Symptómy galaktozémie u novorodencov. galaktozémia

Galaktozémia novorodencov – každé 60 000. dieťa odchádza z pôrodnice s touto diagnózou a každé 200 môže byť nosičom ochorenia. Hovoria o tom svetové štatistiky. Samozrejme, sú rozmiestnené nerovnomerne po celom svete, každá krajina má svoju vlastnú situáciu. A v rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Napríklad v Rusku je v priemere choré 1 dieťa z 20 - 30 tisíc, v USA - 1 z 30 - 190 tisíc, v Európe - 1 z 18 - 180 tisíc. Takéto čísla naznačujú, že táto choroba nie je taká bežná. Čo to je a čo by mali rodičia vedieť? Pokračuj v čítaní.

O chorobe: čo to je, príčiny

Galaktozémia je porucha metabolizmu sacharidov v zmysle premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Normálne sa laktóza, ktorá vstupuje do tela novorodenca s materským mliekom alebo umelou výživou, rozkladá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie premieňa na glukózu.

Pri galaktozémii sa galaktóza úplne nerozloží a v tele sa začnú hromadiť škodlivé produkty polčasu rozpadu, čo následne vedie k poškodeniu orgánov a funkčných systémov v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Postihnutý je najmä zrak, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch a v pokročilých prípadoch je pravdepodobná smrť.

Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale choroba sa prejaví iba vtedy, ak dieťa zdedilo kópie tohto génu od oboch rodičov (teda nemôže sa prejaviť, ak je chorá iba matka alebo otec). Potom produkcia zodpovedajúcich enzýmov zlyhá a metabolizmus galaktózy je narušený so všetkými z toho vyplývajúcimi následkami.

Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu „nesprávneho“ génu, sú nositeľmi choroby. Niektorí môžu mať mierne príznaky, ktoré sa dajú ľahko zvládnuť špeciálnou diétou.

Ide teda o vrodenú chorobu a neexistuje žiadna liečba. Ak sa nejaké ťažkosti so spracovaním galaktózy vyskytnú v neskoršom veku, dôvody na to sú rôzne a nemajú s týmto ochorením ani s podobnými príznakmi nič spoločné.

Typy chorôb

Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok špecifického enzýmu (1 z 3) a závažnosť.

Podľa nedostatku enzýmov existujú:

• Klasická verzia, keď nie je dostatok (neprítomná) galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Príznaky sú vyjadrené aj v miernych prípadoch, ale v závažných prípadoch je smrť veľmi pravdepodobná.
• Variant Duarte. Syntéza galaktokinázy je narušená. Pomerne mierna forma ochorenia, ktorá sa dá určiť pri skríningu v pôrodnici. Ak sa skríning z nejakého dôvodu neuskutočnil, nepriame príznaky potvrdzujúce diagnózu zahŕňajú rozvoj katarakty, miernu mentálnu retardáciu a mierne neurologické symptómy.
• Možnosť „Los Angeles“. Mierny stupeň prebieha bez akýchkoľvek príznakov, v ťažkom prípade je klinický obraz rovnaký ako pri klasickej verzii. Príznakmi ochorenia sú aj poškodenie sluchových orgánov. Je potrebná podrobná diagnóza, pretože existujú asymptomatické formy. Ak je choroba zistená včas, existuje šanca vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov.

Galaktozémia má 3 stupne závažnosti:

• Mierna – jej hlavnými príznakmi sú skoré odmietanie prsníka a intolerancia mlieka.
• Stredná – jej príznaky sa objavia ihneď po kŕmení dieťaťa (hnačka, vracanie a v dôsledku toho strata hmotnosti). Niekedy dochádza k zväčšeniu pečene.
• Ťažké - pri ňom sa okrem príznakov uvedených vyššie môžu vyskytnúť: hromadenie tekutiny v pobrušnici, rýchly rozvoj šedého zákalu, poškodenie obličiek, sepsa.

Recept na túto príležitosť::

Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože je spojený so smrteľným rizikom pre organizmus.

Diagnostika

Rovnako ako pri iných ochoreniach je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. V súčasnosti je možná aj intrauterinná diagnostika galaktozémie. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sa skríning genetických chorôb vykonáva v prvých dňoch života detí. Odoberie sa kapilárna krv, nanesie sa na papier, vysuší a pošle na genetickú analýzu. Ak je v dôsledku toho podozrenie na galaktozémiu, vykoná sa opakovaný test. Ak sa výsledky testov potvrdia, dieťaťu sa stanoví konečná diagnóza. Všetky potrebné informácie sú odovzdané miestnemu lekárovi a rodičia a dieťa sú poslaní ku genetikovi na konzultáciu. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetický výskum na určenie génu, ktorý zmutoval, a tiež poskytuje podrobné informácie o strave, ktorú teraz dieťa musí dodržiavať.

