Leczenie objawowe zespołu basu. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (boczne) nadal nosi nazwę choroba ALS. Znane są również inne nazwy tej choroby - choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba neuronu ruchowego, choroba Lou Gehriga. Co to jest? Jest to nieuleczalna choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, która postępuje powoli, ale atakuje zarówno korę mózgową, rdzeń kręgowy, jak i jądra nerwów czaszkowych. Kończy się to uszkodzeniem neuronów ruchowych, paraliżem i zanikiem mięśni.

W wyniku niewydolności mięśni oddechowych lub infekcji dróg oddechowych dochodzi do zgonu. Można również zaobserwować zespół ALS, ale jest to zupełnie inna choroba.

Charcot po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1869 roku.

Przyczyny choroby ALS

Przyczyną ALS jest mutacja niektórych białek (ubikwityny) z pojawieniem się agregatów wewnątrzkomórkowych. Rodzinne formy choroby obserwuje się w 5% przypadków. Zasadniczo choroba ALS dotyka ludzi w wieku powyżej czterdziestu sześćdziesięciu lat, z których nie więcej niż 10% to nosiciele postaci dziedzicznej, naukowcy nadal nie mogą wyjaśnić reszty przypadków wpływem jakichkolwiek wpływów zewnętrznych - ekologia, urazy, choroby i inne czynniki.

Objawy choroby

Wczesne objawy choroby to drętwienie i osłabienie kończyn, a także trudności w mowie, ale takie objawy dotyczą wielu chorób. To bardzo utrudnia diagnozę aż do ostatniego okresu, choroba wchodzi już w fazę zaniku mięśni.

Najsłynniejszy pacjent z ALS: Stephen Hawking kocha czarne dziury i telewizję

Początkowe zmiany stwardnienia zanikowego bocznego mogą wystąpić w różnych częściach ciała, przy czym do 75% pacjentów choroba zaczyna się w kończynach, głównie dolnych. Co to jest? Trudność w chodzeniu, pacjent zaczyna się potykać, w kostce jest sztywność. Wraz z porażką kończyn górnych traci się elastyczność palców i siłę w dłoniach.

Może wystąpić ALS (postać opuszkowa), która w kolejnym etapie prowadzi do trudności w połykaniu.

Gdziekolwiek się pojawiają pierwsze oznaki ALS osłabienie mięśni jest stopniowo przenoszone na większe części ciała, chociaż w opuszkowej postaci ALS pacjenci mogą nie przeżyć całkowitego niedowładu kończyn z powodu zatrzymania oddechu.

Z czasem pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. choroba ALS nie wpływa na rozwój umysłowy, jednak najczęściej zaczyna się głęboka depresja - człowiek spodziewa się śmierci. W końcowej fazie choroby zajęte są również mięśnie pełniące funkcję oddechową, a życie pacjentów musi być wspomagane sztuczną wentylacją płuc i sztucznym odżywianiem. Od zaobserwowania pierwszych objawów ALS do śmierci mija 3-5 lat. Jednak powszechnie znane są przypadki, w których stan pacjentów z jednoznacznie rozpoznaną chorobą ALS ustabilizował się w czasie.

KTO MA ALS?

Na świecie jest ponad 350 000 pacjentów z ALS.

• rocznie na 100 000 osób ze zdiagnozowanym ALS u 5-7 osób. u ponad 5600 Amerykanów każdego roku diagnozuje się ALS. To 15 nowych skrzynek Bass dziennie
• ALS może dotknąć każdego. Wskaźnik zachorowalności (liczba nowych) ALS – 100 000 osób rocznie
• Mniej niż 10% przypadków ALS to dziedziczne ALS może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet ALS dotyka wszystkich grup etnicznych i społeczno-ekonomicznych
• ALS może dotknąć młodych lub bardzo starych dorosłych, ale najczęściej diagnozuje się go w średnim i późnym wieku dorosłym.
• Osoby z ALS wymagają drogiego sprzętu, leczenia i stałej opieki 24/7
• 90% ciężaru opieki spada na barki członków rodziny pacjentów z ALS. ALS prowadzi do możliwego wyczerpania zasobów fizycznych, emocjonalnych i finansowych W Rosji jest ponad 8500 pacjentów z ALS, w Moskwie jest ponad 600 pacjentów z ALS, chociaż oficjalnie liczba ta jest stale niedoszacowana. Najbardziej znani Rosjanie z ALS to Dmitrij Szostakowicz, Władimir Migulya.

Przyczyny choroby nie są znane. Nie ma lekarstwa na ALS. W przebiegu choroby nastąpiło spowolnienie. Przedłużenie życia jest możliwe przy pomocy domowego wentylatora.

Stwardnienie zanikowe boczne lub boczne jest tajemniczą chorobą neurologiczną, której skrótem jest ALS, czyli choroba neuronów ruchowych związanych z energią pieniężną. W literaturze krajowej można ją znaleźć pod nazwą choroby Charcota (Charcot-Kozhevnikov), źródła anglojęzyczne pełne są innej nazwy - choroba Lou Geringa. Inne synonimy definicji tej dolegliwości:

• Zanik mięśni (stale postępujący).
• Dziedziczna choroba neuronu ruchowego.
• Porażenie opuszkowe.

Choroba ta jest uważana za tajemniczą nie ze względu na mnogość nazw, ale dlatego, że ani jej przyczyny nie są całkowicie niejasne, ani nie znaleziono metod leczenia.

Choroba Charcota występuje w każdym wieku, częściej dotyka chłopców i mężczyzn.

Krótki opis

ALS to choroba ośrodkowego układu nerwowego, która postępuje powoli i rozwija się z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych. Neurony ruchowe (inaczej neurony ruchowe) to duże komórki nerwowe odpowiedzialne za dostarczanie impulsu nerwowego do mięśni, napięcie mięśniowe i koordynację czynności ruchowych. Przeznaczyć:

1. α-neurony, które odpowiadają za skurcz mięśni szkieletowych.
2. Ɣ-neurony unerwiające receptory rozciągania.

Neurony te znajdują się zarówno w korze mózgowej (neuronach górnych lub ośrodkowych), jak iw rdzeniu kręgowym, a mianowicie w jego rogach przednich i jądrach nerwów czaszkowych. Nazywa się je dolnymi lub obwodowymi neuronami ruchowymi.

Uszkodzenie neuronów powoduje paraliż, a następnie prowadzi do zaniku włókien mięśniowych i śmierci pacjenta. Najczęściej pacjent umiera z powodu niewydolności mięśni oddechowych i zaburzenia pracy serca. Rzadziej - od infekcji bakteryjnej w narządach oddechowych.

