Choroba najlepšieho oka. Obnova zraku - samoobnovenie zraku bez operácie

Bestovou chorobou je detská makulárna degenerácia. Patológia je pomerne zriedkavá a ide o dystrofickú zmenu v oblasti makuly, ktorá pripomína žltkastý kruh. Z tohto dôvodu sa tento typ dystrofie často nazýva žĺtok. Keďže sa vyskytuje u detí od piatich do pätnástich rokov, nazýva sa detská dystrofia.

Ide o geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Za vznik detskej dystrofie je zodpovedný gén, ktorý sa nachádza na dlhom ramene jedenásteho chromozómu. Ochorenie je asymptomatické, preto sa nedá vopred určiť. Niekedy majú deti problémy s čítaním malých písmen, sťažujú sa na videnie a výskyt metamorfopsie. Ochorenie sa vo väčšine prípadov zistí pri bežnom lekárskom vyšetrení u oftalmológa.

Príčinou Bestovej dystrofie je nahromadenie transudátu pod pigmentovým epitelom. Môže dosiahnuť veľkosť troch diskov zrakového nervu. V priebehu času dochádza k zmenám v makulárnej oblasti sietnice. Na základe nich existujú štyri štádiá vývoja ochorenia:

• prvé, previtellimorfné štádium je charakterizované prítomnosťou malých žltých škvŕn v makule a minimálnymi poruchami pigmentácie;
• v druhom, viteliformnom štádiu sa v makule vytvorí viteliformná cysta;
• v treťom štádiu cysta praskne a jej obsah sa resorbuje;
• v poslednom, štvrtom štádiu sa vytvorí fibrogliová jazva.

Staging vo vývoji ochorenia nie je vždy pozorovaný. Pomerne často sa príznaky ochorenia menia. Najčastejšie je patologický proces lokalizovaný asymetricky, na oboch stranách. Zníženie zrakovej ostrosti je zaznamenané až v tretej fáze a môže byť v rozmedzí od 0,02 do jednej. V priebehu času dochádza k degenerácii vonkajších prvkov fotoreceptorov. V dôsledku Bestovej choroby dochádza k následkom ako subretinálna membrána a subretinálne krvácanie. Príležitostne sa vyskytuje sietnicový a choroidálny.

Diagnostika a liečba Bestovej choroby

Na diagnostikovanie Bestovej choroby je potrebné vykonať takéto vyšetrenie:

• elektroretinografia;
• elektrookulografia;
• fluorescenčné.

V niektorých prípadoch, vzhľadom na dedičnú povahu ochorenia, je potrebné vyšetriť všetkých členov rodiny pacienta. Keď je dobre definovaná žĺtková cysta, diagnóza nie je náročná. V prípade nejasných hraníc a prítomnosti resorpcie obsahu cysty je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku takých ochorení, ako je myopická makulitída, serózny makulárny edém, Stargardtova choroba, choroiditída a cystická degenerácia makulárnej zóny.

V súčasnosti neexistujú žiadne účinné spôsoby liečby Bestovej choroby. Zvyčajne sa choroba neprejavuje príznakmi, ktoré by pacientovi spôsobili nepohodlie, preto lekári odporúčajú neprijímať žiadne opatrenia a sledovať vývoj patologického procesu. V prípade tvorby subretinálnej membrány, v prítomnosti ktorej sú drobné zrakové chyby, sa navrhuje vykonať detskú sietnicu.

U dospelých pacientov makulárna degenerácia v porovnaní s dystrofiou žĺtka (Bestova choroba) neprogreduje. Má menšie lézie.

14593 0

Retinálne dystrofie v oblasti makuly (nazývajú sa aj centrálne retinálne dystrofie alebo makulárna - makulárna degenerácia) sa vyznačujú progresívnym priebehom, zníženým centrálnym videním, zhoršeným farebným videním a stratou v centrálnej časti zorného poľa. .

Dedičná makulárna degenerácia je charakteristická tým, že klinický obraz a čas nástupu ochorenia u rôznych členov tej istej rodiny sú rovnaké. Proces postupne napreduje, je ťažké určiť jeho začiatok.

Dedičná makulárna degenerácia je bilaterálne ochorenie; hoci jeho prejavy sú takmer identické na oboch očiach, lézia je vždy výraznejšia na jednom oku. Včasné príznaky dedičnej makulárnej degenerácie sú fotofóbia a denná slepota. Poruchy zraku po 8 mesiacoch. a ďalšie môžu predchádzať viditeľným zmenám očného pozadia. Pokles videnia sa môže zastaviť, keď progresia procesu dosiahne určitú hranicu. Pacienti zvyčajne lepšie vidia pri slabom osvetlení a v noci.

Medzi prvé oftalmoskopické príznaky dedičnej makulárnej degenerácie patrí vymiznutie makulárneho reflexu a získanie granulárneho vzhľadu makuly. V zornom poli sa objaví centrálny skotóm.

Medzi dedičnými makulárnymi degeneráciami sú najčastejšie Stargardtova choroba, dystrofia žltých škvŕn a Bestova dystrofia.

Stargardtova choroba(centrálna dystrofia Stargardta; 1909) sa dedí autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom. Prejavuje sa v detstve a dospievaní (zvyčajne v 10-20 rokoch). Choroba postupuje pomaly a vedie k výraznému zníženiu zrakovej ostrosti, výskytu centrálneho skotómu v zornom poli a narušeniu farebného videnia.

