafavorshëm trashëgues.

I njohur nga vitet '70. Shekulli 20 N. b. të ndara në tre grupe kryesore.

1. Sëmundjet monogjene: a) sipas llojit të trashëgimisë - autosomale dominante, autosomale recesive, të lidhura me seksin; nga manifestimi fenotipik - enzimopatitë (sëmundjet metabolike), duke përfshirë sëmundjet e shkaktuara nga riparimi i dëmtuar i ADN-së, sëmundjet e shkaktuara nga patologjia e proteinave strukturore, imunopatologjia, duke përfshirë çrregullimet në sistemin e komplementit, sintezën e dëmtuar të proteinave të transportit, përfshirë proteinat e gjakut (hemoglobinopatitë, Sëmundja e Wilson-it, atransferinemia), patologjia e sistemit të koagulimit të gjakut, patologjia e kalimit të substancave përmes membranave qelizore, çrregullime në sintezën e hormoneve peptide.

2. Sëmundje poligjenike (multifaktoriale) ose sëmundje me predispozitë trashëgimore.

3. Sëmundjet kromozomale: poliploidi, aneuploidi, rirregullime strukturore të kromozomeve.

Sëmundjet monogjene trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit (shih ligjet e Mendelit). Më i njohuri N. b. për shkak të mutacionit të gjeneve strukturore; Mundësia e një roli etiologjik të mutacioneve të gjen-rregullatorëve në sëmundjet nekry është vërtetuar vetëm në mënyrë indirekte deri më tani.

Me një lloj trashëgimie autosomale recesive, gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendjen homozigote. Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%. Prindërit e fëmijëve të prekur mund të jenë fenotipikisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të gjenit mutant. Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë është më karakteristik për sëmundjet, në to-rykh funksioni i ndonjë enzime (ose ndonjë enzime) është i prishur - të ashtuquajturat. enzimopatitë (shih).

Trashëgimia recesive, e lidhur me kromozomin X, është se efekti i gjenit mutant manifestohet vetëm me grupin XY të kromozomeve seksuale, domethënë tek djemtë. Probabiliteti i lindjes së një djali të sëmurë nga një nënë - bartëse e gjenit mutant - është 50%. Vajzat janë praktikisht të shëndetshme, por gjysma e tyre janë bartëse të gjenit mutant (të ashtuquajturit përcjellës). Prindërit janë të shëndetshëm. Shpesh sëmundja gjendet tek djemtë e motrave të probandit ose te kushërinjtë e tij nga nëna. Një baba i sëmurë nuk ia kalon sëmundjen djemve të tij. Kjo lloj trashëgimie është karakteristike për distrofinë muskulare progresive Duchenne (shih Miopati), hemofilinë A dhe B (shih Hemofilinë), sindromën Lesch-Nyhan (shih përdhes), sëmundjen e Gunther (shih Gargoilizmi), sëmundjen Fabry (shih), pamjaftueshmërinë e përcaktuar gjenetikisht. të glukoz-6-fosfat dehidrogjenazës (disa forma).

Trashëgimia dominuese, e lidhur me kromozomin X, është se veprimi i gjenit mutant dominant manifestohet në çdo grup kromozomesh seksuale (XX, XY, X0, etj.). Shfaqja e sëmundjes nuk varet nga gjinia, por është më e rëndë te djemtë. Në mesin e fëmijëve të një njeriu të sëmurë në rastin e kësaj lloj trashëgimie, të gjithë djemtë janë të shëndetshëm, të gjitha vajzat janë të prekura. Gratë e prekura ia kalojnë gjenin e ndryshuar gjysmës së djemve dhe vajzave të tyre. Kjo lloj trashëgimie mund të gjurmohet në diabetin e fosfatit.

Sipas manifestimit fenotipik tek N. monogjenik b. përfshijnë enzimopatitë, to-thekra përbëjnë grupin më të gjerë dhe më të studiuar të N. b. Defekti primar i enzimës është deshifruar në rreth 150 enzimopati. Shkaqet e mëposhtme të enzimopative janë të mundshme: a) enzima nuk sintetizohet fare; b) sekuenca e aminoacideve është e shqetësuar në molekulën e enzimës, pra ndryshon struktura e saj parësore; c) koenzima e enzimës përkatëse mungon ose sintetizohet gabimisht; d) aktiviteti i enzimës është ndryshuar për shkak të anomalive në sisteme të tjera enzimatike; e) bllokimi i enzimës është për shkak të një sinteze të përcaktuar gjenetikisht të substancave që inaktivizojnë enzimën. Enzimopatitë në shumicën e rasteve trashëgohen në mënyrë autosomale recesive.

Një mutacion i gjenit mund të çojë në një shkelje të sintezës së proteinave që kryejnë funksione plastike (strukturore). Shkelja e sintezës së proteinave strukturore është një shkak i mundshëm i sëmundjeve të tilla si osteodysplasia (shih) dhe osteogenesis imperfecta (shih), sindroma Ehlers-Danlos. Ka dëshmi të një roli të caktuar të këtyre çrregullimeve në patogjenezën e sëmundjeve trashëgimore të ngjashme me nefritin - sindroma Alport dhe hematuria familjare. Si rezultat i anomalive në strukturën e proteinave të membranave bazale dhe citoplazmike, zhvillohet displazia hipoplastike e indeve - një papjekuri e dallueshme histologjikisht e strukturave të indeve. Mund të supozohet se displazia e indeve mund të zbulohet jo vetëm në veshka, por edhe në çdo organ tjetër. Patologjia e proteinave strukturore është karakteristike për shumicën e N., të trashëguar në mënyrë autosomale dominante.

