Genetické choroby prenášané dedičnosťou. Najčastejšie genetické ochorenia a ich diagnostika u adoptovaných detí

Každý gén v ľudskom tele nesie jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie vlastnosti a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Doteraz bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré úplne závisia od genotypu človeka. Uvažujme o príčinách týchto chorôb, ich špecifickosti, aké metódy diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Druhy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavia v dôsledku vnútromaternicových infekcií, tehotnej ženy užívajúcej nelegálne drogy a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené zlomom chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál musí zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne preskupenia vedú ku genetickej nerovnováhe, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja tela. Aberácie sa objavujú pri chromozomálnych ochoreniach: Cry-the-cat syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómie na X chromozóme alebo Y chromozóme atď.

Najčastejšou chromozomálnou abnormalitou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného chromozómu navyše v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. Ľudia s Downovým syndrómom majú 21. pár (celkovo je ich 23) chromozómov v troch kópiách, resp. než požadované dve. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie chromozómu 21 alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je značne heterogénna z hľadiska klinických prejavov chorôb, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na génovej úrovni. Doteraz bolo objavených a opísaných viac ako 4000 monogénnych chorôb. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a celý rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú badateľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v puberte alebo keď človek dosiahne vek 30–50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšími faktormi (zlá výživa, zlé životné prostredie atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia tvoria asi 92% z celkového počtu patológií prenášaných dedičstvom. S vekom sa zvyšuje výskyt chorôb. V detstve je počet pacientov najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha zrážania krvi)	Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)	Elefantiáza (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (rýchly tlkot srdca, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)	Robinov syndróm (maxilofaciálny defekt)
Prader-Williho syndróm (oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, poruchy vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
fenylketonúria (porucha metabolizmu aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. K prejavu genetickej chyby prispievajú rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, hormonálna nerovnováha, zlá výživa). Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa zistí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takáto diagnostika sa môže uskutočniť v štádiu plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovať choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných biologických tekutín tela;

Cytogenetická metóda

Identifikuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v poruchách v organizácii bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje detekovať aj mikrozmeny a najmenšie chromozómové zlomy;

Syndromologická metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké symptómy, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárno genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA a odhaliť aj menšie zmeny, vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na identifikáciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často sa žena musí podrobiť mnohým nepresvedčivým vyšetreniam, kým sa poradí s genetikom.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia u plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené génové úseky vo svojom genotype. Univerzálny genetický test dokáže odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom poruchy, vám lekár pomôže zvoliť adekvátnu taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva ženy sa pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikujú genetické ochorenia plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí pokračovať v tehotenstve. Najskorší čas na diagnostiku týchto patológií je 9. týždeň. Táto diagnostika sa vykonáva pomocou bezpečného, ​​neinvazívneho DNA testu Panorama. Test pozostáva z odberu krvi zo žily nastávajúcej matky, pomocou metódy sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a skúma sa prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia dokáže identifikovať abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelý človek sa po absolvovaní genetických testov môže dozvedieť o svojej predispozícii na genetické ochorenia. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu pozorovaním odborníka.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická fibróza atď. Niektoré z nich vážne znižujú dĺžku ľudského života.

Hlavné metódy liečby:

• Symptomatická

  Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Ak máte:

  • vznikli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
  • slabé výsledky skríningu
  Vám ponúkame prihláste sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*

  *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (prineste si so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

Na začiatku 21. storočia existuje už viac ako 6 tisíc druhov dedičných chorôb. Teraz mnoho inštitúcií po celom svete študuje ľudí, ktorých zoznam je obrovský.

Mužská populácia má stále viac genetických defektov a čoraz menšie šance na splodenie zdravého dieťaťa. Všetky príčiny vývoja defektov sú stále nejasné, ale dá sa predpokladať, že v najbližších 100-200 rokoch sa veda s riešením týchto problémov vyrovná.

Čo sú genetické choroby? Klasifikácia

Genetika ako veda začala svoju výskumnú cestu v roku 1900. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s odchýlkami v štruktúre ľudského génu. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v jednom géne alebo vo viacerých.

