Je možné, že sa Ebsteinova anomália vyskytuje u detí? Ebsteinova anomália u dospelých a detí

Vrodená srdcová choroba (ICHS), ktorej anatomickým znakom je posunutie trikuspidálnej chlopne z jej obvyklého miesta, môže spôsobiť vážne poruchy srdcovej hemodynamiky. Ebsteinova anomália je abnormálne umiestnenie trikuspidálnej chlopne, ktorá je posunutá smerom k vrcholu pravej predsiene.

Priebeh ochorenia zhoršuje chlopňová dysplázia a kombinovaná prítomnosť iných variantov vrodených srdcových chorôb. Optimálnou možnosťou liečby je chirurgický zákrok.

Príčinné faktory anomálie

Vrodená genéza defektu naznačuje vývoj vnútromaternicovej patológie u plodu spôsobenej vnútornými alebo vonkajšími faktormi. Špecifické dôvody nie sú známe, ale nasledovné môžu mať možný negatívny vplyv na tvorbu embrya:

• genetické poruchy (častejšie s kombinovanou vrodenou srdcovou chorobou);
• vírusové infekcie u tehotnej ženy;
• užívanie niektorých liekov v 1. trimestri tehotenstva (protinádorové lieky, silné antibiotiká, lieky na spanie).

Neschopnosť zabrániť rozvoju vnútromaternicovej patológie určuje obrovský význam prenatálnej diagnostiky: pri včasnom zistení vrodenej chyby môžu byť srdcové anomálie nezlučiteľné so životom odhalené dlho pred narodením.

Posun trikuspidálnej chlopne

Vlastnosti vrodenej anomálie

Dôležitým negatívnym faktorom pri identifikácii Ebsteinovej anomálie je zmena umiestnenia chlopňových cípov, ktoré sa posúvajú smerom k apexu pravej predsiene. Okrem toho sú možné nasledujúce anatomické vlastnosti:

• deformácia, dysplázia a zriedenie chlopní;
• skrátenie chordae tendineae;
• čiastočná hypoplázia srdcového svalu;
• pribúdanie letákov do endokardu;
• zväčšenie krídla podobné plachte;
• rozšírenie ventilového krúžku;
• častá prítomnosť interventrikulárnej komunikácie.

Výsledkom chlopňovej abnormality je rozdelenie pravej komory na 2 časti:

• horná (spoločná dutina s pravou predsieňou);
• nižšie (menšia verzia pravej komory).

V hornom úseku vzniká nerovnomerná patológia srdcovej steny - predsieň hypertrofuje, časť komory sa stenčuje s vysokým rizikom vzniku srdcovej aneuryzmy. V dolnom úseku dochádza k patologickým poruchám, ktoré vedú k hypertrofii srdcových buniek a skleróze steny komôr.

Okrem toho môže vyšetrenie odhaliť nasledujúce vrodené choroby:

• VSD;
• otvorený aortálny kanál;
• mitrálna nedostatočnosť;
• prítomnosť 2 letákov v trikuspidálnej chlopni;
• atrézia aorty.

Okrem anatomických porúch je povinné posúdenie funkčných porúch.

Hemodynamika pri vrodenej srdcovej chorobe

Mierne posunutie chlopne medzi pravými komorami srdca nijako nemení prietok krvi. Závažná srdcová anomália spôsobuje nasledujúce hemodynamické poruchy:

• znížená pľúcna cirkulácia (výrazne menší objem pravých komôr nemôže zabezpečiť optimálny prietok krvi do pľúc);
• reverzný reflux do predsiene podporuje lokálnu hypertrofiu srdcového svalu;
• problémy s trikuspidálnou chlopňou interferujú s intrakardiálnou cirkuláciou;
• vypúšťanie venóznej krvi do ľavých srdcových komôr (krv chudobná na kyslík nie je schopná zásobovať orgány a tkanivá).

V najhoršom prípade môže zväčšený objem dutiny pravej predsiene dosiahnuť 2000 ml.

Príznaky abnormality ventilov

Silný pohyb chlopňových cípov zistí u novorodenca už v pôrodnici alebo v prvých mesiacoch pediater.

Pri miernej zmene umiestnenia chlopňových cípov sú príznaky dlho nepostrehnuteľné, ale so zhoršením hemodynamiky sa určite objavia prejavy ochorenia.

Ebsteinova anomália u dospelých sa prejavuje nasledujúcimi sťažnosťami:

• bolesť srdca;
• neschopnosť tolerovať normálnu fyzickú aktivitu;
• dýchavičnosť počas práce a odpočinku;
• záchvaty tachykardie s krátkodobou stratou vedomia (prečítajte si, ako zmierniť útok doma).

Vonkajšie znaky zahŕňajú akrocyanózu. Detekcia akýchkoľvek príznakov srdcovej patológie vyžaduje komplexné vyšetrenie na presnú diagnózu.

Diagnostické metódy

V štádiu prenatálnej diagnostiky absolvuje každá žena počas tehotenstva trikrát 3D ultrazvuk v kombinácii s dopplerovským ultrazvukom, pri ktorom sa nevyhnutne posudzuje stav vnútorných orgánov plodu. Ultrazvukový lekár bude môcť podrobne vidieť srdce dieťaťa v 18-22 týždni (druhé skríningové obdobie). Prenatálne echografické kritériá pre Ebsteinovu anomáliu sú:

• kardiomegália v dôsledku zvýšenia pravých komôr srdca plodu;
• pohyb ventilových chlopní o viac ako 4 mm od normálu;
• zhrubnutie chlopní so zvýšenou echogenicitou;
• prítomnosť vodnatieľky v telesných dutinách (hrudnej, brušnej, srdcovej).

Veľký význam pre vnútromaternicovú diagnostiku defektu má zistenie sprievodných prejavov - polyhydramnión, oneskorenie vo vývoji a iné typy vrodených anomálií.

Závažné a kombinované formy srdcovej anomálie sú dôležitým kritériom pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva: iba 5 % detí s Ebsteinovou chybou sa dožije 50 rokov a polovica detí zomiera v prvom roku po narodení.

U detí a dospelých sú základom diagnózy tieto výskumné metódy:

• echokardiografia (duplexné skenovanie);
• obyčajný röntgen hrudníka;
• angiokardiografia.

Včasná diagnostika a liečba pomáha predchádzať nebezpečným komplikáciám spojeným s rozvojom kongestívneho kardiovaskulárneho zlyhania.

Taktika terapie

Jedinou možnosťou, ako zachrániť dieťa pred nebezpečnými komplikáciami v prípade vážneho pohybu trikuspidálnej chlopne, je chirurgická intervencia. Indikácie pre chirurgickú intervenciu sú:

• progresívna kardiomegália;
• výskyt narušeného srdcového rytmu;
• príznaky kongestívneho zlyhania srdca.

Prognosticky najoptimálnejší vek na operáciu u dieťaťa je 15 rokov, no ak sú indikácie alebo sa zdravotný stav zhorší, operácia sa vykonáva v akomkoľvek veku.

Výber techniky chirurgickej liečby sa určuje individuálne. V závislosti od veku, závažnosti a stavu trikuspidálnej chlopne sa používajú 2 typy operácií:

• rekonštrukčná plastická chirurgia chlopňových prístrojov;
• nahradenie chlopne umelou protézou.

Ak je sprievodná patológia, kardiochirurg dodatočne vykoná korekčné operácie (uzavretie medzisieňovej komunikácie, rádiofrekvenčná ablácia nadbytočných dráh, odstránenie iných vrodených srdcových chýb, resekcia zväčšenej časti pravej predsiene).

Medikamentózna liečba sa vykonáva na udržanie čerpacej funkcie srdca, prevenciu srdcového zlyhania a závažných komplikácií po operácii. Bežne sa používajú tieto lieky:

• srdcové glykozidy;
• diuretiká;
• antihypertenzívne a symptomatické lieky.

Pozorovanie kardiochirurgom pokračuje rok po operácii, potom počas celého života je potrebné pravidelne navštevovať kardiológa. Hlavným cieľom pozorovania je včasné odhalenie neskorých komplikácií.

