Komplexná analýza aminokyselín (32 indikátorov) (krv). Aminokyseliny (32 indikátorov) (HPLC) Indikácie na použitie

Nomenklatúra Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie (obj. č. 804n): B03.016.025.004 "Komplexné stanovenie koncentrácií aminokyselín (32 ukazovateľov) vysokoúčinnou kvapalinovou chromatografiou v moči"

Biomateriál: Jediný moč (priemerná porcia)

Čas dokončenia (v laboratóriu): 5 w.d. *

Popis

Štúdia je zameraná na stanovenie hladiny aminokyselín v moči, ich derivátov a posúdenie stavu metabolizmu aminokyselín.

Aminokyseliny- organické látky podieľajúce sa na syntéze bielkovín. Kedykoľvek je to možné, neesenciálne a esenciálne aminokyseliny sa môžu v tele syntetizovať (v tele sa nesyntetizujú a musia byť dodávané s potravou).

Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín, leucín, metionín, fenylalanín, histidín, treonín, tryptofán.

Medzi esenciálne aminokyseliny patria: alanín, kyselina asparágová, aspartát, glycín, kyselina glutámová, glutamín, tyrozín, cysteín.

Ak sú enzýmy defektné v rôznych štádiách premeny, môže dôjsť k akumulácii aminokyselín a produktov ich premeny, čo môže mať negatívny vplyv na organizmus.
Existujú primárne (vrodené) a sekundárne (získané) poruchy metabolizmu aminokyselín. Vrodené ochorenia sú spôsobené nedostatkom enzýmov a/alebo transportných proteínov, ktoré sú spojené s metabolizmom aminokyselín.

Klinické prejavy metabolických porúch sa môžu prejavovať rôznymi príznakmi. Získané poruchy aminokyselín sú spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu, obličiek, nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou a novotvarmi.

Štúdia zahŕňa:

1-metylhistidín
3-metylhistidín
kyselina a-aminoadipová
kyselina a-aminomaslová
b-alanín
kyselina b-aminoizomaslová
kyselina y-aminomaslová
alanín
arginín
Asparagín
Kyselina asparágová
Valin
Hydroxyprolín
histidín
Glycín
Glutamín
Kyselina glutámová
izoleucín
Leucín
lyzín
metionín
Ornitín
Prolín
Serin
taurín
tyrozín
treonín
tryptofán
fenylalanín
cystationín
Cystín
citrulín

Štúdia je zameraná na stanovenie hladiny aminokyselín v moči, ich derivátov a posúdenie stavu metabolizmu aminokyselín. Aminokyseliny - organické

Indikácie na použitie

• diagnostika dedičných a získaných ochorení spojených s poruchami metabolizmu aminokyselín;
• hodnotenie stavu výživy;
• Monitorovanie dodržiavania diéty a účinnosti liečby.

Príprava na štúdium

V predvečer testu sa neodporúča jesť zeleninu a ovocie, ktoré môžu zmeniť farbu moču (repa, mrkva atď.), Neužívať diuretiká. Pred odberom moču je potrebné vykonať dôkladnú hygienickú toaletu genitálií. Ženám sa neodporúča robiť test moču počas menštruácie.

Interpretácia výsledkov/Informácie pre špecialistov

Interpretácia výsledkov sa vykonáva s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.

Interpretácia výsledkov:

Zvyšovanie referenčných hodnôt:
Eklampsia, porucha tolerancie fruktózy, diabetická ketoacidóza, zlyhanie obličiek, Reyov syndróm, fenylketonúria.

Zníženie referenčných hodnôt:
Huntingtonova chorea, nedostatočná výživa, hladovka (kwashiorkor), malabsorpčný syndróm pri ťažkých ochoreniach tráviaceho traktu, hypovitaminóza, nefrotický syndróm, pappataciho horúčka (komáre, flebotómia), reumatoidná artritída.

Najčastejšie objednávané s touto službou

* Na webovej stránke je uvedené maximálne možné obdobie na ukončenie štúdia. Odráža čas potrebný na dokončenie štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas na dodanie biomateriálu do laboratória.
Uvedené informácie sú len orientačné a nie sú verejnou ponukou. Pre aktuálne informácie kontaktujte zdravotné stredisko alebo call centrum Dodávateľa.

4150,00 rub.

Cena za službu: Rostov na Done

Odber biomateriálu sa platí dodatočne

Odber krvi z periférnej žily: 130,00 rub.

99-10-115. Aminokyseliny a acylkarnitíny v krvi (42 indikátorov, metóda HPLC-MS)

Nomenklatúra Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie (obj. č. 804n): B03.016.019.003 "Komplexné stanovenie koncentrácií aminokyselín (42 indikátorov) vysokoúčinnou kvapalinovou chromatografiou v krvi"

Biomateriál: Krvná EDTA

Čas dokončenia (v laboratóriu): 5 w.d. *

Popis

V závislosti od možnosti syntézy v tele existujú neesenciálne a esenciálne aminokyseliny. Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín, leucín, metionín, fenylalanín. Medzi esenciálne aminokyseliny patria: alanín, kyselina asparágová, glycín, kyselina glutámová, tyrozín. Ak sú enzýmy defektné v rôznych štádiách transformácie, môže dôjsť k akumulácii aminokyselín a produktov ich transformácie, čo má negatívny vplyv na organizmus. Existujú primárne (vrodené) a sekundárne (získané) poruchy metabolizmu aminokyselín. Vrodené ochorenia sú spôsobené nedostatkom enzýmov a/alebo transportných proteínov, ktoré sú spojené s metabolizmom aminokyselín. Získané poruchy aminokyselín sú spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu, obličiek, nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou a novotvarmi.

Štúdia pomáha určiť hladinu aminokyselín v krvi, ich derivátov a posúdiť stav metabolizmu aminokyselín. Nedostatočné množstvo akejkoľvek aminokyseliny alebo acylkarnitínu v strave môže viesť k narušeniu redoxných procesov v organizme, čo môže viesť k poruchám centrálneho nervového systému. Svalová slabosť a iné patologické stavy sú tiež možné. Testy na acylkarnitíny umožňujú určiť metabolické poruchy organických a mastných kyselín.

Táto štúdia obsahuje 42 ukazovateľov:

• 3-Hydroxybutyrylkarnitín (C4OH)
• 3-Hydroxyizovalerylkarnitín (C5OH)
• 3-Hydroxymyristoylkarnitín (C14OH)
• 3-hydroxyoktadekanoylkarnitín (3-hydroxystearoyl, C18OH)
• 3-Hydroxyoktadecenoylkarnitín (3-hydroxyoleyl, C18:1OH)
• 3-Hydroxypalmitoylkarnitín (C16OH)
• 3-Hydroxypalmitoleylkarnitín (C16:1OH)
• Bez L-karnitínu
• alanín (Ala)
• Arginín (Arg)
• Acetylkarnitín (C2)
• Butyrylkarnitín (C4)
• Valin
• Hexadecenoylkarnitín (C16:1)
• Hexanoylkarnitín (C6)
• Glycín (Gly)
• dekanoylkarnitín (C10)
• Decenoylkarnitín (C10:1)
• Dodekanoylkarnitín (Lauroyl, C12)
• Izovalerylkarnitín (C5)
• Leucín + izoleucín (Xle)
• Metionín (Met)
• Myristoylkarnitín (tetradekanoyl, C14)
• myristoleylkarnitín (tetradecenoyl, C14:1)
• Oktadekanoylkarnitín (stearoyl, C18)
• Oktadecenoylkarnitín (Oleyl, C18:1)
• Oktanoylkarnitín (C8)
• Oktenoylkarnitín (C8:1)
• Ornitín (Orn)
• Hexadekanoylkarnitín (C16)
• propionylkarnitín (C3)
• Tetradekadienoylkarnitín (C14:2)
• Tiglilkarnitín (C5:1)
• tyrozín (Tyr)
• fenylalanín (Phe)
• Citrulín (Cit)
• 3-Hydroxyhexanoylkarnitín (C6OH)
• dekadienoylkarnitín (C10:2)
• dodecenoylkarnitín (C12:1)
• Prolín (Pro)
• Adipylkarnitín (C6DC)
• Linoleylkarnitín (C18:2)

V závislosti od možnosti syntézy v tele existujú neesenciálne a esenciálne aminokyseliny. Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín,

Indikácie na použitie

• potvrdenie chorôb, ktoré sú spôsobené poruchou metabolizmu aminokyselín a acylkarnitínov v tele;
• diagnostika všetkých orgánov a systémov tela.

Príprava na štúdium

Interpretácia výsledkov/Informácie pre špecialistov

Interpretácia výsledkov sa vykonáva s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie ukazovatele laboratórnych údajov.
Zvyšovanie referenčných hodnôt: eklampsia; zhoršená tolerancia fruktózy; diabetická ketoacidóza; zlyhanie obličiek; Reyov syndróm.
Zníženie referenčných hodnôt: hyperfunkcia kôry nadobličiek; horúčka; Hartnupova choroba; Huntingtonova chorea; nedostatočná výživa, pôst (kwashiorkor); malabsorpčný syndróm pri závažných ochoreniach gastrointestinálneho traktu; hypovitaminóza; nefrotický syndróm; pappataci horúčka (komár, flebotómia); reumatoidná artritída.

Najčastejšie objednávané s touto službou

* Na webovej stránke je uvedené maximálne možné obdobie na ukončenie štúdia. Odráža čas potrebný na dokončenie štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas na dodanie biomateriálu do laboratória.
Uvedené informácie sú len orientačné a nie sú verejnou ponukou. Pre aktuálne informácie kontaktujte zdravotné stredisko alebo call centrum Dodávateľa.

Aminokyseliny- organické zlúčeniny, ktoré sú hlavnou zložkou bielkovín (proteínov). Poruchy metabolizmu aminokyselín sú príčinou mnohých ochorení (pečeň a obličky). Analýza aminokyselín (moč a krv) je primárnym prostriedkom na hodnotenie absorpcie bielkovín v strave, ako aj metabolickej nerovnováhy, ktorá je základom mnohých chronických porúch.

Biomateriálom pre komplexnú analýzu aminokyselín v laboratóriu Hemotest môže byť krv alebo moč.

Študujú sa tieto esenciálne aminokyseliny: alanín, arginín, kyselina asparágová, citrulín, kyselina glutámová, glycín, metionín, ornitín, fenylalanín, tyrozín, valín, leucín, izoleucín, hydroxyprolín, serín, asparagín, kyselina α-aminoadipová, glutamín, -alanín, taurín, histidín, treonín, 1-metylhistidín, 3-metylhistidín, kyselina γ-aminomaslová, kyselina β-aminoizomaslová, kyselina α-aminomaslová, prolín, cystationín, lyzín, cystín, kyselina cysteová.

alanín – dôležitý zdroj energie pre mozog a centrálny nervový systém; posilňuje imunitný systém tvorbou protilátok, aktívne sa podieľa na metabolizme cukrov a organických kyselín. Môže byť surovinou pre syntézu glukózy v tele, čím sa stáva dôležitým zdrojom energie a regulátorom hladiny cukru v krvi.

Znížená koncentrácia: chronické ochorenie obličiek, ketotická hypoglykémia.

Zvýšené koncentrácie: hyperalaninémia, citrulinémia (mierne zvýšenie), Cushingova choroba, dna, hyperorotininémia, histidémia, nedostatok pyruvátkarboxylázy, intolerancia lysinurického proteínu.

arginín je podmienečne neesenciálna aminokyselina. Podieľa sa na cykle transaminácie a odstraňovania konečného dusíka z tela, teda produktu rozkladu odpadových bielkovín. Schopnosť tela vytvárať močovinu a čistiť sa od bielkovinového odpadu závisí od sily cyklu (ornitín – citrulín – arginín).

Znížená koncentrácia: 3 dni po operácii brucha, chronické zlyhanie obličiek, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia: hyperargininémia, v niektorých prípadoch hyperinzulinémia typu II.

Kyselina asparágová je súčasťou bielkovín, hrá dôležitú úlohu v reakciách močovinového cyklu a transaminácie a podieľa sa na biosyntéze purínov a pyrimidínov.

Znížená koncentrácia: 1 deň po operácii.

Zvýšená koncentrácia: moč – dikarboxyaminoacidúria.

citrulín zvyšuje prísun energie, stimuluje imunitný systém a v metabolických procesoch sa premieňa na L-arginín. Neutralizuje amoniak, ktorý poškodzuje pečeňové bunky.

Zvýšená koncentrácia citrulínu: citrulínémia, ochorenie pečene, intoxikácia amóniom, nedostatok pyruvátkarboxylázy, intolerancia lyzinurového proteínu.

Moč – citrulínémia, Hartnupova choroba, argininosukcinátová acidúria.

Kyselina glutámová je neurotransmiter, ktorý prenáša impulzy v centrálnom nervovom systéme. Hrá dôležitú úlohu v metabolizme sacharidov a podporuje prenikanie vápnika cez hematoencefalickú bariéru. Znížená koncentrácia: histidinémia, chronické zlyhanie obličiek.

Zvýšená koncentrácia: rakovina pankreasu, dna, kyselina glutámová, acidúria, reumatoidná artritída. Moč – dikarboxyaminoacidúria.

Glycín je regulátorom metabolizmu, normalizuje procesy excitácie a inhibície v centrálnom nervovom systéme, pôsobí protistresovo, zvyšuje duševnú výkonnosť.

Znížená koncentrácia: dna, cukrovka.

Zvýšená koncentrácia: septikémia, hypoglykémia, hyperamonémia 1. typu, ťažké popáleniny, hladovanie, propiónová acidémia, metylmalónová acidémia, chronické zlyhanie obličiek. Moč – hypoglykémia, cystinúria, Hartnupova choroba, tehotenstvo, hyperprolinémia, glycinúria, reumatoidná artritída.

metionín esenciálna aminokyselina, ktorá pomáha spracovávať tuky, zabraňuje ich ukladaniu v pečeni a stenách tepien. Syntéza taurínu a cysteínu závisí od množstva metionínu v tele. Podporuje trávenie, zabezpečuje detoxikačné procesy, znižuje svalovú slabosť, chráni pred ožiarením, je užitočný pri osteoporóze a chemických alergiách.

Znížená koncentrácia: homocystinúria, porucha výživy bielkovín.

Zvýšená koncentrácia: karcinoidný syndróm, homocystinúria, hypermetioninémia, tyrozinémia, ťažké ochorenie pečene.

Ornitín Pomáha uvoľňovať rastový hormón, ktorý pomáha spaľovať tuk v tele. Nevyhnutný pre imunitný systém, podieľa sa na detoxikačných procesoch a obnove pečeňových buniek.

Znížená koncentrácia: karcinoidný syndróm, chronické zlyhanie obličiek.

Zvýšená koncentrácia: špirálová atrofia cievovky a sietnice, ťažké popáleniny, hemolýza.

fenylalanín - esenciálna aminokyselina, ktorá sa v tele môže premeniť na tyrozín, ktorý sa zase používa pri syntéze dvoch hlavných neurotransmiterov: dopamínu a norepinefrínu. Ovplyvňuje náladu, znižuje bolesť, zlepšuje pamäť a schopnosť učenia, potláča chuť do jedla.

Zvýšená koncentrácia: prechodná tyrozinémia novorodencov, hyperfenylalaninémia, sepsa, hepatálna encefalopatia, vírusová hepatitída, fenylketonúria.

tyrozín je prekurzorom neurotransmiterov norepinefrínu a dopamínu Podieľa sa na regulácii nálady; nedostatok tyrozínu vedie k nedostatku norepinefrínu, čo vedie k depresii. Potláča chuť do jedla, znižuje ukladanie tukov, podporuje tvorbu melatonínu a zlepšuje funkcie nadobličiek, štítnej žľazy a hypofýzy a podieľa sa aj na metabolizme fenylalanínu. Hormóny štítnej žľazy sa tvoria pridaním atómov jódu k tyrozínu.

Znížená koncentrácia: polycystická choroba obličiek, hypotermia, fenylketonúria, chronické zlyhanie obličiek, karcinoidný syndróm, myxedém, hypotyreóza, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia: hypertyrozinémia, hypertyreóza, sepsa.

Valin esenciálna aminokyselina, ktorá má stimulačný účinok. Nevyhnutný pre svalový metabolizmus, opravu poškodených tkanív a pre udržanie normálneho metabolizmu dusíka v tele, môžu svaly využiť ako zdroj energie.

Znížená koncentrácia: hyperinzulinizmus, hepatálna encefalopatia.

Zvýšená koncentrácia: ketoacidúria, hypervalinémia, nedostatočná bielkovinová výživa, karcinoidný syndróm, akútne hladovanie.

Leucín a izoleucín - chráni svalové tkanivo a sú zdrojom energie a tiež prispievajú k obnove kostí, kože a svalov. Schopný znižovať hladinu cukru v krvi a stimulovať uvoľňovanie rastového hormónu.

Znížená koncentrácia: akútne hladovanie, hyperinzulinizmus, hepatálna encefalopatia.

Zvýšená koncentrácia: ketoacidúria, obezita, hladovanie, vírusová hepatitída.

Hydroxyprolín nachádza sa v tkanivách takmer celého tela, je súčasťou kolagénu, ktorý tvorí väčšinu bielkovín v tele cicavcov. Syntéza hydroxyprolínu je narušená nedostatkom vitamínu C.

Zvýšená koncentrácia: hydroxyprolinémia, urémia, cirhóza pečene.

Serin patrí do skupiny neesenciálnych aminokyselín, podieľa sa na tvorbe aktívnych centier radu enzýmov, zabezpečujúcich ich funkciu. Je dôležitý pri biosyntéze ďalších neesenciálnych aminokyselín: glycínu, cysteínu, metionínu, tryptofánu Serín je východiskovým produktom syntézy purínových a pyrimidínových báz, sfingolipidov, etanolamínu a ďalších dôležitých produktov metabolizmu.

Znížená koncentrácia: nedostatok fosfoglycerátdehydrogenázy, dna.

Zvýšená koncentrácia serínu: intolerancia bielkovín. Moč – popáleniny, Hartnupova choroba.

Asparagín potrebné na udržanie rovnováhy v procesoch prebiehajúcich v centrálnom nervovom systéme

systém; zabraňuje nadmernej excitácii a nadmernej inhibícii, podieľa sa na procesoch syntézy aminokyselín v pečeni.

Zvýšená koncentrácia: popáleniny, Hartnupova choroba, cystinóza.

Kyselina alfa-aminoadipová - metabolit hlavných biochemických dráh lyzínu.

Zvýšená koncentrácia: hyperlyzinémia, alfa-aminoadipová acidúria, alfa-ketoadipová acidúria, Reyov syndróm.

Glutamín plní v tele množstvo životne dôležitých funkcií: podieľa sa na syntéze aminokyselín, uhľohydrátov, nukleových kyselín, cAMP a c-GMP, kyseliny listovej, enzýmov, ktoré vykonávajú redoxné reakcie (NAD), serotonínu, kyseliny n-aminobenzoovej; neutralizuje amoniak; premenený na kyselinu aminomaslovú (GABA); je schopný zvýšiť priepustnosť svalových buniek pre ióny draslíka.

Znížená koncentrácia glutamínu: reumatoidná artritída

Zvýšené koncentrácie: Krv - Hyperamonémia spôsobená nasledujúcimi príčinami: hepatálna kóma, Reyov syndróm, meningitída, cerebrálne krvácanie, poruchy cyklu močoviny, nedostatok ornitíntranskarbamylázy, nedostatok karbamoylfosfátsyntázy, citrulínémia, hyperarginínjantárová acidúria, syndróm hyperornitínHytrulín ), v niektorých prípadoch hyperlyzémia typu 1, intolerancia lysinurového proteínu. Moč – Hartnupova choroba, generalizovaná aminoacidúria, reumatoidná artritída.

β-alanín – je jediná beta aminokyselina, vytvorená z dihydrouracilu a karnozínu.

Zvýšená koncentrácia: hyper-β-alaninémia.

taurín - podporuje emulgáciu tukov v črevách, má antikonvulzívnu aktivitu, má kardiotropný účinok, zlepšuje energetické procesy, stimuluje reparačné procesy pri dystrofických ochoreniach a procesoch sprevádzaných metabolickými poruchami očného tkaniva, pomáha normalizovať funkciu bunkových membrán a zlepšovať metabolizmus procesy.

Znížená koncentrácia taurínu: Krv - Maniodepresívny syndróm, depresívne neurózy

Zvýšená koncentrácia taurínu: Moč - Sepsa, hyper-β-alaninémia, nedostatok kyseliny listovej (B9), prvý trimester tehotenstva, popáleniny.

histidín je súčasťou aktívnych centier mnohých enzýmov a je prekurzorom biosyntézy histamínu. Podporuje rast a obnovu tkaniva. Obsiahnuté vo veľkých množstvách v hemoglobíne; používa sa pri liečbe reumatoidnej artritídy, alergií, vredov a anémie. Nedostatok histidínu môže spôsobiť stratu sluchu.

Znížená koncentrácia histidínu: Reumatoidná artritída

Zvýšená koncentrácia histidínu: histidínémia, tehotenstvo, Hartnupova choroba, generalizované

žiadna aminoacidúria.

treonín je esenciálna aminokyselina, ktorá pomáha udržiavať normálny metabolizmus bielkovín v tele, je dôležitá pre syntézu kolagénu a elastínu, pomáha pečeni, podieľa sa na metabolizme tukov a stimuluje imunitný systém.

Znížená koncentrácia treonínu: Chronické zlyhanie obličiek, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia treonínu: Hartnupova choroba, tehotenstvo, popáleniny, hepatolentikulárna degenerácia.

1-metylhistidín hlavný derivát anserínu. Enzým karnozináza premieňa anserín na β-alanín a 1-metylhistidín. Vysoké hladiny 1-metylhistidínu majú tendenciu inhibovať enzým karnozinázu a zvyšovať koncentrácie anserínu. Znížená aktivita karnozinázy sa vyskytuje aj u pacientov s Parkinsonovou chorobou, roztrúsenou sklerózou a u pacientov po mŕtvici. Nedostatok vitamínu E môže viesť k 1-metylhistidinúrii v dôsledku zvýšených oxidačných účinkov na kostrové svalstvo.

Zvýšená koncentrácia: chronické zlyhanie obličiek, mäsitá strava.

3-metylhistidín je indikátorom úrovne rozkladu bielkovín vo svaloch.

Znížená koncentrácia: pôst, diéta.

Zvýšená koncentrácia: chronické zlyhanie obličiek, popáleniny, mnohopočetné poranenia.

Kyselina gama-aminomaslová - nachádza sa v centrálnom nervovom systéme a zúčastňuje sa neurotransmiterov a metabolických procesov v mozgu. Ligandy receptora GABA sa považujú za potenciálne činidlá na liečbu rôznych porúch duševného a centrálneho nervového systému, medzi ktoré patrí Parkinsonova a Alzheimerova choroba, poruchy spánku (nespavosť, narkolepsia) a epilepsia. Vplyvom GABA sa aktivujú aj energetické procesy mozgu, zvyšuje sa dýchacia aktivita tkanív, zlepšuje sa využitie glukózy mozgom, zlepšuje sa prekrvenie.

beta (β) - kyselina aminoizomaslová - neproteínová aminokyselina je produktom katabolizmu tymínu a valínu. Zvýšená koncentrácia: rôzne typy novotvarov, ochorenia sprevádzané zvýšenou deštrukciou nukleových kyselín v tkanivách, Downov syndróm, proteínová podvýživa, hyper-beta-alaninémia, beta-aminoizomaslová acidúria, otrava olovom.

Alfa (α) kyselina -aminomaslová je hlavným medziproduktom biosyntézy kyseliny očnej. Zvýšená koncentrácia: nešpecifická aminoacidúria, hladovanie.

Prolín - jedna z dvadsiatich proteinogénnych aminokyselín, je súčasťou všetkých bielkovín všetkých organizmov.

Znížená koncentrácia: Huntingtonova chorea, popáleniny

Zvýšená koncentrácia: Krv - hyperprolinémia typu 1 (nedostatok prolínoxidázy), hyperprolinémia typu 2 (deficit pyrolín-5-karboxylátdehydrogenázy), bielkovinová podvýživa u novorodencov. Moč – hyperproliémia typu 1 a 2, Josephov syndróm (ťažká prolinúria), karcinoidný syndróm, iminoglycinúria, Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia).

cystationín - aminokyselina obsahujúca síru, podieľa sa na biosyntéze cysteínu, metionínu a serínu.

lyzín je esenciálna aminokyselina, ktorá je súčasťou takmer každej bielkoviny, je nevyhnutná pre rast, obnovu tkanív, tvorbu protilátok, hormónov, enzýmov, albumínov, pôsobí antivírusovo, udržuje hladinu energie, podieľa sa na tvorbe kolagénu a tkaniva oprava, zlepšuje vstrebávanie vápnika z krvi a jeho transport do kostného tkaniva.

Znížená koncentrácia: karcinoidný syndróm, intolerancia lysinurového proteínu.

Zvýšené koncentrácie: Krv – hyperlyzinémia, glutarová acidémia typu 2. Moč – cystinúria, hyperlyzinémia, prvý trimester gravidity, popáleniny.

Cystín v tele je dôležitou súčasťou bielkovín, ako sú imunoglobulíny, inzulín a somatostatín, a posilňuje spojivové tkanivo. Znížená koncentrácia cystínu: hladovanie bielkovín, popáleniny Zvýšená koncentrácia cystínu: Krv - sepsa, chronické zlyhanie obličiek. Moč – Cystinóza, cystinúria, cystinlyzinúria, prvý trimester gravidity.

Kyselina cysteínová - aminokyselina obsahujúca síru. Medziprodukt metabolizmu cysteínu a cystínu. Zúčastňuje sa transaminačných reakcií a je jedným z prekurzorov taurínu.

Len polovica potrebných aminokyselín sa syntetizuje v ľudskom tele a zvyšné aminokyseliny – esenciálne (arginín, valín, histidín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, treonín, tryptofán, fenylalanín) – musia pochádzať z potravy. Vylúčenie akejkoľvek esenciálnej aminokyseliny zo stravy vedie k rozvoju negatívnej dusíkovej bilancie, ktorá sa klinicky prejavuje dysfunkciou nervového systému, svalovou slabosťou a ďalšími príznakmi metabolickej a energetickej patológie.

Indikácie na účely analýzy:

• Diagnostika chorôb spojených s poruchami metabolizmu aminokyselín.
• Posúdenie stavu ľudského tela.

Je potrebné dodržiavať všeobecné pravidlá prípravy. Krv sa musí darovať na vyšetrenie nalačno. Medzi posledným jedlom a odberom krvi musí uplynúť aspoň 8 hodín.

Odoberte priemernú rannú časť moču na testovanie.

[06-225 ] Krvný test na aminokyseliny (32 indikátorov)

5645 rubľov.

objednať

Aminokyseliny sú dôležité organické látky, ktorých štruktúra obsahuje karboxylové a amínové skupiny. Komplexná štúdia, ktorá zisťuje obsah aminokyselín a ich derivátov v krvi, nám umožňuje identifikovať vrodené a získané poruchy metabolizmu aminokyselín.

* Zloženie štúdie:

1. alanín (ALA)
2. Arginín (ARG)
3. Kyselina asparágová (ASP)
4. Citrulín (CIT)
5. Kyselina glutámová (GLU)
6. Glycín (GLY)
7. metionín (MET)
8. ornitín (ORN)
9. fenylalanín (PHE)
10. tyrozín (TYR)
11. Valin (VAL)
12. leucín (LEU)
13. izoleucín (ILEU)
14. Hydroxyprolín (HPRO)
15. Serin (SER)
16. asparagín (ASN)
17. Glutamín (GLN)
18. Beta-alanín (BALA)
19. taurín (TAU)
20. histidín (HIS)
21. treonín (THRE)
22. 1-metylhistidín (1MHIS)
23. 3-metylhistidín (3MHIS)
24. Kyselina alfa-aminomaslová (AABA)
25. Prolín (PRO)
26. Cystationín (CYST)
27. lyzín (LYS)
28. cystín (CYS)
29. Kyselina cysteínová (CYSA)

Synonymá ruský

Skríning na aminoacidopatiu; aminokyselinový profil.

SynonymáAngličtina

Aminokyselinový profil, Plazma.

Metódavýskumu

Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

• Vylúčte alkohol zo stravy na 24 hodín pred testom.
• 8 hodín pred testom nejedzte, môžete piť čistú neperlivú vodu.
• Úplne sa vyhnite užívaniu liekov 24 hodín pred testom (po konzultácii s lekárom).
• Vyhnite sa fyzickému a emocionálnemu stresu 30 minút pred testom.
• 30 minút pred testom nefajčite.

Všeobecné informácie o štúdiu

Aminokyseliny sú organické látky obsahujúce karboxylové a amínové skupiny. Známych je asi 100 aminokyselín, ale na syntéze bielkovín sa podieľa iba 20. Tieto aminokyseliny sa nazývajú „proteinogénne“ (štandardné) a podľa možnosti syntézy v organizme sa delia na nahraditeľné a esenciálne. Medzi esenciálne aminokyseliny patrí arginín, valín, histidín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, treonín, tryptofán, fenylalanín. Neesenciálne aminokyseliny sú alanín, asparagín, aspartát, glycín, glutamát, glutamín, prolín, serín, tyrozín, cysteín. Proteinogénne a neštandardné aminokyseliny, ich metabolity sa podieľajú na rôznych metabolických procesoch v organizme. Porucha enzýmov v rôznych štádiách premeny látok môže viesť k hromadeniu aminokyselín a produktov ich premeny a negatívne vplývať na stav organizmu.

Poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť primárne (vrodené) alebo sekundárne (získané). Primárne aminoacidopatie sú zvyčajne dedičné autozomálne recesívne alebo viazané na X a prejavujú sa v ranom detstve. Choroby sa vyvíjajú v dôsledku geneticky podmieneného nedostatku enzýmov a/alebo transportných proteínov spojených s metabolizmom určitých aminokyselín. V literatúre je opísaných viac ako 30 variantov aminoacidopatií. Klinické prejavy sa môžu pohybovať od miernych benígnych porúch až po ťažkú ​​metabolickú acidózu alebo alkalózu, vracanie, mentálnu retardáciu a retardáciu rastu, letargiu, kómu, syndróm náhleho úmrtia novorodencov, osteomaláciu a osteoporózu. Sekundárne poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu (napríklad ulcerózna kolitída, Crohnova choroba), obličiek (napríklad Fanconiho syndróm), nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou a novotvarmi. Včasná diagnostika a včasná liečba môže zabrániť rozvoju a progresii symptómov ochorenia.

Táto štúdia umožňuje komplexne stanoviť koncentráciu štandardných a neproteinogénnych aminokyselín a ich derivátov v krvi a posúdiť stav metabolizmu aminokyselín.

alanín (A.L.A.) môžu byť syntetizované v ľudskom tele z iných aminokyselín. Podieľa sa na procese glukoneogenézy v pečeni. Podľa niektorých údajov je zvýšená hladina alanínu v krvi spojená so zvýšeným krvným tlakom, indexom telesnej hmotnosti atď.

arginín (A.R.G.) V závislosti od veku a funkčného stavu organizmu sa zaraďuje medzi semiesenciálne aminokyseliny. V dôsledku nezrelosti enzýmových systémov ho predčasne narodené deti nie sú schopné vytvárať, a preto potrebujú externý zdroj tejto látky. Zvýšená potreba arginínu nastáva počas stresu, chirurgickej liečby a úrazu. Táto aminokyselina sa podieľa na delení buniek, hojení rán, uvoľňovaní hormónov a tvorbe oxidu dusnatého a močoviny.

kyselina asparágová (A.S.P.) sa môže vytvoriť z citrulínu a ornitínu a je prekurzorom niektorých iných aminokyselín. Kyselina asparágová a asparagín (ASN) podieľajú sa na glukoneogenéze, syntéze purínových báz, metabolizme dusíka a funkcii ATP syntetázy. V nervovom systéme hrá asparagín úlohu neurotransmitera.

citrulín (CIT) môže vznikať z ornitínu alebo arginínu a je dôležitou súčasťou močovinového cyklu v pečeni (ornitínový cyklus). Citrulín je súčasťou filagrínu, histónov a hrá úlohu pri autoimunitnom zápale pri reumatoidnej artritíde.

Kyselina glutámová (G.L.U.) – neesenciálna aminokyselina, ktorá má veľký význam v metabolizme dusíka. Voľná ​​kyselina glutámová sa používa v potravinárskom priemysle ako zvýrazňovač chuti. Kyselina glutámová a glutamát sú dôležité excitačné neurotransmitery v nervovom systéme. Znížené uvoľňovanie glutamátu sa pozoruje pri klasickej fenylketonúrii.

glycín (GLY) je neesenciálna aminokyselina, ktorá môže vzniknúť zo serínu vplyvom pyridoxínu (vitamín B6). Podieľa sa na syntéze bielkovín, porfyrínov, purínov a je inhibičným prenášačom v centrálnom nervovom systéme.

metionín (MET) – esenciálna aminokyselina, ktorej maximálny obsah je stanovený vo vajciach, sezamových semienkach, obilninách, mäse a rybách. Môže sa z nej tvoriť homocysteín. Nedostatok metionínu vedie k rozvoju steatohepatitídy.

ornitín (ORN) nie je kódovaný ľudskou DNA a nezúčastňuje sa syntézy proteínov. Táto aminokyselina sa tvorí z arginínu a zohráva kľúčovú úlohu pri syntéze močoviny a odstraňovaní amoniaku z tela. Prípravky s obsahom ornitínu sa používajú na liečbu cirhózy a astenického syndrómu.

fenylalanín (PHE) – esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom tyrozínu, katecholamínov, melanínu. Genetický defekt metabolizmu fenylalanínu vedie k hromadeniu aminokyseliny a jej toxických produktov a vzniku aminoacidopatie – fenylketonúrie. Ochorenie je spojené s poruchami duševného a fyzického vývoja a záchvatmi.

tyrozín (TYR) vstupuje do tela s jedlom alebo sa syntetizuje z fenylalanínu. Je prekurzorom neurotransmiterov (dopamín, norepinefrín, adrenalín) a pigmentu melanínu. Pri genetických poruchách metabolizmu tyrozínu dochádza k tyrozinémii, ktorá je sprevádzaná poškodením pečene, obličiek a periférnou neuropatiou. Dôležitou diferenciálne diagnostickou hodnotou je absencia zvýšenia hladiny tyrozínu v krvi počas fenylketonúrie, na rozdiel od niektorých iných patologických stavov.

valín (VAL), leucín (LEU) A izoleucín (ILEU)– esenciálne aminokyseliny, ktoré sú dôležitým zdrojom energie vo svalových bunkách. Pri fermentopatiách, ktoré narúšajú ich metabolizmus a vedú k hromadeniu týchto aminokyselín (najmä leucínu), dochádza k „chorobe javorového sirupu“ (leucinóza). Patognomickým znakom tohto ochorenia je sladký zápach moču, ktorý pripomína javorový sirup. Symptómy aminoacidopatie sa vyskytujú v ranom veku a zahŕňajú vracanie, dehydratáciu, letargiu, hypotenziu, hypoglykémiu, záchvaty a opistotonus, ketoacidózu a patológiu centrálneho nervového systému. Ochorenie často končí smrťou.

Hydroxyprolín (HPRO) vzniká hydroxyláciou prolínu vplyvom vitamínu C. Táto aminokyselina zabezpečuje stabilitu kolagénu a je jeho hlavnou zložkou. Pri nedostatku vitamínu C sa narúša syntéza hydroxyprolínu, znižuje sa stabilita kolagénu a dochádza k poškodeniu slizníc – príznaky skorbutu.

Serin (SER) je súčasťou takmer všetkých bielkovín a podieľa sa na tvorbe aktívnych centier mnohých enzýmov v tele (napríklad trypsín, esterázy) a syntéze iných neesenciálnych aminokyselín.

Glutamín (GLN) je čiastočne zameniteľná aminokyselina. Jeho potreba sa výrazne zvyšuje pri úrazoch, niektorých gastrointestinálnych ochoreniach a intenzívnej fyzickej aktivite. Podieľa sa na metabolizme dusíka, syntéze purínov, regulácii acidobázickej rovnováhy a plní funkciu neurotransmiterov. Táto aminokyselina urýchľuje hojenie a regeneračné procesy po úrazoch a operáciách.

Kyselina gama-aminomaslová (GABA) syntetizovaný z glutamínu a je najdôležitejším inhibičným neurotransmiterom. Lieky GABA sa používajú na liečbu rôznych neurologických porúch.

Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA) je produktom metabolizmu tymínu a valínu. Zvýšenie jeho hladiny v krvi sa pozoruje pri nedostatku beta-aminoizobutyrát-pyruvátaminotransferázy, hladovaní, otrave olovom, chorobe z ožiarenia a niektorých novotvaroch.

Kyselina alfa aminomaslová (AABA)– prekurzor pre syntézu očnej kyseliny, ktorá je analógom glutatiónu v očnej šošovke.

Beta alanín (BALA), na rozdiel od alfa-alanínu sa nepodieľa na syntéze bielkovín v tele. Táto aminokyselina je súčasťou karnozínu, ktorý ako nárazníkový systém zabraňuje hromadeniu kyselín vo svaloch pri fyzickej aktivite, znižuje bolesť svalov po tréningu a urýchľuje regeneračné procesy po zraneniach.

histidín (HIS)– esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom histamínu, je súčasťou aktívnych centier mnohých enzýmov, nachádza sa v hemoglobíne a podporuje obnovu tkaniva. Vzácny genetický defekt histidázy spôsobuje histidinémiu, ktorá môže spôsobiť hyperaktivitu, oneskorenie vo vývoji, problémy s učením a v niektorých prípadoch aj mentálnu retardáciu.

treonín (THRE)– esenciálna aminokyselina potrebná pre syntézu bielkovín a tvorbu ďalších aminokyselín.

1-metylhistidín (1MHIS) je derivátom anserínu. Koncentrácia 1-metylhistidínu v krvi a moči koreluje s konzumáciou mäsitých potravín a zvyšuje sa s nedostatkom. K zvýšeniu hladiny tohto metabolitu dochádza pri nedostatku karozinázy v krvi a pozoruje sa pri Parkinsonovej chorobe a skleróze multiplex.

3-metylhistidín (3MHIS) je produktom metabolizmu aktínu a myozínu a odráža úroveň rozkladu bielkovín vo svalovom tkanive.

Prolín (PRO) syntetizované v tele z glutamátu. Hyperprolinémia v dôsledku genetického defektu enzýmov alebo v dôsledku nedostatočnej výživy, zvýšených hladín kyseliny mliečnej v krvi alebo ochorenia pečene môže viesť k záchvatom, duševnej únave a iným neurologickým patológiám.

lyzín (LYS)– esenciálna aminokyselina, ktorá sa podieľa na tvorbe kolagénu a obnove tkanív, funkcii imunitného systému, syntéze bielkovín, enzýmov a hormónov. Nedostatok glycínu v tele vedie k asténii, strate pamäti a poruchám reprodukčných funkcií.

Kyselina alfa-aminoadipová (AAA)– medziprodukt metabolizmu lyzínu.

Cysteín (CYS) je esenciálna aminokyselina pre deti, starších ľudí a ľudí s poruchou vstrebávania živín. U zdravých ľudí sa táto aminokyselina syntetizuje z metionínu. Cysteín je súčasťou keratínu vlasov a nechtov, podieľa sa na tvorbe kolagénu, je antioxidantom, prekurzorom glutatiónu a chráni pečeň pred škodlivými účinkami metabolitov alkoholu. Cystín je dimérna cysteínová molekula. Pri genetickom defekte transportu cystínu v obličkových tubuloch a stenách čriev vzniká cystinúria, ktorá vedie k tvorbe kameňov v obličkách, močovode a močovom mechúre.

Cystationín (CYST)– medziprodukt metabolizmu cysteínu pri jeho syntéze z homocysteínu. Pri dedičnom deficite enzýmu cystationáza alebo získanej hypovitaminóze B 6 sa zvyšuje hladina cystationínu v krvi a moči. Tento stav sa popisuje ako cystationinúria, ktorá je benígna bez zjavných patologických príznakov, ale v zriedkavých prípadoch sa môže prejaviť ako intelektuálny deficit.

Kyselina cysteínová (CYSA) vzniká pri oxidácii cysteínu a je prekurzorom taurínu.

taurín (TAU) syntetizovaný z cysteínu a na rozdiel od aminokyselín je to sulfónová kyselina obsahujúca sulfónovú skupinu namiesto karboxylovej skupiny. Taurín je súčasťou žlče, podieľa sa na emulgácii tukov, je inhibičným neurotransmiterom, zlepšuje reparačné a energetické procesy, má kardiotonické a hypotenzívne vlastnosti.

Aminokyseliny a proteíny sú široko používané v športovej výžive a používajú sa na zvýšenie svalovej hmoty. Vegetariáni môžu v dôsledku nedostatku živočíšnych bielkovín v strave pociťovať nedostatok niektorých esenciálnych aminokyselín. Táto štúdia nám umožňuje posúdiť primeranosť takýchto druhov výživy a v prípade potreby vykonať ich korekciu.

Na čo slúži výskum?

• Diagnostika dedičných a získaných ochorení spojených s poruchami metabolizmu aminokyselín;
• diferenciálna diagnostika príčin porúch metabolizmu dusíka, odstránenie amoniaku z tela;
• monitorovanie dodržiavania diétnej terapie a účinnosti liečby;
• hodnotenie stavu výživy a úprava stravy.

Kedy je naplánované štúdium?

• Ak existuje podozrenie na porušenie metabolizmu aminokyselín u detí vrátane novorodencov (vracanie, hnačka, metabolická acidóza, zvláštny zápach a sfarbenie plienok, narušený duševný vývoj);
• s hyperamonémiou (zvýšená hladina amoniaku v krvi);
• so zaťaženou rodinnou anamnézou, prítomnosťou vrodených aminoacidopatií u príbuzných;
• pri monitorovaní dodržiavania diétnych odporúčaní účinnosť liečby;
• pri vyšetrovaní športovcov (napríklad kulturistov), ​​ktorí konzumujú športovú výživu (bielkoviny a aminokyseliny);
• pri vyšetrovaní vegetariánov.

Čo znamenajú výsledky?

• Alanín (ALA):

• Arginín (ARG):

• Kyselina asparágová (ASP):

• Citrulín (CIT):

• Kyselina glutámová (GLU):

• Glycín (GLY)

• metionín (MET)

• ornitín (ORN)

• fenylalanín (PHE)

• tyrozín (TYR)

• Valin (VAL)

• leucín (LEU)

• izoleucín (ILEU)

• Hydroxyprolín (HPRO)

• Serin (SER)

• asparagín (ASN)

• Kyselina alfa-aminoadipová (AAA)

• Glutamín (GLN)

• Beta-alanín (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• taurín (TAU)

• histidín (HIS)

• treonín (THRE)

• 1-metylhistidín (1MHIS)

• 3-metylhistidín (3MHIS)

• Kyselina gama-aminomaslová (GABA)

• Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA)

• Kyselina alfa-aminomaslová (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolín (PRO)

• Cystationín (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• lyzín (LYS)

• cystín (CYS)

• Kyselina cysteínová (CYSA): 0.

Interpretácia výsledkov sa vykonáva s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.

Zvýšenie celkovej hladiny aminokyselín v krvi je možné pri:

• eklampsia;
• zhoršená tolerancia fruktózy;
• diabetická ketoacidóza;
• zlyhanie obličiek;
• Reyov syndróm.

Zníženie celkovej hladiny aminokyselín v krvi môže nastať, keď:

• hyperfunkcia kôry nadobličiek;
• horúčka;
• Hartnupova choroba;
• Huntingtonova chorea;
• nedostatočná výživa, pôst (kwashiorkore);
• malabsorpčný syndróm pri závažných ochoreniach gastrointestinálneho traktu;
• hypovitaminóza;
• nefrotický syndróm;
• pappataci horúčka (komár, flebotómia);
• reumatoidná artritída.

Primárne aminoacidopatie

Propagácia arginín, glutamín- nedostatok arginázy.

Propagácia arginín sukcinát, glutamín- nedostatok arginosukcinázy.

Propagácia citrulín, glutamín- citrulinémiu.

Propagácia cystín, ornitín, lyzín- cystinúria.

Propagácia valín, leucín, izoleucín- choroba javorového sirupu (leucinóza).

Propagácia fenylalanín- fenylketonúria.

Propagácia tyrozín- tyrozinémia.

Sekundárne aminoacidopatie

Propagácia glutamín- hyperamonémia.

Propagácia alanín- laktátová acidóza (laktátová acidóza).

Propagácia glycín- organická acidúria.

Propagácia tyrozín- prechodná tyrozinémia u novorodencov.

Literatúra

• Časť 8. Aminokyseliny. In: Scriver ČR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ed. Metabolické a molekulárne základy dedičných chorôb. 8. vyd. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
• Časť IV. Poruchy metabolizmu a transportu aminokyselín. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ed. Diagnostika a liečba vrodených metabolických chorôb. 3. vyd. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Časť 2. Poruchy metabolizmu aminokyselín. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ed. Atlas metabolických chorôb. 2. vyd. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ed. Lekársky sprievodca laboratórnou diagnostikou metabolických ochorení. 2. vyd. New York, NY: Springer; 2003.
• Databáza ľudského metabolómu. Režim prístupu: http://www.hmdb.ca/

> Stanovenie obsahu aminokyselín v krvi a moči

Tieto informácie nemožno použiť na samoliečbu!
Je potrebná konzultácia s odborníkom!

Prečo sa stanovuje obsah aminokyselín v moči a krvi?

Aminokyseliny sú „stavebnými kameňmi“, ktoré tvoria všetky bielkoviny v ľudskom tele. Celkovo izolujem 20 rôznych aminokyselín. Niektoré z nich (12 esenciálnych aminokyselín) sa syntetizujú v ľudskom tele, zatiaľ čo iné (8 esenciálnych aminokyselín) sa do tela dostávajú výlučne potravou. Okrem syntézy bielkovín sú niektoré aminokyseliny prekurzormi hormónov štítnej žľazy a nadobličiek.

Poruchy v syntéze a metabolizme aminokyselín môžu spôsobiť vážnu patológiu. Všetky choroby spojené s týmito poruchami sa nazývajú aminoacidopatie. Najznámejšou z nich je fenylketonúria, pri ktorej je narušený metabolizmus fenylalanínu a tyrozínu.

Kto predpisuje test aminokyselín?

Pretože väčšina aminoacidopatií sú vrodené patológie, pediatr môže predpísať analýzu. U dospelých tieto testy predpisujú endokrinológovia a praktickí lekári. V biochemickom laboratóriu môžete darovať krv a moč na aminokyseliny.

Ako sa správne pripraviť?

Ak chcete darovať krv, musíte sa zdržať jedla: dospelým sa odporúča darovať krv 6-8 hodín po poslednom jedle, deťom po 4 hodinách. Pred testovaním moču na aminokyseliny je potrebné dôkladne ošetriť vonkajšie pohlavné orgány. Umyjú sa antiseptikom a sušia sa. U malých detí sa moč zbiera pomocou špeciálneho vrecka na moč.

Indikácie pre štúdium hladiny aminokyselín v krvi a moči

Tieto testy sú predpísané na diagnostiku metabolických porúch súvisiacich s aminokyselinami. Lekár môže nariadiť stanovenie obsahu jednej alebo viacerých aminokyselín. Na posúdenie celkového stavu pacienta, ako aj na diferenciálnu diagnostiku primárnych a sekundárnych aminoacidopatií je predpísané komplexné stanovenie koncentrácie všetkých aminokyselín v moči a krvi. Sekundárne sú tie aminoacidopatie, pri ktorých sú zmeny koncentrácie aminokyselín v krvi a moči spojené s poruchou funkcie obličiek.

Interpretácia výsledkov

Výsledky týchto testov by mal preskúmať odborný lekár. Je známych viac ako 70 rôznych ochorení, pri ktorých sa zvyšuje obsah aminokyselín v plazme a moči.

Fenylketonúria je charakterizovaná zvýšením obsahu fenylalanínu. Táto patológia sa prejavuje, ak sa neprijmú preventívne opatrenia, ako mentálna retardácia. Obsah izoleucínu, leucínu, valínu a metionínu sa zvyšuje pri chorobe „javorový sirup“, ktorá sa prejavuje už v detskom veku kŕčmi a problémami s dýchaním. Ochorenie je tak pomenované, pretože moč pacienta má typický zápach javorového sirupu.

Pri Hartnupovej chorobe sa množstvo tryptofánu a niekoľkých ďalších aminokyselín zvyšuje v krvi a moči. Toto ochorenie sa prejavuje ako vyrážka na koži, duševné poruchy, až halucinácie.

Klinický význam analýzy krvi a moču na aminokyseliny

Pomocou týchto testov je možné identifikovať aminoacidopatiu v počiatočnom štádiu a prijať opatrenia na zabránenie progresii tejto patológie. Napríklad pri fenylketonúrii stačí dodržiavať určitú diétu, aby sa dieťa vyvíjalo normálne a nemalo ani najmenšiu intelektovú poruchu.

Základný rozdiel medzi testovaním aminokyselín v krvi a moči je v tom, že testovanie moču sa používa ako skríningový test. A dieťa nie je vystavené stresu spojenému s odberom krvi. A keď sa zistí aminoacidúria (prítomnosť aminokyselín v moči), vykoná sa dôkladný krvný test.

Vyšetrenie na fenylketonúriu je povinné pre všetkých novorodencov a je zaradené do programu novorodeneckého skríningu. Organizácia tohto skríningu na štátnej úrovni znížila výskyt ťažkých foriem tejto patológie takmer na nulu.