Oneskorený sexuálny vývoj u žien. Príčiny oneskorenej puberty

1. Etiológia

A.Ústavné oneskorenie sexuálneho vývoja je bežnejšie u chlapcov ako u dievčat. Zároveň je rast pod 3. percentilom vekovej normy, rýchlosť rastu je normálna a akcelerácia pubertálneho rastu je oneskorená o niekoľko rokov.

b. Oneskorený sexuálny vývoj sa vyskytuje pri ochoreniach centrálneho nervového systému (nádory hypofýzy a hypotalamu, vrodené cievne anomálie, ťažké poranenia hlavy, asfyxia pri pôrode), Kalmanov a Laurence-Moon-Biedlov syndróm, ako aj psychosociálna deprivácia.

V. Frekvencia neúplného sexuálneho vývoja a oneskoreného sexuálneho vývoja je zvýšená pri mentálnej anorexii; závažné ochorenia srdca, pľúc, obličiek alebo gastrointestinálneho traktu; malabsorpčný syndróm; strata hmotnosti alebo obezita; kosáčikovitá anémia, talasémia, chronické infekcie, hypotyreóza, primárna adrenálna insuficiencia.

G. Primárny hypogonadizmus sa pozoruje u Turnerových, Noonanových, Klinefelterových, Reifensteinových syndrómov, dysplázie semenných tubulov, testikulárnej feminizácie, "čistej" alebo zmiešanej gonadálnej dysgenézy, kryptorchizmu, anorchie, traumy, infekcie, ožarovania panvy a chirurgickej kastrácie.

2. Prieskum. Vzhľadom na to, že normálne načasovanie puberty sa líši, je potrebné podozrenie na oneskorenú pubertu, ak dievča staršie ako 14 rokov alebo chlapec starší ako 15 rokov nemá žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky alebo sexuálny vývoj u dospievajúcich nie je dokončený do 5 rokov.

A. Anamnéza by mala obsahovať podrobnosti a chronológiu sexuálneho vývoja, fyzického vývoja, stavu výživy a symptómov CNS (napr. anosmia). Rodinná anamnéza obsahuje informácie o porušení sexuálneho vývoja a sexuálnej diferenciácie, amenoree, neplodnosti.

b. Pri fyzickom vyšetrení sa zisťujú antropometrické ukazovatele (výška, hmotnosť, rozpätie rúk, pomer dĺžky hornej a dolnej polovice tela), hodnotí sa štádium sexuálneho vývoja, starostlivo sa skúmajú vonkajšie pohlavné orgány, aby sa identifikovali porušenie sexuálnej diferenciácie, inguinálna oblasť sa prehmatá, vykoná sa gynekologické vyšetrenie, digitálne rektálne vyšetrenie odhalí dedičné choroby. Virilizácia u dievčat alebo neúplná maskulinizácia u chlapcov naznačuje porušenie sexuálneho vývoja a vyžaduje ďalšie vyšetrenie.

V. Povinná analýza diagramov fyzického vývoja. Takže mierne zrýchlenie rastu môže byť prvým znakom nástupu puberty a zníženie rýchlosti rastu môže byť príznakom oneskoreného sexuálneho vývoja.

G.Laboratórny a inštrumentálny výskum. Je potrebná CBC, analýza moču, hodnotenie kostného veku, CT alebo MRI hlavy, meranie hladín LH, FSH, estrogénov a DEA sulfátu. Niekedy sa určuje karyotyp.

3. Diagnostika

A. Diagnóza konštitučného (dedičného) oneskoreného pohlavného vývoja u zdravého dieťaťa je vždy predpokladaná, pretože je potvrdená až na konci puberty.

b. Pri hypotalamickej a hypofyzárnej insuficiencii sú hladiny LH a FSH nízke (predpubertálne). Na diferenciálnu diagnostiku porúch hypotalamu a hypofýzy sa vykonáva stimulačný test s gonadorelínom.

V. Pri primárnom hypogonadizme hladiny gonadotropínu zvyčajne stúpajú do veku 12-13 rokov.

4. Liečba. Pri začatí liečby je potrebné brať do úvahy rast, prognózu konečného rastu, psychické následky oneskorenej puberty, ako aj nežiaduce účinky hormonálnej terapie.

A.Ústavné oneskorenie sexuálneho vývoja. Je potrebné presvedčiť dieťa a jeho rodinných príslušníkov, že neexistujú žiadne odchýlky od normy a že čoskoro začne normálna puberta. Odporúča sa neustále sledovať a vyhodnocovať sexuálny vývoj, morálnu podporu. V niektorých prípadoch je na prevenciu psychickej traumy predpísaná krátkodobá hormonálna terapia.

b.Ochorenia CNS. V prípade sekundárneho hypogonadizmu (znížená sekrécia LH a FSH) je indikovaná hormonálna liečba na stimuláciu sexuálneho vývoja. Objavenie sa analógov GnRH spôsobilo revolúciu v liečbe takýchto pacientov. Pri normálnej funkcii hypofýzy môže liečba analógmi GnRH dosiahnuť dokončenie sexuálneho vývoja a zabezpečiť plodnosť.

1) Dievčatá substitučná terapia zahŕňa konjugované estrogény na perorálne podávanie v dávke 0,3 mg/deň. Počas 9-12 mesiacov sa dávka postupne zvyšuje na 0,65-1,25 mg / deň. Potom sa pridá medroxyprogesterón, 10 mg/deň, na vyvolanie menštruácie od 12. do 25. dňa každého mesiaca.

2) Chlapci CG je najúčinnejšia pri dávke 1000-2500 jednotiek IM každých 5 dní. Dávka sa volí v závislosti od hladiny testosterónu v sére.

V.Systémové ochorenia. Liečba systémového ochorenia môže prispieť k normalizácii sexuálneho vývoja. Niekedy je potrebná hormonálna substitučná liečba.

G.Primárny (hypergonadotropný) hypogonadizmus

1) Dievčatá predpísať estrogény a progesterón.

2) Chlapci so zachovanou funkciou semenníkov je predpísaný hCG. Ak nedôjde k žiadnej reakcii na hCG, potom sa pomocou testosterónu zabezpečí maskulinizácia, normálna sexuálna túžba a potencia, 100-200 mg / m každé 2-4 týždne. Stanovte prognózu plodnosti.

J. Gref (ed.) "Pediatria", Moskva, "Prax", 1997

Neskorá menštruácia: aké je riziko oneskorenej puberty u dievčat?

Počas obdobia sexuálneho vývoja by rodičia mali byť obzvlášť pozorní voči svojim deťom, pretože sexuálna dysfunkcia u dievčat môže byť často korigovaná v počiatočných štádiách vývoja patológie. Ak sa oneskorenému pohlavnému vývinu u dievčaťa včas nevenujete, časom to môže u ženy v zrelšom veku spôsobiť neplodnosť.

Môžete sa obávať oneskorenia sexuálneho vývoja, ak menštruácia dievčaťa nezačala pred dosiahnutím veku 15-16 rokov. Táto patológia v medicíne sa nazýva "primárna amenorea". Dôvody tohto javu sú rôzne - od vrodenej absencie maternice až po patológiu hypofýzy. Pomerne často je oneskorený sexuálny vývoj u dievčat spôsobený diétami, stresom a nadmernou fyzickou aktivitou. Menštruácia prichádza neskôr u dievčat, ktoré sú veľmi intenzívne v športe alebo ťažkej fyzickej práci.

Ak vaše dieťa vo veku 15-16 rokov nikdy nedostalo menštruáciu, určite sa poraďte s dospievajúcim gynekológom, aby zistil stav reprodukčného systému dievčaťa.

Príznaky neskorej puberty u dievčat

Okrem absencie menštruácie je primárna amenorea spravidla sprevádzaná oneskorením vo vývoji sekundárnych sexuálnych charakteristík: prsné žľazy prakticky nie sú vyvinuté, v podpazuší a ohanbí je slabý rast vlasov a pohlavné orgány. sú tiež nedostatočne rozvinuté. Dievčatko môže pociťovať príznaky hyperandrogenémie - mastnotu pokožky, nadmerné ochlpenie na tvári a hrudníku, acne vulgaris.

Príznaky neskorej puberty u dievčat tiež zahŕňajú:

• zníženie množstva podkožného tuku u ženského typu tela;
• mierna hypoplázia vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov,
• strata váhy
• bradykardia - zníženie frekvencie srdcových kontrakcií;
• hypotenzia - nízky krvný tlak;
• hypotermia - zníženie vnútornej telesnej teploty pod 35 ̊С;
• podráždenosť, agresivita;
• úplná strata chuti do jedla a averzia k jedlu.

Oneskorená puberta u dievčat je príznakom patologických procesov

Amenorea je príznakom, že v tele dievčaťa sa vyskytujú patologické procesy spojené s genetickou predispozíciou alebo metabolickými poruchami. Ak sa v tele dievčaťa nevyskytujú cyklické zmeny, potom sa takáto amenorea nazýva pravda, ale ak sa vyskytnú cyklické zmeny, ale menštruačná krv sa neuvoľňuje, potom sa táto forma amenorey nazýva falošná.

Príčiny primárnej amenorey u dievčat

Veľkú úlohu v puberte dievčaťa zohráva jej telesná hmotnosť. Zvyčajne u štíhlych dievčat s hmotnosťou 45-47 kg začína puberta o dva až tri roky neskôr ako u dievčat s normálnou hmotnosťou, ich mliečne žľazy sa vyvíjajú pomalšie, menštruácia sa objavuje vo veku okolo 16 rokov.

V niektorých rodinách majú dievčatá genetickú predispozíciu k neskorej puberte, amenorea v takýchto rodinách bola kedysi pozorovaná u matky a iných príbuzných, takže dievčatá zvyčajne dospievajú neskôr ako ich rovesníci.

Príčiny neskorej puberty u dievčat tiež zahŕňajú:

• emocionálne a psychické šoky, ako je šok, silný strach, stres;
• intenzívne športové aktivity - dievčatá, ktoré sa profesionálne venujú športu, a preto zažívajú silnú fyzickú námahu, zaostávajú v sexuálnom vývoji od svojich rovesníkov o niekoľko rokov;
• choroby, ako je reumatizmus, srdcové choroby, choroby pečene, tuberkulóza, týfus, ťažká otrava ortuťou, olovo, alkoholizmus;
• hormonálne patológie - poškodenie vaječníkov, nadobličiek, štítnej žľazy, hypofýzy, hypotalamu. Dôsledkom slabej aktivity vaječníkov môžu byť ich ochorenia alebo nízka aktivita hypofýzy a jadier podkôrových nervov, ktoré stimulujú funkciu vaječníkov. Dôvody sú buď ich vrodené nedostatočné rozvinutie, nádory, deštrukcia týchto štruktúr patologickým procesom. Nízka aktivita subkortikálnych štruktúr je často dôsledkom nepriaznivých účinkov na plod počas tehotenstva, pôrodných traum, chorôb, ktoré dievča utrpelo v detstve, a traumatických poranení mozgu;
• Turnerov syndróm - chromozomálne ochorenie s anomáliami fyzického vývoja, vyjadrené nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom vo veku puberty;
• závažné chronické ochorenia, ako je cukrovka;
• dlhodobé užívanie hormonálnych, chemoterapeutických, psychotropných liekov;
• poruchy príjmu potravy, podvýživa, diéty, podvýživa alebo obezita vrátane úplného odmietania jedla (anorexia);
• zmena časového pásma, trvalého bydliska;
• polycystické vaječníky;
• zvýšené hladiny hormónov hypofýzy v krvi.

Príčiny falošne oneskorenej puberty u dievčat

Malformácie maternice a vagíny vedú k falošnej amenoree, sú veľmi rôznorodé, mnohé sa objavujú až v období puberty dievčaťa. V týchto prípadoch je často nevyhnutná chirurgická liečba, po ktorej nasleduje plastika pošvy.

Atrézia panenskej blany – úplná absencia diery v panenskej blane. Táto patológia sa prejavuje bezprostredne po prvej menštruácii. Krv sa hromadí v pošve, pacientka sa môže sťažovať na bolesti v podbrušku, bolestivé močenie, pocit „na prasknutie“ v oblasti panvy.

Príčinou skutočného oneskorenia sexuálneho vývoja u dievčat môže byť psychické alebo fyzické preťaženie, depresívny psychický stav tínedžera, depresia z nepriaznivej konfliktnej situácie v rodine, škole, neschopnosť nájsť si miesto v spoločnosti rovesníkov či dospelých. .

Úplná alebo čiastočná absencia vagíny s funkčnou maternicou. Súčasne sa veľkosť maternice zvyšuje mesačne počas menštruácie, zvyšuje sa intenzita bolesti.

Nedostatočný rozvoj maternice, ktorý môže byť kombinovaný s nedostatočným rozvojom vagíny.

Vlastnosti diagnózy neskorej puberty

Diagnóza primárnej amenorey je pomerne zložitá. Aby to bolo možné, dievča bude musieť podstúpiť vyšetrenie u pôrodníka-gynekológa, genetika, neurológa, psychiatra a endokrinológa. Na prvom stretnutí lekár s matkou objasní vlastnosti priebehu tehotenstva a pôrodu, zistí možné komplikácie počas pôrodu, aké choroby mala dievča, či mala poranenia lebky, neurologické ochorenia. 40% matiek dievčat s neskorou pubertou malo komplikácie pri pôrode a 30% dievčat s oneskorením vo vývoji reprodukčného systému sleduje neurológ.

Na určenie príčiny amenorey a vypracovanie plánu liečby budete musieť prejsť:

• krvný test na hormóny;
• klinické a biochemické krvné testy;
• všeobecný rozbor moču.

Ošetrujúci lekár môže predpísať nasledujúce inštrumentálne metódy výskumu:

• Ultrazvuk maternice, príveskov, mliečnych žliaz, brušných orgánov, obličiek a nadobličiek, štítnej žľazy a prištítnych teliesok;
• MRI mozgu, panvových orgánov;
• hysterosalpingografia;
• mamografia.

Liečba amenorey

Amenorea nepredstavuje nebezpečenstvo pre život pacientky, ale často je sprevádzaná neplodnosťou, a preto dievčatá s týmto ochorením často pociťujú psycho-emocionálne poruchy a pocit menejcennosti.

Výber liečby oneskorenej puberty závisí od jej základnej príčiny. Často pomáha vyrovnať sa s jej následkami špeciálna diéta na zvýšenie objemu svalov a tukového tkaniva a hormonálna substitučná terapia na stimuláciu rozvoja sekundárnych sexuálnych charakteristík a objavenia sa menštruácie. Ak sú príčinou amenorey anatomické znaky, liečba je nevyhnutná.

Aby vaše dieťa nezaznamenalo oneskorenie v sexuálnom vývoji, musíte sa postarať o udržanie zdravia dievčaťa. Mala by jesť správne, pravidelne a mierne cvičiť, dodržiavať striedanie práce a odpočinku. Je potrebné liečiť choroby endokrinného a centrálneho nervového systému u dievčaťa včas a kvalitatívne. Pri podozrení na amenoreu neodkladajte návštevu odborného lekára.

S oneskorením sexuálneho vývoja spojeného s porušením funkcií hypofýzy a vaječníkov, s ťažkým infantilizmom, je potrebná hormonálna liečba. Vykonáva sa spolu s fyzioterapiou. Ošetrujúci lekár môže predpísať procedúry liečby bahna, endonazálnu elektroforézu, brušno-sakrálnu diatermiu, galvanický golier. Psychoneurológ, ak je to potrebné, môže predpísať použitie psychotropných liekov.

ÚVOD

Rodičia (niekedy aj samotné deti) sa často obracajú na lekárov - pediatrov, terapeutov, urológov, endokrinológov so sťažnosťami na zaostávanie vo vývoji pohlavných orgánov v porovnaní s ich rovesníkmi. Niektorí z týchto pacientov sú odoslaní na konzultáciu iným odborníkom. Asi v 90% prípadov sa v dôsledku vyšetrenia ukáže, že u dieťaťa (dospievajúci, mladý muž) nedochádza k oneskoreniu sexuálneho vývoja. Drvivá väčšina lekárov sa však pri riešení týchto otázok riadi len subjektívnym vnímaním somatického stavu pacienta a jeho praktickými skúsenosťami. Medzitým je potrebné objektivizovať anamnézu, vyšetrenie a laboratórne výsledky, aby sme získali spoľahlivé výsledky, bez ohľadu na osobné skúsenosti a subjektívny názor lekára.

Načasovanie nástupu puberty u chlapcov sa značne líši v závislosti od dedičnej predispozície, stravy, predchádzajúcich ochorení atď. oneskorenie sa považuje za oneskorenie sexuálneho vývoja.

Frekvencia oneskorenej puberty sa podľa literatúry pohybuje od 0,4 % do 2,5 %, čo súvisí s nedostatkom jasných kritérií pre vekové hranice pubertálneho obdobia a možnou nadmernou diagnózou.

Za jeden z nepriamych znakov (etiologických faktorov) možného oneskorenia sexuálneho vývoja v predpubertálnom období možno považovať retenciu semenníkov. Kryptorchizmus vedie k narušeniu vývoja testikulárneho tkaniva a v dôsledku toho k porušeniu hormonálnej regulácie sexuálneho vývoja a dozrievania (najmä pri bilaterálnom kryptorchizme). Je ťažšie definovať jednotné odporúčania vo vzťahu k takzvanému posuvnému semenníku alebo pseudoretencii (falošný kryptorchizmus). Väčšina pediatrov a chirurgov má tendenciu považovať to za variant normy. Avšak aj periodický pobyt semenníka v inguinálnom kanáli mení podmienky jeho existencie a môže viesť k poškodeniu tkaniva semenníka. L. M. Skorodok a O. N. Savchenko sa domnievajú, že o patológii pri zachovaní falošného kryptorchizmu môžeme hovoriť po prvom pubertálnom zväčšení semenníkov v rozmedzí od 11,5 do 12 rokov.

Už v predpubertálnom veku majú niektorí obézni chlapci feminizáciu postavy, falošnú gynekomastiu. Nemožno to považovať za patológiu, ale v budúcnosti má zmysel starostlivejšie kontrolovať ich pubertu.

Hypogonadizmus, na rozdiel od oneskoreného sexuálneho vývoja, ktorý možno považovať za hraničný stav, je ochorenie so závažnou poruchou fungovania celého reprodukčného systému vyžadujúce dlhodobú (niekedy aj trvalú) hormonálnu liečbu.

VÝVOJOVÉ ŠTANDARDY CHLAPCA

Predtým, ako hovoríme o porušeniach sexuálneho vývoja chlapcov, je potrebné určiť, aká je ich štatistická norma a určiť vekovú dynamiku týchto ukazovateľov.

Najprv je potrebné zistiť, či všeobecný somatický vývoj chlapca zodpovedá norme. K tomu navrhujeme použiť súhrnnú štandardnú centilovú tabuľku rozdelenia výšky, hmotnosti a obvodu hrudníka chlapcov podľa veku (tabuľka č. 13).

Ďalej je potrebné určiť, do akej miery sexuálny vývoj chlapca zodpovedá štatistickej norme. Na posúdenie vývoja pohlavných orgánov môžete použiť nasledujúcu tabuľku, ktorú navrhli L. M. Skorodok a O. N. Savchenko (tabuľka č. 13).

Výskyt sekundárnych pohlavných znakov zaostáva za počiatočným zväčšením vonkajších genitálií približne o 1 rok. Takže, ak dôjde k prvému významnému zvýšeniu semenníkov v 11? rokov, potom sa priemer penisu zväčší vo veku 12 rokov, dĺžka - v 13 rokoch, potom sa jeho veľkosť postupne zväčšuje, a to najmä v dôsledku priemeru. Chĺpky na koreni penisu alebo na ohanbí sa objavujú v priemere o 12,8 roka (s intervalom 11 rokov až 14 rokov 11 mesiacov). Potom sa postupne objavujú ďalšie známky puberty - hlasová mutácia, zväčšenie chrupaviek hrtana, akné, rast vlasov na tvári, v podpazuší. Do 15? Vo veku väčšiny dospievajúcich sa ochlpenie stáva mužským.

Adekvátna erekcia sa vyskytuje u chlapcov v priemere vo veku 13 rokov a prvé ejakulácie - vo veku 14 rokov. Od druhej polovice 20. storočia však každých 10 rokov dochádza u adolescentov k výrazne skoršiemu nástupu puberty.

V tabuľke č. 14 sú uvedené antropometrické ukazovatele u zdravých chlapcov.

Na rozdelenie puberty na etapy navrhujeme použiť Tannerovu škálu (1955) upravenú L. M. Skorodokom a O. N. Savčenkom (tabuľka č. 15).

Počas puberty sa hormonálne pozadie chlapca výrazne mení. Obsah pohlavných hormónov v krvnom sére a moči je uvedený v tabuľke. № 16-19 v porovnaní s rôznymi variantmi oneskoreného sexuálneho vývoja.

Na základe štúdia cirkadiánnych (denných) rytmov gonadotropných hormónov a testosterónu u zdravých chlapcov a s oneskoreným sexuálnym vývinom vo veku 11-13 rokov môžeme na výskum odporučiť čas odberu vzoriek, kedy je rozdiel medzi hladinami najväčší. Pre LH je to 6,00 (rozdiel je 20 a 150 IU / l, v tomto poradí) alebo 14,00 (10 a 55), pre FSH - 2,00 (15 a 4 IU / l, v tomto poradí) alebo 8,30 (14 a 7), pre testosterón - od 0,00 do 6,00 (od 4 do 5 a od 1 do 3 nmol / l).

Mimochodom, dĺžka penisu a objem semenníkov nezávisia od dĺžky tela a svalovej hmoty, ale zároveň nepriamo súvisia s množstvom tuku v tele (kvôli dobrému rozpustnosť pohlavných steroidov v tukoch, sú čiastočne využité aj pri ich normálnej tvorbe v organizme), čo je potrebné vziať do úvahy aj pri posudzovaní vývoja pohlavných orgánov chlapcov.

Dôvody oneskorenia sexuálneho vývoja môžu byť veľmi rôznorodé. V rodinách, kde sa sekundárne pohlavné znaky, ejakulácia a menarché objavujú neskoro u rodičov a starších príbuzných, majú deti spravidla oneskorený sexuálny vývoj. Nadbytočný tuk, infekcie, traumatické poranenia mozgu a asfyxia v intranatálnom období, somatické ochorenia v detstve môžu tiež viesť k oneskoreniu celkového aj sexuálneho vývoja. Existujú aj údaje o vplyve množstva faktorov v prenatálnom období, ktoré môžu tiež viesť k tejto patológii.

Klasifikácia oneskoreného sexuálneho vývoja (L. M. Skorodok a O. N. Savchenko) zahŕňa tieto možnosti:

1. Konštitucionálno-somatogénna forma (CSF);

2. Falošná adiposogenitálna dystrofia (LAHD);

3. Mikrogenitalizmus (MG);

4. Syndróm nepravidelnej puberty (SNP)

ÚSTAVNO-SOMATOGENICKÁ FORMA

ÚSTAVNO-SOMATOGENICKÁ FORMA oneskoreného sexuálneho vývoja sa prejavuje v neprítomnosti pubertálneho vývoja semenníkov, penisu, miešku a pri výraznom oneskorení výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík. Spravidla sa to spája s oneskorením vo fyzickom vývoji a osifikácii kostry. Oneskorenie vývoja v tejto forme úzko súvisí buď s konštitučnými znakmi a rodinnou predispozíciou, alebo so somatickými ochoreniami.

U takýchto chlapcov, dlho pred pubertou, sú vonkajšie pohlavné orgány často malé, existuje pravý alebo falošný kryptorchizmus. Známky oneskoreného sexuálneho vývoja sa najviac prejavujú vo veku 14 rokov a prejavujú sa predovšetkým pri absencii zmien veľkosti vonkajších pohlavných orgánov súvisiacich s vekom, sekundárne sexuálne charakteristiky sa nevyjadrujú ani vo veku 14-15, spontánne erekcie penisu sú zriedkavé s miernym nárastom kavernóznych teliesok, znečistenie vždy chýba. Tempo rastu je výrazne spomalené, kostný vek zaostáva za skutočným, telesná hmotnosť je nedostatočná (hlavne nedostatok svalovej zložky), ukazovatele dynamometrie sú nízke.

Nesúlad medzi konštitučnými parametrami a hladinami hormónov u zdravých chlapcov a v skupine s oneskoreným sexuálnym vývojom konštitucionálno-somatogénnej genézy je uvedený v tabuľke. č. 16.

Základom vývojového oneskorenia je zníženie hormonálnej aktivity semenníkov a nimi tvorba prevažne inaktívnych androgénov. Okrem toho s oneskorenou pubertou sa pravdepodobne oneskorí zrenie testikulárnych receptorov, čo vedie k zníženiu interakcie hormón-receptor v systéme LH-Leydigových buniek. Porušenie funkcie hypotalamo-hypofyzárneho systému buď vôbec chýba, alebo je ich úloha obmedzená latentnou nedostatočnosťou systému FSH, ktorá sa zistí len pomocou funkčného testu so spironolokatónom.

FALOŠNÁ ADIPOSOGENITÁLNA DYSTROFIA

FALOŠNÁ ADIPOSOGENITÁLNA DYSTROFIA je charakterizovaná nedostatočným vývojom vonkajších pohlavných orgánov a absenciou sekundárnych sexuálnych charakteristík na pozadí ťažkej obezity, ktorá sa spravidla vyvíja v predpubertálnom veku a ďalej progreduje. Vytvára sa falošná gynekomastia, feminizácia postavy, postupné zaostávanie vo vývoji vonkajších pohlavných orgánov. Sekundárne pohlavné znaky chýbajú dokonca aj vo veku 14-15 rokov, hoci u niektorých dospievajúcich možno nájsť slabý rast pubického ochlpenia - jednotlivé rovné ochlpenie na báze penisu. Iné známky puberty nie sú – juvenilné akné, hlasová mutácia, zväčšenie štítnej chrupavky. Erekcie sú veľmi zriedkavé a penis sa mierne zväčšuje. Neexistujú žiadne sny. Obezita môže byť sprevádzaná porušením metabolizmu uhľohydrátov diabetického typu, zvýšením obsahu cholesterolu v krvi, voľných mastných kyselín, často je možné zistiť rôzne diencefalické znaky - pruhy natiahnutej kože, väčšinou bledoružovej farby , lokalizované v hrudníku, bruchu, bokoch, porušenie termoregulácie, neurocirkulačná dystónia hypertonického alebo hypotonického typu, hyperostóza vnútornej platničky čelnej kosti. U niektorých z týchto chlapcov existuje výrazná rodinná predispozícia k obezite a oneskorenému sexuálnemu vývoju.

Na základe štúdia cirkadiánnych (denných) rytmov gonadotropných hormónov a testosterónu u zdravých chlapcov a chlapcov s PAH vo veku 11-13 rokov je možné na výskum odporučiť čas odberu, kedy je rozdiel v hladinách najväčší . V prípade LH sa výsledky významne nelíšia, ale pri teste s klomiféncitrátom je to 2,00 (rozdiel 14 a 110 IU / l) alebo 8,30 (13 a 125 IU / l), pre FSH - od 20:00 do 8:30 (10-14 u zdravých a 1-5 IU/l pre LAHD, v tomto poradí) a so vzorkou s klomiféncitrátom 8-13 IU/l, pre testosterón - od 0,00 do 8,00 (od 3,5 do 5 u zdravých ľudí a od 0,5 až 0,8 nmol/l l v LAHD).

Dynamika vývojových ukazovateľov v porovnaní u zdravých chlapcov a s LAHD je uvedená v tabuľke. Č. 17. Hlavným faktorom oneskorenia sexuálneho vývoja je v tomto prípade pokles gonadotropnej funkcie hypofýzy vo veku zodpovedajúcom počiatočnému štádiu puberty. Následne sa obnoví činnosť hypofýzy, čo v konečnom dôsledku zabezpečí pubertu, avšak neskôr ako v populácii. Zrejme ako pokles gonadotropnej funkcie hypofýzy, tak aj obezita u týchto chlapcov sú spôsobené primárnymi, častejšie funkčnými zmenami v hypotalame. Treba vziať do úvahy aj výraznú rodinnú predispozíciu niektorých z týchto chlapcov k obezite a oneskorenému sexuálnemu vývoju.

MIKROPENIS alebo MIKROGENITALIZMUS

MIKROPENIS alebo MIKROGENITALIZMUS je charakterizovaný prevládajúcim nedostatočným vývojom penisu s uspokojivou veľkosťou semenníkov a často včasným objavením sa sekundárnych sexuálnych charakteristík. Presne povedané, táto forma nie je doslova oneskorením sexuálneho vývoja, pretože u väčšiny chlapcov s mikropenisom začína puberta a prechádza v obvyklom čase. Túto formu možno považovať za určitý druh oneskoreného sexuálneho vývoja, limitovaného len nedostatočným rastom kavernóznych teliesok. U významnej časti novorodencov a starších detí sa pri externom vyšetrení penis nezistí vôbec – nad povrchom kože v ohanbí je viditeľná iba predkožka alebo otvor močovej rúry. Pri palpácii je však možné vo všetkých prípadoch sondovať kavernózne telieska a hlavu ukrytú v podkožnom tukovom tkanive a vytiahnuť ich, pričom druhou rukou zatlačíme na mäkké tkanivá. Chlapci s mikropenisom majú často nadváhu.

Malo by sa poznamenať, že mikropenis je často jedným z hlavných symptómov niektorých foriem hypogonadizmu, ako je syndróm neúplnej maskulinizácie, testikulárna dysgenéza, syndróm Laurence-Moon-Barde-Biedl, syndróm Prader-Willi atď. Výsledkom môže byť mikropenis vrodenej anomálie vo vývoji kavernóznych teliesok. Ostrý nedostatočný vývoj penisu v niektorých rodinách sa dedí ako dominantná vlastnosť. Je potrebné zdôrazniť, že u niektorých dospievajúcich s mikropenisom je pubertálne zväčšenie semenníkov a objavenie sa sekundárnych sexuálnych charakteristík stále oneskorené.

Dynamiku vývojových ukazovateľov v porovnaní u zdravých chlapcov a s mikrogenitalizmom uvádza tabuľka. č. 18.

Nedostatočný rozvoj penisu, vrodený a často familiárny, nie je pravdepodobne spojený so zlyhaním semenníkov. Vzťahy hypofýzy a gonád u týchto chlapcov nie sú narušené a produkcia testosterónu je dokonca mierne zvýšená. K vnútromaternicovej tvorbe pohlavného traktu u nich zrejme dochádza pri dostatočnej produkcii a sekrécii testosterónu, ale nízkej tkanivovej citlivosti kavernóznych teliesok na androgény. Geneticky podmienená defektná interakcia hormón-receptor na úrovni cieľového tkaniva pre testosterón vedie k nedostatočnému rastu penisu, ktorý je u niektorých z týchto jedincov sprevádzaný zvýšením produkcie testosterónu v súlade s princípom spätnej väzby.

SYNDRÓM NEPRAVIDELNÉHO PUBERTA

SYNDRÓM NEPRAVIDELNÉHO PUBERTA je charakterizovaný objavením sa sekundárneho ochlpenia bez akýchkoľvek pubertálnych zmien na vonkajších genitáliách. Sexuálne ochlpenie zvyčajne začína vo veku zodpovedajúcom počiatočnej fáze puberty (11-12 rokov). U 32 % vyšetrených sa zistí falošná retencia semenníkov. Chlapci s touto formou oneskorenej puberty majú zvyčajne normálnu výšku a nadváhu, chlapci však nie sú nezvyčajní a nie sú obézni. Tukové tkanivo sa ukladá najmä podľa ženského typu – na bokoch, bruchu, hrudníku. M. b. falošná alebo pravá gynekomastia. Charakteristické je zrýchlenie diferenciácie skeletu (predsunutie chronologického veku kostného veku v priemere o 1 rok). Dĺžka paže, nohy, šírka ramien je v rámci vekovej normy a veľkosť panvy je často väčšia ako normálne. U niektorých osôb so SES sa zisťujú poruchy funkcií diencefalickej oblasti: polyfágia, arteriálna hypertenzia, ružové pruhy naťahovania kože atď.

Je potrebné rozlišovať medzi syndrómom nepravidelnej puberty a takzvanou predčasnou adrenarchou, kedy sa spája skorý sexuálny rast ochlpenia s včasným rozvojom iných sexuálnych charakteristík puberty.

Po teste so spironolaktónom (veroshpiron) 150 mg/m2xdeň počas 5 dní. dochádza k prudkému zvýšeniu LH v 16.00 - 00.00 na 75-120 IU / l (normálne - 10).

Ukazovatele vývoja a výsledky laboratórnych štúdií u chlapcov so SES a zdravých vo veku 11-13 rokov sú uvedené v tabuľke č.8.

Nadmerná produkcia slabých androgénov kôrou nadobličiek v počiatočnej puberte a pravdepodobne aj v predpubertálnom období vedie ku komplexným zmenám v hormonálnej regulácii reprodukčného systému s poruchami normálneho pomeru a hladiny sekrécie gonadotropných hormónov, znížením citlivosť pohlavných žliaz na LH a v dôsledku toho výrazné zníženie produkcie testosterónu v reprodukčnom systéme.semenníky. Je možné, že primárna porucha je lokalizovaná v hypotalame, ktorého zmena funkcie v predpubertálnom období vyvoláva diskreláciu v systéme ACTH-kôra nadobličiek a gonadotropíny-semenníky.

Retardovaný sexuálny vývoj (RPS) - absencia nárastu mliečnych žliaz u dievčat, ktoré dosiahli vek 13 rokov, alebo vývoj sekundárnych pohlavných znakov v termínoch presahujúcich hornú hranicu o 2,5 smerodajnej odchýlky vekový štandard. Okrem toho absencia menarche vo veku 15,5 až 16 rokov života dievčaťa alebo zastavenie vývoja sekundárne pohlavné znaky dlhšie ako 18 mesiacov alebo oneskorená menarché o 5 rokov alebo viac po včasnej dobe za ZPS sa považuje aj začiatok rastu mliečnych žliaz. Treba poznamenať, že vzhľad sexuálnych vlasov (pubická a axilárna) by sa nemala považovať za marker puberty.

SYNONYMÁ

Oneskorený sexuálny vývoj centrálneho pôvodu, oneskorený pohlavný vývoj ovariálneho pôvodu, gonadálna dysgenéza, feminizácia semenníkov.

KÓD ICD-10
E30.0 Oneskorená puberta.
E.30.9 Nešpecifikovaná porucha dospievania.
E45 Oneskorenie vývoja v dôsledku nedostatku proteínovej energie.
E23.0 Hypopituitarizmus (hypogonadotropný hypogonadizmus, izolovaný deficit gonadotropínov, syndróm Kallmann, panhypopituitarizmus, hypofyzárna kachexia, hypofyzárna insuficiencia NOS).
E23.1 Hypopituitarizmus vyvolaný liekmi.
E.23.3 Hypotalamická dysfunkcia, inde neklasifikovaná.
E89.3 Hypopituitarizmus po lekárskych zákrokoch.
E.89.4 Ovariálna hypofunkcia po lekárskych zákrokoch.
N91.0 Primárna amenorea (porucha menštruácie v puberte).
E28.3 Primárne ovariálne zlyhanie (nízke hladiny estrogénu, perzistujúci ovariálny syndróm).
Q50.0 Vrodená absencia vaječníkov (iné ako Turnerov syndróm)
E34.5 Syndróm testikulárnej feminizácie, syndróm rezistencie na androgény.
Q56.0 Hermafroditizmus, inde nezaradený (pohlavná žľaza obsahujúca zložky tkaniva vaječníky a semenníky).
Q87.1 Syndrómy vrodených malformácií prejavujúce sa prevažne nanizmom (Russellov-Silverov syndróm)
Q96 Turnerov syndróm a jeho varianty.
Q97 Iné abnormality pohlavných chromozómov, ženský fenotyp, inde nezaradené.
Q99.0 Mozaika [chiméra] 46,XX/46,XY, pravý hermafrodit.
Q99.1 46, XX pravý hermafrodit.

EPIDEMIOLÓGIA

V bielej populácii asi 2–3 % dievčat vo veku 12 rokov a 0,4 % dievčat vo veku 13 rokov nemá známky puberty. Gonadálna insuficiencia (48,5 %) zaujíma popredné miesto v štruktúre príčin ICHS, potom v zostupnom poradí frekvencie sú hypotalamická insuficiencia (29 %), enzymatický defekt syntéza hormónov (15 %), izolovaná insuficiencia prednej hypofýzy (4 %), nádory hypofýzy (0,5 %), z toho 85 % tvoria prolaktinómy. Prevalencia 46,XY gonadálnej dysgenézy (Swyerov syndróm) 1:100 000 novonarodených dievčat.

PREVENCIA

Opatrenia na prevenciu pohlavne prenosných chorôb u dievčat neboli vyvinuté. Pri centrálnych formách ochorenia spôsobených nedostatkom výživa alebo nedostatočná fyzická aktivita, je vhodné pred nástupom puberty dodržiavať režim práce a odpočinku na pozadí primeranej výživy. V rodinách s konštitučnými formami DPS od detstva je potrebný dohľad endokrinológa a detského gynekológa. Prevencia gonadálnej dysgenézy a semenníky neexistujú.

SCREENING

Skríning so stanovením pohlavného chromatínu u všetkých novorodencov (laboratórne potvrdenie pohlavia dieťaťa). Skríning dynamiky rastu je potrebný u dievčat so stigmami vrodených syndrómov na včasnú korekciu sadzieb puberta. Skríning so stanovením ročnej dynamiky rastu, puberty, kostného veku, obsah gonadotropínov (LH a FSH) a estradiolu vo venóznej krvi je u dievčat pri liečbe RHD nevyhnutný.

KLASIFIKÁCIA

V súčasnosti, berúc do úvahy mieru poškodenia reprodukčného systému, existujú tri formy ZPS.

• Ústavná forma STD - oneskorenie nárastu mliečnych žliaz a absencia menarché u somaticky zdravého dievča vo veku 13 rokov, ktoré má ekvivalentné zaostávanie vo fyzickom (dĺžka a hmotnosť) a biologickom (kostný vek) vývoj.
• Hypogonadotropný hypogonadizmus - oneskorený sexuálny vývoj v dôsledku výrazného nedostatku syntézy gonadotropné hormóny v dôsledku aplázie alebo hypoplázie, poškodenia, dedičné, sporadické príp funkčná nedostatočnosť hypotalamu a hypofýzy.
• Hypergonadotropný hypogonadizmus – HDS je spôsobený vrodeným alebo získaným nedostatkom sekrécie hormónov pohlavné žľazy. Vrodené formy sa označujú ako dysgenéza alebo agenéza vaječníkov alebo semenníkov. Dysgenéza vaječníky sa delia na typickú formu (Turnerov syndróm) a čistú formu s karyotypom 46, XX. Dysgenéza semenníky sa zaraďujú do kategórií: typické (45, XO / 46, XY), čisté (Swyerov syndróm) a zmiešané, príp. asymetrické. V typickej forme majú pacienti viaceré stigmy embryogenézy, charakteristické pre Turnerov syndróm. Čistá forma je charakterizovaná stuhovitými gonádami pri absencii somatických abnormalít. rozvoj. Zmiešaná forma sa vyznačuje asymetrickými variantmi vývoja vnútorných pohlavných žliaz. (nediferencovaná šnúra na jednej strane a semenník alebo nádor na opačnej strane; absencia gonády na jednej strane strane a nádor, povraz alebo semenník na opačnej strane). V posledných rokoch však v zahraničnej literatúre čoraz častejšie spĺňajú poddelenie XY dysgenézy (s výnimkou Turnerovho syndrómu) na úplné a neúplné formy (úplné a parciálna gonadálna dysgenéza), ktorý vyjadruje názor na gonádovú dysgenézu ako rôzne súvislosti jedného patogenetický mechanizmus porušenia sexuálnej diferenciácie. Preto sa táto patológia zvažuje ako jedno ochorenie, ako rôzne spektrá 46, XY gonadálnej dysgenézy.

ETIOLÓGIA A PATOGENÉZA

ÚSTAVNÁ FORMA LPS

Ústavný ZPS má spravidla dedičný charakter. Rôzne etiologické faktory vedú k vznik syndrómu konštitučného oneskorenia puberty, ovplyvňujúceho kľúčovú väzbu puberta-impulz sekrécia hypotalamického faktora uvoľňujúceho LH. Patogenetické mechanizmy vplyvu polyetiologických faktory vedúce k neskorej aktivácii hypotalamo-hypofyzárnej funkcie zostávajú nejasné. Početné štúdie sa venujú štúdiu monoamínovej kontroly hypotalamo-hypofyzárnej funkcie u detí s oneskorením puberta. Bol zistený všeobecný trend v zmene koncentrácie katecholamínov: pokles hladín norepinefrínu a adrenalín a zvýšené hladiny serotonínu. Ďalším údajným dôvodom oneskorenej puberty je funkčná hyperprolaktinémia, ktorá je spojená s poklesom dopaminergného tonusu, čo vedie k zníženie impulznej sekrécie ako gonadotropných hormónov, tak rastového hormónu.

ZPS V HYPOGONADOTROPNOM HYPOGONADIZME (CENTRÁLNA GENÉZA)

Základom ZPS pri hypogonadotropnom hypogonadizme je deficit sekrécie gonadotropných hormónov v dôsledku vrodené alebo získané poruchy centrálneho nervového systému. ZPS bol zaznamenaný u pacientov s cystami a nádormi centrálneho nervového systému (vreckové cysty Rathkeho, kraniofaryngiómy, germinómy, gliómy zrakového nervu a hypotalamu, astrocytómy, nádory hypofýzy, vrátane vrátane prolaktinómu, kortikotropinómu, somatotropinómu, adenómu hypofýzy u pacientov s mnohopočetnými endokrinná neoplázia typu 1).

ZPS sa vyskytuje u pacientov s anomáliami vo vývoji mozgových ciev, hypopláziou septooptickej oblasti a pred. laloku hypofýzy, postinfekčné (tuberkulóza, syfilis, sarkoidóza a pod.) a postradiačné (ožiarenie zn. nádorový rast) lézie CNS, poranenia hlavy (pri pôrode a neurochirurgických operáciách). Prader-Williho syndrómy sú známe medzi familiárnymi a sporadickými vrodenými ochoreniami sprevádzanými RHD. a Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schuller-Christian syndróm alebo histiocytóza X (histiocytóza hypofýza a hypotalamus s Langerhansovými bunkami a ich prekurzormi) a lymfocytárna hypofyzitída. K rozvoju hypogonadotropný hypogonadizmus má za následok vrodenú absenciu alebo zníženú schopnosť hypotalamu vylučujú GnRH v dôsledku mutácií génu KAL1 (Kalmannov syndróm), FGFR1, GPR54, génu receptora GnRH a génu leptín a hypofýza - gonadotropíny (nedostatok mnohých tropických hormónov spôsobený mutáciami v PROP1, HESX1 a PIT1, izolovaný nedostatok FSH v dôsledku mutácie génu pre b-podjednotku FSH, prohormón konvertáza1).

ZPS sprevádza ťažké chronické systémové ochorenia. Medzi nimi: nekompenzované srdcové chyby, bronchopulmonálna, renálna a hepatálna insuficiencia, hemosideróza pri kosáčikovitej anémii, talasémii a Gaucherova choroba, gastrointestinálne choroby (celiakia, pankreatitída, kolitída s príznakmi malabsorpcie, Crohnova choroba, cystická fibróza), nekompenzované endokrinné ochorenia (hypotyreóza, diabetes mellitus, Itsenko– Cushingova choroba, vrodený nedostatok leptínu a somatotropný deficit, hyperprolaktinémia), chronické infekcie, vrátane AIDS.

ZPS sa môže vyskytnúť u dievčat s podvýživou alebo poruchami príjmu potravy (nútené resp umelé hladovanie, nervová a psychogénna anorexia alebo bulímia, nadmerná výživa), zvýšená telesná záťaže, ktoré nezodpovedajú individuálnym fyziologickým schopnostiam (balet, gymnastika, ľahké a ťažké atletika, krasokorčuľovanie a pod.), dlhodobé užívanie glukokortikoidov na terapeutické účely, zneužívanie omamných a psychotropných látok. ZPS je možné vyvinúť pod vplyvom negatívneho prostredia faktory, napríklad zvýšenie olova v sére nad 3 µg/dl vedie k oneskoreniu v pohlavnom styku vývoj od 2 do 6 mesiacov.

ZPS V HYPERGONADOTROPNOM HYPOGONADIZME (GONÁDÁLNA GENÉZA)

Gonadálna insuficiencia vedie k oslabeniu blokujúceho účinku ovariálnych steroidov na hypotalamo-hypofyzárnej oblasti reprodukčného systému a k odozve zvýšenej sekrécie gonadotropínov.

Najčastejšou príčinou RHD pri hypergonadotropnom hypogonadizme je gonadálna agenéza alebo dysgenéza resp. semenníkov počas kritických období ľudskej ontogenézy (primárny hypergonadotropný hypogonadizmus). väčšina dôvodov hypergonadotropný hypogonadizmus - chromozomálne a genetické abnormality (Turnerov syndróm a jeho varianty), familiárne a sporadické defekty ovariálnej embryogenézy (čistá forma gonádovej dysgenézy s karyotypom 46, XX a 46, XY). 46, XY gonadálna dysgenéza je spôsobená mutáciami v génoch zapojených do diferenciácie telo podľa mužského typu. V dôsledku porušenia gonadogenézy v embryonálnom období sú pohlavné žľazy sú uložené ako vlákna spojivového tkaniva alebo nediferencované pohlavné žľazy s prítomnosťou prvkov mužského pohlavia pohlavné žľazy (Sertoliho bunky, Leydigove bunky, tubulárne štruktúry). V neprítomnosti anti-Müllerian hormónu (látky MIS) a androgény, vývoj vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov prebieha podľa ženského typu.

Faktory, ktoré narúšajú normálnu embryogenézu, môžu byť inaktivujúce mutácie v génoch b-podjednotiek LH a FSH, mutácie LH a FSH receptorov. Primárne zlyhanie vaječníkov môže byť výsledkom autoimunitných porúch, keďže v krvnom sére niektorých pacientov s gonádovou dysgenézou s karyotypom 46, XX alebo 47, XXX, okrem strata funkcie gonád, odhalená vysoký titer protilátok proti cytoplazmatickej zložke buniek vaječníkov, štítnej žľazy a pankreasu. U takýchto pacientov sa pozorujú príznaky hypotyreózy a diabetes mellitus. Gonadálna nedostatočnosť môže nastať s rozvojom rezistencie normálne vyvinutých vaječníkov na gonadotropné podnety a predčasné zlyhanie vaječníkov. K zriedkavým autoimunitným ochoreniam sprevádzaným dysgenézou vaječníkov, zahŕňajú syndróm ataxie a telangiektázie.

Metabolické poruchy spojené s primárnym zlyhaním vaječníkov zahŕňajú nedostatok enzýmy, ktoré sa podieľajú na syntéze ovariálnych hormónov. Jedinci s funkčnými mutáciami v géne, ktorý je zodpovedný za tvorba 20,22 desmolázy, majú normálnu sadu oocytov, ale v dôsledku poruchy biosyntézy steroidných hormónov vaječníky nie sú schopné vylučovať androgény a estrogény. Blokáda steroidogenézy v štádiu pôsobenia 17α-hydroxylázy vedie k akumulácii progesterónu a deoxykortikosterónu. Mutácia sa prenáša vertikálne v rodine a môže ovplyvniť dievčatá aj chlapci. Niektorí homozygotní pacienti majú gonádovú dysgenézu. Dievčatá, ktoré sa dožili puberty, majú STD, pretrvávajúcu artériovú hypertenziu a vysoké hladiny progesterónu.

K dedičnému enzymatickému defektu, sprevádzanému oneskorením sexuálneho a fyzického vývoj, patrí galaktozémia. Pri tomto autozomálne recesívnom ochorení sa pozoruje nedostatok galaktóza-1 fosfáturidyltransferázy, ktorá sa podieľa na premene galaktózy na glukózu.

ZPS u dievčat môže byť dôsledkom získaného zlyhania vaječníkov (odstránenie vaječníkov v ranom veku). detstvo, poškodenie folikulárneho aparátu počas ožarovania alebo cytotoxickej chemoterapie). Sú tam správy o rozvoji hypergonadotropného hypogonadizmu po bilaterálnej torzii vaječníkov, autoimunitnej ooforitíde, infekčné a purulentné zápalové procesy. STF ako príčina CPS s primárnou amenoreou sa nepovažuje za pravdivú vo forme CPS, preto je uvedený v samostatnej kapitole.

KLINICKÝ OBRAZ

Hlavné príznaky STD u dievčat na pozadí hypofunkcie centrálnych divízií regulácie reprodukčného systému (centrálna forma): absencia alebo nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík vo veku 13–14 rokov, absencia menštruácia vo veku 15-16 rokov, hypoplázia vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov v kombinácii s retardáciou rastu. Kombinácia vyššie uvedených príznakov hypoestrogenizmu s ťažkou podváhou alebo zníženým videním, príp poruchy termoregulácie, alebo dlhotrvajúce bolesti hlavy, či iné prejavy neurologické patológia môže naznačovať porušenie centrálnych mechanizmov regulácie.

Klinický obraz Turnerovho syndrómu (typická forma gonádovej dysgenézy) sa vyznačuje širokým rozsahom chromozomálne abnormality. Pacienti majú zavalitú postavu a zlé držanie tela, neúmerne veľké štítovitý hrudník so široko rozmiestnenými bradavkami nevyvinutých mliečnych žliaz, valgózna deviácia lakťových a kolenných kĺbov, aplázia falangov, mnohopočetné materské znamienka alebo vitiligo, hypoplázia IV a V falangov a nechty. Často sa stretávajú s krátkym „krkom sfingy“ s pterygoidnými záhybmi kože (krk v tvare plutvy) pochádzajúcimi z uši k ramenu a nízka línia vlasov na krku. Pacienti sa vyznačujú takýmito zmenami v kostiach tvárovej lebky, ako rybie ústa, profil vtáka v dôsledku mikro a retrognatia, deformácia zubov. Zmenili sa rysy tváre v dôsledku strabizmu, epikantu, ptózy a deformácie ušníc. Možná strata sluchu, vrodené chyby srdca, aorty a močových orgánov, stretávajú sa s hypotyreózou, autoimunitnou tyroiditídou a diabetes mellitus. Určte nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, genitálny infantilizmus.

Pri vymazaných formách sa väčšina vrodených stigiem nepozoruje. Avšak aj pri normálnom raste pacientov dokáže odhaliť nepravidelne tvarované ušnice, vysoké podnebie, nízky rast vlasov na krku a hypopláziu IV a V falangy rúk a nôh. Sekundárne sexuálne charakteristiky u pacientok bez užívania estrogénových liekov sa neprejavujú. V plnom rozsahu pri absencii mliečnych žliaz sú ochlpenie a axilárne dutiny riedke. Štruktúra vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov je ženská, ale veľké a malé pysky ohanbia, vagína a maternica nedostatočne rozvinuté. Popísané sú prípady takzvaného Turnerovho syndrómu s maskulinizáciou s karyotypom 45, X / 46, XY, ktoré charakterizované hypertrofiou klitorisu a rastom ochlpenia u mužov.

U pacientov s čistou formou gonadálnej dysgenézy alebo Swyerovým syndrómom s výrazným sexuálnym infantilizmom neexistujú žiadne somatické vývojové anomálie. Karyotyp u pacientov je najčastejšie 46, XX, 46, XY. Pozorovaná rodina prípady čistej formy gonádovej dysgenézy si vyžadujú dôkladnejšiu analýzu rodokmeňa pacientov. Obsah pohlavného chromatínu je u väčšiny pacientov znížený, ale je možné aj jeho normálne množstvo. (s karyotypom 46, XX). Pacienti s chromozómom Y v karyotype majú množstvo klinickej a lekárskej diagnostiky Vlastnosti. Okrem oneskorenia sexuálneho vývoja je pri normálnom možné virilizácia vonkajších genitálií genitálny rast vlasov u pacientov so ženským typom štruktúry vnútorných pohlavných orgánov a lokalizáciou dysgenetických pohlavné žľazy v panvovej dutine.

DIAGNOSTIKA

ANAMNÉZA

Zistite prítomnosť stigiem dedičných a vrodených syndrómov a črty puberty oboch rodičov a najbližší príbuzní (I. a II. stupeň príbuzenstva). Rodinná anamnéza by sa mala objasňovať počas rozhovoru iba s príbuzní pacienta, najlepšie s matkou. Vyhodnoťte znaky vnútromaternicového vývoja, priebeh obdobia novorodencov, rýchlosť rastu a psychosomatický vývoj, zistite životné podmienky a stravovacie návyky dievčaťa s moment narodenia, údaje o fyzickom, psychickom a emocionálnom strese, špecifikovať vek a povahu operácie, priebeh a liečbu chorôb, ktoré utrpeli roky života, ako aj rodinnú anamnézu. Neskorá menarché matka a iní blízki príbuzní, oneskorený a oneskorený pohlavný rast vlasov a vývoj vonkajších genitálií orgány od otca sú zaznamenané u väčšiny dievčat s familiárnou formou STD. U pacientov s Kallmannovým syndrómom špecifikujte prítomnosť v rodine príbuzných so zníženým čuchom alebo s úplnou anosmiou.

Matky dievčat s gonádovou dysgenézou často uvádzajú vystavenie počas tehotenstva fyzikálnym a chemickým látkam nebezpečenstvo, vysoká alebo častá radiačná záťaž (röntgenové, mikrovlnné, laserové a ultrazvukové). ožarovanie), metabolické a hormonálne poruchy, intoxikácia pri užívaní embryotoxických liekov a omamné látky, akútne infekčné ochorenia, najmä vírusového charakteru. Pred pubertou vývoj dieťaťa s gonádovou dysgenézou XY sa nelíši od rovesníkov. V puberte napriek včasný sexuálny rast vlasov, vývoj mliečnych žliaz chýba, menarche sa nevyskytuje.

FYZICKÉ VYŠETRENIE

Vykonajte všeobecné vyšetrenie, zmerajte výšku a hmotnosť tela, zaznamenajte vlastnosti distribúcie a stupeň vývoja podkožného tkaniva. Výška a telesná hmotnosť sa porovnávajú s regionálnymi vekovými normami. všimnite si znamenia dedičné syndrómy, jazvy po operáciách vrátane lebky. Posúdenie štádia pohlavného styku dozrievanie dievčat sa vykonáva s prihliadnutím na stupeň vývoja mliečnych žliaz a sexuálneho (ochlpenia) rastu (kritériá) Tanner 1969 s modernými úpravami).

Pri vyšetrovaní vonkajších pohlavných orgánov sa spolu s hodnotením ochlpenia posudzuje aj tvar a veľkosť. klitoris, veľké a malé pysky ohanbia, znaky panenskej blany a vonkajšieho otvoru močovej trubice. Dávaj pozor na farba kože pyskov ohanbia, farba sliznice vestibulu vagíny, povaha výtoku z pohlavného traktu.

Kontrola stien vagíny a krčka maternice (kolposkopia) by sa mala vykonávať pomocou špeciálnych skúmaviek alebo detských zrkadlá rôznych veľkostí s osvetlením. Na zníženie diagnostických chýb, rekto-abdominálne vyšetrenie je vhodné vykonať po čistiacej klystíre, ktorá je pacientovi predpísaná v predvečer vyšetrenia.

LABORATÓRNY VÝSKUM

• Hormonálne vyšetrenie.

Stanovenie obsahu FSH, LH, estradiolu a DHEAS (podľa testosterónu, kortizolu, 17-OP, pregnenolónu, progesterón, rastový hormón, prolaktín, TSH, voľný T4, protilátky proti peroxidáze štítnej žľazy) umožňuje objasniť hormonálne porušení, ktoré sú základom SPS. S konštitučnou STD a hypogonadotropným hypogonadizmom, zníženie koncentrácie LH a FSH. Pri primárnej lézii pohlavných žliaz u dievčat vo veku 11–12 rokov je hladina gonadotropných hladiny hormónov sú mnohonásobne vyššie ako horná hranica normy pre ženy v reprodukčnom veku. Hladina estradiolu zodpovedá predpubertálnym hodnotám (menej ako 60 pmol/l) u všetkých pacientov so ZPS. Obsah DHEAS u dievčat s hypergonadotropný hypogonadizmus zodpovedá veku; s hypogonadotropným hypogonadizmom, vrátane funkčné, - pod vekovým štandardom.

Vykonanie testu s agonistami (analógmi) GnRH (použitie testu u pacientov s kostným vekom nižším ako 11 rokov nie je informatívne!). Test sa vykonáva ráno po úplnom spánku. Pretože sekrécia gonadotropínov je impulzívnej povahy, počiatočné hodnoty LH a FSH by sa mali stanoviť dvakrát - 15 minút pred a bezprostredne pred podaním GnRH. Bazálna koncentrácia sa vypočíta ako aritmetický priemer z 2 meraní. Prípravok obsahujúci analóg GnRH na denné použitie sa podáva rýchlo ako jednorazová intravenózna dávka 25– 50 μg/m2 (zvyčajne 100 μg), po ktorom nasleduje odber venóznej krvi na začiatku, 30, 45, 60 a 90 minút. porovnať základná línia s akýmikoľvek tromi najvyššími stimulovanými hodnotami. Maximálny nárast hladín LH stanovené 30 minút po podaní lieku, FSH - po 60–90 minútach. Zvýšenie hladiny gonadotropínov
(rovnaké pre LH a FSH) do hodnôt nad 5 IU/l, indikuje dostatočnú rezervu a funkčnosť Možnosti hypofýzy u pacientov s funkčnou nezrelosťou a chorobami hypotalamu. Keď dosiahnete vyššiu úroveň FSH do 10 IU / l a viac a jeho prevahu nad hladinou LH možno konštatovať ako skorú menarché (v roku prieskumu). Naopak, prevaha stimulovaného LH nad FSH je častým znakom čiastočného enzymatického defekty v syntéze pohlavných steroidov u pacientov s RHD. Nedostatok dynamiky alebo mierny nárast stimulovaná hladina LH a FSH, ktorá nedosahuje pubertálne hodnoty (pod 5 IU/l), naznačuje zníženú rezervná kapacita hypofýzy u pacientov s vrodeným alebo organickým hypopituitarizmom. Negatívny test neumožňuje rozlíšiť medzi patológiou hypotalamu a hypofýzy. hypergonadotropná odpoveď na zavedenie agonistu GnRH (zvýšené hladiny LH a FSH až na 50 IU/l alebo viac), a to aj u pacientov predpubertálne hladiny gonadotropínov, charakteristické pre ZPS v dôsledku vrodených alebo získaných nedostatočnosť vaječníkov.

Stanovenie hladiny estradiolu v venóznej krvi 5–7 dní po podaní agonistu GnRH nám umožňuje poznamenať jej významný nárast u dievčat s funkčnými STD a vrodenými chybami GnRH receptorov.

Stanovenie hladiny LH každých 20–30 minút v noci alebo celkové denné vylučovanie LH močom. Zvýšiť nočná sekrécia LH u pacientov s predpubertálnymi hodnotami gonadotropínov umožňuje diagnostiku konštitučný variant RHD a absencia rozdielov medzi nočnými a dennými hladinami LH - hypogonadotropný hypogonadizmus.

• Cytogenetická štúdia (určenie karyotypu) sa vykonáva na včasnú detekciu chromozómu Y alebo jeho fragmentov u pacientov s hypergonadotropnou RHD. V molekulárno-genetických štúdiách približne 20 % pacientov detekovať mutácie v géne SRY.
• Stanovenie autoprotilátok proti ovariálnemu antigénu v prípade podozrenia na autoimunitnú povahu ovariálneho zlyhania.

INSTRUMENTÁLNE ŠTÚDIE

• Ultrazvuk panvových orgánov vám umožňuje posúdiť počiatočný stupeň vývoja maternice a vaječníkov vrátane identifikácie zväčšenie priemeru kavitárnych folikulov v reakcii na test s agonistami GnRH u dievčat s funkčnou RHD. O v konštitučnej forme RLS sú maternica a gonády dobre vizualizované, majú predpubertálne rozmery, vo väčšine prípadov pacienti vo vaječníkoch určujú jednotlivé folikuly. S hypogonadotropným hypogonadizmom, maternicou a vaječníkmi sú nedostatočne vyvinuté a pri hypergonadotropnom hypogonadizme sa namiesto vaječníkov alebo semenníkov nachádzajú vlákna bez folikulárny aparát, ktorého predozadná veľkosť nepresahuje 1 cm (pri absencii nádoru v gonáde).
• Echografia štítnej žľazy a vnútorných orgánov (podľa indikácií) u pacientov s chronickými somatickými a endokrinné ochorenia.
• Echografický obraz mliečnych žliaz zodpovedá obdobiu relatívneho odpočinku, charakteristické pre dievčatá predpubertálny vek.
• Rádiografia ľavej ruky a zápästia na určenie kostného veku a prognózy rastu. Podľa ústavy ZPS kostný vek, výška, puberta spolu zodpovedajú. S izolovanou gonadotropnou resp gonadálny RLS, kostný vek výrazne zaostáva za kalendárnym vekom, pričom časom nepresahuje 11,5–12 rokov fyziologický koniec puberty.
• MRI mozgu umožňuje objasniť stav hypotalamo-hypofýzovej oblasti pri hypogonadotropnej formulár ZPS. Malé krokové skenovanie hypofýzy a hypotalamu vrátane doplneného o zvýšenie kontrastu vaskulatúry, umožňuje odhaliť nádory s priemerom nad 5 mm, vrodenú a získanú hypopláziu resp. aplázia hypofýzy a hypotalamu, anomálie mozgových ciev, ektopia neurohypofýzy, absencia alebo výrazná nedostatočný rozvoj čuchových bulbov u pacientov s Kallmannovým syndrómom.
• Röntgen lebky je spoľahlivou informatívnou metódou na diagnostiku nádorov hypotalamo-hypofyzárnej oblasti, deformácia tureckého sedla (rozšírenie vchodu, zničenie chrbta, zväčšenie veľkosti, stenčenie a deformácia obrysy steny a dna).
• Denzitometria (röntgenová absorpciometria) je indikovaná u všetkých dievčat s RHD na včasnú diagnostiku deficitu MPCT.
• Oftalmoskopia má diagnostickú hodnotu na diagnostiku špecifickej retinitis pigmentosa u pacientov s Laurence-Moon-Barde-Biedlov syndróm, poruchy farebného videnia a kolobóm sietnice u pacientov so syndrómom Kalmann, retinopatia u pacientov s RHD s diabetes mellitus, chronickým zlyhaním pečene a obličiek a stanovenie zorných polí - stupeň poškodenia optickej chiazmy mozgovými nádormi.
• Sluchový test na podozrenie na izolovaný nedostatok gonadotropínu alebo Turnerov syndróm s minimálnou klinické prejavy.
• Kontrola čuchu v prípade podozrenia na Kallmannov syndróm u pacientov s hypogonadotropným hypogonadizmom.

ODLIŠNÁ DIAGNÓZA

Ústavná podoba ZPS

Podobné miery puberty a rastu majú rodičia (2 krát častejšie ako matky) dievčat s pohlavne prenosnými chorobami. U pacientov zaznamenať oneskorenie v raste a telesnej hmotnosti od 3. do 6. mesiaca života, čo vedie k miernemu oneskoreniu fyzického vývoj vo veku 2-3 rokov. V čase prieskumu výška dievčat spravidla zodpovedá 3–25 centilom. ukazovatele zdravých rovesníkov. Je možné znížiť pomer hornej a dolnej časti tela vďaka viac dlhý rast dolných končatín s oneskorenou osifikáciou epifýz tubulárnych kostí. Lineárna rýchlosť rast s touto formou STD nie je menší ako 3,7 cm za rok. Pubertálny rast je menej výrazný a pripadá na vek 14 až 18 rokov. Telesná hmotnosť pacientov zodpovedá vekovým štandardom, ale postava zostáva infantilná slabé nahromadenie podkožného tuku na stehnách a zadku. Biologický vek zaostáva za chronologickým vekom o 1,6–4 roku. Neexistujú žiadne somatické anomálie, vývoj všetkých orgánov a systémov zaostáva o rovnaký počet rokov (retardácia). Charakteristické znaky - súlad fyzického (rast) a sexuálneho (mliečne žľazy a pubikum). chlpatosť) zrenia na úroveň biologickej zrelosti (kostný vek) a rovnaké oneskorenie týchto parametrov od r. kalendárny vek. Gynekologické vyšetrenie zisťuje nedostatočný rozvoj veľkého a malého genitálu pery, tenká sliznica vulvy, vagíny a krčka maternice, nevyvinutie maternice.

Hypogonadotropný hypogonadizmus

V klinickom obraze sa znaky významnej ICHS kombinujú s príznakmi chromozomálnych ochorení, neurologických symptómy (s volumetrickými, posttraumatickými a pozápalovými ochoreniami centrálneho nervového systému), charakteristické zmeny duševného stavu (mentálna anorexia a bulímia), špecifické príznaky endokrinného a závažného chronické somatické ochorenia.

U dievčat s Kalmannovým syndrómom sa fyzický vývoj nelíši od regionálnych vekových štandardov. ZPS má výrazný charakter. Najčastejším príznakom syndrómu je anosmia alebo hyposmia. Možná strata sluchu cerebrálna ataxia, nystagmus, epilepsia, ako aj malformácie (rázštep pery alebo tvrdého podnebia, nepárový rezák
maxila, aplázia alebo hypoplázia obličky alebo bulbu zrakového nervu, skrátenie záprstných kostí). U pacientov s Prader-Williho syndrómom od raného detstva svalová hypotenzia novorodencov, záchvaty letargia, hyperfágia, trpaslík, zmenšenie veľkosti rúk a nôh a skrátenie prstov na rukách, bulímia a patologické obezita, stredná mentálna retardácia, výrazná tvrdohlavosť a únavnosť. Dievčatá majú vlastnosti tvár (incízia blízko posadených očí v tvare mandlí, úzka tvár, trojuholníkové ústa).

Pri Laurence-Moon-Barde-Biedlovom syndróme je najvýznamnejšia okrem trpasličieho vzrastu a ranej obezity pigmentová retinitída a kolobóm sietnice. Spastická paraplégia je tiež prítomná medzi inými príznakmi ochorenia. novorodenci, polydaktýlia, cystická dysplázia obličiek, mentálna retardácia, diabetes mellitus.

U dievčat s Russell-Silverovým syndrómom je od detstva zaznamenané výrazné oneskorenie vo fyzickom vývoji. (trpaslík) a nedostatok puberty, asymetria vo vývoji kostry vrátane tvárových kostí lebky, charakteristická trojuholníková tvár v dôsledku nedostatočnej vyvinutosti dolnej čeľuste (hypognatia) a pigmentových škvŕn na koži tela farba kávy.

Hand-Schullerov-kresťanský syndróm spôsobený mnohopočetnou ektopiou a proliferáciou histiocytov v mozgu, vrátane vrátane hypotalamu, stopky a zadného laloku hypofýzy, kože, vnútorných orgánov a kostí, prejavujúce sa spomalením rastu a ZPS, diabetes insipidus a symptómy poškodenia príslušných orgánov a tkanív. S infiltráciou očnice pozorovať exoftalmus, čeľustné kosti - strata zubov, spánkových a mastoidných kostí - chronický zápal stredného ucha a strata sluchu, eozinofilné granulómy a zlomeniny v kostiach končatín a rebier, príznaky vo vnútorných orgánoch mnohopočetný rast nádorov.

U dievčat, ktoré nemajú žiadnu inú príčinu RHD, môže byť podozrenie na vrodenú génovú mutáciu receptora GnRH, pri skúmaní ktoré, výrazné prejavy deficitu estrogénnych vplyvov, normálne resp mierne znížené (zvyčajne pod 5 IU/l) koncentrácie LH a FSH, normálne hladiny iných hormónov hypofýzy, žiadne vývojové anomálie. Na rozdiel od konštitučnej STD príznaky hypogonadotropného hypogonadizmu nie sú zmizne s vekom.

Hypergonadotropný hypogonadizmus

Pri Turnerovom syndróme a jeho variantoch sa pacienti s tzv typická forma gonadálnej dysgenézy so štrukturálnymi abnormalitami jediného X chromozómu (Xmonosomia), najmä jeho krátke rameno. Tieto deti sa rodia s nízkou telesnou hmotnosťou a lymfatickým opuchom rúk a nôh (Bonnevieho syndróm). Ulrich). Rýchlosti rastu do 3 rokov sú relatívne stabilné a mierne sa líšia od štandardov, ale kostného veku u pacientov 3 roky pozadu o 1 rok. V budúcnosti spomalenie rastu postupuje a kostný vek zaostáva silnejší. Pubertálny rastový skok nepresahujúci 3 cm sa posúva na 15-16 rokov.

Typické vonkajšie prejavy Turnerovho syndrómu: neúmerne veľký hrudník štítnej žľazy so šír rozmiestnené bradavky nevyvinutých mliečnych žliaz, valgózna odchýlka lakťových a kolenných kĺbov, mnohopočetné materské znamienka alebo vitiligo, hypoplázia terminálnych falangov IV a V prstov a nechtov, krátky krk sfinga“ s pterygoidnými záhybmi kože (krk v tvare preklápača) siahajúcimi od uší po ramenný výbežok, deformácia ušnice a nízka vlasová línia na krku. Rysy tváre sa menia v dôsledku strabizmu, mongoloidného rezu očí
(epicanthus), pokles horného viečka (ptóza), deformácie zubov, nedostatočný vývoj dolnej čeľuste (mikro a retrognatia), je tam gotické podnebie.

Pacienti s Turnerovým syndrómom majú často zápal stredného ucha a stratu sluchu, farbosleposť, vrodené srdcové chyby, aortu (koarktácia a stenóza úst) a močové orgány (podkovovitá oblička, retrokaválna lokalizácia močovodov, ich zdvojenie, jednostranná aplázia obličky), stretávame sa s hypotyreózou, autoimunitnou tyroiditídou a cukrom cukrovka. Pri vymazaných formách sa väčšina stigiem nezobrazuje. Avšak starostlivé vyšetrenie aj pacientov normálny rast umožňuje odhaliť nepravidelný tvar ušníc, gotické alebo vysoké podnebie, nízky vzrast vlasy na krku a hypoplázia terminálnych falangov IV a V prstov na rukách a nohách. Štruktúra vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov ženské, ale veľké a malé pysky ohanbia, vagína a maternica sú výrazne nedostatočne vyvinuté.

Asi 25 % dievčat s Turnerovým syndrómom má spontánnu pubertu a menarché v dôsledku udržiavanie dostatočného počtu oocytov v čase narodenia. Počas puberty na menštruáciu pacienti sa vyznačujú krvácaním z maternice.

Čistá forma gonadálnej dysgenézy sa prejavuje výrazným sexuálnym infantilizmom pri absencii anomálií rozvoj svalov, kostí a iných systémov. Pacienti majú zvyčajne normálnu výšku a ženský fenotyp, ako napr karyotyp 46,XX. Kostný vek takýchto pacientov zaostáva za kalendárnym vekom, ale toto oneskorenie je menej výrazné ako u Turnerov syndróm.

V prípade gonadálnej dysgenézy 46,XY sa diferenciálna diagnostika vykonáva s centrálnymi formami ZPS, čistou formou gonadálna dysgenéza so ženskou sadou pohlavných chromozómov, s inými formami XY reverzie pohlavia. Z centrálnych foriem Pacienti so ZPS s gonádovou dysgenézou XY sa vyznačujú vysokými hladinami gonadotropných hormónov v krvi, menšími rozmermi pohlavných žliaz (podľa echografického vyšetrenia) a absencia folikulárneho aparátu v nich viac (o 3 resp. viac ako rokov) oneskorenie biologického veku od kalendára, absencia patológie zo strany centrálneho nervového systému. Od čistá forma gonadálnej dysgenézy, nesprevádzaná obrátením pohlavia, pacienti s XY gonadálnou dysgenézou sú negatívni pohlavného chromatínu a prítomnosť chromozómu Y v karyotype, možná virilizácia vonkajších genitálií. Od pacienti s falošným mužským hermafroditizmom (u ktorých sú gonádové aj hormonálne pohlavie mužského pohlavia) pacienti s XY gonádové dysgenézy sa vyznačujú prítomnosťou derivátov Mullerových kanálikov, lokalizáciou dysgenetických pohlavných orgánov žľazy v brušnej dutine, hypergonadotropinémia na pozadí nízkej hladiny estradiolu a testosterónu.

INDIKÁCIE NA KONZULTÁCIU INÝCH ODBORNÍKOV

Konzultácia s genetikom s hypergonadotropnou formou STD pre genealogickú a cytogenetickú vyšetrenia. Konzultácia s endokrinológom na objasnenie diagnózy, priebehu a liečby cukrovky cukrovka, syndróm hyperkortizolizmu, patológia štítnej žľazy, obezita, ako aj objasnenie príčin nízkeho vzrastu a riešenie problematiky možnosti terapie rekombinantným rastovým hormónom u pacientov s RHD.

Konzultácia neurochirurga na vyriešenie otázky chirurgickej liečby v prípade zistenia hromadných útvarov v mozgu u pacientov s hypogonadotropným hypogonadizmom. Konzultácie úzkych špecialistov pediatrov, berúc do úvahy systémové ochorenia, ktoré spôsobili pohlavne prenosné choroby. Konzultácia psychoterapeuta na liečbu mentálnej anorexie a psychogénnej anorexie a bulímia. Psychologické konzultácie na zlepšenie psychosociálnej adaptácie dievčat s STD.

PRÍKLAD FORMULÁCIE DIAGNOSTIKY

ZPS. Hypopituitarizmus (hypogonadotropný hypogonadizmus alebo izolovaný deficit gonadotropínov, resp Kalmann alebo panhypopituitarizmus alebo hypofyzárna kachexia alebo hypofyzárna insuficiencia NOS).
ZPS. Lekársky hypopituitarizmus.
ZPS. Ovariálna nedostatočnosť po lekárskych zákrokoch.
ZPS. Hypopituitarizmus po lekárskych zákrokoch.
ZPS. Hypotalamická dysfunkcia, inde nezaradená.
ZPS. Primárne ovariálne zlyhanie (nízka hladina estrogénu, perzistujúci ovariálny syndróm) príp vrodená absencia vaječníkov.
ZPS. Syndróm testikulárnej feminizácie, syndróm rezistencie na androgény.
ZPS. Hermafroditizmus inde nezaradený [pohlavná žľaza obsahujúca zložky tkaniva vaječník a semenník (ovotestis)].
ZPS. Russell-Silverov syndróm.
ZPS. Turnerov syndróm.
ZPS. Primárna amenorea (porucha menštruácie v puberte).
ZPS. Žena s karyotypom 46,XY.
ZPS. Mozaika (chiméra) 46,XX/46,XY, pravý hermafrodit.
ZPS. 46, X Pravý hermafrodit [s pruhovanými gonádami alebo 46, XY s pruhovanými gonádami alebo čistými gonadálna dysgenéza (Swyerov syndróm)].
ZPS v dôsledku bielkovinovo-energetickej nedostatočnosti.

LIEČBA

CIELE LIEČBY

• Prevencia malignity dysgenetických pohlavných žliaz lokalizovaných v brušnej dutine.
• Stimulácia pubertálneho rastového skoku u pacientov s retardáciou rastu.
• Kompenzácia nedostatku ženských pohlavných hormónov.
• Stimulácia a udržiavanie vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík pre formovanie ženskej postavy.
• Aktivácia procesov osteosyntézy.
• Prevencia možných akútnych a chronických psychických, osobných a sociálnych problémov.
• Prevencia neplodnosti a príprava na pôrod prostredníctvom IVF darcovského vajíčka a PE.

INDIKÁCIE PRE HOSPITALIZÁCIU

Vykonávanie terapeutických a diagnostických opatrení (test s analógmi uvoľňujúceho hormónu, štúdium cirkadiánneho rytmu a nočná sekrécia gonadotropínov a rastového hormónu, testovanie inzulínom a klonidínom na objasnenie rezerv somatotropná sekrécia). Stanovenie chromozómu Y v karyotype pacientky so ženským fenotypom - absolútna indikácia na obojstranné odstránenie pohlavných žliaz, aby sa zabránilo nádorovej degenerácii pohlavného ústrojenstvažľazy.

NEDROGOVÁ LIEČBA

Dodržiavanie režimu práce a odpočinku, korekcia fyzickej aktivity, udržiavanie primeranej výživy a kompenzácie hlavné somatické ochorenie u dievčat s centrálnou a konštitučnou formou STD.

LEKÁRSKE OŠETRENIE

Neexistujú žiadne dôkazy o účinnosti používania vitamínových a minerálnych komplexov a adaptogénov v dievčatá s ústavnou STD. Aktivácia puberty bola u týchto detí pozorovaná po teste s GnRH. Dievčatá s konštitučnou STD môžu mať 3–4 mesiace terapiu sexuálnymi steroidmi.

Po bilaterálnych pohlavných žľazách a tubektómii za účelom počiatočnej estrogenizácie tela je predpísaná denná terapia. estrogén v géli (divigel©, estrogén © a ďalšie) alebo vo forme tabliet alebo vo forme náplastí (Klimara© a ďalšie), alebo tablety konjugované s estrogénom denne, alebo tablety etinylestradiolu denne.

S výskytom pravidelných menštruačných reakcií sú gestagény zahrnuté do komplexu terapie v cykle režim (dydrogesterón 10–20 mg/deň alebo progesterón 10–20 mg/deň alebo noretisterón 5–10 mg/deň od 12. do 21. užívanie estradiolu). Alebo predpísať estradiol ako v sekvenčnej kombinácii s gestagénmi na 21 dní režim so 7-dňovými prestávkami (medroxyprogesterón + estradiol alebo estradiol + levonorgestrel resp. estradiol + cyproterón) a nepretržite bez prerušenia (estradiol + dydrogesterón). U pacientov starších ako 16 rokov pre rýchly výskyt sekundárnych sexuálnych charakteristík a zvýšenie maternice je vhodné použiť medroxyprogesterón + estradiol. Na urýchlenie tvorby mliečnych žliaz je možné použiť aj COC. Po dosiahnutí požadovaných výsledkov v oboch prípadoch prechod na lieky používané v sekvenčný režim.

Okrem HSL, ak sa zistí pokles BMD, osteogenon © sa predpisuje 1 tableta 3-krát denne počas 4-6 mesiacov ročne pod kontrolou kostného veku až do uzavretia rastových zón a pod kontrolou denzitometrie. Odporúča sa vykonať 6-mesačnú terapiu prípravkami vápnika.
U nízkych pacientov s rýchlosťou rastu pod 5. percentilom normálnej rastovej krivky s hypo a hypergonadotropný gonadizmus, používa sa somatropín (rekombinantný rastový hormón. Liek sa podáva denne raz subkutánne v noci. Denná dávka je 0,07-0,1 IU / kg alebo 2-3 IU / m2, čo zodpovedá týždennej dávke 0,5–0,7 IU/kg alebo 14–20 IU/m2. Ako dievča rastie, je potrebné pravidelne meniť dávku, berúc do úvahy hmotnosť alebo plochu. povrchu tela. Terapia sa vykonáva pod kontrolou rastu každých 3-6 mesiacov až do obdobia zodpovedajúceho ukazovateľom
kostný vek 14 rokov alebo s poklesom rýchlosti rastu na 2 cm alebo menej za rok. Dievčatá s Turnerovým syndrómom vyžadujú veľkú počiatočnú dávku lieku. Najúčinnejšia dávka je 0,375 IU/(kg za deň), ale môže byť zvýšiť. Za účelom zlepšenia prognózy rastu u poddimenzovaných dievčat s Turnerovým syndrómom na pozadí užívania rastový hormón možno predpísať na 3-6 mesiacov oxandrolon (nearomatizovateľný anabolický steroid) v dávke 0,05 mg/(kg) za deň).

Liečba sexuálnymi steroidmi zameraná na vyplnenie nedostatku estrogénu začína vo veku 14-15 rokov (kostný vek najmenej 12 rokov) na rastúcej báze. V súčasnosti sa používajú drogy podobný prirodzenému estrogénu.

Počiatočná dávka estrogénov má byť 1/4-1/8 dávky používanej na liečbu dospelých žien – estradiol v náplasťová forma 0,975 mg/týždeň alebo gél 0,25 mg/deň, alebo konjugované estrogény 0,3 mg/deň, predpísané na 3-6 mesiacov. O absencia reakcie krvácania podľa typu menštruácie počas prvých 6 mesiacov užívania estrogénu, počiatočnej dávky liek sa zvyšuje 2-krát a progesterón sa navyše predpisuje na 10–12 dní. Keď sa objaví odpoveď krvácania treba pristúpiť k modelácii menštruačného cyklu - estradiol vo forme náplasti 0,1 mg/týždeň resp. gél 0,5 mg/deň, alebo konjugované estrogény 0,625 mg/deň s prídavkom liekov s obsahom progesterónu (dydrogesterón 10–20 mg/deň alebo mikronizovaný progesterón 200–300 mg/deň), takto: estrogény trvať 21 dní so 7-dňovou prestávkou a progesterón - od 12. do 21. dňa užívania estrogénov. Pohodlnejšie nepretržité užívanie estrogénov s dodatočným príjmom progesterónu každé 2 týždne. Do 2-3 rokov hormonálna liečba by mala postupne zvyšovať dávku estrogénov s prihliadnutím na dynamiku rastu, kostný vek, veľkosť maternice a mliečnych žliaz. Štandardná dávka estrogénov na kompenzáciu deficitu estrogénnych vplyvov, nie ktoré majú negatívne dôsledky, je 1,25 mg/deň pre konjugované estrogény, 1 mg/deň pre gél s obsahom estradiolu a 3,9 mg/týždeň pre estrogénovú náplasť. Nepochybné vymoženosti majú drogy, obsahujúce estradiol a progesterón (medroxyprogesterón, dydrogesterón) v pevnom poradí. Terapia vyššími dávkami estrogénu vedie k zrýchlenému uzatváraniu epifýzových rastových zón a rozvoju mastopatia, zvyšuje riziko rakoviny endometria a prsníka.

Hlavné kritériá účinnosti terapie: vzhľad rastu a vývoja mliečnych žliaz, vzhľad sexuálny rast vlasov, zvýšenie lineárneho rastu a progresívna diferenciácia skeletu (približne biologický vek do pasu).

CHIRURGIA

Chirurgická intervencia sa vykonáva u pacientov s rastúcimi cystami a nádormi hypofýzy, hypotalamu oblasť a tretia komora mozgu. Vzhľadom na zvýšené riziko neoplastickej transformácie dysgenetických pohlavných žliaz, lokalizované v brušnej dutine, ako aj vysoká frekvencia detekcie patológie vajíčkovodov a mezosalpinxu v pacienti s XY gonádovou dysgenézou, všetci pacienti podstúpia obojstranné odstránenie ihneď po stanovení diagnózy adnex maternice (spolu s vajcovodmi) prevažne laparoskopickým prístupom.

PRIBLIŽNÉ ČASY PRACOVNEJ NESCHOPNOSTI

Od 10 do 30 dní počas vyšetrenia a diagnostických testov v nemocnici. Do 7- 10 dní počas obdobia chirurgickej liečby.

ĎALŠIE RIADENIE

Všetky dievčatá s konštitučnou STD by mali byť zaradené do rizikovej skupiny pre rozvoj nedostatku a potreby BMD dynamické pozorovanie až do konca puberty.

Pacienti s hypo a hypergonadotropným hypogonadizmom vyžadujú celoživotnú HSL s pohlavnými steroidmi (až do prirodzená menopauza) a v neustálom dynamickom monitorovaní. Aby sa predišlo predávkovaniu a nechcenému nežiaducich účinkov počas prvých 2 rokov liečby je vhodné vykonať kontrolné vyšetrenie každé 3 mesiace. Táto taktika vám umožňuje nadviazať psychologický kontakt s pacientmi a včas upraviť predpísané liečbe. V nasledujúcich rokoch stačí vykonať kontrolné vyšetrenie každých 6–12 mesiacov. Kontrola
Vyšetrenie v procese dlhodobej hormonálnej liečby by sa malo vykonávať raz ročne. Minimum vyšetrovací komplex by mal zahŕňať ultrazvuk pohlavných orgánov, mliečnych a štítnych žliaz, kolposkopiu a stanovenie obsahu FSH, estradiolu v krvnej plazme v druhej fáze simulovaného menštruačného cyklu, progesterón, podľa indikácií - TSH a T4. Koncentrácia estradiolu 50-60 pmol / l sa považuje za minimum na zabezpečenie odpoveď cieľového orgánu. Normálny obsah estradiolu, potrebný pre fungovanie hlavných orgánov reprodukčného systému a metabolických potrieb organizmu, sa pohybuje v rozmedzí 60-180 pmol/l. Dynamika kostí vek, v ktorom zaostáva za kalendárnym treba sledovať aspoň 1x za 2 roky, ak je to možné, aplikujte denzitometriu.

INFORMÁCIE PRE PACIENTA

Odporúča sa trénovať pacientov v zručnostiach používania liekov (transdermálne liekové formy, injekcie rastový hormón) a vysvetlenie potreby prísnej kontroly príjmu liekov z dôvodu rizika acyklickej maternice krvácanie v rozpore s liečebným režimom. Ak je potrebná liečba rastovým hormónom, pacienti a ich rodičia by mal byť vyškolený v technike podávania lieku skúseným zdravotníckym personálom.

Pacientky majú byť informované o potrebe dlhodobej (do veku 45 – 55 rokov) HSL, aby bolo možné uhradiť nedostatok vplyvu estrogénových hormónov, postihujúci nielen maternicu a mliečne žľazy, ale aj hlavu mozog, cievy, srdce, koža, kostné tkanivo atď. Na pozadí HRT, ročné sledovanie stavu hormónov závislých orgánov. Je žiaduce viesť si denník sebakontroly s uvedením načasovania nástupu, trvania a intenzitu pravidelnej reakcie podobnej menštruácii. Napriek nemožnosti osamostatniť sa tehotenstva, pri pravidelnom užívaní ženských pohlavných steroidných hormónov dosahuje veľkosť maternice hodnotu umožňujúci prenos darcovského vajíčka, oplodneného umelo. Prestávky v držaní terapie u pacientov s hypogonadotropným a hypergonadotropným hypogonadizmom sú neprijateľné!

PREDPOVEĎ

Prognóza plodnosti u pacientov s konštitučnou formou STD je priaznivá. S hypogonadotropným hypogonadizmu, fertilitu možno dočasne obnoviť exogénnym podaním analógov LH a FSH (s sekundárny hypogonadizmus), analógy GnRH v cirkorálnom režime (terciárny hypogonadizmus). S hypergonadotropným hypogonadizmus, iba pacientky, ktoré užívajú adekvátnu HSL, môžu otehotnieť PE darcu do dutiny maternice a úplná kompenzácia nedostatku hormónov žltého telieska. Výsledkom je zvyčajne prerušenie liečby spontánny potrat. U 2–5 % žien s Turnerovým syndrómom, ktoré mali spontánny pohlavný styk dozrievanie a menštruácia, tehotenstvo je možné, ale ich priebeh je často sprevádzaný hrozbou prerušenia pre rôzneho gestačného veku. Priaznivý priebeh tehotenstva a pôrodu u pacientok s Turnerovým syndrómom je zriedkavý fenomén, častejšie sa pozoruje pri narodení chlapcov.

U pacientov s vrodenými dedičnými syndrómami sprevádzanými hypogonadotropným hypogonadizmom, prognóza závisí od včasnosti a účinnosti korekcie sprievodných ochorení orgánov a systémov. O včas začatou a adekvátnou liečbou u pacientov s hypergonadotropným hypogonadizmom je možné realizovať reprodukčnú funkciu pomocou IVF darcovské vajíčka a PE. U pacientov, ktorí nedostali počas reprodukčného obdobia HRT, signifikantne častejšie ako v populácii, sa rozvinie arteriálna hypertenzia, dyslipidémia, obezita, osteoporóza, vznikajú psychosociálne problémy, najmä pri Turnerovom syndróme.

BIBLIOGRAFIA
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Atlas detskej a dorastovej gynekológie: Per. s ním. / Ed. IN AND. Kulakov. - M.: GEOTARMedia, 2004. - 304 s.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Sexuálny vývoj detí: norma a patológia. - M.: Colour It Studio, 2002. -232 s.
Kiseleva I.A. Optimalizácia taktiky manažmentu pre pacientov s XY reverziou pohlavia: Abstrakt práce. dis. … cukrík. med. vedy. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Diagnostika niektorých foriem mužského pseudohermafroditizmu v detstve a dospievaní vek // pôrodná asistentka. a gynek. - 2003. - č.5. - S. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Vlastnosti manažmentu pacientov s gonádovou dysgenézou // Repr. zdravý det. a ďalšie - 2006. -№2. - S. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarová E.V. Štandardné zásady pre vyšetrenie a liečbu detí a dospievajúcich s gynekologickými choroby a poruchy sexuálneho vývoja. - M.: TriadaKh, 2004. - S. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. Geneticky podmienené poruchy mužského reprodukčného systému: zbierať. Sexuológia a andrológia. - Kyjev, 1996. - S. 28–46.
Racionálna farmakoterapia v pôrodníctve a gynekológii / Ed. IN AND. Kuláková, V.N. Serov. - M.: Litterra, 2007. - S. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. a iné.Stav reprodukčného systému na pozadí brania „prirodzeného“ a
"Syntetické" estrogény ako súčasť hormonálnej terapie u pacientov s gonádovou dysgenézou // Ginek. - 2000. - č. 1. -S. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. Hormonálna substitučná liečba a kvalita života u pacientov s gonadálna dysgenéza // Repr. zdravý det. a ďalšie - 2006. - č.1. - S. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. a iné.Porovnávacie hodnotenie výsledkov používania „prírodných“ a "syntetické" estrogény pri gonadálnej dysgenéze // Zhur. pôrodníctvo a manželky. Bol. - 1999. - Ročník XLVIII, č. 2. - S. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. a kol. Prepubertálny gonadoblastóm u 46, XY pacientky s Turnerovými črtami syndróm // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Zv. 155.-S. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. a kol. Nočná aplikácia transdermálnych estradiolových náplastí produkuje hladiny estradiol, ktorý napodobňuje tie, ktoré sa pozorujú na začiatku spontánnej puberty u dievčat // J. Clin. Endokr. Metab. - 2001. - Zv. 86.-P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. a kol. Stratové funkčné mutácie v FGFR1 spôsobujú autozomálne dominantný Kallmannov syndróm // Nat.Genet. - 2003. - Zv. 33. - S. 463.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. a kol. Riziko gonadoblastómu u pacientok s Ychromozómovými abnormalitami a dysgenetickými gonády // J. Paediatr. zdravie dieťaťa. - 1999. - Zv. 35.-S. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. a kol. 46,XY Intersexuálne jedince: fenotypová a etiologická klasifikácia, znalosť stav, a spokojnosť s vedomosťami v dospelosti // Pediatria. - 2002. - Zv. 110.-S. 15-23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Význam autozomálnych génov pri Kallmannovom syndróme: genotypfenotyp korelácie a neuroendokrinné charakteristiky // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Zv. 86(4). - S. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. Zisťovanie a liečba oneskorenej puberty // Horm. Res. - 2003. - Zv. 60 (dodatok 3). - S. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. a kol. Rýchle dozrievanie reprodukčnej osi počas perimenarché nezávisle od tela zloženie // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Zv. 85.-P. 1021.
Reed Larsen P. a kol. Williamsova učebnica endokrinológie: 10. vydanie. - 2002. - S. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // J. Clin. Endok. Metab. - 2000. - Zv. 85.-P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. a kol. Morfometria a histológia gonád od 13 detí s dysgenetický mužský pseudohermafroditizmus, Arh. Pathol. Lab. Med. - 2001. - Zv. 125.-S.652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Oneskorená puberta: analýza veľkej série prípadov z akademického centra // J. Clin. Endokr. Metab. - 2002. - Zv. 87. - S. 1613.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. a kol. Odporúčania pre diagnostiku a manažment Turnerovho syndrómu //J. Clin. Endokr. Metab. - 2001. - Zv. 86.-P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. a kol. Turnerov syndróm a ochorenie štítnej žľazy: priečna štúdia pediatrických pacientov v Brazília // J. Pediatr. Endokr. Metab. - 2000. - Zv. 13. - S. 357–362.
Wales J.K.H. a kol. Detská endokrinológia a rast. - 2. vyd. - 2003. - S. 41–85.

Puberta je prechodné obdobie v živote, keď sa u dievčaťa objavia sekundárne znaky charakteristické pre ženský fenotyp. Regulácia dozrievania nastáva v dôsledku práce nervového systému a sekrécie hormónov. Ale niekedy pod vplyvom rôznych vonkajších alebo vnútorných faktorov vzniká syndróm oneskoreného sexuálneho vývoja. Je potrebné hľadať príčiny vzniku tejto patológie a začať s korekciou čo najskôr, aby telo malo čas dosiahnuť svoj pasový vek.

Normálne štádiá vývoja

Puberta začína nepostrehnuteľne na hormonálnej úrovni zvýšením mužských pohlavných hormónov v tele dievčaťa. Najčastejšie sa to deje vo veku 10 rokov, ale objavenie sa prvých príznakov dozrievania už 9 rokov sa považuje za normu. Maximálny vek, kedy môže proces začať, je 14 rokov. Môžu to ovplyvniť nasledujúce faktory:

• genetické vlastnosti;
• povaha stravy;
• zdravotný stav;
• fyzické cvičenie.

Nevhodná strava vedie k nedostatku základných živín a podvýžive, čo môže mať za následok oneskorenie vo vývoji. Závažné patológie tiež nepriaznivo ovplyvňujú fungovanie nervového a endokrinného systému.

Výskyt sekundárnych sexuálnych znakov by sa mal tiež vyskytovať v určitom poradí a s dodržaním časových intervalov. Najprv sa objavuje ochlpenie, ale u niektorých dievčat tomuto štádiu predchádzajú primárne zmeny na mliečnych žľazách. Rok po nástupe hosťa prichádza hrudník - prvé menštruačné krvácanie. Nastolenie pravidelného cyklu trvá asi 1-1,5 roka, ale ku konečnému vytvoreniu ovulačného mesačného cyklu dochádza až vo veku 18-20 rokov.

Zrelosť sa zisťuje aj meraním kostného veku. K prudkému rastu dochádza v priemere vo veku 12 rokov. Pokiaľ ide o čas nástupu menarché - 1,3 roka po prvej menštruácii. Od momentu menarché sa výška dievčaťa zvyšuje v priemere o 8-10 cm, pričom čím neskôr sa objavilo prvé menštruačné krvácanie, tým menší potenciál rastu.

Kostný vek je určený rádiografiou rúk. Keď začne zodpovedať 15 rokom, 99% rastu dievčaťa sa zastaví.

Ako vzniká menštruačný cyklus u dospievajúcich dievčat, čo sa považuje za normu a čo je porušenie? O tomto v našom.

Pojem patológie

Oneskorená puberta (RPS) sa týka oneskorenia výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík. Charakterizuje ju:

• 14-ročné dievča nemá žiadne známky dozrievania alebo existuje výrazná odchýlka od normy prijatej pre tento región;
• vývoj sekundárnych fenotypových znakov sa začal, ale náhle sa zastavil na obdobie 18 mesiacov alebo viac;
• Od začiatku rastu mliečnych žliaz prešlo 5 a viac rokov, no menarché nenastala.

Len vzhľad ochlpenia na ohanbí alebo v podpazuší sa nepovažuje za znak začiatku dozrievania.

Prevalencia patológie medzi deťmi nie je vysoká. Podľa štatistík len 2 % dievčat mladších ako 12 rokov a 0,4 % mladších ako 13 rokov nevykazujú známky začiatku dospievania.

Porušenia je dôležité identifikovať včas a začať ich liečiť. To vám umožní opraviť hormonálny nedostatok a priblížiť tempo k normálu a zodpovedajúcemu veku pasu.

Ako skríning sa používa laboratórne stanovenie pohlavného chromatínu u všetkých novorodencov. Pediatri a samotní rodičia by mali sledovať dynamiku rastu, čo je obzvlášť dôležité pre deti so stigmami dysembryogenézy. Dievčatá, ktoré sa liečia na RHD, by sa mali každoročne sledovať z hľadiska dynamiky rastu, kostného veku a hladín estradiolu a gonadotropínu.

Príčiny a znaky

Poškodenie reprodukčného systému sa môže vyskytnúť na troch úrovniach, a preto existujú tri formy:

1. Konštitučná - s ňou dochádza k oneskoreniu rastu kostí a výskytu sekundárnych znakov u somaticky zdravých dievčat.
2. Hypogonadotropný hypogonadizmus je nedostatok syntézy gonadotropných hormónov.
3. Hypogonadotropný hypergonadizmus - nedostatok sekrécie gonadálnych hormónov.

Závažnosť každej patológie sa môže líšiť a liečba závisí od presnej príčiny vzhľadu.

ústavná forma

Patológia je často vrodená a zdedená. Konštitučné oneskorenie sexuálneho vývoja pôsobí prostredníctvom vrodených alebo získaných porúch sekrécie hypotalamického faktora uvoľňujúceho LH. Patogenéza ochorenia nie je úplne známa. Ale nie je vylúčené pôsobenie rôznych patologických faktorov, ktoré vedú k neskorej aktivácii systému hypotalamus-hypofýza-vaječníky.

Je tiež možné funkčné, čo vedie k narušeniu syntézy dopamínu, ako aj k zníženiu pulzného uvoľňovania gonadotropných hormónov a somatotropínu. Zaznamenávajú sa aj zmeny v sekrécii katecholamínov: zníženie sekrécie adrenalínu a norepinefrínu a zvýšenie serotonínu.

Zvláštnosťou ústavného ZPR je proporcionálne zakrpatenie, ale zároveň dochádza k výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík podľa kostného veku, ktorý môže byť pred údajmi z pasu.

Pre dievčatá s touto patológiou nie je ľahké vyrastať. Telo potrebuje oveľa viac času, aby dosiahlo genetický vek. Rast môže byť oneskorený až o 19 rokov alebo dlhšie.

K návšteve lekára často dochádza až po subjektívnom posúdení svojich údajov. Rodičia dievčaťa alebo ona sama zaznamenávajú absenciu skokového rastu charakteristického pre tento stav, absenciu fenotypových meraní.

Podobné poruchy rastu sú často možné aj u najbližších príbuzných. Ale po začiatku puberty sa rozdiel medzi sexuálnymi charakteristikami a vekom kostí postupne stáva neviditeľným.

Hypogonadotrónový hypogonadizmus

Oneskorený sexuálny vývoj centrálneho pôvodu môže byť spojený s minimálnymi zmenami v mozgových centrách, ako aj s nádorovými a nenádorovými formáciami. Ale základom patológie je nedostatočná sekrécia gonadotropných hormónov v dôsledku vrodenej alebo získanej funkcie poruchy CNS. Tento stav možno pozorovať v nasledujúcich prípadoch:

• anomálie mozgových ciev;
• hypoplázia prednej hypofýzy;
• následky tuberkulózy, sarkoidózy;
• postradiačné zmeny v dôsledku ožiarenia;
• stav po úraze hlavy.

Hypogonadotropný hypogonadizmus môže byť tiež dôsledkom závažných systémových chronických patológií:

• závažné srdcové chyby;
• renálna, hepatálna insuficiencia;
• kosáčiková anémia;
• talasémia;
• Gaucherova choroba;
• Crohnova choroba;
• cystická fibróza (a iné varianty patológií tráviaceho traktu).

Chronické infekcie, ako aj HIV, môžu spôsobiť poškodenie hypotalamu. Zvýšená fyzická aktivita, podvýživa, poruchy príjmu potravy (anorexia alebo bulímia), dlhodobá liečba psychofarmakami, glukokortikoidmi môžu negatívne ovplyvniť stav osi hypofýza – vaječníky. Ekológia ovplyvňuje aj tempo vývoja. Zistilo sa, že zvýšenie hladiny olova v krvi až na 3 µg/dl vedie k oneskoreniu vývoja o 3-6 mesiacov.

Hypergonadotropný hypogonadizmus

ZPR ovariálneho pôvodu je často spojená s dysgenézou alebo agenézou pohlavných žliaz. Dôvody môžu byť aj v chromozomálnych alebo genetických abnormalitách:

• Turnerov syndróm;
• gonadálna dysgenéza s karyotypom 46 x.

Porušenie dozrievania sa môže vyskytnúť na pozadí metabolických porúch vedúcich k narušeniu syntézy hormónov.

V niektorých prípadoch je ZPS dôsledkom autoimunitného ochorenia, pričom sa pozorujú prejavy príznakov:

• cukrovka;
• tyroiditída;
• syndróm telangiektázie ataxie.

S touto patológiou môže byť nedostatok enzýmov, ktoré sa podieľajú na tvorbe ovariálnych hormónov. U dievčat sa na pozadí hypergonadotropného hypogonadizmu môže vyvinúť stabilná arteriálna hypertenzia a v krvi je zaznamenaná zvýšená koncentrácia progesterónu.

Zriedkavo je patológia spôsobená zlyhaním vaječníkov, ktoré sa vyvíja v dôsledku odstránenia časti alebo celého orgánu, použitia určitých liekov alebo ionizujúceho žiarenia.

Diagnostické pravidlá

Na zistenie príčin patológie u dievčaťa je nevyhnutne potrebné objasniť rodinnú anamnézu v rozhovore s jej rodičmi, najlepšie s matkou. Hodnotilo sa aj:

• priebeh tehotenstva;
• prítomnosť jeho komplikácií;
• počas novorodeneckého obdobia;
• fázy dospievania a ich súlad s normami;
• prenesené patológie.

Malo by sa pamätať na to, že diagnóza začína až s príchodom puberty, keď je možné s istotou hovoriť o stupni zrelosti a objavení sa potrebných znakov.

Inšpekcia

Z hľadiska diagnózy je povinné dôkladné celkové vyšetrenie, pri ktorom sa zaznamenáva výška, hmotnosť, rozloženie a závažnosť vlákna. Je potrebné dávať pozor na stopy po možných operáciách, jazvy, ktoré by mohli byť následkom zranení.

Vaginálne vyšetrenie sa vykonáva v prítomnosti matky alebo zákonného zástupcu dieťaťa. Pre neho sa používajú špeciálne detské zrkadlá. V niektorých prípadoch je vaginálne vyšetrenie nahradené rektálnym vyšetrením, ktoré by sa malo vykonať po čistiacej klystíre.

Laboratórny výskum

Krv na hormóny sa odoberá nalačno a naplno. Je potrebné stanoviť a, estradiol a DHEAS. Podľa indikácií sa robí štúdia koncentrácie progesterónu, prolaktínu, kortizolu, rastového hormónu, TSH, protilátok proti T4-a, na peroxidázu štítnej žľazy.

U dievčat s vekom kostí viac ako 11 rokov sa robí test s agonistami gonadotropínu. V mladšom veku nie je štúdium informatívne. 5 až 7 dní po usadení vzorky sa vykoná analýza na estradiol. Pri funkčnom ZPR a defektoch hormonálnych receptorov sa zvyšuje v krvi.

Používa sa tiež stanovenie sekrécie LH každých 20-30 minút v noci a celkovej sekrécie v moči. Ak sa jeho zvýšenie pozoruje aj v noci, hovorí to v prospech ústavného ZPR. Absencia rozdielu medzi koncentráciou v noci a cez deň hovorí v prospech hypogonadotropného hypogonadizmu.

Detekcia autoprotilátok proti vaječníkom naznačuje autoimunitnú povahu patológie.

Inštrumentálne diagnostické metódy

Zahrňte výkon ultrazvuku panvových orgánov na určenie stupňa vývoja pohlavných orgánov. Ultrazvuk je tiež potrebný v čase nastavenia funkčného testu, aby sa zistilo, ako vaječníky reagovali na hormonálnu stimuláciu.

Ak je vývojové oneskorenie ústavnej povahy, potom na ultrazvuku maternica a vaječníky zostávajú v predpubertálnej veľkosti, môžu existovať jednotlivé folikuly. V iných variantoch ZPR majú maternica a prívesky nízky stupeň vývoja, niekedy dokonca reprezentované tkanivovými vláknami.

Vykonajte, ktoré sú v pokoji, charakteristické pre predpubertálny vek.

Objemové formácie mozgu sa určujú pomocou MRI. Nádor musí byť väčší ako 5 mm, aby ho bolo možné počas vyšetrenia vidieť. Môže dôjsť aj k zmene štruktúry ciev, výživy oblastí neurohypofýzy a iných oblastí mozgu.

Používajú sa aj nasledujúce diagnostické metódy:

• denzitometria;
• oftalmoskopia;
• röntgenové vyšetrenie lebky;
• test sluchu;
• diagnostika zápachu.

Tieto techniky sú cenné pri diagnostike určitých genetických syndrómov, ktoré nie sú vždy podozrivé.

Liečebné prístupy

Liečba oneskoreného sexuálneho vývoja sa vykonáva komplexne. V prípade podvýživy alebo porušenia jej racionality je potrebná korekcia stravy v súlade s vekom a lekárskymi normami. Dievčatá s anorexiou a bulímiou potrebujú pomoc psychológa alebo psychiatra v závislosti od stupňa závažnosti porušenia vnímania ich tela.

Je potrebné prispôsobiť aj mieru pohybovej aktivity, množstvo stresových situácií, sociálne podmienky a všetky faktory prostredia, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť dospievanie dieťaťa.

Medikamentózna liečba sa môže začať už u 12-ročného dievčaťa, ak existujú spoľahlivé známky spomalenia rastu a vývoja. Pri konštitučnej mentálnej retardácii liečba zahŕňa pohlavné steroidy v krátkych kúrach 3-4 mesiacov.

Ak je príčinou ochorenia bolo odstránenie vaječníkov, zahŕňajú do liečby, ako aj v druhej fáze cyklu -. Príjem alebo intramuskulárne podávanie liekov sa uskutočňuje denne. Pohlavné steroidy od veku 12 rokov sa predpisujú vo zvyšujúcej sa dávke, aby napodobnili prirodzený nárast ako pri bežnom dospievaní.

Dievčatá s nízkym rastom potrebujú vymenovanie somatotropínu na stimuláciu ukazovateľov zvyšovania dĺžky tubulárnych kostí a čo najbližšie k svojim rovesníkom vo výške.

Kritériá účinnosti terapie sú rast prsných žliaz, zväčšenie celkovej dĺžky tela, výskyt menštruácie a jej pravidelný rytmus, ako aj kostný vek zodpovedajúci pasu.

Niekedy sa chirurgická liečba vykonáva, keď nádory hypofýzy neumožňujú normálny vývoj tela. Tento prístup je tiež potrebný v prítomnosti cýst komôr mozgu.

Pacienti s hypogonadotropným hypogonadizmom vyžadujú celoživotné steroidné hormóny pred nástupom fyziologického stavu. Aby sa predišlo komplikáciám, porušovaniu liekov alebo predávkovaniu, je potrebné dynamické sledovanie lekárom. Kontrolné vyšetrenie zahŕňa ultrazvuk hrudníka a malej panvy aspoň raz ročne, krvné testy na hormóny, periodické vyšetrenie štítnej žľazy.

Reprodukčná funkcia u dievčat s oneskoreným sexuálnym vývojom môže byť realizovaná v ústavnej forme s včasnou liečbou. Pri hypogonadotropnom hypogonadizme je to možné pomocou darcovského vajíčka.