Caracteristicile morfofuncționale ale cromozomilor umani x și y. Organizarea moleculară a cromozomilor

Se numește setul de cromozomi ai unei celule somatice care caracterizează un organism dintr-o anumită specie cariotip (Fig. 2.12).

Orez. 2.12. Cariotip ( A) și idiograma ( b) cromozomi umani

Cromozomii sunt împărțiți în autozomi(același pentru ambele sexe) și heterocromozomi, sau cromozomi sexuali(set diferit pentru bărbați și femei). De exemplu, un cariotip uman conține 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali - XXîntr-o femeie şi X Yși bărbați (44+ XXși 44+ X Y respectiv). Celulele somatice ale organismelor conțin diploid (dublu) set de cromozomi și gameți - haploid (singure).

Idiograma- acesta este un cariotip sistematizat, în koto-1M cromozomii sunt aranjați pe măsură ce dimensiunea lor scade. Nu este întotdeauna posibilă aranjarea cu precizie a cromozomilor în dimensiune, deoarece unele perechi de cromozomi au dimensiuni similare. Prin urmare, în 1960 a fost propus Clasificarea Denver a cromozomilor, care, pe lângă dimensiune, ține cont de forma cromozomilor, de poziția centromerului și de prezența constricțiilor secundare și a sateliților (Fig. 2.13). Conform acestei clasificări, 23 de perechi de cromozomi umani au fost împărțite în 7 grupe - de la A la G. O caracteristică importantă care facilitează clasificarea este indicele centromeric(CI), care reflectă raportul (în procente) dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom.

Orez. 2.13. Clasificarea Denver a cromozomilor umani

Luați în considerare grupuri de cromozomi.

Grupa A (cromozomii 1-3). Aceștia sunt cromozomi mari, metacentrici și submetacentrici, indicele lor centromeric este de la 38 la 49. Prima pereche de cromozomi este cea mai mare metacentrică (CI 48-49), în partea proximală a brațului lung în apropierea centromerului poate exista un secundar. constricție. A doua pereche de cromozomi este cea mai mare submetacentrica (CI 38-40). A treia pereche de cromozomi este cu 20% mai scurta decat prima, cromozomii sunt submetacentrici (CI 45-46), usor de identificat.

Grupa B (cromozomii 4 și 5). Aceștia sunt cromozomi mari submetacentrici, indicele lor centromeric este 24-30. Ele nu diferă unele de altele cu colorarea normală. Distribuția segmentelor R și G (vezi mai jos) este diferită pentru ei.

Grupa C (cromozomii 6-12). Cromozomii de mărime medie j măsoară, submetacentrici, indicele lor centromeric 27-35. În cromozomul al 9-lea, se găsește adesea o constricție secundară. Acest grup include și cromozomul X. Toți cromozomii din acest grup pot fi identificați folosind colorarea Q și G.

Grupa D (cromozomii 13-15). Cromozomii sunt acrocentrici, foarte diferiți de toți ceilalți cromozomi umani, indicele lor centromeric este de aproximativ 15. Toate cele trei perechi au sateliți. Brațele lungi ale acestor cromozomi diferă în segmentele Q și G.

Grupa E (cromozomii 16-18). Cromozomii sunt relativ scurti, metacentrici sau submetacentrici, indicele lor centromeric este de la 26 la 40 (cromozomul 16 are un CI de aproximativ 40, cromozomul 17 are un CI de 34, cromozomul 18 are un CI de 26). În brațul lung al cromozomului 16 se detectează o constricție secundară în 10% din cazuri.

Grupa F (cromozomii 19 și 20). Cromozomii sunt scurti, submetacentrici, indicele lor centromeric este 36-46. Cu colorarea normală, arată la fel, dar cu colorarea diferențială, se disting clar.

Grupa G (cromozomii 21 și 22). Cromozomii sunt mici, acrocentrici, indicele lor centromeric este 13-33. Acest grup include și cromozomul Y. Ele sunt ușor de distins prin colorare diferențială.

In nucleu Clasificarea pariziană a cromozomilor umani (1971) sunt metode ale colorării lor diferențiale speciale, în care fiecare cromozom dezvăluie o ordine caracteristică de alternanță a segmentelor transversale de lumină și întuneric, caracteristică doar pentru acesta (Fig. 2.14).

Orez. 2.14. Clasificarea pariziană a cromozomilor umani

Diferite tipuri de segmente sunt desemnate prin metodele prin care sunt identificate cel mai clar. De exemplu, segmentele Q sunt secțiuni de cromozomi care fluoresc după colorarea cu muștar quinacrin; segmentele sunt identificate prin colorare Giemsa (segmentele Q și G sunt identice); Segmentele R sunt colorate după denaturarea controlată a căldurii etc. Aceste metode fac posibilă diferențierea clară a cromozomilor umani în cadrul grupurilor.

Brațul scurt al cromozomilor este notat cu litera latină p iar cel lung q. Fiecare braț de cromozom este împărțit în regiuni numerotate de la centromer la telomer. În unele brațe scurte, se distinge o astfel de regiune, iar în altele (lungi) - până la patru. Benzile din cadrul regiunilor sunt numerotate în ordine de la centromer. Dacă localizarea genei este cunoscută cu precizie, indexul benzii este folosit pentru a o desemna. De exemplu, localizarea genei care codifică esteraza D este notată cu 13 p 14, adică a patra bandă a primei regiuni a brațului scurt al cromozomului al treisprezecelea. Localizarea genelor nu este întotdeauna cunoscută până la bandă. Astfel, locația genei retinoblastomului este indicată de 13 q, ceea ce înseamnă localizarea sa în brațul lung al cromozomului al treisprezecelea.

Principalele funcții ale cromozomilor sunt stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor genetice în timpul reproducerii celulelor și organismelor.

Examenul nr. 3

„Nucleul celular: componentele principale ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Aparatul ereditar al celulei. Organizarea temporală a materialului ereditar: cromatina și cromozomii. Structura și funcțiile cromozomilor. Conceptul de cariotip.