Nebezpečné komplikácie

Pri absencii chirurgickej liečby sú možné tieto následky:

• rýchlo postupujúce kongestívne zlyhanie srdca;
• aneuryzma pravých komôr srdca s vysokým rizikom prasknutia;
• tromboembolizmus veľkých ciev;
• závažné poruchy rytmu, necitlivosť na liekovú terapiu;
• septická endokarditída.

Prognóza života úplne závisí od včasnej diagnózy a liečby. Prenatálne izolovaná vrodená chyba s dobrou prognózou na celý život nie je vôbec povinnou indikáciou pre ukončenie tehotenstva: operačný výkon vykonaný v optimálnom čase s minimálnymi známkami srdcového zlyhania je zárukou dlhého a šťastného života dieťaťa.

Pre 90% operovaných pacientov je prognóza zotavenia priaznivá - človek môže žiť plnohodnotný život, ale s povinným sledovaním kardiológa a obmedzením ťažkej fyzickej aktivity.

Prítomnosť závažných a nebezpečných komplikácií prudko znižuje účinnosť liekovej a chirurgickej terapie choroby.

Pacienti so srdcovými patológiami sú často prijatí do nemocnice. Takéto choroby sú nebezpečné, získané alebo chronické. Mnohé patológie sú vrodené a spojené s abnormálnymi zmenami v orgáne. Jednou z týchto chorôb bol defekt trikuspidálnej chlopne, vyjadrený dyspláziou, posunutím do dutiny pravej komory. Patológia sa nazýva Ebsteinova anomália, dospelí a deti v akomkoľvek veku môžu zažiť podobné ochorenie srdca.

Vrodená patológia vedie k abnormálnym zmenám polohy chlopní, v dôsledku čoho sa nad nimi vytvorí predsieňová časť pravej komory, ktorá je jedným celkom pravej predsiene. Ochorenie je zriedkavé a predstavuje 0,5 % až 1 % všetkých vrodených chýb. Spolu s touto chorobou sa spravidla zaznamenávajú ďalšie chyby:

• otvorený ductus arteriosus;
• stenóza;
• defekt predsieňového alebo ventrikulárneho septa;
• pľúcna atrézia;
• WPW syndróm;
• mitrálna stenóza.

Spolu s tým vznikajú ďalšie patológie chronickej povahy spojené s prácou nielen srdca, krvných ciev, ale aj iných životne dôležitých orgánov.

Príčiny

Ebsteinova anomália - diagram

Srdcová anomália sa začína rozvíjať na pozadí lítia vstupujúceho do tela embrya v ranom štádiu formovania. Provokovať zlozvyk:

• infekčné choroby matky: rubeola, osýpky, šarlach;
• nadmerná konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva;
• somatické ochorenia: diabetes mellitus, anémia, tyreotoxikóza;
• dlhodobé užívanie liekov s teratogénnymi vlastnosťami.

Choroba sa môže vyvinúť v dôsledku ťažkého tehotenstva, toxikózy a pravidelnej hrozby potratu. Často sa vyvíja patológia, ktorá sa zhoršuje dedičnosťou pre vrodenú srdcovú chorobu; Ebsteinova anomália je v tomto prípade „rodinnej“ povahy.

Známky porušenia

Srdcové patológie majú často podobné príznaky, takže hlavné príznaky Ebsteinovej anomálie sú:

• arytmia;
• dyspnoe;
• slabý fyzický stav;
• cyanóza;
• zlyhanie pravej komory;
• paroxyzmálna tachykardia;
• kardiomegália.

Znaky v každej fáze vývoja sa môžu mierne líšiť, ale vo všeobecnosti sú vždy takmer podobné.

Diagnóza patológie

Na presnejšie stanovenie diagnózy potrebuje pacient úplné vyšetrenie, ktoré môže zahŕňať: echokardiogram, fonokardiogram, elektrokardiogram, rádiografiu, atriografiu, sondovanie srdcových dutín.

Vyšetrenie vykonáva kardiológ alebo kardiochirurg, pričom identifikuje zmeny veľkosti srdca vpravo. Zisťujú sa známky dilatácie a hypertrofie pravej predsiene. Zisťuje sa flutter predsiení a arytmia. MRI vám umožňuje určiť závažnosť a stupeň vývoja patológie. EKG dokáže odhaliť hypertrofiu a dilatáciu pravej predsiene. Tendencia k poruchám srdcového rytmu, poruchy atrioventrikulárneho vedenia.

Röntgen vám umožňuje odhaliť kardiomegáliu so sférickou konfiguráciou srdca, ktorá je súčasťou patológie. Zväčšenie pravej predsiene je potvrdené posunom pravého kardiovazálneho uhla smerom nahor. V tomto prípade sú rezy na ľavej strane srdca najčastejšie normálne, nie zväčšené, s úzkym cievnym zväzkom.

Echokardiografická štúdia umožňuje identifikovať deformáciu echo signálu vychádzajúceho z letákov. Dochádza k zvýšeniu objemu pravej predsiene. Srdcová katetrizácia môže potvrdiť zvýšený tlak v pravej predsieni. Súčasne zostáva systolický tlak pľúcnej tepny a pravej komory mierne znížený alebo normálny. Dochádza k zníženiu kontrakčnej funkcie výstupného úseku. Simultánne zaznamenávanie tlaku a intrakavitárne EKG poskytujú jasný obraz o abnormalitách.

Pravá atriografia nám umožňuje potvrdiť prudký obrovský nárast rozšírenej dutiny pravej predsiene. Pri poruchách srdcového rytmu sa vždy vykonáva elektrofyziologická štúdia. Postup vám umožňuje určiť typ anomálnej cesty, určiť trvanie periód anomálnej cesty a lokalizáciu.

Klasifikácia

Ebsteinova anomália sa môže vyskytnúť štyrmi spôsobmi:

• cíp prednej chlopne je pohyblivý, zväčšený, chýbajú zadné a septálne cípy, môžu byť posunuté;
• všetky chlopne sú tam, ale ich veľkosti sú relatívne malé, takže sú posunuté a nasmerované k vrcholu srdca;
• predný chlopňový cíp má skrátené akordy, ktoré obmedzujú jeho pohyb, zadné a septálne cípy sú posunuté a nedostatočne vyvinuté;
• Dochádza k deformácii predného cípu, posunu smerom k výtokovému traktu pravej komory, chýba zadný cíp, septálny cíp je tvorený fibróznym tkanivom.

V každom prípade je základ Ebsteinovej anomálie spočiatku položený nesprávnym umiestnením samotného ventilu, čo vedie k deformácii a posunutiu ventilov. Pripojenie cípov sa vyskytuje pod vláknitým prstencom alebo na úrovni výstupnej časti. Posunutá chlopňa vedie k atrializácii pravej komory, čo sa vysvetľuje javom, keď sa časť pravej komory stáva pokračovaním a integrálnou súčasťou pravej predsiene.

Posunutie cípov vedie k rozdeleniu pravej komory na predsieňovú supravalvulárnu a subvalvulárnu časť. Prvá sa stáva spoločnou dutinou s pravou predsieňou, druhá funguje ako pravý žalúdok a má menšiu veľkosť. Dutina pravej komory sa výrazne zmenší a predsieňová časť a predsieň sa zväčšia, ako sa očakávalo.

Príznaky Ebsteinovej anomálie

Na základe toho, ako je narušená hemodynamika, sa pozorujú tri štádiá patológie. V prvej fáze nemusí mať Ebsteinova anomália žiadne výrazné príznaky, čo je zriedkavé. V druhom štádiu môžu alebo nemusia byť prítomné srdcové arytmie a pozorujú sa výrazné hemodynamické poruchy. V treťom sa pozoruje pretrvávajúca dekompenzácia.

