Nebezpečnou patológiou pre malé deti je hypoplázia týmusu: príznaky a terapia. Hypoplázia týmusu u novorodencov

Atrofické (involutívne) zmeny v týmusu by sa mali odlíšiť od vrodených malformácií jeho vývoja, ktoré sa prejavujú buď jeho úplnou absenciou - aplázia, agenéza, alebo nedostatočným vývojom s poruchou tvorby lymfocytov v nej - hypoplázia, alymfoplázia.

Vrodená absencia týmusu môže byť jedinou malformáciou alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami, najmä s vrodenou absenciou prištítnych teliesok, ktorá je v anglo-americkej literatúre popisovaná pod názvom Digeorge syndróm (Dodson et al., 1969 Kirkpatrick, Digeorgie, 1969; Lobdell, 1969). Hoci prípady zistenia úplnej absencie týmusovej žľazy u detí, ktoré zomreli v ranom detstve, sú známe už dlho (Bischoff, 1842; Friedleben, 1858), smrť takýchto detí sa až donedávna nespájala s absenciou týmusová žľaza.

Pri hypoplázii týmus už od začiatku zaostáva vo svojom vývoji a pri narodení dieťaťa sa ukazuje ako malý, často nepresahujúci hmotnosť 1-2 g. Mikroskopicky sa aj jeho laloky javia ako zmenšené a v dôsledku takmer úplnej absencie lymfocytov sú rozdelené do kortikálnych a medulla vrstvy nie sú pozorované. Väčšinou im chýbajú aj Hassalove telá.

Zmeny charakterizujúce hypopláziu týmusu boli študované len nedávno v súvislosti s opisom zvláštneho ochorenia raných dojčiat Glanzmannom a Rinikerom v roku 1950, ktoré nazvali esenciálna lymfocytoftíza. Vzhľadom na to, že toto ochorenie má často familiárny charakter, bolo neskôr popísané aj pod názvami familiárna lymfopénia (Tobbler, Cottier, 1958) alebo dedičná lymfoplazmocytárna dysgenéza (Hitzig, Willi, 1961).

Ochorenie sa prejavuje ako pretrvávajúca, neliečiteľná hnačka, ktorá vedie deti k vyčerpaniu a smrti. V tomto prípade sa v krvi zaznamená ťažká lymfopénia a hypogamaglobulinémia a pri pitve mŕtvych sa zistí prudký pokles veľkosti sleziny a lymfatických uzlín s takmer úplnou absenciou lymfocytov v nich. Stavu týmusu sa spočiatku nevenovala náležitá pozornosť, hoci už v prvom popise ochorenia Glanzmann a Riniker (1950) spomínajú, že u jedného z dvoch detí, ktoré vyšetrovali, bol týmus malý a opuchnutý. Neskoršie zmeny týmusu pri tejto chorobe však boli študované podrobnejšie (Cottier, 1958; Blackburn, Gordon, 1967; Thompson, 1967; Berry, 1968; Berry, Thompson, 1968), čo dalo dôvod zvážiť celú chorobu ako prejav primárnej imunologickej nedostatočnosti spôsobenej hypopláziou alebo apláziou týmusu (Good, Martinez, Gabrielsen, 1964; Sell, 1968).

Pri aplázii alebo hypoplázii týmusu je narušený normálny vývoj celého lymfoidného tkaniva, a preto telo zostáva neschopné imunologických reakcií. V dôsledku toho začne mať normálna črevná flóra patogénny účinok, čo spôsobí jej poškodenie a tým hnačku, čo vedie k vyčerpaniu. Často sa vyskytuje sekundárna infekcia vo forme kandidózy (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967), pneumónie spôsobenej Pneumocystis (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967) atď.

P. Pri homotransplantácii kože a iných tkanív sa u takýchto pacientov nevyskytuje odmietavá reakcia (Rosen, Gitlin, Janeway, 1962; Dooren, Bekkum, Cleton, 1968). Celý obraz choroby je teda plne v súlade s takzvaným syndrómom chradnutia, ktorý vzniká u zvierat po odstránení týmusu ihneď po narodení (Miller, 1961; Good et al., 1962; Metcalf, 1966; Hess, 1968). V niektorých prípadoch sa u detí s hypopláziou týmusu krátko pred smrťou objavil fenomén aplastickej anémie (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967; Dooren a kol., 1968) alebo granulo- a trombocytopénie (Lamvik, Moe, 1969 ) boli tiež zaznamenané.

Väčšina detí s apláziou alebo hypopláziou týmusu zomiera počas prvých 6 mesiacov života. V niektorých prípadoch sa však pozoruje dlhší priebeh ochorenia – až 1 rok 7 mesiacov (Hitzig, Biro et al., 1958) a viac. Podrobnejšie imunologické vyšetrenie takýchto pacientov umožnilo u niektorých z nich zistiť zachovanie schopnosti v tej či onej miere pre určité imunologické (alergické) reakcie (Hitzig, Biro et al., 1958), ako aj zachovanie určitých frakcií imunoglobulínov (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967), čo nám umožňuje rozlíšiť množstvo klinických odrôd tohto ochorenia (Sell, 1968). Je zrejmé, že to závisí od stupňa hypoplázie (alymfoplázie) týmusovej žľazy, ktorá môže byť vyjadrená rôzne. S relatívne malým stupňom hypoplázie v dôsledku čiastočného zachovania schopnosti tela na imunitné reakcie môže mať ochorenie zdĺhavý priebeh. Zdá sa, že príkladom toho je pozorovanie Grotea a Fischera-Waselsa (1929) o „totálnej lymfocytóze“ u 39-ročného muža, ktorý zomrel na vyčerpanie. Pri pitve bola zistená atrofia sleziny (18,0) a iných lymfatických orgánov. Tenké črevo malo tmavo pigmentované jazvy a mezenterické lymfatické uzliny obsahovali ložiská „sýrovej nekrózy“. Brzlík, žiaľ, nevyšetrili. V tejto súvislosti je nepochybne zaujímavé jedno z našich pozorovaní, ktoré je uvedené nižšie.

Muž E., 55 rokov. Tesár. Ženatý, nemal deti. Od raného detstva často trpel hnačkami, a preto celý život prísne dodržiaval diétu. Trochu som fajčil. Alkohol pil len zriedka. Za posledné 3 roky bol komplexne vyšetrený v mnohých nemocniciach v Leningrade, ale diagnóza zostala nejasná. Pre zvyšujúcu sa vyčerpanosť a podozrenie na nádor v dutine brušnej bol 17/V 1968 prijatý na Fakultnú chirurgickú kliniku Vojenskej lekárskej akadémie, kde 31/V podstúpil diagnostickú laparotómiu, pri ktorej nebol zistený nádor. Po operácii sa stav pacientky začal rapídne zhoršovať. Krvný test 17/VI 1968: er. 3700000, Hb 13,2 g%", kvitnúce, pok. 1,0, l. 13500, z toho s. 45%, s. 37%, s. 7%, lymfa. 11%. ROE 10 mm/h. V predchádzajúcich krvných testoch , počet lymfocytov kolísal medzi 7-14%.Pri opakovaných bakteriologických vyšetreniach stolice nebola zistená patogénna flóra.Pacient zomrel 17.6.1968 s príznakmi narastajúceho vyčerpania a zápalu pľúc.S diagnózou bol prevezený na pitvu. ťažkej formy sprue s extrémnym vyčerpaním a ťažkým deficitom vitamínov, stav po exploračnej laparotómii, ascites, sakrálne preležaniny, obojstranný zápal pľúc a pľúcny edém.

Pri pitve (prosektor T, V. Polozová) bolo zaznamenané ťažké vyčerpanie. Telesná hmotnosť 40 kg s výškou 166 cm, pozdĺž strednej čiary brucha je čerstvá pooperačná jazva. V oblasti krížovej kosti preležaniny s tmavosivým dnom 5x4 cm Ľavá pleurálna dutina je voľná. Pravé pľúca v horných častiach sú zrastené s parietálnou pleurou. V oblasti jeho vrcholu je niekoľko hustých jaziev a malé zapuzdrené kalcifikované ložisko. V dolnej časti ľavých pľúc sú viaceré šedo-červené bezvzduchové ložiská zhutnenia s priemerom 1-1,5 cm. Vetva dolného laloku pravej pľúcnej tepny je trombovaná. V dolnom laloku pravých pľúc pod pohrudnicou je určené čierno-červené bezvzduchové ohnisko nepravidelného klinového tvaru s rozmermi 5x5x4 cm.Bronchopulmonálne lymfatické uzliny nie sú zväčšené, čierno-sivé, s malými sivými jazvami. V brušnej dutine je malé množstvo čírej žltkastej tekutiny. Na sliznici tenkého čreva sú viditeľné priečne povrchové vredy veľkosti až 4x2 cm s tmavosivým pigmentovaným dnom. Dva vredy rovnakého typu sú prítomné v sliznici slepého čreva. Peyerove škvrny a lymfatické folikuly sa nezistia. Lymfatické uzliny mezentéria majú priemer do 1 cm, na mnohých z nich sú na reze viditeľné žltkastosivé plochy. Slezina váži 30,0 so zhrubnutou kapsulou a na reze je tmavo červená. Mandle sú malé. Inguinálne a axilárne lymfatické uzliny sú veľké do 1 cm a na reze sivé. Srdce váži 250,0, jeho svalovina je hnedočervená. Pečeň váži 1500,0, na reze hnedohnedá. Pod pleurou ľavých pľúc a v záhyboch žalúdočnej sliznice sú viaceré drobné krvácania. Ostatné orgány a tkanivá boli mierne zmenšené, ale inak sa nezmenili. Týmus sa nenachádza v tkanive predného mediastína.

Výsledky histologického vyšetrenia.

Tenké črevo: povrchové vredy s nekrotickým dnom obsahujúce gramnegatívne bacily; v submukóznej a svalovej vrstve sú infiltráty histiocytov a niekoľko lymfocytov. Mezenteriálne lymfatické uzliny: ložiská nekrózy sú viditeľné medzi lymfoidným tkanivom, bez bunkovej reakcie okolo; bacily tuberkulózy a iné mikróby sa v nich nenachádzajú; axilárna lymfatická uzlina so sklerózou v strede a malým množstvom lymfoidného tkaniva pozdĺž periférie (obr. 10, a). Slezina: lymfatické folikuly sú veľmi slabo exprimované, nachádzajú sa v malom počte; dužina je ostro pletorická. Vlákno predného mediastína: medzi tukovým tkanivom je niekoľko malých lalôčikov týmusovej žľazy, ktoré nie sú rozdelené na kortikálnu a medulovú vrstvu a neobsahujú Hassallove telieska; lymfocyty v lalôčikoch takmer úplne chýbajú (obr. 10, b, a), lalôčiky pozostávajú z retikulárnych a epitelových buniek, miestami tvoria samostatné žľazové bunky. Pečeň: tuková degenerácia a hnedá atrofia. Myokard: hnedá atrofia. Obličky: hydropická dystrofia. Pľúca: ložiská zápalu pľúc obsahujúce grampozitívne koky.

Na základe výsledkov pitvy a histologického vyšetrenia bola stanovená diagnóza chronickej nešpecifickej ulceróznej enterokolitídy, vedúcej k vyčerpaniu a komplikovanej zápalom pľúc. Vývoj ochorenia v tomto prípade môže byť spojený s chybným vývojom týmusovej žľazy a celého lymfatického systému ako celku.

Ryža. 10. Alymfoplázia týmusu.

a-axilárna lymfatická uzlina so sklerózou centrálnej časti a zachovaním lymfoidného tkaniva vo forme úzkej vrstvy pozdĺž periférie (veľkosť 60X)““ b-jeden z lalôčikov intralokulárnej žľazy s takmer úplnou absenciou lymfocytov ( magnitúda 120X); c-rovnaká (magnitúda 0,400X)..

Nedávno sa na liečbu takýchto pacientov s určitým úspechom použila transplantácia týmusovej žľazy z ľudských plodov (August a kol., 1968; Clevelend a kol., 1968; Dooren a kol., 1968; Good a kol., 1969; Koning et al., 1969, al., 1969). Okrem toho po transplantácii dochádza k rýchlemu zvýšeniu počtu lymfocytov v krvi a výskytu imunoglobulínov v nej. U detí sa rozvíja schopnosť bunkových a humorálnych imunitných reakcií, vrátane reakcie odmietnutia tkanivového homograftu (August a kol., 1968; Koning a kol., 1969).Pri vyšetrovaní bioptickej lymfatickej uzliny u jedného z týchto pacientov po transplantácii týmusu bola v nej objavená prítomnosť dobre ohraničených lymfatických folikulov s reprodukčnými centrami (Clevelend, Fogel, Brown, Kay, 1968).

O dysfunkcia T-lymfocytov Infekčné a iné ochorenia sú zvyčajne závažnejšie ako pri nedostatku protilátok. Pacienti v takýchto prípadoch zvyčajne zomierajú v detstve alebo v ranom detstve. Produkty poškodených génov boli stanovené len pre niektoré primárne poruchy funkcie T-lymfocytov. Metódou voľby pri liečbe týchto pacientov je v súčasnosti transplantácia týmusu alebo kostnej drene od HLA-zhodných súrodencov alebo haploidentických (semikompatibilných) rodičov.

Hypoplázia alebo aplázia týmusu(v dôsledku narušenia jeho tvorby v počiatočných štádiách embryogenézy) je často sprevádzaná dysmorfiou prištítnych teliesok a iných štruktúr, ktoré sa tvoria súčasne. Pacienti majú atréziu pažeráka, rázštep uvuly, vrodené srdcové chyby a veľké cievy (defekty predsieňového a komorového septa, pravostranný oblúk aorty a pod.).

Typické črty tváre pacientov s hypopláziou: skrátenie philtrum, hypertelorizmus, antimongoloidný tvar oka, mikrognatia, nízko nasadené uši. Často prvou indikáciou tohto syndrómu sú hypokalcemické záchvaty u novorodencov. Podobné črty tváre a abnormality veľkých ciev opúšťajúcich srdce sa pozorujú pri fetálnom alkoholovom syndróme.

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

DiGeorgov syndróm vyskytuje sa u chlapcov aj dievčat. Rodinné prípady sú zriedkavé, a preto sa nepovažuje za dedičné ochorenie. U viac ako 95 % pacientov sa však našli mikrodelecie segmentov segmentu qll.2 chromozómu 22 (oblasť DNA špecifická pre DiGeorgeov syndróm). Zdá sa, že tieto delenia sa častejšie prenášajú cez materskú líniu.

Môžu byť rýchlo detekované pomocou genotypizácia pomocou PCR mikrosatelitných DNA markerov umiestnených v zodpovedajúcej oblasti. Anomálie veľkých ciev a rozdelenie úsekov dlhého ramena chromozómu 22 kombinujú DiGeorgeov syndróm s velokardiofaciálnym a konotrunkálnym tvárovým syndrómom. Preto sa v súčasnosti hovorí o syndróme CATCH22 (Srdce, Abnormal facies, Hypoplázia týmusu, Rázštep podnebia, Hypokalcémia - srdcové chyby, abnormality štruktúry tváre, hypoplázia týmusu, rázštep podnebia, hypokalciémia), ktorý zahŕňa široké spektrum stavov spojených s 22q vymazania. Pri DiGeorgeovom syndróme a velokardiofaciálnom syndróme sa našli aj delécie úsekov segmentu p13 10. chromozómu.

Koncentrácia imunoglobulíny v sére s hypopláziou týmusu je zvyčajne normálna, ale hladina IgA je znížená a IgE je zvýšená. Absolútny počet lymfocytov je len o niečo nižší ako veková norma. Počet CD T lymfocytov sa znižuje v súlade so stupňom hypoplázie týmusu, a preto sa zdá, že podiel B lymfocytov je zvýšený. Reakcia lymfocytov na mitogény závisí od stupňa zlyhania týmusu.

V týmusu, ak je prítomný, sa nachádzajú malé telá Hassalya normálnu hustotu tymocytov a jasnú hranicu medzi kôrou a dreňom. Lymfoidné folikuly sú zvyčajne zachované, ale počet buniek je zvyčajne znížený v para-aortálnych lymfatických uzlinách av oblasti sleziny závislej od týmusu.

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

Častejšie nie je úplná aplázia, ale iba prištítnych teliesok, nazývaná neúplný DiGeorgeov syndróm. Takéto deti rastú normálne a netrpia príliš infekčnými chorobami. Pri kompletnom DiGeorgeovom syndróme, podobne ako u pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou, je zvýšená náchylnosť na oportúnnu a oportúnnu flóru vrátane húb, vírusov a P. carinii a pri neožiarených krvných transfúziách sa často vyvinie reakcia štep verzus hostiteľ.

Liečba hypoplázie týmusu - DiGeorgeov syndróm

Imunodeficiencia úplný DiGeorgov syndróm korigované transplantáciou tkanivovej kultúry týmusu (nie nevyhnutne od príbuzných) alebo nefrakcionovanej kostnej drene od HLA-identických súrodencov.

Dieťa je v maternici úplne chránené pred akýmikoľvek nepriaznivými faktormi prostredia.

Týmusová žľaza u novorodencov sa stáva prvou kaskádou imunitnej obrany. Čo chráni dieťa pred mnohými patogénnymi mikroorganizmami. Týmus u detí začína pracovať hneď po narodení, keď s prvým nádychom vzduchu vstúpi neznámy mikroorganizmus.

Brzlík u detí mladších ako jeden rok zvláda zbierať informácie takmer o všetkých patogénnych organizmoch, s ktorými sa počas života stretávame.

Embryológia (vývoj týmusu v prenatálnom období)

Brzlík sa u plodu tvorí už v siedmom – ôsmom týždni vývoja. Už počas tehotenstva začína týmus produkovať imunitné bunky, v dvanástom týždni sa v ňom už nachádzajú prekurzory budúcich lymfocytov – tymocyty. V čase narodenia je týmus u novorodencov plne vytvorený a funkčne aktívny.

Anatómia

Aby ste to pochopili, mali by ste položiť tri prsty na hornú časť manubria hrudnej kosti (oblasť medzi kľúčnymi kosťami). Toto bude projekcia týmusovej žľazy.

Pri narodení je jej hmotnosť 15-45 gramov. Normálna veľkosť týmusu u detí je 4-5 centimetrov na dĺžku, 3-4 centimetre na šírku. Neporušenú žľazu nemožno u zdravého dieťaťa nahmatať.

Vekové charakteristiky

Týmus je kľúčom k vytvoreniu imunity, jeho rast pokračuje až do puberty. V tomto bode hmotnosť dosahuje 40 gramov. Po puberte začína reverzný vývoj (involúcia). V starobe je týmus úplne nahradený tukovým tkanivom, jeho hmotnosť klesá na 6 gramov. Každé obdobie života je iné.

Úloha týmusu

Týmus produkuje hormóny potrebné pre normálny vývoj imunitného systému. Vďaka nim sa bunky imunitného systému naučia rozpoznávať škodlivé mikroorganizmy a spúšťať mechanizmy na ich likvidáciu.

Poruchy týmusu

Na základe stupňa aktivity sa rozlišuje hypofunkcia a hyperfunkcia týmusovej žľazy. Podľa morfologickej štruktúry: (neprítomnosť), (nedostatočný rozvoj) a (zvýšenie veľkosti).

Vrodená patológia vývoja týmusovej žľazy

Ak existujú abnormality v genetickom kóde, tvorba týmusu môže byť narušená v ranom embryonálnom období. Táto patológia je vždy kombinovaná s narušeným vývojom iných orgánov. Existuje niekoľko genetických porúch, ktoré spôsobujú zmeny, pri ktorých sú zmeny smrteľné pre imunitný systém. Telo stráca schopnosť bojovať s infekciou a už nie je životaschopné.

Pri genetických vývojových chybách trpí celý imunitný systém. Aj pri zachovaní čiastočnej aktivity vedie hypoplázia týmusu u novorodencov k pretrvávajúcemu nedostatku obsahu imunitných buniek v krvi a pretrvávajúcim infekciám, proti ktorým sa zaznamenáva celkové oneskorenie vo vývoji.

Medzi genetické malformácie patria aj vrodené cysty, hyperplázia týmusu a tymómy (benígne alebo malígne nádory týmusu).

Hypofunkcia a hyperfunkcia týmusu

Funkčná aktivita nie vždy závisí od veľkosti samotnej žľazy. Pri tymóme alebo cyste je týmus zväčšený a jeho činnosť môže byť normálna alebo znížená.

Hypoplázia týmusu

Pri absencii vývojových anomálií sa hypoplázia týmusu u novorodencov vyskytuje extrémne zriedkavo. Toto nie je nezávislé ochorenie, ale dôsledok ťažkej infekcie alebo dlhodobého pôstu. Po odstránení príčiny sa jeho rozmery rýchlo obnovia.

Hyperplázia týmusu

Rozlišuje sa endogénna hyperplázia, keď je zväčšenie týmusu spojené s výkonom jeho funkcií (primárne) a exogénna, keď je rast spôsobený patologickými procesmi v iných orgánoch a tkanivách.

Prečo sa týmusová žľaza dieťaťa zväčšuje?

Príčiny primárnej (endogénnej) tymomegálie:

Príčiny exogénnej tymomegálie:

Generalizované poruchy imunitného systému(autoimunitné ochorenia).
Poruchy fungovania regulačných systémov v mozgu(hypotalamický syndróm).

Symptómy hyperplázie

Pri vonkajšom vyšetrení je zväčšený týmus u dojčaťa viditeľný pri plači, kedy zvýšený vnútrohrudný tlak tlačí týmus nad manubrium hrudnej kosti.

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí ovplyvňuje vzhľad dieťaťa – zväčšené črty tváre, bledá pokožka. Vo všeobecnom vývoji dochádza k oneskoreniu. Zväčšenie týmusovej žľazy u 2-ročného dieťaťa zistené počas vyšetrenia, najmä s astenickou postavou, by nemalo vyvolávať obavy. Brzlík je pre takéto bábätko dosť veľký orgán a do priestoru, ktorý mu je pridelený, sa jednoducho nezmestí.

Zväčšenie týmusovej žľazy u dieťaťa s prechodnou žltačkou novorodencov tiež nie je patológia.

Klinický význam má súčasná identifikácia niekoľkých príznakov charakteristických pre ochorenia týmusovej žľazy:

kompresný syndróm blízkych orgánov;
syndróm imunodeficiencie;
lymfoproliferatívny syndróm;
narušenie endokrinného systému.

Syndróm kompresie blízkych orgánov

Zväčšený týmus u detí spôsobuje príznaky stláčania blízkych orgánov. Pri tlaku na priedušnicu sa objavuje dýchavičnosť, hluk pri dýchaní a suchý kašeľ. Týmus stláčaním lúmenu krvných ciev narúša prítok a odtok krvi, čo spôsobuje bledosť kože a opuch krčných žíl.

Ak zväčšený týmus u dieťaťa spôsobuje kompresiu blúdivého nervu, ktorý inervuje srdce a tráviaci trakt, zaznamenáva sa pretrvávajúce spomalenie srdcového tepu, problémy s prehĺtaním, grganie a vracanie. Je možné zmeniť farbu hlasu.

Syndróm imunodeficiencie

Keď je týmusová žľaza zväčšená u dieťaťa na pozadí jeho dysfunkcie, aj bežné ochorenia prebiehajú inak. Akékoľvek prechladnutie môže začať bez zvýšenia teploty, s ostrým skokom na tretí alebo štvrtý deň. Takéto deti ochorejú dlhšie ako ich rovesníci a závažnosť ochorenia je vyššia. Často sa infekcia šíri do dolných častí dýchacieho systému s rozvojom bronchitídy a tracheitídy.

Lymfoproliferatívny syndróm

Zvýšenie produkcie hormónov v žľaze spôsobuje hyperstimuláciu celého imunitného systému. Lymfatické uzliny sú zväčšené a vo všeobecnom krvnom teste je narušený pomer imunitných buniek s prevahou lymfocytov. Akékoľvek vonkajšie dráždidlo spôsobuje nadmernú ochrannú reakciu vo forme alergických reakcií. Môže sa vyskytnúť závažná reakcia na očkovanie.

Porušenie endokrinného systému

Zväčšený týmus u detí môže viesť k poruchám vo fungovaní endokrinného systému, s rozvojom diabetes mellitus a narušením štítnej žľazy.

Prečo je zväčšený týmus nebezpečný u dieťaťa?

Zväčšenie týmusu u dojčaťa so stláčaním trojklanného nervu narúša peristaltiku pažeráka a čriev. Dieťa môže mať po kŕmení problémy s prijímaním potravy a grganím. Pri stlačení priedušnice si inhalácia vyžaduje väčšie úsilie a zvýšený tlak spôsobuje prasknutie alveol v pľúcach s rozvojom atelektázy.

Diagnostika

Pri príznakoch zväčšeného týmusu u dieťaťa je potrebná konzultácia s viacerými odborníkmi – imunológom, endokrinológom a pediatrom. Často sa ukazuje, že zväčšenie týmusovej žľazy u dojčaťa nie je spojené s patológiou, ale je spôsobené individuálnymi anatomickými znakmi. Rodičia často panikária, že týmusová žľaza je u novorodenca zväčšená, pretože pri plači často vyčnieva nad manubrium hrudnej kosti. Zápalu týmusu u bábätka sa tiež netreba báť, obrovské množstvo imunitných buniek v ňom nenecháva jedinú šancu na rozvoj infekcie.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ktoré zahŕňa:

Všeobecný a podrobný krvný test.
Rentgén hrude.
Ultrazvuková diagnostika.

Krvný test dokáže odhaliť pokles hladiny T-lymfocytov a nerovnováhu medzi imunoglobulínmi.

Röntgenové vyšetrenie týmusovej žľazy u dieťaťa pomôže vylúčiť anomálie v štruktúre a umiestnení týmusovej žľazy.

Ultrazvuk vám umožňuje najpresnejšie určiť stupeň hyperplázie týmusu u novorodencov. Vyšetrenie nadobličiek a brušných orgánov vylúči sprievodnú patológiu.

Môžu byť potrebné ďalšie testy na hladiny hormónov.

KONGENÁLNA (PRIMÁRNA) IMUNODEFICIENCIA Morfologické prejavy deficitu primárnej imunitnej odpovede sú spravidla spojené s vrodenými anomáliami týmusu alebo kombináciou týchto anomálií s nedostatočným vývojom sleziny a lymfatických uzlín. Aplázia a hypoplázia týmusu sú sprevádzané deficitom bunkovej zložky imunity alebo kombinovanou imunodeficienciou. Pri aplázii (agenéze) týmus úplne chýba, pri hypoplázii je jeho veľkosť znížená, delenie na kôru a dreň je narušené a počet lymfocytov je výrazne znížený. V slezine je veľkosť folikulov výrazne znížená, chýbajú svetelné centrá a plazmatické bunky. V lymfatických uzlinách chýbajú folikuly a kortikálna vrstva (B-dependentné zóny), zachovaná je len perikortikálna vrstva (T-dependentná zóna). Morfologické zmeny v slezine a lymfatických uzlinách sú charakteristické pre syndrómy dedičnej imunodeficiencie spojené s defektom humorálnej aj bunkovej imunity. Všetky typy vrodenej imunodeficiencie sú zriedkavé. V súčasnosti sú najviac študované:

ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI);

hypoplázia týmusu (Dai Joja syndróm);