Në fazën e studimit, ka sëmundje, pamjaftueshmëria e mekanizmave të restaurimit të molekulës së ndryshuar të ADN-së është guri i themelit për-rykh. Shkelja e mekanizmave të riparimit të ADN-së është konstatuar me xeroderma pigmentoza (shih), sindromën e Bloom (shih Poikiloderma) dhe sindromën e Cockayne (shih Ichthyosis), ataksi-telangiektazi (shih Ataksi), sëmundjen Down (shih), aneminë Fanconi (shih) Anemia hipoplastike), lupus eritematoz sistemik (shih).

Një mutacion i gjenit mund të çojë në zhvillimin e sëmundjeve të mungesës së imunitetit (shiko Mungesa imunologjike). Në format më të rënda, agamaglobulinemia shfaqet (shih), veçanërisht në kombinim me aplazinë e timusit. Në vitin 1949, L. Pauling et al. zbuloi se shkaku i strukturës jonormale të hemoglobinës në aneminë drapërocitare (shih) është zëvendësimi në molekulën e hemoglobinës së mbetjes së glutaminës në - ju në mbetjen e valinës. Më vonë u zbulua se ky zëvendësim ishte rezultat i një mutacioni të gjenit. Ai shërbeu si fillimi i studimeve intensive të hemoglobinopative (shih).

Janë të njohura një sërë mutacionesh në gjenet që kontrollojnë sintezën e faktorëve të koagulimit të gjakut (shiko Sistemi i koagulimit të gjakut). Shkeljet e përcaktuara gjenetikisht të sintezës së globulinës antihemofilike (faktori VIII) çojnë në zhvillimin e hemofilisë A. Nëse sinteza e komponentit tromboplastik (faktori IX) është i shqetësuar, zhvillohet hemofilia B. Mungesa e një pararendësi të tromboplastinës qëndron në themel të patogjenezës së hemofilisë. C.

Mutacionet e gjeneve mund të shkaktojnë ndërprerje të transportit të komponimeve të ndryshme (përbërjeve organike, joneve) nëpër membranat qelizore. Patologjia trashëgimore e transportit të aminoacideve në zorrët dhe veshkat, sindroma e keqpërthithjes së glukozës dhe galaktozës janë më të studiuarat, po studiohen pasojat e një shkeljeje të "pompës" kalium-natrium të qelizës. Një shembull i një sëmundjeje të shkaktuar nga një defekt i trashëguar në transportin e aminoacideve është cistinuria (shih), e cila klinikisht manifestohet nga nefrolithpaza dhe shenjat e pielonefritit. Cistinuria klasike shkaktohet nga një shkelje e transportit të një numri të acideve diamkokarboksilike (argininë, lizin) dhe cistinës përmes membranave qelizore si në zorrë ashtu edhe në veshka, dhe është më pak e zakonshme në hipercistinuri, e cila karakterizohet vetëm nga një shkelje e transferimi i cistinës përmes membranave qelizore në veshka, ndërsa nefrolitiaza zhvillohet rrallë. Kjo shpjegon kontradiktat e dukshme në të dhënat e literaturës mbi shpeshtësinë e hipercistinurisë si shenjë biokimike dhe cistinurisë si sëmundje.

Patologjia e reabsorbimit të glukozës në tubulat renale - glukozuria renale shoqërohet me funksion të dëmtuar të proteinave mbartëse të membranës ose me defekte në sistemin për sigurimin e energjisë për proceset e transportit aktiv të glukozës; te trasheguara ne menyre autosomale dominante. Shkelja e riabsorbimit të bikarbonateve në nefronin proksimal ose sekretimi i dëmtuar i joneve të hidrogjenit nga qelizat e epitelit renal të nefronit distal qëndron në themel të dy llojeve të acidozës tubulare renale (shih sindromën Lightwood-Albright).

Fibroza cistike gjithashtu mund t'i atribuohet sëmundjeve, në patogjenezën e të cilave një rol të rëndësishëm luhet nga një shkelje e transferimit transmembranor dhe funksionit sekretues të gjëndrave ekzokrine. Sëmundje të njohura, në të cilat dëmtohet funksioni i mekanizmave membranorë përgjegjës për ruajtjen e gradientit normal të përqendrimit të joneve K + dhe Mg 2+ brenda dhe jashtë qelizës, gjë që manifestohet klinikisht me sulme periodike të tetanisë.

