Cum este diagnosticată slăbiciunea țesutului conjunctiv? Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Displazia țesutului conjunctiv, sau DST, este o condiție determinată genetic (datorită geneticii) a 35% din populația totală a Pământului - astfel de date sunt furnizate de profesorul Alexander Vasiliev, șeful laboratorului Centrului de Cercetare Hematologică din cadrul Ministerului Sănătății din Federația Rusă. Oficial, CTD este de obicei numită boală sistemică a țesutului conjunctiv, deși termenul „afecțiune”, datorită prevalenței fenomenului, este folosit de mulți oameni de știință și medici. Unele surse străine numesc proporția de displazici (care suferă de displazie în diferite grade) - 50% din toți oamenii. Această discrepanță - de la 35% la 50% - este asociată cu diferite abordări internaționale și naționale de clasificare a unei persoane ca grup de boală.

Displazia țesutului conjunctiv

Prezența multor abordări ale definiției bolii indică un studiu incomplet al problemei. Au început să o ia în serios destul de recent, când au apărut institutele medicale interdisciplinare și a început să se dezvolte o abordare integrată a diagnosticului. Dar nici acum, într-un spital convențional, displazia de țesut conjunctiv nu este întotdeauna diagnosticată din cauza multidimensionalității sale și a complexității tabloului clinic.

Displazia țesutului conjunctiv: patologia, tipurile și manifestările clinice ale acesteia

CTD se caracterizează prin tulburări genetice în dezvoltarea țesutului conjunctiv - defecte mutaționale în fibrele de colagen și elastină și substanța fundamentală. Ca urmare a mutațiilor fibrelor, lanțurile lor sunt formate fie scurte față de normă (ștergere), fie lungi (inserție), fie sunt afectate de o mutație punctuală ca urmare a includerii aminoacidului greșit etc. Cantitatea / calitatea și interacțiunea mutațiilor afectează gradul de manifestare a CTD, care de obicei crește de la strămoși la descendenți.

O astfel de „tehnologie” complexă a bolii face ca fiecare pacient cu CTD să fie unic, dar există și mutații stabile care duc la tipuri rare de displazie. Pentru că alocă două tipuri de DST - diferențiate și nediferențiate.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv sau DDST , se caracterizează printr-un anumit tip de moștenire a trăsăturilor, un tablou clinic clar. Include sindromul Alport, sindroamele Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos, hipermobilitatea articulară, epidermoliza buloasă, „boala omului de cristal” – osteogeneza imperfectă – și altele. DDST este rar și este diagnosticat destul de repede.

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv sau UCTD , se manifestă foarte divers, leziunile sunt de natură multi-organică: sunt afectate mai multe organe și sisteme. Tabloul clinic al UCTD poate include grupuri individuale mici și mari de semne din listă:

• Scheletul: corp astenic; alungirea disproporționată a membrelor, a degetelor; o varietate de deformări vertebrale și deformări în formă de pâlnie / chială ale pieptului, diferite tipuri de picioare plate, picior bot, picior gol; X / membre în formă de O.
• Articulații: hipermobilitate, displazie de șold, risc crescut de luxații și subluxații.
• Sistem muscular: lipsă de masă, în special oculomotor, cardiac.
• Piele: tegumentele sunt subțiate, hiperelastice, au traumatisme crescute cu formarea de cicatrici cu model „hârtie de țesut” și cicatrici cheloide.
• Sistemul cardiovascular: anatomia alterată a valvelor cardiace; sindromul toracodiafragmatic cauzat de patologii vertebrale și patologii ale toracelui (cord toracodiafragmatic); afectarea arterelor și venelor, inclusiv - leziuni varicoase la o vârstă fragedă; sindromul aritmic etc.
• Bronhii și plămâni: bronșiectazii, pneumotorax spontan, tulburări de ventilație, dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie etc.
• Tractul gastrointestinal: încălcarea (compresia) fluxului sanguin care alimentează cu sânge organele abdominale - displazia este fără succes, pentru o lungă perioadă de timp, uneori pentru o viață, tratată de un gastroenterolog, în timp ce cauza simptomelor este displazia țesutului conjunctiv.
• Vedere: miopie de diferite grade, alungirea globului ocular, luxația cristalinului, sindromul sclerei albastre, strabism, astigmatism, cornee plată, dezlipire de retină.
• Rinichi: modificări renovasculare, nefroptoză.
• Dintii: carii in copilarie timpurie, boala parodontala generalizata.
• Față: malocluzie, asimetrii faciale pronunțate, palat gotic, păr care crește jos pe frunte și gât, urechi mari sau auricule „motolite” etc.
• Sistemul imunitar: sindroame alergice, autoimune, sindrom de imunodeficiență.
• Sfera psihică: anxietate crescută, depresie, ipocondrie, tulburări nevrotice.

Aceasta este departe de a fi o listă completă de consecințe, dar caracteristică: așa se manifestă displazia țesutului conjunctiv la copii și adulți. Lista oferă o idee despre complexitatea problemei și necesitatea unui studiu riguros pentru a face un diagnostic corect.

displazie de șold

displazie de șold- abatere, tulburare sau patologie în dezvoltarea structurilor articulare în perioadele pre și postnatale, al cărei rezultat este o configurație spațială și dimensională incorectă a articulației (corelarea și juxtapunerea acetabulului și a capului femural). Cauzele bolii sunt variate, inclusiv pot fi datorate unor factori genetici, cum ar fi displazia țesutului conjunctiv.

În medicină, se obișnuiește să se distingă trei forme de dezvoltare a DTS - pre-luxație (sau stadiul unei articulații imature), subluxație (stadiul modificărilor morfologice inițiale ale articulației) și luxația (modificări morfologice pronunțate ale structurii) .

Articulația din stadiul de pre-luxație are o capsulă întinsă, slabă, iar capul femural se luxează liber și revine la locul său (sindrom de alunecare). O astfel de îmbinare este considerată imatură - formată corect, dar nu fixă. Prognosticul pentru copiii cu acest diagnostic este cel mai pozitiv dacă defectul este observat la timp, iar intervenția terapeutică a început la timp și a fost efectuată eficient.

Articulatia cu subluxatie are capul femural deplasat: deplasarea acestuia in raport cu acetabul poate apare lateral sau in sus. În același timp, se păstrează aranjamentul general al cavității și al capului, acesta din urmă nu încalcă limitele limbului - placa cartilaginoasă a cavității. Terapia competentă și în timp util implică o probabilitate mare de formare a unei articulații sănătoase, cu drepturi depline.

Articulația în stadiul de luxație este, în toate privințele, un cap femural deplasat, contactul dintre acesta și cavitate se pierde complet. Această patologie poate fi atât congenitală, cât și rezultatul unui tratament incorect / ineficient al stadiilor anterioare ale displaziei.

Semne externe pentru stabilirea unui diagnostic preliminar de DTS la sugari:

• limitarea cantitativă în abducția șoldului;
• coapsa scurtată - cu aceeași poziție a picioarelor, îndoite la genunchi și articulațiile șoldului, genunchiul de pe partea afectată este situat mai jos;
• asimetria fesierului, sub genunchi și pliurile inghinale pe picioarele copilului;
• Simptomul Marx-Ortolani (numit și simptom de clic sau alunecare).

Dacă o examinare externă dă rezultate pozitive pentru diagnosticarea DTS, atunci se face un diagnostic precis în funcție de rezultatele examinării cu ultrasunete și cu raze X (după 3 luni).

Displazia de șold confirmată se tratează, în funcție de forma generală și de caracteristicile secundare, cu ajutorul etrierilor lui Pavlik, jartierelor din gips, altor dispozitive funcționale și kinetoterapie, în cazul patologiilor severe - cu metode chirurgicale.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

Displazia țesutului conjunctiv la copii se poate „declara” la orice vârstă a copilului. Adesea, semnele clinice devin mai distincte odată cu creșterea („efectul manifestării negativului din fotografie”) și, prin urmare, definiția exactă a bolii în copilărie și adolescență este dificilă: astfel de copii pur și simplu vin mai des decât alții. cu probleme unui specialist, apoi altuia.

Dacă copilul este diagnosticat cu displazie de țesut conjunctiv și este confirmat cu autoritate, atunci nu disperați - există multe metode de terapie de susținere, corectoare și restauratoare. În 2009, pentru prima dată în Rusia, a fost definit un program de bază de medicamente pentru reabilitarea pacienților cu CTD.

În plus, displazicile au propriile lor avantaje dovedite față de persoanele relativ sănătoase. După cum spune profesorul Alexander Vasiliev, majoritatea displazicilor au un nivel mai ridicat de inteligență (față de mediu) - mulți oameni de succes au avut CTD. Foarte des, pacienții cu displazie arată mai atractiv decât „populația principală”, datorită membrelor alungite și rafinamentului general al speciei. În 90% din cazuri, aceștia sunt în exterior mai tineri decât vârsta lor biologică. Există un alt avantaj important al displaziilor, confirmat de observațiile interne și externe: pacienții cu CTD au, în medie, de 2 ori mai puține șanse de a prezenta leziuni oncologice.