Modele de existență celulară în timp. Reproducerea la nivel celular: mitoza si meioza. Conceptul de apoptoză»

Întrebări pentru auto-pregătire:

Rolul nucleului și citoplasmei în transmiterea informațiilor ereditare; Caracterizarea nucleului ca centru genetic. Rolul cromozomilor în transmiterea informațiilor ereditare. Reguli cromozomiale; Ereditatea citoplasmatică (extranucleară): plasmide, epizomi, semnificația lor în medicină; Principalele componente ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Idei moderne despre structura cromozomilor: modelul nucleozomic al cromozomilor, nivelurile de organizare a ADN-ului în cromozomi; Cromatina ca formă de existență a cromozomilor (hetero - și eucromatina): structură, compoziție chimică; Cariotip. Clasificarea cromozomilor (Denver și Parisian). Tipuri de cromozomi; Ciclul de viață al unei celule, perioadele sale, variantele sale (caracteristici ale diferitelor tipuri de celule). Conceptul de celule stem, de repaus. Mitoza este o caracteristică a perioadelor sale. reglarea mitozei. Caracteristicile morfofuncționale și dinamica structurii cromozomilor în ciclul celular. Semnificația biologică a mitozei. Conceptul de apoptoză. Categorii de complexe celulare. indicele mitotic. Conceptul de mitogeni și citostatice.

PARTEA 1. Munca independentă:

Sarcina numărul 1. Concepte cheie ale subiectului

Selectați termenii corespunzători din listă și distribuiți-i în coloana din stânga a Tabelului 1, conform definițiilor.

Cromozomi metafazici, Cromozomi metacentrici, Cromozomi acrocentrici; Meioză; Spermatozoizi; spermatocitul; citokineza; Diviziune binară; spermatogeneza; spermatogonie; Mitoză; monospermie; schizogonie; Endogonie; Ovogeneza; Amitoza; apoptoza; izogamie; gametogeneza; sporulare; gameți; set haploid de cromozomi; citokineza; Ovogonia (oogonia); Anizogamie; Ovotida (ovul); Fertilizare; Partenogeneză; Ovogamie; Fragmentare; hermafroditism; Ciclul de viață al unei celule; Interfaza; Celular (ciclu mitotic).

aceasta este o diviziune de reducere care are loc în timpul maturării celulelor germinale; ca urmare a acestei diviziuni, se formează celule haploide, adică având un singur set de cromozomi

aceasta este o diviziune celulară directă, în care nu există o distribuție uniformă a materialului ereditar între celulele fiice

parte a ciclului de viață celular în timpul căreia o celulă diferențiată își îndeplinește funcțiile și se pregătește pentru diviziune

diviziunea citoplasmei în urma diviziunii nucleului.

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată aproape de regiunea telomerică;

cromozomi replicați, spiralați maxim în stadiul de metafază, localizați în planul ecuatorial al celulei;

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată în mijloc și împarte corpul cromozomului în două brațe de lungime egală (cromozomi cu brațe egale);

Sarcina numărul 2. „Gradul cromatinei helix și localizarea cromatinei în nucleu”.

Pe baza materialelor prelegerii și a manualului „Citologie” 1) studiați cromatina în funcție de gradul de spiralizare a acesteia și completați diagrama:

2) studiați cromatina în funcție de localizarea în nucleu și completați diagrama:

PARTEA 2. Lucrări practice:

Sarcina numărul 1. Studiați cariograma persoanei de mai jos și răspundeți în scris la următoarele întrebări:

1) Ansamblu cromozomal de ce sex (masculin sau feminin) reflectă cariograma? Explicați răspunsul.

2) Precizați numărul de autozomi și cromozomi sexuali afișați pe cariogramă.

3) Cărui tip de cromozomi aparține cromozomul Y?

Determinați genul și scrieți cuvântul în casetă, explicați răspunsul:

„Cariograma umană”

Raspunde cu explicatie:

PARTEA 3. Sarcini problema-situaționale:

1. Sinteza proteinelor histonice este afectată în celulă. Ce consecințe poate avea acest lucru pentru celulă?

2. Pe micropreparat s-au găsit celule neidentice cu două și mai multe nuclee, dintre care unele nu conțineau deloc nuclee. Ce proces stă la baza formării lor? Definiți acest proces.

În analiza microscopică a cromozomilor, în primul rând, diferențele lor de formă și dimensiune sunt vizibile. Structura fiecărui cromozom este pur individuală. De asemenea, se poate observa că cromozomii au caracteristici morfologice comune. Ele constau din două fire - cromatide, situat în paralel și interconectat într-un punct, numit centromer sau întindere primară. Pe unii cromozomi, se poate vedea întindere secundară. Este o trăsătură caracteristică care vă permite să identificați cromozomii individuali dintr-o celulă. Dacă constricția secundară este situată aproape de capătul cromozomului, atunci regiunea distală delimitată de acesta se numește satelit. Cromozomii care conțin un satelit sunt denumiți cromozomi AT. Pe unele dintre ele, formarea de nucleoli are loc în faza corpului.

Capetele cromozomilor au o structură specială și sunt numite telomerii. Regiunile telomerilor au o anumită polaritate care le împiedică să se conecteze între ele atunci când sunt rupte sau cu capetele libere ale cromozomilor. Secțiunea cromatidei (cromozomului) de la telomer la centromer se numește brațul cromozomului. Fiecare cromozom are două brațe. În funcție de raportul dintre lungimile brațelor, se disting trei tipuri de cromozomi: 1) meta-centric(echilibru); 2) submetacentric(umeri inegali); 3) acrocentric,în care un umăr este foarte scurt și nu întotdeauna se distinge clar.