Závažné formy patológie vyvolávajú nekrózu plodu počas vnútromaternicového vývoja. Priaznivý výsledok patológie vyvoláva vrodenú chybu, ktorá zostáva asymptomatická až do určitého veku. V tomto prípade Ebsteinova anomália u detí nevyvoláva odchýlky vo fyzickom vývoji. Ebsteinova anomália sa stáva typickejšou u novorodenca a prejavuje sa v prvých dňoch života.

Klinické príznaky sú určené:

• difúzna cyanóza;
• búšenie srdca;
• tachykardia;
• zlé vnímanie fyzickej aktivity;
• zvýšenie veľkosti krčných žíl, pulzácia;
• zväčšenie pečene;
• dyspnoe;
• arteriálna hypotenzia;
• Bolesť srdca.

Okrem toho odborníci zaznamenávajú vonkajšie nezrovnalosti s normálnym stavom na falangách prstov a nechtov. Ebsteinova anomália u dospelých a detí neustále napreduje. Ak sa nelieči, nastáva smrť v dôsledku srdcových arytmií a srdcového zlyhania.

Liečba

Do určitého veku pacienta, najmä do 15 rokov, sa liečbou rozumie len medikamentózna terapia. Účelom užívania liekov, fyzioterapie, je odstrániť arytmiu, vyliečiť srdcové zlyhanie. Znížte príznaky ochorenia, zmiernite celkový stav pacienta.

Od 15. roku je možné operovať Ebsteinovu anomáliu, v niektorých prípadoch lekári čakajú až do 17. roku veku pacienta. Operácie vrodenej srdcovej choroby možno rozdeliť do dvoch typov. Prvý typ chirurgického zákroku zahŕňa plastickú rekonštrukciu orgánu, ktorý prešiel abnormálnym vývojom. Pomocou stehov a chápadiel dostane orgán požadovaný tvar, ktorý reguluje normálne životné funkcie. V druhom prípade sa predpokladá nahradenie protézou. Deformovaný ventil sa odstráni a nahradí protézou.

Chirurgická intervencia sa stáva prípustnou a nevyhnutnou, ak má pacient okrem sťažností na bolesť v oblasti srdca, zlý fyzický stav, poruchy srdcového rytmu, nedostatočný, abnormálny krvný obeh. V počiatočných štádiách ochorenia, keď je pacient mladší ako 15 rokov, je možná aj chirurgická intervencia, ale iba v zriedkavých prípadoch s najťažšou formou ochorenia.

Liečba Ebsteinovej anomálie, kardiológia poskytuje iba operáciu. Chirurgická intervencia umožňuje elimináciu predsieňovej oblasti pravej komory, použitie náhrady trikuspidálnej chlopne, plastickú chirurgiu a odstránenie interatriálnej komunikácie. Zriedkavo potrebuje pacient procedúru Fontan. Pre zvýšenie prietoku krvi v pľúcach a zníženie hypoxémie je vhodné aplikovať anastomózu podľa Blalocka-Taussiga, obojsmernú cava-pulmonálnu anastomózu. Arytmia sa odstraňuje pomocou implantátov (kardioverter-defibrilátory, kardiostimulátory).

Predpoveď

Priebeh patológie prirodzeným spôsobom závisí len od morfologického substrátu defektu. Úmrtnosť novorodencov a dojčiat do jedného roka je 6,5 %. Medzi pacientmi, ktorí žili s ochorením 10 rokov – 33 %. Ebsteinova anomália u dospelých vo veku 30 až 40 rokov spôsobuje najvyššiu úmrtnosť – 80 % – 87 %.

Vývoj závažnej patológie najčastejšie končí smrťou v prvom mesiaci života dojčiat v 25%, iba 68% pacientov prežije do šiestich mesiacov. Pri výraznej, ťažkej chorobe prežije 64 % až päť rokov. Predpokladá sa, že po operácii sa šanca na život stáva priaznivejšou. Niekedy je však prognóza negatívna s ťažkou kardiomegáliou alebo rozvojom arytmie po operácii.

Náklady na operáciu

Operácie zistených chýb trikuspidálnej chlopne robia v najlepších zahraničných kardiologických ambulanciách, je to možné aj u nás. Náklady na operáciu sa pohybujú okolo 300 000 rubľov. V tom nie sú zahrnuté náklady na služby špecialistov vykonávajúcich diagnostiku a konzultácie s pacientmi. Pomoc pri ubytovaní sa poskytuje sprievodcom pacienta podľa potreby.

Vzhľadom na štatistiku choroby Ebsteinovej anomálie, berúc do úvahy predpovede, môžeme hovoriť o tom, aká nebezpečná je vrodená srdcová choroba a ako ťažko ju pacienti znášajú. Inoperabilný vývoj ochorenia povedie k progresívnemu srdcovému zlyhaniu, srdcovej arytmii a v každom prípade smrti. V závislosti od stavu pacienta a individuálnych zdravotných charakteristík sa takíto pacienti zriedkavo dožívajú viac ako 40 rokov.

Chirurgická intervencia dáva pacientom šancu predĺžiť život a znížiť bolestivé symptómy na nič. Úmrtnosť pri takýchto operáciách je však tiež vysoká a pohybuje sa od 8% do 50%, príčiny sú skryté v stave pacienta a skúsenostiach chirurga. Vo väčšine prípadov je však účinnosť pozitívna a dosahuje 90%, po roku sa pacienti úplne zotavia.

V dôsledku environmentálnej situácie na svete sa výskyt malformácií a anomálií vo vývoji plodu postupne zvyšuje. Najkomplexnejšie a najčastejšie z nich sa právom považujú za patológie, ktoré vznikajú pri formovaní srdca, a tiež zaujímajú jedno z popredných miest v úmrtnosti. Podľa štatistík asi 8 z 1000 živonarodených detí má srdcovú vadu. V Ruskej federácii je počet takýchto pôrodov približne 20 tisíc ročne.

Budúcnosť týchto detí závisí od veku, v ktorom sa zistí existujúca anomália a ako rýchlo sa vykoná chirurgická intervencia. Ebsteinova anomália je jednou z najvzácnejších vrodených srdcových chýb. Tvorí asi 0,5 – 1 % všetkých vrodených srdcových chorôb a nie je rodovo špecifický. Najčastejšie je Ebsteinova anomália objavená v dospelosti. Táto patológia je charakterizovaná zväčšením pravej predsiene a v dôsledku toho znížením pravej komory.

Ebsteinova anomália u novorodencov

Zväčšená časť predsiene nefunguje a nazýva sa atrializovaná. Paralelne dochádza k dysplázii trikuspidálnej alebo trikuspidálnej chlopne s nesprávnym umiestnením jej cípov. Sú pripevnené nie k vláknitému krúžku, ale k stenám pravej komory. V zásade sú Ebsteinove anomálie sprevádzané defektom komorového septa (VSD), atrioventrikulárnymi a ventrikuloarteriálnymi spojeniami, ako aj insuficienciou mitrálnej chlopne alebo stenózou. Ebsteinovu anomáliu objavil v roku 1866 nemecký lekár menom Ebstein.

Dôvody a podstata

Bohužiaľ, dnes nie je možné spoľahlivo povedať o dôvodoch vývoja Ebsteinovej anomálie. Existujú nasledujúce príčiny patológie:

1. Genetický faktor je schopnosť organizmu zdediť genetickú informáciu od svojich rodičov. Hovoríme o mutáciách, dedičnej predispozícii.
2. Fyzikálne faktory sú škodlivým vplyvom vonkajšieho prostredia. Najnebezpečnejšie z nich sú elektromagnetické a rádioaktívne žiarenie.
3. Chemické faktory - prítomnosť zlých návykov. Patrí medzi ne fajčenie, pitie alkoholu, drogová závislosť a užívanie nebezpečných liekov tehotnými ženami. Samostatnú úlohu vo vývoji Ebsteinovej anomálie majú lítiové prípravky.
4. Biologickým faktorom je prítomnosť infekčnej choroby u tehotnej ženy, ktorá negatívne ovplyvňuje plod.

Symptómy

Klinické prejavy patológie závisia od formy existujúcej Ebsteinovej anomálie, ako aj od stupňa rozvoja venózno-arteriálneho skratu a následných následkov.

Srdce s Ebsteinovou anomáliou

Pri miernej forme defektu zostáva Ebsteinova anomália dlho nepovšimnutá a je detekovaná náhodne s vekom alebo množstvom objavujúcich sa symptómov. Príznaky najčastejšie pozorované u dospelých pacientov:

• rýchla únavnosť;
• pocit apatie;
• pocit únavy aj pri menšej fyzickej námahe;
• dyspnoe;
• bolesť v hrudi;
• pocit vlastného srdcového tepu, arytmia;
• pastovitosť alebo opuch dolných končatín;
• rozšírenie krčných žíl a ich pulzácia;
• hepatomegália - zvýšenie veľkosti pečene v dôsledku stagnácie;
• šitie bolesti v oblasti srdca;
• falangy prstov sú deformované, v dôsledku čoho majú prsty tvar „paličiek“.

Tieto príznaky sa vyvíjajú postupne. Konkrétny pacient môže mať 1-2 nešpecifické príznaky.

Pri ťažkých formách Ebsteinovej anomálie sú príznaky badateľné po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Tie obsahujú:

1. Srdcové zlyhanie je stav, pri ktorom sa srdce zle vyrovnáva s udržaním normálneho krvného obehu.
2. Modrosť kože (cyanóza) je dôsledkom nedostatku kyslíka alebo hypoxie. Väčšinou sa pozoruje modrosť pier a prstov. V závažných prípadoch dochádza k cyanóze kože a slizníc.
3. Zaznamenáva sa oslabený sací reflex.
4. Oneskorený fyzický vývoj (slabý prírastok hmotnosti).
5. Únava počas kŕmenia.

Ak nie je diagnóza Ebsteinovej anomálie u mladých pacientov stanovená včas, môžu zomrieť na progresívne srdcové zlyhanie. Dodávka kyslíka do tkanív sa postupne narúša a dochádza k stagnácii v systémovom a pľúcnom obehu. To všetko vedie k smrti pacientov v prvom roku života.

Hemodynamika

Ebsteinova anomália je charakterizovaná hemodynamickými poruchami, ktoré priamo závisia od stupňa insuficiencie a regurgitácie (spätného toku krvi) na trikuspidálnej chlopni. Hemodynamické parametre sú ovplyvnené veľkosťou funkčnej pravej komory, ako aj objemom krvi vstupujúcim do komunikácie medzi predsieňami.

Nedostatočnosť trikuspidálnej chlopne pri Ebsteinovej anomálii vedie k regurgitácii krvi z pravej komory do pravej predsiene. Vytvára sa venózno-arteriálny skrat, to znamená, že prebytočná neokysličená krv vstupuje do ľavej predsiene. Postupne dochádza k hypertrofii a dilatácii (rozšíreniu) srdcových komôr a progreduje srdcové zlyhanie.

Diagnostika

Pri vyšetrovaní a vyšetrovaní pacienta s Ebsteinovou anomáliou je charakteristickým auskultačným znakom prítomnosť hrubého pansystolického šelestu. Na spoľahlivé overenie Ebsteinovej anomálie sú potrebné nasledujúce inštrumentálne diagnostické metódy:

EKG pre Ebsteinovu anomáliu

1. Rentgén hrude. Pomáha identifikovať rôzne stupne kardiomegálie, charakteristickej špecificky pre Ebsteinovu anomáliu. ktorý vzniká v dôsledku zväčšenej pravej predsiene. Ľavá strana srdca však zostáva normálna. Na obrázku má srdce guľovitý tvar, pľúcne polia sú celkom priehľadné.
2. Elektrokardiografia (EKG). Diagnóza Ebsteinovej anomálie u dospelých často začína EKG. Charakteristickými znakmi sú vychýlenie srdcovej osi doprava, hypertrofia pravej predsiene a tachykardia. Niekedy dochádza k poruchám rytmu a vedenia.
3. Echokardiografia (ultrazvukové vyšetrenie srdca). Toto je hlavná metóda vizualizácie. Jednoduché a neškodné, môže sa vykonávať aj u novorodencov v neobmedzenom množstve. Pomocou ultrazvuku srdca môžete zistiť posunutie polohy trikuspidálnej chlopne, deformáciu jej cípov, zníženie pravej komory a zväčšenie pravej predsiene. Vypočíta sa aj časový rozdiel medzi privretím trojcípej a dvojcípej chlopne.
4. Srdcová katetrizácia. Vykonáva sa cez vnútornú jugulárnu žilu, u detí sa vykonáva v celkovej anestézii. Tento postup zisťuje zvýšené hladiny tlaku v pravej predsieni a znížené hladiny v pľúcnej tepne, ako aj nízke hladiny kyslíka v krvi.
5. Angiografia. Pod dynamickou röntgenovou kontrolou sa do veľkých ciev a do srdcovej dutiny vstrekuje kontrastná látka. Posudzujú sa rozmery komôr a dutín a stupeň uzavretia ventilových chlopní. Pri Ebsteinovej anomálii dochádza k zväčšeniu pravej predsiene, ako aj k slabému kontrastu pravej komory.
6. Elektrofyziologické vyšetrenie srdca sa vykonáva u pacientov s Ebsteinovou anomáliou, ktorí trpia pretrvávajúcimi závažnými poruchami rytmu. Počas vyšetrenia arytmológ identifikuje abnormálne dráhy v srdci. Ak je to indikované, je možná ablácia patologických ciest na obnovenie normálneho sínusového rytmu.

Liečba

Existujú dva prístupy k liečbe pacientov s Ebsteinovou anomáliou: konzervatívny a chirurgický. Lieková terapia je zameraná na zlepšenie stavu pacienta so srdcovým zlyhaním a ťažkou arytmiou. V prvom prípade sú indikované diuretiká a ACE inhibítory, v druhom prípade sa často používajú srdcové glykozidy a betablokátory.

U dojčiat vo vážnom stave je indikované intravenózne podanie prostaglandínov. Tieto lieky zabraňujú uzavretiu ductus arteriosus, čo dočasne optimalizuje hemodynamiku. Mnoho novorodencov s Ebsteinovou anomáliou vyžaduje intenzívnu starostlivosť v prvých dňoch života.

Indikácie pre chirurgickú intervenciu stanovuje rada lekárov na základe celkového stavu pacienta a charakteristík defektu. S rozvojom akútneho srdcového zlyhania je pravdepodobnosť úmrtia veľmi vysoká. Preto vyvstáva otázka o zachovaní života dieťaťa a v dôsledku toho o potrebe chirurgického zákroku. Podstatou zákroku je rozšírenie patentného foramen ovale (PFO) pomocou špeciálneho katétra s balónikom na distálnom konci.

Keď sa takýto balónik nafúkne, zväčší sa priemer tejto interatriálnej komunikácie. V dôsledku toho sa cez ňu vypúšťa venózna krv. Tým je vyriešená otázka akútneho srdcového zlyhania a hladovania kyslíkom.

Liečba Ebsteinovej anomálie v pooperačnom období je zložitá: zahŕňa liekovú terapiu a rehabilitačné opatrenia.

Existujú dva typy operácií na srdcových chlopniach pre Ebsteinovu anomáliu:

• plastická chirurgia - zachovanie existujúcej chlopne, jej prirodzená úprava;
• protetika - vytvorenie ventilu z umelých materiálov.

Chlopňové protézy sa dodávajú v dvoch typoch:

1. Mechanické - pozostávajú z kovu a syntetického základu. Výhodou tohto typu ventilov je ich dlhšia prevádzka a spoľahlivosť. Z Významnou nevýhodou je nutnosť celoživotného užívania antikoagulancií.
2. Biologické - nie sú pre telo cudzie, sú menej spoľahlivé.

Včasná chirurgická intervencia pre Ebsteinovu anomáliu zaručuje pozitívny výsledok. Odkladanie rozhodnutia o operácii vedie k progresii srdcového zlyhania a zvyšuje riziko úmrtia.