Dedičné choroby:

1. Autozomálne dominantné.
2. Autozomálne recesívne.
3. Prilepené k podlahe.
4. Chromozomálne ochorenia.

Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej poruchy je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú tie, ktoré sú spôsobené poškodeným chromozómom X.

Dedičné choroby

Uveďme niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú:

• Marfanov syndróm.
• Paroxyzmálna myopégia.
• talasémia.
• Otoskleróza.

recesívne:

• fenylketonúria.
• Ichtyóza.
• Iné.

Choroby súvisiace s pohlavím:

• Hemofília.
• Svalová dystrofia.
• Farbyho choroba.

Známe sú aj chromozomálne dedičné ľudské choroby. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci:

• Shareshevsky-Turnerov syndróm.
• Downov syndróm.

Polygénne choroby zahŕňajú:

• Vykĺbenie bedra (vrodené).
• Srdcové chyby.
• Schizofrénia.
• Rázštep pery a podnebia.

Najčastejšou génovou abnormalitou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najneškodnejšia porucha a možno ju liečiť chirurgicky. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie?

Z týchto uvedených chorôb možno identifikovať najnebezpečnejšie dedičné ľudské choroby. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, že namiesto páru chromozómov je prítomných 3, 4, 5 alebo viac. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku narušeného delenia buniek.

Najnebezpečnejšie dedičné ľudské choroby:

• Edwardsov syndróm.
• Spinálna svalová amyotrofia.
• Patauov syndróm.
• Hemofília.
• Iné choroby.

V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú abnormality také závažné a dieťa sa môže dožiť 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómami (teda 21 chromozómov 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú škúlenie, ryhy na krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Chromozomálna abnormalita však nepredstavuje nebezpečenstvo pre život novorodencov.

Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35-ke, majú väčšiu šancu porodiť takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30.

Akrokraniodysfalangia

Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porucha na 10. chromozóme. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia alebo jednoduchšie Apertov syndróm. Charakterizované takými vlastnosťami štruktúry tela, ako sú:

• brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky);
• fúzia koronárnych stehov lebky, čo vedie k hypertenzii (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky);
• syndaktýlia;
• výrazné čelo;
• často mentálna retardácia v dôsledku skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje nervovým bunkám rásť.

V súčasnosti deti s Apertovým syndrómom podstupujú operáciu zväčšenia lebky na obnovenie krvného tlaku. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi.

Ak má rodina dieťa s diagnostikovaným syndrómom, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou poruchou, je veľmi vysoká.

Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-van-Bogaert-Bertrandova choroba

Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm možno rozpoznať od 3 do 7 rokov. Deti majú záchvaty, zlé trávenie a problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má škúlenie a problémy s tvárovým svalstvom, preto sa často usmievajú na tvárach. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa snaží chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje, tým menej s čím to súvisí. O niečo neskôr je badateľné, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať.

Dôvodom, prečo dieťa prejavuje syndróm, je problém na 15. chromozóme. Ochorenie je extrémne zriedkavé - 1 prípad na 15 tisíc narodených detí.

Ďalšia choroba, Canavanova choroba, sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus a má problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodením centrálneho nervového systému. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. V dôsledku toho sú nervové bunky mozgu zničené s progresívnou rýchlosťou.

Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne:

1. Makrocefália.
2. Kŕče sa objavujú vo veku jedného mesiaca.
3. Dieťa nie je schopné držať hlavu vzpriamene.
4. Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú.
5. Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov.

Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Zoznam uvedený len ako príklad nie je ani zďaleka úplný.

Rád by som poznamenal, že ak majú obaja rodičia poruchu v jednom a tom istom géne, potom je šanca, že sa narodí choré dieťa, vysoká, ale ak sú abnormality v rôznych génoch, netreba sa toho báť. Je známe, že v 60% prípadov chromozomálne abnormality v embryu vedú k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí narodí a bojuje o život.