La Conferința de la Paris pentru Standardizarea Cariotipurilor, în locul termenilor morfologici „metacentrici” sau „acrocentrici”, în legătură cu dezvoltarea de noi metode de obținere a cromozomilor „în dungi”, a fost propusă o simbolistică în care toți cromozomii unui set sunt i se atribuie un rang (număr de serie) în ordine descrescătoare de mărime și în ambele Pe umerii fiecărui cromozom (p - braț scurt, q - braț lung), secțiunile brațelor și dungile din fiecare secțiune sunt numerotate în direcția de la centromer . O astfel de notație permite o descriere detaliată a anomaliilor cromozomiale.

Împreună cu localizarea centromerului, prezența unei constricții secundare și a unui satelit, lungimea lor este importantă pentru determinarea cromozomilor individuali. Pentru fiecare cromozom dintr-un anumit set, lungimea acestuia rămâne relativ constantă. Măsurarea cromozomilor este necesară pentru a studia variabilitatea lor în ontogeneză în legătură cu boli, anomalii și funcția reproductivă afectată.

Structura fină a cromozomilor. Analiza chimică a structurii cromozomilor a arătat prezența a două componente principale în ei: acidul dezoxiribonucleic(ADN) și tipul de proteină histoneleși protomit(în celulele sexuale). Studiile asupra structurii submoleculare fine a cromozomilor au condus oamenii de știință la concluzia că fiecare cromatidă conține o catenă - şchiopătură. Fiecare cromonem este format dintr-o moleculă de ADN. Baza structurală a cromatidei este o catenă de natură proteică. Cromonemul este aranjat într-o cromatidă într-o formă apropiată de spirală. Dovezile acestei presupuneri au fost obținute, în special, în studiul celor mai mici particule de schimb ale cromatidelor surori, care au fost localizate peste cromozom.

Fluxul de informații în celulă, biosinteza proteinelor și reglarea acesteia. Metabolismul plastic și energetic.

Teoria celulară, prevederile sale și principalele etape de dezvoltare (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Starea actuală a teoriei celulare și implicațiile acesteia pentru medicină.

Cariotip uman. Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor umani. Rolul studierii cariotipului pentru detectarea patologiei umane.

Aspecte medico-biologice ale problemelor mediului uman.

Organizarea sistemelor biologice deschise în spațiu și timp.

Modele de manifestare a proprietăților viețuitoarelor în dezvoltarea și organizarea structurală și funcțională a organelor și țesuturilor corpului uman.

Sarcini ale biologiei umane ca disciplină de bază în sistemul de științe naturale și pregătire profesională a unui medic generalist.

Corpul ca sistem deschis de autoreglare. Conceptul de homeostazie. Teoria bazelor genetice, celulare și sistemice ale homeostaziei.

Metoda istorică și abordarea sistematică modernă stau la baza cunoașterii legilor și tiparelor generale ale vieții umane.

Celulele procariotipice și eucariote, caracteristicile lor comparative.

Proprietățile fundamentale ale vieții, diversitatea lor și atributele vieții.

Crearea teoriei cromozomiale a eredității.

organizarea moleculară a substanțelor organice (proteine, glucide, acizi nucleici, ATP) și rolul acestora.

Dezvoltarea ideilor despre esența vieții. Definirea vieții din punctul de vedere al unei abordări sistematice (vitalism, mecanism, materialism dialectic).

Imunitatea ca proprietate a menținerii individualității organismelor și a diversității în cadrul unei specii. Tipuri de imunitate.

Context și idei moderne despre originea vieții pe Pământ.

Legea unității fizice și chimice a materiei vii V.I. Vernadsky. Elemente biogene naturale.

Diferențele în ciclurile de viață ale celulelor normale și tumorale. Reglarea ciclului celular și a activității mitotice.

Modele ale fluxului de substanțe în celulele pro- și eucariote.

Caracteristici ale fluxului de informații în celulele pro- și eucariote.

Modificări legate de vârstă în diferite țesuturi, organe din sistemul uman.

Discreție și integritate. Ființele vii sunt o formă discretă de viață, ca diversitate și un singur principiu de organizare.

Științe biologice, sarcinile lor, obiectele și nivelurile de cunoaștere.

Istoria și stadiul modern de dezvoltare a biologiei.

O celulă este o unitate genetică, structurală și funcțională a unui organism multicelular. Apariția organizării celulare în procesul de evoluție.

Caracteristicile fluxului de energie în celulele pro- și eucariote.

Comunicarea biologiei cu alte științe ale naturii. Genetica, ecologia, cronobiologia ca discipline sociale.

Structuri și funcții ale plasmalemei. Transportul substantelor prin plasmalema.

Manifestări ale proprietăților fundamentale ale viețuitoarelor la principalele niveluri de organizare condiționate de evoluție. Ierarhia nivelurilor de organizare a organismelor vii.

Modele generale de dezvoltare embrionară: zigot, clivaj, gastrulatie, histo- și organogeneza. Tipuri de placenta.

Inseminarea. Fertilizare. Partenogeneză. Androgeneza. Caracteristicile biologice ale reproducerii umane.

antogeneza postembrionară. Periodizarea ontogenezei postembrionare la om.

variabilitatea modificării. Viteza de reacție, determinismul ei genetic. Variabilitatea modificării la om.

Ciclul celular, periodizarea lui. ciclu mitotic. Dinamica structurii cromozomilor în ciclul mitotic.

Reguli de uniformitate și legea divizării. dominanță și recesivitate.

variabilitate mutațională. O mutație este o modificare calitativă sau cantitativă a materialului genetic. Clasificarea mutațiilor, scurtă descriere.

Aspecte biologice ale structurii, moartea. Teoria îmbătrânirii. Mecanismele celulare și sistemice genetice moleculare ale îmbătrânirii. Probleme de longevitate.

Procesul sexual ca mecanism de schimb de informații ereditare în cadrul unei specii. Evoluția formelor de reproducere sexuală.

Proliferarea și diferențierea celulelor, activarea, includerea diferențială a genelor, inducția embrionară.

Mitoza și semnificația ei biologică. Replicarea ADN-ului. Activitate mitotică în celulele diferitelor țesuturi ale organelor corpului uman.

