Komplikácie anomálií prezentácie genitourinárneho systému. Anomálie vývoja genitourinárneho systému, Urologická klinika, Bashkortostan State Medical University

Frekvencia: nachádza sa približne u 1 % populácie, diagnostikovaná prenatálne u približne 0,2 % detí.

Pozornosť: 30% prenatálnych diagnóz nie je potvrdených, preto je potrebné sledovanie po pôrode.

Formuláre:

Hydronefróza: porucha vyprázdňovania močového mechúra (napr. uretrálna chlopňa).
Polycystické ochorenie obličiek.
Vrodený megaloureter, duplikácia.
Vezikoureterálny reflux.
Agenéza/aplázia obličiek.
Prune-Belly syndróm (syn.: syndróm aplázie membrán brušnej steny, syndróm „slivkového brucha“),
Extrofia močového mechúra.

Komplikácie a problémy: ťažká a dlhotrvajúca vnútromaternicová obštrukčná uropatia vedie k zmenšeniu obličky (niekedy už in utero).

Prvá pomoc ak máte podozrenie na poruchu močového systému:

Nútená postnatálna diagnostika.
Počítanie diurézy a zber moču. Moč sa vylučuje v prvých 24 hodinách u 92% zrelých a 90% nezrelých novorodencov a do 48 hodín - u 99%.
S ventilom sa v prípade potreby vykoná suprapubická punkcia močového mechúra (vyloženie močového mechúra a obličiek).

Pozornosť: z obličiek nie sú na pôrodnej sále prakticky žiadne núdzové stavy, ale môže sa vyskytnúť pľúcna hypoplázia (s oligo- alebo ahydramniónom). Pri ochorení obličiek môže dôjsť k spontánnemu pneumotoraxu aj pri spontánnom dýchaní.

Prvá pomoc s extrofiou močového mechúra:

Ihneď položte na sterilnú plienku.
Zvlhčenie poškodených častí.
Neustále hodnotenie eventrovaného močového mechúra: farba, krvácanie, opuch.
Zabaľte vymyslený čaj! v sterilnom plastovom vrecku alebo navlhčite sterilnou vazelínou.
Nezabudnite zvážiť svoje dieťa.
Núdzová operácia (do 24-48 hodín).
Vyšetrenie proximálnych močových ciest.

Hypospadias

Definícia: malformácia penisu s neúplným vývojom močovej trubice a abnormálne umiestneným otvorom na spodnej časti penisu, na miešku alebo na perineu. Malformácia hubovitej časti močovej trubice so zakrivením alebo bez zakrivenia, ventrálny defekt predkožky a hypertrofia dorzálnej predkožky.

Taktika závisí od umiestnenia vonkajšieho otvoru:

Capitate, kmeň, scrotal, perineálne formy.
So stenózou alebo bez nej.
S deformáciou hlavy alebo bez nej.
„Hypospadias without hypospadias“ je zakrivenie bez výraznej dislokácie foramenu.

V kombinácii s neresťami:

Kryptorchizmus a inguinálna hernia - asi 9% prípadov.
Utriculus prostaticus masculinus - asi 11% prípadov (v ťažkých formách).
Poruchy obličiek a močového systému - 3%.

Diferenciálna diagnostika s intersexualitou, hypogenitalizmom; ak je to potrebné, určite karyotyp.

Liečba:

Korekcia je indikovaná vo všetkých prípadoch zakrivenia trupu, stenózy foramenu a lokalizácie foramenu proximálne od koronárnej ryhy.
Pri distálnych formách sú indikácie určené estetickými poruchami, nie však v novorodeneckom období!

hydrokéla (kvapkavka)

Hydrokéla (kvapkavka): Pretrvávanie zreteľného procesu vaginalis môže viesť k akumulácii peritoneálnej tekutiny vo vnútri procesus vaginalis.

Definícia: cysta naplnená tekutinou v oblasti membrán semenníkov alebo semennej šnúry.

Tvary:

Hydrokéla šnúry.
Hydrokéla semenníka: semenník najčastejšie nie je hmatateľný.
Inguinoscrotal hydrocele: horný pól cysty zasahuje do brušnej dutiny. Stredne od inguinálneho väzu v malej panve je prehmataný hustý útvar. Pri tlaku na miešok sa jeho objem zväčšuje.
Pri komunikujúcej vodnatosti (veľkosť sa mení) dochádza k prepojeniu s brušnou dutinou. Klinika a liečba zodpovedajú inguinálnej hernii.
Cysty nukokanálu (u dievčat): lokalizované nahromadenie tekutiny v oblasti okrúhleho väziva mimo inguinálneho kanála.

POLIKLINIKA:

Rôzne veľké asymptomatické jednostranné alebo bilaterálne útvary podobné nádoru v oblasti semenníkov.
Často sa vyskytuje u novorodencov. Spontánne ustupuje počas prvých 3-4 mesiacov života.
Môžu sa objaviť spontánne bez zjavnej príčiny mimo novorodeneckého obdobia a môžu tiež ustúpiť.
Po prvom roku života sa vodnateľnosť vyskytuje u menej ako 1 % chlapcov.

Diagnostika:

Vyšetrenie, palpácia.
Diafanoskopia neumožňuje rozlíšiť hydrokélu od uškrtenej hernie.

Diferenciálna diagnostika: strangulovaná hernia, scrotal hernia, varikokéla, torzia semenníkov.

Dôležité: Torzia semenníkov môže byť aj vrodená; je to indikácia na okamžitú operáciu.

Liečba:

Operácia je indikovaná po šiestich mesiacoch pre pretrvávajúcu hydrokélu.
V prvých 3 mesiacoch sa operácia vykonáva len pre veľké rozmery, rýchly nárast objemu a inguinálno-scrotalovú hydrokélu.

Inguinálna hernia

Vzniká v dôsledku pretrvávania vaginálneho výbežku peritonea. Dostatočne veľká veľkosť otvoru umožňuje črevným slučkám preniknúť do slepého čreva.

Definícia: časti čreva vychádzajú z brušnej dutiny cez vrodený alebo získaný otvor (herniálny otvor), obklopený parietálnym peritoneom. Obsah hernie je obmedzený na membrány hernie (podkožné tkanivo, koža alebo stena miešku). Detské inguinálne hernie sú vždy nepriame. Tvoria sa pozdĺž inguinálneho kanála (perzistencia procesuus vaginalis).

POLIKLINIKA:

Najčastejšie sú asymptomatické, mäkké, redukovateľné nádory v oblasti slabín mediálne od inguinálneho väzu (inguinálna hernia), ktoré môžu zasahovať až do mieška (scrotal hernia).
Pri uškrtení sa kýla stáva bolestivou a nezredukovateľnou.

Diagnostika:

Klinický rozdiel od hydrokély: pri inguinálnej hernii je herniálny vak prehmataný nad inguinálnym prstencom, ale pri hydrokéle sa k nemu nedostane. V pochybných prípadoch sa liečba vždy vykonáva ako pri uškrtenej hernii.
Sonografia.

Diferenciálna diagnostika: semenník v inguinálnom kanáli, lymfadenitída, hydrokéla semenníka alebo šnúry, torzia semenníka, varikokéla.

komplikácie:

Potenciálne život ohrozujúci stav.
Črevné uškrtenie alebo peritonitída.
Strata semenníka/vaječníka alebo časti čreva.

Porušenie: približne v 12 % prípadov, ale v 70 % v prvom roku života:

Klinika: náhly nástup ochorenia, silná bolesť, úzkosť, príznaky podráždenia pobrušnice.
Nález: elasticko-elastický, napätý, sedavý inguinálny alebo inguinoskrotálny tumor.

Liečba a indikácie na operáciu:

Zníženie inguinálnej hernie sa často vyskytuje nezávisle.
Aktívna redukcia (pod sedáciou) je možná najneskôr 6-8 hodín od začiatku pri absencii symptómov šoku
Ak je redukcia neúspešná, je indikovaná urgentná operácia.
Elektívna operácia po úspešnej redukcii.
Vo všetkých ostatných prípadoch je optimálna skorá náprava hernie, aby sa nezvyšovalo riziko anestézie.

Pupočná kýla

Pupočná kýla: defekt v pupočnej fascii pokrytej kožou. Chirurgická intervencia je potrebná veľmi zriedkavo, pretože defekt sa časom uzavrie (do 1 roka života). Privretie alebo poškodenie kože v dôsledku tlaku je extrémne zriedkavé.

Úvod

Močový systém je súbor orgánov, ktoré produkujú a vylučujú moč. Močová trubica je trubica, ktorá prenáša moč z produktívnych oblastí obličiek do močového mechúra, kde sa ukladá a potom sa vypúšťa cez kanál nazývaný močová trubica. Pri vrodenom abnormálnom vývoji (anomáliách) močového systému je narušená buď tvorba alebo vylučovanie moču.

Závažnosť porúch močového systému je rôzna, od nezávažných až po život ohrozujúce. Väčšina z nich je vážna a vyžaduje si chirurgickú korekciu. Iné defekty nespôsobujú dysfunkciu močového systému, ale sťažujú kontrolu močenia.

Najväčší počet komplikácií nastáva pri mechanickej prekážke odtoku moču; moč stagnuje alebo sa vracia (vracia sa) do horných častí močového systému. Tkanivo v oblasti mechanickej prekážky napučiava a následkom toho dochádza k poškodeniu tkaniva. Najzávažnejšie je poškodenie tkaniva obličiek, čo vedie k poruche funkcie obličiek.

Obštrukcia (mechanická obštrukcia) je pomerne zriedkavá patológia. Chlapci ochorejú častejšie. U dievčat sa obštrukcia najčastejšie vyskytuje na vetve močovej rúry z obličky alebo medzi močovou rúrou a stenou močového mechúra; u chlapcov - medzi močovým mechúrom a močovou rúrou. Obštrukcia v hornom močovom systéme sa najčastejšie vyskytuje vpravo.

Medzi komplikáciami obštrukcie sú najčastejšie infekčné procesy a tvorba obličkových kameňov. Aby sa zabránilo ich rozvoju, je indikovaná chirurgická intervencia. Chirurgické zákroky sú úspešnejšie v dojčenskom veku. Pri absencii operácie do 2-3 rokov je nevyhnutné poškodenie obličiek a narušenie ich funkcie.

Ďalším typom vývojovej anomálie je absencia alebo zdvojenie niektorých orgánov močového systému, ich nesprávne umiestnenie a prítomnosť nadbytočných otvorov. Na druhom mieste medzi anomáliami je exstrofia (defekt močového mechúra, prednej brušnej steny, pupočných väzov, lonovej oblasti, genitálií alebo čriev) a epispádie (defekt penisu a močovej trubice).

Väčšina detí, u ktorých sa vyvinie obštrukcia moču, sa rodí so štrukturálnymi abnormalitami močového traktu; Môže dôjsť k nadmernému rastu tkaniva v močovej rúre alebo vačku v močovom mechúre, neschopnosti ktorejkoľvek časti močovej trubice presunúť moč do močového mechúra. Možné poškodenie močovej trubice v dôsledku traumy panvových orgánov.

Močové cesty sa tvoria v počiatočných štádiách tvorby plodu (prvých 6 týždňov po oplodnení); výsledné defekty môžu pochádzať z množstva faktorov ovplyvňujúcich plod, hoci presný mechanizmus ich vzniku zostáva nejasný. Zistilo sa, že percento defektov je vyššie u detí narodených matkám, ktoré zneužívali drogy alebo alkohol.

Tvorba obličkových kameňov počas upchatia močového systému môže byť spôsobená radom iných príčin, avšak akonáhle sa obličkové kamene vytvoria, zvyšujú prekážku odtoku moču.

Anomálie kvality

genitourinárna agenéza dystopia obličiek

Anomálie močového systému sú poruchy vo vývoji orgánov genitourinárneho systému, ktoré neumožňujú normálne fungovanie tela.

Predpokladá sa, že najčastejšie anomálie močového systému vznikajú v dôsledku vplyvu dedičných faktorov a rôznych negatívnych účinkov na plod počas vnútromaternicového vývoja. V dôsledku rubeoly a syfilisu, ktoré utrpela matka v prvých mesiacoch tehotenstva, sa u dieťaťa môžu vyvinúť anomálie močového systému. Výskyt abnormalít môže byť vyvolaný alkoholizmom a drogovou závislosťou matky, jej užívaním hormonálnej antikoncepcie počas tehotenstva, ako aj liekmi bez lekárskeho predpisu.

Anomálie močového systému sú rozdelené do nasledujúcich skupín:

Ø Anomálie v počte obličiek - bilaterálna agenéza (absencia obličiek), jednostranná agenéza (jednoduchá oblička), dvojité obličky;

Ø Anomálie v polohe obličiek - momolaterálna dystopia (previsnutá oblička je na boku); heterolaterálna skrížená dystopia (presun obličky na opačnú stranu);

Ø Anomálie vo vzájomnej polohe obličiek (zrastené obličky), oblička v tvare podkovy, oblička v tvare sušienky, v tvare S, v tvare L;

Ø Anomálie vo veľkosti a štruktúre obličiek - aplázia, hypoplázia, polycystická oblička;

Ø Anomálie obličkovej panvičky a močovodov - cysty, divertikuly, bifurkácia panvy, anomálie počtu, kalibru, tvaru, polohy močovodov.

Mnohé z týchto anomálií spôsobujú vývoj obličkových kameňov, zápal (pyelonefritída) a arteriálnu hypertenziu.

Vplyv rôznych foriem anomálií močového systému na telo dieťaťa môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi. Ak niektoré poruchy najčastejšie vedú k vnútromaternicovému úmrtiu bábätka alebo k jeho úmrtiu v dojčenskom veku, potom množstvo anomálií nemá zásadný vplyv na fungovanie organizmu a často sa zistí len náhodou pri bežných lekárskych prehliadkach.

Niekedy môže anomália, ktorá dieťaťu neprekáža, spôsobiť vážne funkčné poruchy v dospelosti či dokonca v starobe.

Predpokladá sa, že riziko vzniku takýchto porúch je najvyššie v prvých mesiacoch tehotenstva, keď sa tvoria hlavné orgány vrátane močového systému. Budúca matka by nemala užívať žiadne lieky bez lekárskeho predpisu. V prípade prechladnutia a iných chorôb, ktoré zahŕňajú vysokú horúčku a intoxikáciu, by ste mali okamžite ísť do nemocnice.

Pri plánovaní tehotenstva sa mladým rodičom odporúča podstúpiť lekárske vyšetrenie, ktoré vylúči rôzne ochorenia, ktoré vedú k abnormalitám plodu. Ak sa už v rodine vyskytli prípady anomálií, je potrebná konzultácia s genetikom.

Extrofia kloaky

Extrofia (vytočenie dutého orgánu smerom von) kloaky je defektom vo vývoji spodnej časti prednej brušnej steny. (Kloaka je časť zárodočnej vrstvy, z ktorej sa nakoniec vyvinú brušné orgány.) Dieťa s extrofiou kloaky sa narodí s viacerými defektmi vnútorných orgánov. Časť hrubého čreva sa nachádza na vonkajšom povrchu tela, na druhej strane sú dve polovice močového mechúra. Chlapci majú krátky a plochý penis, dievčatá rozštiepený klitoris. Prípady takejto hrubej anomálie sa vyskytujú: 1 z 200 000 živých novorodencov.

Napriek závažnosti defektu pri kloakálnej exstrofii sú novorodenci životaschopní. Močový mechúr sa dá opraviť chirurgicky. Dolné hrubé črevo a konečník sú nedostatočne vyvinuté, preto sa na vonkajšej strane chirurgicky vytvorí malá nádobka na stolicu.

Extrofia močového mechúra

Extrofia močového mechúra je vrodená anomália močového systému, charakterizovaná inverziou močového mechúra smerom von z brušnej steny. Táto patológia sa vyskytuje u 1 z 25 000 detí, 2 krát častejšie u chlapcov ako u dievčat.

Vo všetkých prípadoch je exstrofia močového mechúra kombinovaná s anomáliou vonkajších genitálií. Epispádia sa vyskytuje u chlapcov, u 40 % chlapcov s extrofiou močového mechúra sú semenníky nezostúpené do mieška, penis je krátky a plochý, hrubší ako zvyčajne, pripevnený k vonkajšej brušnej stene pod nesprávnym uhlom.

U dievčat je rázštep klitorisu, stydké pysky (ochranné záhyby kože okolo vaginálneho a uretrálneho otvoru) môžu byť široko oddelené a vaginálny otvor môže byť veľmi malý alebo môže chýbať. Väčšina dievčat s touto patológiou je schopná počať dieťa a porodiť prirodzene.

Extrofia močového mechúra u chlapcov aj dievčat je zvyčajne kombinovaná s anomáliou v umiestnení konečníka a konečníka - sú výrazne posunuté dopredu. Rektálny prolaps je dôsledkom jeho lokalizácie, kedy môže ľahko vykĺznuť a tiež sa dá ľahko stiahnuť. Extrofia močového mechúra môže byť spojená s nízkym pupkom a nedostatkom chrupavky spájajúcej lonové kosti. Posledná okolnosť spravidla neovplyvňuje chôdzu.

Pokrok v chirurgickej technike umožňuje vo väčšine prípadov tento typ vývojovej chyby spoľahlivo korigovať.

Epispadias

Epispadias je vývojová chyba charakterizovaná abnormálnym umiestnením otvoru močovej trubice. U chlapcov s epispádiou sa otvor močovej trubice nachádza na hornej strane penisu, pri koreni, kde začína predná brušná stena. U dievčat je otvor močovej trubice normálne umiestnený, ale močová trubica je široko otvorená. Epispadias sa často kombinuje s extrofiou močového mechúra. Ako izolovaný defekt sa epispádia vyskytuje u 1 z 95 000 novorodencov a je 4-krát častejšia u chlapcov ako u dievčat.

Pyeelectáza

Pyeelectasia je zväčšenie obličkovej panvičky. Vysvetlenie pôvodu termínu „pyelectasia“ je veľmi jednoduché. Rovnako ako väčšina zložitých lekárskych názvov je odvodený z gréckych koreňov: pyelos - „žľab“, „vaňa“ a ektasis – „natiahnutie“, „natiahnutie“. Natiahnutie je pochopiteľné, ale treba sa vysporiadať s tým, čo sa nazýva „vaňa“.

Pyeelectasia je jednou z najčastejších štrukturálnych anomálií, ktoré sa zisťujú pri ultrazvukovom vyšetrení močového systému. Ultrazvukový diagnostický lekár zvyčajne nemá špecializované informácie v oblasti nefrológie, pracuje vo svojej oblasti, takže jeho správa obsahuje frázu: „Odporúča sa konzultácia s nefrológom“ a dostanete stretnutie s nefrológom. . Najčastejšie sa pyeloektázia zistí počas ultrazvuku počas tehotenstva, pred narodením dieťaťa alebo v prvom roku života. Preto by nebolo veľkou chybou pripisovať rozšírenie panvy vrodeným konštrukčným znakom.

Ale rozšírenie panvy sa môže objaviť neskôr. Napríklad vo veku 7 rokov, počas obdobia intenzívneho rastu dieťaťa, keď sa vzájomné umiestnenie orgánov mení, môže byť močovod stlačený abnormálne umiestnenou alebo prídavnou cievou. U dospelých môže byť rozšírenie panvy dôsledkom zablokovania lúmenu močovodu kameňom.

Príčiny pyelectázy: rozšírenie panvy nastáva, keď je prekážka (ťažkosť) v odtoku moču v ktorejkoľvek fáze jeho vylučovania. Ťažkosti s prietokom moču môžu byť spôsobené:

· s akýmikoľvek problémami spojenými s močovodmi, ako sú: vývojová anomália, ohýbanie, stláčanie, zúženie atď.;

· s trvalým alebo dočasným (s nesprávnou prípravou na ultrazvuk) preplnením močového mechúra. Pri neustálom dopĺňaní močového mechúra dieťa chodí močiť veľmi zriedkavo a vo veľkých porciách (jeden z typov neurogénnej dysfunkcie močového mechúra);

· s prítomnosťou prekážky pri prechode moču do močového mechúra z močovodu alebo pri jeho vylučovaní cez močovú rúru;

· s zablokovaním močovodu kameňom, nádorom alebo zrazeninou hnisu (častejšie u dospelých);

· s niektorými fyziologickými, t.j. normálne procesy v tele (napríklad nadmerný príjem tekutín), keď močový systém jednoducho nemá čas odstrániť všetku absorbovanú tekutinu;

· s normálnym, ale zriedkavejším typom umiestnenia panvy, keď nie je vnútri obličky, ale mimo nej;

· s refluxom moču z močového mechúra späť do močovodov alebo obličiek (reflux);

· s infekciou močového systému v dôsledku pôsobenia bakteriálnych toxínov na bunky hladkého svalstva močovodov a panvy. Podľa výskumníkov u 12,5% pacientov s pyelonefritídou sa pyelocaliceal systém rozširuje. Po liečbe tieto zmeny zmiznú;

· s celkovou slabosťou svalového systému v prípade nedonosenia dieťaťa (svalové bunky sú súčasťou močovodov a panvy);

· s neurologickými problémami.

Pyeelectáza je liečiteľná, ak je správne diagnostikovaná a je predpísaná adekvátna liečba. Ďalšou vecou je, že v niektorých prípadoch s pyeloektáziou je možné nezávislé zotavenie spojené s rastom dieťaťa, zmenou polohy orgánov voči sebe navzájom a prerozdelením tlaku v močovom systéme správnym smerom, pretože ako aj s dozrievaním svalového aparátu, ktorý je u predčasne narodených detí často nedostatočne vyvinutý.

Prvý rok života je obdobím najintenzívnejšieho rastu: orgány rastú obrovskou rýchlosťou, mení sa ich vzájomná poloha a zvyšuje sa telesná hmotnosť. Zvyšuje sa funkčné zaťaženie orgánov a systémov. Práve preto je prvý rok rozhodujúci pri prejavoch väčšiny vývojových chýb, vrátane chýb močového ústrojenstva.

Menej intenzívny rast, ale významný aj pre prejav vývojových anomálií, pozorujeme v období takzvaného prvého predĺženia (6-7 rokov) a v adolescencii, kedy dochádza k prudkým nárastom výšky a hmotnosti a hormonálnym zmenám. Preto pyeloektázia zistená in utero alebo v prvých mesiacoch života podlieha povinnému pozorovaniu v prvom roku života a počas uvedených kritických období.

Mali by ste byť opatrní:

· veľkosť panvy 7 mm alebo viac;

· zmena veľkosti panvy pred a po močení (počas ultrazvuku);

· mení svoju veľkosť v priebehu roka.

Po 3 rokoch, keď u dieťaťa objavili veľkosť panvy 5-7 mm a pozorovali ho rok alebo dva, odborníci často dospejú k záveru, že ide len o individuálnu odchýlku od všeobecne uznávaných štrukturálnych noriem, ktoré nesúvisí so závažným problémom.

Otázka je úplne iná, ak je táto odchýlka určená u dieťaťa v maternici alebo bezprostredne po narodení. Ak bola veľkosť panvy dieťaťa v 2. trimestri tehotenstva 4 mm a v 3. trimestri - 7 mm, je potrebné neustále sledovanie. Aj keď treba povedať, že u väčšiny bábätiek sa po narodení roztiahnutie panvy vytratí. Preto nie je potrebné sa obávať, ale pozorovanie je jednoducho potrebné.

Pyeelectasia je primárne spojená so zvýšeným tlakom v panve, ktorý nemôže ovplyvniť obličkové tkanivo susediace s ňou.

V priebehu času dochádza k poškodeniu časti obličkového tkaniva pod neustálym tlakom, čo následne vedie k narušeniu jeho funkcií. Okrem toho v dôsledku vysokého tlaku v panve oblička vyžaduje dodatočné úsilie na odstránenie moču, čo ju „odvádza“ od okamžitej práce. Ako dlho môžu obličky pracovať v takomto posilnenom režime?

Pri pyeloektázii nízkeho stupňa (5-7 mm) sa kontrolné ultrazvuky obličiek a močového mechúra vykonávajú raz za 1-3 mesiace. (frekvenciu určuje nefrológ) v prvom roku života a u starších detí - raz za 6 mesiacov.

Keď dôjde k infekcii a (alebo), keď sa veľkosť panvy zvýši, v nemocničnom prostredí sa vykoná röntgenové urologické vyšetrenie. Zvyčajne ide o vylučovaciu urografiu, cystografiu. Tieto vyšetrenia nám umožňujú určiť príčinu pyelectázy. Samozrejme, nie sú absolútne neškodné a vykonávajú sa striktne podľa indikácie a podľa rozhodnutia dozorujúceho lekára – nefrológa alebo urológa.

Neexistuje jediná univerzálna liečba pyeloektázie, závisí od zistenej alebo predpokladanej príčiny. Takže, ak existuje abnormalita v štruktúre močovodu a (alebo) s prudkým nárastom veľkosti panvy, vaše dieťa môže potrebovať chirurgickú liečbu zameranú na odstránenie existujúcej prekážky odtoku moču. V takýchto prípadoch môže vyčkávací prístup, ktorý niektorí rodičia dodržiavajú, viesť k strate obličky, hoci sa dá zachrániť.

Pri absencii prudkého zhoršenia a viditeľných porúch (podľa ultrazvuku, testov moču atď.) môže byť navrhnutá iná taktika: pozorovanie a konzervatívna liečba. Zvyčajne zahŕňa fyzioterapeutické postupy, užívanie (ak je to potrebné) rastlinných liekov a ultrazvukové monitorovanie.

Poďme si to zhrnúť:

· Pyeelectasia nie je nezávislá choroba, ale môže slúžiť iba ako nepriamy znak porušenia odtoku moču z panvy v dôsledku nejakej štrukturálnej anomálie, infekcie, spätného refluxu moču atď.

· V období intenzívneho rastu je potrebné povinné sledovanie zmien veľkosti panvy. Frekvenciu kontrolných vyšetrení určuje nefrológ.

· Pyeelectasia môže byť dôsledkom infekcie močových ciest a naopak, sama môže prispieť k rozvoju zápalu.

· Pri celkovej nezrelosti tela (u predčasne narodených detí alebo detí s problémami centrálneho nervového systému) sa veľkosť panvy môže vrátiť do normálu, keď problémy s centrálnym nervovým systémom vymiznú. V tomto prípade sa niekedy používajú výrazy „hypotenzia panvy“ alebo „agónia“.

· Pyeelectáza vyžaduje povinné pozorovanie nefrológom a ultrazvukové monitorovanie.

· Vo väčšine prípadov je pyeelectáza prechodná, t.j. dočasný stav.

· Liečba je predpísaná v závislosti od príčiny pyeloektázie spolu s nefrológom (urológom).

Zvýšená pohyblivosť obličiek a nefroptóza

Abnormality vo vývoji obličiek sa nemusia prejaviť, ale môžu sa prejaviť ako pretrvávajúca bolesť brucha. Dokonca aj pre špecialistu môže byť ťažké odhaliť zdroj problému, pretože v mnohých prípadoch sa počas vyšetrenia nedá nič zistiť a všetky testy sú normálne. Ale vďaka ultrazvuku je možné rýchlo a bezbolestne odhaliť abnormality vo fungovaní obličiek, hoci sú často objavené náhodou.

V súčasnosti je pomerne často diagnostikovaná zvýšená pohyblivosť obličiek a nefroptóza (výraznejšia pohyblivosť obličiek). Ako už názov napovedá, problém je spôsobený nadmerným pohybom obličiek.

Bežne môžu obličky pri dýchaní vykonávať určitý pohyb, navyše absencia takejto pohyblivosti obličiek môže byť príznakom vážneho ochorenia.

Obličky sú umiestnené za pobrušnicou, najbližšie k povrchu tela sa približujú zo zadnej strany. Ležia v špeciálnom tukovom vankúšiku a sú fixované väzivami. Prečo sa tak zvýšil počet prípadov nadmernej pohyblivosti obličiek a nefroptózy? Ide samozrejme nielen o to, že sa objavili nové vyšetrovacie metódy, najmä ultrazvuk. Najčastejšie sa tento problém vyskytuje u tenkých detí a dospievajúcich. Práve v nich tukové tkanivo, ktoré vytvára lôžko pre obličku, prakticky chýba, rovnako ako v celom tele je ho málo. Preto je v prvom rade potrebné zistiť príčinu nízkej telesnej hmotnosti u dieťaťa, najmä ak sa sťažuje na bolesti hlavy, únavu atď. U dospievajúcich dievčat býva prudký pokles telesnej hmotnosti často spojený s túžbou po buďte ako supermodelky: dievčatá držia diéty, ktoré takmer nič nejedia, hoci práve v období hormonálnych zmien v tele je pôst mimoriadne škodlivý. Výskyt nefroptózy je často spojený s prudkým skokom v raste v 6-8 a 13-17 rokoch, keď je potrebná zvýšená výživa.

Zvýšená pohyblivosť obličiek sa najčastejšie prejavuje nepríjemnými pocitmi a (alebo) ťažkosťou v bedrovej oblasti a periodickými bolesťami hlavy.

Nefroptóza je závažnejšia forma mobility. Existujú 3 stupne mobility obličiek. V najzávažnejšom štádiu III sa oblička nachádza na úrovni močového mechúra alebo mierne nad ním.

Dieťa sa sťažuje na časté a pretrvávajúce bolesti brucha! Okrem toho nesprávny tok moču z obličiek vedie k infekcii močového systému. Pri nefroptóze sa často pozorujú tlakové skoky, a preto sú adolescenti často diagnostikovaní s „vegetatívno-vaskulárnou dystóniou“. Aj keď v skutočnosti k zvýšeniu tlaku dochádza v dôsledku neustáleho rozťahovania ciev, ktoré kŕmia obličky. Okrem toho je samotná vysoko pohyblivá oblička slabo zásobená krvou a neschopnosť pracovať cez deň sa snaží kompenzovať prácou v noci, kedy sa vracia na svoje normálne miesto, a preto sa v noci tvorí viac moču, ako je potrebné .

Pretože vysoko pohyblivá oblička mení svoju polohu vrátane pravidelného návratu do svojej „východiskovej polohy“, je potrebné vykonať rozšírený ultrazvuk obličiek na určenie ich pohyblivosti: vyšetrenie pacienta v ležiacej polohe, potom v stoji a v niektorých prípadoch. po fyzickej aktivite (napríklad po sérii skokov).

Ak ultrazvukové vyšetrenie preukáže prítomnosť nefroptózy, je potrebné röntgenové urologické vyšetrenie na určenie stupňa nefroptózy a možných abnormalít v štruktúre močového traktu.

Kvantitatívne anomálie

Renálna agenéza

Zmienka o agenéze obličiek sa nachádza u Aristotela: napísal, že zviera bez srdca nemôže v prírode existovať, ale bez sleziny alebo s jednou obličkou sa nájde. Prvý pokus opísať apláziu u ľudí patrí Andreasovi Vesaliusovi z roku 1543. V roku 1928 N. N. Sokolov identifikoval frekvenciu aplázie u ľudí. Ako výsledok svojho výskumu analyzoval 50 198 pitiev a zistil agenézu obličiek v 0,1 % prípadov. Podľa jeho údajov frekvencia výskytu nezávisí od pohlavia človeka. Moderní vedci na základe pomerne veľkej vzorky uvádzajú mierne odlišné čísla. Podľa ich údajov: výskyt agenézy je 0,05% a vyskytuje sa trikrát častejšie u mužov.

všeobecné informácie

Agenéza (aplázia) obličiek je malformácia orgánu počas embryogenézy, v dôsledku ktorej jedna alebo obe obličky úplne chýbajú. Neexistujú ani rudimentárne obličkové štruktúry. Močovod súčasne môže byť vyvinutý takmer normálne alebo úplne chýba. Agenéza je bežná vývojová chyba a vyskytuje sa nielen u ľudí, ale aj u zvierat, ktoré majú normálne dve obličky.

Neexistujú žiadne spoľahlivé dôkazy o tom, že agenéza je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na dieťa. Pomerne často sú príčinou tohto ochorenia multisystémové malformácie v dôsledku exogénnych vplyvov počas embryonálneho štádia vývoja plodu.

Spolu s agenézou sa často zisťujú aj iné defekty genitourinárneho systému za predpokladu, že na tej istej strane úplne chýba močovod a vas deferens. Často spolu s agenézou sa u žien vyskytujú aj malformácie ženských pohlavných orgánov, ktoré majú všeobecný nedostatočný rozvoj. Močový systém a ženský reprodukčný systém sa vyvíjajú z rôznych základov, takže súčasný výskyt týchto defektov je nepravidelný. Zo všetkého vyššie uvedeného je dôvod domnievať sa, že agenéza obličiek je vrodená a nie dedičná chyba a je dôsledkom exogénnych vplyvov v prvých šiestich týždňoch vývoja plodu. Rizikovým faktorom pre vznik agenézy sú matky s diabetes mellitus.

Typy renálnej agenézy:

Bilaterálna agenéza obličiek

Tento defekt patrí do tretieho klinického typu. Novorodenci s touto chybou sa väčšinou rodia mŕtvi. Boli však prípady, keď sa dieťa narodilo živé a donosené, no v prvých dňoch života zomrelo na zlyhanie obličiek.

Dnes pokrok nestojí a je technicky možné transplantovať obličku novorodencovi a vykonať hemodialýzu. Je veľmi dôležité včas odlíšiť bilaterálnu agenézu obličiek od iných defektov močových ciest a obličiek.

Jednostranná agenéza obličiek

Jednostranná agenéza obličiek so zachovaním močovodu

Táto chyba patrí k prvému klinickému typu a je vrodená. Pri jednostrannej aplázii celú záťaž preberá jedna oblička, ktorá je zase často hyperplastická. Zvýšenie počtu štrukturálnych prvkov umožňuje obličkám prevziať funkcie dvoch normálnych obličiek. Riziko vážnych následkov pri poranení jednej obličky sa zvyšuje.

Jednostranná agenéza obličiek s absenciou močovodu

Tento defekt sa prejavuje v najskorších štádiách embryonálneho vývoja močového systému. Príznakom tohto ochorenia je absencia ureterického otvoru. Vzhľadom na štrukturálne znaky mužského tela je agenéza obličiek u mužov kombinovaná s absenciou kanálika, ktorý odstraňuje semennú tekutinu a zmeny v semenných vakoch. To vedie k: bolesti v oblasti slabín, krížovej kosti; bolestivá ejakulácia a niekedy až sexuálna dysfunkcia.

Liečba agenézy obličiek

Spôsob liečby obličiek závisí od stupňa dysfunkcie obličiek. Najčastejšie používaným chirurgickým zákrokom je transplantácia obličky. Spolu s chirurgickými metódami existuje aj antibakteriálna terapia.

Duplikácia obličiek

Podľa sekciových štatistík sa vyskytuje v 1 prípade pri 150 pitvách; u žien 2-krát častejšie ako u mužov. Môže byť jednostranná (89 %) alebo obojstranná (11 %).

Príčiny duplikácie obličiek:

Duplikácia obličiek nastáva, keď sa v metanefrogénnom blastéme vytvoria dve ložiská indukcie diferenciácie. V tomto prípade sa vytvárajú dva pyelocaliceal systémy, ale nedochádza k úplnému oddeleniu blastém, a preto je oblička pokrytá bežnou vláknitou kapsulou. Každá polovica zdvojenej obličky má svoje vlastné krvné zásobenie. Renálne cievy môžu odchádzať oddelene od aorty alebo môžu vychádzať cez spoločný kmeň, ktorý sa delí v obličkovom sínuse alebo v jeho blízkosti. Niektoré intrarenálne tepny prechádzajú z jednej polovice do druhej, čo môže mať veľký význam pri parciálnej nefrektómii.

Príznaky duplikácie obličiek

Najčastejšie je horná polovica nedostatočne vyvinutá, veľmi zriedkavo sú obe polovice funkčne rovnaké alebo dolná polovica je nedostatočne vyvinutá. Nedostatočne vyvinutá polovica vo svojej morfologickej štruktúre pripomína dyspláziu obličiek. Prítomnosť parenchýmovej dysplázie obličiek v kombinácii s urodynamickými poruchami v dôsledku štiepenia močovodu vytvára predpoklady pre výskyt ochorení abnormálnej obličky. Najčastejšie príznaky duplikácie obličiek duplikujú príznaky nasledujúcich ochorení: chronická (53,3%) a akútna (19,8%) pyelonefritída, urolitiáza (30,8%), hydronefróza z jednej polovice (19,7%). Podozrenie na duplicitu obličiek možno ultrazvukom, najmä pri dilatácii horných močových ciest.

Diagnóza duplikácie obličiek

Vylučovacia urografia pomáha diagnostikovať duplikáciu obličiek. Najťažšou úlohou je však určiť úplné alebo neúplné zdvojnásobenie. Použitie magnetickej rezonančnej urografie a MSCT značne zjednodušuje tento problém, ale nerieši ho úplne. Prítomnosť ureterokély je faktorom, ktorý sťažuje diagnostiku úplnej alebo neúplnej renálnej duplikácie. Cystoskopia vo veľkej väčšine prípadov pomáha stanoviť diagnózu.<#"justify">Dystopia

Dystopia je umiestnenie orgánu, tkaniva alebo jednotlivých buniek na pre ne neobvyklom mieste, spôsobené dysembryogenézou, traumou alebo chirurgickým zákrokom.

Heterolaterálna skrížená dystopia obličiek (d. renis heterolateralis cruciata) je vrodená dystopia obličiek s lokalizáciou na opačnej strane vedľa druhej obličky.

Homolaterálna dystopia obličiek (d.renis homolateralis) je vrodená dystopia obličiek s jej umiestnením nad alebo pod normálom.

Dystopia hrudnej obličky (d. renis thoracica) - D. oblička s vrodenou diafragmatickou herniou s jej lokalizáciou v hrudnej dutine subpleurálne.

Dystopia ileálnej obličky (d. renis iliaca) je homolaterálna D. obličky s umiestnením vo veľkej panve.

Lumbálna dystopia obličiek (d.renis lumbalis) je homolaterálna dystopia obličiek s lokalizáciou v driekovej oblasti pod normálom.

Dystopia panvových obličiek (d. renis pelvina) je homolaterálna oblička s umiestnením v malej panve.

Literatúra

Markosyan A.A. Otázky fyziológie súvisiacej s vekom. - M.: Vzdelávanie, 1974

Sapin M.R. - ANATÓMIA A FYZIOLÓGIA ČLOVEKA s charakteristikami tela dieťaťa súvisiacimi s vekom. - vydavateľské centrum "Akadémia" 2005

Petrishina O.L. - Anatómia, fyziológia a hygiena detí predškolského veku. - M.: Vzdelávanie, 1979

N.V. Krylova, T.M. Soboleva Genitourinárny aparát, anatómia v diagramoch a kresbách, vydavateľstvo Ruskej univerzity priateľstva národov, Moskva, 1994.

Inhalačná anestézia. Vybavenie a typy inhalačnej anestézie. Moderné inhalačné anestetiká, svalové relaxanciá. Etapy anestézie.

Intravenózna anestézia. Základné lieky. Neuroleptanalgézia.

Moderná kombinovaná intubačná anestézia. Postupnosť jeho implementácie a jeho výhody. Komplikácie anestézie a bezprostredne po anestézii, ich prevencia a liečba.

Metodika vyšetrenia chirurgického pacienta. Všeobecné klinické vyšetrenie (vyšetrenie, termometria, palpácia, perkusie, auskultácia), laboratórne metódy výskumu.

Predoperačné obdobie. Pojmy o indikáciách a kontraindikáciách pre operáciu. Príprava na núdzové, urgentné a plánované operácie.

Chirurgické operácie. Typy operácií. Etapy chirurgických operácií. Právny základ operácie.

Pooperačné obdobie. Reakcia tela pacienta na chirurgickú traumu.

Všeobecná reakcia tela na chirurgickú traumu.

Pooperačné komplikácie. Prevencia a liečba pooperačných komplikácií.

Krvácanie a strata krvi. Mechanizmy krvácania. Miestne a celkové príznaky krvácania. Diagnostika. Posúdenie závažnosti straty krvi. Reakcia tela na stratu krvi.

Dočasné a definitívne metódy zastavenia krvácania.

História doktríny transfúzie krvi. Imunologický základ transfúzie krvi.

Skupinové systémy erytrocytov. Systém skupín AB0 a systém skupín Rh. Metódy určovania krvných skupín pomocou systémov AB0 a Rh.

Význam a metódy stanovenia individuálnej kompatibility (av0) a Rh kompatibility. Biologická kompatibilita. Povinnosti lekára pre transfúziu krvi.

Klasifikácia nežiaducich účinkov krvných transfúzií

Poruchy vody a elektrolytov u chirurgických pacientov a princípy infúznej terapie. Indikácie, nebezpečenstvá a komplikácie. Roztoky na infúznu terapiu. Liečba komplikácií infúznej terapie.

Zranenia, traumatizmus. Klasifikácia. Všeobecné princípy diagnostiky. Etapy pomoci.

Uzavreté poranenia mäkkých tkanív. Modriny, vyvrtnutia, slzy. Klinika, diagnostika, liečba.

Traumatická toxikóza. Patogenéza, klinický obraz. Moderné metódy liečby.

Kritické poškodenie života u chirurgických pacientov. Mdloby. kolaps. Šok.

Terminálne stavy: preagónia, agónia, klinická smrť. Známky biologickej smrti. Resuscitačné opatrenia. Výkonnostné kritériá.

Poškodenie lebky. Otras mozgu, modrina, kompresia. Prvá pomoc, preprava. Zásady liečby.

Poranenie hrudníka. Klasifikácia. Pneumotorax, jeho typy. Zásady prvej pomoci. Hemotorax. POLIKLINIKA. Diagnostika. Prvá pomoc. Preprava obetí s poranením hrudníka.

Poranenie brucha. Poškodenie brušných orgánov a retroperitoneálneho priestoru. Klinický obraz. Moderné metódy diagnostiky a liečby. Vlastnosti kombinovaného zranenia.

Dislokácie. Klinický obraz, klasifikácia, diagnostika. Prvá pomoc, liečba vyvrtnutia.

Zlomeniny. Klasifikácia, klinický obraz. Diagnóza zlomenín. Prvá pomoc pri zlomeninách.

Konzervatívna liečba zlomenín.

Rany. Klasifikácia rán. Klinický obraz. Všeobecná a lokálna reakcia tela. Diagnostika rán.

Klasifikácia rán

Druhy hojenia rán. Priebeh procesu rany. Morfologické a biochemické zmeny v rane. Zásady liečby „čerstvých“ rán. Typy stehov (primárne, primárne - oneskorené, sekundárne).

Infekčné komplikácie rán. Hnisavé rany. Klinický obraz hnisavých rán. Mikroflóra. Všeobecná a lokálna reakcia tela. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby hnisavých rán.

Endoskopia. História vývoja. Oblasti použitia. Videoendoskopické metódy diagnostiky a liečby. Indikácie, kontraindikácie, možné komplikácie.

Tepelné, chemické a radiačné popáleniny. Patogenéza. Klasifikácia a klinický obraz. Predpoveď. Popálenina. Prvá pomoc pri popáleninách. Zásady lokálnej a celkovej liečby.

Poranenie elektrickým prúdom. Patogenéza, klinický obraz, celková a lokálna liečba.

Omrzliny. Etiológia. Patogenéza. Klinický obraz. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby.

Akútne hnisavé ochorenia kože a podkožného tkaniva: furunkulóza, karbunka, lymfangitída, lymfadenitída, hidradenitída.

Akútne hnisavé ochorenia kože a podkožného tkaniva: eryzopeloid, erysipel, flegmóna, abscesy. Etiológia, patogenéza, klinický obraz, celková a lokálna liečba.

Akútne hnisavé ochorenia bunkových priestorov. Celulitída krku. Axilárny a subpektorálny flegmón. Subfasciálny a intermuskulárny flegmón končatín.

Hnisavá mediastinitída. Hnisavá paranefritída. Akútna paraproktitída, rektálne fistuly.

Akútne hnisavé ochorenia žľazových orgánov. Mastitída, hnisavý mumps.

Hnisavé ochorenia ruky. Panaritiums. Flegmóna ruky.

Hnisavé ochorenia seróznych dutín (pleurisy, peritonitída). Etiológia, patogenéza, klinický obraz, liečba.

Chirurgická sepsa. Klasifikácia. Etiológia a patogenéza. Myšlienka vstupnej brány, úloha makro- a mikroorganizmov pri rozvoji sepsy. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Akútne hnisavé ochorenia kostí a kĺbov. Akútna hematogénna osteomyelitída. Akútna purulentná artritída. Etiológia, patogenéza. Klinický obraz. Terapeutická taktika.

Chronická hematogénna osteomyelitída. Traumatická osteomyelitída. Etiológia, patogenéza. Klinický obraz. Terapeutická taktika.

Chronická chirurgická infekcia. Tuberkulóza kostí a kĺbov. Tuberkulózna spondylitída, koxitída, pohony. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby. Syfilis kostí a kĺbov. Aktinomykóza.

Anaeróbna infekcia. Plynová flegmóna, plynová gangréna. Etiológia, klinický obraz, diagnostika, liečba. Prevencia.

Tetanus. Etiológia, patogenéza, liečba. Prevencia.

Nádory. Definícia. Epidemiológia. Etiológia nádorov. Klasifikácia.

1. Rozdiely medzi benígnymi a malígnymi nádormi

Lokálne rozdiely medzi malígnymi a benígnymi nádormi

Základy chirurgie pri regionálnych poruchách krvného obehu. Poruchy arteriálneho prietoku krvi (akútne a chronické). Klinika, diagnostika, liečba.

Nekróza. Suchá a mokrá gangréna. Vredy, fistuly, preležaniny. Príčiny výskytu. Klasifikácia. Prevencia. Metódy lokálnej a celkovej liečby.

Malformácie lebky, muskuloskeletálneho systému, tráviaceho a urogenitálneho systému. Vrodené srdcové chyby. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Parazitárne chirurgické ochorenia. Etiológia, klinický obraz, diagnostika, liečba.

Všeobecné otázky plastickej chirurgie. Plastická chirurgia kože, kostí, ciev. Predstavec Filatov. Bezplatná transplantácia tkanív a orgánov. Tkanivová inkompatibilita a metódy na jej prekonanie.

Čo spôsobuje Takayasuovu chorobu:

Príznaky Takayasuovej choroby:

Diagnóza Takayasuovej choroby:

Liečba Takayasuovej choroby:

Malformácie lebky, muskuloskeletálneho systému, tráviaceho a urogenitálneho systému. Vrodené srdcové chyby. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Anomálie alebo malformácie sú výskyt odchýlok v štruktúre orgánov alebo tkanivových systémov so zmenami alebo úplnou absenciou funkcie v dôsledku porúch vnútromaternicového vývoja plodu.

Podľa WHO sa vývojové chyby vyskytujú u 0,3–2 % pôrodov.

Vývinové chyby sa spravidla prejavia hneď pri narodení dieťaťa, oveľa menej často neskôr, keď napredujú s rastom dieťaťa.

Faktory prispievajúce k rozvoju abnormalít sa nazývajú teratogénne. Tieto faktory sa delia na vnútorné a vonkajšie. Vplyv teratogénnych faktorov sa prejavuje v prvých týždňoch tehotenstva, najmä od 3. do 5. dňa a od 3. do 6. týždňa (obdobia implantácie zygoty a organogenézy).

Vnútorné faktory - genetické defekty (spojené s génovými a chromozomálnymi mutáciami).

Vonkajšie faktory:

1. Infekčné - ochorenia matky v tehotenstve (vírusové - osýpky, ovčie kiahne, herpes; bakteriálne - šarlach, syfilis, záškrt; prvoky - toxoplazmóza).

2. Fyzikálne - vibrácie, ionizujúce žiarenie, trauma v tehotenstve.

3. Chronické ochorenia matky - diabetes mellitus.

Klasifikácia vývojových chýb:

1. Zmeny vo veľkosti orgánu:

a) hypergynézia – nadmerný vývoj orgánu alebo časti tela;

b) hypoplázia (hypogynézia) – nedostatočný rozvoj;

c) úplná absencia orgánu (aplázia, agenéza).

2. Zmeny tvaru orgánov - torticollis, talipes, podkovovitá oblička.

3. Anomálie v umiestnení orgánov (ektópia, heterotopia - kryptorchizmus, aberantná štítna žľaza).

4.Zvýšenie počtu orgánov: polydaktýlia, hermafroditizmus.

5. Atavizmy – stredné a laterálne cysty krku.

6. Duplicitné anomálie – „Siamské dvojčatá“.

Malformácie lebky a mozgu.

Hydrocefalus (voda na mozgu). Nadmerná akumulácia cerebrospinálnej tekutiny medzi membránami mozgu alebo v komorách. V dôsledku toho dochádza k stlačeniu mozgu a jeho atrofii.

Klinika: hlava je výrazne zväčšená kvôli klenbe, otvoreným fontanelám, prasknutým stehom, vysoko previsnutému čelu. Zvyšovanie intrakraniálneho tlaku postupuje. Pravidelne sa pozorujú silné paroxyzmálne bolesti hlavy.

Chirurgická liečba je vytvorenie odtoku z komôr pomocou shuntových operácií.

V núdzových prípadoch ventrikulárna punkcia.

Kraniálna kýla je výbežok mozgu a jeho membrán cez defekt v kostiach lebky. 1 prípad na 4000 – 5000 novorodencov.

Existujú: predné, zadné a bazilárne.

Cez defekt môžu vyčnievať mozgové blany obsahujúce cerebrospinálny mok alebo mozgové tkanivo.

Liečba: chirurgická. Najpriaznivejšia doba liečby je do 1 roka. Výsledky po chirurgickom zákroku vykonanom včas sú priaznivé. Po operácii sa pacienti fyzicky a duševne vyvíjajú správne.

Kraniostenóza. Predčasná fúzia lebečných stehov a nesúlad medzi objemom lebečnej dutiny a objemom mozgu.

Vyskytuje sa približne u 1 z 1 000 novorodencov.

Lebka mení tvar (vežovitá, bočne zúžená, v polovici prípadov – 2-stranný exoftalmus, zvýšený vnútrolebečný tlak, bolesti hlavy, znížené videnie (atrofia zrakového nervu).

Liečba: chirurgická, vykonáva sa bilaterálna kraniotómia chlopne. Výsledky sú zvyčajne priaznivé.

Malformácie chrbtice a miechy.

Spina bifida je neúplné uzavretie miechového kanála, najčastejšie sa prejavuje rozštiepením stavcových oblúkov, v ktorých sa tvoria chrbtové hernie. Zvyčajne výbežok v driekovej oblasti, možná dysfunkcia panvových orgánov, funkcia dolných končatín. Liečba je chirurgická. Niekedy rázštepové oblúky nie sú sprevádzané herniou, ale často môžu byť sprevádzané hypertrichózou, dermoidmi a enurézou.

Malformácie tváre.

Rázštep pery (rázštep pery). Táto vývojová chyba predstavuje 12–14 % všetkých vývojových chýb v detstve. 1 pacient na 1000 – 1500 novorodencov.

Existujú neúplné a úplné formy rázštepov, pri ktorých je narušené dýchanie a výživa. Jedlo neustále vstupuje do nosovej priechodky, čo vedie k asfyxii a pneumónii.

Prevádzka: plastická výmena defektu sa vykonáva v prvých dňoch alebo v 3. mesiaci života. Výsledky sú dobré.

Makostómia je neuzavretý kútik úst na jednej alebo oboch stranách, nadmerne široká ústna trhlina vedúca do zvukovodu. Zvyčajne sprevádzané neustálym slintaním.

Liečba je chirurgická, najlepšie medzi 1 a 1,5 rokom.

Rázštep podnebia (rázštep podnebia). Jeden pacient na 1000 – 1200 novorodencov. História liečby siaha niekoľko storočí do minulosti. Predtým sa na uzavretie defektu podnebia používali obturátory. Hlavným príznakom je spojenie medzi ústnou a nosnou dutinou cez medzeru. Jedlo, najmä tekuté, vstupuje do nosa a vyteká z neho: konverzačná reč je nejasná, nosová.

Poruchy dýchania a výživy predtým viedli k 50 % úmrtnosti takýchto detí v prvom roku života. V súčasnosti je najvhodnejší časový rámec pre chirurgickú liečbu 3–4 roky. Pred operáciou sa používajú špeciálne plávajúce obturátory.

Malformácie krku.

Vrodené cysty a fistuly na krku.

Stredné cysty a fistuly sa vyskytujú v dôsledku narušenia vývoja stredného laloku štítnej žľazy. Nachádza sa vždy v strednej čiare a objavuje sa vo veku od 1 do 5 rokov. Zvyčajne je možné nahmatať hustú šnúru smerujúcu k hyoidnej kosti. Fistuly sa zvyčajne tvoria v dôsledku zápalu a hnisania cýst.

Liečba je chirurgická, zvyčajne vo veku 3–4 rokov. Fistula sa zvyčajne vyrezáva do koreňa jazyka s resekciou hyoidnej kosti.

Bočné cysty a fistuly. Sú menej časté ako stredné, ktoré sa nachádzajú pozdĺž vnútorného okraja sternocleidomastoideus svalov.

Chirurgická liečba vo veku 3-5 rokov. Fistula je úplne vyrezaná na stenu hltana.

Vývojové chyby hrudníka.

Lievikovitý hrudník. Deformácia sa objaví hneď po narodení. Charakteristickým príznakom je „paradox vdýchnutia“ - stiahnutie hrudnej kosti a rebier počas inhalácie, čo sa najzreteľnejšie prejavuje pri kriku a plači.

V škole a dospievaní sú zmeny spôsobené deformáciou hrudníka výraznejšie. Zhoršuje sa zlé držanie tela, prejavuje sa hrudná kyfóza, únava, tachykardia, bolesť na hrudníku, zreteľný pokles pľúcnych exkurzií, vyvíja sa pneumónia, bronchiektázia a vytesnenie mediastinálnych orgánov.

Liečba je chirurgická - najčastejšie resekcia segmentov rebrovej chrupavky, osteotómia hrudnej kosti v tvare T a po korekcii - fixácia pomocou kovových alebo kostných štruktúr.

Vrodené srdcové chyby.

Existujú 3 skupiny vrodených srdcových chýb v závislosti od miešania arteriálnej a venóznej krvi a podľa toho zmeny farby kože a slizníc.

1.Farba pokožky je normálna. Arteriálna a venózna krv sa nemiešajú. Poruchy: koarktácia aorty, stenóza aorty, pľúcna tepna.

2. Defekty bieleho typu: defekty predsieňového septa, otvorený ductus arteriosus.

3. Defekty modrého typu sú charakterizované výtokom venóznej krvi do arteriálneho riečiska.

Defekty predsieňového septa.

Tvoria asi 10 % všetkých srdcových chýb. Dochádza k odtoku arteriálnej krvi z ľavej do pravej predsiene. V systéme pľúcneho obehu vzniká hypertenzia, deti bývajú vývojovo oneskorené, dýchavičnosť, niekedy cyanóza, hypertrofia pravého srdca.

Liečba je chirurgická, najlepšie do 3-4 rokov.

Defekt komorového septa. Podľa štatistík Ústavu kardiovaskulárnej chirurgie je tento defekt pozorovaný u 17 % pacientov s vrodenými chybami.

Hemodynamické poruchy sú spojené s refluxom arteriálnej krvi z ľavej komory do pravej (arteriálny skrat).

Liečba je chirurgická.

Neuzavretie arteriálneho vývodu (ductus arteriosus).

Dieťa je vývojovo oneskorené, má časté zápaly pľúc, bledú pokožku, systolicko-diastolický šelest.

Liečba je chirurgická.

Koarktácia aorty (vrodená stenóza aortálneho isthmu). Podľa štatistík sa vyskytuje 6 až 14 % všetkých vrodených chýb. Priemerná dĺžka života tohto defektu je až 30 rokov.

Najčastejšie hemodynamický obraz zahŕňa dva rôzne režimy: horný, ktorý zahŕňa koronárny systém brachiálnych a cefalických ciev, a dolný, ktorý zahŕňa trup, dolné končatiny a vnútorné orgány.

Stav dekompenzácie sa môže vyvinúť už u detí vo veku 1 roka. Chirurgická liečba je od 3 do 10 rokov, ale operácia sa vykonáva aj v 1. roku života.

Operácia: resekcia a plastická chirurgia miesta zúženia..

Fallotova tetralógia je modrý (kyanotický) typ defektu.

Vada je klasická spomedzi všetkých defektov cyanotického typu. Tvorí 14 % všetkých vrodených chýb a 75 % modrých chýb.

Anatomicky:

1) zúženie pľúcnej tepny;

2) defekt komorového septa;

3) posunutie aortálneho ústia doprava (dextrapozícia) a jeho umiestnenie nad oboma komorami (aorta sedí obkročmo na medzikomorovej priehradke);

4) hypertrofia steny pravej komory.

Prvýkrát defekt popísal v roku 1888 francúzsky patológ Fallot. Cyanóza sa vyvíja od prvých dní alebo týždňov. Dýchavičnosť. Vo veku 2 rokov sú prsty „paličky“. Deti pri drepe odpočívajú (veľmi charakteristický príznak) – tlak v hornej aorte sa zvyšuje v dôsledku stláčania veľkých tepien dolných končatín, čím sa nútia kolaterály medzi systémovými a pľúcny obeh pracovať intenzívnejšie . Počas útokov - strata vedomia.

Dýchavičnosť - cyanotické záchvaty!!!

Chirurgická liečba: odstránenie stenózy pľúcnej artérie, odstránenie defektu komorového septa, excízia fibrózneho prstenca pravej komory v oblasti ústia pľúcnej artérie.

Fallotova pentáda: Fallotova tetralógia + defekt predsieňového septa.

Malformácie tráviacich orgánov.

Vitelinálny kanál spája stredné črevo so žĺtkovým vakom, z ktorého dostáva embryo výživu počas prvých 2 až 3 týždňov života. Do 8. týždňa vnútromaternicového života sa vyprázdni a do 3. mesiaca úplne atrofuje. V prípadoch, keď vitelinový kanál zostáva otvorený, vzniká fistula pupka.

Močový vývod (urachus) sa objavuje v 2. – 3. mesiaci vnútromaternicového života pri diferenciácii alantois. Horná časť alantois tvorí močové cesty, cez ktoré odteká fetálny moč do plodovej vody. Obliterácia začína od 5. mesiaca vnútromaternicového života. Keď dôjde k nezjednoteniu, vytvorí sa močová fistula aj v oblasti pupka.

Meckelov divertikul je slepý proces siahajúci od ilea - variant neúplnej fúzie distálnej časti vitelinálneho kanálika.

Pupočná kýla. Časť brušnej steny v oblasti pupočného krúžku je pokrytá tenkou priehľadnou membránou. Výčnelok prechádza do pupočnej šnúry.

Chirurgická liečba v prvých hodinách.

Stenóza pyloru je hypertrofia pylorických svalov a narušenie ich inervácie, ktorá sa objavuje po 3-4 týždňoch.

Chirurgická liečba je pyloroplastika.

Hirschsprungova choroba je vrodené nedostatočné rozvinutie nervových plexusov v rektosigmoidálnom hrubom čreve s rozšírením nadložných úsekov. Hypertrofia, prudké rozšírenie úsekov hrubého čreva, zväčšenie objemu brucha, zápcha.

Liečba je chirurgická.

Atrézia konečníka a konečníka - 1 z 10 000. Chirurgická liečba v prvých hodinách.

Malformácie genitourinárneho systému

Kryptorchizmus je oneskorenie vnútromaternicového pohybu jedného alebo oboch semenníkov do mieška, ktoré sú zadržané v retroperitoneu alebo ingvinálnom kanáli.

Liečba je chirurgická.

Aplázia je absencia obličky.

Hypoplázia je zníženie veľkosti a funkčnej kapacity obličiek.

Dystopia – pohyb obličky (do panvy, do panvy atď.).

Podkova oblička - fúzia horných alebo dolných pólov obličiek

Epispadias je neuzavretie prednej steny močovej trubice. 1: 50 000.

Hypospadias je absencia distálnej časti močovej trubice. 1: 200 – 400 novorodencov.

Malformácie muskuloskeletálneho systému.

Vrodená dislokácia bedrového kĺbu - od 3 do 8 na 1000 novorodencov. Vyskytuje sa 4-7 krát častejšie u dievčat. Bilaterálna dislokácia bedra sa vyskytuje 3-4 krát menej často, zatiaľ čo ľavostranná dislokácia sa vyskytuje 2 krát častejšie ako pravostranná.

Etiológia:

1) oneskorenie vývoja v embryonálnom štádiu;

2) defekt primárneho analage. U 98–99% detí s týmto ochorením je pri narodení zaznamenaná predislokácia - dysplázia bedrového kĺbu. Ako hlava stehennej kosti v prvých mesiacoch rastie, pohybuje sa smerom von a nahor, jamka kĺbu sa splošťuje a je nahradená spojivovým tkanivom. Hlava mimo acetabula je deformovaná, sploštená, acetabulum je sploštené, kĺbové puzdro je natiahnuté

Kontrola by sa mala vykonať v prvých dňoch.

Najspoľahlivejšie príznaky:

príznakom zmenšenia alebo dislokácie, alebo príznakom pošmyknutia.

príznakom obmedzenej abdukcie, ktorá je určená abdukciou nôh, pokrčených v kolenných a bedrových kĺboch.

Asymetria kožných záhybov stehna.

V 1–1,5 roku sa zistí krívanie pri jednostrannej dislokácii a „kačacia chôdza“ pri obojstrannej luxácii, na postihnutej strane sa objavuje skrátenie končatiny. Neskôr sa odhalí bedrová lordóza. R - grafika!

Liečba: musí sa začať od prvých dní. Do 1 roka sa používajú špeciálne dlahy a rozpery, ktoré fixujú dolné končatiny v stave abdukcie. Takáto fixácia na 3 až 4 mesiace umožňuje normálny vývoj hlavice stehennej kosti a dutiny glenoidu a dislokácia bedra je úplne vyliečená.

Vo veku 1 – 3 rokov sa používa liečba v sadrovom odliatku - jasličkách (M.V. Volkov). Po 3 rokoch – chirurgická redukcia dislokácie.

Vrodená PEC. V priemere 1:1000 novorodencov.

Supinácia (otočenie chodidiel dovnútra).

Addukcia (addukcia predkolenia).

Equinus (plantárna flexia chodidla).

Sprevádzané atrofiou svalov dolnej časti nohy, chôdza spočívajúca na zadnej časti chodidla.

Liečba - od prvých dní života.

V prvých 2 - 3 týždňoch - 6 - 7 krát denne - terapeutické cvičenia a bandážovanie mäkkým flanelovým obväzom. Od 20 - 30 dní života - sadrové odliatky po etapách až na 5 mesiacov, výmena sadry každých 7 dní. U detí starších ako tento vek sa obväzy menia po 2 týždňoch, kým sa noha nedostane do normálnej polohy.

U 60–70 % detí je možné deformáciu odstrániť do 6.–7. mesiaca veku.

Pri zlyhaní konzervatívnej liečby - v 2,5 - 3 rokoch - Zatsepinova operácia na šľachovo-väzivovom aparáte, následne sadrový obklad na 5 - 6 mesiacov.

Syndaktýlia je splynutie medzi prstami (kožou alebo kosťou). Prevádzka do 2-3 rokov.

Polydaktýlia je zvýšenie počtu prstov na rukách alebo nohách.

Makrodaktýlia je zväčšenie objemu prstov.

Malformácie urogenitálneho systému sú jednou z najpočetnejších skupín vrodených anomálií, medzi ktoré patrí: poškodenie obličiek (orgánov, ktoré čistia krv a tvoria moč), močovodov (kanály vedúce z obličiek do močového mechúra), močového mechúra (orgán, ktorý obsahuje moč), močovú rúru (priechod, ktorým sa uvoľňuje moč z močového mechúra) a ženské a mužské pohlavné orgány. Mužské pohlavné orgány sú penis, prostata a semenníky. Ženské pohlavné orgány - vagína, maternica, vajcovody, vaječníky.

Malformácie urogenitálneho systému sú azda najpočetnejšie, vyskytujú sa u každého desiateho novorodenca. Niektoré sú menšie (napr. zdvojenie močovodov siahajúcich od jednej obličky k močovému mechúru). Môžu byť diagnostikované iba pomocou röntgenu, ultrazvuku alebo chirurgického zákroku pre súvisiaci alebo nesúvisiaci problém. Iné môžu spôsobiť komplikácie, ako sú infekcie močových ciest, obštrukcia, bolesť a zlyhanie obličiek.

Čo spôsobuje malformácie genitourinárneho systému?

Niektoré problémy a ochorenia urogenitálneho systému sa dedia od rodičov, ktorí majú takéto ochorenie, alebo sú nositeľmi jeho génu. Špecifické príčiny väčšiny abnormalít však nie sú známe. Environmentálne a genetické faktory pravdepodobne zohrávajú úlohu pri tvorbe urogenitálneho systému. Rodinu, ktorá má dieťa s takýmto defektom, musí konzultovať genetik. Špecialista vás oboznámi so známymi informáciami o ochorení a riziku jeho recidívy u ďalších generácií.

Ako sa diagnostikujú malformácie genitourinárneho systému?

Mnohé nedostatky urogenitálneho systému sa diagnostikujú pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom pomocou ultrazvukového vyšetrenia (ultrazvuk). Po narodení sa odporúča ultrazvuk alebo iné diagnostické metódy na získanie ďalších informácií o tvare a funkcii obličiek a iných orgánov urogenitálneho systému.

Aké sú najčastejšie malformácie genitourinárneho systému?

Najčastejšie sú diagnostikované tieto nedostatky urogenitálneho systému: agenéza obličiek, hydronefróza, polycystická choroba obličiek, multicystická choroba obličiek, stenóza močovej trubice, exstrofia a epispádie močového mechúra, hypospádia, intersexizmus.

Čo je to renálna agenéza?

Renálna agenéza alebo renálna agenéza je vrodená absencia jednej alebo oboch obličiek. Približne 1 zo 4 000 detí sa rodí bez jednej obličky (bilaterálna alebo bilaterálna agenéza obličiek). Keďže obličky sú životne dôležité orgány, ich absencia je nezlučiteľná so životom. Preto sa tretina takýchto detí narodí mŕtve alebo zomrie v prvých dňoch života.

Deti s bilaterálnou agenézou obličiek majú zvyčajne iné malformácie srdca a pľúc. Pri nedostatku obličiek sa nevytvára moč, hlavná zložka plodovej vody. Nedostatok plodovej vody vedie k narušeniu vývoja pľúc, čo spôsobuje tvorbu abnormálnych čŕt tváre a defektov končatín.

Približne 1 z 550 detí sa rodí s jednostrannou agenézou obličiek. Tieto deti môžu žiť zdravo, hoci im hrozia infekcie obličiek, obličkové kamene, vysoký krvný tlak a zlyhanie obličiek. Niektorí novorodenci majú iné malformácie urogenitálneho systému, ktoré môžu v budúcnosti výrazne ovplyvniť ich celkový zdravotný stav.

Čo je hydronefróza?

Hydronefróza je rozšírenie panvy jednej alebo oboch obličiek v dôsledku hromadenia moču v nich, pričom bráni jeho voľnému odtoku. Ťažká hydronefróza je diagnostikovaná u 1 z 500 tehotenstiev počas ultrazvukového vyšetrenia. Príčinou zhoršeného odtoku môžu byť zadné uretrálne chlopne (nachádzajú sa na križovatke močového mechúra a močovej trubice).

Obštrukcia, ktorá vedie k hydronefróze, je často spôsobená kúskom tkaniva, kde sa moč uvoľňuje z močového mechúra. Z preplneného močového mechúra plodu sa moč vracia späť do obličiek, vyvíja na ne tlak a vážne ich poškodzuje. Ak je hydronefróza diagnostikovaná prenatálne, lekár urobí niekoľko kontrolných ultrazvukov, aby zistil, či sa situácia nezhoršuje. Niektorí novorodenci s hydronefrózou sú pri narodení krehkí, majú ťažkosti s dýchaním, zlyhávajú obličky a majú infekciu. V závažných prípadoch sa odporúča chirurgický zákrok na odstránenie blokády, hoci neexistuje žiadna radikálna liečba. Mnohé stredne ťažké formy hydronefrózy možno vyliečiť bez pomoci chirurga.

Niekedy môže hydronefróza vážne ohroziť život plodu, preto sa v takýchto prípadoch zavádza do močového mechúra skrat, ktorý by pred pôrodom uvoľnil moč do plodovej vody. Prenatálna liečba takýchto defektov sa v súčasnosti stala najúspešnejšou formou fetálnej chirurgie.

Blokáda pre odtok moču je možná aj v miestach, kde sa močovod spája s obličkou. Závažnosť obštrukcie sa značne líši: od malých až po rozvoj zlyhania obličiek. Operácia sa odporúča v prvom alebo druhom roku života, aby sa uvoľnila prekážka a zabránilo sa ďalším komplikáciám.

Čo je polycystická choroba obličiek?

Polycystická choroba obličiek je dedičné ochorenie prejavujúce sa tvorbou mnohopočetných cýst v obličkách a poruchou funkcie obličiek. Existujú dve formy tohto ochorenia: autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Okrem zlyhania obličiek ho môžu skomplikovať obličkové infekcie, bolesti, vysoký krvný tlak a ďalšie komplikácie.

Autozomálne dominantná forma polycystickej choroby obličiek je jednou z najčastejších genetických chorôb, ktorej výskyt je približne 1 z 200-1000. Väčšinou majú pacienti rodinnú anamnézu, t.j. zdedené po jednom z rodičov, ale u štvrtiny pacientov sa polycystické ochorenie obličiek vyskytuje prvýkrát. Symptómy sa zvyčajne objavujú vo veku 30 až 40 rokov, ale môžu sa vyskytnúť aj u detí.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je pomerne zriedkavé, ale cysty obličiek sa objavujú ešte pred narodením dieťaťa. S touto patológiou sa narodí približne 1 z 10 000 až 40 000 detí. Novorodenci s ťažkým polycystickým ochorením obličiek zomierajú v prvých dňoch života. Deti so stredne ťažkou polycystickou chorobou žijú až 10-20 rokov. Táto forma polycystického ochorenia obličiek je dedená od oboch rodičov, ktorí odovzdávajú gén pre toto ochorenie svojmu dieťaťu.

Medikamentózna liečba môže vyriešiť ďalšie problémy, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku polycystickej choroby obličiek - vysoký krvný tlak a urogenitálne infekcie. Ak sa vyvinie zlyhanie obličiek, je predpísaná dialýza - postup čistenia krvi. Niekedy je potrebná transplantácia obličky.

Cysty obličiek sú charakteristické aj pre iné ochorenia: multicystické ochorenie obličiek, ktoré je diagnostikované približne u 1 zo 40 000 detí, a množstvo genetických syndrómov. Multicystické ochorenie môže spôsobiť smrť v novorodeneckom období, ak sú postihnuté obe obličky. Predpokladá sa, že multicystické ochorenie obličiek je výsledkom zablokovania močových ciest v počiatočných štádiách vývoja plodu. Deti, ktoré majú postihnutú iba jednu obličku, môžu mať iné komplikácie, ako sú urogenitálne infekcie.

Aj keď chorá oblička neplní svoje funkcie (čo môže byť indikáciou na jej odstránenie), dieťa môže žiť normálny život s jednou zdravou.

Čo je to exstrofia močového mechúra a epispádia?

Extrofia močového mechúra je anomália charakterizovaná nedostatočným vývojom prednej steny močového mechúra a jej umiestnením mimo brušnej dutiny. Navyše koža podbruška nie je úplne vytvorená, medzery medzi panvovými kosťami sú rozšírené. Abnormality pohlavných orgánov sú takmer vždy kombinované s extrofiou močového mechúra. Extrofia močového mechúra sa vyskytuje u 1 z 30 000 novorodencov, chlapci sú postihnutí 5-krát častejšie ako dievčatá.

Epispadias kombinuje defekty močovej trubice a pohlavných orgánov. Často sa diagnostikuje spolu s extrofiou močového mechúra, ale môže sa vyvinúť aj samostatne. U chlapcov je močová trubica zvyčajne krátka a rozpoltená s otvorom na hornej strane penisu. Penis je v takýchto prípadoch tiež krátky a sploštený. U dievčat môže byť klitoris rozdvojený a otvor uretry môže byť umiestnený abnormálne. Asi polovica detí s epispádiou má problémy s močením (enuréza).

Extrofia močového mechúra a epispádia sa korigujú chirurgicky. Niektoré choré deti vyžadujú v prvých rokoch života viacstupňové chirurgické zákroky na normalizáciu funkcie močového mechúra a úpravu vzhľadu pohlavných orgánov. U detí s extrofiou močového mechúra sa operácia vykonáva v prvých 48 hodinách života. Počas operácie sa močový mechúr uloží do panvy, predná stena brucha sa uzavrie a panvové kosti sa zredukujú do normálnej polohy. Dievčatá zároveň podstupujú operáciu genitálií. Chlapci však podstupujú podobný zákrok vo veku 1 až 2 roky. Dodatočný chirurgický zákrok sa môže vykonať pred dosiahnutím veku 3 rokov na normalizáciu močenia. Výskum ukazuje, že 85 % bábätiek, ktoré podstúpili operáciu, žije zdravým životom.

Čo je hypospadias?

Hypospadias je pomerne častý defekt penisu, ktorý postihuje približne 1 % všetkých novorodencov mužského pohlavia. Močová trubica (močová trubica) nedosahuje vrchol penisu, ale naopak - otvor močovej trubice sa nachádza v akomkoľvek bode povrchu penisu.

Hypospadia je zvyčajne diagnostikovaná počas vyšetrenia novorodenca. Postihnutým chlapcom by sa nemala robiť obriezka predkožky, pretože môže byť potrebné chirurgicky opraviť defekt. Príslušná operácia sa vykonáva vo veku 9 až 15 mesiacov. Bez chirurgickej liečby budú mať chlapci problémy s močením a v dospelosti budú pociťovať silné bolesti pri pohlavnom styku.

Čo sú nedefinované genitálie alebo intersexizmus?

Bábätká s diagnózou nejednoznačných genitálií majú vonkajšie genitálie, ktoré nie sú ani mužské ani ženské, alebo majú niektoré vlastnosti oboch. Napríklad sa môže narodiť dievča, ktorého klitoris je taký veľký, že pripomína penis, alebo chlapec môže mať semenníky spolu s vonkajšími genitáliami ženského typu. Postihnuté je približne 1 z 1 000 – 2 000 novorodencov.

Existuje mnoho príčin nejednoznačných genitálií, vrátane chromozomálnych a genetických ochorení, hormonálnych porúch, deficitu enzýmov a neidentifikovaných abnormalít tkaniva plodu, ktoré sa neskôr stanú genitáliami. Najčastejšie je to spôsobené dedičným ochorením nazývaným vrodená adrenálna hyperplázia. Niektoré jeho formy sú sprevádzané poruchou funkcie obličiek, ktorá niekedy spôsobuje smrť. Vrodená adrenálna hyperplázia v ranom veku je spôsobená nedostatkom enzýmov, čo vedie k nadmernej tvorbe mužských hormónov (androgénov) v nadobličkách. Zvýšené množstvo mužských hormónov spôsobuje zmeny mužského typu v ženských genitáliách. V takýchto prípadoch sa hormonálna terapia vykonáva počas celého života. Niekedy sa používa chirurgická korekcia klitorisu. Vrodená adrenálna hyperplázia môže byť diagnostikovaná prenatálne pomocou špeciálnej techniky. Prenatálna liečba môže mať pozitívne výsledky.

Ďalšou príčinou intersexizmu je syndróm necitlivosti na androgény. Postihnuté deti majú mužskú sadu chromozómov (XY), no v dôsledku genetických porúch sú ich bunky citlivé na androgény – mužské hormóny. Deti so syndrómom úplnej androgénnej necitlivosti majú semenníky, ktoré sa nachádzajú predovšetkým v brušnej dutine, a vonkajšie ženské pohlavné orgány, ale nemajú vaječníky ani maternicu. Takéto bábätká rastú a vyvíjajú sa ako ženy, no v období puberty vyžadujú hormonálnu liečbu. Deti s čiastočným syndrómom majú bunky, čiastočne reagujú na androgény a zvyčajne majú nedefinované genitálie.

Množstvo chromozomálnych abnormalít tiež spôsobuje nedefinované genitálie. Takže pre dysgenézu dysgenéza je charakteristická mužská sada chromozómov (XY), vonkajšie a vnútorné ženské genitálie alebo nedefinované genitálie a niektoré kombinácie mužských a ženských vnútorných genitálií.

Keď sa narodí dieťa s neidentifikovanými genitáliami, musí sa vykonať množstvo diagnostických testov na určenie pohlavia novorodenca. Tieto zahŕňajú všeobecné vyšetrenie, krvné testy (vrátane ultrazvuku a niekoľkých hladín hormónov), test moču a niekedy aj ultrazvuk alebo chirurgický zákrok na vyšetrenie vnútorných orgánov. Výsledky testu naznačia, aký typ vývoja bude mať dieťa a prípadne aké pohlavie bude uvedené v metrike. Odporúča sa hormonálna liečba alebo chirurgická korekcia genitálií. Niekedy lekári odporúčajú chirurgickú korekciu pre chlapcov, ktorí majú nedostatočne vyvinutý penis a odporúčajú ich vychovávať ako dievčatá. V niektorých prípadoch lekári odporúčajú vychovávať dieťa ako dievča a operáciu odložiť na neskôr, aby videli, ako sa vyvíjajú vonkajšie pohlavné orgány a či sa dieťa cíti ako chlapec alebo ako dievča. To je dosť náročné pre dieťa aj rodinu ako celok, preto sú potrebné konzultácie s psychológom.

Dátum zverejnenia: 2.11.10