Klinický obraz. Stargardtova choroba sa prejavuje v troch formách. V prvej forme možno v makule nájsť malé polymorfné ložiská, niekedy s početnými hrudkami pigmentu, lokalizované symetricky v oboch očiach. Najčastejšie sú usporiadané vo forme horizontálneho oválu s jasnými okrajmi. Stred tohto oválu je ružový, obvod je žltkastý.

Druhá je najtypickejšia forma ochorenia. Vyznačuje sa prítomnosťou oválneho sivoružového ohniska v makule približne 2,5-násobku priemeru terča zrakového nervu horizontálne a až 1,5-násobku vertikálneho.

V tretej forme je difúzna dyspigmentácia a sivosť tkaniva v oblasti 4-5 priemerov hlavy optického nervu. Na periférii ohniska sa nachádzajú drúzy.

žltá škvrnitá retinálna dystrofia(žlto škvrnitý fundus) popísal Franceschetti v roku 1963. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Objavuje sa vo veku 8-16 rokov.

Klinický obraz. Na funde v oblasti makuly sa vytvárajú žlté alebo žltobiele ložiská, rôznych tvarom, veľkosťou, hustotou a hĺbkou, ktoré majú tendenciu splývať. Prevládajú stredy okrúhlej a lineárnej formy; ten druhý môže pripomínať chvost ryby. Zlúčené ohniská vyzerajú ako kolónie stafylokokov. Veľkosť ohnísk sa mení od veľkosti rovnajúcej sa kalibru najmenšej cievy až po kalibr veľkej žily. Niektoré lézie sa zdajú byť transparentnejšie ako iné; väčšina z nich pripomína drúzy. U pacientov sa znižuje zraková ostrosť, v zornom poli sa objavuje centrálny skotóm, je narušené vnímanie farieb. Priebeh ochorenia je priaznivejší ako pri Stargardtovej dystrofii. Pacienti zvyčajne udržiavajú zrakovú ostrosť 0,5-0,7.

Bestova dystrofia(yolk vitiliform macular degeneration; 1905) sa prenáša častejšie autozomálne dominantným spôsobom. Objavuje sa vo veku 5-15 rokov. Proces je obojstranný, často asymetrický.

Klinický obraz. Na funde v makulárnej oblasti sa vytvárajú okrúhle alebo oválne žltkasté ložiská (cysty) s červenkastým odtieňom, ktoré pripomínajú vaječný žĺtok s veľkosťou od 1/2 do 4 priemerov terča zrakového nervu. Proces končí vytvorením atrofického ložiska (jazvy) v makule so subretinálnou neovaskularizáciou alebo bez nej. Ochorenie sa zvyčajne zistí náhodne. Pacienti sa sťažujú na rozmazané videnie, ťažkosti s čítaním textov s malým písmom, metamorfopsia. Zraková ostrosť závisí od štádia ochorenia a môže byť dlhodobo dosť vysoká, výrazne sa znižuje, keď sa v makule vytvorí atrofické ohnisko. Tiež charakteristické príznaky sú centrálny skotóm, zhoršené vnímanie farieb.

Diagnostika. Diagnóza dedičnej makulárnej degenerácie sa robí na základe obrazu očného pozadia, údajov z fluoresceínovej angiografie, elektroretinoragie a elektrookulografie. Dôležité je aj genetické vyšetrenie rodín, v ktorých sa vyskytuje dedičná makulárna degenerácia sietnice.

Liečba. Neexistuje žiadna patogeneticky podložená liečba dedičnej makulárnej degenerácie. Odporúčajú sa slnečné okuliare, aby sa predišlo škodlivým účinkom svetla na sietnicu. Pri tvorbe subretinálnej neovaskulárnej membrány pri Bestovej dystrofii je možné vykonať laserovú fotokoaguláciu.

(retinitis pigmentosa) - dedičná tapetoretinálna dystrofia. Prenáša sa autozomálne dominantne, autozomálne recesívne alebo dedične viazané na pohlavie. Je charakterizovaná poškodením pigmentového epitelu a fotoreceptorov sietnice. Proces je obojsmerný. Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve.

Retinitis pigmentosa s autozomálne recesívnou dedičnosťou je často spojená s inými ochoreniami. Môže sa kombinovať s hluchotou a nemosťou (Usherov syndróm), oligofréniou, glaukómom, keratokonusom, rohovkovou dystrofiou, šedým zákalom, ektopiou šošovky, modrou sklérou, drúzami disku zrakového nervu, Hippel-Lindau angiomatózou. Pigmentárna dystrofia sietnice je jedným zo symptómov syndrómu Laurence-Moon-Barde-Biedl.

Klinický obraz a diagnóza. Medzi skoré príznaky ochorenia patrí hemeralopia. U pacientov sa rozvinie nočná slepota – nyktalopia. V zornom poli sa objaví charakteristický prstencový skotóm; postupne sa koncentricky zužuje, stáva sa rúrkovitým. Centrálne videnie je dlho zachované. Zraková ostrosť prudko klesá v neskorších štádiách ochorenia, keď je do procesu zapojená oblasť makuly. Dochádza k porušeniu farebného videnia. Choroba postupuje stabilne a vo väčšine prípadov končí slepotou.

