Mužské chromozómy. Čo ovplyvňuje chromozóm Y a za čo je zodpovedný? Genetika pohlavia, chromozomálne mechanizmy určovania pohlavia

Ľudský chromozóm Y

U rastlín a zvierat je najbežnejším chromozomálnym mechanizmom na určenie pohlavia. V závislosti od toho, ktoré pohlavie je heterogametické, sa rozlišujú tieto typy chromozomálneho určenia pohlavia:

samice sú homogametické, samce sú heterogametické

ženy XX; muži XY

ženy XX; muži X0

ženy sú heterogametické, muži sú homogametické

ZW samice; muži ZZ

Z0 samice; muži ZZ

U jedincov homogametického pohlavia obsahujú jadrá všetkých somatických buniek diploidnú sadu autozómov a dva identické pohlavné chromozómy, ktoré sú označené ako XX (ZZ). Organizmy tohto pohlavia produkujú gaméty len jednej triedy - obsahujúce jeden X (Z) chromozóm. U jedincov heterogametického pohlavia obsahuje každá somatická bunka okrem diploidnej sady autozómov buď dva pohlavné chromozómy rôznej kvality, označené ako X a Y (Z a W), alebo len jeden - X (Z) (vtedy počet chromozómov je nepárny). V dôsledku toho sa u jedincov tohto pohlavia vytvárajú dve triedy gamét: buď nesúce chromozómy X/Z a chromozómy Y/W, alebo nesú chromozómy X/Z a nenesú žiadne pohlavné chromozómy.

U mnohých druhov zvierat a rastlín je ženské pohlavie homogametické a mužské je heterogametické. Patria sem cicavce, nejaký hmyz, niektoré ryby a niektoré rastliny atď.

Vtáky, motýle a niektoré plazy majú homogametických samcov a heterogametických samíc.

V dôsledku nesprávnej segregácie chromozómov pri meióze sa niekedy objavujú gaméty s nezvyčajným počtom pohlavných chromozómov. Napríklad počas tvorby gamét samicou drozofily môže jedna z gamét obsahovať oba chromozómy X, ale nie jeden v druhom. Takéto samice, keď sa skrížia s obyčajnými samcami, produkujú potomstvo s neobvyklými genotypmi XXX a XXY. Aké pohlavie majú tieto muchy a muchy s inými nezvyčajnými genotypmi? Pri štúdiu tejto problematiky K. Bridges v roku 1921 ukázal, že jedinci s genotypom XXY sú ženy a jedinci s genotypmi XXX sú „supersamice“ s nezvyčajne vysoko vyvinutými vaječníkmi. Bridges navrhol, že u Drosophila je pohlavie určené pomerom (rovnováha; preto sa táto teória nazýva teória rovnováhy určovania pohlavia) počtu pohlavných chromozómov a autozómov. Podľa Bridgesa chromozóm Y u Drosophila v skutočnosti nehrá žiadnu úlohu pri určovaní pohlavia. Napríklad, ak muchy majú genotyp 2A+2X (diploidná sada autozómov a dva chromozómy X), takže na každý haploidný súbor autozómov pripadá jeden chromozóm X, potom ide o samicu. Bridges získal aj muchy s genotypom 3A+X, u ktorých je pomer počtu pohlavných chromozómov k počtu autozómov 1/3, t.j. ešte menej ako u normálnych mužov. Z takýchto zygot sa vyvinuli supersamci.

21. Klasické embryogenetické štúdie stanovili dve pravidlá určovania pohlavia u cicavcov. Prvý z nich sformuloval v 60. rokoch 20. storočia Alfred Jost na základe experimentov o odstránení rudimentu budúcich gonád (gonadálny hrebeň) z raných králičích embryí: odstránenie hrebeňov pred vytvorením gonády viedlo k vývoju tzv. všetky embryá ako ženy. Bolo navrhnuté, že pohlavné žľazy samcov vylučujú efektorový hormón testosterón, ktorý je zodpovedný za maskulinizáciu plodov, a predpokladá sa, že prítomnosť druhého efektorového anti-Müllerovho hormónu (MIS) priamo riadi takéto anatomické transformácie. Výsledky pozorovaní boli formulované vo forme pravidla: špecializácia vyvíjajúcich sa gonád na semenníky alebo vaječníky určuje následnú sexuálnu diferenciáciu embrya.

Do roku 1959 sa predpokladalo, že počet X chromozómov je najdôležitejším faktorom pri kontrole pohlavia u cicavcov. Avšak objav organizmov s jedným chromozómom X, ktoré sa vyvinuli ako ženy, a jedincov s jedným chromozómom Y a viacerými chromozómami X, ktoré sa vyvinuli ako muži, si vynútil opustenie takýchto predstáv. Bolo sformulované druhé pravidlo na určenie pohlavia u cicavcov: chromozóm Y nesie genetickú informáciu potrebnú na určenie pohlavia u mužov.

Kombinácia vyššie uvedených dvoch pravidiel sa niekedy nazýva princíp rastu: Pohlavie chromozómov, spojené s prítomnosťou alebo absenciou chromozómu Y, určuje diferenciáciu embryonálnej pohlavnej žľazy, ktorá zase riadi fenotypové pohlavie organizmu. Tento mechanizmus určovania pohlavia sa nazýva genetický (GSD) a je v kontraste s mechanizmom založeným na riadiacej úlohe environmentálnych faktorov (ESD) alebo pomeru pohlavných chromozómov a autozómov (CSD).

Barrovo telo (X-sex chromatín) je neaktívny X chromozóm poskladaný do hustej (heterochromatickej) štruktúry, pozorovaný v medzifázových jadrách somatických buniek samíc placentárnych cicavcov, vrátane ľudí. Dobre sa maľuje základnými farbami.

Z dvoch chromozómov X v genóme môže byť ktorýkoľvek z nich inaktivovaný na začiatku embryonálneho vývoja; výber je náhodný. U myši sú výnimkou bunky zárodočných membrán, tiež tvorené z tkaniva embrya, v ktorých je inaktivovaný výlučne otcovský X chromozóm.

Takže u samice cicavca, ktorá je heterozygotná pre akúkoľvek vlastnosť určenú génom chromozómu X, pôsobia rôzne alely tohto génu v rôznych bunkách (mozaika). Klasickým viditeľným príkladom takejto mozaiky je sfarbenie mačiek z korytnačiny - v polovici buniek je aktívny chromozóm X s „červenou“ a v polovici s „čiernou“ alelou génu, ktorý sa podieľa na tvorbe melanínu. Mačky z korytnačiny sú extrémne zriedkavé a majú dva chromozómy X (aneuploidia).

U ľudí a zvierat s aneuploidiou, ktoré majú v genóme 3 alebo viac X chromozómov (pozri napr. Klinefelterov syndróm), je počet Barrových teliesok v jadre somatickej bunky o jeden menší ako počet X chromozómov.