Bazele moleculare și celulare ale reproducerii organismelor. Evoluția reproducerii.

Codul genetic: proprietățile și conceptul său.

Membranele de ou ale vertebratelor și semnificația lor biologică. Tipuri de ouă. Structura oului uman.

Genetica umană. Principalele metode de genetică umană: genealogică, gemenă, citogenetică, populațională-statistică, cultivarea celulelor somatice, cercetarea ADN-ului folosind „sonde” etc.

Rolul biologic și formele de reproducere asexuată. Evoluția formelor de reproducere asexuată. Meioza, caracteristici citologice și citogenetice. semnificație biologică. Esență.

Meioză. Caracteristici citologice și citogenetice. semnificație biologică. Esență.

Utilitatea biologică relativă a unei specii biologice. Speciație, metode și modalități.

Teratogeneza. Phenocopin. Malformații ereditare și neereditare ale corpului uman, ca urmare a dereglării ontogenezei.

Niveluri structurale și funcționale de organizare a materialului genetic al genei cromozomiale, genomice. O genă este o unitate funcțională a eredității. Structura, funcțiile și reglarea acțiunii genelor la procariote și eucariote. Discontinuitatea genelor.

Perioade critice de ontogeneză. Rolul factorilor de mediu în ontogenie.

Aparatul nuclear este sistemul de control al celulei. Cromozomii. Structură și funcții. Tipuri de cromozomi. Nivelurile de ambalare a ADN-ului în cromozomi.

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale, universale, ale viețuitoarelor. Ereditate. Ca o proprietate care asigură continuitate materială între generații.

Teoria cromozomală a determinării sexului. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.

Rolul sistemelor nervos, endocrin și imunitar în asigurarea constanței mediului intern și schimbărilor adaptative.

Mecanismele imunologice ale țesuturilor. Organe și sistemul de organe umane.

Marfa genetică, esența sa biologică. Principiile ecologiei populației. Definiție și tipuri de ontogeneză. Periodizarea ontogenezei.

Definiție și tipuri de ontogeneză. Periodizarea ontogenezei.

Genotipul ca un singur sistem istoric integral. Fenotip, ca urmare a implementării genotipului în anumite condiții de mediu. penetranta si expresivitate.

Dimorfismul sexual: aspecte genetice, morfofiziologice, endocrine și comportamentale.

Regenerarea organelor și țesuturilor ca proces de dezvoltare. Regenerare fiziologică și reparatorie. Mecanisme și reglare a regenerării.

Mutageneză la om. Variabilitatea mutațională și evoluția. Manifestarea și rolul mutațiilor în manifestările patogenetice la om.

Formarea, dezvoltarea și formarea țesuturilor, organelor, sistemelor de organe în embriogeneza umană. Transformarea aparatului branhial.

Perioadele de dezvoltare preembrionare (prozigotice), embrionare (atenatale) și postembrionare (postnatale).

Ch. Teoria evoluției lui Darwin (material evolutiv, factori ai evoluției).

Filogeneza sistemului excretor.

Perspective pentru ingineria genetică în tratamentul bolilor genetice. Prevenirea bolilor ereditare.

Structura populației speciei. Populația ca unitate evolutivă elementară. criteriile populației.

Tipuri de moștenire. Moștenirea monogenă. Conceptul de alele, homozigositate, heterozigote.

Hibridarea, importanță pentru dezvoltarea geneticii. Încrucișări di- și poli-hibride. Legea împărțirii trăsăturilor independente.

Variabilitatea ca proprietate care oferă posibilitatea existenței organismelor vii în diferite stări. Forme de variație.

Clasa Crustacee. Racii superiori și inferiori sunt gazde intermediare ale helminților umani. Structura și sensul.

Conceptul de evoluție biologică. Formarea ideilor evolutive în perioada predarwiniană.

Legătura dintre dezvoltarea individuală și istorică. legea biogenetică. Teoria filoembriogenezei A.N. Severtsov.

Efectele populației-genetice ale selecției naturale, stabilizarea fondului genetic al populațiilor, menținerea în timp a stării de polimorfism genetic.

Semnificația lucrărilor lui N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovsky și alți oameni de știință genetici ruși proeminenți în dezvoltarea școlii naționale de genetică.

Subiectul de biologie. Biologia, ca știință despre natura vie a planetei, despre tiparele generale ale fenomenelor de viață și mecanismele vieții și dezvoltării organismelor vii.

Subiect, sarcini și metode de genetică. Valoarea geneticii pentru pregătirea medicilor și a medicinei în general. Etapele dezvoltării geneticii. Mendel este fondatorul geneticii moderne.

Interacțiunea genelor alelice: dominanță completă, recesivitate, deminare incompletă, codominanță. Exemple.

Filogeneza aparatului respirator.

Conceptul de V.I. Vernadsky despre biosferă. Succesiunea ecologică ca eveniment principal în evoluția ecosistemelor.

Forme ale selecției naturale. Valoarea adaptivă, presiunea și coeficienții de selecție. Rolul conducător și creator al selecției naturale.

Structura populației omenirii. Oamenii – ca obiect de acțiune al factorilor evolutivi. Derivarea genelor și caracteristicile pool-urilor de gene ale izolatorilor.

Lanțuri trofice, piramidă ecologică. Flux de energie. Biogeocenoza. Antropocenoza. Rolul lui V.N. Sukachev în studiul biogeocenozei.

Filogeneza sistemului endocrin.

Contribuția oamenilor de știință ruși la dezvoltarea teoriei evoluției biologice. Evoluționiști interni proeminenți.

Filogenia sistemului reproducător.

Microevoluție. Reguli și metode de evoluție a grupului. Tipare generale, direcții și căi de evoluție.

Filogeneza sistemului circulator.

Diagnosticul precoce al bolilor cromozomiale și manifestarea lor în corpul uman. Consecințele căsătoriilor înrudite pentru manifestarea patologiei ereditare la om.

Tip de artropode, valoare în medicină. Caracteristicile și clasificarea tipului. Caracteristici ale structurii reprezentanților principali ai claselor cu semnificație epidemiologică.

Aspecte biologice și sociale ale adaptării umane și populației în condițiile activității de viață. Natura consecventă a adaptării umane. Omul ca factor ecologic creativ.

100. Genetica medicala. Conceptul de boli ereditare. Rolul mediului în aspectul lor. Boli genetice și cromozomiale, frecvența lor.

101. Acțiunea letală și letală în câmp a genelor. Alelism multiplu. Pleiotropie. Moștenirea grupului sanguin al unei persoane.

102. Cromozomii ca grupuri de legătură ale genelor. Genomul este o specie, un sistem genetic. Genotipuri și fenotipuri.

103. Clasa de infuzorii.

105. Omul și biosfera. Omul - ca obiect natural și biosfera. Ca habitat și sursă de resurse. Caracteristicile resurselor naturale.

106. Variabilitatea biologică a oamenilor și caracteristicile biologice. Conceptul de tipuri ecologice de oameni. Condițiile formării lor în dezvoltarea istorică a omenirii.

108. Filogeneza sistemului nervos.

109. Clasa Flukes. Caracteristicile generale ale clasei, ciclurile de dezvoltare, modalitățile de infectare, efectele patogene, justificarea diagnosticului de laborator și a metodelor de prevenire.

110. Clasa Insecte: structură externă și internă, clasificare. semnificatie medicala.

111. Contribuția oamenilor de știință ruși la dezvoltarea doctrinei biosferei. Probleme de protecție a mediului și de supraviețuire a omenirii.

112. Tenii de clasă. Morfologie, cicluri de dezvoltare, moduri de infectare, impact patogen, metode de bază de diagnostic de laborator

113. Funcțiile biosferei în dezvoltarea naturii Pământului și întreținerea în acesta

dezvoltare dinamică.

114. Arahnide de clasă. Caracteristicile generale și clasificarea clasei. Structură, cicluri de dezvoltare, măsuri de control și prevenire.

115. Tip protozoare. Trăsături caracteristice ale organizației, semnificație pentru medicină. Caracteristicile generale ale sistemului de tip.

116. Filogenia umană: evoluţia primatelor, australopitecilor, arhantropilor, paleontropilor, neantropilor. Factori ai antropogenezei. Rolul muncii în evoluția umană.

117. miercuri. Ca un complex complex de factori abiotici, biotici și antropici.

119. Clasa sporozoarelor. Caracteristici morfofuncționale, cicluri de dezvoltare, modalități de infecție, acțiune patogenă, diagnostic și prevenire.

120. Arahnide de clasă. Căpușele Ixodid sunt purtătoare de agenți patogeni umani.

121. Biosfera ca ecosistem global al Pământului. IN SI. Vernadsky este fondatorul doctrinei biosferei. Concepte moderne ale biosferei: biochimic, biogeocenotic, termodinamic, geofizic, socio-economic, cibernetic.

122. Conceptul de unitate de rase și specii a omenirii. Clasificarea și distribuția modernă (molecular-genetică) a raselor umane.

123. Organizarea biosferei: substanță vie, osoasă, biogenă, bioosoasă. Substanță vie.

124. Clasa insectelor. Caracteristici generale și clasificarea detașamentelor cu semnificație epidemiologică.

125. Filogeneza organelor aparatului digestiv.

126. Influența factorilor de mediu asupra stării organelor, țesuturilor și sistemelor umane. Importanța factorilor de mediu în dezvoltarea defectelor în corpul uman.

127. Tip viermi plati, caracteristici, caracteristici de organizare. semnificatie medicala. Clasificarea tipului.

128. Biogeocenoza, unitate structurală elementară a biosferei și unitate elementară a ciclului biogeochimic al Pământului.

129. Conceptul de helminți. Bio- și geohelminți. Biohelminți cu migrație, fără migrație.

130. Omenirea, ca element activ al biosferei, este o forță geologică independentă. Noosfera este cea mai înaltă etapă în evoluția biosferei. Biotehnosfera.

131.Esența socială și moștenirea biologică a omului. Poziția speciei Homo sapiens în sistemul lumii animale.

132. Evoluţia biosferei. Condiții cosmoplanetare pentru apariția vieții pe Pământ.

133.Metode de obţinere a cromozomilor metafazici. Nomenclatura cromozomilor umani. Specificitatea și posibilitățile metodelor de genetică umană.

134. Tipul viermi plati, caracteristici, caracteristici, clasificarea tipului.

135. Tip viermi rotunzi. Caracteristicile, caracteristicile organizației și semnificația medicală. Clasificarea tipului. reprezentanți principali. Morfologie, cicluri de dezvoltare, căi de pătrundere în organism, acțiune patogenă, diagnostic și prevenire.

136. Omul, ca rezultat firesc al procesului de dezvoltare istorică a lumii organice.

5.9. Referințe (principale și suplimentare)

Literatura principală

1.Biologie / Ed. V.N. Yarygin. - M, Liceu. 2004. -T. 1.2.

2.Gilbert S. Biologia dezvoltării. - M.: Mir, 1993. - V.1; 1994. - V.2.

3.Dubinin N.P. Genetica generala. - M.: Nauka, 1976.

4.Kemp P. Arms K. Introducere în biologie. – M.: Mir, 1988.

6.Pehov A.P. Biologie și genetică generală. - M.: Ed. Universitatea de prietenie a popoarelor din Rusia, 1993.

7. Pehov A.P. Biologie cu bazele ecologiei.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.

8.Ricklefs R. Fundamentele ecologiei generale. - M.: Mir, 1979.

9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropologie. - M.: Liceu, 1978.

10. Slyusarev A.A., Zhukova S.V. Biologie. -K .: Școala Vishcha. Editura Head, 1987., 415s.

11.Taylor Miller. Viața în mediu. - Progres, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ecologie. - M.: MGU, 1980.

14.Shilov I.A. Ecologie. - M .: Liceu, 1998.

15.Schwartz S.S. Modele ecologice de evoluție. - M.: Nauka, 1980.

16.Yablokov A.V. și Yusufov A.G. doctrina evoluționistă. - M.: Liceu, 1989.

17. Yarygin V.N. si etc. Biologie. / - M.: Vyssh.shk., 2006.-453p.

literatură suplimentară

1..Albert B., Bray D., Lewis J., Raff M., Roberts C., Watson J. Biologia moleculară a celulei. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.

2.Belyakov Yu.A. Manifestări dentare ale bolilor și sindroamelor ereditare. - M.: Medicină, 1993.

3.Bochkov N.P. Genetica clinica. - M.: Medicină, 1993.

4.Dzuev R.I. Studiul cariotipului mamiferelor. - Nalcik, 1997.

5.Dzuev R.I. Set cromozomal de mamifere caucaziene. - Nalchik: Elbrus, 1998.

6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Sindroame ereditare și consiliere genetică medicală. -ed. a II-a. - M.: Practică, 1996.

7. Prohorov B.B. Ecologie umană: Proc. pentru elevii de liceu manual instituţii / - M.: Centrul editorial „Academia”, 2003.-320s.

8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. etc.Antropologie: Manual. Pentru stud. superior Manual Instituţii.-M.: Humanit. Ed. Centrul VLADOS, 2003.-272p.

5.10. Protocol de coordonare a RUPD cu alte discipline ale direcției (specialitatea)

PROTOCOL DE COORDONARE A PROGRAMULUI DE LUCRU CU ALTE DISCIPLINE ALE SPECIALITATII

Numele disciplinei, al cărei studiu se bazează pe această disciplină	Scaun	Propuneri de modificare a proporțiilor materialului, a ordinii de prezentare și a conținutului lecțiilor	Decizie luată (Nr. protocol, data) de către departamentul care a elaborat programul
Histologie, citologie și embriologie	Anatomie normală și patologică	Catedra de Biologie Generală, atunci când susține un curs de prelegeri și desfășoară orele de laborator de Biologie Generală la anul I al Facultății de Medicină (Medicina Generală și Stomatologie), exclude din materialul de curs următoarele secțiuni: „Citologie” și „Embriologie”. „ (mai ales când se prezintă metode de cercetare, suprafața celulară și micromediul, citoplasma, tipurile de placentă de mamifere, straturile germinale, semnificația și diferențierea acestora, conceptul de histogeneză embrionară).	Nr.4 din 10.02.09.

5.11. Adăugări și modificări la RUPD pentru anul universitar următor

COMPLETĂRI ȘI MODIFICĂRI LA PROGRAMUL DE LUCRU

PENTRU 200__ /200__ AN ACADEMIC

Următoarele modificări au fost aduse programului de lucru:

Dezvoltator:

Funcția _______________ Interioară Nume de familie

(semnătură)

Programul de lucru a fost revizuit și aprobat în cadrul unei ședințe a departamentului

„______” ________________ 200___

Protocol nr. ____

Cap Departamentul _______________ Dzuev R.I.

(semnătură)

Modificările pe care le aprob:

„____” _________________ 200___

Decanul Fondului de Caritate ____________________ Paritov A.Yu.

(semnătură)

Decanul Ministerului Finanțelor ____________________ Zakhokhov R.R.

6. Educativ– suport metodologic al disciplinei biologie cu ecologie

Una dintre cele mai importante sarcini cu care se confruntă învățământul superior este formarea unor specialiști de înaltă calificare în astfel de domenii ale societății sociale, unde știința biologică servește ca bază teoretică pentru activitățile practice. Aceasta are un loc special în pregătirea personalului.

În ultimii ani, în vederea îmbunătățirii pregătirii biologice a medicilor specialiști, în conformitate cu Standardul Educațional de Stat (1999), a fost introdusă în universități disciplina „Biologie” pentru toate specialitățile medicale.

Implementarea acestei sarcini urgente depinde în mare măsură de capacitatea profesorului de a selecta materialul pentru cursuri. Alegeți forma de prezentare a acesteia, metodele și tipurile de lucru, structura compozițională a claselor și etapele acestora, stabilind legături între ele. Construiți un sistem de pregătire, testare și alte tipuri de muncă, subordonându-le obiectivelor stabilite.

Sarcina principală a studiului la o universitate este de a dota studenții cu cunoștințe despre elementele de bază ale științei vieții și, pe baza legilor și sistemelor de organizare a acesteia - de la genetică moleculară la biosferică, să contribuie la maximum la aspectele biologice, genetice și de mediu. educația elevilor, dezvoltarea viziunii lor asupra lumii, gândirea. Sunt oferite diferite forme de control pentru a testa cunoștințele și abilitățile. Cea mai eficientă formă de control este testarea computerizată pentru blocuri individuale ale materialului acoperit. Vă permite să creșteți semnificativ cantitatea de material controlat în comparație cu munca tradițională de control scris și astfel creează premisele pentru creșterea conținutului informațional și a obiectivității rezultatelor învățării.

Complex de instruire și metodologie

Educational-metodiccomplexpedisciplina: „Metodologia muncii extracurriculare pe Biologie, Candidat la Pediatrie, Conf. Osipova I.V. metodic instructiuni catre student pe studiu disciplinelorDisciplina„Metodologia extracurriculare...

Complex educațional și metodologic pe disciplina „reglementarea de stat a economiei”

Complex de instruire și metodologie

... Educational-metodiccomplexpedisciplina„REGOLAMENTUL DE STAT AL ECONOMIEI” UFA -2007 Reglementarea de stat a economiei: Educational-metodiccomplex... stiinte economice Educational-metodiccomplexpedisciplina"Stat...

Complex educațional și metodologic la disciplina pregătire profesională generală „teorie și metode de predare a biologiei” specialitatea „050102 65 - biologie”

Complex de instruire și metodologie

Educational-metodiccomplexpedisciplina pregătire profesională generală „Teorie şi metode de predare... lucrări ale studenţilor pe biologie cu microscop si micropreparate. Analiză educational-metodiccomplex De exemplu complexpe secțiunea „Plante”...

Cromozomul de interfaza este o catenă dublă nerăsucită de ADN, în această stare se citește din el informațiile necesare vieții celulei. Adică, funcția interfazei XP este transferul de informații din genom, secvența de nucleotide din molecula de ADN, pentru sinteza proteinelor, enzimelor, etc.
Când vine momentul diviziunii celulare, este necesar să salvați toate informațiile disponibile și să le transferați în celulele fiice. XP nu poate face acest lucru într-o stare „deranjată”. Prin urmare, cromozomul trebuie să fie structurat - pentru a răsuci firul ADN-ului său într-o structură compactă. Până în acest moment, ADN-ul a fost deja dublat și fiecare catenă este răsucită în propria cromatidă. 2 cromatide formează un cromozom. În profază, la microscop, mici bulgări libere devin vizibile în nucleul celulei - acestea sunt XP viitoare. Se măresc treptat și formează cromozomi vizibili, care la mijlocul metafazei se aliniază de-a lungul ecuatorului celulei. În mod normal, în telofază, un număr egal de cromozomi încep să se deplaseze spre polii celulei. (Nu repet primul răspuns, totul este corect acolo. Rezumați informațiile).
Cu toate acestea, se întâmplă uneori ca cromatidele să se agațe unele de altele, să se împletească, să se desprindă bucăți - și, ca urmare, două celule fiice primesc informații ușor inegale. Acest lucru se numește mitoză patologică. După aceasta, celulele fiice nu vor funcționa corect. Cu deteriorarea severă a cromozomilor, celula va muri, cu una mai slabă, nu se va putea diviza din nou sau da o serie de diviziuni incorecte. Astfel de lucruri duc la apariția bolilor, de la încălcări ale reacției biochimice într-o singură celulă, până la cancerul unui organ. Celulele se divid în toate organele, dar cu intensitate diferită, astfel încât diferite organe au o probabilitate diferită de a face cancer. Din fericire, astfel de mitoze patologice nu se întâmplă prea des, iar natura a creat mecanisme pentru a scăpa de celulele anormale rezultate. Doar atunci când habitatul organismului este foarte rău (fondul radioactiv este crescut, poluarea severă a apei și a aerului cu substanțe chimice nocive, utilizarea necontrolată a medicamentelor etc.) mecanismul natural de apărare eșuează. În acest caz, probabilitatea bolilor crește. Este necesar să încercați să reduceți la minimum factorii nocivi care afectează organismul și să luați bioprotectori sub formă de alimente vii, aer proaspăt, vitamine și substanțe necesare în zonă, poate fi iod, seleniu, magneziu sau altceva. Nu ignora problemele de sănătate.

Cromatina(greacă χρώματα - culori, vopsele) - aceasta este substanța cromozomilor - un complex de ADN, ARN și proteine. Cromatina este situată în interiorul nucleului celulelor eucariote și face parte din nucleoid la procariote. În compoziția cromatinei are loc realizarea informațiilor genetice, precum și replicarea și repararea ADN-ului.

Există două tipuri de cromatina:
1) eucromatina, localizată mai aproape de centrul nucleului, mai ușoară, mai despirilizată, mai puțin compactă, mai activă funcțional. Se presupune că conține ADN care este activ genetic în interfază. Eucromatina corespunde segmentelor de cromozomi care sunt despiralizate și deschise pentru transcriere. Aceste segmente nu sunt pătate și nu sunt vizibile la microscop cu lumină.
2) heterocromatina - o parte dens spiralizată a cromatinei. Heterocromatina corespunde segmentelor cromozomilor condensate, strâns înfăşurate (făcându-le inaccesibile transcripţiei). Se colorează intens cu coloranți de bază, iar la microscop cu lumină arată ca pete întunecate, granule. Heterocromatina este situată mai aproape de învelișul nucleului, este mai compactă decât eucromatina și conține gene „tăcute”, adică gene care sunt în prezent inactive. Există heterocromatine constitutive și facultative. Heterocromatina constitutivă nu devine niciodată eucromatină și este heterocromatina în toate tipurile de celule. Heterocromatina facultativă poate fi transformată în euchomatină în unele celule sau în diferite etape ale ontogeniei organismului. Un exemplu de acumulare de heterocromatină facultativă este corpul Barr, un cromozom X inactivat la mamiferele femele, care este strâns răsucit și inactiv în interfază. În majoritatea celulelor, se află în apropierea cariolemei.

Cromatina sexuală - corpuri cromatici speciali ai nucleelor ​​celulare ale indivizilor de sex feminin la oameni și alte mamifere. Sunt situate în apropierea membranei nucleare, pe preparate au de obicei formă triunghiulară sau ovală; dimensiune 0,7-1,2 microni (Fig. 1). Cromatina sexuală este formată din unul dintre cromozomii X ai cariotipului feminin și poate fi detectată în orice țesut uman (în celulele membranelor mucoase, piele, sânge, țesut biopsiat).Cel mai simplu studiu al cromatinei sexuale este studierea acesteia în celulele epiteliale ale mucoasei bucale. O răzuire prelevată de pe mucoasa bucală cu o spatulă se așează pe o lamă de sticlă, colorată cu acetoorceină și se analizează la microscop 100 de nuclei celulari colorați cu lumină, numărându-se câți dintre ei conțin cromatina sexuală. În mod normal, apare în medie în 30-40% din nuclee la femei și nu se găsește la bărbați.

