Kosáčikovitá anémia je príkladom mutácie. Kosáčikovitá anémia: dedičné nebezpečenstvo

Kosáčikovitá anémia je výsledkom génových mutácií v mieste zodpovednom za kontrolu tvorby beta reťazcov v komplexnom proteíne v kontexte hemoglobínu. V dôsledku mutácie je nahradená jedna aminokyselina v b-globínovom reťazci. Konkrétne: dochádza k zámene kyseliny glutámovej v polohe 6 za valín.

To znamená, že proteínový vzorec je teraz nestabilný a jeho štruktúra sa mení na pozadí progresívnej hypoxie. Dochádza ku kryštalizácii a polymerizácii, vzniká zmenený hemoglobín HbS. Čo spôsobuje deštrukciu formy erytrocytov - sú dlhšie, tenšie, navonok sa začínajú podobať kosáčikom.

Dedičná choroba - kosáčikovitá anémia: čo to je

Krv arteriálneho typu prúdi z pľúc a prenáša kyslík do celého tela, ale na úrovni tkaniva preniká do buniek všetkých orgánov, čo nevyhnutne povedie k polymerizačnej reakcii proteínov a vzniku červených krviniek v tvare polmesiaca.

U ľudí je kosáčikovitá anémia reverzibilná len v skorých štádiách. Sekundárny prechod pľúcnych kapilár znovu nasýti krv kyslíkom, čím sa erytrocyty vrátia do ich adekvátnej formy. Ale deštruktívne zmeny sa opakujú, keď krv prechádza tkanivami, v dôsledku toho je štruktúra membrány erytrocytov narušená, priepustnosť sa zvyšuje, ióny draslíka a jódu opúšťajú bunky. V tomto momente sú kardinálne zmeny v erytrocyte „zafixované“, nezvratne sa menia.

Schopnosť plastickej adaptácie v kosáčikovitých erytrocytoch je značne znížená, nemôže už podliehať spätnej deformácii prechodom cez kapiláry, preto ich upcháva. Čo vedie k narušeniu prívodu krvi do rôznych systémov a orgánov, vzniká hypoxia tkaniva. To vyvoláva ďalšie zvýšenie počtu erytrocytov podobných mesiacom.

U pacientov s kosáčikovitou anémiou je membrána erytrocytov príliš krehká a krehká, takže životnosť bunky je veľmi krátka. Na tomto pozadí tiež klesá celkový počet erytrocytov, objavujú sa lokálne poruchy v obehovom cykle na úrovni tkaniva, upchávajú sa cievy a v obličkách sa začína intenzívne tvoriť erytropoetín. To urýchľuje procesy erytropoézy v červenej hmote kostnej drene, vďaka čomu je kompenzovaný anemický stav.

Treba poznamenať, že HbF, ktorý sa skladá z alfa reťazcov aj gama reťazcov, dosahuje v niektorých erytrocytoch koncentráciu 10 %, pričom nepodlieha polymerizačným reakciám a je schopný zabrániť deformácii erytrocytov do tvaru polmesiaca. Bunky s minimálnym obsahom HbF sú medzi prvými, ktoré mutujú takmer okamžite.

Dedičnosť kosáčikovitej anémie

Ako už bolo spomenuté vyššie, kosáčikovitá anémia sa dedí ako genetické ochorenie. Mutácia je spôsobená zmenami v jednom alebo dvoch génoch zodpovedných za kódovanie b-reťazcov v proteíne. Takáto patológia sa v tele nevyskytuje sama o sebe, ale prenáša sa od oboch rodičov.

Pohlavné bunky obsahujú 23 chromozómov. V momente úspešného oplodnenia sa spájajú, vzniká tak zygota, teda bunka s novými kvalitami. Potom sa z nej vyvinie plod. Jadrá zárodočných buniek oboch pohlaví sa navzájom spájajú a v skutočnosti sa vďaka tomu obnoví kompletná sada chromozómov (23 párov). Čo je vlastné bunkám ľudského tela. Novorodenec teda zdedí genetický materiál od matky aj otca.

Kosáčikovitá anémia: typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Aby bolo narodené dieťa choré, musí dostať zmutované gény od oboch rodičov. Všetko závisí od toho, ktorý súbor génov novorodenec zdedil:

U batoľaťa bola diagnostikovaná kosáčikovitá anémia. Ale táto možnosť bude možná, ak bude splnená nasledujúca podmienka: matka a otec majú túto patológiu alebo sú jej asymptomatickým nosičom. Ďalšou podmienkou je, že novorodenec dostane od každého jeden „chybný“ gén. Toto sa nazýva homozygotná forma ochorenia.
Opäť sa narodí človek, ktorý je asymptomatickým nosičom. Tento variant sa vyvíja, ak dieťa zdedí iba jeden chybný gén a druhý je normálny. Toto sa nazýva heterozygotný typ ochorenia. Výsledkom je, že erytrocyt obsahuje približne rovnaké množstvo hemoglobínu typu S aj typu A. To pomáha udržiavať optimálny tvar a funkciu erytrocytov za predpokladu, že neexistujú žiadne priťažujúce patológie.

To znamená, že u ľudí je kosáčikovitá anémia zdedená neúplne (nosič) aj úplne (chorý). Iné možnosti výskytu mutácií lekári nenašli. Presné dôvody ich vývoja u rodičov však doteraz neboli stanovené. Predpokladá sa len množstvo faktorov vedúcich k mutáciám, ktorých priamy vplyv na organizmus povedie k narušeniu genetického bunkového aparátu, čo vyvolá široké spektrum chromozomálnych patológií.

Kosáčikovitá anémia: diagnostika a liečba

Len hematológ môže diagnostikovať a liečiť patológiu kosáčikovitej anémie. Diagnóza sa nerobí len na základe vonkajších príznakov, je potrebné zozbierať podrobnú rodinnú anamnézu, objasniť čas a okolnosti, za ktorých sa príznaky patológie prvýkrát objavili. Diagnózu však možno potvrdiť iba špecifickými vyšetreniami:

Kosáčikovitá anémia v jednej populácii je definovaná:

Tradičný krvný test.
Biochémia krvi.
Výsledky ultrazvuku, rádiografie.

Efektívne prostriedky liečby, ktoré umožňujú úplne zbaviť sa tejto choroby, neexistujú. Pomôcť pacientovi je možné len tak, že zabránime zvýšeniu počtu upravených červených krviniek. Okrem toho je potrebné včas zastaviť vonkajšie prejavy ochorenia.

Hlavná liečba tejto anémie pozostáva z:

Zdravý životný štýl.
Lieky, ktoré zvyšujú proteín hemoglobínu a zvyšujú počet nedeformovaných červených krviniek.
Kyslíková terapia.
Úľava od lokálnej bolesti.
Odstránenie prebytku železa.
Prevencia vírusových invázií.

Metóda, ktorá vám umožňuje stanoviť percentuálnu pravdepodobnosť zdedenia patológie, je PCR. Skúma sa rodičovský genetický materiál a identifikujú sa mutované časti genómu. Výsledkom je ich prítomnosť/neprítomnosť, a určenie typu a formy ochorenia, ak je prítomná – homozygotná/heterozygotná anémia.

kosáčiková anémia - patológia krvi, pri ktorej červené krvinky majú tvar kosáka. To vedie k zlej saturácii krvi kyslíkom a hypoxii vnútorných orgánov.

Kosáčikovitá anémia – základné pojmy

Príčinou ochorenia je génová mutácia. U ľudí sa kosáčikovitá anémia dedí ako autozomálne recesívny znak. Toto ochorenie je bežnejšie u afrických a ázijských ľudí, ľudí na Blízkom východe. Niekedy choroba postihuje Európanov.

Dôvody rozvoja

Ochorenie sa prenáša geneticky autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. U heterozygotov, ktorí majú v páre iba jeden patologický gén, sa v krvi pozorujú normálne aj patologické formy erytrocytov. V tomto prípade je prognóza ochorenia priaznivejšia. Homozygoti, u ktorých oba gény kódujú defekt v páre, zomierajú spravidla v detstve. U heterozygotov je prognóza ochorenia oveľa priaznivejšia.

Gén pre kosáčikovitú anémiu je segmentom reťazca DNA. Obsahuje kodóny, z ktorých každý kóduje tvorbu vlastnej aminokyseliny, ktorá je obsiahnutá v kódovanom proteíne. Kodón pozostáva z troch nukleotidov (triplet). Nukleotid je dusíkatá báza, deoxyribózový cukor a zvyšok kyseliny fosforečnej, ktoré sú navzájom spojené. Pri kosáčikovej anémii je pri patologickom triplete dusíkatá báza adenín nahradená tymínom (kodón GAG na GTG). Výsledkom je, že triplet kóduje ďalšiu aminokyselinu, ktorá by nemala byť na tomto mieste v bielkovine hemoglobínu.

Erytrocyty sú červené krvinky obsahujúce hemoglobín. Hemoglobín pozostáva z alfa a beta reťazcov, čo sú 4 polypeptidové reťazce pozostávajúce z aminokyselín. Pri kosáčikovitej anémii defektný gén kóduje v beta reťazcoch valín namiesto kyseliny glutámovej. Valín je na rozdiel od kyseliny glutámovej hydrofóbny; nerozpustná látka. To vedie k zmene konformácie hemoglobínu a výskytu erytrocytov v tvare polmesiaca (drepanocytóza). U ľudí s normálnymi červenými krvinkami a hemoglobínom je hemoglobín A prítomný v krvi a tvar krviniek je bikonkávny okrúhly. U jedincov s drepanocytmi v krvi je hemoglobín A nahradený hemoglobínom S. Prítomné sú aj iné typy HbS.

Kosáčikovité erytrocyty nemajú elasticitu charakteristickú pre normálne červené krvinky. To vedie k tvorbe kalu, t.j. ich lepenie v lúmene cievy, ako aj trombóza. Výsledkom je, že tkanivá a orgány sú v stave chronického nedostatku kyslíka (hypoxia).

Symptómy a znaky

Prejavy kosáčikovej anémie sú spojené s poruchami krvného obehu. Koniec koncov, erytrocyty v tvare polmesiaca (drepanocyty) neprechádzajú dobre úzkymi kapilárami bez toho, aby mali správnu elasticitu.

Deti s homozygotnou kosáčikovitou anémiou zvyčajne nežijú dlho. V nervovom systéme citlivom na hypoxiu sa vyvíjajú ťažké poruchy. Dieťa zaostáva vo vývoji, kostra sa vyvíja nesprávne - lebka nadobúda vežovú konformáciu, chrbtica sa prehýba v podobe lordózy a kyfózy. Deti s touto patológiou krvi spravidla často trpia prechladnutím.

Hypoxický stav sa zhoršuje deštrukciou červených krviniek v krvnom obehu aj v slezine. V tomto prípade sa telo zväčšuje. Zaťaženie na ňom rastie, čo vedie k ischémii sleziny a dokonca k jej infarktu, zvýšeniu tlaku v systéme portálnej žily smerujúcej do pečene.

Pri deštrukcii veľkého počtu červených krviniek (hemolýza) sa uvoľňuje veľa bilirubínu, ktorý v pečeni musí prejsť do viazanej formy.

Hemolýza zvyšuje hypoxický stav, ktorý sa môže prejaviť nasledujúcimi príznakmi:

Bolesť v kostiach a kĺboch (artralgia).
Strata vedomia až kóma, mdloby, nízky krvný tlak.
Vzhľad erekcie penisu bez predchádzajúcej excitácie (priapizmus).
Zhoršenie zraku v dôsledku porúch krvného obehu v sietnici.
Bolesť brucha v dôsledku ischémie a trombózy v mezenterických cievach čreva.
Slezina sa najskôr zväčšuje (splenomegália), potom sa môže zmenšiť a atrofovať.
Pečeň sa zvyšuje v dôsledku zvýšeného zaťaženia bilirubínom.
Vredy na horných a dolných končatinách.

Dochádza aj k zníženiu imunity a sklonu k oportúnnym infekciám = pneumocystická pneumónia a meningitída. Imunodeficiencia sa vyskytuje v dôsledku dysfunkcie sleziny, ukladania hemosiderínu obsahujúceho železo v nej. Železo v hemosideríne je silné oxidačné činidlo, ktoré spôsobuje jazvovité zmeny v orgánoch – pečeni a retikulo-endoteliálnom systéme – kostnej dreni, slezine.

V parenchýmových orgánoch dochádza k infarktu v dôsledku vaskulárnej oklúzie. Infarkt obličiek môže spôsobiť zlyhanie obličiek. V dôsledku zablokovania kostných ciev drepanocytmi vzniká aseptická nekróza kostného tkaniva - to je príčina zakrivenia kostí lebky a chrbtice. V kombinácii so slabým imunitným systémom môže aseptická kostná nekróza viesť k sekundárnej infekcii a osteomyelitíde. Je tiež možná aseptická osteomyelitída.