22 .Dedičnosť viazaná na pohlavie- dedičnosť génu umiestneného na pohlavných chromozómoch. Dedičnosť znakov, ktoré sa vyskytujú iba u jedincov jedného pohlavia, ale nie sú určené génmi umiestnenými na pohlavných chromozómoch, sa nazýva dedičnosť obmedzená na pohlavie.

X-viazaná dedičnosť je dedičnosť génov v prípade, že mužské pohlavie je heterogametické a je charakterizované prítomnosťou chromozómu Y (XY) a ženy sú homogametické a majú dva chromozómy X (XX). Všetky cicavce (vrátane ľudí), väčšina hmyzu a plazov majú tento typ dedičnosti.

Z-viazaná dedičnosť je dedičnosť génov v prípade, keď je ženské pohlavie heterogametické a je charakterizované prítomnosťou W chromozómu (ZW) a muži sú homogametické a majú dva Z chromozómy (ZZ). Všetci predstavitelia triedy vtákov majú tento typ dedičstva.

Ak je alela pohlavne viazaného génu umiestneného na X chromozóme alebo Z chromozóme recesívna, potom sa znak určený týmto génom prejavuje u všetkých jedincov heterogametického pohlavia, ktorí dostali túto alelu spolu s pohlavným chromozómom, a u jedincov homozygotných. pre túto alelu homogametický sex. Vysvetľuje to skutočnosť, že druhý pohlavný chromozóm (Y alebo W) v heterogametickom pohlaví nenesie alely pre väčšinu alebo všetky gény nachádzajúce sa na párovom chromozóme.

Jedinci heterogametického pohlavia budú mať túto vlastnosť oveľa častejšie. Preto sú ochorenia, ktoré sú spôsobené recesívnymi alelami pohlavne viazaných génov, oveľa bežnejšie u mužov a ženy sú často nositeľmi takýchto alel.

Dedičnosť pohlavne obmedzených znakov- Dedičnosť znakov riadených génmi lokalizovanými v autozómoch, ktoré však fenotypovo pokračujú výlučne alebo prevažne u jedného pohlavia, sa nazýva dedičnosť obmedzená na pohlavie. Medzi znaky obmedzené na pohlavie patria napríklad rozdiely medzi pohlaviami vo veľkosti, jasnejšie sfarbenie samcov, ostrohy na kohútoch. , znaky produkcia mlieka u kráv, kobýl, produkcia vajec u kurčiat.

Problém regulácie pohlavia vzniká z potreby zvýšenia živočíšnej výroby z dôvodu prednostnej produkcie jedincov jedného pohlavia, ktoré dávajú vyššiu úžitkovosť mlieka, mäsa, vlny, vajec atď. napríklad v chove mliečneho dobytka je žiadanejší pôrod jalovíc a v chove mäsového dobytka sú žiadanejšie býky, keďže rastú rýchlejšie. Pre rýchlejšie rozmnožovanie ich genotypov je účelnejšie získavať samčie potomstvo od plemenných býkov a kráv s vysokou hodnotou. Pri chove vaječnej hydiny je ekonomicky výhodnejšie chovať kurčatá.

V súvislosti s týmito praktickými potrebami sa výskumníci snažia nielen pochopiť mechanizmy distribúcie pohlavia, ale tiež skúmať možnosti umelej regulácie sexu. Uskutočnili sa experimenty s anrogenézou priadky morušovej. Vzhľadom na to, že samce priadky morušovej produkujú väčšie kukly obsahujúce o 25-30% viac hodvábu ako kukly samičiek húseníc, dokázali sovietski vedci umelo vytvoriť samčieho jedinca pomocou partenogenézy (vývoj organizmu bez oplodnenia). Neoplodnené vajíčka priadky morušovej boli vystavené tepelnému hodvábu a ožiarené röntgenovými lúčmi, čím sa zničili ich jadrá bez poškodenia cytoplazmy. Zygota vznikla splynutím jadier dvoch spermií, ktoré prenikli do vajíčka. Jednotlivci, ktorí sa z neho vyvinuli, mali vlastnosti iba otcovského druhu. Na skoré určenie pohlavia kurčiat sa použilo aj sfarbenie viazané na pohlavie.

Pohlavne špecifické znaky. Gény pre tieto znaky sú obsiahnuté v autozómoch a môžu byť vyjadrené u oboch pohlaví, ale typ dedičnosti (recesívne alebo dominantné) závisí od pohlavia. Napríklad znak, ktorý závisí od pohlavia osoby, je plešatosť. Alela, ktorá je zodpovedná za čiastočnú plešatosť u mužov, je dominantná, a preto sa táto vlastnosť prejavuje, keď existuje jedna jej kópia. U fenotypových žien si prejav tohto znaku vyžaduje prítomnosť dvoch kópií alely v genotype, t.j. tá istá alela sa správa ako recesívna. Expresia génov pre znaky závislé od pohlavia je určená hormonálnym stavom a v dôsledku toho majú heterozygoti rôznych pohlaví rôzne fenotypy. Charakteristiky rohatosti a peľnosti u oviec sa dedia podobne.

Treba si uvedomiť, že väčšina génov, ktoré určujú fenotyp charakteristický pre dané pohlavie, sa nenachádza v pohlavných chromozómoch, ale v autozómoch. Charakteristiky, ktoré spôsobujú (primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky), sú vlastnosti obmedzené alebo závislé od výrobku. Ich prejav je riadený vhodnou rovnováhou mužských a ženských pohlavných hormónov.

Fenotypové rozdiely medzi jedincami rôzneho pohlavia sú určené genotypom. Gény sú umiestnené na chromozómoch. Diploidný súbor chromozómov sa nazýva karyotyp. V ženskom a mužskom karyotype je 23 párov (46) chromozómov. 22 párov chromozómov je identických, nazývajú sa autozómy. 23. pár chromozómov sú pohlavné chromozómy. Ženský karyotyp má rovnaké pohlavné chromozómy - XX. V mužskom tele sú pohlavné chromozómy XY. Chromozóm Y je malý a obsahuje málo génov. Sex sa dedí ako mendelovská vlastnosť. Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Keď zárodočné bunky dozrievajú v dôsledku meiózy, gaméty dostávajú haploidnú sadu chromozómov. Každé vajíčko obsahuje 22 autozómov + chromozóm X. Organizmus, ktorý produkuje gaméty, ktoré sú identické na pohlavnom chromozóme, sa nazýva homogametický.

Spermie produkujú dva typy gamét: polovica obsahuje 22 autozómov + pohlavný chromozóm X a polovica obsahuje 22 autozómov + pohlavný chromozóm Y. Organizmus, ktorý produkuje rôzne gaméty, sa nazýva heterogametický. Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v momente oplodnenia a závisí od toho, ktorá spermia oplodní dané vajíčko. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vyvíja sa ženský organizmus, ak chromozóm Y, vyvíja sa mužský organizmus. Teoreticky je pravdepodobnosť, že sa narodí chlapec a dievča, 1:1 alebo 50%:50%. Rodí sa však viac chlapcov, ale... Mužské telo má iba jeden chromozóm X a všetky gény (dominantné aj recesívne) uplatňujú svoje účinky, potom je mužské telo menej životaschopné.

Toto určenie pohlavia je typické pre ľudí a cicavce.

Niektoré druhy hmyzu (kobylky, šváby) nemajú chromozóm Y. Muž má jeden chromozóm X a žena dva chromozómy XX. U včiel majú samice 2n sadu chromozómov (32 chromozómov) a samci majú n (16) chromozómov. Samičky sa vyvíjajú z oplodnených vajíčok a samčeky z neoplodnených. U vtákov a motýľov sú samice heterogametické a majú pohlavné chromozómy ZW, zatiaľ čo samce sú homogametické a majú pohlavné chromozómy ZZ.

V niektorých organizmoch závisí pohlavie od faktorov prostredia. Napríklad larvy morského červa Bonnellia sú asexuálne. Ak larva spadne na ústny lalok samičky, vyvinú sa z nej mikroskopické samce a naopak, z larvy sa vytvoria samice, ak nebola v kontakte so samicou.

U žien sú v somatických bunkách okrem autozómov dva pohlavné chromozómy XX. Jeden z nich je odhalený a vytvára zhluk chromatínu, ktorý je viditeľný v medzifázových jadrách pri spracovaní farbivami. Toto je X-chromatín alebo Barrovo telo. Tento chromozóm je stočený a neaktívny. Druhý chromozóm zostáva aktívny. Bunky mužských a ženských organizmov obsahujú jeden aktívny X chromozóm.

Barrovo telo nie je detekované v mužských bunkách. Ak sa chromozómy počas meiózy neoddelia, potom dva chromozómy XX skončia v jednom vajci. Keď je takéto vajíčko oplodnené spermiou, zygota bude mať väčší počet chromozómov. Bunky obsahujúce viac ako dva chromozómy X majú viac Barrových teliesok, pretože vždy je aktívny iba jeden chromozóm X.

Napríklad XXX (trizómia na X chromozóme) je dievča podľa fenotypu. V jadrách somatických buniek má dve Barrove telá (príznaky v otázke 27).

XXY - Klinefelterov syndróm - fenotypicky mužský. Vystavuje Barrovo telo (príznaky v otázke 27).

XO - monozómia na X chromozóme - Shereshevsky-Turnerov syndróm. Toto je dievča, nie je tam žiadne Barrovo telo (príznaky v otázke 27).

YO nie je životaschopné.

Znaky, ktorých gény sú umiestnené na pohlavných chromozómoch, sa dedia spôsobom viazaným na pohlavie. Dedičnosť znakov, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X a Y, sa nazýva dedičnosť viazaná na pohlavie. Rozloženie génov u potomstva musí zodpovedať rozloženiu pohlavných chromozómov v meióze a ich kombinácii pri oplodnení.

Chromozóm Y obsahuje gény, ktoré určujú vývoj mužského pohlavia, potrebné na diferenciáciu semenníkov. Na chromozóme X takéto gény nie sú, ale existuje mnoho iných génov. Chromozóm Y je veľmi malý a neobsahuje veľa génov, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X.

V heterogametickom pohlaví (muž) je väčšina génov lokalizovaných na X chromozóme v hemizygotnom stave, t.j. nemajú alelický pár. U samčích organizmov sa vo fenotype prejavuje akýkoľvek recesívny gén lokalizovaný v jednej z nehomologických oblastí chromozómu X.

Chromozóm Y obsahuje množstvo génov homológnych s génmi chromozómu X, napríklad gény pre hemoragickú diatézu, všeobecnú farbosleposť atď.

U ľudí sú známe recesívne znaky spojené s pohlavím, ako je hemofília, farbosleposť, svalová dystrofia atď.

Ženy majú dva chromozómy XX. Recesívny znak sa objaví, ak sú zaň zodpovedné gény umiestnené na dvoch chromozómoch X. Ak je organizmus pre tieto gény heterozygotný, potom sa znak neobjaví. Mužské telo má jeden X chromozóm. Ak obsahuje gén H alebo h, potom tieto gény určite prejavia svoj účinok, pretože chromozóm Y tieto gény nenesie.

Žena môže byť homozygotná alebo heterozygotná pre gény umiestnené na chromozóme X, ale recesívne gény sa objavujú iba v homozygotnom stave.

Ak sa gény nachádzajú na chromozóme Y (holandská dedičnosť), potom sa nimi určené vlastnosti prenášajú z otca na syna. Napríklad ochlpenie uší sa takto dedí. Chromozóm Y u ľudí riadi diferenciáciu semenníkov. Muži majú jeden X chromozóm. Vo fenotype sa prejavujú všetky gény v ňom obsiahnuté, vrátane recesívnych. To je jeden z dôvodov zvýšenej úmrtnosti mužov v porovnaní so ženami.

Znaky, ktoré sa prejavujú rozdielne u rôznych pohlaví, alebo tie vlastnosti, ktoré sa prejavujú u jedného pohlavia, sa nazývajú pohlavne obmedzené.

Tieto vlastnosti môžu byť určené génmi umiestnenými na autozómoch aj pohlavných chromozómoch, ale možnosť ich vývoja závisí od pohlavia organizmu. Napríklad barytónové a basové farby sú charakteristické len pre mužov.

Prejav rodovo ohraničených znakov je spojený s implementáciou genotypu do prostredia celého organizmu. Gény zodpovedné za vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík normálne fungujú len u jedného z pohlaví, u druhého sú prítomné, ale „tiché“. Funkčná aktivita mnohých génov určuje hormonálnu aktivitu tela. Býky majú napríklad gény, ktoré kontrolujú produkciu mlieka a jeho kvalitatívne vlastnosti (obsah tuku, obsah bielkovín atď.), ale u býkov sú „tiché“ a fungujú len u kráv. Potenciálna schopnosť býka produkovať potomstvo s vysokým obsahom mlieka z neho robí cenného producenta stáda dojníc.

Gény, ktorých stupeň expresie je určený hladinou pohlavných hormónov, sa nazývajú gény závislé od pohlavia. Tieto gény môžu byť umiestnené nielen na pohlavných chromozómoch, ale aj na akýchkoľvek autozómoch.

Napríklad gén, ktorý rozhoduje o plešatosti, typický pre mužov, je lokalizovaný v autozóme a jeho prejav závisí od mužských pohlavných hormónov. U mužov tento gén pôsobí ako dominantný a u žien ako recesívny. Ak je u žien tento gén v heterozygotnom stave, potom sa znak neobjaví. Dokonca aj v homozygotnom stave je táto vlastnosť u žien menej výrazná ako u mužov.

Genetika sexu

Problém rodu, t.j. otázka mechanizmov, ktoré určujú vývoj mužských a ženských jedincov, zostáva jednou z najpálčivejších a ešte nie je úplne vyriešená.

Pohlavie jednotlivca súbor genetických, morfologických a fyziologických vlastností, ktoré zabezpečujú pohlavné rozmnožovanie organizmov.

Je dobre známe, že organizmy môžu byť bisexuálne (hermafrodity) prípdvojdomý. V hermafroditných rastlinách a niektorých hermafroditných zvieratách sa ženské a samčie reprodukčné orgány a gaméty vyvíjajú zgeneticky identickébunky vplyvom vnútorných podmienok (vo vzťahu k jednotlivým bunkám ich možno považovať za vonkajšie). Mechanizmus prepínania buniek na vývoj v jednom prípade ženských a v inom mužskom reprodukčnom orgáne nebol úplne opísaný.

Zatiaľ čo mechanizmy určovania pohlavia u dvojdomých zvierat a rastlín boli celkom dobre študované. Pozrime sa na ne.

Pohlavie jedinca dvojdomého organizmu môže byť určené genetickými mechanizmami alebo vplyvom vonkajších podmienok prostredia.

Chromozomálne mechanizmy určovania pohlavia

Všetky organizmy, vrátane dvojdomých, sú geneticky podmienené bisexuálne (bisexuálne), pretože ich zygoty dostávajú genetickú informáciu, ktorá potenciálne umožňuje vyvinúť mužské a ženské vlastnosti. Avšakšpeciálne chromozomálne mechanizmyzabezpečujú prenos ženských génov na jednu polovicu potomstva a mužských génov na druhú. A existujú dva z týchto mechanizmov:

V prvom prípade zohráva aktívnu úlohu prítomnosť alebo neprítomnosť jedného z pohlavných chromozómov;

V druhom je určitá rovnováha medzi autozómami a pohlavnými chromozómami.

Teraz ich poďme bližšie spoznať. Začnime všeobecnými ustanoveniami. Čo sú autozómy a pohlavné chromozómy?

Zistilo sa, že u zvierat sa samci a samice líšia v súboroch chromozómov. Ženy majú často všetky svoje chromozómy v pároch, zatiaľ čo muži majú dva heteromorfné chromozómy, z ktorých jeden je rovnaký ako chromozóm ženy.

Chromozómy, ktoré odlišujú mužov a ženy, sa nazývajúpohlavné chromozómy. Tie z nich, ktoré sú spárované v jednom z pohlaví, sa nazývajú X chromozómov . Nazval sa nepárový pohlavný chromozóm, ktorý je prítomný len u jedincov jedného pohlavia a chýba v druhom Y chromozóm . Chromozómy, v ktorých sa mužské a ženské pohlavie nelíšia, sa nazývajú autozómy.

Štúdium pohlavných chromozómov ukázalo, že sa líšia od autozómov nielen geneticky, ale aj cytologicky. Pohlavné chromozómy sú bohaté na heterochromatín. Ich duplikácia prebieha asynchrónne s autozómami. Pri meióze sú často silne stočené. A pohlavné chromozómy X a Y nekonjugujú alebo nekonjugujú len čiastočne, čo naznačuje homológiu iba jednotlivých oblastí. Čo sa týka morfológie: Y - chromozóm je často oveľa menší, jedno rameno je kratšie a nemusí byť vôbec vyjadrené.

Teraz sa pozrime na samotné mechanizmy.

Veľmi často je pohlavie určené prítomnosťou alebo absenciou v genotypeheteromorfný chromozóm Y *(alebo W ). Pri tomto type určovania pohlavia Y -chromozóm je aktívny a hrá rozhodujúcu úlohu pri prejavoch rodových charakteristík. Gén S leží na krátkom ramene chromozómu Y. Kóduje proteín, ktorý prepína telo zo ženskej na mužskú cestu vývoja. Tento regulačný proteín normálne tvorí komplex s hormónom testosterónom a tým stimuluje fungovanie množstva štrukturálnych génov zodpovedných za vývoj mužských sekundárnych sexuálnych charakteristík. Mutantný gén produkuje proteín, ktorý nereaguje s testosterónom a následne je narušená diferenciácia jedinca na muža.

Pretože vo väčšine prípadov konkrétne u žien Chromozómy X sú spárované, v dôsledku meiózy vytvoria identické vajíčka, každé s jedným chromozómom X. Pohlavie, ktoré produkuje identické gaméty vo vzťahu k pohlavným chromozómom, sa nazýva homogametický , rôzne gaméty heterogametický.

U ľudí je teda mužské pohlavie heterogametické. Podobný typ určenia pohlavia sa vyskytuje u všetkých cicavcov, dvojkrídlového hmyzu a niektorých rýb.

Heterogamia nie je vždy vlastná mužskému pohlaviu. Napríklad u vtákov, niektorých rýb a motýľov je heterogametickým pohlavím žena a homogametickým pohlavím je muž. V tomto prípade sú párové pohlavné chromozómy zvyčajne označené písmenom Z , heterochromozóm W . Majú dva druhy vajec c Z- a W - chromozómy a spermie nesú len Z chromozóm.

To platí pre väčšinu organizmov.

Ale K. Bridges v roku 1921 ukázal, že u niektorých organizmov, najmä u Drosophila, je pohlavie určené pomerom (rovnováhou) počtu pohlavných chromozómov a autozómov. Teória K. Bridgesa bola tzvteória rovnováhy určovania pohlavia.

Napríklad, ak muchy majú genotyp 2A:2X (haploidná sada autozómov a dva X chromozómy), takže na jeden haploidný súbor autozómov pripadá jeden X chromozóm, potom ide o samicu. Ak je tento pomer v zygote 0,5 (1X:2A), potom sa vyvinie samec. So stredným pomerom (2X:3A = 0,67 - pozorujú sa triploidné organizmy, ktoré nesú tri sady chromozómov namiesto dvoch) intersexuálnych ľudí lieta so stredným fenotypom niečo medzi samcami a samicami. S pomerom 3X:2A=1,5 sa získajú supersamice; Bridges získal aj muchy s genotypom 3A:X, u ktorých je pomer počtu pohlavných chromozómov k počtu autozómov 1/3, t.j. ešte menej ako u normálnych mužov. Z takýchto zygot sa vyvinuli supersamci. Superženy a supersamci zomierajú skoro. Podľa Bridgesovho predpokladu chromozóm Y u Drosophila v skutočnosti nehrá žiadnu úlohu pri určovaní pohlavia (teraz sa zistilo, že v r. Y -chromozóm muchy má gén, ktorý určuje mužská plodnosť).

V skutočnosti sa teda ukázalo, že vývoj pohlavia u Drosophila závisí od pomeru proteínov kódovaných autozómami a X chromozómami. Gény kódujúce tieto proteíny určujúce pohlavie sa našli na autozómoch a chromozóme X.

Chromozomálny mechanizmus určovania pohlavia je teda rozdelený na dva hlavné typy (charakteristické pre rastliny aj zvieratá):

1. Hrá aktívnu úlohu pri určovaní pohlavia Y chromozóm;

2. Pohlavie je určené rovnováhou autozómov a X chromozómov, pričom Y - chromozóm je prakticky inertný.

Niektoré živočíchy (včely, mravce, osy) majú špeciálny typ určovania pohlavia tzvhaplo-diploidný. Tento hmyz nemá pohlavné chromozómy. Samice sa vyvíjajú z oplodnených vajíčok a sú diploidné, zatiaľ čo samce sa vyvíjajú z neoplodnených vajíčok a sú haploidné. Počas spermatogenézy sa počet chromozómov neznižuje

Úloha podmienok prostredia pri určovaní pohlavia

Osobitne by sa mala zvážiť úloha podmienok prostredia pri určovaní pohlavia. Vo väčšine známych dvojdomých organizmov podmienky prostredia nekontrolujú pohlavie jedinca. Pohlavie je určené iba genetickým mechanizmom.

U niekoľkých zvierat vonkajšie prostredie určuje pohlavie jedinca. V ojedinelých prípadoch sa u dvojdomých druhov vplyvom vonkajších podmienok potenciálne obojpohlavné zygoty vyvinú na samice alebo samce. Napríklad u červa Bonellia sa larva, ktorá sa usadí na proboscis samice, vyvinie v samca a na dne mora v samicu. V rastline Arisaema japonica veľké hľuzy bohaté na živiny produkujú rastliny so samičími kvetmi a z malých hľúz sa vyvíjajú rastliny so samčími kvetmi. Určenie pohlavia vplyvom vonkajších podmienok sa nazýva fenotypové, čiže modifikácia. Napríklad u vajcorodých zvierat je pohlavie budúcich potomkov výrazne ovplyvnené teplotou okolia. Pri 300C sa vyvíjajú samice, pri 320C samce a samice, pri 330C samce.

Evolučne je táto metóda pravdepodobne najprimitívnejšia u dvojdomých zvierat a najstaršia.

Ak to zhrnieme, môžeme povedať, že na všetkých úrovniach organizácie živej prírody sú organizmy geneticky bisexuálne, t.j. majú dve možnosti vývoja a určenie pohlavia je výsledkom génovej rovnováhy, ktorej udržiavací mechanizmus môže byť odlišný. Najbežnejší je samoregulačný systém pohlavných chromozómov.

Dedičnosť znakov spojených s pohlavím

V Y - Obidva chromozómy X majú homológne a nehomologické oblasti.

Alelické gény sa v podstate nachádzajú v homológnych oblastiach. Dedičnosť týchto génov sa len málo líši od dedičnosti autozomálnych génov.

A existujú nehomologické regióny. Gény nachádzajúce sa v týchto oblastiach majú svoje vlastné charakteristiky dedičnosti.

Ak sú gény lokalizované v nepárovom Y chromozóme heterogametického muža, potom znaky, ktoré spôsobujú, zdedia iba synovia, a keď sú gény lokalizované v W -chromozóm heterogametickej ženy len dcérami. Takto zdedené vlastnosti sú tzvholandský. Tento typ dedičnosti sa vyskytuje u niektorých druhov rýb a hmyzu.

Existujú gény, ktoré nemajú homológy Y - chromozóm. Majú svoje vlastné dedičné vlastnosti.U muchy Drosophila je gén, ktorý určuje červenú alebo bielu farbu očí, lokalizovaný na chromozóme X. Dominantná alela určuje červenú farbu, recesívna bielu. Ak vykonávate vzájomné kríženia, môžete získať rôzne výsledky:

a) bola skrížená samica s červenými očami a samec s bielymi očami; prvá generácia bola jednotná; pri vzájomnom krížení jedincov prvej generácie bol pozorovaný rozkol v druhej generácii 3:1, samice boli červené -oký, samci boli bielookí a červenookí;

b) skrížil bielookú samicu s červenookým samcom, v prvej generácii bol pozorovaný rozkol 1:1, pričom len samci boli bielookí a všetky samice boli červenooké, t.j. dcéry zdedili črty svojho otca a synovia črty svojej matky.

Tento typ prenosu znakov sa nazýva krížom-krážom alebo krížom-krážom.

V druhej generácii sa z kríženia jedincov prvej získalo rozdelenie 1:1 podľa znaku, a to medzi samicami aj medzi samcami.

Gény umiestnené na chromozóme X veľmi často spravidla nemajú alely Y - chromozóm. V dôsledku toho sa recesívne gény na chromozóme X môžu objaviť v jednotnom čísle. Prítomnosť iba jednej alely a v jedinom počte v diploidnom organizme sa nazývahemizygotný stav alebo hemizygot.

Dedičnosť závislá od pohlavia

Tento typ dedičnosti nie je spojený s chromozómami X alebo Y, ale závisí od ich kombinácie, ktorá určuje pohlavie organizmu. Prejav dominancie alebo recesivity niektorých autozomálnych génov môže závisieť od pohlavia organizmu. Napríklad niektoré vlastnosti môžu byť dominantné u mužov a recesívne u žien alebo naopak.

Napríklad u oviec gén P spôsobuje opelivosť a gén P spôsobuje rohatosť. Dominancia tohto páru alel závisí od pohlavia. U baranov dominuje rohatosť nad opelivosťou a u oviec dominuje opelnatosť nad rohatosťou. Aké potomstvo F1 dá sa očakávať od kríženia rohatej ovce s opelenou ovcou baranom?

Riešenie:

Ovca je rohatá (recesívny znak pre samice), preto jej genotyp je xxP "P". Baran je poledovaný (recesívny znak pre samcov), čo znamená, že jeho genotyp je xyRR.

Schéma kríženia:

P ♀xxP"P" × ♂xyPP

Rohatá ovca opelený baran

gaméty xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Poled ovce rohaté barany

Potomstvo bude 50 % oviec bez klbka a 50 % baranov s rohmi

Pohlavne obmedzená vlastnosť- vlastnosť spôsobená génmi prítomnými v genotype oboch pohlaví, ale prejavujúca sa len u jedincov jedného pohlavia.

Niektoré gény sa nemusia nachádzať na pohlavných chromozómoch, ale ich prejav bude závisieť od pohlavia jedinca: u jedného pohlavia sa znak objaví, u druhého nie. Takéto črty sa nazývajú pohlavne obmedzené črty. Patrí medzi ne napríklad prítomnosť parožia u jeleňov (samce sú rohaté a samice bezrohé) alebo produkcia vajec vtákov, ktorá sa vyskytuje len u samíc. Typicky, prejav pohlavne obmedzeného znaku závisí od hormonálneho stavu tela, predovšetkým od pomeru pohlavných hormónov.

A pár zaujímavých faktov.

Poruchy v distribúcii chromozómov:

Počas meiotického delenia je možná nesprávna segregácia pohlavných chromozómov. Vtedy môžeme pozorovať rôzne dedičné choroby. Klinefelterov syndróm XXY , Sherishevsky-Turnerov syndróm X0, trizómia XXX.

Distribúcia chromozómov môže byť narušená nielen pri meióze, ale aj pri mitóze. U ovocných mušiek sa niekedy pozoruje vzhľad múch, v ktorých je jedno oko biele a druhé červené. Ukazuje sa, že tieto muchy sú symetricky reprezentované ženskou a mužskou polovicou tela. Takéto muchy sa nazývajúbilaterálne gynandromorfy. Títo jedinci vznikajú pri strate jedného chromozómu X počas prvého delenia zygoty, z ktorého by mala vzniknúť samica.

Straty chromozómov sa môžu vyskytnúť aj v neskorších štádiách vývoja. Potom sa objaviamozaikové organizmy, v ktorej sú v rôznych pomeroch zastúpené oblasti tela pozostávajúce z buniek s nerovnakým počtom chromozómov.

A ďalej. Ukazuje sa, že iba jeden chromozóm X môže fungovať v rôznych bunkách ženského tela: buď v materskej alebo v otcovskej. Druhá zostáva neaktívna, špirálovitá a je viditeľná mikroskopom vo forme tmavej škvrny. Ženské telo je teda mozaikový organizmus. Táto skutočnosť je spojená s takým zaujímavým fenoménom, akým je farba korytnačiny mačiek.

Pohlavná diferenciácia

Proces formovania pohlavných znakov v ontogenéze, ktorý je tzv rodová diferenciácia.

Prichádza po určení pohlavia, t.j. Rozvíjajú sa pohlavné rozdiely: vytvára sa reprodukčný systém, fyziologické a biochemické mechanizmy, ktoré zabezpečujú kríženie.

Keďže organizmy sú geneticky bisexuálne , proces pohlavnej diferenciácie sa ukazuje ako zložitý. Bisexuálna povaha organizmu v princípe umožňuje zmeniť smer jeho vývoja, t.j.redefinovať pohlavie v ontogenéze.

Rudimentárne sexuálne ľahostajné pohlavné žľazy v embryách zvierat majú dvojakú povahu. Pozostávajú z vonkajšej vrstvy kôra , z ktorých sa pri procese diferenciácie vyvíjajú samičie zárodočné bunky, a z vnútornej vrstvy dreň , z ktorých sa vyvíjajú mužské pohlavné bunky.

Počas pohlavnej diferenciácie sa jedna z vrstiev gonád vyvíja a druhá je potlačená. V súlade s týmito premenami sa diferencujú aj rozmnožovacie ústrojenstvo, ktoré je tiež rovnaké u jedincov oboch pohlaví.

Špeciálne bunky mužskej pohlavnej žľazy (Leydigove bunky) začnú produkovať mužské pohlavné hormóny (androgény). Pod vplyvom týchto embryonálnych androgénov začína tvorba zodpovedajúcich, mužských alebo ženských, vnútorných reprodukčných orgánov a vonkajších genitálií.

Proces diferenciácie biologického pohlavia zahŕňa niekoľko po sebe nasledujúcich etáp: znášaniegenetický sexpočas oplodnenia (chromozomálne pohlavie XX alebo XY), vzhľad gonáda (semenníky alebo vaječníky) a podľa toho gametický (spermia alebo vajíčko) pohlavie počas embryogenézy, formovanie hormonálne sex pod vplyvom gonadálnych hormónov (androgénov alebo estrogénov); pod vplyvom hormónov sa určuje pohlavie narodenia (somatický muž alebo žena)

Z pôvodne bipotenciálneho embrya sa tak stáva muž alebo žena nie automaticky, ale v dôsledku postupného radu diferenciácií, z ktorých každá vychádza z predchádzajúcej, no prináša niečo nové.Každé štádium sexuálnej diferenciácie zodpovedá určitému kritickému obdobiu, kedy je telo na tieto vplyvy najcitlivejšie. Ak sa kritické obdobie nejako „premešká“, následky sú väčšinou nezvratné. V tomto prípade funguje takzvaný Adamov princíp (adicionalita mužskej diferenciácie): vo všetkých kritických štádiách vývoja, ak telo nedostáva žiadne dodatočné signály alebo príkazy, sexuálna diferenciácia automaticky prebieha podľa ženského typu; mužského, v každom štádiu vývoja je potrebné „pridať“ niečo, čo potláča ženský princíp.

Väčšina stavovcov sa rodí buď samce alebo samice a zachovávajú si priradené pohlavie od narodenia až do konca svojich dní. Z tohto pravidla však existujú výnimky. Zástupcovia viacerých druhov rýb môžu pôsobiť v dvoch formách naraz, byť hermafroditmi, alebo počas života meniť pohlavie a striedavo prežívať radosti a peripetie ženských aj mužských osudov. Tento jav, nazývaný sekvenčný hermafroditizmus, je dnes známy pre viac ako 350 druhov rýb, z ktorých väčšina žije na koralových útesoch. Sú to zástupcovia čeľadí pyskounovité (Labridae), papagájovité (Scaridae), kanice (Serranidae), pomacentridae (Pomacentridae) a niektoré ďalšie. V mnohých z nich sú všetky potery, ktoré sa vyliahnu z vajíčok, samice. Vyrastajú, dospievajú, kladú vajíčka raz alebo viackrát a potom sa premenia na samcov a opäť sa zúčastňujú reprodukcie. Táto forma sekvenčného hermafroditizmu sa nazýva protogýnia. U niektorých druhov papagájov* a pyskouncov sa však časť mláďat stále rodí ako samce. Na rozdiel od svojich sestier budúcich bratov zostávajú verní svojmu pohlaviu celý život. Je pravda, že v dospelosti je ťažké odlíšiť tieto primárne samce rýb od tých, ktorí strávili svoju mladosť ako predstavitelia spravodlivého pohlavia. Primárne aj sekundárne samce v druhej polovici života nielenže vyzerajú podobne, ale dodržiavajú aj rovnakú životnú stratégiu, vhodnú pre usadených a slušných jedincov. V protogynných rybách jednoducho nie sú žiadne „staré ženy“!

Papagáje a vráskavce nemajú „staré ženy“ a amfiprióny alebo klauni (rod Amphiprion), ktorých mnohí poznajú z filmov či fotografií, ktorí trávia svoj život medzi chápadlami obrovských morských sasaniek, nemajú „starcov“. Ich poter sa rodí samce a až vekom sa menia na samice, táto forma sekvenčného hermafroditizmu sa nazýva protandry.

Doteraz sme brali do úvahy iba prípady, keď ryby, ktoré po dosiahnutí určitého veku alebo pod vplyvom okolností zmenili pohlavie, zostávajú v novom obraze až do konca svojich dní. Ako sa však nedávno zistilo, existujú aj druhy, ktoré sú schopné meniť pohlavie oboma smermi. Ide najmä o niektorých zástupcov čeľade goby (Gobiidae). Pri druhoch rodov Gobiodon a Paragobiodon si napríklad zodpovedajúce zmeny v reprodukčnom systéme vyžadujú niekoľko týždňov. A v ďalšom goby, Trimma okinawae, sú pohlavné žľazy navrhnuté tak, aby mali mužské aj ženské tkanivo. V každom okamihu funguje iba jedna „polovica“, ale „prepnutie“ pod vplyvom vhodných hormónov môže nastať už v priebehu niekoľkých dní.

Hermafroditizmus vo svete bezstavovcov je oveľa častejším javom ako u stavovcov. Mnohé príklady (rovnaká dážďovka) sú nám známe zo školských učebníc. Vedci však naďalej objavujú ďalšie a ďalšie aspekty tohto javu. Napríklad, ako sa nedávno zistilo, holotúria Polycheira rufescens zástupcovia kmeňa ostnatokožcov sú konzistentné hermafrodity.

*Príroda Austrálie. 2000/2001. V. 26. č. 11

Príroda. 2000. č. 8

Pohlavie osoby

Pohlavie vo vzťahu Ľudské telo, je komplex reprodukčných, somatických a sociálnych charakteristík, ktoré definujú jedinca ako mužský alebo ženský organizmus.

Rozdelenie ľudských jedincov na mužov a ženy predpokladá úplnú zhodu u každého jednotlivca:

Anatomická štruktúra pohlavných orgánov;

Proporcie mužského a ženského tela;

Rodová identita;

Primerané smerovanie sexuálnej túžby a prítomnosť vhodných stereotypov sexuálneho správania.

Formovanie pohlavia pokračuje od okamihu počatia až do puberty, kedy je formovanie smeru príťažlivosti dokončené a dochádza k voľbe sexuálneho partnera. Pri počatí sa určuje genetické (chromozomálne XX alebo XY) pohlavie. Počas embryogenézy sa objavuje gonádové (semenníky alebo vaječníky) a teda herné (spermie alebo vajíčko) pohlavie. Vplyvom hormonálneho pohlavia (androgény alebo estrogény) vzniká rodné pohlavie (somatické mužské alebo ženské), ktoré je v dokladoch zaznamenané ako občianske (pasové mužské alebo ženské), ktoré je stredné, prechodné od biologického k sociálnemu. Samotný sociálny rod sa pod vplyvom výchovy v ranom detstve vyvíja ako rodová autoidentifikácia (sebauvedomenie) a následne v adolescencii a mladej dospelosti sa vrství s rodovými rolami a sexuálnymi orientáciami.

V prípadoch porúch sexuálneho vývoja sa genetické a gonadálne pohlavie nemusia zhodovať (intersexuálne stavy). V iných prípadoch môžu byť mužské a ženské pohlavné žľazy prítomné súčasne (bisexualita alebo skutočný hermafroditizmus). Súčasná koexistencia mužských a ženských vlastností somatického pohlavia, pričom gonádové sú jednoznačné, sa považuje za falošný hermafroditizmus.

Abnormálny (patologický) hermafroditizmus sa pozoruje vo všetkých skupinách živočíšneho sveta, vrátane vyšších stavovcov a ľudí; môže byť pravdivá (keď má jeden jedinec buď mužské a ženské pohlavné žľazy súčasne, alebo zložitá žľaza, ktorej časť je postavená ako vaječník, časť ako semenník) alebo nepravdivá (tzv. pseudohermafroditizmus), keď jedinec má pohlavné žľazy jedného pohlavia a vonkajšie pohlavné orgány a sekundárne pohlavné znaky úplne alebo čiastočne zodpovedajú charakteristikám druhého pohlavia. Medzi javy falošného hermafroditizmu patrí napríklad mužnosť žien a zženštilosť mužov.

Vo všetkých prípadoch nesúladu je pravé pohlavie určené jeho biologicky skorším druhom. Pri úplnej integrite biologického pohlavia nemusí zodpovedať sexuálnemu sebauvedomeniu, čo predstavuje fenomén transsexualizmu, v ktorom sa muž považuje za ženu a usiluje sa o chirurgickú zmenu pohlavia. Alebo naopak, žena sa usiluje stať sa mužom.

U ľudí je hlavným faktorom ovplyvňujúcim určenie pohlavia prítomnosť chromozómu Y. Ak je prítomný, organizmus je mužský. Aj keď sú v genóme tri alebo štyri chromozómy X, ale aj aspoň jeden chromozóm Y, potom sa z takejto zygoty vyvinie človek. Prečo hrá chromozóm Y také odlišné úlohy u ovocných mušiek a u ľudí? Faktom je, že Drosophila má na chromozóme Y veľmi málo génov a práve tieto gény sú zodpovedné za vývoj spermií u dospelého muža. Naopak, u ľudí krátke rameno chromozómu Y obsahuje gén S, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri určovaní pohlavia. Kóduje proteín, ktorý prepína telo zo ženskej na mužskú cestu vývoja. Tento regulačný proteín normálne tvorí komplex s hormónom testosterónom a tým stimuluje fungovanie množstva štrukturálnych génov zodpovedných za vývoj mužských sekundárnych sexuálnych charakteristík. Mutantný gén produkuje proteín, ktorý nereaguje s testosterónom a následne je narušená diferenciácia jedinca na muža. Syndróm testikulárnej feminizácie sa vyskytuje genotyp jedinca X Y , ale sekundárne pohlavné znaky a správanie sú ženské.

Tento regulačný gén hrá rozhodujúcu úlohu aj u iných cicavcov. Keď sa pomocou genetického inžinierstva zaviedol gén S do myšacej bunky so samičím genotypom XX, z takejto bunky sa vyvinula myš nielen s vonkajšími vlastnosťami samca, ale aj so zodpovedajúcim správaním.

Ak sa chromozómy počas meiózy nesprávne rozchádzajú, môžu sa vytvoriť gaméty, ktoré nesú rôzny počet pohlavných chromozómov: XX alebo 0. Keď sa takéto gaméty spoja s normálnymi, zrodia sa organizmy s rôznymi anomáliami v štruktúre a správaní.

PODLAHA- ide o súbor charakteristík a vlastností organizmu, ktoré zabezpečujú jeho účasť na rozmnožovaní potomstva a prenos dedičných informácií tvorbou gamét.

Muž a žena majú prirodzený rozdiel, pokiaľ ide o jeden pár chromozómov. Nazývajú sa HETEROCHROMOZÓMY (pohlavné chromozómy). Zvyšné páry sú AUTOZÁMY.

Pohlavie, ktoré má identické pohlavné chromozómy (XX) a produkuje rovnaký typ gamét, sa nazýva HOMOGAMETICKÉ. Pohlavie s rôznymi pohlavnými chromozómami, ktoré produkuje dva typy gamét, sa nazýva HETEROGAMETICKÉ. Heterogametický sex je dvoch typov:

1. XO (bez Y chromozómu) – typ Protenor

2. XY – typ Lygaeus

Heterogametická môže byť žena (vtáky, plazy, motýle) a muž.

SINGAMICKÉ určenie pohlavia nastáva v momente splynutia gamét počas procesu oplodnenia, typického pre organizmy s heterogametickým samčím pohlavím (ľudia, zvieratá, väčšina rastlín).

Pohlavie potomstva závisí od toho, ktorá spermia oplodňuje vajíčko:

PROGAMICKÉ určovanie pohlavia nastáva pri dozrievaní vajíčok počas oogenézy, charakteristickej pre organizmy s heterogametickým samičím pohlavím (vtáky, plazy, motýle). Pohlavie budúceho potomka závisí od typu vajíčka: ak vajíčko obsahuje chromozóm X, potom sa z neho po oplodnení vyvinie samec, ak vajíčko obsahuje chromozóm Y, potom sa z neho po oplodnení vyvinie samica.

EPIGAMICKÉ určenie pohlavia je nechromozomálne a vzniká po oplodnení v procese individuálneho vývoja organizmu pod vplyvom podmienok prostredia, typických pre organizmy, ktorým chýbajú pohlavné chromozómy a gény zodpovedné za pohlavné znaky, distribuované po celom genotype (niektoré živočíchy, morský červ Bonellia).

CYTOGENETICKÁ METÓDA určovania pohlavia spočíva v štúdiu prítomnosti pohlavného chromatínu (Barrových teliesok) v nedeliacich sa somatických bunkách bukálnej sliznice (bukálny škrab) alebo na krvných náteroch v jadrách neutrofilocytov („bubienok“). Vyskytuje sa iba u žien (normálne).

Dedičnosť viazaná na pohlavie

Znaky určené génmi umiestnenými na pohlavných chromozómoch sa nazývajú ZNAKY SPOJENÉ S RODOM. Tento jav objavil Morgan v Drosophila.

U ľudí je s chromozómom Y spojených niekoľko anomálií, ktoré sa prenášajú iba cez mužskú líniu: rybia koža (ichtyóza), syndaktýlia (prsty s pavučinou), hypertrichóza (rast chĺpkov ušnice). X chromozóm obsahuje gény, ktoré určujú vývoj asi 200 znakov.

DOMINANTA: hypofosfatemická rachitída (abnormality kostí neliečené vitamínom D), hypoplázia skloviny (stmavnutie zubnej skloviny).

RECESSÍVNE: farbosleposť, hemofília, dna, DMD, absencia potných žliaz atď.

Znaky spojené s chromozómom X recesívnym spôsobom sa prenášajú z matiek na synov az otcov na dcéry. Tento typ prenosu sa nazýva krížovka alebo krížovka.

Znaky spojené s chromozómom Y sa prenášajú z otca na syna a prejavujú sa u mužov. Tento typ prevodu sa nazýva HOLANDSKÉ DEDIČSTVO.

(o rozdieloch v určovaní pohlavia u Drosophila a cicavcov pozri „Teória rovnováhy určovania pohlavia u Drosophila: rozdiel od ľudí“). To isté platí pre určenie pohlavia u ľudí: ženy majú iba X chromozómy a muži majú X a Y chromozómy. Čo sa týka rastlín, v pečeňovom machu už v roku 1919 Allen objavil X chromozómy v samičích rastlinách a sadu XY chromozómov v samčích rastlinách. V roku 1921 sa rovnaké chromozómy našli v elodei, potom sa našli v konope, špenáte a iných rastlinách. Určuje sa aj pohlavie väčšiny dvojdomých rastlín.

V iných organizmoch sa určovanie pohlavia vykonáva inak. Napríklad samice väčšiny motýľov a kobyliek majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samce majú iba jeden. Genotyp žien na pohlavných chromozómoch je XX a muži sú X0 (nula znamená, že druhý pohlavný chromozóm chýba). Aj samce motýľov majú teda heterogametické pohlavie a majú o jeden chromozóm menej ako samice (obr. 109). Rovnaký typ určenia pohlavia sa nachádza u niektorých mnohonožiek, pavúkov a háďatiek.

Včely, mravce a niektoré ďalšie blanokrídlovce majú originálny spôsob určovania pohlavia – chýbajú im pohlavné chromozómy. Včelia kráľovná sa pári len raz v živote počas páriaceho letu. Spermie sú uložené v špeciálnych semenných nádobách. Keď ďalšie zrelé vajíčko prejde cez spermatickú schránku, jeho lúmen sa mierne otvorí a vajíčko sa oplodní. Maternica však nemusí otvoriť otvor spermatickej nádobky. Potom vajíčko zostane neoplodnené. Z takýchto neoplodnených vajíčok sa vyvinú včelí samci - trúdy, preto trúdy nemajú otcov, všetky chromozómy dostávajú od matky. Niektoré zygoty teda obsahujú diploidné sady chromozómov (u včiel - 32), z ktorých sa vyvinú samice a iné obsahujú haploidné sady chromozómov (u včiel - 16), z ktorých sa vyvinú trúdy (obr. 109). Počas tvorby spermií v trubcoch nedochádza k meióze. Pravda, diploidita sa obnovuje v somatických bunkách trúdov, ale takéto bunky sú homozygotné pre všetky gény. (V dronoch sa kvôli tomu objavujú škodlivé recesívne alely. Drony s takýmito génmi umierajú alebo nezanechávajú potomstvo, vďaka čomu sú škodlivé recesívne alely z populácie odstránené).

Cvičenie 1. Nech je genotyp samičky včiel aa pre nejaký gén a genotyp trúda je A. Určte genotypy v F1, berúc do úvahy, že sú rôzne pre rôzne pohlavia.

Cvičenie 2. Zvážte rovnaký problém s inými genotypmi rodičovskej generácie.

U niektorých zvierat, ako sú krokodíly, sa vôbec nenachádzajú žiadne pohlavné chromozómy alebo znaky spojené s pohlavím. Pohlavie krokodílov, ktoré sa vyliahnu z vajíčok, závisí od teploty, pri ktorej sa vajíčka vyvíjajú: čím vyššia je teplota, tým viac samíc sa vyliahne.