Môže byť tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a vykonať záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, keď je diagnóza potvrdená, deti zvyčajne potrebujú:

• konzultácia s oftalmológom;
• konzultácia s neurológom;
• EEG (štúdium mozgovej aktivity zaznamenávaním elektrických impulzov);
• ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov;
• sledovanie stavu orgánov zraku.

Je dôležité nezamieňať galaktozémiu s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad pri hemolytickom ochorení, zápalových ochoreniach pečene, cukrovke 1. typu a iných.

Symptómy

Prejavy galaktozémie sa líšia v závislosti od jej formy a závažnosti. V miernej forme je to:

• riedka stolica;
• častá regurgitácia;
• odmietnutie dieťaťa jesť.

Táto forma vzhľadom pripomína neznášanlivosť laktózy, ale vyžaduje si oveľa vážnejší prístup.

Hlavné príznaky v stredne ťažkých a ťažkých prípadoch sú podobné príznakom patológie pečene.

Symptómy v závažných prípadoch sú:

• hnačka;
• zväčšenie sleziny a (alebo) pečene;
• pečeň sa stáva hustejšou;
• žltačka: najprv zožltne očné bielko, potom tvár a telo a nakoniec sa pozoruje zožltnutie dlaní, chodidiel a podpazušia;
• kŕče;
• nedobrovoľný pohyb očných buliev;
• znížený svalový tonus;
• katarakta;
• všeobecné spomalenie vývoja;
• zvýšené krvácanie;
• hemoragická vyrážka.

• anémia;
• nedostatok glukózy, celkový proteín;
• koncentrácia galaktózy presahuje 0,8 g/l;
• zvýšená hladina bilirubínu;
• zvýšené hladiny pečeňových enzýmov;
• znížená aktivita enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu.

• výskyt cukru a (alebo) bielkovín;
• nadbytok galaktózy.

Ako liečiť. Výživa

Liečba u dojčiat začína vylúčením produktov obsahujúcich laktózu a galaktózu (to platí pre dojčenskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom sa vyberie vzorec bez mlieka. Súčasne sa liečba vykonáva pre tie orgány a systémy, ktoré boli ovplyvnené toxínmi. Predpísané:

• antioxidanty;
• vitamíny;
• lieky na ochranu pečene;
• vápnikové prípravky;
• lieky na úpravu metabolizmu, inhibíciu toxických účinkov. Na rovnaký účel sa vykonávajú transfúzie krvi.

Ako už bolo spomenuté, pri galaktozémii je predpísaná diéta. A to bude potrebné neustále sledovať. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v jedálnom lístku u dojčiat môže spôsobiť vážne následky, napríklad sepsu alebo cirhózu pečene. To je nebezpečné pre život novorodenca!

Aké produkty budú zakázané:

• múka;
• sladké (so sacharózou);
• všetko, čo obsahuje kakao;
• orechy;
• strukoviny, sójové bôby;
• klobásy;
• špenát;
• vajcia;
• droby;
• akékoľvek mliečne výrobky.

Zaujímavé je, že ľahké formy ochorenia si nebudú vyžadovať prísne diétne obmedzenia na celý život, ale pridávať do jedálnička niečo nové bude treba robiť pomaly, s povinným sledovaním laboratórnych parametrov.

Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožňuje zastaviť vývoj ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.

Prevencia

Prevencia ako taká neexistuje, existuje len vnútromaternicová diagnostika plodu. Pre tých, ktorí majú v rodinnej anamnéze galaktozémiu, je najlepšie poradiť sa s genetikom počas očakávania dieťaťa. Ak sa ochorenie zistí, žena bude musieť počas tehotenstva dodržiavať diétu s vylúčením všetkých zakázaných potravín zo stravy.

Okrem toho je rozhodujúci novorodenecký skríning: ak sa chorým deťom okamžite zavedie správna strava a diéta, možno sa vyhnúť nezvratným následkom. V opačnom prípade do mesiaca dôjde k poruche fungovania vnútorných orgánov.

Po vypočutí takejto diagnózy nestrácajte odvahu a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je rozsudkom smrti; so správnym prístupom má vaše dieťa každú šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnostika, diéta a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.

Galaktozémia u detí je dedičné ochorenie, pri ktorom sú v tele narušené procesy metabolizmu uhľohydrátov. Na túto patológiu (vyskytuje sa 1 krát z 10 000 - 50 000 novorodencov) je možné podozrenie u dojčiat, ktoré kategoricky odmietajú materské mlieko a umelé mliečne zmesi. Vzhľadom na zvyšujúci sa výskyt galaktozémie všetky novonarodené deti absolvujú povinný skríning. Následne je predpísané ďalšie vyšetrenie - hardvérová a laboratórna diagnostika.

