Sëmundja e Bergerit. Diagnoza diferenciale

Glomerulonefriti mezangioproliferativ karakterizohet nga proliferimi i qelizave mesangial, zgjerimi i mesangiumit, depozitimi i komplekseve imune në mesangium dhe nën endoteli.

Glomerulonefriti mesangioproliferativ është një lloj morfologjik mjaft i zakonshëm i glomerulonefritit, i cili plotëson (ndryshe nga opsionet e mëparshme) të gjitha kriteret për glomerulonefritin si një sëmundje imunoinflamatore. Simptomat kryesore të glomerulonefritit mezangioproliferativ: proteinuria, hematuria, në disa raste - sindroma nefrotike, hipertensioni arterial. Ecuria e glomerulonefritit mezangioproliferativ është relativisht e favorshme. Në vëzhgimet tona të hershme, shkalla e mbijetesës 10-vjeçare (para fillimit të dështimit të veshkave në fazën përfundimtare) ishte 81%. Aktualisht, ka një tendencë për të identifikuar variante të ndryshme klinike dhe morfologjike në varësi të klasës së imunoglobulinave mbizotëruese në depozitat glomerulare.

Shkaqet dhe patogjeneza e nefropatisë IgA

Shkaqet dhe patogjeneza e nefropatisë IgA janë duke u studiuar intensivisht. Një hipotezë përfshin glikozilimin jonormal të IgA, i cili çon në depozitimin e tij në glomerula dhe shkakton aktivizimin e leukociteve dhe një kaskadë inflamatore.

Si faktorë të mundshëm etiologjikë diskutohen antigjenet virale (dhe të tjera infektive), ushqimore dhe endogjene. Ndër viruset po studiohet roli i mundshëm i viruseve të frymëmarrjes, citomegalovirusit dhe virusit Epstein-Barr. Rrezatimi UHF i bajameve (ndoshta stimulues i ARVI) shkakton një përkeqësim të testeve të urinës, veçanërisht në ata pacientë që kanë një histori të hematurisë së rëndë.

Ka raporte për rolin etiologjik të mykotoksinës. Besohet se mykotoksina, duke hyrë në zorrët dhe duke prishur funksionin e sistemit imunitar të mukozës, mund të jetë shkaku i IgA-H tek njerëzit.

Ndër antigjenet ushqimore, roli i glutenit është vërtetuar në disa pacientë. Në serumin e pacientëve me IgA-H, titrat e IgA-AT ndaj gliadinës dhe proteinave të tjera ushqimore janë rritur. Një rol i mundshëm për antigjenet endogjene, duke përfshirë proteinat hit-shock.

Faktorët gjenetikë gjithashtu luajnë një rol. Janë përshkruar lidhjet midis nefritit IgA dhe HLA-BW35, si dhe me antigjenin HLA-DR4. Rastet familjare janë të mundshme. Ka indikacione për një lidhje midis progresionit të IgA-H dhe polimorfizmit të gjenit ACE.

Prekja renale karakterizohet nga glomerulonefriti mezangioproliferativ fokal ose difuz ose nga lloje të tjera të glomerulonefritit proliferativ. Aktualisht, ka një tendencë për të klasifikuar lloje të tjera morfologjike të glomerulonefritit me depozitim të IgA në veshka si IgA-H. Morfologjikisht, aktiviteti IgA-H vlerësohet me të njëjtat kritere si aktiviteti i llojeve të tjera morfologjike.

Simptomat e nefropatisë IgA

Simptomat e nefropatisë IgA zhvillohen në moshë të re, më shpesh tek meshkujt. 50% e pacientëve përjetojnë makrohematurinë e përsëritur, e cila shfaqet gjatë sëmundjeve febrile të frymëmarrjes në ditët apo edhe orët e para të sëmundjes (“sinfaringit makrohematuria”), më rrallë pas sëmundjeve të tjera, vaksinimit ose aktivitetit të rëndë fizik. Hematuria e rëndë shoqërohet shpesh me dhimbje të lehta të shurdhër në pjesën e poshtme të shpinës, hipertension kalimtar dhe ndonjëherë temperaturë. Episodet e hematurisë bruto mund të ndodhin me insuficiencë renale akute oligurike kalimtare, me sa duket e shkaktuar nga obstruksioni tubular nga gypat e qelizave të kuqe të gjakut.