Predpoveď

Prognóza pre neoperovaných pacientov s Ebsteinovou anomáliou je nepriaznivá. S vekom sa srdcové zlyhanie stáva závažnejším a prejavujú sa vážne poruchy srdcového rytmu. To vedie k postupnému poklesu pacienta. Väčšina ľudí s Ebsteinovou anomáliou žije len do 20-ky alebo 30-ky.

Čo sa týka pacientov, ktorí podstúpili úspešnú operáciu, prognóza je v tomto prípade oveľa optimistickejšia. Takíto pacienti sú dlhodobo registrovaní u kardiológa a podstupujú vyšetrenia na vývoj komplikácií. Kvalita života pacientov operovaných pre Ebsteinovu anomáliu prakticky nie je ovplyvnená. Existujú obmedzenia týkajúce sa fyzickej aktivity. Vo všeobecnosti sa takéto deti dobre vyvíjajú a nelíšia sa od svojich rovesníkov.

Nie všetky vrodené srdcové chyby sú vážne a beznádejné. Ebsteinova anomália je toho ukážkovým príkladom. Včasné poskytovanie kvalifikovanej chirurgickej starostlivosti predlžuje život pacientov a robí z nich plnohodnotných členov spoločnosti.

Ebsteinova anomália je vrodená srdcová chyba charakterizovaná dyspláziou a posunutím cípov trikuspidálnej chlopne do dutiny pravej komory. Porucha bola prvýkrát opísaná W. Ebsteinom (1866). Je zriedkavé a predstavuje 0,5-1% všetkých vrodených srdcových chýb.
Anatómia. Hlavným anatomickým znakom defektu je posunutie trikuspidálnej chlopne do dutiny pravej komory smerom k srdcovému hrotu, zvyčajne na spojenie jej prítokovej a trabekulárnej časti (obr. 67). Stupeň dysplázie, deformácia chlopní a ich štruktúr sa značne líšia. Vo všetkých prípadoch dochádza k posunu zadného cípu a pomerne často aj septálneho cípu do komorovej dutiny, pričom miestom najväčšieho posunu je komisura medzi nimi. Posunuté chlopne sú často prudko deformované, stenčené, ich struny sú skrátené a papilárne svaly sú hypoplastické. Často sú letáky rozprestreté a pripevnené k endokardu pravej komory alebo medzikomorovej priehradke, v niektorých prípadoch prechádzajú cez výtokový trakt pravej komory. Na vazivovom prstenci, ktorý je najčastejšie jediným funkčným cípom trojcípej chlopne, je pripevnený len mierne upravený predný cíp, ktorý je výrazne zväčšený, často plachtovitý, niekedy je jeho voľný okraj pripevnený k výtokovému traktu chlopne. pravej komory a spôsobuje stenózu výtokového traktu. Patológia trikuspidálnej chlopne je sprevádzaná expanziou vláknitého prstenca, čo vedie k závažnej nedostatočnosti chlopne.
V dôsledku posunutia chlopní smerom k srdcovému vrcholu sa dutina pravej komory rozdelí na

1. časti; horná časť, umiestnená nad posunutou chlopňou, je „predsieňovacou“ časťou pravej komory a tvorí spoločnú väčšiu dutinu s pravou predsieňou. Menšia, spodná časť sa nachádza pod posunutou chlopňou a spolu s trabekulárnou ( alebo apikálny) a výtokový úsek, funguje ako pravá komora

Stena pravej predsiene je hypertrofovaná a zhrubnutá, zatiaľ čo stena „atrializovaného“ úseku pravej komory je ostro stenčená, aneuryzmicky vyklenutá a jej hrúbka je 1-3 mm. V distálnej komore pravej komory sa zistí normálna alebo mierne zhrubnutá stena. V 80-85%

1 - ľavá komora, 2 - znížená pravá komora, 3 - satrializovaná časť pravej komory, 4 - pravá predsieň, 5 - defekt predsieňového septa, 6 - ľavá predsieň, 7 - pľúcna tepna.
V prípadoch sa pozoruje interatriálna komunikácia, ktorá je zvyčajne spôsobená pretiahnutím okrajov oválneho foramenu, menej často - existenciou sekundárneho defektu predsieňového septa (ASD). V 15-20% prípadov Ebsteinovej anomálie sa nachádzajú ďalšie atrio- a nodoventrikulárne dráhy, najčastejšie pravostranné.
Významné zmeny sa nachádzajú v myokarde pravej komory: hypertrofia a atrofia kardiomyocytov, myomalácia, skleróza [Makhmudov M. M., 1985].
Pridružené defekty sa vyskytujú v 5 % všetkých prípadov Ebsteinovej anomálie [Podzolkov V.P. et al., 1983]. Medzi gt;shx, VSD, valvulárna, supra- a subvalvulární stenóza pľúcnej artérie, PDA, chyby ľavého srdca - stenóza alebo insuficiencia mitrálnej chlopne, bikuspidálna chlopňa a atrézia aorty.
Hemodynamika. Pri miernom posune trikuspidálnej chlopne sú hemodynamické poruchy minimálne. Výraznejšie zmeny vedú k deficitu pľúcneho prietoku krvi, insuficiencii trikuspidálnej chlopne a pravo-ľavému skratu krvi cez medzipredsieňovú komunikáciu. Zníženie prietoku krvi v pľúcach je spôsobené skutočnosťou, že funkčná pravá komora, umiestnená distálne od posunutej trikuspidálnej chlopne, má malú dutinu a vytláča zodpovedajúci menší objem krvi ako normálne. Okrem toho existuje obmedzenie prietoku krvi do distálnej časti pravej komory aj v diastole: počas systoly pravej predsiene je „predsieňová“ komora pravej komory vo fáze diastoly, a preto sa krv presúva do distálnej
komora pravej komory je oneskorená a účinnosť systoly predsiení je znížená. Spolu s tým deformácia posunutých cípov trikuspidálnej chlopne v kombinácii so zväčšeným vláknitým prstencom často vedie k nedostatočnosti a menej často k stenóze tejto chlopne. Ak existencia stenózy trikuspidálnej chlopne obmedzuje prietok krvi do distálnej komory, potom prítomnosť insuficiencie a paradoxnej kontrakcie „atrializovanej“ časti pravej komory vedie k návratu veľkého objemu venóznej krvi späť do pravej predsiene počas ventrikulárna systola; to všetko spôsobuje jeho dilatáciu a hypertrofiu. Pri výrazných zmenách sa pravá predsieň stáva neschopnou ďalšej expanzie, čo vytvára prekážku odtoku krvi z dutej žily; V systémovom obehu dochádza k stagnácii žíl a k výraznému zvýšeniu tlaku v pravej predsieni, čo za prítomnosti interatriálnej komunikácie spôsobí odtok venóznej krvi do ľavej predsiene, t.j. arteriálnu hypoxémiu, ktorej stupeň je určený veľkosť tlakového gradientu medzi predsieňami a veľkosť medzisieňovej komunikácie. V dôsledku toho, odľahčením pravej predsiene a oneskorením rozvoja systémovej venóznej insuficiencie, má výtok krvi sprava doľava kompenzačný charakter.
Najzávažnejšie hemodynamické poruchy sa vyskytujú pri výraznom posune a dysplázii cípov trikuspidálnej chlopne a absencii alebo malej veľkosti medzipredsieňovej komunikácie. V týchto prípadoch dochádza k prudkému rozšíreniu pravej predsiene, ktorá spolu s „atrializovanou“ časťou pravej komory tvorí obrovskú dutinu, niekedy obsahujúcu až 2-2,5 litra krvi.
Klinika, diagnostika. Ebsteinova anomália je diagnostikovaná v pôrodnici alebo v prvých týždňoch a mesiacoch života dieťaťa s výraznými klinickými prejavmi: priaznivá varianta defektu môže zostať dlho asymptomatická a je detekovaná röntgenom alebo echokardiografiou. Fyzický a pohybový vývoj pacientov zodpovedá ich veku. Medzi hlavné sťažnosti patrí bolesť v srdci, dýchavičnosť, znížená tolerancia fyzickej aktivity a možné záchvaty palpitácie (paroxyzmálna tachykardia), často dlhotrvajúce, sprevádzané stratou vedomia. Na zastavenie útoku sa používajú izoptín, ajmalín a cordaron (pozri kapitolu 12).
Objektívne vyšetrenie odhalí cyanózu u 75-85% pacientov, čas jej výskytu sa môže líšiť. Takmer u 2/3 pacientov je cyanóza zaznamenaná od narodenia, menej často sa objavuje medzi 3. a 12. rokom života. Závažnosť cyanózy sa zvyšuje so zvyšujúcim sa tlakom v pravej predsieni a venoarteriálnym výbojom, jej odtieň sa mení z karmínovej na kyanotickú. Niektoré deti nemajú cyanózu (v prípadoch, keď neexistuje interatriálna komunikácia). Akrocyanóza je niekedy zaznamenaná ako prejav srdcového zlyhania.