Vo funduse oka pozdĺž ciev sietnice, počnúc od periférie, sa vytvárajú pigmentové ložiská tmavohnedej farby, pripomínajúce „kostené telieska“ (osteoblasty), ktoré postupne zachytávajú čoraz viac centrálnych oblastí. Vďaka ďaleko pokročilému procesu sa pigmentové ložiská dostanú do oblasti makuly a hlavy optického nervu. V počiatočných štádiách ochorenia je optický disk ružový alebo mierne bledý; potom bledne, voskuje, vzniká atrofia zrakového nervu, cievy sietnice sa prudko zužujú. Prítomná je zadná subkapsulárna katarakta: glaukóm, môže sa vyvinúť odlúčenie sietnice (obr. 1).

Ryža. 1. Pigmentárna dystrofia sietnice

Existujú dve formy pigmentovej retinálnej dystrofie – typická pigmentová dystrofia a retinálna dystrofia bez pigmentu. Ten je charakterizovaný voskovou atrofiou zrakového nervu, vazokonstrikciou sietnice, šerosleposťou, koncentrickým zúžením zorného poľa, typickým pre retinitis pigmentosa, ale vo funduse nie sú žiadne pigmentované „kostné telieska“. Malé „kostené telieska“ sa nachádzajú na extrémnom okraji sietnice s dlhým priebehom ochorenia.

Diagnóza sa robí na základe obrazu očného pozadia, elektroretinografických údajov, adaptometrie a perimetrie.

Liečba. Patogeneticky podložená liečba v súčasnosti neexistuje. Predpísaná je symptomatická terapia zameraná na normalizáciu narušeného metabolizmu, zlepšenie nervového vedenia a vazodilatáciu. Pacientom sa tiež odporúča nosiť tmavé slnečné okuliare, aby sa zabránilo škodlivým účinkom svetla na sietnicu.

vekom podmienená degenerácia makuly(involučná: senilná makulárna degenerácia, centrálna chorioretinálna dystrofia, vekom podmienená degenerácia makuly; Age-related macular dystrophy – AMD) je v súčasnosti hlavnou príčinou straty zraku u ľudí nad 50 rokov.

Etiológia. Ochorenie je podmienené geneticky. Je založená na poškodení pigmentového epitelu, Bruchovej membrány a choriokapilár v makulárnej oblasti sietnice. Proces je prevažne obojstranný. Rizikovými faktormi pre vznik ochorenia, okrem toho hlavného – veku, je fajčenie, nadmerné vystavovanie sa slnečnému žiareniu, nezdravá strava (nevyvážená strava s nedostatkom ovocia, zeleniny a nadbytočných tukov), vysoký krvný tlak a svetlá dúhovka.

klinický obraz. Prideľte suchú a vlhkú (exsudatívno-hemoragickú) formu vekom podmienenej degenerácie makuly. Najbežnejšia suchá forma, pri ktorej vzniká atrofia pigmentového epitelu. Choroba postupuje pomaly. Zraková ostrosť postupne klesá, objavujú sa megamorfopsie, centrálne skotómy, narušené vnímanie farieb (obr. 2, 3).

Dystrofia sietnice je patologický proces, ktorý často vedie k strate zraku.

Príčiny retinálnej dystrofie

Existujú vrodené alebo sekundárne (získané), lokalizácia centrálna (nachádzajú sa v makulárnej oblasti) alebo periférna.

Dedičné dystrofie sietnice:

1. Zovšeobecnené
- pigmentárna (tapetoretinálna) degenerácia,
Leberova vrodená amauróza
- vrodená nyktalopia (nedostatok nočného videnia)
- syndróm dysfunkcie kužeľa, pri ktorom je narušené vnímanie farieb alebo je prítomná úplná farbosleposť

2. Periférne
- juvenilná retinoschíza X-chromozómu
- Wagnerova choroba
- Goldman-Favreova choroba

3. Centrálne
- Stargardtova choroba (dystrofia žltých škvŕn)
- Bestova choroba (žĺtková dystrofia)
- vekom podmienená degenerácia makuly

Sekundárne vznikajú v dôsledku rôznych poranení a ochorení oka (krátkozrakosť, glaukóm atď.)

Príznaky retinálnej dystrofie

O retinitis pigmentosa je ovplyvnený pigmentový epitel a fotoreceptorové bunky. Prvé príznaky sa objavujú v ranom detstve. Charakteristické špecifické príznaky: pigmentované ložiská (kostné telieska), atrofický optický disk a zúžené arterioly.

O Leberova vrodená amauróza slepota nastáva od narodenia alebo deti strácajú zrak pred dosiahnutím veku 10 rokov. Vlastnosti: chýbajúce centrálne videnie, nystagmus, keratokonus, strabizmus atď. Rôzne degeneratívne ložiská (biele a pigmentované ako soľ a korenie, kostené telieska) sú determinované v celom funduse oka, optický disk je bledý, cievy sú zúžené .

X-chromozomálna juvenilná retinoschíza sa týka dedičných vitreochorioretinálnych dystrofií. V tomto prípade dochádza k stratifikácii sietnice, na periférii sa tvoria cysty, do ktorých môžu vzniknúť krvácania. V sklovci, hemophthalmos, pramene, ktoré môžu viesť k oddeleniu sietnice.

Wagnerova choroba prejavuje sa krátkozrakosťou, reshinoschízou, pigmentárnou dystrofiou a preretinálnymi membránami s priehľadným sklovcom.

Goldmann-Favreova choroba- dedičná dystrofia má progresívny priebeh, ktorého hlavnými prejavmi sú kostné telieska, retinoschíza a degenerácia sklovca.
Stargardtova choroba – postihuje makulárnu oblasť. Charakteristickým znakom fundusu je "býčie oko" v centrálnej zóne, to znamená tmavá oblasť so svetlým prstencom, obklopená zaoblenou hyperémiou. Symptómy sú zníženie zrakovej ostrosti do 20 rokov, porušenie vnímania farieb a priestorovej kontrastnej citlivosti.

Žĺtková dystrofia Best- v makulárnej oblasti vzniká žltkasté ohnisko, pripomínajúce žĺtok vajíčka. Vo veku asi 10-15 rokov dochádza k zníženiu videnia, skresleniu tvaru predmetov, „hmle“ pred očami. Obe oči sú postihnuté v rôznej miere.

Vekom podmienená (involučná, senilná) centrálna retinálna dystrofia- jedna z najčastejších príčin straty zraku u ľudí nad 50 rokov s dedičnou predispozíciou.

Existujú 2 formy:

Neexsudatívne - charakterizované redistribúciou pigmentu, drúz, oblastí retinálnej dystrofie. Ohniská sa môžu zlúčiť, pripomínajúc obraz "geografickej mapy". Drúzy sa nachádzajú pod pigmentovým epitelom a majú žltkastobielu farbu, je možná ich prominencia do sklovca. Existujú mäkké (s neostrými hranicami), tvrdé (majú jasné hranice) a kalcifikované. Priebeh neexsudatívnej formy je benígny, vyvíja sa pomaly

Exsudatívne - vo svojom vývoji prechádza niekoľkými štádiami: exsudatívne odlúčenie pigmentového epitelu, exsudatívne odlúčenie neuroepitelu, neovaskularizácia, exsudatívno-hemoragické odlúčenie, reparačné štádium. Rýchlo vedie k slepote.

Rizikové faktory pre vekom podmienenú degeneráciu makuly: modré oči a biela koža, strava s nízkym obsahom vitamínov a minerálov, vysoký cholesterol, fajčenie, arteriálna hypertenzia, hypermetropia, šedý zákal, predchádzajúce operácie oka.

Hlavné sťažnosti pacientov s dystrofiou sietnice: znížená zraková ostrosť často u dvoch očí, zúženie zorného poľa alebo výskyt skotómov, nyktalopia (zlé videnie v tme), metamorfopsia, zhoršené vnímanie farieb.

Ak sa objaví niektorý z vyššie uvedených príznakov, mali by ste kontaktovať špecialistu, ktorý stanoví správnu diagnózu a predpíše liečbu.

Vyšetrenie na retinálnu dystrofiu

Na diagnostiku je potrebné vykonať tieto štúdie:

Visometria - zraková ostrosť od normálnej (v počiatočnom štádiu) až po úplnú slepotu. Oprava nie je možná;
- perimetria - zúženie zorného poľa, od vzhľadu dobytka až po tubulárne videnie;
- Amslerov test - najjednoduchší subjektívny spôsob diagnostiky makulárnej degenerácie. Pacient je požiadaný, aby zavrel jedno oko a pozrel sa na bod v strede Amslerovej mriežky na dĺžku paže, potom sa test pomaly priblíži bez toho, aby spustil oči zo stredu. Normálne čiary nie sú skreslené

Amslerov test: 1. normálny 2. patológia

Refraktometria - na diagnostiku refrakčných chýb (degenerácia sietnice je možná pri vysokej krátkozrakosti);
- biomikroskopia umožňuje identifikovať sprievodnú patológiu;
- oftalmoskopia sa vykonáva po medicínskej dilatácii zrenice, najlepšie Goldmannovou šošovkou na podrobnejšie vyšetrenie sietnice, najmä periférie. Pri rôznych typoch dystrofií lekár vidí iný obraz očného pozadia;
- definícia farebného videnia - Rabkinove tabuľky a pod.;
- elektroretinografia - ukazovatele sú znížené alebo nie sú zaznamenané vo väčšine dedičných dystrofií;
- adaptometria - štúdium adaptácie na tmu - zníženie alebo absencia tmavého videnia v prípade poškodenia kužeľov;
- fluoresceínová angiografia na určenie oblastí, kde je potrebné vykonať laserovú koaguláciu sietnice;
- optická koherentná tomografia sietnice

HRT (Heidelbergská retinotomografia);
- Ultrazvuk oka;
- všeobecné klinické testy;
- konzultácia terapeuta, pediatra, genetika a iných odborníkov podľa indikácií.

Liečba retinálnej dystrofie

V závislosti od klinického obrazu a typu dystrofie je predpísaná liečba. Takmer vždy je liečba symptomatická, pretože všetky degenerácie, okrem sekundárnych, sú dedičné alebo predisponované.

Používajú sa tieto metódy liečby: konzervatívna, laserová, chirurgická (vitreoretinálna chirurgia, skleroplastika pri odchlípení a pod.)

Lekárske ošetrenie:

Dezagreganty (tiklopidín, klopidogrel, kyselina acetylsalicylová) - užívané perorálne alebo parenterálne;
- vazodilatátory a angioprotektory(No-shpa, Papaverine, komplamin, ascorutin);
- antisklerotické činidlá predpisované hlavne starším ľuďom - metionín, simvastatín, atorvastatín, klofibrát atď.;
- kombinované vitamínové prípravky(Okuvajt-luteín, Blueberry-forte atď.), Ako aj intramuskulárne vitamíny skupiny B;
- produkty, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu(pentoxifylín parabulbarno alebo intravenózne)
- polypeptidy zo sietnice hovädzieho dobytka (Retinalamin) parabulbárne denne počas 10 dní. V sub-Tenonovom priestore sa vstrekuje 1 krát za šesť mesiacov;
- biogénne stimulanty- aloe, FIBS, encad (na liečbu tapetoretinálnej dystrofie sa používajú intramuskulárne alebo subkonjunktiválne);
- lokálne aplikujte kvapky taufon, emoxipín 1 kvapku 3x denne neustále alebo podľa uváženia lekára.

Pri exsudatívnej forme vekom podmienenej degenerácie makuly sa podáva dexametazón 1 ml parabulbarno, ako aj furosemid intravenózne. Pri krvácaní sa používa heparín, etamsylát, kyselina aminokaprónová, prourokináza. So silným edémom sa triamcinolón injikuje do sub-Tenonovho priestoru. Spôsoby podávania, dávkovanie a trvanie liečby závisia od každého jednotlivého prípadu.

Fyzioterapiaúčinná aj pri dystrofiách sietnice: elektroforéza s heparínom, no-shpa, kyselinou nikotínovou atď., magnetoterapia, používa sa stimulácia sietnice nízkoenergetickým laserovým žiarením.

Zvažuje sa najúčinnejšia liečba laserová koagulácia sietnice, v ktorom sú poškodené oblasti oddelené od zdravých tkanív, čím sa zastaví vývoj ochorenia.

Pri tvorbe vitreoretinálnych adhézií a neovaskulárnych membrán sa odporúča vitrektómia.

Pri dedičných dystrofiách sietnice je prognóza nepriaznivá, takmer vždy vedie k slepote.

Pri vekom podmienenej degenerácii makuly je 2-krát ročne indikovaná ústavná liečba, odporúča sa aj nosenie slnečných okuliarov a prestať fajčiť.

Oftalmológ Letyuk T.Z.

Bestova choroba je zriedkavá bilaterálna makulárna degenerácia s rôznymi asymetrickými klinickými prejavmi, zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1883 J.E. Adams ako „zvláštne“ zmeny v makule.

V roku 1905 F. Best informoval o 8 pacientoch s makulárnou degeneráciou z veľkej rodiny 59 ľudí a navrhol, že choroba sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom.

Ochorenie je v literatúre známe pod nasledujúcimi názvami:

• Bestova viteliformná dystrofia,
• centrálne exsudatívne odlúčenie sietnice,
• dedičné makulárne pseudocysty,
• dedičná viteliformná makulárna degenerácia

Najcharakteristickejším prejavom Bestovej choroby sú zmeny na makule, pripomínajúce vaječný žĺtok, s priemerom 0,3 až 3 RD.

prvýkrát opísaný J.D.M. Gass v roku 1974. Ochorenie sa vyvíja vo veku 40-50 rokov a je charakterizované obojstrannými symetrickými lokálnymi subretinálnymi zmenami vo fovee. Lézie sú zvyčajne zaoblené a majú žltú farbu, ich priemer sa pohybuje od 0,3 do 0,5 RD. Vizuálne poruchy sú minimálne.

Na rozdiel od Bestovej choroby sa foveolárne zmeny v dospelej viteliformnej makulárnej degenerácii vyvíjajú v dospelosti, sú menšie a neprogredujú.

genetický výskum

Bestova choroba je autozomálne dominantné ochorenie s vysokou penetráciou. Gén zodpovedný za rozvoj viteliformnej makulárnej degenerácie, ktorý sa nazýva „bestrophin“, je lokalizovaný na dlhom ramene 11. chromozómu v intervale medzi lokusmi D11S903 a PYGM (gén kódujúci svalovú glykogénfosforylázu) alebo, ako sa ukázalo neskôr ukázali, medzi značkami D11S986h D11S480.

Okrem toho bol v tejto oblasti zmapovaný gén ROM1 kódujúci membránový proteín špecifický pre fotoreceptory. V tejto súvislosti sa predpokladá, že Bestova choroba je výsledkom mutácií vyskytujúcich sa v géne ROM1.

N. Stohr a V.N. Weber (1995), mapujúci gén ROM1, ako aj lokusy D11S986, UGB (gén uteroglobínu) a PYGM, ukázal, že UGB sa nachádza proximálne k ROM1 a oba gény sa pri Bestovej chorobe rekombinujú. Autori dospeli k záveru, že gén ROM1 nesúvisí s Bestovou chorobou.

Oblasť 11q13-14 prekrývajúca sa približne 40 cmM, v ktorej je lokalizovaný gén pre bestrofín, je pre oftalmogenetiku známa ako „útočisko“ mnohých génov zodpovedných za rozvoj mnohých chorôb sietnice, najmä okulokutánnej formy albinizmu, Usherov syndróm ("myozín 7A"), Bardetov-Biedlov syndróm, autozomálne dominantná forma familiárnej exsudatívnej vitreoretinopatie.

R. E. Ferrell a kol. (1983) pri vyšetrovaní pacientov s atypickou familiárnou viteliformnou makulárnou degeneráciou odhalili jej vzťah s klasickým markerom GPT1, lokalizovaným na dlhom ramene 8. chromozómu. Niektorí pacienti z nimi vyšetrovanej rodiny mali EOG v norme a priemer ložísk viteliformných zmien v makule vo všetkých prípadoch nepresiahol 1 RD.

Vysoká variabilita klinických prejavov Bestovej choroby je do značnej miery spôsobená genetickou heterogenitou a navyše môže byť spôsobená doteraz neznámymi mutáciami. S. Nordstrom a W. Thorburn (1980) referovali o rodine, v ktorej homozygotný otec mal 11 dcér s rôznymi klinickými prejavmi Bestovej choroby.

Viteliformná makulárna degenerácia dospelých

Hoci v odbornej literatúre nie sú zaznamenané žiadne rodinné prípady o viteliformnej dystrofii dospelých, predpokladá sa, že ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Nedávno sa objavili správy, že pacienti s vitelliformnou dystrofiou dospelých majú mutáciu Y258Stop v géne periferín/LAH. V štúdii kódujúcej oblasti génu RDS autori z 28 pacientov s dospelou viteliformnou makulárnou degeneráciou identifikovali päť nových mutácií v 18 %, z toho dve boli neutrálne alebo polymorfizmy. Nedá sa teda vylúčiť, že v niektorých prípadoch vedú zmeny v RDS géne aj k rozvoju viteliformnej dystrofie, ale mechanizmus, akým špecifické mutácie tohto génu môžu spôsobiť dystrofie sietnice, vrátane makulárnej degenerácie, stále nie je známy.

Histologické a histochemické štúdie

V priebehu štúdií pomocou svetelnej a elektrónovej mikroskopie sa zistilo, že v počiatočných štádiách Bestovej choroby sú bunky pigmentového epitelu absorbované cytozómami s abnormálnou neidentifikovateľnou látkou. Medzi bunkami retinálneho pigmentového epitelu a neuroepitelu sa hromadia granule látky podobnej lipofuscínu, je narušená integrita Bruchovej membrány a štruktúra nervových elementov sietnice: väčšina vonkajších segmentov fotoreceptorov zmizne alebo degeneruje, pričom kyslé mukopolysacharidy sa hromadia vo vnútorných segmentoch fotoreceptorov postihnutých oblastí sietnice. Kapiláry prenikajú do subretinálneho priestoru cez modifikovanú Bruchovu membránu.

V štádiu II sa vo vnútri buniek pigmentového epitelu sietnice v makule hromadí značné množstvo granúl látky histochemicky podobnej lipofuscínu, ako aj makrofágov v subretinálnom priestore a v cievnatke. V neskorších štádiách ochorenia je zaznamenané sploštenie buniek pigmentového epitelu sietnice v makule, ktorých priemer presahuje normu 1,5-2 krát.

U starších a starších pacientov s vitelliformnou dystrofiou boli vo vrstve pigmentového epitelu, vo vnútorných segmentoch fotoreceptorov, vnútri Müllerových buniek a dokonca aj v sklovci detegované difúzne depozity látky podobnej lipofuscínu.

Klasifikácia

V závislosti od oftalmoskopických prejavov existuje päť štádií priebehu Bestovej choroby:

• etapa O- v makule nie je žiadna zmena, ale je zaznamenaný abnormálny EOG
• etapa I- minimálne pigmentové poruchy v makule, hypopigmentácia;
• etapa II- klasická viteliformná cysta v makule;
• etapa III- prasknutie cysty a rôzne fázy resorpcie jej obsahu;
• štádium IV- resorpcia obsahu cysty, vznik fibrogliovej jazvy so subretinálnou neovaskularizáciou alebo bez nej.

Zároveň neexistujú žiadne presvedčivé dôkazy o tom, že u väčšiny pacientov s Bestovou chorobou prechádza vývoj makulárnych zmien konzistentne všetkými štádiami.

Klinické prejavy

Priebeh Bestovej choroby je zvyčajne asymptomatický, zistí sa náhodne pri vyšetrení detí vo veku 2-6 rokov. Oftalmoskopické zmeny sú vo väčšine prípadov asymetrické.
V nultom štádiu fundus u detí zvyčajne vyzerá normálne. Niekedy dochádza k oslabeniu foveálneho reflexu. Dospelí s podobným oftalmoskopickým obrazom sú považovaní za nositeľov patologického génu, o čom svedčí pokles Ardenovho koeficientu - pomeru poklesu EOG medzi vrcholom svetla a tmou.

• Pre ja alebo "previtelliform", etapy Bestova choroba je charakterizovaná výskytom malých žltých škvŕn v makule.
• In etapa II ochorenia, veľkosť vitelliformných cýst, pripomínajúcich "vaječný žĺtok", môže dosiahnuť priemer disku. Zmeny sú častejšie obojstranné, ale zriedkavo symetrické. Zraková ostrosť v tomto štádiu nezodpovedá oftalmoskopickým prejavom, zostáva aj u starších ľudí v rozmedzí od 0,4 do 0,9.
• Znížená zraková ostrosť sa prejavuje v Stupeň III ochorenia, keď prasknú jednotlivé viteliformné cysty, čo spôsobí spojenie s "miešanými vajíčkami".
• Neskôr sa v dôsledku čiastočnej resorpcie a vytesnenia lipofuscínu podobného obsahu cysty vytvorí pseudohypopiónový obrazec.

V ktoromkoľvek štádiu ochorenia sa u pacientov s Bestovou chorobou môže vyskytnúť subretinálne krvácanie. Asi v 5 % prípadov sa vytvorí subretinálna neovaskulárna membrána.

S. A. Miller a kol. (1976) referovali o 9-ročnom chlapcovi s Bestovou chorobou, ktorý mal intaktnú viteliformnú cystu na pravom oku a otvorenú, čiastočne resorbovanú cystu so subretinálnymi krvácaniami a neovaskulárnu membránu vľavo.

A.R. Schachat a kol. (1985) pozorovali kazuistický prípad ruptúry makuly a regmatogénneho odchlípenia sietnice u pacienta s Bestovou chorobou. U starších pacientov s touto patológiou sa v dôsledku straty choriokapilár a atrofie pigmentového epitelu sietnice často vyvinie choroidálna skleróza v makulárnej oblasti.

V literatúre sú správy o mnohopočetných viteliformných léziách pri Bestovej chorobe. V týchto prípadoch sú makulárne viteliformné zmeny kombinované s extrafoveálnymi léziami sietnice, zvyčajne lokalizovanými pozdĺž hornej temporálnej vaskulárnej arkády. Zvyčajne ide o 2 až 5 extramakulárnych viteliformných lézií. Ich priemer je o niečo menší ako veľkosť makulárnych zmien a nepresahuje 0,2-1 RD.

Satelitné lézie sa môžu vyvíjať asynchrónne vzhľadom na seba a na zmeny v makule, alebo môžu byť v rovnakom štádiu vývoja.

Diagnostika

Fluoresceínová angiografia

Angiografický obraz pri Bestovej chorobe sa líši v závislosti od štádia ochorenia. V počiatočnom štádiu ochorenia je nedostatok fluorescencie v oblasti cysty (tzv. fluorescenčný blok). V previtelliformnom štádiu ochorenia v oblastiach atrofie pigmentového epitelu v makule sa zisťujú drobné fenestrované defekty spôsobené lokálnou hyperfluorescenciou.

Po prasknutí cysty (štádium „pseudo-hypopion“) sa v jej hornej polovici určí hyperfluorescencia, pričom v dolnej polovici sa zachová „blok“ fluorescencie. V neskorom štádiu ochorenia, keď sa obsah cysty podobný lipofuscínu čiastočne resorbuje, sa zisťujú fenestrované defekty v makule.

Psychofyzikálny výskum

• Sťažnosti. Pacienti s Bestovou chorobou sa zvyčajne sťažujú na rozmazané videnie, zníženú zrakovú ostrosť, ťažkosti s čítaním malých písmen a metamorfopiu.
• Zraková ostrosť. Zraková ostrosť u pacientov s Bestovou chorobou kolíše v závislosti od štádia ochorenia od 0,02 do 1,0. Počas dlhodobého sledovania 58 pacientov s Bestovou chorobou v rôznych štádiách zistil R. Clement (1991), že 43 % z nich malo zrakovú ostrosť 0,5 a viac.
  G.A. Fishman a kol. (1993), ktorí skúmali 47 pacientov s Bestovou chorobou štádia II-IV vo veku 5-72 rokov z 23 rodín, zistili, že u 41 % z nich nebola zraková ostrosť nižšia ako 0,3. Autori medzitým poznamenali, že len u 20 % pacientov nad 40 rokov zrak spĺňal požiadavky komisie vodiča a u všetkých pacientov nad 50 rokov s oftalmoskopickými zmenami zodpovedajúcimi štádiám III-IV choroby, zraková ostrosť lepšie vidiaceho oka nepresiahla 0,1-0 ,3.
• Farebné videnie. Vnímanie farieb u väčšiny pacientov je normálne.
• Priama viditeľnosť. Periférne hranice zorného poľa zostávajú normálne. Počítačová statická perimetria môže u niektorých pacientov odhaliť relatívny centrálny skotóm. Prah citlivosti na jas v počiatočnom štádiu ochorenia u pacientov s vysokou zrakovou ostrosťou sa nemení.
• Elektrofyziologické štúdie. Všeobecné a lokálne ERG pri Bestovej chorobe zostávajú normálne. Jediným spoľahlivým testom na diagnostiku Bestovej choroby je elektrookulografia. Charakteristickými znakmi Bestovej choroby sú nízky základný potenciál a pokles Ardenovho koeficientu – pomeru poklesu svetla vrchol k tmavému. Ardenov koeficient u pacientov s Bestovou chorobou nepresahuje 1,5 (150 %). Zmeny EOG sa zaznamenávajú nielen u pacientov s klinickými prejavmi ochorenia, ale aj u nosičov patologického génu. U pacientov s dospelou viteliformnou makulárnou degeneráciou sa EOG zvyčajne nemení.

Odlišná diagnóza

Presná diagnóza u pacientov s Bestovou chorobou a vitelliformnou dystrofiou dospelých je stanovená na základe oftalmoskopického obrazu a výsledkov ERG a EOG registrácie. V zložitých prípadoch môže v diagnostike pomôcť vyšetrenie ostatných členov rodiny.

Bestovu chorobu treba odlíšiť od odlúčenia pigmentového epitelu, Coatesovej choroby a akútnej toxoplazmatickej choroiretinitídy.

• Oddelenie pigmentového epitelu. Ťažkosti v diagnostike vznikajú u pacientov s atypickým klinickým obrazom a exsudatívnymi zmenami v makule. Ochorenie je často jednostranné. Všeobecná ERG sa nemení, lokálna ERG sa môže znížiť. EOG je vo väčšine prípadov normálny. Neskorá fáza fluoresceínovej angiografie u pacientov s oddelením pigmentového epitelu sietnice odhaľuje hyperfluorescenciu.
• Coatesova choroba. U väčšiny pacientov s Coatsovou retinitídou sa pri prvom vyšetrení oftalmológom v makule zistí výrazné ložisko žltého tuhého exsudátu, pripomínajúce viteliformné zmeny pri Bestovej chorobe. Exsudatívne zmeny v makule sú často kombinované so subretinálnymi krvácaniami a neovaskularizáciou. Diagnóza je založená na výsledkoch oftalmoskopie: pri vyšetrení periférie očného pozadia pomocou čelového oftalmoskopu a šošoviek 20-30 dioptrií alebo biomikroskopie s trojzrkadlovou Goldmannovou šošovkou sa u všetkých pacientov s Coatsovou chorobou odhalia cievne anomálie (teleangiektázie, mikro- a makroaneuryzmy, arteriovenózne skraty), častejšie lokalizované v temporálnej polovici sietnice. Ochorenie je sporadické. U 92-95% pacientov je postihnuté jedno oko. EOG v počiatočnom a pokročilom (PA) štádiu ochorenia sa nemení. Zraková ostrosť u pacientov s Coatsovou retinitídou v prítomnosti exsudatívnych zmien v makule nepresahuje 0,4.
• Akútna toxoplazmatická choroiretinitída. Diagnostické ťažkosti zvyčajne vznikajú pri vyšetrovaní pacientov so získanou formou toxoplazmózy a exsudatívno-hemoragickými zmenami na makule. Ochorenie je zvyčajne jednostranné. Choroiretinálne lézie sú kombinované s vitritídou rôznej závažnosti a niekedy so zmenami v prednom segmente. Takíto pacienti sa zvyčajne sťažujú na náhly významný pokles zrakovej ostrosti, ktorý sa vo väčšine prípadov pohybuje od 0,01 do 0,2. Pri statickej perimetrii sa zistí zvýšenie prahu citlivosti na jas a absolútny alebo relatívny centrálny skotóm. Pozitívne výsledky imunologických štúdií umožňujú potvrdiť diagnózu toxoplazmózy.

Liečba

Neexistuje všeobecne akceptovaná liečebná stratégia pre pacientov s Bestovou chorobou a dospelou viteliformnou makulárnou degeneráciou. V prípade komplikovaného priebehu ochorenia a vzniku subretinálnej neovaskulárnej membrány je vhodné vykonať laserkoaguláciu.

Podporná starostlivosť:

• Mildronate 5,0 IV č.10, potom 1 kapsula 2x denne, 1 mesiac
• Mexidol 2,0 / m №10, potom 1 tab. 3 krát denne, 1 mesiac
• Emoxipín 1% 1 kvapka 3 krát denne, 1 mesiac
• Milgamma 2.0 č. 5 w/m h/d
• Karta Vitru Vision 1. 2 krát denne, 1 mesiac

Priebeh ochorenia je väčšinou asymptomatický, zistí sa náhodne pri vyšetrení detí vo veku 5-15 rokov. Občas sa pacienti sťažujú na rozmazané videnie, ťažkosti s čítaním textov s malým písmom, metamorfopsia. Zraková ostrosť sa mení v závislosti od štádia ochorenia od 0,02 do 1,0. Zmeny sú vo väčšine prípadov asymetrické, obojstranné.

V závislosti od oftalmoskopických prejavov sa rozlišujú štyri štádiá ochorenia, hoci vývoj makulárnych zmien nie vždy prechádza všetkými štádiami.

• I. štádium - minimálne poruchy pigmentácie vo forme malých žltých ložísk v makule;
• Stupeň II - klasická vigelliformná cysta v makule;
• Stupeň III - prasknutie cysty a rôzne fázy resorpcie jej obsahu;
• Štádium IV - tvorba fibrogliovej jazvy so subretinálnou neovaskularizáciou alebo bez nej.

Zníženie zrakovej ostrosti sa zvyčajne zaznamená v štádiu III ochorenia, keď cysty prasknú. V dôsledku resorpcie a vytesnenia obsahu cysty sa vytvára obraz "pseudohypopyonu". Možné sú subretinálne krvácania a tvorba subretinálnej neovaskulárnej membrány, ruptúry a odlúčenie sietnice sú veľmi zriedkavé, s vekom - rozvoj choroidálnej sklerózy.