Można powiedzieć, że stwardnienie zanikowe boczne to choroba, która zamienia ludzkie ciało w więzienie, a następnie w zabójcę. Do więzienia - ponieważ wraz z utratą zdolności służenia sobie, poruszania się i mówienia, człowiek nie traci jasności umysłu. Demencja jest rejestrowana tylko w 1-2% przypadków. U zabójcy - ponieważ ciało traci zdolność do wykonywania ruchów oddechowych, świadomość zanika z powodu braku tlenu. Mężczyzna się tylko dusi.

W zależności od tego, które neurony zaczynają umierać jako pierwsze, początkowy obraz choroby jest nieco inny.

Powody

ALS jest ostatnim akordem całej serii ogólnych reakcji patologicznych związanych ze znanymi i nieznanymi czynnikami. W pięciu przypadkach na sto śledzone są dziedziczne trendy w rozwoju choroby Charcota. W tej sytuacji rozwój procesu patologicznego wiąże się z mutacją określonego genu zlokalizowanego na chromosomie 21.

W innych przypadkach przyczyny rozwoju tej choroby są nieznane (nazywa się je sporadycznymi, to znaczy pojedynczymi). W tym przypadku nieznane czynniki prowadzą do pracy neuronów w trybie rozszerzonym, ich wyczerpania i śmierci.

Istotną rolę w rozwoju choroby odgrywa układ odpowiedzialny za produkcję kwasu glutaminowego.

Nazywany jest glutaminergikiem, a jego zwiększona aktywność prowadzi do nadmiaru kwasu lub jego soli (glutaminian). Nadmiar glutaminianu powoduje nadmierne pobudzenie i obumieranie neuronów. Jednocześnie pacjent odczuwa drgania włókienkowe (szybkie skurcze poszczególnych włókien mięśniowych). Każdy taki skurcz jest oznaką śmierci jednego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym.

Włókna mięśniowe, które aktywnie się kurczyły, utraciły swoje unerwienie po ustaniu drgania. Oznacza to, że nigdy nie skurczą się normalnie i ostatecznie umrą. W rezultacie osoba traci zdolność poruszania się i ostatecznie oddycha.

Ponieważ etiologia choroby Lou Geringa nie została w pełni zbadana, za czynniki wyjściowe do wywoływania mechanizmu degeneracji uważa się dzisiaj:

• Stres (długotrwały lub silny).
• Urazy.
• Choroby (zakaźne, hipowitaminoza).
• Nadmierne obciążenia (psychofizyczne).
• Pracuj z toksycznymi przedmiotami, głównie z ołowiem.
• czynniki środowiskowe.
• Złe nawyki (zwłaszcza palenie).
• Wstrząs elektryczny.
• Resekcja żołądka.
• Ciąża.
• Inne czynniki (na przykład naukowcy znajdują korelacje między pestycydami a rozwojem ALS).

Naukowcy zidentyfikowali molekularny mechanizm genetyczny, który wyzwala stwardnienie zanikowe boczne. Jest to związane z mutacją niektórych białek. Ale jak te mutacje wpływają na proces patologiczny, wciąż nie jest jasne.

Klasyfikacja

Cechą klasyfikacyjną do rozróżniania różnych form patologii jest lokalizacja głównego ogniska. W tej chwili zwyczajowo rozróżnia się 4 typy:

• Forma mózgowa lub wysoka (neurony kory mózgowej są pierwszymi dotkniętymi).
• Forma opuszkowa (zmiana zaczyna się od nerwów czaszkowych).
• Forma rozpoczynająca się w odcinku szyjnym lub piersiowym.
• Forma z debiutem w strefie lędźwiowo-krzyżowej.

Jeśli choroba debiutuje ze strefy szyjnej, pacjent obawia się osłabienia kończyn górnych, ręce przestają być posłuszne, zamarzając w pozycji zwanej „małpi łapą”. Prawie połowa wszystkich przypadków choroby występuje w tej formie.

Jeśli klasyk rozwija się z dolnego odcinka kręgosłupa, cierpią nogi. Około 20% przypadków to stwardnienie zanikowe boczne odcinka lędźwiowo-krzyżowego.

W postaci opuszkowej pojawiają się pierwsze objawy zaburzenia mowy - „nosowe”. Pojawia się też problem z połykaniem, zanik mięśni języka. Około jedna czwarta przypadków choroby rozpoczyna się uszkodzeniem nerwu językowo-gardłowego. I tylko około 2% przypadków „zaczyna się od głowy”, to znaczy przebiega w formie mózgowej. Pierwszymi oznakami tej formy są mimowolny śmiech lub nierozsądny płacz.

Niektórzy eksperci wyróżniają inną formę - rozproszoną lub polineurotyczną. Jest to najcięższa postać, jej objawy odzwierciedlają wszystkie zmiany we wszystkich poprzednich grupach.

W źródłach informacji można znaleźć taką definicję, jak zespół ALS. Ta choroba nie dotyczy porażki neuronów ruchowych. Klinicznie podobne objawy mogą być spowodowane przez kleszczowe zapalenie mózgu (), szereg proteinemii lub inne dolegliwości.

Objawy kliniczne

Choroba Charcota obfituje w objawy dotyczące kończyn, mięśni twarzy, aparatu artykulacyjnego i objawów piramidalnych. Charakterystyczną cechą ALS jest asymetria zmian kończyn.

Pierwsze objawy tej patologii można podzielić na trzy duże grupy:

1. Osłabienie mięśni kończyn (ramion lub nóg z obwisłą stopą), wzmożone odruchy ścięgniste.
2. Drgania mięśni: fibrylarne (pojedyncze włókna), powięziowe (wiązki włókien).
3. Zaburzenia artykulacji, połykania, zubożenie mimiki twarzy (objawy opuszkowe).

Diagnoza na wczesnym etapie choroby nie zawsze jest przeprowadzana, ponieważ drgawki i drgania mięśni, drobne zaburzenia mowy są charakterystyczne dla wielu innych dolegliwości. Ale z biegiem czasu stan pacjenta pogarsza się:

• Rozwijają się wyraźne amyotrofie (niedożywienie tkanki mięśniowej spowodowane uszkodzeniem neuronu ruchowego).
• Takie zaburzenia dominują w mięśniach prostowników.
• Niedowład kończyn łączy się.

W takich przypadkach wszelkie wątpliwości zostają rozwiane, a lekarz jest prawie w 100% pewny diagnozy.

W początkowej fazie:

1. Osoba szybko się męczy.
2. Znacznie zmniejszona masa ciała.
3. Niebo spada.
4. Pacjenci skarżą się na trudności w oddychaniu.
5. Rozwija się duszność wdechowa (trudności w oddychaniu).
6. Pojawiają się objawy depresji.

Najbardziej uderzające objawy patologii neuronów ruchowych to:

• Osłabienie (ogólne i mięśniowe).
• Zanik.
• Wzmocnienie odruchów, rozwój odruchów patologicznych.
• Skurcze mięśni i stany spastyczne.
• Wisząca stopa.
• Nierównowaga równowagi.
• Dyzartria, dysfagia.
• Zaburzenia układu oddechowego.
• Niekontrolowany śmiech i płacz.
• zaburzenia depresyjne.