bolesť a dysfunkcia vonkajšieho dýchania. U cyanotických pacientov krvné testy ukazujú polycytémiu a vysoké čísla hematokritu. Často je možné zaznamenať opuch žíl krku, hoci ich systolická pulzácia sa zvyčajne vyskytuje v terminálnych štádiách. U pacientov s cyanózou sa pozorujú zmeny v koncových falangách prstov na rukách a nohách vo forme „paličiek“ a „hodinových okuliarov“. Pri kombinácii defektu so stenózou pľúcnej tepny sú prejavy arteriálnej hypoxémie výrazne výrazné, pacienti sú v podrepe, ako pri Fallotovej tetralógii.
U 1/2 pacientov sa zistí „srdcový hrb“, ktorý je úplne spôsobený gigantickou veľkosťou pravej predsiene a „atrializovanej časti pravej komory“. Vrcholový úder je palpovaný v piatom a šiestom medzirebrovom priestore pozdĺž predná axilárna línia, ktorá závisí od posunu ľavej komory ostro zväčšenými pravými časťami srdca.Hranice tuposti srdca sa výrazne rozširujú vľavo a vpravo.
Auskultáciou sa zistia tupé, oslabené tóny (veľká pravá predsieň prilieha k prednej časti hrudníka), vrátane druhého tónu nad pľúcnicou, „cvalový“ rytmus je troj- alebo štvorčlenný rytmus spôsobený bifurkáciou

1. a II srdcové ozvy alebo prítomnosť ďalších III a IV zvukov. Šelest môže chýbať, ale u väčšiny pacientov je počuť jemný systolický šelest spojený s nedostatočnosťou trikuspidálnej chlopne v štvrtom a piatom medzirebrovom priestore na ľavej strane hrudnej kosti. Výskyt diastolického šelestu tam zvyčajne naznačuje trikuspidálnu stenózu.Intenzita šelestu sa zvyšuje vo fáze inšpirácie, čo naznačuje ich súvislosť s poškodením trikuspidálnej chlopne. Pri súčasnej stenóze pľúcnej tepny sa ozýva hrubý systolický šelest ejekčného typu.

Srdcové zlyhávanie s Ebsteinovou anomáliou je pravé ventrikulárne (dýchavičnosť, tachykardia, hapatomegália, pulzácia krčných žíl), niekedy sa vyskytuje od prvých mesiacov života, ale najskôr sa môže prejaviť veľmi neskoro. Dekompenzácia prevláda u pacientov s obštrukciou trikuspidálnej chlopne, pulmonálnou stenózou, atriomegáliou, jej prognóza je vždy nepriaznivá, dĺžka života po jej vzniku je cca 2 roky.
Ebsteinova anomália je teda charakterizovaná nedostatkom paralelizmu medzi kardiomegáliou, menšími sťažnosťami a nedostatočnými auskultačnými údajmi.
Elektrokardiografický obraz Ebsteinovej anomálie je veľmi variabilný, no často výrazne pomáha pri diagnostike. Obyčajne (obr. 68) je elektrická os srdca vychýlená doprava, vo zvode V je nízkoamplitúdový polyfázický (bizarne deformovaný) komplex QRS, známky neúplnej a úplnej blokády pravého ramienka, aj s malá amplitúda vĺn R a S. Ide o nezvyčajnú kombináciu znakov na EKG

vyžaduje vylúčenie Ebsteinovej anomálie. Vlna P je zvýšená v amplitúde a trvaní, najmä vo zvodoch II a Vi, niekedy výška vlny P presahuje amplitúdu vlny R, v takýchto prípadoch je prognóza ochorenia zlá; PR interval je často predĺžený; možný WPW syndróm (zvyčajne typ B), atriálny flutter a fibrilácia, záchvaty paroxyzmálnej tachykardie (najmä v kombinácii s WPW syndrómom). Pri kombinácii so stenózou pľúcnej artérie vykazuje EKG známky hypertrofie myokardu pravej komory a neexistuje žiadny polymorfizmus komplexu QRS. Ak je to možné, Holterovo monitorovanie sa odporúča u všetkých pacientov s Ebsteinovou anomáliou.
Na FCG: široké rozštiepenie prvého tónu na vrchole, ktoré je spojené s oneskoreným uzáverom zväčšeného predného cípu trikuspidálnej chlopne; veľká amplitúda III a IV tón;

1. tón v druhom medzirebrovom priestore vľavo je trvalo bifurkovaný, jeho pľúcna zložka je znížená; systolický šelest s nízkou amplitúdou v štvrtom a piatom medzirebrovom priestore vľavo (pozri obr. 68).

Na röntgenovom snímku hrudníka je pľúcny vzor vyčerpaný. Srdce má zriedka normálnu veľkosť, častejšie sa pozoruje kardiomegália guľovitého tvaru alebo vo forme „obráteného pohára“. Pravý predsieňový uhol je posunutý nahor v dôsledku zväčšenia pravej predsiene a predsieňovej časti pravej komory, pravý bránicový obrys je „odrezaný“ (redukovaná pravá komora) (obr. 69). Cievny zväzok je úzky, ľavé časti srdca nie sú zväčšené. Keď sa Ebsteinova anomália skombinuje s pľúcnou stenózou, srdce pripomína srdce z Fallotovej tetralógie.
Echokardiografia teraz vo väčšine prípadov umožňuje stanoviť správnu diagnózu a vyhnúť sa tak röntgenovému chirurgickému zákroku. Charakteristickým M-echokardiografickým znakom defektu je posunutie cípov trikuspidálnej chlopne smerom k apexu pravej komory. Uzáver trikuspidálnej chlopne 0,03 s alebo viac po uzavretí mitrálnej chlopne, špecifický príznak

Ebsteinove anomálie; zvýšenie tohto indikátora na 0,065 s alebo viac je diferenciálnym diagnostickým znakom tejto chyby; Výnimkou sú prípady s WPW syndrómom, kedy sa obe atrioventrikulárne chlopne uzavrú súčasne. Medzi ďalšie znaky patrí súčasná registrácia predných cípov oboch atrioventrikulárnych chlopní s veľkou diastolickou exkurziou trikuspidálneho cípu, presahujúcou exkurziu mitrálneho cípu; registrácia predného cípu trikuspidálnej chlopne vľavo od strednej kľúčnej čiary; zvýšenie amplitúdy pohybu a zníženie rýchlosti skorého diastolického uzáveru predného cípu; deformácia echo signálu z chlopní ventilov; echo príznaky objemovej dilatácie pravej predsiene a „predsieňovanej“ časti pravej komory, paradoxný pohyb medzikomorovej priehradky. Diastolický sklon trikuspidálneho cípu závisí od prítomnosti insuficiencie trikuspidálnej chlopne alebo stenózy. Dvojrozmerná echokardiografia (obr. 70) zobrazuje veľký pohyblivý predný hrbolček trikuspidálnej chlopne, distálnu a „predsieňovú“ časť pravej komory, abnormálne prichytenie trikuspidálneho hrbolčeka septa, defekt komorového traktu a veľ. pravej komory. Stupeň posunutia je tri-