Când ar trebui părinții să fie vigilenți și să înceapă o examinare cuprinzătoare a copilului în clinici de renume? Dacă din lista de patologii și afecțiuni de mai sus observați cel puțin 3-5 la un copil, ar trebui să contactați un specialist. Nu este nevoie să trageți singur concluzii: chiar și prezența mai multor potriviri nu înseamnă deloc un diagnostic de CTD. Medicii trebuie să stabilească că toate sunt rezultatul unei singure cauze și sunt interconectate prin patologia țesutului conjunctiv.

Țesutul conjunctiv este baza întregului organism. Dacă structura sa este perturbată, apar modificări patologice în toate organele. Prin urmare, displazia țesutului conjunctiv la copii este dificilă, poate fi deghizată ca orice altă patologie. Acest lucru complică foarte mult diagnosticul.

Esența patologiei

Displazia țesutului conjunctiv la copii nu este o patologie independentă - este un complex de tulburări congenitale care apar în perioada prenatală. Țesutul conjunctiv este prezent în aproape toate organele corpului uman. Este de cea mai mare importanță în construirea scheletului, asigurând funcția motrică. Țesutul conjunctiv este alcătuit în principal din proteina colagen.

Displazia apare atunci când există o insuficiență genetică în formarea fibrelor de colagen. Ca urmare, țesutul conjunctiv își pierde elasticitatea și extensibilitatea.

Interesant!

Incidența displaziei variază cu 6-9% la toți nou-născuții.

Conform ICD 10, boala are denumirea M35.7.

Motivele

CTD la un copil este o boală multifactorială. Aceasta înseamnă că pentru apariția sa, mai multe cauze trebuie să acționeze asupra organismului în același timp. Principalii factori predispozanți includ:

• Obiceiuri proaste ale mamei în timpul sarcinii;
• Alimentație precară;
• Situație ecologică nefavorabilă;
• Gestoza severă a unei femei însărcinate;
• Stres constant și activitate fizică;
• Unele boli infecțioase ale unei femei în timpul sarcinii.

Factorul ereditar este de mare importanță.

Manifestări

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt foarte numeroase, deoarece acest țesut este prezent în toate organele.

Sistem nervos:

• distonie vegetativ-vasculară;
• Probleme cu dezvoltarea vorbirii;
• Durere de cap;
• transpirație crescută;
• Incontinenta urinara.

Sistemul cardiovascular:

• Malformații cardiace congenitale;
• anevrism aortic;
• Subdezvoltarea vaselor de sânge;
• labilitatea tensiunii arteriale;
• Insuficienta cardiaca.

Sistemul respirator:

• Dificultăți persistente de respirație;
• bronșiectazie;
• Pleurezie;
• Subdezvoltarea plămânilor.

SIstemul musculoscheletal:

• Rahiocampsis;
• picioare plate;
• Deformarea toracică;
• Luxații congenitale și obișnuite;
• Flexibilitate articulară crescută;
• Fracturi frecvente.

Sistemul urogenital:

• Omisiunea rinichilor;
• Anomalii ale sistemului pielocaliceal al rinichilor;
• Subdezvoltarea ureterelor;
• Incontinenta urinara;
• Încălcări în dezvoltarea glandelor sexuale;
• Încălcarea dezvoltării uterului și a ovarelor.

Tractului digestiv:

• disfuncție intestinală;
• Subdezvoltarea intestinelor, esofagului.

Organe de simț:

• strabism;
• Miopie;
• Subluxația cristalinului;
• astigmatism;
• Pierderea auzului.

Manifestări externe:

• Creștere ridicată;
• Membre lungi și subțiri;
• Delicateţe;
• Piele uscată și palidă;
• Urechi mari asimetrice;
• Vergeturi pe piele.

Displazia țesutului muscular la copii duce la dezvoltarea miasteniei gravis - slăbiciune musculară, în care copilul își pierde capacitatea de mișcare.

Simptomele pot apărea izolat, dintr-un singur grup sau din mai multe grupuri în același timp. În funcție de aceasta, se disting două tipuri de displazie a țesutului conjunctiv:

• Diferențiat. Există o înfrângere a oricărui grup de organe. Astfel de boli includ sindromul Marfan, sclerodermia, fibroza chistică;
• Nediferențiat. Semnele de displazie nu pot fi atribuite niciunui grup.

Cea mai gravă este displazia sistemului musculo-scheletic la copii. Această formă a bolii duce la afectarea funcției motorii, modificări în funcționarea organelor interne.

Displazia de șold se manifestă prin scurtarea unui picior al bebelușului, asimetria pliurilor fesiere. Copilul nu poate desfășura picioarele îndoite în lateral. Copiii încep să meargă târziu, mersul seamănă cu o rață. Copilul obosește repede când merge, poate provoca durere.

Odată cu displazia articulației genunchiului, se dezvoltă deformarea rotulei. Copilul se plânge de durere la mers, de oboseală. Adesea apar luxații și subluxații ale articulației. Când articulația gleznei este afectată, se dezvoltă piciorul bot și picioarele plate. Copilul își răsucește adesea picioarele când merge.

Diagnosticare

Procesul de diagnosticare a displaziei la copii este destul de complicat. Pentru a face un diagnostic sunt utilizate diferite metode:

• CT și RMN;
• electromiografie;
• Radiografie.

Aceste tehnici vă permit să evaluați gradul de modificări ale țesutului conjunctiv. Pentru a confirma diagnosticul, sunt efectuate studii genetice care dezvăluie încălcări în formarea colagenului.

Tratament

O abordare integrată este utilizată pentru a trata displazia țesutului conjunctiv la copii. Posibilitățile chiar și ale medicinei moderne nu permit restabilirea tulburărilor genetice, așa că orice tratament este simptomatic.

Dietă

Nutriția corectă este de mare importanță în tratamentul displaziei țesutului conjunctiv. Scopul dietei este de a stimula producerea propriului colagen, de a umple nevoia organismului de vitamine si minerale. De fapt, acest lucru este în conformitate cu principiile unei alimentații sănătoase. Dieta ar trebui să includă:

• Proteine ​​- carne și pește;
• Carbohidrați - cereale, pâine, paste;
• Vitamine - fructe, legume, ierburi;
• Minerale - ouă, produse lactate.

Medicamente

Terapia medicamentosă are ca scop eliminarea simptomelor bolii, stimulând sinteza de colagen normal. Se știe că deficiența de magneziu duce la reducerea producției de colagen la copii. Prin urmare, copiilor cu displazie de țesut conjunctiv trebuie să li se prescrie preparate cu magneziu și calciu - Magnerot, Calcemin.

Pentru a reumple componentele țesutului cartilajului, sunt indicate preparate care conțin glucozamină și condroitină. Acestea includ Artra, Teraflex, Cartiflex.

Stimularea propriului colagen este facilitată și de acidul ascorbic, vitaminele A și E.

terapie cu exerciții fizice

Un pas obligatoriu în tratamentul displaziei la copii este gimnastica. Activitatea fizică intensă ar trebui limitată, deoarece copilul are un risc crescut de fracturi și luxații. Cursul exercițiilor terapeutice este întocmit de un specialist, pe măsură ce copilul crește și țesuturile sunt restaurate, este corectat.

Masaj

Pentru a restabili elasticitatea țesuturilor, a întări aparatul musculo-scheletic, se efectuează un masaj regulat al membrelor. Este folosit ca masaj clasic obișnuit, precum și diverse tehnici netradiționale. Este important ca masajul să fie zilnic.

Fizioterapie

Kinetoterapie se efectuează ținând cont de vârsta copilului:

• electroforeză;
• Aplicații de parafină și ozocerită;
• Magnetoterapia;
• curenti diadinamici.

Cel mai mare efect se observă în timpul cursului de fizioterapie.

Efecte

Cu un tratament intempestiv și inadecvat, se pot forma tulburări ireversibile la nivelul membrelor. Displazia articulară duce la dezvoltarea contracturilor, a artritei severe și a artrozei. În acest caz, tratamentul poate fi doar chirurgical.

Displazia țesutului conjunctiv la un copil este o boală complexă și prost înțeleasă. Necesită un diagnostic cât mai precoce posibil și un tratament complet.

Corpul uman este format din țesut conjunctiv, care îndeplinește o funcție de protecție, trofică și de susținere. Dacă a existat o încălcare a formării sale în timpul dezvoltării embrionare a fătului, atunci copilul se naște pe lume cu displazie de țesut conjunctiv. Diagnosticul pentru părinți sună descurajant. Dar este?

Ce?

Țesutul conjunctiv este produs din celule mezenchimale implicate în morfogeneza oricărui țesut în timpul dezvoltării fetale. Cea mai mare parte din corpul uman este fibroasă. Adică este alcătuit din proteine ​​​​elastină și fibre de colagen, care îi conferă rezistență, elasticitate și formă. Cartilaj articular, grăsime, sânge, iris, oase - toate acestea sunt un țesut conjunctiv care ajută organele și sistemele umane să funcționeze corect.

Displazia țesutului conjunctiv este un defect în substanța de bază și structurile fibroase ale țesutului, provocând o tulburare a homeostaziei la toate nivelurile activității vitale a organismului. O mutație particulară a genelor responsabile de sinteza fibrelor duce la incapacitatea țesutului conjunctiv de a rezista la o sarcină mecanică completă.

Abaterile în dezvoltarea țesuturilor pot fi de două tipuri:

• inserție (fibrele de material sunt prea lungi și extensibile);
• deleție (fibrele sunt foarte scurte, cu elasticitate crescută).

Oamenii de știință cred că ștergerea nu este periculoasă pentru viața umană. Abateri semnificative în activitatea organelor și sistemelor în această stare nu sunt observate. Inserția, pe de altă parte, implică o serie de patologii pe care medicii le numesc în mod colectiv „sindromul displaziei țesutului conjunctiv”. Boala se manifestă mai des prin modificări ale organelor (în special ale inimii) și ale sistemului musculo-scheletic. Displazia țesutului conjunctiv al inimii este periculoasă, deoarece nu se face simțită imediat, provocând tulburări persistente în activitatea miocardului. Modificările la nivelul oaselor, cartilajului și tendoanelor sunt vizibile aproape imediat după nașterea copilului.

Boala este împărțită în două grupe: displazia țesutului conjunctiv diferențiat și nediferențiat. În primul caz, specialiștii reușesc să găsească un defect genetic care duce la formarea simptomelor clinice. Dar cu UCTD, este imposibil să se stabilească cauza încălcărilor genomului. Nu există date despre astfel de boli în clasificatorul ICD 10.

Motivele dezvoltării tulburărilor

Oamenii de știință cred că principala cauză a displaziei țesutului conjunctiv la copii este mutația genetică în timpul embriogenezei. Cel mai adesea, genele responsabile pentru producerea proteinei fibrilare, a enzimelor și a complexelor carbohidrați-proteine ​​suferă. Următorii factori pot provoca o „defecțiune”:

• malnutriție (conținut ridicat de coloranți în alimente, consumul de fast-food);
• efectele toxice ale medicamentelor și ale agenților cancerigeni;
• prejudiciu profesional;
• infecții virale;
• ecologie proastă.

Congenital - acestea sunt consecințele eredității împovărate a părinților. Dacă patologia este înregistrată la ambii parteneri, atunci riscul de „rupere” a genelor crește la 80%.

Sindromul displaziei țesutului conjunctiv al inimii se formează din aceleași motive, dar se manifestă mai des în adolescență. Acest lucru se datorează modificărilor hormonale din organism, când nivelul de testosteron și progesteron din sânge crește. Uneori, o astfel de încălcare este provocată de boala tiroidiană sau deficiența sărurilor de magneziu.

Cauzele displaziei nediferențiate ale țesutului conjunctiv sunt următoarele:

• predispoziție ereditară;
• niveluri ridicate de hormoni la 32-40 de săptămâni de sarcină;
• expunerea la radiații sau alte expuneri;
• prezența ITS în timpul sarcinii, în special a celor virale.

În cele mai multe cazuri, există o natură multifactorială a formării bolii.

Diagnosticare

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv este îngreunat de un număr mare de simptome clinice care nu identifică corect și rapid patologia. O examinare cuprinzătoare a pacienților include:

• analize de sânge de laborator (BAC, UAC, markeri tumorali);
• analiza urinei (glicozaminoglicani și hidroxiprolină);
• evaluarea mobilității articulare pe scara Beighton;
• „testul încheieturii mâinii”;
• Radiografia organelor și țesuturilor;
• FGDS;
• biopsie cu examen histologic al materialului.

Dacă există suspiciuni cu privire la prezența unui sindrom de displazie a țesutului conjunctiv al inimii, atunci se efectuează metode de examinare electrofiziologică - EEG și ECG.

Displazia severă a țesutului conjunctiv la copii poate fi observată uneori cu ochiul liber fără nicio examinare, dar este necesar să contactați un specialist. Doar un medic pune un diagnostic și prescrie un tratament individual, ținând cont de caracteristicile sănătății pacientului.

Simptome

Într-o stare patologică, un rol important în formarea semnelor clinice îl joacă localizarea tulburării. Medicii notează următoarele simptome comune ale bolii:

• probleme de somn;
• oboseală rapidă;
• dureri de inimă;
• cefalgie;
• amețeli sau leșin.

Din partea sistemului musculo-scheletic se înregistrează picioarele plate, alungirea membrelor, scolioza sau deformarea toracelui și proprietățile hipermobilității articulare. Pacienții își pot îndoi degetele la 90 de grade sau își pot răsuci brațele la spate.

Cu displazia cardiacă, se observă semne constituționale de subdezvoltare a organului: inima „picurare” sau „atârnată”, o întoarcere în jurul axei longitudinale și sagitale. Examinarea cu ultrasunete a inimii relevă probleme cu coardele, valvele, septurile dintre ventriculi. Următoarele caracteristici structurale ale inimii și ale părților sale structurale sunt diagnosticate:

• prolapsul valvei mitrale;
• număr anormal de foițe în valve;
• extinderea părții proximale a aortei și a trunchiului pulmonar;
• prezența anevrismelor;
• tulburări funcționale ale sistemului de conducere.

Sindromul patologiei organelor vizuale include dezvoltarea bolilor oftalmice. Astigmatism, miopie, dezlipire sau angiopatie a retinei, sclera albastră - toate acestea pot fi un semn al formării necorespunzătoare a țesutului conjunctiv. Pacienții se pot plânge de atacuri constante de muște în fața ochilor sau de durere și durere fără cauză.

Displazia ereditară a țesutului conjunctiv provoacă apariția timpurii a venelor varicoase ale extremităților. Vasele la pacienți devin fragile și permeabile, ceea ce crește riscul de sângerare internă. Sângerările nazale sunt foarte frecvente. Stratul epidermic al pielii este subțiat și puternic modificat: apar vene de păianjen, hemangioame sau teleectazii, se determină elasticitate excesivă.

Boala este diversă în manifestările sale, astfel încât medicii disting alte sindroame ale stării patologice:

• bronhopulmonar;
• vertebrogen;
• viscerală;
• cosmetice și altele.

Displazia poate provoca tulburări psihice, precum ipocondria, nevroza sau depresia. Pacienții au o subestimare a propriilor capacități, sunt instabili emoțional, anxioși, vulnerabili. Au crize de autoflagelare, gânduri de sinucidere, o scădere a interesului pentru viață.

Tratament

Manifestările bolii sunt atât de individuale încât nu există un regim de tratament universal. Obiectivele tratamentului sunt următoarele: creșterea nivelului de formare a colagenului, eliminarea simptomelor bolii care pun viața în pericol și normalizarea stării mentale a pacientului.

Tratamentul conservator se efectuează în cure cu durata de la 3 până la 8 săptămâni. În funcție de severitatea bolii și de prezența patologiilor concomitente, cursurile sunt prescrise de 1-3 ori pe an. Pentru a stimula producția de colagen, se folosesc următoarele medicamente:

• Vitamina C;
• Sulfat de cupru 1%;
• vitamine B sintetice.

Preparatele de magneziu pentru displazia țesutului conjunctiv stau la baza terapiei. Datorită acestui element, structura ARN-ului de transfer este stabilizată, viteza globală de sinteza proteinelor crește, oxigenul este păstrat în celule și excitabilitatea neuronilor scade.

Pentru a avea loc descompunerea glicozaminoglicanilor, medicii recomandă să beți o cură de Rumalon, Chondroxide sau Chondrotin sulfate. Pentru a stabiliza metabolismul mineral, se folosește Alfacalcidol, pentru a crește nivelul de aminoacizi din sânge - Kaliyaorotat, pentru a stabili metabolismul bioenergetic - Mildranat sau Riboxin. Toate medicamentele de mai sus ar trebui să fie băute numai așa cum este prescris de un medic, sub controlul parametrilor vitali ai sângelui.

Fizioterapie pentru displazie

Cursurile de proceduri de fizioterapie sunt prescrise de un kinetoterapeut, luând în considerare toate caracteristicile stării patologice. La tulburări severe ale aparatului motor se recomandă laser, magnetic, inductoterapia, electroforeza medicamentoasă cu Dimexide. Pentru a crește tonusul vaselor de sânge, se folosesc băi de conifere, hidrogen sulfurat, carbonic și radon, precum și o saună și un duș de contrast. În cazul sindromului vegetovascular, este indicat să se prescrie o soluție 1% de cofeină benzoat de sodiu, mezaton sau efedrină conform metodei gulerului sau după metoda Shcherbak.

Exercițiu terapeutic pentru displazia țesutului conjunctiv

Educația fizică obișnuită sau un complex de terapie cu exerciții fizice este indicat tuturor pacienților cu displazie. Exercițiile sunt efectuate zilnic timp de 20-40 de minute. Se recomandă încărcările în modul static-dinamic fără contact, care se efectuează în poziția „întins pe spate”. Pentru a activa activitatea sistemului cardiovascular, este util să se angajeze în antrenament aerobic: jogging, mers pe jos, schi, exerciții de respirație, ciclism. Acasă, puteți folosi biciclete de exerciții.

