Gen dominujący anemii sierpowatej lub. Jak anemia sierpowata pokonuje malarię

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną. Wraz z nim pojawia się nieprawidłowa hemoglobina, a kształt i wielkość czerwonych krwinek ulegają zmianie.

Anemia sierpowata: przyczyny

Jako główną przyczynę tego typu niedokrwistości zwyczajowo przyjmuje się mutację w genach, w wyniku której rozpoczyna się produkcja nieprawidłowej hemoglobiny. Po utracie atomu tlenu, do którego przyłącza się hemoglobina, jego struktura przypomina żel wysokopolimerowy. Jego rozpuszczalność jest naruszona, a dokładniej zmniejsza się około stukrotnie.

Anemia sierpowata jest dziedziczona w sposób autosomalny receptywny. Ponieważ wada jest dziedziczona po jednym z rodziców, we krwi często występuje zarówno normalna hemoglobina, jak i czerwone krwinki. Choroba zwykle wcześnie zaczyna się rozwijać, a jej przebieg jest dość ciężki. W tym przypadku anemia sierpowata jest dziedziczona jako gen niecałkowicie dominujący.

Jeśli oboje rodzice cierpieli na taką chorobę (co w zasadzie jest dość rzadkie), to we krwi nienarodzonego dziecka będą tylko czerwone krwinki w kształcie sierpa.

Anemia sierpowata i mutacja to dwa pojęcia, które są ze sobą nierozerwalnie związane. Gen anemii sierpowatej jest czymś, co może znacznie utrudnić życie danej osoby.

Anemia sierpowata: objawy

Niedokrwistość homozygotyczna tej odmiany jest zwykle wykrywana u dzieci w wieku od czterech do pięciu miesięcy i mówimy o wykrywaniu poprzez obserwację objawów, które zaczynają się objawiać. Procent wolnych czerwonych krwinek w kształcie półksiężyca do tego czasu wynosi dziewięćdziesiąt procent. Takie dzieci najwyraźniej pozostają w tyle w rozwoju fizycznym i umysłowym, wykazują objawy niedokrwistości hemolitycznej. Zaburzona zostaje normalna formacja szkieletu: czaszka przybiera kształt wieży, przednie szwy czaszkowe przyjmują formę grzebienia.

Cały okres rozwoju anemii sierpowatej można podzielić na trzy okresy:

1. Od sześciu miesięcy do ukończenia przez dziecko dwóch lub trzech lat;
2. Od trzech do dziesięciu lat;
3. Rozwój po ukończeniu przez dziecko dziesiątego roku życia.

Pierwsze oznaki wskazujące na anemię sierpowatą można uznać za symetryczny obrzęk kończyn, zażółcenie skóry, ból w klatce piersiowej, plecach i brzuchu. Czasami dochodzi do splenomegalii. Dzieci z tą diagnozą są bardziej podatne na infekcje niż inne dzieci. Objawy będą tym bardziej wyraźne, im wyższe stężenie nieprawidłowej hemoglobiny w czerwonych krwinkach.

Jeśli pacjent jest narażony na pewne czynniki zewnętrzne, może okresowo doświadczać kryzysów sierpowatych. Pod tymi czynnikami zwyczajowo rozumie się ciążę, niedotlenienie, ciągły stres i odwodnienie organizmu.

Jak objawia się kryzys hemolityczny?

1. Skóra staje się albo bardziej żółta niż zwykle, albo odwrotnie, zaczyna blednąć;
2. Chód staje się gorączkowy;
3. Jeśli w tym okresie zostanie wykonane badanie krwi, zostanie w nim zarejestrowana duża ilość bilirubiny pośredniej;
4. Hemoglobina oczywiście zostanie zmniejszona w porównaniu do normy.

Heterozygotyczni nosiciele genu tego typu anemii, czyli ci, którym choroba została przeniesiona od jednego z rodziców, w normalnych warunkach czują się, jakby ludzie byli całkiem zdrowi. Niedokrwistość w nich i modyfikacje morfologiczne erytrocytów występują tylko wtedy, gdy są one poddawane silnemu głodowi tlenu, na przykład podczas lotu samolotem, wspinaczki górskiej i intensywnego wysiłku fizycznego. Taki kryzys może czasami prowadzić do śmierci.

Anemia sierpowata u człowieka: powikłania

Jeżeli choroba wejdzie w fazę przewlekłości, a na tle jej przebiegu pacjent napotyka okresowe kryzysy, może to prowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie, a nawet śmierci pacjenta. U jednej trzeciej pacjentów śledziona zmniejsza się z powodu zastąpienia funkcjonalnej tkanki bliznowatej. Łatwo może wystąpić posocznica, zapalenie płuc i zapalenie opon mózgowych.

Kryzysy zarostowe naczyń krwionośnych mogą prowadzić do impotencji, udaru niedokrwiennego u dzieci i niewydolności nerek. U kobiet z tą diagnozą cykl menstruacyjny ustala się później, występuje tendencja do porodu przedwczesnego, a prawdopodobieństwo poronienia wzrasta, jeśli kobiecie uda się zajść w ciążę. Długotrwała hemoliza, w której powstaje nadmierna ilość bilirubiny, prowadzi do kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego. Ponadto pacjenci z tą chorobą cierpią na owrzodzenia nóg i zapalenie kości i szpiku.

Anemia sierpowata u ludzi: diagnoza

Jak można wykryć tę chorobę u pacjenta? Diagnozę tę może postawić wyłącznie hematolog na podstawie obserwacji pacjenta, jego dolegliwości i zmian hematologicznych w badaniu krwi. Czasami konieczne jest zbadanie czynnika rodzinnego.

Fakt przeniesienia choroby na dziecko od matki można wykryć nawet w okresie rodzenia dziecka poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmków kosmówki.

Rozmaz krwi w momencie rozpoznania zwykle pokazuje czerwone krwinki w kształcie sierpa. Elektroforeza hemoglobiny pozwala określić postać przebiegu dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej, która może być homozygotyczna lub heterozygotyczna. Diagnostyka różnicowa ma na celu wykluczenie występowania innych rodzajów anemii, gruźlicy kości i stawów, zapalenia kości i szpiku, krzywicy i zapalenia wątroby typu A.

Anemia sierpowata u ludzi: leczenie

Niestety choroba ta jest zwykle różnicowana jako nieuleczalna choroba krwi. Bardzo ważne jest, aby chorzy na nią byli stale monitorowani przez hematologa, aby podejmowali działania mające na celu zapobieganie anemii sierpowatokrwinkowej. Jeśli takie kryzysy wystąpią, konieczne będzie leczenie objawowe.

W sytuacji kryzysowej pacjent musi być hospitalizowany. W celu złagodzenia tak ostrego stanu stosuje się tlenoterapię, wprowadzenie antybiotyków i środków przeciwbólowych. Jeśli przebieg jest zbyt ciężki, konieczne będzie przetoczenie masy czerwonych krwinek.

Anemia sierpowata jest poważną chorobą dziedziczną, która w przypadku braku terapii podtrzymującej grozi śmiertelnymi powikłaniami. Najwyższe rozpowszechnienie patologii obserwuje się na kontynencie afrykańskim. Ustalono, że osoby cierpiące na tę chorobę praktycznie nie chorują na malarię.

Cechy choroby, jej cechy

Anemia sierpowata to genetycznie uwarunkowana hemoglobinopatia – zmieniona struktura hemoglobiny. Białko to jest częścią erytrocytów - komórek krwi, które zapewniają dostarczanie tlenu z płuc do wszystkich tkanek ciała i usuwanie z nich dwutlenku węgla.

We krwi zdrowej osoby znajduje się około 90% hemoglobiny typu Hb A i do 10% Hb F. W anemii sierpowatej pierwszy rodzaj białka jest zastępowany patologicznym typem Hb S.

Przemiana hemoglobiny następuje, gdy zawartość tlenu spada, gdy krwinki czerwone docierają do tkanek odległych od płuc. Polimeryzując i uzyskując strukturę krystaliczną, łańcuchy hemoglobiny nadają komórkom krwi sztywność i wydłużony kształt sierpa. W pierwszych stadiach rozwoju choroby proces ten jest odwracalny - docierając do płuc, erytrocyty dodają tlen i przywracana jest ich normalna postać.

Ale stopniowo, z każdym kolejnym cyklem krążenia krwi, zwiększa się przepuszczalność błony komórkowej, zwiększa się utrata wody i jonów potasu. W związku z tym zmniejsza się plastyczność erytrocytów, a zdolność przywracania normalnego kształtu zostaje utracona. Nie mogą już łatwo przechodzić przez wąskie światło naczyń włosowatych, z tego powodu istnieje ryzyko zablokowania naczyń. Hemoglobina, która jest częścią erytrocytów w kształcie półksiężyca, jest w stanie wiązać mniejszą ilość tlenu, dlatego zwiększa się głód tlenu w tkankach.

Z powodu kruchości błony patologicznie zmienione krwinki czerwone są szybko niszczone. W przypadku braku pomocy na czas wszystkie te zjawiska mogą prowadzić do poważnych komplikacji i śmierci.

Osobliwością choroby jest to, że jest dziedziczona zgodnie z zasadą niepełnej dominacji genów. Przy niewielkim stężeniu we krwi patologicznej odmiany hemoglobiny pacjenci mogą odczuwać mniej wyraźne niedotlenienie, w niektórych przypadkach objawia się tylko zwiększonym wysiłkiem fizycznym. Jeśli większość czerwonych krwinek jest typu A, objawy choroby będą najbardziej wyraźne, a przebieg będzie ciężki.

Możesz dowiedzieć się więcej o chorobie i wyraźnie zobaczyć jej istotę, oglądając ten film:

Przyczyny choroby

Anemia sierpowata występuje, gdy gen odpowiedzialny za tworzenie łańcucha b-globiny jest uszkodzony przez mutację. Choroba charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, dlatego do jej rozwoju konieczne jest przeniesienie materiału genetycznego, który uległ zmianom, na dziecko od obojga rodziców. Mogą być jednak zdrowe i być nosicielami zmutowanego genu (ryzyko rozwoju choroby u ich dzieci wynosi 25%). Ta postać choroby nazywana jest homozygotyczną.

Kiedy dziecko dziedziczy uszkodzony gen tylko od jednego z rodziców, rozwija się heterozygotyczna postać anemii sierpowatej. W tym przypadku liczba czerwonych krwinek z patologicznym typem hemoglobiny jest równoważona przez normalnie funkcjonujące krwinki, a osoba jest bezobjawowym nosicielem bez klinicznych objawów patologii. Ryzyko uzyskania genu predyspozycji do tego typu anemii u dzieci, których jeden z rodziców jest nosicielem, sięga 50%.

Medycyna nie ma jeszcze informacji o dokładnych przyczynach pojawienia się mutacji, w wyniku których występuje anemia sierpowata. Jak pokazują badania naukowe, następujące czynniki mogą przyczyniać się do uszkodzenia różnych części DNA i rozwoju chorób dziedzicznych:

• Choroba malarii. Zakłada się, że gdy jego patogeny, plasmodium, dostaną się do organizmu, może wystąpić mutacja jako reakcja ochronna, która zapobiega przedostawaniu się infekcji do erytrocytów.
• Wpływ wirusów - skład wirusowych nukleoprotein obejmuje RNA lub DNA. Dostając się do aparatu genetycznego ludzkich komórek, zmuszają go do produkcji nowych jednostek wirusowych. Procesowi temu mogą również towarzyszyć mutacje chromosomowe.
• Promieniowanie jonizujące uzyskiwane przy podwyższonym tle radiacyjnym środowiska, częste badania rentgenowskie.
• Kontakt ze szkodliwymi chemikaliami, w szczególności z epichlorohydryną stosowaną w produkcji farmaceutycznej, styrenem używanym do produkcji polimerów syntetycznych, wdychaniem dymu tytoniowego, spożywaniem soli metali ciężkich. Substancje te są zdolne do wywoływania mutacji, w tym takich, które przyczyniają się do złośliwej transformacji tkanek.
• Leki wpływające na chromosomy. Największą aktywność mutagenną wykazują cytostatyki stosowane do hamowania wzrostu nowotworów, immunosupresanty oraz środki zawierające rtęć stosowane do tłumienia patologicznie funkcjonujących komórek odpornościowych.

Objawy anemii sierpowatej, przebieg choroby

W heterozygotycznej postaci choroby objawy kliniczne mogą być nieobecne przez długi czas, pojawiając się wraz z rozwojem stanów prowadzących do niedotlenienia organizmu. Może to być intensywna aktywność fizyczna, utrata dużej ilości krwi, przebywanie na znacznej wysokości nad poziomem morza. Homozygotyczna postać choroby objawia się ciężej, może prowadzić do kalectwa lub śmierci osoby. W przebiegu choroby rozróżnia się trzy etapy: pierwszy (początkowy), drugi i trzeci.

Oznaki początkowego stadium choroby

Pierwszy etap objawia się w wieku 5 miesięcy obrzękiem i bolesnością tkanek w stawach, dłoniach, nogach i stopach z powodu zatkania naczyń włosowatych.

Powstawanie wielu erytrocytów w kształcie sierpa, a następnie masowe niszczenie małych naczyń krwionośnych, wątroby, szpiku kostnego i śledziony, powoduje rozwój kryzysów hemolitycznych. Te stany mogą być przeplatane epizodami remisji lub przechodzić w ciągłą serię.

Kryzysy hemolityczne charakteryzują się gorączką, dreszczami, dusznością, zawrotami głowy i nabyciem przez skórę żółtawego odcienia. Żółtaczkę tłumaczy się wysokim stężeniem bilirubiny we krwi - wątroba nie ma czasu na zneutralizowanie tej substancji, która jest uwalniana w dużych ilościach podczas licznej śmierci czerwonych krwinek. U dzieci obserwuje się bladość i suchość skóry, ciemnieje kolor moczu, są one opóźnione w rozwoju (fizycznym, w tym opóźnionym dojrzewaniu i umysłowym). Zakrzepica naczyń włosowatych może następnie prowadzić do rozwoju aseptycznej martwicy głowy kości udowej.

Objawy kliniczne drugiego etapu anemii sierpowatej

Czynna śmierć erytrocytów w kształcie sierpa powoduje szybki postęp niedokrwistości hemolitycznej. W szpiku kostnym, dążąc do wyrównania niedoboru czerwonych krwinek, dochodzi do intensywnego tworzenia tych komórek. Prowadzi to do jej hiperplazji. Wizualnie zwiększenie objętości szpiku kostnego objawia się zmianą budowy kości szkieletu - wydłużeniem ramion, nóg, czaszki, skrzywieniem kręgosłupa, pojawieniem się wybrzuszeń na czole i koronie. Dziecko jest mniej rozwinięte fizycznie niż jego rówieśnicy, jego waga jest zmniejszona, dojrzewanie następuje późno.

Pacjent ma powiększoną śledzionę i wątrobę, z powodu zakrzepicy naczyń istnieje ryzyko wystąpienia udaru mózgu, powstawania owrzodzeń troficznych na skórze kończyn, głowy, tułowia. Odnotowano hemosyderozę - wysoką gęstość żelaza w krwinkach i tkankach narządów wewnętrznych, co zagraża rozwojowi marskości wątroby, niewydolności serca i innym niebezpiecznym patologiom.

Cechy trzeciego stadium choroby

Przejście choroby do trzeciego stadium następuje średnio 5 lat po wystąpieniu pierwszych objawów anemii sierpowatej. Istnieje niebezpieczeństwo połączenia powikłań infekcyjnych, w tym sepsy. Pacjent może być zaniepokojony silnym bólem w tkankach ciała, które nie otrzymują wymaganej ilości tlenu z powodu zablokowania naczyń krwionośnych. Wzmocnienie zespołu bólowego może powodować działanie niskich temperatur, przepracowanie, stres, infekcje.

Diagnoza choroby, badania, testy

Aby postawić ostateczną diagnozę, hematolodzy, oprócz danych uzyskanych podczas badania i przesłuchiwania pacjentów i ich krewnych, badają wyniki badań krwi (ogólnych i biochemicznych), elektroforezy hemoglobiny, badania ultrasonograficznego i rentgenowskiego. Krew pobraną od pacjentów umieszcza się w analizatorze hematologicznym w celu określenia składu ilościowego erytrocytów, leukocytów, płytek krwi, retikulocytów, całkowitego poziomu hemoglobiny, OB, wartości hematokrytu (procent liczby elementów komórkowych do osocza).

Przeprowadzenie analizy biochemicznej pokazuje poziom bilirubiny, wolnego żelaza, enzymów wątrobowych AlAT i AsAT, poziom haptoglobiny i wolnej hemoglobiny w osoczu. Elektroforeza hemoglobiny pozwala określić obecność we krwi różnych rodzajów hemoglobiny (A, A2, F, S). Badanie USG pomaga wykryć powiększenie śledziony i wątroby, pogorszenie ukrwienia narządów i kończyn, krwotoki spowodowane zakrzepicą naczyń. Metoda rentgenowska określa zniekształcenie kształtu kręgów, deformację tkanki kostnej (kości są wąskie i długie), uszkodzenie zapalenia kości i szpiku (ropne zapalenie o charakterze zakaźnym).

Możliwości leczenia anemii sierpowatej

Obecnie nie opracowano żadnych leków ani terapii, które całkowicie wyleczyłyby chorobę. Pomoc medyczna jest udzielana pacjentom w okresach zaostrzeń, działania terapeutyczne mają na celu wyeliminowanie objawów kryzysów hemolitycznych, złagodzenie stanu pacjenta, przedłużenie jego życia i poprawę jego jakości. Łagodzenie ataków choroby obejmuje ścisłe przestrzeganie leżenia w łóżku.

Aby wyeliminować kryzysy hemolityczne, stosuje się następujące metody leczenia:

• Zwiększenie poziomu hemoglobiny i zawartości erytrocytów umożliwia transfuzję krwi i masy erytrocytów.
• Terapia tlenowa pomaga zapobiegać powstawaniu erytrocytów w kształcie sierpa i negatywnym skutkom spowodowanym ich szybkim zniszczeniem. Podczas używania maski tlenowej do płuc pacjenta dostarczanych jest około 5 litrów tlenu na minutę.
• Aby wyeliminować zespół bólowy, stosuje się silne środki przeciwbólowe, w szczególności środki odurzające: Promedol, Tramadol, Morfina.
• Aby zwiększyć stężenie hemoglobiny Hb F w erytrocytach, która nie ulega przemianie w różne Hb S, przepisuje się Hydrea. Stosuje się go, gdy pacjenci osiągają dorosłość w przypadku co najmniej 3 zaostrzeń choroby w ciągu roku.
• Zmniejszenie nadmiernej zawartości żelaza w organizmie pozwala na wyznaczenie leków Desferal i Exjade.
• Aby zapobiec rozwojowi kryzysu, pomaga dożylna infuzja roztworów nawadniających.
• Aby zapobiec dodatkowi infekcji i rozwojowi powikłań przez nią wywołanych, noworodki cierpiące na anemię sierpowatą, począwszy od 2 miesiąca życia, otrzymują antybiotykoterapię. Jego czas trwania może wynosić 5 lub więcej lat. Aby zwiększyć odporność organizmu na pneumokoki, dziecko otrzymuje specjalne szczepienie.
• Jeśli wskazano, wykonuje się usunięcie śledziony. Operacja na długo poprawia stan pacjenta.
• Przeszczep szpiku kostnego ma dość wysoką skuteczność. Wadami tej metody są znaczne koszty, konieczność wybrania kompatybilnego dawcy, a następnie zażywania leków obniżających układ odpornościowy, aby zapobiec odrzuceniu tkanki dawcy.

Rokowanie, możliwe powikłania

Aby zapobiec rozwojowi ciężkich powikłań, konieczne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie obecności anemii sierpowatej w rozwoju choroby. W pierwszych latach życia dziecka może nastąpić gwałtowne pogorszenie w wyniku infekcji organizmu. W takich przypadkach konieczna jest pilna hospitalizacja pacjenta. Średnia długość życia pacjentów wynosi 50 lat.

Regularne działania terapeutyczne mogą zmniejszyć częstotliwość zaostrzeń choroby, poprawić samopoczucie pacjentów i osiągnąć starość.

Powikłania choroby są spowodowane zakrzepicą małych naczyń i wynikającym z tego naruszeniem dopływu krwi do narządów wewnętrznych i części ciała. Przejawiają się one w postaci owrzodzeń na skórze i rozwoju chorób zakaźnych, gdy patogenne mikroorganizmy dostają się do organizmu przez dotknięte obszary. Gdy tętnice dostarczające krew do siatkówki są zablokowane, może dojść do odwarstwienia siatkówki, częściowej lub całkowitej utraty wzroku.

Nakładanie się sinusoid śledziony prowadzi do jej wzrostu i wystąpienia hipersplenizmu, w którym z powodu stagnacji krwi dochodzi do przyspieszonego niszczenia nie tylko patologicznych, ale także normalnych elementów krwi. Zakrzepica naczyń wieńcowych zagraża rozwojowi zawału mięśnia sercowego. Uszkodzenie żył nerek powoduje niewydolność nerek.

Erytrocyty w kształcie półksiężyca blokują naczynia krwionośne męskiego narządu płciowego, prowadząc do pojawienia się priapizmu (przedłużonego, któremu towarzyszy ból erekcji), aw niektórych przypadkach do impotencji. W przypadku zablokowania tętnic w różnych częściach rdzenia kręgowego i mózgu dochodzi do naruszenia lub utraty funkcji motorycznych, w ciężkich przypadkach - udaru niedokrwiennego. Te stany mogą powodować poważne szkody dla zdrowia pacjenta, zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie, a niektóre z nich prowadzą nawet do śmierci.

Zapobieganie chorobom

Ze względu na fakt, że genetyczna predyspozycja do anemii sierpowatej jest przekazywana z rodziców na dzieci, warto przed ślubem ostrzec pary małżeńskie o takim zagrożeniu. Odpowiednie badania krwi pomogą zidentyfikować patologiczny gen.

Szereg środków zapobiegawczych może zmniejszyć prawdopodobieństwo kryzysów hemolitycznych i powikłań u pacjentów:

• Miejsce zamieszkania pacjenta powinno znajdować się nad poziomem morza nie wyżej niż na wysokości 1500 m.
• Należy unikać lotów samolotami pasażerskimi, aby wykluczyć rozrzedzenie powietrza atmosferycznego i spadki ciśnienia w okolicy, prowadzące do zmniejszenia dopływu tlenu do tkanek organizmu.
• Pożądane jest, aby w miejscu zamieszkania pacjenta panowały łagodne warunki klimatyczne bez nadmiernie wysokich lub niskich wartości temperatur.
• Konieczne jest wykluczenie palenia i spożywania napojów alkoholowych.
• Regularne przyjmowanie kwasu foliowego pozwala na zwiększenie powstawania czerwonych krwinek.
• Aby zapobiec odwodnieniu, należy w ciągu dnia pić co najmniej 1,5 litra wody lub innych płynów.
• Należy unikać stresu i wysiłku fizycznego, należy wybierać lekką pracę, która nie wiąże się z przebywaniem w pomieszczeniach o wysokiej lub niskiej temperaturze powietrza.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą, która nie jest leczona, ale dzięki szybkiej diagnozie zostaje skutecznie zatrzymana. Pacjenci muszą regularnie odwiedzać placówkę medyczną w celu przeprowadzenia badań lekarskich i wykrycia zmian w ich stanie zdrowia. Przestrzeganie środków zapobiegawczych znacznie zmniejszy ryzyko kryzysów.

W porównaniu z innymi chorobami krwi, anemia sierpowata występuje rzadko i jest diagnozowana u ludzi na Bliskim Wschodzie iw Afryce.

Rdzenna populacja tych obszarów jest nośnikiem hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze. Ale interesujące jest to, że ta cecha pozwala mu chronić się przed przenikaniem do organizmu czynnika wywołującego malarię.

Informacje o chorobie

Choroba odnosi się do odmian patologii. Swoją nazwę zawdzięcza temu, że kształt czerwonych krwinek jest nieregularny, przypominający sierp. Z powodu defektu w ich strukturze zmieniają się funkcje krwi i jej skład.

Czerwone krwinki nie mogą być w pełni nasycone tlenem, a ich cykl życiowy ulega skróceniu. Są niszczone nie po trzech lub czterech miesiącach (zgodnie z normą), ale znacznie wcześniej.

To samo dzieje się z hemoglobiną wewnątrz komórek sierpowatych. Stąd rozwój anemii, ponieważ szpik kostny nie ma czasu na wytworzenie nowych krwinek.

Przyczyny choroby krwi

Anemia sierpowata jest klasyfikowana jako choroba dziedziczna. W wyniku mutacji genu syntetyzowana jest hemoglobina S, której struktura ulega zmianie w porównaniu do normalnej.

Kwas glutaminowy w łańcuchu peptydowym zostaje zastąpiony przez walinę, a hemoglobina staje się słabo rozpuszczalnym żelem typu wysokopolimerowego. Dlatego erytrocyty, które przenoszą tę formę hemoglobiny, przyjmują postać sierpa. Ich niezdolność do plastyczności przyczynia się do blokowania małych naczyń przez krwinki czerwone.

Rodzaj dziedziczenia choroby jest recesywny. Jeśli gen zostanie przekazany dziecku od jednego z rodziców, który jest nosicielem mutacji, wówczas dziecko będzie miało normalne komórki wraz ze zmienionymi komórkami we krwi. U nosicieli genu z anemią heterozygotyczną objawy patologii często objawiają się w postaci łagodnej.

Gdy wada jest dziedziczona zarówno po matce, jak i po ojcu, choroba przybiera ciężką postać i jest diagnozowana u małych dzieci. Nazywa się homozygotą.

Prowokator mutacji genu u osoby jest określany przez:

• czynnik sprawczy malarii;
• wirusy mnożące się w komórkach;
• promieniowanie jonizujące, które przez długi czas oddziałuje na ludzkie ciało;
• związki metali ciężkich związane z agresywnymi mutagenami;
• składniki leków zawierających rtęć.

W wyniku tych czynników powstają erytrocyty w kształcie sierpa.

Różnica między dziedziczeniem dominującym a recesywnym

Każda choroba genetyczna jest dziedziczona w dwóch typach. Dominująca charakteryzuje się tym, że choroba będzie przenoszona na przedstawiciela każdego pokolenia, niezależnie od płci.

Nawet jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu, to 25 procent potomstwa będzie cierpieć z powodu patologii.

Dziedziczenie recesywne charakteryzuje się tym, że mutację genu stwierdza się tylko u połowy potomstwa z jednym nosicielem. Jeśli gen choroby jest niesiony przez jednego z rodziców, objawy mogą pojawić się po jednym pokoleniu.

Genetics twierdzi, że dziedziczenie recesywne występuje częściej u mężczyzn. Dziewczyny mogą ją odziedziczyć po ojcu. Od zdrowych rodziców możliwy jest syn z recesywnym genem.

Co powoduje anemię

Może istnieć patologia krwi z innych powodów. Obejmuje to obecność u dorosłych:

• toczeń rumieniowaty;
• choroby krwi;
• choroby układu odpornościowego - amyloidoza;
• posocznica;
• przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek;
• bakteryjne zapalenie wsierdzia.

Objawy anemii sierpowatej mogą pojawić się w wyniku transfuzji krwi, po przeszczepieniu narządu lub protetyce.

Te przyczyny są mniej powszechne niż dziedziczny czynnik choroby.

Obraz kliniczny i etapy choroby

W zależności od liczby wadliwych czerwonych krwinek we krwi danej osoby występują następujące objawy choroby:

1. Zakrzepica naczyń krwionośnych prowadzi do obrzęków i bolesności stawów, tkanek kostnych.
2. W przypadku braku odżywiania i braku tlenu rozwija się zapalenie kości i szpiku. Wraz z rozwojem choroby kończyny stają się cieńsze, kręgosłup jest zgięty.
3. W drugim etapie choroby rozwija się niedokrwistość ze stopniowym niszczeniem czerwonych krwinek - hemoliza. W takim przypadku pacjent ma powiększenie wątroby lub śledziony. Biochemia odzwierciedla to, co się dzieje. Wraz z maksymalnym rozwojem niszczenia czerwonych krwinek wzrasta temperatura ciała.
4. Zmiana koloru moczu na czerwonobrązowy lub czarny. Wykryto zażółcenie skóry, błony śluzowe.

Objawy te pojawiają się u heterozygotycznych spadkobierców będących nosicielami genu, ale tylko w okresie intensywnego wysiłku fizycznego, lotów samolotami pasażerskimi i wspinaczki wysoko w góry. Niedotlenienie mózgu w tym momencie powoduje początek kryzysu hemolitycznego.

Jak choroba postępuje u dzieci

Oboje rodzice, jako nosiciele genu, przekazują dziecku chorobę typu homozygotycznego. We krwi noworodka w wieku od czterech do pięciu miesięcy dominuje 90 procent erytrocytów w kształcie sierpa. Niedokrwistość rozwija się na tle hemolizy, szybkiego rozpadu krwinek czerwonych. U dzieci:

• rozwija się opóźnienie wzrostu, zmniejszają się zdolności umysłowe;
• są oznaki skrzywienia kręgosłupa;
• przednie szwy czaszki pogrubiają;
• czaszka jest zdeformowana, nabierając wyglądu wieży;
• obrzęk stawów;
• występuje ból w kościach, mięśniach klatki piersiowej, brzucha;
• zażółcenie skóry i twardówki.

Objawy są bardziej wyraźne, jeśli wzrasta stężenie wadliwej hemoglobiny.

Dodanie infekcji, niedotlenienia, stresu, odwodnienia z dziedziczną postacią anemii prowadzi do rozwoju kryzysów, a szybki rozpad czerwonych krwinek prowadzi do zwiększonej produkcji bilirubiny i śpiączki.

Metody diagnostyczne

Przez zewnętrzne objawy nie zawsze można postawić prawidłową diagnozę. Dlatego wykonują:

1. Ogólna analiza krwi. Pokaże dokładny obraz krwi obwodowej, poinformuje o stanie narządów wewnętrznych.
2. Biochemia krwi do oceny składu jakościowego tego płynu biologicznego. W przypadku niedokrwistości poziom bilirubiny będzie wyższy niż normalnie, a także wzrośnie zawartość wolnej hemoglobiny i żelaza.
3. Elektroforeza. Procedura pokaże, jaki rodzaj hemoglobiny ma pacjent.
4. Procedura USG. Pomoże zidentyfikować wzrost wątroby, śledziony, obecność w nich zawałów serca. Diagnostyka wykaże również naruszenie przepływu krwi w kończynach.
5. Nakłucie pobrane ze szpiku kostnego ujawni ekspansję erytroblastycznych zarodków wytwarzających komórki krwi.
6. Prześwietlenie kręgosłupa, cały ludzki szkielet. Zdjęcie pokaże deformacje kości, kręgów, procesy ropne w nich.

U heterozygot tylko testy mogą potwierdzić obecność genu choroby. Ostrzeże to nosicieli mutacji przed wysypką pod względem zdrowotnym i pomoże im umiejętnie zaplanować narodziny dzieci.

obraz krwi

U pacjentów z anemią sierpowatą obecność:

• spadek poziomu hemoglobiny do 50-80 gramów na litr;
• komórki z ciałami Jolly, pierścieniami Kabo;
• zwiększona liczba niedojrzałych erytrocytów - retikulocytów;
• normochromia;
• wysoki poziom leukocytów.

W tym typie anemii szpik kostny wytwarza niedojrzałe czerwone krwinki, uwalniając je do krwi obwodowej.

Zachowawcza terapia choroby

Przyczyny i klinika anemii sierpowatej są takie, że nie można jej całkowicie wyeliminować, ale można zmniejszyć ryzyko niepożądanych konsekwencji. Kompleks środków do leczenia obejmuje transfuzję krwi dawcy.

Dzięki temu zabiegowi tlen będzie przez pewien czas transportowany przez organizm pacjenta. Wskazania do transfuzji to stany zagrażające życiu, gdy poziom hemoglobiny jest znacznie obniżony. Ale wadą zabiegu jest wiele niepożądanych reakcji organizmu..

Z leków używać:

• wyeliminować zespół bólowy - syntetyczny lek Tramadol;
• lek o działaniu przeciwbólowym, przeciwwstrząsowym - Promedol;
• nadmiar żelaza we krwi jest eliminowany przez Desferal lub Exjade;
• glikokortykosteroidy w celu normalizacji wielkości wątroby, śledziony;
• aby zapobiec przyczepieniu się infekcji bakteryjnej - amoksycylina, aby ją wyeliminować - cefuroksym, erytromycyna.

Leczenie musi obejmować leki zawierające kwas foliowy.

Jedną ze skutecznych metod zatrzymania ostrego stanu anemii jest tlenoterapia lub hiperbaria tlenowa. Pod wpływem gazu dostającego się do organizmu człowieka pod ciśnieniem procesy oksydacyjne wracają do normy, a poziom zatrucia spada.

Przez pewien czas splenektomia, operacja usunięcia śledziony, pomaga poprawić stan pacjenta.

Biorąc pod uwagę patogenezę anemii, hematolodzy mogą jedynie podejmować działania w celu zapobiegania kryzysom, łagodzenia bólu i innych objawów choroby. Całkowite pozbycie się choroby nie zadziała.

Możliwe komplikacje

Długi przebieg niedokrwistości sierpowatej obfituje w często nawracające kryzysy, które powodują powikłania ciężkiego stanu u pacjentów:

1. Zmiany w śledzionie powstają w wyniku procesów wymiany tkanek narządów na tkankę łączną. W tym przypadku następuje zmniejszenie wielkości śledziony, jej zmarszczenie.
2. Występują naruszenia w postaci niewydolności nerek, zapalenia płuc i opon mózgowych, sepsy.
3. Konsekwencją choroby u kobiet jest skłonność do poronień.
4. Brak odżywienia mięśnia sercowego prowadzi do niedokrwienia mięśnia sercowego.
5. Nie obejdzie się bez rozwoju zapalenia pęcherzyka żółciowego, powstawania kamieni w woreczku żółciowym, co jest konsekwencją toksycznego działania bilirubiny we krwi.

Nie można uniknąć powikłań w anemii homozygotycznej. Tylko stałe monitorowanie stanu krwi, przywrócenie jej do normy złagodzi cierpienie pacjenta.

Środki zapobiegawcze

Rokowanie dla pacjentów z anemią sierpowatą nie zawsze jest dobre. Jeśli dzieci zarażą się homozygotyczną postacią choroby, umierają z powodu infekcji lub zablokowania naczyń krwionośnych.

Dla nosicieli wadliwego genu rokowanie jest bardziej optymistyczne, ale muszą przestrzegać kilku zasad, które obejmują:

• wybór miejsca zamieszkania, w którym klimat jest umiarkowany, a wysokość nie przekracza 1,5 tys. metrów;
• wykluczenie alkoholu i narkotyków;
• rzucić palenie;
• wybór zawodu, który nie wiąże się z dużymi obciążeniami, kontaktem z substancjami toksycznymi i pracą w pomieszczeniach o wysokiej temperaturze powietrza;
• picie codziennie dużej ilości płynów, co najmniej półtora litra.

Przed urodzeniem dziecka badani są oboje rodzice. Chorobę dziedziczną można wykryć, jeśli po badaniu materiału genowego zostanie wykryty mutant anemii sierpowatej.

Oznaczanie mutagenu we wczesnych stadiach rozwoju zarodka odbywa się nowoczesnymi metodami.

Pozytywny wynik badania stanowi problem dla przyszłych rodziców. W końcu tylko oni mogą docenić wagę decyzji o terminowym przerwaniu ciąży lub nadzieję na urodzenie zdrowego dziecka, nosiciela genu bez objawów anemii.

Jednym z najczęstszych badań zlecanych przez różnych lekarzy i na różne choroby jest pełna morfologia krwi. Każda osoba wynajmuje go dziesiątki razy w swoim życiu. Badanie krwi jest bardzo pouczające: krew krąży w całym ciele i zawiera informacje o wszystkich procesach, które w niej zachodzą.

Krew przekazuje te informacje za pomocą różnych wskaźników, z których każdy lek od dawna ustala własne granice normy. Ale krew jest nie tylko informatorem: jest rodzajem płynnego organu, co oznacza, że ​​jak wszystkie narządy jest podatna na choroby.

Grupą takich chorób u ludzi są anemia różnego pochodzenia i prawie wszystkie z nich dość dobrze reagują na leczenie. Istnieją jednak anemie, którym dana osoba nie może zapobiec ani wyleczyć. Jedną z takich poważnych chorób jest anemia sierpowata.

anemia sierpowata i czerwone krwinki

Czerwone krwinki, jak wiele osób wie, to czerwone krwinki wypełnione hemoglobiną. Istnieje wiele erytrocytów, które stanowią około jednej czwartej wszystkich komórek w ciele i wszystkie są dostarczycielami.

Zadanie transportowe krwinek czerwonych składa się z dwóch elementów: transportu tlenu z płuc przez całe ciało oraz transportu dwutlenku węgla z narządów do płuc. W ten sposób zapewnione jest oddychanie ciała.

Erytrocyty mają okrągły kształt i dużą plastyczność, dzięki czemu bez problemu przechodzą przez znacznie mniejsze naczynia włosowate. Jednak w przypadku niedokrwistości sierpowatej, przemyślanej przez naturę, okrągły kształt czerwonych krwinek zmienia się w wąski półksiężyc, który dał nazwę chorobie.

Zmienione erytrocyty nie radzą sobie jakościowo ze swoją pracą. Dostarczany przez nie tlen nie wystarcza do zapewnienia niezbędnego poziomu tlenu w komórkach organizmu. Ponadto erytrocyty w anemii są katastrofalnie małe, ponieważ ich oczekiwana długość życia jest o rząd wielkości mniejsza niż w przypadku normalnych. Utykają w naczyniach włosowatych, zaburzając dopływ krwi do tkanek i narządów.

Rodzaje i przyczyny choroby

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną i niczym więcej. Jeśli właścicielami tej choroby są mężczyzna i kobieta planująca dziecko, to od każdego z nich dziecko może przejąć wadliwy gen.

Dwa wadliwe geny to wyraźna forma choroby, często z poważnymi objawami, a czasem prowadząca do niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Ale możliwa jest też inna opcja: jeśli dziecko pobiera zmutowany gen tylko od jednego z rodziców, a drugie ma normalny. W takim przypadku choroba będzie bezobjawowa. Jest to tzw. przewóz, który może nie wpływać na jakość życia dziecka.

Należy tylko wziąć pod uwagę, że brak objawów nie spowoduje, że wadliwy gen będzie bardziej normalny. A jeśli dwaj nosiciele takiego genu zdecydują się na urodzenie dziecka, mogą otrzymać pierwszą opcję, z żywym obrazem klinicznym.

Prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka jest na ogół równe zeru, jeśli przynajmniej jedno z rodziców cierpi na otwartą postać choroby. W tym przypadku najkorzystniejszym rezultatem, na jaki można liczyć, jest narodziny dziecka z nosicielem. Jednak nawet ta opcja jest wykluczona, jeśli oboje rodzice mają chorobę w formie otwartej - dziecko podzieli ich los.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami bezobjawowej postaci choroby, mają szansę urodzić zdrowe dziecko, które w ogóle nie zostanie dotknięte ich chorobą: prawdopodobieństwo tego wynosi 25%.

Zdarzyło się jednak, że erytrocyty, które podczas choroby przybrały kształt półksiężyca, nie lubiły plazmodium malarii. Trudno to nazwać zbiegiem okoliczności. Istnieje nawet wersja, w której mutacja genu powodująca anemię sierpowatą stanowi ochronę przed malarią.

Oczywiście we współczesnym wolnym świecie, w którym człowiek przestał być przywiązany do miejsca urodzenia, tę chorobę można znaleźć w prawie każdym zakątku Ziemi.

Objawy anemii

Rozwój anemii sierpowatej można podzielić na trzy okresy:

• niemowlęctwo i wczesne dzieciństwo;
• dzieciństwo;
• dorastania i starsze.

Pierwszy etap niedokrwistości pojawia się od 3-4 miesięcy, do tego czasu dziecko nie różni się od innych niemowląt. Objawami pierwszego okresu niedokrwistości są obrzęki i bolesność kończyn w wyniku zaburzeń krążenia. Może to ostatecznie doprowadzić do tego, że dziecko nie chce uczyć się chodzić: ból i niewygody związane z chodzeniem będą silnymi czynnikami odpychającymi.

Kolejnym objawem anemii jest stan skóry: jej letarg i bladość, a także obecność żółtawego odcienia. Dotyczy to również błon śluzowych: nie mają charakterystycznego różowego koloru, ale mogą mieć żółty odcień.

Drugi etap – dzieciństwo – ujawnia jeszcze więcej objawów (oprócz już dostępnych):

• brak aktywności charakterystycznej dla dzieciństwa. Z powodu braku tlenu organizm staje się niezdolny do aktywnego działania, powoduje szybkie zmęczenie i zaczyna być postrzegany jako niepożądany;
• zawroty głowy - spowodowane tym samym brakiem tlenu;
• powiększenie śledziony, co osłabia organizm przed infekcjami;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym: wszystkie umiejętności (mowa, motoryka i poznawcza) rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy.

Ostatni etap niedokrwistości płynnie wynika z drugiego: opóźnienie rozwojowe obejmuje teraz sferę seksualną. Niemniej jednak u dziecka dochodzi do dojrzewania, choć z opóźnieniem.

Inne objawy obserwowane u dorosłych z anemią sierpowatą mogą obejmować:

• zanik i śmierć tkanek lub narządów;
• choroby skórne;
• problemy ze wzrokiem o różnym nasileniu (od obniżonej ostrości wzroku do całkowitej ślepoty);
• problemy z sercem o różnym nasileniu;
• krew w moczu;
• mimowolna erekcja, której mogą towarzyszyć bolesne odczucia;
• kruchość i deformacja kości;
• uszkodzenie stawów;
• naruszenie wrażliwości i funkcji motorycznych kończyn, aż do ich utraty.

Warto wspomnieć, że każde dziecko może wykazywać inne objawy, ale cała lista od razu u jednej osoby jest raczej wyjątkiem i rzadkością.

Oprócz wszystkich powyższych, na każdym etapie niedokrwistości możliwe są kryzysy hemolityczne, które są wywoływane przez takie czynniki, jak infekcja, ciężki wysiłek fizyczny, hipotermia, przegrzanie lub wzniesienie się na dużą wysokość (ponad 2 km nad morzem poziom). Kryzys hemolityczny wyraża się przez:

• obniżenie ciśnienia krwi;
• wymioty;
• słabość;
• wzrost temperatury ciała;
• utrata przytomności.

Powikłania anemii sierpowatej

Istnieje wiele powikłań choroby, a wszystkie stanowią zagrożenie dla życia.

U niemowląt i małych dzieci infekcja jest poważnym powikłaniem anemii sierpowatej. Poważne, ponieważ może spowodować zatrucie krwi.

Należy zachować szczególną czujność, a przy najmniejszym podejrzeniu infekcji u dziecka (utrata apetytu, gorączka i kapryśność) natychmiast wezwać pomoc lekarską.

Jeśli ogłosisz alarm na czas i rozpoczniesz leczenie anemii antybiotykami w odpowiednim czasie, możesz uniknąć zagrożenia życia dziecka. Mniej więcej po ukończeniu przez dziecko 5 lat ryzyko śmierci znacznie się zmniejsza (ale niestety nie znika).

U osób dorosłych w wyniku przedłużonego zablokowania naczyń włosowatych płuc lub nerek może rozwinąć się niewydolność płuc lub nerek. Może to prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Zablokowanie naczyń włosowatych może również wystąpić w płucach, co może prowadzić do zespołu stresu, który często kończy się śmiercią.

Innym powikłaniem anemii sierpowatej jest udar. Również zabójczy. Nie jest to bardzo częsty objaw choroby, ale dotyka dorosłych i dzieci.

Jeśli chodzi o zdolność do noszenia i rodzenia dziecka, kobiety z anemią sierpowatą mogą to zrobić. Ale potrzebują stałego monitorowania przez doświadczonego ginekologa, ponieważ choroba znacznie zwiększa prawdopodobieństwo poronienia lub przedwczesnego porodu.

Ponadto na ciało kobiety spada dodatkowe obciążenie, które może stać się tą krytyczną granicą, po której zaczną się poważne problemy zdrowotne.

Diagnoza choroby

Każda choroba krwi jest sferą hematologa. Niedokrwistość sierpowata na podstawie badania i obrazu klinicznego lekarz może jedynie przypuszczać, ale nie dokładnie diagnozować.

W celu uzyskania potwierdzenia lub odrzucenia choroby potrzebne są badania. Oczywiście są to przede wszystkim badania krwi: ogólne i biochemiczne. Czytając i porównując wyniki, lekarz uzyska dokładniejszy obraz tego, co się dzieje.

Innym ważnym testem do diagnozowania anemii jest elektroforeza hemoglobiny. Jest to laboratoryjna metoda ilościowego oznaczania prawidłowej i nieprawidłowej hemoglobiny. Oczywiście w przypadku anemii sierpowatej ilość normalnej hemoglobiny zostanie znacznie zmniejszona, a nienormalna, przeciwnie, zbyt wysoka.

Aby potwierdzić diagnozę lub wyjaśnić szkody wyrządzone organizmowi przez chorobę, można przepisać USG. Pokaże powiększoną śledzionę (jeśli występują) i zaburzenia krążenia w narządach i kończynach (ponownie, jeśli występują).

Kości mogą również cierpieć na anemię sierpowatą, stając się kruche, przerzedzone lub zdeformowane. Promienie rentgenowskie pomogą zidentyfikować te zmiany, więc zdjęcia rentgenowskie są również ważną częścią diagnozowania anemii.

Leczenie anemii sierpowatej

Nie ma sposobu na pozbycie się tej choroby, więc leczenie generalnie polega na tym, aby wykazywać jak najmniej objawów i utrzymywać je jak najłagodniejsze. Oto kilka obszarów, w których można wykonać pracę w leczeniu anemii:

• wykluczenie czynników prowokujących (intensywny wysiłek fizyczny, hipotermia, przegrzanie, wspinanie się na wysokość);
• prowadzenie zdrowego stylu życia (rzucenie palenia i alkoholu, picie dużej ilości wody);
• zwiększenie liczby czerwonych krwinek za pomocą transfuzji krwi;
• wzrost poziomu hemoglobiny za pomocą leków;
• stosowanie tlenoterapii;
• przyjmowanie środków przeciwbólowych;
• przyjmowanie leków obniżających poziom żelaza we krwi;
• zapobieganie i leczenie infekcji.

Jak zapobiegać chorobie?

Tutaj pytanie można postawić inaczej: jak zapobiec narodzinom dziecka z anemią sierpowatą. Nie wszyscy zagrożeni rodzice zadają sobie to pytanie: niektórzy wolą urodzić dziecko, które będzie walczyć z chorobą przez całe życie, niż przerwać ciążę.

Jednak są też rodzice, którzy wybierają drugą opcję. Aby pomóc im zdecydować, co dalej, badania mogą określić na wczesnym etapie rozwoju płodu, czy ma on wadliwe geny.

Około jedenastego tygodnia możesz wykonać badanie płynu owodniowego, którego dokładność wynosi 99%. Innym bardzo precyzyjnym badaniem jest biopsja kosmówki (przyszłe łożysko).

Dzięki tym badaniom anemia sierpowata nie będzie tragiczną niespodzianką, pozwalając na podjęcie odpowiedniej decyzji na czas lub psychiczne przygotowanie się na nadchodzącą. A także uspokoić się i cieszyć życiem, jeśli okaże się, że z genami dziecka wszystko jest w porządku.

Anemia sierpowata to choroba, która nie pozwala o sobie zapomnieć. Warto pozwolić mu się potoczyć - i zacznie niszczyć ciało, aż do śmierci. Uważność na swoje ciało jest główną zasadą osób cierpiących na tę chorobę. Zasada, której idealnie powinna przestrzegać każda osoba.

Pomimo skróconej średniej długości życia (średnio nie więcej niż 60 lat) osoba z anemią sierpowatą może żyć szczęśliwie w kręgu bliskich, skutecznie odpierając ataki choroby.

Anemia sierpowata jest chorobą układu krwiotwórczego, która jest dziedziczna. Patologia charakteryzuje się naruszeniem tworzenia łańcuchów hemoglobiny w erytrocytach.

Według ICD-10 anemia sierpowata ma kod D57, a według ICD-9 jest przypisany kod 282.6.

Anemia sierpowata - co to jest?

Anemia sierpowata jest uważana za najbardziej złożoną, dziedziczną postać choroby krwi. W takim przypadku zamiast hemoglobiny A w ciele pacjenta wytwarzana jest hemoglobina S.

Zmutowane białko ma nieregularną strukturę, co nadaje mu cechy, których normalnie nie powinno mieć. Czerwone krwinki niosące hemoglobinę S zmieniają swój kształt z dwuwklęsłego dysku na kształt sierpa, wydłużając się. Takie erytrocyty nie są szczególnie stabilne i szybko ulegają zniszczeniu w naczyniach.

Najczęściej patologia występuje w Afryce, zarówno mężczyźni, jak i kobiety nie są w równym stopniu dotknięci. Osoby z anemią sierpowatą (zarówno objawową, jak i utajoną) nie są podatne na malarię.

Anemia sierpowata jest spowodowana dziedziczoną mutacją genów. W tym przypadku cierpi gen HBB, który odpowiada za produkcję hemoglobiny. W efekcie w ciele chorego powstaje białko o niewłaściwej pozycji łańcucha beta (kwas glutaminowy w tym łańcuchu zastępuje walina).

Jednocześnie nadal wytwarzana jest hemoglobina, ale jej właściwości elektryczne są naruszane. Jeśli organizm cierpi na brak tlenu, wówczas białko zmienia swoją strukturę – krystalizuje i rozciąga się na długie łańcuchy, czyli przekształca się w hemoglobinę S (HbS). Erytrocyty reagują na taką deformację zmieniając swój kształt. Wydłużają się, co prowadzi do ścieńczenia ich ścian i zniszczenia.

Anemia sierpowata jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Aby patologia dała się odczuć, zmieniony gen musi być uzyskany zarówno od ojca, jak i od matki. Jest to tak zwana forma homozygotyczna, w której w ludzkiej krwi nie będą obecne cząsteczki hemoglobiny S i żadne inne.

Jeśli tylko jeden z rodziców ma zmutowany gen, patologia również zostanie dziedziczona, ale forma polimorfizmu będzie heterozygotyczna. Jednocześnie samo dziecko nie będzie cierpieć na anemię, ale stanie się bezobjawowym nosicielem patologicznego genu. W jego krwi hemoglobina A i hemoglobina S będą krążyć w różnych proporcjach. Jeśli dana osoba jest zdrowa, anemia nie objawia się w żaden sposób, ponieważ hemoglobina A wystarcza do zaspokojenia wszystkich potrzeb organizmu. Przy ciężkim odwodnieniu lub niedokrwistości będzie to odczuwalne. Osoba, która jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu HBB, może przekazać go swoim dzieciom.

Mechanizm rozwoju anemii sierpowatej

Erytrocyty w anemii sierpowatej przestają pełnić swoje funkcje. Ich ściany stają się cienkie i kruche. Ponadto czerwone krwinki, które przenoszą hemoglobinę S, nie są w stanie transportować wymaganej ilości tlenu. Same nie mogą zmieniać kształtu i wnikać w najdrobniejsze naczynia włosowate.

Wszystkie te patologiczne zmiany w strukturze erytrocytów i hemoglobiny prowadzą do rozwoju następujących zaburzeń:

Żywotność erytrocytów jest skrócona. Szybko i masowo umierają w śledzionie.

Zmodyfikowane czerwone krwinki wytrącają się i gromadzą w naczyniach włosowatych, blokując ich szczeliny.

Niedobór erytrocytów prowadzi do ich zwiększonego tworzenia się w nerkach i odradza się zarodek erytrocytów samego szpiku kostnego.

U osoby objawy anemii sierpowatej będą tym bardziej wyraźne, im gorszy stan zdrowia. Również wiek pacjenta, jego warunki życia i obecność chorób współistniejących wpływają na kliniczne objawy niedokrwistości. Zwyczajowo rozróżnia się kilka grup objawów, w tym:

Objawy anemii z powodu przyspieszonego niszczenia czerwonych krwinek.

Objawy anemii z powodu zablokowanych naczyń krwionośnych.

Objawy niedokrwistości wywołanej kryzysem hemolitycznym.

Choroba nie daje się odczuć u dzieci poniżej 3 miesiąca życia. Czasami pojawia się po raz pierwszy w wieku 6 miesięcy.

Objawy mogą wyglądać następująco:

Zmienia się struktura kości.

Stawy zaczynają boleć, bardzo puchną.

Pogarsza się wrażliwość kończyn, niepokojący niedowład.

Kryzys hemolityczny jest niebezpiecznym stanem dla osoby. W przypadku anemii sierpowatej może być wywołana odwodnieniem, ciężką hipotermią, nadmiernym wysiłkiem fizycznym, chorobą wysokościową.

Następujące objawy wskazują na rozwijający się kryzys:

Obniżenie poziomu hemoglobiny do poziomów krytycznych.

Stany omdlenia.

Wysoka temperatura ciała.

Mocz przybiera ciemny kolor.

Rozpoznanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej rozpoczyna się od przeglądu skarg pacjenta i wywiadu. Objawy choroby są charakterystyczne dla wielu patologii, dlatego wymagane są badania laboratoryjne.

Główne metody diagnostyczne obejmują:

Pobieranie krwi do analizy klinicznej. W takim przypadku zostanie wykryty spadek poziomu erytrocytów i hemoglobiny we krwi do poziomów odpowiednio mniejszych niż 3,5-4,0 * 10 12 / l i 120 g / l.

Biochemiczne badanie krwi pozwala zdiagnozować wzrost poziomu bilirubiny i wolnego żelaza we krwi.

Dodatkowe procedury diagnostyczne obejmują:

Wykonanie badania krwi z użyciem pirosiarczynu sodu. Podczas interakcji z tą substancją erytrocyty uwalniają tlen, po czym można uwidocznić ich sierpowaty kształt.

Obróbka krwi związkami buforowymi. HbS jest w nich słabo rozpuszczalny.

Wykonywanie elektroforezy hemoglobiny, która umożliwia wizualizację zmutowanych krwinek czerwonych. Metoda ta umożliwia również odróżnienie mutacji heterozygotycznej od homozygotycznej.

Inne metody badania, które mogą być wymagane:

Badanie ultrasonograficzne wątroby i śledziony, a także innych narządów wewnętrznych w celu wykrycia w nich zmian patologicznych.

Zdjęcie rentgenowskie kości szkieletu i kręgosłupa.

Leczenie anemii sierpowatej obejmuje wpływ na objawy choroby, a także ma na celu zapobieganie rozwojowi powikłań.

Dlatego prowadząc terapię, musisz skupić się na następujących zasadach:

Uzupełnij brak czerwonych krwinek i hemoglobiny.

Usuń ból.

Wyeliminuj nadmiar żelaza z organizmu.

Wyeliminuj konsekwencje kryzysu hemolitycznego.

Transfuzja czerwonych krwinek może być wymagana do normalizacji poziomu czerwonych krwinek i hemoglobiny. Alternatywnie pacjentowi wstrzykuje się cytostatyki (hydroksymocznik), które mogą zwiększyć poziom hemoglobiny we krwi.

Aby złagodzić ból u pacjenta, przepisuje się mu leki przeciwbólowe (Morfina, Tramadol, Promedol). Gdy choroba jest ostra, konieczne jest dożylne podawanie leków. Po usunięciu zaostrzenia stosuje się je doustnie.

Możliwe jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu za pomocą niektórych leków, na przykład za pomocą Deferoksaminy.

W przypadku kryzysu hemolitycznego pacjentowi pokazano terapię tlenową, odpowiednie uzupełnienie rezerw płynów, leki przeciwbólowe, leki łagodzące napady padaczkowe itp.

Kiedy infekcja dostanie się do organizmu, pacjentowi przepisuje się antybiotyki, które mogą zapobiegać sepsie. Mogą to być leki takie jak Cefuroksym, Amoksycylina, Erytromycyna.

Upewnij się, że wszyscy pacjenci z anemią sierpowatą powinni przestrzegać następujących zaleceń lekarskich:

Prowadź zdrowy tryb życia i całkowicie zrezygnuj ze złych nawyków.

Unikaj podjazdów.

Unikaj nadmiernej aktywności fizycznej.

Pij wystarczającą ilość wody.

Unikaj przegrzania i hipotermii.

Jedz zdrowe jedzenie.

Nie ma lekarstwa na anemię sierpowatą. Jeśli jednak pacjent zastosuje się do wszystkich zaleceń lekarskich, może żyć nawet 50 lat lub więcej.

Powikłania anemii, które mogą wywołać śmierć pacjenta, obejmują:

Infekcje bakteryjne, które mogą być bardzo ciężkie.

Krwotok mózgowy.

Naruszenia w funkcjonowaniu układu moczowego, sercowo-naczyniowego i wątrobowo-żółciowego.

Jeśli chodzi o środki zapobiegawcze, są one nieobecne. Choroba ta rozwija się w wyniku mutacji genetycznych, którym nauka jeszcze nie jest w stanie zapobiec. Jeżeli dana osoba w rodzinie miała przypadki anemii sierpowatej, to przed przystąpieniem do planowania ciąży należy skonsultować się z genetykiem. Lekarz bada mężczyznę i kobietę i określa prawdopodobieństwo, że będą mieli dziecko z anemią sierpowatą.

Edukacja: W 2013 roku ukończył Kursk State Medical University i otrzymał dyplom z medycyny ogólnej. Po 2 latach zakończyła się rezydencja w specjalności „Onkologia”. W 2016 roku ukończyła studia podyplomowe w Narodowym Centrum Medyczno-Chirurgicznym im. Pirogova.