Nezelofov syndróm;

vrodená agamaglobulinémia (Brutonova choroba);

bežná variabilná (variabilná) imunodeficiencia;

izolovaný nedostatok IgA;

imunodeficiencie spojené s dedičnými ochoreniami (Wiskott-Aldrichov syndróm, syndróm ataxie-teleangiektázie, Bloomov syndróm)

nedostatok komplementu

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI) je jednou z najzávažnejších foriem vrodenej imunodeficiencie. Je charakterizovaná defektom v lymfoidných kmeňových bunkách (1 na obr. 5), čo vedie k narušeniu tvorby T aj B lymfocytov. Proces spúšťania týmusu z krku do mediastína je narušený. Počet lymfocytov v ňom je prudko znížený. Sú malé aj v lymfatických uzlinách (obr. 6B), slezine, črevnom lymfoidnom tkanive a periférnej krvi. V sére nie sú žiadne imunoglobulíny (tabuľka 7). Nedostatočnosť bunkovej aj humorálnej imunity je príčinou rôznych závažných infekčných (vírusových, plesňových, bakteriálnych) ochorení (tabuľka 8), ktoré sa vyskytujú bezprostredne po narodení, čo vedie k predčasnej smrti (zvyčajne v prvom roku života). Ťažká kombinovaná imunodeficiencia predstavuje niekoľko rôznych vrodených ochorení. Všetky sa vyznačujú zhoršenou diferenciáciou kmeňových buniek. Väčšina pacientov má autozomálne recesívnu formu (švajčiarsky typ); niektoré majú recesívnu formu spojenú s X chromozómom. Viac ako polovica pacientov s autozomálnou recesívnou formou má v bunkách nedostatok enzýmu adenozíndeamináza (ADA). V tomto prípade nedochádza ku konverzii adenozínu na inozín, čo je sprevádzané akumuláciou adenozínu a jeho lymfotoxických metabolitov. Niektorí pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou majú nedostatok nukleotidovej fosfolipázy a inozínfosfolipázy, čo tiež vedie k akumulácii lymfotoxických metabolitov. Neprítomnosť ADA v amniotických bunkách umožňuje diagnostiku v prenatálnom období. Na liečbu týchto pacientov sa používa transplantácia kostnej drene. Hypoplázia týmusu(Dai Joja syndróm) je charakterizovaný nedostatkom T-lymfocytov (2 na obr. 5) v krvi, v oblastiach lymfatických uzlín a sleziny závislých od týmusu (obr. 6B). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je znížený. Pacienti vykazujú známky nedostatočnosti bunkovej imunity, ktoré sa prejavujú v podobe ťažkých vírusových a hubových infekčných ochorení v detskom veku (tab. 8). Vývoj B lymfocytov zvyčajne nie je narušený. Aktivita T-pomocníka prakticky chýba, ale koncentrácia imunoglobulínov v sére je zvyčajne normálna (tabuľka 7). Pri hypoplázii týmusu neboli identifikované žiadne genetické defekty. Tento stav je tiež charakterizovaný absenciou prištítnych teliesok, abnormálnym vývojom aortálneho oblúka a tvárovej lebky. Pri absencii prištítnych teliesok dochádza k závažnej hypokalciémii, ktorá vedie k smrti v ranom veku. T-lymfopénia s Nezelofov syndróm v kombinácii s porušením ich funkcie. Predpokladá sa, že k tomu dochádza v dôsledku zhoršeného dozrievania T buniek v týmusu. Nezeloffov syndróm sa líši od Dai Joja syndrómu charakteristickou asociáciou poškodenia iných štruktúr vyvíjajúcich sa z tretieho a štvrtého faryngálneho vačku. Pri tomto syndróme nie sú poškodené prištítne telieska. Hypoplázia týmusu sa úspešne lieči transplantáciou týmusu ľudského plodu, ktorá obnovuje imunitu T-buniek. Vrodená agamaglobulinémia(Brutonova choroba) je geneticky podmienené recesívne ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré sa pozoruje najmä u chlapcov a je charakterizované porušením tvorby B-lymfocytov (3 na obr. 5). Pre-B bunky (CD10 pozitívne) sa detegujú, ale zrelé B bunky chýbajú v periférnej krvi a v B zónach lymfatických uzlín, mandlí a sleziny. V lymfatických uzlinách chýbajú reaktívne folikuly a plazmatické bunky (obr. 6D). Nedostatočnosť humorálnej imunity sa prejavuje výrazným znížením alebo absenciou imunoglobulínov v sére. Týmus a T-lymfocyty sa vyvíjajú normálne a bunková imunita nie je narušená (tabuľka 7). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je v rámci normálnych limitov, pretože počet T buniek, ktoré typicky tvoria 80-90 % krvných lymfocytov, je v rámci normálnych limitov. Infekčné ochorenia sa u dieťaťa zvyčajne rozvinú v druhej polovici prvého roku života po poklese hladiny pasívne prenášaných materských protilátok (tab. 8). Liečba takýchto pacientov sa uskutočňuje podávaním imunoglobulínov. Bežná variabilná imunodeficiencia Zahrňuje niekoľko rôznych ochorení charakterizovaných znížením hladiny jednotlivých alebo všetkých tried imunoglobulínov. Počet lymfocytov v periférnej krvi, vrátane počtu B buniek, je zvyčajne normálny. Počet plazmatických buniek je zvyčajne znížený, pravdepodobne v dôsledku defektu transformácie B-lymfocytov (4 na obr. 5). V niektorých prípadoch dochádza k nadmernému nárastu T-supresorových buniek (5 na obr. 5), najmä pri získanej forme ochorenia, ktorá sa vyvíja u dospelých. V niektorých prípadoch bol popísaný dedičný prenos choroby s rôznymi typmi dedičnosti. Nedostatok humorálnej imunitnej odpovede vedie k opakujúcim sa bakteriálnym infekčným ochoreniam a giardiáze (tabuľka 8). Profylaktické podávanie gamaglobulínov je menej účinné ako pri Brutonovej agamaglobulinémii. Izolovaný nedostatok IgA- najčastejšia imunodeficiencia, ktorá sa vyskytuje u jedného z 1000 ľudí. Je výsledkom defektu v terminálnej diferenciácii plazmatických buniek, ktoré vylučujú IgA (4 na obr. 5). U niektorých pacientov je tento defekt spojený s abnormálnou funkciou T-supresora (5 na obr. 5). U väčšiny pacientov je nedostatok IgA asymptomatický. Len malý počet pacientov má predispozíciu k výskytu pľúcnych a črevných infekcií, keďže majú nedostatok sekrečného IgA v slizniciach. U pacientov s ťažkým deficitom IgA sa v krvi zisťujú protilátky anti-IgA. Tieto protilátky môžu reagovať s IgA, ktorý je prítomný v transfúznej krvi, čo vedie k rozvoju precitlivenosti I. typu.

Imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičné recesívne ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré je charakterizované ekzémom, trombocytopéniou a imunodeficienciou. V priebehu ochorenia sa môže vyvinúť nedostatok T-lymfocytov a hladiny IgM v sére sú znížené. U pacientov sa opakujú vírusové, plesňové a bakteriálne infekčné ochorenia, často sa vyskytujú lymfómy. Ataxia-telangiektázia– dedičné ochorenie, prenášané autozomálne recesívne, charakterizované cerebelárnou ataxiou, kožnou teleangiektáziou a deficitom T-lymfocytov, IgA a IgE. Je možné, že táto patológia je spojená s prítomnosťou defektu v mechanizmoch opravy DNA, čo vedie k objaveniu sa viacerých zlomov reťazca DNA, najmä na chromozómoch 7 a 11 (gény receptorov T-buniek). Niekedy sa u týchto pacientov vyvinú lymfómy. Bloomov syndróm Prenáša sa autozomálne recesívne a prejavuje sa vo forme iných defektov v oprave DNA. V ambulancii je nedostatok imunoglobulínu a často sa vyskytujú lymfómy.

Nedostatok komplementu Deficity rôznych faktorov komplementu sú zriedkavé. Najčastejším nedostatkom je faktor C2. Prejavy deficitu faktora C3 sú klinicky podobné prejavom vrodenej agamaglobulinémie a sú charakterizované opakovanými bakteriálnymi infekciami v detstve. Nedostatok včasných faktorov komplementu (C1, C4 a C2) je spojený s výskytom autoimunitných ochorení, najmä systémového lupus erythematosus. Nedostatok faktorov terminálneho komplementu (C6, C7 a C8) predisponuje k opakujúcim sa infekčným ochoreniam spôsobeným Neisseria.

SEKUNDÁRNA (ZÍSKANÁ) IMUNODEFICIENTNOSŤ Imunodeficiencie rôzneho stupňa je pomerne častá. Vyskytuje sa ako sekundárny jav pri rôznych ochoreniach, prípadne v dôsledku medikamentóznej terapie (tab. 9) a veľmi zriedkavo ide o primárne ochorenie.

	Mechanizmus
Primárne ochorenie	Veľmi ojedinelý; typicky sa prejavuje ako hypogamaglobulinémia u starších ľudí. Zvyčajne v dôsledku zvýšenia počtu T-supresorových buniek.
Sekundárne po iných ochoreniach
Proteínovo-kalorický pôst	Hypogamaglobulinémia
Nedostatok železa
Postinfekčné (lepra, osýpky)	Často - lymfopénia, zvyčajne prechodná
Hodgkinova choroba	Dysfunkcia T-lymfocytov
Mnohopočetný (bežný) myelóm	Porucha syntézy imunoglobulínov
Lymfóm alebo lymfocytová leukémia	Znížený počet normálnych lymfocytov
Neskoré štádiá malígnych nádorov	Znížená funkcia T-lymfocytov, iné neznáme mechanizmy
Nádory týmusu	Hypogamaglobulinémia
Chronické zlyhanie obličiek	Neznámy
Diabetes	Neznámy
Imunodeficiencia vyvolaná liekmi	Vyskytuje sa často; spôsobené kortikosteroidmi, antineoplastickými liekmi, rádioterapiou alebo imunosupresiou po transplantácii orgánov
HIV infekcia (AIDS)	Zníženie počtu T-lymfocytov, najmä T-helper buniek

Morfológia syndrómu získanej imunodeficiencie (AIDS) nemá špecifický vzor a líši sa v rôznych štádiách svojho vývoja. Zmeny sa pozorujú v centrálnych aj periférnych orgánoch imunogenézy (najvýraznejšie zmeny sú v lymfatických uzlinách). V týmusu sa môže zistiť náhodná involúcia a atrofia. Náhodná involúcia týmusu je rýchly pokles jeho hmotnosti a objemu, ktorý je sprevádzaný znížením počtu T-lymfocytov a znížením produkcie hormónov týmusu. Najčastejšími príčinami náhodnej involúcie sú vírusové infekcie, intoxikácia a stres. Po odstránení príčiny je tento proces reverzibilný. Ak je výsledok nepriaznivý, dochádza k atrofii týmusovej žľazy. Atrofia týmusu je sprevádzaná kolapsom siete epitelových buniek, zmenšením objemu lalokov parenchýmu, skamenením teliesok týmusu a proliferáciou vláknitého spojivového a tukového tkaniva. Počet T-lymfocytov sa prudko zníži. Lymfatické uzliny sa spočiatku zväčšujú a potom podliehajú atrofii a skleróze. Existujú tri morfologické štádiá zmien sekundárnej imunodeficiencie:

folikulárnej hyperplázie;

pseudoangioimunoblastická hyperplázia;

vyčerpanie lymfoidného tkaniva.

Folikulárna hyperplázia sa vyznačuje systémovým zväčšením lymfatických uzlín až o 2-3 cm.Mnoho ostro zväčšených folikulov vypĺňa takmer celé tkanivo lymfatickej uzliny. Folikuly sú veľmi objemné, s veľkými zárodočnými centrami. Zisťujú sa v nich imunoblasty. Mitózy sú početné. Morfometricky je možné konštatovať porušenie pomeru subpopulácií T-buniek, ktoré sú však variabilné a nemajú diagnostickú hodnotu. Pseudoangioimunoblastická hyperplázia je charakterizovaná ťažkou hyperpláziou venulov (postkapilár), štruktúra folikulov je fragmentovaná alebo nie je určená. Lymfatická uzlina je difúzne infiltrovaná plazmatickými bunkami, lymfocytmi, imunoblastmi a histiocytmi. Dochádza k výraznému poklesu až o 30 % T-lymfocytov. Dochádza k neúmernej poruche pomeru subpopulácií lymfocytov, ktorá do určitej miery závisí od príčiny imunodeficiencie. Napríklad ľudia infikovaní HIV sa vyznačujú nielen úbytkom T-pomocných buniek, ale aj znížením pomeru CD4/CD8 (pomer pomocníkov a supresorov), ktorý je vždy menší ako 1,0. Tento príznak je hlavným znakom imunologického defektu pri AIDS spôsobeného infekciou HIV. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované rozvojom oportúnnych infekcií. Deplécia lymfoidného tkaniva nahrádza lymfoidnú hyperpláziu v konečnom štádiu imunodeficiencie. Lymfatické uzliny v tomto štádiu sú malé. Štruktúra lymfatickej uzliny po celej dĺžke nie je určená, je zachovaná iba kapsula a jej tvar. Výrazná je skleróza a hyalinóza zväzkov kolagénových vlákien. Populácia T-lymfocytov sa prakticky nedeteguje, jednotlivé imunoblasty, plazmablasty a makrofágy sú zachované. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované vývojom malígnych nádorov. Význam sekundárnej (získanej) imunodeficiencie. Imunodeficiencia je vždy sprevádzaná rozvojom oportúnnych infekcií a v konečnom štádiu aj vznikom zhubných nádorov, najčastejšie Kaposiho sarkómu a malígnych B-bunkových lymfómov. Výskyt infekčných ochorení závisí od typu imunodeficiencie:

Nedostatok T buniek predisponuje k infekčným ochoreniam spôsobeným vírusmi, mykobaktériami, hubami a inými vnútrobunkovými mikroorganizmami, ako napr. Pneumocystis carinii A Toxoplasma gondii.

Nedostatok B-buniek predisponuje k hnisavým bakteriálnym infekciám.

Tieto infekčné choroby odrážajú relatívnu dôležitosť bunkových a humorálnych odpovedí pri obrane proti rôznym mikrobiálnym agens. Kaposiho sarkóm a malígne B-bunkové lymfómy sú najčastejšími malignitami, ktoré sa vyvíjajú u pacientov s imunodeficienciou. Môžu sa vyskytnúť u pacientov s infekciou HIV, Wiskott-Aldrichovým syndrómom a ataxiou-teleangiektáziou, ako aj u pacientov, ktorí dostávajú dlhodobú imunosupresívnu liečbu po transplantácii orgánov (najčastejšie po transplantácii obličky). Výskyt malígnych novotvarov môže byť spojený buď s porušením imunitnej odpovede zameranej na elimináciu vyvíjajúcich sa malígnych buniek, ktoré vznikajú v tele (zlyhanie imunitného dohľadu), alebo v dôsledku imunitnej stimulácie poškodeného imunitného systému, v ktorom je normálny mechanizmus kontroly je narušená proliferácia buniek (to vedie k výskytu B - bunkových lymfómov). V niektorých prípadoch, najmä ataxia-telangiektázia, je imunitná nedostatočnosť spojená s chromozomálnou krehkosťou, o ktorej sa predpokladá, že predisponuje k rozvoju novotvarov. Všimnite si, že epiteloidný tymóm, primárny nádor buniek epitelu týmusu, vedie k sekundárnej imunodeficiencii.

Hypoplázia týmusu je vrodené nedostatočné rozvinutie orgánu. V dôsledku zníženého počtu T-lymfocytov a hormónov týmusu môžu deti zomrieť v prvých dňoch života alebo pred 2. rokom života. Prečítajte si ďalej v našom článku o tom, čo je hypoplázia týmusu, úloha orgánu v živote detí, diagnostika odchýlok od normy, ako aj liečba.

Prečítajte si v tomto článku

Úloha týmusu u detí

V týmusovej žľaze dochádza k dozrievaniu T-lymfocytov, ktoré sú zodpovedné za bunkovú imunitu. Keďže tvorba ochranných proteínov (imunoglobulínov) B-lymfocytmi vyžaduje signál od T-bunky, pri poruche týmusu trpia aj tieto reakcie (humorálna imunita). Preto sa žľaza považuje za hlavný orgán, ktorý chráni dieťa pred prenikaním cudzieho antigénneho proteínu.

Týmus tiež produkuje hormóny - tymopoetín, tymulín, tymozín a asi 20 biologicky aktívnych zlúčenín. S ich účasťou deti zažijú:

rast tela;
puberta;
metabolizmus;
svalové kontrakcie;
tvorba krvných buniek v kostnej dreni;
regulácia hypofýzy a štítnej žľazy;
udržiavanie normálnej hladiny cukru, vápnika a fosforu v krvi a tkanivách;
imunitnú odpoveď organizmu.

Prejavy nedostatočného rozvoja týmusovej žľazy

Úplná absencia týmusovej žľazy (aplázia) môže spôsobiť smrť dieťaťa v prvých dňoch života alebo mŕtve narodenie. Dojčatá, ktoré prežijú, majú ťažkú, pretrvávajúcu hnačku, ktorá sa ťažko lieči. Vedú k postupnému vyčerpaniu. Zvlášť nebezpečné je pridanie akejkoľvek, dokonca aj tej najmenšej infekcie.

Pri zmenšení týmusu je narušený vývoj celého lymfatického systému. Telo si nevie poradiť nielen s vonkajšími patogénmi, ale aj vlastná črevná mikroflóra môže vyvolať zápalový proces. Na pozadí nízkej imunity sa huby rýchlo množia, čo spôsobuje kandidózu (drozd), pneumocystis, ktorá postihuje pľúca.

Väčšina detí s výrazne zväčšeným týmusom neprežije 2 roky bez liečby v dôsledku závažných infekcií.

Pohľad na týmus u dieťaťa a dospelého

Pri miernom znížení veľkosti orgánu sa v dospelosti môžu objaviť prejavy imunitnej nedostatočnosti. Medzi príznaky dysfunkcie týmusu patria:

časté vírusové a bakteriálne infekcie;
sklon k opakujúcim sa plesňovým infekciám kože, slizníc úst a pohlavných orgánov, pľúc a čriev;
periodicky sa zhoršujúci herpes;
závažný priebeh „detských“ chorôb (osýpky, rubeola, mumps);
závažná reakcia na očkovanie (horúčka, kŕče);
prítomnosť nádorových procesov.

Stav pacientov zhoršuje prítomnosť zmien v pečeni, slezine a kostnej dreni, ktoré vznikajú v dôsledku nedostatočnej funkcie týmusu.

Diagnóza ochorenia

Podozrenie na hypopláziu týmusu sa objaví pri kombinácii:

časté vírusové ochorenia;
pretrvávajúca drozd;
ťažko liečiteľná hnačka;
pustulózne kožné lézie;
ťažké infekčné choroby s rezistenciou na lieky.

Ultrazvuk sa používa na vyšetrenie týmusu u detí, zatiaľ čo u dospelých je informatívnejšia počítačová tomografia a magnetická rezonancia.

Čo robiť, ak je týmus zväčšený

U detí je najradikálnejšou liečbou transplantácia týmusovej žľazy. Časti týmusu alebo celého orgánu z mŕtvo narodených plodov s normálnou štruktúrou orgánov sa prišijú do oblasti priameho brušného svalu a stehenných svalov.

Pri úspešnej a včasnej operácii sa zvyšuje obsah lymfocytov a imunoglobulínov v krvi a objavuje sa schopnosť imunitných reakcií. Úspešné môžu byť aj transplantácie kostnej drene a zavedenie liekov stimulujúcich vývoj T-lymfocytov mimo týmusu – Neupogen, Leucomax.

V menej zložitých prípadoch sa symptomatická liečba infekcií uskutočňuje antibiotikami, antivírusovými a antifungálnymi látkami. Na nápravu nedostatočnej funkcie týmusu sa intravenózne podáva T-aktivín, Timalin, Thymogen a imunoglobulín.

Hypoplázia týmusu je nebezpečná patológia u detí. Pri miernom znížení veľkosti existuje tendencia k častým infekciám, ich závažný priebeh a odolnosť voči antibakteriálnym a antifungálnym látkam.

Pri výraznej alebo úplnej absencii žľazy môžu deti zomrieť pred dosiahnutím veku 2 rokov. Ochorenie môže mať podozrenie na pretrvávajúcu drozd a hnačku. Na zistenie hypoplázie žľazy sa vykonáva ultrazvuk, tomografia a imunologické krvné testy. V závažných prípadoch môže pomôcť iba transplantácia orgánu, menej zložité varianty ochorenia vyžadujú symptomatickú liečbu a zavedenie extraktov týmusu.

Užitočné video

Pozrite si video o DiGeorge, DiGeorge, DiGeorgeovom syndróme, aplázii prištítnych teliesok, dysembryogenéznom syndróme 3-4 branchiálneho oblúka:

Podobné články

Ultrazvuk týmusovej žľazy sa vykonáva najmä u detí, najmä dojčiat. U dospelých je CT informatívnejšia, pretože zmeny v orgáne súvisiace s vekom môžu skresliť obraz alebo úplne skryť orgán.

Príznaky, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od veku, pomôžu identifikovať ochorenie týmusu. U žien a mužov môžu príznaky zahŕňať chrapot, ťažkosti s dýchaním a slabosť. Deti môžu pociťovať svalovú slabosť, tlak na jedlo a iné.

Obsah

Ľudia nevedia všetko o svojom tele. Mnoho ľudí vie, kde sa nachádza srdce, žalúdok, mozog a pečeň, no málokto vie, kde sa nachádza hypofýza, hypotalamus alebo týmus. Týmus alebo týmus je však centrálnym orgánom a nachádza sa v samom strede hrudnej kosti.

Týmusová žľaza - čo to je?

Žehlička dostala svoje meno vďaka svojmu tvaru pripomínajúcemu dvojhrotú vidličku. Takto však vyzerá zdravý týmus, zatiaľ čo chorý má podobu plachty či motýľa. Kvôli blízkosti štítnej žľazy ju lekári nazývali týmus. Čo je týmus? Toto je hlavný orgán imunity stavovcov, v ktorom dochádza k produkcii, vývoju a tréningu T-buniek imunitného systému. Žľaza začína rásť u novorodenca pred 10. rokom života a po 18. narodeninách postupne klesá. Týmus je jedným z hlavných orgánov pre tvorbu a činnosť imunitného systému.

Kde sa nachádza týmusová žľaza?

Brzlík môžete zistiť umiestnením dvoch zložených prstov na hornú časť hrudnej kosti pod klavikulárnym zárezom. Umiestnenie týmusu je rovnaké u detí a dospelých, ale anatómia orgánu má vlastnosti súvisiace s vekom. Pri narodení je hmotnosť týmusového orgánu imunitného systému 12 gramov a v puberte dosahuje 35-40 g.Atrofia začína približne vo veku 15-16 rokov. Vo veku 25 rokov váži týmus asi 25 gramov a v 60 rokoch menej ako 15 gramov.

Vo veku 80 rokov je hmotnosť týmusovej žľazy iba 6 gramov. Do tejto doby sa týmus predĺži, spodné a bočné časti orgánu atrofujú, ktoré sú nahradené tukovým tkanivom. Oficiálna veda tento jav nevysvetľuje. Toto je najväčšia záhada dnešnej biológie. Verí sa, že zdvihnutie tohto závoja umožní ľuďom vzdorovať procesu starnutia.

Štruktúra týmusu

Už sme zistili, kde sa týmus nachádza. Samostatne zvážime štruktúru týmusovej žľazy. Tento malý orgán má ružovošedú farbu, mäkkú konzistenciu a lalokovú štruktúru. Dva laloky týmusu sú úplne spojené alebo tesne priliehajú k sebe. Horná časť orgánu je široká a spodná časť je užšia. Celý týmus je pokrytý puzdrom spojivového tkaniva, pod ktorým sú deliace sa T-lymfoblasty. Mosty, ktoré z neho vychádzajú, rozdeľujú týmus na lalôčiky.

Krvné zásobenie lobulárneho povrchu žľazy pochádza z vnútornej prsnej tepny, tymických vetiev aorty, vetiev štítnych tepien a brachiocefalického kmeňa. Venózny odtok krvi prebieha cez vnútorné prsné tepny a vetvy brachiocefalických žíl. V tkanivách týmusu dochádza k rastu rôznych krviniek. Lobulovitá štruktúra orgánu obsahuje kôru a dreň. Prvá sa javí ako tmavá látka a nachádza sa na periférii. Kôra týmusovej žľazy tiež obsahuje:

hematopoetické bunky lymfoidnej série, kde dozrievajú T-lymfocyty;
hematopoetické makrofágy, ktoré obsahujú dendritické bunky, interdigitujúce bunky, typické makrofágy;
epitelové bunky;
podporné bunky, ktoré tvoria bariéru krv-týmus, ktoré tvoria tkanivový rámec;
hviezdicové bunky – vylučujú hormóny, ktoré regulujú vývoj T buniek;
„nny“ bunky, v ktorých sa vyvíjajú lymfocyty.

Okrem toho týmus vylučuje do krvného obehu tieto látky:

tymický humorálny faktor;
inzulínu podobný rastový faktor-1 (IGF-1);
tymopoetín;
tymozín;
tymalín.

Za čo je zodpovedný?

Týmus tvorí všetky telesné systémy u dieťaťa a udržiava dobrú imunitu u dospelých. Za čo je v ľudskom tele zodpovedný týmus? Týmus plní tri dôležité funkcie: lymfopoetickú, endokrinnú a imunoregulačnú. Produkuje T-lymfocyty, ktoré sú hlavnými regulátormi imunitného systému, čiže týmus zabíja agresívne bunky. Okrem tejto funkcie filtruje krv a sleduje odtok lymfy. Ak dôjde k akejkoľvek poruche vo fungovaní orgánu, vedie to k vzniku onkologických a autoimunitných patológií.

U detí

U dieťaťa sa tvorba týmusu začína v šiestom týždni tehotenstva. Týmusová žľaza u detí mladších ako jeden rok je zodpovedná za produkciu T-lymfocytov kostnou dreňou, ktoré chránia telo dieťaťa pred baktériami, infekciami a vírusmi. Zväčšený týmus (hyperfunkcia) u dieťaťa nemá najlepší vplyv na zdravie, pretože vedie k zníženiu imunity. Deti s touto diagnózou sú náchylné na rôzne alergické prejavy, vírusové a infekčné ochorenia.

U dospelých

Týmusová žľaza sa začína involventovať, keď človek starne, preto je dôležité včas zachovať jej funkcie. Omladenie týmusu je možné pomocou nízkokalorickej diéty, užívania lieku Ghrelin a iných metód. Týmusová žľaza u dospelých sa podieľa na modelovaní dvoch typov imunity: odpovede bunkového typu a humorálnej odpovede. Prvý tvorí odmietnutie cudzích prvkov a druhý sa prejavuje tvorbou protilátok.

Hormóny a funkcie

Hlavnými polypeptidmi produkovanými týmusovou žľazou sú tymalín, tymopoetín a tymozín. Sú to prirodzene bielkoviny. Keď sa vyvinie lymfoidné tkanivo, lymfocyty sú schopné zúčastniť sa imunologických procesov. Hormóny týmusu a ich funkcie majú regulačný účinok na všetky fyziologické procesy prebiehajúce v ľudskom tele:

znížiť srdcový výdaj a srdcovú frekvenciu;
spomaliť fungovanie centrálneho nervového systému;
doplniť zásoby energie;
urýchliť rozklad glukózy;
zvýšiť rast buniek a kostrového tkaniva v dôsledku zvýšenej syntézy bielkovín;
zlepšiť fungovanie hypofýzy a štítnej žľazy;
výmena vitamínov, tukov, sacharidov, bielkovín a minerálov.

Hormóny

Vplyvom tymozínu sa v týmuse tvoria lymfocyty, pomocou tymopoetínu potom krvinky čiastočne menia svoju štruktúru, aby zabezpečili telu maximálnu ochranu. Timulin aktivuje T-helper a T-killer bunky, zvyšuje intenzitu fagocytózy a urýchľuje regeneračné procesy. Hormóny týmusu sa podieľajú na fungovaní nadobličiek a pohlavných orgánov. Estrogény aktivujú produkciu polypeptidov, zatiaľ čo progesterón a androgény tento proces inhibujú. Glukokortikoid produkovaný kôrou nadobličiek má podobný účinok.

Funkcie

V tkanivách týmusovej žľazy sa krvné bunky množia, čo zvyšuje imunitnú odpoveď organizmu. Výsledné T-lymfocyty vstupujú do lymfy, potom kolonizujú slezinu a lymfatické uzliny. Pri stresoroch (podchladenie, hladovanie, ťažký úraz a pod.) dochádza k oslabeniu funkcií týmusu v dôsledku masívneho odumierania T-lymfocytov. Potom podstúpia pozitívnu selekciu, potom negatívnu selekciu lymfocytov a potom sa regenerujú. Funkcie týmusu začínajú klesať vo veku 18 rokov a takmer úplne vyblednú vo veku 30 rokov.

Choroby týmusovej žľazy

Ako ukazuje prax, ochorenia týmusovej žľazy sú zriedkavé, ale vždy sú sprevádzané charakteristickými príznakmi. Medzi hlavné prejavy patrí silná slabosť, zväčšené lymfatické uzliny a zníženie ochranných funkcií tela. Pod vplyvom rozvíjajúcich sa ochorení týmusu dochádza k rastu lymfatického tkaniva, vzniku nádorov, ktoré spôsobujú opuchy končatín, kompresiu priedušnice, hraničného sympatiku či blúdivého nervu. Poruchy funkcie orgánu sa objavujú pri znížení funkcie (hypofunkcia) alebo pri zvýšení funkcií týmusu (hyperfunkcia).

Zväčšenie

Ak ultrazvuková fotografia ukázala, že centrálny orgán lymfopoézy je zväčšený, potom má pacient hyperfunkciu týmusu. Patológia vedie k vzniku autoimunitných ochorení (lupus erythematosus, reumatoidná artritída, sklerodermia, myasthenia gravis). Hyperplázia týmusu u dojčiat sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

znížený svalový tonus;
častá regurgitácia;
problémy s hmotnosťou;
poruchy srdcového rytmu;
bledá koža;
hojné potenie;
zväčšené adenoidy, lymfatické uzliny, mandle.

Hypoplázia

Centrálny orgán ľudskej lymfopoézy môže mať vrodenú alebo primárnu apláziu (hypofunkciu), ktorá je charakterizovaná absenciou alebo slabým vývojom parenchýmu týmusu. Kombinovaný imunologický deficit je diagnostikovaný ako vrodená DiGeorgeova choroba, pri ktorej sa u detí vyskytujú srdcové chyby, záchvaty a abnormality tvárového skeletu. Hypofunkcia alebo hypoplázia týmusovej žľazy sa môže vyvinúť na pozadí diabetes mellitus, vírusových ochorení alebo konzumácie alkoholu ženou počas tehotenstva.

Nádor

Thymómy (nádory týmusu) sa vyskytujú v akomkoľvek veku, ale najčastejšie takéto patológie postihujú ľudí od 40 do 60 rokov. Príčina ochorenia nie je stanovená, ale predpokladá sa, že zhubný nádor týmusovej žľazy vzniká z epitelových buniek. Zistilo sa, že k tomuto javu dochádza, ak osoba trpela chronickým zápalom alebo vírusovými infekciami alebo bola vystavená ionizujúcemu žiareniu. V závislosti od toho, ktoré bunky sa podieľajú na patologickom procese, sa rozlišujú tieto typy nádorov týmusu:

vretenovitá bunka;
granulomatózne;
epidermoidná;
lymfoepiteliálne.

Príznaky ochorenia týmusu

Keď sa zmení fungovanie týmusu, dospelý pociťuje problémy s dýchaním, ťažkosti v očných viečkach a svalovú únavu. Prvými príznakmi ochorenia týmusu je dlhodobé zotavenie z najjednoduchších infekčných chorôb. Keď je narušená bunková imunita, začínajú sa objavovať príznaky rozvíjajúceho sa ochorenia, napríklad roztrúsená skleróza, Gravesova choroba. Ak dôjde k akémukoľvek zníženiu imunity a zodpovedajúcich príznakov, mali by ste okamžite kontaktovať lekára.

Brzlík - ako skontrolovať

Ak má dieťa časté prechladnutie, ktoré sa mení na ťažké patológie, existuje vysoká predispozícia k alergickým procesom alebo sú zväčšené lymfatické uzliny, potom je potrebná diagnóza týmusovej žľazy. Na tento účel je potrebný citlivý ultrazvukový prístroj s vysokým rozlíšením, pretože týmus sa nachádza v blízkosti kmeňa pľúc a predsiene a je krytý hrudnou kosťou.

Ak je po histologickom vyšetrení podozrenie na hyperpláziu alebo apláziu, lekár vás môže poslať na počítačovú tomografiu a vyšetrenie endokrinológom. Tomograf pomôže identifikovať nasledujúce patológie týmusovej žľazy:

syndróm MEDAC;
DiGeorgov syndróm;
myasthenia gravis;
tymóm;
T-bunkový lymfóm;
pre-T-lymfoblastický nádor;
neuroendokrinný nádor.

Normy

U novorodenca je veľkosť týmusovej žľazy v priemere 3 cm široká, 4 cm dlhá a 2 cm hrubá. Normálna priemerná veľkosť týmusu je uvedená v tabuľke:

	Šírka (cm)	Dĺžka (cm)	Hrúbka (cm)
1-3 mesiace
10 mesiacov - 1 rok

Patológia týmusu

Keď je imunogenéza narušená, pozorujú sa zmeny v žľaze, ktoré sú reprezentované chorobami, ako je dysplázia, aplázia, náhodná involúcia, atrofia, hyperplázia s lymfoidnými folikulmi, tymomegália. Patológia týmusu je často spojená buď s endokrinnou poruchou, alebo s prítomnosťou autoimunitného alebo onkologického ochorenia. Najčastejšou príčinou poklesu bunkovej imunity je involúcia súvisiaca s vekom, pri ktorej je nedostatok melatonínu v epifýze.

Ako liečiť týmusovú žľazu

Patológie týmusu sa spravidla pozorujú do 6 rokov. Potom zmiznú alebo sa rozvinú do vážnejších chorôb. Ak má dieťa zväčšený týmus, potom by ho mal sledovať ftiziater, imunológ, pediater, endokrinológ a otolaryngológ. Rodičia by mali sledovať prevenciu respiračných ochorení. Ak sú prítomné príznaky ako bradykardia, slabosť a/alebo apatia, je potrebná okamžitá lekárska pomoc. Liečba týmusovej žľazy u detí a dospelých sa uskutočňuje pomocou liekov alebo chirurgických zákrokov.

Medikamentózna liečba

Pri oslabení imunity treba podávať biologicky aktívne látky na udržanie organizmu. Ide o takzvané imunomodulátory, ktoré terapia týmusom ponúka. Liečba týmusovej žľazy sa vo väčšine prípadov vykonáva ambulantne a pozostáva z 15-20 injekcií, ktoré sa aplikujú do sedacieho svalu. Liečebný režim pre patológie týmusu sa môže líšiť v závislosti od klinického obrazu. V prítomnosti chronických ochorení sa terapia môže vykonávať 2-3 mesiace, 2 injekcie týždenne.

5 ml extraktu týmusu izolovaného z peptidov týmusových žliaz zvierat sa podáva intramuskulárne alebo subkutánne. Ide o prírodnú biologickú surovinu bez konzervantov a prísad. Už po 2 týždňoch je badateľné zlepšenie celkového stavu pacienta, pretože počas liečebného procesu sa aktivujú ochranné krvinky. Thymus terapia má dlhodobý účinok na organizmus po terapii. Opakovaný kurz je možné vykonať po 4-6 mesiacoch.

Prevádzka

Ak má žľaza nádor (tymóm), je predpísaná tymektómia alebo odstránenie týmusu. Operácia sa vykonáva v celkovej anestézii, vďaka ktorej pacient spí počas celej operácie. Existujú tri spôsoby tymektómie:

Transsternálny. Na koži sa urobí rez, po ktorom sa oddelí hrudná kosť. Týmus je oddelený od tkanív a odstránený. Rez je uzavretý sponkami alebo stehmi.
Transcervikálny. Pozdĺž spodnej časti krku sa urobí rez, po ktorom sa žľaza odstráni.
Videoasistovaná chirurgia. V hornom mediastíne sa urobí niekoľko malých rezov. Cez jeden z nich je vložená kamera, ktorá zobrazuje obraz na monitore v operačnej sále. Počas operácie sa používajú robotické manipulátory, ktoré sa vkladajú do rezov.

Diétna terapia

Dietoterapia hrá dôležitú úlohu pri liečbe patologických stavov týmusu. Vaša strava by mala obsahovať potraviny bohaté na vitamín D: vaječný žĺtok, pivovarské kvasnice, mliečne výrobky, rybí tuk. Odporúča sa jesť vlašské orechy, hovädzie mäso a pečeň. Pri zostavovaní stravy lekári odporúčajú zahrnúť do stravy:

petržlen;
brokolica, karfiol;
pomaranče, citróny;
rakytník;
šípkový sirup alebo odvar.

Tradičná liečba

Na zlepšenie imunity radí detský lekár Komarovsky zahriatie týmusu pomocou špeciálnej masáže. Ak má dospelý človek nezmenšenú žľazu, mal by preventívne podporovať imunitný systém užívaním bylinných infúzií so šípkami, čiernymi ríbezľami, malinami a brusnicami. Liečba týmusu ľudovými prostriedkami sa neodporúča, pretože patológia vyžaduje prísny lekársky dohľad.

Video

Pozor! Informácie uvedené v článku slúžia len na informačné účely. Materiály v článku nepodporujú samoliečbu. Iba kvalifikovaný lekár môže stanoviť diagnózu a poskytnúť odporúčania na liečbu na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Našli ste chybu v texte? Vyberte ho, stlačte Ctrl + Enter a všetko opravíme!

ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI);

hypoplázia týmusu (Dai Joja syndróm);

Nezelofov syndróm;

vrodená agamaglobulinémia (Brutonova choroba);

bežná variabilná (variabilná) imunodeficiencia;

izolovaný nedostatok IgA;

imunodeficiencie spojené s dedičnými ochoreniami (Wiskott-Aldrichov syndróm, syndróm ataxie-teleangiektázie, Bloomov syndróm)

nedostatok komplementu

	Mechanizmus
Primárne ochorenie	Veľmi ojedinelý; typicky sa prejavuje ako hypogamaglobulinémia u starších ľudí. Zvyčajne v dôsledku zvýšenia počtu T-supresorových buniek.
Sekundárne po iných ochoreniach
Proteínovo-kalorický pôst	Hypogamaglobulinémia
Nedostatok železa
Postinfekčné (lepra, osýpky)	Často - lymfopénia, zvyčajne prechodná
Hodgkinova choroba	Dysfunkcia T-lymfocytov
Mnohopočetný (bežný) myelóm	Porucha syntézy imunoglobulínov
Lymfóm alebo lymfocytová leukémia	Znížený počet normálnych lymfocytov
Neskoré štádiá malígnych nádorov	Znížená funkcia T-lymfocytov, iné neznáme mechanizmy
Nádory týmusu	Hypogamaglobulinémia
Chronické zlyhanie obličiek	Neznámy
Diabetes	Neznámy
Imunodeficiencia vyvolaná liekmi	Vyskytuje sa často; spôsobené kortikosteroidmi, antineoplastickými liekmi, rádioterapiou alebo imunosupresiou po transplantácii orgánov
HIV infekcia (AIDS)	Zníženie počtu T-lymfocytov, najmä T-helper buniek

folikulárnej hyperplázie;

pseudoangioimunoblastická hyperplázia;

vyčerpanie lymfoidného tkaniva.

Nedostatok B-buniek predisponuje k hnisavým bakteriálnym infekciám.

Lekárske a sociálne vyšetrenie a invalidita pri hypoplázii týmusu

THYMUS APLASIA (hypoplázia) (DiGeorgeov syndróm) je vrodené nedostatočné rozvinutie týmusu v dôsledku narušenia normálnej embryogenézy týmusu, ktoré je tiež sprevádzané porušením tvorby susedných orgánov - prištítnych teliesok, aorty a iných vývojových anomálií, čo sa klinicky prejavuje primárnou imunodeficienciou a hypoparatyreózou.

Epidemiológia: frekvencia u detí nebola stanovená, ale frekvencia všetkých defektov imunity T-buniek je 5-10 % v štruktúre primárnych imunodeficiencií a celková frekvencia primárnych foriem imunodeficiencie je 2:1000.

Etiológia a patogenéza. Ochorenie je spojené s narušením vnútromaternicového vývoja plodu na obdobie asi 8 týždňov; pod vplyvom teratogénneho faktora je narušená tvorba orgánov vyvíjajúcich sa v tomto období z 3-4 faryngálnych štrbín: týmus, prištítne telieska, aorta, ako aj tvárová lebka, centrálny nervový systém. U 80 – 90 % detí s týmto syndrómom sa zistí delécia 22. chromozómu (čiastočná monozómia na 22. chromozóme - nedostatok genetického materiálu) spojená s komplexom symptómov: vrodené srdcové chyby, „rázštep podnebia“ a iné defekty skeletu tváre, hypoplázia týmusu a hypokalciémia v dôsledku hypolalázie prištítnych teliesok.

Klinický obraz.
Dieťa je od narodenia diagnostikované s hypokalcémiou (typické hypokalcemické kŕče), recidivujúcou orálnou kandidózou s premenou na chronickú kandidózu kože a slizníc, anomáliou aorty (klenba je otočená doprava) a sepsou. Môže existovať vrodená srdcová chyba so zodpovedajúcim klinickým obrazom, anomália tvárovej lebky; v budúcnosti - znížené duševné schopnosti, oneskorený sexuálny vývoj.

Komplikácie: srdcové zlyhávanie, narušený psychický vývin rôznej závažnosti, poškodenie vnútorných orgánov hubami Candida (kandidová bronchitída, ezofagitída s následným rozvojom striktúry pažeráka).

Laboratórne a inštrumentálne metódy potvrdzujúce diagnózu:
1) štúdium hladín parathormónu v krvi;
2) biochemický krvný test (znížená hladina vápnika v krvi);
3) EKG, EchoCG;
4) konzultácie s psychológom, neurológom, psychiatrom;
5) mykologické vyšetrenie;
6) imunogram (zníženie počtu a funkcie T-lymfocytov).

Liečba: kompenzácia deficitu štítnej žľazy preparátmi vitamínu D, transplantácia týmusu plodu, užívanie hormónov týmusu na substitučné účely, transplantácia kostnej drene, korekcia vrodenej srdcovej chyby, užívanie antimykotík na liečbu kandidózy.

Prognóza je pomerne priaznivá – deti sú životaschopné, netrpia vírusovými a bakteriálnymi infekciami, ale majú chronickú kandidózu kože a slizníc s poškodením vnútorných orgánov, vyžadujú neustálu liečbu antimykotikami; hypoparatyreóza tiež vyžaduje neustálu substitučnú liečbu prípravkami vitamínu D; Okrem toho deti zaostávajú v duševnom vývoji.

Kritériá postihnutia: mentálna retardácia, vyžadujúce od dieťaťa štúdium v pomocnej škole, NK od 1.-2. a vyššie pri vrodených srdcových chorobách, opakovaných kandidózach priedušiek, pažeráka a iných vnútorných orgánov s narušením ich funkcií.

Rehabilitácia: liečebná rehabilitácia počas obdobia exacerbácie; sociálna, psychologická, pedagogická a odborná habilitácia v období remisie choroby.

– genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny primárnych imunodeficiencií a spolu s oslabenou imunitou sa vyznačuje početnými vývojovými chybami. Symptómy tohto stavu zahŕňajú časté bakteriálne infekcie s tendenciou stať sa závažnými, vrodené srdcové chyby, abnormality tváre a iné poruchy. Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu je založená na vyšetrení srdca, štítnej žľazy a prištítnych teliesok, štúdiu imunologického stavu a údajoch z molekulárno-genetických testov. Liečba je len symptomatická a zahŕňa chirurgickú korekciu srdcových chýb a anomálií tváre, imunologickú substitučnú liečbu a boj proti bakteriálnym a plesňovým infekciám.

Všeobecné informácie

DiGeorgeov syndróm (hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm) je genetické ochorenie spôsobené narušeným embryonálnym vývojom tretieho a štvrtého faryngálneho vaku. Tento stav prvýkrát opísal v roku 1965 americký pediater Angelo Di Giorgi, ktorý ho klasifikoval ako vrodenú apláziu týmusu a prištítnych teliesok. Ďalší výskum v oblasti genetiky pomohol určiť, že poruchy tohto ochorenia ďaleko presahujú rámec primárnej imunodeficiencie. To viedlo k ďalšiemu pomenovaniu DiGeorgeovho syndrómu. Ak vezmeme do úvahy najčastejšie postihnuté orgány (podnebie, srdce, tvár), niektorí odborníci nazývajú túto patológiu velokardiofaciálnym syndrómom. Mnoho moderných výskumníkov rozlišuje medzi týmito dvoma stavmi a verí, že „skutočný“ velokardiofaciálny syndróm nie je sprevádzaný výraznými imunologickými poruchami. Výskyt DiGeorgeovho syndrómu je 1 : 3 000 – 20 000 – taký výrazný nesúlad v údajoch je spôsobený tým, že zatiaľ nebola stanovená spoľahlivá a jasná hranica medzi týmto ochorením a velokardiofaciálnym syndrómom. Preto ten istý pacient podľa rôznych odborníkov môže mať buď primárnu imunodeficienciu, sprevádzanú sprievodnými poruchami, alebo viac vývojových chýb na pozadí zníženej imunity.

Príčiny DiGeorgeovho syndrómu

Genetická podstata DiGeorgeovho syndrómu je poškodenie centrálnej časti dlhého ramena chromozómu 22, kde sa pravdepodobne nachádzajú gény kódujúce množstvo dôležitých transkripčných faktorov. Podarilo sa identifikovať jeden z týchto génov – TBX1, produktom jeho expresie je proteín nazývaný T-box. Patrí do rodiny proteínov, ktoré riadia procesy embryogenézy. Dôkazom vzťahu medzi DiGeorge syndrómom a TBX1 je fakt, že malé percento pacientov nemá výrazné poškodenie 22. chromozómu, sú prítomné len mutácie tohto génu. Objavili sa aj návrhy o úlohe delécií iných chromozómov pri rozvoji tohto ochorenia. V prítomnosti poškodenia 10., 17. a 18. chromozómu boli teda zistené prejavy podobné DiGeorgeovmu syndrómu.

Vo väčšine prípadov DiGeorgeovho syndrómu delécia chromozómu 22 zahŕňa približne 2-3 milióny párov báz. Najčastejšie sa tento genetický defekt vyskytuje spontánne pri tvorbe mužských alebo ženských zárodočných buniek – to znamená, že má zárodočný charakter. Len desatina všetkých prípadov ochorenia je familiárna forma s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Patogenéza DiGeorgeovho syndrómu spočíva v narušení tvorby špeciálnych embryonálnych formácií - hltanových vakov (hlavne 3. a 4.), ktoré sú prekurzormi mnohých tkanív a orgánov. Sú zodpovedné najmä za tvorbu podnebia, prištítnych teliesok, týmusu, mediastinálnych ciev a srdca, preto pri DiGeorgeovom syndróme dochádza k malformáciám týchto orgánov.

Príznaky DiGeorgeovho syndrómu

Mnohé prejavy DiGeorgeovho syndrómu sa zisťujú hneď po narodení dieťaťa, niektoré malformácie (napríklad srdcové chyby) možno odhaliť aj skôr – pri preventívnych ultrazvukových vyšetreniach. Najčastejšie prvé abnormality vývoja tváre, ktoré sa objavia, sú rázštep podnebia, niekedy v kombinácii s „rázštepom pery“ a prognatizmus dolnej čeľuste. Deti s DiGeorgeovým syndrómom majú často malé ústa, malý nos so širokým nosovým mostíkom a deformovanú alebo nedostatočne vyvinutú ušnú chrupavku. Pri relatívne miernom priebehu ochorenia môžu byť všetky uvedené príznaky vyjadrené skôr slabo, dokonca aj rázštep tvrdého podnebia môže vzniknúť len v zadnej časti a zistí sa až pri dôkladnom vyšetrení u otolaryngológa.

V prvých mesiacoch života pacienta s DiGeorgeovým syndrómom vystupujú do popredia prejavy vrodených srdcových chýb - môže ísť buď o Fallotovu tetralógiu, alebo o jednotlivé poruchy: defekt komorového septa, otvorený ductus arteriosus a množstvo ďalších. Sú sprevádzané cyanózou, kardiovaskulárnym zlyhaním a pri absencii kvalifikovanej lekárskej starostlivosti (vrátane chirurgickej starostlivosti) môžu viesť k skorej smrti pacientov. Ďalšou častou poruchou u detí s DiGeorgeovým syndrómom sú záchvaty a tetánia spôsobené hypopláziou prištítnych teliesok a následnou hypokalciémiou.

Ďalším najdôležitejším prejavom DiGeorgeovho syndrómu, ktorý ho odlišuje od iných typov velokardiofaciálneho syndrómu, je vyslovená primárna imunodeficiencia. Vyvíja sa v dôsledku aplázie alebo nedostatočného rozvoja týmusu, a preto vo väčšej miere ovplyvňuje bunkovú imunitu. V dôsledku úzkeho vzťahu medzi humorálnou a bunkovou časťou imunitného systému to však vedie k celkovému oslabeniu obranyschopnosti organizmu. Pacienti s DiGeorgeovým syndrómom sú mimoriadne citliví na vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie, ktoré majú často zdĺhavý a závažný priebeh. Niektorí vedci poznamenávajú prítomnosť mentálnej retardácie rôzneho stupňa a niekedy možno pozorovať záchvaty neurologického pôvodu.

Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu

Na stanovenie DiGeorgeovho syndrómu sa používa metóda všeobecného fyzikálneho vyšetrenia, kardiologické štúdie (EchoCG, elektrokardiogram), ultrazvuk štítnej žľazy a týmusu a imunologické testy. Pomocnú úlohu zohráva vykonávanie všeobecných a biochemických krvných testov, štúdium anamnézy pacienta a genetické štúdie. Pri vyšetrovaní pacientov s DiGeorgeovým syndrómom možno určiť abnormality charakteristické pre ochorenie - rázštep podnebia, abnormality štruktúry tváre, patológie orgánov ORL. Anamnéza spravidla odhaľuje časté epizódy vírusových a plesňových infekcií, ktoré majú závažný priebeh, kŕče spôsobené hypokalciémiou a často sa zistí rozsiahly zubný kaz.

Ultrazvukové vyšetrenia týmusu poukazujú na výrazný úbytok hmoty alebo až úplnú absenciu orgánu (agenézu). EchoCG a iné srdcové diagnostické metódy odhaľujú početné srdcové chyby (napríklad defekt komorového septa) a mediastinálne cievy. Imunologické štúdie potvrdzujú výrazný pokles hladiny T-lymfocytov. Rovnaký jav sa pozoruje v periférnej krvi a často sa kombinuje s poklesom koncentrácie imunoglobulínových proteínov. Biochemická štúdia krvi naznačuje zníženie hladiny vápnika a parathormónov. Genetik môže hľadať delécie na chromozóme 22 pomocou fluorescenčnej hybridizácie DNA alebo multiplexnej polymerázovej reťazovej reakcie.

Liečba DiGeorgeovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba DiGeorgeovho syndrómu, používajú sa iba paliatívne a symptomatické metódy. Je veľmi dôležité čo najskôr identifikovať vrodené srdcové chyby a v prípade potreby vykonať ich chirurgickú korekciu, pretože kardiovaskulárne poruchy sú najčastejšou príčinou úmrtia novorodencov pri tomto ochorení. Konvulzívne záchvaty spôsobené hypokalciémiou predstavujú značné nebezpečenstvo, čo si vyžaduje včasnú korekciu rovnováhy elektrolytov krvnej plazmy. Chirurgická pomoc pri DiGeorgeovom syndróme môže byť potrebná aj na korekciu malformácií tváre a podnebia.

V dôsledku ťažkej imunodeficiencie sú akékoľvek príznaky bakteriálnej, vírusovej alebo plesňovej infekcie dôvodom na urgentné použitie vhodných liekov (antibiotiká, antivírusové a fungicídne látky). Na zlepšenie imunitného stavu pacienta s DiGeorgeovým syndrómom možno vykonať náhradnú infúziu imunoglobulínov získaných z darcovskej plazmy. V niektorých prípadoch bol transplantovaný týmus, ktorý stimuloval tvorbu vlastných T-lymfocytov – to pomohlo zlepšiť kvalitu života pacientov.

Prognóza a prevencia DiGeorgeovho syndrómu

Prognóza DiGeorgeovho syndrómu je väčšinou výskumníkov hodnotená ako neistá, keďže toto ochorenie sa vyznačuje výraznou variabilitou symptómov. V závažných prípadoch existuje vysoké riziko predčasného úmrtia novorodenca v dôsledku kombinácie kardiovaskulárnych a imunologických porúch. Benígne formy DiGeorgeovho syndrómu vyžadujú pomerne intenzívnu paliatívnu terapiu, obzvlášť dôležité je venovať pozornosť liečbe a prevencii vírusových a mykotických infekcií. Intelektuálny vývoj pacientov je trochu spomalený, avšak správnou pedagogickou a psychologickou korekciou možno prejavy vývojového oneskorenia vyrovnať. Pre častú spontánnu povahu mutácií nebola vyvinutá prevencia DiGeorgeovho syndrómu.

V tele detí sa nachádza jedinečný a ešte nie celkom pochopený orgán – týmus, čiže týmus. Svoj názov dostala preto, že tvarom naozaj pripomína vidličku a nachádza sa v oblasti výskytu strumy. Jeho lekársky názov je týmus z gréckeho týmus – duša, životná sila. O jeho úlohe v tele mali zrejme predstavu už starovekí liečitelia.

Čo je týmusová žľaza u detí? Ide o zmiešaný orgán, ktorý súčasne patrí do imunitného aj endokrinného systému. Jeho lymfatické tkanivo podporuje dozrievanie hlavných ochranných buniek tela – T-lymfocytov. Bunky žľazového epitelu produkujú do krvi viac ako 20 hormónov (tymín, tymozín, tymopoetín, T-aktivín a iné).

Tieto hormóny stimulujú rôzne funkcie tela: stav imunitného, motorického, neuropsychického systému, telesný rast, celkovú pohodu atď. Preto sa týmus nazýva „miesto šťastia“ a verí sa, že práve vďaka týmto funkciám tejto žľazy sú deti aktívnejšie, veselšie a veselšie ako dospelí. Tiež sa verí, že proces starnutia tela začína zmiznutím týmusu.

Dôležité! Ak je dieťa letargické, unavené, neaktívne, často choré, môže to znamenať nedostatočnú funkciu týmusu.

Aká je normálna veľkosť a umiestnenie žľazy u detí?

Brzlík sa tvorí u plodu v 7. týždni tehotenstva, aktívne funguje prvých 5 rokov života, potom začína jeho postupná atrofia. Do 25. roku života úplne prestáva fungovať a do 40. roku sa u väčšiny ľudí jeho tkanivo zmenšuje a mizne.

Brzlík sa nachádza za hrudnou kosťou na úrovni bifurkácie priedušnice (rozdeľuje ju na pravú a ľavú priedušku), pozostáva z 2 lalokov umiestnených vpravo a vľavo od priedušnice. Jeho veľkosť u novorodencov je 4x5 cm, hrúbka - 5-6 mm, hmotnosť 15-20 g, to sú parametre týmusovej žľazy u detí mladších ako jeden rok.

Týmus normálne rastie u detí súbežne s rastom tela až do nástupu puberty (11-14 rokov), pričom v tomto čase dosahuje veľkosť 8x16 cm a hmotnosť do 30-35 g, po ktorej rast orgánu zastavuje a začína sa jeho spätný vývoj. Vo všeobecnosti veľkosť týmusovej žľazy u detí závisí od ich výšky a jej hmotnosť je 1/250 telesnej hmotnosti.

Kedy sa u detí zväčšuje týmus a ako sa to prejavuje?

Rodičia často musia riešiť zväčšenie (hyperpláziu) týmusovej žľazy u svojho dieťaťa. Najčastejšie sa to pozoruje v prvých 3 rokoch života Príčiny hyperplázie týmusu u detí môžu byť:

Nedostatok aminokyselín (bielkoviny) v strave dieťaťa.
Nedostatok vitamínov.
Diatéza lymfoidného tkaniva (proliferácia lymfatických uzlín).
Časté infekcie.
Alergia.
Dedičný faktor.

U dojčaťa môže byť týmus zväčšený už od prenatálneho obdobia v dôsledku nepriaznivých účinkov: infekčné ochorenia matky, patologický priebeh tehotenstva.

Tymomegália (zväčšenie žľazy) u dojčiat sa prejavuje zvýšenou hmotnosťou dieťaťa, bledou pokožkou, zvýšeným potením, záchvatmi kašľa, zvýšenou telesnou teplotou. Stav dieťaťa sa zhoršuje, keď leží na chrbte - kašeľ sa zintenzívňuje, objavuje sa cyanóza (modranie) nosa, sťažuje sa prehĺtanie, objavuje sa regurgitácia potravy. Charakteristický modrofialový odtieň pokožky, keď dieťa plače.

Dôležité! Zväčšený týmus u dojčiat môže pripomínať prechladnutie, ktoré je v tomto období zriedkavé. Preto je vyšetrenie týmusu v takýchto prípadoch povinné.

Prečo sa hypoplázia žľazy vyvíja, aké sú jej príznaky?

Oveľa menej častá je hypoplázia týmusovej žľazy u detí, to znamená jej zníženie. Spravidla ide o vrodenú patológiu kombinovanú s inými vrodenými anomáliami:

nedostatočný rozvoj hrudníka;
defekty mediastinálnych orgánov - srdce, dýchacie cesty;
s DiGeorgeovým syndrómom - anomáliou prištítnych teliesok a týmusu;
s Downovým syndrómom - chromozomálna porucha.

Ide o veľmi závažnú patológiu, ktorá sa prejavuje retardáciou výšky a hmotnosti dieťaťa, poklesom všetkých životne dôležitých procesov, rozvojom konvulzívneho syndrómu, črevnou dysbiózou a pridaním rôznych infekcií. Úmrtnosť u takýchto detí je veľmi vysoká, ak sa včas nezačne intenzívna liečba.

Aké diagnostické metódy sa používajú?

Modernou metódou štúdia týmusovej žľazy u detí je ultrazvukové skenovanie. Nezahŕňa ožarovanie a možno ho bezpečne vykonať toľkokrát, koľkokrát je potrebné, napríklad na sledovanie liečby. Nové dopplerovské ultrazvukové technológie týmusovej žľazy u detí umožňujú získať čo najpresnejšie údaje o veľkosti, umiestnení a štruktúre žľazy.

Vyžaduje sa laboratórne vyšetrenie: klinický krvný test, imunologické testy, stanovenie množstva bielkovín a mikroelementov (elektrolytov). V prípade vrodenej patológie sa vykonávajú genetické štúdie.

Ako sa žľaza lieči u detí?

Liečba týmusovej žľazy u detí závisí od stupňa zmeny jej veľkosti, stavu imunity, celkového stavu a veku dieťaťa a prítomnosti sprievodných ochorení. Vo všeobecnosti je algoritmus liečby nasledujúci:

Normalizácia stravy (dostatočné množstvo bielkovín a vitamínov).
Denný režim s dostatočnou fyzickou aktivitou a správnym odpočinkom.
Otužovanie, šport, telesná výchova.
Užívanie prírodných imunostimulantov.
Povinné užívanie antihistaminík počas prechladnutia alebo v prípade alergických reakcií.

Dôležité! Aspirín je kontraindikovaný u detí s hyperpláziou týmusu, podporuje zvýšený rast žľazy a rozvoj astmy vyvolanej aspirínom.

V závažných prípadoch hyperplázie týmusu u detí je predpísaná hormonálna terapia (Prednizolón, Hydrokortizón, Cortef).

Ak je týmusová žľaza u dieťaťa nadmerne zväčšená, vykonáva sa operácia podľa indikácií - resekcia žľazy (tymektómia). Po odstránení týmusu je dieťa niekoľko rokov pod klinickým pozorovaním.

Dieťa s hyperpláziou týmusu by malo byť starostlivo chránené pred prechladnutím a infekciami a malo by sa vyhýbať skupinám a preplneným miestam. Rutinné očkovanie sa vykonáva ako obvykle, pričom sa berie do úvahy stav dieťaťa, aby v tomto čase nemalo prechladnutie, alergie, diatézu a iné choroby.

Týmusová žľaza hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní zdravia u malých detí. Preto často choré deti musia podstúpiť vyšetrenie a v prípade potreby aj liečbu.

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

;

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

Liečba hypoplázie týmusu - DiGeorgeov syndróm

Aké diagnostické metódy sa používajú?

Ako sa žľaza lieči u detí?

Normalizácia stravy (dostatočné množstvo bielkovín a vitamínov).
Denný režim s dostatočnou fyzickou aktivitou a správnym odpočinkom.
Otužovanie, šport, telesná výchova.
Užívanie prírodných imunostimulantov.
Povinné užívanie antihistaminík počas prechladnutia alebo v prípade alergických reakcií.

Dôležité! Aspirín je kontraindikovaný u detí s hyperpláziou týmusu, podporuje zvýšený rast žľazy a rozvoj astmy vyvolanej aspirínom.

V závažných prípadoch hyperplázie týmusu u detí je predpísaná hormonálna terapia (Prednizolón, Hydrokortizón, Cortef).

Týmusová žľaza hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní zdravia u malých detí. Preto často choré deti musia podstúpiť vyšetrenie a v prípade potreby aj liečbu.

Táto skupina chorôb je spôsobená genetickými poruchami imunitného systému.
Vrodená alebo primárna aplázia (alebo hypoplázia) týmusovej žľazy je charakterizovaná úplnou absenciou parenchýmu týmusu alebo jeho extrémne slabým vývojom, ktorý určuje prítomnosť ťažkého kombinovaného imunologického deficitu v dôsledku prudkého poklesu obsahu T- a B-lymfocyty a absencia teliesok týmusu.
Všetky tieto ochorenia sú sprevádzané recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, najčastejšie pľúcnej alebo črevnej lokalizácie, ktoré sú často priamou príčinou smrti pacientov. Preto deti, najmä malé deti, ktoré trpia recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, by mali byť starostlivo vyšetrené na funkčný stav týmusu.
Podobné zmeny sa vyskytujú u detí s radom chorôb zaradených do skupiny chorôb z imunodeficiencie. Najvýraznejšie defekty vo vývoji týmusu boli zistené pri nasledujúcich syndrómoch.

1.
DiGeorgov syndróm. Spolu s apláziou žľazy je možná aplázia prištítnych teliesok s prejavmi hypoparatyreózy. Patogenéza zahŕňa nedostatok cirkulujúcich T-lymfocytov, prudké potlačenie bunkovej imunitnej odpovede, relatívne zvýšenie počtu B-lymfocytov a zachovanie humorálnej imunitnej odpovede (normálne hladiny imunoglobulínov v krvi, hypokalciémia).
Charakteristickými znakmi ochorenia sú kŕče, začínajúce už od novorodeneckého obdobia a opakujúce sa infekcie dýchacieho a tráviaceho systému. Zvyčajne sa kombinuje s vývojovými anomáliami oblúka aorty, dolnej čeľuste, ušných lalokov, hypoplázie lymfatických uzlín a nedostatočným rozvojom oblastí závislých od týmusu.

2. Nezelofov syndróm- autozomálne recesívna aplázia týmusu s lymfopéniou, bez aplázie prištítnych teliesok, ale s nedostatočným rozvojom týmus-dependentných zón v lymfatických uzlinách a slezine.
Zisťuje sa aj prudký pokles reaktivity T-lymfocytov (nedostatok bunkového imunitného systému).
Od novorodeneckého obdobia sú zaznamenané recidivujúce bronchitídy, pneumónie, enterokolitída vírusovej alebo hubovej etiológie, herpetické vyrážky a sepsa.
Nedostatok T-lymfocytov a potlačenie bunkovej imunitnej odpovede sú výraznejšie ako pri DiGeorgeovom syndróme. Pacienti zomierajú v ranom veku.

3. Louis-Barov syndróm- imunologický deficit pri ataxii-telangiektázii, charakterizovaný autozomálnou recesívnou dedičnosťou glandulárnej aplázie, dochádza k poklesu lymfocytov v oblastiach lymfatických uzlín a sleziny závislých od týmusu, demyelinizácii v mozočku.
Multisystémové komplexné poruchy:
1) neurologické (ataxia, strata koordinácie atď.);
2) vaskulárne (telaniektázia kože a spojovky);
3) mentálna (mentálna retardácia);
4) endokrinné (dysfunkcia nadobličiek, pohlavných žliaz). Opakujúce sa sinopulmonálne infekcie sa objavujú od raného detstva.
Porušenie bunkovej imunity je sprevádzané poškodením imunitného systému T- a B, deficitom IgA. V krvnom sére sa zisťujú emonické proteíny (α- a β-fetoproteíny). U takýchto pacientov sa častejšie vyvinú malígne novotvary (zvyčajne lymfosarkóm, lymfogranulomatóza).

4.
"švajčiarsky syndróm"- autozomálne recesívny závažný kombinovaný imunologický deficit. Lymfopenická agamaglobulinémia, aplázia alebo hypoplázia týmusu sa kombinuje s hypopláziou celého lymfoidného tkaniva. Ťažká hypoplázia týmusovej žľazy, hypoplázia lymfatických uzlín a lymfoidné formácie sleziny a čriev.
Od novorodeneckého obdobia recidivujúce plesňové, vírusové a bakteriálne lézie kože a slizníc nosohltana, dýchacích ciest a čriev. U takýchto detí je týmusová žľaza ťažko identifikovateľná.
Spolu s prudkou inhibíciou reakcií bunkovej imunity sa odhalí nedostatok humorálnej imunity (nedostatok T- a B-lymfocytov). Deti zvyčajne zomierajú v prvých šiestich mesiacoch života.

Diagnostika. Vrodená aplázia a hypoplázia týmusu je stanovená na základe klinického obrazu recidivujúcich infekcií. Na jej potvrdenie sa používajú imunologické štúdie: stanovenie počtu T- a B-lymfocytov a ich funkčnej aktivity, koncentrácie imunoglobulínov a hladiny hormónu žľazy v krvi.
Na účely včasnej diagnostiky stavov imunodeficiencie spôsobených apláziou týmusu sa používa stanovenie počtu lymfocytov v periférnej krvi, sérových imunoglobulínov a titrov izohemaglutinínu.

Liečba. Restoračná a substitučná imunoterapia. Za týmto účelom sa vykonáva transplantácia týmusovej žľazy alebo kostnej drene, podávanie imunoglobulínov a hormónov týmusu. Použitie kortikosteroidov s imunosupresívnymi účinkami je kontraindikované.

Hypoplázia týmusu (Digeorgeov syndróm)

Hypoplázia alebo aplázia týmusu, prištítnych teliesok a anomálie iných štruktúr sa tvoria súčasne (napríklad srdcové chyby, obličkové patológie, anomálie tváre lebky vrátane rázštepu podnebia a pod.) a sú spôsobené deléciou chromozómu 22 q11 .

Diagnostické kritériá

Zapojenie do procesu > 2 orgánov systému uvedených nižšie:

týmus;
epitelové telo;
kardiovaskulárneho systému.

Môže sa vyskytnúť prechodná hypokalciémia, ktorá spôsobuje záchvaty u novorodencov.

Sérové imunoglobulíny sú zvyčajne v normálnom rozmedzí, ale môžu byť nižšie, najmä IgA; Hladiny IgE môžu byť vyššie ako normálne.

Počet T buniek je znížený a percento B buniek je relatívne zvýšené. Pomer pomocníkov a supresorov je normálny.

Keď sa syndróm úplne prejaví, pacienti sú zvyčajne náchylní na oportúnne infekcie (Pneumocystis jiroveci, plesne, vírusy) a smrť je možná v dôsledku krvnej transfúzie v dôsledku reakcie štepu proti hostiteľovi. Pri čiastočnom syndróme (s variabilnou hypopláziou) môže byť vývoj a odpoveď na infekciu adekvátna.

Týmus často chýba; s ektopiou týmusu je histológia normálna.

Folikuly lymfatických uzlín sú normálne, ale oblasti bunkovej deplécie sa pozorujú v parakortikálnych oblastiach a oblastiach závislých od týmusu. Riziko vzniku rakoviny a autoimunitných ochorení nie je zvýšené.

Nádory týmusu

Viac ako 40 % nádorov týmusu je sprevádzaných paratymickými syndrómami, ktoré sa následne vyvíjajú a v tretine prípadov majú mnohopočetný charakter.

Príslušného

Myasthenia major približne v 35 % prípadov a v 5 % prípadov sa môže objaviť v 6. roku po excízii tymómu. Tymóm sa vyvinie u 15 % pacientov s myasténiou gravis.

Získaná hypogamaglobulinémia. 7-13 % dospelých pacientov má pridružený tymóm; po tymektómii sa stav nezlepšuje.

Skutočná aplázia červených krviniek (TRCA) sa zistí u približne 5 % pacientov s tymómom.

50 % prípadov ICCA súvisí s tymómom, v 25 % nastáva zlepšenie po tymektómii. Tymóm sa môže vyskytnúť súčasne alebo sa môže vyvinúť následne, ale nepredchádza granulocytopénii alebo trombocytopénii alebo obom v / 3 prípadoch; tymektómia je v tomto prípade zbytočná. ICCA sa vyskytuje u / 3 pacientov s hypogamaglobulinémiou a tymómom.

Dieťa má neustále prechladnutie s charakteristickými príznakmi (kašeľ, nádcha, zimnica, bolesť hrdla) a lekári robia rovnakú diagnózu - ARVI?

V podstate je všetko pravda, no pozrime sa hlbšie na problém. Prechladnutie sa veľmi často vyskytuje na pozadí depresívneho imunitného systému tela.

Týmus v detstve je práve jednou z hlavných príčin oslabenej imunity. A to je potrebné riešiť včas, aby sa predišlo zhoršeniu situácie.

V tomto článku si povieme, čo je týmus, za čo je zodpovedný, ako by mali rodičia reagovať, keď sa objavia prvé príznaky problémov s týmusom a či sa dá toto ochorenie zastaviť.

Trochu teórie

Podľa lekárov je týmus jedným z najdôležitejších orgánov v tele. Chráni ľudí pred mnohými chorobami a bojuje proti cudzím mikroorganizmom.

Poďme sa však bližšie pozrieť na mechanizmus účinku týmusu a pouvažujme nad princípom jeho štruktúry v tele dieťaťa.

Čo to je a za čo je zodpovedný

Týmus (brzlík, týmusová žľaza) je orgán v tvare písmena V v hrudnej dutine človeka, zodpovedný za prevenciu autoimunitných ochorení.

Slovo "týmus" je preložené z gréčtiny ako "životná sila". Najčastejšie sa problémy s týmusom pozorujú v detstve.

Existuje na to veľa dôvodov a lekári stále nepoznajú presnú odpoveď na otázku: prečo má dieťa zväčšený týmus.

Niektoré informácie naznačujú, že príčiny dysfunkcie týmusu sú: negatívny vplyv zvonku (radiačné pozadie, zlé prostredie a pod.), genetické predispozície, rôzne poruchy v tele matky počas tehotenstva, nefropatia, akútne infekčné ochorenia matky počas tehotenstva.dieťa.

Vedel si? Americkí vedci prišli na to, že AIDS sa dá prekonať. Aby ste to dosiahli, musíte sa naučiť, ako stimulovať produkciu T-helellerov v týmusovej žľaze.

Týmus začína svoj aktívny rast od prvého dňa narodenia. V súčasnosti je jeho hmotnosť iba 15 gramov. Rast pokračuje až do úplnej puberty a vo veku 15-16 rokov tento orgán dosahuje hmotnosť 30-40 g.

Od tohto bodu sa rast začína obracať a týmusová žľaza postupne klesá. Vo veku 70 rokov váži nie viac ako 7 g.

Týmusová žľaza má lalokovitú štruktúru. V jeho vnútri sú uložené B-lymfocyty a T-lymfocyty, ktoré sú zodpovedné za ochranu tela pred cudzími bunkami.

Týmus je centrálnym a najdôležitejším orgánom imunitného systému tela. Jeho potlačená aktivita vedie k zvýšenému riziku vzniku rakoviny.

Niekedy nesprávny mechanizmus účinku týmusu vedie k tomu, že jeho T-lymfocyty začnú bojovať s normálnymi bunkami vlastného tela.

V každom prípade je týmus dôležitou súčasťou tela každého dieťaťa a v prípade akýchkoľvek patologických porúch musí byť okamžite liečený.

Úloha týmusovej žľazy v ľudskom tele bola objavená pomerne nedávno, konkrétne v roku 1961 v Austrálii. Potom vedec menom D. Miller vykonal testy na novonarodených potkanoch.

Počas testov odstránil týmusové žľazy a pozoroval reakciu tiel zvierat (najmä reakciu na transplantáciu orgánov).

Výsledok: potlačená tvorba protilátok (T-lymfocytov) a úplné odmietnutie akéhokoľvek transplantovaného orgánu organizmom.

Záver z toho je tento: týmus podporuje tvorbu a ďalšie vzdelávanie ochranných lymfocytov. Navyše nedovolí lymfocytom napadnúť ich vlastné telo (pokiaľ sa v tomto tele samozrejme nevyvinie nádor).