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete odhaliť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako hovoríme o chorobách, stojí za to pochopiť, čo sú.Všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farba pleti, vlasov, povahová črta atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa genetické choroby, ktoré sú dedičné nastať.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm. Chromozómy sú zodpovedné za génovú aktivitu, kopírovanie a zotavenie sa z poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý bude recesívny alebo potlačený. Zjednodušene povedané, ak sa ukáže, že gén otca zodpovedný za farbu očí je dominantný, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným chorobám dochádza vtedy, keď sa vyskytnú poruchy alebo mutácie v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavia po 35 rokoch a niektoré o sebe nemusia dať vedieť majiteľovi nikdy. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa vyskytujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby prenášané dedením majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy miesto poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozlišujú sa tieto choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia lentis.
• Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené pohlavím (pozorované len u žien alebo mužov) – hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje genetické, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia.
Polygénny	Predispozícia a akcia	Psoriáza, schizofrénia, koronárne ochorenie, cirhóza, bronchiálna astma, diabetes mellitus.
Chromozomálne
	Zmeny v štruktúre chromozómov.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidionov syndróm.
	Zmena počtu chromozómov.	Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterov syndróm.

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, približne 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je frekvencia mutácií 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné aj škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť nášmu prostrediu a spôsobu života (napríklad protiľahlý palec), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické faktory.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré potravinové prísady, pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Ako biologické príčiny pôsobia vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

Genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormality v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa človeku s mutáciou narodí dieťa, šanca na zdedenie choroby bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravým človekom bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak má však takýto recesívny gén aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je jeden vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sa pozorujú u príbuzných.

Lekárske genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na rozbor. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa a ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav sa dá napraviť iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Uši sú zvyčajne malé, oči sú šikmé a tvar lebky je nepravidelný.

U chorých detí sa vyskytujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, ARVI atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme sa spomaľuje a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Neustála práca, špeciálne cvičenia a lieky výrazne zlepšujú situáciu. Existuje veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom boli celkom schopní viesť nezávislý život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nedá vyliečiť a vyskytuje sa v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po úraze.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva „syndróm šťastnej bábiky“ alebo „syndróm petržlenu“, pretože pacienti pociťujú časté výbuchy smiechu a úsmevu a chaotické pohyby rúk. Táto anomália je charakterizovaná poruchami spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov na dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa vyvíja iba vtedy, ak chýbajú gény v chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť príznaky. Za týmto účelom sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu o seba postarať.

Dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Pohotovostné stavy Choroby očí Detské choroby Mužské choroby Ženské choroby Kožné choroby Nervové choroby Reumatické choroby Urologické choroby Choroby endokrinné Imunitné choroby a lymfatické choroby nie Choroby chrupu Choroby krvi Choroby prsníkov Choroby a úrazy ODS Choroby dýchacích ciest Choroby tráviaceho systému Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Drogové problémy Duševné poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

Dedičné choroby– veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologickými zmenami v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú špecifickú etnickú a geografickú prevalenciu, zatiaľ čo iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou na celom svete. Štúdium dedičných chorôb je v prvom rade zodpovednosťou lekárskej genetiky, ale s takouto patológiou sa môže stretnúť takmer každý lekársky špecialista: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlišovať od vrodených a rodinných patológií. Príčinou vrodených ochorení môže byť nielen genetika, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Zároveň sa nie všetky dedičné choroby prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát objavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi, každodennými alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami - náhlymi zmenami v genetických vlastnostiach jedinca, čo vedie k objaveniu sa nových, nezvyčajných vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšími chromozomálnymi abnormalitami sú duodenálna a alergická patológia.

Dedičné ochorenia sa môžu objaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych štádiách života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú dĺžku a dokonca kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej fetálnej patológie spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané mŕtvym narodením.

Vďaka pokroku v medicínskom vývoji možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne menované zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú všetkým tehotným ženám bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. Ak sa spoľahlivo potvrdí skutočnosť ťažkej dedičnej patológie, žene sa ponúkne umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických a biochemických výskumných metód možno odhaliť iné dedičné choroby, ktoré neboli rozpoznané pred narodením dieťaťa alebo bezprostredne po ňom.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým pri niektorých formách genetickej patológie možno dosiahnuť významné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú liečbu (napríklad krvnými koagulačnými faktormi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. použitie širokej škály liekov, fyzioterapie, rehabilitačných kurzov (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetickou patológiou od raného detstva potrebujú korekčné a vývojové kurzy s logopédom a logopédom.

Možnosti chirurgickej liečby dedičných ochorení sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré zasahujú do normálneho fungovania organizmu (napr. korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má ešte ďaleko k širokému použitiu v praktickej medicíne.

Hlavným smerom prevencie dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedajú riziko vzniku potomkov s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

V posledných rokoch výrazne narástol počet genetických porúch u detí. Natalya Kerre, defektologička, rodinná poradkyňa a autorka knihy „Špeciálne deti: Ako dať šťastný život dieťaťu s vývojovými poruchami“, vidí tento smutný trend vo svojich konzultáciách. Opísala najčastejšie genetické syndrómy vo svojej praxi – tie, s ktorými sa rodičia najčastejšie stretávajú. A povedala mi, v čom môže spočívať nápravná pomoc pre deti.

Genetika ako veda sa stále vyvíja, o genetických abnormalitách toho veľa nevieme, ale správna a včasná diagnostika je mimoriadne dôležitá pre výber pedagogickej a lekárskej cesty pomoci dieťaťu. Genetické syndrómy môžu mať mnoho rôznych foriem a podobajú sa mentálnej retardácii, schizofrénii.

Rodičia by si mali dávať pozor na dva body: ak má dieťa fyzické anomálie (nezvyčajný tvar uší, prstov, očí, zvláštna chôdza atď.) - a ak sa špecialisti dlho nevedia rozhodnúť pre diagnózu (každý si urobí svoje, viac už bolo ukončených viac ako päť konzultácií, ale neexistuje konsenzus).

Žiadna rodina nie je poistená proti narodeniu dieťaťa s genetickými problémami, ale za rizikové sa považujú tieto kategórie:

1. Rodiny, ktoré už majú dieťa s akoukoľvek genetickou poruchou.
2. Matka má viac ako 40 rokov.
3. Existuje anamnéza spontánnych potratov alebo zmrazených tehotenstiev.
4. Dlhodobý kontakt rodičov s mutagénnymi rizikami (žiarenie, „škodlivá“ chemická výroba atď.).

Pozrime sa na najčastejšie genetické syndrómy. Je potrebné pripomenúť, že konečný záver ohľadom diagnózy sa robí až po osobnej konzultácii s genetikom a komplexnom vyšetrení dieťaťa!

Downov syndróm

Toto je doteraz najviac skúmané genetické ochorenie. Deti pociťujú znížený svalový tonus, nedostatočne vyvinuté motorické zručnosti a dysfunkciu vestibulárneho aparátu. Vyznačujú sa tiež sploštenou tvárou a zadnou časťou hlavy, nízko nasadenými ušami, zväčšeným jazykom a „mongoloidným“ tvarom očí. Tieto fyzické znaky sa však môžu prejavovať v rôznej miere. A na rozdiel od všeobecného presvedčenia, deti s Downovým syndrómom sa od seba dosť líšia a sú viac podobné svojim rodičom ako jeden druhému.

Tieto deti sú zvyčajne láskavé, umelecké, spoločenské a nemajú sklony k antisociálnemu správaniu. Deti môžu mať rôzne úrovne intelektuálneho úpadku: od hlbokej mentálnej retardácie až po mierne oneskorenie vo vývoji. Väčšina detí je schopná učiť sa a socializovať v programe pre osoby s mentálnym postihnutím.

Rettov syndróm

Toto genetické ochorenie sa vyskytuje iba u dievčat. Tehotenstvo a pôrod zvyčajne prebiehajú bez problémov a novorodenci sa nelíšia od ostatných detí. Po 1,5–2 rokoch však nastáva regresia, keď dieťa prestane ovládať nové zručnosti a rýchlosť rastu obvodu hlavy sa zníži.

Postupom času sa pridávajú ďalšie znaky: charakteristické „umývacie“ pohyby rúk v oblasti pása, epileptické záchvaty, dýchacie pauzy počas spánku, neprimeraný smiech a výkriky, spomalenie rastu rúk, nôh a hlavy. Vývoj je nerovnomerný, obdobia zastavenia a regresie sú nahradené pohybom vpred.

Miera intelektovej retardácie je rôzna, veľmi dobré výsledky pri práci s deťmi s Rettovým syndrómom dosahuje kombinácia techník pre deti s detskou mozgovou obrnou s technikami pre deti s autizmom. Obdobia regresu, samozrejme, výrazne komplikujú a spomaľujú nápravnú prácu, no časom to predsa len prinesie svoje ovocie.

Martin-Bellov syndróm

Hovorí sa mu aj syndróm fragilného X: deti majú veľké čelo, nízko nasadené, odstávajúce uši s nedostatočne vyvinutou strednou časťou tváre. Rast je malý, zvyčajne dochádza k poklesu svalového tonusu. Koža je bledá, veľmi roztiahnuteľná. Deti sú veľmi aktívne, emocionálne nestabilné (je možný náhly prechod od smiechu k slzám a späť) a úzkostné.

Spoločné znaky zahŕňajú: echoláliu, motorické stereotypy, ťažkosti s očným kontaktom, zvýšenú citlivosť na svetlo, zvuk a dotyk. Takmer všetky deti majú problémy s rečou: porušenie sylabickej štruktúry slov, problémy s artikuláciou, zvláštny nosový tón hlasu atď.

Deti zvyčajne dobre reagujú na opravy a sú ochotné študovať. Použitie kombinácie techník u detí s autizmom a zníženou inteligenciou ukázalo dobré výsledky.

Prader-Williho syndróm

S týmto genetickým syndrómom sa u detí vo veku 2-6 rokov vyvinie charakteristický znak - abnormálne zvýšená chuť do jedla, nedostatok pocitu sýtosti. Deti s Prader-Williho syndrómom majú znížený svalový tonus, predĺžený tvar hlavy, širokú plochú tvár, mandľové oči, strabizmus a podkovovité ústa.

Deti sú zvyčajne emotívne a veselé, ale po 6 rokoch sa môže objaviť psychopatické správanie s násilnými hysterkami. Postupom času sa všeobecná úzkosť zvyšuje a pozoruje sa nutkavé správanie vo forme „štípania“ kože.

Takmer všetky deti s Prader-Williho syndrómom majú zníženú inteligenciu, no často majú veľmi dobre vyvinuté zrakové vnímanie. Deti sa dobre učia v programoch pre deti so zníženou inteligenciou, zvyčajne sa ľahko naučia čítať pomocou metód globálneho čítania.

Angelmanov syndróm

Charakteristickým znakom tohto genetického ochorenia sú záchvaty bezdôvodného smiechu, eufória a šťastný výraz zamrznutý na tvári. Deti sú hyperaktívne, majú zlú koordináciu pohybov, často tras končatín. Deti s týmto syndrómom spravidla buď nemajú žiadnu reč, alebo len 5-10 slov.

Deti pociťujú hypopigmentáciu kože, zväčšené rozostupy medzi zubami, hladké dlane, neustály smäd a slintanie. Deti zvyčajne spia málo a zle. Často - epileptické záchvaty. Inteligencia je znížená. Dobré výsledky sa dosahujú použitím kombinácie techník pre deti s mentálnym postihnutím s technikami pre deti s hyperaktivitou.

Rodičia si musia pamätať, že diagnostika dieťaťa s genetickými abnormalitami neznamená, že nápravná práca nebude mať zmysel. Bohužiaľ, dnes neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť genetický syndróm. V absolútne všetkých prípadoch je však možné zlepšiť stav dieťaťa v porovnaní s pôvodným stavom.