Pomimo faktu, że intelekt nie cierpi u większości pacjentów, „uwięzienie” we własnym ciele nie może nie wpływać na psychikę pacjenta.

Wyraźna świadomość tego, co się dzieje, nieuchronność końca i brak jakiejkolwiek skutecznej terapii prowadzi do depresji, w niektórych przypadkach wyraźnej i wymagającej korekty medycznej.

Diagnostyka

ALS to choroba diagnozowana przez wykluczenie. Oznacza to, że nie ma metod, które pozwoliłyby określić tę patologię.

Aby ustalić diagnozę, przeprowadza się szereg badań (laboratoryjnych i instrumentalnych), które pozwalają wykluczyć inne patologie o podobnych objawach. I dopiero po wykluczeniu wszystkich chorób stawia się diagnozę „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czasami z przedrostkiem „powolny” lub wskazujący na formę patologii (szyjkowy, opuszkowy itp.).

Główne metody diagnostyczne, które mają zastosowanie w przypadku ALS:

• Zbiór anamnezy.
• Badanie pacjenta z przypisaniem głównych objawów, odruchów patologicznych oraz przeprowadzenie testów koordynacyjnych (zarówno statycznych, jak i dynamicznych).
• Metody laboratoryjne.
• Testy neuropsychologiczne.
• Igła EMG (miografia), MRI, CT.

Laboratoryjne metody diagnozowania ALS obejmują:

1. Badanie krwi (biochemia ogólna i krwi).
2. Zestawienie testów serologicznych Wassermana.
3. Oznaczanie przeciwciał przeciwko HIV i innym.
4. Analiza alkoholu.
5. Molekularna analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji w niektórych genach.

Metody instrumentalne i badanie przez specjalistę pozwalają wykluczyć patologie o podobnych objawach i określić, czy występują objawy opuszkowe, ocenić napięcie i siłę mięśni oraz jakość funkcji opuszkowych.

Zgodnie z zasadami zatwierdzonymi przez Międzynarodowe Stowarzyszenie Neurologów, aby postawić taką diagnozę, należy wykryć kilka grup znaków. Po pierwsze, kliniczne objawy uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego. Po drugie, podobne objawy uszkodzenia dolnych neuronów, w tym biorąc pod uwagę dane elektrofizjologiczne. I po trzecie, obecność progresji zmiany w ograniczonym obszarze lub w kilku obszarach unerwienia.

Zazwyczaj decyzję o potwierdzeniu takiej diagnozy podejmuje się zbiorowo.

Leczenie

Obecnie nie ma odpowiedniej terapii dla ALS. Głównym celem, do którego dążą dziś lekarze, jest spowolnienie przebiegu procesu patologicznego, wpływanie na objawy patologii i zachowanie zdolności pacjentów do minimalnej aktywności fizycznej i samoopieki. W przypadku uszkodzenia odcinka lędźwiowego możliwe jest nawet utrzymanie stabilnej jakości życia. Pozostała część terapii ma charakter objawowy.

Jedynym lekarstwem, które może niezawodnie spowolnić chorobę Lou Geringa, jest lek Riluzol. Zmniejsza uwalnianie glutaminianu, a tym samym zwiększa żywotność neuronów, ale nie na długo. Lek ten może przedłużyć życie pacjenta o 1-3 miesiące. Jest przepisywany na całe życie, ale tylko wtedy, gdy zostanie wiarygodnie potwierdzone, że rozwija się stwardnienie zanikowe boczne.

Odbiór leku Riluzol odbywa się pod nadzorem lekarza. Co dziesięć dni w roku wykonuje się biochemiczne badanie krwi w celu monitorowania czynności wątroby.

Próbowałem leczyć tę patologię i inne metody:

• Z pomocą środków zwiotczających mięśnie.
• Immunomodulatory.
• Środki zwalczające drgawki.
• Przeciwutleniacze.
• Leki stosowane w leczeniu parkinsonizmu.

Ale niestety takie leczenie nie daje przekonujących pozytywnych rezultatów.

Ulga

Terapia paliatywna, czyli leczenie łagodzące stan chorego i poprawiające jakość życia, ale nie pomagające wyleczyć choroby, ma na celu utrzymanie metabolizmu w zanikających mięśniach. Przede wszystkim przepisywane są preparaty lewokarnityny. Leki przeciwdepresyjne, uspokajające i inne leki mogą być przepisywane w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Za granicą stosowana jest metoda terapii HAL (terapia HAL). Jest to specjalny kombinezon robota, który jest kontrolowany przez impulsy mózgowe. Z jego pomocą:

1. Niektóre funkcje motoryczne zostają w pewnym stopniu przywrócone.
2. Zmniejszony ból neuropatyczny.
3. Poprawia się jakość ludzkiego życia.

Ale nawet ta technika nie daje szansy na uzdrowienie osoby. To prawda, że ​​spowalnia rozwój choroby, co nie jest złe.

Terapia komórkami macierzystymi jest uważana za obiecującą metodę leczenia tak strasznej choroby, jak stwardnienie zanikowe boczne. Ale ta technika jest kontrowersyjna ze względów etycznych i dziś jest dopiero na etapie badania tych komórek. Tak więc terapeutyczne znaczenie wykorzystania komórek macierzystych w leczeniu tej patologii jest obecnie nieznane.

Gdy tylko zacznie się rozwijać stwardnienie zanikowe boczne, pacjentom zaleca się przestawienie się na noszenie obuwia ortopedycznego i założenie laski.

Jest to konieczne, aby ułatwić poruszanie się i zmniejszyć ryzyko kontuzji, uniemożliwiając swobodne poruszanie się.

Prognoza

Rokowanie dla choroby Charcota jest niekorzystne. Jeśli pacjent wymaga wentylacji mechanicznej i tracheostomii, jest to oznaką zbliżającego się śmiertelnego wyniku. Specjaliści nie zalecają podłączania respiratora ze względu na trudności techniczne i możliwe komplikacje, z których pierwszym jest zapalenie płuc.

W przybliżeniu, ile czasu pacjent ma:

1. Długość życia pacjenta z patologią typu mózgowego wynosi około 2-3 lata.
2. Pacjenci z formą opuszkową żyją nieco dłużej - około 3-4 lat.
3. Nieco więcej czasu daje stwardnienie boczne szyjno-piersiowe - ponad 5 lat.
4. Czas trwania choroby na początku patologii w okolicy lędźwiowej wynosi około 2-3 lata.

Podane czasy są przybliżone i mogą być dłuższe lub krótsze. Zależy to od cech ciała pacjenta i troski o niego. Można nawet znaleźć dane dotyczące chorych stulatków, którzy żyli z tą patologią od kilkunastu lat.