hrotitá chlopňa do dutiny pravej komory sa posudzuje v projekcii 4 komôr z apex.
Katetrizácia srdcových dutín by sa mala vykonávať s veľkou opatrnosťou, pretože u pacientov s Ebsteinovou anomáliou sa často vyvinú život ohrozujúce srdcové arytmie v dôsledku ťažkého počiatočného stavu. Všetci pacienti vykazujú zvýšený tlak v pravej predsieni, vysoké vlny a (zvýšená kontrakcia hypertrofovanej pravej predsiene) a V (spôsobená insuficienciou trikuspidálnej chlopne). Pri prechode katétra do výtokového traktu pravej komory sa často zaznamenáva diastolický gradient spojený s posunom, dyspláziou trikuspidálnej chlopne alebo relatívnou stenózou jej otvoru v porovnaní s prudko rozšírenou pravou predsieňou. Systolický tlak v pravej komore a pulmonálnej tepne je zvyčajne normálny alebo mierne znížený, rovnako ako kontraktilná funkcia výtokového traktu pravej komory. Plynové zloženie krvi odhaľuje nízke hodnoty saturácie kyslíkom v pravých častiach srdca, veľký arteriovenózny rozdiel a arteriálnu hypoxémiu, ktorej stupeň závisí od objemu prietoku krvi sprava doľava na úrovni predsiení a je zriedka pod 85-80%.
Počas angiokardiografickej štúdie je najinformatívnejšia správna atriografia: kontrastuje obrovská, ostro rozšírená dutina s hustým kontrastom. Insuficiencia trikuspidálnej chlopne a paradoxná pulzácia „atrializovanej“ časti pravej komory vedie k neskorému, slabšiemu zosilneniu distálnej pravej komory a pulmonálnej artérie; posledný má normálnu veľkosť alebo mierne hypoplastický.
V prítomnosti interatriálnej komunikácie angiokardiogramy určujú tok kontrastnej látky do ľavých častí srdca a aorty; druhý sa nachádza normálne. Keď sa kontrastná látka vstrekne do dist

V prípade pravej komory dochádza k posunu doľava a jej nezvyčajným kontúram, trikuspidálnej insuficiencii.
Diferenciálna diagnóza Ebsteinovej anomálie by mala byť vykonaná s kardiomyopatiou, nereumatickou karditídou, chronickou exsudatívnou perikarditídou, Fallotovou tetralógiou, transpozíciou veľkých ciev.
Kurz, liečba. Pri výraznom posune a dysplázii cípov trikuspidálnej chlopne sa už v ranom detstve pozorujú výrazné prejavy defektu, čo môže viesť k smrti pacienta na zlyhanie srdca. U starších neoperovaných pacientov je obvyklou príčinou smrti pomaly progresívne srdcové zlyhanie a arytmie, ktoré vedú k náhlej smrti. V. M. Gasul a kol. (1966), po analýze 120 sekčných prípadov, zistili, že 6,5 % pacientov s Ebsteinovou anomáliou zomiera do 1 roka života, 14 % do 5 rokov, 33 % do 10 rokov, 59 % do 20 rokov, 79 % do veku 30 a 87 % - do veku 40 rokov. Pri tejto srdcovej chybe je teda skorá detská úmrtnosť pomerne zriedkavá a väčšina pacientov zomiera do 20. a najmä do 30. roku života. Zvyčajne od dospievania sa stav zhoršuje a objavujú sa príznaky srdcového zlyhania. Literatúra uvádza len ojedinelé pozorovania pacientov s Ebsteinovou anomáliou prežívajúcich až 60-80 rokov, čo je spojené s miernym posunom trikuspidálnej chlopne. Medzi zlé prognostické faktory patrí kardiomegália, srdcové zlyhanie a arytmie.
Indikácie pre operáciu sú saturácia kapilárnej krvi kyslíkom nižšia ako 80 %, progresívna kardiomegália, poruchy rytmu a srdcové zlyhanie refraktérne na medikamentóznu liečbu. Optimálny vek na operáciu je 15 rokov a viac. Ak je to indikované, operácie šetriace chlopne sa môžu vykonávať vo veku 6 až 15 rokov, pretože riziko úmrtia pri prirodzenom priebehu defektu u nich prevyšuje riziko chirurgického zákroku. Pacienti starší ako 17 rokov majú najhoršiu prognózu – bez ohľadu na závažnosť cyanózy a kardiomegálie majú vysokú mortalitu, preto je u nich indikovaná chirurgická korekcia [Makhmudov M. M., 1985].
Výber chirurgickej metódy je určený povahou patológie trikuspidálnej chlopne, veľkosťou „arnalizovaných“ a užitočne fungujúcich častí pravej komory, ako aj vekom pacientov. V súčasnosti sa pre Ebsteinovu anomáliu používajú 2 typy radikálnych operácií: uprednostňuje sa plastická rekonštrukcia trikuspidálnej chlopne a ak to nie je možné, vykoná sa náhrada chlopne. Okrem toho podľa indikácií plikácia „atrializovanej“ časti pravej komory, uzavretie interatriálnej komunikácie, deštrukcia ďalších dráh,
eliminácia sprievodnej vrodenej choroby srdca (VSD, pulmonálna stenóza), resekcia dilatovanej steny pravej predsiene, redukcia prstencového prstenca trikuspidálnej chlopne.
Techniku ​​operácií šetriacich ventily vyvinuli S. Hunter, S. Lillehei (1958), K. Hardy a kol. (1964) a ďalej vylepšený G. Danielsonom a kol. (1979). U nás prvé skúsenosti s vykonávaním plastickej chirurgie prezentoval I. K. Ochotin (1978). Prvú úspešnú operáciu náhrady trikuspidálnej chlopne pre Ebsteinovu anomáliu vykonali S. Bernard a V. Schrire (1963), u nás - G. M. Solovyov (1964).
^ Operácie šetriace plastickú chlopňu sa zvyčajne vykonávajú v prípadoch ťažkej trikuspidálnej insuficiencie, keď je dostatočná veľkosť užitočne fungujúcej časti pravej komory. Operácia pozostáva z vytvorenia jednokrídlového ventilu. V tomto prípade je funkcia obturátora vykonávaná zväčšenou plochou a normálne umiestnenou prednou chlopňou; Súčasne sa vykonáva zadná trikuspidálna anuloplastika, plikácia „predsieňovanej“ časti pravej komory a redukcia pravej predsiene.
Keď sa Ebsteinova anomália skombinuje s WPW syndrómom, okamžite sa vykonajú operácie trikuspidálnej chlopne a deštrukcia ďalších impulzných dráh [Bredikiye Yu. Yu a kol., 1981; Bockeria L.A., 1989]. Po zistení lokalizácie ďalších dráh sú eliminované kryodeštrukciou pri teplote -60 °C pre

1. min alebo elektrickou deštrukciou s intenzitou prúdu 100 J [Bockeria L.A., 1989].

Operácia náhrady trikuspidálnej chlopne je indikovaná pri výrazných anatomických zmenách všetkých troch alebo predného cípu (jeho nevyvinutie, fenestrácia), ktorá neumožňuje plastickú korekciu, ako aj pri malej funkčnej časti pravej komory; zahŕňa excíziu deformovanej chlopne a šitie umelej protézy. Ako umelá protéza sa môžu použiť hemisférické, guľôčkové a kotúčové protézy, v poslednom čase sa uprednostňujú xenoperikardiálne bioprotézy [Burakovsky V. I. et al., 1989].
Úmrtnosť po plastických rekonštrukčných operáciách je 7,8 % a po náhrade trikuspidálnej chlopne sa pohybuje od 20 do 34 % [Amosov N. M. a kol., 1978, 1983; Burakovsky V. I. a kol., 1981, 1984; Soloviev G. M. et al., 1983] a najväčší bol v období osvojovania si chirurgickej technológie; V posledných rokoch sa pooperačná mortalita výrazne znížila alebo prakticky chýba.
Úmrtnosť so súčasnou elimináciou ďalších dráh a korekciou trikuspidálnej chlopne pri Ebsteinovej anomálii sa značne líši - od 0 do

30 % [Bockeria L.A., 1989; Burakovsky V. I. a kol., 1984; Danielson G., 1983]. /
Hlavnými príčinami úmrtia sú zvyčajne vážny stav pacienta pred operáciou, spôsobený ťažkou kardiomegáliou, zhubné srdcové arytmie vyskytujúce sa v pooperačnom období a chyby počas operácie.
Dlhodobé výsledky u 85 – 92 % pacientov sú hodnotené ako dobré a uspokojivé; mortalita je 5,5-8,6 % a je zvyčajne spôsobená srdcovými arytmiami a tromboembolickými komplikáciami pri použití mechanických chlopňových protéz [Sidarenko L.N. a kol., 1978; Bukha-"rin V.A. a kol., 1985].
Podľa ISSH pomenované po. A. N. Bakuleva, v 91,6 % prípadov zostáva stav implantovaných xenovlv bez výraznejších zmien až 14 rokov, poskytujúce dobré a uspokojivé chirurgické výsledky. Ak porovnáme mieru prežitia pacientov s prirodzeným priebehom Ebsteinovej anomálie a po operácii (po 5 rokoch – 70,8, resp. 83,2 %, po 10 rokoch – 34,3, resp. 77,6 %), môžeme vidieť nepopierateľnú výhodu chirurgického zákroku korekcia pri predlžovaní života pacientov s Ebsteinovou anomáliou [Makhmudov M. M., 1985].

... nízka pôrodnosť, relatívne vysoká dojčenská a detská úmrtnosť, zvyšujúca sa prevalencia chronických ochorení u detí a detská invalidita v Rusku do značnej miery určujú množstvo reprodukčných strát, ktoré negatívne ovplyvňujú vývoj spoločnosti.

Ebsteinova anomália označuje zriedkavé vrodené srdcové chyby bez intrakardiálneho skratu a cyanózy. Pri tomto ochorení je pravdepodobnosť dožitia sa do dospelosti dosť vysoká. Obtiažnosť diagnostiky Ebsteinovej anomálie je spôsobená rôznorodosťou variantov defektu (rozlišuje sa 5 anatomických typov) a obmedzeným počtom pozorovaní.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Jej výskyt je 0,3 – 0,7 % zo všetkých vrodených srdcových chýb alebo 1 prípad na 20 000 novorodencov. Ide však o najčastejšiu vrodenú srdcovú chybu postihujúcu trikuspidálnu chlopňu – až v 40 % prípadov. Vysoký výskyt defektu môže súvisieť s príjmom lítiových liekov matkou. Frekvencia defektu u príbuzných je extrémne nízka a nie je podmienená geneticky.

Prognóza pre deti do 3 dní počas prirodzeného priebehu ochorenia je mimoriadne zlá. U pacientov, ktorí prežili prvých 3-6 mesiacov, je situácia trochu odlišná: 70 % pacientov prežije prvé dva roky života a 50 % prežije až 13 rokov.

Ochorenie je charakterizované posunutie aparátu trikuspidálnej chlopne do pravej komory v dôsledku nesprávneho pripevnenia jej cípov. Vytvorí sa anomálny pravý atrioventrikulárny otvor, ktorý rozdeľuje pravú komoru na proximálnu "atrializovanú" tenkostennú časť a distálnu časť, ktorá sa stáva malou komorou.

Patologický pravý atrioventrikulárny otvor môže mať rovnakú veľkosť ako normálny alebo menší, apikálna časť komory je malá. Chlopne sú často deformované a rozšírené po stenách pravej komory, niekedy môžu byť zrastené tak, že je ťažké ich odlíšiť. Ebsteinova anomália má za následok závažnú trikuspidálnu regurgitáciu a niekedy stenózu pravého atrioventrikulárneho ústia.

Ebsteinova anomália sa často kombinuje s inými anomáliami a vrodenými srdcovými chybami– defekt komorového septa ako ostium secundum alebo otvorené foramen ovale (u 505 pacientov), ​​hypoplázia aorty, koarktácia aorty, otvorený ductus arteriosus, korigovaná transpozícia veľkých ciev. Je možné, že získané ochorenia, predovšetkým perikarditída, môžu byť spojené s Ebsteinovou anomáliou.

Ochorenie sa objavuje vo vyššom veku hlavne dyspnoe, únava, cyanóza a zlyhanie pravej komory. V 25% prípadov je počiatočným prejavom supraventrikulárna tachykardia (Ebsteinova anomália sa často kombinuje s WPW syndrómom). Charakteristickým auskultačným vzorom je viacnásobné cvaknutie („zvuky klapania plachty“) produkované klapaním prolapsujúceho ventilu.

EKG príznaky: posun elektrickej osi doprava a známky zväčšenia pravej predsiene (vysokoamplitúdová vlna P, presahujúca amplitúdu komplexu QRS v pravých prekordiálnych zvodoch, ktorá sa v iných podmienkach nenachádza, a predĺžený interval PQ), blokáda pravého ramienka, príznaky WPW syndrómu (delta vlna).

Počas röntgenového vyšetrenia odhaľuje zväčšenú pravú predsieň a malú pravú komoru.

Žiaľ, u väčšiny dospelých pacientov nie je defekt rozpoznaný, pričom včasná diagnostika a chirurgická korekcia (chlopňu šetriaca operácia, implantácia protézy) môže výrazne predĺžiť ich životnosť.

Hlavné dôvody nízkej detekcie a nesprávnej diagnózy– slabá informovanosť všeobecných lekárov o tomto defekte a rôznorodosti klinických variantov (aj asymptomatických). Je popísaný prípad, kedy u pacientky s Ebsteinovou anomáliou bola dlhodobo diagnostikovaná mitrálna chlopňa, následne bola porodená v terminálnom stave v dôsledku dekompenzácie srdcového zlyhania v systémovom obehu s hepatosplenomegáliou a žltačkou. bola tiež diagnostikovaná cirhóza pečene. Diagnóza bola stanovená po echokardiografii.

Odlišná diagnóza sa musí vykonať pri trikuspidálnej regurgitácii z iných dôvodov (reumatická lézia trikuspidálnej chlopne, infekčná endokarditída, infarkt pravej komory s ruptúrou papilárneho svalu, myxóm pravej predsiene, prolaps trikuspidálnej chlopne ako súčasť dedičných ochorení spojiva (Marfan a Ehlers -Danlosove syndrómy), karcinoidný syndróm s tvorbou trikuspidálnej insuficiencie).

EchoCG je zlatým štandardom diagnostiky Ebsteinovej anomálie, ktorý umožňuje identifikovať posunutie trikuspidálnej chlopne do dutiny komory, fúziu septa cípu so septom, normálne pripojenie k vláknitému prstencu predného cípu a veľkú amplitúdu jeho pohybov , dilatácia pravej komory, pravej predsiene, ťažká trikuspidálna regurgitácia, sprievodné vrodené chyby srd.

Farebné dopplerovské vyšetrenie umožňuje určiť hĺbku prieniku regurgitačného prúdu do pravej predsiene, odhaľuje reverzný systolický prietok v hornej a dolnej dutej žile a pulzáciu obličkových žíl. Systolický tlak v pľúcnej tepne sa vypočíta z maximálnej rýchlosti regurgitačného prúdu.

Princípy terapie. Trikuspidálna insuficiencia zvyčajne reaguje na liečbu diuretikami a venóznymi vazodilatanciami (nitráty perorálne a vo forme náplastí, ACE inhibítory, srdcové glykozidy pri fibrilácii predsiení). Pri refraktérnej trikuspidálnej regurgitácii a ťažkej dysfunkcii pravej komory sú indikované intravenózne inotropné podávanie (najlepšie dobutamín), v prípade ortodromickej tachykardie vhodná antiarytmická liečba.

Úlohou praktizujúceho je je možné skôr identifikovať Ebsteinovu anomáliu a previesť pacienta ku kardiochirurgovi na včasnú chirurgickú liečbu.