Albinos. Kush janë "njerëzit e bardhë"? Ngjyra e syve të kuq: albino ose të sëmurë

Albinizmi është një çrregullim kongjenital i shkaktuar nga mungesa e plotë e melaninës. Ky pigment është përgjegjës për ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe syve tanë. Njerëzit me albinizëm mbeten një mister për shkencën, dhe disa shekuj më parë vetëm Inkuizicioni ishte përfshirë në studimin e albinizmit. Shoqëria ruan ende një masë të konsiderueshme qëndrimi të kujdesshëm ndaj albinos - një jehonë e qëndrimit mesjetar ndaj njerëzve të ndryshëm. Megjithatë, albinizmi nuk e bën njeriun adhurues të djallit. Ne vendosëm t'ju tregojmë se cilët janë albinët e vërtetë dhe si ndryshojnë nga njerëzit e zakonshëm.

Albinos shpesh kanë probleme me shikimin. Nistagmus (lëvizjet e pavullnetshme të syve), fotofobia, largpamësia dhe miopia - thjesht duhet të jetoni me të gjitha këto.

Habitati

Mesatarisht, një albino ndodh një në 20,000 njerëz. Megjithatë, në Afrikë numri i albinos është shumë më i lartë. Këtu lind një fëmijë me këtë sëmundje për tre mijë njerëz.

Goditja e diellit

Albinos sintetizojnë vitaminën D pesë herë më shpejt se njerëzit normalë. Meqenëse vitamina D krijohet kur drita ultravjollcë-B depërton në lëkurë, mungesa e pigmentimit nënkupton një djegie pothuajse të menjëhershme në diellin më të lehtë.

Llojet e albinizmit

Ka disa lloje të albinizmit. Devijimi më i zakonshëm dhe më serioz konsiderohet i plotë, duke prekur si lëkurën ashtu edhe sytë. Disa foshnja mund të lindin me flokë dhe lëkurë të bardhë që errësohet pak ndërsa rriten.

Persekutimi

Në Mesjetë, albinos ishin sorra të vërteta të zeza. Ata u konsideruan bashkëpunëtorë të djallit dhe u dogjën në dru. Përveç kësaj, pjesët e trupit të albinos përdoreshin në ritualet barbare të magjisë.

Jo njerëzit

Kjo sëmundje mund t'i ndodhë çdo banori të Tokës, jo vetëm njerëzve. Vertebrorët janë gjithashtu të ndjeshëm ndaj albinizmit.

Jetëgjatësia

Njerëzit me albinizëm mund të jetojnë jetë të gjatë dhe të shëndetshme si gjithë të tjerët. Rreziku më i madh vjen nga kanceri i lëkurës, i cili zhvillohet më lehtë nga ekspozimi i pambrojtur në diell.

Gjithçka që ndryshon nga norma e pranuar përgjithësisht dhe idetë tona për "bardh e zi" gjithmonë ngjall ndjenja të ndryshme - nga interesi i kujdesshëm deri tek agresioni dhe refuzimi i drejtpërdrejtë. Njerëzit Albino e njohin këtë anë të natyrës njerëzore më mirë se kushdo tjetër. Në të njëjtën kohë, nga pikëpamja shkencore, albinizmi është një fenomen mjaft kurioz që është studiuar plotësisht nga shkencëtarët. Fusha e shkencës që studion albinizmin është gjenetika, pasi ky fenomen përcaktohet shumë kohë përpara lindjes së një personi, gjatë kombinimit të gjeneve të nënës dhe babait në ngjizje.

Fëmijët Albino

Çfarë është albinizmi?

Albinizmi - nga lat. albus - i bardhë - është një mungesë e trashëguar e melaninës, e cila është përgjegjëse për ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe irisit. Melanina është një pigment që gjendet në qelizat epidermale, flokët dhe irisin e syrit të njeriut. Ky pigment gjendet edhe te gjitarët e tjerë, zogjtë, zvarranikët dhe insektet, dhe është përgjegjës për ngjyrosjen e tyre unike. Edhe pse emri melaninë (nga latinishtja melos - e zezë) tregon ngjyrën e errët të pigmentit, ka edhe lloje kafe, të verdha dhe të kuqe të kësaj substance.

Vajza Albino

Funksioni kryesor i melaninës tek njerëzit dhe kafshët është mbrojtës. Ai sintetizohet në qelizat epidermale, flokët dhe irisin e syve në përgjigje të ekspozimit ndaj rrezatimit diellor. Ngjyra e zezë është e njohur për thithjen e rrezatimit ultravjollcë, duke neutralizuar efektet e tij të dëmshme. Lloji i ngjyrës së një personi varet kryesisht nga sasia e melaninës. Njerëzit me flokë të kuq, biondet, përfaqësuesit e tipit nordik në nivelin gjenetik prodhojnë më pak melaninë sesa njerëzit me flokë të zinj ose me flokë kafe, përfaqësues të llojit të pamjes mesdhetare, si dhe njerëzit e racës Negroid.

Vajza Albino

Albinos i mungon plotësisht melanina, kjo është arsyeja pse pamja e një personi është specifike. Albinizmi shfaqet në mesin e përfaqësuesve të të gjitha racave: Kaukazianët, Negroidët, Mongoloidët. Në Afrikë, fëmijët albino (shih foton) lindin më shpesh se në kontinentet e tjera: ka një albino për 3 mijë të porsalindur. Ka dallime të vogla për shkak të determinizmit racor. Për shembull, albinët e tipit evropian kanë lëkurë krejtësisht të bardhë, ngjyrë opale qumështi dhe flokë të bardhë si bora. Në njerëzit afrikanë, albinizmi shprehet në ngjyrën e verdhë të flokëve, dhe lëkura mund të jetë jo vetëm e bardhë, por edhe gri ose kafe e lehtë.

Pse njerëzit lindin albinos?

Siç është sqaruar tashmë, çështja janë mutacione gjenetike, si rezultat i të cilave trupi nuk prodhon melaninë. Mekanizmi i këtij fenomeni qëndron në shqetësime në sintezën e tirozinazës, një enzimë që shkakton formimin e pigmentit të errët në melanocitet, qelizat përgjegjëse për prodhimin e melaninës. Tirosinaza bazohet në bakër; ajo reagon me oksigjenin në formën e dy kationeve, duke e bërë atë të errësohet.

Gruaja albine

Prodhimi i dëmtuar i tirozinazës është një nga shkaqet kryesore të albinizmit. Por ndonjëherë njerëzit albino(shih foton) trupi ende prodhon këtë enzimë, gjë që sugjeron se ka faktorë të tjerë për zbardhjen e lëkurës, flokëve dhe irisit.

Shkencërisht, ekzistojnë disa lloje të albinizmit. Albinizmi okulokutan (OCA) është një nga më të zakonshmet tek njerëzit. Ajo karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

• lëkurë e bardhë qumështore, e paaftë për rrezitje;
• flokë të bardhë ose të verdhë;
• iris blu e lehtë ose transparente që lejon që drita të kalojë.

Vajza Albino

Për shkak të mungesës së melaninës në iri, sytë shfaqen blu sepse nuk thithin pjesën e dukshme të rrezatimit ultravjollcë, duke e pasqyruar atë. Me një iris transparent, sytë e njerëzve albino (shiko foton) mund të duken të kuqe sepse rrezet e diellit shfaqen përmes enëve të gjakut në irisin dhe kornea (i ashtuquajturi efekt me sy të kuq në një foto flash ka një mekanizëm të ngjashëm).

Vajza Albino

Një nga rreziqet e albinizmit është mungesa e mbrojtjes natyrore nga efektet e dëmshme të rrezatimit ultravjollcë. Për shkak të kësaj, shumë albinos janë të ndjeshëm ndaj sëmundjeve malinje të lëkurës. Fatkeqësisht, problemet shëndetësore që lidhen me albinizmin nuk mbarojnë me kaq.

Në mjekësi, janë regjistruar devijime të tjera që kanë një lidhje të vendosur me një mutacion gjenetik që shkakton një shkelje të sintezës së melaninës. Më shpesh, albinos kanë organe vizuale jashtëzakonisht të ndjeshme dhe të prekshme. Për shkak të mungesës së mbrojtjes së irisit nga pigmenti i errët, fotofobia ndodh kur një person nuk është në gjendje të shohë në rrezet e diellit të ndritshme. Vihen re edhe defekte të tjera vizuale:

• gabimet refraktive (përthyerja e dritës në lente);
• përqendrimi i dëmtuar për shkak të nistagmusit (dridhje të pavullnetshme të syrit me frekuencë të lartë);
• strabizëm;
• astigmatizëm.

Djalë Albino

Shumë shpesh, albinos përjetojnë një tjetër fenomen mjaft të rrallë që lidhet me një anomali gjenetike - heterokromi e syrit, në të cilën irisi i syve ka një ngjyrë të ndryshme. Por sasia e papërfillshme e pigmentit në iris e bën heterokrominë pothuajse të padukshme.

Por në errësirë, sytë e albinos kapin në mënyrë të përsosur dritën, falë së cilës këta njerëz shohin shumë më mirë në mbrëmje dhe natën se të tjerët. Fatkeqësisht, humbja e shikimit në një moshë mjaft të hershme është një nga problemet e zakonshme tek albinos: deri në 80% e tyre humbasin aftësinë për të parë normalisht në moshën 18-20 vjeç.

Djalë Albino

Si është të jesh albino?

Albinizmi, përveç problemeve shëndetësore (ndjeshmëria ndaj kancerit të lëkurës, ulje e shikimit), i detyron albinët (shih foton) të përballen me vështirësi dhe kufizime të tjera të natyrës psikologjike. Në botën e qytetëruar, pavarësisht lirisë nga bestytnitë, njerëz të tillë ende trajtohen me kujdes dhe mosbesim. Në shtresa të ndryshme të shoqërisë, qëndrimi ndaj albinos është në përpjesëtim të zhdrejtë me nivelin e arsimimit dhe iluminizmit. Njerëzit analfabetë kanë më shumë gjasa të kenë një reagim negativ ndaj përfaqësuesve me dallime të dukshme nga norma. Për shkak të kësaj, fëmijët albino (foto) midis bashkëmoshatarëve të tyre (në shkollë) shpesh bëhen të dëbuar dhe objekt talljeje dhe ngacmimi. Në moshën madhore, problemet e izolimit social nuk zhduken, megjithëse kur kaloni në qarqe shoqërore me një nivel më të lartë arsimor, negativiteti dhe tjetërsimi ulen.

Vajza Albino
Djalë Albino

A mund të përfitojë albinizmi një person? Po. Sot, tiparet dhe cilësitë e rralla dhe unike te njerëzit, përfshirë pamjen, vlerësohen në botën e artit dhe biznesit të shfaqjes. Ka disa shembuj të modeleve mjaft të suksesshme si midis grave ashtu edhe burrave me albinizëm: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson dhe të tjerë. Të gjithë ata janë të njohur për kombinimin e tyre të një fenomeni gjenetik unik dhe tipareve të bukura, harmonike të fytyrës. Por këto janë raste të jashtëzakonshme kur albinizmi kalon nga kategoritë e defekteve në kategorinë e estetikës.

Por të gjitha frikërat dhe bestytnitë që lidhen me albinos janë të pabaza. Si një anomali gjenetike, ajo nuk mund të transmetohet nga ajri ose mjete të tjera. Në mënyrë tipike, njerëzit albino lindin fëmijë normalë, megjithëse në martesat ku të dy prindërit janë albino, edhe pasardhësit e fitojnë këtë ndryshim trashëgues. Për shembull, në Indi jeton një familje e tërë prej 10 personash me albinizëm, falë së cilës ata madje u përfshinë në Librin e Rekordeve Guinness.

Fatkeqësisht, sa më i ulët të jetë niveli i arsimit në një vend, aq më armiqësor është qëndrimi ndaj atyre që janë të ndryshëm. Për shembull, në disa vende afrikane (Tanzania, Kenia) të qenit albino është vdekjeprurëse. Ka bestytni dhe besime okulte që lidhen me albinizmin. Për shembull, besohet se pjesët e trupit, flokët dhe lëkura e një albinos mund të shërbejnë si amuletë, kështu që ka raste të shpeshta të gjuetisë dhe vrasjes së albinos për të marrë pjesë të trupit të tyre për veprime rituale. Vetëm vitet e fundit autoritetet zyrtare në vendet afrikane kanë filluar të luftojnë persekutimin e njerëzve me albinizëm (foto) . Falë mediave, publicitet i gjerë mori çështja e gjyqit të vrasësve të një adoleshenti albino në Tanzani, që përfundoi me ekzekutimin e kriminelëve.

Natyra njerëzore është e tillë që në një nivel nënndërgjegjeshëm ne perceptojmë çdo gjë të ndryshme dhe të pazakontë me mosbesim dhe armiqësi. Asgjë nuk mund të bëhet për këtë, sepse këtu qëndron një mekanizëm evolucionar për mbrojtjen e specieve dhe mbijetesën, i formuar nga natyra gjatë mijëra viteve. Por në epokën e qasjes së pakufizuar në informacion, ne kemi një armë të fuqishme kundër injorancës dhe pasojave të saj - kurioziteti dhe një dashuri e shkencës. Njerëzit që janë disi të ndryshëm nga ne pa fajin e tyre, janë të njëjtë me ne. Ata meritojnë, nëse jo dashuri, atëherë respekt për të drejtat dhe lirinë e tyre si person, individ dhe person.

Njeri Albino
Njeri Albino
Djalë Albino
Vajza Albino
Njeri Albino
Vajza Albino
Vajza Albino
Njeri Albino
Vajza Albino
Djalë Albino
Vajza Albino

Një albino është një person që ka një pronë të rrallë trashëgimore, e cila karakterizohet nga mungesa e pigmentimit në irisin e syve, lëkurës dhe flokëve. Kjo anomali, duke qenë një fenomen i trashëguar, varet kryesisht nga prania e një gjeni të ndrydhur, recesiv, i cili është në gjendje homozigote. Shfaqja mesatare e këtij gjeni tek njerëzit është një rast në 20,000 mijë.

Njerëzit albinos janë ndër pronarët e sëmundjes më të rrallë në planet dhe ky tregues është i ndryshëm në të gjitha vendet. Për shembull, Shtetet e Bashkuara dhe Evropa kanë pesë albinos për 100,000 njerëz, dhe Nigeria zbulon albinizmin në një në 20 njerëz për 100,000 njerëz. Emri albinizëm vjen nga latinishtja dhe do të thotë i bardhë. Sipas statistikave, prindërit e fëmijëve me një gjen të trashëguar nuk janë albinos dhe kanë ngjyrë normale të flokëve dhe irise sysh. Prindërit e albinos duhet t'u kushtojnë vëmendje fëmijëve të tyre dhe, nëse është e nevojshme, të kontaktojnë menjëherë mjekët nëse shfaqen manifestime të pazakonta.

Albinos tërheqin gjithmonë vëmendjen dhe shpesh janë objekt talljeje për shkak të pamjes së tyre të pazakontë.

Arsyet Albino

Njerëzit bëhen albinos që nga lindja. Kjo anomali shoqërohet me mungesën e melaninës, pigmentit që është përgjegjës për ngjyrën e flokëve, ngjyrën e lëkurës dhe ngjyrën e syve.

Njerëzit albino nuk posedojnë enzimën tirozinazë. Vetë prindërit e albinos janë në gjendje të mos vuajnë nga albinizmi, por këtë veçori ia kalojnë fëmijës së tyre. Shkencëtarët kanë zbuluar se enzima tyrosinase është e rëndësishme për prodhimin e melaninës, që në greqisht do të thotë e zezë. Njerëzit e shëndetshëm kanë melaninë, por albinët jo. Sa më shumë melaninë të ketë një person, aq më e errët do të jetë lëkura e tij. Nëse analizat tregojnë se nuk ka problem me prodhimin e tirozinazës, atëherë shkaku i albinizmit është një mutacion i gjeneve.

Albinos klasifikohen në lloje të ndryshme të albinizmit dhe secila, natyrisht, varet në shkallë të ndryshme nga mungesa e pigmentit. Çdo gjendje e albinizmit shoqërohet me probleme të ndryshme që lidhen me shikimin, sëmundjet e lëkurës dhe çrregullimet neurologjike. Albinizmi mund të shkaktojë këto sëmundje: kancer të lëkurës, katarakt, djegie nga dielli. Kushtet për të trashëguar albinizmin janë transmetimi i gjenit nga të dy prindërit. Nëse gjeni është i pranishëm në një prej prindërve, atëherë sëmundja nuk ndodh, por duhet të theksohet se trupi ruan gjenin e mutuar dhe ia kalon gjeneratës tjetër. Kjo trashëgimi u quajt autosomale recesive.

foto e një vajze albino

Shenjat Albino

Njerëzit me albinizëm mund të kenë një sërë problemesh. Këto janë miopia, largpamësia,...

Një albino ka lëkurë të një ngjyre rozë të butë, me kapilarë të tejdukshëm, ndërsa flokët janë shumë të hollë dhe të butë me një nuancë të bardhë ose të verdhë.

Shenjat e të qenit albino do të përfshijnë probleme me koordinimin, gjurmimin dhe fiksimin e syve. Albinos mund të ketë një rënie të mprehtë në thellësinë e perceptimit vizual dhe të zhvillojë fotofobi.

Njerëzit Albino nuk kanë melaninë në lëkurë dhe kjo shkakton djegie nga dielli, si dhe pamundësi për t'u nxirë. Në mungesë të mbrojtjes së lëkurës me kremra kundër diellit, ajo zhvillohet.

Albinos me sy të kuq janë një manifestim i efektit të nistagmusit horizontal dhe fotofobisë. Dhe meqenëse nuk ka pigment në bebëzat, sytë japin një nuancë të kuqe.

Albinizmi okulokutan është shumë i zakonshëm. Format e rënda shprehen në lëkurë dhe flokë të bardhë, të cilat mbeten të tilla gjatë gjithë jetës. Në albinët me simptoma më pak të rënda, flokët dhe lëkura errësohen pak gjatë jetës. Kjo lidhet me procesin e plakjes.

Shenja tjetër e një albinos është albinizmi okular, i cili është i dyti më i zakonshëm. Shfaqet në mungesë të pigmentimit të irisave të syve. Ngjyra e lëkurës dhe e flokëve mbetet normale. Disa lloje të albinizmit okular mund të shkaktojnë probleme me shikimin.

Ekzistojnë tre lloje të albinizmit. Këto janë të plota, të pjesshme dhe jo të plota. Totali karakterizohet nga lëkura e thatë, prania e sëmundjeve të mëposhtme: cheilitis actinic, keratoma, epitelioma, hipotrikoza, djersitja e dëmtuar, djegia nga dielli.

Personat albinos kanë strabizëm, shikim të dobët dhe sëmundjet e mëposhtme: katarakt, mikroftalmi, mungesë imuniteti, nistagmus. Albinizmi jo i plotë karakterizohet nga hipopigmentimi i flokëve, si dhe i lëkurës dhe irisit të syve.

Albinizmi i pjesshëm mund të shfaqet që në momentin e lindjes. Karakterizohet nga njolla kafe ose pigmentim në këmbë, stomak, fytyrë, si dhe fije flokësh gri.

foto e një fëmije me ngjyrë albino

Albino zezake

Siç u përmend tashmë, Evropa dhe Amerika e Veriut kanë një albinos për çdo 20 mijë njerëz. Në Afrikë, numri i tyre është shumë më i madh. Vetëm Tanzania është një zonë me një numër anormalisht të lartë albinos. Numri i tyre është 15 herë më shumë se mesatarja botërore. Shkencëtarët e kanë të vështirë të shpjegojnë arsyen e kësaj rritjeje. Me shumë gjasa arsyeja janë martesat e detyruara mes albinëve, e për rrjedhojë lindja e fëmijëve të tillë. Problemi i vendit mbetet se qeveria nuk mund të sigurojë siguri për asnjë qytetar. Perëndimi në Afrikë po ndërton dhe po ndihmon albinët të arratisen në shkolla speciale me konvikt me roje. Ironikisht, një afrikano-amerikan i bardhë detyrohet të largohet nga mjedisi i tij.

Zezaku albino vuan jo vetëm nga njerëzit injorantë, por edhe nga dielli i nxehtë afrikan. Lëkura dhe sytë e bardhë të albinos vuajnë nga rrezatimi i fuqishëm ultravjollcë. Këta persona duhet të fshihen nga dielli në shtëpi dhe para se të dalin të përdorin krem ​​kundër diellit, për të cilin nuk kanë para për shkak të varfërisë.

Albinos, njerëzit e racës Negroid, kanë flokë të verdhë në lindje dhe kështu mbeten për pjesën tjetër të jetës së tyre, por ende ndodh një errësim. Lëkura e tyre është shumë e bardhë dhe nuk mund të nxihet. Irisi i syve është gri-blu, dhe disa njerëz ende kanë njolla pigmenti në trupin e tyre. Afrika e Jugut është e pasur me besime, dhe një prej tyre thotë se pas vdekjes së tij një zezak albino zhduket para syve tanë, duke u shkrirë në ajër. Për këtë arsye, ka gjithmonë njerëz që duan ta testojnë këtë duke vrarë albinos. Jeta e njerëzve albino bëhet një makth, sepse ata nuk e dinë se sa mund të jetojnë. Autoritetet afrikane fajësojnë shamanët e fshatit për situatën aktuale, pasi mendimet e tyre dëgjohen edhe sot e kësaj dite. "Magjistarët e zinj" gjithashtu i pajisin këta njerëz fatkeq me veti të ndryshme që nuk mbështeten nga njohuritë shkencore. Populli afrikan është analfabet dhe shamanët përfitojnë nga kjo. Ka edhe raste të tmerrshme të kanibalizmit.

Një zezak albino nuk mund të jetojë i qetë në Afrikë. Frika është vazhdimisht e pranishme në jetën e tij. Shamanët janë gjithmonë të gatshëm të paguajnë për sytë, gjakun apo pjesët e tjera të trupit të tij, të cilat përdoren gjerësisht në rituale. Gjuetarët albinos nxiten gjithashtu nga dëshira për të fituar fuqi të botës tjetër pasi t'i marrin jetën një personi fatkeq. Autoritetet lokale janë të pafuqishme dhe nuk mund të ndikojnë në situatën në asnjë mënyrë. Albinos po përpiqen të deklarojnë të drejtat e tyre për jetën, duke shkuar në demonstrata, por pa rezultat. Ata nuk kuptohen në atdheun e tyre dhe vetëm Perëndimi mund t'i ndihmojë realisht.

Në Afrikë, vrasja e një zezaku albino është bërë normë. Afrikanët nuk janë të interesuar për nuancat mjekësore dhe shkaqet e albinizmit, dhe marrja e një arsimimi konsiderohet një aktivitet i panevojshëm. Por besëtytnitë kanë një dritë jeshile këtu. Fshatarët do të besojnë njëzëri se një albino do të sjellë fatkeqësi të plotë në fshat. Vrasësit janë të shtyrë nga etja për fitim, pasi organet e copëtuara të albinos shiten për para të mëdha. Gjuetarët albinos nuk u intereson kë vrasin: një fëmijë, një burrë, një grua. Produkti është në kërkesë të mirë. Duke shitur një viktimë ju mund të jetoni rehat për disa vjet.

Albinos përballen me diskriminim kudo: në shkollë, në punë. Në të kaluarën, mamitë vrisnin fëmijë të tillë që në lindje. Në Afrikë, njerëzit që vuajnë nga albinizmi janë të privuar nga ndihma e kualifikuar në kohë dhe shumë rrallë mund të jetojnë deri në 40 vjet. Në moshën 18 vjeç, për shkak të ndjeshmërisë ndaj rrezatimit ultravjollcë, albinos humbasin 80% të vizionit të tyre, dhe deri në moshën 30 vjeç ata mund të zhvillojnë kancer të lëkurës.

Jeta është shumë e vështirë për albinos, dhe kjo është veçanërisht e vërtetë në Afrikë, dhe problemi i mirëkuptimit dhe tolerancës së shoqërisë për ngjyrën e lëkurës së njerëzve aktualisht mbetet i hapur.

Ndodh që një fëmijë të lindë me një pamje shumë të pazakontë. Flokët, lëkura dhe sytë e tij biondë tërheqin vëmendjen e të tjerëve dhe ngrenë shumë pikëpyetje. Edhe pse në botën moderne pothuajse të gjithë kanë dëgjuar për fenomenin e albinizmit, ka ende shumë mite dhe paragjykime të pabaza rreth sëmundjes. Prindërit e fëmijëve "të veçantë" duhet të dinë se çfarë manifestimesh, përveç atyre të jashtme, çon kjo sëmundje dhe si të parandalojnë zhvillimin e komplikimeve të rrezikshme të sëmundjes.

Pediatër, neonatolog

Koncepti i albinizmit kombinon një grup patologjish trashëgimore në të cilat ka mungesë ose mungesë të pigmentit të melaninës në lëkurë, flokë dhe iris të syrit.

Sipas statistikave, në mesin e evropianëve, sëmundja prek një foshnjë nga 37,000 të porsalindurit; midis përfaqësuesve të racës Negroid, kjo shifër arrin në 1:3000. Në përgjithësi, të dhënat globale për incidencën e sëmundjes variojnë nga 1:10,000 deri në 1:200,000. Por incidenca më e lartë e albinizmit u gjet në mesin e indianëve të Amerikës.

Indianët Kuna janë autoktonë në brigjet e Panamasë dhe numërojnë më pak se 50,000 njerëz. Fisi ka ruajtur ende traditat dhe kulturën e tij të vjetër dhe jeton pothuajse i izoluar nga e gjithë bota. Çdo përfaqësues i 150-të i kombësisë vuan nga albinizmi, i cili konfirmon mekanizmin trashëgues të transmetimit të sëmundjes.

Koncepti "albino" vjen nga fjala latine albus, që do të thotë "i bardhë". Termi u prezantua për herë të parë nga poeti filipinas Francisco Baltazar, duke i quajtur kështu afrikanët "të bardhë". Shkrimtari gabimisht besoi se ngjyra e pazakontë e lëkurës së këtyre njerëzve shpjegohej me martesën me evropianët.

Përmendjet e njerëzve misterioz mund të gjenden në historinë e pothuajse çdo vendi, por qëndrimi ndaj tyre ishte shumë i ndryshëm. Keqkuptimi i problemit çoi në reagime të ndryshme të popullatës ndaj albinos, duke filluar nga adhurimi dhe atribuimi i vetive magjike deri te refuzimi dhe demonstrimi i plotë i patologjisë në cirqet udhëtuese.

Në vendet afrikane, jeta për njerëzit me sindromë trashëgimore mbetet e vështirë edhe sot e kësaj dite. Disa fise e konsiderojnë lindjen e një albinos një mallkim, të tjerë i atribuojnë mishit të tij veti magjike, shëruese, prandaj shpesh vrasin njerëz të pafajshëm.

Në botën moderne, ka më shumë besnikëri ndaj albinos. Me zhvillimin e televizionit, problemet e njerëzve me tipare të pazakonta të pamjes janë bërë të njohura. Midis albinos ka shumë njerëz të famshëm dhe të talentuar: aktorë, këngëtarë, modele (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Pse shfaqet sëmundja?

Sëmundja është e trashëgueshme me një mekanizëm transmetimi autosomik recesiv. Megjithëse sëmundja është e rrallë, gjeni i albinizmit gjendet në çdo banor të 70-të të planetit, por nuk shkakton asnjë manifestim të jashtëm. Në situatat kur të dy prindërit e kanë këtë veçori, kombinimi i informacionit të tyre gjenetik mund të çojë në lindjen e një fëmije me albinizëm. Zhvillimi i sëmundjes nuk lidhet me gjininë e fëmijës, sëmundja është po aq e zakonshme tek djemtë dhe vajzat.

Emri "melanin" vjen nga fjala greke melanos, që do të thotë e zezë. Kjo substancë është në gjendje të japë një ngjyrë të errët në indet e një organizmi të gjallë, por vetitë e saj nuk mbarojnë këtu. Për shkak të pranisë së pigmentit, kryhet një funksion mbrojtës; melanina është një lloj mbrojtës, duke mbrojtur indet nga efektet e dëmshme të rrezeve ultravjollcë, faktorë kancerogjenikë dhe mutagjene.

Një defekt trashëgimor çon në një ndërprerje në metabolizmin e tirozinës së aminoacideve, e cila është e përfshirë në formimin dhe depozitimin e pigmentit të melaninës. Ndryshimet patologjike mund të vendosen në kromozome të ndryshme dhe të jenë me ashpërsi të ndryshme, kështu që manifestimet e albinizmit janë disi të ndryshme. Kjo veçori përbën bazën për klasifikimin e sëmundjes.

Klasifikimi dhe tiparet e manifestimeve të albinizmit

Albinizmi okulokutan (OCA) i tipit 1

Ky çrregullim shoqërohet me një mutacion në gjenin e tirozinazës në kromozomin 11 dhe çon ose në një ulje të prodhimit ose në mungesë të plotë të tirozinës (një aminoacid i nevojshëm për sintezën e pigmentit të melaninës). Në varësi të ashpërsisë së defektit të GCA ndarë në:

Kjo është forma më e rëndë e HCA, e cila shkaktohet nga pasiviteti absolut i enzimës tirozinazë, e cila çon në mungesë të plotë të pigmentit të melaninës. Shenjat e kësaj forme mund të zbulohen menjëherë pas lindjes së foshnjës; foshnjat lindin me flokë dhe lëkurë të bardhë dhe një iris blu të lehtë. Pamja karakteristike bën të mundur që menjëherë të dyshohet për një sëmundje trashëgimore tek foshnja.

Me rritjen e foshnjës, shenjat karakteristike të sëmundjes nuk ndryshojnë. Fëmija nuk është në gjendje të bëjë banja dielli; lëkura delikate është shumë e ndjeshme ndaj djegieve për shkak të mungesës së plotë të melaninës. Rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës është shumë i lartë, ndaj fëmijët duhet të shmangin ekspozimin në diell dhe të përdorin produkte të veçanta mbrojtëse.

Në lëkurën e njerëzve me këtë formë të sëmundjes nuk ka nishane ose zona pigmentimi, por mund të shfaqen nevi pa pigment, që duken si një pikë e lehtë asimetrike me skaje të qarta.

Irisi i foshnjës është zakonisht një ngjyrë blu shumë e lehtë, por mund të duket e kuqe në dritë të ndritshme. Kjo shpjegohet me transndriçimin e enëve të gjakut të fundusit përmes mediave transparente të syrit.

Shpesh një fëmijë ka probleme me shikimin, astigmatizëm, strabizëm, nistagmë, të cilat shfaqen menjëherë pas lindjes ose gjatë gjithë jetës. Dhe dukuritë e fotofobisë janë shumë karakteristike për këtë formë të sëmundjes.

Mungesa e melaninës manifestohet nga funksioni i dëmtuar i shikimit dhe ekziston një lidhje midis përqendrimit të pigmentit dhe mprehtësisë vizuale. Në mungesë të plotë të melaninës, ashpërsia e patologjive vizuale është maksimale.

Enzima tirozinazë funksionon në trupin e një fëmije të sëmurë, por aktiviteti i saj zvogëlohet, kështu që një sasi e vogël melanine formohet tek foshnja. Në varësi të ashpërsisë së defektit të gjenit, ndryshon edhe përqendrimi i pigmentit të prodhuar. Manifestimet e sëmundjes ndryshojnë dhe lëkura mund të ketë ngjyra të ndryshme, duke filluar nga ngjyra pothuajse normale e lëkurës deri te pigmentimi i padukshëm.

Foshnjat lindin pa shenja të melaninës në inde, por me kalimin e kohës, ndodh një errësim i lëkurës dhe shfaqen nevi të pigmentuara dhe jo të pigmentuara. Ndryshimet në lëkurë ndodhin shpesh nën ndikimin e dritës së diellit, shfaqen shenja rrezitjeje, por rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës mbetet i lartë.

Me kalimin e kohës, flokët e foshnjave marrin ngjyrë të verdhë dhe në iris shfaqen zona me pigmentim kafe. Dëmtimi i shikimit është i pranishëm edhe tek fëmijët me këtë formë të sëmundjes.

Lloji i ndjeshëm ndaj temperaturës

Kjo formë e sëmundjes i përket tipit 1B, në të cilin aktiviteti i tirozinazës është i ndryshuar. Enzima fiton ndjeshmëri ndaj temperaturës dhe fillon të punojë në mënyrë aktive në zonat e trupit me temperatura më të ulëta. Pacientët me këtë formë të sëmundjes lindin me lëkurë të bardhë dhe mungesë pigmentimi në iris dhe flokë.

Me kalimin e kohës shfaqen shenja të errësimit të qimeve në krahë dhe në këmbë, por në sqetull dhe në kokë ato mbeten të lehta. Për shkak të temperaturës më të lartë të kokës së syrit në krahasim me lëkurën, fëmijët me këtë lloj sëmundjeje kanë patologji dukshëm më të theksuara të organeve të shikimit.

Albinizmi okulokutan i tipit 2

Kjo lloj sëmundje është më e zakonshme në të gjithë botën. Ndryshe nga GCA e tipit 1, mutacioni ndodhet në kromozomin 15 dhe defekti që rezulton nuk dëmton aktivitetin e tirozinazës. Zhvillimi i albinizmit në GCA të tipit 2 shkaktohet nga patologjia e proteinës P dhe transporti i dëmtuar i tirozinës.

Në rastin e zhvillimit të GCA të tipit 2, foshnjat kaukaziane lindin me tipare të jashtme tipike për albinos - lëkurë të bardhë, flokë, iris blu të hapur. Prandaj, ndonjëherë është e vështirë të dallosh se cilit lloj sëmundjeje i përket patologjia e fëmijës. Me kalimin e moshës, flokët errësohen pak dhe ngjyra e syve ndryshon. Lëkura zakonisht mbetet e bardhë dhe nuk është e aftë të nxihet, por nën ndikimin e dritës së diellit, mbi të shfaqen njolla pigmenti dhe njolla.

Manifestimet e GCA të tipit 2 ndryshojnë midis përfaqësuesve të racës Negroid. Këto foshnja lindin me flokë të verdhë, lëkurë të zbehtë dhe iris blu. Me kalimin e kohës, melanina grumbullohet, formohen nevi dhe njolla të moshës.

Ndodh që albinizmi kombinohet me sëmundje të tjera trashëgimore, për shembull, me sindromën Prader-Willi, sindromën Angelman, sindromën Kallman e të tjera. Në raste të tilla dalin në pah shenjat e sëmundjeve të organeve të ndryshme dhe mungesa e melaninës është një patologji shoqëruese.

Albinizmi okulokutan i tipit 3

Në këtë rast, mutacioni zhvillohet në gjenin TRP-1, i cili gjendet vetëm te pacientët afrikanë. Trupi i një foshnjeje të sëmurë është i aftë të prodhojë melaninë pigment kafe dhe jo të zezë, prandaj sëmundja quhet edhe GCA "e kuqe" ose "e kuqe". Në të njëjtën kohë, ngjyra e lëkurës dhe e flokëve të albinos mbetet kafe gjatë gjithë jetës dhe dëmtimi i funksionit vizual është i moderuar.

Albinizmi okular i shoqëruar me një mutacion në kromozomin X

Ndonjëherë manifestimet e mungesës së pigmentit gjenden kryesisht në organin e shikimit, kjo ndodh me llojet okulare të albinizmit. Mutacioni i gjenit GPR143, i vendosur në kromozomin X, çon në funksione të dëmtuara vizuale, gabime refraktive, strabizëm, nistagmus dhe transparencë të irisit.

Në të njëjtën kohë, lëkura e pacientit është praktikisht e pandryshuar; një zbehje është e mundur në krahasim me ngjyrën e lëkurës së bashkëmoshatarëve.

Duke qenë se mutacioni shoqërohet me kromozomin X, sëmundja shfaqet vetëm tek djemtë. Vajzat janë bartëse asimptomatike të këtij mutacioni dhe kanë vetëm devijime të vogla në formën e rritjes së transparencës së irisit dhe njollave në fund.

Albinizmi okular autosomal recesiv (AROA)

Manifestimet e kësaj sëmundjeje janë njësoj të shpeshta tek djemtë dhe vajzat dhe në pamjen klinike mbizotërojnë manifestimet okulare. Megjithatë, aktualisht, ARGA nuk është shoqëruar me ndonjë mutacion specifik; defekte të ndryshme kromozomale gjenden në pacientë të ndryshëm. Ekziston një teori që kjo sëmundje është një formë okulare e tipit 1 dhe 2 të GCA.

Çrregullimet e pigmentimit nuk shpërndahen gjithmonë në mënyrë të barabartë në të gjithë trupin. Ndonjëherë albinizmi i pjesshëm ("piebaldizëm") shfaqet tek fëmijët. Kjo lloj patologjie shfaqet qysh në lindje; foshnja ka zona të depigmentuara në lëkurën e bustit dhe gjymtyrëve dhe fije floku të bardha. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale dominuese nga prindërit dhe zakonisht nuk shkakton probleme shëndetësore apo dëmtime të organeve të brendshme.

Shenjat e para të sëmundjes mund të zbulohen pas lindjes së foshnjës, pasi shfaqja e fëmijëve të tillë ka karakteristika karakteristike. Për të sqaruar diagnozën, mjeku kryen një studim të prindërve të një pacienti të vogël për të zbuluar faktorët e rrezikut të trashëguar për zhvillimin e albinizmit.

Konsultimet me një okulist, dermatolog dhe gjenetist japin bazën për të bërë një diagnozë paraprake dhe për të përcaktuar llojin e albinizmit. Patologjia mund të përcaktohet me saktësi duke përdorur teste gjenetike diagnostikuese dhe teste të ADN-së.

Përcaktimi i aktivitetit të tirozinës në inde është një metodë efektive për identifikimin e llojit të albinizmit dhe prognozës së sëmundjes, por përdorimi i saj është i kufizuar për shkak të kostos së lartë të studimit.

Trajtimi dhe prognoza e albinizmit

Nuk ka trajtim specifik për sëmundjen, prindërit e fëmijëve të veçantë duhet ta pranojnë këtë veçori të fëmijës dhe ta ndihmojnë atë të parandalojë komplikimet e sëmundjes. Një sasi e pamjaftueshme e melaninës në inde e bën fëmijën shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve të diellit, rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të lëkurës dhe shkëputjes së retinës.

Fotofobia është shumë karakteristike për këtë sëmundje, kështu që fëmijët kërkojnë syze dielli të posaçme me cilësi të lartë. Përpara se të dalin jashtë, fëmijët duhet të përdorin krem ​​kundër diellit për lëkurën e tyre dhe të mbajnë kapele.

Foshnja duhet të regjistrohet te një okulist ose dermatolog, t'i nënshtrohet ekzaminimeve të rregullta dhe të ndjekë të gjitha rekomandimet mjekësore. Fëmijët shpesh kërkojnë korrigjimin e shikimit duke përdorur syze speciale dhe lente kontakti. Nëse ndiqen këto rregulla, një pacient me sëmundje trashëgimore jeton një jetë të gjatë dhe të plotë.

Vendet afrikane konsiderohen si vendi më i papërshtatshëm për të jetuar albinos. Dielli përvëlues dhe mungesa e kujdesit mjekësor të kualifikuar çon në humbjen e shikimit dhe zhvillimin e kancerit të lëkurës në 70% të njerëzve të sëmurë.

Mitet për albinizmin

Sëmundja e pazakontë ka një histori të gjatë. Edhe pse ndërgjegjësimi i njerëzve për këtë sëmundje po rritet, keqkuptimet mbeten stereotipet për këtë sëmundje.

1. Të gjithë albinët kanë sy të kuq.

Disa prindër besojnë se për t'u diagnostikuar me albinizëm, foshnja duhet të ketë një nuancë të kuqe në sy. Por ky është një keqkuptim; ngjyra e irisit mund të jetë e ndryshme: nga blu e lehtë në gri dhe madje edhe vjollcë. Kjo shenjë varet nga forma e sëmundjes. Sytë marrin një nuancë të kuqe nën ndriçim të caktuar, kur enët e fundusit bëhen të dukshme përmes mediave transparente.

2. Albinos nuk kanë melaninë, nuk mund të bëjnë banja dielli.

Në disa raste, fëmijët e veçantë kanë një sasi të vogël melanine në indet e tyre dhe nxirja mund të ndodhë kur ekspozohen ndaj rrezeve ultravjollcë. Por eksperimente të tilla janë të rrezikshme për shëndetin e foshnjës, sepse rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës mbetet i lartë në çdo rast. Një fëmijë i sëmurë duhet të përdorë vazhdimisht kremra të veçantë kundër diellit.

3. Flokët e bardhë janë shenjë e përhershme e albinizmit.

Ngjyra e flokëve të fëmijëve me patologji trashëgimore mund të jetë e ndryshme: e bardhë, e verdhë kashte, kafe e lehtë. Shpesh, ndërsa fëmija rritet, manifestimet e jashtme ndryshojnë dhe ndodh pigmentim i moderuar i indeve.

Por megjithatë, fëmijët me albinizëm janë dukshëm të ndryshëm në pamje nga bashkëmoshatarët e tyre.

4. Të gjithë albinët do të bëhen përfundimisht të verbër.

Megjithëse anomalitë e shikimit janë shumë të zakonshme në këtë sëmundje gjenetike, problemet okulistike rrallë çojnë në verbëri. Në të vërtetë, fëmijët me albinizëm pothuajse gjithmonë kanë nevojë për korrigjim të shikimit me syze dhe lente kontakti, por nëse merren masat e nevojshme, funksioni vizual nuk do të humbasë.

5. Fëmijët me sëmundje trashëgimore janë të vonuar në zhvillim.

Mungesa ose mungesa e melaninës nuk ndikon në asnjë mënyrë në zhvillimin mendor të foshnjës. Ndonjëherë ka një kombinim të albinizmit me sindroma të tjera gjenetike, të cilat shoqërohen me dëmtim të organeve të brendshme dhe ulje të zhvillimit intelektual dhe mendor.

Por patologjia e sintezës së melaninës në raste të tilla është dytësore.

6. Albinos nuk mund të shohin në errësirë.

Për shkak të mungesës së pigmentit mbrojtës në iris, është e vështirë për albinët të jenë jashtë, dhe ata zhvillojnë fotofobi. Në dhomat e errëta ose në mot me re, është më e lehtë për fëmijët të shikojnë botën përreth tyre. Por nuk duhet të harrojmë se fëmijët e veçantë pothuajse gjithmonë vuajnë nga dëmtime të shikimit, manifestimet e të cilave nuk varen nga ndriçimi i dhomës.

Fakte të pabesueshme

Edhe pse njerëzit me albinizëm shpesh ngacmohen ose tallen, njerëzit dinë pak për këtë gjendje.

16. Në disa kultura, kafshët albino nderohen shumë. Kështu, amerikanët vendas e nderojnë bizonin e bardhë si një simbol të forcës dhe fatit të mirë, duke i mbrojtur ata nga sulmet.

Gjeni i albinizmit

17. Rreth 1 në 70 persona janë bartës të gjenit të albinizmit. Nëse të dy prindërit kanë gjenin e albinizmit, ka 25 për qind mundësi për të pasur një fëmijë me albinizëm.

18. Që një fëmijë albino të lindë, ai duhet të ketë gjene të gabuara nga të dy prindërit. Nëse një fëmijë trashëgon një gjen normal dhe një gjen albinizëm, gjenet normale do të prodhojnë mjaftueshëm melaninë.

19. Një nga llojet më serioze të albinizmit njihet si Sindroma Hermansky-Pudlak. Njerëzit me këtë çrregullim janë të prirur për gjakderdhje, mavijosje dhe probleme të mushkërive.

20. Vitiligoështë një tjetër çrregullim i lëkurës i lidhur me albinizmin, në të cilin vetëm zona të caktuara të lëkurës humbasin pigmentin. Njerëz të famshëm me vitiligo: Michael Jackson dhe modelja Winnie Harlow.

21. Albinizmi është më i zakonshëm në mesin e popujve të ndryshëm në Afrikën qendrore dhe perëndimore. Disa biologë evolucionistë besojnë se kur kaluam nga primatët në hominidë dhe humbëm pjesën më të madhe të flokëve, lëkura poshtë flokëve ishte e zbehtë. Njerëzit që prodhonin më shumë melaninë (ata me lëkurë të errët) mendohej se kishin një avantazh evolucionar.