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą, wolno postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się uszkodzeniem centralnego i obwodowego neuronu ruchowego - głównego uczestnika świadomych ruchów człowieka. J. Charcot w 1869 roku jako pierwszy opisał tę chorobę. Synonimy choroby: choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota lub choroba Lou Gehriga. ALS, podobnie jak jedna z wielu innych chorób neurodegeneracyjnych, postępuje powoli i jest trudna do leczenia.

Średnia długość życia po rozpoczęciu procesu patologicznego wynosi średnio 3 lata. Rokowanie życia zależy od formy: w niektórych wariantach kursu średnia długość życia nie przekracza dwóch lat. Jednak mniej niż 10% pacjentów żyje dłużej niż 7 lat. Zdarzają się przypadki długowieczności w stwardnieniu zanikowym bocznym. Tak więc słynny fizyk i popularyzator nauki Stephen Hawking żył 76 lat: żył z chorobą przez 50 lat. Epidemiologia: Choroba dotyka 2-3 osoby na 1 milion mieszkańców w ciągu jednego roku. Średni wiek pacjenta wynosi od 30 do 50 lat. Statystycznie kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Choroba zaczyna się potajemnie. Pierwsze oznaki pojawiają się, gdy dotyczy to ponad 50% neuronów ruchowych. Wcześniej obraz kliniczny przebiega w utajeniu. To sprawia, że ​​diagnoza jest trudna. Pacjenci zwracają się do lekarzy już na etapie zaawansowania choroby, gdy zaburzone jest połykanie lub oddychanie.

Stwardnienie zanikowe boczne nie ma dobrze znanej przyczyny rozwoju. Badacze skłaniają się do dziedziczenia rodzinnego jako głównej przyczyny choroby. Tak więc formy dziedziczne znajdują się w 5%. Z tych pięciu procent ponad 20% jest związanych z mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej, który znajduje się na chromosomie 21. Pozwoliło to również naukowcom stworzyć modele stwardnienia zanikowego bocznego u myszy eksperymentalnych.

Zidentyfikowano również inne przyczyny choroby. Tak więc naukowcy z Baltimore zidentyfikowali określone związki w rozkładających się komórkach - czteroniciowy DNA i RNA. Gen, w którym istniała mutacja, był wcześniej znany, ale nie było informacji o jego funkcji. W wyniku mutacji patologiczne związki wiążą się z białkami, które syntetyzują rybosomy, co zakłóca tworzenie nowych białek komórkowych.

Inna teoria związana jest z mutacją genu FUS na chromosomie 16. Ta mutacja jest związana z dziedzicznymi wariantami stwardnienia zanikowego bocznego.

Mniej zbadane teorie i hipotezy:

1. Zmniejszona odporność lub zakłócenie jego pracy. Tak więc w stwardnieniu zanikowym bocznym przeciwciała przeciwko własnym neuronom są wykrywane w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu krwi, co wskazuje na charakter autoimmunologiczny.
2. Naruszenie przytarczyc.
3. Naruszenie metabolizmu neuroprzekaźników, w szczególności neuroprzekaźników zaangażowanych w układ glutaminianergiczny (nadmiar glutaminianu, neuroprzekaźnika pobudzającego, powoduje nadmierne pobudzenie neuronów i ich obumieranie).
4. Infekcja wirusowa, która selektywnie atakuje neuron ruchowy.

Publikacja amerykańskiej Narodowej Biblioteki Medycznej przedstawia statystyczny związek między chorobą a zatruciem pestycydami w rolnictwie.

Patogeneza opiera się na zjawisku ekscytotoksyczności. Jest to patologiczny proces, który prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych pod wpływem neuroprzekaźników aktywujących układy NMDA i AMPA (receptory glutaminianu, główny mediator pobudzający). W wyniku nadmiernego wzbudzenia w komórce gromadzi się wapń. Patogeneza tych ostatnich prowadzi do nasilenia procesów oksydacyjnych i uwolnienia dużej liczby wolnych rodników - niestabilnych produktów rozpadu tlenu, które mają ogromną ilość energii. Powoduje to stres oksydacyjny, główny czynnik uszkodzenia neuronów.

Patologicznie pod mikroskopem znajdują się zniszczone komórki przednich rogów w rdzeniu kręgowym - tam przechodzi ścieżka motoryczna. Najwyższy stopień uszkodzenia komórek nerwowych można zauważyć w szyi oraz w dolnym obszarze struktur pnia mózgu. Zniszczenie obserwuje się również w zakręcie przedśrodkowym obszarów czołowych. Stwardnieniu zanikowemu bocznemu, oprócz zmian w neuronach ruchowych, towarzyszy demielinizacja - zniszczenie osłonki mielinowej w aksonach.

Obraz kliniczny

Symptomatologia grupy chorób neuronu ruchowego zależy od segmentowego poziomu zwyrodnienia komórek nerwowych i formy. W zależności od lokalizacji zwyrodnienia neuronu ruchowego dzieli się następujące podtypy ALS:

• Mózgowy lub wysoki.
• Szyja i klatka piersiowa.
• Kształt lędźwiowo-krzyżowy.
• Bulbara.

Początkowe objawy postaci szyjnej lub klatki piersiowej: zmniejsza się siła mięśni kończyn górnych i mięśni górnej obręczy barkowej. Odnotowuje się pojawienie się odruchów patologicznych i nasilenie odruchów fizjologicznych (hiperrefleksja). Równolegle rozwija się niedowład mięśni kończyn dolnych. Następujące zespoły są również charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego:

Bulbara.

Zespołowi towarzyszy uszkodzenie nerwów czaszkowych przy wyjściu z rdzenia przedłużonego, a mianowicie: dotyczy to nerwów językowo-gardłowych, podjęzykowych i błędnych. Nazwa pochodzi od wyrażenia bulbus cerebri.

Zespołowi temu towarzyszy naruszenie mowy (dyzartria) i akt połykania (dysfagia) na tle niedowładu lub porażenia mięśni języka, gardła i krtani. Jest to zauważalne, gdy ludzie często dławią się jedzeniem, zwłaszcza płynnymi. Wraz z szybkim postępem zespołowi opuszkowemu towarzyszy naruszenie funkcji życiowych oddychania i bicia serca. Zmniejszona moc głosu. Staje się cichy i ospały. Głos może całkowicie zniknąć (postać opuszkowa choroby neuronu ruchowego).

Z czasem dochodzi do zaniku mięśni, który nie występuje przy porażeniu rzekomoopuszkowym. To jest kluczowa różnica między zespołami objawów.

zespół pseudoopuszkowy.

Zespół ten charakteryzuje się klasyczną triadą: zaburzenia połykania, zaburzenia mowy i obniżona dźwięczność głosu. W przeciwieństwie do poprzedniego zespołu, przy pseudobulbarze występuje jednolity i symetryczny niedowład mięśni twarzy. Charakterystyczne są również zaburzenia psychoneurologiczne: pacjent dręczy gwałtowny śmiech i płacz. Manifestacja tych emocji nie zależy od sytuacji.

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego dotyczą głównie lokalizacji lędźwiowej: siła mięśni szkieletowych kończyn dolnych jest osłabiona asymetrycznie, zanikają odruchy ścięgniste. Później obraz kliniczny uzupełnia niedowład mięśni rąk. Pod koniec choroby dochodzi do naruszenia połykania i mowy. Masa ciała jest stopniowo redukowana. W późniejszych stadiach stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych, co utrudnia oddychanie. Ostatecznie wentylacja mechaniczna służy do podtrzymania życia.

Choroba górnych neuronów ruchowych (postać wysoka lub mózgowa) charakteryzuje się zwyrodnieniem neuronów ruchowych w przedcentralnym zakręcie płata czołowego, a także uszkodzeniom neuronów ruchowych dróg korowo-rdzeniowych i korowo-opuszkowych. Obraz kliniczny naruszenia górnego neuronu ruchowego charakteryzuje się podwójnym niedowładem rąk lub nóg.

Uogólniona choroba neuronu ruchowego lub rozlany debiut choroby neuronu ruchowego zaczyna się od powszechnych niespecyficznych objawów: utrata masy ciała, zaburzenia oddychania i jednostronne osłabienie mięśni rąk lub nóg, na przykład niedowład połowiczy (spadek siły mięśni ramienia i noga po jednej stronie ciała).

Jak ogólnie zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne:

• drgawki;
• drganie;
• rozwijanie osłabienia mięśni;
• trudności w wymowie.

Postępujące porażenie opuszkowe

Jest to zaburzenie wtórne, które występuje na tle ALS. Patologia objawia się klasycznymi objawami: zaburzeniami połykania, mowy i głosu. Mowa staje się niewyraźna, pacjenci wymawiają dźwięki niewyraźnie, pojawia się nos i chrypka.

W badaniu fizykalnym pacjenci zwykle mają otwarte usta, brak mimiki, jedzenie może wypaść z ust podczas połykania, a płyn dostaje się do jamy nosowej. Mięśnie atrofii języka stają się nierówne i pofałdowane.

postępujący zanik mięśni

Ta forma ALS objawia się najpierw drganiami mięśni, drgawkami ogniskowymi i drgawkami - spontanicznymi i synchronicznymi skurczami jednej wiązki mięśniowej widocznymi dla oka. Później degeneracja dolnego neuronu ruchowego prowadzi do niedowładu i zaniku mięśni rąk. Średnio pacjenci z postępującym zanikiem mięśni żyją do 10 lat od momentu rozpoznania.

Obraz kliniczny rozwija się w ciągu 2-3 lat. Charakteryzuje się takimi objawami:

• zwiększony ton mięśni kończyn dolnych;
• u pacjentów chodzenie jest zaburzone: często się potykają i trudno im utrzymać równowagę;
• zdenerwowany głos, mowa i połykanie;
• pod koniec choroby pojawiają się trudności w oddychaniu.

Stwardnienie pierwotne boczne jest jedną z najrzadszych postaci. Spośród 100% pacjentów z chorobą neuronu ruchowego nie więcej niż 0,5% osób cierpi na stwardnienie boczne. Średnia długość życia zależy od progresji choroby. Tak więc osoby z PLS mogą żyć średnią długość życia zdrowych ludzi, jeśli PLS nie zamieni się w stwardnienie zanikowe boczne.

Jak wykrywa się chorobę?

Problem diagnostyczny polega na tym, że wiele innych patologii neurodegeneracyjnych ma podobne objawy. Oznacza to, że diagnozę przeprowadza się metodą wykluczenia przez diagnostykę różnicową.

Międzynarodowa Federacja Neurologii opracowane kryteria diagnozowania choroby:

1. Obraz kliniczny obejmuje oznaki uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego.
2. Obraz kliniczny obejmuje oznaki uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego.
3. Choroba postępuje w kilku obszarach ciała.

Kluczową metodą diagnostyczną jest elektromiografia. Choroba tą metodą to:

• Wiarygodny. Patologia podlega kryterium „niezawodności”, jeśli elektromiografia wykazuje oznaki uszkodzenia PMN i CMN, obserwuje się również uszkodzenia nerwów rdzenia przedłużonego i innych części rdzenia kręgowego.
• klinicznie prawdopodobne. Jest to ustawione, jeśli występuje kombinacja objawów uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych na nie więcej niż trzech poziomach, na przykład na poziomie szyi i dolnej części pleców.
• Możliwy. Patologia mieści się w tej kolumnie, jeśli występują oznaki uszkodzenia centralnych lub obwodowych neuronów ruchowych na jednym z 4 poziomów, na przykład tylko na poziomie szyjnego rdzenia kręgowego.

Airlie House zidentyfikował następujące kryteria miograficzne dla ALS:

1. Występują objawy przewlekłej lub ostrej degeneracji neuronów ruchowych. Występują zaburzenia czynnościowe mięśni, takie jak drgawki.
2. Prędkość impulsu nerwowego jest zmniejszona o ponad 10%.

Obecnie częściej stosuje się klasyfikację opracowaną przez Międzynarodową Federację Neurologii.

W diagnozie rolę odgrywają również wtórne instrumentalne metody badawcze:

1. Rezonans magnetyczny i komputer. Znaki MRI ALS: obrazy warstwa po warstwie pokazują wzrost sygnału w obszarze wewnętrznej torebki mózgu. MRI pokazuje również zwyrodnienie dróg piramidowych.
2. Chemia krwi. W parametrach laboratoryjnych obserwuje się 2-3 krotny wzrost fosfokinazy kreatynowej. Zwiększa również poziom enzymów wątrobowych: aminotransferazy alaninowej, dehydrogenazy mleczanowej i aminotransferazy asparaginianowej.

Jak jest traktowany

Perspektywy leczenia są słabe. Samej choroby nie da się wyleczyć. Głównym ogniwem jest terapia objawowa mająca na celu złagodzenie stanu pacjenta. Lekarze mają następujące cele:

• Spowolnić rozwój i progresję choroby.
• Przedłuż życie pacjenta.
• Zachowaj możliwość samoobsługi.
• Zmniejsz przejawy obrazu klinicznego.

Zwykle z podejrzeniem lub potwierdzoną diagnozą pacjenci są hospitalizowani. Standardem opieki nad chorobą jest Riluzol. Jego działanie: Riluzol hamuje uwalnianie pobudzających neuroprzekaźników do szczeliny synaptycznej, co spowalnia niszczenie komórek nerwowych. Ten lek jest zalecany do stosowania przez Międzynarodową Federację Neurologii.

Objawy leczone są opieką paliatywną. Zalecenia:

1. Aby zmniejszyć nasilenie drgawek, karbamazepina jest przepisywana w dawce 300 mg na dobę. Analogi: preparaty na bazie magnezu lub fenytoiny.
2. Środki zwiotczające mięśnie mogą pomóc zmniejszyć sztywność lub napięcie mięśni. Przedstawiciele: Mydocalm, Tizanidin.
3. Gdy dana osoba dowie się o swojej diagnozie, może rozwinąć się zespół depresyjny. Aby go wyeliminować, zaleca się Fluoksetynę lub Amitryptylinę.

Terapia nielekowa:

• Aby rozwijać mięśnie i utrzymać ich napięcie, pokazane są regularne ćwiczenia i trening cardio. Odpowiednie są treningi na siłowni lub pływanie w ciepłym basenie.
• W przypadku zaburzeń opuszkowych i pseudoopuszkowych w komunikacji z innymi ludźmi zaleca się stosowanie zwięzłych konstrukcji mowy.

Rokowania na całe życie są niekorzystne. Średnio pacjenci żyją 3-4 lata. Przy mniej agresywnych formach oczekiwana długość życia sięga 10 lat. Rehabilitacja poprzez regularne ćwiczenia pomaga utrzymać siłę i napięcie mięśni, utrzymać ruchomość stawów i wyeliminować problemy z oddychaniem.

Zapobieganie: w przypadku chorób neuronu ruchowego, chociaż przyczyna choroby jest nieznana, nie ma specyficznej profilaktyki. Profilaktyka niespecyficzna polega na utrzymaniu zdrowego stylu życia i rezygnacji ze złych nawyków.

Żywność

Prawidłowe odżywianie w stwardnieniu zanikowym bocznym wynika z faktu, że choroba zaburza czynność połykania. Pacjent musi wybrać dietę i pokarmy łatwe do strawienia i połknięcia.

Odżywianie w stwardnieniu zanikowym bocznym składa się z pokarmów półstałych i jednorodnych. Zaleca się włączenie do diety tłuczonych ziemniaków, sufletu i płynnych płatków zbożowych.

stwardnienie zanikowe boczne(ALS lub „choroba Charcota” lub „choroba Hehriga” lub „choroba neuronu ruchowego”) jest idiopatyczną postępującą chorobą neurodegeneracyjną o nieznanej etiologii, spowodowaną wybiórczym uszkodzeniem obwodowych neuronów ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego i jądra motoryczne pnia mózgu, a także korowe ( centralne) neurony ruchowe i boczne kolumny rdzenia kręgowego.

Choroba objawia się stale narastającym niedowładem (osłabieniem), zanikiem mięśni, pęczkami (szybkie, nieregularne skurcze wiązek włókien mięśniowych) i zespołem piramidowym (hiperrefleksja, spastyczność, objawy patologiczne) w mięśniach opuszkowych i mięśniach kończyn. Przewaga opuszkowatej postaci choroby z atrofią i drgawkami w mięśniach języka oraz zaburzeniami mowy i połykania zwykle prowadzi do szybszego nasilenia objawów i śmierci. W kończynach dominuje zanikowy niedowład w odcinkach dystalnych, w szczególności charakterystyczny jest zanikowy niedowład mięśni ręki. Osłabienie rąk narasta i rozprzestrzenia się przy zaangażowaniu mięśni przedramion, obręczy barkowej i nóg, charakterystyczny jest rozwój zarówno obwodowego, jak i centralnego niedowładu spastycznego. W większości przypadków postęp choroby obserwuje się w ciągu 2-3 lat z zajęciem wszystkich kończyn i mięśni opuszkowych.

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się na dokładnej analizie obrazu klinicznego choroby i potwierdza badanie elektromiograficzne.

Nie ma skutecznego leczenia choroby. Jego podstawą jest terapia objawowa.

Postęp zaburzeń ruchowych kończy się śmiercią po kilku (2-6) latach. Czasami choroba ma ostry przebieg.

Zespoły ALS-plus wyróżnia się jako osobny wariant ALS, do których należą:

• ALS związany z otępieniem czołowo-skroniowym. Najczęściej ma charakter rodzinny i stanowi 5-10% przypadków.
• ALS w połączeniu z otępieniem czołowym i parkinsonizmem oraz związany z mutacją 17. chromosomu.

• Epidemiologia

  Stwardnienie zanikowe boczne debiutuje w wieku 40-60 lat. Średni wiek zachorowania wynosił 56 lat. ALS jest chorobą osób dorosłych i nie występuje u osób poniżej 16 roku życia. Mężczyźni nieco częściej chorują (relacja kobieta-mężczyzna 1,6-3,0:1).

  ALS jest sporadyczną chorobą z częstością 1,5-5 przypadków na 100 000 populacji. W 5-10% przypadków stwardnienie zanikowe boczne ma charakter rodzinny (przenosi się w sposób autosomalny dominujący).

• Klasyfikacja

  Zgodnie z dominującą lokalizacją zmiany różnych grup mięśniowych wyróżnia się następujące formy stwardnienia zanikowego bocznego:

  • Forma szyjno-piersiowa (50% przypadków).
  • Forma opuszkowa (25% przypadków).
  • Forma lędźwiowo-krzyżowa (20 - 25% przypadków).
  • Forma wysoka (mózgowa) (1 - 2%).

• Kod ICD G12.2 Choroba neuronu ruchowego.

Diagnostyka

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się przede wszystkim na dokładnej analizie obrazu klinicznego choroby. Badanie EMG (elektromiografia) potwierdza rozpoznanie choroby neuronu ruchowego.

• Kiedy podejrzewać ALS?
  • Stwardnienie zanikowe boczne należy podejrzewać z rozwojem osłabienia i zaniku oraz ewentualnie drgawek (drgania mięśni) w mięśniach dłoni, w szczególności z zanikiem mięśni kłębu jednej ręki z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenie) i przeciwstawienie kciuka (zwykle asymetrycznie). Jednocześnie występują trudności z chwytaniem kciukiem i palcem wskazującym, podnoszeniem małych przedmiotów, zapinaniem guzików i pisaniem.
  • Wraz z rozwojem osłabienia proksymalnych ramion i obręczy barkowej, zanik mięśni nóg w połączeniu z dolnym niedowładem spastycznym.
  • Wraz z rozwojem dyzartrii pacjenta (zaburzenia mowy) i dysfagii (zaburzenia połykania).
  • Kiedy u pacjenta pojawiają się skurcze (bolesne skurcze mięśni).

• Kryteria diagnozy ALS Światowej Federacji Neurologów (1998)
  • Porażka (degeneracja) dolnego neuronu ruchowego, potwierdzona klinicznie, elektrofizjologicznie lub morfologicznie.
  • Uszkodzenie (degeneracja) górnego neuronu ruchowego zgodnie z obrazem klinicznym.
  • Postępujący rozwój subiektywnych i obiektywnych objawów choroby na jednym poziomie uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego lub ich rozprzestrzeniania się na inne poziomy, określany na podstawie wywiadu lub badania.

  Jednocześnie konieczne jest wykluczenie innych możliwych przyczyn zwyrodnienia dolnych i górnych neuronów ruchowych.

• Kategorie diagnostyczne ALS
  • Rozpoznano klinicznie istotne ALS:
    • Jeśli występują kliniczne objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (na przykład niedowład spastyczny) i dolnego neuronu ruchowego w okolicy opuszkowej i co najmniej dwóch poziomach kręgosłupa (uszkodzenie ramion, nóg) lub
    • W obecności klinicznych objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego na dwóch poziomach kręgosłupa i dolnego neuronu ruchowego na trzech poziomach kręgosłupa.
  • Klinicznie prawdopodobne ALS jest diagnozowane przez:
    • Kiedy górne i dolne neurony ruchowe są dotknięte co najmniej na dwóch poziomach ośrodkowego układu nerwowego, oraz
    • Jeśli występują objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego powyżej poziomu uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego.
  • Możliwe ALS:
    • Objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 1 obszarze ciała lub
    • Objawy górnych neuronów ruchowych w 2 lub 3 obszarach ciała, takie jak monomeliczne ALS (objawy ALS w jednej kończynie), postępujące porażenie opuszkowe.
  • Podejrzenie ALS:
    • Jeśli występują objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 regionach, takie jak postępujący zanik mięśni lub inne objawy ruchowe.

  W tym przypadku obszary ciała dzielą się na ustno-twarzowe, ramienne, podudziowe, piersiowe i tułowia.

• Diagnoza ALS jest potwierdzona znakami (kryteria potwierdzenia ALS)
  • Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach.
  • Połączenie objawów paraliżu opuszkowego i pseudoopuszkowego.
  • Szybki postęp z rozwojem śmierci w ciągu kilku lat.
  • Brak zaburzeń okoruchowych, miednicy, wzroku, utrata wrażliwości.
  • Nie-miotomiczny rozkład osłabienia mięśni. Na przykład równoczesny rozwój osłabienia bicepsów barku i mięśnia naramiennego. Oba są unerwione przez ten sam segment kręgosłupa, choć przez różne nerwy ruchowe.
  • Brak oznak jednoczesnego uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych w jednym segmencie kręgosłupa.
  • Nieregionalny rozkład osłabienia mięśni. Na przykład, jeśli niedowład rozwija się po raz pierwszy w prawym ramieniu, zwykle później w proces zaangażowana jest prawa noga lub lewa ręka, ale nie lewa noga.
  • Niezwykły przebieg choroby w czasie. ALS nie charakteryzuje się zachorowaniem przed 35 rokiem życia, czasem trwania powyżej 5 lat, brakiem zaburzeń opuszkowych po roku choroby i oznakami remisji.

• Kryteria wykluczenia ALS

  Do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego brak:

  • Zaburzenia czucia, przede wszystkim utrata wrażliwości. Możliwe są parestezje i ból.
  • Zaburzenia miednicy (upośledzone oddawanie moczu i defekacja). Ich przystąpienie jest możliwe w końcowych stadiach choroby.
  • zaburzenia widzenia.
  • Zaburzenia wegetatywne.
  • Choroba Parkinsona.
  • Demencja typu Alzheimera.
  • Zespoły podobne do ALS.

• Badanie elektromiograficzne (EMG)

  EMG pomaga w potwierdzeniu danych klinicznych i ustaleń. Charakterystyczne zmiany i wyniki dotyczące EMG w ALS:

  • Migotanie i drgania mięśni kończyn górnych i dolnych lub kończyn i okolicy głowy.
  • Zmniejszenie liczby jednostek motorycznych oraz zwiększenie amplitudy i czasu trwania potencjału czynnościowego jednostek motorycznych.
  • Prawidłowa prędkość przewodzenia w nerwach unerwiających lekko zaatakowane mięśnie oraz spadek prędkości przewodzenia w nerwach unerwiających silnie zaatakowane mięśnie (prędkość powinna wynosić co najmniej 70% wartości normalnej).
  • Normalna pobudliwość elektryczna i szybkość przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwów czuciowych.

• Diagnostyka różnicowa (zespoły podobne do ALS)
  • Mielopatia spondylogenna szyjki macicy.
  • Guzy okolicy czaszkowo-kręgowej i rdzenia kręgowego.
  • Anomalie czaszkowo-kręgowe.
  • Syringomyelia.
  • Podostre zwyrodnienie połączone rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12.
  • Rodzinny niedowład spastyczny Strumpla.
  • Postępująca amiotrofia kręgosłupa.
  • Zespół postpolio.
  • Zatrucie ołowiem, rtęcią, manganem.
  • Niedobór heksozoaminidazy typu A u dorosłych z gangliozydozą GM2.
  • zanik cukrzycowy.
  • Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia.
  • Choroba Creutzfeldta-Jakoba.
  • Zespół paranowotworowy, w szczególności z limfogranulomatozą i chłoniakiem złośliwym.
  • Zespół ALS z paraproteinemią.
  • Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme (borelioza z Lyme).
  • miopatia popromienna.
  • Zespół Guillain-Barré.
  • Miastenia.
  • Stwardnienie rozsiane.
  • ONMK.
  • Endokrynopatia (tyreotoksykoza, nadczynność przytarczyc, zanik cukrzycowy).
  • Zespół złego wchłaniania.
  • Fascykulacje łagodne, czyli fascykulacje trwające latami bez oznak uszkodzenia aparatu ruchu.
  • Neuroinfekcje (poliomyelitis, bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła nerwowa, borelioza).
  • Pierwotne stwardnienie boczne.

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według statystyk częstotliwość patologii wynosi 3 osoby na 100 tysięcy. Powstawanie nieprawidłowości zwyrodnieniowych i dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, przez które impulsy są przekazywane do komórek mięśniowych. Nieprawidłowy proces niszczenia neuronów zachodzi w korze mózgowej, rogach (przednich) rdzenia kręgowego. Z powodu braku unerwienia skurcze mięśni ustają, rozwija się atrofia, niedowład.

Jean-Martin Charcot jako pierwszy opisał tę chorobę, podając nazwę „boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS)”. Na podstawie wyników badania doszedł do wniosku, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była dziedziczna predyspozycja. Rozwija się głównie po 45 latach, u kobiet występuje rzadziej niż u mężczyzn. Drugie imię - zespół Lou Gehriga - jest powszechne w krajach anglojęzycznych, anomalię przypisano na cześć słynnego baseballisty, który zakończył karierę na wózku inwalidzkim z powodu choroby w wieku 35 lat.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W aktywność ruchową zaangażowane są dwa typy neuronów: główny, zlokalizowany w półkulach mózgowych i obwodowy, zlokalizowany na różnych poziomach kręgosłupa. Centralny wysyła impuls do wtórnego, a on z kolei do komórek mięśni szkieletowych. Wygląd ALS będzie się różnić w zależności od ośrodka, w którym zablokowana jest transmisja z neuronów ruchowych.

