Amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Pozrime sa podrobne na také ochorenie, ako je amyotrofická laterálna skleróza. Zistite, čo to je, aké sú príznaky a príčiny. Dotknime sa diagnostiky a liečby ochorenia ALS. A tiež bude veľa ďalších užitočných odporúčaní na túto tému.

je neurodegeneratívne ochorenie sprevádzané odumieraním centrálnych a periférnych motorických neurónov. To vedie k postupnej atrofii kostrového svalstva, dysfágii, dysartrii, alimentárnemu a respiračnému zlyhaniu. Choroba postupuje neustále a je sprevádzaná smrťou.

To určuje relevantnosť štúdia problému. Prvýkrát ho opísal francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot v roku 1869. Za čo dostala také druhé meno ako Charcotova choroba.

Jean-Martin Charcot

V USA a Kanade je známy aj ako Lou Gehrigova choroba. 17 rokov bol špičkovým hráčom amerického bejzbalu. Ale bohužiaľ, vo veku 36 rokov ochorel na amyotrofickú laterálnu sklerózu. A ďalší rok zomrel.

Je známe, že väčšina pacientov s ALS sú ľudia s vysokým intelektuálnym a profesionálnym potenciálom. Rýchlo sa stanú ťažko postihnutými a zomierajú.

Motorový analyzátor je ovplyvnený. Toto je súčasť nervového systému. Prenáša, zhromažďuje a spracováva informácie z receptorov pohybového aparátu. Organizuje tiež koordinované pohyby ľudí.

Ak sa pozriete na obrázok nižšie, uvidíte, že pohonný systém je organizovaný veľmi komplexným spôsobom.

Štruktúra analyzátora motora

V pravom hornom rohu vidíme primárnu motorickú kôru, pyramídový trakt, ktorý ide do miechy. Práve tieto štruktúry sú postihnuté pri ALS.

Anatómia pyramídového traktu

Tu je anatómia pyramídového traktu. Tu vidíte ďalšiu motorickú oblasť, premotorickú kôru.

Tieto transformácie prenášajú signály z mozgu do motorických neurónov miechy. Inervujú kostrové svaly a regulujú vôľové pohyby.

Amyotrofická laterálna skleróza je nezvyčajné neurodegeneratívne ochorenie! ICD kód 10— G12.2.

Všetko najhoršie sa s ním stane, keď človek stále nič necíti. V tomto predklinickom štádiu Odumiera 50 - 80 % motorických neurónov po genetickom zlyhaní sa realizuje za účasti environmentálnych faktorov. Potom, keď zostane 20% rezistentných motorických neurónov, začína samotná choroba.

Manifestácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ak hovoríme o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy, potom musíme predovšetkým pochopiť nasledujúce. Existujú rôzne (z veľkej časti neznáme) genetické faktory.

Realizujú sa v podmienkach selektívnej zraniteľnosti motorických neurónov. Teda v tých podmienkach, ktoré zabezpečujú normálnu životnú a fyziologickú prácu týchto buniek.

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Za patologických stavov však zohrávajú úlohu pri vzniku degenerácie. To následne vedie k hlavným mechanizmom patogenézy.

Motoneuróny- Sú to najväčšie bunky nervového systému s dlhými vodivými procesmi ( do 1 metra). Potrebujú vysoké náklady na energiu.

Motoneuróny

Každý takýto motorický neurón je špeciálna elektráreň. Preberá obrovské množstvo impulzov a následne ich prenáša na realizáciu koordinovaných ľudských pohybov.

Tieto bunky potrebujú veľa intracelulárneho vápnika. Je to on, kto zabezpečuje prácu mnohých motorických neurónových systémov. Preto je v bunkách znížená produkcia bielkovín, ktoré viažu vápnik.

Znižuje sa expresia určitých glutamátových receptorov (ampa) a expresia proteínov (bcl-2), ktoré bránia programovanej smrti týchto buniek.

Za patologických podmienok tieto vlastnosti motorického neurónu pracujú na procese degenerácie. Výsledkom je:

• Toxicita (glutamátová excitotoxicita) stimulujúce aminokyseliny
• Oxidačný (oxidačný) stres
• Porušenie cytoskeletu motorických neurónov
• Degradácia proteínov je narušená tvorbou určitých inklúzií
• Existuje cytotoxický účinok mutantných proteínov (sod-1)
• Apoptóza alebo programovaná bunková smrť motorických neurónov

Typy chorôb

Rodinná ALS(Fals) - nastáva, keď má pacient v rodinnej anamnéze podobné prípady tohto ochorenia. Tvorí 15 %.

V ostatných prípadoch, keď majú zložitejšie dedičské cesty (85 %), hovoríme o sporadická ALS.

Epidemiológia ochorenia motorických neurónov

Ak hovoríme o epidemiológii ochorenia motorických neurónov, tak počet nových pacientov za rok je niekde okolo 2 prípadov na 100 000 ľudí. Prevalencia (počet pacientov s ALS v rovnakom čase) sa pohybuje od 1 do 7 prípadov na 100 000 ľudí.

Spravidla ochorejú ľudia od 20 do 80 rokov. Aj keď sú možné výnimky.

priemerná dĺžka života:

• ak choroba ALS začína poruchou reči (s bulbárnym debutom), potom zvyčajne žijú 2,5 roka
• ak to zacina nejakymi poruchami motoriky (debut chrbtice), tak je to 3,5 roka

Treba si však uvedomiť, že 7 % pacientov žije dlhšie ako 5 rokov.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Tu vidíme mnoho typov familiárnej ALS. Bolo objavených viac ako 20 mutácií. Niektoré z nich sú zriedkavé. Niektoré sú bežné.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Typ	Frekvencia	Gene	POLIKLINIKA
FALS1 (21q21)	15-20% NEPLATNE	SOD-1	Typické
FALS2 (2q33)	Zriedkavé, AP	Alsin	Atypické, SE
FALS3 (18q21)	Jedna rodina	neznámy	Typické
FALS4 (9q34)	Veľmi zriedkavé	sentaxín	Atypické, SE
FALS5 (15q15)	Zriedkavé, AR	neznámy	Atypické, SE
FALS6 (16q12)	3-5% NEPLATNE	FUS	Typické
FALS7 (20p13)	Jedna rodina	?	Typické
FALS8	Veľmi zriedkavé	VAPB	Atypické, iné.
FALS9 (14q11)	Zriedkavé	Angiogenine	Typické
FALS10 (1p36)	1-3% nepravda až 38 % familiárnych a 7 % sporadických	TDP-43	Typické ALS, FTD, ALS-FTD

Existujú aj nové gény ALS. Niektoré z nich sme neukázali. Základom však je, že všetky tieto mutácie vedú k jednej konečnej ceste. K rozvoju poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov.

Klasifikácia chorôb motorických neurónov

Nižšie je uvedená klasifikácia chorôb motorických neurónov.

Norrisova klasifikácia (1993):

• Amyotrofická laterálna skleróza – 88 % pacientov:
  • bulbárny debut ALS – 30 %
  • debut na hrudi - 5 %
  • difúzne - 5%
  • krčka maternice - 40%
  • bedrový - 10%
  • dýchacie cesty - menej ako 1%
• Progresívna bulbárna paralýza – 2 %
• Progresívna svalová atrofia – 8 %
• Primárna laterálna skleróza – 2 %

Basové variácie od Hondkariana (1978):

1. Klasické - 52% (keď sú lézie centrálnych a periférnych motorických neurónov rovnomerne zastúpené)
2. Segmentálne-nukleárne - 32 % (malé známky centrálnej lézie)
3. Pyramídové - 16% (vidíme známky periférnej lézie nie také jasné ako známky centrálnej)

Prirodzená patomorfóza

Ak hovoríme o rôznych debutoch, potom treba poznamenať, že postupnosť vývoja symptómov je vždy istá.

Patomorfóza v bulbárnom a cervikálnom debute ALS

O bulbárny debut najskôr sú to poruchy reči. Potom problémy s prehĺtaním. Potom dochádza k parézam končatín a poruchám dýchania.

O cervikálny debut proces porušovania začína jednou rukou a potom prechádza do druhej. Potom sa môžu vyskytnúť poruchy bulbu a poruchy pohybu v nohách. Všetko začína na strane, na ktorej trpela primárna ruka.

Ak hovoríte o hrudný debut ALS, potom prvým príznakom, ktorý si pacienti väčšinou nevšimnú, je slabosť chrbtových svalov. Štát je rozbitý. Potom dochádza k paréze v ramene spolu s atrofiou.

Patomorfóza v hrudnom a bedrovom debute ALS

O bedrový debut najprv je postihnutá jedna noha. Potom je zachytený druhý, po ktorom choroba prechádza do rúk. Potom sú to respiračné a bulbárne poruchy.

Klinické prejavy Charcotovej choroby

Klinické prejavy Charcotovej choroby zahŕňajú:

1. Známky poškodenia periférnych motorických neurónov
2. Známky poškodenia centrálnych motorických neurónov
3. Kombinácia bulbárnych a pseudobulbárnych syndrómov

Smrteľné komplikácie vedúce k smrti:

1. Dysfágia (zhoršené prehĺtanie) a alimentárna (nutričná) podvýživa
2. Poruchy chrbtového a kmeňového dýchania v dôsledku atrofie hlavných a pomocných dýchacích svalov

Známky poškodenia centrálneho motorického neurónu

Príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu zahŕňajú:

1. Strata obratnosti – choroba začína tým, že človeku začína robiť problémy zapínanie gombíkov, zaväzovanie šnúrok na topánkach, hra na klavíri či navliekanie nite do ihly.
2. Potom svalová sila klesá
3. Zvýšený spastický svalový tonus
4. Objaví sa hyperreflexia
5. Patologické reflexy
6. Pseudobulbárne príznaky

Známky poškodenia periférneho motorického neurónu

Príznaky poškodenia periférneho motorického neurónu sa kombinujú so známkami poškodenia centrálneho:

1. Fascikulácie (viditeľné zášklby vo svaloch)
2. Kŕče (bolestivé svalové kŕče)
3. Paréza a atrofia kostrového svalstva hlavy, trupu a končatín
4. Svalová hypotenzia
5. Hyporeflexia

Konštitučné symptómy ALS

Medzi ústavné symptómy ALS patria:

• ALS-asociovaná kachexia(strata viac ako 20 % telesnej hmotnosti za 6 mesiacov) je katabolický dej v organizme. Je spojená so smrťou veľkého počtu buniek nervového systému. V tomto prípade sú pacientom predpísané anabolické hormóny. Dokonca aj kachexia sa môže vyvinúť z podvýživy.
• Únava(reštrukturalizácia koncových platničiek) - u mnohých pacientov je pri EMG možný pokles o 15 - 30 %.

Zriedkavé príznaky pri amyotrofickej laterálnej skleróze

Tu sú niektoré zo zriedkavých príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• Senzorické poruchy. Ukázalo sa však, že v 20 % prípadov majú pacienti s ALS (najmä u starších ľudí) senzorické poruchy. Toto je polyneuropatia. Okrem toho, ak choroba začína rukami, potom ich pacient jednoducho zavesí. Majú narušený krvný obeh. Potenciály sa môžu znížiť aj v týchto senzorických nervoch.
• Porušenie okulomotorických funkcií, močenie a stolica sú extrémne zriedkavé. Menej ako 1 %. Možné sú však častejšie sekundárne poruchy. Ide o slabosť svalov panvového dna.
• Demencia (demencia) sa vyskytuje v 5% prípadov.
• Kognitívna porucha - 40%. V 25% prípadov sú progresívne.
• Preležaniny – menej ako 1 %. Spravidla sa vyskytujú pri ťažkej alimentárnej podvýžive.

Stojí za to povedať, že za prítomnosti týchto príznakov možno pochybovať o diagnóze.

Vždy je však potrebné pamätať na to, že ak má pacient typický klinický obraz tohto ochorenia a má tieto príznaky, potom je možné stanoviť diagnózu ALS s vlastnosťami.

Stredná kognitívna porucha a demencia

Povedzme si viac o miernej kognitívnej poruche a demencii pri Lou Gehrigovej chorobe. Tu často vidíme génové mutácie C9dorf72. Vedie k rozvoju ALS, frontotemporálnej demencie a ich kombinácii.

Existujú tri možnosti rozvoja tejto poruchy:

1. behaviorálny variant- vtedy klesá motivácia pacienta (apatoabulický syndróm). Alebo naopak, je tu disinhibícia. Znižuje sa schopnosť človeka aktívne a primerane komunikovať v spoločnosti. Kritika je na dne. Tok reči je narušený.
2. exekučný- Porušenie akčného plánovania, zovšeobecňovanie, plynulosť reči. Logické procesy sú narušené.
3. sémantický (reč)- Plynulá a nezmyselná reč sa prejavuje len zriedka. Často sa však vyskytuje dysnómia (zabúdajú slová), fonematické parafázie (poškodenie frontálnych rečových zón). Často robia gramatické chyby a koktajú. Má paragrafiu (poruchu písania) a orálnu apraxiu (nedokáže priložiť pery okolo trubice spirografu). Existuje aj dyslexia a dysgrafia.

Diagnostické kritériá pre frontotemporálnu dysfunkciu podľa D.Nearyho (1998)

Diagnostické kritériá frontotemporálnej dysfunkcie podľa D.Nearyho zahŕňajú také povinné znaky, ako sú:

• Zákerný nástup a postupná progresia
• Predčasná strata sebakontroly správania
• Rýchly vznik interakčných ťažkostí v spoločnosti
• Emocionálne sploštenie v počiatočných štádiách
• Skorý pokles kritiky

Diagnóza nie je v rozpore s tým, že takáto porucha môže nastať pred 65. rokom života. Diagnóza je spochybnená, keď pacient zneužíva alkohol. Ak sa takéto poruchy rozvedú akútne, predchádzalo im poranenie hlavy, potom sa diagnóza frontotemporálnej dysfunkcie odstráni.

Pacient je zobrazený nižšie. Má príznak prázdnych očí. Toto nie je špecifický príznak. Ale pri ALS, keď človek nemôže hovoriť alebo sa pohybovať, je potrebné dávať pozor.

Symptóm „prázdneho oka“ u pacienta s odsekom ALS + FTD a „telegrafným štýlom“ pri FTD

Vpravo je príklad, kde pacient píše telegrafickým štýlom. Píše jednotlivé slová a robí chyby.

Pozrite sa, aká hrubá je koža pri ALS. Pre pacientov je ťažké prepichnúť kožu ihlovou elektródou. Okrem toho existujú ťažkosti pri vykonávaní lumbálnej punkcie.

Normálna a zhrubnutá koža pri ALS

Revidované El Escorial Criteria pre ALS (1998)

Spoľahlivý ALS je nastavený, keď sa príznaky poškodenia periférnych a centrálnych motorických neurónov kombinujú na troch úrovniach centrálneho nervového systému zo štyroch možných (trup, krčka maternice, hrudník a driek).

Pravdepodobne- ide o kombináciu znakov na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému. Niektoré známky poškodenia centrálnych motorických neurónov sú veľmi vysoké.

Pravdepodobne laboratórne náchylné- kombinácia znakov na rovnakej úrovni centrálneho nervového systému pri výskyte známok poškodenia periférnych motorických neurónov aspoň na dvoch končatinách a pri absencii známok iných ochorení.

Možné ALS- kombinácia vlastností na rovnakej úrovni. Alebo existujú známky poškodenia centrálneho motorického neurónu rostrálne až po známky poškodenia periférneho motorického neurónu, ale neexistujú žiadne údaje ENMG na iných úrovniach. Vyžaduje vylúčenie iných chorôb.

Podozrivý- ide o izolované príznaky poškodenia periférneho motorického neurónu v dvoch alebo viacerých častiach centrálneho nervového systému.

Progresia ochorenia motorických neurónov

Progresiu ochorenia motorických neurónov možno rozdeliť do troch typov:

1. Rýchla - strata viac ako 10 bodov za 6 mesiacov
2. Priemer - strata 5 - 10 bodov za šesť mesiacov
3. Pomaly – strata menej ako 5 bodov za mesiac

Progresia ochorenia motorických neurónov

Inštrumentálne metódy diagnostiky ALS

Inštrumentálne diagnostické metódy sú určené na vylúčenie chorôb, ktoré sú potenciálne liečiteľné alebo majú benígnu prognózu.

Elektromyografia v diagnostike ALS

Existujú dva spôsoby diagnostiky ALS:

1. (EMG) - overenie zovšeobecneného charakteru procesu
2. Magnetická rezonancia(MRI) mozgu a miechy - vylúčenie ložiskových lézií centrálneho nervového systému, ktorých klinické prejavy sú podobné ako pri vzniku MND.

Amyotrofická laterálna skleróza - liečba

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje úplná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto sa táto choroba stále považuje za nevyliečiteľnú. Prinajmenšom ešte neboli zaznamenané prípady zotavenia sa z ALS.

Ale medicína nestojí na mieste!

Neustále sa vykonávajú rôzne štúdie. Na klinikách sa používajú metódy, ktoré pacientovi pomáhajú zmierniť toleranciu choroby. O týchto klinických usmerneniach budeme diskutovať nižšie.

Existujú aj lieky, ktoré predlžujú život pacienta s ALS.

Ale stojí za to povedať, že nie je potrebné vykonávať liečbu metódami, ktoré ešte neboli dôkladne preskúmané. Existujú niektoré lieky, ktoré na prvý pohľad môžu zlepšiť stav pacienta. Postupom času sa však všetko uzavrie a choroba stále začína postupovať.

To isté platí pre kmeňových buniek. Boli vykonané štúdie, ktoré na začiatku ukázali zlepšenie. Potom sa však človek zhoršil a ochorenie ALS začalo opäť postupovať.

Preto v súčasnosti kmeňové bunky nie sú tým spôsobom liečby, ktorý by sa mal zvoliť. Okrem toho je samotný postup veľmi drahý.

Patogenetická liečba Lou Gehrigovej choroby

Existujú lieky, ktoré spomaľujú progresiu Lou Gehrigovej choroby.

- presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Predlžuje život pacientov v priemere o 3 mesiace. Musíte brať, kým si človek udržiava sebaobsluhu. Dávky 50 mg 2-krát denne pred jedlom každých 12 hodín.

Riluzol (Rilutek)

V 3 - 12% prípadov liek spôsobuje hepatitídu vyvolanú liekmi, zvýšený tlak. Metabolizované u mužov a fajčiarov. Potrebujú vyššiu dávku.

Stojí za to povedať, že spomalenie progresie nemožno cítiť. Droga nerobí človeka lepším. Ale pacient bude chorý dlhšie a neskôr prestane slúžiť sám sebe.

Liek je kontraindikovaný u pacientov s určitou a pravdepodobnou ALS s trvaním ochorenia menej ako päť rokov s forsírovanou vitálnou kapacitou viac ako 60 % a bez tracheostómie.

Cena Riluzolu v rôznych lekárňach sa pohybuje od 9 000 do 13 000 rubľov.

NP001 Liečivo je chloritan sodný. Tento liek je imunitným regulátorom pre neurodegeneratívne ochorenia. Potláča zápal makrofágov in vitro a u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

chloritan sodný

3 mesiace po kvapkaní v dávke 2 mg/kg stabilizuje chloritan sodný priebeh ochorenia. Zdá sa, že zastavuje progresiu.

Čo sa nedá uplatniť

V prípade ALS nepoužívajte:

• Cytostatiká (zhoršenie imunodeficiencie pri podvýžive)
• Hyperbarická oxygenácia (zhoršuje už narušené vyplavovanie oxidu uhličitého)
• Fyziologické infúzie soľného roztoku na hyponatriémiu u pacientov s ALS a dysfágiou
• Steroidné hormóny (spôsobujú myopatiu dýchacích svalov)
• Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom (skracujú životnosť)

Paliatívna liečba Charcotovej choroby

Cieľom paliatívnej terapie Charcotovej choroby je zníženie jednotlivých symptómov. Rovnako ako predĺženie života pacienta a udržanie stability jeho kvality v určitom štádiu ochorenia.

1. Liečba smrteľných symptómov (dysfágia, nutričné ​​a respiračné zlyhanie)

Liečba nefatálnych symptómov ALS

Teraz zvážte liečbu ALS s nefatálnymi príznakmi.

Na začiatok toto redukcia fascikulácií a kŕčov:

• Chinidín sulfát (25 mg dvakrát denne)
• Karbamazepín (100 mg dvakrát denne)

Môže podávať drogy zníženie svalového tonusu:

• baklofén (do 100 mg denne)
• Sirdalud (do 8 mg denne)
• Centrálne pôsobiace svalové relaxanciá (diazepam)

Bojujte proti kĺbovým kontraktúram:

• Ortopedická obuv (prevencia equinovarusovej deformity chodidla)
• Obklady (novokaín + dimexid + hydrokortizón / lidáza / ortofén) na liečbu humeroskapulárnej periatrózy

Myotropné metabolické lieky:

• Kúra karnitínu (2 - 3 g denne) 2 mesiace, 2 - 3 krát do roka
• Kurz kreatínu (3 - 9 g denne) počas dvoch mesiacov prechádza 2 - 3 krát ročne

Dávajú aj multivitamínové prípravky. Neuromultivit, milgamma, prípravky kyseliny lipoovej intravenóznym kvapkaním. Priebeh liečby je 2 mesiace a 2 krát ročne.

Liečba únavy:

• Midantan (100 mg denne)
• etosuximid (37,5 mg denne)
• Fyzioterapia

Aby sa zabránilo subluxácii hlavy humeru s ochabnutou parézou rúk, používajú sa vykladacie bandáže na horné končatiny typu Dezo. Musíte nosiť 3-5 hodín denne.

Existujú špeciálne ortézy. Sú to držiaky hlavy, držiaky dorazov a dlahy na ruky.

Existujú aj asistenčné zariadenia v podobe barlí, chodítok či pásov na zdvíhanie končatiny.

Pomocné zariadenia

Existujú aj špeciálne pomôcky a zariadenia, ktoré uľahčujú hygienu a každodenný život.

Hygienické zariadenia pre pacientov s ALS

Liečba dyzartrie:

• Odporúčania reči
• Ľadové aplikácie
• Podávajte lieky, ktoré znižujú svalový tonus
• Používajte tabuľky s abecedou a slovníky
• Elektronické písacie stroje
• Multifunkčné hlasové záznamníky
• Hlasové zosilňovače
• Počítačový systém so snímačmi očnej gule sa používa na reprodukciu reči ako textu na monitore (obrázok nižšie)

Terapia porúch reči u ľudí s Charcotovou chorobou

Aspiračná pneumónia pri ALS

50-75% pacientov s neurodegeneráciou a starší ľudia majú problémy s prehĺtaním, ktoré sa vyskytujú u 67% pacientov s ALS. V 50 % je aspiračná pneumónia smrteľná.

Diagnostické metódy:

• Videofluoroskopia, škály APRS (stupnica aspiračnej penetrácie) DOSS (škála závažnosti výsledku dysfágie)

Nižšie vidíme definíciu hustoty a objemu tekutiny, nektáru a pudingu, ktoré by mal pacient prehltnúť.

Test objemu a hustoty pólov

Liečba dysfágie

Pri liečbe dysfágie (porucha prehĺtania) sa v počiatočnom štádiu používajú:

1. Potraviny polotuhej konzistencie s mixérom, mixérom (zemiaková kaša, želé, cereálie, jogurty, želé)
2. Kvapalné zahusťovadlá (zdroj)
3. Vylúčené sú jedlá, ktoré sa ťažko prehĺtajú: s pevnou a tekutou fázou (polievka s kúskami mäsa), pevné a voľne ložené potraviny (vlašské orechy, hranolky), viskózne potraviny (kondenzované mlieko)
4. Znížte množstvo produktov, ktoré zvyšujú tvorbu slín (fermentované mlieko, sladké cukríky)
5. Vylúčte produkty, ktoré spôsobujú reflex kašľa (pikantné koreniny, silný alkohol)
6. Zvýšte obsah kalórií v potravinách (pridanie masla, majonézy)

Gastrostómia sa používa na liečbu progresívnej dysfágie. Najmä perkutánne endoskopické.

Etapy perkutánnej endoskopickej gastrostómie

Perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG) a enterálna výživa predlžujú život pacientov s ALS:

• Skupina ALS + PEG — (38 ± 17 mesiacov)
• Skupina ALS bez PEG — (30 ± 13 mesiacov)

Liečba respiračného zlyhania

Liečba respiračného zlyhania je neinvazívna intermitentná ventilácia (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvojstupňový pretlak (inspiračný tlak vyšší ako exspiračný).

Indikácie pre ALS:

1. Spirografia (FVC)< 80%)
2. Inspiračná manometria - menej ako 60 cm. čl.
3. Polysomnografia (viac ako 10 epizód apnoe za hodinu)
4. Pulzná oxymetria (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; pokles nočnej saturácie ≥ 12 % za 5 minút)
5. pH arteriálnej krvi nižšie ako 7,35

Dýchací prístroj pre pacientov s ALS

Indikácie pre dýchacie prístroje:

• Spinálna ALS s nútenou vitálnou kapacitou (FVC) 80-60% - spánok 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Spinálna ALS FVC 60-50 % – spánok 25 (ST)
• FVC pod 50 % - tracheostómia (prístroj VIVO 40, VIVO 50 - režimy PCV, PSV)

Umelá (invazívna) ventilácia je bezpečná, zabraňuje aspirácii a predlžuje život človeka.

Prispieva však k sekrécii, riziku infekcie, komplikáciám z priedušnice. Rovnako ako riziko locked-in syndrómu, závislosti 24 hodín denne a vysokých nákladov.

Indikácie pre invazívnu ventiláciu:

• Neschopnosť prispôsobiť sa NPVL alebo trvá viac ako 16-18 hodín denne
• Pri bulbárnych poruchách s vysokým rizikom aspirácie
• Keď NVPL neposkytuje dostatočné okysličenie

Kritériá obmedzujúce prechod na mechanickú ventiláciu pri ALS:

1. Vek
2. Miera progresie ochorenia
3. Možnosť komunikácie
4. Frontotemporálna demencia
5. Vzťahy v rodine
6. Duševné ochorenie u pacienta
7. Zvyčajné intoxikácie
8. Strach zo smrti

U pacientov s ALS, ktorí boli na mechanickej ventilácii viac ako 5 rokov, sa rozvinie syndróm uzamknutia (18,2 %), stav minimálnej sociability (33,1 %).

Komunikátor pre komunikáciu

Psychoterapia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je veľmi dôležitá aj psychoterapia. Je to potrebné pre pacienta aj jeho rodinných príslušníkov.

Podľa štatistík 85% pacientov s ALS trpí duševnými poruchami. A 52 % trpí rodinnými príslušníkmi. U príbuzných zároveň prevládajú úzkostné poruchy, u pacientov depresívne poruchy.

K dispozícii sú alarmy a závislosť. Teda zneužívanie tabaku, drog či alkoholu. Pacienti tvoria 49 % a rodinní príslušníci 80 %. V dôsledku toho to všetko vedie k nasledujúcim dôsledkom.

Patogenéza duševných porúch pri ALS

Čo sa teda deje s ľudskou psychikou na javisku diagnózy:

• Ambivalenčné (rozštiepené) myslenie
• Rozvoj úzkosti – drogová a internetová závislosť
• Obsedantné myšlienky - obsedantný syndróm (opakovanie vyšetrení u rôznych lekárov)
• Porušenie duševného stavu príbuzných - poruchy komfortu (psychiatrický kokón)

Na javisku rozvoj neurologického deficitu:

• Popieranie choroby (reakcia podobná obrátenej hystérii)
• Alebo existuje prijatie choroby (depresia)

Na javisku zvyšujúci sa neurologický deficit:

• Prehlbujúca sa depresia
• Odmietnutie liečby

Liečba duševných porúch

Vo všeobecnosti je v tomto prípade s Charcotovou chorobou nevyhnutné zaoberať sa liečbou duševných porúch. Toto zahŕňa:

• Náhrada anticholinergík proti slineniu (atropín, amitriptylín) butolotoxínom a ožarovanie slinných žliaz
• Cholinomimetiká (nízke dávky galantamínu)
• Atypické antipsychotiká - seroquel, prípadne v kvapkách - neuleptil
• Nezačínajte liečbu antidepresívami, pretože zvyšujú úzkosť. Je lepšie dať niečo jemnejšie (azafen).
• Použitie trankvilizérov - alprazolam, strezam, mezapam
• Tabletky na spanie používať iba v imobilizácii
• Pantogam

Pracovná terapia a fyzikálna terapia pre ALS

Povedzme si trochu o pracovnej terapii a fyzikálnej terapii ALS. Dozviete sa, čo to je a na čo slúži.

Fyzioterapeut pomáha pacientovi udržiavať optimálnu kondíciu a pohyblivosť, pričom berie do úvahy, ako to všetko ovplyvňuje život.

Ak fyzikálna terapia sleduje, ako sa pacientov život mení, potom je potrebná ďalšia osoba, ktorá zhodnotí samotnú kvalitu života pacienta.

Ergoterapeut je špecialista, ktorý pomáha pacientovi žiť čo najsamostatnejšie a najzaujímavejšie. Špecialista by sa mal ponoriť do zvláštností života pacienta. Najmä pre pacientov s ťažkými prípadmi ochorenia.

Strie

Strečing a pohyby maximálnej amplitúdy zabraňujú kontraktúram, znižujú spasticitu a bolesť. Vrátane mimovoľných kŕčovitých kontrakcií.

Strečing môžete robiť s pomocou inej osoby alebo nejakej vonkajšej dodatočnej sily. Pacient to môže urobiť sám pomocou pásov. Ale tu si treba uvedomiť, že pri tejto metóde bude človek plytvať energiou.

Pomáha svalový tréning pri ALS?

Existujú štúdie, ktoré hovoria, že použitie odporových cvičení na horné končatiny u pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou viedlo k zvýšeniu statickej sily v 14 svalových skupinách (u 4 sa nezvýšili).

A to je po 75 dňoch tréningu. Akékoľvek triedy by preto mali byť pravidelné a dlhé.

Pokrok svalovej sily ukázaný v štúdii

Ako môžete vidieť, vo väčšine skupín došlo k výraznému zvýšeniu svalovej sily. V dôsledku tejto činnosti bolo pre človeka jednoduchšie získať položky z hornej police. Alebo zoberte položku a položte ju na poličku.

V samotnej terapii sa pohyby robili pozdĺž trajektórie blízkej tým, ktoré sa používajú pri PNF. Toto je moment, keď lekár kladie odpor pohybu pacienta. Samozrejme, takýto odpor by nemal byť veľmi silný. Hlavné je chytiť ten správny stupeň.

Spravidla sa veľa pohybov vykonáva diagonálne. Napríklad, vezmite si nohu diagonálne. Samotné cvičenia sa robili pomocou elastických pásov (bubnov). Hoci boli čiastočne vyrobené pomocou odporu rukami.

Cvičenie s elastickými pásmi (bubny)

Metodika vedenia tried

Tu je metodika školenia:

• Akcia bola vykonaná s prekonávaním odporu počas celého pohybu
• Pohyb jedným smerom trval 5 sekúnd
• Stretnutie pozostávalo z dvoch sérií po 10 pohybov.
• Odpočinok medzi sériami bol asi 5 minút.
• Vyučovanie prebiehalo 6-krát týždenne:
  • 2x s odborníkom (prekonanie odporu rúk odborníka)
  • 2-krát s členom rodiny (rovnaký odpor paží)
  • 2 krát samostatne s elastickými obväzmi
• Výsledky z tabuľky sa objavili po 75 dňoch (65 lekcií) kurzu

Aký je účinok sily

Prečo sa sila zvyšuje, aj keď je poškodený motorický neurón? Sedavý životný štýl môže viesť k kardiovaskulárneho útlmu.

Inými slovami, začnú ochabovať aj tie svaly, ktorých sa to netýka. A práve na ich tréningu je založený efekt zvyšovania sily.

Ďalšie odtrénovanie nastáva, pretože padá funkčná podpora. Pri sedavom životnom štýle je málo kyslíka. Preto cvičenie s miernou fyzickou aktivitou zlepšuje celkové fungovanie tela.

Intenzita tréningu pri Lou Gehrigovej chorobe

Chcem povedať, že cvičenia so silným odporom nedávajú žiadny účinok. Nielenže nedajú, môžu pacientovi s Lou Gehrigovou chorobou aj ublížiť.

Cvičenia strednej intenzity však vedú k zlepšeniu práce svalov, ktoré nie sú ovplyvnené výraznou slabosťou. Ak sa sval prakticky nepohybuje, nemali by ste počítať so zvýšením jeho sily.

Existujú však svaly, ktoré robia pohyby, ale slabo.

Dokonca aj ľudia s respiračným zlyhaním, ktorí používajú neinvazívnu asistovanú ventiláciu, môžu pociťovať zlepšenie svalovej funkcie v dôsledku mierneho cvičenia.

Pravidelné cvičenie s miernym odporom pomáha zlepšiť statickú silu v niektorých svaloch.

Na určenie významného a nevýznamného zaťaženia sa používa Borgova stupnica.

Borgská stupnica

Od 0 do 10 môžeme určiť subjektívne vnemy, ktoré má človek pri cvičení.

Bez ohľadu na to, koľko úsilia pacienti vynaložia. Bez ohľadu na to, aké cvičenia a trvanie prechádzky im boli ponúknuté. Najdôležitejšie je, že ich úsilie by nemalo byť ničím iným ako „stredným“ alebo „takmer ťažkým“. To znamená, že zaťaženie by nemalo prekročiť úroveň 4.

Existuje taký výpočet, ktorý pomáha určiť rezervu srdca. Teda pri akej tepovej frekvencii môžete ľahko a bezpečne trénovať.

• Intenzita zaťaženia= Pokojová srdcová frekvencia + 50% až 70% srdcová rezerva
• Srdcová rezerva= 220 - vek - tepová frekvencia v pokoji

Aeróbny tréningový program pre ALS

K dispozícii je tiež 16-týždňový aeróbny tréningový program pre ALS. Vykonáva sa trikrát týždenne. Párkrát robíme doma na bicyklovom ergometri a na stepi. Potom raz v nemocnici pod dohľadom telovýchovného lekára.

• 1-4 týždne 15 až 30 minút
• Od 5 týždňov do pol hodiny

Krokové cvičenia(krok, po ktorom sa stúpa a potom klesá):

• Prvých 5 týždňov (3 minúty)
• 6-10 týždňov (4 minúty)
• 11-16 týždňov (5 minút)

Triedy v nemocnici:

1. 5 minút zahrievania (šliapanie do pedálov bez záťaže)
2. 30 minút mierneho cvičenia (15 minút bicyklovanie, 10 minút dráha, 5 minút krok)
3. 20 minút silového tréningu (predná časť stehna, biceps a triceps)
4. 5 minút záverečnej časti

A tento program viedol aj k tomu, že pacienti si potom zlepšili fyzickú kondíciu.

Zásady obnovy každodenných činností

Cvičebný terapeut a ergoterapeut by mali vždy myslieť na tri veci, aby zlepšili každodenné aktivity človeka:

1. Špecialista musí zhodnotiť a optimalizovať fyzické schopnosti pacienta
2. Vzhľadom na tieto možnosti je potrebné zvoliť optimálne držanie tela pre každú akciu.
3. Prispôsobte prostredie pacienta a uvidíte, ako možno zlepšiť fyzické schopnosti

Podpora chôdze pri Charcotovej chorobe

Špecialisti veľmi často potrebujú vyriešiť problém podpory chôdze svojho pacienta s Charcotovou chorobou. Riešení je tu viacero. Môžete použiť barle na lakte, pretože sa o ne ľahšie opierajú.