Pacienții nu trebuie să efectueze tracțiunea coloanei vertebrale, agățat, ridicare mrene și kettlebell, exerciții izometrice. De asemenea, este necesar să se abandoneze toate tipurile de sporturi de contact, haltere, dans profesional.

Trebuie să urmez o dietă pentru displazia țesutului conjunctiv?

Majoritatea pacienților cu displazie de țesut conjunctiv sunt diagnosticați cu boli ale tractului gastrointestinal. Printre cele mai frecvente se numără gastrita și ulcerul gastric. Din acest motiv, tuturor pacienților li se atribuie o consultație cu un gastroenterolog pentru a identifica tulburările din tractul gastrointestinal și pentru a prescrie un tratament adecvat.

Dieta pacienților cu displazie conține următoarele alimente:

• Vitaminele B - B1, B2, B3, B6 (ovăz, mazăre, rinichi, ficat);
• vitamina C (ardei dulci, citrice, coacaze negre, ciuperci porcini);
• care conțin sulfați de condroitină (aspic de pește și carne, aspic, bulion de carne);
• fortificat cu magneziu (banane, alge marine, linte, fasole, sfeclă, morcovi);
• acizi grași polinesaturați (ouă, somon, macrou, semințe de in).

De mare importanță în terapia dietetică este respectarea raportului optim între calciu și fosfor, precum și calciu și magneziu în dietă.

Oamenii de știință au demonstrat de mult timp că există o relație incontestabilă între displazia țesutului conjunctiv și sarcină. Femeile care intenționează să reînnoiască familia ar trebui să-și amintească că sănătatea viitoare a copilului se află în procesul de embriogeneză. De aceea, în această perioadă ar trebui să fii cât se poate de reverenți față de tine și de bunăstarea ta.

Displazia țesutului conjunctiv (DST) (tulburări, plasie - dezvoltare, formare) - o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, o afecțiune determinată genetic, caracterizată prin defecte ale structurilor fibroase și substanța principală a conjunctivei. țesut, conducând la o tulburare a homeostaziei la niveluri de țesut, organ și organism sub formă de diferite tulburări morfologice și funcționale ale organelor viscerale și locomotorii cu evoluție progresivă, care determină caracteristicile patologiei asociate, precum și farmacocinetica și farmacodinamica medicamentelor.

Datele despre prevalența CTD în sine sunt contradictorii, datorită diferitelor abordări de clasificare și diagnosticare. Prevalența semnelor individuale de CTD are diferențe de sex și vârstă. Conform celor mai modeste date, ratele prevalenței CTD sunt cel puțin corelate cu prevalența bolilor netransmisibile majore semnificative din punct de vedere social.

DST se caracterizează morfologic prin modificări ale colagenului, fibrilelor elastice, glicoproteinelor, proteoglicanilor și fibroblastelor, care se bazează pe mutații moștenite ale genelor care codifică sinteza și organizarea spațială a colagenului, proteinelor structurale și complexelor proteină-carbohidrați, precum și mutații ale genelor. de enzime și cofactori la acestea. Unii cercetători, pe baza deficitului de magneziu în diferite substraturi (păr, eritrocite, lichid oral) detectat în 46,6-72,0% din cazurile cu DST, admit semnificația patogenetică a hipomagnezemiei.

Una dintre caracteristicile fundamentale ale displaziei de țesut conjunctiv ca fenomen dismorfogenetic este aceea că semnele fenotipice ale CTD pot fi absente la naștere sau pot avea o severitate foarte ușoară (chiar și în cazurile de forme diferențiate de CTD) și, ca o imagine pe hârtie fotografică, pot apărea de-a lungul vieții. De-a lungul anilor, numărul semnelor de CTD și severitatea acestora crește progresiv.

Clasificarea DST este una dintre cele mai controversate probleme științifice. Absența unei clasificări unificate, general acceptate a DST reflectă dezacordul cercetătorilor cu privire la această problemă în ansamblu. DST poate fi clasificat în funcție de un defect genetic în perioada sintezei, maturării sau defalcării colagenului. Aceasta este o abordare de clasificare promițătoare care face posibilă fundamentarea diagnosticului diferențiat genetic al CTD, cu toate acestea, până în prezent, această abordare se limitează la sindroamele CTD ereditare.

T. I. Kadurina (2000) evidențiază fenotipul MASS, marfanoid și Ehlers-like, menționând că aceste trei fenotipuri sunt cele mai comune forme de CTD non-sindromic. Această propunere este foarte tentantă datorită simplității sale și a ideii de bază că formele non-sindromice ale CTD sunt copii „fenotipice” ale sindroamelor cunoscute. Astfel, „fenotipul marfanoid” se caracterizează printr-o combinație de „semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu fizic astenic, dolicostenomelie, arahnodactilie, leziuni ale aparatului valvular al inimii (și uneori aortei), tulburări de vedere”. Cu un „fenotip asemănător lui Ehlers”, există o „combinație de semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu tendință de hiperextensibilitate a pielii și diferite grade de hipermobilitate a articulațiilor”. „Fenotipul asemănător MASS” este caracterizat prin „trăsături ale displaziei generalizate ale țesutului conjunctiv, o serie de anomalii cardiace, anomalii ale scheletului și modificări ale pielii, cum ar fi subțierea sau subatrofia”. Pe baza acestei clasificări, se propune formularea unui diagnostic de CTD.

Având în vedere că clasificarea oricărei patologii are o semnificație „aplicată” importantă - este folosită ca bază pentru formularea unui diagnostic, soluția problemelor de clasificare este foarte importantă din punct de vedere al practicii clinice.

Nu există leziuni patologice universale ale țesutului conjunctiv care ar forma un fenotip specific. Fiecare defect la fiecare pacient este unic în felul său. În același timp, distribuția cuprinzătoare a țesutului conjunctiv în organism determină multiorganismul leziunilor în CTD. În acest sens, se propune o abordare de clasificare cu izolarea sindroamelor asociate modificărilor dependente de displazic și stărilor patologice.

Sindromul tulburărilor neurologice: sindromul de disfuncție autonomă (distonie vegetovasculară, atacuri de panică etc.), hemicranie.

Sindromul de disfuncție autonomă este unul dintre primele care se formează la un număr semnificativ de pacienți cu CTD - deja în copilărie timpurie și este considerat o componentă obligatorie a fenotipului displazic. La majoritatea pacienților se detectează simpaticotonia, o formă mixtă este mai rar întâlnită, iar într-un procent mic de cazuri, vagotonia. Severitatea manifestărilor clinice ale sindromului crește în paralel cu severitatea CTD. Disfuncția autonomă este observată în 97% din cazurile de sindroame ereditare, cu formă nediferențiată de CTD - la 78% dintre pacienți. În formarea tulburărilor vegetative la pacienții cu CTD, desigur, factorii genetici care stau la baza încălcării biochimiei proceselor metabolice în țesutul conjunctiv și formarea substraturilor morfologice, ducând la o schimbare a funcției hipotalamusului, glandei pituitare. , gonadele, sistemul simpatico-suprarenal, sunt, fără îndoială, importante.

Sindrom astenic: scăderea performanței, deteriorarea toleranței la stres fizic și psiho-emoțional, oboseală crescută.

Sindromul astenic este depistat la preșcolar și mai ales strălucitor la școală, adolescență și vârstă fragedă, însoțind pacienții cu CTD pe tot parcursul vieții. Există o dependență a severității manifestărilor clinice ale asteniei de vârsta pacienților: cu cât pacienții sunt mai în vârstă, cu atât plângerile sunt mai subiective.

Sindromul valvular: prolaps izolat și combinat al valvelor cardiace, degenerare valvulară mixomatoasă.

Mai des este reprezentat de prolapsul valvei mitrale (MVP) (până la 70%), mai rar de prolapsurile de valve tricuspide sau aortice, expansiunea rădăcinii aortice și a trunchiului pulmonar; anevrisme ale sinusurilor lui Valsalva. În unele cazuri, modificările identificate sunt însoțite de fenomene de regurgitare, care se reflectă în indicii de contractilitate miocardică și parametrii volumetrici ai inimii. Durlach J. (1994) a sugerat că deficitul de magneziu poate fi cauza MVP în CTD.

Sindromul valvular începe să se formeze și în copilărie (4-5 ani). Semnele auscultatorii ale MVP sunt detectate la vârste diferite: de la 4 la 34 de ani, dar cel mai adesea la vârsta de 12-14 ani. Trebuie remarcat faptul că datele ecocardiografice sunt într-o stare dinamică: modificări mai pronunțate sunt observate în timpul examinărilor ulterioare, ceea ce reflectă efectul vârstei asupra stării aparatului valvular. În plus, severitatea modificărilor valvulare este afectată de severitatea CTD și de volumul ventriculilor.

Sindromul toracodiafragmatic: forma astenică a toracelui, deformări toracice (în formă de pâlnie, chiulată), deformări ale coloanei vertebrale (scolioză, cifoscolioză, hipercifoză, hiperlordoză etc.), modificări ale stării în picioare și excursii ale diafragmei.

Printre pacienții cu CTD, deformarea pâlniei a toracelui este cea mai frecventă, deformarea cu chilie este a doua cea mai frecventă, iar forma astenică a toracelui este cel mai rar detectată.

Începutul formării sindromului toracofrenic cade pe vârsta școlară timpurie, distincția manifestărilor - la vârsta de 10-12 ani, severitatea maximă - pentru perioada de 14-15 ani. În toate cazurile, deformarea în formă de pâlnie este observată de către medici și părinți cu 2-3 ani mai devreme decât chila.

Prezența sindromului toracodiafragmatic determină scăderea suprafeței respiratorii a plămânilor, deformarea lumenului traheei și bronhiilor; deplasarea și rotația inimii, „torsiunea” trunchiurilor vasculare principale. Caracteristicile calitative (varianta de deformare) și cantitative (gradul de deformare) ale sindromului toracofrenic determină natura și severitatea modificărilor parametrilor morfofuncționali ai inimii și plămânilor. Deformările sternului, coastelor, coloanei vertebrale și poziția ridicată asociată a diafragmei duc la o scădere a cavității toracice, o creștere a presiunii intratoracice, perturbă fluxul și fluxul de sânge și contribuie la apariția aritmiilor cardiace. Prezența sindromului toracodiafragmatic poate duce la creșterea presiunii în sistemul de circulație pulmonară.

Sindromul vascular: afectarea arterelor de tip elastic: expansiunea idiopatică a peretelui cu formarea anevrismului sacular; afectarea arterelor de tip muscular și mixt: anevrisme bifurcație-hemodinamice, dolicoectazie a dilatațiilor alungite și locale ale arterelor, tortuozitate patologică până la formarea ansei; afectarea venelor (tortuozitate patologică, vene varicoase ale extremităților superioare și inferioare, vene hemoroidale și alte vene); telangiectazie; disfuncție endotelială.

Modificările vasculare sunt însoțite de o creștere a tonusului în sistemul arterelor și arteriolelor mari, mici, scăderea volumului și a vitezei de umplere a patului arterial, scăderea tonusului venos și depunerea excesivă de sânge în venele periferice.

Sindromul vascular, de regulă, se manifestă în adolescență și vârstă fragedă, progresând odată cu creșterea în vârstă a pacienților.

Modificări ale tensiunii arteriale: hipotensiune arterială idiopatică.

Inima toracodiafragmatica: astenic, constrictiv, fals stenotic, variante pseudodilatative, cord pulmonar toracofrenic.

Formarea inimii toracodiafragmatice are loc în paralel cu manifestarea și progresia deformării toracelui și coloanei vertebrale, pe fondul sindroamelor valvulare și vasculare. Variantele inimii toracodiafragmatice reflectă încălcarea armoniei relației dintre greutatea și volumul inimii, greutatea și volumul întregului corp, volumul inimii și volumul trunchiurilor arteriale mari pe fondul displazic- dezorganizarea dependentă a creșterii structurilor tisulare ale miocardului însuși, în special, elementele sale musculare și nervoase.

La pacientii cu o constitutie tipica astenica, a varianta astenica a cordului toracofrenic, caracterizată printr-o scădere a dimensiunii camerelor cardiace cu o grosime „normală” a peretelui sistolic și diastolic și sept interventricular, indicatori „normali” ai masei miocardice - formarea unei adevărate inimi mici. Procesul contractil în această situație este însoțit de o creștere a stresului circular și a tensiunii intramiocardice în direcția circulară în sistolă, ceea ce a indicat hiperreactivitatea mecanismelor compensatorii pe fondul influențelor simpatice predominante. S-a stabilit că factorii determinanți în modificarea parametrilor morfometrici, volumetrici, contractili și de fază ai inimii sunt forma toracelui și nivelul de dezvoltare fizică a sistemului musculo-scheletic.

La unii pacienți cu o formă pronunțată de CTD și diferite tipuri de deformări toracice (deformare în formă de pâlnie de gradul I, II), în condițiile unei scăderi a volumului cavității toracice, se observă o situație „asemănătoare pericarditei” cu dezvoltarea cord constrictiv dependent de displazic. O scădere a dimensiunii maxime a inimii cu o modificare a geometriei cavităților este nefavorabilă hemodinamic, însoțită de o scădere a grosimii pereților miocardici în sistolă. Odată cu scăderea volumului inimii, are loc o creștere compensatorie a rezistenței periferice totale.

La un număr de pacienți cu deformare toracică (deformare în formă de pâlnie de gradul 3, deformare chială), atunci când inima este deplasată, când „lasă” efectele mecanice ale osului toracic, rotativ și însoțit de „torsiunea” vasculară principală trunchiuri, a varianta pseudostenotică a cordului toracofrenic. „Sindromul de stenoză” al ieșirii din ventriculi este însoțit de o creștere a tensiunii structurilor miocardice în direcțiile meridionale și circulare, o creștere a tensiunii sistolice a peretelui miocardic cu o creștere a duratei perioadei pregătitoare pentru expulzare și o creștere a presiunii în artera pulmonară.

La pacientii cu deformare chiliata a toracelui de gradul II si III se detecteaza o crestere a orificiilor aortei si arterei pulmonare, asociata cu scaderea elasticitatii vasculare si in functie de severitatea deformarii. Modificările în geometria inimii se caracterizează printr-o creștere compensatorie a dimensiunii ventriculului stâng în diastolă sau sistolă, în urma căreia cavitatea capătă o formă sferică. Procese similare se observă în partea dreaptă a inimii și a gurii arterei pulmonare. Format varianta pseudodilatată a cordului toracofrenic.

În grupul de pacienți cu CTD diferențiat (Marfan, Ehlers-Danlos, sindroame Stickler, osteogeneză imperfectă), precum și la pacienții cu CTD nediferențiat cu o combinație de deformări severe ale toracelui și coloanei vertebrale, modificări morfometrice ale ventriculului drept și stâng ale inimii coincid: axul lung scade și zonele cavităților ventriculare, în special la sfârșitul diastolei, reflectând o scădere a contractilității miocardice; volumele diastolice finale și mijlocii scad. Există o scădere compensatorie a rezistenței vasculare periferice totale, în funcție de gradul de scădere a contractilității miocardice, de severitatea deformărilor toracice și ale coloanei vertebrale. Creșterea constantă a rezistenței vasculare pulmonare duce în acest caz la formare cord pulmonar toracofrenic.

Cardiomiopatie metabolică: cardialgie, aritmii cardiace, tulburări ale proceselor de repolarizare (gradul I: creșterea amplitudinii T V2-V3, sindromul T V2 > T V3; gradul II: inversarea T, deplasarea ST V2-V3 în jos cu 0,5-1,0 mm ; gradul III: inversare T, deplasare oblică ST până la 2,0 mm).

Dezvoltarea cardiomiopatiei metabolice este determinată de influența factorilor cardiaci (sindrom valvular, variante ale inimii toracodiafragmatice) și a afecțiunilor extracardiace (sindrom toracodiafragmatic, sindrom de disfuncție autonomă, sindrom vascular, deficit de micro și macroelemente). Cardiomiopatia în CTD nu are simptome subiective și manifestări clinice specifice, totuși, determină potențial un risc crescut de moarte subită la o vârstă fragedă cu rol predominant în tanatogeneza sindromului aritmic.

Sindromul aritmic: extrasistolă ventriculară de diferite gradații; extrasistolă atrială multifocală, monomorfă, rar polimorfă, monofocală; tahiaritmii paroxistice; migrarea stimulatorului cardiac; blocarea atrioventriculară și intraventriculară; anomalii în conducerea impulsurilor de-a lungul căilor suplimentare; sindromul de preexcitare ventriculară; sindromul intervalului QT lung.

Frecvența de detectare a sindromului aritmic este de aproximativ 64%. Sursa aritmiei cardiace poate fi un focar al metabolismului afectat la nivelul miocardului. Cu încălcarea structurii și funcției țesutului conjunctiv, există întotdeauna un substrat similar de origine biochimică. Cauza aritmiilor cardiace în CTD poate fi sindromul valvular. Apariția aritmiilor în acest caz se poate datora tensiunii puternice a cuspidelor mitrale care conțin fibre musculare capabile de depolarizare diastolică cu formarea instabilității bioelectrice miocardice. În plus, o descărcare ascuțită de sânge în ventriculul stâng cu depolarizare diastolică prelungită poate contribui la apariția aritmiilor. Modificările în geometria camerelor cardiace pot fi, de asemenea, importante în apariția aritmiilor în formarea unei inimi displazice, în special a unei variante toracofrenice a corului pulmonar. Pe lângă cauzele cardiace ale originii aritmiilor în CTD, există și cele extracardiace, cauzate de o încălcare a stării funcționale a nervilor simpatici și vagi, iritarea mecanică a cămășii inimii de către scheletul deformat al pieptului. Unul dintre factorii aritmogeni poate fi deficitul de magneziu detectat la pacienții cu CTD. În studiile anterioare realizate de autori ruși și străini, s-au obținut date convingătoare privind relația cauzală dintre aritmiile ventriculare și atriale și conținutul de magneziu intracelular. Se sugerează că hipomagnezemia poate contribui la dezvoltarea hipokaliemiei. În același timp, potențialul membranei de repaus crește, procesele de depolarizare și repolarizare sunt perturbate, iar excitabilitatea celulei scade. Conducerea impulsului electric încetinește, ceea ce contribuie la dezvoltarea aritmiilor. Pe de altă parte, deficitul de magneziu intracelular crește activitatea nodului sinusal, reduce valoarea absolută și prelungește refractaritatea relativă.

sindromul morții subite: modificări ale sistemului cardiovascular în CTD, care determină patogeneza morții subite – sindroame valvulare, vasculare, aritmice. Conform observațiilor, în toate cazurile, cauza morții este direct sau indirect legată de modificările morfofuncționale ale inimii și vaselor de sânge: în unele cazuri se datorează unei patologii vasculare macroscopice, care este ușor de constatat la autopsie (anevrisme rupte ale aortă, artere cerebrale etc.), în alte cazuri, moarte subită cauzată de factori greu de verificat pe masa de disecție (moarte aritmică).

sindrom bronhopulmonar: dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie, traheobronchomegalie, tulburări de ventilație (tulburări obstructive, restrictive, mixte), pneumotorax spontan.

Tulburările bronhopulmonare în DST sunt descrise de autorii moderni ca tulburări determinate genetic ale arhitecturii țesutului pulmonar sub formă de distrugere a septurilor interalveolare și subdezvoltarea fibrelor elastice și musculare în bronhiile mici și bronhiole, ceea ce duce la creșterea extensibilității și reducerea elasticității. țesut pulmonar. Trebuie remarcat faptul că, conform clasificării bolilor respiratorii la copii, adoptată la Reuniunea Pneumologilor Pediatri din Federația Rusă (Moscova, 1995), astfel de cazuri „private” de CTD ale organelor respiratorii precum traheobronchomegalia, traheobroncomalacia, emfizemul bronhoectatic, precum și sindromul Williams-Campbell, astăzi sunt interpretate ca malformații ale traheei, bronhiilor, plămânilor.

Modificarea parametrilor funcționali ai sistemului respirator în CTD depinde de prezența și gradul de deformare a toracelui, coloanei vertebrale și se caracterizează mai des printr-un tip restrictiv de tulburări de ventilație cu scăderea capacității pulmonare totale (TLC). Volumul pulmonar rezidual (RLV) la mulți pacienți cu CTD nu se modifică sau crește ușor fără a modifica raportul dintre volumul expirator forțat în prima secundă (FEV1) și capacitatea vitală forțată (FVC). Unii pacienți prezintă tulburări obstructive, fenomenul de hiperreactivitate bronșică, care nu și-a găsit încă o explicație clară. Pacienții cu CTD reprezintă un grup cu risc crescut de patologie asociată, în special, tuberculoza pulmonară.

Sindromul tulburărilor imunologice Cuvinte cheie: sindrom de imunodeficiență, sindrom autoimun, sindrom alergic.

Starea funcțională a sistemului imunitar în CTD se caracterizează atât prin activarea mecanismelor imunitare care asigură menținerea homeostaziei, cât și prin insuficiența acestora, ceea ce duce la afectarea capacității de a elimina în mod adecvat corpul de particule străine și, în consecință, la dezvoltarea recurentelor. boli infecțioase și inflamatorii ale sistemului bronhopulmonar. Tulburările imunologice la unii pacienți cu CTD includ o creștere a nivelului sanguin al imunoglobulinei E. În general, datele din literatură privind tulburările sistemului imunitar în diferite variante clinice ale CTD sunt ambigue, adesea contradictorii, ceea ce necesită studii suplimentare. Până acum, mecanismele de formare a tulburărilor imune în CTD rămân practic neexplorate. Prezența tulburărilor imune care însoțesc sindroamele CTD bronhopulmonare și viscerale crește riscul de patologie asociată a organelor și sistemelor corespunzătoare.

sindrom visceral: nefroptoză și distopie a rinichilor, ptoză a tractului gastrointestinal, organelor pelvine, diskinezie a tractului gastrointestinal, refluxuri duodenogastrice și gastroesofagiene, incompetență a sfincterelor, diverticuli esofagului, hernie hiatală; ptoza organelor genitale la femei.

Sindromul patologiei organului vederii: miopie, astigmatism, hipermetropie, strabism, nistagmus, dezlipire de retină, luxație și subluxație a cristalinului.

Tulburările de acomodare se manifestă în diferite perioade ale vieții, la majoritatea celor chestionați - în anii școlari (8-15 ani) și progresează până la 20-25 de ani.

Displaziile hematomezenchimatoase hemoragice: hemoglobinopatii, sindrom Randu-Osler-Weber, hemoragice recidivante (disfuncție trombocitară ereditară, sindrom von Willebrand, variante combinate) și trombotice (hiperagregare trombocitară, sindrom antifosfolipidic primar, hiperhomocisteinemie, sindroame de rezistență a factorului Va la proteina C activată).

sindromul patologiei piciorului: picior bot, picioare plate (longitudinale, transversale), picior scobit.

Sindromul patologiei piciorului este una dintre cele mai timpurii manifestări ale insuficienței structurilor țesutului conjunctiv. Cel mai frecvent este un picior răspândit transversal (picior plat transversal), în unele cazuri combinat cu o abatere de 1 deget spre exterior (halus valgus) și un picior plat longitudinal cu pronație a piciorului (picior plat-valgus). Prezența sindromului de patologie a piciorului reduce și mai mult posibilitatea dezvoltării fizice a pacienților cu CTD, formează un anumit stereotip de viață și exacerbează problemele psihosociale.

Sindromul de hipermobilitate articulară: instabilitatea articulațiilor, luxațiile și subluxațiile articulațiilor.

Sindromul de hipermobilitate al articulațiilor în majoritatea cazurilor este determinat deja în copilărie timpurie. Hipermobilitatea maximă a articulațiilor se observă la vârsta de 13-14 ani, până la vârsta de 25-30 de ani prevalența scade de 3-5 ori. Incidența hipermobilității articulare este semnificativ mai mare în rândul pacienților cu CTD sever.

Sindromul vertebrogen: osteocondroză juvenilă a coloanei vertebrale, instabilitate, hernie intervertebrală, insuficiență vertebrobazilară; spondilolisteza.

Dezvoltându-se în paralel cu dezvoltarea sindromului toracofrenic și a sindromului de hipermobilitate, sindromul vertebrogen exacerbează semnificativ consecințele acestora.

sindromul cosmetic: dismorfii dependente displazice ale regiunii maxilo-faciale (anomalii de ocluzie, cer gotic, asimetrii faciale pronuntate); deformări în formă de O și X ale membrelor; modificări ale pielii (piele subțire translucidă și ușor vulnerabilă, extensibilitate crescută a pielii, o cusătură sub formă de „hârtie de țesut”).

Sindromul cosmetic al CTD este agravat semnificativ de prezența unor mici anomalii de dezvoltare detectate la marea majoritate a pacienților cu CTD. În același timp, marea majoritate a pacienților prezintă 1-5 microanomalii (hipertelorism, hipotelorism, auricule mototolite, urechi mari proeminente, creștere scăzută a părului pe frunte și gât, torticolis, diastemă, creștere anormală a dinților etc.).

Probleme mentale: tulburări nevrotice, depresie, anxietate, ipocondrie, tulburări obsesiv-fobice, anorexie nervoasă.

Se știe că pacienții cu CTD formează un grup de risc psihologic crescut, caracterizat printr-o evaluare subiectivă redusă a propriilor capacități, nivelul pretențiilor, stabilitatea și performanța emoțională, niveluri crescute de anxietate, vulnerabilitate, depresie, conformism. Prezența modificărilor cosmetice dependente de displazic în combinație cu astenia formează caracteristicile psihologice ale acestor pacienți: starea de spirit depresivă, pierderea sentimentului de plăcere și a interesului pentru activități, labilitate emoțională, o evaluare pesimistă a viitorului, adesea cu idei de autoflagelare. și gânduri sinucigașe. O consecință naturală a suferinței psihologice este restrângerea activității sociale, deteriorarea calității vieții și scăderea semnificativă a adaptării sociale, care sunt cele mai relevante în adolescență și vârstă fragedă.

Deoarece manifestările fenotipice ale CTD sunt extrem de diverse și practic nu pot fi unificate, iar semnificația lor clinică și prognostică este determinată nu numai de severitatea unui anumit semn clinic, ci și de natura „combinațiilor” dependente de displazic. modificări, din punctul nostru de vedere, cel mai optim este să folosim termenii „displazie nediferențiată de țesut conjunctiv”, care definește varianta CTD cu manifestări clinice care nu se încadrează în structura sindroamelor ereditare și „displazie diferențiată de țesut conjunctiv, sau formă sindromică de CTD”. Aproape toate manifestările clinice ale CTD își au locul în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD 10). Astfel, practicianul are posibilitatea de a determina cifrul manifestării principale (sindromului) CTD în momentul tratamentului.În acest caz, în cazul unei forme nediferențiate de CTD, la formularea diagnosticului, toate sindroamele CTD care pacientului trebuie să fie indicat, formând astfel un „portret” al pacientului, de înțeles oricărui medic contact ulterior.

Opțiuni pentru formularea diagnosticului.

1. Boala de bază. Sindromul Wolff-Parkinson-White (sindrom WPW) (I 45.6) asociat cu CTD. Fibrilatie atriala paroxistica.

boala de baza . DST:

Sindrom toracodiafragmatic: torace astenic, cifoscolioza coloanei toracice grad II. Varianta astenica a cordului toracofrenic, prolaps de valva mitrala de gradul II fara regurgitare, cardiomiopatie metabolica de gradul I;

Distonie vegetovasculară, variantă cardiacă;

Miopie de severitate moderată la ambii ochi;

Picioare plate longitudinale 2 grade.

Complicatii: insuficienta cardiaca cronica (ICC) IIA, FC II.

2. Boala de bază. Prolapsul valvei mitrale de gradul II cu regurgitare (I 34.1), asociat cu o mică anomalie în dezvoltarea inimii - o coardă situată anormal a ventriculului stâng.

boala de baza . DST:

Sindromul toracodiafragmatic: deformarea pâlniei toracice gradul II. Varianta constrictivă a cordului toracofrenic. Cardiomiopatie 1 grad. distonie vegetovasculară;

Traheobroncomalacia. Dischinezie a vezicii biliare și a căilor biliare. Miopie de severitate moderată la ambii ochi;

Dolicostenomelie, diastaza mușchilor drepti abdominali, hernie ombilicală.

Complicații ale principalelor : CHF, FC II, insuficienta respiratorie (DN 0).

3. Boala de bază. Bronșită cronică purulent-obstructivă (J 44,0) asociată cu traheobroncomalacie dependentă de displazic, exacerbare.

boala de baza . DST:

Sindrom toracodiafragmatic: deformare chiliată a toracelui, cifoscolioză a coloanei vertebrale toracice, cocoașă costală pe partea dreaptă; hipertensiune pulmonară, dilatarea arterei pulmonare, corpul pulmonar toracofrenic, prolaps de valve mitrale și tricuspide, cardiomiopatie metabolică de gradul II. imunodeficiență secundară;

Hernie inghinala dreapta.

Complicatii: emfizem pulmonar, pneumoscleroză, pleurezie bilaterală adezivă, DN stadiu II, CHF IIA, FC IV.

Sunt deschise și întrebările legate de tacticile de gestionare a pacienților cu CTD. Până în prezent, nu există abordări unice general acceptate pentru tratamentul pacienților cu CTD. Având în vedere că terapia genică nu este disponibilă în prezent pentru medicină, medicul trebuie să utilizeze orice metode care vor ajuta la oprirea progresiei bolii. Cea mai acceptabilă abordare sindromală a alegerii intervențiilor terapeutice: corectarea sindromului tulburărilor autonome, sindroame aritmice, vasculare, astenice și alte sindroame.

Componenta principală a terapiei ar trebui să fie intervențiile non-medicamentoase care vizează îmbunătățirea hemodinamicii (exerciții de fizioterapie, sarcini dozate, regim aerob). Cu toate acestea, adesea un factor semnificativ care limitează atingerea nivelului țintă de activitate fizică la pacienții cu CTD este toleranța subiectivă slabă la efort (abundență de plângeri astenice, vegetative, episoade de hipotensiune arterială), ceea ce reduce aderarea pacienților la acest tip de măsuri de reabilitare. . Deci, conform observațiilor noastre, până la 63% dintre pacienți au toleranță scăzută la efort conform bicicletei ergometrie, majoritatea acestor pacienți refuză să continue cursul terapiei cu exerciții (terapie cu exerciții). În acest sens, pare promițător să se utilizeze în combinație cu terapia exercițiului medicamente vegetotrope, medicamente metabolice. Este recomandabil să prescrieți preparate cu magneziu. Versatilitatea efectelor metabolice ale magneziului, capacitatea sa de a crește potențialul energetic al miocardiocitelor, participarea magneziului la reglarea glicolizei, sinteza proteinelor, acizilor grași și lipidelor, proprietățile vasodilatatoare ale magneziului sunt reflectate pe scară largă în numeroase experimente experimentale. și studii clinice. O serie de studii efectuate până în prezent au arătat posibilitatea fundamentală de a elimina simptomele cardiace caracteristice și modificările ultrasonice la pacienții cu CTD ca urmare a tratamentului cu preparate de magneziu.

Am efectuat un studiu al eficacității tratamentului în faze a pacienților cu semne de CTD: în prima etapă, pacienții au fost tratați cu medicamentul „Magnerot”, în a doua, un complex de exerciții de fizioterapie a fost adăugat la tratamentul medicamentos. Studiul a inclus 120 de pacienți cu CTD nediferențiat cu toleranță scăzută la efort (conform bicicletei ergometrie) cu vârsta cuprinsă între 18 și 42 de ani (vârsta medie 30,30 ± 2,12 ani), 66 de bărbați și 54 de femei.Sindromul toracodiafragmatic s-a manifestat prin deformări toracice în pâlnie (de diferite grade). 46 de pacienți), deformarea toracică cu chilie (49 de pacienți), forma astenică a toracelui (7 pacienți) și modificări combinate ale coloanei vertebrale (85,8%). Sindromul valvular a fost reprezentat de: prolaps de valvă mitrală (gradul I — 80,0%; gradul II — 20,0%) cu sau fără regurgitare (91,7%). La 8 persoane a fost detectată mărirea rădăcinii aortice. Ca grup de control, au fost examinați 30 de voluntari practic sănătoși, corespunzători ca sex și vârstă.

Conform datelor ECG, la toți pacienții cu CTD, au fost detectate modificări în partea terminală a complexului ventricular: gradul I de încălcare a proceselor de repolarizare a fost detectat la 59 de pacienți; Gradul II - la 48 de pacienți, gradul III a fost determinat mai rar - în 10,8% din cazuri (13 persoane). Analiza variabilității ritmului cardiac la pacienții cu CTD în comparație cu grupul de control a arătat valori statistic semnificativ mai mari ale indicatorilor medii zilnici - SDNN, SDNNi, RMSSD. La compararea indicatorilor variabilității ritmului cardiac cu severitatea disfuncției autonome la pacienții cu CTD, a fost evidențiată o relație inversă - cu cât disfuncția autonomă este mai pronunțată, cu atât indicatorii variabilității ritmului cardiac sunt mai mici.

În prima etapă a terapiei complexe, Magnerot a fost prescris conform următoarei scheme: 2 comprimate de 3 ori pe zi în primele 7 zile, apoi 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4 săptămâni.

Ca urmare a tratamentului, a existat o dinamică clară pozitivă a frecvenței afecțiunilor cardiace, astenice și vegetative diverse prezentate de pacienți. Dinamica pozitivă a modificărilor ECG s-a manifestat printr-o scădere a frecvenței de apariție a tulburărilor proceselor de repolarizare de gradul I (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Pe baza acestei observații, s-a făcut o concluzie cu privire la siguranța și eficacitatea preparatului cu magneziu (Magnerot) în ceea ce privește reducerea dereglării autonome și a manifestărilor clinice ale CTD, un efect pozitiv asupra performanței fizice, oportunitatea utilizării acestuia în etapa pregătitoare înainte de terapie prin exerciții fizice, în special la pacienții cu CTD care au avut inițial toleranță scăzută la activitatea fizică. O componentă obligatorie a programelor terapeutice ar trebui să fie terapia de stimulare a colagenului, reflectând ideile de astăzi despre patogeneza CTD.

Pentru a stabiliza sinteza colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv, a stimula procesele metabolice și a corecta procesele bioenergetice, medicamentele pot fi utilizate în următoarele recomandări.

primul curs:

Magnerot 2 comprimate de 3 ori pe zi timp de 1 săptămână, apoi 2-3 comprimate pe zi timp de până la 4 luni;

Pentru întrebări despre literatură, vă rugăm să contactați editorul.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doctor în științe medicale, profesor
V. P. Konev, doctor în științe medicale, profesor
I. V. Druk, Candidat la Științe Medicale
S. L. Morozov
OmGMA din Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Țesutul conjunctiv este o componentă structurală importantă a oricărui sistem din organism. Încălcarea dezvoltării la nivel celular-molecular duce la formarea anumitor caracteristici și predispoziție la multe boli diferite. Modificările pot fi minime, limitând funcționalitatea și destul de periculoase. Măsurile medicale și reparatorii la pacienții cu displazie de țesut conjunctiv au ca scop prevenirea progresiei patologiei și reducerea simptomelor existente.

Informatii de baza

Displazia țesutului conjunctiv (CTD) este înțeleasă ca o modificare determinată genetic în dezvoltarea și maturarea substanței sale intercelulare, care constă din proteine ​​specifice:

• colagen;
• elastina;
• fibre reticulare.

Mutația genelor duce la modificări în activitatea enzimelor sau a celulelor implicate în sinteza și reînnoirea elementelor intercelulare ale țesutului conjunctiv.

Baza morfologică a DST este o încălcare a cantității și/sau calității colagenului. Această componentă a structurii celulare este responsabilă de elasticitatea, rezistența și durabilitatea țesutului conjunctiv. Colagenul, ca orice proteină, este reprezentat de un set de anumiți aminoacizi. Mutația genelor duce la o modificare a structurii moleculelor și a proprietăților acestora.

Displazia se traduce literalmente ca o tulburare, o încălcare („dis”) a educației, dezvoltării („plaseo”).

În grupul CTD, există boli cu etiologie și tip de moștenire stabilite. Astfel, sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos sunt evidențiate ca nosologii separate. Prezența manifestărilor caracteristice la astfel de pacienți ne permite să vorbim despre patologia țesutului conjunctiv ca parte a unei unități nosologice separate. O afecțiune în care semnele CTD nu se încadrează în tabloul unor sindroame specifice este clasificată ca displazie nediferențiată.

Bolile ereditare necesită o atenție deosebită, deoarece fără tratament formează un risc ridicat de scurtare a speranței de viață. Displazia nediferențiată evoluează mai favorabil, dar adesea agravează starea pacienților și necesită medicamente sau alte corecții.

Manifestări ale DST

Deoarece țesutul conjunctiv este cel mai frecvent (ocupă 50% din greutatea corporală totală), tulburările în structura sa duc la modificări ale diferitelor organe. Această boală este de natură progresivă.

Pe măsură ce un copil cu CTD crește, se pot alătura din ce în ce mai mulți. Acumularea de tulburări asociate cu afecțiunea de bază se termină de obicei la adulți până la vârsta de 35 de ani.

Manifestările displaziei țesutului conjunctiv sunt diverse și sunt descrise în tabel:

Regiunea sau organismul	Simptome
Piele și mușchi	Se intinde usor pe 3 sau mai multi centimetri, subtire, vulnerabil. Prea multă sau prea puțină pigmentare. Rănile se vindecă prost sau cu formarea de cicatrici aspre. Se remarcă slăbiciune sau dezvoltare insuficientă a mușchilor. Hernii, inclusiv interne
	Forma înaltă, nenaturală. Orbite localizate adânc, subdezvoltarea pomeților. Cer înalt („arcuit”). Încălcarea mușcăturii, creșterea dinților, înghesuirea acestora
Coloana vertebrală	Curbura posturii: scolioză, cifoză sau o combinație a ambelor. Absența curbelor fiziologice normale ale coloanei vertebrale
Cutia toracică	Deformări în formă de pâlnie sau chială
	Subluxații și luxații frecvente (mai ales în același loc). Hipermobilitate (posibilitatea unei supraextensii excesive). Pacientul nu poate extinde (îndrepta) brațul la cot la 170 de grade
Mână și picior	Degete lungi, asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie). O creștere a numărului de degete (polidactilie) sau fuziunea lor între ele. Pe picioare, un deget se încrucișează peste celălalt. picioare plate
	Tulburări vizuale (miopie peste 3 dioptrii). Luxația sau subluxația cristalinului. Sclera albastră. Pupila mică (mioză) din cauza subdezvoltării irisului
	Forma atipică a urechii. Lobul este absent, despicat, subdezvoltat. Urechile proeminente
	Se rănește ușor cu formarea de vânătăi subcutanate. Varice ale extremităților inferioare în adolescență și vârstă fragedă. Expansiunea arterei pulmonare, aorta în orice parte a acesteia din urmă. Disecția aortică (anevrism), cu progresie, prezintă un risc ridicat de ruptură și deces
	Prolaps de valva mitrala. Acorduri suplimentare, locația lor atipică. Încălcări ale structurii valvelor cardiace. Anevrism în zona peretelui dintre camerele organului
Sistemul bronhopulmonar	Colapsul traheei și bronhiilor la expirație. Formarea de mici cavități în plămâni. Ruptura spontană a țesutului pulmonar cu intrarea aerului în pleura
sistem urinar	Omisiunea rinichilor. Refluxul de urină (de la vezică la uretere)
Tract gastrointestinal	Refluxuri, hernii diafragmatice. Mobilitatea excesivă a unor părți ale colonului. Modificarea dimensiunii organelor (dolichosigma, dolichocolon)
	Încălcarea formării trombocitelor și a hemoglobinei. Patologia coagulării sângelui
Sistem nervos	Distonie vegetativă

Displazia în copilărie

La copii la naștere se acordă atenție numărului de stigmate ale disembriogenezei (semne externe specifice).

Stigmatizarea semnificativă indică necesitatea unei examinări atente a nou-născutului și a unei vigilențe suplimentare în ceea ce privește manifestarea bolilor genetice, în special CTD.

Un exemplu de stigmat este o fosă a urechii izolată

Displazia la copii se manifestă treptat pe măsură ce cresc și se dezvoltă:

• În primul an de viață, rahitismul, scăderea tonusului și a forței musculare și mobilitatea excesivă a articulațiilor devin un semn al CTD. Displazia piciorului roșu și șoldului sunt, de asemenea, rezultatul formării afectate a structurilor de țesut conjunctiv.
• La vârsta preșcolară (5-6 ani), miopia și picioarele plate se unesc adesea.
• La adolescenți coloana vertebrală suferă, probabil dezvoltare, se detectează prolapsul valvei mitrale.

Manifestările displaziei pot fi unice. Diversitatea tabloului clinic face adesea dificilă diagnosticarea sindromului nediferențiat.

Clasificare

ICD califică doar displazia de țesut conjunctiv, care este inclusă în compoziția sindroamelor ereditare. Alte afecțiuni sunt enumerate sub titlurile de boli imediate. Rezumând, se pot distinge următoarele forme de boli probabile:

Semne mici (1 punct fiecare)	Semne majore (2 puncte fiecare))	Semne severe (3 puncte fiecare)
Fizicul astenic sau lipsa greutății corporale; deficiență de vedere la persoanele sub 40 de ani; absența striurilor pe peretele abdominal anterior la cei care au născut; scăderea tonusului muscular și scăderea tensiunii arteriale; formarea ușoară de hematoame; sângerare crescută; sângerare postpartum; distonie vegetovasculară; încălcarea ritmului și a conducerii la ECG; iute sau naștere	Scolioza, cifoscolioza; picioare plate (gradul II-III); extensibilitatea excesivă a pielii; hipermobilitate articulară, tendință la luxații și subluxații recurente; predispoziție alergică, imunitate slabă; îndepărtarea amigdalelor în trecut; vene varicoase, hemoroizi; diskinezie biliară; motilitatea afectată a tractului gastro-intestinal; hernii la rudele apropiate de sânge	hernii; prolaps de organe; vene varicoase și hemoroizi care necesită tratament chirurgical; dolichosigma (colon sigmoid anormal de lung); alergie la mulți factori și reacții anafilactice; Dismotilitate GI, confirmată prin examen

În funcție de suma punctelor obținute, se determină severitatea displaziei:

• până la 9 - ușoară sau ușoară;
• 10–16 - mediu sau moderat pronunțat;
• 17 și mai mult - sever sau pronunțat.

Invaliditatea este stabilită în conformitate cu boala de bază principală. Ora de oră nediferențiată poate acționa doar ca stare de fundal.

Metode de corectare

Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv sunt supuși normalizării de bază a stilului de viață și alimentației, suport nutrițional cu anumite elemente și vitamine și terapie sau tratament chirurgical al stărilor formate. Bolile separate (miopie, scolioză, DST ale inimii) sunt tratate împreună cu specialiști îngusti (oftalmolog, ortoped, cardiolog).

Persoanele cu displazie sunt sfătuite să excludă efortul fizic intens, stresul static prelungit. Gimnastica zilnică și tipurile de educație fizică aerobică (de 3 ori pe săptămână) au un efect pozitiv. Un efect pronunțat este dat de înot, ciclism timp de până la 1 oră.

Dieta ar trebui să fie bogată în alimente proteice. Meniul include jeleu de pește, jeleu. Cu pofta de mancare redusa, cu jumatate de ora inainte de masa, se folosesc remedii populare sub forma de infuzie de papadie sau decoct de pelin (1/4 cana fiecare). În plus, este indicat aportul de vitamine C, E, D, B6.

Terapia medicamentosă presupune utilizarea preparatelor cu magneziu (Magne B6, Magnerot etc.) sau complexe minerale și agenți metabolici (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Tratamentul medicamentos se efectuează în două sau trei cure pe an, timp de până la 1-2 luni, în funcție de medicamentul ales.