We wczesnym stadium przebiegu klinicznego objawy są takie same niezależnie od rodzaju: skurcze, drętwienie, niedociśnienie mięśniowe, osłabienie rąk i nóg. Objawy ogólne obejmują:

1. Występujące epizodycznie skurcze (bolesne skurcze) na dotkniętym obszarze.
2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii na wszystkie części ciała.
3. Zaburzenie funkcji motorycznych.

Rodzaje choroby przebiegają bez utraty wrażliwych odruchów.

kształt lędźwiowo-krzyżowy

Jest przejawem mielopatii (zniszczenia rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych zlokalizowanych w odcinku krzyżowym kręgosłupa (rogi przednie). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

1. Osłabienie jednej, potem obu kończyn dolnych.
2. Brak odruchów ścięgnistych.
3. Powstawanie początkowej atrofii mięśni, wizualnie określanej przez zmniejszenie masy („skurcz”).
4. Faliste fascykulacje.

Proces obejmuje kończyny górne z tymi samymi objawami.

forma szyjno-piersiowa

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów neuronów wtórnych zlokalizowanych w górnym kręgosłupie, co prowadzi do pojawienia się objawów:

• spadek tonu w jednej ręce, po pewnym czasie proces patologiczny rozprzestrzenia się na drugą;
• odnotowuje się zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład, fascykulacja;
• paliczki są zdeformowane, nabierając wyglądu „małpi pędzel”;
• manifestują się objawy stóp, charakteryzujące się zmianą funkcji motorycznej, brak jest zaniku mięśni.

Objawem uszkodzenia odcinka szyjnego jest stale pochylona do przodu głowa.

forma opuszkowa

Ten typ zespołu charakteryzuje się ciężkim przebiegiem klinicznym, neurony ruchowe obumierają w korze mózgowej. Średnia długość życia pacjentów z tą postacią nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

• naruszenie funkcji artykulacyjnej, aparatu mowy;
• utrwalenie języka w określonej pozycji, trudno im się poruszać, odnotowuje się rytmiczne drganie;
• mimowolne skurcze mięśni mimicznych;
• zaburzenia połykania spowodowane skurczami przełyku.

Progresja stwardnienia zanikowego bocznego typu opuszkowego powoduje całkowitą atrofię mięśni twarzy i szyi. Pacjent nie może samodzielnie otworzyć ust do jedzenia, utracone zostaną możliwości komunikacyjne, zdolność wyraźnego wymawiania słów. Zwiększony odruch wymiotny i szczękowy. Często choroba występuje na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

wysoka forma

Ten typ ALS zaczyna się od uszkodzenia neuronów centralnych, w procesie rozwoju obejmuje te obwodowe. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie żyją do etapu paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko obumierają, a w dotkniętych obszarach tworzą się ropnie. Osoba nie może poruszać się samodzielnie, atrofia obejmuje całe mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanego wypróżniania i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu, w końcowej fazie czynność oddechowa jest niemożliwa, wymagana jest wentylacja płuc za pomocą specjalnego aparatu.

Powoduje

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków ma niepewną genezę. U 10% pacjentów z tą diagnozą przyczyną rozwoju była transmisja zmutowanego genu z poprzedniego pokolenia w sposób autosomalny dominujący. Etiologia powstawania choroby może mieć wiele czynników:

1. Infekcyjne uszkodzenie mózgu, rdzeń kręgowy ze stabilnym, mało zbadanym wirusem neurotropowym.
2. Niedostateczne spożycie witamin (hipowitaminoza).
3. Ciąża może wywołać zespół ALS u kobiet.
4. Wzrost komórek nowotworowych w płucach.
5. Bypass żołądka.
6. Przewlekła postać osteochondrozy regionu szyjnego.

Grupa ryzyka obejmuje osoby, które mają stały kontakt ze stężonymi chemikaliami, metalami ciężkimi (ołów, rtęć).

Badania diagnostyczne

Badanie pozwala na odróżnienie zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia przebiega bez naruszenia narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych, wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest wykluczenie chorób o podobnych objawach przez diagnostykę:

• rdzeniowa amiotrofia czaszkowo-kręgowa;
• szczątkowe skutki poliomyelitis;
• złośliwy chłoniak;
• paraproteinemia;
• endokrynopatia;
• mielopatia szyjna z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne w celu określenia choroby obejmują:

• Rentgen klatki piersiowej;
• rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego, mózgu;
• elektrokardiogramy;
• elektroneurografia;
• badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
• nakłucie mózgowo-rdzeniowe, lędźwiowe;
• analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji;
• spirogramy;
• badanie laboratoryjne we krwi białka, ESR, fosfokinazy kreatynowej, mocznika.

Skuteczne zabiegi

Nie można całkowicie pozbyć się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który mógłby powstrzymać rozwój kliniczny. W krajach europejskich Riluzol stosuje się w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się atrofii mięśni. Zadaniem leku jest zahamowanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgu. Badania wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją nieco dłużej, ale nadal umierają z powodu niewydolności oddechowej.

Leczenie jest objawowe, głównym zadaniem terapii jest utrzymanie jakości życia, wydłużenie zdolności do samoopieki. W procesie rozwoju zespołu stopniowo wpływają na mięśnie narządów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu jest kompensowany przez aparat BIPAP, IPPV używany w nocy. Sprzęt ułatwia stan pacjenta, jest łatwy w obsłudze i użytkowaniu w domu. Po całkowitym zaniku układu oddechowego pacjent zostaje przeniesiony do stacjonarnego aparatu do wentylacji płuc (NIVL).

Zachowawcze leczenie objawów przyczynia się do:

1. Złagodzenie napadów „karbamazepina”, „tyzanil”, „fenytoina”, „izoptyna”, „baklofen”, wstrzyknięcie siarczanu chininy.
2. Normalizacja procesów metabolicznych w masie mięśniowej za pomocą środków antycholinesterazowych ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Kwas liponowy, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " Pirydostygmina” „Milgamma”, „Tiogamma”, Witaminy z grupy B A, E, C).
3. Usunięcie fascykulacji (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poprawa funkcji połykania ("Prozerin", "Galantamina").
5. Eliminacja zespołu bólowego za pomocą środka przeciwbólowego „Fluoksetyna” z późniejszym przeniesieniem pacjenta na morfinę.
6. Normalizacja ilości śliny wydzielanej przez Buscopan.
7. Zwiększ masę mięśniową „Retabolil”.
8. Usuwanie zaburzeń psychicznych za pomocą leków przeciwdepresyjnych (Paxil, Sertralina, Amitryptylina, Fluoksetyna).

W razie potrzeby zaleca się antybiotykoterapię z antybiotykami Fluorochinol, Cefalosporyna, Karbapenem. Również przebieg leczenia obejmuje leki nootropowe: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych urządzeń ułatwiających życie, w tym: