Liečba Erba Rota. Aký druh ochorenia je Erbova myopatia? Erb-Rothova choroba a jej mladistvá forma

Myodystrofia- Progresívna svalová atrofia. Pozoruje sa pomerne často. Chorobia ľudia oboch pohlaví. Choroba je dedičná. Existuje niekoľko foriem myodystrofie, ktoré sa dedia podľa rôznych typov, a preto sa považujú za nezávislé ochorenia. Z nich je najbežnejšia Erba-Rothova juvenilná myodystrofia, Landouzy-Dejerineho myodystrofia na lopatke a tvári a Duchennova pseudohypertrofická myodystrofia.

Erbova juvenilná svalová dystrofia - Rota

Juvenilná myodystrofia Erb-Roth sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom (deti zdravých rodičov sú choré). Prvé príznaky ochorenia sa objavujú hlavne vo veku 14-16 rokov, veľmi zriedkavo - vo veku 5-10 rokov. Počiatočnými príznakmi sú svalová slabosť, patologická svalová únava počas cvičenia; chôdza sa stáva „kačicou“. Atrofie sú najskôr lokalizované v proximálnych svalových skupinách panvového pletenca a dolných končatín. Niekedy myodystrofický proces súčasne ovplyvňuje svaly panvového a ramenného pletenca. V neskorších štádiách sa do procesu zapájajú svaly chrbta a brucha. V dôsledku atrofie sa vytvára lordóza, pterygoidná lopatka, "osí pás". Pri vstávaní pacienti používajú pomocné techniky, opierajú sa rukami o boky. Prejav svalovej pseudohypertrofie, kontraktúry kĺbov, retrakcie šľachy je nevýznamný. Redukujú sa šľachové reflexy z horných a dolných končatín. Priebeh ochorenia je dlhý a pomaly progresívny. Vo veku 35-40 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu, postihnutie nastupuje skoro.

Rameno-skapulárno-tvárová myodystrofia Landuzi - Dejerine

Myodystrofia ramena, lopatky a tváre Landuzi - Dejerine sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Klinické prejavy myodystrofie ramena, lopatky a tváre Landuzi - Dezhsrina

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú najmä vo veku 10-20 rokov. Svalová slabosť a atrofia sú lokalizované hlavne v oblasti tváre, lopatiek a ramien. V dôsledku atrofie sa tvár stáva hypomiickou. Pre pacientov je typické hladké čelo, lagoftalmus, „priečny“ úsmev, husté, niekedy prevrátené pery (pysky tapíra). Atrofia svalov ramena, veľký pectoralis, predný serratus, trapézové svaly spôsobujú nástup príznakov uvoľnenia supra, pterygoidných lopatiek, zväčšenie medzilopatkového priestoru, sploštenie hrudníka,. Niekedy sa atrofia rozširuje na svaly dolných končatín. Pseudohypertrofia vyjadrená v lýtkových a deltových svaloch. V počiatočných štádiách ochorenia je tón v proximálnych svalových skupinách znížený. Redukujú sa šľachové reflexy (hlavne s bicepsovými a tricepsovými svalmi ramena). Priebeh ochorenia je pomaly progresívny. Pacienti zostávajú funkční po dlhú dobu.

Duchennova pseudohypertrofická myodystrofia

Pseudohypertrofická Duchennova myodystrofia je zhubným nádorom všetkých ochorení nervovosvalového systému. Toto ochorenie sa pozoruje iba u chlapcov, preto sa dedí v recesívnom, X-viazanom type. Choroba sa prenáša cez materskú líniu, začína v prvých rokoch života. Svalová atrofia je spočiatku lokalizovaná vo svaloch panvového pletenca a stehien, v dôsledku čoho vznikajú skoro ťažkosti pri chôdzi po schodoch; chôdza sa stáva „kačicou“. Deti často padajú a majú problém vstať. Statika sa mení. Vo veku 10-12 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu, sú pripútaní na lôžko. Pri tejto forme myodystrofie je narušená inteligencia. Existujú zmeny vo svaloch srdca. Rozvíja sa pseudohypertrofia lýtkových svalov. Základom každej progresívnej myodystrofie je postupná degenerácia svalových vlákien kostrového svalstva a ich nahradenie spojivovým a tukovým tkanivom. V dôsledku toho vzniká falošná svalová hypertrofia, častejšie gastrocnemius (s Duchennovou a Erbovou myodystrofiou) a retrakcia (kontrakcia) Achillových šliach. Svalová degenerácia nastáva v dôsledku patologicky zmeneného metabolizmu v nich. Metabolizmus bielkovín a sacharidov je výrazne narušený.

Liečba pseudohypertrofickej Duchennovej myodystrofie

Odporučiť stravu bohatú na bielkoviny (mäso, ryby, syry), vitamíny. Nie je potrebné obmedzovať pohyby v horných končatinách, naopak sú zobrazené terapeutické cvičenia a masáž. Retabolil sa podáva v kúrach (1 ml týždenne, celkovo 4 injekcie). ATP sa zobrazuje v dávke 1 ml intramuskulárne denne (v priebehu liečby 15-20 injekcií), cerebrolyzín (1 ml intramuskulárne, 20-300 injekcií), ako aj anaprilín - 20-40 mg 2-krát denne (po dobu 4 týždňov s postupné vysadzovanie lieku). Odporúča sa tiež užívať kyselinu glutámovú, riboxín, metionín. Predpísané sú tokoferol, retinol, kyselina askorbová, vitamíny B. Zobrazujú sa prostriedky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu: kyselina nikotínová, xantinol nikotinát, sermyun, aktovegin, pentoxifylín, parmidín. Na zlepšenie neuromuskulárneho vedenia sa používajú anticholínesterázové lieky: prozerín, galantamín, oxazil, pyridostigmín bromid, stefaglabrín sulfát. Súčasne je predpísaná fyzikálna terapia, masáž, fyzioterapia, akupunktúra. Dôležitá je prevencia osteoartikulárnych deformít a kontraktúr končatín. Využívajú sa termálne procedúry: ozocerit, bahenné aplikácie, radónové, ihličnaté, sulfidové, sírovodíkové kúpele, kyslíková baroterapia. Ortopedická liečba indikovaná pre

Erb-Rothova myopatia (všeobecne uznávaný vedecký názov pre ochorenie Erb-Rothova myodystrofia končatín) patrí do skupiny dedičných nervovosvalových ochorení. Čo to znamená? Táto skupina chorôb je charakterizovaná geneticky podmienenou léziou nervových vlákien, kostrových priečne pruhovaných svalov alebo predných rohov.

Pojem "alebo svalová dystrofia" sa používa na označenie veľkého počtu ochorení s odlišným klinickým obrazom, ktoré sú však založené na primárnej lézii štruktúry svalových vlákien, a nie na motorických neurónoch. Myodystrofie sa líšia symptomatickými prejavmi, načasovaním nástupu ochorenia, rýchlosťou progresie symptómov, genetickou povahou a typom dedičnosti.

Erba-Rothova svalová dystrofia je charakterizovaná autozomálne recesívnym typom dedičnosti, takže ochorenie sa prejavuje u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi mutácie. V súčasnosti bolo identifikovaných 15 génov, ktorých mutácie vedú k rozvoju tejto patológie. Génová anomália vedie k narušeniu syntézy proteínov, ktoré sú súčasťou štruktúry svalových buniek (myocytov), ​​čo spôsobuje smrť myocytov.

Chorobu prvýkrát opísal v roku 1885 nemecký neurológ W. Erb. V. Roth sa zároveň zaoberal štúdiom patológie v Rusku.

Známky Erb-Rothovej myopatie

Pre osobu trpiacu Erb-Rothovou myotóniou je ťažké zdvihnúť ruky a vykonávať činnosti spojené s týmto pohybom.

Ženy a muži ochorejú rovnako často. V populácii sa myodystrofia vyskytuje s frekvenciou 1-3 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Debut choroby pripadá na 2. alebo 3. dekádu života, ale môže to byť aj v detstve. Poškodenie svalov začína panvovým alebo ramenným pletencom. Medzi prvé príznaky ochorenia patrí zmena chôdze v dôsledku rozvoja slabosti v nohách (bedrá). Chôdza človeka sa podobá „kačacej chôdzi“, kolísaniu. Ťažkosti pri výstupe po schodoch, vstávaní zo stoličky alebo postele.

Porážka ramenného pletenca sa prejavuje výskytom slabosti v rukách. Pre človeka s Erba-Rothovou svalovou dystrofiou je ťažké zdvihnúť ruky nad hlavu a v ťažkých prípadoch je to nemožné. Slabosť v rukách neumožňuje pacientovi česať si vlasy, točiť žiarovku nad hlavou, zdvihnúť veci do určitej výšky. Ako choroba postupuje, samostatné stravovanie, vykonávanie domácich prác prináša človeku značné ťažkosti až po zbavenie možnosti ich vykonávať. Postupne sa rozvíja svalová hypotrofia, ktorá sa prejavuje oneskorením lopatiek zozadu alebo („pterygoidné lopatky“) vysunutím brucha dopredu, zmenšením objemu pása („osí pás“). V pokročilom štádiu ochorenia sa zapája svalstvo prednej brušnej steny a chrbta a vzniká zakrivenie chrbtice (bedrová hyperlordóza). Hlboké postihnutie, ktoré sa prejavuje úplnou nehybnosťou človeka, nastáva 15-20 rokov po nástupe choroby. Zníženie kontraktility dýchacích svalov vedie k rozvoju častého zápalu pľúc, respiračného zlyhania. Postupom času sa vyvinie srdcové zlyhanie.

Mimické svaly nie sú zapojené do patologického procesu. Inteligencia zostáva nedotknutá.

Diagnóza ochorenia

Na stanovenie diagnózy sa využíva komplexné vyšetrenie pacienta, ktoré zahŕňa neurologické vyšetrenie, vedenie (ENMG), odber bioptického materiálu zo svalového tkaniva. Vyžaduje sa genetická štúdia.

Neurologické vyšetrenie odhalí zníženie alebo úplnú stratu reflexov z rúk a nôh, svalovú hypotrofiu pri zachovaní citlivej oblasti, ako aj pokles svalovej sily. Pomocou ENMG sa zisťujú primárne zmeny v kostrových svaloch na pozadí zachovania vedenia impulzov pozdĺž nervových vlákien. Histologické vyšetrenie bioptického materiálu odhalí degeneratívne zmeny vo svaloch.

Liečba Erb-Rothovej myodystrofie

Špecifická liečba nebola vyvinutá. Na udržanie motorických schopností človeka sa používajú prostriedky symptomatickej terapie.

Používa sa (neurobion, vitagamma), kyselina tioktová (octolipen), ATP, aktovegin.

Povinná cvičebná terapia a masážne kurzy.

Prognóza ochorenia

Dôležitými zložkami liečby tohto ochorenia sú fyzioterapeutické cvičenia a masáže.

Rýchlosť progresie Erba-Rothovej myopatie sa môže veľmi líšiť od človeka k človeku. Typicky smrť nastáva v dôsledku respiračných (kongestívnych pneumónií) alebo srdcových komplikácií (srdcové zlyhanie, arytmia, kardiomyopatia). Pri miernom priebehu Erba-Rothovej myopatie si človek môže zachovať schopnosť pohybu a sebaobsluhy po mnoho rokov.

Na preventívne účely sa využíva genetické poradenstvo budúcich rodičov, vylúčenie úzko príbuzných manželstiev.

Myodystrofia je patológia vývoja svalov ľudského tela, ktorá má dedičný charakter. Táto patológia sa vyznačuje pomalým priebehom a progresiou degeneratívnych procesov, ktoré postihujú svalové vlákna.

Myodystrofia akéhokoľvek typu je nevyliečiteľná choroba, ale na zníženie jej prejavov a spomalenie pokroku musia byť pacientom predpísané fyzioterapia. Táto diagnóza musí byť potvrdená odborníkom, až potom môže byť predpísaná fyzioterapia, pri ktorej sa môže postupujúce nervovosvalové ochorenie spomaliť.

Typy myodystrofie

Myodystrofia sa bežne označuje ako množstvo chorôb, z ktorých každá je charakterizovaná svalovou atrofiou, ich patologickou slabosťou. Tieto choroby sú dedičné a sú spojené s genetickými poruchami. V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia, typu dedičnosti, lokalizácie poškodenia svalov sa určuje závažnosť symptómov.

Medzi najbežnejšie typy ochorenia patria:

1. Duchennova myodystrofia. Táto patológia je charakteristická výlučne pre mužské pohlavie. Tento typ ochorenia má približne jeden z 3000 novorodencov. Objavuje sa už v ranom veku. Choroba vedie k narušeniu motorických funkcií.
2. Myodystrofia Becker. Tiež sa vyskytuje len u chlapcov. Jej príznaky sú menej výrazné, ochorenie prebieha ľahšie, no časom aj tak vedie k invalidite.
3. Vrodená dystrofická myotónia. Tento typ ochorenia možno nájsť u detí oboch pohlaví. Často deti s touto patológiou trpia poruchami dýchania, svalovou slabosťou. Takmer všetky svaly tela majú slabý tonus.
4. Myodystrofia z Leidenu. Pri tomto type ochorenia u dievčat a chlapcov sú postihnuté svaly ramien a panvy.
5. Erb-Rothova myodystrofia. Toto ochorenie sa začína rozvíjať, najčastejšie vo veku 10-20 rokov. V zriedkavých prípadoch je nástup patologického procesu možný aj v neskoršom veku - do 40 rokov. Spravidla do 10–15 rokov vedie ochorenie k úplnej imobilizácii.
6. Myodystrofia Landouzy-Dejerine. Choroba sa tiež začína rozvíjať vo veku 10-20 rokov. Ovplyvňuje patológiu tvárových svalov a komplexov ramien.

Tieto prípady sú najčastejšie, ale vo všeobecnosti je myodystrofia zriedkavé ochorenie.

Priebeh patológie

Prognóza patológie je vo všeobecnosti nepriaznivá. Od začiatku rozvoja Duchennovej svalovej dystrofie po smrť spravidla neprejde viac ako 20 rokov. Ak je choroba diagnostikovaná u dieťaťa, potom spravidla neprežije 20-ročný míľnik. Väčšina pacientov sa skôr či neskôr úplne znemožní. V závislosti od typu ochorenia nemusí patológia postihnúť všetky svaly tela, v tomto prípade nedôjde k úplnej imobilizácii, ale chorá oblasť úplne stratí svoj tón.

Pri Beckerovej myodystrofii môže trvať až 25 rokov od začiatku ochorenia, kým sa pacient úplne znehybní. Pacienti spravidla dosahujú stredný vek.

Pri vrodenej dystrofickej myotónii deti často zomierajú v dojčenskom veku.

Ak však smrť nenastane počas prvého roka života, potom s najväčšou pravdepodobnosťou človek prežije detstvo a dokonca aj pravdepodobnosť dosiahnutia stredného veku pre neho bude dosť vysoká.

Priebeh a symptómy Beckerovej a Duchennovej myodystrofie sú pomerne blízke, ale choroba Beckerovho typu zvyčajne začína po 10. roku života, pretože jej priebeh je ľahší a symptómy menej výrazné. Vrodená dystrofická myotónia sa zvyčajne zistí v období, keď dieťa začína chodiť - vo veku 1–1,5 roka. Medzi prvé príznaky tohto typu patológie patria:

• slabosť chrbtových svalov a nôh;
• dieťa začína chodiť neskôr ako normálne, jeho chôdza často pripomína kačicu;
• vstávanie z podlahy pre dieťa je dosť ťažké;
• lýtkové svaly sú na dotyk husté, vizuálne sa zdajú byť zväčšené, ale je zaznamenaná ich slabosť.

Spolu s progresiou ochorenia sa objavujú nové príznaky:

• slabosť rúk;
• rachiocampsis;
• rastúce ťažkosti s chôdzou v priebehu času;
• vo veku cca 12 rokov sa dieťa už nevie samostatne pohybovať – potrebuje invalidný vozík;
• spomalenie intelektuálneho rozvoja, ktoré sa prejavuje určitými ťažkosťami pri učení.

Pri Erb-Rothovej myodystrofii sa choroba môže prejaviť až 30 rokov. Navyše, čím neskôr sa choroba začína, tým ľahšie je tolerovaná: jej postup je pomalší a príznaky sú menej výrazné.

Landouzy-Dejerine myodystrofia sa najčastejšie vyskytuje vo veku 20-25 rokov. Toto ochorenie sa tiež nazýva dystrofia tváre a ramien v mieste patologického procesu.

Landouzy-Dejerinovu myodystrofiu je často možné určiť aj v skoršom veku, ak je ochorenie rodinného charakteru a dieťa začína byť sledované už od útleho veku.

Vlastnosti každej formy ochorenia

Všetky formy ochorenia sa líšia lokalizáciou patologického procesu, typom dedičnosti, vekom nástupu prejavov. Taktiež nie všetky formy ochorenia sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou a sú rovnako dobre študované.

Dushshenova myodystrofia

Najviac študovanou formou patológie je Ducheshenova myodystrofia. Táto forma má malígny priebeh a zlú prognózu. Spravidla vo veku 14–15 rokov sú pacienti už úplne imobilizovaní. Dieťa nemôže samostatne chodiť vo veku 8-10 rokov.

Patologický proces začína nohami a pásom dolných končatín. Distribúcia je vzostupná. Po dolných končatinách sa do nej zapájajú svaly chrbta, rúk a ramenného pletenca. V tepelnom štádiu vývoja sú postihnuté svaly hltana, tváre a dýchacie svaly.

Medzi prvé príznaky patrí porucha chôdze a pseudohypertrofia - vizuálne zväčšenie a zhrubnutie svalov

Najprv sú postihnuté lýtkové svaly, ale pseudohypertrofia sa môže vyskytnúť aj v iných oblastiach:

• zadok;
• deltové svaly;
• lis;
• Jazyk.

Srdcový sval trpí pomerne často a poruchy sa vyvíjajú v počiatočných štádiách patologického procesu. Choré deti často trpia mentálnou retardáciou. V rôznych prípadoch je stupeň prejavu oligofrénie odlišný, predpokladá sa, že to závisí od dedičných charakteristík.

Myodystrofia podľa Beckera

Podobne v klinických prejavoch ako Ducheshenova myodystrofia je táto forma ochorenia charakterizovaná benígnym priebehom. Pri dedení sa často pozoruje takzvaný dedovský efekt. Tak sa nazývajú prípady, keď pacient cez dcéru odovzdá patologický gén vnukovi. Táto možnosť je možná vďaka tomu, že pacienti si zachovajú svoju schopnosť pracovať dlhšie a ich plodnosť netrpí, ako u pacientov s Duchshenovou myodystrofiou.

Prvé prejavy choroby začínajú vo veku 10-15 rokov. Často až do 30 rokov je pacient stále schopný chodiť - niekedy aj dlhšie. Zároveň netrpí intelekt pacientov, to znamená, že oligofrénia nie je pozorovaná. Kardiomyopatia sa tiež vyvíja len v zriedkavých prípadoch.

Zriedkavé formy ochorenia

Medzi najzriedkavejšie formy ochorenia, ktoré sa vyznačujú miernejším priebehom, patria:

• Dreyfus-Koganova myodystrofia;
• Mabry forma;
• myodystrofia Rottauf-Mortier-Beyer.

Prvá forma ochorenia sa od ostatných líši tým, že u pacientov s ňou nevzniká svalová pseudohypertrofia. Tiež sa zachovajú duševné schopnosti človeka a kardiomyopatia sa začína rozvíjať po 30-40 rokoch.

Forma Mabry nemá markery charakteristické pre X-chromozomálne patológie, hoci sa prenáša pozdĺž tohto chromozómu. Pseudohypertrofia svalov je silne vyjadrená.

Forma Rottauf-Mortier-Beyer sa vyznačuje porušením ohybových schopností v mnohých kĺboch. Tento proces začína distálnymi časťami nôh, potom je postihnutý krk, postupne proces prechádza na celú chrbticu. V dôsledku zhoršenej flexie krku sa u pacienta vyvinie trvalá patologická poloha hlavy.

U pacientov sa vyvinie paréza, ale sú vyjadrené mierne: najčastejšie je postihnutý ramenný pás.

Choroba postupuje veľmi pomaly, takže mnohí pacienti zostávajú plne práceneschopní takmer počas celého života. Najpravdepodobnejšou príčinou smrti je kardiomyopatia. Smrť zvyčajne nastáva medzi 40. a 50. rokom života.

Erbova juvenilná myopatia

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú pomerne neskoro, ale sú známe prípady Erbovej pseudodushchenovskej myodystrofie. V tomto prípade sa prvé príznaky vyvinú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Priebeh ochorenia je závažnejší ako u tých pacientov, u ktorých boli prvé prejavy zistené neskôr. Intelektuálne schopnosti u pacientov sú zvyčajne zachované. Patologický proces zvyčajne začína panvovým pletencom, potom postihuje rameno. V niektorých prípadoch trpia súčasne.

Forma tvár – rameno – rameno

Landouzy-Dejerine myodystrofia je bežnejšia u žien. Táto forma sa vyznačuje pomerne jednoduchým priebehom, ale nadmerná fyzická aktivita vrátane iracionálnych fyzioterapeutických cvičení ju môže zhoršiť.

Najčastejšie pacienti žijú dlho - až 60 rokov a ešte dlhšie. Patologický proces sa šíri z tvárových svalov do ramenného pletenca a potom do proximálnych častí ramien. Potom je niekedy možné rozšíriť patológiu na dolné končatiny. Často sú svaly postihnuté asymetricky.

Diagnóza patológie

Najčastejšie je možné diagnostikovať myodystrofiu na základe výsledkov prieskumu rodičov. Pri podozrení na toto ochorenie sa vykoná fyzikálne vyšetrenie.

Na stanovenie diagnózy sú potrebné krvné testy.

Dôležitou súčasťou komplexného vyšetrenia na získanie kompletného obrazu je odber krvi na rozbor. Podľa jej výsledkov sa stanoví hladina kreatínfosfokinázy. Tento enzým je prítomný aj v zdravých svaloch, no pri myodystrofii je jeho hladina výrazne zvýšená.

Fyzikálne vyšetrenie je elektromyografia. Podľa jej výsledkov je možné určiť elektrickú aktivitu svalov. Štrukturálne poruchy svalového tkaniva sa zisťujú tak, že sa z neho odoberie malá vzorka na vyšetrenie biopsiou. Podľa jeho výsledkov sa u pacientov s myodystrofiou určuje nielen porušenie štruktúry, ale aj zvýšený obsah tukových buniek.

Nezabudnite vykonať echokardiografiu, ktorá zaisťuje detekciu príznakov poškodenia srdcového svalu. Diagnóza musí byť komplexná, aby sa zistila akákoľvek lézia.

Komplikácie patológie

V dôsledku dystrofických procesov vo svaloch, dokonca aj s lokalizáciou patológie v určitej svalovej skupine, sa do patologického procesu postupne zapája celý muskuloskeletálny systém. Zvyčajne sú pacienti veľmi náchylní na infekcie dýchacích ciest v dôsledku zapojenia svalov hrudníka do patologického procesu. V neskorších štádiách vývoja myodystrofie môžu respiračné infekcie predstavovať smrteľnú hrozbu pre človeka.

Postupom času sa vyvíja zhrubnutie srdcového svalu. To ovplyvňuje prácu celého kardiovaskulárneho systému. Kontraktilita srdcového svalu je znížená.

Dedičnosť choroby

Dva typy patológie, ako je Duchennova a Beckerova myodystrofia, sú nielen podobné vo svojich symptómoch, ale sú tiež pozorované výlučne u chlapcov. V skutočnosti môžu byť nositeľmi abnormálneho génu aj dievčatá, pretože ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje ochorenie, ale u dievčat sa choroba neprejavuje.

Defektný gén, ktorý spôsobuje ochorenie, sa nachádza na X chromozóme

Patológia sa vyvíja, ak existuje štrukturálny defekt v géne zodpovednom za produkciu proteínu, ktorý prispieva k normálnemu fungovaniu svalového systému - dysgrofínu.

Ak má dievča abnormalitu v tomto géne na jednom chromozóme X, potom to kompenzuje gén na druhom chromozóme X. U chlapcov defekt nie je čím kompenzovať. Zároveň nositeľky môžu odovzdať defektný gén svojim synom, takže dedičnosť po ženskej línii je celkom možná.

Deti prenášačky sa v 50 % prípadov buď stanú prenášačmi (ak je dieťa žena), alebo ochorenie zdedia. Zriedkavo, ale predsa existujú prípady, keď sa ochorenie spontánne vyskytne u chlapca, ktorého matka nie je prenášačom. Leidenovu myodystrofiu zdedí dieťa, ak sú obaja jeho rodičia nositeľmi defektného génu.

Erba-Rothova myodystrofia sa prenáša z jedného z rodičov – zdravého nosiča – na dieťa. Kedysi sa myslelo, že chlapci ochorejú častejšie, no teraz sa dokázalo, že pravdepodobnosť ochorenia u detí oboch pohlaví je rovnaká.

Žiaľ, nie je možné vyliečiť niektorý z typov myodystrofie. Ale fyzioterapia vám umožňuje zachovať aspoň nejaký svalový tonus. Liečba zahŕňa elektroforézu, súčasnú terapiu atď. Prijatie opatrení vám umožňuje čo najdlhšie oddialiť moment imobilizácie a nástup postihnutia.

Autozomálne recesívna dedičná myodystrofia, charakterizovaná polymorfizmom klinických prejavov a variabilitou rýchlosti progresie symptómov. Môže byť zostupná, t.j. začína slabosťou v proximálnych ramenách, ale častejšie má štandardný vzostupný typ rozloženia svalových zmien. Diagnostika sa vykonáva metódami neurologického vyšetrenia, elektrofyziologického vyšetrenia, genealogického výskumu a genetickej analýzy, podľa indikácií sa vykonáva histologický rozbor biopsie svalového tkaniva. Liečba je len symptomatická, umožňuje len predĺžiť motorickú aktivitu pacientov. Výsledkom choroby je úplná nehybnosť.

Všeobecné informácie

Progresívna svalová dystrofia Erb-Roth je najpolymorfnejším variantom dedičnej myodystrofie. Variant Erba-Roth sa od ostatných typov progresívnej svalovej dystrofie odlišuje variabilitou ako času vzniku ochorenia, tak aj jeho klinického obrazu a priebehu. Chorobu opísal v roku 1882 nemecký neurológ Wilhelm Erb. Zároveň v Rusku V.K. Roth, na označenie myodystrofie, zaviedol termín „muscular tabes“. V modernej svetovej a domácej neurológii sa na počesť týchto výskumníkov používa názov "progresívna svalová dystrofia Erba-Roth". Výskyt ochorenia sa pohybuje v rozmedzí 1,5 až 2,5 prípadu na 100 tisíc obyvateľov.

Príčiny Erb-Rothovej myodystrofie

Substrátom Erba-Rothovej dystrofie sú patologické metabolické a štrukturálne zmeny svalového tkaniva (myopatia). Vznikajú v dôsledku genetických mutácií vedúcich k nedostatku alebo úplnému zastaveniu syntézy proteínov, ktoré sú základnými štrukturálnymi zložkami myocytov. K dnešnému dňu genetika pozná najmenej 9 chromozomálnych lokusov, ktorých odchýlky vedú k rozvoju Erba-Rothovej myodystrofie. Najčastejšie sa mutácie pozorujú v lokusoch 15q15-q21.1, 13q.

Asi 30 % génových anomálií sa vyskytuje de novo, zvyšok je familiárny. Erba-Rothova svalová dystrofia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Postihnutí sú chlapci aj dievčatá. Patológia sa prejavuje, ak dieťa dostane abnormálny gén od každého z rodičov. V prípade, že obaja rodičia sú nositeľmi aberantného génu, ale sami neochorejú, pravdepodobnosť vzniku myodystrofie u dieťaťa je 25%.

Symptómy Erb-Rothovej myodystrofie

Progresívna svalová dystrofia Erba-Roth sa prejavuje v priemere vo veku 13-16 rokov. Sú však známe ojedinelé prípady nástupu ochorenia v ranom detstve a po 20. roku života. Svalová slabosť a atrofia sa vyskytujú predovšetkým v svaloch panvového pletenca a proximálnych nohách. Zaznamenávajú sa ťažkosti pri chôdzi po schodoch, vstávaní z drepu. Goversov príznak je typický - ak pacient sedel na podlahe, potom, aby vstal, používa ako oporu svoje vlastné telo.

V priebehu času sa dystrofické zmeny šíria do svalových skupín trupu a rúk. Tento typ distribúcie myodystrofie sa nazýva vzostupný. Je najtypickejšia pre väčšinu dedičných svalových dystrofií. V niektorých prípadoch Erb-Rothovej dystrofie sa však pozoruje klesajúci typ šírenia patologického procesu, keď sa svalová slabosť vyskytuje najskôr v rukách, potom v panvovom páse a po niekoľkých rokoch v svaloch nôh.

Celková hypotrofia svalov tela vedie k tomu, že u pacientov začnú vyčnievať lopatky (takzvané "lopatky v tvare krídel"), pás sa veľmi stenčuje (takzvaný "osí pás") , bedrová lordóza sa zvyšuje, žalúdok vyčnieva dopredu. Charakteristický je príznak voľného ramenného pletenca - keď sa pokúšate zdvihnúť pacienta a držíte ho v podpazuší, ramená pacienta sa voľne pohybujú nahor a hlava medzi nimi akoby "prepadáva". Porážka tvárových svalov má za následok hypomimiu (takzvanú "tvár sfingy"), neúplné uzavretie očných viečok, everziu a zhrubnutie pier.

Erb-Rothova myodystrofia je sprevádzaná skorým zánikom zášklby kolena, ako aj reflexov šliach z bicepsu a tricepsu. Citlivá oblasť nie je porušená. Pseudohypertrofie nie sú také časté ako u Beckerovej svalovej dystrofie. Môžu byť pozorované retrakcie šliach a svalové kontraktúry, ale sú menej výrazné ako podobné prejavy Dreyfusovej svalovej dystrofie. V priebehu času atrofia a slabosť dýchacích svalov vedie k objaveniu sa progresívneho respiračného zlyhania, existuje nebezpečenstvo vzniku kongestívnej pneumónie. Myodystrofický proces v hladkých svaloch spôsobuje zníženie peristaltiky čriev so sklonom k ​​zápche. Porážka srdcového svalu má za následok výskyt kardiomyopatie, porúch rytmu, srdcového zlyhania.

Diagnóza Erb-Rothovej myodystrofie

Erb-Rothovu myodystrofiu diagnostikuje neurológ a genetik porovnaním údajov z anamnézy (vek začiatku ochorenia, sekvencia symptómov), neurologického stavu pacienta, EPS nervovosvalového systému, genealogických údajov, výsledkov analýzy DNA a mikroskopické vyšetrenie svalového tkaniva. Erba-Rothovu myodystrofiu je potrebné odlíšiť od iných foriem tohto ochorenia (progresívna DMD, Dreyfusova a Beckerova myodystrofia), dermatomyozitídu, polymyozitídu, amyotrofickú laterálnu sklerózu, toxickú myopatiu atď.

Pri neurologickom vyšetrení sa upozorňuje na pokles svalovej sily v svaloch proximálnych nôh a rúk, hypotenziu a hypotrofiu týchto svalov, hyporeflexiu alebo úplnú stratu reflexov lakťov a kolien a zachovanie všetkých typov citlivosti. EMG a ENG indikujú primárnu léziu svalového tkaniva so zachovaním vedenia impulzov pozdĺž nervových kmeňov.

Genealogický výskum potvrdzuje autozomálne recesívny charakter dedičnosti. Testovanie DNA môže odhaliť prítomnosť génových mutácií. Negatívny výsledok testu však diagnózu nevyvracia, pretože nie každá mutácia sa dá zistiť. Negatívny test DNA je indikáciou pre svalovú biopsiu. V biopsii sú zistené svalové vlákna rôznej hrúbky, znížený počet svalových jadier, nekrotické a sklerotické zmeny.

Prudké zvýšenie hladiny kreatínfosfokinázy je charakteristické pre počiatočné obdobie Erb-Rothovej dystrofie, potom dochádza k postupnému znižovaniu tohto ukazovateľa až na normálne čísla. Obyčajná rádiografia hrudníka odhaľuje rozšírenie hraníc srdca, prítomnosť zápalových zmien v pľúcnom tkanive. EKG často určuje arytmiu a poruchy vedenia. Ultrazvuk srdca môže diagnostikovať kardiomyopatiu. Na posúdenie stupňa srdcových porúch je potrebná konzultácia s kardiológom, pri podozrení na zápal pľúc konzultácia s pulmonológom.

Liečba Erb-Rothovej myodystrofie

Etiopatogenetická terapia ešte nebola vyvinutá. Symptomatická liečba je zameraná na udržanie motorickej schopnosti pacienta čo najdlhšie. Na tento účel sa používajú kurzy liekov vrátane ATP, vitamínov E a skupiny B, kyseliny tioktovej atď. Fyzioterapeutické cvičenia by sa mali vykonávať denne a mali by zahŕňať cvičenia pre všetky svalové skupiny. Pravidelne sú predpísané masážne kurzy a fyzioterapia.

Pri poškodení srdcového svalu sa odporúča inozín, srdcové glykozidy, antiarytmiká. S rozvojom kontraktúr môže byť potrebná ortopedická liečba. Výrazné zníženie vitálnej kapacity pľúc v dôsledku atrofie dýchacích svalov je indikáciou pre mechanickú ventiláciu.

Prognóza a prevencia

Erb-Rothova svalová dystrofia sa môže líšiť v závažnosti a rýchlosti progresie, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Boli opísané ťažké varianty ochorenia podobné duchenne s predčasnou smrťou na zlyhanie dýchania, pľúcne infekcie alebo zlyhanie srdca. V relatívne ľahkých prípadoch môže dôjsť k myodystrofii bez poškodenia srdcového svalu, k nehybnosti pacientov dochádza až do 50. roku života. Prevenciou je včasné genetické poradenstvo pre páry, ktoré plánujú počať dieťa; vylúčenie úzko príbuzných manželstiev, v ktorých sa obaja manželia môžu stať nositeľmi patologického génu.

Prvé správy o tejto chorobe patria do W. Erb(1882) a V. K. Rotu(1890). Choroba sa objavuje nielen v predškolskom veku alebo dospievaní, ako navrhli vedci, ktorí ju opísali, ale môže sa začať aj v ranom detstve. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prvými príznakmi sú slabosť a atrofia svalov panvového pletenca a proximálnych svalov nôh. Ťažkosti vznikajú pri lezení po schodoch, pri vstávaní zo sedu.

Pri pokuse vstať z ľahu, pacient tento úkon vykonáva v niekoľkých fázach pomocou rúk (vstávanie s „rebríkom“). Neskôr sa do patologického procesu zapájajú svaly trupu a horných končatín. Lopatky vyčnievajú, najmä ak sú ruky unesené do strán („pterygoidné“ lopatky).

Chôdza chorých sa stáva waddling (kačacia chôdza), bedrová lordóza je výrazná, hrudník a brucho vyčnievajú dopredu. Tvár je hypomimická ("tvár sfingy") s vyčnievajúcimi perami (pery tapíra). Charakterizované osím pásom. Oveľa menej často u malých detí sa pozoruje klesajúci typ lézie. Dynamika šírenia patologického procesu u malých detí sa len začína odhaľovať. V nasledujúcich rokoch to bude jasnejšie.

Choroba postupuje pomaly. však deti v ranom veku sa táto fáza ochorenia spravidla nevyskytuje.

Progresívna svalová dystrofia s Dreyfusovými kontraktúrami opísal J. Drefus v roku 1928. Ochorenie sa dedí recesívne, viazané na X chromozóm, postihnutí sú len chlapci. Charakteristickým patomorfologickým znakom tejto formy patológie je nezvyčajne intenzívna proliferácia spojivového tkaniva vo svaloch.

Choroba začína v 3. – 4. roku života s narastajúcou slabosťou svalov panvového pletenca, neskôr sa pripája porážka svalov ramenného pletenca. Charakteristickými klinickými znakmi sú relatívne pomalá progresia svalovej slabosti a rýchla tvorba kontraktúr. Ako prvé vznikajú flexné kontraktúry lakťových kĺbov. Skrátenie svalov dolnej časti nohy a chodidla vedie k zmene chôdze na základe palcov. Dystrofické zmeny zachytávajú aj srdcový sval.
Priebeh ochorenia- pomaly progresívny. Túto formu PMD je potrebné odlíšiť od polyartritídy, myozitídy, deformujúcej artrózy.

Pod myotonickým fenoménom, na základe ktorej sa kombinuje skupina nozologických foriem odlišných v ich gejze, implikuje neschopnosť svalu rýchlo sa uvoľniť po jedinej kontrakcii alebo sérii prudkých kontrakcií.

Na EMG s ​​myotóniou nájsť dlhodobý potenciál následného účinku, ktorý zostáva výrazný ako pri priamej stimulácii svalu, tak aj pri vystavení svalu cez nerv.
Choroby Táto skupina zahŕňa niekoľko geneticky odlišných foriem: vlastnú myotóniu, myotonickú dystrofiu a niektoré ďalšie nosologické formy.

Primárne biochemické defekty pri myotonických syndrómoch a ich patogenéza nebola stanovená. U viacerých pacientov bol zistený pokles obsahu kyseliny arachidónovej, olejovej a linolovej vo svaloch, pričom obsah mastných kyselín C 20: 2 a C 20: 3 bol prudko zvýšený, čo poukazuje na patológiu membrán. . V niektorých prípadoch je u pacientov zvýšená koncentrácia draslíka v krvi, môže sa mierne zvýšiť využitie vápnika a spomalí sa jeho pasívne vylučovanie močom. Priamy vzťah medzi týmito zmenami a závažnosťou myotonického javu sa však zvyčajne nezaznamenáva.

Charakteristické pre myotonický fenomén uvažujú sa patomorfologické zmeny zistené v terminálnej inervácii svalových vlákien. Môže ísť o nadmerné rozvetvenie koncových nervových zakončení alebo o zväčšenie koncových platničiek. Podľa terminálnej inervácie sa menia prvky subneurálneho aparátu.

z chorôb, charakterizované myotonickým fenoménom, u malých detí sa vyskytuje autozomálne dominantne dedičná Thomsenova vrodená myotónia, autozomálne recesívna myotónia a myotonická dystrofia.