Në shumicën e rasteve, këto episode kalojnë pa lënë gjurmë, por janë përshkruar pacientë në të cilët funksioni renal nuk është restauruar plotësisht pas dështimit akut të veshkave.

Në pacientët e tjerë, nefriti IgA shfaqet në mënyrë latente, me mikrohematuria, shpesh me proteinuri të lehtë. Në 15-50% të pacientëve (zakonisht më të moshuar dhe/ose me mikrohematuri), sindroma nefrotike mund të zhvillohet në fazat e mëvonshme (në vëzhgimet tona në 25% të pacientëve), dhe në 30-35% - hipertension arterial. Tek pacientët tanë me mikrohematuria, shpesh u vunë re simptoma sistemike: artralgji, mialgji, sindroma Raynaud, polineuropatia, hiperuricemia.

Nefropatia IgA

Vendin kryesor ndër variantet e glomerulonefritit mezangioproliferativ e zë glomerulonefriti me depozitim të imunoglobulinës A në glomerula - nefriti IgA, nefropatia IgA (IgA-H), sëmundja e Bergerit. Ajo u përshkrua nga J. Berger et al. ne 1967 si hematuri beninje rekurente. Në vitet në vijim, me vëzhgim afatgjatë, u zbulua se në 20-50% të pacientëve të rritur, funksioni i veshkave përkeqësohet me kalimin e kohës. Tani konsiderohet të jetë një sëmundje e vazhdueshme ose ngadalë progresive.

Aktualisht, shtrirja e IgA-H po zgjerohet ndjeshëm. Një numër studiuesish përfshijnë edhe lloje të tjera të nefritit në këtë grup, në të cilat IgA zbulohet në glomerula. Në të njëjtën kohë, termat “nefrit IgA” ose më shpesh “nefropati IgA” kanë filluar gradualisht të zëvendësohen me termin “glomerulonefrit Mesangioproliferativ”, megjithëse përmendet se IgA-H i përket një grupi të madh të nefriteve mezangioproliferative, i cili. përfshin glomerulonefritin me depozitime të C3 dhe IgG, si dhe glomerulonefritin me depozitime IgM.

Problemi ndërlikohet nga lidhja e paqartë e IgA-H me vaskulitin hemorragjik (Henoch-Schönlein purpura), në të cilin përmbajtja e IgA në serum është gjithashtu e rritur, dhe depozitat e IgA gjenden në veshka, dhe për këtë arsye supozohet. se IgA-H është një formë monoorganike e vaskulitit hemorragjik.

Incidenca e nefritit IgA midis llojeve të tjera të glomerulonefritit është afërsisht 30% në Azi dhe 10-12% në Evropë dhe Australi. Në disa vende (Japoni), nefriti IgA është bërë mbizotërues (25-50%) në të gjitha rastet e glomerulonefritit kronik. Sipas klinikës sonë, është zbuluar në 12.7% të 1218 rasteve të konfirmuara morfologjikisht të glomerulonefritit (8.5% e të gjitha biopsive).

Diagnoza e nefropatisë IgA

Në serumin e gjakut të 35-60% të pacientëve, përmbajtja e IgA është e rritur, mbizotërojnë format e saj polimere. Shkalla e rritjes së IgA nuk pasqyron ecurinë klinike të sëmundjes dhe nuk ndikon në prognozën. Në serum zbulohen edhe titra të lartë të komplekseve imune që përmbajnë IgA, të cilat në disa raste përmbajnë antitrupa kundër antigjeneve bakteriale, virale dhe ushqimore. Komplementi i serumit është zakonisht normal.

Diagnoza diferenciale e nefropatisë IgA bëhet me urolithiasis, tumoret e veshkave, me nefritin IgA në vaskulitin hemorragjik dhe alkoolizmin kronik, me sindromën Alport dhe një sëmundje të membranave të holla bazale.