Kde je

Otázky o tom, kde sa nachádza týmus, často znepokojujú aj dospelých. Týmus sa nachádza v hrudnej dutine.

Ak sa tento orgán vyvíja normálnym tempom a počas jeho vývoja nie sú v tele dieťaťa pozorované žiadne patologické zmeny, potom sa premieta 10-15 mm nad manubrium hrudnej kosti.

Spodný koniec môže dosiahnuť 3 alebo 4 rebrá. V prípadoch, keď má dieťa zväčšený týmus, jeho spodný koniec môže dosiahnuť 5. rebro.

Ako prebieha diagnostika?

Dnes je najpopulárnejšou a najpresnejšou metódou diagnostiky týmusu röntgenové vyšetrenie. Vykonáva sa iba v prípadoch, keď ultrazvuk neposkytuje dostatočne jasné pochopenie stavu týmusovej žľazy.

Pri zväčšení hlavného orgánu imunitného systému sa na obrázkoch objaví charakteristický trojuholníkový alebo oválny stuhovitý tieň. Lekári metódou J. Gewolba vedia určiť stupeň zväčšenia týmusu (spolu sú 3).

Dôležité! Na stimuláciu týmusovej žľazy je potrebné pravidelne vykonávať termálne procedúry (navštíviť kúpele, sauny atď.).

Na stanovenie úrovne rozšírenia týmusu u detí existuje morfometrická metóda. Jeho podstata spočíva vo výpočte koeficientu rozťažnosti tieňa týmusu.

To znamená, že výskumník vypočíta pomer veľkosti týmusu k celkovému objemu hrudníka. V zložitejších situáciách je vhodné použiť pulznú alebo viacosovú rádiografiu, tomografiu alebo pneumomediastinografiu.

Napriek takémuto širokému spektru moderných diagnostických možností nie sú rádiografické metódy vždy účinné, pretože výstup často poskytuje nedostatočne presné výsledky.

Vo väčšine zdravotníckych zariadení v Rusku, na Ukrajine, v Bielorusku a Moldavsku je hlavnou diagnostickou metódou na vyšetrenie týmusu ultrazvuk.

Ak privediete svoje dieťa na miestnu kliniku, potom ho lekári najskôr (možno po palpácii) pošlú na ultrazvukové vyšetrenie.

Diagnóza týmusu pomocou ultrazvuku u detí rôznych vekových kategórií je nasledovná:

Novorodenci a deti do 9 mesiacov sú často umiestnené na gauči so zaklonenou hlavou. Potom sa vykoná ultrazvukový postup;
deti vo veku 9 až 18-20 mesiacov sa vyšetrujú v „sediacej“ polohe;
Počnúc od dvoch rokov veku sa ultrazvuk môže vykonávať v stoji.

Mnohí rodičia nevedia, čo je ultrazvuk týmusu u detí, ako sa postup vykonáva a prečo je dokonca potrebný.

V skutočnosti v tomto konkrétnom prípade ultrazvukové vyšetrenie (US) pomôže určiť stav týmusu dieťaťa (či je potrebná ďalšia liečba, alebo je zmena nepatrná a nevyžaduje terapeutické zásahy).

Vedel si? Vedci vytvorili« injekcia mladosti» , vďaka čomu dospelé telo pocíti nový a silný nával sily. Tento postup zahŕňa zavedenie kmeňových buniek do týmusu. Ako hovoria odborníci, takáto injekcia omladí týmusovú žľazu, a teda aj starnúce telo.

Štúdia sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroja s lineárnym snímačom. Pomocou takéhoto snímača sa vykoná priečne skenovanie hornej časti hrudníka dieťaťa.

Snímač je inštalovaný paralelne s hrudnou kosťou a manubriom. Na hrudnú kosť sa najskôr nanesie špeciálna gélovitá konzistencia.

Po ultrazvukovom vyšetrení lekári určia objem týmusu podľa získaných údajov (dĺžka, šírka a výška), potom sa hmotnosť orgánu vypočíta na základe vopred vypočítaného objemu a špeciálnych koeficientov, ktoré sú štandardizované v lekárskej literatúre. .

Akonáhle je známa hmotnosť týmusovej žľazy, lekári môžu stanoviť vhodnú diagnózu pre dieťa.

Normy a odchýlky

Po vykonaní štúdií týmusovej žľazy lekári stanovia diagnózu na základe získaných údajov.

Často nedochádza k závažným poruchám tohto drobného orgánu a ani najčastejšie zväčšenie týmusu (tymomegália) nie je nebezpečným ochorením. Obzvlášť akútne prípady (hyperplázia alebo hypoplázia) sa našťastie pozorujú veľmi zriedkavo.

Normálne ukazovatele

Nezáleží na tom, ktorá diagnostická metóda bola použitá na štúdium týmusu (ultrazvuk, rádiografia atď.), Všetko sa týka výpočtu celkového objemu a hmotnosti tohto orgánu.

Na základe týchto údajov sa stanoví špecifická diagnóza. Normálne ukazovatele veľkosti týmusu pre novorodenca sú: dĺžka - 41 mm, šírka - 33 mm, hrúbka - 21 mm, celkový objem - 13900 mm³.

Malo by sa objasniť, že uvedené údaje sú referenčnými údajmi a sú povolené malé odchýlky v jednom alebo druhom smere. Podľa skúsených odborníkov by za normálnych podmienok mala byť hmotnosť týmusu 0,3 % celkovej telesnej hmotnosti dieťaťa.

Hmotnosť týmusovej žľazy je povolená v rozmedzí od 15 do 45 g, pre dospievajúcich - od 25 do 30 g.V ostatných prípadoch lekári stanovujú diagnózu: tymomegália.

Zväčšenie (tymomegália)

Tymomegália je vo väčšine prípadov dedičné ochorenie a pozoruje sa u detí mladších ako 6 rokov. Výskyt tymomegálie u detí mladších ako 3 roky je 13-34%, u detí od 3 do 6 rokov - 3-12%.

Po 6 rokoch je toto ochorenie zriedkavé. Inak sú však takéto deti vystavené riziku rozvoja autoimunitných ochorení a rakoviny.

Dôležité!Rast týmusu sa spomaľuje až po dosiahnutí 12. roku života.

Výskumníci v oblasti biológie a medicíny rozlišujú dve formy tymomegálie: získanú a vrodenú.

Prvý z nich sa môže vyvinúť na pozadí vonkajších vplyvov alebo minulých patologických zmien a chorôb (Addisonova choroba, onkológia nadobličiek, pneumónia, ARVI, vaskulitída).

Vrodená tymomegália znamená správne vytvorený týmus, ktorý je väčší, než je prijateľné. Takmer vo všetkých prípadoch takáto vada nepredstavuje hrozbu pre život a zdravie dieťaťa.

Thymomegália môže mať tri stupne závažnosti. Líšia sa podľa ukazovateľov CTTI (kardiothymotorický index).

Indikátor CTTI do 0,33 znamená, že dieťa je úplne zdravé, indikátor v rozmedzí od 0,33 do 0,37 znamená, že sa u dieťaťa vyvinul prvý stupeň tymomegálie.

Indikátory na stanovenie diagnózy tymomegálie druhého stupňa musia byť v rozmedzí 0,37 - 0,42, tretieho stupňa - viac ako 0,42.

Hyperplázia a hypoplázia týmusu

Hyperplázia je akútne ochorenie týmusovej žľazy. Na tomto pozadí začnú bunky v mozgu a kôre aktívne rásť, pričom sa súčasne tvoria nové formácie v týmusu.

Pri tejto chorobe, na rozdiel od tymomegálie, môže veľkosť týmusu zostať normálna, ale štrukturálne a funkčné zložky sú narušené.

Na presnú diagnózu nie je vhodné ultrazvukové vyšetrenie. V tomto prípade sa vykoná röntgenové vyšetrenie s následným určením povahy tieňa týmusovej žľazy.

Za hlavné príčiny hyperplázie sa považujú:

onkológia;
anémia a kardiovaskulárne ochorenia;
autoimunitné a endokrinné ochorenia.

Hypoplázia týmusu alebo DiGeorgeov syndróm sa vo väčšine prípadov vyskytuje v prípade intrauterinnej infekcie plodu. V dôsledku toho je týmusová žľaza u novorodenca nedostatočne vyvinutá alebo úplne chýba.

Pri hypoplázii dieťa pociťuje poškodenie tvárového tkaniva a celkové poruchy v štruktúre tvárových orgánov.

Okrem toho má dieťa poruchy v štruktúre srdca a obličiek. Niektorí vedci majú tendenciu predpokladať, že existuje genetická predispozícia k DiGeorgeovmu syndrómu.

Vedel si?Ak sa týmusová žľaza úplne odstráni po dosiahnutí veku piatich rokov dieťaťa, nijako to neovplyvní kvalitu jeho života. Týmus totiž stihne za prvých päť rokov vyprodukovať také množstvo T-lymfocytov, ktoré ochránia ľudský organizmus až do vysokého veku.

V každom prípade pri nedostatočne vyvinutom týmusu môžu príznaky hypoplázie po šiestom roku samy vymiznúť.

Po celú dobu však môže byť dieťa náchylné na infekčné choroby a nemôže tolerovať krvné transfúzie a transplantácie orgánov.

Oplatí sa znepokojovať

Jednoznačnú odpoveď na otázku, či sa oplatí liečiť týmus, môže dať len skúsený odborník po dôkladnej diagnostike tohto maličkého orgánu.

Príznaky, ktoré nevyžadujú ďalšiu pomoc

Treba poznamenať, že pri akýchkoľvek príznakoch je lepšie poradiť sa s lekárom. Nechajte ho, aby povedal, že vaše dieťa je zdravé, a dohodnite sa, že to bude stačiť na to, aby ste mali pokoj.

Svetoví odborníci v oblasti imunológie tvrdia, že mierne zväčšený týmus u novorodencov je normou. Nárast sa s vekom vráti do normálu a všetky príznaky zmiznú.

Nasledujúce príznaky sa však môžu vyskytnúť počas detstva a nemajú vážne následky:

mierne zväčšené lymfatické uzliny;
mierne zväčšenie mandlí a;
Hmotnosť dieťaťa je mierne zvýšená.

Kedy navštíviť lekára

Existuje množstvo príznakov narušenej funkčnosti alebo zmeny veľkosti týmusu.

Práve v takýchto prípadoch je potrebné čo najskôr navštíviť detského lekára a následne imunológa:

náhle zmeny telesnej hmotnosti dieťaťa;
na hrudi sa tvorí žilová sieť (mramorový vzor);
častá regurgitácia po kŕmení;
výskyt kašľa v horizontálnej polohe;
silné zvýšenie veľkosti lymfatických uzlín a mandlí;
výskyt ochorení ARVI sa niekoľkokrát zvyšuje;
keď dieťa plače, jeho pokožka sa zmení na fialovú;
znížený svalový tonus;
porušenie srdcového rytmu;
hyperhidróza;
Ruky a nohy dieťaťa neustále mrznú;
abnormality vývoja kĺbov;
hypotenzia;
kryptorchizmus, fimóza, hypoplázia;
bledosť (v dôsledku anémie, ktorá sa prejavuje v dôsledku nedostatku makroelementov železa v tele);
potenie a dlhotrvajúca horúčka nízkeho stupňa.

V akútnejších prípadoch, pri závažnom zväčšení týmusu (s hodnotami CTTI nad 0,42), môže mať dieťa opuchnuté krčné žily, dýchavičnosť a cyanózu. K tomu dochádza v dôsledku stlačenia životne dôležitých orgánov týmusovou žľazou.

Ako prebieha liečba?

Pri tymomegálii 1. a 2. stupňa lekári povoľujú očkovanie, ale len pod prísnym dohľadom. Okrem toho sa pravidelne hodnotí zdravotný stav malého pacienta.

Očkovanie na tymomegáliu štádium 3 je zakázané, pretože imunitný systém dieťaťa nefunguje správne a nebude schopný správne odmietnuť ani malé množstvo cudzích organizmov.

V niektorých špecifických prípadoch pediater konzultuje s endokrinológom a imunológom, potom dáva súhlas s očkovaním (napríklad vakcínou proti detskej obrne).

Dôležité!Zdravý spánok a dlhodobý pobyt na čerstvom vzduchu prispievajú k rýchlemu zotaveniu z tymomegálie.

Liečba dieťaťa sa vykonáva iba v akútnych prípadoch, keď problémy s týmusom môžu ovplyvniť iné orgány a systémy tela.

Liečba má rôzne formy a predpisujú ju iba špecialisti z lekárskych inštitúcií po vhodnej diagnóze.

Nižšie sú uvedené hlavné body pri liečbe problémov s týmusom.

Vedel si?Ľahké poklepanie končekmi prstov na umiestnenie týmusu vám dodá energiu na celý deň.

Príznaky problémov s týmusom spravidla vymiznú, keď dieťa dosiahne vek 3-6 rokov.

Niekedy sa tymomegália môže rozvinúť do iných ochorení, a aby ste tomu zabránili, mali by ste sa pri prvých príznakoch ochorenia okamžite poradiť s lekárom.

Prevencia

K dnešnému dňu nie sú známe mechanizmy vývoja tohto syndrómu, takže preventívne opatrenia nemôžu poskytnúť dobrý výsledok.

Je známe, že tymomegália u detí sa môže vyvinúť na pozadí nezdravého životného štýlu tehotnej matky. Preto možno zdravý životný štýl ženy považovať za preventívne opatrenie.

Preventívne opatrenia proti zväčšenému týmusu u dojčiat a starších detí sú zamerané na vyhýbanie sa stresovým situáciám a pravidelné cvičenie (u starších detí).

Na záver by som chcel poznamenať, že rodičia by sa nemali báť tymomegálie u detí mladších ako 3 roky. Predtým sme citovali niekoľko štatistických údajov a podľa nich má u nás problémy s týmusom približne každé štvrté dieťa.

Hlavná vec v tejto veci: včasná konzultácia s lekárom a cielená liečba (ak takáto potreba existuje).

Domov " Plánovanie » Hypoplázia týmusu. Thymus: týmusová žľaza u detí

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Negácia nie so slovesami (v osobnom tvare, v infinitíve, v tvare gerundia) sa píše samostatne: nebrať, nebol, nevedel, pomaly
	Prezentácia, správa o hlavných črtách filozofie obrodenia
	Štýl beletrie
	Deti zeme Prezentácia Sme deti zeme pre materskú školu
	Prezentácia na tému bariéry v komunikácii, prácu dokončili žiaci Bez komunikácie sa zomkneme do seba

2023 „kingad.ru“ - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov