Morfofunkčné charakteristiky x a y ľudských chromozómov. Molekulárna organizácia chromozómov
Súbor chromozómov somatickej bunky, ktorý charakterizuje organizmus daného druhu, sa nazýva tzv karyotyp (obr. 2.12).
Ryža. 2.12. karyotyp ( A) a idiogram ( b) ľudské chromozómy
Chromozómy sa delia na autozómy(rovnako pre obe pohlavia) a heterochromozómy, alebo pohlavné chromozómy(rôzna sada pre mužov a ženy). Napríklad ľudský karyotyp obsahuje 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy - XX u ženy a XY y muži (44+ XX a 44+ XY v uvedenom poradí). Somatické bunky organizmov obsahujú diploidná (dvojitá) sada chromozómov a gaméty - haploidné (jednoduché).
Idiogram- ide o systematizovaný karyotyp, v koto-1M sa nachádzajú chromozómy, keď sa ich veľkosť zmenšuje. Nie je vždy možné presne usporiadať veľkosť chromozómov, pretože niektoré páry chromozómov majú podobné veľkosti. Preto bol v roku 1960 navrhnutý Denverská klasifikácia chromozómov, ktorá okrem veľkosti zohľadňuje tvar chromozómov, polohu centroméry a prítomnosť sekundárnych zúžení a satelitov (obr. 2.13). Podľa tejto klasifikácie bolo 23 párov ľudských chromozómov rozdelených do 7 skupín – od A po G. Dôležitým znakom, ktorý uľahčuje klasifikáciu je centromérový index(CI), ktorý odráža pomer (v percentách) dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu.
Ryža. 2.13. Denverská klasifikácia ľudských chromozómov
Zvážte skupiny chromozómov.
Skupina A (chromozómy 1-3). Ide o veľké, metacentrické a submetacentrické chromozómy, ich centromerický index je od 38 do 49. Prvý pár chromozómov je najväčší metacentrický (CI 48-49), v proximálnej časti dlhého ramena v blízkosti centroméry môže byť sekundárna zúženie. Druhý pár chromozómov je najväčší submetacentrický (CI 38-40). Tretí pár chromozómov je o 20 % kratší ako prvý, chromozómy sú submetacentrické (CI 45-46), ľahko identifikovateľné.
Skupina B (chromozómy 4 a 5). Ide o veľké submetacentrické chromozómy, ich centromerický index je 24-30. Pri bežnom zafarbení sa navzájom nelíšia. Rozdelenie R- a G-segmentov (pozri nižšie) je u nich odlišné.
Skupina C (chromozómy 6-12). Chromozómy priemernej veľkosti j merajú, submetacentrické, ich centromerický index 27-35. V 9. chromozóme sa často nachádza sekundárna konstrikcia. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm X. Všetky chromozómy tejto skupiny možno identifikovať pomocou Q- a G-farbenia.
Skupina D (chromozómy 13-15). Chromozómy sú akrocentrické, veľmi odlišné od všetkých ostatných ľudských chromozómov, ich centromerický index je asi 15. Všetky tri páry majú satelity. Dlhé ramená týchto chromozómov sa líšia v segmentoch Q a G.
Skupina E (chromozómy 16-18). Chromozómy sú relatívne krátke, metacentrické alebo submetacentrické, ich centromerický index je od 26 do 40 (16. chromozóm má CI asi 40, chromozóm 17 má CI 34, chromozóm 18 má CI 26). V dlhom ramene 16. chromozómu sa v 10 % prípadov zistí sekundárna konstrikcia.
Skupina F (chromozómy 19 a 20). Chromozómy sú krátke, submetacentrické, ich centromerický index je 36-46. Pri normálnom zafarbení vyzerajú rovnako, ale pri rozdielnom zafarbení sú jasne rozlíšiteľné.
Skupina G (chromozómy 21 a 22). Chromozómy sú malé, akrocentrické, ich centromerický index je 13-33. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm Y. Sú ľahko rozlíšiteľné diferenciálnym farbením.
V jadre Parížska klasifikácia ľudských chromozómov (1971) sú metódy ich špeciálneho diferenciálneho farbenia, pri ktorých každý chromozóm odhalí charakteristické poradie striedania priečnych svetlých a tmavých segmentov charakteristické len pre neho (obr. 2.14).
Ryža. 2.14. Parížska klasifikácia ľudských chromozómov
Rôzne typy segmentov sú označené metódami, ktorými sú najjasnejšie identifikované. Napríklad Q-segmenty sú úseky chromozómov, ktoré fluoreskujú po zafarbení chinakrinnou horčicou; segmenty sú identifikované Giemsovým farbením (Q- a G-segmenty sú identické); R-segmenty sa farbia po riadenej tepelnej denaturácii atď. Tieto metódy umožňujú jasne odlíšiť ľudské chromozómy v rámci skupín.
Krátke rameno chromozómov sa označuje latinským písmenom p a dlhé q. Každé rameno chromozómu je rozdelené na oblasti očíslované od centroméry po teloméru. V niektorých krátkych ramenách sa rozlišuje jedna taká oblasť av iných (dlhá) - až štyri. Pásy v rámci oblastí sú očíslované v poradí od centroméry. Ak je lokalizácia génu presne známa, použije sa na jeho označenie pásový index. Napríklad lokalizácia génu kódujúceho esterázu D je označená ako 13 p 14, t.j. štvrtý pás prvej oblasti krátkeho ramena trinásteho chromozómu. Lokalizácia génov nie je v pásme vždy známa. Umiestnenie génu pre retinoblastóm je teda označené 13 q, čo znamená jeho lokalizáciu v dlhom ramene trinásteho chromozómu.
Hlavnými funkciami chromozómov sú ukladanie, rozmnožovanie a prenos genetickej informácie počas rozmnožovania buniek a organizmov.
Skúška č.3
„Jadro bunky: hlavné zložky jadra, ich štrukturálne a funkčné charakteristiky. Dedičný aparát bunky. Časová organizácia dedičného materiálu: chromatín a chromozómy. Štruktúra a funkcie chromozómov. Pojem karyotyp.
Vzorce existencie buniek v čase. Reprodukcia na bunkovej úrovni: mitóza a meióza. Koncept apoptózy »
Otázky na vlastnú prípravu:
Úloha jadra a cytoplazmy pri prenose dedičnej informácie; Charakterizácia jadra ako genetického centra. Úloha chromozómov pri prenose dedičných informácií. Chromozómové pravidlá; Cytoplazmatická (mimojadrová) dedičnosť: plazmidy, epizómy, ich význam v medicíne; Hlavné zložky jadra, ich štrukturálne a funkčné charakteristiky. Moderné predstavy o štruktúre chromozómov: nukleozómový model chromozómov, úrovne organizácie DNA v chromozómoch; Chromatín ako forma existencie chromozómov (hetero - a euchromatín): štruktúra, chemické zloženie; karyotyp. Klasifikácia chromozómov (denverské a parížske). Typy chromozómov; Životný cyklus bunky, jej periódy, jej varianty (vlastnosti v rôznych typoch buniek). Pojem kmeňové, pokojové bunky. Mitóza je charakteristická pre jej obdobia. regulácia mitózy. Morfofunkčné charakteristiky a dynamika chromozómovej štruktúry v bunkovom cykle. Biologický význam mitózy. Koncept apoptózy. Kategórie bunkových komplexov. mitotický index. Pojem mitogény a cytostatiká.
ČASŤ 1. Samostatná práca:
Úloha číslo 1. Kľúčové pojmy témy
Vyberte príslušné výrazy zo zoznamu a rozmiestnite ich v ľavom stĺpci tabuľky 1 podľa definícií.
metafázové chromozómy, metacentrické chromozómy, akrocentrické chromozómy; meióza; spermie; spermatocyt; cytokinéza; Binárne delenie; spermatogenéza; spermatogónia; mitóza; monospermia; schizogónia; endogónia; ovogenéza; amitóza; apoptóza; izogamia; gametogenéza; sporulácia; gaméty; Haploidná sada chromozómov; cytokinéza; Ovogonia (oogonia); anizogamia; Ovotida (vajíčko); Hnojenie; Partenogenéza; ovogamia; Fragmentácia; hermafroditizmus; Životný cyklus bunky; medzifáza; Bunkový (mitotický cyklus).
|
ide o priame bunkové delenie, pri ktorom nedochádza k rovnomernej distribúcii dedičného materiálu medzi dcérskymi bunkami |
časť životného cyklu bunky, počas ktorej diferencovaná bunka plní svoje funkcie a pripravuje sa na delenie |
|
|
|
|
Úloha číslo 2. "Stupeň špirálového chromatínu a lokalizácia chromatínu v jadre".
Na základe materiálov z prednášky a učebnice "Cytológia" 1) preštudujte chromatín v závislosti od stupňa jeho spiralizácie a doplňte diagram:
2) študujte chromatín v závislosti od lokalizácie v jadre a vyplňte diagram:
ČASŤ 2. Praktická práca:
Úloha číslo 1. Preštudujte si karyogram osoby nižšie a písomne odpovedzte na nasledujúce otázky:
1) Chromozomálny súbor akého pohlavia (muž alebo žena) odráža karyogram? Vysvetlite odpoveď.
2) Uveďte počet autozómov a pohlavných chromozómov zobrazených na karyograme.
3) K akému typu chromozómov patrí chromozóm Y?
Určite pohlavie a napíšte slovo do rámčeka, vysvetlite svoju odpoveď:
"Ľudský kariogram"
Odpoveď s vysvetlením: |
ČASŤ 3. Problémovo-situačné úlohy:
1. V bunke je narušená syntéza histónových proteínov. Aké následky to môže mať pre bunku?
2. Na mikropreparáte sa našli neidentické dvoj- a viacjadrové bunky, z ktorých niektoré jadrá vôbec neobsahovali. Aký proces je základom ich formovania? Definujte tento proces.
Pri mikroskopickej analýze chromozómov sú viditeľné predovšetkým ich rozdiely v tvare a veľkosti. Štruktúra každého chromozómu je čisto individuálna. Je tiež možné vidieť, že chromozómy majú spoločné morfologické znaky. Pozostávajú z dvoch prameňov - chromatid, umiestnené paralelne a prepojené v jednom bode, tzv centroméra alebo primárny úsek. Na niektorých chromozómoch je to vidieť sekundárny úsek. Je to charakteristický znak, ktorý umožňuje identifikovať jednotlivé chromozómy v bunke. Ak sa sekundárna konstrikcia nachádza blízko konca chromozómu, potom sa ním ohraničená distálna oblasť nazýva satelit. Chromozómy obsahujúce satelit sa označujú ako AT chromozómy. Na niektorých z nich dochádza k tvorbe jadierok vo fáze tela.
Konce chromozómov majú špeciálnu štruktúru a sú tzv teloméry. Oblasti telomér majú určitú polaritu, ktorá im bráni vo vzájomnom spojení, keď sú zlomené alebo s voľnými koncami chromozómov. Úsek chromatídy (chromozómu) od teloméry po centroméru sa nazýva rameno chromozómu. Každý chromozóm má dve ramená. V závislosti od pomeru dĺžok ramien sa rozlišujú tri typy chromozómov: 1) metacentrický(rovnaké ramená); 2) submetacentrické(nerovnaké ramená); 3) akrocentrický, pri ktorých je jedno rameno veľmi krátke a nie vždy jasne rozlíšiteľné.
Na Parížskej konferencii o štandardizácii karyotypov bola namiesto morfologických pojmov „metacentrici“ alebo „akrocentrici“ v súvislosti s vývojom nových metód získavania „prúžkovaných“ chromozómov navrhnutá symbolika, v ktorej sú všetky chromozómy súboru priradená hodnosť (poradové číslo) v zostupnom poradí a v oboch Na pleciach každého chromozómu (p - krátke rameno, q - dlhé rameno) sú časti ramien a pruhy v každej sekcii očíslované v smere od centroméry . Takýto zápis umožňuje podrobný popis chromozómových anomálií.
Spolu s umiestnením centroméry, prítomnosťou sekundárnej konstrikcie a satelitu je pre určenie jednotlivých chromozómov dôležitá aj ich dĺžka. Pre každý chromozóm určitého súboru zostáva jeho dĺžka relatívne konštantná. Meranie chromozómov je nevyhnutné na štúdium ich variability v ontogenéze v súvislosti s chorobami, anomáliami a poruchou reprodukčných funkcií.
Jemná štruktúra chromozómov. Chemická analýza štruktúry chromozómov ukázala prítomnosť dvoch hlavných zložiek v nich: deoxyribonukleová kyselina(DNA) a proteínového typu históny A protomite(v pohlavných bunkách). Štúdie jemnej submolekulárnej štruktúry chromozómov viedli vedcov k záveru, že každá chromatida obsahuje jeden reťazec - krívanie. Každý chromoném pozostáva z jednej molekuly DNA. Štrukturálnym základom chromatidy je vlákno proteínovej povahy. Chromonema je usporiadaná v chromatíde v tvare blízkom špirále. Dôkaz o tomto predpoklade bol získaný najmä pri štúdiu najmenších výmenných častíc sesterských chromatidov, ktoré sa nachádzali naprieč chromozómom.
Tok informácií v bunke, biosyntéza bielkovín a jej regulácia. Metabolizmus plastov a energie.
Bunková teória, jej ustanovenia a hlavné štádiá vývoja (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Súčasný stav bunkovej teórie a jej dôsledky pre medicínu.
Ľudský karyotyp. Morfofunkčné charakteristiky a klasifikácia ľudských chromozómov. Úloha štúdia karyotypu pri detekcii ľudskej patológie.
Mediko-biologické aspekty environmentálnych problémov človeka.
Organizácia otvorených biologických systémov v priestore a čase.
Vzorce prejavu vlastností živých vecí vo vývoji a štruktúrnej a funkčnej organizácii orgánov a tkanív ľudského tela.
Úlohy biológie človeka ako základnej disciplíny v systéme prírodovednej a odbornej prípravy praktického lekára.
Telo ako otvorený samoregulačný systém. Koncept homeostázy. Teória genetických, bunkových a systémových základov homeostázy.
Historická metóda a moderný systematický prístup sú základom pre poznanie všeobecných zákonitostí a zákonitostí ľudského života.
Prokaryotypické a eukaryotypické bunky, ich porovnávacie charakteristiky.
Základné vlastnosti života, ich rozmanitosť a atribúty života.
Vytvorenie chromozómovej teórie dedičnosti.
molekulárna organizácia organických látok (bielkoviny, sacharidy, nukleové kyseliny, ATP) a ich úloha.
Rozvoj predstáv o podstate života. Definícia života z hľadiska systematického prístupu (vitalizmus, mechanizmus, dialektický materializmus).
Imunita ako vlastnosť udržiavania individuality organizmov a diverzity v rámci druhu. Druhy imunity.
Pozadie a moderné predstavy o pôvode života na Zemi.
Zákon fyzikálnej a chemickej jednoty živej hmoty V.I. Vernadského. Prírodné biogénne prvky.
Rozdiely v životných cykloch normálnych a nádorových buniek. Regulácia bunkového cyklu a mitotickej aktivity.
Vzorce toku látok v pro- a eukaryotických bunkách.
Vlastnosti toku informácií v pro- a eukaryotických bunkách.
Zmeny súvisiace s vekom v rôznych tkanivách, orgánoch v ľudskom systéme.
Diskrétnosť a bezúhonnosť. Živé bytosti sú diskrétnou formou života, ako rozmanitosť a jediný princíp organizácie.
Biologické vedy, ich úlohy, predmety a úrovne poznania.
História a súčasná etapa vývoja biológie.
Bunka je genetická a štrukturálna a funkčná jednotka mnohobunkového organizmu. Vznik bunkovej organizácie v procese evolúcie.
Vlastnosti toku energie v pro- a eukaryotických bunkách.
Komunikácia biológie s inými prírodnými vedami. Genetika, ekológia, chronobiológia ako spoločenské disciplíny.
Štruktúry a funkcie plazmalemy. Transport látok cez plazmalemu.
Prejavy základných vlastností živých vecí na hlavných evolučne podmienených úrovniach organizácie. Hierarchia úrovní organizácie živých organizmov.
Všeobecné vzorce embryonálneho vývoja: zygota, štiepenie, gastrulácia, histo- a organogenéza. Druhy placenty.
Inseminácia. Hnojenie. Partenogenéza. Androgenéza. Biologické vlastnosti ľudskej reprodukcie.
postembryonálna antogenéza. Periodizácia postembryonálnej ontogenézy u ľudí.
variabilita modifikácie. Norma reakcie, jej genetický determinizmus. Variabilita modifikácie u ľudí.
Bunkový cyklus, jeho periodizácia. mitotický cyklus. Dynamika štruktúry chromozómov v mitotickom cykle.
Pravidlá uniformity a zákon štiepenia. dominancia a recesivita.
mutačná variabilita. Mutácia je kvalitatívna alebo kvantitatívna zmena genetického materiálu. Klasifikácia mutácií, stručný popis.
Biologické aspekty stavby, smrť. Teória starnutia. Molekulárne genetické bunkové a systémové mechanizmy starnutia. Problémy s dlhovekosťou.
Sexuálny proces ako mechanizmus výmeny dedičných informácií v rámci druhu. Evolúcia foriem sexuálnej reprodukcie.
Proliferácia a diferenciácia buniek, aktivácia, diferenciálna inklúzia génov, embryonálna indukcia.
Mitóza a jej biologický význam. replikácia DNA. Mitotická aktivita v bunkách rôznych tkanív orgánov ľudského tela.
Molekulárne a bunkové základy rozmnožovania organizmov. Evolúcia reprodukcie.
Genetický kód: jeho vlastnosti a pojem.
Vaječné škrupiny stavovcov a ich biologický význam. Druhy vajec. Štruktúra ľudského vajíčka.
Ľudská genetika. Hlavné metódy genetiky človeka: genealogické, dvojčatové, cytogenetické, populačno-štatistické, kultivácia somatických buniek, výskum DNA pomocou „sond“ atď.
Biologická úloha a formy nepohlavného rozmnožovania. Evolúcia foriem nepohlavného rozmnožovania. Meióza, cytologické a cytogenetické charakteristiky. biologický význam. Esencia.
meióza. Cytologické a cytogenetické charakteristiky. biologický význam. Esencia.
Relatívna biologická účelnosť biologického druhu. Špecifikácia, metódy a spôsoby.
Teratogenéza. Fenokopín. Dedičné a nededičné malformácie ľudského tela, ako dôsledok dysregulácie ontogenézy.
Štrukturálne a funkčné úrovne organizácie genetického materiálu gén chromozomálny, genomický. Gén je funkčná jednotka dedičnosti. Štruktúra, funkcie a regulácia pôsobenia génov u prokaryotov a eukaryotov. Diskontinuita génov.
Kritické obdobia ontogenézy. Úloha environmentálnych faktorov v ontogenéze.
Jadrový aparát je riadiacim systémom bunky. Chromozómy. Štruktúra a funkcie. Typy chromozómov. Úrovne balenia DNA v chromozómoch.
Dedičnosť a premenlivosť sú základné, univerzálne vlastnosti živých vecí. Dedičnosť. Ako vlastnosť, ktorá zabezpečuje materiálnu kontinuitu medzi generáciami.
Chromozomálna teória určovania pohlavia. Dedičnosť znakov spojených s pohlavím.
Úloha nervového, endokrinného a imunitného systému pri zabezpečovaní stálosti vnútorného prostredia a adaptačných zmenách.
Imunologické mechanizmy tkanív. Orgány a systém ľudských orgánov.
Genetický náklad, jeho biologická podstata. Princípy populačnej ekológie. Definícia a typy ontogenézy. Periodizácia ontogenézy.
Definícia a typy ontogenézy. Periodizácia ontogenézy.
Genotyp ako jeden ucelený historický systém. Fenotyp, ako výsledok implementácie genotypu v určitých podmienkach prostredia. priebojnosť a expresivita.
Sexuálny dimorfizmus: genetické, morfofyziologické, endokrinné a behaviorálne aspekty.
Regenerácia orgánov a tkanív ako proces vývoja. Fyziologická a reparačná regenerácia. Mechanizmy a regulácia regenerácie.
Mutagenéza u ľudí. Mutačná variabilita a evolúcia. Prejav a úloha mutácií v patogenetických prejavoch u ľudí.
Záložka, vývoj a formovanie tkanív, orgánov, orgánových systémov v embryogenéze človeka. Transformácia žiabrového aparátu.
Preembryonálne (prozygotické), embryonálne (atenatálne) a postembryonálne (postnatálne) obdobia vývoja.
Evolučná teória Ch.Darwina (evolučný materiál, faktory evolúcie).
Fylogenéza vylučovacej sústavy.
Perspektívy genetického inžinierstva pri liečbe genetických chorôb. Prevencia dedičných chorôb.
Štruktúra populácie druhu. Populácia ako elementárna evolučná jednotka. populačné kritériá.
Typy dedičstva. Monogénna dedičnosť. Pojem alely, homozygotnosť, heterozygotnosť.
Hybridizácia, význam pre rozvoj genetiky. Di- a poly-hybridné kríženia. Zákon nezávislého rozdelenia funkcií.
Variabilita ako vlastnosť, ktorá poskytuje možnosť existencie živých organizmov v rôznych stavoch. Variačné formy.
Trieda kôrovcov. Vyšší a nižší rak sú medzihostiteľmi ľudských helmintov. Štruktúra a význam.
Koncept biologickej evolúcie. Formovanie evolučných predstáv v preddarwinovskom období.
Prepojenie individuálneho a historického vývoja. biogenetický zákon. Teória fyloembryogenézy A.N. Severcov.
Populačno-genetické vplyvy prirodzeného výberu, stabilizácia genofondu populácií, udržiavanie stavu genetického polymorfizmu v čase.
Význam diel N.I. Vavilová, N.K. Koltsová, S.S. Chetveríková, A.S. Serebrovský a ďalší významní ruskí genetickí vedci vo vývoji národnej genetickej školy.
Predmet biológie. Biológia, ako veda o živej prírode planéty, o všeobecných zákonitostiach životných javov a mechanizmoch života a vývoja živých organizmov.
Predmet, úlohy a metódy genetiky. Hodnota genetiky pre vzdelávanie lekárov a medicínu všeobecne. Etapy vývoja genetiky. Mendel je zakladateľom modernej genetiky.
Interakcia alelických génov: úplná dominancia, recesivita, neúplná deminácia, kodominancia. Príklady.
Fylogenéza dýchacieho systému.
Koncept V.I. Vernadského o biosfére. Ekologická sukcesia ako hlavná udalosť vo vývoji ekosystémov.
Formy prirodzeného výberu. Jeho adaptívna hodnota, tlak a výberové koeficienty. Vedúca a tvorivá úloha prirodzeného výberu.
Populačná štruktúra ľudstva. Ľudia – ako objekt pôsobenia evolučných faktorov. Drift génov a vlastnosti genofondov izolantov.
Potravinové reťazce, ekologická pyramída. Tok energie. Biogeocenóza. Antropocenóza. Úloha V.N. Sukachev v štúdiu biogeocenózy.
Fylogenéza endokrinného systému.
Príspevok ruských vedcov k rozvoju teórie biologickej evolúcie. Významní domáci evolucionisti.
Fylogenéza reprodukčného systému.
Mikroevolúcia. Pravidlá a metódy skupinovej evolúcie. Všeobecné vzorce, smery a spôsoby evolúcie.
Fylogenéza obehového systému.
Včasná diagnostika chromozomálnych ochorení a ich prejavy v ľudskom organizme. Dôsledky príbuzných manželstiev na prejav dedičnej patológie u ľudí.
Typ článkonožcov, hodnota v medicíne. Charakteristika a klasifikácia typu. Vlastnosti štruktúry hlavných predstaviteľov tried epidemiologického významu.
Biologické a sociálne aspekty adaptácie človeka a populácie v podmienkach životnej aktivity. Následná povaha ľudskej adaptácie. Človek ako tvorivý ekologický činiteľ.
100. Lekárska genetika. Koncept dedičných chorôb. Úloha prostredia v ich vzhľade. Genetické a chromozomálne ochorenia, ich frekvencia.
101. Smrteľné a poľne letálne pôsobenie génov. Viacnásobný alelizmus. Pleiotropia. Dedičnosť krvnej skupiny osoby.
102. Chromozómy ako väzbové skupiny génov. Genóm je druh, genetický systém. Genotypy a fenotypy.
103. Trieda nálevníkov.
105. Človek a biosféra. Človek - ako prírodný objekt a biosféra. Ako biotop a zdroj zdrojov. Charakteristika prírodných zdrojov.
106. Biologická variabilita ľudí a biologické charakteristiky. Koncept ekologických typov ľudí. Podmienky ich vzniku v historickom vývoji ľudstva.
108. Fylogenéza nervového systému.
109. Trieda Flukes. Všeobecná charakteristika triedy, vývojové cykly, spôsoby infekcie, patogénne účinky, opodstatnenosť laboratórnej diagnostiky a metód prevencie.
110. Trieda Hmyz: vonkajšia a vnútorná stavba, klasifikácia. medicínsky význam.
111. Príspevok ruských vedcov k rozvoju doktríny biosféry. Problémy ochrany životného prostredia a prežitia ľudstva.
112. Trieda pásomnice. Morfológia, vývojové cykly, spôsoby infekcie, patogénny vplyv, základné metódy laboratórnej diagnostiky
113. Funkcie biosféry vo vývoji prírody Zeme a udržiavaní v nej
dynamický rozvoj.
114. Trieda pavúkovce. Všeobecná charakteristika a klasifikácia triedy. Štruktúra, vývojové cykly, kontrolné opatrenia a prevencia.
115. Typ prvoky. Charakteristické črty organizácie, význam pre medicínu. Všeobecné charakteristiky typového systému.
116. Fylogenéza človeka: evolúcia primátov, australopitekov, archantropov, paleontropov, neantropov. Faktory antropogenézy. Úloha práce v evolúcii človeka.
117. Streda. Ako komplexný komplex abiotických, biotických a antropogénnych faktorov.
119. Triedne sporozoány. Morfofunkčné charakteristiky, vývojové cykly, spôsoby infekcie, patogénne pôsobenie, diagnostika a prevencia.
120. Trieda pavúkovce. Kliešte Ixodid sú prenášačmi ľudských patogénov.
121. Biosféra ako globálny ekosystém Zeme. IN AND. Vernadsky je zakladateľom doktríny biosféry. Moderné koncepcie biosféry: biochemické, biogeocenotické, termodynamické, geofyzikálne, sociálno-ekonomické, kybernetické.
122. Koncept rasovej a druhovej jednoty ľudstva. Moderná (molekulárno-genetická) klasifikácia a rozdelenie ľudských rás.
123. Organizácia biosféry: živá, kostná, biogénna, biokostná látka. Živá látka.
124. Hmyz triedy. Všeobecná charakteristika a klasifikácia oddelení epidemiologického významu.
125. Fylogenéza orgánov tráviaceho systému.
126. Vplyv environmentálnych faktorov na stav ľudských orgánov, tkanív a systémov. Význam environmentálnych faktorov pri vzniku defektov v ľudskom organizme.
127. Druh ploskavcov, charakteristika, organizačné znaky. medicínsky význam. Typová klasifikácia.
128. Biogeocenóza, štruktúrna elementárna jednotka biosféry a elementárna jednotka biogeochemického cyklu Zeme.
129. Pojem helmintov. Bio- a geohelminty. Biohelminty s migráciou, bez migrácie.
130. Ľudstvo ako aktívny prvok biosféry je samostatnou geologickou silou. Noosféra je najvyšším stupňom vývoja biosféry. Biotechnosféra.
131.Sociálna podstata a biologické dedičstvo človeka. Postavenie druhu Homo sapiens v systéme živočíšneho sveta.
132. Evolúcia biosféry. Kozmoplanetárne podmienky pre vznik života na Zemi.
133.Metódy získavania metafázových chromozómov. Nomenklatúra ľudských chromozómov. Špecifickosť a možnosti metód ľudskej genetiky.
134. Typ ploskavce, charakteristika, znaky, klasifikácia typov.
135. Typ škrkavky. Charakteristika, znaky organizácie a medicínsky význam. Typová klasifikácia. hlavných predstaviteľov. Morfológia, vývojové cykly, spôsoby prieniku do organizmu, patogénne pôsobenie, diagnostika a prevencia.
136. Človek ako prirodzený výsledok procesu historického vývoja organického sveta.
5.9. Referencie (hlavné a doplnkové)
Hlavná literatúra
1.Biológia / Ed. V.N. Yarygin. - M, Vyššia škola. 2004. -T. 1.2.
2.Gilbert S. Biológia vývoja. - M.: Mir, 1993. - V.1; 1994. - V.2.
3.Dubinin N.P. Všeobecná genetika. - M.: Nauka, 1976.
4.Kemp P. Arms K.Úvod do biológie. – M.: Mir, 1988.
6.Pekhov A.P. Biológia a všeobecná genetika. - M.: Ed. Univerzita priateľstva národov Ruska, 1993.
7. Pekhov A.P. Biológia so základmi ekológie.-St.-P.-M.-Krasnodar,2005.
8.Ricklefs R. Základy všeobecnej ekológie. - M.: Mir, 1979.
9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropológia. - M.: Vyššia škola, 1978.
10. Slyusarev A.A., Zhukova S.V. Biológia. -K .: Škola Vishcha. Vydavateľstvo Head, 1987., 415s.
11.Taylor Miller.Život v prostredí. - Progress, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.
12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ekológia. - M.: MGU, 1980.
14.Shilov I.A. Ekológia. - M .: Vyššia škola, 1998.
15.Schwartz S.S. Ekologické vzorce evolúcie. - M.: Nauka, 1980.
16.Yablokov A.V. a Yusufov A.G. evolučná doktrína. - M.: Vyššia škola, 1989.
17. Yarygin V.N. atď. Biológia. / - M.: Vyssh.shk., 2006.-453s.
doplnková literatúra
1..Albert B., Bray D., Lewis J., Raff M, Roberts C., Watson J. Molekulárna biológia bunky. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.
2.Belyakov Yu.A. Zubné prejavy dedičných chorôb a syndrómov. - M.: Medicína, 1993.
3.Bochkov N.P. Klinická genetika. - M.: Medicína, 1993.
4.Dzuev R.I.Štúdium karyotypu cicavcov. - Nalčik, 1997.
5.Dzuev R.I. Chromozomálny súbor kaukazských cicavcov. - Nalčik: Elbrus, 1998.
6.Kozlová S.I., Semanová E.E., Demiková N.N., Blinníková O.E. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo. -2. vyd. - M.: Prax, 1996.
7. Prochorov B.B. Ľudská ekológia: Proc. pre stredoškolákov učebnica inštitúcie / - M.: Vydavateľské centrum "Akadémia", 2003.-320.
8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. a iné.Antropológia: Učebnica. Pre stud. vyššie Učebnica Inštitúcie.-M.: Humanit. Ed. Stred VLADOS, 2003.-272s.
5.10. Protokol o koordinácii RUPD s ostatnými odbormi smeru (špecializácia)
PROTOKOL O KOORDINÁCII PRACOVNÉHO PROGRAMU S OSTATNÝMI ODBORNÝMI ODBORMI ŠPECIALITY
Názov odboru, ktorého štúdium je založené na tomto odbore | oddelenie | Návrhy na zmeny proporcií učiva, poradia prezentácie a obsahu vyučovacích hodín | Rozhodnutie (č. protokolu, dátum) prijaté oddelením, ktoré program vypracovalo |
Histológia, cytológia a embryológia | Normálna a patologická anatómia | Katedra všeobecnej biológie pri výučbe a vedení laboratórnych cvičení zo všeobecnej biológie na 1. ročníku LF UK (všeobecné lekárstvo a zubné lekárstvo) vylučuje tieto časti prednáškového materiálu: „Cytológia“ a „Embryológia“ (najmä pri prezentovaní metód výskumu, bunkového povrchu a mikroprostredia, cytoplazmy, typov placenty cicavcov, zárodočných vrstiev, ich významu a diferenciácie, konceptu embryonálnej histogenézy). | č. 4 zo dňa 10.02.09. |
5.11. Doplnky a zmeny RUPD na budúci akademický rok
DOPLNKY A ZMENY PRACOVNÉHO PROGRAMU
ZA 200__ /200__ AKADEMICKÝ ROK
V pracovnom programe boli vykonané tieto zmeny:
Vývojár:
Pozícia ________________ Herectvo Priezvisko
(podpis)
Pracovný program bol prehodnotený a schválený na porade katedry
"______" ________________ 200___
Protokol č. ____
Hlava Oddelenie _______________ Dzuev R.I.
(podpis)
Zmeny, ktoré schvaľujem:
"____" _________________ 200___
Dekan charitatívneho fondu _____________________ Paritov A.Yu.
(podpis)
dekan ministerstva financií ____________________ Zakhokhov R.R.
6. Výchovné– metodická podpora odboru biológia s ekológiou
Jednou z najdôležitejších úloh vysokoškolského vzdelávania je príprava vysokokvalifikovaných odborníkov v takých oblastiach sociálnej spoločnosti, kde biologická veda slúži ako teoretický základ pre praktickú činnosť. Toto má osobitné miesto vo vzdelávaní personálu.
Pre skvalitnenie biologickej prípravy odborných lekárov bol v posledných rokoch v súlade so Štátnym vzdelávacím štandardom (1999) na vysokých školách pre všetky lekárske odbory zavedený odbor „Biológia“.
Realizácia tejto naliehavej úlohy do značnej miery závisí od schopnosti učiteľa vybrať materiál pre triedy. Zvoliť formu jeho prezentácie, metódy a typy práce, kompozičnú štruktúru tried a ich etáp, nadviazať medzi nimi väzby. Vybudujte si systém školení, testovania a iných druhov práce, podriaďujte ich stanoveným cieľom.
Hlavnou úlohou štúdia na vysokej škole je vybaviť študentov vedomosťami základov vedy o živote a na základe zákonitostí a systémov jej organizácie – od molekulárno-genetických až po biosférické, maximálne prispieť k biologickému, genetická a environmentálna výchova žiakov, rozvoj ich videnia sveta, myslenia. Na testovanie vedomostí a zručností sa ponúkajú rôzne formy kontroly. Najúčinnejšou formou kontroly je počítačové testovanie jednotlivých blokov preberanej látky. Umožňuje výrazne zvýšiť množstvo kontrolovaného materiálu v porovnaní s tradičnou písomnou kontrolnou prácou a tým vytvára predpoklady pre zvýšenie informačného obsahu a objektivity výsledkov vzdelávania.
Tréningový a metodologický komplexvzdelávacie-metodickýkomplexnéAutor:disciplína: „Metodika mimoškolskej práce Autor: Biológia, kandidátka pediatrických vied, docentka Osipová I.V. metodický pokyny pre študenta Autor:študovať disciplínDisciplína"Metodika mimoškolských...
Vzdelávací a metodický komplex v odbore "štátna regulácia ekonomiky"
Tréningový a metodologický komplex... vzdelávacie-metodickýkomplexnéAutor:disciplína"ŠTÁTNA REGULÁCIA HOSPODÁRSTVA" UFA -2007 Štátna regulácia ekonomiky: vzdelávacie-metodickýkomplexné... ekonomické vedy vzdelávacie-metodickýkomplexnéAutor:disciplína"Štát...
Vzdelávací a metodický komplex v odbore všeobecná odborná príprava "teória a metódy vyučovania biológie" odbor "050102 65 - biológia"
Tréningový a metodologický komplexvzdelávacie-metodickýkomplexnéAutor:disciplína všeobecný odborný výcvik „Teória a metódy vyučovania ... práce študentov Autor: biológia s mikroskopom a mikroprípravkami. Analýza vzdelávacie-metodickýkomplexné Napríklad komplexnéAutor: sekcia "Rastliny"...
Interfázový chromozóm je neskrútený dvojvláknový reťazec DNA, v tomto stave sa z neho načítavajú informácie potrebné pre život bunky. To znamená, že funkciou interfázy XP je prenos informácií z genómu, sekvencie nukleotidov v molekule DNA, na syntézu potrebných proteínov, enzýmov atď.
Keď príde čas bunkového delenia, je potrebné uložiť všetky dostupné informácie a preniesť ich do dcérskych buniek. XP to v "narušenom" stave nedokáže. Preto musí byť chromozóm štruktúrovaný - skrútiť vlákno svojej DNA do kompaktnej štruktúry. DNA už bola zdvojnásobená a každé vlákno je skrútené do svojej vlastnej chromatidy. 2 chromatidy tvoria chromozóm. V profáze sa pod mikroskopom stanú viditeľné malé uvoľnené hrudky v bunkovom jadre - to sú budúce XP. Postupne sa zväčšujú a vytvárajú viditeľné chromozómy, ktoré sa v strede metafázy zoradia pozdĺž rovníka bunky. Normálne sa v telofáze rovnaký počet chromozómov začne pohybovať smerom k pólom bunky. (1. odpoveď neopakujem, tam je všetko správne. Zhrňte informácie).
Niekedy sa však stáva, že chromatidy k sebe priľnú, prepletú sa, odlepia sa kúsky – a v dôsledku toho dostávajú dve dcérske bunky mierne nerovnaké informácie. Táto vec sa nazýva patologická mitóza. Po nej nebudú dcérske bunky správne fungovať. Pri ťažkom poškodení chromozómov bunka odumrie, pri slabšej sa nedokáže znova deliť alebo dať sériu nesprávnych delení. Takéto veci vedú k vzniku chorôb, od narušenia biochemickej reakcie v jednej bunke až po rakovinu niektorého orgánu. Bunky sa delia vo všetkých orgánoch, ale s rôznou intenzitou, takže rôzne orgány majú rôznu pravdepodobnosť, že dostanú rakovinu. Našťastie sa takéto patologické mitózy nestávajú príliš často a príroda prišla s mechanizmami, ako sa vzniknutých abnormálnych buniek zbaviť. Až pri veľmi zlom životnom prostredí organizmu (zvýšené rádioaktívne pozadie, silné znečistenie vody a ovzdušia škodlivými chemikáliami, nekontrolované užívanie liekov a pod.) zlyháva prirodzený obranný mechanizmus. V tomto prípade sa zvyšuje pravdepodobnosť chorôb. Je potrebné snažiť sa obmedziť škodlivé faktory pôsobiace na organizmus na minimum a užívať bioprotektory v podobe živej stravy, čerstvého vzduchu, vitamínov a látok potrebných v danej oblasti, môže to byť jód, selén, horčík alebo niečo iné. Neignorujte svoje zdravotné problémy.
Chromatin(grécky χρώματα - farby, farby) - to je látka chromozómov - komplex DNA, RNA a proteínov. Chromatín sa nachádza vo vnútri jadra eukaryotických buniek a je súčasťou nukleoidu v prokaryotoch. Práve v zložení chromatínu prebieha realizácia genetickej informácie, ako aj replikácia a oprava DNA.
Existujú dva typy chromatínu:
1) euchromatín, lokalizovaný bližšie k stredu jadra, ľahší, viac despirilizovaný, menej kompaktný, funkčne aktívnejší. Predpokladá sa, že obsahuje DNA, ktorá je geneticky aktívna v medzifáze. Euchromatín zodpovedá chromozómovým segmentom, ktoré sú despiralizované a otvorené pre transkripciu. Tieto segmenty nie sú zafarbené a nie sú viditeľné pod svetelným mikroskopom.
2) heterochromatín - husto špirálovitá časť chromatínu. Heterochromatín zodpovedá kondenzovaným, pevne stočeným chromozómovým segmentom (čo ich robí neprístupnými pre transkripciu). Je intenzívne zafarbený základnými farbivami a vo svetelnom mikroskope má vzhľad tmavých škvŕn, granúl. Heterochromatín sa nachádza bližšie k obalu jadra, je kompaktnejší ako euchromatín a obsahuje „tiché“ gény, teda gény, ktoré sú momentálne neaktívne. Rozlišujte medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom. Konštitutívny heterochromatín sa nikdy nestane euchromatínom a je heterochromatínom vo všetkých typoch buniek. Fakultatívne heterochromatín môže byť premenený na euchomatín v niektorých bunkách alebo v rôznych štádiách ontogenézy organizmu. Príkladom akumulácie fakultatívneho heterochromatínu je Barrovo telo, inaktivovaný chromozóm X u samíc cicavcov, ktorý je v medzifáze pevne skrútený a neaktívny. Vo väčšine buniek leží v blízkosti karyolemy.
Pohlavný chromatín - špeciálne chromatínové telá bunkových jadier jedincov ženského pohlavia u ľudí a iných cicavcov. Nachádzajú sa v blízkosti jadrovej membrány, na prípravkoch majú zvyčajne trojuholníkový alebo oválny tvar; veľkosť 0,7-1,2 mikrónu (obr. 1). Pohlavný chromatín je tvorený jedným z X-chromozómov ženského karyotypu a možno ho detegovať v akomkoľvek ľudskom tkanive (v bunkách slizníc, kože, krvi, bioptovanom tkanive). Najjednoduchším štúdiom pohlavného chromatínu je študovať ho v epitelu bunky ústnej sliznice. Zoškrab bukálnej sliznice odobratý špachtľou sa umiestni na podložné sklíčko, zafarbí sa acetoorceínom a 100 svetlom zafarbených bunkových jadier sa analyzuje pod mikroskopom, pričom sa spočíta, koľko z nich obsahuje pohlavný chromatín. Normálne sa vyskytuje v priemere v 30-40% jadier u žien a u mužov sa nenachádza.
15.Vlastnosti štruktúry metafázových chromozómov. Typy chromozómov. chromozómová sada. Pravidlá pre chromozómy.
metafázický chromozóm pozostáva z dvoch sesterských chromatíd spojených centromérou, z ktorých každá obsahuje jednu molekulu DNP, naskladanú vo forme supercoil. Počas špirály sa úseky eu- a heterochromatínu naskladajú pravidelným spôsobom, takže sa pozdĺž chromatíd vytvárajú striedavé priečne pásy. Identifikujú sa pomocou špeciálnych farieb. Povrch chromozómov je pokrytý rôznymi molekulami, najmä ribonukleoproteínmi (RNP). Somatické bunky majú dve kópie každého chromozómu, nazývajú sa homológne. Sú rovnaké v dĺžke, tvare, štruktúre, usporiadaní pruhov, nesú rovnaké gény, ktoré sú lokalizované rovnako. Homológne chromozómy sa môžu líšiť v alelách génov, ktoré obsahujú. Gén je časť molekuly DNA, na ktorej je syntetizovaná aktívna molekula RNA. Gény, ktoré tvoria ľudské chromozómy, môžu obsahovať až dva milióny párov báz.
Despiralizované aktívne oblasti chromozómov nie sú viditeľné pod mikroskopom. Len slabá homogénna bazofília nukleoplazmy indikuje prítomnosť DNA; možno ich zistiť aj histochemickými metódami. Takéto oblasti sa označujú ako euchromatín. Neaktívne vysoko helikálne komplexy DNA a vysokomolekulárnych proteínov vyniknú pri farbení vo forme zhlukov heterochromatínu. Chromozómy sú fixované na vnútornom povrchu karyotéky k jadrovej vrstve.
Chromozómy vo fungujúcej bunke zabezpečujú syntézu RNA nevyhnutnú pre následnú syntézu proteínov. V tomto prípade sa vykonáva čítanie genetickej informácie - jej prepis. Nie je na ňom priamo zapojený celý chromozóm.
Rôzne časti chromozómov zabezpečujú syntézu rôznych RNA. Zvlášť sa rozlišujú miesta syntetizujúce ribozomálnu RNA (rRNA); nemajú ich všetky chromozómy. Tieto miesta sa nazývajú nukleárne organizátory. Nukleárne organizéry tvoria slučky. Vrcholy slučiek rôznych chromozómov sa k sebe priťahujú a stretávajú sa. Tak vzniká štruktúra jadra, nazývaná jadierko (obr. 20). Rozlišujú sa v ňom tri zložky: slabo zafarbená zložka zodpovedá chromozómovým slučkám, fibrilárna zložka zodpovedá transkribovanej rRNA a globulárna zložka zodpovedá prekurzorom ribozómov.
Chromozómy sú hlavnými zložkami bunky, ktoré regulujú všetky metabolické procesy: akékoľvek metabolické reakcie sú možné iba za účasti enzýmov, zatiaľ čo enzýmy sú vždy proteíny, proteíny sa syntetizujú iba za účasti RNA.
Chromozómy sú zároveň aj strážcami dedičných vlastností organizmu. Je to sekvencia nukleotidov v reťazcoch DNA, ktorá určuje genetický kód.
Určuje umiestnenie centroméry tri hlavné typy chromozómov:
1) rovnaké rameno - s ramenami rovnakej alebo takmer rovnakej dĺžky;
2) nerovné ramená, ktoré majú ramená nerovnakej dĺžky;
3) tyčovitý - s jedným dlhým a druhým veľmi krátkym, niekedy ťažko rozpoznateľným ramenom. chromozómová sada - karyotyp - súbor znakov kompletnej sady chromozómov, ktoré sú vlastné bunkám daného biologického druhu, daného organizmu alebo bunkovej línie. Karyotyp sa niekedy nazýva aj vizuálna reprezentácia kompletnej sady chromozómov. Termín „karyotyp“ zaviedol v roku 1924 sovietsky cytológ
Pravidlá pre chromozómy
1. Stálosť počtu chromozómov.
Somatické bunky tela každého druhu majú presne definovaný počet chromozómov (u ľudí -46, u mačiek - 38, u múch Drosophila - 8, u psov -78, u kurčiat -78).
2. Párovanie chromozómov.
Každý. chromozóm v somatických bunkách s diploidnou sadou má rovnaký homológny (rovnaký) chromozóm, identický vo veľkosti, tvare, ale nerovnakého pôvodu: jeden od otca, druhý od matky.
3. Pravidlo individuality chromozómov.
Každý pár chromozómov sa od druhého páru líši veľkosťou, tvarom, striedaním svetlých a tmavých pruhov.
4. Pravidlo kontinuity.
Pred delením buniek sa DNA zdvojnásobí a výsledkom sú 2 sesterské chromatidy. Po rozdelení sa jedna chromatída dostáva do dcérskych buniek, chromozómy sú teda spojité: z chromozómu vzniká chromozóm.
16.Ľudský karyotyp. Jeho definícia. Kariogram, princíp zostavovania. Idiogram, jeho obsah.
karyotyp.(z karyo ... a grécky typos - odtlačok, tvar), súbor morfologických charakteristík chromozómov typických pre daný druh (veľkosť, tvar, štrukturálne detaily, počet atď.). Dôležitá genetická charakteristika druhu, ktorý je základom karyosystematiky. Na určenie karyotypu sa pri mikroskopovaní deliacich sa buniek používa mikrofotografia alebo náčrt chromozómov. Každý človek má 46 chromozómov, z ktorých dva sú pohlavia. U ženy sú to dva chromozómy X (karyotyp: 46, XX) a u mužov jeden chromozóm X a druhý Y (karyotyp: 46, XY). Štúdium karyotypu sa uskutočňuje pomocou metódy nazývanej cytogenetika.
Idiogram(z gréckeho idios - vlastný, svojský a ... gram), schematické znázornenie haploidnej sady chromozómov organizmu, ktoré sú usporiadané v rade podľa veľkosti.
Kariogram(z karyo... a... gram), grafické znázornenie karyotypu na kvantifikáciu každého chromozómu. Jedným z typov K. je idiogram, schematický náčrt chromozómov usporiadaných v rade po ich dĺžke (obr.). DR. typ K. - graf, na ktorom sú súradnice akékoľvek hodnoty dĺžky chromozómu alebo jeho časti a celého karyotypu (napríklad relatívna dĺžka chromozómov) a takzvaný centromerický index, ktorý je pomer dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu. Usporiadanie každého bodu na K. odráža distribúciu chromozómov v karyotype. Hlavnou úlohou analýzy karyogramu je identifikovať heterogenitu (rozdiely) navonok podobných chromozómov v jednej alebo druhej z ich skupín.