Sëmundja e membranave të holla bazale (hematuria beninje familjare) është një sëmundje me prognozë të mirë, që shfaqet me mikrohematurinë; zakonisht trashëgohet në mënyrë autosomale dominante; nuk ka depozita IgA në veshka; Për të konfirmuar përfundimisht diagnozën, është e nevojshme të matet trashësia e GBM duke përdorur mikroskopin elektronik, i cili është 191 nm për sëmundjen e membranës së hollë dhe 326 nm për IgA-H.

Ecuria e IgA-H është relativisht e favorshme, veçanërisht në pacientët me hematuri bruto. Insuficienca renale zhvillohet pas 10-15 vjetësh në 15-30% të pacientëve dhe përparon ngadalë.

Faktorët që përkeqësojnë prognozën e nefropatisë IgA:

• mikrohematuria e rëndë;
• proteinuria e rëndë;
• hipertension arterial;
• dështimi i veshkave;
• ashpërsia e ndryshimeve morfologjike (skleroza glomerulare, intersticiumi);
• depozitimi i IgA në muret e enëve periferike;
• gjinia mashkullore;
• mosha më e madhe në fillimin e sëmundjes.

L. Frimat etj. (1997) në një studim prospektiv identifikoi 3 faktorë kryesorë klinik për prognozë të keqe: gjinia mashkullore, niveli ditor i proteinurisë mbi 1 g dhe niveli i kreatininës në serum më shumë se 150 mmol/l.

IgA-H shpesh përsëritet në transplant, në 50% të marrësve brenda 2 viteve. Megjithatë, me transplantimin e veshkave kadaverik, mbijetesa e transplantit është më e mirë se me sëmundjet e tjera të veshkave. Transplantimi nga vëllezërit e motrat që përputhen me HLA nuk rekomandohet.

Trajtimi i glomerulonefritit mezangioproliferativ dhe nefropatisë IgA

Aktualisht, trajtimi për glomerulonefritin mezangioproliferativ dhe nefropati IgA nuk është zhvilluar. Kjo mund të shpjegohet pjesërisht nga ndryshueshmëria e madhe e rezultateve të sëmundjes (insuficienca renale në fazën përfundimtare zhvillohet vetëm në disa pacientë dhe me ritme të ndryshme) dhe vështirësia e parashikimit të prognozës për çdo pacient individual, madje duke marrë parasysh tashmë të vendosura klinike dhe morfologjike. faktorët prognostikë. Shumica e studimeve të deritanishme që kanë arritur në përfundimin se proteinuria zvogëlohet ose funksioni stabilizohet nga terapia bazohen ose në prova anekdotike ose në analiza retrospektive të të dhënave.

Eliminimi i vatrave të infeksionit, tonsilektomia

Efektiviteti i masave të tjera që synojnë parandalimin e përkeqësimeve të infeksionit, përkatësisht heqjen e burimit të infeksionit (tonsilektomia) dhe terapia afatgjatë me antibiotikë, është ende e debatuar. Tonsilektomia zvogëlon numrin e episodeve të hematurisë bruto dhe ndonjëherë edhe proteinurinë dhe nivelet e IgA në serum. Ka dëshmi të një efekti të mundshëm frenues të tonsilektomisë në përparimin e procesit renal. Në këtë drejtim, tonsilektomia mund të rekomandohet për pacientët me acarime të shpeshta të bajameve.

Glukokortikosteroidet dhe citostatikët

Nuk ka dëshmi të një efekti të rëndësishëm të imunosupresantëve (glukokortikoidet ose kombinimet e tyre me citostatikët) në rrjedhën e formave ngadalë progresive të sëmundjes.

Një studim i madh italian shumëqendror që vlerësoi efektivitetin e glukokortikoideve (regjim alternativ) në pacientët me rrezik të lartë progresi - nivele proteinurie 1-3,5 g/ditë, konfirmoi një ulje të proteinurisë dhe stabilizimin e funksionit renal.

Në vëzhgimet tona, terapia citostatike ishte efektive në 59% të pacientëve me glomerulonefrit mezangioproliferativ. Në një studim prospektiv të rastësishëm, efektiviteti i terapisë me ciklofosfamid puls ishte i ngjashëm me ciklofosfamidin oral, por kishte dukshëm më pak efekte anësore.

Ciklofosfamidi, dipiridamoli, varfarina (fenilina)

Kjo metodë me tre komponentë (ciklofosfamidi për 6 muaj, 2 barnat e mbetura për 3 vjet) në një studim të kontrolluar nga Singapori reduktoi proteinurinë dhe stabilizoi funksionin e veshkave. Megjithatë, rivlerësimi i pacientëve në studimin e Singaporit pas 5 vjetësh nuk zbuloi një ndryshim në shkallën e përparimit të dështimit të veshkave në pacientët e trajtuar dhe të patrajtuar.

Ciklosporina në një dozë prej 5 mg/kg/ditë) në një studim të rastësishëm reduktoi proteinurinë, përqendrimin e IgA në serum dhe shprehjen e receptorëve të interleukin-2 në qelizat T. V. Chabova etj. (1997) trajtoi 6 pacientë me nefropati IgA me ciklosporinë A me proteinuri më shumë se 3.5 g/ditë (mesatarisht 4.66 g/ditë) dhe nivel kreatinine më pak se 200 μmol/l; proteinuria u ul pas 1 muaji në 1.48 dhe pas 12 muajsh në 0.59 g/ditë. Komplikimet: hipertension (4 pacientë), hipertrikozë (2 pacientë), të vjella (1 pacient). Në studimet tona, ciklosporina A shkaktoi remision në 4 nga 6 pacientë me MPGN rezistente ndaj steroideve ose të varur nga steroidet me sindromën nefrotike.

Nefropatia IgA (sëmundja e Bergerit). Karakterizohet nga mikrohematuria torpide dhe makrohematuria e vazhdueshme në sfondin e ARVI. Diagnoza diferenciale mund të bëhet vetëm me biopsi renale me mikroskopi me dritë dhe imunofluoreshencë. Nefropatia IgA karakterizohet nga fiksimi granular i depozitave të IgA në mesangium në sfondin e proliferimit të mezangiociteve.

GN membranoproliferative (MPGN) (mesangiokapilare). Ndodh me sindromën nefritike, por shoqërohet me edemë më të theksuar, hipertension dhe proteinuri, si dhe rritje të ndjeshme të përqendrimit të kreatininës në gjak. Me MPGN, ka një rënie afatgjatë (›6 javë) në përqendrimin e komponentit C3 të komplementit në gjak, në ndryshim nga një ulje kalimtare e komponentit C3 të komplementit në GN akute pas streptokokut. Për të diagnostikuar MPGN, nefrobiopsia është e nevojshme.

Sëmundja e membranave të holla të bazamentit. Karakterizohet nga mikrohematuria torpide e natyrës familjare në sfondin e funksionit të ruajtur të veshkave. Një biopsi zbulon ndryshime tipike në indin renal në formën e hollimit të njëtrajtshëm difuz të membranës bazale glomerulare (<200-250 nm në më shumë se 50% të kapilarëve glomerular).

Nefriti i trashëguar. Së pari mund të shfaqet pas infeksionit viral respirator akut ose infeksionit streptokok, duke përfshirë edhe formën e hematurisë bruto. Megjithatë, me nefritin trashëgues, zhvillimi i sindromës nefritike nuk është tipik dhe hematuria është e vazhdueshme. Përveç kësaj, familjet e pacientëve zakonisht kanë të njëjtin lloj sëmundjeje të veshkave, raste të dështimit kronik të veshkave dhe humbje të dëgjimit sensorineural. Lloji dominues i lidhur me X i trashëgimisë së nefritit trashëgues është më i zakonshmi; variantet autosomale recesive dhe autosomale dominante janë më pak të zakonshme. Një diagnozë e supozuar bëhet bazuar në analizën e origjinës.

Për të diagnostikuar nefritin e trashëguar, duhet të jenë të pranishme 3 nga 5 shenja:

1. hematuria në disa anëtarë të familjes;

2. pacientët me insuficiencë renale kronike në familje;

3. hollimi dhe/ose prishja e strukturës (ndarja) e membranës bazale glomerulare (GBM) gjatë mikroskopit elektronik të materialit nefrobiopsi;

4. Humbja e dëgjimit dypalësh sensorineural, e përcaktuar me audiometri;

5. patologji kongjenitale e shikimit në formën e lenticonus anterior (i rrallë në Rusi).

Në nefritin trashëgues, sidomos te djemtë, proteinuria përparon gjatë ecurisë së sëmundjes, shfaqet hipertensioni dhe ulet GFR. Kjo nuk është tipike për GN akut post-streptokoksik, i cili ndodh me zhdukjen e vazhdueshme të sindromës urinar dhe restaurimin e funksionit të veshkave.

Zbulimi i mutacioneve në gjenin e kolagjenit të tipit 4 (COL4A3 dhe COL4A4) konfirmon diagnozën e nefritit trashëgues me kompleksin përkatës të simptomave të sëmundjes.

Glomerulonefriti me progresion të shpejtë. Kur dështimi i veshkave zhvillohet në sfondin e GN akut post-streptokok, është e nevojshme të përjashtohet GN progresive me shpejtësi (RPGN), e cila manifestohet nga një rritje progresive e përqendrimit të kreatininës në gjak për një periudhë të shkurtër kohore dhe NS. Në GN akut post-streptokok, insuficienca renale akute është afatshkurtër dhe funksioni i veshkave rikthehet shpejt. RPGN e lidhur me poliangitin mikroskopik karakterizohet nga shenja të patologjisë sistemike dhe ANCA në gjak.

Në një kuptim të gjerë, ai përfshin të gjitha ndryshimet sasiore dhe cilësore në urinë, dhe në një kuptim më të ngushtë, ndryshimet në sedimentin e urinës: proteinuria, hematuria, leukocituria. Më shpesh, vërehen kombinime të caktuara të këtyre përbërësve të urinës (proteinuria me leukocituri, proteinuria me hematuria, etj.), Më rrallë shfaqet proteinuria ose hematuria "e izoluar" kur shenjat e tjera ose mungojnë ose ato janë vetëm pak të shprehura.

Sindroma urinare konsiderohet si një nga shenjat më të rëndësishme të çrregullimeve të mundshme në sistemin urinar, thelbi i të cilit është një devijim i provuar laboratorik (statikisht i besueshëm) dhe devijimi i dukshëm nga norma në përbërjen e urinës.

Vështirësitë në diagnozën diferenciale të sindromës urinar lindin kryesisht kur është manifestimi i vetëm i procesit patologjik. Nëse kjo sindromë bëhet manifestimi i vetëm i sëmundjes së veshkave, atëherë në raste të tilla bëhet një diagnozë - sindromi urinar i izoluar. Sindroma e izoluar urinare mund të shfaqet me sëmundje primare dhe, si dhe me sëmundje të tjera të veshkave.

Hematuria

Hematuria glomerulare e izoluar mund të ndodhë me glomerulonefritin parësor dhe sekondar, lezione të enëve renale, sëmundje tubulointersticiale dhe nekrozë të papilave renale. Ka hematuri tubulare dhe ekstrarenale, e cila zhvillohet me tumore malinje të veshkave dhe traktit urinar, me kiste në veshka, me adenomë të prostatës etj. Hematuria shfaqet në nefropati IgA, sëmundje me membranë të hollë dhe më rrallë në sindromën Alport.

Nefropatia IgA

Nefropatia IgA mund të zhvillohet me sëmundjen e Crohn-it, adenokarcinoma e stomakut dhe zorrës së trashë, bronkit obliterans, dermatit herpetiformis, mykoza mykotike, spondiliti ankilozant dhe sindroma Sjögren, në të cilën nuk ka inflamacion në glomerula. Shenjë patognomonike janë depozitat IgA në mesangium, të cilat mund të kombinohen me depozitat C3.

Manifestimet klinike të nefropatisë IgA janë minimale. Makrohematuria, e cila shfaqet 24-48 orë pas dhimbjes së fytit, infeksionit gastrointestinal dhe aktivitetit të rëndë fizik, është manifestimi kryesor i nefropatisë. Në disa pacientë, gjatë një ekzaminimi rutinë, zbulohet mikrohematuria. Hipertensioni arterial shfaqet në 20-30% të pacientëve dhe në 10%.

Nefropatia IgA zgjat me vite. Insuficienca renale terminale zhvillohet brenda 20 viteve në 30-50% të pacientëve. Prognoza është më e keqe te meshkujt e moshuar, me proteinuri të lartë, insuficiencë renale në fillim të sëmundjes, glomerulosklerozë dhe hialinozë arteriolare. Ekzaminimi mikroskopik zbulon depozitime të IgA dhe C3 në veshka, zgjerim të mesangiumit për shkak të akumulimit të matricës dhe rritje të numrit të qelizave glomerulare, në raste të rënda - gjysmëhënës, infiltrimit inflamator të intersticit dhe vatrave të glomerulosklerozës.

Nuk ka trajtim. Në rastet e rënda (progresive me shpejtësi, nefrotike, etj.), rekomandohen doza të larta të imunosupresantëve, me konsideratë të detyrueshme të sëmundjes themelore që çoi në zhvillimin e nefropatisë IgA.

Sëmundja e membranës së hollë

Sëmundja e membranës së hollë, një sëmundje trashëgimore autosomale dominante, zakonisht fillon në fëmijëri dhe manifestohet si hematuri e vazhdueshme ose intermitente pas infeksioneve akute të frymëmarrjes. Një shenjë morfologjike - një membranë e hollë bazale (më pak se 275 nm tek fëmijët dhe më pak se 300 nm tek të rriturit) - zbulohet me mikroskop elektronik. Prognoza është e mirë.

Sindroma Alport

Sindroma Alport është një nefropati trashëgimore. Lloji i trashëgimisë është dominant, i lidhur me kromozomin X. Zhvillohet më shpesh tek meshkujt dhe karakterizohet nga hematuria, proteinuria dhe insuficienca renale progresive. Përveç dëmtimit të veshkave, 60% e pacientëve kanë shurdhim sensorineural dhe 15-30% kanë dëmtim të syve - lenticonus anterior bilateral. Në gratë heterozigote, sëmundja shfaqet në një formë të butë pa insuficiencë renale. Mikroskopi zbulon proliferim mesangial, nefrosklerozë segmentale fokale, atrofi tubulare dhe qeliza shkumë. Mikroskopi elektronik zbulon një membranë bazale të deformuar dhe të trashë. Përparimi i sindromës tek meshkujt çon në zhvillimin, në të cilin indikohet dializa dhe.

Proteinuria e izoluar

Proteinuria e izoluar pa asnjë sëmundje renale gjendet në 1-10% të popullsisë. Mund të jetë beninje ose e përhershme.

Proteinuria beninje e izoluar

Proteinuria beninje e izoluar mund të ketë opsionet e mëposhtme:

• Proteinuria idiopatike kalimtare zbulohet tek të rinjtë gjatë një testi të vetëm të urinës gjatë ekzaminimeve rutinë (në ekzaminimet e përsëritura, proteina zakonisht nuk është më e pranishme).
• Proteinuria funksionale - ndodh me ethe, hipotermi, stres emocional, dështim të zemrës (me sa duket për shkak të rritjes së presionit intraglomerular dhe përshkueshmërisë së filtrit glomerular).
• Proteinuria ortostatike - e shkaktuar nga qëndrimi i zgjatur në këmbë (zakonisht nuk kalon 2 g/ditë).

Në të gjitha llojet e proteinurisë beninje të izoluar, një biopsi ose nuk zbulon ndonjë ndryshim ose zbulon ndryshime të vogla në mesangium dhe podocitet. Prognoza është e favorshme.

Proteinuria e izoluar e vazhdueshme

Proteinuria e izoluar e vazhdueshme karakterizohet nga prania e vazhdueshme e proteinave në urinë, pavarësisht nga kushtet e jashtme dhe gjendja e pacientit. Një biopsi zbulon pamjen morfologjike të çdo glomerulonefriti. Më shpesh gjenden glomerulonefriti mezangioproliferativ dhe glomeruloskleroza segmentale fokale. Prognoza për këtë sindromë është më pak e favorshme sesa për proteinurinë beninje të izoluar. Insuficienca renale kronike zhvillohet në 20-30% të pacientëve brenda 20 viteve, por zakonisht nuk arrin fazën terminale.

Hematuria glomerulare e izoluar(me hedhjen e qelizave të kuqe të gjakut) mund të jetë ose një sëmundje sporadike ose familjare. Një biopsi me të shpesh zbulon një membranë bazale shumë të hollë të glomerulusit. Kjo gjendje quhet sëmundje e membranës së hollë bazale, ose hematuria beninje.

Nëse sëmundje prek disa anëtarë të familjes dhe nuk e kanë, pastaj flasin për hematuri familjare beninje. Hollimi i membranës bazale glomerulare ndodh në sëmundje të ndryshme që ndryshojnë në bazën e tyre molekulare. Ashtu si sindroma Alport, hematuria beninje familjare është një lezion i trashëguar i membranës bazale glomerulare. Ajo gjithashtu manifestohet si hematuri kronike, por ka dallime të rëndësishme:
1) manifestimet ekstrarenale të sëmundjes janë të rralla;
2) proteinuria, hipertensioni arterial dhe zhvillimi i insuficiencës renale në fazën e fundit nuk janë tipike;
3) gjinia nuk ndikon në rrjedhën e sëmundjes;
4) sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Kjo sëmundje është e vështirë të dallohet histologjikisht nga faza e hershme e sindromës Alport: në të dyja rastet vërehet një hollim uniform i membranës bazale glomerulare.

Megjithatë, me sindromën Alport, membrana bazale mbetet e holluar me kalimin e kohës, ndërsa me sindromën Alport ajo shtresohet dhe trashet me kalimin e kohës.

Nëse një pacient diagnostikohet hematuria beninje familjare paraqitet proteinuria dhe hipertensioni arterial, atëherë duhet dyshuar një variant i sindromës Alport, në të cilin hollimi i membranës bazale glomerulare dominon mbi delaminimin dhe trashjen e saj.

Një familje holandeze e sëmurë, që vuante nga hematuria beninje familjare, rezultoi se ishin bartës heterozigotë të një mutacioni të gabuar në gjenin COL4A4. Megjithatë, në familjet e tjera që vuajnë nga kjo sëmundje, nuk u identifikuan mutacione në gjenet COb4A3 dhe COb4A4, gjë që tregon heterogjenitetin gjenetik të kësaj sëmundjeje. Deri më sot, studimet imunohistokimike të kolagjenit të tipit IV në membranën bazale glomerulare të hematurisë beninje familjare dhe sëmundjes sporadike të hollë të membranës bazale nuk kanë zbuluar ndonjë anomali në shpërndarjen e asnjërit prej gjashtë zinxhirëve të tij.

Nëse ka një histori familjare hematuria pa insuficiencë renale kronike, i trashëguar në një mënyrë autosomale dominante dhe diagnostikimi me rrezatim nuk zbulon ndryshime në veshkat dhe traktin urinar, atëherë mund të supozohet një diagnozë e hematurisë beninje familjare pa një biopsi të veshkave. Nëse historia familjare është e paqartë ose nuk dihet fare, ose nëse ka një patologji shoqëruese, si proteinuria ose shurdhim, atëherë një biopsi e veshkave është shumë e dobishme në diagnostikimin.

Kur zbulohet rrallimi membrana bazale glomerulare (< 250 нм у взрослых или, в зависимости от возраста, 200-250 нм и меньше у детей) исследуют распределение а-цепей коллагена IV типа. Нормальное распределение говорит в пользу доброкачественной семейной гематурии, но не доказывает этот диагноз.

hematuria beninje familjare dhe forma sporadike e sëmundjes së membranës së hollë bazale nuk përparojnë dhe nuk kërkojnë trajtim.

Sëmundja e membranës së hollë bazale është një patologji trashëgimore e aparatit glomerular të veshkave. Shfaqja e sëmundjes shoqërohet me një mutacion në gjenet e kolagjenit të tipit IV. Manifestimi kryesor është mikrohematuria - një sasi e vogël gjaku në urinën e fëmijës. Sëmundja nuk ndikon në funksionin e veshkave dhe nuk është e prirur për përparim, kështu që shpesh quhet "hematuria beninje familjare". Është një nga shkaqet më të zakonshme të hematurisë së vazhdueshme (të vazhdueshme) tek fëmijët.

Simptomat

Sëmundja e membranës së hollë të bazamentit tek fëmijët është asimptomatike; shenja kryesore klinike është prania e vazhdueshme e një sasie mikroskopike të gjakut në urinën e fëmijës. Në këtë rast, veshkat funksionojnë normalisht, pa asnjë shenjë dëmtimi. Në raste të rralla, një rritje afatshkurtër e përmbajtjes së gjakut në urinë mund të ndodhë për shkak të sëmundjeve të mëparshme të traktit të sipërm respirator.

Testet diagnostike

Nëse tek një fëmijë zbulohet mikrohematuria, ekzaminimi mund të bëhet në baza ambulatore ose në një spital të specializuar. Diagnoza e sëmundjes së membranës së hollë të bazamentit tek një fëmijë kryhet nga një urolog pediatrik ose nefrolog pediatrik. Në këtë rast, mbledhja dhe vlerësimi me cilësi të lartë i historisë familjare është jashtëzakonisht i rëndësishëm. Nëse ka patologji në anëtarët e familjes, fëmija i nënshtrohet një biopsie veshkash me ekzaminim histologjik të biopsisë për të vlerësuar gjendjen e membranave bazale të glomerulave renale dhe për të konfirmuar diagnozën. Për të diferencuar diagnozën, mjeku sqaron praninë në historinë familjare të rasteve të humbjes së dëgjimit, insuficiencës renale dhe patologjive të shikimit. Kjo na lejon të përjashtojmë sindromën Alport dhe nefropatinë IgA.

Konfirmimi i diagnozës

Raporti i urologut

Rezultatet e ultrazërit të veshkave dhe gjëndrave mbiveshkore

Rezultatet e ultrazërit transabdominal të organeve të legenit

Rezultatet e nefrobiopsisë

Metodat e trajtimit

Sëmundja e membranës së hollë të bazamentit tek fëmijët nuk është e prirur për përparim, megjithatë, fëmija rekomandohet t'i nënshtrohet monitorimit dinamik gjatë gjithë jetës së tij me studime të rregullta vijuese mbi baza ambulatore. Nëse zbulohet një rast i hematurisë së rëndë (përmbajtje e lartë gjaku në urinë) dhe simptoma të mosfunksionimit të veshkave (ënjtje, përkeqësim i rezultateve të analizave të gjakut dhe urinës, etj.), fëmija shtrohet në departamentin e nefrologjisë të spitalit të fëmijëve për një diagnoza e plotë dhe, nëse është e nevojshme, një kurs trajtimi. Periudha mesatare e shtrimit në spital është rreth dy javë. Kursi i terapisë së nevojshme zhvillohet individualisht bazuar në rezultatet e hulumtimit. Programi i trajtimit zakonisht përfshin:

• një dietë individuale e krijuar duke marrë parasysh ekuilibrin e lëndëve ushqyese thelbësore;
• lehtësimin e infeksionit të identifikuar;
• stabilizues i membranës dhe terapi antioksiduese me medikamente që synojnë parandalimin e shkatërrimit të membranave qelizore;
• një kurs seancash në një dhomë hiperbolike (oksigjenim hiperbolik), i cili ndihmon në pasurimin e trupit të pacientit me oksigjen. Kjo procedurë përshpejton metabolizmin dhe nxit rigjenerimin e shpejtë të indeve;
• terapi renoprotektive, antiproteinurike, antisklerotike me frenues ACE - një grup masash që synojnë ruajtjen e funksionit të veshkave.

Për të zvogëluar rrezikun e përkeqësimit të gjendjes së fëmijës, rekomandohet të kufizohet kontakti i tij me njerëzit që vuajnë nga sëmundje infektive.

Artikulli është përgatitur në bazë të rekomandimeve klinike dhe standardeve të kujdesit mjekësor të miratuar nga Ministria e Shëndetësisë e Federatës Ruse dhe është vetëm për qëllime informative. Vetëm një mjek mund të bëjë një diagnozë dhe të përshkruajë trajtimin gjatë një konsultimi ballë për ballë.