Hemolytická anémia vedie k zvýšeným hladinám nekonjugovaného bilirubínu. Posledná premena je v pečeni väzbou na zvyšky kyseliny glukurónovej. Keďže hemolýza u pacientov s kosáčikovitou anémiou je aktívna, pečeň a žlčník sú preťažené. To sa prejavuje v podobe zápalu žlčníka a tvorby pigmentových kameňov v ňom.

Choroba prebieha s krízami:

Hemolytická.
Aplastické.
Sekvestrácia.
Cievne-okluzívne.

Hemolytické krízy sa vyskytujú v momentoch deštrukcie drepanocytov v krvnom obehu. To môže viesť ku kóme v dôsledku cerebrálnej hypoxie. Vzniká žltačka – sfarbenie kože a slizníc v citrónovo žltej farbe. Existuje cyanóza a bledosť kože, chilliness.

V laboratórnych testoch sa zistí zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu v krvi a v moči - produkty rozpadu hemoglobínu.

Aplastické krízy sa prejavujú pri krvných testoch – znižuje sa počet mladých červených krviniek (retikulocytov) v dôsledku potlačenia proliferácie červených krviniek v kostnej dreni. Znižuje sa aj hladina hemoglobínu.

Sekvestračné krízy sú charakterizované zadržiavaním krvi v slezine a zadržiavaním vytvorených prvkov v jej červenej buničine. Pacienti zároveň pociťujú bolesť v bruchu. Pečeň a slezina sú zväčšené, zvyšuje sa tlak v systéme portálnej žily, čo sa môže prejaviť rozšírením žíl v bruchu v podobe tykadiel medúzy. V dôsledku ukladania (skladovania) krvi v slezine možno pozorovať nízky tlak, pacient sa cíti slabý.

Cievne-okluzívne krízy sú dôsledkom zablokovania krvných ciev tuhými, erytrocytmi, ktoré stratili svoju elasticitu. Cievy sietnice, obličiek, mozgu, sleziny, srdca, pľúc, penisu, čriev sú vystavené oklúzii. Dochádza k trombóze žíl a tepien, ako aj očných vlásočníc, čo vedie k zhoršeniu zraku, dvojitému videniu a výskytu múch v zornom poli. V obličkách je narušený krvný obeh, čo vedie k zlyhaniu obličiek a urémii, autointoxikácii produktmi metabolizmu dusíka.

V mozgu sa môže vyskytnúť aj trombóza kapilár a tepien, ktorá spôsobuje neurologické poruchy. Je možná prechodná paralýza končatín. Porušenie reči, prehĺtanie, žuvanie jedla je dôsledkom oklúzie mozgových ciev, ktoré kŕmia jadrá hlavových nervov.

Koronárne cievy srdca, upchaté tuhými drepanocytmi, neprinášajú krv do myokardu, v dôsledku toho sú možné mikroinfarkty a zjazvenie v srdci.

V pľúcach sa môže vyvinúť oklúzia vo forme pľúcnej embólie. To vedie k zvýšeniu tlaku v malom kruhu a záchvatom srdcovej astmy s pľúcnym edémom.

Trombóza mezenterických ciev vedie k silnej bolesti brucha a možnej črevnej nekróze s rozvojom peritonitídy, črevnej obštrukcie.

Poruchy krvného obehu penisu vedú k priapizmu - javu, pri ktorom je orgán v stave erekcie. Trombóza penisu môže časom viesť k fibrotickým zmenám a impotencii.

Keďže hemoglobín S je zle rozpustný, krv pacientov trpiacich kosáčikovitou anémiou má slabú tekutosť. Osmotická stabilita patologických foriem erytrocytov zostáva spravidla normálna. Ale ľudia s touto chorobou sú citliví na hladovanie a hypoxiu. Pri fyzickom a psychickom strese, ako aj nepravidelnom stravovaní, dehydratácii sa u pacientov vyskytujú hemolytické krízy. Tieto stavy, dokonca aj u heterozygotných jedincov pre toto ochorenie, môžu viesť ku kóme a dokonca k smrti. V tomto prípade hemoglobín prechádza do gélovitej formy a kryštalizuje, čo prudko zhoršuje priepustnosť drepanocytov cez kapiláry.

Riziko ochorenia žlčových kameňov sa zvyšuje, pretože sa tvorí veľa bilirubínového pigmentu. Nepravidelné stravovanie zhoršuje problém.

U žien dochádza k porušeniu reprodukčnej funkcie, vyjadrenej v menštruačnej dysfunkcii, skorých a neskorých potratoch v dôsledku vaskulárnej trombózy. Ženy s kosáčikovitou anémiou majú tendenciu mať oneskorenú menštruáciu.

Na zistenie kosáka je potrebný kompletný krvný obraz. Zisťuje sa aj prítomnosť rôznych typov hemoglobínov v krvnom obehu – hemoglobínu A a hemoglobínu S elektroforézou. Môžu sa zistiť aj iné typy hemoglobínov, ako napríklad HbF (fetálny). Vykoná sa test s metabisulfitom, ktorý prispieva k vyzrážaniu zmeneného hemoglobínu. Hypoxická provokácia sa využíva aj priložením škrtidla na prst.

Vykonajte genetickú analýzu – detekcia génu pre kosáčikovitú anémiu. Je potrebné určiť homo- alebo heterozygotnosť ochorenia.

Krvný obraz je veľký počet retikulocytov, zníženie farebného indexu (môže byť normálne) a celkového počtu červených krviniek, zvýšenie hladiny myelocytov. Zaznamenáva sa anizocytóza a poikilocytóza. Pri pulznej oxymetrii sa zistí pokles parciálneho tlaku kyslíka.

Vykonáva sa punkcia kostnej drene, pričom sa pozoruje hypertrofia erytroidného zárodku krvotvorby. Životnosť erytrocytov sa skúma aj pomocou rádioaktívnych izotopov chrómu.

Na diagnostiku hemolytického procesu sa vykoná biochemický krvný test na nepriamy (nekonjugovaný) bilirubín, výkaly na stercobilín, moč na urobilín, hematúriu.

Ak sa zmení tvar kostí, vykoná sa röntgenové vyšetrenie na zistenie aseptickej nekrózy alebo osteomyelitídy. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s krivicou, pri ktorej môže dôjsť k zmene kostí chrbtice. Iné ochorenia krvi - talasémia.

Terapia

Ciele liečby tejto patológie sa redukujú na elimináciu zvýšenej viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok a antikoagulancií. Priraďte aspirín (Tromboass), Clopidogrel (Plavix), ktoré sa používajú na prevenciu trombózy koronárnych ciev a vnútorných orgánov. Aby sa zabránilo potratom u budúcich matiek, používajú sa antikoagulanciá - heparín, sulodexid, clexane.

Na liečbu septických komplikácií choroby sa používajú antibakteriálne lieky. Profylakticky vykonajte očkovanie proti pneumocystovej pneumónii.

Udržiavanie normálnej funkcie vnútorných orgánov v podmienkach hladovania kyslíkom sa uskutočňuje užívaním lieku Mexidol, Mildronate. Pre oči sa kvapky Taufon používajú na zlepšenie mikrocirkulácie.

Mexidol Mildronate Taufon

Pri hemolytických krízach u pacientov s kosáčikovitou anémiou sa používa umelá ventilácia pľúc, ako aj infúzia hmoty darcu erytrocytov s fyziologickým roztokom. Na stimuláciu hematopoézy sú predpísané prípravky kyseliny listovej a vitamínu B12.

Je tiež dôležité pravidelne deliť jedlá, aby ste sa vyhli dlhým prestávkam medzi jedlami. Koniec koncov, hypoglykemický stav vyvoláva hemolytické krízy, ktoré sa môžu prejaviť slabosťou, mdlobou a znížením tlaku. V niektorých prípadoch je možná smrť. Pôst s týmto typom anémie je kontraindikovaný, pretože vedie k ťažkej hypoglykémii, ktorá je spojená s masívnou smrťou patologicky zmenených krvných buniek - drepanocytov. Dehydratácia tela potením, pitie nedostatočného množstva vody môže prispieť k odkalovaniu vytvorených prvkov. Preto sa treba vyvarovať prehriatiu organizmu, čo pomáha znižovať parciálny tlak kyslíka a vyvolávať hemolytické a cievno-okluzívne krízy.

Frakčná výživa je tiež nevyhnutná pre stabilnú prevádzku žlčníka a prevenciu tvorby kameňov v ňom. Vyhnite sa jedlám s príliš veľkým množstvom tuku. Na prevenciu stagnácie žlče a kryštalizácie kameňov môžu byť potrebné choleretické lieky.

Fyzická aktivita musí byť prísne dávkovaná so zameraním na pohodu. Treba sa vyhýbať cestovaniu do hôr, lezeniu do veľkých výšok, lietaniu v lietadlách, potápaniu sa do veľkých hĺbok. Koniec koncov, to zhoršuje ukladanie hemoglobínu v erytrocytoch. Parciálny tlak kyslíka v krvi klesá - proces ukladania patologického HbS sa zrýchľuje.

Hyperbarická oxygenácia sa používa na zabránenie hemolytických procesov a odstránenie hypoxického stavu. Použitie kyslíka pod vysokým tlakom prispieva k hojeniu ulceróznych kožných defektov na nohách. Na urýchlenie obnovy celistvosti pokožky sa používajú masti Solcoserine.

Často so splenomegáliou spôsobenou týmto typom anémie sa vyskytuje tuberkulóza, ktorá si vyžaduje špeciálnu liečbu.

Záver

Ochorenie sa prenáša geneticky, dedične autozomálne recesívnym spôsobom. Liečba - zníženie viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok, vyhýbanie sa hladovaniu kyslíkom.

Kosáčikovitá anémia je klinicky charakterizovaná príznakmi spôsobenými na jednej strane trombózou ciev rôznych orgánov kosáčikovitými erytrocytmi a na druhej strane hemolytickou anémiou. Závažnosť anémie závisí od koncentrácie HbS v erytrocytoch: čím je vyššia, tým sú symptómy jasnejšie a závažnejšie. Okrem toho môžu byť v erytrocytoch prítomné aj iné patologické hemoglobíny: HbF, HbD, HbC atď. Niekedy sa kosáčikovitá anémia kombinuje s talasémiou, pričom klinické prejavy sa môžu znižovať alebo naopak zvyšovať. AT počiatočné obdobie Ochorenie postihuje hlavne systém kostnej drene: objavuje sa opuch, ako aj bolesť v dôsledku trombózy ciev, ktoré vyživujú kĺb a kosť. Pri ďalšej infekcii a osteomyelitíde je možná aseptická nekróza hlavice stehennej kosti. Hemolytické krízy vznikajú zvyčajne po prekonaných infekciách, majú regeneračný alebo hyporegeneračný charakter a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. V zriedkavých prípadoch dochádza k sekvestračnej kríze v dôsledku usadzovania krvi v slezine a pečeni, ktorá je vyjadrená bolesťou brucha v dôsledku rýchleho nárastu týchto orgánov a je sprevádzaná kolapsom; v tomto prípade môže chýbať hemolýza, dochádza k pľúcnym infarktom v dôsledku zhoršenej mikrocirkulácie na úrovni pľúcnych ciev. In druhé obdobie konštantný príznak - hemolytická anémia. Hyperplázia kostnej drene, ktorá sa vyvíja v tubulárnych kostiach (aktívna krvotvorba sa v nich vyskytuje ako kompenzačná reakcia na hemolýzu), je sprevádzaná charakteristickými zmenami v kostre: tenké končatiny, zakrivená chrbtica, týčiaci sa lebka s vydutinami na čele a parietálnej kosti. Hepato- a splenomegália sa vyvíja v dôsledku aktivácie erytropoézy v nich, ako aj sekundárnej hemochromatózy a trombózy; u niektorých pacientov sa vyvinie cholelitiáza. Hemosideróza srdcového svalu vedie k zlyhaniu srdca a hemosideróza pečene, pankreasu - k cirhóze pečene a diabetes mellitus. Renálna vaskulárna trombóza sa vyskytuje s hematúriou a následným zlyhaním obličiek. Neurologické symptómy sú spôsobené mŕtvicou, obrnou hlavového nervu atď. Charakteristické sú trofické vredy na dolných končatinách. Väčšina pacientov s ťažkou kosáčikovitou anémiou zomiera do 5 rokov a tí, ktorí toto obdobie prežijú, vstupujú do tretieho obdobia, ktoré je charakterizované známkami miernej hemolytickej anémie. Ich slezina väčšinou nie je hmatateľná, keďže opakované infarkty vedú k jej zvráskaveniu – autosplenektómii. Pečeň zostáva zväčšená, nerovnomerne zhutnená a časté infekcie majú často septický priebeh. hematologické zmeny. Koncentrácia hemoglobínu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Klinika kosáčikovej anémie sa vyznačuje polysymptomatickosťou:žltosť kože, hypoxický syndróm, hepatosplenomegália, deformácia skeletu, opakovaná trombóza orgánov; z hematologických príznakov: anémia regeneračnej povahy, polmesiac erytrocytov, zistená špeciálnymi testami, hyperbilirubinémia v dôsledku voľnej frakcie. Príslušnosť človeka k určitej etnickej skupine dáva dôvod na podozrenie na toto ochorenie a na začatie cieleného vyšetrenia na potvrdenie alebo vylúčenie tejto anémie.

