Morfofunkčné charakteristiky a klasifikácia ľudských chromozómov. Morfofunkčné charakteristiky a klasifikácia chromozómov

Termín „chromozóm“ navrhol v roku 1888 nemecký morfológ Waldeir. V roku 1909 Morgan, Bridges a Sturtevant dokázali spojenie dedičného materiálu s chromozómami. Chromozómy zohrávajú dominantnú úlohu pri prenose dedičnej informácie z bunky do bunky, pretože spĺňajú všetky požiadavky:

1) Schopnosť zdvojnásobiť;

2) Stálosť prítomnosti v bunke;

3) Rovnomerná distribúcia genetického materiálu medzi dcérskymi bunkami.

Genetická aktivita chromozómov závisí od stupňa zhutnenia a zmien počas mitotického cyklu bunky.

Despiralizovaná forma existencie chromozómu v nedeliacom sa jadre sa nazýva chromatín, je založená na proteíne a DNA, ktoré tvoria DNP (deoxyribonukleový komplex).

Chemické zloženie chromozómov.

Histónové proteíny H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50 % - základné vlastnosti;

Nehistónové proteíny – kyslé vlastnosti

RNA, DNA, lipidy (40%)

Polysacharidy

Kovové ióny

Keď bunka vstúpi do mitotického cyklu, zmení sa štruktúrna organizácia a funkčná aktivita chromatínu.

Štruktúra metafázového chromozómu (mitotického)

Skladá sa z dvoch chromatidov spojených navzájom centrálnym zúžením, ktoré rozdeľuje chromozóm na 2 ramená - p a q (krátke a dlhé).

Poloha centroméry po dĺžke chromozómu určuje jej tvar:

Metacentrické (p=q)

Submetacentrické (p>q)

Akrometacentrický (s

Existujú satelity, ktoré sú sekundárnou konstrikciou spojené s hlavným chromozómom, v jeho oblasti sú gény zodpovedné za syntézu ribozómov (sekundárnym zúžením je nukleárny organizátor).

Na koncoch chromozómov sú teloméry, ktoré zabraňujú zlepeniu chromozómov a tiež podporujú pripojenie chromozómov k jadrovej membráne.

Na presnú identifikáciu chromozómov použite index centromér – pomer dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu (a vynásobte 100 %).

Interfázová forma chromozómu zodpovedá chromatínu jadier medzifázových buniek, ktorý je viditeľný pod mikroskopom ako súbor viac či menej voľne umiestnených vláknitých útvarov a zhlukov.

Medzifázové chromozómy sú charakterizované despiralizovaným stavom, t.j. strácajú svoj kompaktný tvar, uvoľňujú sa a kondenzujú.

Úrovne zhutnenia DNP

Úroveň zhutnenia	Zhutňovací faktor	Priemer vlákna
Nukleozomálne. G 1, S. Chromatínová fibrila, „reťazec guľôčok“. Vznikli: histónové proteíny štyroch tried - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - ktoré tvoria histónový oktanet (dve molekuly z každej triedy). Molekula DNA je navinutá na histónové oktaméry (75 závitov); voľná linkerová (väzobná) stránka. Charakteristické pre syntetické obdobie medzifázy.	7 krát	10 nm
Nukleomérny. G 2. Chromatínová fibrila - štruktúra solenoidu: vďaka spojeniu susedných nukleozómov, vďaka inkorporácii proteínov do spojovacej oblasti.	40 krát	30 nm
Chromomérny. Za účasti nehistónových proteínov s tvorbou slučiek (počas zhutňovania). Charakteristické pre začiatok profázy mitózy. Jeden chromozóm - 1000 slučiek. Jedna slučka má 20 000 až 80 000 nukleotidových párov.	200-400 krát	300 nm
Chromý. Zapojené sú kyslé proteíny. Charakteristické pre koniec profázy.	1000 krát	700 nm
Chromozomálne. Charakteristika metafázy mitózy. Zapojenie histónového proteínu H1. Maximálny stupeň špirály.	10 4 - 10 5 krát	1400 nm

Stupeň zhutnenia chromatínu ovplyvňuje jeho genetickú aktivitu. Čím nižšia je úroveň zhutnenia, tým väčšia je genetická aktivita a naopak. Na nukleozomálnej a nukleomérnej úrovni je chromatín aktívny, ale v metafáze je neaktívny a chromozóm plní funkciu uchovávania a distribúcie genetickej informácie.

Fakulta zubného lekárstva

Tematický plán prednášok pre študentov Fakulty zubného lekárstva

1 semester

1. Bunka je základná genetická štrukturálna a funkčná jednotka živej bytosti. Organizácia tokov energie, informácií a hmoty v bunke.

2. Bunkový cyklus, mitotický cyklus, mitóza. Štruktúra chromozómov. Dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle.Heteroeuchromatín. karyotyp.

3. Gametogenéza. meióza. gaméty. Hnojenie.

4. Predmet, úlohy a metódy genetiky. Klasifikácia génov. Základné zákonitosti dedenia a formovania znakov. Chromozomálna teória dedičnosti.

5. Molekulárny základ dedičnosti. Systém kódu DNA.Skutočná štruktúra eukaryotov a prokaryotov.

6. Génový prejav. Prepis, spracovanie, vysielanie. Genetické inžinierstvo.

7. Formy variability. Variabilita modifikácie. Norma reakcie. Úpravy.

8. Mutačná a kombinatívna variabilita. Mutácie. Mutagenéza.

9. Genetické a chromozomálne dedičné choroby človeka.

10. Ontogenéza ako proces realizácie dedičnej informácie, kritické obdobia vývoja. Problémy ekológie itatogenézy.

11. Populačná štruktúra druhu.Evolučné faktory. Mikro- a makroevolúcia. Mechanizmy zákonitostí evolúcie organického sveta. Syntetická evolučná teória.

12. Vlastnosti ľudskej evolúcie. Populačná štruktúra ľudstva Ľudia ako objekt pôsobenia evolučných faktorov. Genetický polymorfizmus ľudstva.

Komentovaný kalendár prednášok

1. Bunka je elementárna genetická štrukturálna a funkčná jednotka živej bytosti. Organizácia tokov energie, informácií a hmoty v bunke.

Voda ako primárne médium života, jej úloha v medzimolekulových interakciách Molekulárna organizácia dedičného materiálu. Univerzálna organizácia a funkcie nukleových kyselín pri ukladaní, prenose a implementácii dedičnej informácie. Kódovanie a implementácia genetickej informácie v bunke. systém kódu DNA. Proteíny sú priamymi produktmi a realizátormi genetickej informácie. Molekulárna organizácia a funkcie proteínov ako substrátov života. Biologická úloha polysacharidov a lipidov, ich vlastnosti. Biologická úloha polysacharidov, ATP v bioenergii. Bunka je prvkom biologického systému. Bunka je organizmus. Bunka je elementárna genetická a štruktúrno-funkčná jednotka mnohobunkových organizmov. Tok látok, energie a informácií v bunke Hierarchia štruktúrnych a funkčných úrovní organizácie eukaryotickej bunky Molekulárne, enzymatické a štruktúrne a funkčné komplexy. Bunkové membrány, ich úloha v priestorovej a časovej organizácii bunky. Receptory na povrchu buniek. Ich chemická povaha a význam. Vlastnosti molekulárnej organizácie supramembránového komplexu baktérií, vďaka čomu sú odolné voči slinným lyzozýmom, fagocytom a antibiotikám. Iónové kanály povrchového aparátu a ich úloha v analgetickom účinku pri lokálnej anestézii v stomatochirurgii. Endomembránový systém ako hlavná zložka priestorovej subcelulárnej organizácie Bunkové organoidy, ich morfofunkčná organizácia a klasifikácia. Jadro je riadiaci systém bunky. Jadrový obal.

2. Bunkový cyklus Mitotický cyklus Mitóza. Štruktúra chromozómov. Dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle.Heteroeuchromatín. karyotyp.

Morfofunkčné charakteristiky a klasifikácia chromozómov.Ľudský karyotyp. Časová organizácia bunky Bunkový cyklus, jeho periodizácia Mitotický cyklus, fázy autorreprodukcie a distribúcie genetického materiálu. Štruktúra chromozómu a dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle. Hetero- a euchromatín. Význam mitózy pre reprodukciu organizmov a regeneráciu. Mitotická aktivita tkanív ľudskej ústnej dutiny. Mitotický pomer. Životné cykly buniek, tkanív a orgánov ústnej dutiny človeka. Rozdiely v životných cykloch normálnych a nádorových buniek. Regulácia bunkového cyklu a mitotickej aktivity.

3. Gametogenéza. meióza. gaméty. Hnojenie .

Evolúcia reprodukcie. Biologická úloha a formy nepohlavného rozmnožovania. Pohlavný proces ako mechanizmus výmeny dedičných informácií v rámci druhu Gametogenéza, meióza, cytologické a cytogenetické charakteristiky. Hnojenie, inseminácia, pohlavný dimorfizmus: genetické, morfofyziologické, endokrinné a behaviorálne aspekty. Biologický aspekt ľudskej reprodukcie.

4. Predmet, úlohy a metódy genetiky. Klasifikácia génov. Základné zákonitosti dedenia a formovania znakov. Chromozomálna teória dedičnosti.

Všeobecná koncepcia genetického materiálu a jeho vlastností: ukladanie informácie, zmena (mutácia) genetickej informácie, reparácia, jej prenos z generácie na generáciu, realizácia Gén je funkčná jednotka dedičnosti, jej vlastnosti Klasifikácia génov (štrukturálne, regulačné , skákanie). Lokalizácia génov v chromozómoch. Pojem alelicita, homozygotnosť, heterozygotnosť. Genetické a cytologické mapy chromozómov. Chromozómy ako skupiny génových väzieb Základné princípy chromozómovej teórie dedičnosti Hybridologická analýza je základná metóda genetiky. Typy dedičstva. Monogénna dedičnosť ako mechanizmus prenosu kvalitatívnych vlastností na potomstvo. Monohybridné kríženie. Pravidlo uniformity hybridov prvej generácie. Pravidlo pre delenie hybridov druhej generácie. Dominancia a recesivita, Di- a polyhybridné kríženie. Nezávislá kombinácia nealelických génov Štatistický charakter mendelovských vzorov. Podmienky pre mendelovské vlastnosti, mendelovské vlastnosti človeka. Prepojené dedičstvo vlastností a kríženie. Dedičnosť znakov spojených s pohlavím Dedičnosť znakov riadených génmi ľudských chromozómov X a Y Polygénna dedičnosť ako mechanizmus dedenia kvantitatívnych znakov. Úloha skupinovo špecifických látok v slinách v súdnom lekárstve pri určovaní krvných skupín.

5. Molekulárne základy dedičnosti. Systém kódu DNA.Skutočná štruktúra eukaryotov a prokaryotov.

Konvariantná reprodukcia je molekulárny mechanizmus dedičnosti a variability v živých organizmoch. Úseky DNA s unikátnymi opakujúcimi sa nukleotidovými sekvenciami, ich funkčný význam Molekulárny základ dedičnosti. Štruktúra génov u prokaryotov a eukaryotov.

6. Génová expresia. Prepis, spracovanie, vysielanie. Genetické inžinierstvo.

Génová expresia v procese biosyntézy bielkovín. Fenomén zostrihu. Hypotéza „jeden gén – jeden enzým“. Onkogény. Genetické inžinierstvo.

7. Formy premenlivosti. Variabilita modifikácie. Norma reakcie. Úpravy.

Variabilita ako vlastnosť, ktorá zabezpečuje možnosť existencie živých systémov v rôznych stavoch.Formy premenlivosti: modifikácia, kombinácia, mutácia a ich význam v ontogenéze a evolúcii. Variabilita modifikácie. Norma reakcie geneticky podmienených vlastností. Fenokópie. Adaptívny charakter modifikácií.

8. Mutačná a kombinatívna variabilita. Mutácie. Mutagenéza

Genotypová variabilita (kombinačná a mutačná). Mechanizmy kombinovanej variability. Význam kombinovanej variability pri zabezpečovaní genotypovej diverzity ľudí Mutačná variabilita. Mutácie sú kvalitatívne alebo kvantitatívne zmeny v genetickom materiáli. Klasifikácia mutácií: génové, chromozomálne, genómové. Mutácie v reprodukčných a somatických bunkách. Polyploidia, heteroploidia a haploidia, mechanizmy ich vzniku Chromozomálne mutácie: delécia, inverzia, duplikácia a translokácia. Spontánne a indukované mutácie. Mutagenéza a genetická kontrola Reparácia genetického materiálu, opravné mechanizmy DNA. Mutagény: fyzikálne, chemické a biologické. Mutagenéza u ľudí. mutagenéza a karcinogenéza Genetické nebezpečenstvo znečistenia životného prostredia a

ochranné opatrenia.

9. Genetické a chromozomálne dedičné choroby človeka.

Pojem dedičné choroby, úloha prostredia pri ich prejave. Vrodené a nevrodené dedičné choroby.Klasifikácia dedičných chorôb. Genetické dedičné choroby, mechanizmy ich vzniku, frekvencia, príklady. Chromozomálne choroby spojené so zmenami počtu chromozómov u človeka, mechanizmy ich vývoja, príklady Chromozomálne dedičné choroby spojené so zmenami v štruktúre chromozómov, mechanizmy ich vývoja, príklady Genetické inžinierstvo, jeho perspektívy v liečbe genetickej dedičnosti choroby. Prevencia dedičných chorôb. Lekárske a genetické poradenstvo ako základ prevencie dedičných chorôb. Lekárska a genetická prognóza - stanovenie rizika narodenia chorého dieťaťa.Prenatálna (prenatálna) diagnostika, jej metódy a možnosti. Monogénne dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavie viazané znaky, ochorenia a syndrómy v zubnom lekárstve. Polygénne dedičné choroby a syndrómy v zubnom lekárstve. Prejav a úloha mutácií v ľudskej maxilofaciálnej patológii. Diagnostika chromozomálnych ochorení a ich prejavy na tvári a zubnom systéme. Dôsledky príbuzenských manželstiev na prejav dedičnej maxilofaciálnej patológie.

10. Ontogenéza ako proces implementácie dedičnej informácie, kritické obdobia vývoja. Problémy ekológie itatogenézy.

Individuálny vývoj (ontogenéza) Periodizácia ontogenézy (predembryonálne, embryonálne a postembryonálne obdobia). Periodizácia a všeobecná charakteristika embryonálneho obdobia: prezygotické obdobie, oplodnenie, zygota, štiepenie, gastrulácia, histo- a organogenéza Implementácia dedičnej informácie pri tvorbe definitívneho fenotypu Následné interakcie častí vyvíjajúceho sa organizmu. Embryonálna indukcia. Diferenciácia a integrácia vo vývoji. Úloha dedičnosti a prostredia v ontogenéze. Kritické obdobia vývoja. Hypotéza rozdielnej génovej aktivity. Selektívna génová aktivita vo vývoji; úloha cytoplazmatických faktorov vajíčka, kontaktné interakcie buniek, medzitkanivové interakcie, hormonálne vplyvy. Integrita ontogenézy. Vznik, vývoj a formovanie tváre, ústnej dutiny a zubného systému v embryogenéze človeka. Transformácia žiabrového aparátu. Dedičné a nededičné malformácie tváre a zubného systému ako dôsledok dysregulácie ontogenézy. Výmena zubov. Zmeny súvisiace s vekom v ľudskej ústnej dutine a zubnom systéme. Úloha environmentálnych faktorov pri vzniku kazu a chorôb tráviaceho systému.

11. Populačná štruktúra druhu Evolučné faktory. Mikro- a makroevolúcia. Mechanizmy zákonitostí evolúcie organického sveta. Syntetická evolučná teória.

Populačná štruktúra druhu Populácie: genetické a environmentálne charakteristiky. Genofond (alelový fond) populácie.Mechanizmy vzniku a faktory časovej dynamiky genofondu. Hardyho-Weinbergovo pravidlo: obsah a matematické vyjadrenie Používa sa na výpočet frekvencie heterozygotných alel u ľudí. Populácia je elementárna jednotka evolúcie. Primárnym evolučným javom je zmena genofondu (genetickej skladby) populácie Elementárne evolučné faktory: mutačné procesy a genetická kombinatorika Populačné vlny, izolácia, prirodzený výber. Interakcia elementárnych evolučných faktorov a ich úloha pri vytváraní a upevňovaní zmien v genetickom zložení populácií.Prirodzený výber. Formy prirodzeného výberu. Kreatívna úloha prirodzeného výberu v evolúcii. Adaptívny charakter evolučného výberu evolučného procesu Adaptácia, jej definícia. Prispôsobenie sa vysoko lokálnym a širokým životným podmienkam Životné prostredie ako evolučný koncept Dialekticko-materialistické riešenie problematiky biologickej účelnosti. Mikro-makroevolúcia. Charakteristika mechanizmov a hlavné výsledky. Typy, formy a pravidlá vývoja skupín. Organický svet ako výsledok evolučného procesu Dialekticko-materialistické chápanie problému smerovania evolučného procesu Progresívna povaha evolúcie. Biologický a morfofyziologický pokrok: kritériá, genetický základ. Fylogeneticky podmienené defekty tváre a zubného systému.

12. Charakteristiky ľudskej evolúcie. Populačná štruktúra ľudstva Ľudia ako objekt pôsobenia evolučných faktorov. Genetický polymorfizmus ľudstva.

Populačná štruktúra ľudstva. izoluje. Ľudia ako objekty evolučných faktorov. Vplyv mutačného procesu, migrácie, izolácie na genetickú konštitúciu ľudí. Genetický drift a vlastnosti genofondov izolátov Špecifickosť pôsobenia prirodzeného výberu v ľudských populáciách. Príklady selekcie proti heterozygotom a homozygotom. Selekcia a protivýber. Faktory protiselekcie pre znak kosáčikovitých erytrocytov. Populačné genetické účinky systému selekcia-protiselekcia: stabilizácia genofondov populácií, udržiavanie stavu genetického polymorfizmu v čase. Genetický polymorfizmus, klasifikácia. Adaptívny a vyvážený polymorfizmus. Genetické polymorfizmy a adaptačný potenciál populácií.Genetická záťaž a jej biologická podstata. Genetický polymorfizmus ľudstva: mierka, formačné faktory. Význam genetickej diverzity v minulosti, súčasnosti a budúcnosti ľudstva (medicínsko-biologické a sociálne aspekty) Genetické aspekty predispozície k chorobám Problém genetickej záťaže Mutačná záťaž. Frekvencia dedičných chorôb.Človek ako prirodzený výsledok procesu historického vývoja organického sveta. Biosociálna podstata človeka Postavenie druhu v systéme živočíšneho sveta: kvalitatívna jedinečnosť človeka Genetická a sociálna dedičnosť človeka Korelácia biologických a sociálnych faktorov pri formovaní človeka v rôznych štádiách antropogenézy. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus Biologická prehistória ľudstva: morfofyziologické predpoklady vstupu do sociálnej sféry Biologické dedičstvo človeka ako jeden z faktorov zabezpečujúcich možnosť sociálneho rozvoja. Jeho význam pri určovaní zdravia ľudí. Úloha výživy vo vývoji ľudského zubného systému. Úloha faktorov geografického prostredia, primárnych zmien žuvacieho aparátu a celkovej stavby a tvárového skeletu pri formovaní rás.

Poznámka: prednášky sa konajú raz týždenne

Test č.3

„Jadro bunky: hlavné zložky jadra, ich štrukturálne a funkčné vlastnosti. Dedičný aparát bunky. Časová organizácia dedičného materiálu: chromatín a chromozómy. Štruktúra a funkcie chromozómov. Pojem karyotyp.

Vzorce existencie buniek v čase. Reprodukcia na bunkovej úrovni: mitóza a meióza. Koncept apoptózy"

Otázky pre samoukov:

Úloha jadra a cytoplazmy pri prenose dedičnej informácie; Charakteristika jadra ako genetického centra. Úloha chromozómov pri prenose dedičných informácií. Chromozómové pravidlá; Cytoplazmatická (mimojadrová) dedičnosť: plazmidy, epizómy, ich význam v medicíne; Hlavné zložky jadra, ich štrukturálne a funkčné charakteristiky. Moderné predstavy o štruktúre chromozómov: nukleozómový model chromozómov, úrovne organizácie DNA v chromozómoch; Chromatín ako forma existencie chromozómov (hetero- a euchromatín): štruktúra, chemické zloženie; karyotyp. Klasifikácia chromozómov (Denver a Paríž). Typy chromozómov; Životný cyklus bunky, jej periódy, jej varianty (vlastnosti v rôznych typoch buniek). Pojem kmeňové, pokojové bunky. Mitóza je charakteristická pre jej obdobia. Regulácia mitózy. Morfofunkčné charakteristiky a dynamika chromozómovej štruktúry v bunkovom cykle. Biologický význam mitózy. Koncept apoptózy. Kategórie bunkových komplexov. Mitotický index. Pojem mitogény a cytostatiká.

ČASŤ 1. Samostatná práca:

Úloha č. 1. Kľúčové pojmy témy

Vyberte príslušné výrazy zo zoznamu a rozmiestnite ich v ľavom stĺpci tabuľky 1 podľa definícií.

metafázové chromozómy, metacentrické chromozómy, akrocentrické chromozómy; meióza; spermie; spermatocyt; cytokinéza; Binárne delenie; spermatogenéza; spermatogónia; mitóza; monospermia; schizogónia; endogónia; oogenéza; amitóza; apoptóza; izogamia; gametogenéza; sporulácia; gaméty; Haploidná sada chromozómov; cytokinéza; Oogonia (oogonia); anizogamia; Ovotida (vajíčko); Hnojenie; Partenogenéza; Ovogamia; Fragmentácia; hermafroditizmus; Životný cyklus bunky; medzifáza; Bunkový (mitotický cyklus).

ide o redukčné delenie, ku ktorému dochádza počas dozrievania zárodočných buniek; v dôsledku tohto delenia vznikajú haploidné bunky, t. j. majúce jednu sadu chromozómov

ide o priame bunkové delenie, pri ktorom nedochádza k rovnomernej distribúcii dedičného materiálu medzi dcérskymi bunkami

časť životného cyklu bunky, počas ktorej diferencovaná bunka plní svoje funkcie a pripravuje sa na delenie

cytoplazmatické delenie po nukleárnom delení.

chromozómy, v ktorých je primárna konstrikcia (centroméra) umiestnená blízko telomerickej oblasti;

replikované, maximálne špirálovité chromozómy v štádiu metafázy, umiestnené v ekvatoriálnej rovine bunky;

chromozómy, v ktorých je primárne zúženie (centroméra) umiestnené v strede a rozdeľuje telo chromozómu na dve ramená rovnakej dĺžky (rovnakoramenné chromozómy);

Úloha č.2. "Stupeň chromatického zvinutia a lokalizácia chromatínu v jadre."

Na základe materiálov z prednášky a učebnice „Cytológia“ 1) študujte chromatín v závislosti od stupňa jeho spiralizácie a vyplňte diagram:

2) študujte chromatín v závislosti od jeho umiestnenia v jadre a vyplňte diagram:

ČASŤ 2. Praktická práca:

Úloha č.1. Preštudujte si ľudský karyogram nižšie a odpovedzte na otázky písomne:

1) Súbor chromozómov ktorého pohlavia (mužského alebo ženského) odráža karyogram? Vysvetli svoju odpoveď.

2) Uveďte počet autozómov a pohlavných chromozómov prezentovaných na karyograme.

3) Akému typu chromozómu patrí chromozóm Y?

Určite pohlavie a napíšte slovo do rámčeka, vysvetlite svoju odpoveď:

"Ľudský karyogram"

Odpoveď s vysvetlením:

ČASŤ 3. Problémovo-situačné úlohy:

1. V bunke je narušená syntéza histónových proteínov. Aké dôsledky to môže mať pre bunku?

2. Mikrosklíčko odhalilo dvoj- a viacjadrové bunky, ktoré neboli navzájom identické, pričom niektoré z nich vôbec neobsahovali jadrá. Aký proces je základom ich formovania? Definujte tento proces.

Chromozómy(grécky - chromo- farba, soma– telo) je špirálovitý chromatín. Ich dĺžka je 0,2 – 5,0 µm, priemer 0,2 – 2 µm.

Metafázový chromozóm pozostáva z dvoch chromatid, ktoré spájajú centroméra (primárna konstrikcia). Rozdeľuje chromozóm na dva rameno. Jednotlivé chromozómy majú sekundárne zúženia. Oblasť, ktorú oddeľujú, je tzv satelit a takéto chromozómy sú satelitné. Konce chromozómov sa nazývajú teloméry. Každá chromatida obsahuje jednu súvislú molekulu DNA kombinovanú s histónovými proteínmi. Intenzívne zafarbené oblasti chromozómov sú oblasti silnej spiralizácie ( heterochromatín). Svetlejšie oblasti sú oblasti so slabou špirálou ( euchromatínu).

Typy chromozómov sa rozlišujú podľa umiestnenia centroméry (obr.).

1. Metacentrické chromozómy– centroméra je umiestnená v strede a ramená majú rovnakú dĺžku. Úsek ramena v blízkosti centroméry sa nazýva proximálny, opačný sa nazýva distálny.

2. Submetacentrické chromozómy– centroméra je posunutá od stredu a ramená majú rôzne dĺžky.

3. Akrocentrické chromozómy– centroméra je silne posunutá zo stredu a jedno rameno je veľmi krátke, druhé rameno je veľmi dlhé.

V bunkách slinných žliaz hmyzu (muchy Drosophila) sú obrovské, polyténové chromozómy(viacvláknové chromozómy).

Existujú 4 pravidlá pre chromozómy všetkých organizmov:

1. Pravidlo konštantného počtu chromozómov. Za normálnych okolností majú organizmy určitých druhov konštantný, druhovo špecifický počet chromozómov. Napríklad: človek má 46, pes 78, mucha Drosophila má 8.

2. Párovanie chromozómov. V diploidnom súbore má každý chromozóm normálne párový chromozóm – identický v tvare a veľkosti.

3. Individualita chromozómov. Chromozómy rôznych párov sa líšia tvarom, štruktúrou a veľkosťou.

4. Chromozómová kontinuita. Keď sa zdvojí genetický materiál, z chromozómu sa vytvorí chromozóm.

Súbor chromozómov somatickej bunky, charakteristických pre organizmus daného druhu, sa nazýva tzv karyotyp.

Chromozómy sú klasifikované podľa rôznych charakteristík.

1. Chromozómy, ktoré sú identické v bunkách mužských a ženských organizmov, sa nazývajú autozómy. Osoba má vo svojom karyotype 22 párov autozómov. Chromozómy, ktoré sa líšia v bunkách mužských a ženských organizmov, sa nazývajú heterochromozómy alebo pohlavné chromozómy. U muža sú to chromozómy X a Y, u ženy chromozómy X a X.

2. Usporiadanie chromozómov v klesajúcom ráde je tzv idiogram. Ide o systematický karyotyp. Chromozómy sú usporiadané do párov (homologické chromozómy). Prvý pár sú najväčšie, 22. pár sú malé a 23. pár sú pohlavné chromozómy.

3. V roku 1960 Bola navrhnutá Denverova klasifikácia chromozómov. Je postavená na základe ich tvaru, veľkosti, polohy centroméry, prítomnosti sekundárnych zúžení a satelitov. Dôležitým ukazovateľom v tejto klasifikácii je centromerický index(CI). Ide o pomer dĺžky krátkeho ramena chromozómu k jeho celej dĺžke, vyjadrený v percentách. Všetky chromozómy sú rozdelené do 7 skupín. Skupiny sú označené latinskými písmenami od A do G.

Skupina A obsahuje 1 – 3 páry chromozómov. Ide o veľké metacentrické a submetacentrické chromozómy. Ich CI je 38-49%.

Skupina B. 4. a 5. pár sú veľké metacentrické chromozómy. CI 24-30 %.

Skupina C. Páry chromozómov 6 – 12: stredne veľké, submetacentrické. CI 27-35 %. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm X.

Skupina D. 13. – 15. pár chromozómov. Chromozómy sú akrocentrické. CI je asi 15 %.

Skupina E. Páry chromozómov 16 – 18. Relatívne krátke, metacentrické alebo submetacentrické. CI 26-40 %.

Skupina F. 19. – 20. pár. Krátke, submetacentrické chromozómy. CI 36-46 %.

Skupina G. 21.-22. pár. Malé akrocentrické chromozómy. CI 13-33 %. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm Y.

4. Parížska klasifikácia ľudských chromozómov bola vytvorená v roku 1971. Pomocou tejto klasifikácie je možné určiť lokalizáciu génov v konkrétnom páre chromozómov. Pomocou špeciálnych metód farbenia sa v každom chromozóme identifikuje charakteristické poradie striedajúcich sa tmavých a svetlých pruhov (segmentov). Segmenty sú označené názvom metód, ktoré ich identifikujú: Q - segmenty - po farbení chinínovou horčicou; G – segmenty – farbené Giemsovým farbivom; R – segmenty – farbenie po tepelnej denaturácii a iné. Krátke rameno chromozómu je označené písmenom p, dlhé rameno písmenom q. Každé rameno chromozómu je rozdelené na oblasti a označené číslami od centroméry po teloméru. Pásy v rámci oblastí sú očíslované v poradí od centroméry. Napríklad umiestnenie génu esterázy D je 13p14 - štvrtý pás prvej oblasti krátkeho ramena 13. chromozómu.

Funkcia chromozómov: uchovávanie, rozmnožovanie a prenos genetickej informácie pri rozmnožovaní buniek a organizmov.

karyotyp(z karyo... a gr. tepos - vzor, ​​tvar, typ), chromozómová sada, súbor charakteristík chromozómov (ich počet, veľkosť, tvar a detaily mikroskopickej stavby) v bunkách tela organizmu jedného. druhu alebo iného. Koncept K. zaviedli Sovieti. genetik G. A. Levitsky (1924). K. je jednou z najdôležitejších genetických vlastností druhu, pretože každý druh má svoj vlastný K., odlišný od K. príbuzných druhov (na tomto je založená nová vetva taxonómie - tzv. karyosystematika)

V závislosti od obdobia bunkového cyklu môžu byť chromozómy v jadre v dvoch stavoch - kondenzované, čiastočne kondenzované a úplne kondenzované.

Predtým sa termín spiralizácia alebo despiralizácia používal na označenie balenia chromozómov. V súčasnosti sa používa presnejší pojem kondenzácia alebo dekondenzácia. Tento termín je priestrannejší a zahŕňa proces špirálovej spiralizácie chromozómov, ich skladania a skracovania.

Počas medzifázy expresia (funkcia, práca) génov je maximálna a chromozómy vyzerajú ako tenké vlákna. Tie úseky vlákna, v ktorých dochádza k syntéze RNA, sú dekondenzované a tie úseky, kde k syntéze naopak nedochádza, sú kondenzované (obr. 19).

Počas delenia, keď DNA v chromozómoch prakticky nefunguje, chromozómy sú husté telá podobné „X“ alebo „Y“. Je to spôsobené silnou kondenzáciou DNA v chromozómoch.

Zvlášť je potrebné pochopiť, že dedičný materiál je prezentovaný inak v bunkách, ktoré sú v interfáze a v čase delenia. V medzifáze je v bunke jasne viditeľné jadro, dedičný materiál, v ktorom je reprezentovaný chromatínom. Chromatín zase pozostáva z čiastočne kondenzovaných reťazcov chromozómov. Ak vezmeme do úvahy bunku počas delenia, keď tam už jadro nie je, potom sa všetok dedičný materiál sústreďuje v chromozómoch, ktoré sú maximálne kondenzované (obr. 20).

Súhrn všetkých reťazcov chromozómov pozostávajúcich z DNA a rôznych proteínov v jadrách eukaryotických buniek sa nazýva chromatín (pozri obr. 19. B). Chromatín sa zase delí na euchromatín a heterochromatín. Prvý je mierne zafarbený farbivami, pretože obsahuje tenké nezhustené vlákna chromozómov. Heterochromatín, naopak, obsahuje kondenzované, a preto dobre zafarbené chromozómové vlákno. Nekondenzované oblasti chromatínu obsahujú DNA, v ktorej fungujú gény (t. j. dochádza k syntéze RNA).

A B C

Ryža. 19. Chromozómy v interfáze.

A – izolovaný chromozómový reťazec z jadra bunky v interfáze. 1- kondenzovaná oblasť; 2 – nezhustená plocha.

B – niekoľko reťazcov chromozómov izolovaných z jadra bunky v interfáze. 1 – zhustená plocha; 2 – nezhustená plocha. B – jadro bunky s vláknami chromozómov, ktoré je v interfáze. 1 – zhustená plocha; 2 – nezahustená plocha; 1 a 2 – jadrový chromatín.

Bunka v interfáze Bunka počas delenia

Jadro chromozómu

Ryža. 20. Dva stavy dedičného materiálu v bunkách bunkového cyklu: A – v interfáze sa dedičný materiál nachádza v chromozómoch, ktoré sú čiastočne dekondenzované a nachádzajú sa v jadre; B – pri delení bunky dedičný materiál opúšťa jadro, chromozómy sa nachádzajú v cytoplazme.

Treba mať na pamäti, že ak gén funguje, potom je DNA v tejto oblasti dekondenzovaná. Naopak, kondenzácia génovej DNA indikuje blokádu génovej aktivity. Fenomén kondenzácie a dekondenzácie úsekov DNA možno často zistiť, keď je v bunke regulovaná aktivita (zapínanie alebo vypínanie) génov.

Submolekulárna štruktúra chromatínu (ďalej ich budeme nazývať interfázové chromozómy) a chromozómov deliacej sa bunky (ďalej ich budeme nazývať metafázové chromozómy) ešte nie je úplne objasnená. Je však zrejmé, že v rôznych stavoch bunky (medzifáza a delenie) je organizácia dedičného materiálu odlišná. Základom interfázových (IC) a metafázových chromozómov (MC) je nukleozóm . Nukleozóm pozostáva z centrálnej proteínovej časti, okolo ktorej je obalený reťazec DNA. Centrálnu časť tvorí osem molekúl histónového proteínu – H2A, H2B, H3, H4 (každý histón predstavujú dve molekuly). V tomto ohľade sa jadro nukleozómu nazýva tetramér, oktamér alebo jadro. Molekula DNA v tvare špirály 1,75-krát ovinie jadro a presunie sa k susednému jadru, obtočí ho a presunie sa k ďalšiemu. Takto vzniká zvláštna figúrka, ktorá pripomína niť (DNA) s navlečenými guľôčkami (nukleozómami).

Medzi nukleozómami leží DNA tzv linker. Môže sa naň viazať ďalší histón, H1. Ak sa naviaže na miesto linkera, DNA sa ohne a zloží do špirály (obr. 21. B). Histón H1 sa zúčastňuje komplexného procesu kondenzácie DNA, pri ktorom je reťazec guľôčok zložený do 30 nm hrubej špirály. Táto špirála sa nazýva solenoid. Chromozómové vlákna medzifázových buniek pozostávajú z vlákien guľôčok a solenoidov. V metafázových chromozómoch sa solenoid skladá do superhelixu, ktorý sa spája so sieťovou štruktúrou (vytvorenou z proteínov), čím sa vytvárajú slučky, ktoré zapadajú do tvaru chromozómu. Toto balenie vedie k takmer 5000-násobnému zhutneniu DNA v metafázovom chromozóme. Obrázok 23 ukazuje diagram postupného skladania chromatínu. Je zrejmé, že proces helixácie DNA v IC a MC je oveľa komplikovanejší, ale to, čo bolo povedané, umožňuje pochopiť najvšeobecnejšie princípy balenia chromozómov.

Ryža. 21. Štruktúra nukleozómov:

A – v nekondenzovanom chromozóme. Histón H1 nie je spojený s DNA linkera. B – v kondenzovanom chromozóme. Histón H1 je spojený s linkerovou DNA.

Treba poznamenať, že každý chromozóm v metafáze pozostáva z dvoch chromatidov, ktoré držia pohromade centroméry(primárne zúženie). Každá z týchto chromatíd je založená na oddelene zabalených dcérskych molekulách DNA. Po procese zhutnenia sa stanú jasne viditeľnými vo svetelnom mikroskope ako chromatidy jedného chromozómu. Na konci mitózy sa rozptýlia do dcérskych buniek. Od chvíle, keď sa chromatidy jedného chromozómu od seba oddelia, už sa nazývajú chromozómy, to znamená, že chromozóm obsahuje pred delením buď dve chromatidy, alebo po delení jednu (ale už sa nazýva chromozóm).

Niektoré chromozómy majú okrem primárnej konstrikcie aj sekundárnu. Ona je tiež tzv nukleárny organizátor. Ide o tenké vlákno chromozómu, na konci ktorého je umiestnený satelit. Sekundárna konstrikcia, podobne ako hlavný chromozóm, pozostáva z DNA, na ktorej sú umiestnené gény zodpovedné za syntézu ribozomálnej RNA. Na koncoch chromozómu sa nachádza oblasť tzv teloméry. Akosi „utesňuje“ chromozóm. Ak sa teloméra náhodou odlomí, vytvorí „lepkavý“ koniec, ktorý sa môže pripojiť k rovnakému koncu iného chromozómu.

Bunka v medzifáze Deliaca sa bunka

Chromozómové vlákno

Nukleozómový histón H1

Ryža. 22. Model balenia chromozómov v bunkách v interfáze a mitóze.

sa nachádza v strede, chromozóm má ramená rovnakej veľkosti. V submetacentrických chromozómoch je centroméra mierne posunutá smerom k jednému koncu. Ramená chromozómu nie sú rovnako dlhé - jedno je dlhšie ako druhé. V akrocentrických chromozómoch sa centroméra nachádza takmer na konci chromozómu a krátke ramená sú ťažko rozlíšiteľné. Počet chromozómov je pre každý druh konštantný. Ľudský karyotyp teda obsahuje 46 chromozómov. Drosophila ich má 8 a pšeničná bunka 14.

Nazýva sa súhrn všetkých metafázových chromozómov bunky, ich tvar a morfológia karyotyp. Na základe ich tvaru sa rozlišujú tri typy chromozómov: metacentrické, submetacentrické a akrocentrické (obr. 23). V metacentrických chromozómoch centroméra

Nucleolus

Toto je husté, dobre zafarbené telo umiestnené vo vnútri jadra. Obsahuje DNA, RNA a proteíny. Základ jadierka tvoria nukleárne organizátory – úseky DNA, ktoré nesú viacero kópií génov rRNA. K syntéze ribozomálnej RNA dochádza na DNA nukleárnych organizátorov. Naviažu sa na ne proteíny a vznikne komplexný útvar – častice ribonukleoproteínu (RNP). Sú to prekurzory (alebo polotovary) malých a veľkých podjednotiek ribozómov. Proces tvorby RNP prebieha hlavne v periférnej časti jadierok. Predchodcovia ri-

satelit