Galaktozémia je patológia charakterizovaná určitými príznakmi:

• odmietnutie materského mlieka;
• neznášanlivosť na umelé mlieko;
• zvracajúci reflex ();
• narušenie pohybu čriev (hnačka);
• letargia;
• intoxikácia tela;
• hojné uvoľňovanie plynov;
• na koži sa objavujú krvácania.

Symptómy podľa štádia ochorenia

Mali by sa vziať do úvahy všetky primárne príznaky, pretože sú predzvesťou nebezpečných komplikácií, napríklad cirhóza pečene, ascites atď.

Príčiny

Galaktozémia sa vyvíja v dôsledku vrodenej patológie. Slabá dedičnosť (od každého rodiča boli prijaté 2 kópie defektného génu). Na pozadí nedostatku enzýmov (GALE, GALT alebo GALK) sa koncentrácia glukózy v krvi dieťaťa rýchlo zvyšuje. V dôsledku akumulácie metabolitov galaktózy (intermediárnych) toxínov sú ovplyvnené životne dôležité orgány a systémy:

• orgány zraku;
• centrálny nervový systém;
• orgány gastrointestinálneho traktu atď.

Galaktóza vstupuje do tela dieťaťa spolu s jedlom, ktoré obsahuje laktózu. V tejto kategórii pacientov sa nepremieňa na glukózu, preto sa táto látka začína hromadiť v krvi a mäkkých tkanivách. Veľká akumulácia galaktózy vedie k otrave tela toxínmi a rozvoju nebezpečných patológií.

Diagnostika

Primárna diagnostika sa vykonáva u novorodencov priamo v pôrodnici. Po určitom čase sú deti odoslané na ďalšie vyšetrenie, počas ktorého budú musieť absolvovať rôzne testy. Pri vykonávaní laboratórnej diagnostiky sa hladina galaktózy určuje v biologických materiáloch pacientov. Pre deti je povinné absolvovať záťažové testy s glukózou a galaktózou. Diagnostika zahŕňa nielen testovanie, ale aj genetické testovanie a diagnostiku hardvéru:

• ultrazvukové vyšetrenie gastrointestinálneho traktu;
• biomikroskopia oka;
• biopsia pečene (punkcia) atď.

Ak chcú ženy odhaliť patológiu v najskoršom štádiu, môžu podstúpiť prenatálnu diagnostiku.

Normálne by krvný test u detí mal mať tieto ukazovatele:

Špecialisti vykonávajú štúdie (v červených krvinkách) GA-1-FUT a GA-1-F pre malé deti, pomocou ktorých možno galaktozémiu diagnostikovať s maximálnou presnosťou:

• Ga-1-P dosahuje 400 mg/ml;
• Ha-1-FOOT je pod normou (10-krát).

Pri vykonávaní diagnostických opatrení musia odborníci odlíšiť galaktozémiu od nasledujúcich chorôb:

• diabetes mellitus (závislý od inzulínu) ();
• atrézia (vrodená) žlčových ciest;
• cystická fibróza.

Liečba

Terapia tejto patológie začína prenesením dieťaťa na diétu. Rodičia by mali z každodennej stravy dieťaťa vylúčiť všetky potraviny, ktoré im škodia. Pacientom s galaktozémiou by sa mali poskytnúť špeciálne zmesi. Postupne sa do ich stravy zavedú ďalšie produkty:

• šťavy (bobule a ovocie) - od 4 mesiacov;
• mleté ​​ovocie - od 4,5 mesiaca;
• strúhaná zelenina – od 5 mesiacov;
• kaša (kukurica, ryža a pohánka) - od 5,5 mesiaca;
• mäsové výrobky vo forme doplnkových potravín (hovädzie, morčacie, kuracie, králičie) - od 6 mesiacov;
• Choré deti môžu získať potrebné množstvo sacharidov z produktov na báze fruktózy.

Na zlepšenie metabolizmu lekári chorému dieťaťu predpisujú orotát draselný, ATP, kokarboxylázu a multivitamíny. Je zakázané užívať alkoholové tinktúry ako terapiu: alkohol v akejkoľvek forme je pre túto kategóriu pacientov kontraindikovaný. Homeopatické lieky by sa nemali podávať deťom, pretože obsahujú laktózu.

Konzervatívna terapia

Pacienti, u ktorých bola diagnostikovaná galaktozémia, sú často na udržiavacej liekovej terapii. Odborníci predpisujú nasledujúce lieky:

• vápnik;
• lieky na krvné cievy;
• hepatoprotektory;
• antioxidanty.

Ak je dieťaťu diagnostikované ťažké poškodenie pečene v dôsledku choroby, predpíše sa mu náhradná alebo výmenná transfúzia krvi. Lekári do liečebného kurzu nezahŕňajú homeopatické lieky a lieky obsahujúce alkohol.

Ako žiť s galaktozémiou

Deti s diagnózou tohto genetického ochorenia musia počas celého života starostlivo sledovať stravu. Aj mierna odchýlka od diéty môže viesť k rozvoju cirhózy pečene a čiastočnej alebo úplnej strate zraku – šedému zákalu.

Ak to novorodencovi v pôrodnici zistia, materské mlieko treba okamžite vylúčiť zo stravy. Pediatri odporúčajú pre túto kategóriu pacientov zmesi s obsahom galaktózy štiepenej na kazeín: Enfamil O'lac alebo Nutramigen. Doplnkové potraviny treba zavádzať veľmi opatrne, dodržať určitý interval – každý nový produkt po dvoch týždňoch (citrusové plody by sa mali podávať až po roku, ryby sa môžu opatrne pridávať po 9 mesiacoch).

Po každej inovácii je potrebné absolvovať laboratórne vyšetrenie (darovať krv). Je nevyhnutné, aby takéto deti dostávali potrebné množstvo vitamínu D.

Počas života je zakázané konzumovať nasledujúce produkty:

• syry;
• kyslá smotana;
• tvaroh;
• mlieko;
• fazuľa, sója;
• pekárenské a cukrárenské výrobky;
• margaríny;
• klobásy;
• pečenie;
• vajcia;
• pečeň, obličky atď.

Dôležité! Deti s galaktozémiou môžu byť očkované až od 6 mesiacov. Každý štvrťrok musia rodičia ísť do zdravotníckeho zariadenia a nechať deťom skontrolovať oči a krvné testy.

Predpoveď

Mnoho rodičov sa bojí prognózy galaktozémie, ktorá zahŕňa možnosť rozvoja život ohrozujúcich chorôb a invalidity. Závažným komplikáciám sa dá vyhnúť, ak sa príznaky zistia včas a liečba by sa mala začať od prvých dní narodenia chorého dieťaťa. V prípade, že sa s terapiou začína v neskorších štádiách ochorenia, lekári používajú racionálnu diétnu terapiu, ktorá spomalí progresiu galaktozémie. Keď sa choroba dostane do vážneho štádia, môže byť smrteľná.

Počas celoživotnej dispenzárnej liečby by deti mali byť pod neustálym dohľadom nasledujúcich odborníkov:

• pediatri;
• genetici;
• neurológovia;
• oftalmológovia;
• odborníci na výživu.

Všetkým deťom, u ktorých bola diagnostikovaná galaktozémia, je spravidla pridelená skupina so zdravotným postihnutím.

Prevencia

Aby sa zabránilo alebo minimalizovalo narodenie pacientov s galaktozémiou, je dôležité vykonávať preventívne opatrenia včas. Špecialisti majú za úlohu identifikovať rodiny so zlou dedičnosťou, vykonať skríning novorodencov a previesť ich na špeciálnu diétu, ktorá vylučuje mliečne výrobky už od prvých dní. Pre lekárov je povinné viesť rozhovory s tehotnými ženami, ktorých účelom je naučiť pravidlá výživy.

Záver

Každá žena, najmä s rizikom narodenia dieťaťa s touto patológiou, by mala prijať preventívne opatrenia, ktoré sa obmedzujú na obmedzenie spotreby mliečnych výrobkov. Ak sa u novorodencov po pôrode zistí galaktozémia, matky ich musia preniesť na umelé kŕmenie, ktoré bude obsahovať špeciálne vzorce. Ak rodičia odkladajú vyšetrenie a liečbu svojho dieťaťa, môže skončiť s postihnutím.

Galaktozémia je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené metabolickou poruchou, pri ktorej dochádza k abnormálnemu metabolizmu uhľohydrátov galaktózy. Galaktozémia by sa nemala zamieňať s intoleranciou laktózy. Tieto dve choroby spolu nijako nesúvisia. Galaktozémia je dedičná geneticky, autozomálne recesívnym spôsobom a vzniká v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu zodpovedného za úplnú absorpciu galaktózy v tele.

Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1917 a už v roku 1956 bola identifikovaná hlavná príčina ochorenia – porucha metabolizmu galaktózy.

Galaktóza u novorodencov sa vyskytuje približne v 1 prípade z 15-20 tis. Veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré možno niekedy nájsť v Japonsku a oveľa častejšie medzi írskymi nomádmi (alebo írskymi cigánmi) v dôsledku príbuzenského kríženia v rámci relatívne malého genofondu.

Príčiny galaktozémie

Dnes je spoľahlivé, že galaktozémia vzniká ako dôsledok vrodenej chyby určitých génov. Tieto gény sú zodpovedné za vylučovanie enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu, ktorá sa do tela dostáva s potravou, na glukózu, hlavnú živinu pre myokard a mozgové bunky.

Pri galaktozémii sa deriváty galaktózy hromadia v bunkách nervového systému, vnútorných orgánoch a očnej šošovke a majú na ne toxický účinok. Pri tejto chorobe sú možné časté závažné bakteriálne infekcie spôsobené nadbytkom galaktózy a potlačením funkcie bielych krviniek.

Príznaky galaktozémie

Existujú tri typy galaktozémie, ktoré majú podobné príznaky: klasická, variant Duarte a negro variant. Najbežnejšia je klasická galaktozémia.

Prvé príznaky galaktozémie u dieťaťa sa objavia pár dní po narodení. Vznikajú na pozadí kŕmenia mliečnymi potravinami a prejavujú sa ako zvracanie a poruchy stolice vo forme vodnatej hnačky. Bábätko trápi črevná kolika a objavuje sa nafukovanie, žltačka a nadmerná tvorba plynov.

Pri absencii včasnej diagnózy galaktozémie u novorodencov sa pečeň zväčšuje a vzniká poškodenie nervového systému - znížený svalový tonus, kŕče.

Postupne sa príznaky galaktozémie prejavujú výrazným oneskorením duševného a fyzického vývoja a možno pozorovať zakalenie šošovky (kataraktu). Hlavným problémom je cirhóza pečene, ktorá je pri absencii adekvátnej liečby hlavnou príčinou smrti.

Treba tiež poznamenať, že pri niektorých formách galaktozémie sa príznaky neprejavia okamžite. U detí sa dlhodobo môže prejavovať len intolerancia mliečnych výrobkov, prejavujúca sa kŕčovitými bolesťami brucha, ale aj periodickými hnačkami a vracaním. Duarteho galaktozémia sa vo všeobecnosti vzťahuje na asymptomatickú formu, ktorá nemá zjavný klinický prejav, ale je predisponujúcim faktorom pre rôzne ochorenia pečene.

Hlavnými komplikáciami galaktozémie sú cirhóza pečene, bakteriálna sepsa, krvácanie do sklovca a zakalenie šošovky, predčasné zlyhanie vaječníkov.

Diagnóza galaktozémie u novorodencov

Aby sa znížilo riziko komplikácií, je veľmi dôležité diagnostikovať galaktozémiu čo najskôr. Dnes sa v mnohých pôrodniciach vyžaduje, aby všetci novorodenci boli testovaní na galaktozémiu (skríning). Rodičia by sa mali mať na pozore, ak sa vyskytnú nasledujúce príznaky galaktozémie: po začatí materského mlieka alebo umelej výživy sa u dieťaťa objaví hnačka a zvracanie, sliznice a koža (predovšetkým očné skléry) zožltnú. Prítomnosť ochorenia môže byť tiež indikovaná nadmerným vylučovaním plynov a nadúvaním brucha, retardáciou duševného a fyzického vývoja a pomalým rastom dieťaťa. Ak existuje čo i len najmenšie podozrenie, mali by ste sa urýchlene poradiť s pediatrom a nechať sa vyšetriť na galaktozémiu.

Laboratórne metódy diagnostiky galaktozémie sa redukujú najmä na zisťovanie zvýšených hladín galaktózy v moči a krvi. Pomáha stanoviť správnu diagnózu vykonaním testu absorpcie D-xylózy a záťažových testov s galaktózou a glukózou. Nepochybným potvrdením prítomnosti galaktozémie u pacienta je genetické vyšetrenie, vďaka ktorému lekári identifikujú mutantný gén zodpovedný za vznik ochorenia.

Nešpecifické laboratórne testy na galaktozémiu zahŕňajú biochemický krvný test a všeobecný test moču. Tieto metódy umožňujú určiť, ako choroba prebieha a rozsah poškodenia vnútorných orgánov. Na rovnaké účely sa široko používajú inštrumentálne diagnostické metódy (elektroencefalografia, štúdium očnej šošovky pomocou štrbinovej lampy, ultrazvuk brušných orgánov, punkčná biopsia pečene).

Liečba galaktozémie

Hlavným kritériom úspešnej liečby galaktozémie je jej včasná diagnostika. Liečba je veľmi dlhá a vykonávajú ju terapeuti a pediatri ambulantne.

Základom liečby je bezlaktózová diéta. Špeciálne výživové formule bez mliečneho cukru dnes kúpite v širokej škále produktov. Strava sa s pribúdajúcim vekom dieťaťa rozširuje. Nové potraviny sa zavádzajú do stravy s mimoriadnou opatrnosťou. Do piatich rokov veku dieťaťa sa dodržiava diéta s obmedzením laktózy, potom je možná čiastočná kompenzácia poruchy enzýmov. Ak je galaktozémia u novorodenca mimoriadne závažná a spôsobuje rôzne komplikácie, diéta sa dodržiava celý život. Zároveň sú zo stravy vylúčené takmer všetky výrobky obsahujúce škrob, laktózu a sacharózu. Alternatívnym zdrojom sacharidov sa v tomto prípade stávajú produkty obsahujúce fruktózu.

Medikamentózna liečba galaktozémie je zvyčajne symptomatická a je zameraná na zlepšenie metabolických procesov v tele, ako aj na odstránenie dysfunkcie poškodených orgánov. Na tento účel sú predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Ak máte galaktozémiu, nemali by ste užívať žiadne lieky bez predchádzajúcej konzultácie so svojím lekárom.

Aby sa zabránilo galaktozémii, vzhľadom na jej dedičnú povahu, budúcim rodičom sa odporúča podstúpiť genetické poradenstvo. To platí najmä pre rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s galaktozémiou. Okrem toho sa odporúča genetické poradenstvo všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

Video z YouTube k téme článku:

Je extrémne zriedkavý, postihuje 1 zo 40-60 tisíc detí. Práve pre dojčatá predstavuje toto genetické ochorenie najväčšie nebezpečenstvo. Je dôležité diagnostikovať ju skôr, ako sa objavia prvé klinické prejavy.

Podstata galaktozémie u novorodencov

Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou a prejavuje sa metabolickými poruchami, najmä porušením premeny galaktózy na glukózu. Galaktozémia sa rýchlo rozvíja a ak nie je zistená v prvých dňoch po narodení dieťaťa, príznaky sa objavia po 2-4 týždňoch.

Ak dôjde k galaktozémii, novorodenec potrebuje okamžitú lekársku pomoc.

Galaktóza je dôležitá látka pre normálnu činnosť mozgu a vnútorných orgánov, no jej nadmerná koncentrácia v tele (galaktóza) vedie k intoxikácii. Keďže galaktóza je neoddeliteľnou súčasťou laktózy, na pozadí galaktozémie sa objavuje ďalšia fermentopatia - nedostatok laktázy u dojčiat. Ide o neschopnosť štiepiť mliečny cukor a v dôsledku toho aj intoleranciu mlieka vrátane materského.

Typ dedičstva

Ochorenie je dedičné a prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Na to, aby dieťatko ochorelo, musí zdediť 2 defektné gény – po jednom od matky a otca. Ak sa prenesie jeden zmutovaný gén, dieťa sa stane nosičom a jeho dedičia budú v nebezpečenstve.

Galaktozémia sa nemusí nevyhnutne objaviť u detí chorých rodičov. Stačí, aby bol otec alebo mama nosičmi.

Príznaky ochorenia

Prvé klinické prejavy na seba nenechajú dlho čakať, keďže bábätko začína dostávať materské mlieko hneď po narodení. Sú viditeľné už v prvom týždni života dieťaťa, zvyčajne v dňoch 5-7. Skoré príznaky zahŕňajú:

• vracanie alebo regurgitácia po kŕmení;
• odmietnutie prsníka;
• slabosť, letargia alebo naopak nadmerná excitácia;
• hnačka;
• fyziologická žltačka.

Neskôr sa prejaví opuch tváre a končatín, vzniká ascites, čiže hromadenie tekutiny v brušnej dutine. Teplota tela dieťaťa stúpa a môžu sa objaviť kŕče.

Pri galaktozémii u novorodencov je primárne postihnutý centrálny nervový systém, pečeň, slezina, obličky, črevá a orgány zraku.

Príznaky môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Ďalšia prognóza do značnej miery závisí od závažnosti ochorenia. S rýchlym vývojom je vysoká pravdepodobnosť komplikácií v prvých mesiacoch života. Ale byť asymptomatický môže byť aj nebezpečný.

Dôsledkom metabolických porúch môže byť poškodenie mozgu, neurologické poruchy, šedý zákal, zväčšenie pečene a sleziny, cirhóza a zlyhanie obličiek. Existuje vysoká pravdepodobnosť čiastočnej alebo úplnej straty zraku a mentálnej retardácie. Dieťa zaostáva vo vývoji za svojimi rovesníkmi a má problémy s rečou a intelektovými schopnosťami.

Ťažké formy galaktozémie sú v prvých mesiacoch života smrteľné, pretože sú ovplyvnené životne dôležité orgány a systémy.

Diagnostika

Základom diagnostiky je novorodenecký skríning, ktorý sa vykonáva v pôrodnici na 4. – 5. deň života bábätka. Nazýva sa aj test päty, pretože krv sa odoberá z päty na analýzu. S jeho pomocou môžete odhaliť nielen galaktozémiu, ale aj ďalšie 4 nevyliečiteľné genetické choroby:

• cystická fibróza je ochorenie prejavujúce sa poškodením exokrinných žliaz, pri ktorom je narušená činnosť životne dôležitých vnútorných orgánov;
• fenylketonúria - ochorenie charakterizované problémami s rozkladom aminokyseliny fenylalanínu;
• vrodená hypotyreóza - endokrinná patológia;
• adrenogenitálny syndróm je ochorenie prejavujúce sa poruchou funkcie kôry nadobličiek.

Na rozdiel od týchto patológií existuje genetická choroba, ktorej symptómy sa objavujú bližšie k puberte. Toto je Klinefelterov syndróm. Túto chromozomálnu abnormalitu je však možné identifikovať a predísť jej komplikáciám pomocou prenatálnej diagnostiky.

Ak sa galaktozémia zistí na základe výsledkov novorodeneckého skríningu, rodičia sú okamžite informovaní a je predpísané ďalšie vyšetrenie, ktoré zahŕňa:

• krvné a močové testy na stanovenie hladín laktózy;
• genetický výskum - identifikuje sa defektný gén;
• biochemický krvný test – hodnotí sa celkový stav bábätka.

Na základe výsledkov plazmatického vyšetrenia sa zisťuje zvýšenie hladiny laktózy, galaktózy, nepriameho bilirubínu a zníženie bielkovinových frakcií. Môže sa tiež zistiť nedostatok nasledujúcich enzýmov:

• GALT - galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza;
• GALK - galaktokináza;
• GALE - uridíndifosfát-galaktóza-4-epimeráza.

Ak je to potrebné, vykoná sa ultrazvuk vnútorných orgánov a očné šošovky sa vyšetria, aby sa zistilo zakalenie. Na diagnostike sa podieľa nielen genetik, ale aj oftalmológ, neurológ, hepatológ, nefrológ.

Ak je možné galaktozémiu zistiť skôr, ako sa objavia počiatočné príznaky, možno sa vyhnúť komplikáciám.

Liečba

Napriek tomu, že galaktozémiu nemožno liečiť, je pre dieťa nevyhnutná lekárska starostlivosť. Ak liečba nie je včasná, dieťa môže zomrieť na vážne zdravotné problémy alebo na bakteriálnu sepsu, ktorá sa často vyvíja na pozadí tohto genetického ochorenia. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je pravdepodobnosť ústupu ochorenia. Terapia zahŕňa bezmliečnu diétu a užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu.

Materské mlieko s galaktozémiou je škodlivé pre novorodenca

Je potrebné dodržiavať nasledujúce klinické odporúčania:

• odmietnutie dojčenia;
• celoživotné odmietnutie akýchkoľvek mliečnych výrobkov.

Bábätko môžete kŕmiť sójovou formulou, povolené je mandľové mlieko. Toto je jediné povolené jedlo pre novorodenca.

Strava je kľúčom k normálnemu blahu dieťaťa. Musí sa dodržiavať počas celého života. Akékoľvek výrobky obsahujúce čo i len malé množstvo mlieka sú zakázané. Týka sa to polotovarov, pečiva, údenín, margarínov a iných. Pri výbere jedla pre dieťa musíte byť mimoriadne opatrní.

Nedostatok živín môžete nahradiť inými potravinami, napríklad zeleninou, ovocím, mäsom, rybami. Rodičia by mali navštíviť výživového poradcu, ktorý porozpráva o správnej výžive.

Pri poruchách reči sú dôležité sedenia u logopéda, neurologické poruchy sa upravujú liekmi.

Prevencia

Galaktozémia je veľmi nebezpečná, pretože sa nedá liečiť. Dieťa sa môže narodiť choré aj zdanlivo zdravým rodičom, pretože nosičstvo defektného génu sa nijako neprejavuje. Na ochranu dieťaťa pred ťažkou dedičnosťou sa oplatí prijať preventívne opatrenia vo fáze plánovania alebo v počiatočných štádiách tehotenstva.

Prevencia zahŕňa genetické vyšetrenie u oboch rodičov. Ak podľa výsledkov štúdie u dieťaťa hrozí galaktozémia, matka by mala prísne dodržiavať bezmliečnu diétu. Zo stravy sú vylúčené akékoľvek mliečne výrobky. To zvyšuje šance dieťaťa na normálny život.

V kontakte s

Spolužiaci

Vysoká hladina sacharidovej galaktózy v krvi je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy, jedného z enzýmov nevyhnutných pre metabolizmus galaktózy. Ide o dedičné, vrodené ochorenie.

Bez tohto enzýmu sa narodí 1 z 50 000 až 70 000 detí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Príznaky galaktozémie

Novorodenec sa spočiatku javí ako zdravý, no v priebehu niekoľkých dní či týždňov stratí chuť do jedla, dochádza k vracaniu, žltačke a normálny vývoj sa zastaví. Pečeň sa zväčšuje, v moči sa objavujú bielkoviny a aminokyseliny, napučiavajú tkanivá, telo zadržiava vodu. Ak sa liečba začne neskoro, deti zostávajú nízke a mentálne retardované. U mnohých pacientov sa rozvinie katarakta.

Závažnosť ochorenia sa výrazne líši; niekedy je jediným prejavom galaktozémie šedý zákal alebo intolerancia mlieka. Jeden z variantov ochorenia - forma Duarte - je asymptomatická, hoci u takýchto jedincov bola zaznamenaná tendencia k chronickým ochoreniam pečene.

Laboratórnym testom sa stanoví galaktóza v krvi, ktorej obsah môže dosiahnuť 0,8 g/l; Pomocou špeciálnych metód (chromatografia) je možné zistiť galaktózu v moči. Aktivita enzýmov v erytrocytoch je prudko znížená alebo nie je stanovená, obsah enzýmov sa zvyšuje o 10-20 krát v porovnaní s normou. V prítomnosti žltačky sa zvyšuje obsah priameho (diglukuronid) aj nepriameho (voľného) bilirubínu. Charakteristické sú aj ďalšie biochemické príznaky poškodenia pečene (hypoproteinémia, hypoalbuminémia, pozitívne testy na zhoršenú koloidnú stabilitu bielkovín). Odolnosť voči infekcii je výrazne znížená. Hemoragická diatéza sa môže vyskytnúť aj v dôsledku zníženia proteínovej syntetickej funkcie pečene a zníženia počtu krvných doštičiek - petechií.

Príčiny galaktozémie

Galaktóza, dodávaná potravou ako súčasť mliečneho cukru - laktóza, prechádza transformáciou, ale transformačná reakcia nie je ukončená v dôsledku dedičnosti
defekt kľúčového enzýmu.

Za normálnych okolností sa mliečny cukor (laktóza) dodávaný s potravou v tele rozkladá na glukózu a galaktózu (hlavný živný substrát pre bunky mozgu a myokardu), ktorá sa potom tiež premieňa na glukózu pôsobením enzýmu galaktóza-1- fosfáturidyltransferáza.

Ak je gén kódujúci tento enzým defektný, tento enzým sa v tele nevytvára. V dôsledku toho sa galaktóza nemôže premeniť na glukózu a hromadí sa v krvi a tkanivách pacienta, pričom má toxický účinok na centrálny nervový systém, pečeň a očné šošovky, čo určuje klinické prejavy ochorenia.

Ťažké formy končia smrťou už v prvých mesiacoch života, pri dlhšom priebehu môžu vystúpiť do popredia fenomény chronického zlyhania pečene či poškodenia centrálneho nervového systému.

Diagnóza galaktozémie

Ak sa v moči zistí galaktóza a galaktóza-1-fosfát, existuje podozrenie na galaktozémiu. Diagnóza je potvrdená, ak galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza chýba v pečeňových bunkách a krvi. Ak má lekár alebo rodičia podozrenie na galaktozémiu u dieťaťa, keďže v rodine sú známe prípady tohto ochorenia, dá sa diagnostikovať hneď po narodení na základe krvného testu.

Od roku 2006 je súčasťou programu novorodeneckého skríningu aj testovanie na galaktozémiu. V tomto prípade sa 4. – 5. deň života dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi, v ktorej sa zisťuje hladina galaktózy. Ak prekročí normu, možno predpokladať galaktozémiu. Analýza sa vykonáva u všetkých novorodencov. Diferenciálna diagnostika sa zvyčajne robí s diabetes mellitus.

Liečba galaktozémie

Preukázala sa vysoká účinnosť včasného záchytu tehotných žien v rizikových rodinách a vnútromaternicová prevencia, ktorá spočíva vo vylúčení mlieka zo stravy tehotných žien. Ak je galaktóza v krvi matky vysoká, môže prejsť na plod a spôsobiť sivý zákal.

Mlieko a mliečne výrobky, zdroj galaktózy, by mali byť úplne vylúčené zo stravy chorého dieťaťa. Galaktóza sa nachádza v niektorých druhoch ovocia, zeleniny a morských plodov, ako sú morské riasy; Tiež sa neodporúčajú používať. Nie je však známe, či malé množstvá týchto produktov spôsobujú dlhodobé poškodenie. Pacienti s galaktozémiou by mali počas života obmedziť príjem galaktózy.

Je možné použiť lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus (orotát draselný, multivitamíny). Vzhľadom na metabolické poruchy vyskytujúce sa v tele počas galaktozémie by sa všetky lieky mali užívať len po konzultácii s lekárom!

Pri správnej liečbe galaktozémie sa mentálna retardácia spravidla nevyvíja. Tieto deti však majú nižšie IQ ako ich súrodenci a často majú poruchy reči. U dievčat je ovulácia narušená počas puberty a v nasledujúcich rokoch a prirodzené počatie je zvyčajne nemožné.

Neexistuje žiadna špecifická prevencia galaktozémie. Vzhľadom na dedičnú povahu patológie sa odporúča, aby rodičia, ktorí majú dieťa s galaktozémiou, podstúpili genetické poradenstvo, ak plánujú ďalšie tehotenstvo. Genetické poradenstvo je indikované aj všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

V článku boli použité materiály z lekárskeho adresára chorôb pre lekárov a pacientov

Dôležité! Liečba sa vykonáva iba pod dohľadom lekára. Samodiagnostika a samoliečba sú neprijateľné!