Čo je Louis Barov syndróm? Patogenéza a symptómy louis bar syndrómu Charakteristické prejavy louis bar syndrómu.

(ataxia-telangiektázia) je dedičné ochorenie prejavujúce sa cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziou kože a spojoviek očí a nedostatočnou imunitou T-buniek. Ten vedie k tomu, že Louis-Barov syndróm je sprevádzaný častými respiračnými infekciami a tendenciou k vzniku malígnych nádorov. Louis-Barov syndróm je diagnostikovaný na základe anamnézy a klinického obrazu choroby, imunogramových údajov, výsledkov oftalmologického a otolaryngologického vyšetrenia, MRI mozgu a rádiografie pľúc. V súčasnosti Louis-Barov syndróm nemá žiadnu špecifickú a účinnú liečbu.

Louis Barov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1941 vo Francúzsku. Neexistujú presné údaje o frekvencii výskytu Louis-Barovho syndrómu medzi modernou populáciou. Podľa niektorých správ je toto číslo 1 prípad na 40 tisíc novorodencov. Treba však mať na pamäti, že so smrťou v ranom detstve zostáva Louis Barov syndróm zvyčajne nediagnostikovaný. Je známe, že choroba rovnako často postihuje chlapcov aj dievčatá. V neurológii sa Louis-Barov syndróm vzťahuje na takzvanú fakomotózu - geneticky podmienené kombinované lézie kože a nervového systému. Do tejto skupiny patrí aj Recklinghausenova neurofibromatóza, Sturge-Weberova angiomatóza, tuberózna skleróza atď.

Príčiny a patogenéza Louis Barovho syndrómu

V srdci patologických zmien, ktoré sprevádzajú Louis-Barov syndróm, sú genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju vrodenej neuroektodermálnej dysplázie. Louis-Barov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, to znamená, že sa klinicky prejavuje len pri prijatí recesívneho génu od oboch rodičov naraz.

Morfologicky je ataxia-telangiektázia charakterizovaná degeneratívnymi zmenami v tkanivách cerebellum, najmä stratou granulárnych buniek a Purkyňových buniek. Degeneratívne zmeny môžu postihnúť cerebelárne zubaté jadro (nucleus dentatus), čiernu hmotu a niektoré časti mozgovej kôry, niekedy sú postihnuté aj cerebelárne trakty chrbtice a zadné stĺpce miechy.

Louis-Barov syndróm je spojený s hypopláziou alebo apláziou týmusu, ako aj s vrodeným nedostatkom IgA a IgE. Tieto poruchy v imunitnom systéme vedú k častým infekčným ochoreniam u pacientov, náchylných na dlhý a komplikovaný priebeh. Poruchy imunity môžu navyše potencovať vznik malígnych novotvarov, ktoré majú často pôvod v štruktúrach lymforetikulárneho systému.

Klinické prejavy Louis-Barovho syndrómu

Ataxia. Najčastejšie sa Louis-Barov syndróm začína klinicky prejavovať vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Vo všetkých prípadoch ochorenia sa Louis-Barov syndróm prejavuje výskytom cerebelárnej ataxie, ktorej príznaky sa prejavia, keď dieťa začne chodiť. Vyskytujú sa poruchy rovnováhy a chôdze, chvenie pri motorickom akte (zámerný tremor), kývanie trupu a hlavy. Často je ataxia taká výrazná, že pacient s Louis-Barovým syndrómom nemôže chodiť. Cerebelárna ataxia je kombinovaná s cerebelárnou dysartriou, ktorá je charakterizovaná nezreteľnou skandovanou rečou. Existuje svalová hypotenzia, zníženie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov, nystagmus, okulomotorické poruchy a strabizmus.

teleangiektázie. Vo väčšine prípadov sa teleangiektázie sprevádzajúce Louis-Barov syndróm vyskytujú vo veku od 3 do 6 rokov. V niektorých prípadoch je ich výskyt zaznamenaný v neskoršom období a veľmi zriedkavo počas prvého mesiaca života. Telangiektázie (pavúčie žily) sú červenkasté alebo ružové škvrny alebo rozvetvenia rôznych tvarov. Sú spôsobené rozšírením malých krvných ciev v koži. Je potrebné poznamenať, že teleangiektázie môžu byť prejavom mnohých iných ochorení (napríklad rosacea, SLE, dermatomyozitída, xeroderma pigmentosa, chronická radiačná dermatitída, mastocytóza atď.). V kombinácii s ataxiou však poskytujú klinický obraz špecifický pre Louis-Barov syndróm.

Louis-Barov syndróm je charakterizovaný počiatočným výskytom telangiektázií na spojovke očnej gule, kde vyzerajú ako "pavúky". Potom sa na koži očných viečok, nosa, tváre a krku, lakťových a kolenných záhybov, predlaktia, zadnej časti chodidiel a rúk objavia pavúčie žily. Teleangiektázie možno pozorovať aj na sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Pavučinové žilky sú najvýraznejšie na tých miestach pokožky, kde je vystavená slnečnému žiareniu. V prvom rade ide o tvár, kde teleangiektázie tvoria celé „zväzky“. V tomto prípade koža stráca svoju elasticitu a stáva sa hustou, čo pripomína zmeny typické pre sklerodermiu.

Kožné prejavy ataxie-telangiektázie môžu zahŕňať výskyt pieh a škvŕn café-au-lait, oblasti so zmenenou farbou kože. Prítomnosť hypo- a hyperpigmentácií spôsobuje, že kožné symptómy Louis-Barovho syndrómu sú podobné klinike poikilodermy. Mnohí pacienti majú suchú pokožku a oblasti hyperkeratózy. Možno pozorovať hypertrichózu, skoré šedivenie vlasov, kožné prvky pripomínajúce akné alebo prejavy psoriázy.

Infekcie dýchacích ciest. Porážka imunitného systému, ktorá charakterizuje Louis-Barov syndróm, vedie k výskytu častých opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest a ucha: chronická rinitída, faryngitída, bronchitída, pneumónia, otitis, sinusitída. Ich znaky sú: rozmazanie hraníc medzi obdobím exacerbácie a remisie, nedostatok fyzických údajov, slabá citlivosť na antibiotickú terapiu a dlhý priebeh. Každá takáto infekcia sa môže stať smrteľnou pre pacienta s ataxiou-teleangiektáziou. Časté pľúcne ochorenia vedú k rozvoju bronchiektázie a pneumosklerózy.

Zhubné novotvary. Medzi pacientmi s Louis-Barovým syndrómom sú procesy malígneho nádoru pozorované 1000-krát častejšie ako priemerná populácia. Najbežnejšie z nich sú leukémia a lymfóm. Znakom onkopatológie v prípade Louis-Barovho syndrómu je zvýšená citlivosť pacientov na účinky ionizujúceho žiarenia, čo úplne vylučuje použitie radiačnej terapie pri ich liečbe.

Diagnóza Louis-Barovho syndrómu

Laboratórna diagnostika Louis-Barovho syndrómu zahŕňa klinický krvný test, pri ktorom má 1/3 pacientov pokles počtu lymfocytov. Nezabudnite vykonať štúdiu hladiny krvných imunoglobulínov, ktorá odhalí významný pokles IgA a IgE, v 10-12% prípadov IgG. Približne 40% pacientov s Louis-Barovým syndrómom je sprevádzaných autoimunitnými reakciami, o čom svedčí prítomnosť autoprotilátok proti mitochondriám, tyreoglobulínu, imunoglobulínom.

Z inštrumentálnych metód na diagnostiku Louis-Barovho syndrómu je možné použiť: ultrazvuk týmusu, MRI mozgu, faryngoskopiu, rinoskopiu, rádiografiu pľúc. Pomocou ultrazvuku sa diagnostikuje aplázia alebo hypoplázia týmusu. MRI mozgu odhaľuje cerebelárnu atrofiu, expanziu IV komory. Röntgenové vyšetrenie pľúc je nevyhnutné na diagnostiku fokálnej alebo krupóznej pneumónie, identifikáciu ložísk pneumosklerózy a zmien bronchiektázie.

Louis-Barov syndróm treba odlíšiť od Friedreichovej ataxie, Randu-Oslerovej choroby, Pierre-Marieovej ataxie, Hippel-Lindauovej choroby atď.

Liečba a prognóza Louis Barovho syndrómu

Bohužiaľ, stále sa hľadajú účinné spôsoby liečby Louis Barovho syndrómu. V modernej medicíne je možná len paliatívna symptomatická liečba somatických a imunologických porúch. Predĺženie života pacientov s Louis-Barovým syndrómom uľahčuje imunokorektívna liečba prípravkami týmusu a gama globulínom, vitamínová terapia vo vysokých dávkach a intenzívna terapia akéhokoľvek infekčného procesu. Podľa indikácií sa používajú antivírusové lieky, širokospektrálne antibiotiká, antifungálne látky, glukokortikosteroidy.

Vzhľadom na nedostatok účinných liečebných postupov má Louis-Barov syndróm nepriaznivú prognózu pre uzdravenie aj pre život. Pacienti s týmto ochorením sa zriedkavo dožívajú viac ako 20 rokov. Vo väčšine prípadov zomierajú na infekčné komplikácie a onkologické ochorenia.

A tiež máme

Synonymá pre Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Cefalo-okulárno-kožná telangiektázia. Cerebelárno-okulokutánna telangiektázia. Teleangiektatická ataxia. Cerebelárna atrofia s okulokutánnymi teleangiektáziami a bronchiektáziami. Syndróm telangiektázie a ataxie.

Definícia Louis-Barovho syndrómu. Zriedkavá fakomatóza u detí. Vzťahuje sa na neuro-kožné syndrómy.

Symptómy Louis Barovho syndrómu:
1. Prvýkrát sa prejavuje v ranom detstve a pomaly progresívna cerebelárna ataxia, abázia a astázia; v čase puberty nie je zvyčajne voľná chôdza a státie možná. Súčasne vznikajú poruchy reči (monotónna skandovaná reč alebo pravidelná dyzartria), tiež progresívneho charakteru.
2. Absencia pyramídových znakov, reflexy sú normálne alebo oslabené. Svalový tonus (po počiatočnom stuhnutom zvýšení) je zvyčajne znížený. Normálna citlivosť. Žiadna paréza.
3. Pomaly sa rozvíjajúce symetrické teleangiektázie kože a slizníc, najmä kože tváre a spojoviek (včasný príznak, ktorý sa môže prejaviť ako rýchlo prechádzajúci zápal spojiviek!). Častý vývoj plakov farby kávy s mliekom, atrofia kože tváre, predčasné šedivenie vlasov (v školskom veku).
4. Opakujúce sa pľúcne infekcie, niekedy s vývojom.
5. Hypersalivácia.
6. Malý rast a celková dystrofia.
7. Do začiatku ochorenia je intelektuálny vývoj normálny, neskôr dochádza k oneskoreniu duševného vývoja.
8. Pneumoencefalografické údaje: príznaky cerebelárnej atrofie.
9. Ataxia - teleangiektázia sa veľmi často kombinuje s hypopláziou týmusu, špecifickou dysgamaglobulinémiou (nedostatok gama Au, globulínu) a sklonom k malígnym procesom v retikuloendoteliálnom systéme (lymfosarkóm, retikulóza a pod.).
10. Prognóza je zlá. Väčšina doteraz pozorovaných pacientov zomrela počas puberty.

Etiológia a patogenéza Louis-Barovho syndrómu. Recesívna dedičná porucha s geneticky podmienenou inhibíciou vaskularizácie mozgu. V jednom prípade došlo k translokácii medzi dvoma akrocentrickými chromozómami skupiny 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Význam nadmerného vylučovania polypeptidov močom zisteného v jednotlivých prípadoch stále nie je jasný.

patologická anatómia. Primárna chronická progresívna cerebelárna degenerácia s patologickými zmenami v Purkyňových bunkách a vráskavosťou bielej hmoty, ako aj zmenami na žilách (dilatácia, prekrvenie, stenčovanie stien), najmä v oblasti pia mater mozočku, ako napr. ako aj v mozgových hemisférach.

Odlišná diagnóza. V počiatočných štádiách: cerebelárna forma syndrómu detskej mozgovej obrny. S. Friedreich I (pozri). Nádory cerebellum. S. Sturge-Weber (pozri). S.v. Hippel-Lindau (pozri). S. Werner (pozri). S. Osier I (pozri).

Všeobecné informácie

Príčiny a patogenéza Louis Barovho syndrómu

Klinické prejavy Louis-Barovho syndrómu

Ataxia. Najčastejšie sa Louis-Barov syndróm začína klinicky prejavovať vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Vo všetkých prípadoch ochorenia sa Louis-Barov syndróm prejavuje výskytom cerebelárnej ataxie, ktorej príznaky sa prejavia, keď dieťa začne chodiť. Vyskytujú sa poruchy rovnováhy a chôdze, chvenie pri motorickom akte (zámerný tremor), kývanie trupu a hlavy. Často je ataxia taká výrazná, že pacient s Louis-Barovým syndrómom nemôže chodiť. Cerebelárna ataxia je spojená s cerebelárnou dysartriou, ktorá je charakterizovaná nezrozumiteľnou, skandovanou rečou. Existuje svalová hypotenzia, zníženie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov, nystagmus, okulomotorické poruchy a strabizmus.

Kožné prejavy ataxie-telangiektázie môžu zahŕňať výskyt pieh a škvŕn café-au-lait, oblasti so zmenenou farbou kože. Prítomnosť hypo- a hyperpigmentácie spôsobuje, že kožné symptómy Louis Barovho syndrómu sú podobné klinike poikilodermy. Mnohí pacienti majú suchú pokožku a oblasti hyperkeratózy. Možno pozorovať hypertrichózu, skoré šedivenie vlasov, kožné prvky pripomínajúce akné alebo prejavy psoriázy.

Infekcie dýchacích ciest. Porážka imunitného systému, ktorá charakterizuje Louis-Barov syndróm, vedie k výskytu častých opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest a ucha: chronická rinitída, faryngitída, bronchitída, zápal pľúc, zápal stredného ucha, sinusitída. Ich znaky sú: rozmazanie hraníc medzi obdobím exacerbácie a remisie, nedostatok fyzických údajov, slabá citlivosť na antibiotickú terapiu a dlhý priebeh. Každá takáto infekcia sa môže stať smrteľnou pre pacienta s ataxiou-teleangiektáziou. Časté pľúcne ochorenia vedú k rozvoju bronchiektázie a pneumosklerózy.

Diagnóza Louis-Barovho syndrómu

Diagnóza ataxie-telangiektázie si vyžaduje integrovaný prístup, ktorý zohľadňuje históriu ochorenia, jeho klinické prejavy, údaje z imunologických a inštrumentálnych štúdií, ako aj výsledky diagnostiky DNA. Pacient s podozrením na Louis Barov syndróm by mal byť vyšetrený nielen neurológom, ale aj dermatológom. Pomocou ultrazvuku sa diagnostikuje aplázia alebo hypoplázia týmusu. MRI mozgu odhaľuje cerebelárnu atrofiu, expanziu IV komory. Röntgenové vyšetrenie pľúc je nevyhnutné na diagnostiku fokálnej alebo krupóznej pneumónie, identifikáciu ložísk pneumosklerózy a zmien bronchiektázie.

Louis-Barov syndróm treba odlíšiť od Friedreichovej ataxie, Rendu-Oslerovej choroby, Pierre-Marieovej ataxie, Hippel-Lindauovej choroby atď.

Liečba a prognóza Louis Barovho syndrómu

Louis Barov syndróm (ataxia-telangiektázia).

Louis-Barov syndróm (telangiektatická ataxia) je zriedkavé ochorenie imunitnej nedostatočnosti súvisiace s neuroektodermálnou dyspláziou. Ochorenie postihuje mozog a iné časti tela, vedie k nekoordinovaným pohybom, zväčšovaniu kapilár a zaostávaniu duševného a fyzického vývoja. Pacienti žijú v priemere asi 40 rokov.

Louis Barov syndróm sa prenáša z generácie na generáciu a je to genetické dedičné ochorenie. K dedičnosti dochádza autozomálne recesívnym spôsobom (obaja rodičia majú defektné gény).
Syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácie (ATM) génu. Defektný gén aktivuje autoimunitné procesy, ktoré vedú k bunkovej smrti v rôznych častiach tela, vrátane mozgu, v oddelení zodpovednom za koordináciu pohybov.
Chorobia chlapci aj dievčatá.
- porušenie koordinácie pohybov zvyčajne začína po 3-4 rokoch (ataxická chôdza, nestabilita);
- spomalenie alebo úplné zastavenie duševného vývoja po 10. roku života;
- zmena farby oblastí kože vystavených ultrafialovým lúčom;
- biele škvrny na koži, pripomínajúce vitiligo;
- rozšírené krvné cievy v koži nosa, uší, vnútornej strany lakťov a kolien;
- rozšírené krvné cievy v očných bielkoch;
- predčasné šedivenie vlasov
- precitlivenosť na röntgenové lúče;
- ťažké respiračné infekcie náchylné na recidívu.
Diagnóza je založená na vyšetrení pacienta, štúdiu anamnézy a špeciálnych testoch.
Pri vyšetrení lekár určí tieto príznaky ochorenia:
- veľkosť mandlí, lymfatických uzlín a sleziny je menšia ako normálne;
- zníženie alebo úplná absencia šľachových reflexov;
- oneskorený fyzický a sexuálny vývoj;
- spomalenie rastu;
- porušenie pigmentácie kože.
Diagnostické testy zahŕňajú:
- detekcia alfa-fetoproteínov;
- detekcia karcinoembryonálneho antigénu;
- detekcia genetických mutácií;
- testovanie glukózovej tolerancie;
- meranie hladiny sérového imunoglobulínu (IgE, IgA);
- Röntgenové vyšetrenie týmusovej žľazy.
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia. Všetka terapia sa znižuje na zmiernenie symptómov syndrómu a prevenciu infekčných ochorení.
Úmrtie vo veku 8-15 rokov je bežné, ale za dobrých životných podmienok sa pacienti môžu dožiť až 30-40 rokov.
Možné komplikácie syndrómu
- vývoj onkologických ochorení (lymfóm);
- rozvoj cukrovky;
- vývoj kyfózy;
- progresívne poruchy koordinácie vedúce k úplnej invalidite;
- rozvoj skoliózy;
- ťažké, opakujúce sa pľúcne infekcie. www.blackpantera.ru

Bola vyslovená hypotéza o možnej podobnosti jednotlivých patologických mechanizmov tymus-dependentného spojenia pri syndróme ataxie telangiektázie (Louis-Bar syndróm) a v procese starnutia.
Louis Barov syndróm je zriedkavé (približne jeden prípad zo 400 000 novorodencov) dedičné ochorenie s multisystémovými poruchami: cerebrálna ataxia, mukokutánne (spojivkové) teleangiektázie (rozšírenia drobných cievok vo forme hviezdicových útvarov), recidivujúce ochorenia dýchacích ciest (sinusitída, bronchitída, pneumónia), vysoký výskyt zhubných nádorov (asi u 10 % všetkých pacientov sa vyvinú zhubné nádory), zmenšenie týmusu a imunologická nedostatočnosť, ako aj metabolické poruchy.
Ochorenie sa zvyčajne prejavuje u detí po jednom roku života. Pacienti sa dožívajú väčšinou do 14-16 rokov a veľmi zriedkavo aj vyššieho veku.
Infekčné choroby a zhubné nádory hlavnou príčinou smrti u detí s Louis Barovým syndrómom. Analýzou imunologického stavu detí s Louis-Barovým syndrómom vo viac ako 30 ukazovateľoch sme upozornili na prekvapivú podobnosť mnohých porúch imunitného systému, a to predovšetkým v súvislosti s týmusom, v tejto patológii a u senilných ľudí. . Znižujú absolútne, ale nie relatívne, počet cirkulujúcich lymfocytov a T-lymfocytov.
Ich proliferatívna odpoveď na stimuláciu fytohemaglutinínom, ako aj špecifickými antigénmi, na ktoré boli predtým senzibilizované, je inhibovaná. Zhoršená je schopnosť T-lymfocytov produkovať faktory s mediátorovými vlastnosťami, aktivita T-lymfocytov v bunkami sprostredkovaných imunitných reakciách, ako aj imunoregulačné T-lymfocyty. Pomer buniek s funkciou pomocníkov a supresorov sa mení v smere pribúdajúcich buniek so supresorovými vlastnosťami.
Schopnosť reagovať na opakované vystavenie mikrobiálnym stimulom sa znižuje atď. Sú známe určité podobnosti v zmenách imunokompetentných buniek na molekulárnej úrovni. Predovšetkým je narušený prenos vzruchu z povrchových receptorov do bunkového jadra, čo je nevyhnutné pre aktiváciu lymfocytov. V oboch skupinách je týmus, centrálny orgán imunitného stupňa, značne zmenšený.
Zároveň sme nenašli podobnosti v zmenách imunoglobulínového systému u detí s Louis Barovým syndrómom a u senilných ľudí. Mnohé klinické prejavy sú podobné u starých ľudí a detí s Louis Barovým syndrómom. Stačí vymenovať také charakteristické patologické procesy, ako sú zhubné novotvary, infekčné a zápalové procesy s prevládajúcou léziou pľúcneho systému, niektoré autoimunitné procesy, ako aj kožné lézie, endokrinopatie, duševné poruchy atď.
Je možné, že pokles efektorových a regulačných funkcií T-lymfocytov v dôsledku narušenia hormonálnej aktivity týmusu je jedným z najdôležitejších patogenetických mechanizmov spoločných pre senilný vek a ataxia telangiektázie (t.j. Louis Barov syndróm) .

Imunita a starnutie, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Marchesaniho syndróm.

Syndróm, ktorý v roku 1939 opísal Marchezani, je stálou kombináciou niektorých očných anomálií (sféro- a mikrofakia) a dysmorfie (nanizmus; brachymorfia; brachycefália atď.).

Mnohé synonymá odrážajú rovnaký klinický obraz tohto Marchezaniho syndrómu: "vrodená hyperplastická mezodermálna dysplázia", "brachymorfia a sférofakia", "hyperplastická mezodermálna dystrofia", "vrodená mezodermálna dysmorfodystrofia" a "vrodená ektópia s brachymorfiou".

Etiopatogenéza Marchesaniho syndrómu.

Etiológia a patogenéza nie sú známe. Syndróm je zrejme anomáliou mezodermu, ktorá sa vplyvom neznámych faktorov môže vyvinúť hyperplastickým smerom až do podoby Marchesaniho syndrómu alebo v hypoplastickom smere spôsobí vznik Marfanovho syndrómu (čo je Marchesaniho syndróm je podobný vo svojich očných a dysmorfických anomáliách).

Marchezaniho syndróm je familiárny a často sa vyskytuje v príbuzenských rodinách. Prenáša sa dedične, dominantným spôsobom, so zvýšenou penetráciou v súvislosti s brachydaktýliou a pohybom šošovky, alebo recesívne vo vzťahu k mikrosferofakii.

Prítomnosť prípadov s vymazanými znakmi, v ktorých má pacient iba jeden príznak mikrosferofakie alebo iba brachydaktýliu, naznačuje, že mierna brachydaktýlia predstavuje heterozygotnú formu, zatiaľ čo sférofakia, sprevádzaná alebo nesprevádzaná kostnými anomáliami, je homozygotná recesívna forma.

Syndróm je veľmi zriedkavý a počet diagnostikovaných a publikovaných prípadov je malý.

Symptomatológia Marchesaniho syndrómu

Očné prejavy:

Mikrosferofakia (šošovka je malá a veľmi konvexná). Patologická forma šošovky vždy vedie k skorej evolučnej krátkozrakosti. Často táto anomália spôsobuje neustále bolesti hlavy; dislokácia šošovky; obojstranný glaukóm. Očná hypertenzia, vždy sekundárna k pohybu šošovky, teda spôsobuje zväčšenie očnej gule (sekundárna hydroftalmia), šedý zákal; strabizmus.

Dysmorfné prejavy:

Nanizmus sa objavuje s vekom; dieťa nadobúda „podsaditý“ vzhľad. Končatiny sú krátke, podkožná tuková vrstva a svaly sú dobre vyvinuté a hrudník je široký;

brachydaktýlia: dlane a chodidlá sú krátke a široké, prsty krátke.

rachycefália: široká lebka, široké a výrazné čelo.

Nekonzistentne kombinované prejavy:

oneskorený psychomotorický vývoj;

kardiovaskulárne anomálie;

stenóza chlopní alebo ciev;

patologický vzhľad papilárnych hrebeňov je necharakteristický.

Priebeh a prognóza Marchesaniho syndrómu- veľmi ťažký. Medzi očnými anomáliami je glaukóm najstrašnejšou komplikáciou. Zhoršuje prognózu, pretože pre obojstrannú lokalizáciu sa nedá operovať.

Liečba Marchezaniho syndrómu.

Etiopatogenetická liečba neexistuje. Ako symptomatická liečba na boj proti očnej hypertenzii sa odporúča:

Instilácie do očí s 1-2% roztokom pilokarpínu 3-4 krát denne (pilokarpín znižuje vnútroočný tlak, uľahčuje uvoľňovanie komorovej tekutiny do Slamovho kanála). Táto liečba by mala pokračovať po celý život. Pokus o chirurgickú liečbu pozostávajúcu z kapsulotómie je zbytočný, pretože vnútroočný tlak je obojstranný.

Mauriacov syndróm
Pod názvom "Mauriacov syndróm", "sekundárna cukrová glykogenóza" alebo "detský diabetes mellitus" podľa ...

Wernerov syndróm. Genitálna sklerodermia degenerácia
V roku 1904 Werner opísal syndróm charakterizovaný konštantnou kombináciou sklerodermie, vrodených ...

Bernard-Hornerov syndróm
Syndróm opísaný v roku 1852 CI. Bernard (Cl. Bernard) a doplnené o F. J. Hornera (F.J. Horner ...

detvrach.com

Mobiov syndróm (syndróm vrodenej okulofaciálnej paralýzy, syndróm diplegie tváre).

V roku 1919 opísala nemecká pediatrička Gertrud Hurler na návrh svojho šéfa, najväčšieho nemeckého pediatra Meinharda von Pfaundlera, niekoľkých pacientov s jedným typom „mnohopočetných abarthov“, hlavne v kostrovom systéme, neskôr sa tento typ dysostózy nazýval „ Pfaundlerov-Hurlerov syndróm“.

Niekedy, väčšinou rádiologický syndróm nazývaná myochondrodystrofia v dôsledku nálezu lipoidnej infiltrácie chrupavky kostrového systému, centrálneho nervového systému, pečene a iných orgánov. Potom sa však ukázalo, že tieto usadeniny nie sú lipoidného pôvodu.

Existujú dôkazy, že pred zverejnením Gertrud Gurler rovnakú chorobu v roku 1917 opísal Gunther. Pojem „multiple abarths“, ktorý do lekárskej praxe zaviedol Pfaundler, je skupinové označenie pre množstvo komplexov symptómov, koordinovaných mnohopočetných vývojových anomálií, ktoré sú dôsledkom syntronie (syntropia je viac ako náhodná zhoda bolestivých javov u ľudí). Deformácie vychádzajú na svetlo v najrôznejších systémoch.

Gizella Tim považuje za možné rozlíšiť medzi „mnohopočetnými abarthami“ typ s prevládajúcou léziou orgánov ektodermálneho a mezodermálneho pôvodu. Prideľte typ spojený s metabolickými poruchami.

I. I. Merkulov v roku 1971 upozornil, že do roku 1954 o 200 prípadov Pfaundlerovho-Hurlerovho syndrómu.

V prvých mesiacoch života pozornosť upútava veľká lebka, drsné črty tváre, vpadnutý chrbát nosa, stuhnutosť kĺbov, hrudno-bedrová kyfóza.

Po prvom roku života, a niekedy až vo veku 3-4 rokov si všimnú makro- a skafocefaliu; charakteristický výraz tváre ("tvár vypľúva vodu"); zriedkavo lokalizované karyózne zuby nepravidelného tvaru; krátky krk, ako keby hlava bola zasadená na telo; sploštený sedlový nos s otvorenými nozdrami; široko rozmiestnené oči s úzkymi štrbinami; husté obočie, splývajúce v oblasti nosa; dlhé mihalnice. Pysky sú hrubé, jazyk veľký, podnebie vysoké, horná čeľusť zhrubnutá a spodná čeľusť zmenšená. Telo je krátke, deformovaný "kurací" hrudník, končatiny sú krátke. Paže sú ako labky, zakrivené dovnútra; pohyblivosť v kĺboch je sťažená. Rast trpaslíkov (obr. 6).

Brucho je zväčšené, objavuje sa hepato- a splenomegália, inguinálna a pupočná prietrž, koža je suchá a drsná, nechty vyzerajú ako okuliare. Vyvíja sa hluchota. Srdce s vrodenými chybami, pľúca s obmedzenou pohyblivosťou. Mentálna retardácia, letargia. RTG odhaľuje predčasnú osifikáciu lambdoideálneho švu, predĺženú sella turcica, patologický tvar stavcov („rybie stavce“), zakrivenie rádia, deformáciu meta- a epifýz dlhých tubulárnych kostí, krátke záprstné kosti a články prstov. V moči zvýšený obsah mukopolysacharidov - zmes chondroitín sulfátu B a heparitín sulfátu.

Tieto látky boli stanovené v rôznych tkanivách, vrátane spojivky a rohovky.

Syndróm sa považuje za tezaurizmus. Tezaurismóza je taká metabolická porucha, pri ktorej sa jednotlivé produkty látkovej výmeny vo veľkom hromadia v organizme a ukladajú sa v bunkách a orgánoch.

Navrhnite rozlišovať 5 druhov mukopolysacharidóz.

Dievčatá častejšie trpia týmto syndrómom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Na strane zrakového orgánu pri syndróme je obzvlášť časté zakalenie strómy rohovky a Bowmanovej membrány vo forme sivých bodiek, niekedy splývajúcich do pruhov a sieťových útvarov, niekedy masívne opacity bez novovytvorených ciev. Citlivosť rohovky je zachovaná (obr. 6b). Vízia môže byť zredukovaná na počítanie prstov na tvári.

Pozoruje sa hypertelorizmus, ptóza, epikantus, exoftalmus, vnútorný strabizmus, makrokornea do priemeru 14 mm s normálnym alebo zvýšeným vnútroočným tlakom. Môže sa vyskytnúť kolobóm dúhovky, katarakta, atrofia zrakového nervu a retinitis pigmentosa.

Pri patologickom vyšetrení nájsť úbytok objemu bielej hmoty mozgu, vnútorný hydrocefalus v dôsledku ukladania mukopolysacharidov do mozgových blán a porušenie ich permeability. Vo chlopniach srdca, sietnice, skléry, rohovky, obličiek, sleziny, nervových ganglií sa zisťujú aj ložiská mukopolysacharidov.

Rozlíšiť s inými typmi mukopolysacharidóz.

Laski-glazkam.ru

Vrodená anomália súvisiaca s Crouzonovým syndrómom. Tento syndróm podrobne opísal francúzsky pediater Eugene Apert v roku 1906. Ide o komplex symptómov dedičných anomálií, charakterizovaných kombináciou deformít tvárovej časti lebky, syndaktýlie a iných defektov kostrového systému.

Príčiny syndrómu môže dôjsť k poškodeniu a abnormálnemu vývoju prvého žiabrového oblúka embrya v dôsledku ochorenia matky počas tehotenstva s infekčnými ochoreniami (chrípka, rubeola, syfilis, meningitída, tuberkulóza) a vystavením matky röntgenovému žiareniu. Syndróm sa častejšie pozoruje u detí starých rodičov.

Zo strany očí existuje patológia podobná rane: malé ploché orbity v dôsledku zhrubnutia kostí; exoftalmus v dôsledku zníženia objemu obežnej dráhy; antimongoloidný typ palpebrálnych trhlín, ptóza, hypertelorizmus, divergentný strabizmus, nystagmus, keratokonus, subluxácia šošovky, šedý zákal, pigmentácia sietnice, kongestívne platničky s následnou atrofiou zrakového nervu.

S akrocefalosyndaktýliou dochádza k deformácii lebky vežového typu v dôsledku skorého uzavretia pozdĺžnych a priečnych stehov lebky, niekedy dochádza k synostóze všetkých švov lebky a v súvislosti s tým zmeny na tvári, zväčšenie koreň nosa, vysoké podnebie, "rázštep podnebia", hypoplázia hornej čeľuste, vyčnievajúca dolná čeľusť. Existuje syndaktýlia (fúzia prstov na rukách a nohách), palce zostávajú vždy voľné. Únia môže byť koža, kosť, membrána. Zriedkavo polydaktýlia. Niekedy sa vyskytujú malformácie stavcov, trpasličí rast, srdcové chyby, dysplázia obličiek a pankreasu, adiposogenitálna dysplázia, malformácie vonkajšieho ucha, infekcia konečníka. Existuje mentálna retardácia.

Simultánne anomálie mozog a tvárová lebka, oči, distálne časti končatín sa vysvetľujú tým, že všetky tieto orgány sa vyvíjajú zo základov tej istej oblasti.

Viac o liečbe, prevencii a obnove zraku sa môžete dozvedieť z programu Vidieť bez okuliarov od Michaela Richardsona. Jedinečná technika Natural Healing vám umožní obnoviť a zlepšiť váš zrak a zdravie až o 100 percent alebo viac. Kliknutím sem sa navždy zbavíte chorôb.

Typ dedičstva- autozomálne dominantné, prognóza je nepriaznivá, nakoľko je veľa rôznych morfologických defektov.

Rozlíšiť s Crouzonovým, Greigovým, Carpenterovým syndrómom.

Liečba je symptomatická. Životná prognóza je nepriaznivá.

Článok z knihy: Syndrómy so súčasným poškodením orgánu zraku, ústnej dutiny a chrupu | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Ďalšie články

Včelí vosk. Propolis. Včelí med. Peľ je potravinový výrobok a liek.
Očné cvičenia a tipy. Očné cvičenia vyvinuté Inštitútom zrakovej hygieny. Cvičenie na tvár.
Výhody a nevýhody laserovej chirurgie. Pneumoretinopexia Všetko o obnove a korekcii zraku. Komu zvoní telefón Korekcia zraku u detí.

Louis-Barov syndróm (kongenitálna ataxia-tel-angiektázia - A-T) je vrodený imunodeficitný stav s prevládajúcou léziou T-linky imunity, charakterizovaný abnormálnym vývojom embryonálnych analéz a zjavne nesprávnou interakciou ektodermu a mezodermu. . Louis Barov syndróm je genetická porucha, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prvýkrát opísaný v roku 1941. D. Louis-Barr. Populačná frekvencia nie je známa. Pomer pohlaví: m : š - 1 : 1.

Imunodeficiencia a chromozomálna nestabilita sú markery A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), ktorý kóduje syntézu rovnomennej kinázy. Bunky pacientov s A-T sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na žiarenie, defektmi bunkového cyklu, pričom klinické prejavy a imunologické poruchy majú výrazné rozdiely, je zvýšený výskyt malígnych nádorov a spontánna chromozomálna nestabilita, rozpady chromozómov, postihujúce prevažne 7. a 14. chromozómy..

Je známe, že bunkový cyklus je rozdelený do 4 fáz: mitóza (M) a syntéza DNA (S), oddelené dvoma zlommi Gl a G 2. Postupnosť bunkového cyklu je nasledovná: G 1 - S - G 2 - M. Po vystavení ionizujúcemu žiareniu dochádza k zlomom dvojvláknovej DNA. Ak dôjde k oprave DNA, bunkový cyklus sa obnoví, ak nie, bunková smrť nastane apoptózou alebo sa vyvinie mutantný klon. Normálne môže byť bunkový cyklus pod vplyvom žiarenia blokovaný v dvoch kritických bodoch - prechod z Gl-fázy do S-fázy a/alebo z G2-fázy do M-fázy. Pri AT je v kritických bodoch narušená kontrola bunkového cyklu. K zlomom dvojvláknovej DNA dochádza počas rekombinácie imunoglobulínových génov a receptora T-buniek. Procesy pripomínajúce rekombináciu imunoglobulínových génov sa vyskytujú počas dozrievania mozgových neurónov. Je zrejmé, že mnohé klinické a imunologické prejavy u pacientov s A-T, ako sú poruchy syntézy imunoglobulínov, funkcie pohlavných orgánov a nervového systému, sú v týchto prípadoch spojené s defektmi v oprave DNA.

Klinické prejavy A-T sa môžu u rôznych pacientov výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telengiektázie sú prítomné u každého a bežné sú café-au-lait škvrny na koži. Tendencia k infekcii sa pohybuje od veľmi výraznej až po veľmi miernu. Frekvencia vývoja malígnych novotvarov, najmä lymfoidného systému, je veľmi vysoká. Imunologickými zmenami u pacientov s A-T sú poruchy bunkovej imunity v podobe poklesu počtu T-lymfocytov, inverzie pomeru CD4 + / CD8 + (najmä v dôsledku poklesu CD4 + buniek) a poklesu funkčná aktivita T buniek. Na strane sérových koncentrácií imunoglobulínov je najcharakteristickejšou zmenou pokles alebo absencia IgA, menej často sa zisťujú koncentrácie imunoglobulínov blízke normálu alebo dysimunoglobulinémia vo forme prudkého poklesu IgA, IgG, IgE a výrazného zvýšenia IgM. Charakteristické je porušenie tvorby protilátok v reakcii na polysacharidové a proteínové antigény. Metódy liečby A-T ešte neboli vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických a somatických porúch. V prípade zistenia závažných imunologických zmien a/alebo chronických alebo recidivujúcich bakteriálnych infekcií je indikovaná antibiotická liečba (dĺžka je určená závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), substitučná liečba intravenóznym imunoglobulínom, a ak je indikovaná, antimykotická a antivírusová liečba. .

Klinická charakteristika. Ochorenie začína v ranom detstve a prejavuje sa predovšetkým cerebelárnou ataxiou (100 %). Zaznamenáva sa kývanie hlavy a trupu, poruchy chôdze, úmyselný tremor a choreoatetóza (90 – 100 %). Charakteristické zmeny v očiach sú porušením pohybu očnej gule (80-90%), nystagmom (90-100%) a strabizmom. Vo veku 2 až 6 rokov sa objavujú telangiektázie na spojovke a otvorených oblastiach tela, sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Dôležitým znakom syndrómu sú chronické respiračné infekcie (sinusitída a zápal pľúc, 60-80%). Pozoruje sa spomalenie rastu, starecké škvrny alebo oblasti depigmentácie na koži, sklerodermia, svalová hypotenzia, hyporeflexia a dysartria. U pacientov sa často vyvinú malígne novotvary a v 10-30% je postihnutý lymforetikulárny systém.

Patologické anatomické vyšetrenie odhaľuje apláziu alebo hypopláziu týmusu, zmenšenie veľkosti lymfatických uzlín a sleziny, známky cerebelárnej degenerácie, fibróznu dyspláziu vaječníkov. Pri A-T dochádza k narušeniu imunitného systému B- a T-buniek, čo sa prejavuje v neprítomnosti sérových imunoglobulínov, najmä IgA, ale niekedy IgG a IgE. Cytogenetické vyšetrenie lymfocytov často odhalí rôzne chromozomálne aberácie a chromozómovú krehkosť. Pacienti zomierajú na pľúcne infekcie alebo na zhubné nádory.

Neurologické symptómy zaujímajú prvé miesto v klinickom obraze, preto bolo ochorenie spočiatku popisované ako cerebelárna ataxia. Vo veku 2 až 8 rokov sa vyskytujú teleangiektázie, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na bulbárnej spojovke, medzi kútikom oka a limbom a vyzerajú ako červené kľukaté cievy. Vyskytuje sa aplázia týmusovej žľazy, hypoplázia (nedostatočný rozvoj) lymfatických uzlín, sleziny, skupinové lymfatické folikuly tenkého čreva, mandle. U detí s Louis-Barovým syndrómom sa neustále pozoruje hypoplázia (nedostatočný rozvoj) alebo aplázia (úplná absencia) palatinových mandlí. Lakuny mandlí sú nedostatočne vyvinuté. Cervikálne lymfatické uzliny sú malé a počas infekcií sa nezväčšujú. Takmer všetky deti s Louis Barovým syndrómom majú chronickú purulentnú sinusitídu, často sa u nich vyvíja zápal stredného ucha.

Diagnóza sa robí na základe klinického obrazu, ako aj laboratórnych údajov. Všetkým pacientom s Louis Barovým syndrómom takmer úplne chýbajú T-supresory. U niektorých pacientov bunky nedokážu syntetizovať IgA, čo je spojené s absenciou T-pomocníkov. A- a b-proteín sa nachádza v krvi. Patogenetickou metódou liečby je alotransplantácia týmusu novorodencov. Predpísaná je séria injekcií aktívnych faktorov týmusu (T-aktivín, tymalín, tymacín atď.), systematicky sa injikuje natívna plazma a normálny ľudský imunoglobulín.

Pod našim dohľadom bolo dievča K., ktoré bolo prijaté na kliniku vo veku 13 rokov a 10 mesiacov pre vrodenú imunodeficienciu s ataxiou (Louis-Bar syndróm), chronický zápal pľúc, polysegmentálnu pneumosklerózu, hnisavú deformujúcu endobronchitídu, bronchiektáziu v hl. akútna fáza, pravostranný veľkofokálny zápal pľúc komplikovaný generalizovanou amyloidózou vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá, anémia, kachexia.

Keď sa matka sťažuje na ikterické sfarbenie kože, opakované vracanie, nechutenstvo, celková slabosť, vychudnutosť. Z anamnézy je známe, že sa narodila donosená, s nízkou hmotnosťou 2 700 g, s Apgar skóre 6-7 bodov. Bola kojená a až do roka neochorela. Od druhého roku života boli zaznamenané časté prechladnutia, začala progredovať vychudnutosť, opakovane mala zápaly pľúc. Od 4 rokov bola odhalená cerebelárna ataxia. Dievča bolo konzultované na našej klinike, na klinike v Moskve bol diagnostikovaný Louis-Barov syndróm. Odvtedy pokročili javy dystrofie, ataxie, utrpela opakovaný zápal pľúc. Diagnostikovaná chronická bronchiektázia. Opakovane liečený v nemocnici. Posledné 2 roky života dievčatko nechodí, pridružili sa zmeny na pečeni a obličkách spojené s amyloidózou. 3 mesiace pred poslednou hospitalizáciou bola v ambulancii, diagnóza bola potvrdená, dostala komplexnú terapiu - širokospektrálne antibiotiká, detoxikačná terapia, imunoterapia. Stav dievčatka je stabilizovaný. Bola prepustená domov na udržiavacej dávke liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy pečene a obličiek. 2 týždne pred prijatím sa stav pacientky prudko zhoršil, zväčšila sa žltačka, pozorovala sa úplná anorexia, objavilo sa opakované zvracanie. Poslané na kliniku.

Po prijatí bol celkový stav ťažký. Dievča je prudko dystrofické. Koža a skléra sú ikterické, viacnásobné "hviezdne" vyrážky. Cievny vzor je vyjadrený na očných bulvách. Inhibovaný, na otázky odpovedá pomaly. Poloha v posteli je vodorovná, sedenie s oporou. Viditeľné sliznice sú bledé. Ružový jazyk. Periférne lymfatické uzliny sú malé, jednotlivé až do priemeru 0,5-1,0 cm, submandibulárne sú palpované. Pulz - 100. Frekvencia dýchania - 40. TK - 100/60 mm Hg. Nad pľúcami poklepový pľúcny zvuk, v dolných úsekoch skrátený, auskultačné dýchanie je ťažké, v dolných úsekoch zoslabené, počúvajú sa jednotlivé vlhké jemné bublajúce chrapoty. Okraje srdca sú v priemere rozšírené, ľavý je pozdĺž prednej axilárnej línie. Tóny sú tlmené, rytmické. Brucho je zväčšené v objeme, mäkké pri palpácii, chýba ascites. Pečeň je hustá, palpovaná 4 cm pod rebrovým oblúkom, slezina je hustá, 5 cm pod rebrovým oblúkom pri vstupe do malej panvy. Pises voľne. Kreslo je navrhnuté, zotavuje sa nezávisle.

Laboratórne vyšetrenia

Krvný test: Er. - 2,9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G / l, anizocytóza a poikilocytóza sú výrazné, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64 %, m - 2 %, ESR - 6 mm/h. Zvyškový krvný dusík - 54,5 g / l. Cholesterol v krvi - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Celkový krvný bilirubín - 84,8 mmol / l, priamy - 74,2, nepriamy - 10,6.

Sublimačný test - 1.6. Celkový krvný proteín - 64 g / l, albumíny - 46,7, gama globulíny - 19%. Krvný protrombín - 75%.

Analýza moču: proteín - 0,86 g / l, jazero. - 10-15, až 25 v p / sp., Er. - 10 v p / sp., hyalínové valce - 1-2, granulované - 1-2 v p / sp.

Na RTG snímke hrudníka: pľúcne tkanivo je stredne opuchnuté, najmä v dolných lalokoch. Pľúcny vzor je zosilnený, rozšírený, vpravo v strednom laloku je veľkoplošná infiltrácia pľúcneho tkaniva bez jasných kontúr. Sínusy sú voľné. Srdce je normálne. EKG: difúzne poškodenie myokardu. Na základe anamnézy, objektívnych údajov, klinického vyšetrenia a pozorovania bola stanovená vyššie uvedená diagnóza.

Dostala terapiu: i.v. kvapkadlo Ringerov roztok, hemodez, plazma, corglukon, lasix, i.m. ampicilín, denne gamaglobulín, sirepar, kyselina lipoová, metionín, prednizolón, oxygenoterapia, diéta č.7.

Napriek prebiehajúcej terapii sa stav dievčatka progresívne zhoršoval, pribúdali fenomény hepatálnej a renálnej insuficiencie, klesala denná diuréza, posledné dni až 300 g denne. V pľúcach sa zvýšil počet sipotov, zvýšilo sa respiračné a srdcové zlyhanie. Osemnásť dní po prijatí do nemocnice bol pacient v útrpnom stave, objavilo sa krvácanie z nosa, prímes krvi vo výkaloch, stolica podobná dechtu, objavil sa pečeňový zápach. Prebiehajúce resuscitačné opatrenia nemali žiadny účinok. S fenoménom pečene s prídavkom respiračného a srdcového zlyhania dievča zomrelo na 20. deň pobytu na klinike.

Patologická anatomická diagnostika

Základné: vrodená imunodeficiencia s ataxiou - Louis-Bar syndróm. chronický zápal pľúc. Polysegmentálna pneumoskleróza, hnisavá deformujúca sa endobronchitída, bronchiektázia v akútnom štádiu, pravostranná makrofokálna pneumónia.

komplikácie: generalizovaná amyloidóza vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá. Anémia. Kachexia.

Charakteristickým znakom tohto klinického prípadu je zriedkavá frekvencia výskytu, charakteristický klinický a laboratórny obraz choroby, pomalá progresia vývoja Louis Barovho syndrómu, vek pacienta.

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Negácia nie so slovesami (v osobnom tvare, v infinitíve, v tvare gerundia) sa píše samostatne: nebrať, nebol, nevedieť, pomaly
	Prezentácia, správa o hlavných črtách filozofie renesancie
	Štýl beletrie
	Deti zeme Prezentácia Sme deti zeme pre záhradu
	Prezentácia na tému bariéry v komunikácii, prácu vykonali žiaci Bez komunikácie sa zomkneme do seba.

2023 "kingad.ru" - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov