Najpodivnejšie názvy chorôb. Najstrašnejšie choroby, ktoré znetvorujú ľudí

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Poruchy v génoch predkov v konečnom dôsledku vedú k následkom na potomkoch. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov usporiadaných do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby spôsobené určitými poruchami v génoch sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu je zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dokonale blízko, ale zle vidí do diaľky.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Zamestnanci Austrálskej národnej univerzity v Canberre pri štúdiu krátkozrakosti dospeli k záveru, že krátkozrakosť je charakteristická pre 30 % belochov a postihuje až 80 % pôvodných obyvateľov Ázie, vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. od viac ako 45 tisíc ľudí vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým identifikovanými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru a prenos signálov v očnom tkanive.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Keďže je však vo všeobecnosti častejší výskyt mladých pôrodov, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám mladším ako 30 rokov.

Na rozdiel od genetických porúch sú chromozomálne poruchy náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takýmto ochorením. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa pozorujú zriedkavejšie translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru chromozómovej sady. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou – zväčšením mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak normálne ženy majú pár pohlavných chromozómov XX a muži XY, potom s týmto syndrómom u mužov existuje jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadrené v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jedinom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú synovia dedia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona sama ani jej rodičia netrpeli týmto závažným ochorením spojeným s poruchami zrážanlivosti krvi. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Viktóriine deti zdedili fatálny gén. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, boli nositeľmi nešťastného génu. Jedným z najznámejších hemofilických potomkov Viktórie je syn jej vnučky, Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.

Cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením exokrinných žliaz. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a narúša vývoj dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni správnemu fungovaniu pľúc. Pravdepodobná je smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou 40 rokov v európskych krajinách, 48 rokov v Kanade a USA a 30 rokov v Rusku. Známym príkladom je francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Frederic Chopin pravdepodobne tiež trpel cystickou fibrózou a zomrel na zlyhanie pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galen, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „pol hlavy“. Slovo migréna pochádza z tohto výrazu. V 90. rokoch V 20. storočí sa zistilo, že migrénu spôsobujú prevažne genetické faktory. Bolo objavených množstvo génov, ktoré sú zodpovedné za dedičnosť migrény.

Existuje obrovské množstvo rôznych ľudských chorôb, no niektoré z nich sú obzvlášť zriedkavé. Niektoré z nich vďačia za svoju neprevalenciu rozvoju modernej medicíny. Niektorí dokonca spochybňujú existenciu rôznych lekárskych postáv. Spomedzi mnohých zriedkavých chorôb sme pre vás vybrali 10 najpôsobivejších.

Top 10 najzriedkavejších ľudských chorôb

Kiahne sú vysoko nákazlivá vírusová infekcia, ktorá postihuje iba ľudí. Tí, ktorí túto chorobu prežili, úplne alebo čiastočne stratili zrak a namiesto bývalých vredov im na tele zostali hlboké jazvy. Kedysi to bola smrteľná choroba, pretože neexistoval žiadny liek. Takmer každý chorý bol odsúdený na smrť.

No dnes proti nej prestali očkovať obyvateľstvo, keďže posledný prípad kiahní bol zaregistrovaný v roku 1977. Toto je veľké víťazstvo medicíny nad chorobou. V niektorých laboratóriách sa však kmene vírusov stále uchovávajú, čo môže dať impulz bioterorizmu.

Stalin trpel kiahňami, jazvy a šrámy mu zostali na tvári do konca života.

Dnes je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené vírusom a vedie k paralýze. Počas choroby je ovplyvnená šedá hmota miechy a vedie k patológiám nervového systému. Najčastejšie je asymptomatická a menej často vo vymazanej forme. Ak sa vírus dostane do centrálneho nervového systému, rozmnoží sa tam a vedie k svalovej paralýze.

Ešte v deväťdesiatych rokoch 36 krajín sveta verejne vyhlásilo, že túto chorobu porazili a bola úplne vyhubená a od roku 2002 nebol v Európe zaznamenaný ani jeden podobný prípad ochorenia. A len o 4 roky neskôr bolo medzinárodne uznané, že táto choroba už neexistuje na celom svete, ale v niektorých krajinách sa prípady detskej obrny vyskytujú dodnes.

V niektorých krajinách stále prebieha boj proti detskej obrne

Postihuje jedno dieťa z 8 miliónov. Ide o jeden z mála prípadov genetických defektov. Toto ochorenie prebieha nasledovne – koža a vnútorné orgány starnú predčasne, do trinástich rokov vyzerajú choré deti ako starí ľudia. Telo získava všetky príznaky senility. Túto chorobu skúšali liečiť rastovými hormónmi, ale aj protinádorovými liekmi, no všetky opatrenia boli neúspešné. Takíto pacienti vždy zomreli, keď nedosiahli vek viac ako 20 rokov.

Progéria spôsobuje génové mutácie, ale nie je zdedená. K dnešnému dňu bolo vo svete zaznamenaných viac ako 80 prípadov tohto ochorenia. Najčastejšie postihuje deti bielej pleti.

Dieťa s progériou

Táto choroba bola v dejinách medicíny popísaná iba raz, takže nebola vôbec skúmaná. Postihlo to dve dvojčatá Fields, ktoré žili vo Walese. Vedci predpokladajú, že toto ochorenie je dedičného pôvodu a prejavuje sa postupným zhoršovaním svalovej funkcie, čo jednoducho vedie k obmedzeniu pohybu v priebehu času. Choroba postupuje a pacienti sa ocitnú na invalidnom vozíku.

Fieldsova choroba bola opísaná iba raz v histórii medicíny.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje raz z 2 miliónov. Ochorenie vzniká v dôsledku génovej mutácie a prejavuje sa vo forme vrodených vývojových chýb. Spravidla ide o zakrivenie veľkých prstov, poruchy v krčnej chrbtici.

Celkovo je vo svete známych asi 700 takýchto prípadov a podstatou ochorenia je, že akékoľvek tkanivo v tele sa môže zmeniť na kosť. Toto ochorenie je jediným príkladom, kedy sa rôzne tkanivá môžu zmeniť na úplne odlišné.

Akékoľvek tkanivo s najmenším poranením tvorí ohniská rastu kostí. K dnešnému dňu neexistujú žiadne spôsoby liečby tejto choroby. Ak vyrežete kostný nádor, zväčší sa ešte viac.

Pri progresívnej fibrodysplázii akékoľvek tkanivo pri najmenšom poranení tvorí ložiská rastu kostí.

Toto ochorenie spôsobujú prióny, molekuly, ktoré sú ešte jednoduchšie ako vírusy, ale majú niektoré vlastnosti živých organizmov a sú infekčné. Choroba bola známa a rozšírená na Novej Guinei. Je zaujímavé, že tam bolo rozšírené rituálne jedenie ľudského tela. Takíto pacienti pociťujú poruchy nervového systému, čo vedie k smrti. Po tom, čo vláda tohto štátu prijala opatrenia na boj proti kanibalizmu, príznaky choroby už neboli pozorované.

Choroba bola známa a rozšírená na Novej Guinei.

Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v pomere 1 ku 35 000. Ochorenie má genetické príčiny a je charakterizované tvorbou cievnych nádorov, ktoré sa nachádzajú najmä v mozgu alebo sietnici. V neskorších štádiách ochorenia môže dôjsť k odlúčeniu sietnice.

Napriek tomu, že ochorenie je benígne, keďže nádory nevykazujú známky rakovinových buniek, môžu viesť k mozgovým príhodám, infarktom a kardiovaskulárnym ochoreniam.

Cievny nádor pri Von Hippel-Lindauovej chorobe

Znakom tohto ochorenia je zmenšenie veľkosti lebky, a teda aj mozgu, zatiaľ čo ostatné časti tela zostávajú normálnej veľkosti. Mikrocefália je sprevádzaná mentálnou nedostatočnosťou od imbecility až po idiociu.

Za hlavné príčiny tohto ochorenia sa považuje vystavenie tehotnej žene žiareniu, ako aj genetické poruchy. Takéto deti prežijú, ale ich mozog sa nemôže normálne vyvíjať ani pri intenzívnej korekcii.

Znížená veľkosť lebky je jasným znakom mikrocefálie

Hlavné príznaky tohto ochorenia sú nasledovné: znížená pamäť, pribúda a zhoršuje sa únava, spod kože vyrastajú zvláštne vlákna, na koži sa objavujú zvláštne pocity, akoby po nej liezol hmyz.

Zaujímavosťou je, že napriek tomu, že na podobné príznaky sa sťažuje viac ako 2000 Američanov, existencia tohto ochorenia sa zatiaľ nedokázala. Lekári sa viac prikláňajú k predpokladu, že ide skôr o formu hystérie ako o samostatné ochorenie.

Morgellonova choroba - ako keby hmyz liezol po koži.

V súčasnosti existuje veľa druhov pemfigu, ale veľmi malý počet pacientov trpí paraneoplastickým pemfigusom. Zároveň sa choroba považuje za zriedkavú, nebezpečnú a smrteľnú.

Táto porucha je dedičné autoimunitné ochorenie, počas ktorého sa pozoruje, že na slizniciach úst a iných častí tela sa objavujú pľuzgiere. Po ich prasknutí zostávajú na tele miesta s plačom, ktoré sú otvorenými bránami pre infekciu. Veľké percento pacientov s touto diagnózou zomiera na otravu krvi alebo zhubný nádor, ktorý toto ochorenie vyvoláva.

Paraneoplastický pemfigus - na sliznici ústnej dutiny a iných častiach tela sa objavujú pľuzgiere.

s pozdravom

Je nemožné vyliečiť genetické ochorenie, ale je tiež nemožné sa náhodne nakaziť. Vo svete existuje pomerne veľa zriedkavých chorôb, z ktorých väčšina je spojená s poškodením DNA.

Epidermolysis bullosa. Podstatou tejto hroznej choroby je, že z akéhokoľvek dotyku koža napučiava a vytvára bublinu. Následne praskne a zanechá krvácajúcu a bolestivú ranu. Ako krídla motýľa, koža pri dotyku pomaly odumiera. Neexistuje žiadna liečba, vredy postihujú sliznice, pažerák, vnútorné orgány. Bolí ma všetko – hýbať sa, piť, jesť, žiť.

Cystinóza. Choroba, ktorá dokáže človeka premeniť na kameň. Celé telo, najmä obličky, lymfatický systém a krv, hromadí abnormálne množstvo cystínu, ktorý sa postupne mení na kryštály, ktoré spôsobujú tvrdnutie buniek tela. Postupom času to vedie k skameneniu. Muž sa pomaly, ale isto mení na sochu. Väčšina pacientov s cystinózou sú malé deti, ktorým nie je súdené dožiť sa dospelosti. Ich život závisí od chemikálií a liekov, ktoré denne užívajú. Táto hrozná choroba spôsobuje spomalenie fyzického vývoja - deti nemôžu tolerovať fyzickú aktivitu a prestávajú rásť. Zaujímavé je, že mozog zostáva nedotknutý. Medicína je bezmocná, patologický proces je možné len trochu spomaliť.

Kataplexia. Napriek všetkej hrôze z toho, čo sa s pacientom deje, sa príznaky kataplexie môžu zdať celkom vtipné. Akákoľvek silná emócia vedie k náhlemu uvoľneniu všetkých svalov tela a spôsobuje stratu vedomia. Strach, rozpaky, hnev, radosť a dokonca aj milostné zážitky končia mdlobou. Záchvaty sa môžu vyskytnúť až štyridsaťkrát denne. Medicína sa o kataplexiu zaujíma aj z iného dôvodu – ochorenie sa zvyčajne vyskytuje spolu s narkolepsiou.

Syndróm extrapyramídového systému. Ochorenie sa prejavuje nadmerným počtom mimovoľných pohybov. Útoky prepadnú človeka náhle: s absolútnym uvoľnením svalov sa objavia nekontrolovateľné zášklby končatín a svalov tváre. Následne choroba spôsobuje duševné zmeny a oslabuje duševné schopnosti, čo spôsobuje šialenstvo. Najhoršie je, že človek o chorobe vie už od detstva a môže len s hrôzou čakať, kedy sa prejaví. Spravidla k tomu dochádza medzi 30. a 50. rokom života. Choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Akromegália. Ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou somatotropínu, čo vedie k výraznému zvýšeniu ľudskej kostry alebo určitých častí tela. Príčinou je nezhubný nádor lokalizovaný v blízkosti hypofýzy, ktorý intenzívne produkuje rastový hormón. Symptómy sa prejavia iba vo fyzických pocitoch: neznášanlivosť na jasné svetlo, dvojité videnie, znížený sluch a čuch. Potom dochádza k postupnému rastu kostí a mäkkých tkanív, zväčšuje sa tvár, pribúdajú čeľuste a vnútorné orgány. Pacient trpí bolesťami hlavy, ospalosťou a celkovou slabosťou. Akromegália bola skúmaná lekármi už dlho, zatiaľ však neexistuje účinná liečba.

Progéria- Jedna z najvzácnejších genetických chorôb na svete. Nie je známych viac ako sto prípadov progérie a len málo ľudí žije s diagnózou. Možno to nazvať patologickým zrýchleným starnutím. Procesy v bunkách, ktoré ochorenie sprevádzajú, nie sú úplne jasné.

Dieťa sa prvý rok a pol vyvíja normálne a potom náhle prestane rásť. Nos sa stáva ostrejším, koža sa stáva tenšou, pokrytou vráskami a škvrnami, ako starí ľudia. Objavujú sa aj ďalšie príznaky charakteristické pre starších ľudí: vypadávajú mliečne zuby, nerastú trvalé zuby, olysáva hlava, je narušená činnosť srdca a kĺbov, atrofia svalov. Pacienti nežijú dlho - zvyčajne 13-15 rokov. Existuje aj variant dospelej formy ochorenia. Postihuje ľudí v zrelom veku.

Angelmanov syndróm

Vyskytuje sa v dôsledku absencie niekoľkých génov na 15. chromozóme. Prvé príznaky ochorenia sú badateľné už v detskom veku: dieťa zle rastie, nehovorí, často sa bezdôvodne smeje, mimovoľne sa mu cukajú alebo mierne trasú ruky a nohy, môže sa objaviť epilepsia. Vyvíja sa oveľa pomalšie ako jeho rovesníci, najmä čo sa týka inteligencie. Väčšina z týchto detí, keď sa stanú dospelými, sa nikdy nenaučia hovoriť alebo ovládať niekoľko jednoduchých slov. Rozumejú však oveľa viac, ako dokážu vyjadriť. Pacienti dostali názov šťastné bábky pre svoj častý bezpríčinný smiech a chodenie na stuhnutých nohách, čo je pre syndróm veľmi charakteristické.

Guntherova choroba

Najvzácnejšie ochorenie – na svete je asi 200 prípadov. Ide o genetickú chybu, pri ktorej má koža veľmi vysokú fotosenzitivitu. Pacient neznesie svetlo: koža ho začne svrbieť, pokryje sa pľuzgiermi a vredmi. Vzhľad takého človeka je hrozný, celý je pokrytý jazvami a hojacimi sa ranami, bledý a vychudnutý. Zaujímavé je, že zuby môžu byť zafarbené do červena.

Zdá sa, že práve tí, ktorí trpeli Guntherovou chorobou, slúžili ako prototyp na vytvorenie obrazu upíra v literatúre a kine. Veď aj oni sa vyhýbajú slnečnému žiareniu – to je pre pokožku doslova deštruktívne.

Robinov syndróm

Ochorenie je pomerne zriedkavé a stále je o ňom veľa neznámeho. Dieťa narodené s týmto syndrómom nemôže normálne dýchať ani jesť, pretože má nedostatočne vyvinutú dolnú čeľusť, rázštepy podnebia a prepadnutý jazyk. V niektorých prípadoch môže čeľusť úplne chýbať, čo dáva tvári charakteristické črty vtákov. Ochorenie je liečiteľné.

Progéria. Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Je známy len jeden prípad, kedy pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Bol zaznamenaný v Japonsku.

Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Toto ochorenie je charakterizované nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus. U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Ochorenie sa stalo všeobecne známym v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video 34-ročného Indonézana Dede Kosvaru. V roku 2008 muž podstúpil zložitú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po nejakom čase sa výrastky opäť objavili.

U nosičov tohto ochorenia je imunitný systém neaktívny. Ľudia začali hovoriť o chorobe po filme „Chlapec v plastovej bubline“, ktorý sa objavil na obrazovkách v roku 1976. Rozpráva príbeh malého postihnutého chlapca Davida Vettera, ktorý je nútený žiť v plastovej bubline. Keďže akýkoľvek kontakt s vonkajším svetom by mohol byť pre bábätko smrteľný. Vo filme všetko končí dojemným a krásnym happyendom. Skutočný David Veter zomrel vo veku 13 rokov po tom, čo sa lekárom nepodarilo posilniť jeho imunitný systém.

Čo sú genetické choroby?

Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú bunkové funkcie a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne. Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne nízka, ale prudko sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní. Z tohto dôvodu je výskyt genetických abnormalít vysoký v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k narušeniu funkcie buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretej generácie“ na vašej aj manželovej strane.

Existuje veľké množstvo genetických chorôb, z ktorých niektoré sú veľmi zriedkavé.

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre. Ide o najčastejšiu genetickú poruchu, ktorá postihuje približne jedno zo 700 narodených detí. Výskyt Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s týmto stavom sú zvyčajne veľmi nízke a ich vaječníky nefungujú.

Zriedkavé genetické choroby u detí

Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje úbytok kostnej hmoty a spôsobuje zvýšenú krehkosť. Predpokladá sa, že príčinou osteogenesis imperfecta je vrodená porucha metabolizmu kolagénu. V prípadoch, keď sa osteogenesis imperfecta prejaví po pôrode, hovoria o dominantnom type dedičnosti, t.j. dieťa môže ochorieť, ak jeden z jeho rodičov trpí touto patológiou. Ťažká forma ochorenia, pri ktorej sa dieťa narodí s viacnásobnými zlomeninami alebo ich dostane počas pôrodu, sa dedí recesívne, t.j. v prípade, že gén spôsobujúci patológiu je prítomný u oboch rodičov.

Progéria veľmi zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje rozsiahlymi zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím ľudského tela. Na našej planéte je zaznamenaných 52 prípadov progérie. Deti s progériou sa vo vzhľade nelíšia od bežných detí do šiestich mesiacov po narodení. Ale neskôr sa u nich objavia symptómy charakteristické pre starobu: koža sa pokryje vráskami, kosti krehnú a vzniká ateroskleróza. Deti s touto hroznou genetickou chybou zomierajú vo veku od 5 do 15 rokov. Detská progéria je spôsobená génovými mutáciami, v bunkách detí s progériou sa našli defekty opravy DNA.

Ichtyóza - Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Vyznačuje sa difúznou poruchou keratinizácie a prejavuje sa vo forme šupín na koži. Hlavnou príčinou ichtyózy je génová mutácia, ktorej dedičná biochémia ešte nebola dešifrovaná. Poruchy metabolizmu bielkovín sú hlavným prejavom génovej mutácie, ktorá vedie k ichtyóze. Väčšina foriem ichtyózy postihuje jedného človeka z desiatok tisíc.

Záver. Tieto ochorenia sa v súčasnosti ťažko liečia a deti sa stávajú postihnutými už od narodenia. Je potrebné nielen zlepšiť liečebné metódy, ale tiež ich oboznámiť s etiológiou týchto ochorení, čo je dôležité najmä pre ľudí, ktorí si v budúcnosti vybrali povolanie lekára.

Zdroje: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikánsky ďalekohľad – Tajomstvo Mount Graham

Vzkriesenie z mŕtvych

Záhada 6. zmyslu: vízia pani Gurthovej

Záhada egyptských pyramíd

Duchovia na fotke

Tajomstvo Arkaima

Arkaim. Okamžite mi napadne niečo tajomné a neznáme. Predtým, keď som počul toto meno, myslel som si, že sa nachádza niekde v Grécku. ...

Podvodné roboty

GNOM je unikátna diaľková podvodná videokamera. Operátor ovláda a pohybuje zariadenie z povrchu pomocou joysticku v požadovanom smere, pričom pozoruje...

Najkrajšie miesta Grécka

Nie je potrebné čakať, kým čašník zaplatí. Ak to chcete urobiť, môžete jednoducho nechať peniaze na tanieri, na ktorom bol účet prinesený. Existuje aj v...

Anomálna zóna Balkhash

Podľa legendy o pôvode jazera mal bohatý čarodejník Balchaš krásnu dcéru Ili. Keď nastal čas, aby sa Ili oženil, Balkhash oznámil...

Aké sú výhody plastových okien pre váš domov?

Výmena starých okien za plastové je v dnešnej dobe veľmi populárna, keďže sú lacné. Existuje veľa možností pre plastové okná: dvojité, krídlové, oblúkové...

Aký bude svet v blízkej budúcnosti?

Slávny mayský kalendár, predpovedajúci koniec sveta na koniec roka 2012, nenaplnil nádeje tých, ktorí spájali tento dátum s...

Ľadoborce Ruska

Rusko má najvýkonnejšiu flotilu ľadoborcov na svete a jedinečné skúsenosti s návrhom, konštrukciou a prevádzkou takýchto plavidiel. Jeho úlohou je...

Po prvé, perly sú neuveriteľne krásny kameň, ktorý bol...

Žraloky v Baltskom mori

Nejako sa ukázalo, že zo žralokov v Baltskom mori len...

Chvost u ľudí

Je to smiešne, ale človek má chvost. Do určitého obdobia. Je známe...

Dnes vám povieme o najneobvyklejších a nepochopiteľných odchýlkach od normy. Zatiaľ sa nenašli žiadne metódy alebo lieky, ktoré by väčšinu týchto pacientov vyliečili. Našťastie sú všetky tieto abnormality také zriedkavé, že pacienti s podobnými príznakmi sa vyskytnú raz za niekoľko tisíc alebo dokonca miliónov ľudí.

(Celkovo 15 fotiek)

1. Robina Hutchings z Anglicka trpí trichotilomániou – neovládateľnou túžbou vytrhať si vlasy. V apríli poskytla rozhovor denníku London Daily Mail, v ktorom priznala, že si vlasy začala vytrhávať už v 11 rokoch a teraz, po 27 rokoch, stále nedokáže prekonať svoju závislosť. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin sa narodila so zrastenými nohami, čo je stav často nazývaný „syndróm morskej panny“. Hoci lekári verili, že dievčaťu je súdené žiť len pár dní, dožila sa desať rokov. Shiloh zomrela 23. októbra 2008. Je tu zobrazená, ako sedí na stole vo svojom dome v Kennebunkropt, Maine v roku 2007. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. Vo veku 2 rokov bola Reubenovi Granger-Meadovi (vľavo) diagnostikovaná choroba, ktorú lekári prirovnávajú k neustálej kocovine. Spomaľuje jej rast, oslabuje a zvyšuje tepovú frekvenciu. Tradičná medicína nepomohla. Potom odborník na výživu zistil, že Ruben nedostával takmer žiadne aminokyseliny a vitamíny. Rodičia mu zmenili stravu a 8-ročný chlapec je už v poriadku. (Agentúra Ross Parry)

9. “Vlkolačí muž” Larry Ramos Gomez z Mexika (foto z roku 2007) trpí zriedkavou chorobou zvanou generalizovaná vrodená hypertrichóza – nadmerné ochlpenie. Túto jar sa v Spojených štátoch natáčala reality show s Gomezom, kde vyzeral veľmi nezvyčajne, keď stál pod veternou fúkačkou. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse trpí „environmentálnym“ stavom, kvôli ktorému sa cíti neznesiteľne chorá z každodenných predmetov. Strávila 10 hodín denne v miestnosti bez chemických predmetov („bublina“). V októbri súd nariadil zbúranie jej domu, pretože bol postavený bez povolenia. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker je jednou z mála ľudí na svete, ktorí trpia vrodenou necitlivosťou na bolesť s anhidrózou, vzácnym, nevyliečiteľným dedičným stavom, ktorý jej neumožňuje cítiť bolesť. Kvôli rovnakej chorobe necíti prudkú zmenu teploty - ani teplo, ani chlad. Na tejto fotografii Ashlyn sleduje svojich spolužiakov, ako tancujú v triede v októbri 2004. (Stephen Morton, AP)

Mnohí veria, že zdravý životný štýl a pravidelné preventívne postupy poskytujú stopercentnú ochranu pred rôznymi zdravotnými problémami, no niekedy ľudí „chytia“ choroby, o ktorých nikdy ani nepočuli. Tu sú niektoré z exotických chorôb.

1. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným stavom sa zdajú byť oveľa starší ako ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Napríklad v jednom slávnom prípade tohto typu lipodystrofie si 15-ročnú Zaru Hartshornovú často mýlia s matkou svojej staršej 16-ročnej sestry. Aký je dôvod takého rýchleho starnutia?

V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj v dôsledku užívania niektorých liekov dochádza v organizme k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie je postihnuté tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Pri liečbe lekári používajú inzulín, facelifting a kolagénové injekcie, ale to dáva len dočasný účinok.

2. Syndróm „kamenného muža“.

Táto vrodená dedičná patológia, známa aj ako progresívna fibrodysplasia ossificans alebo Munheimerova choroba, vzniká v dôsledku mutácie jedného z génov a je jednou z najzriedkavejších chorôb na svete.

Pointa je, že zápalové procesy vyskytujúce sa vo väzivách, svaloch, šľachách a iných spojivových tkanivách vedú ku kalcifikácii a osifikácii hmoty, ktorá je plná vážnych problémov s pohybovým aparátom. Toto ochorenie sa tiež nazýva „ochorenie druhej kostry“, pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva.

Momentálne je vo svete evidovaných 800 prípadov fibrodysplázie a lekári doteraz nenašli účinné metódy na liečbu alebo prevenciu tohto ochorenia – na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti. Treba povedať, že existuje nádej na nápravu situácie, pretože v roku 2006 vedci dokázali zistiť, ktorá genetická abnormalita vedie k vytvoreniu „druhej kostry“ a v súčasnosti prebiehajú aktívne klinické skúšky na vývoj spôsobov boja proti tejto hroznej chorobe. .

3. Geografický jazyk

Zaujímavý názov pre chorobu, však? Existuje však vedecký termín pre túto „boľavú“ - deskvamačnú glositídu.
Geografický jazyk sa vyskytuje približne u 2,58 % ľudí a najčastejšie má ochorenie chronické vlastnosti a zhoršuje sa po jedle, pri strese alebo hormonálnom strese.

Symptómy sa prejavujú vo vzhľade odfarbených hladkých škvŕn na jazyku, ktoré pripomínajú ostrovy, a preto choroba dostala takú nezvyčajnú prezývku a niektoré „ostrovy“ časom menia svoj tvar a umiestnenie v závislosti od chuťových pohárikov. nachádzajúce sa na jazyku sa uzdravujú a niektoré sa naopak podráždia.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, ak neberiete do úvahy zvýšenú citlivosť na korenené jedlá alebo nejaké nepohodlie, ktoré môže spôsobiť. Medicína nepozná príčiny tohto ochorenia, existujú však dôkazy o genetickej predispozícii k jeho rozvoju.

4. Gastroschíza

Pod týmto trochu vtipným názvom sa skrýva strašná vrodená chyba, pri ktorej cez štrbinu v prednej stene brušnej dutiny vypadávajú z tela slučky čriev a iných vnútorných orgánov.

Podľa štatistík amerických lekárov sa gastroschíza vyskytuje v priemere u 373 z 1 milióna novorodencov a mladé matky majú o niečo vyššie riziko, že budú mať dieťa s touto poruchou. Predtým zomrelo približne 50 % dojčiat s gastroschízou, no vďaka rozvoju chirurgie sa úmrtnosť znížila na 30 % a na najlepších klinikách sveta sa podarí zachrániť približne deväť z desiatich bábätiek.

5. Xeroderma pigmentosum

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vyskytuje sa v dôsledku mutácií v proteínoch zodpovedných za korekciu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach vystavenia slnečnému žiareniu dostane vážne popáleniny. Ochorenie sa vyznačuje aj výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože.

Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosum viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní: pri absencii správnych preventívnych opatrení sa približne u polovice detí trpiacich xerodermou vyvinie nejaký druh rakoviny do veku 10 rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje približne u štyroch ľudí z milióna.

6. Arnold-Chiariho malformácia

Zjednodušene povedané, podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že v dôsledku rýchleho rastu mozgu v pomaly sa rozvíjajúcich kostiach lebky sú mozočkové mandle ponorené do foramen magnum s kompresiou medulla oblongata.

Predtým sa verilo, že odchýlka je výlučne vrodená, ale nedávne štúdie dokazujú, že to tak nie je. Výskyt tejto anomálie sa pohybuje od 33 do 82 prípadov na milión a diagnostikuje sa u detí aj dospelých.

Existuje niekoľko typov Arnold-Chiariho malformácie: od najbežnejšej a najmenej závažnej prvej až po veľmi zriedkavú a nebezpečnú štvrtú. Symptómy sa môžu objaviť v rôznom veku a najčastejšie začínajú silnými bolesťami hlavy. Jednou z uznávaných metód pomoci pri ochorení je chirurgická dekompresia lebky.

7. Alopecia areata

Dôvody rozvoja tejto choroby spočívajú na bunkovej úrovni - imunitný systém omylom napadne vlasové folikuly, čo vedie k plešatosti. Jedna z najzávažnejších a zriedkavých foriem tohto ochorenia, alopécia totalis, môže viesť k úplnej strate vlasov na hlave, mihalniciach, obočiach a na nohách, pričom v niektorých prípadoch sú folikuly schopné samohojenia.

Ochorením sú postihnuté asi 2% svetovej populácie a v súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby a prevencie ochorenia, avšak boj proti alopecia areata komplikuje skutočnosť, že v počiatočných štádiách je odchýlka charakterizovaná iba svrbením a zvýšená citlivosť pokožky.

8. Syndróm nechtovej pately (syndróm nechtovej pately)

Toto ochorenie sa vo svojej miernej forme prejavuje absenciou alebo abnormálnym rastom nechtov (s priehlbinami a výrastkami), ale jeho symptómy môžu byť veľmi rôznorodé - až po závažnejšie abnormality kostry, ako je ťažká deformácia alebo absencia jabĺčka. V niektorých prípadoch sú zaznamenané viditeľné výrastky na zadnom povrchu ilium, skolióza a patelárna luxácia.

Zriedkavá dedičná porucha vzniká v dôsledku mutácie génu LMX1B, ktorý hrá dôležitú úlohu pri vývoji končatín a obličiek. Syndróm sa vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale príznaky sú také rozmanité, že niekedy je identifikácia choroby v počiatočnom štádiu neuveriteľne náročná.

9. Dedičná senzorická neuropatia 1. typu

Jeden z najvzácnejších ochorení na svete, tento typ neuropatie je diagnostikovaný u dvoch z milióna ľudí. K anomálii dochádza v dôsledku poškodenia periférneho nervového systému v dôsledku nadbytku génu PMP22.

Hlavným znakom vývoja dedičnej senzorickej neuropatie typu 1 je strata citlivosti v rukách a nohách. Človek prestáva pociťovať bolesť a pociťovať zmenu teploty, čo môže viesť napríklad k nekróze tkaniva, ak nie je včas rozpoznaná zlomenina alebo iné zranenie. Bolesť je jednou z reakcií tela, ktorá signalizuje akékoľvek „problémy“, takže strata citlivosti na bolesť je spojená s príliš neskorým odhalením nebezpečných chorôb, či už ide o infekcie alebo vredy.

10. Vrodená myotónia

Ak ste už niekedy počuli o kozej mdlobe, tak zhruba viete, ako vyzerá vrodená myotónia – v dôsledku svalových kŕčov človek akoby na chvíľu zamrzol.

Príčinou vrodenej (vrodenej) myotónie je genetická odchýlka: v dôsledku mutácie je narušené fungovanie chloridových kanálov kostrových svalov. Svalové tkanivo sa stáva „zmäteným“, dochádza k dobrovoľným kontrakciám a relaxácii a patológia môže postihnúť svaly nôh, rúk, čeľustí a bránice.

V súčasnosti lekári nemajú účinný spôsob, ako tento problém vyriešiť, okrem radikálnej medikamentóznej liečby (s použitím antikonvulzív) v najťažších prípadoch. Lekári odporúčajú takmer každému, kto trpí týmto ochorením, striedať pravidelné cvičenie s relaxačnými pohybmi hladkého svalstva. Musím povedať, že napriek niektorým nepríjemnostiam môžu ľudia s touto chorobou ľahko žiť dlhý a šťastný život.