15.Caracteristicile structurii cromozomilor metafazici. Tipuri de cromozomi. set de cromozomi. Regulile cromozomilor.

metafazic cromozom constă din două cromatide surori conectate printr-un centromer, fiecare dintre ele conține o moleculă de DNP, stivuită sub forma unei supercoiluri. În timpul spiralizării, secțiunile de eu- și heterocromatină se stivuiesc într-un mod regulat, astfel încât de-a lungul cromatidelor se formează benzi transversale alternative. Ele sunt identificate cu ajutorul unor culori speciale. Suprafața cromozomilor este acoperită cu diverse molecule, în principal ribonucleoproteine ​​(RNP). Celulele somatice au două copii ale fiecărui cromozom, ele sunt numite omoloage. Sunt aceleași ca lungime, formă, structură, aranjare a dungilor, poartă aceleași gene care sunt localizate în același mod. Cromozomii omologi pot diferi prin alelele genelor pe care le conțin. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN pe care este sintetizată o moleculă de ARN activ. Genele care alcătuiesc cromozomii umani pot conține până la două milioane de perechi de baze.

Regiunile active despiralizate ale cromozomilor nu sunt vizibile la microscop. Doar o bazofilie slabă omogenă a nucleoplasmei indică prezența ADN-ului; pot fi detectate şi prin metode histochimice. Astfel de zone sunt denumite eucromatină. Complexele inactive înalt elicoidale de ADN și proteinele cu greutate moleculară mare ies în evidență atunci când sunt colorate sub formă de aglomerări de heterocromatină. Cromozomii sunt fixați pe suprafața interioară a cariotecii de lamina nucleară.

Cromozomii dintr-o celulă funcțională asigură sinteza ARN-ului necesar pentru sinteza ulterioară a proteinelor. În acest caz, se realizează citirea informațiilor genetice - transcrierea acesteia. Nu întregul cromozom este implicat direct în el.

Diferite părți ale cromozomilor asigură sinteza diferitor ARN. În mod deosebit se disting situsurile care sintetizează ARN ribozomal (ARNr); nu toți cromozomii le au. Aceste site-uri sunt numite organizatori nucleolari. Organizatorii nucleolari formează bucle. Vârfurile buclelor diferiților cromozomi gravitează unul spre celălalt și se întâlnesc împreună. Astfel, se formează structura nucleului, numită nucleol (Fig. 20). În ea se disting trei componente: o componentă slab colorată corespunde buclelor cromozomiale, o componentă fibrilară corespunde ARNr-ului transcris și o componentă globulară corespunde precursorilor ribozomilor.

Cromozomii sunt componentele principale ale celulei care reglează toate procesele metabolice: orice reacție metabolică este posibilă numai cu participarea enzimelor, în timp ce enzimele sunt întotdeauna proteine, proteinele sunt sintetizate numai cu participarea ARN-ului.

În același timp, cromozomii sunt și gardienii proprietăților ereditare ale organismului. Este secvența de nucleotide din lanțurile de ADN care determină codul genetic.

Locația centromerului determină trei tipuri principale de cromozomi:

1) umăr egal - cu umeri de lungime egală sau aproape egală;

2) umerii neuniformi, având umerii de lungime inegală;

3) în formă de tijă - cu unul lung și al doilea foarte scurt, uneori greu de detectat. set de cromozomi - Cariotip - un set de caracteristici ale unui set complet de cromozomi, inerente celulelor unei anumite specii biologice, anumit organism sau linie celulară. Un cariotip este uneori numit și o reprezentare vizuală a unui set complet de cromozomi. Termenul „cariotip” a fost introdus în 1924 de către un citolog sovietic

Regulile cromozomilor

1. Constanța numărului de cromozomi.

Celulele somatice ale corpului fiecărei specii au un număr strict definit de cromozomi (la om -46, la pisici - 38, la muștele Drosophila - 8, la câini -78, la pui -78).

2. Împerecherea cromozomilor.

Fiecare. cromozomul din celulele somatice cu un set diploid are același (același) cromozom omolog, identic ca mărime, formă, dar inegal ca origine: unul de la tată, celălalt de la mamă.

3. Regula individualității cromozomilor.

Fiecare pereche de cromozomi diferă de cealaltă pereche în mărime, formă, alternanță de dungi deschise și întunecate.

4. Regula continuității.

Înainte de diviziunea celulară, ADN-ul este dublat și rezultă 2 cromatide surori. După diviziune, o cromatidă intră în celulele fiice, astfel încât cromozomii sunt continui: dintr-un cromozom se formează un cromozom.

16.Cariotip uman. Definiția lui. Kariograma, principiul compilarii. Idiograma, conținutul ei.

Cariotip.(din karyo ... și greacă greșeală - amprentă, formă), un set de caracteristici morfologice ale cromozomilor tipice speciei (mărime, formă, detalii structurale, număr etc.). O caracteristică genetică importantă a unei specii care stă la baza cariosistematicii. Pentru a determina cariotipul, în timpul microscopiei celulelor în diviziune se folosește o micrografie sau o schiță a cromozomilor.Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care doi sunt sex. La o femeie, aceștia sunt doi cromozomi X (cariotip: 46, XX), iar la bărbați, un cromozom X și celălalt este Y (cariotip: 46, XY). Studiul cariotipului se realizează folosind o metodă numită citogenetică.

Idiograma(din grecescul idios - propriul, particular și ... gram), o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai unui organism, care sunt aranjați într-un rând în funcție de dimensiunea lor.

Kariograma(din kario... și... gram), o reprezentare grafică a cariotipului pentru a cuantifica fiecare cromozom. Unul dintre tipurile de K. este o idiogramă, o schiță schematică a cromozomilor aranjați într-un rând pe lungimea lor (Fig.). Dr. tip K. - un grafic pe care coordonatele sunt orice valoare ale lungimii unui cromozom sau a unei părți a acestuia și a întregului cariotip (de exemplu, lungimea relativă a cromozomilor) și așa-numitul indice centromeric, care este raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom. Dispunerea fiecărui punct pe K. reflectă distribuția cromozomilor într-un cariotip. Sarcina principală a analizei cariogramei este de a identifica eterogenitatea (diferențele) cromozomilor similari în exterior într-unul sau altul dintre grupurile lor.