Ako sa diagnostikuje slabosť spojivového tkaniva? Diagnostika dysplázie spojivového tkaniva
Dysplázia spojivového tkaniva, alebo DST, je geneticky podmienený (vzhľadom na genetiku) stav 35 % celej populácie Zeme – takéto údaje poskytuje profesor Alexander Vasiliev, vedúci laboratória Výskumného hematologického centra Ministerstva zdravotníctva SR. Ruská federácia. Oficiálne sa CTD zvyčajne nazýva systémové ochorenie spojivového tkaniva, aj keď termín „stav“ kvôli prevalencii tohto javu používa veľa vedcov a lekárov. Niektoré zahraničné zdroje označujú podiel dysplastikov (ktorí trpia dyspláziou v rôznej miere) – 50 % všetkých ľudí. Tento nesúlad – od 35 % do 50 % – súvisí s rôznymi medzinárodnými a národnými prístupmi ku klasifikácii osoby ako skupiny chorôb.
Dysplázia spojivového tkaniva
Prítomnosť mnohých prístupov k definícii choroby naznačuje neúplnú štúdiu problematiky. Vážne to začali brať pomerne nedávno, keď sa objavili interdisciplinárne medicínske ústavy a začal sa rozvíjať integrovaný prístup k diagnostike. Ale aj teraz v bežnej nemocnici nie je vždy diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva kvôli jej multidimenzionálnosti a zložitosti klinického obrazu.
Dysplázia spojivového tkaniva: patológia, jej typy a klinické prejavy
CTD sa vyznačuje genetickými poruchami vo vývoji spojivového tkaniva - mutačnými defektmi kolagénových a elastínových vlákien a základnej látky. V dôsledku mutácií vlákien sa ich reťazce vytvárajú buď relatívne krátke (delécia) alebo dlhé (inzercia), alebo sú ovplyvnené bodovou mutáciou v dôsledku zaradenia nesprávnej aminokyseliny atď. / kvalita a interakcia mutácií ovplyvňuje stupeň prejavu CTD, ktorý zvyčajne stúpa od predkov k potomkom.
Takáto komplexná „technológia“ choroby robí každého pacienta s CTD jedinečným, no existujú aj stabilné mutácie, ktoré vedú k zriedkavým typom dysplázie. Pretože prideľovať dva typy DST – diferencované a nediferencované.
Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo DDST , sa vyznačuje určitým typom dedičnosti znakov, jasným klinickým obrazom. Zahŕňa Alportov syndróm, Marfanov, Sjogrenov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, kĺbovú hypermobilitu, epidermolysis bullosa, „crystal man disease“ – osteogenesis imperfecta – a ďalšie. DDST je zriedkavý a je diagnostikovaný pomerne rýchlo.
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo UCTD , sa prejavuje veľmi rôznorodo, lézie sú multiorgánového charakteru: postihnutých je viacero orgánov a systémov. Klinický obraz UCTD môže zahŕňať jednotlivé malé a veľké skupiny príznakov zo zoznamu:
- Kostra: astenická stavba; neprimerané predĺženie končatín, prstov; rôzne vertebrálne deformity a lievikovité/kýlovité deformity hrudníka, rôzne typy plochých nôh, talipes, dutá noha; Končatiny v tvare X / O.
- Kĺby: hypermobilita, dysplázia bedrového kĺbu, zvýšené riziko dislokácií a subluxácií.
- Svalový systém: nedostatok hmoty, najmä okulomotorický, srdcový.
- Koža: kože sú stenčené, hyperelastické, majú zvýšenú traumu s tvorbou jaziev so vzorom „tissue paper“ a keloidných jaziev.
- Kardiovaskulárny systém: zmenená anatómia srdcových chlopní; torakodiafragmatický syndróm spôsobený vertebrálnymi patológiami a patológiami hrudníka (torakodiafragmatické srdce); poškodenie tepien a žíl, vrátane - varikóznych lézií v mladom veku; arytmický syndróm atď.
- Priedušky a pľúca: bronchiektázie, spontánny pneumotorax, ventilačné poruchy, tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalácia atď.
- Gastrointestinálny trakt: porušenie (stlačenie) prietoku krvi, ktorý zásobuje brušné orgány krvou – dysplastika je neúspešne, dlhodobo, niekedy aj celoživotne liečená gastroenterológom, pričom príčinou príznakov je dysplázia spojivového tkaniva.
- Zrak: krátkozrakosť rôzneho stupňa, predĺženie očnej gule, dislokácia šošovky, syndróm modrej skléry, strabizmus, astigmatizmus, plochá rohovka, odlúčenie sietnice.
- Obličky: renovaskulárne zmeny, nefroptóza.
- Zuby: kaz v ranom detstve, generalizované ochorenie parodontu.
- Tvár: zlý zhryz, výrazné asymetrie tváre, gotické podnebie, ochlpenie rastúce nízko na čele a krku, veľké uši alebo „pokrčené“ ušnice atď.
- Imunitný systém: alergické, autoimunitné syndrómy, syndróm imunodeficiencie.
- Mentálna sféra: zvýšená úzkosť, depresia, hypochondria, neurotické poruchy.
Toto je ďaleko od úplného zoznamu dôsledkov, ale charakteristických: takto sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých. Zoznam poskytuje predstavu o zložitosti problému a potrebe dôslednej štúdie na stanovenie správnej diagnózy.
dysplázia bedrového kĺbu
dysplázia bedrového kĺbu- odchýlka, porušenie alebo patológia vo vývoji kĺbových štruktúr v pre- a postnatálnom období, ktorej výsledkom je nesprávna priestorová a rozmerová konfigurácia kĺbu (korelácia a juxtapozícia acetabula a hlavice stehennej kosti). Príčiny ochorenia sú rôzne, vrátane môžu byť spôsobené genetickými faktormi, ako je dysplázia spojivového tkaniva.
V medicíne je zvykom rozlišovať tri formy vývoja DTS - predislokáciu (alebo štádium nezrelého kĺbu), subluxáciu (štádium počiatočných morfologických zmien v kĺbe) a dislokáciu (výrazné morfologické zmeny v štruktúre).
Kĺb v štádiu pred dislokáciou má natiahnuté, slabé puzdro a hlavica stehennej kosti sa voľne vykĺbi a vráti na svoje miesto (syndróm sklzu). Takýto spoj sa považuje za nezrelý - správne vytvorený, ale nie fixovaný. Prognóza pre deti s touto diagnózou je najpozitívnejšia, ak sa defekt zistí včas, terapeutická intervencia sa začala včas a bola vykonaná efektívne.
Kĺb so subluxáciou má posunutú hlavu stehennej kosti: jej posunutie vo vzťahu k acetabulu sa môže vyskytnúť na stranu alebo nahor. Zároveň je zachované celkové usporiadanie dutiny a hlavy, ktorá neporušuje hranice limbu - chrupavkovej platničky dutiny. Kompetentná a včasná terapia znamená vysokú pravdepodobnosť vytvorenia zdravého, plnohodnotného kĺbu.
Kĺb v štádiu dislokácie je vo všetkých ohľadoch posunutá hlavica stehennej kosti, kontakt medzi ňou a dutinou je úplne stratený. Táto patológia môže byť vrodená aj výsledkom nesprávnej / neúčinnej liečby skorších štádií dysplázie.
Vonkajšie znaky na stanovenie predbežnej diagnózy DTS u dojčiat:
- kvantitatívne obmedzenie pri únose bedra;
- skrátené stehno - pri rovnakej polohe nôh, ohnutých v kolenách a bedrových kĺboch, koleno na postihnutej strane je umiestnené nižšie;
- asymetria gluteálnej oblasti, pod kolenami a inguinálnych záhybov na nohách dieťaťa;
- Marx-Ortolaniho symptóm (nazývaný aj symptóm kliknutia alebo pošmyknutia).
Ak externé vyšetrenie poskytne pozitívne výsledky na diagnostiku DTS, potom sa podľa výsledkov ultrazvukového a röntgenového vyšetrenia (po 3 mesiacoch) stanoví presná diagnóza.
Potvrdená dysplázia bedrového kĺbu sa lieči v závislosti od celkovej formy a sekundárnych znakov pomocou Pavlikovych strmeňov, sadrových podväzkov, iných funkčných pomôcok a fyzioterapie, v prípade ťažkých patológií - chirurgickými metódami.
Dysplázia spojivového tkaniva u detí
Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže „vyhlásiť“ v akomkoľvek veku dieťaťa. Klinické príznaky sa s dospievaním často stávajú zreteľnejšími („efekt prejavu negatívu fotografie“), a preto je presná definícia choroby v detstve a dospievaní ťažká: takéto deti jednoducho prichádzajú častejšie ako iné. s problémami jednému špecialistovi, potom druhému.
Ak je u dieťaťa diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva a je to autoritatívne potvrdené, nezúfajte - existuje veľa metód podpornej, korekčnej a regeneračnej terapie. V roku 2009 bol prvýkrát v Rusku definovaný základný liekový program na rehabilitáciu pacientov s CTD.
Okrem toho majú dysplastici svoje osvedčené výhody oproti relatívne zdravým ľuďom. Ako hovorí profesor Alexander Vasiliev, väčšina dysplastikov má vyššiu (v porovnaní s priemernou) úrovňou inteligencie – veľa úspešných ľudí malo CTD. Veľmi často pacienti s dyspláziou vyzerajú atraktívnejšie ako "hlavná populácia", kvôli predĺženým končatinám a všeobecnej sofistikovanosti druhu. V 90 % prípadov sú navonok mladší, ako je ich biologický vek. Existuje ďalšia dôležitá výhoda dysplastík, potvrdená domácimi a zahraničnými pozorovaniami: u pacientov s CTD je v priemere 2-krát menšia pravdepodobnosť výskytu onkologických lézií.
Kedy by mali byť rodičia ostražití a začať s komplexným vyšetrením dieťaťa v renomovaných ambulanciách? Ak z vyššie uvedeného zoznamu patológií a stavov zaznamenáte u dieťaťa aspoň 3-5, mali by ste kontaktovať špecialistu. Nie je potrebné robiť závery sami: ani prítomnosť niekoľkých zápasov vôbec neznamená diagnózu CTD. Lekári musia potvrdiť, že všetky sú výsledkom jednej príčiny a sú vzájomne prepojené patológiou spojivového tkaniva.
Spojivové tkanivo je základom celého organizmu. Ak je jeho štruktúra narušená, dochádza k patologickým zmenám vo všetkých orgánoch. Preto je dysplázia spojivového tkaniva u detí ťažká, môže byť maskovaná ako akákoľvek iná patológia. To značne komplikuje diagnostiku.
Podstata patológie
Dysplázia spojivového tkaniva u detí nie je nezávislou patológiou - ide o komplex vrodených porúch, ktoré sa vyskytujú v prenatálnom období. Spojivové tkanivo je prítomné takmer vo všetkých orgánoch ľudského tela. Má najväčší význam pri stavbe kostry, zabezpečuje motorickú funkciu. Spojivové tkanivo je tvorené predovšetkým proteínovým kolagénom.
Dysplázia nastáva, keď dôjde k genetickému zlyhaniu tvorby kolagénových vlákien. Výsledkom je, že spojivové tkanivo stráca svoju elasticitu a rozťažnosť.
Zaujímavé!
Výskyt dysplázie sa u všetkých novorodencov pohybuje v rozmedzí 6-9 %.
Podľa ICD 10 má choroba označenie M35.7.
Príčiny
CTD u dieťaťa je multifaktoriálne ochorenie. To znamená, že pre jej vznik musí na organizmus pôsobiť viacero príčin súčasne. Medzi hlavné predisponujúce faktory patria:
- Zlé návyky matky počas tehotenstva;
- Zlá výživa;
- Nepriaznivá ekologická situácia;
- Ťažká gestóza tehotnej ženy;
- Neustály stres a fyzická aktivita;
- Niektoré infekčné choroby ženy počas tehotenstva.
Veľký význam má dedičný faktor.
Prejavy
Príznaky dysplázie spojivového tkaniva u detí sú veľmi početné, pretože toto tkanivo je prítomné vo všetkých orgánoch.
Nervový systém:
- Vegeta-vaskulárna dystónia;
- Problémy s vývojom reči;
- bolesť hlavy;
- zvýšené potenie;
- Inkontinencia moču.
Kardiovaskulárny systém:
- Vrodené srdcové chyby;
- aneuryzma aorty;
- Nedostatočný rozvoj krvných ciev;
- labilita krvného tlaku;
- Zástava srdca.
Dýchací systém:
- Pretrvávajúca dýchavičnosť;
- bronchiektázie;
- zápal pohrudnice;
- Nedostatočný rozvoj pľúc.
Muskuloskeletálny systém:
- Rachiocampsis;
- ploché nohy;
- Deformácia hrudníka;
- Vrodené a obvyklé dislokácie;
- Zvýšená flexibilita kĺbov;
- Časté zlomeniny.
Urogenitálny systém:
- Vynechanie obličiek;
- Anomálie pyelocaliceal systému obličiek;
- Nedostatočný rozvoj močovodov;
- Inkontinencia moču;
- Porušenie vývoja pohlavných žliaz;
- Porušenie vývoja maternice a vaječníkov.
Tráviaci trakt:
- dysfunkcia čriev;
- Nedostatočný rozvoj čriev, pažeráka.
Zmyslové orgány:
- strabizmus;
- krátkozrakosť;
- Subluxácia šošovky;
- astigmatizmus;
- Strata sluchu.
Vonkajšie prejavy:
- Vysoký rast;
- Dlhé tenké končatiny;
- chudosť;
- Suchá a bledá pokožka;
- Veľké asymetrické uši;
- Strie na koži.
Dysplázia svalového tkaniva u detí vedie k rozvoju myasténie - svalovej slabosti, pri ktorej dieťa stráca schopnosť pohybu.
Symptómy sa môžu vyskytovať izolovane, len od jednej skupiny alebo od viacerých skupín súčasne. V závislosti od toho sa rozlišujú dva typy dysplázie spojivového tkaniva:
- Diferencované. Dochádza k porážke ktorejkoľvek skupiny orgánov. Medzi takéto ochorenia patrí Marfanov syndróm, sklerodermia, cystická fibróza;
- Nediferencované. Príznaky dysplázie nemožno pripísať žiadnej skupine.
Najťažšia je dysplázia pohybového aparátu u detí. Táto forma ochorenia vedie k narušeniu motorickej funkcie, zmenám vo fungovaní vnútorných orgánov.
Dysplázia bedrového kĺbu sa prejavuje skrátením jednej nohy dieťaťa, asymetriou gluteálnych záhybov. Dieťa nemôže roztiahnuť pokrčené nohy do strán. Deti začínajú chodiť neskoro, chôdza pripomína kačicu. Dieťa sa pri chôdzi rýchlo unaví, môže spôsobiť bolesť.
Pri dysplázii kolenného kĺbu sa vyvinie deformácia patela. Dieťa sa sťažuje na bolesť pri chôdzi, únavu. Často dochádza k dislokáciám a subluxáciám kĺbu. Keď je postihnutý členkový kĺb, vzniká PEC a ploché nohy. Dieťa si pri chôdzi často vykrúca nohy.
Diagnostika
Proces diagnostiky dysplázie u detí je pomerne komplikovaný. Na stanovenie diagnózy sa používajú rôzne metódy:
- CT a MRI;
- elektromyografia;
- Rádiografia.
Tieto techniky vám umožňujú posúdiť stupeň zmien v spojivovom tkanive. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú genetické štúdie, ktoré odhaľujú porušenia tvorby kolagénu.
Liečba
Na liečbu dysplázie spojivového tkaniva u detí sa používa integrovaný prístup. Možnosti ani modernej medicíny neumožňujú obnoviť genetické poruchy, takže všetka liečba je symptomatická.
Diéta
Pri liečbe dysplázie spojivového tkaniva má veľký význam správna výživa. Účelom diéty je stimulovať tvorbu vlastného kolagénu, doplniť telu potrebu vitamínov a minerálov. V skutočnosti je to v súlade so zásadami zdravej výživy. Diéta by mala obsahovať:
- Bielkoviny - mäso a ryby;
- Sacharidy - obilniny, chlieb, cestoviny;
- Vitamíny - ovocie, zelenina, bylinky;
- Minerály – vajcia, mliečne výrobky.
Lieky
Lieková terapia je zameraná na odstránenie symptómov ochorenia, stimuláciu syntézy normálneho kolagénu. Je známe, že nedostatok horčíka vedie k zníženej tvorbe kolagénu u detí. Preto deťom s dyspláziou spojivového tkaniva musia byť predpísané prípravky horčíka a vápnika - Magnerot, Calcemin.
Na doplnenie zložiek chrupavkového tkaniva sú indikované prípravky obsahujúce glukozamín a chondroitín. Patria sem Artra, Teraflex, Cartiflex.
Stimuláciu vlastného kolagénu napomáha aj kyselina askorbová, vitamíny A a E.
cvičebná terapia
Povinným krokom pri liečbe dysplázie u detí je gymnastika. Intenzívna fyzická aktivita by mala byť obmedzená, pretože u dieťaťa je zvýšené riziko zlomenín a vykĺbenín. Kurz terapeutických cvičení zostavuje špecialista, keď dieťa rastie a tkanivá sa obnovujú, koriguje sa.
Masáž
Na obnovenie elasticity tkanív, posilnenie muskuloskeletálneho aparátu sa vykonáva pravidelná masáž končatín. Používa sa ako bežná klasická masáž, ale aj rôzne netradičné techniky. Je dôležité, aby masáž bola každodenná.
Fyzioterapia
Fyzioterapia sa vykonáva s prihliadnutím na vek dieťaťa:
- elektroforéza;
- Aplikácia parafínu a ozoceritu;
- Magnetoterapia;
- diadynamické prúdy.
Najväčší účinok sa pozoruje počas fyzioterapie.
Dôsledky
Pri predčasnej a nedostatočnej liečbe sa môžu vytvoriť nezvratné poruchy v končatinách. Kĺbová dysplázia vedie k rozvoju kontraktúr, ťažkej artritídy a artrózy. V tomto prípade môže byť liečba iba chirurgická.
Dysplázia spojivového tkaniva u dieťaťa je komplexná a zle pochopená choroba. Vyžaduje si čo najskoršiu diagnostiku a komplexnú liečbu.
Ľudské telo pozostáva zo spojivového tkaniva, ktoré plní ochrannú, trofickú a podpornú funkciu. Ak došlo k porušeniu jeho tvorby počas embryonálneho vývoja plodu, potom sa dieťa narodí na svet s dyspláziou spojivového tkaniva. Diagnóza pre rodičov znie skľučujúco. Ale je to tak?
Čo sa stalo?
Spojivové tkanivo sa vyrába z mezenchymálnych buniek zapojených do morfogenézy akéhokoľvek tkaniva počas vývoja plodu. Väčšina z toho v ľudskom tele je vláknitá. To znamená, že pozostáva z elastínového proteínu a kolagénových vlákien, ktoré mu dodávajú pevnosť, pružnosť a tvar. Kĺbová chrupavka, tuk, krv, dúhovka, kosti – to všetko je spojivové tkanivo, ktoré pomáha ľudským orgánom a systémom správne fungovať.
Dysplázia spojivového tkaniva je defekt základnej substancie a vláknitých štruktúr tkaniva spôsobujúci poruchu homeostázy na všetkých úrovniach vitálnej činnosti organizmu. Zvláštna mutácia génov zodpovedných za syntézu vlákien vedie k neschopnosti spojivového tkaniva vydržať plné mechanické zaťaženie.
Odchýlky vo vývoji tkaniva môžu byť dvoch typov:
- vkladanie (vlákna látky sú príliš dlhé a rozťahovateľné);
- delécia (vlákna sú veľmi krátke, so zvýšenou elasticitou).
Vedci sa domnievajú, že vymazanie nie je nebezpečné pre ľudský život. Významné odchýlky v práci orgánov a systémov v tomto stave nie sú pozorované. Na druhej strane zavádzanie so sebou prináša množstvo patológií, ktoré lekári súhrnne nazývajú „syndróm dysplázie spojivového tkaniva“. Ochorenie sa častejšie prejavuje zmenami orgánov (najmä srdca) a pohybového aparátu. Dysplázia spojivového tkaniva srdca je nebezpečná, pretože sa necíti okamžite, čo spôsobuje pretrvávajúce poruchy v práci myokardu. Zmeny na kostiach, chrupavkách a šľachách sú viditeľné takmer okamžite po narodení bábätka.
Ochorenie je rozdelené do dvoch skupín: diferencovaná a nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva. V prvom prípade sa špecialistom podarí nájsť génový defekt, ktorý vedie k vzniku klinických príznakov. Ale s UCTD nie je možné určiť príčinu narušenia genómu. V klasifikátore ICD 10 nie sú žiadne údaje o takýchto ochoreniach.
Dôvody rozvoja porúch
Vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou dysplázie spojivového tkaniva u detí je génová mutácia počas embryogenézy. Najčastejšie trpia gény zodpovedné za produkciu fibrilárneho proteínu, enzýmov a komplexov sacharidov a bielkovín. Nasledujúce faktory môžu vyvolať „zlom“:
- podvýživa (vysoký obsah farbív v potravinách, konzumácia rýchleho občerstvenia);
- toxické účinky liekov a karcinogénov;
- profesionálne poškodenie;
- vírusové infekcie;
- zlá ekológia.
Vrodené - to sú dôsledky zaťaženej dedičnosti rodičov. Ak je patológia registrovaná u oboch partnerov, potom sa riziko "zlomenia" génov zvyšuje na 80%.
Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca sa tvorí z rovnakých dôvodov, ale prejavuje sa častejšie v dospievaní. Je to spôsobené hormonálnymi zmenami v tele, kedy sa zvyšuje hladina testosterónu a progesterónu v krvi. Niekedy je takéto porušenie vyvolané ochorením štítnej žľazy alebo nedostatkom horčíkových solí.
Príčiny nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva sú nasledovné:
- dedičná predispozícia;
- vysoké hladiny hormónov v 32-40 týždňoch tehotenstva;
- vystavenie žiareniu alebo inému vystaveniu;
- prítomnosť STI počas tehotenstva, najmä vírusových.
Vo väčšine prípadov existuje multifaktoriálny charakter vzniku ochorenia.
Diagnostika
Diagnózu dysplázie spojivového tkaniva sťažuje veľké množstvo klinických príznakov, ktoré patológiu neidentifikujú správne a rýchlo. Komplexné vyšetrenie pacientov zahŕňa: 
- laboratórne krvné testy (BAC, UAC, nádorové markery);
- analýza moču (glykozaminoglykány a hydroxyprolín);
- hodnotenie pohyblivosti kĺbov na Beightonovej stupnici;
- "test zápästia";
- Röntgenové vyšetrenie orgánov a tkanív;
- FGDS;
- biopsia s histologickým vyšetrením materiálu.
Ak existujú podozrenia na prítomnosť syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca, vykonajú sa elektrofyziologické vyšetrovacie metódy - EEG a EKG.
Ťažkú dyspláziu spojivového tkaniva u detí možno niekedy vidieť aj voľným okom bez akéhokoľvek vyšetrenia, je však potrebné kontaktovať špecialistu. Iba lekár robí diagnózu a predpisuje individuálnu liečbu, berúc do úvahy charakteristiky zdravotného stavu pacienta.
Symptómy
V patologickom stave zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe klinických príznakov lokalizácia poruchy. Lekári berú na vedomie nasledujúce bežné príznaky ochorenia:
- problémy so spánkom;
- rýchla únavnosť;
- Bolesť srdca;
- cefalgia;
- závraty alebo mdloby.
Na strane pohybového aparátu sa zaznamenávajú ploché nohy, predĺženie končatín, skolióza či deformita hrudníka a vlastnosti kĺbovej hypermobility. Pacienti môžu ohýbať prsty o 90 stupňov alebo krútiť ruky za chrbtom.
Pri srdcovej dysplázii sa pozorujú ústavné znaky nedostatočného rozvoja orgánu: „kvapkajúce“ alebo „visiace“ srdce, obrat okolo pozdĺžnej a sagitálnej osi. Ultrazvukové vyšetrenie srdca odhaľuje problémy s akordmi, chlopňami, priehradkami medzi komorami. Diagnostikujú sa tieto štrukturálne znaky srdca a jeho štrukturálnych častí:
- prolaps cípov mitrálnej chlopne;
- abnormálny počet cípov vo chlopniach;
- rozšírenie proximálnej časti aorty a pľúcneho kmeňa;
- prítomnosť aneuryziem;
- funkčné poruchy prevodového systému.
Syndróm patológie orgánov zraku zahŕňa vývoj oftalmických ochorení. Astigmatizmus, krátkozrakosť, odlúčenie alebo angiopatia sietnice, modrá skléra - to všetko môže byť znakom nesprávnej tvorby spojivového tkaniva. Pacienti sa môžu sťažovať na neustále útoky múch pred očami alebo na bezpríčinnú bolesť a bolesť.
Dedičná dysplázia spojivového tkaniva vyvoláva výskyt skorých kŕčových žíl končatín. Cievy u pacientov sa stávajú krehkými a priepustnými, čo zvyšuje riziko vnútorného krvácania. Krvácanie z nosa je veľmi časté. Epidermálna vrstva kože je zriedená a silne zmenená: objavujú sa pavúčie žily, hemangiómy alebo teleektázie, určuje sa nadmerná elasticita.
Choroba je rôznorodá vo svojich prejavoch, takže lekári rozlišujú iné syndrómy patologického stavu:
- bronchopulmonárne;
- vertebrogénne;
- viscerálny;
- kozmetické a iné.
Dysplázia môže vyvolať duševné poruchy, ako je hypochondria, neuróza alebo depresia. Pacienti podceňujú vlastné schopnosti, sú emočne labilní, úzkostní, zraniteľní. Majú záchvaty sebabičovania, samovražedné myšlienky, pokles záujmu o život.
Liečba
Prejavy ochorenia sú natoľko individuálne, že neexistuje univerzálny liečebný režim. Ciele liečby sú nasledovné: zvýšiť hladinu tvorby kolagénu, odstrániť život ohrozujúce symptómy ochorenia a normalizovať psychický stav pacienta. 
Konzervatívna liečba sa uskutočňuje v kurzoch trvajúcich od 3 do 8 týždňov. V závislosti od závažnosti ochorenia a prítomnosti sprievodných patológií sú kurzy predpísané 1-3 krát ročne. Na stimuláciu produkcie kolagénu sa používajú tieto lieky:
- Kyselina askorbová;
- síran meďnatý 1%;
- syntetické vitamíny B.
Základom terapie sú magnéziové prípravky na dyspláziu spojivového tkaniva. Vďaka tomuto prvku sa stabilizuje štruktúra transferovej RNA, zvyšuje sa celková rýchlosť syntézy proteínov, zachováva sa kyslík v bunkách a znižuje sa excitabilita neurónov.
Aby došlo k rozkladu glykozaminoglykánov, lekári odporúčajú piť kúru Rumalon, Chondroxide alebo Chondrotin sulfát. Na stabilizáciu metabolizmu minerálov sa používa Alfacalcidol, na zvýšenie hladiny aminokyselín v krvi - Kaliyaorotat, na nastolenie bioenergetického metabolizmu - Mildranat alebo Riboxin. Všetky vyššie uvedené lieky by sa mali piť len podľa predpisu lekára pod kontrolou životne dôležitých krvných parametrov.
Fyzioterapia dysplázie
Kurzy fyzioterapeutických procedúr predpisuje fyzioterapeut, berúc do úvahy všetky znaky patologického stavu. Pri závažných poruchách motorického aparátu sa odporúča laserová, magnetická, indukčná terapia, elektroforéza liekov s Dimexidom. Na zvýšenie tonusu krvných ciev sa používajú ihličnaté, sírovodíkové, uhličité a radónové kúpele, ako aj sauna a kontrastná sprcha. Pri vegetovaskulárnom syndróme je vhodné predpísať 1% roztok kofeín benzoátu sodného, mezatónu alebo efedrínu podľa golierovej metódy alebo podľa Shcherbakovej metódy.
Terapeutické cvičenie pre dyspláziu spojivového tkaniva
Všetkým pacientom s dyspláziou je indikovaná bežná telesná výchova alebo komplex cvičebnej terapie. Cvičenia sa vykonávajú denne po dobu 20-40 minút. Odporúčajú sa záťaže v bezkontaktnom staticko-dynamickom režime, ktoré sa vykonávajú v polohe „ľah na chrbte“. Na aktiváciu práce kardiovaskulárneho systému je užitočné zapojiť sa do aeróbneho tréningu: jogging, chôdza, lyžovanie, dýchacie cvičenia, jazda na bicykli. Doma môžete použiť rotopedy. 
Pacienti by nemali vykonávať trakciu chrbtice, visenie, zdvíhanie činiek a kettlebellov, izometrické cvičenia. Je tiež potrebné opustiť všetky typy kontaktných športov, vzpieranie, profesionálny tanec.
Musím dodržiavať diétu pre dyspláziu spojivového tkaniva?
Väčšina pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva je diagnostikovaná s ochoreniami gastrointestinálneho traktu. Medzi bežnejšie patrí gastritída a žalúdočné vredy. Z tohto dôvodu je všetkým pacientom pridelená konzultácia s gastroenterológom na identifikáciu porúch v gastrointestinálnom trakte a predpisovanie vhodnej liečby.
Strava pacientov s dyspláziou obsahuje tieto potraviny:
- vitamíny skupiny B - B1, B2, B3, B6 (ovos, hrach, obličky, pečeň);
- vitamín C (sladká paprika, citrusové plody, čierne ríbezle, hríby);
- obsahujúce chondroitín sulfáty (ryby a mäsový aspik, aspik, mäsový vývar);
- obohatené o horčík (banány, morské riasy, šošovica, fazuľa, repa, mrkva);
- polynenasýtené mastné kyseliny (vajcia, losos, makrela, ľanové semienka).
Veľký význam v diétnej terapii má dodržiavanie optimálneho pomeru medzi vápnikom a fosforom, ako aj vápnikom a horčíkom v strave.
Vedci už dlho dokázali, že existuje nepopierateľný vzťah medzi dyspláziou spojivového tkaniva a tehotenstvom. Ženy, ktoré plánujú doplniť rodinu, si musia uvedomiť, že budúce zdravie dieťaťa je položené v procese embryogenézy. Preto by ste sa v tomto období mali čo najviac správať k sebe a svojmu blahu.
Dysplázia spojivového tkaniva (DST) (poruchy, plasia - vývoj, tvorba) - narušenie vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, geneticky podmienený stav charakterizovaný defektmi vo vláknitých štruktúrach a hlavnej substancii spojivového tkaniva. tkaniva, čo vedie k poruche homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a organizmu v podobe rôznych morfologických a funkčných porúch viscerálnych a pohybových orgánov s progresívnym priebehom, ktorý určuje charakteristiky súvisiacej patológie, ako aj farmakokinetiku a farmakodynamika liečiv.
Údaje o prevalencii samotného CTD sú v dôsledku rôznych klasifikačných a diagnostických prístupov protichodné. Prevalencia jednotlivých znakov CTD má rozdiely medzi pohlaviami a vekom. Podľa najskromnejších údajov prevalencia CTD prinajmenšom koreluje s prevalenciou závažných spoločensky významných neprenosných chorôb.
DST je morfologicky charakterizovaný zmenami kolagénu, elastických vlákien, glykoproteínov, proteoglykánov a fibroblastov, ktoré sú založené na dedičných mutáciách génov kódujúcich syntézu a priestorovú organizáciu kolagénu, štrukturálnych proteínov a komplexov proteín-sacharid, ako aj na mutáciách v génoch enzýmov a kofaktorov k nim. Niektorí výskumníci na základe nedostatku horčíka v rôznych substrátoch (vlasy, erytrocyty, ústna tekutina) zistenom v 46,6-72,0% prípadov s DST pripúšťajú patogenetický význam hypomagneziémie.
Jednou zo základných charakteristík dysplázie spojivového tkaniva ako dysmorfogenetického javu je, že fenotypové príznaky CTD môžu pri narodení chýbať alebo môžu mať veľmi miernu závažnosť (aj v prípadoch diferencovaných foriem CTD) a objavujú sa ako obrázok na fotografickom papieri. počas celého života. V priebehu rokov sa počet príznakov CTD a ich závažnosť postupne zvyšuje.
Klasifikácia DST je jednou z najkontroverznejších vedeckých otázok. Absencia jednotnej, všeobecne akceptovanej klasifikácie DST odráža nesúhlas výskumníkov v tejto otázke ako celku. DST možno klasifikovať podľa genetického defektu v období syntézy, dozrievania alebo rozpadu kolagénu. Ide o sľubný klasifikačný prístup, ktorý umožňuje podložiť geneticky diferencovanú diagnózu CTD, avšak doteraz je tento prístup obmedzený na dedičné syndrómy CTD.
T. I. Kadurina (2000) vyčleňuje fenotyp MASS, marfanoid a fenotyp podobný Ehlersovi, pričom poznamenáva, že tieto tri fenotypy sú najbežnejšími formami nesyndromického CTD. Tento návrh je veľmi lákavý vďaka svojej jednoduchosti a základnej myšlienke, že nesyndromové formy CTD sú „fenotypovými“ kópiami známych syndrómov. „Marfanoidný fenotyp“ je teda charakterizovaný kombináciou „znakov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva s astenickou postavou, dolichostenomeliou, arachnodaktýliou, poškodením chlopňového aparátu srdca (a niekedy aj aorty), poruchou zraku. S „fenotypom podobným Ehlersovi“ existuje „kombinácia príznakov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva s tendenciou k hyperextenziibilite kože a rôznym stupňom hypermobility kĺbov“. "Fenotyp podobný MASS" je charakterizovaný "črtami generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, celým radom srdcových porúch, skeletálnych abnormalít a kožných zmien, ako je stenčenie alebo subatrofia." Na základe tejto klasifikácie sa navrhuje formulovať diagnózu CTD.
Vzhľadom na to, že klasifikácia akejkoľvek patológie má dôležitý „aplikovaný“ význam – používa sa ako základ pre formuláciu diagnózy, riešenie klasifikačných otázok je z hľadiska klinickej praxe veľmi dôležité.
Neexistujú žiadne univerzálne patologické lézie spojivového tkaniva, ktoré by tvorili špecifický fenotyp. Každý defekt u každého pacienta je svojím spôsobom jedinečný. Komplexná distribúcia spojivového tkaniva v tele zároveň určuje multiorganizmus lézií pri CTD. V tomto ohľade sa navrhuje klasifikačný prístup s izoláciou syndrómov spojených s dysplasticky závislými zmenami a patologickými stavmi.
Syndróm neurologických porúch: syndróm autonómnej dysfunkcie (vegetovaskulárna dystónia, záchvaty paniky atď.), hemikrania.
Syndróm autonómnej dysfunkcie je jedným z prvých, ktorý sa tvorí u významného počtu pacientov s CTD - už v ranom detstve a je považovaný za obligatórnu zložku dysplastického fenotypu. U väčšiny pacientov sa zistí sympatikotónia, menej častá je zmiešaná forma a v malom percente prípadov vagotónia. Závažnosť klinických prejavov syndrómu sa zvyšuje paralelne so závažnosťou CTD. Autonómna dysfunkcia je zaznamenaná v 97% prípadov dedičných syndrómov, s nediferencovanou formou CTD - u 78% pacientov. Pri vzniku vegetatívnych porúch u pacientov s CTD, samozrejme, genetické faktory, ktoré sú základom narušenia biochémie metabolických procesov v spojivovom tkanive a tvorby morfologických substrátov, čo vedie k zmene funkcie hypotalamu, hypofýzy. , gonády, sympatiko-nadobličkový systém, sú nepochybne dôležité.
Astenický syndróm: znížená výkonnosť, zhoršenie tolerancie fyzického a psycho-emocionálneho stresu, zvýšená únava.
Astenický syndróm sa zisťuje v predškolskom veku a obzvlášť jasne v škole, dospievaní a mladom veku, sprevádza pacientov s CTD počas ich života. Závažnosť klinických prejavov asténie závisí od veku pacientov: čím starší sú pacienti, tým viac subjektívnych sťažností.
Valvulárny syndróm: izolovaný a kombinovaný prolaps srdcových chlopní, myxomatózna degenerácia chlopne.
Častejšie je reprezentovaný prolapsom mitrálnej chlopne (MVP) (až 70%), menej často prolapsom trikuspidálnych alebo aortálnych chlopní, expanziou koreňa aorty a pľúcneho kmeňa; aneuryzmy Valsalvových dutín. V niektorých prípadoch sú odhalené zmeny sprevádzané regurgitačnými javmi, čo sa odráža v ukazovateľoch kontraktility myokardu a objemových parametrov srdca. Durlach J. (1994) naznačil, že nedostatok horčíka môže byť príčinou MVP pri CTD.
Chlopňový syndróm sa začína formovať aj v detstve (4-5 rokov). Auskultačné príznaky MVP sa zisťujú v rôznom veku: od 4 do 34 rokov, ale najčastejšie vo veku 12-14 rokov. Je potrebné poznamenať, že echokardiografické údaje sú v dynamickom stave: pri následných vyšetreniach sú zaznamenané výraznejšie zmeny, čo odráža vplyv veku na stav chlopňového aparátu. Okrem toho závažnosť chlopňových zmien je ovplyvnená závažnosťou CTD a objemom komôr.
Thorakodiafragmatický syndróm: astenická forma hrudníka, deformity hrudníka (lievikovité, kýlovité), deformity chrbtice (skolióza, kyfoskolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza a pod.), zmeny v stoji a exkurzie bránice.
Medzi pacientmi s CTD je najčastejšia lievikovitá deformácia hrudníka, druhá najčastejšia je kýlová deformita a zriedkavejšie sa zistí astenická forma hrudníka.
Začiatok tvorby torakofrénneho syndrómu spadá do raného školského veku, zreteľnosť prejavov - vo veku 10-12 rokov, maximálna závažnosť - na obdobie 14-15 rokov. Vo všetkých prípadoch lekári a rodičia zaznamenávajú lievikovitú deformáciu o 2-3 roky skôr ako kýl.
Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu určuje pokles dýchacieho povrchu pľúc, deformáciu lúmenu priedušnice a priedušiek; posunutie a rotácia srdca, "krútenie" hlavných cievnych kmeňov. Kvalitatívne (variant deformácie) a kvantitatívne (stupeň deformácie) charakteristiky torakofrénneho syndrómu určujú charakter a závažnosť zmien v morfofunkčných parametroch srdca a pľúc. Deformácie hrudnej kosti, rebier, chrbtice a s tým spojené vysoké postavenie bránice vedú k poklesu hrudnej dutiny, zvýšeniu vnútrohrudného tlaku, narúšajú prítok a odtok krvi a prispievajú k vzniku srdcových arytmií. Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu môže viesť k zvýšeniu tlaku v systéme pľúcneho obehu.
Vaskulárny syndróm: poškodenie tepien elastického typu: idiopatická expanzia steny s tvorbou sakulárnej aneuryzmy; poškodenie artérií svalových a zmiešaných typov: bifurkačno-hemodynamické aneuryzmy, dolichoektázie predĺžených a lokálnych dilatácií artérií, patologická tortuozita až tvorba slučiek; poškodenie žíl (patologická tortuozita, kŕčové žily horných a dolných končatín, hemoroidné a iné žily); telangiektázie; endoteliálna dysfunkcia.
Cievne zmeny sú sprevádzané zvýšením tonusu v systéme veľkých, malých tepien a arteriol, znížením objemu a rýchlosti plnenia arteriálneho lôžka, znížením venózneho tonusu a nadmerným ukladaním krvi v periférnych žilách.
Cievny syndróm sa spravidla prejavuje v dospievaní a mladom veku a progreduje so zvyšujúcim sa vekom pacientov.
Zmeny krvného tlaku: idiopatická arteriálna hypotenzia.
Thorakodiafragmatické srdce: astenické, konstrikčné, falošné stenotické, pseudodilatačné varianty, torakofrénne pľúcne srdce.
Tvorba torakodiafragmatického srdca sa vyskytuje paralelne s prejavom a progresiou deformácie hrudníka a chrbtice na pozadí chlopňových a cievnych syndrómov. Varianty torakodiafragmatického srdca odrážajú narušenie harmónie vzťahu medzi hmotnosťou a objemom srdca, hmotnosťou a objemom celého tela, objemom srdca a objemom veľkých arteriálnych kmeňov na pozadí dysplastických- závislá dezorganizácia rastu tkanivových štruktúr samotného myokardu, najmä jeho svalových a nervových prvkov.
U pacientov s typickou astenickou konštitúciou a astenický variant torakofrénneho srdca, charakterizované znížením veľkosti komôr srdca s "normálnou" systolickou a diastolickou hrúbkou steny a medzikomorovou priehradkou, "normálnymi" ukazovateľmi hmoty myokardu - tvorbou skutočného malého srdca. Kontraktilný proces je v tejto situácii sprevádzaný zvýšením cirkulárneho stresu a intramyokardiálneho napätia v kruhovom smere do systoly, čo naznačovalo hyperreaktivitu kompenzačných mechanizmov na pozadí prevládajúcich sympatických vplyvov. Zistilo sa, že určujúcimi faktormi pri zmene morfometrických, objemových, kontraktilných a fázových parametrov srdca sú tvar hrudníka a úroveň fyzického rozvoja pohybového aparátu.
U niektorých pacientov s výraznou formou CTD a rôznymi typmi deformácie hrudníka (lievikovitá deformácia I, II stupňa) sa v podmienkach zníženia objemu hrudnej dutiny pozoruje situácia podobná perikarditíde. vývoj dysplasticky závislé konstriktívne srdce. Zníženie maximálnej veľkosti srdca so zmenou geometrie dutín je hemodynamicky nepriaznivé, sprevádzané poklesom hrúbky stien myokardu v systole. S poklesom tepového objemu srdca dochádza ku kompenzačnému zvýšeniu celkového periférneho odporu.
U mnohých pacientov s deformitou hrudníka (lievikovitá deformácia III. stupňa, kýlovitá deformácia), keď je srdce posunuté, keď „opúšťa“ mechanické účinky kostry hrudníka, rotácia a sprevádzaná „krútením“ “ hlavných cievnych kmeňov, a pseudostenotický variant torakofrénneho srdca. "Stenózny syndróm" výstupu z komôr je sprevádzaný zvýšením napätia myokardiálnych štruktúr v meridionálnom a kruhovom smere, zvýšením systolického napätia steny myokardu s predĺžením trvania prípravného obdobia. na vypudenie a zvýšenie tlaku v pľúcnej tepne.
U pacientov s kýlovou deformitou hrudníka II. a III. stupňa sa zistí zväčšenie ústia aorty a pulmonálnej artérie, spojené so znížením vaskulárnej elasticity a v závislosti od závažnosti deformity. Zmeny v geometrii srdca sú charakterizované kompenzačným zvýšením veľkosti ľavej komory v diastole alebo systole, v dôsledku čoho dutina nadobúda sférický tvar. Podobné procesy sa pozorujú zo strany pravých častí srdca a ústia pľúcnej tepny. Sformovaný pseudodilatovaný variant torakofrénneho srdca.
V skupine pacientov s diferencovaným CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Sticklerove syndrómy, osteogenesis imperfecta), ako aj u pacientov s nediferencovaným CTD s kombináciou ťažkých deformít hrudníka a chrbtice, morfometrických zmien v pravej a ľavej komore srdca sa zhodujú: dlhá os klesá a oblasti komorových dutín, najmä na konci diastoly, čo odráža pokles kontraktility myokardu; koncové a stredné diastolické objemy klesajú. Dochádza ku kompenzačnému poklesu celkovej periférnej vaskulárnej rezistencie v závislosti od stupňa poklesu kontraktility myokardu, závažnosti deformít hrudníka a chrbtice. Neustále zvyšovanie pľúcnej vaskulárnej rezistencie v tomto prípade vedie k tvorbe torakofrénne pľúcne srdce.
Metabolická kardiomyopatia: kardialgia, srdcové arytmie, poruchy repolarizačných procesov (I stupeň: zvýšenie amplitúdy T V2-V3, T V2 syndróm > T V3; II stupeň: T inverzia, ST V2-V3 posun nadol o 0,5-1,0 III stupeň: T inverzia, šikmý ST posun do 2,0 mm).
Rozvoj metabolickej kardiomyopatie je determinovaný vplyvom srdcových faktorov (chlopňový syndróm, varianty torakodiafragmatického srdca) a mimokardiálnych stavov (torakodiafragmatický syndróm, syndróm autonómnej dysfunkcie, vaskulárny syndróm, deficit mikro- a makroprvkov). Kardiomyopatia pri CTD nemá špecifické subjektívne symptómy a klinické prejavy, potenciálne však podmieňuje zvýšené riziko náhlej smrti v mladom veku s dominantnou úlohou v tanatogenéze arytmického syndrómu.
Arytmický syndróm: ventrikulárny extrasystol rôznej gradácie; multifokálny, monomorfný, zriedkavo polymorfný, monofokálny predsieňový extrasystol; paroxyzmálne tachyarytmie; migrácia kardiostimulátora; atrioventrikulárna a intraventrikulárna blokáda; anomálie vo vedení impulzov pozdĺž ďalších dráh; ventrikulárny preexcitačný syndróm; syndróm dlhého QT intervalu.
Frekvencia detekcie arytmického syndrómu je asi 64%. Zdrojom srdcovej arytmie môže byť ohnisko narušeného metabolizmu v myokarde. Pri porušení štruktúry a funkcie spojivového tkaniva vždy existuje podobný substrát biochemického pôvodu. Príčinou srdcových arytmií pri CTD môže byť chlopňový syndróm. Výskyt arytmií v tomto prípade môže byť spôsobený silným napätím mitrálnych hrbolčekov obsahujúcich svalové vlákna schopné diastolickej depolarizácie s tvorbou bioelektrickej nestability myokardu. Okrem toho môže prudký výtok krvi do ľavej komory s predĺženou diastolickou depolarizáciou prispieť k vzniku arytmií. Zmeny v geometrii srdcových komôr môžu byť dôležité aj pri výskyte arytmií pri vzniku dysplastického srdca, najmä torakofrénneho variantu cor pulmonale. Okrem kardiálnych príčin vzniku arytmií pri CTD existujú aj extrakardiálne, spôsobené porušením funkčného stavu sympatiku a blúdivého nervu, mechanickým dráždením srdcovej košele deformovanou kostrou hrudníka. Jedným z arytmogénnych faktorov môže byť nedostatok horčíka zistený u pacientov s CTD. V predchádzajúcich štúdiách ruských a zahraničných autorov boli získané presvedčivé údaje o príčinnej súvislosti medzi komorovými a predsieňovými arytmiami a obsahom intracelulárneho horčíka. Predpokladá sa, že hypomagneziémia môže prispieť k rozvoju hypokaliémie. Súčasne sa zvyšuje pokojový membránový potenciál, narúšajú sa procesy depolarizácie a repolarizácie a znižuje sa excitabilita bunky. Vedenie elektrického impulzu sa spomaľuje, čo prispieva k rozvoju arytmií. Na druhej strane vnútrobunkový nedostatok horčíka zvyšuje aktivitu sínusového uzla, znižuje absolútnu a predlžuje relatívnu refraktérnosť.
syndróm náhleho úmrtia: zmeny v kardiovaskulárnom systéme pri CTD, ktoré podmieňujú patogenézu náhlej smrti – chlopňové, cievne, arytmické syndrómy. Podľa pozorovaní vo všetkých prípadoch príčina smrti priamo alebo nepriamo súvisí s morfofunkčnými zmenami srdca a krvných ciev: v niektorých prípadoch ide o hrubú vaskulárnu patológiu, ktorú je možné ľahko zistiť pri pitve (prasknutie aneuryzmy aorty, mozgových tepien a pod.), v ostatných prípadoch náhla smrť spôsobená ťažko overiteľnými faktormi na pitevnom stole (arytmická smrť).
bronchopulmonálny syndróm: tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalácia, tracheobronchomegália, ventilačné poruchy (obštrukčné, reštrikčné, zmiešané poruchy), spontánny pneumotorax.
Bronchopulmonálne poruchy pri DST sú modernými autormi popisované ako geneticky podmienené poruchy architektoniky pľúcneho tkaniva vo forme deštrukcie interalveolárnych prepážok a nedostatočného rozvoja elastických a svalových vlákien v malých prieduškách a bronchioloch, čo vedie k zvýšenej rozťažnosti a zníženej elasticite. pľúcneho tkaniva. Je potrebné poznamenať, že podľa klasifikácie respiračných chorôb u detí prijatej na stretnutí pediatrických pneumológov Ruskej federácie (Moskva, 1995) sú také „súkromné“ prípady CTD dýchacích orgánov ako tracheobronchomegália, tracheobronchomalácia, bronchoektatický emfyzém, ako aj Williamsov-Campbellov syndróm sa dnes interpretujú ako malformácie priedušnice, priedušiek, pľúc.
Zmena funkčných parametrov dýchacieho systému pri CTD závisí od prítomnosti a stupňa deformácie hrudníka, chrbtice a je častejšie charakterizovaná reštriktívnym typom ventilačných porúch s poklesom celkovej kapacity pľúc (TLC). Reziduálny objem pľúc (RLV) u mnohých pacientov s CTD sa nemení alebo sa mierne zvyšuje bez zmeny pomeru objemu úsilného výdychu v prvej sekunde (FEV1) a úsilnej vitálnej kapacity (FVC). Niektorí pacienti majú obštrukčné poruchy, fenomén bronchiálnej hyperreaktivity, ktorý zatiaľ nenašiel jednoznačné vysvetlenie. Pacienti s CTD predstavujú skupinu s vysokým rizikom súvisiacej patológie, najmä pľúcnej tuberkulózy.
Syndróm imunologických porúch Kľúčové slová: syndróm imunodeficiencie, autoimunitný syndróm, alergický syndróm.
Funkčný stav imunitného systému pri CTD je charakterizovaný tak aktiváciou imunitných mechanizmov, ktoré zabezpečujú udržanie homeostázy, ako aj ich nedostatočnosťou, čo vedie k zhoršeniu schopnosti adekvátne zbavovať telo cudzorodých častíc a následne k rozvoju recidivujúcich infekčné a zápalové ochorenia bronchopulmonálneho systému. Imunologické poruchy u niektorých pacientov s CTD zahŕňajú zvýšenie hladiny imunoglobulínu E v krvi. Vo všeobecnosti sú literárne údaje o poruchách imunitného systému pri rôznych klinických variantoch CTD nejednoznačné, často protichodné, čo si vyžaduje ďalšie štúdium. Mechanizmy vzniku porúch imunity pri CTD sú doteraz prakticky nepreskúmané. Prítomnosť porúch imunity sprevádzajúcich bronchopulmonálne a viscerálne CTD syndrómy zvyšuje riziko súvisiacej patológie zodpovedajúcich orgánov a systémov.
viscerálny syndróm: nefroptóza a dystopia obličiek, ptóza gastrointestinálneho traktu, panvových orgánov, dyskinéza gastrointestinálneho traktu, duodenogastrický a gastroezofageálny reflux, inkompetencia sfinkterov, divertikuly pažeráka, hiátová hernia; ptóza pohlavných orgánov u žien.
Syndróm patológie orgánu zraku: krátkozrakosť, astigmatizmus, hypermetropia, strabizmus, nystagmus, odlúčenie sietnice, dislokácia a subluxácia šošovky.
Poruchy ubytovania sa prejavujú v rôznych obdobiach života, u väčšiny opýtaných - v školských rokoch (8-15 rokov) a postupujú do 20-25 rokov.
Hemoragické hematomezenchymálne dysplázie: hemoglobinopatie, Randu-Osler-Weberov syndróm, recidivujúce hemoragické (dedičná dysfunkcia krvných doštičiek, von Willebrandov syndróm, kombinované varianty) a trombotické (hyperagregácia krvných doštičiek, primárny antifosfolipidový syndróm, hyperhomocysteinémia, rezistencia faktora Va na aktivovaný proteín C) syndrómy.
syndróm patológie nohy: PEC, ploché nohy (pozdĺžne, priečne), duté chodidlo.
Syndróm patológie chodidiel je jedným z najskorších prejavov zlyhania štruktúr spojivového tkaniva. Najčastejšie ide o priečne rozložené chodidlo (priečna plochá noha), v niektorých prípadoch kombinovaná s vychýlením 1 palca von (hallus valgus) a pozdĺžna plochá noha s pronáciou nohy (plochá noha). Prítomnosť syndrómu patológie nohy ďalej znižuje možnosť fyzického vývoja pacientov s CTD, vytvára určitý stereotyp života a zhoršuje psychosociálne problémy.
Syndróm kĺbovej hypermobility: nestabilita kĺbov, dislokácie a subluxácie kĺbov.
Syndróm hypermobility kĺbov je vo väčšine prípadov určený už v ranom detstve. Maximálna hypermobilita kĺbov sa pozoruje vo veku 13-14 rokov, vo veku 25-30 rokov sa prevalencia znižuje 3-5 krát. Výskyt kĺbovej hypermobility je výrazne vyšší u pacientov s ťažkým CTD.
Vertebrogénny syndróm: juvenilná osteochondróza chrbtice, nestabilita, intervertebrálna hernia, vertebrobasilárna insuficiencia; spondylolistéza.
Vertebrogénny syndróm, ktorý sa vyvíja súbežne s rozvojom torakofrénneho syndrómu a syndrómu hypermobility, výrazne zhoršuje ich následky.
kozmetický syndróm: dysplasticky závislé dysmorfie maxilofaciálnej oblasti (anomálie oklúzie, gotická obloha, výrazné asymetrie tváre); deformity končatín v tvare O a X; zmeny na koži (tenká priesvitná a ľahko zraniteľná koža, zvýšená rozťažnosť kože, šev vo forme "tissue paper").
Kozmetický syndróm CTD je výrazne zhoršený prítomnosťou malých vývojových anomálií zistených u veľkej väčšiny pacientov s CTD. Zároveň má veľká väčšina pacientov 1-5 mikroanomálií (hypertelorizmus, hypotelorizmus, pokrčené ušnice, veľké odstávajúce uši, nízky rast vlasov na čele a krku, torticollis, diastema, abnormálny rast zubov atď.).
Mentálne poruchy: neurotické poruchy, depresia, úzkosť, hypochondria, obsedantno-fóbne poruchy, mentálna anorexia.
Je známe, že pacienti s CTD tvoria skupinu so zvýšeným psychickým rizikom, pre ktorú je charakteristické znížené subjektívne hodnotenie vlastných schopností, úrovne nárokov, emočnej stability a výkonnosti, zvýšená úroveň úzkosti, zraniteľnosti, depresie, konformizmu. Prítomnosť dysplastických kozmetických zmien v kombinácii s asténiou tvorí psychologické charakteristiky týchto pacientov: depresívna nálada, strata zmyslu pre potešenie a záujem o aktivity, emocionálna labilita, pesimistické hodnotenie budúcnosti, často s myšlienkami sebabičovania. a samovražedné myšlienky. Prirodzeným dôsledkom psychickej tiesne je obmedzenie sociálnej aktivity, zhoršenie kvality života a výrazný pokles sociálnej adaptácie, ktoré sú najvýznamnejšie v adolescencii a mladom veku.
Pretože fenotypové prejavy CTD sú mimoriadne rôznorodé a prakticky nepodliehajú žiadnemu zjednoteniu a ich klinický a prognostický význam je určený nielen závažnosťou konkrétneho klinického príznaku, ale aj povahou „kombinácií“ dysplasticky závislých. zmeny, z nášho pohľadu je najoptimálnejšie používať termíny „nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva“, ktorá definuje variant CTD s klinickými prejavmi nezapadajúcimi do štruktúry dedičných syndrómov, a „diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva“. alebo syndrómová forma CTD“. Takmer všetky klinické prejavy CTD majú svoje miesto v Medzinárodnej klasifikácii chorôb (MKCH 10). Praktik má teda možnosť v čase liečby určiť šifru vedúceho prejavu (syndrómu) CTD.V tomto prípade pri nediferencovanej forme CTD pri formulovaní diagnózy všetky syndrómy CTD, ktoré Pacient by mal byť indikovaný, čím sa vytvorí „portrét“ pacienta, zrozumiteľný každému lekárovi, ktorý ho následne kontaktuje.
Možnosti formulácie diagnózy.
1. Základné ochorenie. Wolff-Parkinson-White syndróm (WPW syndróm) (I 45,6) spojený s CTD. Paroxyzmálna fibrilácia predsiení.
základné ochorenie . DST:
Thorakodiafragmatický syndróm: astenický hrudník, kyfoskolióza hrudnej chrbtice II. Astenický variant torakofrénneho srdca, prolaps mitrálnej chlopne II. stupňa bez regurgitácie, metabolická kardiomyopatia 1. stupňa;
Vegetavaskulárna dystónia, srdcový variant;
Myopia strednej závažnosti v oboch očiach;
Ploché nohy pozdĺžne 2 stupne.
komplikácie: chronické srdcové zlyhanie (CHF) IIA, FC II.
2. Základné ochorenie. Prolaps mitrálnej chlopne II. stupeň s regurgitáciou (I 34.1), spojený s malou anomáliou vo vývoji srdca - abnormálne umiestnená chorda ľavej komory.
základné ochorenie . DST:
Thorakodiafragmatický syndróm: lieviková deformita hrudníka II. Konstrikčný variant torakofrénneho srdca. Kardiomyopatia 1 stupeň. vegetovaskulárna dystónia;
Tracheobronchomalácia. Dyskinéza žlčníka a žlčových ciest. Myopia strednej závažnosti v oboch očiach;
Dolichostenomelia, diastáza priamych brušných svalov, pupočná hernia.
Komplikácie hlavne : CHF, FC II, respiračné zlyhanie (DN 0).
3. Základné ochorenie. Chronická purulentno-obštrukčná bronchitída (J 44,0) spojená s dysplasticky závislou tracheobronchomaláciou, exacerbácia.
základné ochorenie . DST:
Thorakodiafragmatický syndróm: kýlová deformita hrudníka, kyfoskolióza hrudnej chrbtice, pravostranný rebrový hrb; pľúcna hypertenzia, dilatácia pulmonálnej artérie, torakofrenická cor pulmonale, prolaps mitrálnej a trikuspidálnej chlopne, metabolická kardiomyopatia II. stupňa. Sekundárna imunodeficiencia;
Pravostranná inguinálna hernia.
komplikácie: pľúcny emfyzém, pneumoskleróza, adhezívna obojstranná pleuristika, DN štádium II, CHF IIA, FC IV.
Otvorené sú aj otázky taktiky manažmentu pacientov s CTD. Dodnes neexistujú jednotné všeobecne akceptované prístupy k liečbe pacientov s CTD. Vzhľadom na to, že génová terapia je v súčasnosti pre medicínu nedostupná, musí lekár použiť akékoľvek metódy, ktoré pomôžu zastaviť progresiu ochorenia. Najprijateľnejší je syndrómový prístup k voľbe terapeutických zásahov: korekcia syndrómu autonómnych porúch, arytmických, vaskulárnych, astenických a iných syndrómov.
Vedúcou zložkou terapie by mali byť nemedikamentózne intervencie zamerané na zlepšenie hemodynamiky (fyzioterapeutické cvičenia, dávkované záťaže, aeróbny režim). Avšak často významným faktorom obmedzujúcim dosiahnutie cieľovej úrovne fyzickej aktivity u pacientov s CTD je slabá subjektívna tolerancia záťaže (množstvo astenických, vegetatívnych ťažkostí, epizód hypotenzie), čo znižuje adherenciu pacientov k tomuto typu rehabilitačných opatrení. . Takže podľa našich pozorovaní má až 63 % pacientov nízku toleranciu záťaže podľa bicyklovej ergometrie, väčšina týchto pacientov odmieta pokračovať v kúre pohybovej terapie (cvičebnej terapie). V tomto ohľade sa zdá sľubné použitie v kombinácii s cvičebnou terapiou vegetotropné lieky, metabolické lieky. Vhodné je predpísať magnéziové prípravky. Všestrannosť metabolických účinkov horčíka, jeho schopnosť zvyšovať energetický potenciál myokardiocytov, účasť horčíka na regulácii glykolýzy, syntéze bielkovín, mastných kyselín a lipidov, vazodilatačné vlastnosti horčíka sa široko odrážajú v početných experimentálnych a klinické štúdie. Množstvo doteraz vykonaných prác ukázalo zásadnú možnosť eliminácie charakteristických srdcových symptómov a ultrazvukových zmien u pacientov s CTD v dôsledku liečby magnéziovými preparátmi.
Uskutočnili sme štúdiu účinnosti postupnej liečby pacientov s príznakmi CTD: v prvej fáze boli pacienti liečení liekom "Magnerot", v druhej sa k liečbe liekom pridal komplex fyzioterapeutických cvičení. Do štúdie bolo zaradených 120 pacientov s nediferencovaným CTD s nízkou toleranciou záťaže (podľa bicyklovej ergometrie) vo veku 18 až 42 rokov (priemerný vek 30,30 ± 2,12 rokov), 66 mužov a 54 žien.Torakodiafragmatický syndróm sa prejavoval lievikovou deformitou hrudníka rôzneho stupňa ( 46 pacientov), kýlovú deformitu hrudníka (49 pacientov), astenickú formu hrudníka (7 pacientov) a kombinované zmeny v chrbtici (85,8 %). Valvulárny syndróm predstavoval: prolaps mitrálnej chlopne (I. stupeň — 80,0 %; II. stupeň — 20,0 %) s regurgitáciou alebo bez nej (91,7 %). U 8 osôb bolo zistené zväčšenie koreňa aorty. Ako kontrolná skupina bolo vyšetrených 30 prakticky zdravých dobrovoľníkov zodpovedajúcich pohlavia a veku.
Podľa údajov EKG boli u všetkých pacientov s CTD zistené zmeny v terminálnej časti komorového komplexu: I stupeň porušenia repolarizačných procesov bol zistený u 59 pacientov; II stupeň - u 48 pacientov bol III stupeň stanovený menej často - v 10,8% prípadov (13 osôb). Analýza variability srdcovej frekvencie u pacientov s CTD v porovnaní s kontrolnou skupinou ukázala štatisticky významne vyššie hodnoty priemerných denných ukazovateľov - SDNN, SDNNi, RMSSD. Pri porovnaní ukazovateľov variability srdcovej frekvencie so závažnosťou autonómnej dysfunkcie u pacientov s CTD sa ukázal inverzný vzťah – čím výraznejšia je autonómna dysfunkcia, tým nižšie sú ukazovatele variability srdcovej frekvencie.
V prvej fáze komplexnej terapie bol Magnerot predpísaný podľa nasledujúcej schémy: 2 tablety 3-krát denne počas prvých 7 dní, potom 1 tableta 3-krát denne počas 4 týždňov.
Výsledkom liečby bola jasná pozitívna dynamika vo frekvencii srdcových, astenických a rôznych vegetatívnych ťažkostí prezentovaných pacientmi. Pozitívna dynamika zmien EKG sa prejavila znížením frekvencie výskytu porúch repolarizačných procesov 1. stupňa (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.
Na základe tohto pozorovania sa dospelo k záveru, že magnéziový prípravok (Magnerot) je bezpečný a účinný z hľadiska znižovania autonómnej dysregulácie a klinických prejavov CTD, pozitívneho vplyvu na fyzickú výkonnosť, vhodnosti jeho použitia v prípravnom štádiu pred pohybovou terapiou , najmä u pacientov s CTD, ktorí mali spočiatku nízku toleranciu fyzickej aktivity. Povinnou súčasťou terapeutických programov by mala byť kolagén-stimulujúca terapia, odrážajúca dnešné predstavy o patogenéze CTD.
Na stabilizáciu syntézy kolagénu a ďalších zložiek spojivového tkaniva, stimuláciu metabolických a správnych bioenergetických procesov je možné použiť lieky v nasledujúcich odporúčaniach.
1. kurz:
Magnerot 2 tablety 3-krát denne počas 1 týždňa, potom 2-3 tablety denne až do 4 mesiacov;
V prípade záujmu o literatúru kontaktujte redakciu.
G. I. Nechaeva
V. M. Jakovlev, doktor lekárskych vied, profesor
V. P. Konev, doktor lekárskych vied, profesor
I. V. Druk, kandidát lekárskych vied
S. L. Morozov
OmGMA spoločnosti Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol
Spojivové tkanivo je dôležitou štrukturálnou zložkou akéhokoľvek systému v tele. Porušenie vývoja na bunkovej a molekulárnej úrovni vedie k vytvoreniu určitých znakov a predispozícií k mnohým rôznym chorobám. Zmeny môžu byť minimálne, obmedzujúce funkčnosť a dosť nebezpečné. Lekárske a obnovovacie opatrenia u pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva sú zamerané na prevenciu progresie patológie a zníženie existujúcich symptómov.
Základné informácie
Dysplázia spojivového tkaniva (CTD) sa chápe ako geneticky podmienená zmena vo vývoji a dozrievaní jeho medzibunkovej substancie, ktorá pozostáva zo špecifických proteínov:
- kolagén;
- elastín;
- retikulárne vlákna.
Mutácia génov vedie k zmenám v práci enzýmov alebo samotných buniek zapojených do syntézy a obnovy medzibunkových prvkov spojivového tkaniva.
Morfologickým základom DST je porušenie množstva a / alebo kvality kolagénu. Táto zložka bunkovej štruktúry je zodpovedná za elasticitu, pevnosť a trvanlivosť spojivového tkaniva. Kolagén, ako každý proteín, je reprezentovaný súborom určitých aminokyselín. Génová mutácia vedie k zmene štruktúry molekúl a ich vlastností.
Dysplázia sa doslova prekladá ako porucha, porušenie („dis“) vzdelávania, rozvoja („plaseo“).
V skupine CTD sú choroby so stanovenou etiológiou a typom dedičnosti. Marfanove a Ehlers-Danlosove syndrómy sú teda oddelené ako samostatné nosológie. Prítomnosť charakteristických prejavov u takýchto pacientov nám umožňuje hovoriť o patológii spojivového tkaniva ako o súčasti samostatnej nozologickej jednotky. Stav, pri ktorom znaky CTD nezapadajú do obrazu špecifických syndrómov, sa klasifikuje ako nediferencovaná dysplázia.
Dedičné choroby si vyžadujú zvýšenú pozornosť, pretože bez liečby predstavujú vysoké riziko skrátenia strednej dĺžky života. Nediferencovaná dysplázia prebieha priaznivejšie, ale často zhoršuje stav pacientov a potrebuje medikamentóznu alebo inú korekciu.
Prejavy DST
Keďže spojivové tkanivo je najbežnejšie (zaberá 50% celkovej telesnej hmotnosti), poruchy v jeho štruktúre vedú k zmenám v rôznych orgánoch. Toto ochorenie má progresívny charakter.
Ako dieťa s CTD rastie, môžu sa pridať ďalšie a ďalšie. Hromadenie porúch spojených so základným stavom zvyčajne končí u dospelých vo veku 35 rokov.
Prejavy dysplázie spojivového tkaniva sú rôznorodé a sú popísané v tabuľke:
Región alebo telo | Symptómy |
Koža a svaly |
|
|
|
Chrbtica |
|
Hrudný kôš | Lievikovité alebo kýlové deformácie |
|
|
Ruka a noha |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Bronchopulmonálny systém |
|
močový systém |
|
Gastrointestinálny trakt |
|
|
|
Nervový systém | Vegetatívna dystónia |
Dysplázia v detstve
U detí pri narodení sa pozornosť venuje množstvu stigmy dysembryogenézy (špecifické vonkajšie znaky).
Výrazná stigmatizácia poukazuje na potrebu dôkladného vyšetrenia novorodenca a ďalšej ostražitosti z hľadiska prejavov génových ochorení, najmä CTD.
Príkladom stigmy je izolovaná ušná jamka
Dysplázia u detí sa postupne prejavuje, ako rastú a vyvíjajú sa:
- V prvom roku života sa krivice, pokles svalového tonusu a sily a nadmerná pohyblivosť kĺbov stávajú príznakmi CTD. Dysplázia equinovarusu a bedrového kĺbu sú tiež výsledkom narušenej tvorby štruktúr spojivového tkaniva.
- V predškolskom veku (5–6 rokov) sa často spája krátkozrakosť a ploché nohy.
- U dospievajúcich trpí chrbtica, pravdepodobne vývoj, je zistený prolaps mitrálnej chlopne.
Prejavy dysplázie môžu byť jednotlivé. Rozmanitosť klinického obrazu často sťažuje diagnostiku nediferencovaného syndrómu.
Klasifikácia
ICD kvalifikuje iba dyspláziu spojivového tkaniva, ktorá je zahrnutá do zloženia dedičných syndrómov. Ostatné stavy sú uvedené pod hlavičkami bezprostredných chorôb. V súhrne možno rozlíšiť tieto formy pravdepodobných chorôb:
Malé znaky (každý 1 bod) | Hlavné znaky (každý 2 body)) | Závažné príznaky (3 body každý) |
|
|
|
Podľa súčtu získaných bodov sa určí závažnosť dysplázie:
- do 9 - mierne alebo mierne;
- 10–16 - stredne alebo stredne výrazné;
- 17 a viac - ťažké alebo výrazné.
Postihnutie je stanovené v súlade s hlavným základným ochorením. Nediferencovaný letný čas môže fungovať iba ako stav pozadia.
Korekčné metódy
Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva podstupujú základnú normalizáciu životného štýlu a výživy, nutričnú podporu niektorými prvkami a vitamínmi a terapiu alebo chirurgickú liečbu vzniknutých stavov. Samostatné ochorenia (krátkozrakosť, skolióza, DST srdca) sa liečia spolu s úzkymi odborníkmi (oftalmológ, ortopéd, kardiológ).
Ľuďom s dyspláziou sa odporúča vylúčiť ťažkú fyzickú námahu, dlhotrvajúci statický stres. Denná gymnastika a aeróbne typy telesnej výchovy (3 krát týždenne) majú pozitívny účinok. Výrazný účinok je daný plávaním, bicyklovaním až 1 hodinu.
Strava by mala byť bohatá na bielkovinové potraviny. V ponuke sú želé ryby, želé. So zníženou chuťou do jedla, pol hodiny pred jedlom, sa ľudové lieky používajú vo forme infúzie púpavy alebo odvaru paliny (každá 1/4 šálky). Okrem toho je indikovaný príjem vitamínov C, E, D, B6.
Medikamentózna terapia zahŕňa použitie horčíkových prípravkov (Magne B6, Magnerot atď.) Alebo minerálnych komplexov a metabolických činidiel (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Liečba drogami sa uskutočňuje v dvoch alebo troch cykloch ročne až do 1-2 mesiacov v závislosti od zvoleného lieku.