Ale je zaujímavé, že táto vlastnosť mu umožňuje chrániť sa pred prenikaním pôvodcu malárie do tela.

Informácie o chorobe

Choroba patrí k odrodám hemolytickej patológie. Jeho názov je spôsobený tým, že tvar červených krviniek je nepravidelný, pripomínajúci kosák. V dôsledku poruchy ich štruktúry sa menia funkcie krvi a jej zloženie.

Červené krvinky nemôžu byť plne nasýtené kyslíkom a ich životný cyklus je znížený. Zničia sa nie po troch alebo štyroch mesiacoch (podľa normy), ale oveľa skôr.

To isté sa deje s hemoglobínom vo vnútri kosáčikovitých buniek. Vzniká tak anémia, keďže kostná dreň nemá čas na tvorbu nových krviniek.

Príčiny ochorenia krvi

Kosáčikovitá anémia je klasifikovaná ako dedičné ochorenie. V dôsledku génovej mutácie sa syntetizuje hemoglobín S, ktorého štruktúra je v porovnaní s normálom zmenená.

Kyselina glutámová v peptidovom reťazci je nahradená valínom a hemoglobín sa stáva zle rozpustným gélom vysoko polymérneho typu. Preto erytrocyty, ktoré nesú túto formu hemoglobínu, majú tvar kosáčika. Ich neschopnosť plasticity prispieva k zablokovaniu malých ciev červenými krvinkami.

Typ dedičnosti choroby je recesívny. Ak sa gén prenesie na dieťa od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom mutácie, potom bude mať dieťa normálne bunky spolu so zmenenými bunkami v krvi. U nosičov génu s heterozygotnou anémiou sa symptómy patológie často prejavujú v miernej forme.

Keď je vada zdedená po matke aj otcovi, choroba nadobúda ťažké formy a diagnostikuje sa u malých detí. Hovorí sa tomu homozygot.

Provokatér génovej mutácie u človeka je určený:

pôvodca malárie;
vírusy, ktoré sa množia vo vnútri buniek;
ionizujúce žiarenie, ktoré dlhodobo ovplyvňuje ľudské telo;
zlúčeniny ťažkých kovov súvisiace s agresívnymi mutagénmi;
zložky liekov obsahujúcich ortuť.

V dôsledku týchto faktorov sa vytvárajú erytrocyty kosákovitého tvaru.

Rozdiel medzi dominantnou a recesívnou dedičnosťou

Akékoľvek genetické ochorenie sa dedí v dvoch typoch. Dominantný sa vyznačuje tým, že ochorenie sa prenesie na zástupcu každej generácie bez ohľadu na pohlavie.

Aj keď je jeden z rodičov nositeľom génu, 25 percent potomkov bude trpieť patológiou.

Recesívny typ dedičnosti je charakteristický tým, že génová mutácia sa nachádza len u polovice potomkov s jedným nosičom. Ak je nositeľom génu choroby jeden z rodičov, príznaky sa môžu objaviť po generácii.

Genetika tvrdí, že recesívna dedičnosť sa vyskytuje častejšie u mužov. Dievčatá to môžu zdediť po svojom otcovi. Od zdravých rodičov sa môže objaviť syn s recesívnym génom.

Čo spôsobuje anémiu

Z iných dôvodov môže byť patológia krvi. To zahŕňa prítomnosť u dospelých:

lupus erythematosus;
choroby krvi;
ochorenia imunitného systému - amyloidóza;
sepsa;
chronická glomerulonefritída;
bakteriálna endokarditída.

Príznaky kosáčikovej anémie sa môžu objaviť v dôsledku krvnej transfúzie, po transplantácii orgánu alebo po protetike.

Tieto príčiny sú menej časté ako dedičný faktor ochorenia.

Klinický obraz a štádiá ochorenia

V závislosti od počtu defektných červených krviniek v krvi človeka sa vyskytujú tieto príznaky ochorenia:

Trombóza krvných ciev vedie k opuchu a bolestivosti kĺbov, kostných tkanív.
Pri absencii výživy a nedostatku kyslíka vzniká osteomyelitída. S rozvojom ochorenia sa končatiny stenčujú, stĺpik chrbtice je ohnutý.
V druhom štádiu ochorenia vzniká anémia s postupnou deštrukciou červených krviniek – hemolýza. V tomto prípade má pacient zvýšenie pečene alebo sleziny. Biochémia odráža to, čo sa deje. S maximálnym rozvojom deštrukcie červených krviniek stúpa telesná teplota.
Zmena farby moču na červeno-hnedú alebo čiernu. Zisťuje sa žltosť kože, slizníc.

Tieto znaky sa objavujú u heterozygotných dedičov, ktorí sú nositeľmi génu, ale iba v obdobiach intenzívnej fyzickej námahy, letov na leteckých linkách a lezenia vysoko do hôr. Hypoxia mozgu v tejto chvíli vyvoláva nástup hemolytickej krízy.

Ako choroba prebieha u detí

Obaja rodičia ako nositelia génu prenášajú ochorenie homozygotného typu na svoje dieťa. V krvi novorodenca do veku štyroch až piatich mesiacov prevažuje 90 percent kosákovitej formy erytrocytov. Anémia sa vyvíja na pozadí hemolýzy, rýchleho rozpadu červených krviniek. U detí:

rozvíja sa retardácia rastu, mentálne schopnosti sa znižujú;
existujú známky zakrivenia chrbtice;
čelné švy lebky sa zahustia;
lebka je deformovaná a nadobúda vzhľad veže;
opuchnuté kĺby;
je bolesť v kostiach, svaloch hrudníka, brucha;
zožltnutie kože a skléry.

Symptómy sú výraznejšie, ak sa koncentrácia defektného hemoglobínu zvýši.

Pridanie infekcie, hypoxie, stresu, dehydratácie pri dedičnej forme anémie vedie k rozvoju kríz a rýchly rozpad červených krviniek vedie k zvýšenej produkcii bilirubínu a kóme.

Diagnostické metódy

Vonkajšími prejavmi nie je vždy možné stanoviť správnu diagnózu. Preto vykonávajú:

Všeobecná analýza krvi. Ukáže presný obraz periférnej krvi, informuje o stave vnútorných orgánov.
Biochémia krvi na posúdenie kvalitatívneho zloženia tejto biologickej tekutiny. Pri anémii bude hladina bilirubínu vyššia ako normálne, zvýši sa aj obsah voľného hemoglobínu a železa.
Elektroforéza. Postup ukáže, aký typ hemoglobínu má pacient.
Ultrazvukový postup. Pomôže to identifikovať zvýšenie pečene, sleziny, prítomnosť infarktov v nich. Diagnostika tiež ukáže porušenie prietoku krvi v končatinách.
Punkcia odobratá z kostnej drene odhalí expanziu erytroblastického zárodku, ktorý produkuje krvinky.
RTG chrbtice, celej ľudskej kostry. Obrázok ukáže deformácie kostí, stavcov, hnisavé procesy v nich.

U heterozygotov môžu iba testy potvrdiť prítomnosť génu choroby. To bude varovať nositeľov mutácie pred vyrážkami zo zdravotného hľadiska a pomôže im to kompetentne naplánovať narodenie detí.

krvný obraz

U pacientov s kosáčikovitou anémiou prítomnosť:

zníženie hladiny hemoglobínu v dogramoch na liter;
bunky s telieskami Jolly, krúžky Kabo;
zvýšený počet nezrelých erytrocytov - retikulocytov;
normochrómia;
vysoké hladiny leukocytov.

A pri tomto type anémie produkuje kostná dreň nezrelé červené krvinky a uvoľňuje ich do periférnej krvi.

Konzervatívna terapia choroby

Príčiny a klinika kosáčikovej anémie sú také, že ju nemožno úplne odstrániť, ale možno znížiť riziko nežiaducich následkov. Komplex opatrení na liečbu zahŕňa transfúziu darcovskej krvi.

Vďaka tomuto postupu bude kyslík po určitú dobu transportovaný cez telo pacienta. Indikácie pre transfúziu sú život ohrozujúce stavy, kedy je hladina hemoglobínu prudko znížená. Ale nevýhodou postupu je veľa nežiaducich reakcií tela.

Z užívania liekov:

na odstránenie syndrómu bolesti - syntetický liek Tramadol;
liek s analgetickým, protišokovým účinkom - Promedol;
prebytok železa v krvi sa eliminuje Desferalom alebo Exjade;
glukokortikosteroidy na normalizáciu veľkosti pečene, sleziny;
aby sa zabránilo pripojeniu bakteriálnej infekcie - Amoxicilín, na jej odstránenie - Cefuroxím, Erytromycín.

Liečba musí zahŕňať lieky, ktoré obsahujú kyselinu listovú.

Jednou z účinných metód zastavenia akútneho stavu pri anémii je oxygenoterapia, čiže hyperbarická oxygenácia. Pod vplyvom plynu vstupujúceho do ľudského tela pod tlakom sa oxidačné procesy vrátia do normálu a úroveň intoxikácie sa zníži.

Na chvíľu pomáha zlepšiť stav pacienta splenektómia, operácia na odstránenie sleziny.

Vzhľadom na patogenézu anémie môžu hematológovia prijať iba opatrenia na predchádzanie krízam, zbavenie pacienta bolesti a iných príznakov ochorenia. Úplne zbaviť sa choroby nebude fungovať.

Možné komplikácie

Dlhý priebeh kosáčikovej anémie je spojený s často sa opakujúcimi krízami, čo u pacientov spôsobuje komplikáciu vážneho stavu:

Zmeny v slezine sa vyskytujú v dôsledku procesov nahradenia orgánových tkanív spojivovým tkanivom. V tomto prípade dochádza k zníženiu veľkosti sleziny, jej vráskam.
Vyskytujú sa porušenia vo forme zlyhania obličiek, zápalu pľúc a mozgových blán, sepsy.
Dôsledkom ochorenia u žien je tendencia k potratu.
Nedostatok výživy srdcového svalu vedie k ischémii myokardu.
Nezaobíde sa bez rozvoja cholecystitídy, tvorby kameňov v žlčníku, čo je dôsledok toxického účinku bilirubínu v krvi.

Komplikáciám pri homozygotnej anémii sa nedá vyhnúť. Utrpenie pacienta zmierni iba neustále sledovanie stavu krvi, ktoré sa vráti do normálu.

Preventívne opatrenia

Prognóza pacientov s kosáčikovitou anémiou nie je vždy dobrá. Ak deti dostanú homozygotnú formu choroby, zomierajú na infekcie alebo na upchatie krvných ciev.

Pre nositeľov defektného génu je prognóza upokojujúcejšia, no musia dodržiavať niekoľko pravidiel, medzi ktoré patria:

výber miesta bydliska, kde je podnebie mierne a nadmorská výška je do 1,5 tisíc metrov;
vylúčenie alkoholu a drog;
vzdať sa fajčenia;
výber povolania, ktoré nie je spojené s ťažkými bremenami, kontaktom s toxickými látkami a prácou v miestnostiach s vysokou teplotou vzduchu;
piť veľké množstvo tekutín denne, najmenej jeden a pol litra.

Pred narodením dieťaťa sa vyšetrujú obaja rodičia. Dedičné ochorenie možno zistiť, ak sa po štúdiu génového materiálu zistí mutant kosáčikovitej anémie.

Stanovenie mutagénu v počiatočných štádiách vývoja embrya sa uskutočňuje pomocou moderných metód.

Pozitívny výsledok štúdie predstavuje problém pre budúcich rodičov. Veď len oni dokážu oceniť dôležitosť rozhodnutia včas ukončiť tehotenstvo alebo dúfať v narodenie zdravého dieťaťa, nositeľa génu bez príznakov anémie.

kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spôsobená syntézou abnormálneho hemoglobínu S, zmenou tvaru a vlastností červených krviniek. Kosáčikovitá anémia sa prejavuje hemolytickými, aplastickými, sekvestračnými krízami, vaskulárnou trombózou, osteoartikulárnou bolesťou a opuchmi končatín, zmenami skeletu, splenomegáliou a hepatomegáliou. Diagnóza je potvrdená štúdiom periférnej krvi a bodkovanej kostnej drene. Liečba kosáčikovitej anémie je symptomatická, zameraná na prevenciu a zastavenie kríz; môže byť indikovaná transfúzia erytrocytov, užívanie antikoagulancií, splenektómia.

kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia (S-hemoglobinopatia) je typ dedičnej hemolytickej anémie, ktorá sa vyznačuje porušením štruktúry hemoglobínu a prítomnosťou kosáčikovitých červených krviniek v krvi. Výskyt kosáčikovej anémie je bežný najmä v Afrike, na Blízkom a Strednom východe, v Stredomorí a v Indii. Tu môže frekvencia prenosu hemoglobínu S medzi domorodým obyvateľstvom dosiahnuť 40 %. Je zvláštne, že pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú vrodenú odolnosť voči infekcii malárie, pretože malarické plazmodium nemôže vstúpiť do kosáčikovitých červených krviniek.

Príčiny kosáčikovej anémie

V srdci kosáčikovitej anémie je génová mutácia, ktorá spôsobuje syntézu abnormálneho hemoglobínu S (HbS). Defekt v štruktúre hemoglobínu je charakterizovaný nahradením kyseliny glutámovej valínom v ß-polypeptidovom reťazci. V tomto prípade vznikajúci hemoglobín S po strate pripojeného kyslíka nadobúda konzistenciu gélu s vysokým obsahom polyméru a stáva sa 100-krát menej rozpustným ako normálny hemoglobín A. V dôsledku toho sa erytrocyty nesúce deoxyhemoglobín S deformujú a získavajú charakteristický polmesiačik (polmesiac) tvar. Zmenené erytrocyty sa stávajú tuhými, nízkoplastickými, môžu upchávať kapiláry, čo spôsobuje ischémiu tkaniva a ľahko podlieha autohemolýze.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Zároveň heterozygoti zdedia po jednom z rodičov defektný gén kosáčikovej anémie, preto majú spolu so zmenenými erytrocytmi a HbS aj normálne erytrocyty s HbA v krvi. U heterozygotných nosičov génu kosáčikovitej anémie sa príznaky ochorenia vyskytujú len za určitých podmienok. Homozygoti dedia jeden defektný gén od svojej matky a od svojho otca, preto sú v ich krvi prítomné iba kosáčikovité erytrocyty s hemoglobínom S; Choroba sa vyvíja skoro a je závažná.

V hematológii sa teda v závislosti od genotypu rozlišujú heterozygotné (HbAS) a homozygotné (HbSS, drepanocytóza) formy kosáčikovitej anémie. Stredné formy kosáčikovitej anémie sú zriedkavé varianty ochorenia. Zvyčajne sa vyvíjajú u dvojitých heterozygotov nesúcich jeden gén pre kosáčikovitú anémiu a druhý defektný gén pre hemoglobín C (HbSC), kosáčikovitú β-plus (HbS/β+) alebo β-0 (HbS/β0) talasémiu.

Príznaky kosáčikovej anémie

Homozygotná kosáčikovitá anémia sa zvyčajne prejavuje u detí vo veku 4-5 mesiacov, keď sa zvyšuje množstvo HbS a percento kosáčikovitých erytrocytov dosahuje 90%. U takýchto detí sa hemolytická anémia vyvíja skoro, a preto dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja. Charakteristické sú poruchy vo vývoji kostry: vežovitá lebka, zhrubnutie čelových švov lebky v tvare hrebeňa, hrudná kyfóza alebo lordóza driekovej chrbtice.

Pri vývoji kosáčikovitej anémie sa rozlišujú tri obdobia: I - od 6 mesiacov do 2-3 rokov, II - od 3 do 10 rokov, III - nad 10 rokov. Včasné signály kosáčikovitej anémie sú artralgia, symetrické opuchy kĺbov končatín, bolesť na hrudníku, bruchu a chrbte, zožltnutie kože, splenomegália. Deti s kosáčikovitou anémiou sú často choré. Závažnosť priebehu kosáčikovej anémie úzko koreluje s koncentráciou HbS v erytrocytoch: čím je vyššia, tým sú symptómy závažnejšie.

V podmienkach interkurentnej infekcie, stresových faktorov, dehydratácie, hypoxie, tehotenstva atď. sa u pacientov s týmto typom dedičnej anémie môžu vyvinúť kosáčikovité krízy: hemolytické, aplastické, vaskulárno-okluzívne, sekvestračné atď.

S rozvojom hemolytickej krízy sa stav pacienta prudko zhoršuje: objavuje sa febrilná horúčka, stúpa nepriamy bilirubín v krvi, zvyšuje sa žltosť a bledosť kože, objavuje sa hematúria. Rýchly rozpad červených krviniek môže viesť k anemickej kóme. Aplastické krízy pri kosáčikovitej anémii sú charakterizované inhibíciou erytroidných zárodkov kostnej drene, retikulocytopéniou a poklesom hemoglobínu.

Sekvestračné krízy sú výsledkom ukladania krvi v slezine a pečeni. Sú sprevádzané hepato- a splenomegáliou, silnou bolesťou brucha, ťažkou arteriálnou hypotenziou. Cievne-okluzívne krízy sa vyskytujú s rozvojom renálnej vaskulárnej trombózy, ischémie myokardu, infarktu sleziny a pľúc, ischemického priapizmu, oklúzie retinálnej vény, mezenterickej vaskulárnej trombózy atď.

Heterozygotní nositelia génu kosáčikovej anémie sa za normálnych podmienok cítia takmer zdraví. Morfologicky zmenené erytrocyty a anémia sa u nich vyskytujú len v situáciách spojených s hypoxiou (pri ťažkej fyzickej námahe, cestovaní lietadlom, výstupom na hory a pod.). Akútna hemolytická kríza s heterozygotnou formou kosáčikovitej anémie však môže byť smrteľná.

Komplikácie kosáčikovej anémie

Chronický priebeh kosáčikovej anémie s opakovanými krízami vedie k rozvoju množstva nezvratných zmien, ktoré často spôsobujú smrť pacientov. Približne jedna tretina pacientov má autosplenektómiu – zvrásnenie a zmenšenie veľkosti sleziny, spôsobené náhradou funkčného jazvového tkaniva. To je sprevádzané zmenou imunitného stavu pacientov s kosáčikovitou anémiou, častejšími infekciami (pneumónia, meningitída, sepsa atď.).

Výsledkom vaskulárnych okluzívnych kríz môže byť ischemická mozgová príhoda u detí, subarachnoidálne krvácanie u dospelých, pľúcna hypertenzia, retinopatia, impotencia a zlyhanie obličiek. U žien s kosáčikovitou anémiou dochádza k neskorej tvorbe menštruačného cyklu, sklonu k samovoľnému potratu a predčasnému pôrodu. Dôsledkom ischémie myokardu a hemosiderózy srdca je výskyt chronického srdcového zlyhania; poškodenie obličiek - chronické zlyhanie obličiek.

Dlhodobá hemolýza sprevádzaná nadmernou tvorbou bilirubínu vedie k rozvoju cholecystitídy a cholelitiázy. U pacientov s kosáčikovitou anémiou sa často vyvinie aseptická kostná nekróza, osteomyelitída, vredy na nohách.

Diagnostika a liečba kosáčikovitej anémie

Diagnózu kosáčikovej anémie stanovuje hematológ na základe charakteristických klinických príznakov, hematologických zmien a rodinných genetických štúdií. To, že dieťa kosáčikovitú anémiu dedí, sa dá potvrdiť už v štádiu tehotenstva biopsiou choriových klkov alebo amniocentézou.

V periférnej krvi sa zaznamenáva normochrómna anémia (1-2x1012/l), pokles hemoglobínu (50-80 g/l), retikulocytóza (až o 30 %). V krvnom nátere sa nachádzajú kosáčikovité červené krvinky, bunky s telieskami Jolly a prstencami Kabo. Elektroforéza hemoglobínu vám umožňuje určiť formu kosáčikovej anémie - homo- alebo heterozygotnú. Zmeny v biochemických vzorkách krvi zahŕňajú hyperbilirubinémiu, zvýšenie sérového železa. Pri vyšetrovaní bodkovanej kostnej drene sa odhalí expanzia erytroblastického zárodku hematopoézy.

Diferenciálna diagnostika je zameraná na vylúčenie iných hemolytických anémií, vírusovej hepatitídy A, rachitídy, reumatoidnej artritídy, tuberkulózy kostí a kĺbov, osteomyelitídy atď.

Kosáčikovitá anémia patrí do kategórie nevyliečiteľných chorôb krvi. Takíto pacienti si vyžadujú celoživotný dohľad hematológa, opatrenia zamerané na predchádzanie krízam a ak sa vyvinú, symptomatickú terapiu.

Počas vývoja krízy kosáčikovitej anémie je potrebná hospitalizácia. Na rýchle zmiernenie akútneho stavu je predpísaná oxygenoterapia, infúzna dehydratácia, zavedenie antibiotík, liekov proti bolesti, antikoagulancií a antiagregancií a kyseliny listovej. Pri závažných exacerbáciách je indikovaná transfúzia červených krviniek. Splenektómia nie je schopná ovplyvniť priebeh kosáčikovej anémie, ale môže dočasne zmierniť prejavy ochorenia.

Prognóza a prevencia kosáčikovej anémie

Prognóza homozygotnej formy kosáčikovitej anémie je nepriaznivá; väčšina pacientov zomiera v prvej dekáde života na infekčné alebo trombokluzívne komplikácie. Priebeh heterozygotných foriem patológie je oveľa povzbudivejší.

Aby sa zabránilo rýchlo progresívnemu priebehu kosáčikovitej anémie, je potrebné vyhnúť sa provokujúcim stavom (dehydratácia, infekcie, nadmerná námaha a stres, extrémne teploty, hypoxia atď.). Deti trpiace touto formou hemolytickej anémie sú povinné zaočkovať proti pneumokokovým a meningokokovým infekciám. Ak sú v rodine pacienti s kosáčikovitou anémiou, je potrebné lekárske genetické poradenstvo na posúdenie rizika vzniku ochorenia u potomkov.

Kosáčikovitá anémia: príznaky, príčiny, liečba

Kosáčikovitá anémia je ochorenie krvi, pri ktorom červené krvinky nadobúdajú tvar kosáčika. To vedie k zlej saturácii krvi kyslíkom a hypoxii vnútorných orgánov.

kosáčiková anémia

Dôvody

Symptómy

Pri deštrukcii veľkého počtu červených krviniek (hemolýza) sa uvoľňuje veľa bilirubínu, ktorý v pečeni musí prejsť do viazanej formy. Hemolýza zvyšuje hypoxický stav, ktorý sa môže prejaviť nasledujúcimi príznakmi:

Bolesť v kostiach a kĺboch (artralgia).
Strata vedomia až kóma, mdloby, nízky krvný tlak.
Vzhľad erekcie penisu bez predchádzajúcej excitácie (priapizmus).
Zhoršenie zraku v dôsledku porúch krvného obehu v sietnici.
Bolesť brucha v dôsledku ischémie a trombózy v mezenterických cievach čreva.
Slezina sa najskôr zväčšuje (splenomegália), potom sa môže zmenšiť a atrofovať.
Pečeň sa zvyšuje v dôsledku zvýšeného zaťaženia bilirubínom.
Vredy na horných a dolných končatinách.

Choroba prebieha s krízami:

Hemolytická.
Aplastické.
Sekvestrácia.
Cievne-okluzívne.

V laboratórnych testoch sa zistí zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu v krvi a v moči - produkty rozpadu hemoglobínu.

Koronárne cievy srdca, upchaté tuhými drepanocytmi, neprinášajú krv do myokardu, v dôsledku toho sú možné mikroinfarkty a zjazvenie v srdci.

V pľúcach sa môže vyvinúť oklúzia vo forme pľúcnej embólie. To vedie k zvýšeniu tlaku v malom kruhu a záchvatom srdcovej astmy s pľúcnym edémom.

Trombóza mezenterických ciev vedie k silnej bolesti brucha a možnej črevnej nekróze s rozvojom peritonitídy, črevnej obštrukcie.

Poruchy krvného obehu penisu vedú k priapizmu - javu, pri ktorom je orgán v stave erekcie. Trombóza penisu môže časom viesť k fibrotickým zmenám a impotencii.

Riziko ochorenia žlčových kameňov sa zvyšuje, pretože sa tvorí veľa bilirubínového pigmentu. Nepravidelné stravovanie zhoršuje problém.

Vykonáva sa genetická analýza - detekcia génu pre kosáčikovitú anémiu. Je potrebné určiť homo- alebo heterozygotnosť ochorenia.

Vykonáva sa punkcia kostnej drene, pričom sa pozoruje hypertrofia erytroidného zárodku krvotvorby. Životnosť erytrocytov sa skúma aj pomocou rádioaktívnych izotopov chrómu.

Na diagnostiku hemolytického procesu sa vykoná biochemický krvný test na nepriamy (nekonjugovaný) bilirubín, výkaly na stercobilín, moč na urobilín, hematúriu.

Ak sa zmení tvar kostí, vykoná sa röntgenové vyšetrenie na zistenie aseptickej nekrózy alebo osteomyelitídy.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s krivicou, pri ktorej môže dôjsť k zmene kostí chrbtice. Iné ochorenia krvi - talasémia.

Liečba

Na liečbu septických komplikácií choroby sa používajú antibakteriálne lieky. Profylakticky vykonajte očkovanie proti pneumocystovej pneumónii.

Často so splenomegáliou spôsobenou týmto typom anémie sa vyskytuje tuberkulóza, ktorá si vyžaduje špeciálnu liečbu.

Záver

Ochorenie sa prenáša geneticky, dedične autozomálne recesívnym spôsobom. Liečba - zníženie viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok, vyhýbanie sa hladovaniu kyslíkom.

kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí génovej mutácie. Dedičné ochorenie vedie k zmene tvaru a štruktúry červených krviniek. Zmenené krvinky vedú k anémii a mnohým ďalším negatívnym dôsledkom. Pacient trpí nesprávnym vývojom kostry, kyslíkovým hladovaním mozgu, krízami. Choroba nie je liečiteľná, existujú však opatrenia na jej prevenciu. Terapia je symptomatická.

Čo je kosáčikovitá anémia

Čo sa deje v tele pacienta s kosáčikovitou anémiou? Štruktúra erytrocytov je narušená, v dôsledku génovej mutácie menia tvar. Zmenené bunky vedú k upchávaniu ciev a anémii. Tieto javy majú na svedomí kosáčikovité bunky – erytrocyty typu S. Lekárske označenie je HbS.

Kosáčikovitá anémia sa považuje za chronické nevyliečiteľné ochorenie. Toto ochorenie je prístupné symptomatickej liečbe: na začiatku záchvatu sa terapia naliehavo vykonáva pomocou živín, zariadení na saturáciu tkanív kyslíkom.

Ochorenie má niekoľko foriem. Najnebezpečnejší je homozygot. Pacienti s touto formou väčšinou zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Nositelia inej formy – heterozygoti – môžu žiť plnohodnotný život, ale trpia vedľajšími príznakmi a sú náchylnejší ku krízam, potratom, infekčným a vírusovým ochoreniam; často sa u nich vyvinie trombocytóza.

Dôvody

Kosáčikovitá anémia je genetická porucha. Objavuje sa u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi génu erytrocytov S. Ochorenie sa považuje za recesívne, to znamená, že je v prítomnosti zdravých génov potlačené. Ak je nosičom génu iba jeden z rodičov a druhý je zdravý, pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa je 25%. Ak majú obaja rodičia gény, dieťa bude trpieť heterozygotnou anémiou. Ide o anémiu, pri ktorej je len jeden chorý gén a koncentrácia zmutovaných červených krviniek je znížená.

Ak génový typ dieťaťa v smere červených krviniek pozostáva výlučne z mutovaných génov, potom trpí homozygotnou formou ochorenia. Táto forma nie je liečiteľná, pacienti na ňu väčšinou zomierajú v detstve.

Strach z choroby majú hlavne rodiny, kde jeden alebo obaja manželia pochádzajú z Indie, Strednej Ázie a priľahlých území. Choroba vznikla v týchto oblastiach. Výskyt erytrocytov typu S môže byť spojený s vysokým rizikom infekcie maláriou na uvažovaných miestach. Pacienti s kosáčikovitými krvinkami nie sú náchylní na túto chorobu, pretože patogén sa nemôže integrovať do dlhej, zakrivenej červenej krvinky.

Nositeľom môže byť aj osoba európskeho vzhľadu.

Príčiny kosáčikovej anémie môžu byť tiež sekundárne. Toto sú faktory, ktoré nespôsobujú výskyt choroby, ale jej vývoj. Nositelia génu nemusia vykazovať príznaky poruchy, kým nie sú vystavení:

Toto sú provokujúce faktory, ktorým sa treba vyhnúť, aby sa zabránilo odchýlke.

genetika

Spôsob dedičnosti kosáčikovitej anémie je recesívny. Môžete to zvážiť na príklade: "AA+Aa=Aa/AA". Tu je gén anémie a, teda recesívny, ktorý sa naplno prejaví len vtedy, ak existuje druhý z toho istého génu. V prezentovanom príklade sa však úplne zdravému rodičovi a nositeľovi choroby narodí dieťa s neúplnou držbou škodlivého génu. Toto je prípad heterozygotnej choroby. Viac sa o ňom dozviete v sekcii nižšie.

Pri recesívnom type dedičnosti nie je riziko prenosu ochorenia stopercentné. Môže sa prenášať v nasledujúcich prípadoch.

Obaja rodičia sú nositeľmi génov (100% pravdepodobnosť).
Jeden z rodičov je nositeľom génov aa, druhý je Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 100%, homozygota je 75%).
Obaja rodičia sú nositeľmi Aa génov (pravdepodobnosť heterozygotnej formy - 50%, homozygota - 25%, narodenie zdravého dieťaťa - 25%).
Jeden z rodičov má genotyp AA, druhý Aa (homozygotná forma je nemožná, pravdepodobnosť heterozygota je 25%).

Tieto údaje sa používajú na predpovedanie prenosu choroby z rodiča na dieťa pri plánovaní tehotenstva. Jediným spôsobom, ako znížiť riziko ochorenia, je nájsť si iného partnera, ktorý nie je nositeľom génu.

Heterozygoti

Dedičnosť kosáčikovitej anémie môže byť heterozygotná. Aký je rozdiel medzi touto formou ochorenia? Pacient má štandardné erytrocyty aj mutované. V tomto prípade sa koncentrácia každej bunky mení. V zásade je zmutovaných buniek menej a človek si svoje ochorenie všimne až v momente silného fyzického stresu alebo hypoxie: u 2 z 3 novorodencov sa až do puberty prejavia príznaky kosáčikovitej anémie charakteristické pre deti.

Heterozygotná forma sa vyvíja, keď sa zdedí iba polovica škodlivého génu. Pacienti s touto formou sú náchylní na nasledujúce problémy:

neskorá menštruácia;
potraty;
predčasný pôrod;
choroby srdca a pečene, sleziny;
znížená imunita.

Aby sa predišlo krízam, takíto pacienti musia dodržiavať preventívne opatrenia.

Patogenéza alebo čo sa deje počas choroby

Ako prebieha patogenéza kosáčikovitej anémie.

V polylipidovom beta reťazci erytrocytu je kyselina glutámová nahradená valínom.
V dôsledku zmeny štruktúry sa erytrocyt stáva 100-krát menej rozpustným; človek trpí zvýšenou deštrukciou červených krviniek.
Znížená rozpustnosť spojená s neustálym obehom červených krviniek cez cievy vedie k vytvoreniu špeciálnej formy buniek. Stávajú sa kosákovitými.
Erytrocyty nesúce hemoglobíny neprechádzajú dobre cievnymi cestami v dôsledku zmeny tvaru. Spôsobujú krvné zrazeniny a krízy. Niektorí pacienti nedokážu zabrániť trombóze.
V dôsledku neustáleho upchávania ciev trpia telesné tkanivá. Vyvíja sa nekróza, narušenie kostnej štruktúry. Mentálna retardácia je pravdepodobne spôsobená oslabenou výživou mozgu a nedostatkom kyslíka.

U pacientov s homozygotnou formou ochorenia nie sú žiadne normálne erytrocyty (s hemoglobínom typu a). Preto trpia chronickým typom ochorenia. Mozog takýchto pacientov väčšinou zostáva na úrovni 2-3 ročného dieťaťa, rečové centrá sa nevyvíjajú.

V dôsledku neustáleho hladovania buniek v dôsledku kosáčikovitej anémie dochádza v organizme k nezvratným štrukturálnym zmenám. Výsledkom takýchto porušení je smrť pacienta (s homozygotmi). Heterozygotní pacienti trpia touto poruchou po celý život, ale môžu udržiavať bežné aktivity.

Diagnostické metódy

Kosáčikovitá anémia môže byť diagnostikovaná v ktorejkoľvek fáze vývoja: pred narodením dieťaťa, v novorodeneckom období, v detstve alebo v dospelosti. Hlavnou diagnostickou metódou sú krvné testy:

krvný náter z periférie;
biochemická analýza - biochémia pre kosáčikovitú anémiu vám umožňuje určiť rozpustnosť červených krviniek;
elektroforéza hemoglobínu;
prenatálnej diagnostike.

Potomok nosiča choroby musí byť diagnostikovaný pri narodení aj pri plánovaní dieťaťa.

Prenatálny skríning

Kosáčikovej anémii možno predísť už v štádiu plánovania dieťaťa. Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi génu kosáčikovitej anémie, sa musia podrobiť genetickému testu. Odhalí pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Ďalej sa musíte poradiť s odborníkmi na plánovanie tehotenstva. Diagnóza kosáčikovitej anémie v prenatálnom období sa vykonáva odberom reťazcov DNA z choriových klkov.

Novorodenecký skríning

Používanie testov na anémiu u novorodencov sa stáva rozšíreným. V západných krajinách sú už zaradené do povinného programu skríningových testov. Na určenie tvaru erytrocytu sa vykoná elektroforéza. Umožňuje diferenciáciu HbS, A, B, C buniek. Rozpustnosť erytrocytov v cievach v ranom veku sa zatiaľ nedá overiť.

Príznaky ochorenia

Vo vrchole ochorenia sa prejavujú príznaky hladovania kyslíkom. Človek trpí závratmi, stratou vedomia, zníženou citlivosťou nervového systému. Existujú však špecifickejšie príznaky anémie:

bolesť v pečeni, srdci, obličkách a slezine;
zjazvenie a nekróza orgánov;
človek sa stáva náchylnejším na vaskulárnu trombózu;
imunita klesá;
kríza sleziny;
kosti nerastú správne;
rôzne krízy;
koža sa stáva žltkastou;
sú viditeľné známky vyčerpania, hoci sa človek stravuje normálne.

Stav pacienta sa neustále zhoršuje, pretože aj pri úľave od hlavného problému ochorenia (zablokovanie krvných ciev) majú tkanivá stále čas na hladovanie a nekrózu.

Čo je to kríza sleziny

Počas kríz môže dôjsť k dočasnému zastaveniu krvného obehu v niektorých častiach tela. To postihuje najmä slezinu a pečeň. Tieto orgány sa začnú jazviť a rásť. Závažné zväčšenie sleziny v dôsledku podvýživy alebo iného chronického problému sa nazýva kríza.

Prejavy krízy sú nasledovné:

časté škytavka;
problémy s jedením (telo nedovoľuje, aby sa žalúdok veľmi natiahol, v dôsledku čoho sa ukázalo, že zje len malú časť);
bolesť na ľavej strane brucha.

Fenomén má medicínske označenie – splenomegália.

Exacerbácie

Pri kosáčikovej anémii u detí a dospelých dochádza k periodickým exacerbáciám - krízam. Vyznačujú sa špecifickými vlastnosťami. Príznaky exacerbácie kosáčikovitej anémie.

S vazookluzívnou krízou - silná bolesť kostí a tachykardia. Vzniká horúčka, zvýšené potenie. Toto je najbežnejší typ exacerbácie.
Sekvestračné krízy postihujú pečeň a slezinu. V týchto orgánoch sú bolesti, riziko kolapsu chlopne alebo infarktu je vysoké.
Pri syndróme kosáčikovitého hrudníka (dôsledok vazookluzívnej krízy) sa vyvinie infarkt kostnej drene a zlyhanie dýchania. Je hlavnou príčinou smrti u dospelých.
Pri aplastickej kríze sa hemoglobín prudko zníži. Tento stav je zastavený silami tela.

V krízach je naliehavé vyhľadať lekársku pomoc z dôvodu vysokej pravdepodobnosti úmrtia.

Komplikácie

Komplikácie kosáčikovitej anémie sa vyskytujú na pozadí nedostatku výživy kostí a tkanív. Hlavné dôsledky:

zhoršenie zraku;
časté ochorenia dýchacích ciest;
nepravidelná menštruácia;
poruchy duševného a rečového vývoja;
infekcie;
akútna bolesť v bruchu;
tachykardia;
pretrvávajúce zväčšenie sleziny.

Akútne formy komplikácií môžu viesť k smrti.

Liečba choroby

Liečba kosáčikovitej anémie sa vykonáva len ako súčasť eliminácie symptómu. Genetická choroba je nevyliečiteľná, preto sa jej úplne zbaviť nedá. V budúcnosti bude pravdepodobne existovať liečba prostredníctvom génovej terapie, ale momentálne je táto liečba iba vo fáze vývoja. V ťažkých formách môže byť ponúknutá transplantácia kmeňových buniek na záchranu života pacienta, ale táto akcia je spojená s vysokým rizikom smrti (5-10%).

Hlavné terapeutické opatrenia sú nasledovné:

krvná transfúzia;
regeneračná liečba;
použitie symptomatickej liekovej terapie.

Lieky

Pacienti s kosáčikovitou anémiou môžu užívať symptomatické lieky na kontrolu príznakov ochorenia. Za hlavný typ liečby sa považujú analgetiká opioidného typu. Podávajú sa intravenózne ambulantne. Vhodné sú lieky ako morfín. Meperidínu sa treba vyhnúť. Doma sú prijateľné len slabé analgetiká.

Krvné transfúzie

Pri kosáčikovej anémii, najmä počas kríz, hemoglobín prudko klesá. Na prevenciu tohto javu a obnovenie hladiny hemoglobínu sú predpísané krvné transfúzie. Ich účinnosť ešte nebola úplne preukázaná. Postup je predpísaný, keď je obsah hemoglobínu v krvi nižší ako 5 g na liter.

Regeneračná liečba

Pacientom trpiacim miernou formou ochorenia alebo náchylným na jej vznik sa podáva celkové posilnenie tela. Zahŕňa komplexné procedúry na posilnenie imunitného systému, zlepšenie výživy a cievneho systému organizmu. Na okysličenie krvi sú predpísané fyzické cvičenia. Predpísané sú profylaktické kurzy antibiotík a injekcií kyseliny listovej. Každá infekcia sa lieči antibiotikami. Ďalšie posilňujúce akcie možno pripísať prevencii, ktorá je podrobnejšie popísaná nižšie.

Prevencia

Prevencia ochorenia zahŕňa opatrenia zamerané na predchádzanie krízam. U pacientov s homozygotnou formou sú tieto postupy zbytočné: v každom prípade dochádza k oklúzii ciev a nepriaznivým účinkom, pretože koncentrácia crescentických erytrocytov prevažuje nad štandardnými. Preventívne opatrenia sú zamerané na zníženie rizika vzniku kríz u pacientov s heterozygotnou formou.

vyhýbanie sa zvýšenej fyzickej aktivite;
obmedzenie v nadmorskej výške bydliska (nie v horách);
obmedzenia v miestach pobytu (výlety do kopca, návštevy atrakcií veže s prudkým pádom, base jumping a pod.);
vyhýbanie sa leteckej doprave.

Tieto akcie sú zamerané na prevenciu hypoxie - syndrómu, ktorý sa vyskytuje počas poklesu tlaku. Ďalšie opatrenia sú spojené s imunitným, fyziologickým stresom na srdci:

musíte sa vyhnúť infekciám: dôkladne si umyte ruky, dodržiavajte hygienu;
počas obdobia exacerbácie respiračných ochorení, epidémií je nevyhnutné užívať lieky na zlepšenie imunity;
deti dostávajú ďalšie očkovania: proti meningitíde a pneumokokovej infekcii;
je potrebné dodržiavať pitný režim, aby nedošlo k rozvoju dehydratácie.

Pri správnej životospráve a správnej výžive je prognóza pre heterozygotných nosičov pozitívna.

Prognóza pre pacientov s homozygotnou formou je negatívna. Ako preventívne opatrenie sa používajú periodické splenektómie, sú potrebné pravidelné návštevy hematológa.

kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je dedičné hematologické ochorenie charakterizované poruchou tvorby hemoglobínových reťazcov v červených krvinkách.

všeobecné informácie

Kosáčikovitá anémia je najzávažnejšou formou dedičných hemoglobinopatií. Ochorenie je sprevádzané tvorbou hemoglobínu S namiesto hemoglobínu A.

Abnormálny proteín má nepravidelnú kryštalickú štruktúru a špeciálne elektrické vlastnosti. Červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S, nadobúdajú predĺžený tvar pripomínajúci obrys kosáka. Rýchlo sa ničia a sú schopné upchať cievy.

Kosáčikovitá anémia je bežná v afrických krajinách. Muži a ženy sú rovnako postihnutí chorobou. Ľudia s touto patológiou a jej asymptomatickí nosiči sú prakticky imúnni voči rôznym kmeňom patogénu malárie (plazmodium).

Dôvody

Príčinou kosáčikovitej anémie je dedičná génová mutácia. K patologickým zmenám dochádza v géne HBB, ktorý je zodpovedný za syntézu hemoglobínu. V dôsledku toho vzniká proteín s narušenou šiestou pozíciou beta reťazca: namiesto kyseliny glutámovej obsahuje valín.

Mutácia kosáčikovitej anémie vo všeobecnosti nevedie k narušeniu tvorby molekúl hemoglobínu, ale vyvoláva zmenu jeho elektrických vlastností. V podmienkach hypoxie (nedostatok kyslíka) proteín mení svoju štruktúru - polymerizuje (kryštalizuje) a vytvára dlhé vlákna, to znamená, že sa mení na hemoglobín S (HbS). V dôsledku toho sa erytrocyty, ktoré ho nesú, deformujú: predlžujú sa, stenčujú a nadobúdajú tvar polmesiaca (kosáka).

U ľudí sa kosáčikovitá anémia dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa choroba prejavila, dieťa musí dostať zmutovaný gén od oboch rodičov. V tomto prípade hovoríme o homozygotnej forme. Títo ľudia majú v krvi iba červené krvinky s hemoglobínom S.

Ak je zmenený gén HBB prítomný len u jedného z rodičov, potom je kosáčikovitá anémia tiež dedičná (heterozygotná forma). Dieťa je asymptomatický nosič. Jeho krv obsahuje rovnaké množstvo hemoglobínu S a A. Za normálnych podmienok nie sú žiadne príznaky choroby, pretože na udržanie funkcií červených krviniek postačuje normálny proteín. Patologické prejavy sa môžu vyskytnúť pri nedostatku kyslíka alebo ťažkej dehydratácii. Asymptomatický nosič kosáčikovitej anémie je schopný odovzdať mutovaný gén svojim deťom.

Patogenéza

Pri kosáčikovej anémii sú príčiny negatívnych zmien v tele porušením funkcií červených krviniek. Ich membrána je veľmi krehká, preto majú nízku odolnosť voči lýze. Červené krvinky s hemoglobínom S nie sú schopné transportovať dostatok kyslíka. Okrem toho sa znižuje ich plasticita a pri prechode kapilárami nemôžu meniť svoj tvar.

Zmena vlastností kosáčikovitých buniek vedie k nasledujúcim patologickým procesom:

životnosť červených krviniek sa znižuje, aktívne sa ničia v slezine;
deformované erytrocyty vypadávajú z tekutej časti krvi vo forme sedimentu a hromadia sa v kapilárach, čím ich upchávajú;
prívod krvi do tkanív a orgánov je narušený, čo vedie k chronickej hypoxii;
dochádza k stimulácii tvorby erytrocytov v obličkách a „opätovnému podráždeniu“ erytrocytového zárodku kostnej drene

Symptómy

Príznaky kosáčikovej anémie sa líšia v závislosti od veku pacienta a súvisiacich faktorov (sociálne podmienky, získané choroby, životný štýl). V závislosti od patologických mechanizmov sú príznaky ochorenia rozdelené do niekoľkých skupín:

spojené so zvýšenou deštrukciou červených krviniek;
spôsobené zablokovaním krvných ciev;
hemolytické krízy.

Kosáčikovitá anémia sa u detí objavuje až vo veku 3-6 mesiacov. Potom príznaky ako:

bolesť a opuch rúk a nôh;
svalová slabosť;
deformácia končatín;
neskorý vývoj motorických zručností;
bledosť, suchosť, ako aj zníženie elasticity kože a slizníc;
žltačka v dôsledku intenzívneho uvoľňovania bilirubínu v dôsledku rozpadu červených krviniek.

Pred dosiahnutím veku 5 alebo 6 rokov sú deti s kosáčikovitou anémiou obzvlášť ohrozené závažnými infekciami. Je to spôsobené porušením fungovania sleziny v dôsledku zablokovania jej ciev červenými krvinkami. Tento orgán je zodpovedný za čistenie krvi od infekčných agens a tvorbu lymfocytov. Okrem toho zhoršenie mikrocirkulácie krvi vedie k zníženiu bariérových schopností pokožky a mikróby ľahko prenikajú do tela. Úlohou rodičov je včas vyhľadať pomoc, keď sa objavia príznaky infekčných ochorení, aby sa zabránilo sepse.

Ako dieťa starne, objavujú sa nasledujúce príznaky spojené s chronickou hypoxiou:

zvýšená únava;
časté závraty;
dyspnoe;
zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji, ako aj v puberte.

Choroba nebráni pôrodnosti, no tehotenstvo sprevádza zvýšené riziko komplikácií.

Tínedžeri a dospelí s kosáčikovitou anémiou môžu zažiť:

periodická bolesť v rôznych orgánoch;
kožné vredy;
zhoršenie zraku;
zástava srdca;
zlyhanie obličiek;
zmeny v štruktúre kostí;
opuch a bolestivosť kĺbov končatín;
paréza, znížená citlivosť a pod.

Ťažká infekčná patológia, prehriatie, hypotermia, dehydratácia, cvičenie alebo stúpanie do nadmorskej výšky môžu spôsobiť hemolytickú krízu. Jeho príznaky:

prudký pokles hladiny hemoglobínu;
mdloby;
hypertermia;
tmavý moč.

Diagnostika

Klinické príznaky naznačujú, že osoba má kosáčikovitú anémiu. Ale keďže sú charakteristické pre mnohé stavy, presná diagnóza sa robí iba na základe hematologických štúdií.

kompletný krvný obraz - ukazuje zníženie hladiny erytrocytov (menej ako 3,5-4,0x10 12 / l) a hemoglobínu (nižšie / l);
biochémia krvi - preukazuje zvýšenie hladiny bilirubínu a voľného železa.

"mokrý náter" - po interakcii krvi s disiričitanom sodným strácajú červené krvinky kyslík a ich tvar polmesiaca sa stáva viditeľným;
ošetrenie vzorky krvi tlmivými roztokmi, v ktorých je hemoglobín S slabo rozpustný;
elektroforéza hemoglobínu - analýza mobility hemoglobínu v elektrickom poli, ktorá vám umožňuje zistiť prítomnosť deformovaných erytrocytov, ako aj odlíšiť homozygotnú mutáciu od heterozygotnej.

Okrem toho sa pri diagnostikovaní kosáčikovitej anémie vykonávajú tieto činnosti:

Ultrazvuk vnútorných orgánov - umožňuje zistiť zvýšenie sleziny a pečene, ako aj poruchy krvného obehu a infarkty vo vnútorných orgánoch;
rádiografia - ukazuje deformáciu a zriedenie kostí kostry, ako aj rozšírenie stavcov.

Liečba

Liečba kosáčikovitej anémie sa zameriava na zvládanie symptómov a prevenciu komplikácií. Hlavné smery terapie:

korekcia nedostatku erytrocytov a hemoglobínu;
odstránenie syndrómu bolesti;
vylučovanie prebytočného železa z tela;
liečba hemolytických kríz.

Na zvýšenie hladiny erytrocytov a hemoglobínu sa vykonáva transfúzia darcovských erytrocytov alebo sa zavádza hydroxymočovina - liek zo skupiny cytostatík, ktorý pomáha zvyšovať obsah hemoglobínu.

Bolesť pri kosáčikovej anémii sa zmierňuje pomocou narkotických analgetík - tramadol, promedol, morfín. V akútnej fáze sa podávajú intravenózne, potom perorálne. Prebytočné železo sa z tela vylučuje prostredníctvom liekov, ktoré majú schopnosť viazať tento prvok, napríklad deferoxamín.

Liečba hemolytických kríz zahŕňa:

kyslíková terapia;
rehydratácia;
užívanie liekov proti bolesti, antikonvulzív a iných liekov.

Ak sa u pacienta vyvinie infekčné ochorenie, vykoná sa antibiotická terapia, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov. Typicky sa používa amoxicilín, cefuroxím a erytromycín.

Ľudia s kosáčikovitou anémiou by mali dodržiavať určité odporúčania týkajúce sa životného štýlu, ako napríklad:

prestať fajčiť, piť alkohol a drogy;
nestúpať do výšky nad 1500 m nad morom;
obmedziť ťažkú fyzickú aktivitu;
vyhnúť sa extrémne vysokým a nízkym teplotám;
piť dostatok tekutín;
zaraďte do jedálneho lístka potraviny s vysokým obsahom vitamínov.

Predpoveď

Kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľná choroba. Ale vďaka adekvátnej terapii je možné znížiť závažnosť jej symptómov. Väčšina pacientov žije dlhšie ako 50 rokov.