Sëmundjet poligjenike (multifaktoriale) ose sëmundjet me predispozitë trashëgimore shkaktohen nga ndërveprimi i disa ose shumë gjeneve (sistemet poligjenike) dhe faktorëve mjedisorë. Patogjeneza e sëmundjeve me predispozitë trashëgimore, pavarësisht përhapjes së tyre, nuk është studiuar mjaftueshëm. Devijimet nga variantet normale të strukturës së proteinave strukturore, mbrojtëse dhe enzimatike mund të përcaktojnë ekzistencën e diatezave të shumta në fëmijëri. Me rëndësi të madhe është kërkimi i shënuesve fenotipikë të predispozicionit trashëgues për një sëmundje të caktuar; për shembull, diateza alergjike mund të diagnostikohet bazuar në nivelet e ngritura të imunoglobulinës E në gjak dhe rritjen e sekretimit të metabolitëve të vegjël të triptofanit në urinë. Janë përcaktuar shënuesit biokimikë të predispozicionit trashëgues ndaj diabetit mellitus (testi i tolerancës ndaj glukozës, përcaktimi i insulinës imunoreaktive), obeziteti konstitucional-ekzogjen, hipertensioni (hiperlipoproteinemia). Janë bërë përparime në studimin e marrëdhënieve midis grupeve të gjakut AB0 (shih Substancat specifike të grupit), sistemin e haptoglobinës, antigjenet HLA dhe sëmundjet. Është vërtetuar se për personat me haplotip indor HLA-B8 ka një rrezik të lartë të sëmundjeve kronike, hepatitit, sëmundjes celiac dhe myasthenia gravis; për individët me haplotipin HLA-A2 - hron. glomerulonefriti, leucemia; për personat me haplotip HLA-DW4 - artrit reumatoid, për personat me haplotip HLA-A1 - alergji atopike. Lidhja me sistemin e histokompatibilitetit HLA është gjetur për rreth 90 sëmundje njerëzore, shumë prej të cilave karakterizohen nga çrregullime imune.

Sëmundjet kromozomale ndahen në anomali të shkaktuara nga ndryshimet në numrin e kromozomeve (poliploidi, aneuploidi) ose rirregullime strukturore të kromozomeve - fshirje (shih), përmbysje (shih), translokime (shih), dyfishime (shih). Mutacionet kromozomale që kanë lindur në qelizat germinale (gametet) manifestohen në të ashtuquajturat. formularët e plotë. Mosndarja e kromozomeve dhe ndryshimet strukturore që u zhvilluan në fazat e hershme të shtypjes së zigotit çojnë në zhvillimin e mozaicizmit (shih).

Rreziku i përsëritjes së shumicës së sëmundjeve kromozomale në familje nuk kalon 1%. Përjashtim bëjnë sindromat e zhvendosjes, në to-rykh madhësia e rrezikut të përsëritur arrin 30% dhe më shumë. Mundësia e aberacioneve kromozomale rritet në mënyrë dramatike tek gratë mbi 35 vjeç.

Wedge, klasifikimi i N. Është ndërtuar sipas parimit të organit dhe sistemit dhe nuk ndryshon nga klasifikimi i sëmundjeve të fituara. Sipas këtij klasifikimi, ndani N.. sistemi nervor dhe endokrin, mushkëritë, sistemi kardiovaskular, mëlçia, shkuan.- kish. një rrugë, veshkat, sistemet e gjakut, lëkurës, veshit, hundës, syve, etj. Një klasifikim i tillë është i kushtëzuar pasi shumica e N. b. karakterizohet nga përfshirja në patol, procesi i disa organeve ose dëmtimi sistemik i indeve.

Frekuenca e N. monogjenike b. ndryshon ndërmjet grupeve të ndryshme etnike të popullsisë në zona të ndryshme gjeografike. Kjo shihet qartë në përqendrimin e anemisë drapërocitare dhe talasemisë në rajonet gjeografike me një ekspozim të lartë të popullsisë ndaj malaries. Prevalenca e sëmundjeve me një predispozitë trashëgimore përcakton kryesisht polimorfizmin e ekuilibruar (shih). Me këtë fenomen mund të shoqërohet edhe përqendrimi i një numri N. monogjenik. (Fenilketonuria, fibroza cistike, hemoglobinopatitë etj.). Veçoritë e shpërndarjes gjeografike të N. b. varen edhe nga zhvendosja gjenetike dhe efekti paraardhës. Brenda vetëm 200 viteve, gjenet e porfirisë u përhapën në këtë mënyrë në Afrikën e Jugut. Përqendrimi i gjeneve mutant në zona të kufizuara është i lidhur me frekuencën e martesave fisnike, veçanërisht të larta në izolime (shih).

Në Evropën Perëndimore dhe në BRSS, N. b. shkëmbimi janë fibrozë cistike (shih) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonuria (shih) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktosemia (shih) - 1: 20,000 - 1: 40,000; Cistinuria - 1: 14000; histidinemia (shih) - 1: 17000. Frekuenca e hiperlipoproteinemive (duke përfshirë format e trashëguara poligjenikisht) arrin në 1: 100 - 1: 200. Për të frekuentuar N. b. shkëmbimi duhet t'i atribuohet hipotiroidizmit (shih) - 1: 7000; sindroma e malabsorbimit (shih) - 1: 3000; sindromi adrenogenital (shih) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilia - 1: 10000 (djemtë sëmuren).

Sëmundjet si leucinoza, homocistinuria janë relativisht të rralla, shpeshtësia e tyre është 1: 200.000 - 1: 220.000. Frekuenca e një numri të konsiderueshëm N. b. shkëmbimi për shkak të kufizimeve thjesht teknike (mungesa e metodave të shprehura diagnostikuese, kompleksiteti i studimeve analitike për të konfirmuar diagnozën) nuk është vendosur, megjithëse kjo nuk tregon rrallësinë e tyre.

Sëmundjet me predispozitë trashëgimore kanë gjithashtu veçori të shpërndarjes në vende të ndryshme. Pra, sipas Shands (Shands, 1963), frekuenca e ndarjes së buzës dhe qiellzës në Angli është 1: 515, në Japoni - 1: 333, ndërsa spina bifida në Angli është 10 herë më e zakonshme se në Japoni, dhe e lindur. Zhvendosja e ijeve është 10 herë më e zakonshme në Japoni sesa në Angli.

Frekuenca e të gjitha sëmundjeve kromozomale tek të sapolindurit, sipas Kaback (M. M. Kaback, 1978), është 5.6: 1000, ndërsa të gjitha llojet e aneuploidisë, duke përfshirë format mozaike, janë 3.7: 1000, trisomitë autosome dhe rirregullimet strukturore - 1.009:f. Nga të gjitha rastet e rirregullimeve strukturore të kromozomeve janë raste familjare, të gjitha trizomitë janë raste sporadike, d.m.th., rezultat i mutacioneve të reja. Sipas Polani (P. Polani, 1970), përafërsisht 7% e të gjitha shtatzënive ndërlikohen nga aberacionet kromozomale të fetusit, thekra në shumicën dërrmuese të rasteve çon në aborte spontane. Frekuenca e aberracioneve kromozomale tek foshnjat e lindura para kohe është 3-4 herë më e lartë se tek foshnjat me afat të plotë dhe është 2-2,5%.

Diagnoza e rreshtit të N. nuk paraqet vështirësi domethënëse dhe bazohet në të dhënat e marra si rezultat i një ekzaminimi të përgjithshëm klinik (p.sh. sëmundja Down, hemofilia, gargoilizmi, sindroma adrenogenitale, etj.). Megjithatë, në shumicën e rasteve, gjatë diagnostikimit të tyre, ka vështirësi serioze për faktin se shumë N. b. në një pykë, manifestimet janë shumë të ngjashme me sëmundjet e fituara - të ashtuquajturat. fenokopjet e N. b. Dihet ekzistenca e një sërë sëmundjesh fenotipike të ngjashme, por gjenetikisht heterogjene (p.sh., sindroma e Marfanit dhe homocistinuria, galaktozemia dhe sindroma Low, diabeti fosfat dhe acidoza tubulare renale). Të gjitha rastet e sëmundjeve me shfaqje atipike ose kronike kërkojnë analiza klinike dhe gjenetike. Më N. b. mund të tregojë praninë e një pyke specifike, shenja. Midis tyre, shenjat e displazisë mund të kenë një vlerë të veçantë diagnostikuese - epikantus, hipertelorizëm, hundë shalë, tipare strukturore të fytyrës ("zog", "kukull", fytyrë oligomike, etj.), Kafkë (dolikocefalia, brakicefalia, plagiocefalia, " mollaqe" forma e kafkës etj.), sytë, dhëmbët, gjymtyrët etj.

Nëse dyshoni për N. b. Ekzaminimi gjenetik i pacientit fillon me marrjen e të dhënave të hollësishme klinike dhe gjenealogjike bazuar në një studim mbi gjendjen shëndetësore të të afërmve të afërt dhe të largët, si dhe një ekzaminim të veçantë të anëtarëve të familjes, i cili ju lejon të bëni mjaltë. origjinën e pacientit dhe të përcaktojë natyrën e trashëgimisë së patologjisë (shih metodën gjenealogjike). Vlera diagnostike ndihmëse (dhe në disa raste vendimtare) janë metoda të ndryshme paraklinike, duke përfshirë studimet biokimike dhe citokimike, mikroskopin elektronik të qelizave, etj. Janë zhvilluar metoda biokimike për diagnostikimin e çrregullimeve metabolike bazuar në përdorimin e kromatografisë (shih.), elektroforezës ( shih), ultracentrifugimi (shih), etj. Për diagnostikimin e sëmundjeve të shkaktuara nga mungesa e enzimës, përdoren metoda për të përcaktuar aktivitetin e këtyre enzimave në plazmën dhe qelizat e gjakut, në materialin e marrë nga biopsia e organeve, në kulturën e indeve.

Kryerja e kërkimeve biokimike në N.. shkëmbimi në disa raste kërkon përdorimin e testeve të stresit me komponime, metabolizmi i të cilave besohet se është i shqetësuar. Zgjerimi i mundësive diagnostikuese është i lidhur me zhvillimin dhe përdorimin praktik të metodave të shpërndarjes, pastrimit dhe përcaktimit të fiz.-kim. karakteristikat, duke përfshirë kinetike, enzimat e qelizave të gjakut dhe kulturat e indeve me N. b.

Megjithatë, metodat komplekse analitike nuk mund të përdoren për anketat masive. Në këtë drejtim, një ekzaminim me dy faza kryhet duke përdorur metoda të thjeshta gjysmë sasiore në fazën fillestare dhe, me rezultate pozitive të fazës së parë, metoda analitike; këto programe morën emrin shqyrtimi ose shqyrtimi (shih).

Për përcaktimin gjysmë sasior të përmbajtjes së aminoacideve, galaktozës dhe një sërë komponimeve të tjera në gjak, më së shpeshti përdoren metoda mikrobiologjike (shiko metodën Guthrie). Në një numër laboratorësh, kromatografia me shtresë të hollë përdoret në fazën nervore. Në disa raste, përdoren metoda radiokimike, për shembull, për të zbuluar hipotiroidizmin tek të porsalindurit. Zbatimi i metodave biokimike automatike, analiza lehtëson kryerjen e inspektimit masiv të fëmijëve në N..

Në shumë vende kryhet depistimi masiv, në Krom inspektohen të gjithë të porsalindurit ose fëmijët e moshës më të madhe, dhe të ashtuquajturat. skrining selektiv, kur ekzaminohen vetëm fëmijët nga institucionet e specializuara (spitale somatike, neuropsikiatrike, oftalmologjike dhe spitale të tjera).

Ekzaminimet masive të kontingjenteve të fëmijëve (veçanërisht të porsalindurve) bëjnë të mundur zbulimin e çrregullimeve metabolike trashëgimore në fazën paraklinike, kur terapia dietike dhe medikamentet e duhura mund të parandalojnë plotësisht zhvillimin e paaftësisë së rëndë.

Zhvillimi i metodave të reja të kultivimit të qelizave, hulumtimet biokimike dhe citogjenetike kanë bërë të mundur diagnozën prenatale të N., duke përfshirë të gjitha sëmundjet dhe sëmundjet kromozomale të lidhura me kromozomin X, si dhe një sërë çrregullimesh metabolike trashëgimore. Rezultatet e studimit mund të shërbejnë si një tregues për ndërprerjen e shtatzënisë ose fillimin e trajtimit të anomalive metabolike edhe në periudhën prenatale. Diagnoza prenatale e N. b. indikohet në rastet kur zbulohet një rirregullim strukturor i kromozomeve (translokime, inversione) tek njëri prej prindërve, kur mosha e gruas shtatzënë i kalon 35 vjeç dhe kur sëmundjet e trashëguara kryesisht gjurmohen në familje ose ka rrezik të lartë recesive. sëmundjet trashëgimore - kromozomi autosomik ose i lidhur me X.

Vitaminat gjithashtu mund të nxisin sintezën e enzimave, dhe kjo është veçanërisht e dukshme me të ashtuquajturat. Gjendjet e varura nga vitamina, to-thekra karakterizohen nga zhvillimi i hipo- ose beriberi jo për shkak të marrjes së kufizuar të vitaminave në trup, por si rezultat i shkeljes së sintezës së proteinave specifike transportuese ose apoenzimave (shiko Enzimat) . Efektiviteti i dozave të larta të vitaminës B 6 (nga 100 mg e më shumë në ditë) është i njohur për të ashtuquajturat. Kushtet dhe sëmundjet e varura nga piridoksina (cistationuria, homocistinuria, anemia hipokromike familjare, si dhe sindroma Knapp-Komrover, sëmundja Hartnup, disa forma të astmës bronkiale). Doza të larta të vitaminës D (deri në 50,000-200,000 IU në ditë) ishin efektive në sëmundjet trashëgimore të ngjashme me rakitin (diabeti fosfat, sindroma de Toni-Debre-Fanconi, acidoza tubulare renale). Në trajtimin e alkaptonurisë përdoret vitamina C në doza deri në 1000 mg në ditë. Doza të larta të vitaminës A u përshkruhen pacientëve me sindromat Hurler dhe Gunther (mukopolisakaridoza). Është vërejtur një përmirësim në gjendjen e pacientëve me mukopolisakaridoza nën ndikimin e prednizolonit.

Në trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, përdoret parimi i shtypjes së reaksioneve metabolike, por për këtë është e nevojshme të kemi një kuptim të qartë të efektit të prekursorëve kimikë ose metabolitëve të një reaksioni të bllokuar në funksionet e sistemeve të caktuara.

Suksesi i kirurgjisë plastike dhe rikonstruktive përcaktoi efikasitetin e lartë të trajtimit kirurgjik të keqformimeve trashëgimore dhe kongjenitale. Zbatim premtues në praktikën e trajtimit të N. b. metodat e transplantimit, të cilat do të lejojnë jo vetëm zëvendësimin e organeve që kanë pësuar ndryshime të pakthyeshme, por edhe kryerjen e transplanteve për të rivendosur sintezën e proteinave dhe enzimave që mungojnë te pacientët. Transplantimi i organeve imunokompetente (timusi, palca e eshtrave) në trajtimin e formave të ndryshme të mungesës së imunitetit të trashëguar mund të jetë me interes të madh shkencor dhe praktik.

Një nga metodat e trajtimit të N. është emërimi i barnave që lidhin produktet toksike që rezultojnë nga bllokimi i disa reaksioneve biokimike. Pra, për trajtimin e distrofisë hepatocerebrale (sëmundja Wilson-Konovalov), përdoren barna që formojnë komponime komplekse të tretshme me bakër (unitiol, penicilaminë). Kompleksonët (shih), veçanërisht hekuri lidhës, përdoren në trajtimin e hemokromatozës dhe komplekset që formojnë komponime komplekse të tretshme të kalciumit përdoren në trajtimin e tubulopative trashëgimore me nefrolitiazë. Në trajtimin e hiperlipoproteinemisë, përdoret kolestiramina, e cila lidh kolesterolin në zorrë dhe pengon rithithjen e tij.

Kërkimi i mjeteve të ndikimit është në zhvillim e sipër, mund të funksionojë inxhinieria gjenetike to-rymi (shih).

Sukseset në parandalimin dhe trajtimin e N. b. në radhë të parë do të shoqërohet me krijimin e një sistemi të kujdesit dispanserial për pacientët me sëmundje trashëgimore. Në bazë të urdhrit të Ministrit të Shëndetësisë së BRSS nr. 120, datë 31 tetor 1979 "Për gjendjen dhe masat për përmirësimin e mëtejshëm të parandalimit, diagnostikimit dhe trajtimit të sëmundjeve trashëgimore" në BRSS, 80 dhoma konsultimi për mjekësi. kujdesi do të organizohet. gjenetikë, si dhe qendra për këshillim gjenetik mjekësor, për patologji trashëgimore tek fëmijët dhe për patologji trashëgimore prenatale.

Ruajtja dhe përmirësimi i shëndetit të popullatës varet në një masë të madhe nga parandalimi i N. b., ky është roli veçanërisht i rëndësishëm i gjenetikës, e cila studion mekanizmat intime të të gjitha funksioneve të trupit dhe çrregullimet e tyre.

Sëmundjet trashëgimore individuale - shikoni artikujt mbi emrin e sëmundjeve.

Modelimi i sëmundjeve trashëgimore

Modelimi i sëmundjeve trashëgimore konsiston në riprodhimin tek kafshët ose organet, indet dhe qelizat e tyre të sëmundjeve trashëgimore të njeriut (një patol, proces ose fragment i një procesi patologjik) për të përcaktuar etiologjinë dhe patogjenezën e këtyre sëmundjeve dhe zhvillimin e metodave për trajtimin e tyre.

Modelimi luajti një rol të madh në zhvillimin e metodave efektive të trajtimit dhe parandalimit inf. sëmundjet. Në fillim të viteve '60. Shekulli 20 kafshët laboratorike (minjtë, minjtë, lepujt, lloj brejtësish, etj.) filluan të përdoren gjerësisht si objekte model për studimin e patologjisë trashëgimore njerëzore. Modelet e N. njerëzit mund të jenë gjithashtu kafshë bujqësore dhe të egra, si vertebrorë ashtu edhe jovertebrorë.

Mundësia e modelimit të N. lidhet kryesisht me praninë tek njerëzit dhe kafshët e lokaliteteve homologe që kontrollojnë procese të ngjashme metabolike në kushte normale dhe patologjike. Për më tepër, sipas ligjit të serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore, të formuluar nga N. I. Vavilov në 1922, sa më afër të jenë speciet me njëri-tjetrin në marrëdhëniet e tyre evolucionare, aq më shumë gjene homologe duhet të kenë. Tek gjitarët, proceset metabolike, si dhe struktura dhe funksionet e organeve, janë të ngjashme, prandaj kafshë të tilla janë me interesin më të madh për studimin e N. b. person.

Nga pikëpamja e një etiologjie, modelimi mbi kafshët e atyre anomalive trashëgimore të personit, to-thekër shkaktohet nga mutacionet e gjeneve është më i justifikuar. Kjo shpjegohet me probabilitetin më të lartë për të pasur gjene homologe te njerëzit dhe kafshët sesa rajonet (segmentet) homologe ose kromozomet e tëra. Linjat e kafshëve që janë bartës të së njëjtës anomali trashëgimore që rezulton nga një mutacion gjeni, quhen mutant.

Një parakusht për modelimin e suksesshëm të N. b. njeriu mbi kafshët është homologjia ose identiteti i sëmundjeve te njerëzit dhe një kafshë mutant, siç dëshmohet nga paqartësia ose ngjashmëria e efekteve të gjeneve. Modelimi i N. njeriu mund të kryhet edhe në organe, inde ose qeliza të izoluara. Me interes të madh shkencor dhe praktik është modelimi i pjesshëm, d.m.th., riprodhimi i jo të gjithë sëmundjes në tërësi, por vetëm një patol, procesi apo edhe një fragment i një procesi të tillë.

Si rezultat i ndërveprimit kompleks të produkteve të shumë gjeneve dhe ekzistencës së mekanizmave homeostatikë në vertebrorët më të lartë, efektet përfundimtare të gjeneve të ndryshme mutante mund të rezultojnë të jenë kryesisht të ngjashme. Megjithatë, kjo ende nuk tregon uniformitetin e veprimit të gjeneve që shkaktojnë anomali dhe ngjashmërinë e patogjenezës. Prandaj, ka dallime më specifike në primare sesa në efektet dytësore ose fundore të gjeneve mutant. Prandaj, në të shumtën e rasteve duhet pritur veçori më të theksuara në veprimin e gjeneve në nivel molekular ose qelizor sesa në nivel të gjithë organizmit. Kjo shpjegon dëshirën e eksperimentuesve për të zbuluar një devijim primar të përcaktuar gjenetikisht nga norma, në mënyrë që të kuptojnë saktë patogjenezën e anomalisë dhe të bëjnë dallimin e qartë midis formave klinikisht të ngjashme të sëmundjeve.

Mundësia e përdorimit të një numri të madh kafshësh në faza të ndryshme të zhvillimit patol, procesi ka një rëndësi të madhe për sqarimin dhe konkretizimin e patogjenezës së anomalive dhe zhvillimin e metodave për terapinë dhe parandalimin e tyre.

Ka shumë linja mutant kafshësh që janë me interes si modele të N. b. person. Në nekry prej tyre, veçanërisht në linjat e minjve me obezitet të trashëguar, gjendje të mungesës së imunitetit, diabeti, distrofia muskulare, degjenerimi i retinës, etj., Janë kryer hulumtime intensive. Rëndësi e madhe i kushtohet kërkimeve aktive në kafshë për anomali të ngjashme me disa sëmundje trashëgimore njerëzore. Kafshët, në to-rykh gjenden anomali të tilla, është e nevojshme të ruhen pasi ato janë me interes të madh për mjekësinë.

Bibliografi: Diagnoza antenatale e sëmundjeve gjenetike, ed. A. E. X. Emery, përkth. nga anglishtja., M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. dhe Veltishchev Yu. E. Sëmundjet trashëgimore tek fëmijët, M., 1971; Barashnev Yu. I. dhe Veltishchev Yu. E. Sëmundjet metabolike trashëgimore tek fëmijët, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Gjenetika njerëzore, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. dhe Lieberman I. S. Genetics Clinical, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Modelimi biologjik i sëmundjeve trashëgimore, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Mutacionet biokimike te njerëzit dhe qasjet eksperimentale ndaj trajtimit të tyre specifik, Zhurn. Gjithë Bashkimi. kimi. për ata. D. I. Mendeleev, vëll 18, nr 2, f. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Bazat e gjenetikës biokimike njerëzore, trans. nga anglishtja, M., 1973, bibliografi; Efrromson V. P. Hyrje në gjenetikën mjekësore, M., 1968; Kabak M. M. Gjenetika mjekësore një përmbledhje, Pediat. Klin. N. Amer., v. 24, f. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Shtutgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Trashëgimia Mendeliane tek njeriu, Baltimore, 1978; Gjenetika mjekësore, ed. nga G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Baza metabolike e sëmundjeve të trashëguara, ed. nga J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Yu. E. Veltishchev; B. V. Konyukhov (gjen.).

Lista e sëmundjeve gjenetike * Artikujt kryesorë: sëmundjet trashëgimore, sëmundjet trashëgimore metabolike, fermentopatia. * Në shumicën e rasteve, jepet gjithashtu një kod që tregon llojin e mutacionit dhe kromozomet e lidhur. gjithashtu ... ... Wikipedia

Më poshtë është një listë me shirita simbolikë (një fjongo simbolike ose njoftimi, nga anglishtja. Fjongo ndërgjegjësuese) një pjesë e vogël fjongo e palosur në një lak; përdoret për të demonstruar qëndrimin e mbajtësit të shiritit ndaj çdo problemi ose ... ... Wikipedia

Kjo faqe është një fjalorth. Shihni gjithashtu: Lista e keqformimeve dhe sëmundjeve gjenetike Termat e gjenetikës sipas rendit alfabetik ... Wikipedia

Një listë shërbimesh artikujsh të krijuar për të koordinuar punën në zhvillimin e temës. Ky paralajmërim nuk u instalua ... Wikipedia

Një pjesë e gjenetikës njerëzore kushtuar studimit të rolit të faktorëve trashëgues në patologjinë njerëzore në të gjitha nivelet kryesore të organizimit të jetës, nga popullsia në gjenetikë molekulare. Seksioni kryesor i M.g. përbën gjenetikën klinike, ... ... Enciklopedia Mjekësore

Sëmundjet trashëgimore - sëmundje, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me defekte në aparatin softuer të qelizave, të trashëguara përmes gameteve. Termi përdoret në lidhje me sëmundjet polietiologjike, në kontrast ... Wikipedia

Sëmundje, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me defekte në aparatin softuer të qelizave, të trashëguara nëpërmjet gameteve. Termi përdoret në lidhje me sëmundjet polietiologjike, në ndryshim nga grupi më i ngushtë Gjenetik ... ... Wikipedia

Sëmundjet trashëgimore, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me defekte në aparatin softuer të qelizave, të trashëguara nëpërmjet gameteve. Termi përdoret në lidhje me sëmundjet polietiologjike, në ndryshim nga ... ... Wikipedia

Çrregullimet metabolike trashëgimore përfshijnë një grup të madh sëmundjesh trashëgimore që ndikojnë në çrregullimet metabolike. Çrregullime të tilla përbëjnë një pjesë të konsiderueshme të grupit të çrregullimeve metabolike (sëmundjet metabolike). ... ... Wikipedia

librat

• Sëmundjet e fëmijëve, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Shëndeti i një fëmije të çdo moshe është një detyrë e veçantë për një mjek, sepse një organizëm në rritje kërkon më shumë vëmendje dhe vigjilencë më të madhe në lidhje me sëmundjet. Ekzaminimet mjekësore të planifikuara, identifikimi...
• Hyrje në diagnostikimin molekular dhe terapinë gjenetike të sëmundjeve trashëgimore, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Libri përshkruan idetë moderne rreth strukturës së gjenomit njerëzor, metodat për studimin e tij, studimin e gjeneve, mutacionet e të cilave çojnë në një patologji të rëndë trashëgimore:…

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me çrregullime komplekse në aparatin trashëgues të qelizave të transmetuara nëpërmjet gameteve (qelizave riprodhuese). Shfaqja e sëmundjeve të tilla është për shkak të shkeljeve në proceset e ruajtjes, zbatimit dhe transmetimit të informacionit gjenetik.

Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Në zemër të sëmundjeve të këtij grupi janë mutacionet e informacionit të gjeneve. Ato mund të zbulohen tek një fëmijë menjëherë pas lindjes, ose mund të shfaqen tek një i rritur pas një kohe të gjatë.

Shfaqja e sëmundjeve trashëgimore mund të shoqërohet vetëm me tre arsye:

1. Ndërprerje kromozomale. Ky është shtimi i një kromozomi shtesë ose humbja e njërit prej 46.
2. Ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Sëmundjet shkaktohen nga ndryshimet që ndodhin në qelizat germinale të prindërve.
3. Mutacionet e gjeneve. Sëmundjet lindin për shkak të mutacioneve të të dy gjeneve individuale dhe për shkak të shkeljes së një kompleksi gjenesh.

Mutacionet gjenetike klasifikohen si të predispozuara trashëgimore, por manifestimi i tyre varet nga ndikimi i mjedisit të jashtëm. Kjo është arsyeja pse shkaqet e një sëmundjeje të tillë trashëgimore si diabeti mellitus ose hipertensioni, përveç mutacioneve, përfshijnë edhe kequshqyerjen, mbitensionin e zgjatur të sistemit nervor dhe traumat mendore.

Llojet e sëmundjeve trashëgimore

Klasifikimi i sëmundjeve të tilla është i lidhur ngushtë me shkaqet e shfaqjes së tyre. Llojet e sëmundjeve trashëgimore janë:

• sëmundjet gjenetike - lindin si rezultat i dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve;
• sëmundjet kromozomale - të shoqëruara me një anomali komplekse në numrin e kromozomeve ose me devijimet e tyre;
• sëmundjet me predispozitë trashëgimore.

Për një trajtim cilësor, nuk mjafton të dihet se cilat janë sëmundjet trashëgimore të njeriut, është e nevojshme të identifikohen ato në kohë ose mundësia e shfaqjes së tyre. Për ta bërë këtë, shkencëtarët përdorin disa metoda:

1. Gjenealogjike. Duke studiuar origjinën e një personi, është e mundur të identifikohen tiparet e trashëgimisë të shenjave normale dhe patologjike të trupit.
2. Binjakët. Një diagnozë e tillë e sëmundjeve trashëgimore është një studim i ngjashmërive dhe dallimeve të binjakëve për të identifikuar ndikimin e mjedisit të jashtëm dhe trashëgimisë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme gjenetike.
3. Citogjenetike. Studimi i strukturës së kromozomeve tek njerëzit e sëmurë dhe të shëndetshëm.
4. metodë biokimike. Vëzhgimi i veçorive.

Përveç kësaj, pothuajse të gjitha gratë gjatë shtatzënisë i nënshtrohen një ekzaminimi me ultratinguj. Ai lejon, bazuar në shenjat e fetusit, të zbulojë keqformime kongjenitale, duke filluar nga tremujori i parë, si dhe të dyshohet për praninë e disa sëmundjeve trashëgimore të sistemit nervor ose sëmundjeve kromozomale tek fëmija.

Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

Deri vonë, edhe shkencëtarët nuk e dinin se cilat ishin mundësitë e trajtimit të sëmundjeve trashëgimore. Por studimi i patogjenezës bëri të mundur gjetjen e një rruge për të kuruar disa lloje sëmundjesh. Për shembull, defektet e zemrës sot mund të kurohen me sukses me operacion.

Shumë sëmundje gjenetike, për fat të keq, nuk janë kuptuar plotësisht. Prandaj, në mjekësinë moderne rëndësi të madhe i kushtohet parandalimit të sëmundjeve trashëgimore.

Metodat për parandalimin e shfaqjes së sëmundjeve të tilla përfshijnë planifikimin për lindjen e fëmijës dhe refuzimin për të lindur një fëmijë në rastet e rrezikut të lartë të patologjisë kongjenitale, ndërprerjen e shtatzënisë me një probabilitet të lartë të sëmundjes së fetusit, si dhe korrigjimin e manifestimit të gjenotipeve patologjike.