Niekedy však stačí použiť obyčajné palice. Vyžadujú si však silu, pretože je potrebné držať celú ruku. A na chôdzu po klzkom povrchu odporúčam kúpiť v lekárni špeciálne „mačky“.

Mačky na chôdzu na klzkom povrchu

Ak noha klesne, potom je potrebný držiak dorazu.

Ak je človek príliš unavený alebo jednoducho nemôže chodiť, potom bude potrebný invalidný vozík. A aký optimálny model zvoliť - o tejto otázke by mali rozhodnúť spoločne ergoterapeut a telovýchovný lekár.

Na invalidnom vozíku by mal byť človek pohodlný, pohodlný. Samotné zariadenie by navyše nemalo od pacienta vyžadovať veľa energie.

Tiež je potrebné vziať do úvahy modulárnosť (možnosti) kočíka. Pomáhajú vykonávať každodenné činnosti.

Invalidný vozík môže napríklad používať zariadenie proti prevráteniu, aby sa zabránilo jeho pádu. Môžu sa použiť aj tranzitné kolesá. Môžete tak jazdiť tam, kde sa široký kočík nezmestí.

Niekedy musíme zabezpečiť brzdy pre údržbára. Môžu byť zahrnuté aj opierky hlavy, bočné pásy atď.

Ako vidíte, prispôsobenie a výber invalidného vozíka je tiež veľmi dôležitou súčasťou pre pacienta s ALS.

výška sedadla

Dôležitá je aj výška sedadla. Z vyššieho povrchu sa pacientovi bude vstávať oveľa ľahšie. Tiež na vysokej úrovni bude človek sedieť vyrovnanejšie. V tomto prípade sú skutočne aktivované chrbtové svaly.

Preto nie je potrebné posadiť pacienta na nízke kreslo. Bude mu v tom nepríjemne. Okrem toho bude oveľa ťažšie odstrániť pacienta z takéhoto kresla.

Nastavenie výšky lôžka

Takže okrem kočíka musíte nastaviť optimálnu úroveň postieľky a stoličky.

jedlo

Stravovanie závisí od toho, za akým stolom pacient sedí. Vyhnite sa okrúhlym stolom, pretože sťažujú sedenie.

Ak má človek zlú hlavu a jedlo mu vypadáva z úst, potom v žiadnom prípade nerobte vysoké čelo. To mu veľmi sťaží prehĺtanie.

Ak pacienta posadíte na vysoké čelo, tak sa aspoň uistite, že celý jeho chrbát leží na tomto čele. To znamená, že chrbát by sa nemal ohýbať.

Ak človek leží úplne vodorovne, potom bude mať veľmi nízku dýchaciu kapacitu. Ak sa zvýši o 30º, bude to oveľa lepšie.

V polohe na boku a na vysokom záhlaví to bude lepšie ako len na boku. Najhoršia poloha je ale na chrbte a vodorovne.

Ak sedíte, dýchanie bude ešte lepšie! Pamätajte, že vždy jeme posediačky. Preto hltanu vždy pomáha predklon hlavy.

Existuje aj veľa prispôsobených príborov, ktoré sa ľahšie držia v ruke. Napríklad zariadenia so zhrubnutými rukoväťami. Existujú dokonca špeciálne svorky na kefu a oveľa viac.

Ale buďte opatrní, ak osoba má dysfágia! V tomto prípade sa musíte rozhodnúť, či si zachováte aktívny amatérsky výkon alebo bezpečný dúšok. To druhé bude mať vždy prednosť.

Ak má človek dysfágiu, potom bude pre neho ťažké premýšľať o fiktívnom hrdle a navyše si toto jedlo priniesť so slabou rukou. Preto v tomto prípade nemusíte prenasledovať prispôsobenie sa samoobsluhe.

Pite

Existujú príbory, ktoré pomáhajú vykonávať pitie. Existujú napríklad špeciálne okuliare s rezom. Výsledkom je, že z takého pohára môžete piť bez toho, aby ste hádzali hlavu dozadu. Nos klesá do tohto zárezu, vďaka čomu je pitie bezpečnejšie.

Okuliare s výrezom

K dispozícii je aj hrnček s dvoma uškami. Veľmi pohodlne sa nosí dvoma rukami.

Hrnček s dvoma uškami

Pre dysfágiu však môže byť nebezpečná aj špeciálna bradavka na vrchnom kryte. Ak pijete z takého pohára, človek bude musieť hodiť hlavu späť.

ALS polohovací program

Na koordináciu režimu práce a odpočinku, ako aj na vyrovnanie schopnosti pacienta s ALS z nadmernej únavy je potrebné dodržiavať špeciálny program (rozvrh).

Tu je vzorový polohovací program pre ťažko postihnutú osobu, ktorá môže byť chvíľu vzpriamená.

ALS choroba - foto

Nižšie je uvedená fotografia súvisiaca s ochorením ALS. Všetky obrázky je možné zväčšiť kliknutím.

Hlavné príznaky:

• Atrofia svalov končatín
• Nosová reč
• Porušenie muskuloskeletálneho systému
• Neschopnosť správne žuť jedlo
• Neschopnosť prehltnúť jedlo
• nekontrolovateľný plač
• Nekontrolovateľný smiech
• Zmätenosť reči
• Pád dolnej čeľuste
• Pocit vĺn v nohe
• Zášklby svalov nôh
• Zášklby svalov paží
• Trhanie jazyka
• Závesná hlava
• Znížený svalový tonus
• Čiastočná paralýza rúk

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje periférne, ako aj centrálne motorické neuróny (motorické nervové vlákna). V dôsledku progresie tohto syndrómu má chorý človek atrofiu kostrového svalstva, fascikulácie, hyperreflexiu a iné poruchy. Na túto dobu nie je možné zastaviť priebeh patológie, preto postupné zvyšovanie symptómov nevyhnutne vedie k smrti.

Prvý opis amyotrofickej laterálnej sklerózy bol prezentovaný v oblasti medicíny v roku 1896. Urobil to francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot. Neskôr bol tento syndróm na jeho počesť premenovaný a stal sa známym ako Charcotova choroba. Objasnenie v názve choroby "laterálne" (alebo "laterálne") priamo naznačuje lokalizáciu nervových vlákien, ktoré najčastejšie podliehajú zmenám. V medzinárodnej klasifikácii chorôb má amyotrofická laterálna skleróza svoj vlastný kód - G 12.2.

Etiologické faktory

K dnešnému dňu zostávajú skutočné príčiny nástupu a progresie amyotrofickej laterálnej sklerózy u ľudí neznáme, ale výskum v tejto oblasti pokračuje. Takýto záujem o chorobu je spôsobený najmä jej prevalenciou, ako aj nemožnosťou jej liečby (pretože príčina vývoja nie je známa). Lekárske štatistiky sú také, že takýto syndróm je zaznamenaný u 4–6 ľudí na 100 tisíc obyvateľov ročne.

Vedci však pokračujú vo výskume v tejto oblasti a dnes majú niekoľko predpokladov týkajúcich sa príčin progresie amyotrofického laterálneho syndrómu. Takže podľa ich názoru sa syndróm môže prejaviť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• napadnutie nervových vlákien rôznymi vírusovými činidlami;
• mutácia génov dedičného typu (vedci sa prikláňajú k názoru, že práve tento dôvod môže pôsobiť ako hlavný pri progresii amyotrofickej laterálnej sklerózy);
• sekrécia a akumulácia špecifických proteínových zlúčenín v tele, ktoré spôsobujú smrť nervových buniek;
• porušenie biochemických procesov vyskytujúcich sa v ľudskom tele. Môže k tomu prispieť veľa dôvodov, no výsledok je vždy rovnaký – v tele sa postupne nahromadí veľké množstvo kyseliny glutámovej. Zvýšenie jeho koncentrácie vedie k smrti neurónov;
• priebeh autoimunitných reakcií, v dôsledku ktorých imunitný systém človeka sám napáda vlastné nervové zakončenia.

Rizikové faktory pre rozvoj takéhoto syndrómu:

• pracovné činnosti spojené s úzkym kontaktom s vedením;
• dedičná predispozícia;
• proces starnutia tela (častejšie sa začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza u ľudí, ktorí prekročili štyridsaťročný míľnik);
• fajčenie;
• mužského pohlavia.

Odrody

V súčasnosti lekári rozlišujú 4 typy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• cerebrálne, nazývané aj vysoké;
• bulbárna;
• lumbosakrálne;
• cervikotorakálny.

Symptómy

Každá z vyššie uvedených foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy má svoje vlastné symptómy a povahu ich prejavu. Existuje však skupina znakov, ktoré sú charakteristické pre ktorúkoľvek z odrôd choroby:

• výskyt kŕčov rôznej intenzity v postihnutých oblastiach tela;
• pohybové poruchy;
• poruchy citlivosti nie sú pozorované;
• poruchy z močového systému nie sú pozorované;
• amyotrofická laterálna skleróza neustále postupuje a je jedno, aká forma človeka zasiahla. Choroba napáda všetky nové svalové štruktúry a v dôsledku toho môže byť človek úplne imobilizovaný alebo zomrie.

lumbosakrálneho typu

Tento typ syndrómu u chorého človeka sa môže vyskytnúť v dvoch variantoch:

• priebeh ochorenia začína napadnutím iba periférneho motorického neurónu. Symptómy tohto typu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa u pacienta objavujú postupne. Najprv poznamenáva, že na jednej z nôh sa vyvinula svalová slabosť, ktorá sa postupne šíri aj na druhú. Súčasne s tým dochádza k poklesu šľachových reflexov charakteristických pre dolné končatiny. Hovoríme o kolene a Achillovi. Svalový tonus končatín klesá, objavuje sa atrofia. Všetky tieto patologické procesy sú nevyhnutne sprevádzané fascikuláciami. Fascikulácia je svalové zášklby, ktoré človek nemôže vedome ovládať. Pacient poznamenáva, že v nohe je pocit "vĺn", alebo sa mu zdá, že "svaly sa pohybujú". Ďalej sú do procesu zapojené svaly rúk s prejavmi rovnakých symptómov, ako sú opísané vyššie. Ďalej je napadnutá bulbárna skupina motorických neurónov, čo vedie k nasledujúcim príznakom: problémy so žuvaním prichádzajúcej potravy, hlas sa stáva nosovým, reč je rozmazaná, spodná čeľusť klesá;
• druhá variácia je o niečo menej bežná. Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje súčasnou léziou periférnych aj centrálnych motorických neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorickú funkciu nôh. V dôsledku toho sa na končatinách pozoruje svalová atrofia, zvýšené reflexy a svalový tonus. Všetky tieto rovnaké príznaky sa neskôr objavia na rukách. Na patologickom procese sa môžu podieľať motorické neuróny mozgu. V tomto prípade sa objavia nasledujúce príznaky: šklbanie jazyka, zhoršená reč, zhoršené žuvanie jedla, nekontrolovateľný plač alebo silný smiech.

cervikotorakálna forma

Tento typ syndrómu sa tiež vyskytuje v dvoch variantoch:

• útok periférnych motorických neurónov. Prejavuje sa výskytom paréz, fascikulácií, ako aj znížením svalového tonusu na jednej ruke. Ako choroba postupuje, tieto príznaky sa objavujú aj na druhej strane. Postihnuté kefy získavajú charakteristický vzhľad - "opičia labka". Súčasne s takýmito znakmi sa pozoruje poškodenie svalových štruktúr nôh - oslabujú sa. Ďalej je ovplyvnená bulbárna oblasť mozgu. Klinický obraz dopĺňajú tieto znaky: paréza jazyka, porucha reči a problémy s prehĺtaním. Porážka svalových štruktúr krku sa prejavuje zvesením hlavy;
• súčasná porážka periférnych a centrálnych motoneurónov. Dve kefy sú okamžite ovplyvnené a vymenené. V nohách sa najprv zväčšujú reflexy, neskôr sa znižuje sila svalov, objavujú sa patologické znaky chodidla. Vtedy je postihnutá aj bulbárna časť mozgu.

bulbárna forma

Hlavné príznaky tejto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• porušenie artikulácie;
• atrofia jazyka a prejav fascikulácií na ňom;
• dusenie pri jedle;
• pacient sotva môže pohybovať jazykom;
• posilnenie mandibulárnych a faryngálnych reflexov;
• vzhľad nekontrolovateľného plaču alebo smiechu;
• zvýšený dávivý reflex;
• poškodenie svalov rúk a nôh - zvýšenie tónu, reflexy, ako aj atrofické zmeny.

vysoká forma

Táto forma syndrómu je charakterizovaná prevládajúcou léziou centrálneho motorického neurónu. V tomto prípade sa paréza pozoruje vo všetkých svaloch tela. Súčasne s tým dochádza k zvýšeniu ich tónu, ako aj iných patologických symptómov, ako pri iných formách.

S týmto syndrómom sa tiež prejavujú duševné poruchy:

• zhoršenie pamäti;
• porušenie racionálneho myslenia;
• pokles inteligencie.

Diagnostika

Ak existuje podozrenie na progresiu takéhoto syndrómu, lekári vykonávajú nasledujúce diagnostické opatrenia:

• zber sťažností;
• objasnenie analýzy života a samotnej choroby;
• výskum alkoholu;
• molekulárna genetická analýza;
• laboratórne testy. Je dôležité stanoviť hladinu ALT, CPK, AST, ako aj kreatinínu.

Terapeutické opatrenia

Ako bolo uvedené vyššie, nie je možné úplne vyliečiť takýto syndróm. Ale lekári môžu spomaliť jeho progresiu pomocou špeciálnych liekov. Hlavným liekom voľby je Riluzol. Vo svojom zložení obsahuje účinné látky, ktoré blokujú sekréciu glutamínu, čím zabraňujú smrti neurónov.

Liečba amyotrofického laterálneho syndrómu by mala byť komplexná a mala by zahŕňať také liečivá a terapeutické opatrenia:

• trankvilizéry a antidepresíva;
• lieky s benzodiazepínom sú predpísané, ak má syndróm poruchy spánku;
• svalové relaxanciá sú indikované na prejav dostatočne silných svalových kŕčov s takýmto nevyliečiteľným syndrómom;
• antibiotiká sú predpísané iba vtedy, ak sa súčasne so syndrómom vyskytujú patológie bakteriálnej povahy;
• zníženie slinenia pomocou špeciálneho odsávania alebo liečiv;
• logopédia;
• diéta;
• používanie špeciálnych zariadení, ktoré by mohli výrazne uľahčiť pohyb pacienta;
• v závažných prípadoch je indikovaná tracheostómia alebo mechanická ventilácia.

Spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť obdobie ochorenia, v ktorom pacient nepotrebuje neustálu vonkajšiu starostlivosť.
Znížiť závažnosť jednotlivých symptómov ochorenia a udržať stabilnú úroveň kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu

Primárne vyšetrenie.
Perkutánna endoskopická gastrostómia.

Etické a deontologické aspekty manažmentu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou

Pacient môže byť diagnostikovaný s ALS až po dôkladnom vyšetrení, ktoré nie je vždy jediné. Niekedy je potrebné opakované EMG. Podľa Helsinského dohovoru o bioetike (1997) musia lekári pacientov s nevyliečiteľnými chorobami informovať o diagnóze, čo si vyžaduje rozhodnutia súvisiace s blížiacou sa smrťou. Diagnóza ALS by mala byť hlásená citlivým spôsobom, pričom by sa mala klásť dôraz na variabilitu progresie ochorenia. Existujú prípady extrémne pomalej progresie (s homozygotným nosičom mutácie D90A) av ojedinelých sporadických prípadoch. Malo by sa pamätať na to, že 7% pacientov žije dlhšie ako 60 mesiacov. Neurológ potrebuje nadviazať úzky kontakt s pacientom a jeho rodinou a oznámiť diagnózu v prítomnosti príbuzných a priateľov, v pokojnom, pre pacienta príjemnom prostredí, bez náhlenia. Na otázky pacienta by sa malo odpovedať v očakávaní jeho emocionálnej reakcie. Nemôžete pacientovi povedať, že mu nič nemôže pomôcť. Naopak, mali by ste ho presvedčiť na pozorovanie u neurológa alebo v špecializovanom centre každých 3-6 mesiacov. Je potrebné zamerať sa na to, aby jednotlivé symptómy dobre reagovali na liečbu.

Medikamentózna terapia

Patogenetická terapia

Jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS, je riluzol, presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Použitie lieku vám umožňuje predĺžiť život pacientov v priemere o 3 mesiace. Riluzol je indikovaný u pacientov s významnou alebo pravdepodobnou ALS, s vylúčením iných pravdepodobných príčin poškodenia periférnych a centrálnych motorických neurónov, s trvaním ochorenia menej ako 5 rokov, s nútenou vitálnou kapacitou (FVC) viac ako 60 %, bez tracheostómia. Pacienti s možnou ALS trvajúcou menej ako 5 rokov, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Uskutočnili sa pokusy o patogenetickú terapiu ALS inými liekmi, ale všetky, vrátane neutrotrofických faktorov, xaliproden (nízkomolekulárny ligand receptorov neurotrofických faktorov), antikonvulzíva (lamotrigín, gabapentín, topiramát atď.), metabolické látky (gangliozidy , vetvené aminokyseliny, kreatín), antiparkinsoniká (selegilín), antibiotiká (cyklosporín), antioxidanty (acetylcysteín, vitamín E), blokátory kalciových kanálov (nimodipín, verapamil), imunomodulátory (interferón beta, imunoglobulín) a iné.

Neexistujú žiadne presvedčivé údaje o účinnosti vysokých dávok Cerebrolysinu, hoci jeho použitie viedlo k všeobecnej aktivácii pacientov.

Paliatívnej starostlivosti

Metódy na korekciu hlavných symptómov ALS sú uvedené v tabuľke. 34-5.

Tabuľka 34-5. Paliatívna starostlivosť o ALS

Symptóm/indikácia	Korekčné metódy
Fascikulácie, kŕče	Karbamazepín 100 mg dvakrát denne, baklofén 10-20 mg denne alebo tizanidín titrovaný až na 8 mg denne
spasticita	baklofén 10–20 mg denne alebo tizanidín titrovaný na 8 mg/deň, diazepam 2,5–5 mg 3-krát denne
Depresia, emočná labilita	Amitriptylín do 100 mg/deň v noci, fluoxetín 20 mg/deň v noci
Zlepšenie svalového metabolizmu	Karnitín 250 mg tri kapsuly štyrikrát denne. Kreatín v dávke 3 g/deň pre pyramídovú, 6 g/deň pre klasickú a 9 g/deň pre segmentovo-nukleárnu ALS. Levokarnitín 20% roztok 15 ml 4-krát denne. Kurz terapie počas dvoch mesiacov 3 krát ročne. Trimetylhydrazíniumpropionát 10% roztok 10 ml na 200 ml 0,9% roztoku chloridu sodného intravenózne kvapkať (kurz - 10 infúzií, 1-2 krát ročne)
Multivitamínová terapia	Kyselina tioktová 600 mg denne počas 2 týždňov 1-2 krát ročne. Multivitamíny (milgamma 2 ml intramuskulárne denne počas 2 týždňov 1-2 krát ročne, neuromultivit 2 kapsuly 3 krát denne počas 2 mesiacov 2 krát ročne)
Peroneálna paréza, ekvinovárna deformita chodidiel	Ortopedická obuv
Paréza extenzorov krku	Polotuhá alebo pevná čelenka
Poruchy chôdze	Palice, chodítka, kočíky
Únava	Amantadín 100 mg / deň po dobu jedného mesiaca, s neúčinnosťou - etosuximid v dávke 37,5 mg / deň, s neúčinnosťou - gymnastika 2-krát denne po dobu 1 5 minút (cvičenia s pasívnou kontrakciou)
Hlboká žilová trombóza dolných končatín	Elastická bandáž na nohy
Spastická kontraktúra ruky	Relaxačné longuety
Rameno-ramenná periartróza	Komprimuje s dimetylsulfoxidom 30% (jedna čajová lyžička), prokaínom 0,25% (dve čajové lyžičky), 3 ml hyaluronidázy (rozpustite 64 jednotiek prášku) počas 30-40 minút počas 3-5 dní
Slinenie	Mechanická alebo lekárska sanitácia ústnej dutiny (časté oplachovanie antiseptickými roztokmi, čistenie zubov trikrát denne). Obmedzenie mliečnych výrobkov. Amitriptylín do 100 mg / deň v noci. Atropín 0,1% 1 ml, dve kvapky do každého kútika úst 10-20 minút pred jedlom a na noc. Systémové užívanie atropínu je spojené s vedľajšími účinkami (tachykardia, zápcha)
Syndróm orálnej hypersekrécie	Prenosné odsávanie. Bronchodilatátory a mukolytiká (600 mg acetylcysteínu perorálne denne). Korekcia dehydratácie
dyzartria	Svalové relaxanciá (pozri « spasticita"). Aplikácia ľadu na jazyk. Pokyny pre reč Britskej asociácie ALS. Elektronické písacie stroje. Etran tabuľky s písmenami alebo slovami. Počítačový systém na písanie znakov s dotykovými senzormi nainštalovanými na očných bulvách
Dysfágia	Vymazané a mleté ​​jedlá, zemiaková kaša, suflé, želé, cereálie, tekuté zahusťovadlá. Vylúčenie riadu s tekutými a pevnými zložkami s kontrastnou hustotou. Perkutánna endoskopická gastrostómia
Syndróm obštrukčného spánkového apnoe	Fluoxetín 20 mg/deň v noci
Poruchy dýchania (FZHOL<60-70%)	Intermitentná neinvazívna ventilácia

Pri liečbe pacientov 1% roztokom Semaxu (metionyl-glutamyl-histidyl- fenylalanylprolyl-glycyl-prolín) intranazálne v dávke 12 mg / deň (dva 10-dňové kúry s prestávkou 2 týždne). Tento liek zo skupiny nootropík neovplyvňuje progresiu ochorenia.

Metabolické myotropiká, ktoré možno predpísať na ALS, zahŕňajú karnitínové kapsuly, levokarnitín (perorálny roztok) alebo trimetylhydrazíniumpropionát (intravenózne kvapkanie), ako aj kreatín, v závislosti od variantu ochorenia. Nedávna klinická štúdia kreatínu však nepotvrdila jeho pozitívny vplyv na pokles svalovej sily, identifikovaný v pôvodnej štúdii. Pri segmentovo-nukleárnom variante ALS s lumbálnym začiatkom dochádza k výraznej myolýze a zvyšujú sa hladiny CPK v sére, preto Predpokladá sa, že použitie karnitínových prípravkov je v takýchto prípadoch bezpečnejšie z - kvôli riziku vzniku akútneho zlyhania obličiek počas liečby kreatínom. Pri výraznom znížení motorickej aktivity sa myotropické lieky zrušia, pretože inak zvýšia katabolizmus svalov. Z rovnakého dôvodu sa neodporúča predpisovať nandrolon, ktorý okrem indikovaného negatívneho účinku vedie k rozvoju impotencie. Pri ALS je tiež zvykom predpisovať multivitamínové prípravky alebo kombinácie vitamínov B s prípravkami kyseliny tioktovej. Akýkoľvek pozitívny vplyv myotropných a vitamínových prípravkov na priebeh ochorenia nebol preukázaný.

Komplex motorických porúch u pacientov s ochorením motorických neurónov si vyžaduje použitie ortopedických korekčných metód. Okrem toho v špecializovaných centrách v zahraničí existujú sady riadu a iných domácich spotrebičov, ktoré sú pre pacientov vhodné. Pacientom treba vysvetliť, že používanie týchto pomôcok sa „nelepí » sú označovaní ako „zdravotne postihnutí“, ale naopak, umožňuje to zmierniť ťažkosti spojené s ochorením, udržať chorých v kruhu verejného života a tiež zlepšiť kvalitu života ich príbuzných a priateľov.

Ukázalo sa, že gymnastika po dobu 15 minút dvakrát denne spomaľuje úbytok svalovej sily a prispieva ku korekcii periférnej únavy pri ALS. Niektorí autori zvažujú aj medikamentózne metódy používané pri skleróze multiplex, ktoré umožňujú korigovať únavu centrálnej genézy pri ALS (pozri tabuľky 34-5).

Jednou z najdôležitejších oblastí paliatívnej starostlivosti je liečba bulbárnych a pseudobulbárnych porúch. Vyskytujú sa na začiatku ochorenia s progresívnou bulbárnou obrnou (bulbárna forma ALS) a spájajú sa v 67 % prípadov so spinálnym debutom ALS.

Produkcia slín pri ALS je nižšia ako u zdravých jedincov. Súčasne s rozvojom dysfágie vzniká slinenie v dôsledku neschopnosti prehltnúť a vypľuť prebytočné sliny. Paliatívna liečba slinenia je dôležitá, pretože tento symptóm prispieva k rozvoju oportúnnych infekcií v ústnej dutine, čo následne zvyšuje prejavy dysfágie a dysartrie, zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a v konečnom dôsledku vytvára emocionálny diskomfort a zvyšuje depresiu. , keďže obraz človeka, ktorému z úst tečú sliny spojené u laikov s demenciou, ktorou pacienti s ochorením motorických neurónov netrpia.

Okrem amitriptylínu (pozri tabuľky 34-5) metódy boja proti salivácii zahŕňajú použitie prenosného odsávania, subkutánne injekcie botulotoxínu v dávke do 120 jednotiek na príušnú žľazu a do 20 jednotiek na podčeľustnú žľazu, ožarovanie príušné slinné žľazy, aplikácia fluorouracilu na slinné žľazy, tympanotómia. Všetky tieto liečby sa považujú za menejcenné ako liečba amitriptylínom, hoci sa neuskutočnili porovnávacie klinické štúdie. Slinenie je len neoddeliteľnou súčasťou takého symptómu, ako je orálna hypersekrécia, ktorá je spôsobená porušením sanitácie tracheobronchiálneho stromu. Korekcia dehydratácie u pacientov s dysfágiou a alimentárnou insuficienciou sa vykonáva pomocou infúzií 5% glukózy, ale nie chloridu sodného, ​​aby sa zabránilo centrálnej pontínovej myelinolýze, ktorá sa prejavuje akútnym vestibulárnym syndrómom v prítomnosti už existujúcich bulbárnych porúch.

Najskorším príznakom tejto skupiny je dyzartria. Môže byť spastická a sprevádzaná nazofóniou pri klasickom a pyramídovom variante ALS, alebo pomalá a sprevádzaná chrapotom pri segmentálnom jadrovom variante. Dyzartria, na rozdiel od dysfágie, nie je život ohrozujúcim príznakom, ale výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta a obmedzuje jeho možnosť zúčastňovať sa na verejnom živote. Dyzartria pri ALS s prítomnosťou hlbokej tetraparézy výrazne zhoršuje kvalitu života ľudí, ktorí sa o pacienta starajú, kvôli ťažkostiam vo vzájomnom porozumení medzi pacientom a príbuzným, ktoré v tomto prípade vznikajú. Najťažšie sa však lieči dyzartria.

Dysfágia je smrteľným príznakom ochorenia motorických neurónov, pretože vedie k rozvoju alimentárnej insuficiencie (kachexia), sekundárnej imunodeficiencie, čo súčasne zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a oportúnnych infekcií. V počiatočných štádiách sa vykonáva častá sanitácia ústnej dutiny a potom sa mení konzistencia jedla.

Pacientovi treba vysvetliť, že jedlo treba vždy prijímať v sede so vzpriamenou hlavou, aby sa zabezpečil čo najfyziologickejší akt prehĺtania a zabránilo sa rozvoju aspiračnej pneumónie. Od najskorších štádií dysfágie sa vedie rozhovor s pacientom o potrebe vykonania perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Ukázalo sa, že zlepšuje stav pacientov s ALS a predlžuje im život.

Táto operácia je indikovaná na zníženie telesnej hmotnosti o viac ako 2% za mesiac v prítomnosti dysfágie; výrazné spomalenie prehĺtania (užívanie misky kaše na viac ako 20 minút); závažné obmedzenie príjmu tekutín s hrozbou dehydratácie (menej ako 1 liter tekutín denne); prítomnosť hypoglykemickej synkopy; FVC > 50 %.

Kontraindikáciou endoskopickej gastrostómie je zníženie FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Hlavným fatálnym príznakom ALS je respiračné zlyhanie, ku ktorému dochádza v dôsledku parézy a atrofie bránice a pomocných dýchacích svalov, prípadne degenerácia dýchacieho centra predĺženej miechy. V prvom rade sa spájajú s progresívnou bulbárnou obrnou, difúznym a hrudným debutom ALS. V druhom prípade prichádzajú rýchlejšie ako pri cervikálnom debute v dôsledku počiatočnej porážky pomocných a potom hlavných dýchacích svalov. S cervikálnym debutom ALS je slabosť hlavných dýchacích svalov spravidla dlhodobo kompenzovaná pomocnou funkciou. U pacientov s ALS sa vyvinie reštrikčné respiračné zlyhanie spojené so znížením ventilovaného povrchu pľúc, ktoré sa následne zmení na reštriktívno-obštrukčné v dôsledku porušenia priechodu tracheobronchiálneho sekrétu. S bulbárnym debutom ALS nastáva opačná situácia, keď sa obštrukčné respiračné zlyhanie zmieša v dôsledku pridania reštriktívnej zložky.

Včasné príznaky respiračných problémov sú príznaky, ako sú živé sny, ranná únava, nespokojnosť so spánkom a ospalosť počas dňa. Na zistenie skorých porúch dýchania sa vykonáva spirografia a polysomnografia. V prítomnosti spánkového apnoe je predpísaný fluoxetín 20 mg v noci počas 3 mesiacov. V budúcnosti sa odporúča používať prístroje intermitentnej neinvazívnej ventilácie (BiPAP). Bohužiaľ, tieto zariadenia sú drahé, a preto nedostupné. Trvanie sedení sa pohybuje od 2 hodín pri miernych poruchách až po 20 hodín vrátane nočného pri ťažkých. Vykonáva sa špičková fluometria, stanovenie krvných plynov, kyslíková terapia. Ukázalo sa, že neinvazívna ventilácia pľúc začala pred poklesom FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom pre blížiacu sa smrť. Za argumenty proti mechanickej ventilácii pri chorobe motorických neurónov možno považovať nepravdepodobnosť odobratia pacienta zo zariadenia, technické ťažkosti a vysoké náklady na starostlivosť o pacienta odkázaného na mechanickú ventiláciu, rozvoj extramotorických porúch u pacientov na mechanickej ventilácii (demencia, cerebelárne, extrapyramídové, senzorické, panvové poruchy), ako aj poresuscitačné komplikácie (posthypoxická encefalopatia, pneumónia, hlboká žilová trombóza dolných končatín, preležaniny). V Spojených štátoch sú náklady na domácu starostlivosť o ventilovaného pacienta 200 000 dolárov ročne. Argumentom pre ventiláciu je túžba niektorých pacientov predĺžiť si život, ako aj zriedkavé prípady zachovania kognitívnych funkcií a dokonca čiastočného výkonu u mnohých pacientov s ALS po ich preložení na ventilátory. V Japonsku je 80% pacientov s ALS prevedených na mechanickú ventiláciu, v USA - 10%, vo Veľkej Británii - 1%. V žiadnej krajine na svete nie je IVL súčasťou zdravotného poistenia, vykonáva sa len na náklady rodiny pacienta doma alebo v hospici. Presun na ventilátor pri ALS sa navyše vykonáva len vtedy, ak pacient za prítomnosti právnika a právneho zástupcu stanovil podmienky odpojenia od prístroja.

Klinickými indikáciami pre prechod na mechanickú ventiláciu sú izolovaný bulbárny syndróm s poruchami dýchania alebo izolované spinálne respiračné zlyhanie s tetraparézou, ale bez bulbárnych porúch. V prítomnosti tetraparézy a bulbárnych porúch, t.j. „syndróm uzamknutia“, prechod na mechanickú ventiláciu nie je zobrazený. Núdzový presun na ventilátor, ak nie je možné dostať od pacienta pokyny o ďalšej taktike, sa nevykoná.

Nedrogová terapia

Neexistujú žiadne špecifické odporúčania pre režim ALS. Predpokladá sa, že nadmerná fyzická aktivita vrátane športu nie je indikovaná, pretože takýto životný štýl pred rozvojom choroby je spojený s rizikom jej vývoja. Strava by mala byť dostatočná, vysokokalorická, mechanicky a tepelne šetrná a pestrá.

ĎALŠIE RIADENIE

Po úvodnom alebo opätovnom záverečnom vyšetrení, ktoré stanoví diagnózu ALS, by pacienti mali zostať ambulantne sledovaní (raz za 3-6 mesiacov) a pri objavení sa nových symptómov im treba postupne poskytovať poradenskú pomoc. Liečba myotropnými metabolickými liekmi a vitamínovou terapiou sa uskutočňuje v kurzoch, iné lieky sa užívajú neustále. Na stanovenie aktivity ALT, AST a LDH sa odporúča vykonať spirografiu každé 3 mesiace a ak pacient užíva riluzol, po 3 mesiacoch a potom každých 6 mesiacov. Pri dysfágii a alimentárnej insuficiencii sa má vyhodnotiť trofický stav a hladiny glukózy v krvi. Na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie je pacient krátkodobo hospitalizovaný v nemocnici, kde sa po operácii zvolí optimálny objem a frekvencia enterálnej výživy. Ak pacient odmietne túto operáciu, môže byť krátkodobo hospitalizovaný, aby dostal tekutinovú terapiu na úpravu dehydratácie alebo prerušovaného kŕmenia sondou. Ak pre pacienta nie je k dispozícii intermitentná neinvazívna ventilácia a tracheostómia s prenosom ventilátora nie je možné vykonať z právnych alebo zdravotných dôvodov, je indikovaná oxygenoterapia. Ak oxygenoterapia v objeme 2-4 l / min neodstráni dýchavičnosť v pokoji v ľahu alebo sedení, je indikované vymenovanie narkotických analgetík (morfín v dávke 5 mg / deň v tabletách alebo vo forme rektálneho čapíka alebo subkutánne 1 ml 0,1% roztoku; chlórpromazín 25 mg/deň tableta alebo lorazepam 2 mg/deň tableta; posledné dva sa môžu podávať aj ako perorálny roztok alebo rektálny čapík). Pacient môže byť doma alebo umiestnený v hospici.

PREDPOVEĎ

Prognóza ALS je vždy zlá, s výnimkou zriedkavých dedičných prípadov spojených s určitými mutáciami v géne superoxiddismutázy-1 (D90A a niektoré ďalšie). Trvanie ochorenia s bulbárnym debutom je v priemere 2,5 roka a s chrbticovým debutom - 3,5 roka.

Len 7 % pacientov žije dlhšie ako 5 rokov. Užívanie riluzolu môže predĺžiť život pacienta v priemere o 3 mesiace. Trvanie ochorenia je kratšie pri bulbárnom debute ALS (progresívna bulbárna paralýza), s vekom nástupu menej ako 45 rokov, ako aj pri rýchlom type progresie podľa škály ALS-FRS-R (strata of viac ako 12 bodov ročne).

Pre zdravie človeka sú nebezpečné najmä neurologické ochorenia autoimunitnej povahy. Amyotrofická laterálna skleróza rýchlo pripúta chorého človeka na invalidný vozík. Liečba takýchto chorôb je náročná. Na špecifickú liečbu choroby vyvinula moderná medicína iba jeden účinný liek. Po prečítaní článku sa dozviete o chorobe a lieku, ktorý môže pomôcť človeku s ALS.

Príčiny ochorenia

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické progresívne ochorenie nervového systému, ktoré selektívne postihuje centrálne a periférne motorické neuróny. Je charakterizovaná rastúcou slabosťou každého svalu v tele pacienta. Choroba motorických neurónov (ICB kód 10 G12.2) postihuje osobu akéhokoľvek veku a pohlavia.

Skutočný pôvod amyotrofickej laterálnej sklerózy nie je známy. Väčšina štúdií poukazuje na výskyt ochorenia v dôsledku vplyvu niekoľkých príčin.

Teória glutamátovej excitotoxicity tvrdí, že L-glutamát a ďalšie neurotransmitery, ktoré sa aktivujú pri zvýšenom príjme vápnika do bunky, môžu viesť k jej programovanej smrti (apoptóze).

Existujú teórie potvrdzujúce autoimunitný a čiastočne vírusový charakter ochorenia. Pri enterovírusoch a retrovírusoch vyvolávajú telu cudzie častice (antigény) produkciu protilátok proti myelínu ľudským imunitným systémom. Alternatívnou teóriou je vzťah laterálnej sklerózy s genetickým defektom v autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti.

Všeobecná charakteristika symptómov amyotrofickej laterálnej sklerózy

Príznaky ochorenia možno rozdeliť do dvoch skupín.

• Poškodenie periférnych motorických neurónov. Na začiatku ochorenia ruky a nohy ochabujú. Postupne sa slabosť úplne rozšíri na ruky a nohy, objavia sa poruchy reči. Periférny neurón sa nachádza v prednom rohu miechy alebo jadrách hlavových nervov v medulla oblongata. Pacient môže nezávisle určiť svalové zášklby (fascikulácie). Postupom času dochádza k parézam jednotlivých motorických nervov a v dôsledku progresívnej atrofie ubúda svalová hmota. Väčšina pacientov má asymetrickú atrofiu a parézu.
• poškodenie centrálnych motorických neurónov. Pri vyšetrení dokáže lekár odhaliť patologické reflexy a rozšírenie reflexogénnych zón. Na pozadí atrofických zmien vo svaloch sa určuje hypertonicita. Pre pacienta je ťažké identifikovať tieto príznaky samostatne. Centrálny neurón sa nachádza v mozgovej kôre a prejavy sú spojené so zhoršenou inhibíciou excitácie nervových buniek.

V neskorších štádiách dominujú lézie periférnych neurónov. Hyperreflexia a patologické reflexy miznú a ostávajú len atrofované, paralyzované svaly. U pacienta s laterálnou sklerózou takéto znaky odrážajú úplnú atrofiu precentrálneho gyrusu mozgu. Impulz z centrálneho neurónu zmizne a vedomé pohyby sa pre človeka stanú nemožnými.

Charakteristickým znakom, ktorý sprevádza amyotrofickú laterálnu sklerózu, je zachovanie hlbokej a povrchovej citlivosti. Človek cíti bolesť, teplotu, dotyk, tlak na koži. Zároveň nemôže robiť aktívne pohyby.

Formy ALS

S prihliadnutím na segmentovú štruktúru nervového systému bola vyvinutá klasifikácia podľa formy ochorenia s definíciou oblastí s najväčšou smrťou motorických neurónov.

1. Smrť neurónov v lumbosakrálnom segmente je charakterizovaná slabosťou dolných končatín. Pacienti pociťujú ťažkosti v chodidlách, nedokážu prekonať obvyklé vzdialenosti, počas uchopenia si všimnú pokles svalov nôh. Lekár určuje výskyt neprirodzených reflexov (Babinského patologický extenzorový reflex chodidla), ako aj zvýšenie reflexov z Achillovej a kolennej šľachy.
2. Smrť neurónov v cervikotorakálnej mieche je charakterizovaná slabosťou svalov paží, človek nemôže zdvíhať ťažké predmety, je skreslený rukopis, mizne jemná motorika prstov, zvyšuje sa karporadiálny a šľachový reflex bicepsu. Keď sú poškodené neuróny inervujúce krk, zmenšuje sa veľkosť, dochádza k ochabovaniu svalov, pacient nemôže udržať hlavu rovno. Súčasne s atrofiou svalov dochádza k ich spazmu a zvýšenému tonusu. Pri deštrukcii motorických neurónov z hrudnej oblasti dochádza k atrofii medzirebrových a prsných svalov, dochádza k paralýze bránice a je narušený akt dýchania.
3. Smrť bulbárnych neurónov nachádzajúcich sa v mozgovom kmeni je charakterizovaná ťažkosťami pri prehĺtaní potravy a poruchou reči. Slová pacienta sa stávajú nezrozumiteľnými, výslovnosť je skreslená, čo je spojené so slabosťou svalov jazyka, prolapsom mäkkého podnebia a kŕčmi žuvacích svalov. Napätie svalov hltanu sťažuje prehĺtanie hrudiek jedla, jedlo neprechádza ďalej ako orofaryng, dostáva sa do dýchacieho traktu, spôsobuje kašeľ. Svaly tváre atrofujú, dochádza k úplnej strate mimiky. Pri poškodení okulomotorických nervov sa pohyblivosť očí úplne stráca, človek sa nemôže pozerať na predmety, pričom jasnosť obrazu zostáva rovnaká ako pred chorobou. Najťažšia forma laterálnej sklerózy.
4. Vysoká forma v léziách centrálneho motorického neurónu je izolovaná zriedkavo. Spastická paralýza, hyperreflexia a patologické reflexy sa vyskytujú v rôznych svalových skupinách. Dochádza k atrofii precentrálneho gyru, ktorý je zodpovedný za vedomé pohyby a pacient nebude schopný vykonať cielenú akciu.

Diagnóza ochorenia pomocou symptómov, laboratórnych a inštrumentálnych údajov

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená na použití údajov z klinického stavu pacienta, laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu.

Patogenetická a symptomatická liečba

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená len na patogenetickej a symptomatickej pomoci pacientovi. Riluzol je na dôkazoch založený patogénny liek voľby. Liek sa používa na spomalenie progresie ALS, výrazne inhibuje smrť motorických neurónov. Účinok lieku je založený na zastavení uvoľňovania glutamátu nervovými bunkami a znížení degenerácie motorických neurónov, ku ktorej dochádza pri pôsobení aminokyseliny. Riluzol sa užíva 100 g raz denne s jedlom.

Pacienti bez výnimky potrebujú dispenzarizáciu s kontrolou týchto klinických prejavov ALS a laboratórne testy (hladina CPK, ALT, AST). Symptomatická terapia zahŕňa použitie antikonvulzív, vitamínov, anabolických steroidov, ATP, nootropík, ktorých vymenovanie sa upravuje v závislosti od formy ochorenia.

Prognóza pre pacienta s ALS

Prognóza života pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou je nepriaznivá a je určená závažnosťou bulbárnych a respiračných porúch. Ochorenie trvá od dvoch do desiatich rokov, bulbárna forma vedie pacienta k smrti na ochrnutie dýchacieho centra a vyčerpanie organizmu za 1-2 roky aj pri nasadení medikamentóznej liečby.

Najznámejším pacientom s ALS je Stephen Hawking, známy fyzik a autor niekoľkých bestsellerov. Živý príklad toho, že s chorobou sa dá žiť a nemôžete sa vzdať.

Zapojte sa do diskusie k téme, zanechajte svoje názory v komentároch.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky, formy, diagnóza, ako s ňou žiť?

Amyotrofická laterálna alebo laterálna skleróza (ALS), označovaná ako choroba motorických neurónov alebo Charcot-Kozhevnikovova choroba, choroba motorických neurónov, a v niektorých častiach sveta Lou Gehrigova choroba, ktorá sa týka najmä regiónov, ktoré hovoria po anglicky. Vážení pacienti, v tejto súvislosti sa netreba čudovať ani pochybovať, či sa v texte nášho článku stretávajú s rôznymi názvami pre tento veľmi zlý patologický proces, vedie najprv k úplnej invalidite a potom k smrti.

Stručne o tom, čo je ochorenie motorických neurónov

Základom tohto hrozného ochorenia sú lézie mozgového kmeňa, ktoré sa nezastavujú na tomto mieste, ale šíria sa do predných rohov miechy (úroveň rozšírenia krčka maternice) a pyramídových dráh, čo vedie k degenerácii miechy. kostrové svaly. V histologických preparátoch sa nachádzajú cytoplazmatické inklúzie nazývané Buninove telieska a na pozadí cievnych infiltrátov sú pozorované degeneratívne zmenené, zvrásnené a odumreté nervové bunky, namiesto ktorých rastú gliové elementy. Je zrejmé, že proces okrem všetkých častí mozgu a miechy (mozoček, trup, kôra, subkortex atď.), jadier motorických hlavových nervov (hlavové nervy), postihuje mozgové blany, mozgové cievy a miechové cievy. posteľ. Pri pitve patológ poznamenáva, že cervikálne a bedrové zhrubnutie u pacientov výrazne klesá a trup je úplne atrofovaný.

Ak ešte pred 20 rokmi pacienti mohli žiť sotva 4 roky, potom v našej dobe došlo k a trend k zvyšovaniu priemernej dĺžky života, ktorá už dosahuje 5-7 rokov. Mozgová forma sa stále nelíši dlhovekosťou (3-4 roky) a bulbárna forma nedáva veľké šance (5-6 rokov). Je pravda, že niektorí žijú 12 rokov, ale v podstate ide o pacientov s cervikotorakálnou formou. Čo však toto obdobie znamená, ak Charcotova choroba (sporadické formy) nešetrí detstvo (vyššia škola) a dospievanie, zatiaľ čo mužské pohlavie má viac „šancí“ získať ochorenie motorických neurónov. Rodinné prípady debutujú častejšie v dospelosti. Reálne nebezpečenstvo ochorenia zostáva v intervale 40 až 60 rokov, ale po 55 rokoch už muži nedržia prvenstvo a ochorejú na rovnakej úrovni ako ženy.

Bulbárne poruchy v činnosti centier zodpovedných za funkciu dýchania a fungovanie kardiovaskulárneho systému zvyčajne vedú k smrteľnému výsledku.

V literatúre môžete nájsť takú definíciu ako "syndróm ALS". Tento syndróm nemá nič spoločné s ochorením motorických neurónov, je spôsobený úplne inými príčinami a sprevádza iné ochorenia (niektoré proteinémie a pod.), hoci príznaky syndrómu ALS sú veľmi podobné skorému štádiu Lou Gehrigovej choroby, kedy klinika zatiaľ neprešla rýchlym rozvojom. Z rovnakého dôvodu sa počiatočné štádium amyotrofickej laterálnej sklerózy odlišuje od () resp.

Video: prednáška o ALS zo vzdelávacieho programu v neurovede

Forma je určená prevládajúcimi príznakmi

ALS nemá v chorom ľudskom tele hranice, posúva sa ďalej, a tým postihuje celé telo pacienta, preto sa formy amyotrofickej laterálnej sklerózy rozlišujú skôr konvenčne, na základe začiatku patologického procesu a výraznejších príznakov. škody. presne tak prevládajúci príznaky počas amyotrofickej laterálnej sklerózy a nie izolované postihnuté oblasti vám umožňujú určiť jej formy, ktoré môžu byť reprezentované takto:

• cervikotorakálny, ktoré v prvom rade začínajú cítiť ruky, oblasť lopatiek, celý ramenný pás. Pre človeka je veľmi ťažké ovládať pohyby, na ktoré sa pred chorobou nemusela sústrediť ani pozornosť. Fyziologické reflexy sa zvyšujú, patologické reflexy vznikajú paralelne. Krátko po tom, ako ruky prestanú poslúchať, nastupuje svalová atrofia ruky („opičia labka“) a pacient je v tejto oblasti imobilizovaný. Spodné časti tiež nestoja bokom a sú vtiahnuté do patologického procesu;
• lumbosakrálny. Podobne ako ruky začínajú trpieť aj dolné končatiny, objavuje sa slabosť svalov dolných končatín sprevádzaná zášklbami, často kŕčmi, následne dochádza k svalovej atrofii. Patologické reflexy (pozitívny príznak Babinského atď.) sú diagnostické kritériá, pretože sú pozorované už na začiatku ochorenia;
• bulbárna forma- jeden z najzávažnejších, ktorý len v ojedinelých prípadoch umožňuje pacientovi predĺžiť očakávanú dĺžku života o viac ako 4 roky. Okrem problémov s rečou ("nosovou") a nekontrolovateľnou mimikou sa objavujú známky ťažkostí s prehĺtaním, ktoré sa menia na úplnú neschopnosť samostatne jesť. Patologický proces, pokrývajúci celé telo pacienta, má veľmi negatívny vplyv na funkčné schopnosti dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, preto ľudia s touto formou zomierajú skôr, ako sa vyvinie paréza a paralýza. Nemá zmysel držať takéhoto pacienta na ventilátore (umelá pľúcna ventilácia) po dlhú dobu a kŕmiť ho kvapkadlami a pomocou gastrostómie, pretože percento nádeje na zotavenie v tejto forme je prakticky znížené na nulu;
• cerebrálne ktorá sa nazýva vysoká. Je známe, že všetko pochádza z hlavy, takže nie je prekvapujúce, že v mozgovej forme sú postihnuté a atrofované ruky aj nohy. Navyše je veľmi bežné, že pacient s týmto variantom bezdôvodne plače alebo sa smeje. Tieto činy spravidla nesúvisia s jeho zážitkami a emóciami. Koniec koncov, ak pacient vo svojom stave plače, dá sa to pochopiť, ale je nepravdepodobné, že sa zo svojej choroby stane zábavným, takže môžeme povedať, že všetko sa deje spontánne, bez ohľadu na túžbu osoby. Podľa závažnosti priebehu nie je cerebrálna forma prakticky nižšia ako bulbárna, čo tiež rýchlo vedie k smrti pacienta;
• Polyneurotické(poly znamená veľa). Forma sa prejavuje mnohopočetnými léziami nervov a svalovou atrofiou, parézami a paralýzou končatín. Mnohí autori to nerozlišujú do samostatnej podoby a vo všeobecnosti sa klasifikácia rôznych krajín alebo rôznych autorov môže líšiť, čo sa nemá za čo hanbiť, preto by ste sa na to nemali zameriavať, navyše ani jeden zdroj neobchádza tzv. cerebrálne a bulbárne formy.

Príčiny chorôb...

Faktorov, ktoré môžu spustiť tento ťažký patologický proces, nie je až tak veľa, ale s ktorýmkoľvek z nich sa človek môže stretnúť každý deň, bez ohľadu na vek, pohlavie a geografickú polohu, samozrejme s výnimkou dedičnej predispozície, ktorá je charakteristická len pre určitej časti populácie (5 -desať %).

Takže príčiny ochorenia motorických neurónov:

1. Intoxikácia (akékoľvek, ale najmä - látky chemického priemyslu, kde hlavnú úlohu zohrávajú kovy: hliník, olovo, ortuť a mangán);
2. Infekčné choroby spôsobené životne dôležitou aktivitou rôznych vírusov v ľudskom tele. Tu má osobitné miesto pomalá infekcia spôsobená doposiaľ neidentifikovaným neurotropným vírusom;
3. úraz elektrickým prúdom;
4. Nedostatok vitamínov (hypovitaminóza);
5. Tehotenstvo môže vyvolať ochorenie motorických neurónov;
6. Zhubné novotvary (najmä rakovina pľúc);
7. Operácie (odstránenie časti žalúdka);
8. Programovaná genetická predispozícia (rodinné prípady ochorenia motorických neurónov). Na vine amyotrofickej laterálnej sklerózy je mutovaný gén lokalizovaný na 21. chromozóme, ktorý sa prenáša prevažne autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, hoci v niektorých prípadoch sa vyskytuje aj autozomálne recesívny variant, aj keď v menšej miere;
9. Nevysvetliteľný dôvod.

...a jeho klinické prejavy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú charakterizované predovšetkým objavením sa periférnej a centrálnej parézy rúk, čo naznačujú nasledujúce príznaky:

• Periosteálne a šľachové reflexy začínajú vykazovať tendenciu k zvýšeniu;
• Atrofia svalov rúk a lopatkovej zóny;
• Výskyt patologických reflexov (horné príznaky Rossolimo, ktoré sa týkajú patologických reflexov ruky, pozitívny príznak Babinského atď.);
• Zastavte klonus, zvýšené Achillove a kolenné reflexy;
• Výskyt fibrilárnych zášklbov svalov ramenného pletenca a navyše svalov pier a jazyka, ktoré možno ľahko vidieť, ak neurológovým kladivom zasiahnete sval v postihnutej oblasti;
• Tvorba bulbárnej paralýzy, ktorá sa prejavuje dusením, dyzartriou, chrapotom, ovisnutou čeľusťou (samozrejme nižšou), nadmerným slinením;
• Pri ochorení motorických neurónov ľudská psychika prakticky netrpí, je však nepravdepodobné, že taká závažná patológia nijako neovplyvní náladu a neovplyvní emocionálne pozadie. Pacienti v takýchto situáciách spravidla upadajú do hlbokej depresie, pretože už o svojej chorobe niečo vedia a štát veľa napovie;

Je zrejmé, že pri zapojení celého organizmu do procesu Charcotova choroba poskytuje bohatú a rôznorodú symptomatológiu, ktorá však môže byť stručne reprezentovaná syndrómami:

1. Ochabnutá a spastická paralýza rúk a nôh;
2. Svalová atrofia s:
   a) fibrilárne zášklby spôsobené podráždením predných rohov miechy, čo vedie k excitácii niektorých (jednotlivých) svalových vlákien;
   b) fasciálne zášklby spôsobené pohybom celého zväzku svalov a vznikajúce z podráždenia koreňov;
3. Syndróm bulbárnych porúch.

Hlavnými diagnostickými kritériami sú reflexy a ENMG

Co sa tyka diagnozy, závisí predovšetkým od neurologického stavu, a ENMG (elektroneuromyografia) je uznávaná ako hlavná inštrumentálna metóda na vyhľadávanie ALS, zvyšok testovania sa vykonáva s cieľom vylúčiť choroby podobné symptómom alebo študovať telo pacienta, najmä stav dýchacieho systému a muskuloskeletálny systém. Zoznam potrebných štúdií teda zahŕňa:

• Všeobecné klinické (tradičné) testy (všeobecné testy krvi a moču);
• LHC (biochémia);
• Spinálna punkcia (skôr na vylúčenie roztrúsenej sklerózy, pretože pri Charcotovej chorobe nedochádza k žiadnym zmenám v cerebrospinálnej tekutine);
• svalová biopsia;
• R-grafická kontrola;
• MRI na detekciu alebo vylúčenie organických lézií;
• Spirogram (vyšetrenie funkcie vonkajšieho dýchania), ktorý je pre takýchto pacientov veľmi dôležitý, vzhľadom na to, že respiračná funkcia často trpí pri amyotrofickej laterálnej skleróze.

Na udržanie a predĺženie života

Terapia ochorenia motorických neurónov je primárne Je zameraný na celkové posilnenie, udržiavanie tela a na zmiernenie príznakov. S rozvojom patologického procesu narastá respiračné zlyhanie, preto v záujme zlepšenia respiračnej aktivity pacient najprv (ešte na invalidnom vozíku) prejde na prístroj NIVL (na neinvazívnu pľúcnu ventiláciu) a potom, keď už nemôže dlhší výkon, do stacionárneho ventilátorového zariadenia.

Naozaj účinná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy ešte nebola vynájdená je však stále potrebné liečiť a pacientovi je predpísaná lieková terapia:

1. Rilutek (Riluzol) je jediným dostupným cieleným liekom. Len málo (asi mesiac) predlžuje život a umožňuje predĺžiť čas pred prenesením pacienta na mechanickú ventiláciu;
2. Na zlepšenie reči a prehĺtania sa používajú anticholínesterázové lieky (galantamín, prozerín);
3. Elenium, sibazon (diazepam), svalové relaxanciá pomáhajú zmierniť kŕče;
4. S depresiou a poruchou spánku - trankvilizéry, antidepresíva a prášky na spanie;
5. V prípade infekčných komplikácií sa vykonáva antibiotická terapia (antibiotiká);
6. Na bolesť sa používajú NSAID (nesteroidné protizápalové) a analgetiká a následne je pacient preložený na narkotické lieky proti bolesti;
7. Na zníženie slinenia je predpísaný amitriptylín;
8. Liečba spravidla zahŕňa aj vitamíny skupiny B, anabolické steroidy zvyšujúce svalovú hmotu (retabolil), nootropiká (piracetam, cerebrolyzín, nootropil).

Dobrá starostlivosť zlepšuje kvalitu života

Sotva sa dá polemizovať s tvrdením, že pacient s Charcotovou chorobou potrebuje špeciálnu starostlivosť. Je to zvláštnym spôsobom, pretože jedno kŕmenie niečo stojí. A boj proti preležaninám? A čo depresia? Pacient je kritický k svojmu stavu, má veľké obavy, že sa jeho stav každým dňom zhoršuje a nakoniec sa prestane (proti svojej vôli) obsluhovať, nemôže komunikovať s ostatnými a vychutnávať si chutnú večeru.

Takýto pacient potrebuje:

• Vo funkčnej posteli vybavenej výťahom,
• V kresle s vybavením, ktoré nahrádza toaletu;
• Na invalidnom vozíku ovládanom tlačidlami, ktoré pacient ešte zvládne;
• V komunikačných prostriedkoch, na ktoré sa notebook najlepšie hodí.

Prevencia preležanín je veľmi dôležitá. V takýchto prípadoch nenechajú na seba dlho čakať, takže posteľ by mala byť čistá a suchá, rovnako ako telo pacienta.

Pacient prijíma najmä tekutú, dobre prehltnutú stravu, bohatú na bielkoviny a vitamíny (pokiaľ je zachovaná funkcia prehĺtania). Následne je pacient kŕmený cez sondu a potom sa uchýlia k nútenému, ale poslednému opatreniu - uloženiu gastrostómia.

Je zrejmé, že pacient s amyotrofickou laterálnou sklerózou trpí veľa: morálne aj fyzicky. Zároveň trpia aj ľudia, ktorí sa oňho starajú, pre ktorých je blízkym človekom. Súhlasíte, je veľmi ťažké pozerať sa do vyblednutých očí, vidieť bolesť a zúfalstvo a nemôcť pomôcť poraziť chorobu, vyliečiť, priviesť späť k životu drahého človeka. Príbuzní, ktorí sa o takto chorého človeka starajú, strácajú silu a často sú skľúčení a depresívni, a preto potrebujú aj pomoc psychoterapeuta s vymenovaním sedatív a antidepresív.

Zvyčajne v popise liečby akejkoľvek choroby čitatelia hľadajú preventívne opatrenia a spôsoby, ako sa zbaviť konkrétnej choroby pomocou ľudových prostriedkov. V skutočnosti, alternatívnou medicínou odporúčané, obsahujúce veľké množstvo vitamínov B, naklíčené pšeničné a ovsené zrná, vlašské orechy a propolis nemusia pacientovi prekážať, no nevyliečia ho. Okrem toho by sme nemali zabúdať, že takíto ľudia majú často problémy s prehĺtaním, tzv v prípade Charcotovej choroby by ste sa nemali spoliehať na tradičnú medicínu.

To je to, čo to je - amyotrofická laterálna skleróza (a mnoho ďalších jej mien). Choroba je strašne zákerná, nepochopiteľná a nevyliečiteľná. Možno sa niekedy ľuďom podarí skrotiť túto chorobu, aspoň dúfajme v to najlepšie, pretože vedci z celého sveta pracujú na tomto probléme.

Video: ALS v programe "Žite zdravo!"