Možné komplikácie choroby vedúce k smrti:

závažné bakteriálne patológie;
sepsa;
mŕtvica;
krvácanie do mozgu;
závažné porušenia v práci obličiek, srdca a pečene.

Prevencia

Opatrenia na prevenciu kosáčikovej anémie neboli vyvinuté, pretože je genetickej povahy. Páry s rodinnou anamnézou patológie by sa mali v štádiu plánovania tehotenstva poradiť s genetikom. Po preskúmaní genetického materiálu bude lekár schopný určiť prítomnosť mutantných génov u budúcich rodičov a predpovedať pravdepodobnosť, že dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu.

Kosáčikovitá anémia (SCA) - hemoglobinopatia, drepanocytóza, hemoglobinóza SS alebo "molekulárne ochorenie", ako to nazval Pauling, ktorý spolu s ďalším výskumníkom (Itano) v roku 1949 zistil, že hemoglobín pacientov s týmto ťažkým ochorením sa líši vo fyzikálno-chemických charakteristikách z normálneho hemoglobínu. V tom istom roku sa presne zistilo, že choroba sa dedí z generácie na generáciu, ale má nerovnomerné geografické rozšírenie.

Samotná choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1910 a urobil to americký lekár Herrick. Pri skúmaní mladého černocha žijúceho na Antilách objavil ťažkú anémiu a výraznú žltosť skléry a slizníc.

Lekára choroba zaujímala, pretože nič podobné ešte nevidel, a tak sa rozhodol, že si to preštuduje a popíše. Pri bližšom skúmaní krvi pacienta Herrick uvidel nezvyčajné červené krvinky, ktoré nápadne pripomínali kosák. Takéto červené krvinky sa stali známymi ako drepanocyty a patológia bola označovaná ako kosáčikovitá anémia.

Dôvody

Príčiny tohto závažného ochorenia spočívajú vo fyzikálno-chemických vlastnostiach (rozpustnosť, erytroforetická pohyblivosť) hemoglobínu, ale nie v vlastnostiach, ktoré sú považované za normálne (HbA), schopné zabezpečiť dýchanie a výživu tkanív. Je to všetko o abnormálnom hemoglobíne HbS, ktorý vznikol v dôsledku mutácie a je prítomný u pacientov s týmto ochorením namiesto normálneho - HbA. Mimochodom, hemoglobín S sa stal prvým červeným krvným farbivom opísaným a dešifrovaným zo všetkých defektných hemoglobínov (existujú aj iné abnormálne Hb, napríklad C, G San Jose, ktoré však nespôsobujú takú závažnú patológiu).

Hemoglobín obsiahnutý v erytrocytoch pacientov s kosáčikovitou anémiou má na prvý pohľad veľmi malé rozdiely. Len zámena jednej aminokyseliny za inú na 6. pozícii β-reťazca (kyselina glutámová sa nachádza v normále a valín je v abnormálnom). Kyselina glutámová je však kyslá a valín neutrálny, čo vedie k významnej zmene náboja molekuly a následne k zmene všetkých vlastností červeného krvného farbiva.

abnormálna štruktúra reťazca aminokyselín hemoglobínu S

Ak sa choroba dedí z rodičov na deti, potom bolo prirodzené predpokladať, že príčinou takéhoto defektu je nejaký druh génu, ktorý vznikol pri patologickej mutácii. (mutácie génov sa dejú neustále - prospešné aj škodlivé). Štúdia na genetickej úrovni ukázala, že je to skutočne tak. Anomália si našla svoje miesto v štrukturálnom géne beta reťazca, kvôli nej dochádza v 6. aminokyseline k zámene jednej bázy za druhú (adenín za tymín). Aby to však čitateľ ľahšie pochopil, je potrebné veľmi stručne vysvetliť niektoré pojmy používané genetikmi, inak zostanú príčiny takej závažnej patológie nepochopiteľné. Sekvencia aminokyselín v proteíne (a hemoglobíne, ako viete, proteíne) teda kóduje 3 nukleotidy, ktoré sú riadené určitými génmi a nazývajú sa kódujúce trinukleotidy, kodóny alebo triplety.

V tomto prípade sa ukazuje, že:

Mutáciou neovplyvnený gén (u zdravých ľudí triplet – GAG) zabezpečuje tvorbu normálneho hemoglobínu (HbA);
U pacientov v dôsledku bodovej mutácie, objavenia sa patologického génu pre kosáčikovitú anémiu, je adenín nahradený tymínom a GTG je už kódujúcim trinukleotidom.

V dôsledku takýchto zmien na genetickej úrovni vzniká taký zlý dôsledok ako:

Nahradenie negatívne nabitej kyseliny glutámovej neutrálnym valínom;
Zmena náboja molekuly HbS, a tým aj fyzikálno-chemických vlastností hemoglobínu.

Dedičnosť hemoglobinózy SS sa vyskytuje podľa zákonov Mendela (v tomto prípade sa patológia dedí autozomálne recesívnym spôsobom s neúplnou dominanciou). Ak dieťa dostalo gén kosáčikovej anémie od otca aj od matky, stáva sa pre túto vlastnosť homozygotom („homo“ – podobný, zdvojený, párový, čiže SS), jeho červené krvné farbivo bude vyzerať ako HbSS a krátko po narodení vážne ochorie. Väčšie šťastie bude, ak sa ukáže, že dieťa je heterozygotné (s hemoglobínom HbAS), pretože keďže ide o homozygotnú formu HbS, patológia bude za normálnych podmienok skrytá, ale zároveň sa kosáčikovitá anomália bude ani nikam nechoď. V ďalšej generácii sa to môže prejaviť, ak sa stretne s génom, ktorý nesie takúto informáciu. Alebo sa prejaví u samotného nositeľa génu kosáčikovej anémie, ak sa človek ocitne v extrémnej situácii (nedostatok kyslíka, dehydratácia).

dedičnosť kosáčikovej anémie (autozomálne recesívna s neúplnou dominanciou)

Prečo majú červené krvinky taký neobvyklý tvar?

Ešte v 20. rokoch minulého storočia sa zistilo, že získanie kosákovitého tvaru erytrocytmi je spojené s nedostatkom kyslíka. Nedostatok takéhoto prvku potrebného pre normálne fungovanie tela vedie k tomu, že:

Pri HbSS sa vytvárajú hydrofóbne väzby medzi zvyškami valínu, ktorý je cudzí normálnemu hemoglobínu;
Molekula hemoglobínu sa začína "báť" vody;
Vzniká lineárna kryštalizácia molekúl HbSS;
Kryštály vnútri hemoglobínu S narúšajú štrukturálnu štruktúru membrán červených krviniek, čo spôsobuje, že nadobúdajú tvar kosáka.

Treba si uvedomiť, že nie všetky bunky natrvalo stratia svoj prirodzený vzhľad. Pre jednotlivé krvinky je tento proces reverzibilný, a preto sa medzi kosáčikovitými formami v krvných náteroch nachádzajú aj normálne erytrocyty.

Červené krvinky môžu "mať čas" vrátiť sa do normálu so zvýšením parciálneho tlaku O2. Rovnaké erytrocyty „zaznamenané“ systémom mononukleárnych fagocytov predčasne odumierajú a sú odstránené zo spoločenstva. Takto vzniká anémia, ktorá sa mimochodom vyznačuje nielen sklonom k trombotickým epizódam, ale aj zvýšenou rýchlosťou deštrukcie krviniek nesúcich abnormálny hemoglobín (najmä ak je tam nezvratný polmesiac).Taká červená krv bunky nežijú dlho. Ak môžu normálne bunky cirkulovať v krvi až 3,5 mesiaca, potom kosáčikovité bunky odumrú do 15 - 20 - 30 dní. Anémia si vyžaduje tvorbu nových červených krviniek, v krvi sa zvyšuje počet mladých foriem retikulocytov, vzniká erytroidná hyperplázia kostnej drene sprevádzaná zmenami na kostnom systéme (kostra, lebka).

Kosáčikovité krvinky sa stávajú nepoddajnými, strácajú svoje jedinečné vlastnosti (pružnosť, schopnosť deformácie a prieniku do najužších ciev). Okrem toho je ťažké pohybovať sa cez kapiláry a pohyb iných krviniek. To vedie k zahusteniu krvi, zvýšeniu jej viskozity, zhoršenému prietoku krvi najmä v cievach malého kalibru a v mikrovaskulatúre dochádza k stagnácii. Výsledkom takýchto premien bude nedostatok kyslíka v tkanivách a tvorba ešte viac defektných červených krviniek- vzniká začarovaný kruh, pre ktorý sú veľmi charakteristické tieto znaky:

Spomalenie prietoku krvi (najmä v mikrovaskulatúre);
Ohniskové obehové poruchy (infarkt) v kostrovom systéme a vnútorných orgánoch, spôsobené trombózou malokalibrových ciev s kosáčikovitými krvinkami;
Chronická hemolytická hyperplázia kostnej drene;
Epizodické krízy sprevádzané bolesťou brucha, ako aj bolesťami kĺbov a svalov.

Najzraniteľnejšie pri spomalení prietoku krvi sú tie orgány, ktoré potrebujú najmä kyslík. Deštrukcia kosáčikovitých erytrocytov v krvných cievach sleziny často končí trombózou týchto ciev, čo môže viesť k opakovaným. Výsledkom je atrofia sleziny.

Normálny hemoglobín a kosáčikovitá anémia

Niekedy sú kosáčikovité červené krvinky pre lekárov veľmi desivé, objavujú sa u ľudí, ktorí majú úplne normálny hemoglobín. a nikdy nepočul o takej závažnej chorobe ako je SKA. Kedy sa to stane? Faktom je, že množstvo extra-erytrocytových faktorov môže ovplyvniť tvorbu kosákovitých foriem:

Nízke hodnoty - prispievajú k odstraňovaniu kyslíka z krvi, čo vyvoláva zmenu tvaru červených krviniek;
Zvýšená telesná teplota (zvyšuje príjem kyslíka);
(krv nie je dostatočne nasýtená kyslíkom);
Tehotenstvo a pôrod.

Samozrejme, v týchto prípadoch, keď červené krvinky nadobudnú tvar polmesiaca, tiež stratia svoje vlastnosti, zvýši sa aj viskozita krvi a sťaží sa prietok krvi. Extra-erytrocytové faktory (ak erytrocyty obsahujú normálny hemoglobín) sa však dajú nejako riešiť adekvátnou terapiou, alebo môžu zmiznúť samy, ak ide o dočasné okolnosti (horúčka, tehotenstvo). V prípade kosáčikovej anémie všetky vyššie uvedené faktory situáciu ešte zhoršia a začarovaný kruh je definitívne uzavretý.

Prevalencia génu kosáčikovej anémie

Takáto patológia, ako je kosáčikovitá anémia, je na planéte nerovnomerne rozložená. V podstate si táto choroba „vyberá“ tropické a subtropické podnebie západnej pologule. Najbežnejší abnormálny hemoglobín S sa nachádza v Afrike (Uganda, Kamerun, Kongo, Guinejský záliv atď.), takže niektorí považujú HbS za špecifický „africký“ hemoglobín. Nie je to však úplne správne.

Abnormálnu formu červeného krvného farbiva možno často nájsť v Ázii a na Strednom východe. Gén kosáčikovej anémie priťahuje aj teplé podnebie niektorých európskych krajín, napríklad Grécka, Talianska, Portugalska (v niektorých oblastiach jeho výskyt dosahuje 27 - 32 %).

Ale národy severu a severozápadu Európy môžu byť stále pokojné, tu je abnormálny hemoglobín HbS extrémne zriedkavý. Zároveň by sme nemali zabúdať na aktívnu migráciu posledných rokov. Samozrejme, heterozygoti sa do Európy dostanú loďou, pacient s kosáčikovitou anémiou pravdepodobne nepocestuje. Koniec koncov, títo ľudia, ktorí sa usadili na novom mieste, sa ožení a budú mať deti, to znamená, že sa môžu objaviť homozygoti a samotná choroba. V konečnom dôsledku nie sú vylúčené medzietnické manželstvá a potom môže prevalencia SS hemoglobinózy na celom svete nadobudnúť iné obrysy.

Ochorenie (homozygotná forma HbS) spravidla začína medzi 3. a 6. mesiacom života dieťaťa, zvyčajne prebieha ako kríza a postupuje, odďaľuje a výrazne mení celkový vývoj malého človeka. Deti zomierajú vo veku 3 - 5 rokov, niektoré sa dožívajú až 10 rokov a len málokomu v Afrike sa podarí dožiť dospelosti. Pravda, v ekonomicky vyspelých krajinách (Veľká Británia, Nemecko, USA atď.) môže mať ochorenie trochu iný priebeh, pretože výživa a liečba, ktorú si obyvatelia týchto regiónov môžu dovoliť, zvyšuje kvalitu života aj jeho trvanie. V Spojených štátoch amerických sa vyskytli prípady, keď pacienti s kosáčikovitou anémiou oslavovali 50. aj 60. výročie.

kosáčiková anémia

Čo je to za závažné ochorenie? Aké zmeny to telu prináša?

