Čo upravuje základné etické princípy lekárskej genetiky. A
Genetické inžinierstvo, považované za jeden z najvýznamnejších nedávnych výdobytkov vedy, umožňujúce manipuláciu so samotnou podstatou človeka, otvárajúce dychberúce možnosti, nielenže nie je zbavené etických problémov, ale práve na ňom sa u mnohých ľudí objavujú obavy z možných zneužívanie vedeckých úspechov sú teraz sústredené. Táto široká oblasť zahŕňa niekoľko línií výskumu, z ktorých každá vyvoláva celý rad etických otázok. Moderné technológie DNA vrhli svetlo na genetický základ množstva závažných ochorení (cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia), na genetický základ rozšírených polygénnych ochorení (diabetes, osteoporóza, Alzheimerova choroba a mnohé ďalšie), gény, ktoré určujú náchylnosť k sú opísané rakoviny. Ale možnosti genetického skríningu a diagnostiky plodu okamžite vyvolávajú množstvo morálnych problémov.
Keďže nie všetky diagnostikované dedičné choroby sa dajú vyliečiť, diagnóza sa ľahko zmení na vetu. Je pacient z morálneho a psychologického hľadiska pripravený na budúcnosť, nad ktorou sa otvára poznanie nevyhnutnosti dedičnej choroby? V akých prípadoch treba informovať pacienta, jeho príbuzných, príbuzných a dôveryhodné osoby o zistených genetických defektoch, pretože niektoré sa nemusia objaviť vôbec? Na druhej strane, stojí za to odsúdiť človeka na alarmujúcu neistotu (veľa genetických predpovedí je veľmi pravdepodobných) a zaradiť ho do rizikovej skupiny napríklad v súvislosti s rakovinou?
Ešte zložitejšou otázkou je prenatálna diagnostika genetických abnormalít plodu. Len čo sa z toho stane rutinný zákrok, ku ktorému sa rýchlo blížime, okamžite vyvstáva otázka o vhodnosti odporúčania ukončenia tehotenstva v prípadoch, keď sa preukáže dedičné ochorenie alebo predispozícia k nemu. Genetické informácie otvoria ľuďom nebývalú možnosť poznať „biologickú“ budúcnosť a v súlade s ňou plánovať osud dieťaťa. No tie isté informácie môžu využiť aj „tretie“ strany – polícia, poisťovne, zamestnávatelia. Kto bude mať právo na prístup k údajom o dedičnej predispozícii osoby na určitú odchýlku (napríklad alkoholizmus)?
Ďalší aspekt problému zodpovedá línii vedeckého výskumu génovej terapie somatických buniek. Povolená a testovaná od roku 1990, zahŕňa korekciu genetických defektov v somatických bunkách pacienta. Cieľom terapie je modifikácia určitej populácie buniek a eliminácia konkrétneho ochorenia pacientov, to znamená, že je tu zachovaná hlavná a úplne medicínska etická línia pre vyliečenie. Medzi morálne problémy, ktoré sprevádzajú tento prístup, patria všeobecné princípy práce s ľudskými bunkami. Sú tu však aj problémy súvisiace s vysokými nákladmi na takúto liečbu, výberom pacientov, nedostatkom zdrojov, teda už známym okruhom problémov súvisiacich so zabezpečením lekárskej spravodlivosti. Taktiež je samozrejme potrebné vyvážiť plánovanú mieru benefitu a možného rizika, posúdiť bezpečnosť navrhovaných metód z dlhodobého hľadiska. Navyše, ak sa určité spektrum chorôb nedá vyliečiť ani s využitím najmodernejších technológií, pacienti by sa nemali cítiť odsúdení, treba komunity a organizácie, ktoré takýchto ľudí podporujú, pomáhajú im.
Situácia je zložitejšia, ak sa genetická terapia vykonáva nielen na somatických bunkách ľudského tela (funkčné bunky rôznych orgánov a tkanív, ktoré neprenášajú informácie z jednej generácie na druhú), ale na reprodukčných bunkách, ktoré sú nositeľmi životne dôležitých dedičných informácií. Genetická terapia zárodočnej línie spočíva v zavedení génu do zárodočnej línie (spermie, vajíčka alebo embrya), a preto sa zmenená genetická informácia prenesie nielen na túto osobu, ale aj na jej potomkov. Pokusy na zvieratách ukazujú vysoké riziko takýchto postupov, pretože génová expresia môže nastať v nevhodných tkanivách, môžu trpieť fázy normálneho vývoja embrya a môžu mať negatívne následky, ktoré sa navyše dedia.
Jedným z aktívne diskutovaných problémov, ktorý odráža aj ducha doby, je projekt Human Genome Project. Projekt, ktorý sa začal v roku 1990 ako desaťročný program, bol efektívne dokončený do roku 2003. Jeho cieľom bolo zmapovať a analyzovať DNA vo všetkých ľudských chromozómoch, čo sa v podstate aj robí, hoci existujú názory, že konečný prepis bude dokončený až v roku 2020. Toto dešifrovanie teraz nesie názov proteomika, ktorej cieľom je katalogizovať a analyzovať každý proteín v ľudskom tele, čo je tiež kolosálny cieľ a s možnými závratnými následkami. Oba projekty sľubujú zlepšenie nášho života a zdravia identifikáciou genetických príčin rôznych chorôb, od schizofrénie a Alzheimerovej choroby až po cukrovku a hypertenziu. Existujú farmaceutické vyhliadky na vývoj metód diagnostiky a následne ovplyvňovania „rozmaznaného“ génu a možno aj individuálneho užívania liekov s prihliadnutím na genetické vlastnosti každého pacienta. Tento projekt však vyvoláva množstvo etických problémov.
Začínajú obrovskými nákladmi na projekt (súčet všetkých získaných prostriedkov môže podľa konzervatívnych odhadov dosiahnuť 3 miliardy dolárov), čo nám pripomína potrebu identifikovať zdroje financovania. Ak sú súkromné, okamžite vyvstáva otázka, kto a na aké účely bude s prijatými informáciami nakladať. Ak je financovanie verejné, potom je potrebné pochopiť, aká výška finančných prostriedkov na jeho účely je možná a opodstatnená (náklady na projekt, ako vidno z čísel, sú porovnateľné s ročným rozpočtom niektorých krajín). Potom samozrejme vyvstáva otázka nákladov na následné diagnostické vyšetrenie pacientov a navyše náklady na opatrenia na terapeutický efekt na DNA pacienta.
Všetky tieto technológie nás, úprimne povedané, privádzajú späť k problému eugeniky, ktorý je pre ľudstvo už dosť starý, len na novej úrovni. Pripomeňme, že sa rozlišuje negatívna a pozitívna eugenika. Prvý znamená elimináciu predtým defektných jedincov z populácie, teraz sú nositeľmi génov, zvyčajne v štádiu vývoja plodu. Negatívna genetika nie je výsledkom genetickej manipulácie, ale len skríningu, selekcie zdravých jedincov, zvyčajne potratom plodov, ktoré sa majú narodiť. Je zrejmé, že otázka jeho priznania súvisí predovšetkým s postojom k interrupciám, ktorý je veľmi nejednoznačný, ako sme písali vyššie. Okrem toho dôležitá otázka o indikáciách pre takýto potrat: čo vylúčiť a čo povoliť? Opatrenia prijmite iba v prípade závažných nedostatkov, buď nebude takýchto náznakov veľa a v tomto prípade hrozí nebezpečenstvo zahrnutia úplne bezvýznamných bodov, alebo, čo je úplne neprijateľné ako prejav diskriminácie, pohlavie nenarodené dieťa sa bude brať do úvahy.
Pozitívna eugenika, teda zmeny v genotype, vyvoláva množstvo nadšenia, je úžasné, koľko ľudí chce zlepšiť ľudskú povahu! Nie nadarmo v každej dobe v histórii existovali koncepcie zamerané na zlepšenie človeka (môžeme pripomenúť Platónove myšlienky o pestovaní žiaducich ľudských vlastností, neodarvinizmus s jeho túžbou podporovať rozvoj vyvolených). A hoci nikto nezabudol na monštruózne eugenické experimenty z 30. rokov v Nemecku, koncept eugeniky je živý, len sa snaží byť realizovaný na novej úrovni. Moderné technológie zatiaľ neumožňujú radikálne zmeniť kvality budúceho človeka, no v súvislosti s technológiami budúcnosti existujú obavy z možnosti nezvratných následkov, ktoré by mohli zasiahnuť celý genetický fond druhu Homo sapiens. Áno, teraz je to naozaj ťažké, najmä preto, že dôležité ľudské vlastnosti, ako je inteligencia, ovláda nie jeden, ale 10 až 100 génov, rovnako ako prostredie. Genetické inžinierstvo zvádza skutočne zázračnými, zatiaľ len teoretickými možnosťami, od zamedzenia prenosu dedičných chorôb, eliminácie choroboplodných génov až po zlepšenie vlastností organizmu na úrovni génov - zlepšenie pamäti, zvýšenie úrovne inteligencie, fyzickej odolnosti. , zmena externých údajov atď. „Dieťa na požiadanie“ je konečným snom priaznivcov genetického modelovania. Nakoľko je potrebné a morálne oprávnené vykonávať genetické zlepšovanie? Ak sa táto prax stane súčasťou reality, potom kto a na základe čoho rozhodne, aké zásoby pamäte a úroveň inteligencie by sa mali „naprogramovať“? Je zrejmé, že ktokoľvek a z akých dôvodov to robí, hrubo porušuje slobodu voľby jednotlivca, otvára široké pole pre zneužívanie, a preto je pozitívna eugenika vo svojej podstate neetická. Ak tieto otázky preberáme zatiaľ teoreticky, pamätáme si, že súčasné tempo rozvoja vedy ich môže prekvapivo rýchlo nastoliť. Na ich riešenie neexistuje jednotný názor a prístup, potreba jeho rozvoja slúži ako podnet pre rozvoj bioetiky.
Už teraz má významný vplyv na mnohé oblasti medicíny. Poznatky získané v rámci projektu Human Genome Project zmenia v budúcnosti klinickú medicínu tak hlboko, ako to bolo s pochopením, že chemické premeny, ktoré sa vyskytujú v skúmavke a v bunkách ľudského tela, sú rovnaké.
My všetci, ako zdravotníci a spoločnosť ako celok, to potrebujeme uisti saže poznatky a technológie ľudskej genetiky sa využívajú zodpovedne, spravodlivo a humánne.
V akejkoľvek diskusii etické problémy v medicíne spravidla zohľadňujú štyri hlavné zásady:
rešpektovanie individuality (ochrana práv jednotlivca na kontrolu lekárskej starostlivosti, prístup k lekárskym informáciám, sloboda od nátlaku),
užitočnosť (prínos pre pacienta),
vylúčenie ujmy (primum non nocere: „v prvom rade neškodiť“),
a rovnosť (zabezpečiť, aby sa všetkým ľuďom dostalo rovnakej a dostatočnej starostlivosti). Ťažké etické otázky vznikajú, keď sú tieto princípy vo vzájomnom rozpore. Úlohou etickej práce v interakcii spoločnosti a lekárskej genetiky je zvážiť a vyvážiť protichodné tvrdenia založené na jednom alebo viacerých z týchto základných princípov.
V tomto článku sa zameriame na niektoré etické dilemy vznikajúce v lekárskej genetike, dilemy, ktoré sa stávajú čoraz zložitejšími a komplexnejšími, keďže výskum v oblasti genetiky a genomiky rozširuje naše poznatky. Zoznam problémov, o ktorých sa tu diskutuje, nie je v žiadnom prípade úplný a nemusia byť nevyhnutne navzájom nezávislé.
Hlavné etické problémy v lekárskej genetike:
ja Genetické vyšetrenie:
- Prenatálna diagnostika, najmä nepatologické znaky alebo pohlavie
- Identifikácia genotypov predisponujúcich k neskorému nástupu ochorenia u asymptomatických dospelých jedincov
- Identifikácia genotypov predisponujúcich k ochoreniam u asymptomatických detí s debutom v dospelosti
II. Utajenie genetických informácií:
- Povinnosť a právo varovať
- Zneužitie genetickej informácie
- Pracovná diskriminácia na základe genotypu pracovníka
- Diskriminácia v životnom a zdravotnom poistení na základe genotypu
III. genetický skríning:
- Poškodenie dobrého mena
- Utajenie
- Nátlak
Pacienti s dedičnými chorobami a ich rodiny tvoria veľkú skupinu populácie, v súvislosti s ktorou sa pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti vynára množstvo etických otázok. Všetky prvky lekárskej deontológie a univerzálnej morálky, formulované spoločnosťou už od čias Hippokrata, zostávajú pre túto skupinu pacientov stále platné. Zvláštna povaha priebehu väčšiny dedičných chorôb, menovite ich životnosť, progresia, závažnosť a najmä ich prenosnosť z generácie na generáciu, však na pozadí najnovších výdobytkov stavia pre lekárov a spoločnosť špecifické etické otázky. ľudská genetika. Podstatou úspechu je, že poskytli také genetické technológie, ktoré vám umožňujú zasahovať do ľudského genómu. Nie všetko vo vývoji rýchleho vedeckého pokroku sa hodí okamžite k legislatívnej alebo právnej regulácii na ochranu jednotlivca. Veľa sa ešte musí rozhodnúť na úrovni morálnych pozícií spoločnosti.
Predpokladom rozvoja právnych a legislatívnych predpisov akéhokoľvek charakteru sú mravné normy spoločnosti. Bioetické zvažovanie nových vedeckých pokrokov je preto prvým krokom k predchádzaniu negatívnym dôsledkom vedeckého pokroku. Toto postavenie je obzvlášť zreteľne vidieť na príklade rýchlo sa rozvíjajúcich disciplín, medzi ktoré nepochybne patrí genetika v celej jej rozmanitosti.
Potreba porozumieť etickým aspektom využívania nových technológií vždy existovala. Rozdiel moderného obdobia je v tom, že rýchlosť realizácie myšlienky alebo vedeckého rozvoja sa dramaticky zvýšila. Napríklad od zrodu myšlienky prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb po jej široké využitie v klinickej medicíne ubehli len 3 roky.
Formovanie právnych predpisov pre biomedicínsku vedu a praktickú medicínu na základe morálnych princípov spoločnosti nemožno oddeliť od formovania právneho vedomia v rôznych sociálnych skupinách (vedci, lekári, pacienti, politici a pod.).
Hlavným výsledkom bioetického vývoja je včasná diskusia o morálnych a právnych problémoch, ktoré vznikajú v nových oblastiach vedy a praxe. Na základe diskusií a vedeckých výskumov sa vypracúvajú národné a medzinárodné zákony, odporúčania, pravidlá – ako na vykonávanie výskumu, tak aj na praktickú realizáciu ich výsledkov.
V genetike človeka existuje jasná súvislosť medzi vedeckým výskumom a etickými otázkami, ako aj závislosť vedeckého výskumu od etického významu ich konečných výsledkov. Genetika pokročila natoľko vpred, že skôr či neskôr bude človek vedieť určiť svoj biologický osud. V tomto smere je využitie všetkých potenciálnych možností lekárskej genetiky reálne len pri dôslednom dodržiavaní etických noriem.
Pokrok lekárskej genetiky vyvolal etické otázky v súvislosti s:
Genetické inžinierstvo (génová diagnostika a génová terapia);
Vývoj metód na včasnú diagnostiku dedičných chorôb (pozri článok VL Izhevskaja „Etické a právne aspekty genetického testovania a skríningu“ na CD);
Nové možnosti medicínskeho genetického poradenstva (hodnotenie heterozygotných stavov, mimotelové oplodnenie a pod.);
Prenatálna a preimplantačná diagnostika dedičných chorôb (pozri článok „Etické aspekty prenatálnej diagnostiky“ na CD);
Ochrana ľudskej dedičnosti pred škodlivými účinkami nových environmentálnych faktorov.
Keďže lekárska genetika sa zaoberá chorým človekom alebo jeho rodinou, musí byť založená na princípoch vyvinutých a overených storočiami. lekárska deontológia. V moderných podmienkach to však nestačí, pretože v bioetike vznikajú nové otázky:
V lekárskej praxi sa rozšírilo zavádzanie zásadne nových medicínskych a genetických technológií (umelé oplodnenie, náhradné materstvo, prenatálna diagnostika, genetické testovanie darcu, génová terapia);
Lekárska genetická pomoc a genetické technológie sa čoraz viac komercializujú tak na Západe, ako aj u nás;
Objavili sa nové formy vzťahu medzi lekárom a pacientom, vytvárajú sa spoločnosti pacientov a ich rodičov (s Downovou chorobou, cystickou fibrózou, fenylketonúriou a pod.);
Vyžadovala si etickú a právnu reguláciu vedeckého výskumu, jeho smerovania a výsledkov, keďže zasahuje do záujmov spoločnosti (dofinancovanie, hrozba vojny a pod.).
Väčšinu etických otázok modernej genetiky človeka je možné riešiť v rámci 4 princípov (konať dobro, neškodiť, autonómia jednotlivca, spravodlivosť) a 3 pravidiel (pravdivosť, dôvernosť, informovaný súhlas).
Princíp "robiť dobro" menil v lekárskej genetike na 100 rokov v závislosti od morálnych základov spoločnosti a pokroku genetického poznania.
Uplatňovanie tohto princípu v praxi naráža na rozpor medzi dobrom konkrétneho človeka a dobrom skupiny ľudí alebo spoločnosti ako celku. Na tomto základe vznikli eugenické programy pre nútenú sterilizáciu pacientov s mentálnym a telesným vývojovým postihnutím v USA, Dánsku, Švédsku, Nemecku a ďalších krajinách. Hlavným odôvodnením takýchto aktivít bolo uprednostnenie spoločného dobra národa pred jednotlivcom. Výsledkom bolo, že v dôsledku programu eugeniky bolo v USA sterilizovaných viac ako 100 000 ľudí. V škandinávskych krajinách bol podiel sterilizovaných ľudí v populácii ešte vyšší ako v USA. V Nemecku bolo sterilizovaných viac ako 350 000 ľudí.
Moderné morálne princípy zaväzujú hľadať kompromis medzi záujmami spoločnosti a jednotlivca. Množstvo medzinárodných dokumentov stanovuje normu, podľa ktorej Záujmy pacienta sú nadradené záujmom spoločnosti.
Pozorovanie princíp "rob dobro" nie vo všetkých prípadoch je možné určiť, čo je dobré pre pacienta a čo je dobré pre jeho rodinu. Ak skôr právo rozhodovať patrilo genetikovi (napr. direktívne poradenstvo sa považovalo za normu), potom moderná morálka spoločnosti zásadne zmenila situáciu. Rozhoduje pacient spolu s rodinou a nedirektívne poradenstvo sa stalo pre genetika normou.
Zásada neublížiť zakazuje výskumnú a terapeutickú činnosť spojenú s neodôvodneným rizikom nepriaznivých následkov pre pacienta. Avšak v štádiu klinických skúšok
Morálna zodpovednosť lekára zaujíma väčšie miesto ako právna. So zásadou „neškodiť“ sa lekári a biológovia stretli pri klinickom skúšaní metód génovej terapie. Východisko sa našlo vo vytvorení bioetických výborov v inštitúciách, kde sa takéto štúdie alebo pokusy vykonávajú.
Princíp individuálnej autonómie je uznanie slobody a dôstojnosti pacientov alebo účastníkov experimentu. Mali by byť rešpektovaní ako vlastníci vlastného života a zdravia. Bez ich súhlasu nemožno vykonať žiadny zásah. Pozoruhodným príkladom porušovania princípu individuálnej autonómie sú lekárske experimenty v nacistickom Nemecku na vojnových zajatcoch. Ako sa aplikuje v lekárskej genetike, tento princíp môže lekár alebo výskumník ľahko porušiť pri prenose vzoriek DNA na požiadanie, konzervovaní a rozmnožovaní buniek a pod. V modernej genetike by sa mal princíp individuálnej autonómie rozšíriť na potomkov subjektu v rovnakej miere, v akej je zachované právo dediť majetok.
Princíp spravodlivosti zohľadňuje rovnakú dostupnosť zdrojov lekárskej genetickej starostlivosti prostredníctvom systému verejného zdravotníctva na jednej strane a morálnu opodstatnenosť nerovnosti v úrovni lekárskej genetickej starostlivosti v súkromnom zdravotníctve, vzhľadom na trhové vzťahy, na iné. Implementácia týchto dvoch prístupov v čistej forme sa ukázala ako nemožná. Teraz sa hľadá optimálna kombinácia oboch modelov aplikácie princípu spravodlivosti. Princíp spravodlivosti sa týka rozdelenia sociálnych zdrojov medzi už žijúcich a predstaviteľov budúcich generácií. Z medicínsko-genetického hľadiska musí spoločnosť zabezpečiť, aby bolo o zdravie potomkov postarané. Predpokladá sa, že spoločnosť alebo rodina obmedzovaním svojich zdrojov ich bude investovať do zdravia vnúčat a pravnúčat. Je tu možné generačné sebectvo, t.j. odoberanie zdrojov od potomkov. Je však nepravdepodobné, že bude akceptovaný princíp bezpodmienečnej priority práv a záujmov človeka budúcnosti pred právami a záujmami už žijúcich ľudí.
Spolu so 4 princípmi modernej bioetiky sa rozlišujú ďalšie 3 pravidlá.
Prvé pravidlo - pravidlo pravdy. Morálna povinnosť lekára a vedca zaväzuje povedať pravdu pacientom alebo účastníkom experimentu. Bez toho nemôžu sami urobiť správne rozhodnutie. Na genetickom vyšetrení nie je zapojený len jeden človek, ale aj členovia jeho rodiny, čo vytvára eticky náročné situácie
genetik. Napríklad, či by mal genetik povedať pravdu, keď sa zistí nezrovnalosť medzi biologickým a pasovým otcovstvom. Dôvera medzi lekárom a pacientom môže byť zachovaná len udržiavaním vzájomne pravdivého vzťahu medzi nimi. Ak pacient zatajuje informácie o svojom rodokmeni, určite to ovplyvní záver lekára.
Druhé pravidlo je pravidlo ochrany osobných údajov. Na prvý pohľad sa to dá ľahko sledovať, no nie vždy to tak je. Čím hlbšie je pacient vyšetrený (napríklad na úrovni génu), tým väčšie sú ťažkosti pri dodržiavaní tohto pravidla. Napríklad zverejnenie informácií o genetických vlastnostiach pacienta mu môže uškodiť (odmietnutie zamestnania, odmietnutie nadchádzajúceho manželstva). Pravidlo dôvernosti vyžaduje úplný súhlas pacientov s prenosom informácií získaných pri genetickom testovaní. Najťažšie prípady dodržiavania pravidla dôvernosti vytvára štúdium rodokmeňa. Môže pacient napríklad získať od lekára informácie o genetickom zdraví svojich príbuzných, ak s tým nesúhlasia, môžu sa príbuzní dozvedieť o genetickej diagnóze pacienta. V oboch prípadoch to môže ovplyvniť morálne záujmy každej strany.
Tretie pravidlo - pravidlo informovaného súhlasu. V mnohých smeroch sa už dostala do právnych a právnych noriem upravujúcich vykonávanie lekárskych testov a zákrokov. Akékoľvek genetické vyšetrenie musí byť vykonané so súhlasom pacienta alebo jeho zákonných zástupcov na základe dostatočných informácií vyjadrených pre pacienta formou zrozumiteľnou.
Dodržiavaniu 4 princípov a 3 pravidiel bioetiky v moderných podmienkach často bráni rôznorodosť vznikajúcich situácií. Napríklad, aké rozhodnutie by sa malo prijať, ak sa rešpektovanie dôvernosti nezhoduje s rešpektovaním zásady „konať dobro“; čo má robiť lekár a vedenie podniku, ak má dobrý zamestnanec genetickú predispozíciu na chorobu z povolania (prepustiť ho v záujme jeho budúceho zdravia alebo ho nechať v práci v záujme podniku).
Z uvedených príkladov vyplýva, že všetky princípy a pravidlá bioetiky nemožno dodržať absolútne presne a jednoznačne. Každá situácia si vyžaduje individuálne posúdenie. Na prijatie rozhodnutia potrebuje lekár v eticky zložitých prípadoch podporu alebo stanovisko etickej komisie v ústave.
Ako konkrétny príklad etickej lekárskej genetickej praxe uvádzame hlavné ustanovenia „Pokynov pre genetický skríning“ v Japonsku.
Genetické poradenstvo by mal viesť genetik s dostatočnými znalosťami a skúsenosťami v lekárskej genetike („neškodiť“).
Konzultujúci genetici by sa mali snažiť poskytnúť pacientom najaktuálnejšie a najpresnejšie informácie. Zahŕňa údaje o prevalencii ochorenia, jeho etiológii a genetickej prognóze, ako aj informácie o genetických testoch, ako je určenie nosiča, prenatálna diagnostika, predklinická diagnostika a diagnostika predispozície ochorenia. Lekári by si mali uvedomiť, že v rámci toho istého dedičného ochorenia môžu existovať rôzne genotypy, fenotypy, prognózy, reakcie na terapiu atď. ("neškodiť").
Pri vysvetľovaní všetkých procesov by sa mal konzultujúci genetik snažiť používať jednoduché a zrozumiteľné slová. Pacient môže prísť na stretnutie s jednou alebo viacerými sprevádzajúcimi osobami, ak chce a/alebo ak preferuje prítomnosť tretej osoby. Všetky vysvetlenia by mali byť zaznamenané v denníku a uchovávané po určitú dobu („osobná autonómia“).
Pri poradenstve pred genetickým testovaním musí poradca poskytnúť pacientovi presné informácie týkajúce sa účelu, metodiky, presnosti a najmä obmedzení testovania (nad rámec požiadaviek konvenčného genetického poradenstva). Musia sa poskytnúť písomné informácie o chorobe, aby sa zabezpečilo, že nedôjde k vynechaniu („pravdivosť“).
Právo pacienta a jeho rodiny vedieť výsledky a právo nevedieť výsledky sa musí rešpektovať rovnako. Preto by genetické poradenstvo a genetické testovanie s použitím osobných údajov pacienta malo byť založené na nezávislom rozhodnutí testovanej osoby. Konzultant by si nemal vynucovať žiadne rozhodnutie. Pacient môže odmietnuť testovanie a treba mu vysvetliť, že ak odmietne, neublíži mu, ale je to zlé pre prognózu. Najmä pre predklinické
Pri diagnostike genetických ochorení začínajúcich v dospelosti sa odporúčajú viacnásobné konzultácie pred objednaním akýchkoľvek vyšetrení a konečné rozhodnutie musí urobiť pacient sám („informovaný súhlas“, „dôvernosť“, „osobná autonómia“).
Genetické testovanie by sa malo vykonávať až po získaní informovaného súhlasu („informovaný súhlas“).
Lekár môže odmietnuť testovanie pacienta, ak je to v rozpore so spoločenskými alebo etickými normami alebo zásadami samotného lekára. Ak dôjde k osobnému nesúhlasu, lekár môže pacienta poslať do iných zdravotníckych zariadení („osobná autonómia“, „konať dobro“).
Ak pacient nemôže rozhodovať sám za seba a robí to za neho jeho zástupca, potom by rozhodnutie o genetickom testovaní malo chrániť záujmy pacienta. Preto by sa malo vyhýbať testovaniu detí na genetické choroby, ktoré vznikajú v dospelosti bez účinnej liečby alebo prevencie (neškodiť).
Pacientovi, ktorý sa testuje na predispozíciu na rakovinu alebo multifaktoriálne ochorenia, by sa malo vysvetliť, že klinické znaky ochorenia sa môžu líšiť od človeka k človeku a závisia od penetrácie, a že aj pri absencii predispozičného genotypu existuje možnosť výskytu ochorenia . Mali by ste mu povedať o lekárskych opatreniach, ktoré môžu byť potrebné po testovaní („neškodiť“).
Genetické testovanie by sa malo vykonávať iba pomocou všeobecne uznávaných metód. Laboratóriá alebo organizácie poskytujúce výskum musia spĺňať zavedené normy a vždy sa snažiť o zlepšenie presnosti diagnostiky („neškodiť“).
Výsledky genetického testovania by mali byť vysvetlené prístupným spôsobom. Aj keď je testovanie neúspešné alebo sú výsledky pochybné, treba pacientovi situáciu vysvetliť („pravdivosť“).
Ak sa konzultujúcemu genetikovi zdá, že je lepšie oznámiť výsledky testu pacientovi v prítomnosti tretej osoby,
ktorému pacient dôveruje, genetik by ho mal pacientovi ponúknuť. Pacient môže test kedykoľvek zastaviť a môže odmietnuť prijať výsledok. Okrem toho by sa pacient pri tomto rozhodnutí nikdy nemal cítiť poškodený („osobná autonómia“).
Poradenstvo po teste by malo byť povinné; malo by to pokračovať tak dlho, ako je potrebné. Okrem toho by mala byť pripravená lekárska podpora, vrátane psychologickej a sociálnej („robiť dobro“).
Všetky osobné genetické informácie musia zostať dôverné a nesmú byť prezradené inej osobe, pokiaľ to pacient nedovolí. Je potrebné dbať na to, aby tieto informácie neboli použité ako zdroj diskriminácie („dôvernosť“).
Ak sa výsledky testov dajú použiť na prevenciu rozvoja ochorenia alebo na jeho liečbu u rodinných príslušníkov pacienta, je požiadaný, aby sa o výsledky podelil s jeho rodinnými príslušníkmi, aby mohli byť testovaní aj oni (nielen na monogénne, ale aj multifaktoriálne choroby) ("dôvernosť"). Ak pacient odmietne zdieľať informácie so svojou rodinou a ak tieto informácie môžu skutočne zabrániť tomu, aby rodina ochorela, potom je na žiadosť rodiny eticky prijateľné zverejniť genetické informácie (len na diagnostiku, prevenciu a liečbu) (“ konať dobro“). Rozhodnutie o tom, či zdieľať alebo nedeliť informácie o výsledkoch testov s rodinnými príslušníkmi pacienta, by však mala urobiť etická komisia, nie konzultant.
Vzorky na genetické testovanie by sa mali ponechať, ale nemali by sa použiť v iných štúdiách (iných ako v tých, na ktoré boli pôvodne odobraté). Ak vzorka môže byť zaujímavá pre budúci výskum, je potrebné získať písomný súhlas od pacienta, v ktorom by sa malo vysvetliť, že všetky osobné údaje budú pri uchovávaní vzorky zničené („dôvernosť“, „informovaný súhlas“).
Invazívne prenatálne testovacie/diagnostické postupy (amniocentéza, odber choriových klkov) sa vykonávajú na žiadosť tehotnej ženy. Riadenie pacienta po diagnóze je úplne určené jej želaním; genetický poradca lekára
by sa nemali podieľať na rozhodovaní. Bez ohľadu na prijaté rozhodnutie by pacientke a jej rodine mala byť poskytnutá psychologická a sociálna podpora (v súčasnosti je vytvorenie takýchto podporných služieb naliehavo potrebné) („osobná autonómia“). Pravidlá, princípy, usmernenia o všeobecných alebo špecifických etických otázkach lekárskej genetiky schvaľuje nielen Japonská spoločnosť pre ľudskú genetiku, ale aj genetické spoločnosti iných krajín a posudzuje ich aj expertná komisia WHO. Všetky dokumenty odrážajú odporúčania etického plánu. Nemajú žiadnu legislatívnu ani právnu silu.
Záväznejší je „Dohovor o ochrane ľudských práv a dôstojnosti pri využívaní biológie a medicíny z roku 1996“, prijatý Parlamentným zhromaždením Rady Európy v roku 1996, stručne nazývaný Dohovor o ľudských právach a biomedicíne. V tomto dohovore je jedna časť venovaná otázkam lekárskej genetiky. Uvádzame ho v plnom znení. Časť VI. Ľudský genóm.Článok 11 (Zákaz diskriminácie).
Akákoľvek forma diskriminácie na základe genetického dedičstva osoby je zakázaná.
Článok 12 (Genetické testovanie).
Testovanie na prítomnosť genetického ochorenia alebo na prítomnosť genetickej predispozície k určitému ochoreniu sa môže vykonávať len na účely verejného zdravotníctva alebo súvisiacej lekárskej vedy a po riadnom odporúčaní odborného genetika.
Článok 13 (Zásah do ľudského genómu).
Zásah do ľudského genómu zameraný na jeho úpravu možno vykonať len na preventívne, terapeutické alebo diagnostické účely a len za podmienky, že takýto zásah nie je zameraný na zmenu genómu dedičov tejto osoby.
Medicínska technológia asistovaná pri plodení by sa nemala používať na výber pohlavia nenarodeného dieťaťa, pokiaľ sa tak nestane s cieľom zabrániť tomu, aby dieťa zdedilo chorobu súvisiacu s pohlavím.
Treba si uvedomiť, že moderná bioetika rieši nielen medicínske problémy diskutované vyššie, ale niekedy rieši aj vedecké konflikty, t.j. morálne aspekty navrhovania vedeckého výskumu, ich ciele, ako aj plán realizácie vedeckých úspechov v prospech spoločnosti ako celku a každého jednotlivca. Komunita vedcov už od čias Galilea potvrdzovala a obhajovala ideály slobody vedeckého bádania, ako aj nezávislosti pri prijímaní zásadných rozhodnutí. V posledných desaťročiach, najmä z dôvodu prudkého nárastu finančných príspevkov na vedu, však vyvstala potreba vyhodnocovať efektívnosť týchto príspevkov a prehodnotiť systém kontroly vedeckej činnosti zo strany daňových poplatníkov. Systém kontroly je však pravdepodobne byrokratický, nekompetentný a brzdí rozvoj vedy. Vedecká komunita začala vytvárať také mechanizmy interakcie so spoločnosťou a štátom, ktoré ukazujú celej spoločnosti túžbu vedcov predvídať a predchádzať následkom nových vedeckých objavov a nových technológií, ktoré sú nepriaznivé z hľadiska celej spoločnosti. , ako aj súhlas vedcov so spoločenskou a etickou reguláciou ich činnosti. Na základe toho je možné formulovať princípy etickej regulácie vedeckého výskumu: spoločnosť by nemala obmedzovať slobodu vedy a vedecká komunita by mala zabezpečiť ochranu práv a záujmov ľudí.
Lekárske genetické služby v Spojených štátoch sú veľmi rôznorodé. To odráža všeobecnú pluralitnú atmosféru americkej spoločnosti. Väčšina klinických genetikov v USA je pridružená k Americkej spoločnosti pre ľudskú genetiku, ktorá má viac ako 3000 členov. Existuje aj Národná spoločnosť pre genetické poradenstvo s približne 700 členmi. V krajine je 127 lekárskych fakúlt, ktoré pripravujú odborníkov na strednej úrovni pre prácu v oblasti lekárskej genetiky.
Účelnosť prenatálnej diagnostiky je daná nárastom dojčenskej úmrtnosti spôsobenej vrodenými vývojovými anomáliami. Ak toto číslo v roku 1915. bola 6,4 %, potom v roku 1990. - asi 18 %. Vo všetkých prípadoch, keď to lekár uzná za potrebné, určite pošle ženu na prenatálnu diagnostiku. Lekári, ktorí klientovi tento postup neponúknu, ak sú na to dôvody, môžu niesť právnu zodpovednosť. Napríklad v roku 1994 súd vo Virgínii nariadil lekárovi, aby doživotne podporoval dieťa s Downovým syndrómom, pretože lekár neponúkol klientovi včas AMNIKENTÉZU.
Rastúci počet žien v USA sa obracia na prenatálnu diagnostiku. Ak v roku 1979 v štáte New York bolo vyšetrených 29% žien vo veku 35 rokov a viac, potom v roku 1990 - viac ako 40%. Okrem toho sú hlavnými dôvodmi na vykonanie AMNIOCENTÉZY tieto okolnosti:
vek tehotnej ženy presahuje 35 rokov;
predchádzajúce tehotenstvo viedlo k narodeniu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami;
prítomnosť chromozomálnych abnormalít u ktoréhokoľvek z rodičov;
anamnéza spontánneho potratu;
prítomnosť mužských príbuzných u ženy s dedičnými chorobami spojenými s chromozómom X;
rodičia sú vystavení vysokému riziku dedičných (a zistiteľných) metabolických defektov;
zvýšené riziko jednania s dieťaťom s neurologickými vývojovými chybami.
Ako však poznamenala Prezidentská komisia pre etické problémy v medicíne, biomedicínskom a behaviorálnom výskume: „Hodnotová analýza by sa mala vnímať predovšetkým ako technický nástroj na použitie v rámci konkrétneho etického referenčného rámca, a nie ako spôsob riešenia zložitých etických problémov. .“
V roku 1990 v USA bolo asi 1 600 000 legálnych potratov alebo 425 na každých 1 000 živonarodených detí. Len 1 % potratov bolo vykonaných 20 týždňov po počatí. Asi 93% žien, ktoré objavili anomálie vo vývoji plodu, sa uchýlilo k potratu.
Medzi respondentmi z USA panuje vysoká zhoda v oblasti genetického poradenstva. Týmto cieľom je správne informovať jednotlivca a tým zvýšiť jeho schopnosť samostatne sa rozhodovať. Prezidentská komisia pre štúdium etických otázok v medicíne... vyjadrila podporu nedirektívnemu štýlu konzultácií.
Táto prezidentská komisia tiež definovala podmienky, ktoré by umožnili genetikom prijímať rozhodnutia, čím sa zvýšila zásada zachovania dôvernosti v záujme tretích strán: Tieto podmienky sú nasledovné:
snahy o získanie súhlasu klienta na sprístupnenie informácií tretím stranám neboli úspešné;
je vysoko pravdepodobné, že zverejnenie informácií zníži ujmu, ktorá môže byť týmto jednotlivcom spôsobená;
v prípade dostatočne veľkých očakávaných škôd;
keď sa prijmú všetky opatrenia, aby sa zabezpečilo, že sa zverejní len tá časť informácií, ktorá je potrebná na diagnostiku a (alebo) účinnú liečbu. Napríklad členovia prezidentskej komisie konkrétne posudzovali prípad súvisiaci s identifikáciou karyotypu XV u klienta. Veria, že prijaté informácie treba klientke oznámiť v čo najšetrnejšej forme pre jej psychiku. Rozhodli sa, že klientke treba povedať, že „nemôže mať dieťa pre nedostatočný vývoj reprodukčných orgánov a že chirurgické odstránenie ich rudimentov výrazne zníži pravdepodobnosť vzniku rakoviny u klientky“.
Veľká väčšina amerických genetikov považuje za potrebné poskytnúť klientovi všetky informácie získané pri prenatálnej diagnostike. Tiež sa domnievajú, že žena, ktorá je zásadným odporcom interrupcií, má rovnaké práva ako ostatní na vykonávanie prenatálnej diagnostiky. Patologická úzkosť 25-ročnej ženy je z ich pohľadu dostatočným podkladom pre prenatálnu diagnostiku. Medzi respondentmi z USA však neexistovala zhoda o vhodnosti prenatálnej diagnostiky na určenie pohlavia plodu.
Doteraz sa v USA hromadne vyšetrovali prevažne novorodenci, predovšetkým s cieľom identifikovať choroby, ktoré sa u nich dajú liečiť. V mnohých prípadoch boli určité etnické skupiny obyvateľstva predisponované ku konkrétnej dedičnej chorobe podrobené skríningu na dobrovoľnom základe (napríklad identifikácia nosičov Tay-Sachsovej choroby medzi aškenázskymi Židmi). Od roku 1986 V štáte Kalifornia sa začalo univerzálne stanovenie alfa-fetoproteínu v krvi tehotných žien. Podľa členov prezidentskej komisie sa zásada dobrovoľnosti pri výskyte hromadných chorôb nesmie dodržiavať v prípadoch, keď:
ide o identifikáciu ťažkých zranení osôb, najmä detí, ktoré nie sú schopné samostatne chrániť svoje záujmy, a to pomocou spoľahlivých a bezpečných postupov;
keď realizácia podobných programov na dobrovoľnej báze neviedla k pozitívnym výsledkom.
Členovia prezidentskej komisie sa domnievajú, že masový skríning populácie a vývoj testov na množstvo rozšírených chorôb s výraznou genetickou zložkou umožňuje vysokorizikovým ľuďom vopred zmenou životného štýlu znížiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Áno, v roku 1992. v USA bolo ročne vyšetrených 32,5 milióna ľudí (vrátane testov pomocou DBC - vzoriek). Okrem toho náklady na túto skríningovú operáciu dosiahli približne 1 000 miliónov dolárov. v roku.
Členovia prezidentskej komisie sa domnievajú, že preverovanie by sa malo vykonávať najmä na dobrovoľnej báze a zástupcom poisťovní a zamestnávateľov by v žiadnom prípade nemal byť umožnený prístup k informáciám získaným pri preverovaní.
Prieskum 295 amerických genetikov odhalil silný konsenzus o etickom aspekte v 9 zo 14 analyzovaných prípadov. Takže stáli za:
zatajovanie prípadov falošného otcovstva;
zverejnenie výsledkov laboratórnych testov vo všetkých prípadoch;
priznanie práva na nezávislé rozhodovanie nositeľom ťažkých dedičných chorôb, ktoré nie sú zistené prenatálne;
priznanie práva na prenatálnu diagnostiku osobám, ktoré odmietajú interrupciu;
právo vykonávať prenatálnu diagnostiku v súvislosti s patologickou úzkosťou matky;
účelnosť nedirektívneho poradenstva v prípade zistenia dedičných, ale negatívne ľahkých ochorení u plodu.
Medzi genetikmi neexistoval konsenzus v 5 zo 14 navrhovaných prípadov:
53 % opýtaných by nahlásilo klientovo ochorenie s HUNTINGTONOVOU choreou jeho (jej) príbuzným;
54 % opýtaných by ochorenie oznámilo príbuzným klienta s hemofíliou;
62 % by porušilo dôvernosť, ak by rodič mal vyváženú translokáciu;
64 % opýtaných by klientke prezradilo pravdu, ak by mala XV karyotyp;
34 % opýtaných by súhlasilo s prenatálnou diagnostikou na kontrolu pohlavia a 28 % by súhlasilo, ale poslalo by pár do inej inštitúcie.
Väčšina genetických respondentov odmietla návrh na prieskum určitých etnických skupín ako vedúci k diskriminácii. Genetici boli viac naklonení zachovávaniu mlčanlivosti, keď boli klientovi diagnostikované predklinické príznaky HUNTINGTONOVEJ chorey, ako keď sa choroba už rozkývala, argumentujúc tým, že príbuzní mali možnosť vykonať príslušné testy z vlastnej iniciatívy.
Americkí genetici veria, že v nasledujúcich 10-15 rokoch sa budú najviac obávať problémov spôsobených nasledujúcimi okolnosťami:
vývoj nových liečebných postupov pre genetické choroby vrátane terapie v maternici, transplantácie orgánov a molekulárnej genetiky;
skríning nosičov genetických chorôb;
potreba zvýšiť platby špecialistov za lekárske genetické služby, ktoré poskytujú obyvateľstvu;
hodnotenie škôd spôsobených budúcej generácii rastúcim znečisťovaním životného prostredia;
hľadať nové zdroje zdrojov;
skríning na genetickom základe osôb s predispozíciou na rakovinu a kardiovaskulárne ochorenia;
vykonávanie výskumu ľudských embryí, ZYGOT a plodov;
genetický skríning na pracovisku;
diskusia o eugenických aspektoch lekárskej genetiky;
vývoj metód na predbežný výber pohlavia dieťaťa.
Respondenti – genetici v USA sa výrazne odlišujú od genetikov v iných krajinách pozitívnym postojom ku kočíkovaniu (náhradné materstvo), ako aj k právu na výber pohlavia dieťaťa a k činnosti súkromných lekárskych genetických laboratórií.
67 % genetikov z USA považuje náhradné materstvo za pozitívne riešenie problému materstva. 62 % amerických genetikov uznáva právo na prenatálnu diagnostiku na výber pohlavia dieťaťa. Donedávna s tým súhlasili genetici iba dvoch ďalších krajín, Indie a Maďarska.
V USA existujú tri skupiny obyvateľstva, ktoré sa najviac zaujímajú o vývoj lekárskej genetiky:
osoby postihnuté určitými chorobami a ich príbuzní;
neprofesionálne dobrovoľné združenia so záujmom o štúdium genetických chorôb;
profesijných organizácií.
V USA existuje asi 150 národných dobrovoľníckych organizácií, ktoré pomáhajú pacientom s genetickými chorobami a ich rodičom. Existuje aj 250 národných dobrovoľníckych organizácií na pomoc materstvu a detstvu, ako aj silné hnutie na obranu práv ľudí so zdravotným postihnutím.
Medzi nevyriešené problémy v Spojených štátoch patrí otázka prípustnosti alebo limitov povinného skríningu obyvateľstva a otázka potratov. Ženy v USA majú nárok na potrat len do dosiahnutia druhého trimestra (do 3 mesiacov) tehotenstva.
V niektorých štátoch však interrupciu platí klientka. Verejnosť krajiny je za uznanie práva ženy na interrupciu v prípade zistenia anomálií plodu. V súčasnosti má 47 štátov nariadený skríning novorodencov, aspoň za určitých okolností, a iba tri štáty (Okres Columbia, Maryland a Severná Karolína) majú skríning novorodencov na dobrovoľnom základe.
Pri skúmaní efektívnosti systému genetických služieb sa zvyčajne používajú kategórie ako "diagnóza", "stupeň rizika", ako aj také kritérium - do akej miery činnosť konzultanta - genetika mení plány rodiny a jeho správanie. Najrozsiahlejšiu štúdiu účinnosti genetického udržiavacieho systému v primárnej prevencii dedičných chorôb vykonali v USA Sorenson et al. Rozsah tejto štúdie dokazujú nasledujúce čísla: Bolo analyzovaných 1369 konzultácií, ktoré uskutočnilo 205 genetikov zo 47 kliník v krajine. Analýza získaných údajov ukázala, že bezprostredne po ukončení konzultácie nevie 54 % klientov uviesť mieru rizika ochorenia, ktoré hlásili a 40 % klientov diagnózu, ktorú nahlásili. To naznačuje, aké ťažké je nadviazať spoľahlivý etický kontakt medzi klientom a genetickým poradcom. Navyše miera pochopenia svojich problémov zo strany klienta rástla úmerne s výškou príjmu klienta. Významné rozdiely boli odhalené aj v subjektívnom hodnotení významnosti konkrétnej úrovne rizika zo strany poradcu a klienta. Riziko ochorenia u 7 – 19 % genetikov sa považovalo za stredné, u 20 – 24 % za vysoké a nad 25 % za veľmi vysoké. Pre klientov sa menej ako 10 % riziko považovalo za nízke, 10 – 24 % za nízke alebo stredné a 15 – 20 % za stredné riziko. Pod 10 % rizikom boli klienti presvedčení, že ďalšie dieťa bude pravdepodobne „normálne“ a až pri 25 % riziku túto dôveru stratili. Poradca nie vždy dokáže ovplyvniť reprodukčné plány rodiny. 56 % klientov, o ktorých sa hovorilo šesť mesiacov po konzultácii, uviedlo, že ich reprodukčné plány sa nezmenili. Polovica klientov, ktorí uviedli, že poradenstvo zmenilo ich plány, ich v skutočnosti nezmenilo. Konzultácia na všetkých úrovniach rizika akéhokoľvek ochorenia, vrátane tých, ktoré nie sú prístupné terapie, spravidla len posilňuje zámer rodiny získať potomstvo. Toto ustanovenie platí pre choroby, ktoré nie sú diagnostikované prenatálne. Pri rizikovosti 10 % pred konzultáciou zamýšľalo mať dieťa 52 % klientov a po nej - 60 %, pri riziku 11 % a viac - 27 % pred konzultáciou a 42 % po nej. Vo všeobecnosti platí, že efektívnosť poradenstva, ak sa hodnotí z hľadiska princípu informovaného rozhodnutia, je najvyššia u dostatočne vzdelaných predstaviteľov strednej triedy.
Verejnosť negatívne reaguje na snahy vlády dostať sa k informáciám o zdravotnom stave jednotlivých občanov.
Ťažšie sa hodnotí postoj verejnosti k pokusom o získanie takýchto informácií zo strany zamestnávateľov a najmä poisťovní. Kritika týchto pokusov sa zvyčajne uskutočňuje pod hlavičkou boja proti diskriminácii osôb náchylných na genetické choroby. V súčasnosti tri štáty (Florida, Louisiana, New Jersey) prijali zákony zakazujúce diskrimináciu vo vzdelávaní, poistení a zamestnaní na základe genetickej diagnózy.
Hlavnou úlohou medicínskeho genetického výskumu v blízkej budúcnosti je dekódovanie ľudského genómu, realizované americkými genetikmi spolu s vedcami z Japonska, Veľkej Británie a Nemecka, ktoré poskytne lekárom informácie potrebné na účely diagnostiky a genómu. terapiu. V kratšom časovom intervale je hlavnou úlohou lekárskej genetiky identifikovať predklinické príznaky začínajúceho dedičného ochorenia a predispozičné faktory pre rakovinu a kardiovaskulárne ochorenia.
1. Účel a špecifiká morálnych problémov genetiky.
2. Etické problémy projektu „Ľudský genóm“.
3. Morálne aspekty génovej terapie a poradenstva.
4. Etické dilemy eugeniky.
Literatúra
1. Siluyanova I.V. Bioetika v Rusku: hodnoty a zákony. - M., 1997. - S. 122-137.
2. Biomedicínska etika // Ed. IN AND. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.
3. Ivanyushkin A.Ya. atď. Úvod do bioetiky. - M., 1998. - S. 241-264.
4. Baev A. Ľudský genóm. Etické a právne problémy // Človek. - 1995, č.2.
5. Yorysh A. Právne a etické problémy ľudského klonovania. - M., 1998.
6. Siluyanova I. Vytváranie ľudských skladov je nemorálne. -
M., 1997.
Témy abstraktov a správ
1. Právne aspekty genetiky.
2. Perspektívy klonovania.
3. Morálne problémy realizácie projektu „Ľudský genóm“.
4. Príležitosti a nebezpečenstvá genetiky.
Účel a špecifiká morálnych problémov genetiky
Moderná ľudská genetika je intenzívne sa rozvíjajúca oblasť poznania, ktorá úzko súvisí s praxou medicíny. Táto vlastnosť genetiky prispieva k vzniku stále nových morálnych a právnych problémov, ktoré si naliehavo vyžadujú diskusiu a riešenie.
V roku 1995 dala Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) do obehu dokument s názvom Súhrn etických aspektov lekárskej genetiky. „Súhrn“ obsahuje hlavné body rozsiahlejšieho dokumentu „Program ľudskej genetiky WHO“.
Tieto dokumenty sumarizujú medzinárodné skúsenosti o etických otázkach vznikajúcich vo výskume a klinickej praxi v oblasti genetickej patológie v súvislosti so zavádzaním moderných bio- a genomických technológií do zdravotníctva. Keďže ide o etickú reguláciu odborných činností lekárov, všetky otázky v týchto dokumentoch sú posudzované v trojici ich genetických, právnych a sociálnych aspektov. .
Cieľ lekárskej genetikydokument hovorí, že ide o diagnostiku, liečbu a prevenciu dedičných chorôb. Na dosiahnutie tohto cieľa sa vykonáva vedecký výskum. Lekárska genetická prax by mala byť založená na nasledujúcom všeobecné etické princípy:
Rešpektovanie jednotlivca: povinnosť lekára rešpektovať sebaurčenie a voľbu autonómneho jednotlivca a chrániť osoby s obmedzenou spôsobilosťou na právne úkony (napr. deti, osoby s mentálnou retardáciou, duševnými chorobami); princíp úcty k jednotlivcovi by mal byť základom každého vzťahu medzi profesionálnym genetikom a konzultantom;
Benefit: povinné zabezpečenie blahobytu jednotlivca, konanie v jeho záujme a maximalizácia možného prospechu;
Neškodenie: povinnosť znížiť a ak je to možné, odstrániť škodu spôsobenú osobe;
Rovnováha: potreba vyvážiť riziko prijatých opatrení tak, aby bol prínos pre pacientov a ich rodiny pravdepodobnejší ako poškodenie;
Spravodlivosť: spravodlivé rozdelenie výhod a bremien.
Podobné dokumenty vypracovali a pripravujú aj iné medzinárodné organizácie. Mnohí lekári, genetici a právnici hovoria o potrebe vyvinúť špeciálny medicínsky genetický kódex, ktorý by upravoval príslušné práva, povinnosti a normy správania sa strán v týchto záležitostiach.
Jeden z podstatné črty etických problémov lekárskej genetiky je, že dedičné choroby sa netýkajú len jednotlivca, ktorý nimi trpí. Tieto choroby sa prenášajú na potomkov, takže vznikajúce problémy sú zásadne rodinného, kmeňového charakteru.
Druhá vlastnosť Existuje dramatický rozdiel medzi úspešnosťou diagnostiky dedičných chorôb a schopnosťou ich liečiť. Len veľmi málo chorôb sa dá úspešne liečiť, preto sa činnosť lekára obmedzuje na ich identifikáciu a preventívne opatrenia. To spôsobuje vznik neobvyklého problému pre medicínu - etiky diagnostiky konkrétnej dedičnej patológie, ak neexistuje spôsob, ako ju liečiť. Ako ukazuje prax, drvivá väčšina ľudí ohrozených dedičnými chorobami nechce byť diagnostikovaná, nechcú poznať svoju budúcnosť, pretože ju nie sú schopní zmeniť.
Tretia špecifická vlastnosť lekárskej genetiky je, že hlavným predmetom jej pozornosti sú budúce generácie a materiálne náklady znáša súčasná generácia. To si vyžaduje osobitnú duchovnú klímu v spoločnosti, keď väčšina spoluobčanov dokáže pochopiť svoju zodpovednosť za zdravie a život tých, ktorí sa ešte len nenarodia. Ak dôjde k takémuto porozumeniu, je možné racionálne vyriešiť problém spravodlivého rozdelenia sociálnych zdrojov medzi žijúcu generáciu a tú, ktorá ju nahradí.
Etické otázky projektu ľudského genómu
Prví vývojári projekt ľudského genómu predvídal nevyhnutnosť etických, právnych a sociálnych problémov a formuloval etické ciele Projektu:
Špecifikovať a predpovedať dôsledky mapovania ľudského genómu;
Stimulovať verejnú diskusiu o probléme;
Rozvíjať možnosti regulácie, ktoré zabezpečia využitie informácií v záujme jednotlivca a spoločnosti.
Sú tri oblasti, v ktorých je potrebné analyzovať sociálno-etické dôsledky projektu „Ľudský genóm“ – ide o jednotlivca a rodinu, spoločnosť, filozofické predstavy človeka o sebe samom. . Na individuálnej aj rodinnej úrovni jeden príklad problémov, ktoré môžu nastať, je nasledujúci. V blízkej budúcnosti budú vyvinuté tisíce nových metód genetickej diagnostiky a každý človek bude môcť mať jedinečné informácie o svojich genetických vlastnostiach. No zároveň vzniká prirodzená asymetria práv vlastniť takýto „majetok“ a disponovať s ním. Rodičia ako zákonní zástupcovia maloletých majú právo na prístup k ich genetickým informáciám. Zákon však nestanovuje právo detí vlastniť genetické informácie o svojich rodičoch. Keďže genóm dieťaťa bol získaný čiastočne od otca a čiastočne od matky, obmedzenie práva na prístup ku genetickej informácii rodičov znamená, že niekedy je nemožné získať o sebe životne dôležité informácie. Ide o zjavnú formu nespravodlivosti vo vzťahoch medzi generáciami v rámci rodiny. Budeme musieť rozšíriť rozsah tradičných pojmov „dôvernosť“, „nedotknuteľnosť súkromného života“, „osobná autonómia“. Teraz by sa mali vzťahovať nielen na jednotlivca, ale aj na rodinu, klan. Rastie význam rodinných zväzkov, vzájomnej zodpovednosti, spravodlivosti, slušnosti všetkých príbuzných. Len vnútrorodinná solidarita môže každého člena rodiny ochrániť pred neželaným zasahovaním zainteresovaných osôb do ich „genetických tajomstiev“. Môžu to byť zamestnávatelia a ich zástupcovia, poisťovne, vládne agentúry a iné.
Na úrovni spoločnosti V prvom rade je potrebné kvalitatívne zlepšiť všeobecnú biologickú a najmä genetickú výchovu populácie. Vlastníctvo genetickej informácie znamená zodpovedné nakladanie s ňou. To je nemožné bez zvládnutia základov moderných genetických vedomostí, bez pochopenia jazyka pravdepodobnostných vzorcov, ktoré opisujú znaky prejavu dedičných vlastností. Genetická nevedomosť populácie bola a bude úrodným prostredím pre bezohľadné politické špekulácie a nečestné komerčné aktivity v oblasti genetického testovania a medicínskeho genetického poradenstva.
Ďalším sociálnym problémom, ktorému spoločnosť čelí pri realizácii Projektu ľudského genómu, je spravodlivosť prístupu ku genetickej diagnostike, medicínskemu genetickému poradenstvu a vhodným metódam prevencie a liečby dedičných chorôb.
rozvoj filozofické predstavy človeka o sebe je to mimoriadne dôležité, pretože len skutočným určením pozemského a kozmického postavenia človeka možno pochopiť prípustné hranice zasahovania do základov jeho bytia.
Morálne aspekty génovej terapie a poradenstva
Génová terapia je jedným z najnovších trendov vo vývoji medicíny. K dnešnému dňu bol aplikovaný na stovky pacientov av niektorých prípadoch s celkom povzbudivými výsledkami. Najperspektívnejšie je využitie génovej terapie na liečbu monogénnych dedičných chorôb, pri ktorých sa predpokladá, že vnesenie genetického materiálu obsahujúceho normálne fungujúci gén do tela vyvolá rozhodujúci terapeutický efekt. Sľubný je vývoj metód génovej terapie malígnych novotvarov. Značné nádeje sa spájajú s vývojom účinných metód génovej terapie AIDS.
Vyhliadky génovej terapie vo vzťahu k multifaktoriálnym poruchám, ako sú kardiovaskulárne poruchy, sú nejednoznačné. Avšak aj tu, keď sú identifikované "úzke miesta" chorôb, sú možné varianty genetickej korekcie, sľubujúce aspoň možnosť spomalenia vývoja patológie.
Zároveň je potrebné zdôrazniť, že v súčasnosti nemožno žiadnu z existujúcich metód génovej terapie považovať za dostatočne rozvinutú a spoľahlivú. Úspešné prípady, vzbudzujúce verejné nadšenie a nadšenie, sa striedali s tragickými zlyhaniami, po ktorých nasledovali vytrvalé výzvy na zastavenie týchto nebezpečných experimentov. Dá sa preto s istotou predpokladať, že génová terapia v najbližších desaťročiach neopustí pole experimentov, a preto by sa na ňu mal aplikovať príslušný súbor právnych a etických noriem.
Lekárske genetické poradenstvo je proces, pri ktorom pacienti alebo ich príbuzní ohrození dedičným alebo suspektným dedičným ochorením dostávajú informácie o následkoch tohto ochorenia, pravdepodobnosti jeho rozvoja a dedičnosti, ako aj o spôsoboch jeho prevencie a liečby.
O konečnom efekte medicínskeho genetického poradenstva nerozhoduje len správnosť záverov konzultanta, ale do značnej miery pochopenie, uvedomenie si významu genetickej prognózy zo strany konzultujúcich ľudí. Neustála spomienka na problémy, strachy, obavy, mylné predstavy o povahe dedičných chorôb sťažuje konzultujúcej osobe vnímanie informácií poskytnutých konzultantom. Oznamovanie aj prvotriednych výsledkov výskumu rodičom môže byť neúčinné, ak nie sú na prijímanie týchto informácií náležite pripravení. Vysvetlenie rizika by sa malo vykonávať dôsledne, berúc do úvahy charakteristiky konzultácie.
Väčšina pacientov genetika, analogicky s odporúčaniami terapeuta, chirurga a iných odborníkov, verí, že lekár poradne pre nich vypracuje jasný akčný program, predpíše vhodné opatrenia a dá jednoznačnú odpoveď, ktorý rodič je „vinní“ za narodenie chorého dieťaťa a ako sa vyhnúť opakovaným problémom. Často sú však sklamaní. O mnohých otázkach sa musia rozhodnúť sami, napríklad keď im povedali rozsah opakovaného genetického rizika. Preto je veľmi dôležité, aby rodičia odchádzali z konzultácie s pomerne jasnou predstavou o možných výsledkoch budúcich tehotenstiev. K tomu je potrebné informovať pacientov nielen o pravdepodobnostnej prognóze, ale vysvetliť aj pravdepodobné príčiny ochorenia v rodine, mechanizmy jeho prenosu, možnosti včasnej diagnostiky, liečby a pod.
Etické dilemy eugeniky
Termín "eugenika" navrhnutý v roku 1883 F. Galton. Podľa jeho názoru eugenika musí vyvinúť metódy sociálnej kontroly, ktoré „môžu napraviť alebo zlepšiť rasové vlastnosti budúcich generácií, fyzické aj intelektuálne“. Stúpenci eugeniky verili, že rozvoj medicíny a iných opatrení na zlepšenie kvality života oslabuje účinok prirodzeného výberu a hrozí nebezpečenstvo degenerácie ľudí. „Podnormálni“ jedinci, podieľajúci sa na rozmnožovaní, „kontaminujú genofond národa“ patologickými génmi. Eugenika ponúkla systém opatrení, ktoré by mohli zabrániť genetickej degenerácii populácie.
Existujú dva typy eugeniky: negatívna a pozitívna. Prvý je navrhnutý tak, aby vyvinul metódy, ktoré dokážu zastaviť dedičnosť „subnormálnych“ génov. Druhý by mal poskytovať rôzne priaznivé príležitosti a výhody na reprodukciu fyzicky a intelektuálne najnadanejších jedincov.
Myšlienky eugeniky mali významný vplyv na formovanie fašistickej rasovej teórie a praxe v Nemecku, čo spôsobilo, že myšlienky genetického zlepšovania boli medzi vedcami a verejnosťou zdiskreditované. Zároveň niektoré myšlienky eugeniky nemožno uznať ako racionálne. Zlepšenie zdravia populácie systematickým znižovaním koncentrácie génov, ktoré určujú konkrétnu patológiu, je úplne morálne opodstatnená akcia.
