Symptómy Eddieho syndrómu. Ektodermálna dysplázia - hlavné príznaky genetického ochorenia

Ektodermálna dysplázia (Eddyho syndróm) je málo pochopené a zriedkavé genetické ochorenie, bežný lekár nedokáže vždy toto ochorenie okamžite diagnostikovať a predpísať vhodnú a vhodnú liečbu. Kompletné informácie o tomto ochorení môžu poskytnúť iba genetici špecializovaní v tejto oblasti.

Ektodermálna dysplázia (Eddieho syndróm): čo to je?

Definícia „dysplázie“ znamená abnormálny vývoj a akúkoľvek poruchu. Spája všetky vrodené patológie vo vývoji tkanív a orgánov, ktoré sa objavujú počas rastu v maternici.

Ektoderm je vonkajšia vrstva embrya plodu v najskorších štádiách vnútromaternicového vývoja. Spočiatku sa ektoderm skladá z jednej vrstvy buniek, ktoré sa následne diferencujú na rôzne rudimenty a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermálna dysplázia je genetická porucha vývoja tých častí tela, z ktorých sa tvoria nechty, zuby, sliznice úst a dutiny, vlasy, ale aj mazové a potné žľazy. V súčasnosti existuje mnoho typov ektodermálnej dysplázie a každý typ ochorenia má špecifický súbor symptómov, od menej závažných až po veľmi závažné. Ale najčastejšie sú:

• anhydrotická ektodermálna dysplázia;
• hypohidrotická ektodermálna dysplázia.

Tieto formy majú rôzne miesta lokalizácie a symptómy, ale v mnohých ohľadoch sú tieto syndrómy navzájom výrazne podobné.

Príčiny a príznaky Eddyho syndrómu

Symptómy ochorenia sa objavujú v detstve:

Všetky tieto príznaky sa začínajú objavovať v detstve a časom sa rozvíjajú počas života človeka, pričom v puberte tvoria plnohodnotné klinické príznaky.

Najčastejšie sú muži postihnutí touto chorobou, ale ženy s týmto syndrómom sú pomerne zriedkavé a všetky príznaky sú vyjadrené oveľa ľahšie, s výnimkou problémov s fungovaním mliečnych žliaz.

Príčiny ochorenia sú dosť nejasné a ešte nie sú úplne preskúmané ani modernou vedou, vzhľadom na veľkú vzácnosť tohto syndrómu.

Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou poruchou pri tvorbe plodu. Je tiež dokázané, že patológia sa recesívne prenáša chromozómom X, takže nosičom je spravidla žena, ktorá prenáša ochorenie na svoje dieťa, najčastejšie muža.

Keďže príznaky tohto ochorenia sú vyjadrené hlavne vo vzhľade, všetky symptómy možno pozorovať aj voľným okom a pridať ich do celkového klinického obrazu.

Na stanovenie diagnózy je potrebné:

Na základe vonkajších symptómov a vykonaných laboratórnych testov dokáže lekár presne určiť chorobu a jej formu, ako aj navrhnúť následné opatrenia na boj proti tejto chorobe.

Liečba Eddyho syndrómu

Ani moderná medicína si, žiaľ, v súčasnosti nevie poradiť s týmto vrodeným ochorením, preto je nemožné tento syndróm úplne vyliečiť. Osoba, ktorá sa s touto chorobou narodila, s ňou bude musieť stráviť celý svoj život a lekári môžu iba minimalizovať niektoré príznaky a čo najviac znížiť nepohodlie, ktoré pre človeka spôsobujú. Práve z tohto dôvodu najčastejšie liečba je zameraná na odstránenie symptómov ktoré sa objavujú pri tejto chorobe.

Je veľmi dôležité diagnostikovať Eddyho syndróm v počiatočnom štádiu a okamžite začať liečbu, aby sa u dieťaťa zabránilo vzniku komplexov, ktoré môžu viesť k duševným poruchám.

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje konzultáciu s odborníkmi v rôznych oblastiach. Tento syndróm komplikuje aj to, že malý pacient neustále rastie, preto je veľmi dôležité brať do úvahy jeho vek a mnohé ďalšie faktory.

Keďže má človek len malú časť zubov alebo chýbajú úplne, pre pacienta sa vyrábajú snímateľné náhrady, ktoré sa nasadzujú na dolnú a hornú čeľusť. To je potrebné pre estetiku a normálnu výživu pacienta. Po určitom čase ich bude s najväčšou pravdepodobnosťou potrebné vymeniť, pretože ako dieťa rastie, začína sa mu vyvíjať čeľusť a zubné protézy môžu byť malé.

Následne je možné pristúpiť k implantácii zubov, čo však môže byť niekedy komplikované narušenou tvorbou alveolárneho výbežku. Preto bude operácia vyžadovať predbežné štepenie kostí pre ďalšiu úspešnú inštaláciu implantátov. Vďaka starostlivému plánovaniu práce a profesionálnemu výkonu operácie chirurgom môže implantácia výrazne zlepšiť vzhľad a zvýšiť sebavedomie pacienta.

Vykonáva sa ortopedická liečba, ktorá môže pomôcť upraviť veľkosť dolnej čeľuste, čím sa zlepší vzhľad osoby a normalizuje sa funkcia žuvania. Pravdepodobne sa budú vykonávať aj orálne a maxilofaciálne chirurgické úpravy.

Keď je fungovanie potných žliaz narušené, je potrebné neustále starostlivo sledovať telesnú teplotu a vyhýbať sa nadmernému zahrievaniu.

Keďže ľudia s týmto syndrómom neznášajú teplo veľmi dobre, potrebujú žiť vo vlhkejšom a chladnejšom podnebí. Kvôli nedostatku potenia potrebujú sliznice a pokožka tela neustále zavlažovanie, ktoré sa musí vykonávať pravidelne. Sliznica oka tiež trpí nedostatkom slznej tekutiny, takže človek musí používať špeciálne očné kvapky, ktoré môžu pomôcť v boji proti suchosti a zabrániť výskytu očných ochorení.

Keďže ľudská pokožka s týmto syndrómom je suchá a šupinatá, vyžaduje neustálu hydratáciu. Na tento účel sa používajú špeciálne hydratačné krémy a produkty. Oslabené a mäkké nechtové platničky musia byť orezané nakrátko a ošetrené rôznymi kozmetickými prípravkami, ktoré môžu priniesť pozitívny výsledok. Je však nepravdepodobné, že by sa kozmetické prípravky dokázali vyrovnať s oslabenými „načechranými“, tenkými, zle rastúcimi vlasmi, budú sa musieť použiť špecializované lieky.

Ektodermálna dysplázia je veľmi často sprevádzaná oslabeným imunitným systémom, preto je potrebné pozorne sledovať zdravie dieťaťa a prijať všetky druhy opatrení na posilnenie jeho imunity.

Človek musí jesť vyváženú, zdravú stravu. Do jeho denného menu by mali byť pridané všetky požadované vitamíny a mikroelementy, ktoré mu nielen pomôžu normálne sa rozvíjať, ale aj znížia prejavy rôznych symptómov. Silný imunitný systém zabráni vzniku komplikácií a iných ochorení.

Prevencia Eddyho syndrómu

Keď sa táto anomália u dieťaťa objaví počas vnútromaternicového vývoja, bohužiaľ sa tomu nedá zabrániť. Ale našťastie vývoj ektodermálnej dysplázie možno zistiť v počiatočných štádiách tehotenstva.

Vhodné vyšetrenia je potrebné vykonať najmä u tých ľudí, ktorí už mali podobné príhody medzi príbuznými, ako aj pri plánovaní druhého dieťaťa, keď už prvé týmto syndrómom trpí.

Ektodermálna dysplázia je pomerne zložité a zriedkavé ochorenie, ktoré sa v súčasnosti nedá vyliečiť. Ak je však táto choroba diagnostikovaná včas a liečená „zo všetkých frontov“, potom sa človek môže takmer úplne zbaviť nepohodlia a prejavov choroby a môže mu poskytnúť plnohodnotný a normálny život.

V Bielorusku vyšiel film Dextera Fletchera - filmové spracovanie skutočného príbehu o jednom z najznámejších smoliarov a zároveň športových hrdinov.

Eddie Edwards je chronický smoliar, ktorý sa kedysi rozhodol za každú cenu súťažiť na zimných olympijských hrách ako skokan na lyžiach, pričom nemal prakticky žiadny tréning. Po prekonaní všetkých ťažkostí sa Edwards nakoniec dostal na hry v roku 1988 a podľa očakávania obsadil posledné miesto. Napriek tomu sa nemotorný chlapík s okuliarmi a vtipnými fúzikmi stal obľúbencom všetkých fanúšikov a takmer národným hrdinom.

Tvorcovia Eddieho orla sa netaja tým, že ich film je len čiastočne založený na krásnom príbehu o páde Eddieho Edwardsa. Po zhliadnutí filmu a detailnom preštudovaní skutočných informácií sme sa snažili prísť na to, čo sa z filmu vlastne stalo a čo bolo vymyslené pre väčšiu dramatickosť.

Je postava Hugha Jackmana založená na skutočnej osobe?

Nie V biografii Eddieho Edwardsa sa nikdy nespomína skokan na lyžiach Bronson Pirie (Hugh Jackman), ktorý bol vyhodený z tímu a neskôr sa stal Eddieho trénerom. Táto postava je väčšinou fiktívna. Film hovorí, že Peary bol nádejným športovcom, kým neprepadol alkoholu. V skutočnosti sa Eddie Edwards naučil skoky na lyžiach v Lake Placid pod vedením dvoch Američanov, Johna Wiscomba a Chucka Berghorma. Scenárista filmu Sean McAuley povedal, že Jackmanova postava bola inšpirovaná príbehmi Eddieho trénerov, no medzi nimi a Bronsonom Piriem neexistuje priame spojenie.

Je pravda, že Eddie Edwards nemal žiadne skúsenosti so skokmi na lyžiach?

Nie Skutočný Eddie bol oveľa skúsenejší skokan na lyžiach ako chlapík, ktorého sme videli vo filme. Edwards v skutočnosti pracoval ako štukatér, ale nejaký čas sa zaujímal o kaskadérske skákanie cez autá a autobusy. Okrem toho mal bohaté skúsenosti s alpským lyžovaním, preto chcel najskôr súťažiť na olympiáde v tomto športe. V roku 1986 bol Eddie prakticky na mizine, takže zúfalo hľadal nový typ činnosti. „Nemal som vôbec žiadne peniaze, takže som si musel vybrať šport, ktorý si nevyžadoval žiadne výdavky," povedal Eddie v rozhovore. „Prešiel som popri skokoch v Lake Placid a pomyslel som si: toto vyzerá dobre." Vo filme Eddieho (hral ho Taron Egerton) inšpiroval k tomu, aby sa stal skokanom na lyžiach, plagát visiaci na stene v jeho izbe.

Naozaj sa Eddie v detstve takmer stal invalidom?

Nie naozaj. Eddie bol vždy nebojácne dieťa a neustále doplácal na svoju statočnosť. Vo veku desiatich rokov hral vo futbalovom tíme ako brankár a jeho tvrdý herný štýl viedol k vážnemu poškodeniu kolenného kĺbu. V dôsledku toho musel nosiť sadru celé tri roky. Potom sa Eddie začal učiť lyžovať a ako trinásťročný sa pripojil k britskému národnému tímu.

Bol skutočný Eddie jedináčik?

Nie Skutočný Eddie Edwards má mladšiu sestru Lisu. V roku 2007 jej Eddie zachránil život darovaním kostnej drene, ktorú dievča potrebovalo na transplantáciu darcu.

Je pravda, že Eddie žil nejaký čas v psychiatrickej liečebni?

Áno. Hoci to vo filme nebolo zobrazené, skutočný príbeh športovca spomína skutočnosť, že aby ušetril peniaze, prihlásil sa na oddelenie vo fínskej psychiatrickej liečebni. Počas toho sa Eddie dozvedel, že sa kvalifikoval do britského olympijského tímu. Jeho neprajníci neskôr žartovali, že mu domov dokonale vyhovuje.

Aby si zarobil nejaké peniaze, Eddie neustále pracoval na čiastočný úväzok ako záhradník, opatrovateľka, hotelový vrátnik a dokonca aj kuchár. Športovec šoféroval auto svojej matky, nosil prilbu, ktorú mu dali Taliani, a lyže si zobral od rakúskeho tímu (vo filme postava Hugha Jackmana vykradla stratenú a nájdenú kanceláriu, aby našla vybavenie pre Eddieho). Mal na sebe šesť párov ponožiek, aby si na nohách udržal svoje nadrozmerné lyžiarske topánky. Jedného dňa si Eddie zlomil čeľusť a namiesto toho, aby išiel do nemocnice, zaviazal si ju obliečkou na vankúš a pokračoval vo svojom biznise.

Odkiaľ pochádza prezývka „Eddie the Eagle“?

Keď Eddie prišiel na olympijské hry v Calgary v roku 1988, fanúšikovia na letisku ho vítali nápismi: "Vitajte v Calgary, Eddie the Eagle." Tento nápis zachytila ​​kanadská televízia, takže prezývka sa medzi ľuďmi rýchlo stala populárnou. Zároveň sa objavilo meno Eddie: v skutočnosti sa skokan na lyžiach volá Michael Edwards.

Bol Eddie naozaj taký nemotorný, ako je zobrazený vo filme?

Áno. Jedna z vtipných príhod sa stala, keď sa pokúsil vyjsť k fanúšikom, aby ho pozdravili v Calgary. "Išiel som smerom k plagátom, ale nevšimol som si sklenené dvere a vrazil som do nich tak silno, ako som len mohol, pričom som si rozbil lyže," povedal Eddie.

Je pravda, že Edwards sa vo všetkých súťažiach umiestnil len na poslednom mieste?

Áno. Orol Eddie skončil na OH v Calgary posledný vo všetkých troch skokoch, no dokázal prekonať svoj vlastný rekord. Čo je však dôležitejšie, súťaž absolvoval bez jediného zranenia, čo už možno považovať za úspech. "Všetci ste si získali naše srdcia. Niektorí z vás lietali ako orly," povedal organizátor hier Frank King na záverečnom ceremoniáli.

Napriek svojim porážkam bol Eddie skutočne obľúbeným medzi verejnosťou a tlačou?

Áno. Tento moment vo filme je zobrazený najpresnejšie v porovnaní so skutočným príbehom. Napriek tomu, že Eddie nemá športový talent, mnohí olympijskí diváci mu vyjadrili úprimnú sústrasť, pretože ho nevideli ako nejakého superhrdinu, ale ako obyčajného britského chlapca, rovnako ako ostatní. "Myslím, že som sa stal akýmsi symbolom športového ducha - jednoduchý amatérsky chlapík sa dostal na olympiádu len vďaka svojej úprimnej láske k športu," povedal Eddie. Podobne ako vo filme to vyvolalo pobúrenie v kruhoch profesionálnych olympionikov, ktorí svojmu športu zasvätili takmer celý život. Verili, že Edwards nie je hodný súťaženia na tejto úrovni.

Aký bol život Eddieho Edwardsa po olympiáde?

Po vystúpení na hrách v roku 1988 dostal Eddie pozvánky do rôznych televíznych relácií, vrátane populárnej The Tonight Show s Johnnym Carsonom. Podľa Eddieho len vďaka zmluvám na tieto vystúpenia zarobil za rok asi 600 000 libier šterlingov. Vyštudovaný sadrokartón Edwards sa na chvíľu vrátil k stavebnej práci, no potom nastal boom motivačných seminárov a bývalý skokan na lyžiach sa tým začal aj živiť. Nakoniec predal filmové práva na svoj životný príbeh. Eddie Edwards sa už dlho stal súčasťou britského folklóru ako hrdinský smoliar, ktorý sa nikdy nevzdal svojich snov.

Film „Eddie the Eagle“ je možné vidieť vo všetkých kinách v Minsku do 20. apríla.

Anton Koljago,ByCard

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé a málo prebádané genetické ochorenie a ani bežný lekár nie vždy dokáže ochorenie okamžite diagnostikovať a predpísať vhodnú liečbu. Úplné informácie môžu poskytnúť iba genetici.

Pojem „dysplázia“ znamená akúkoľvek poruchu alebo abnormálny vývoj. Zjednocuje všetky vrodené chyby vo vývoji orgánov a tkanív, ktoré vznikajú pri procese rastu vo vnútri matky.

Ektoderm je vonkajšia zárodočná vrstva v najskorších štádiách vývoja plodu. Najprv sa ektoderm skladá z jednej jedinej vrstvy buniek, ktoré sa následne diferencujú na jednotlivé primordiá a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermálna dysplázia je genetická porucha vo vývoji tých prvkov, z ktorých sa potom tvoria zuby, nechty, vlasy, sliznica dutiny a úst, ako aj potné a mazové žľazy.

V súčasnosti existuje veľa typov ektodermálnej dysplázie a každý typ má špecifický súbor symptómov od miernych až po ťažké.

Najbežnejšie sú však:

• hypohidrotická ektodermálna dysplázia
• anhidrotická ektodermálna dysplázia

Tieto formy majú rôzne miesta lokalizácie a symptómov, ale sú do značnej miery podobné.

Príznaky a príčiny

Príznaky ochorenia sa objavujú už v detstve a hlavné sú tieto:

• bledá a vyčerpaná pokožka: stáva sa vráskavá a suchá, veľmi šupinatá, obzvlášť tenká okolo úst a očí, a v týchto oblastiach môže byť aj mierne tmavšia
• zuby prerezávajú neskôr ako u zdravých detí, môžu mať kužeľovitý tvar, ich počet je znížený, v ojedinelých prípadoch môžu úplne chýbať, medzi zubami sú veľké medzery
• zhoršený stav vlasov - vlasy sú tenké a chlpaté, veľmi svetlej farby, rastú pomaly, je zaznamenané aj vypadávanie vlasov - trvalé alebo dočasné, obočie a mihalnice sú buď krátke, svetlé, tenké alebo úplne chýbajú
• zlý stav nechtov, sú mäkké, tenké a krehké
• v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz je potenie obmedzené alebo úplne chýba, čo vedie k suchu a možnému narušeniu termoregulácie, čo spôsobuje prehrievanie organizmu, takže pacienti zle znášajú teplo
• v dôsledku poruchy vývoja slizničných žliaz pacient neustále pociťuje sucho v ústach, pretože sliny sa vylučujú málo, tiež suchosť v nosovej dutine a trpí syndrómom „suchého oka“ - keďže žľazy áno nevylučujú tekutinu, pacienti plačú bez sĺz
• je možná deformácia uší - sú predĺžené a mierne nasmerované nahor
• Jazyk môže byť deformovaný – je zväčšený, zložený a suchý a na chrbte sa mu môže vytvoriť plak, ktorý sa ťažko odstraňuje
• nízkeho vzrastu
• znaky štruktúry tváre: veľké čelo s výraznými prednými hrbolčekmi, vpadnutý chrbát nosa, vpadnuté líca, malý nos, plné, mierne vytočené pery
• znížená imunita v dôsledku zlej funkcie sliznice, zvláštny sklon k rinitíde, sinusitíde, čelnej sinusitíde a akútnym respiračným infekciám
• Oneskorený duševný vývoj a znížená inteligencia sú možné, ale nie vždy to tak je a mnoho ľudí trpiacich touto chorobou má normálny vývoj
• veľmi riedka alebo úplná absencia ochlpenia v oblastiach pod paží a ohanbia

Príčiny ochorenia sú dosť nejasné a pre veľkú vzácnosť ochorenia ešte nie sú dostatočne preskúmané ani v modernej medicíne.

Ide o dedičné ochorenie spôsobené genetickou poruchou počas vývoja. Je tiež známe, že anomália sa prenáša recesívne cez X chromozóm, čiže prenášačom sa najčastejšie stáva žena a tá prenáša ochorenie na svoje dieťa, väčšinou mužského pohlavia.

Diagnostika

Napriek veľkej vzácnosti ochorenia bude skúsený odborník určite schopný stanoviť pomerne presnú diagnózu.

Keďže symptómy tohto ochorenia sa prejavujú hlavne navonok, všetky znaky je možné vidieť voľným okom a spájať ich do jedného klinického obrazu.

Na stanovenie diagnózy budete potrebovať nasledovné:

• kompletné vyšetrenie pacienta na identifikáciu charakteristických znakov a dokončenie kompletného klinického obrazu
• prejsť
• urobte röntgen hrudníka a EKG
• vykonať genetické testy na identifikáciu mutácií v géne
• urobte špeciálny potný test
• vykonať kožné vyšetrenie na vyšetrenie stavu potných žliaz
• skúmať štruktúru vlasov pacienta pod mikroskopom
• vykonať röntgenové vyšetrenie čeľuste, aby sa zistilo, či sú tam zubné puky alebo vôbec chýbajú

Žiaľ, ak má bábätko túto anomáliu počas vnútromaternicového vývoja, tak tomu už nie je možné zabrániť. Prítomnosť ektodermálnej dysplázie sa však našťastie dá určiť v počiatočných štádiách.

Je obzvlášť dôležité vykonať príslušné opatrenia pre tých, ktorí už mali podobné incidenty medzi svojimi príbuznými, ako aj pri plánovaní druhého dieťaťa, ak prvé trpí touto chorobou.

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé a komplexné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Ak ju však včas diagnostikujete a liečite „zo všetkých frontov“, môže sa pacientovi takmer úplne zbaviť prejavov choroby a nepohodlia a môže mu poskytnúť normálny, plnohodnotný život.

Adiov syndróm alebo tonická zrenica je dôsledkom čiastočnej denervácie zvierača zrenice na úrovni ciliárneho ganglia (postgangliový neurón). Keďže kontrakcia zrenice je narušená, anizokória je výraznejšia pri osvetlení. Syndróm sa pozoruje ako obvykle. v mladom veku, častejšie u žien. V typickom prípade pacient spozoruje náhly rozvoj rozšírenia zreníc a neschopnosť zaostriť oko na blízko. Pri vyšetrení štrbinovou lampou „červovité“ kontrakcie zrenice (stiahnutie jej malých sektorov). Takáto čiastočná kontrakcia je obzvlášť dobre viditeľná pri presvetlení a súčasnom monitorovaní v infračervenom svetle (pomocou špeciálnej kamery).

Klasickým farmakologickým testom na potvrdenie je instilácia zriedeného roztoku pilokarpínu (0,1 % alebo 0,125 %). Pri Adiho syndróme by sa zrenička mala stiahnuť, zatiaľ čo normálna zrenička nereaguje vôbec. Táto reakcia je dôsledkom precitlivenosti zvierača počas denervácie. Treba vziať do úvahy, že precitlivenosť vzniká približne 2 týždne po denervácii. Diagnostická hodnota tohto testu nie je príliš vysoká, pretože pri denervácii pregangliového neurónu (ochrnutie okulomotorického nervu) možno pozorovať kontrakciu zvierača aj pri instilácii zriedeného pilokarpínu. Instilácia 1% roztoku prilokarpínu umožňuje vylúčiť mydriázu vyvolanú liekmi - pri mydriáze vyvolanej liekom sa zrenica nezúži.

Asi po 2 mesiacoch sa inervácia zvierača začína obnovovať. Keďže však počet vlákien inervujúcich ciliárny sval výrazne prevyšuje počet vlákien smerujúcich do zvierača (pomer 30:1), obnovenie inervácie je nepresné (náhla regenerácia): vlákna, ktoré pôvodne inervovali ciliárny sval, začnú inervovať zvierača zrenice. Preto je charakteristická disociácia reakcie žiaka na svetlo a blízko (pri zaostrení na blízko sa zrenica sťahuje silnejšie). Zároveň je rozšírenie zreníc po kontrakcii pri Adiho syndróme pomalé. To môže viesť k anizokórii s menšou zrenicou na postihnutej strane. Pri dlhodobom Adi syndróme môže byť postihnutá zrenička trvalo užšia (tzv. „malá, stará“ Adi zrenička). Prítomnosť reakcie zrenice do blízka odlišuje Adiho syndróm od obrny okulomotorického nervu.

Poškodenie ciliárneho ganglia môže byť výsledkom infekcie (napr. herpes vírus) alebo traumy, ale väčšina prípadov Adiho syndrómu je idiopatická. 70% pacientov s Adie syndrómom má narušené šľachové reflexy (Holme-Adie syndróm).

Eddieho syndróm(Holmes-Adieov syndróm) je jednou z foriem patologickej anizokórie, ktorá vzniká v dôsledku poškodenia parasympatickej inervácie na úrovni ciliárneho uzla alebo krátkych ciliárnych nervov (ciliárny uzol je ochudobnený o nervové elementy, zisťujú sa degeneratívne zmeny nielen v ciliárnom uzle, ale aj v spinálnych gangliách). Pri tomto syndróme sa určuje stav pretrvávajúcej dlhodobej anizokórie, ktorý je charakterizovaný rozšírením jednej zo zreníc s absenciou alebo znížením jej reakcie na svetlo a na akomodáciu (pri inštalácii na blízku vzdialenosť) - tzv. -nazývaný „tonický žiak“; oslabenie šľachových reflexov a celková autonómna dysfunkcia.

Poruchy zornice v tejto patológii sú zvyčajne jednostranné (v 80% prípadov), veľmi zriedkavo môžu byť bilaterálne (v tomto prípade sa proces spravidla vyvíja postupne - najskôr v jednom oku, potom počas prvej dekády ochorenia , v druhej) a nezávisia od farby dúhovky.

REFERENČNÉ INFORMÁCIE. Ciliárny (ciliárny) uzol, ganglion ciliare, sa nachádza v hrúbke tukového tkaniva obklopujúceho očnú buľvu, na bočnom povrchu zrakového nervu medzi ním a laterálnym priamym svalom. Nachádza sa vo vzdialenosti 12 - 20 mm od zadného pólu očnej gule a do 26 - 40 mm od dolného vonkajšieho rohu očnice. Má predĺžený tvar, mierne sploštený. Tento uzol je spojený s prvou vetvou trojklaného nervu. Na tvorbe tohto ganglia sa podieľajú tri korene: 1) nazociliárny koreň, radix nasociliaris (citlivý), z očného nervu; 2) okohybný koreň, radix oculomotoria (parasympatikus), z okohybného nervu; 3) sympatický koreň, radix sympathicus, z vnútorného karotického plexu. Okrem toho existuje vetva z nazociliárneho nervu. Krátke ciliárne nervy, nn, vychádzajú z predného okraja ciliárneho ganglia. ciliares breves, číslovanie 15 - 20. Sú nasmerované dopredu, k zadnej ploche očnej gule a prebiehajú paralelne s očným nervom. Tu sa spájajú s dlhými ciliárnymi nervami vybiehajúcimi z nazociliárneho nervu a spolu s nimi prepichujú tunica albuginea, prenikajú medzi ňu a cievovku. Dlhé a krátke ciliárne nervy inervujú štruktúry očnej buľvy (skléra, sietnica, dúhovka, rohovka) a sval, ktorý zdvíha horné viečko, zatiaľ čo parasympatické vlákna inervujú ciliárny sval a zvierač zrenice a sympatické vlákna z vnútorného karotického plexu. priblížte sa k pupilárnemu dilatátoru.

Eddieho syndróm je pomerne zriedkavá patológia, ale v literatúre sa informácie o jeho prevalencii líšia: od 4,7 prípadov na 100 tisíc obyvateľov až po 1 prípad na 20 tisíc obyvateľov. V zásade ide o sporadické prípady, no niekedy môže byť ochorenie familiárne. Charakteristické je vekové obdobie prejavu ochorenia. Prípady ochorenia sú u detí zriedkavé. U väčšiny pacientov, ktorí sa najskôr poradia s lekárom s charakteristickým stavom, sa ich vek pohybuje od 20 do 50 rokov. Hoci sa Edieho syndróm pozoruje u jedincov oboch pohlaví, existuje jasná výhoda výskytu (asi 70 %) u žien. Vek, v ktorom sa choroba prejavuje, sa však u mužov a žien nelíši.

Etiológia Eddieho syndróm nie je známy. Tento syndróm sa zvyčajne vyskytuje u pacientov, ktorí nemajú žiadne prejavy očnej alebo orbitálnej patológie. Boli opísané zriedkavé prípady (alebo podozrenia na tonickú zrenicu) s orbitálnou traumou, intenzívnou panretinálnou koaguláciou, obrovskobunkovou arteritídou, relapsom herpes simplex alebo herpes zoster, orbitálne metastázy s malígnym procesom v hrudníku.

POLIKLINIKA. Pacienti prichádzajú k lekárovi so sťažnosťami na fotofóbiu (zvýšenú citlivosť na svetlo), s ťažkosťami pri čítaní na blízko, s trvalo rozšírenými zreničkami a bolesťami hlavy s dlhotrvajúcim zrakovým stresom. Po určitom čase sa rozšírená zrenička zmenší a akomodácia sa o niečo zlepší. Pri zachovaní videnia do diaľky pacienti pociťujú značné ťažkosti v podmienkach zrakovej záťaže, pri striedaní diaľky a blízka.

najprv - segmentácia alebo úplný nedostatok reakcie na svetlo, akomodácie a konvergencie. Pri vyšetrení sa zistí pretrvávajúca jednostranná dilatácia zrenice, ktorá môže mať u 90 % pacientov oválny alebo nerovný tvar, s charakteristickou segmentálnou léziou dúhovky. Pri lokálnom osvetlení sa zdravé alebo slabo postihnuté oblasti dúhovky sťahujú, čo vedie k takzvaným „červovitým“ pohybom týchto segmentov pod vplyvom svetla. Výsledkom je, že sa zrenička sťahuje pomaly, po dlhom latentnom období, alebo nemusí dôjsť ku kontrakcii zreničky vôbec. Tento jav môže pretrvávať aj počas duševnej agitácie a hippusu. Eddieho syndróm je tiež charakterizovaný segmentáciou alebo pomalou „tonickou“ kontrakciou zrenice alebo absenciou takejto kontrakcie počas akomodácie a konvergencie pri práci na blízko.

Po druhé diagnostický príznak Edieho syndrómu- porucha alebo paréza akomodácie (vrátane astigmatizmu u takmer polovice pacientov), ​​ktorú mnohí autori vysvetľujú segmentálnou paralýzou ciliárneho svalu. Pri čítaní sa mnohí pacienti sťažujú na bolesť v oblasti hrebeňa obočia. Často sa porušenie akomodácie zaznamená aj na druhom oku, kde ešte nebol zaregistrovaný tonický žiak ([ !!! ] Z oftalmologických prejavov bol zaznamenaný aj pokles citlivosti rohovky, sú hlásené glaukómové cyklické krízy).

Po tretie diagnostický príznak Edieho syndrómu- oslabenie šľachových reflexov. Areflexia je podľa W. Maka, R. T. Cheunga (2000) spôsobená porušením synaptického prenosu nervových vzruchov v miechových dráhach.

Charakteristickým a v niektorých prípadoch rozhodujúcim diagnostickým znakom Eddyho syndrómu je precitlivenosť zrenice na cholinergné liečivá, najmä na pilokarpín (0,1 %). Keď sa instiluje druhá, veľkosť normálnej zrenice sa nemení, ale tonická zrenica sa zužuje.

V dynamike stav pacientov sa spravidla výrazne nezlepšuje: reakcia zrenice sa neobnoví a, ako už bolo uvedené, niekedy dôjde k poškodeniu spárovanej zrenice, stav akomodácie sa však môže zlepšiť, zrenica sa časom zužuje. Liečba pilokarpínom nevedie k pozitívnym výsledkom. Reflexy šliach sa stávajú pomalšími.

použité materiály z článkov: “Anisocoria in Holmes-Adie syndrome” Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po. V.P. Filatov NAMS Ukrajiny“, Odessa (časopis „Zalal patológia a patologická fyziológia“ č. 3, 2010); „Funkčný stav vizuálneho analyzátora pri Eddyho syndróme“ V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po. V.P. Filatov NAMS Ukrajiny“, Odessa (Ophthalmological Journal, č. 6, 2012)