Ukázalo sa, že príznaky choroby sú také rôznorodé, že choroba „získala titul Veľký imitátor“.

Kosáčikovitá anémia, keďže sa prejavuje krátko po narodení, sa považuje za patológiu detstva. Veľmi zriedkavo sa choroba objavuje u dospievajúcich a najmä u dospelých, aj keď mladých ľudí. Prítomnosť SCD v strednom veku je výnimkou, ktorú možno nájsť v bohatej rodine žijúcej napríklad v Spojených štátoch. Avšak v tej istej Afrike až 50 % bábätiek zomiera v prvom roku života, teda takmer okamžite po nástupe príznakov.

Niektorí vedci podmienečne rozdeľujú priebeh ochorenia na tri obdobia:

Od 5-6 mesiacov života do 2-3 rokov;
Od 3 do 10 rokov;
Staršie ako 10 rokov (predĺžená forma).

Je potrebné poznamenať, že u novorodencov spravidla neexistujú žiadne príznaky ochorenia (prítomnosť génu pre sepoidnú anémiu sa dá posúdiť až po genetickej analýze). A tak sú erytrocyty detí bikonkávne disky, ako by mali byť, dieťa je navonok zdravé. Môže za to fetálny hemoglobín, ktorý však čoskoro začne byť nahradený hemoglobínom S. Niekde o šesť mesiacov fetálny Hb konečne opustí červené krvinky a potom sa začne vývoj ochorenia, ak gén kosáčikovej anémie sa dedí bábätkom po oboch rodičoch. Triplet GTG (namiesto GAG) bude kódovať sekvenciu aminokyselín v globíne, čo spôsobí syntézu patologického hemoglobínu a zmenu tvaru červených krviniek. Nasmerovať tento proces správnym smerom na tejto úrovni je jednoducho nemožné, pretože gén pre kosáčikovitú anémiu v homozygotnom stave to neumožňuje.

U malých detí sa po odchode fetálneho hemoglobínu a jeho nahradení HbSS objavujú prvé príznaky ochorenia:

Strata chuti do jedla;
Zvýšená náchylnosť na rôzne infekcie;
Podráždenosť a nepokoj;
Zožltnutie kože a viditeľných slizníc;
Zväčšenie sleziny;
Spomalenie celkového rozvoja.

Ale keďže choroba má tri obdobia a nazýva sa „veľký imitátor“, môže byť pre čitateľa zaujímavé preštudovať si ju podrobnejšie.

Prvé príznaky choroby

Niekedy v prvom období sa objavia príznaky a už nenasledujú žiadne príznaky patológie. Ale toto, keď je GA jediným znakom choroby, sa stáva veľmi zriedkavo. Anémia však nerozhoduje ani o závažnosti ochorenia. jej pacienti to dobre znášajú a na svoje zdravie sa nijak zvlášť nesťažujú. Tento jav možno vysvetliť tým, že disociačná krivka patologického hemoglobínu je posunutá doprava (v porovnaní s podobnou krivkou normálneho hemoglobínu) a znížená afinita k O 2, takže hemoglobín ľahšie dodáva kyslík do tkanív.

Klasická verzia prvého obdobia má tri hlavné príznaky:

Bolestivé opuchy kostí končatín;
Vzhľad hemolytických kríz (najčastejšia príčina smrti);

V prvom štádiu ochorenia spôsobuje zápalová povaha opuchu, ktorý sa šíri do rôznych častí osteoartikulárneho systému (nohy, holene, ruky, často kĺby), intenzívnu bolesť. Morfológia tohto príznaku spočíva vo vzhľade, ktorý zabezpečuje výživu tkanív, kosáčikovitých krviniek.

Druhým (najstrašnejším a najnebezpečnejším) prejavom patologického stavu je hemolytická kríza, ktorý u 12 % pacientov pôsobí ako debut choroby. Príčinou hemolytickej krízy sú často prenesené infekcie (osýpky, zápal pľúc, malária). Pripojenie krízy k zápalovo-infekčnému procesu výrazne zhoršuje priebeh ochorenia a zhoršuje stav pacienta, čo sa zaznamenáva pri laboratórnom krvnom teste:

Hemoglobín rýchlo klesá;
Celkový počet červených krviniek sa tiež znižuje, pretože bunky polmesiaca nežijú dlho a v nátere prakticky nie sú žiadne normálne červené krvinky;
Hematokrit prudko klesá.

Klinicky sa to všetko prejavuje zimnicou, výrazným zvýšením telesnej teploty, nepokojom a nárastom anemickej kómy. Žiaľ, väčšina detí zomiera po niekoľkých hodinách (od začiatku takýchto násilných udalostí). Ak sa však podarilo pacienta „vytiahnuť“, tak v budúcnosti môžeme očakávať zmenu laboratórnych parametrov (zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu a urobilínu v moči), intenzívne žlté sfarbenie kože (samozrejme, ak pacient patrí k bielej rase), skléra a viditeľné sliznice.

Niekedy v prvom období sú iné krízy - aplastické, ktoré sú charakterizované hypopláziou kostnej drene, spôsobujúcou závažnú anémiu a poklesom mladých foriem erytrocytov (retikulocytov) v krvi. Aplastické krízy sa najčastejšie vyskytujú na pozadí infekčných chorôb a sú charakteristické skôr pre africký kontinent, pretože pred obdobím dažďov existuje skutočný „množstvo“ infekcií. Príznaky aplastickej krízy: slabosť, závraty, prudké zhoršenie stavu, rozvoj srdcového zlyhania.

Medzitým to nie sú všetky krízy, ktoré môžu číhať na choré dieťa. Deti môžu mať sekvestračné krízy, ktorej príčinou je stagnácia krvi v pečeni a slezine, hoci nemusia byť zjavné známky hemolýzy. Príznaky takejto krízy však veľmi výrečne naznačujú vážny stav dieťaťa:

Rýchle zväčšenie sleziny a pečene;
Násilné bolesti v bruchu, takže kolená dieťaťa sú ohnuté a pritlačené k žalúdku;
Žltačka sa stáva výraznejšou;
Hladina hemoglobínu klesne na 20 g/l;
Často kolaps.

Príčinou takejto krízy vo väčšine prípadov je zápal pľúc.

Opísaná choroba je teda charakterizovaná dvoma hlavnými typmi krízy:

Trombotická alebo bolesť (reumatoidná, brušná, kombinovaná);
Anemické (hemolytické, aplastické, sekvestračné).

A nakoniec, ďalší dôležitý znak prítomný na začiatku ochorenia - pľúcne infarkty, ktoré sa zvyčajne opakujú a sú výsledkom trombózy pľúcnych ciev abnormálnymi krvnými bunkami. Symptómy (náhla bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, kašeľ) svedčia o vážnom stave pacienta, aj keď, treba poznamenať, smrť v takýchto prípadoch nastáva pomerne zriedkavo.

Druhá fáza

V druhej fáze vývoja ochorenia ide o prvú úlohu chronická hemolytická anémia, ktoré môžu prísť bezprostredne po hemolytickej kríze alebo sa rozvinúť postupne, ako aj nové príznaky spôsobené trombózou vnútorných orgánov. Príznaky druhého obdobia sú vo všeobecnosti typické:

Slabosť, únava;
Bledosť kože s prítomnosťou určitej žltosti;
Životnosť červených krviniek nie je dlhšia ako 1 mesiac;
hyperplázia kostnej drene;
Zmeny v kostrovom systéme ("vežová" lebka, zakrivená chrbtica, tenké dlhé končatiny);
Spleno- a hepatomegália (kvôli ktorej je brucho značne zväčšené), poškodenie pečene (príčinou je ischémia s následnou nekrózou hepatocytov), prebiehajúce ako hepatitída, zvýšená hemolýza so sekundárnou hemochromatózou, cholangitída, kalkulózna cholecystitída (kamene v žlčníku). Vo väčšine prípadov je výsledkom rozvoj cirhózy;
Utrpenie kardiovaskulárneho systému: zväčšené srdce, rýchly pulz, zmeny EKG. Častým dôsledkom HA je srdcové zlyhávanie, ktorého príčinu niektorí autori považujú za ischémiu myokardu, iní za pľúcnu trombózu a kardiodystrofiu (poškodenie srdca v iných prípadoch vedie k diagnostickej chybe, keďže symptómy môžu naznačovať reumatické ochorenie srdca), najmä preto, že títo pacienti majú kĺbové zmeny);
Trombóza obličkových ciev, infarkty a krvácanie (makro- a mikrohematúria), čo vedie k rozvoju a zlyhaniu obličiek;
Neurologické symptómy pripomínajúce difúznu encefalitídu a vyskytujúce sa na pozadí vaskulárnych porúch (bolesť hlavy, závraty, konvulzívny syndróm, parestézia, obrny hlavových nervov, hemiplégia);
Poruchy videnia až po slepotu (odlúčenie sietnice, zmeny očného pozadia, krvácanie);
Tvorba trofických vredov;
Brušné krízy (spôsobené trombózou malých ciev mezentéria), ktoré v dôsledku silnej bolesti môžu vyústiť do šoku a smrti pacienta.

Väčšina detí s kosáčikovitou anémiou zomiera v druhom období. Príčinou smrti sú spravidla:,. Už tak ťažký priebeh veľmi zhoršujú infekcie, na pozadí ich detí sa vo všeobecnosti ani nedožívajú 5 rokov.

pretrvávajúca forma

Pacienti s SCA zriedka žijú viac ako 10 rokov, ale zlepšením životných podmienok a skvalitnením lekárskej starostlivosti sa niektorí pacienti dožívajú dospelosti. Treba však poznamenať, že títo ľudia nie sú úplne úplní, sú infantilní, astenickí, slabo vyvinutí v každom zmysle. V živote ich spravidla sprevádza hemolytická anémia, asplénia v dôsledku autosplenektómie (infarkt sleziny vedie k zjazveniu, zvrásneniu orgánu a zmenšeniu jeho veľkosti). Zlyhaním sleziny je inhibovaná tvorba imunoglobulínov, čo značne ovplyvňuje imunitný systém – akákoľvek infekcia môže viesť k smrti.

V tomto období nie sú nezvyčajné brušné krízy a neurologické poruchy, ktoré spôsobujú zvýšenú hemolýzu a žltačku.

Tehotenstvo u žien, ktoré sa dožili puberty, je veľmi ťažké a končí sa potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Často zomiera aj samotná žena, keďže počas tehotenstva vzniká ťažká anémia, po ktorej nasleduje šok, kóma a smrť.

Liečba

Takáto liečba, ktorá by človeka raz a navždy zachránila pred ťažkou chorobou, jednoducho neexistuje. Ak možno heterozygotom (HbAS), teda nosičom, odporučiť dodržiavať určité pravidlá (nepiť, nefajčiť, nechodiť do hôr, nezaťažovať sa ťažkou prácou, aby patologický hemoglobín „pokojne sedel“ v erytrocytoch), potom homozygoti (pacienti s SCA) budú vyžadovať skutočnú liečbu zameranú na:

Boj proti anémii a zlepšenie kvality červených krviniek (masa erytrocytov, kapsuly s hydroxymočovinou);
Eliminácia bolestivého syndrómu (narkotické analgetiká: promedol, morfín, tramadol);
Eliminácia nadbytočného železa uvoľneného zo zničených erytrocytov (desferal, excijad);
Liečba infekčných chorôb (antibiotiká);
Zabránenie vzniku a následnému rozpadu kosáčikovitých krviniek (oxygenoterapia).

V iných prípadoch sa pri SCA musí uchýliť k chirurgickej liečbe. Napríklad obličkové krvácanie je také dlhotrvajúce a intenzívne, že je potrebné odstrániť krvácajúcu oblasť obličky alebo dokonca celú obličku. Ale niekedy je operácia tiež neopodstatnená, keď existujú také brušné krízy, ktoré napodobňujú chirurgickú patológiu (apendicitída, cholecystitída, črevná obštrukcia).

Video: kosáčikovitá anémia v programe „Žite zdravo“

Video: prednáška o biochémii hemoglobínu + kosáčikovitá anémia

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Chápeme, koľko Putin zarába
	Verbálna agresia a psychický nátlak: ako bojovať proti kancovi alebo manipulátorovi Vlastnosti správania v situácii psychického nátlaku
	Ako nájsť sponzora a prečo dávajú peniaze
	vzor nájomnej zmluvy
	Psychologické techniky na ovplyvňovanie partnera Techniky na upútanie pozornosti v ústnom prejave

2022 "kingad.ru" - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov