Schemat leczenia wady osteogenezy u dzieci. Niepełna osteogeneza (niedoskonała osteogeneza, choroba Lobsteina-Vrolika)

Osteogenesis imperfecta to wada wrodzona charakteryzująca się kruchością kości, które stają się bardziej kruche. Osoby z wrodzoną łamliwością kości rodzą się z defektami tkanki łącznej lub niedoborem kolagenu typu I. W większości przypadków przyczyną zaburzenia są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2. Choroba występuje u jednego na 20 000 noworodków.

Rodzaje niedoskonałości osteogenezy

Wyróżnia się osiem rodzajów wady wrodzonej osteogenezy.

Typ I jest najczęstszy, różniący się od pozostałych tym, że kolagen ma normalne właściwości jakościowe, ale jest wytwarzany w niewystarczających ilościach. Objawy wrodzonej wady osteogenezy typu I to:

• kruchość kości;
• osłabienie stawów;
• Lekko wyłupiaste oczy;
• Zmniejszone napięcie mięśniowe;
• Wczesna utrata słuchu u niektórych dzieci;
• Niewielkie skrzywienie kręgosłupa;
• Przebarwienie twardówki (białka oczu), które zwykle nadaje im niebiesko-brązowy odcień.

Objawy osteogenezy imperfecta typu II to:

• Niewystarczająca zawartość kolagenu;
• Problemy z oddychaniem z powodu słabo rozwiniętych płuc;
• Niski wzrost;
• Deformacja kości.

Typ II można podzielić na grupy A, B, C, które wyróżnia badanie radiologiczne kości długiej i żeber.

W większości przypadków pacjenci umierają w pierwszym roku życia z powodu niewydolności oddechowej lub krwotoku śródczaszkowego.

Osteogenesis imperfecta typu III charakteryzuje się następującymi objawami:

• Kolagen jest produkowany w wystarczającej ilości, ale nie o wystarczającej jakości;
• Niewielka kruchość kości, czasami nawet przy urodzeniu;
• deformacja kości;
• Możliwe problemy z oddychaniem;
• Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa, czasem beczkowata klatka piersiowa;
• Osłabienie aparatu więzadłowego stawów;
• Osłabienie napięcia mięśniowego ramion i nóg;
• Przebarwienie twardówki (białka oka);
• Wczesna utrata włosów.

Średnia długość życia może być normalna, aczkolwiek z poważnymi niepełnosprawnościami fizycznymi.

Wrodzona osteogeneza typu IV charakteryzuje się objawami:

• Kolagen jest produkowany w wystarczającej ilości, ale nie o wystarczającej jakości;
• Kości łatwo się rozpadają, zwłaszcza przed okresem dojrzewania;
• Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa i klatka piersiowa w kształcie beczki;
• Słaba lub umiarkowana deformacja kości;
• wczesna utrata słuchu.

Wrodzona wrodzona osteogeneza typu V ma te same cechy kliniczne, co typ IV. Wyróżnia się wyglądem kości sitowej, promieniowym zwichnięciem głowy i mieszanym ubytkiem słuchu, prowadzi do zwapnienia błony między dwiema kośćmi przedramienia.

Typ VI osteogenesis imperfecta ma te same cechy kliniczne co typ IV, ale różni się unikalnością danych histologicznych tkanki kostnej. Wrodzona wada osteogenezy typu VI jest spowodowana utratą funkcji i mutacją genu Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta typu VII jest spowodowana mutacją w białku chrząstki, a osteogeneza imperfecta typu VIII jest poważną i śmiertelną chorobą związaną ze zmianą w białku zawierającym leucynę i prolinę.

Leczenie niedoskonałości osteogenezy

Nie ma lekarstwa na wrodzoną osteogenezę, ponieważ jest to choroba wrodzona (genetyczna). Leczenie ma na celu zwiększenie ogólnej wytrzymałości kości w celu zapobiegania i opóźnienia ich dalszego niszczenia. Stosuje się również terapię bisfosfonianami, która pomaga zwiększyć masę kostną, zmniejszyć ból i destrukcję kości. W ciężkich przypadkach stosuje się operację i umieszcza się pręty wewnątrz kości.

Film z YouTube na temat artykułu:

Czołowi eksperci w dziedzinie genetyki:

prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (z lewej), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (z prawej)

Edytor stron: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna — traumatolog-ortopeda

Amelina Svetlana Sergeevna - profesor Wydziału Genetyki i Genetyki Laboratoryjnej, doktor nauk medycznych. Lekarz genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji

Degtereva Elena Valentinovna - asystentka wydziału w toku genetyki i genetyki laboratoryjnej, genetyk pierwszej kategorii

Osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się naruszeniem kościotworzenia na poziomie genetycznym, w wyniku czego powstające u dziecka kości mają strukturę porowatą (obserwuje się osteoporozę), nadmiernie zwiększony stopień kruchości.

Osteogenesis imperfecta: epidemiologia

W literaturze medycznej pojęcie wady osteogenezy ma kilka różnych nazw - jest to wrodzona kruchość kości, wrodzona krzywica, dystrofia okostnej, choroba Frolik-Lobshteina i wrodzona osteomalacja. Ale pomimo tak różnych nazw, wszystkie one odzwierciedlają jeden patologiczny proces zachodzący w strukturach kostnych.

Ze względu na nadmierną kruchość i kruchość kości dzieci z tą chorobą są podatne na trwałe, a co najważniejsze wielokrotne złamania kości. Co więcej, nawet przy najmniejszym uderzeniu dochodzi do złamań, które u zdrowych dzieci w ogóle nie powodują urazów. W związku z tą cechą niemowlęta cierpiące na tę patologię są czasami nazywane „kryształowymi dziećmi”, podkreślając w ten sposób obserwowaną w nich cechę struktur kostnych.

Częstotliwość występowania tej patologii wśród ludności świata wynosi 1:10 000 lub 1:20 000 wszystkich noworodków.

Osteogenesis imperfecta odnosi się do patologii genetycznej. A to oznacza, że ​​nie da się całkowicie wyleczyć pacjentów, u których po urodzeniu zdiagnozowano tę diagnozę, tak jak innych dzieci z problemami genetycznymi. Mimo to opracowano szereg metod, które pomagają normalizować życie takich pacjentów, zwiększając ich jakość życia.

Osteogenesis imperfecta: przyczyny rozwoju tej patologii.

Zastanówmy się więc, z powodu tego, z czego powstaje ta patologia, jakie mechanizmy w ciele dziecka okazują się „uszkodzone”.

Rozwój tej patologii wynika z faktu, że na poziomie genetycznym (z powodu mutacji) dochodzi do naruszenia metabolizmu białek kolagenowych pierwszego typu (białka tkanki łącznej). Z powodu takiego naruszenia zaburzone jest tworzenie łańcuchów kolagenowych. W rezultacie tworzenie włókien kolagenowych z łańcuchów tworzących zarówno kości, mięśnie, jak i wszystkie inne tkanki łączne zostaje całkowicie lub częściowo przerwane. I to właśnie to naruszenie prowadzi już do tego, że struktury kostne powstają z wadą. Jak dokładnie wyraża się to naruszenie? Kość wydaje się rosnąć jak zwykle pod względem długości, ale tylko mimo to kostnieje słabo (zaburzone są kostnienie okostnowe, śródkostne). Kość w swojej strukturze staje się porowata - oddzielne wyspy kostne i liczne zatoki, które wypełnione są luźną tkanką łączną. Warstwa korowa pokrywająca kość jest cieńsza niż zwykle. W wyniku wszystkich wyżej wymienionych zmian, nawet przy najmniejszym uderzeniu, powstają liczne pęknięcia, których normalnie nie powinno być.

Dziedziczenie tej patologii może wystąpić zarówno w autosomalnym dominującym typie dziedziczenia (do dziewięćdziesięciu pięciu procent wszystkich przypadków tej patologii), jak i autosomalnym recesywnym (mniej niż pięć procent wszystkich zarejestrowanych przypadków choroby rodzaj spadku). Ponadto manifestacją tej choroby w około pięćdziesięciu procentach wszystkich przypadków jest spontaniczna mutacja.

Osteogenesis imperfecta: klasyfikacja

1) Wrodzona osteogeneza typu 1: dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od stopnia płynięcia przebiega łatwo i umiarkowanie ciężko. Ten typ charakteryzuje się obecnością złamań, ale nasilenie złamań jest umiarkowane, występuje osteoporoza. Oprócz tych manifestacji istnieją:

Niebieskie zabarwienie twardówki

Rozwój wczesnego ubytku słuchu u dziecka

・Zaburzenie rozwoju zębów

Jeśli pacjent ma wszystkie te objawy, to jest to podtyp 1A. jeśli pacjent nie ma nieprawidłowości w zębach, to jest to podtyp 1B.

2) wrodzona wrodzona osteogeneza typu 2. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W zależności od ciężkości przebiegu przebiega w postaci ciężkiej postaci okołoporodowo-śmiertelnej. W obrazie klinicznym brak skostnienia czaszki, zmniejszenie pojemności klatki piersiowej, zmiana boku żeber (przybierają postać różańca), deformacje kości długich. Występowanie złamań tego typu występuje nawet w okresie prenatalnym.

3) niedoskonałość osteogenezy typu 3. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Na obrazie klinicznym znajdują się:

o Deformacja kości. Ma charakter progresywny

o Niedoskonałość zębiny

o Rozwój złamań. I pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka.

4) wrodzona wrodzona osteogeneza typu 4. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Na zdjęciu klinicznym:

Ø Mały wzrost

Ø Deformacja szkieletu

ØNiedoskonała zębinogeneza

Ø Barwienie twardówki jest normalne

Ø Złamania kości

Osteogenesis imperfecta: etapy rozwoju choroby

§ Utajony etap

§ Stadium złamań patologicznych

§ Etap głuchoty

§ Etap osteoporozy

Być może połączenie objawów niedoskonałej osteogenezy z innymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak małogłowie, zaćma, wrodzone przykurcze stawów.

Osteogenesis imperfecta: objawy choroby

Objawy kliniczne, ciężkość przebiegu choroby zależą od typu genetycznego.

v Forma wewnątrzmaciczna. Dzieci rodzą się martwe. Jeśli dziecko urodziło się żywe, umiera w pierwszych tygodniach - w pierwszym miesiącu po urodzeniu (do osiemdziesięciu procent wszystkich przypadków). Oprócz:

I. Urazy śródczaszkowe otrzymane w okresie prenatalnym lub przy urodzeniu

II. Zespol zaburzen oddychania

III. Infekcje często dotykające układu oddechowego

IV Skóra takich pacjentów jest cienka, blada

V. Praktycznie brak tłuszczu podskórnego

VI. Niedociśnienie

VII Złamania wielokrotne (kość udowa, podudzie, przedramię, bark, rzadko - obojczyk, mostek, trzony kręgów)

v Późna postać wady osteogenezy.

Typowa triada objawów:

a. Zwiększona kruchość kości, głównie kończyn dolnych

b. Barwienie twardówki - niebieskie

c. Postępujący ubytek słuchu, przechodzący w głuchotę.

Ponadto zauważono:

i. Ciemiaki zbliżają się zbyt późno w porównaniu do zdrowych dzieci

ii. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym

iii. Stawy są luźne

iv. Mięśnie ulegają atrofii

v. W stawach występują zwichnięcia/podwichnięcia

vi. Złamania. Pojawiają się nawet przy próbie owijania dziecka, kąpieli czy ubierania go.

vii. Odkształcenie kończyny, jej skrócenie - rozwijają się z powodu obecności złamań i ich niewłaściwego zrostu.

viii. Deformacja klatki piersiowej

ix. Rachiocampsis

Jeśli dziecko ma wrodzoną wadę zębiny:

Zęby wyrzynają się znacznie później niż w ustalonych terminach (po dwóch latach), zgryz ma nieprawidłowy kształt, zęby są koloru żółtego („zęby bursztynowe”), stają się cieńsze i zbyt szybko zacierają się, bardzo łatwo ulegają zniszczeniu oraz podlegają wielu zmianom próchniczym.

Zaburzoną osteogenezę można łączyć z wieloma chorobami, takimi jak:

1. Wypadanie płatka zastawki mitralnej

2. Niewydolność mitralna

3. Pocenie się. Wyrażony nadmiernie

4. Kamica moczowa (kamica nerkowa)

5. Przepuklina (pachwinowa, pępkowa)

6. Krwawienie. Przeważnie nosowy

Osteogenesis imperfecta: środki diagnostyczne

1. Diagnostyka prenatalna. Wykrywa obecność patologii na etapie ciąży. USG położnicze wykonuje się po szesnastym tygodniu ciąży. W razie potrzeby, ściśle według zaleceń genetyka, wykonuje się biopsję kosmówki i badania diagnostyczne DNA.

2. Badanie rentgenowskie kości i stawów. Badanie rentgenowskie ujawnia obecność wielu złamań, deformacji kości, zmian osteoporotycznych oraz zmniejszenie grubości warstwy korowej.

3. Badanie histomorfometryczne. Wykonuje się ją podczas biopsji punkcyjnej skrzydła biodrowego, biopsji skóry.

4. Analizy genetyczne

5. Konsultacje specjalistyczne (genetyk, traumatolog ortopeda, pediatra, stomatolog, laryngolog).

Osteogenesis imperfecta: leczenie

1. Przeprowadza się normalizację gęstości mineralnej kości. Być może stosowanie bisfosfonianów, leków zmniejszających tempo niszczenia tkanki kostnej.

2. Profilaktyka złamań, uderzeń, urazów urazowych

3. Rehabilitacja psychiczna, fizyczna, społeczna pacjentów

4. Gimnastyka lecznicza

6. Hydroterapia

7. Leczenie fizjoterapeutyczne - leczenie ultrafioletem, elektroforeza solami wapnia, magnetoterapia.

8. Witaminy D

9. Multiwitaminy

10. Leki zawierające sole fosforu i wapnia.

11. Somatotropina. Jest przepisywany w celu stymulacji tworzenia włókien kolagenowych. Po zakończeniu leczenia tym lekiem stosuje się leki przyspieszające mineralizację kości.

12. W przypadku złamań wykonanie odlewów gipsowych po wyrównaniu złamania.

13. W przypadku bardzo wyraźnych deformacji przeprowadza się interwencję chirurgiczną w celu ich wyeliminowania.

Osteogenesis imperfecta: rokowanie choroby

Jeśli pacjenci mają postać wrodzoną, śmierć następuje w pierwszych miesiącach życia noworodka. W obecności postaci późnej przebieg choroby jest korzystny, chociaż jakość życia jest niska. Konieczna jest odpowiednia opieka nad takimi dziećmi, ograniczenie urazów, prowadzenie kursów leczenia i rehabilitacji. Jeśli w rodzinie jest już pacjent z ustaloną diagnozą wady osteogenezy, wówczas para rodzinna planująca urodzenie dziecka przechodzi poradnictwo genetyczne, a następnie badania.

Umów się na wizytę u genetyka:

Szanowni Pacjenci, Zapewniamy możliwość umówienia wizyty bezpośrednio do lekarza, z którym chcesz się spotkać na konsultację. Zadzwoń pod numer podany na górze strony, otrzymasz odpowiedzi na wszystkie pytania. Wcześniej zalecamy zapoznanie się z sekcją O nas.

Jak umówić się na wizytę u lekarza?

1) Zadzwoń pod numer 8-863-322-03-16 .

2) Lekarz dyżurny ci odpowie.

3) Porozmawiaj o tym, co cię niepokoi. Przygotuj się na to, że lekarz poprosi Cię o opowiedzenie jak najwięcej o Twoich dolegliwościach w celu ustalenia specjalisty wymaganego do konsultacji. Miej pod ręką wszystkie dostępne testy, zwłaszcza te ostatnio wykonane!

4) Zostaniesz połączony ze swoim przyszły lekarz prowadzący (profesor, lekarz, kandydat nauk medycznych). Dalej bezpośrednio z nim omówicie Państwo miejsce i termin konsultacji – z osobą, która będzie Was leczyć.

RCHD (Republikańskie Centrum Rozwoju Zdrowia Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu)
Wersja: Protokoły kliniczne Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu - 2016 r.

Niepełna osteogeneza (Q78.0)

Choroby sieroce

informacje ogólne

Krótki opis

---Zatwierdzony
Komisja Wspólna ds. jakości usług medycznych
Ministerstwo Zdrowia i Rozwoju Społecznego Republiki Kazachstanu
z dnia 29 września 2016 r.
Protokół nr 11

Wrodzonej łamliwości kości(ALE, choroba kruchości kości, choroba kości szklistej, choroba Lobsteina-Wrolicka, osteopsatyroza, choroba Poraca i Durante ) - heterogeniczna grupa zaburzeń genetycznych charakteryzująca się zwiększoną kruchością kości, spadkiem masy kostnej i tendencją do złamań kości o różnym nasileniu.

Korelacja między kodami ICD-10 i ICD-9:

ICD-10

ICD-9

Q.78.0 Osteogeneza niekompletna

33.34 Torakoplastyka; 77.22 Osteotomia klinowa kości ramiennej; 77,27 Osteotomia klinowa kości piszczelowej i strzałkowej; 78.19 Stosowanie zewnętrznego urządzenia stabilizującego na innych kościach w chorobach wymagających stopniowej korekcji; 79.19 Zamknięta redukcja fragmentów innej określonej kości z fiksacją wewnętrzną 79.31 Otwarta redukcja odłamów kości ramiennej z fiksacją wewnętrzną; 79.311 Otwarta repozycja fragmentów kości ramiennej z wewnętrzną stabilizacją poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej; 79.32 Otwarta redukcja odłamów kości promieniowej i łokciowej z wewnętrzną stabilizacją; 79.321 Otwarta repozycja odłamów kości promieniowej i łokciowej z wewnętrzną stabilizacją poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej; 79,35 Otwarta redukcja odłamów kości udowej z fiksacją wewnętrzną; 79.351 Otwarta repozycja fragmentów kości udowej z wewnętrzną stabilizacją poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej; 79.36 Otwarta redukcja odłamów kości piszczelowej i strzałkowej z fiksacją wewnętrzną; 79.39 Otwarta repozycja fragmentów innej określonej kości z fiksacją wewnętrzną; 79.391 Otwarta repozycja fragmentów innej określonej kości z wewnętrzną stabilizacją poprzez zablokowanie implantu pozaszpikowego; 84,991 Zastosowanie aparatury do osteosyntezy kompresji-dystrakcji;

Data opracowania/weryfikacji protokołu: 2016

Użytkownicy protokołu: lekarze rodzinni, pediatrzy, chirurdzy dziecięcy, traumatolodzy-ortopedzi, endokrynolodzy, genetycy, specjaliści rehabilitacji medycznej, resuscytatorzy.

Skala poziomu dowodów:

ALE	Wysokiej jakości metaanaliza, systematyczny przegląd RCT lub duże RCT z bardzo małym prawdopodobieństwem (++) błędu systematycznego, których wyniki można uogólnić na odpowiednią populację.
W	Wysokiej jakości (++) systematyczny przegląd badań kohortowych lub kliniczno-kontrolnych lub Wysokiej jakości (++) badania kohortowe lub kliniczno-kontrolne z bardzo niskim ryzykiem błędu systematycznego lub RCT z niskim (+) ryzykiem błędu systematycznego, wyniki które można uogólnić na odpowiednią populację.
Z	Badanie kohortowe lub kliniczno-kontrolne lub kontrolowane bez randomizacji z niskim ryzykiem błędu systematycznego (+). których wyniki można uogólnić na odpowiednią populację lub RCT o bardzo niskim lub niskim ryzyku błędu systematycznego (++ lub +), których wyników nie można bezpośrednio uogólnić na odpowiednią populację.
D	Opis serii przypadków lub niekontrolowanego badania lub opinii biegłego.

Klasyfikacja

Klasyfikacja

Główną manifestacją kliniczną wszystkich typów OI jest kruchość kości, która objawia się samoistnymi złamaniami. Obecnie szeroko stosowana jest klasyfikacja, która opiera się na danych z badania klinicznego i radiologicznego pacjenta i pozwala wyróżnić cztery genetyczne typy choroby (tab. 1).

Tabela 1.

Do tej pory zidentyfikowano cztery kolejne typy OI (V, VI, VII, VIII), które nie są związane z patologią kolagenu typu I i nie zostały jeszcze włączone do Międzynarodowej Klasyfikacji Osteochondropatii. W związku z tym przedstawiono inną klasyfikację wady wrodzonej osteogenezy, która obejmuje osiem klinicznie odrębnych typów OI (tab. 2).

Tabela 2. Brak klasyfikacji

Diagnostyka (przychodnia)

DIAGNOSTYKA NA POZIOMIE AMBULATORYJNYM

Kryteria diagnostyczne(UD-V)

Uskarżanie się:
Zwiększona kruchość kości rurkowych;
deformacja i skrócenie kończyn;
· rachiokampsis;
szaroniebieska twardówka oczu;
deformacja klatki piersiowej i żeber;
kruchość i kruchość zębów;
Ubytek słuchu
zaległości w rozwoju fizycznym;
słabe mięśnie.

Anamneza:
obecność choroby u jednego z rodziców lub dalszych krewnych;
Obecność wielu złamań
Klinicznie ustalona diagnoza Osteogenesis Imperfecta.

Badanie lekarskie:
Zwiększona kruchość kości.
Zmiana kształtu i skrócenie kości w wyniku nieprawidłowego zrostu złamań.
Deformacja (zmiana kształtu) klatki piersiowej.
· Miękkie kości czaszki.
Szaroniebieska twardówka (biała) oka z powodu niedorozwoju tkanki łącznej i przezierności wewnętrznej błony zawierającej pigment (barwnik).
Późne ząbkowanie u dzieci (po 1,5 roku), kruszenie zębów; kolor zębów jest żółty - „bursztynowe zęby”.
Słabo rozwinięte mięśnie (wiotczałe, znacznie zmniejszona objętość).
Często występują przepukliny pachwinowe, pępkowe.
Osłabienie aparatu więzadłowego stawu.
· Utrata słuchu spowodowana postępującą proliferacją tkanki łącznej pomiędzy małymi kośćmi (młotek, kowadełko, strzemię) jamy ucha środkowego.
opóźnienie w rozwoju fizycznym.
· Niski wzrost.

Badania laboratoryjne: nie.

(UD-V):

Algorytm diagnostyczny:

Obrazek 1. Algorytm diagnostyczny

Diagnostyka (szpital)

DIAGNOSTYKA NA POZIOMIE STACJONARNYM

Kryteria diagnostyczne:

Algorytm diagnostyczny: patrz poziom ambulatoryjny.

Badania laboratoryjne: nie.

Badania instrumentalne(UD-V):
· Badanie RTG – głównym objawem klinicznym jest rozległa osteoporoza (zmniejszenie gęstości kości, przyczyniające się do zmniejszenia wytrzymałości) całego szkieletu.
· Tomografia komputerowa - wielopłaszczyznowa deformacja kości rurkowych, osteoporoza układowa. Warstwa korowa jest pocieniona, w miejscach, gdzie okostna w obrębie trzonu bezpośrednio przylega do gąbczastej substancji, nie ma zwartej granicy brzeżnej. W związku z tym kanał szpikowy ma ekscentrycznie powiększoną średnicę i miejscami nierówny. Gąbczasta struktura jest rzadka i ma szeroki, siateczkowaty, a czasem nieregularny, chaotyczny wzór, pojedyncze beleczki ledwo wystają.

Lista głównych środków diagnostycznych:
badanie rentgenowskie;
· Tomografia komputerowa.

Lista dodatkowych środków diagnostycznych:
Badanie densytometryczne - następuje obniżenie poziomu gęstości mineralnej kości. Niska gęstość mineralna kości w stosunku do wieku chronologicznego może wynosić Z-score ≤ -2,0 SD.

Diagnoza różnicowa

1) Diagnoza różnicowa i uzasadnienie dodatkowych badań

Tabela 3 Diagnostyka różnicowa OI

podpisać	ALE	YIO	GFF	zespół glejaka rzekomego
Złamania i deformacje kości	+	+	+	+
Szaroniebieska twardówka oczu	+	-	-	-
Zaburzenia ząbkowania	+	-	+	-
Historia rodzinna	+	-	-	+
Ubytek słuchu	+	-	-	-
Upośledzona funkcja poznawcza	-	-	-	+
Zmiany rentgenowskie	deformacja kości długich	deformacja na poziomie przynasad	schorzenia podobne do krzywicy	oznaki osteoporozy
Densytometria, zmniejszenie BMD	+	+	-	+
Patologia tkanki łącznej	+	-	-	+
Defekty molekularne	+	-	+	+
Ślepota	-	-	-	+
ALP we krwi	n	n	↓	n
Fosfoetanoloamina w moczu	n	n		n

Leczenie za granicą

Uzyskaj leczenie w Korei, Izraelu, Niemczech, USA

Uzyskaj porady dotyczące turystyki medycznej

Leczenie

Leczenie (ambulatoryjne)

LECZENIE NA POZIOMIE AMBULATORYJNYM

Taktyki leczenia:
Obecnie przepisywane zabiegi obejmują:
dostosowanie zachowania i stylu życia w celu uniknięcia sytuacji, które mogą prowadzić do złamania;
ortezy;
korekcja postawy;
· leczenie zachowawcze, w tym zabiegi wodne i aktywność fizyczna;
· wyposażenie specjalne, w tym zapewniające ruch;
Kontrola wagi
· doustne i dożylne stosowanie bisfosfonianów.

Leczenie nielekowe:

Adaptacja zachowania i stylu życia. Prowadzenie oszczędnej terapii ruchowej i fizjoterapii.

Leczenie medyczne

Leki takie jak bisfosfoniany (1,2,3 pokolenia) są silnymi inhibitorami resorpcji kości (substancja zapobiegająca niszczeniu tkanki kostnej).

· kwas pamidronowy, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji 3 mg/ml, w fiolkach - 30 mg/10 ml lub 90 mg/30 ml. Działanie farmakologiczne - hamujące resorpcję kości.

Dawki:
Do 2 lat - 0,5 mg / kg / dzień, 1 raz na 2 miesiące.
2,1 -3 g. - 0,75 mg / kg / dzień, 1 raz w ciągu 3 miesięcy.
>3 l. - 1 mg / kg / dzień, 1 raz w ciągu 4 miesięcy.
Nie więcej niż 60 mg/dzień, ze średnią 9 mg/kg rocznie.

Tabela 4 Schemat stosowania kwasu pamidronowego u dzieci(Plotkinet H. i in., 2000)

Rysunek 2. Algorytm przepisywania kwasu pamidronowego pacjentom z wrodzoną osteogenezą

Lista podstawowych leków:

:
konsultacja genetyka - aby zweryfikować rodzaj OI i przewidzieć prawdopodobieństwo choroby w powtarzających się ciążach;
konsultacja otorynolaryngologa - w przypadku ubytku słuchu;
konsultacja stomatologa - w przypadku niedoskonałej zębinogenezy, dysplazji zębów, próchnicy itp.;
konsultacja pediatry - w przypadku zapalenia płuc, niedokrwistości, spadku wskaźnika masy ciała i innych stanów.
konsultacja endokrynologa - w przypadku niskiego wzrostu, karłowatości i innych schorzeń.

Działania zapobiegawcze :
medyczna konsultacja genetyczna;
· rozmowa z rodzicami na temat wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka, a także możliwości urodzenia martwego dziecka w drugim typie OI, a także zgonu z powodu wielu złamań itp.;
· diagnostyka okołoporodowa;
rehabilitacja medyczna i społeczna;
eliminacja czynników ryzyka (uraz mechaniczny, wpływ zewnętrzny i inne rodzaje);
leczenie chorób współistniejących;
stosowanie opon pneumatycznych i produktów ortopedycznych;
· Leczenie uzdrowiskowe.

Monitorowanie pacjenta:
Rejestracja w przychodni w miejscu zamieszkania u traumatologa-ortopedy dziecięcego, chirurga, pediatry;
Obserwacja i leczenie przez powiązanych specjalistów;

Wskaźniki skuteczności leczenia:
Zmniejszenie liczby złamań i błon śluzowych;
Korekcja deformacji kończyn;
poprawa funkcji motorycznych;
poprawa stanu ogólnego.

Leczenie (pogotowie)

DIAGNOSTYKA I LECZENIE NA ETAPIE AWARYJNYM

Środki diagnostyczne: nie.

Leczenie medyczne:
Leczenie farmakologiczne udzielane na etapie doraźnej pomocy doraźnej (patrz PK dla odpowiednich nozologii złamań):
unieruchomienie kończyn;
łagodzenie zespołu bólowego.

Leczenie (szpital)

LECZENIE NA POZIOMIE STACJONARNYM

Taktyki leczenia: leczenie na poziomie szpitalnym w celu hospitalizacji w nagłych wypadkach zgodnie z protokołami klinicznymi dla odpowiednich nozologii złamań.
W przypadku hospitalizacji planowej w celu przygotowania przedoperacyjnego może obejmować leczenie ambulatoryjne.

Leczenie nielekowe: patrz poziom ambulatoryjny.

Leczenie medyczne: patrz poziom ambulatoryjny.

Terapia objawowa obejmuje narkotyczne i nienarkotyczne środki przeciwbólowe w okresie pooperacyjnym (tramadol, paracetamol, ibuprofen itp.), środki przeciwbakteryjne do zapobiegania i leczenia powikłań infekcyjnych (antybiotyki - penicyliny, cefalosporyny, aminoglikozydy, karbapenemy itp.), środki przeciwgrzybicze na profilaktyka i leczenie grzybic (flukonazol, kaspofungina itp.).

Interwencja chirurgiczna :
Osteotomia kości ramiennej w kształcie klina;
Osteotomia kości piszczelowej i strzałkowej w kształcie klina;
Zastosowanie zewnętrznego urządzenia stabilizującego na innych kościach w chorobach wymagających stopniowej korekcji;
Zamknięta repozycja fragmentów innej określonej kości z fiksacją wewnętrzną
· Otwarta repozycja fragmentów kości ramiennej z fiksacją wewnętrzną;
· Otwarta repozycja fragmentów kości ramiennej z wewnętrzną stabilizacją poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej;
· Otwarta repozycja fragmentów kości promieniowej i łokciowej z fiksacją wewnętrzną;
· Otwarta repozycja odłamów kości promieniowej i łokciowej z wewnętrzną stabilizacją poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej;
· Otwarta repozycja fragmentów kości udowej z fiksacją wewnętrzną;
· Otwarta repozycja fragmentów kości udowej z fiksacją wewnętrzną poprzez blokowanie osteosyntezy śródszpikowej;
· Otwarta repozycja fragmentów kości piszczelowej i strzałkowej z fiksacją wewnętrzną;
· Otwarta repozycja fragmentów innej określonej kości z fiksacją wewnętrzną;
· Otwarta repozycja fragmentów innej określonej kości z fiksacją wewnętrzną z blokującym implantem pozaszpikowym;
· Zastosowanie aparatury do osteosyntezy uciskowo-dystrakcyjnej;
Torakoplastyka.

Inne zabiegi:
· trening psychologiczny;
edukacja pacjenta.

Wskazania do porad ekspertów:
konsultacja genetyka - aby zweryfikować rodzaj OI i przewidzieć prawdopodobieństwo choroby w powtarzających się ciążach;
konsultacja otorynolaryngologa - w przypadku ubytku słuchu;
konsultacja stomatologa - w przypadku niedoskonałej zębinogenezy, dysplazji zębów, próchnicy itp.;
konsultacja pediatry - w przypadku zapalenia płuc, niedokrwistości, spadku wskaźnika masy ciała i innych stanów.
konsultacja endokrynologa - w przypadku niskiego wzrostu, karłowatości i innych schorzeń.

Wskazania do przeniesienia na oddział intensywnej terapii i resuscytacji:
Wstrząs traumatyczny II-III stopnia;
pierwszego dnia po poważnej operacji.

Wskaźniki skuteczności leczenia:
Zmniejszenie liczby złamań i błon śluzowych;
Korekcja deformacji kończyn;
poprawa funkcji motorycznych;
poprawa stanu ogólnego.

Dalsze zarządzanie :
Rejestracja w przychodni w miejscu zamieszkania u traumatologa-ortopedy dziecięcego, chirurga, pediatry;
Obserwacja i leczenie przez powiązanych specjalistów.

Hospitalizacja

Wskazania do planowanej hospitalizacji:
Obecność deformacji kończyn.

Wskazania do hospitalizacji w trybie nagłym:
w przypadku złamań dużych kości rurkowych, których przemieszczenie wymaga ich osteosyntezy.

Informacja

Źródła i literatura

1. Protokoły z posiedzeń Komisji Wspólnej ds. jakości usług medycznych MHSD RK, 2016 r.
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M. Osteogenesis imperfecta: patogeneza, klasyfikacja, obraz kliniczny, leczenie. Ortopedia, traumatologia i protetyka - 2009, nr 4: 110-117c. 2) Popkov A.V., Osipenko A.V. Regeneracja tkanek podczas wydłużania kończyn: Poradnik dla lekarzy. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - 240s. 3) Satzhanov A.B. Poprawa leczenia operacyjnego deformacji kończyn dolnych u dzieci z wrodzoną łamliwością kości // Rozprawa - 2016, 67p. 4) Astrom E., Soderhall S. Korzystny wpływ bisfosfonianu podczas pięcioletniego leczenia ciężkiej wady wrodzonej osteogenezy. Acta Pediatr (NORWEGIA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Tkanka łączna i pokrewne zaburzenia oraz przedwczesny poród: wskazówki dotyczące genów przyczyniających się do wcześniactwa // Łożysko. 2009. - Cz. 30.-s. 207-215. 6) Astrom A. Korzystny wpływ długotrwałego dożylnego leczenia bisfosfonianami osteogenezy wrodzonej [Tekst] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. dziecko. - 2002 r. - tom. 86. - str. 356-364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M. i in. Mutacje CRTAP i LEPRE1 w recesywnej wady osteogenezy // Hum Mutat. 2008. - str. 1435-1442. 8) Barnes AM, Carter E.M., Cabral W.A. i in. Brak cyklofiliny B w osteogenezie niedoskonałości przy normalnym fałdowaniu kolagenu // Nowe angielskie czasopismo medyczne. 2010.-V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. i in. Niedobór białka związanego z chrząstką w recesywnej, letalnej niedoskonałości osteogenezy // N Engl J Med. 2006. - tom. 355. - str. 2757-64. 10) Ben Amor I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Korelacje genotyp-fenotyp w autosomalnej dominującej osteogenezie niedoskonałości // Journal of Osteoporosis. 2011. - s. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Dożylne leczenie pamidronianem w osteogenesis imperfecta. J Pediatr (STANY ZJEDNOCZONE). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektywa i możliwości // Curr Opin Pediatr. 2000. - str. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Zespół Brucka: rzadkie połączenie kruchości kości i wielu wrodzonych przykurczów stawów // J Pediatr Orthop B. 1998. - Cz. 7. - str. 35-38. » 14) Glorieux F.H. i in. Cykliczne podawanie pamidronianu dzieciom z ciężką wrodzoną łamliwością kości/ // N. język angielski J. Med. - 1998. - Cz. 339. - str. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Pediatra łukowy. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-t. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Naturalna zmienność czterech ludzkich genów kolagenowych w zróżnicowanej etnicznie populacji // Genomika. - 2008. Obj. 91 ust. -P. 307-14. 18) Cheung MS, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Dożylny pamidronian w osteogenesis imperfecta typ VII [Tekst] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Tkanka zwapniała międzynarodowa. - 2009. - Cz. 84. - str. 203-209. 19) Cheung MS, Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: aktualizacja prezentacji i zarządzania // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Obj. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Życie nie takie kruche // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiologia złamań w dzieciństwie w Wielkiej Brytanii: badanie z wykorzystaniem ogólnej „bazy danych dotyczących praktyki” // J Bone Miner Res.- 2004.-tom 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Zmiany podłużne u nieleczonych dzieci z wrodzoną łamliwością kości / // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng EY, Mack S., Pepin M: G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: sposób porodu i wynik u noworodka // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9.24) Dimitri P. Zmiany w składzie ciała po 3 latach terapii pamidronianem w osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 22-89. 25) Devogelaer J. P., Nagant de Deuxchaisnes C. Stosowanie pamidronianu w stanach przewlekłej i ostrej utraty masy kostnej Medicina ( B Aires) (ARGENTYNA) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Gęstość mineralna kości kręgosłupa u dzieci i młodzieży leczonych cyklicznie dożylnym pamidronianem [Tekst] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal // Kość. - 2009. - Cz. 45. - str. 104. 27) Epstein MP, Satten G.A. Wnioskowanie na temat efektów haplotypowych w badaniach kliniczno-kontrolnych z wykorzystaniem niefazowych danych genotypowych // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Tom 73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: mechanizmy działania // Endocr Rev. - 1998. -t. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Nowe spojrzenie na wrodzoną łamliwość kości. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Tom. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. i Suzuki E., Konformacja łańcucha w cząsteczce kolagenu // J. Mol. Biol. 1979. - Cz. 129. - str. 463-481. 31) Fujiwara I, Ogawa E, Igarashi Y, Ohba M, Asanuma A. Dożylne leczenie pamidronianem w osteogenezie niedoskonałej. Eur J Pediatr (NIEMCY). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutacje w genach kolagenu typu I powodujące wrodzoną osteogenezę u ludzi // Acta Biochimica Polonica.- 2002. - tom. 49.-Nie. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Utrata słuchu u dorosłych fińskich z wrodzoną łamliwością kości: ogólnopolskie badanie I I Ann. Otol. Rynol. Laryngol. 2002. - tom. 111.- str. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta w dzieciństwie: strategie leczenia // Arch Phys Med Rehabil.1998. Tom. 79. - str. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cykliczne podawanie pamidronianu u dzieci z ciężką wrodzoną łamliwością kości // N Engl J Med. 1998. - Cz. 339. - str. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P. i in. Wrodzona wrodzona osteogeneza typu V; nowa forma łamliwości kości // J Bone Miner Res. 2000. - Cz. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta typ VI: forma łamliwości kości z defektem mineralizacji // J Bone Miner Res. 2002. - tom. 17. - str. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Skuteczność infuzji pamidronianu o niskiej dawce u dzieci z wrodzoną łamliwością kości. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. i in. Dożylna terapia bisfosfonianami u dzieci z wrodzoną łamliwością kości. Pediatria. [Tekst] / // Badanie kliniczne. Dziennik art. - 2003 r. - tom. 111(3). - str. 573-578. 40) Dożylne leczenie pamidronianem dzieci z umiarkowaną do ciężkiej wrodzoną osteogenezą rozpoczęło się w wieku poniżej 36 miesięcy [Tekst] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Kość. - 2009. - Cz. 45. - P. 90. 41) Land C. Efekty cyklicznego dożylnego leczenia pamidronianem [Tekst] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Kość. - 2007. - Cz. 40 - str. 638-644. 42) Rauch F. Wpływ dożylnego pamidronianu na tkankę kostną dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Inwestować. - 2002 r. - tom. 110. - str. 1293-1299. 43) Landin LA Wzory złamań u dzieci. Analiza 8682 złamań ze szczególnym uwzględnieniem częstości występowania, etiologii i zmian świeckich w szwedzkiej populacji miejskiej 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-t. 202.-s. 1-109. 44) Lee Y.S., Niski SL Lim LA Loke KY Cykliczny wlew pamidronianu poprawia mineralizację kości i zmniejsza częstość złamań w przypadku wady wrodzonej osteogenezy. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Zmiany w kościach długich po odstawieniu pamidronianu u dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości /Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Cz. 40. - str. 821-827. 46) Lindsay R. Modyfikowanie korzyści pamidronianu u dzieci z wrodzoną łamliwością kości. J Clin Invest. 2002.110:1239-41 47) Marini J.C. Ocena osi hormonu wzrostu i odpowiedzi na stymulację wzrostu niskich dzieci z wrodzoną łamliwością kości / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - t. 45. - str. 261-264. 48) Materiały VI Międzynarodowa konferencja na temat wady wrodzonej osteogenezy. 19-21 września 1996, Zeist, Holandia 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak MD, Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Leczenie alendronianem niemowląt z wrodzoną łamliwością kości: wykazanie skuteczności w modelu mysim. Res. pediatryczna. 2002.52:660-70 50) Paley D. Zasady korekcji deformacji. - Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. - 806 s. 51) Paley D., Maar D.C. Leczenie transportu kości Ilizarowa w przypadku wad piszczeli // J. Orthop. Uraz. - 2000. - Cz. 14, nr 2. – s. 76–85. 52) Leczenie pamidronianem ciężkiej wady osteogenezy u dzieci poniżej 3 roku życia / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrynol. Metab. - 2000. - Cz. 85. - S. 1846-1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Leczenie pamidronianem ciężkiej wady wrodzonej osteogenezy u dzieci poniżej 3 roku życia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Tekst] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Cz. 363. - str. 1377-1385. 55) Rauch F. Wpływ dożylnego pamidronianu na tkankę kostną dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Inwestować. - 2002 r. - tom. 110. - str. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. - tom 363. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Masa, wielkość i gęstość kości u dzieci i: młodzieży z wrodzoną łamliwością kości: Wpływ dożylnej terapii Pamidronatem // J Bone Miner Res. 2003. - tom. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Niedobór tworzenia kości, w idiopatycznej osteoporozie młodzieńczej: badanie histomorfometryczne kości biodrowej gąbczastej // J Bone Miner Res. - 2000. Obj. 15. - str. 957-63. 59) Niewydolność oddechowa z leczeniem pamidronianem u niemowląt z ciężką wrodzoną łamliwością kości [Tekst] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Cz. 35. - str. 231-234. 60) Ripamonti U. Inteligentne biomateriały z wewnętrzną osteoindukcyjnością: geometryczna kontrola różnicowania kości // Bone Engineering; Wyd. J.M. Daviesa. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Synteza hydroksyapatytu z jaj // Materia. Łotysz. - 1999. - Cz. 41. – s. 128–134. 62) Schwartz S. Bisfosfoniany, martwica kości, wrodzona osteogeneza i ekstrakcje zębów: seria przypadków [Tekst] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy-Dat Vu // JCDA. - 2008. - Cz. 74(6). - str. 538-542. 63) Cierpienie na osteogenesis imperfecta [Tekst] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Cz. 16. - str. 360-363. 64) Transplantacja niespokrewnionych krwinek łożyskowych u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wysokiego ryzyka / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. i in. [Tekst] // Przeszczep szpiku kostnego. - 2004r. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. i in. Rekonstrukcja pourazowej utraty kości trzonu kości poprzez odcinkowy transfer kości // Ann. Chir. Plast. Estet. - 2000. - Cz. 45, nr 3. - str. 336–345. 66) Deformacje kręgów u dzieci z wrodzoną łamliwością kości: efekty dożylnego leczenia pamidronianem i neridronianem [Tekst] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Kość. - 2009. - Cz. 45. - str. 59-111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns i in. Morfometria kręgów u dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości: Wpływ dożylnego leczenia pamidronianem // Kości. - 2006. - Cz. 39. - str. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Hypercalcemia in osteogenesis imperfecta leczonych pamidronianem. Arch DisChild. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Leczenie wrodzonej wady osteogenezy pamidronatem – brak korelacji pomiędzy nasileniem klinicznym, wiekiem w momencie rozpoczęcia leczenia, przewidywaną mutacją kolagenu i odpowiedzią na leczenie. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapia bisfosfonianami u dzieci i młodzieży z wtórną osteoporozą / L. Ward // Cochrane Database Syst. Obrót silnika. – 2007, wyd. 4. 71) Terapia bisfosfonianami w leczeniu niedoskonałości osteogenezy / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, wyd. cztery.

Informacja

Skróty, orazużyte w protokole:

GFF	-	Hipofosforania
ALE	-	niedoskonała osteogeneza;
MPCT	-	Gęstość mineralna kości;
ZAK	-	Ogólna analiza krwi;
OAM	-	Ogólna analiza moczu;
RCT	-	randomizowane badania kliniczne;
ultradźwięk	-	procedura ultradźwiękowa;
YIO	-	Młodzieńcza osteoporoza idiopatyczna.

Lista twórców protokołów:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - magister medycyny, zastępca głównego lekarza ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - profesor nadzwyczajny, kandydat nauk medycznych, główny niezależny traumatolog dziecięcy Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu, kierownik oddziału ortopedii nr 1 NSCMD.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortopeda-traumatolog NSCMD.
4) Satbayeva Elmira Maratovna - kandydatka nauk medycznych, RSE na REM "Kazachski Narodowy Uniwersytet Medyczny im. S.D. Asfendiyarova", kierownik Katedry Farmakologii.

Wskazanie braku konfliktu interesów: Nie.

Lista recenzentów:
1) Nagimtayeva Almagul Amanzholovna - Kandydatka nauk medycznych, genetyk, Oddział Funduszu Korporacyjnego „Uniwersyteckie Centrum Medyczne” „Narodowe Centrum Naukowe Macierzyństwa i Dzieciństwa”, Astana.
2) Nigmatullina Nazim Bakhytbekovna - kandydat nauk medycznych, starszy lekarz rezydent Oddziału Nefrologii, Dializ i Transplantacji Oddziału Funduszu Korporacyjnego „Uniwersyteckie Centrum Medyczne” „Narodowe Centrum Naukowe Macierzyństwa i Dzieciństwa”, Astana.

Załączone pliki

Uwaga!

• Samoleczenie może spowodować nieodwracalne szkody dla zdrowia.
• Informacje zamieszczone na stronie internetowej MedElement oraz w aplikacjach mobilnych „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Choroby: poradnik terapeuty” nie mogą i nie powinny zastępować osobistej konsultacji z lekarzem. Pamiętaj, aby skontaktować się z placówką medyczną, jeśli masz jakiekolwiek choroby lub objawy, które Cię niepokoją.
• Wybór leków i ich dawkowanie należy omówić ze specjalistą. Tylko lekarz może przepisać odpowiedni lek i jego dawkowanie, biorąc pod uwagę chorobę i stan organizmu pacjenta.
• Strona internetowa MedElement i aplikacje mobilne „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Choroby: Podręcznik terapeuty” są wyłącznie zasobami informacyjnymi i referencyjnymi. Informacje zamieszczone na tej stronie nie powinny być wykorzystywane do arbitralnej zmiany recept lekarskich.
• Redakcja MedElement nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek uszczerbki na zdrowiu lub szkody materialne wynikające z korzystania z tej strony.

3021 0

Choroby kości i stawów mogą dotknąć nawet lekarzy, którzy mają duże doświadczenie w swojej dziedzinie i osiągnęli pewien poziom umiejętności.

Ale nawet doświadczeni lekarze są przerażeni, gdy widzą noworodka „kryształową” osobę.

Koncepcja i statystyki

Osteogenesis imperfecta lub „choroba człowieka kryształowego” jest poważnym naruszeniem wewnątrzmacicznego rozwoju kości i stawów.

Choroba charakteryzuje się zwiększoną kruchością kości i stawów szkieletu u ludzi. Wyjaśnienie prezentowanej choroby można znaleźć w braku kolagenu w organizmie pacjenta lub niezgodności w normie opisywanego ważnego białka w strukturze szkieletu kostnego.

Choroba dotyczy objawów genetycznych i występuje u niemowląt, których rodzice również cierpią na patologię.

W rzadkich przypadkach choroba jest diagnozowana u dzieci całkowicie zdrowych rodziców i krewnych. Takie cechy tłumaczy spontaniczna mutacja.

Statystyki choroby mogą doprowadzić kobiety w ciąży do stanu paniki, ponieważ wskaźnik stałych przypadków wynosi 1 noworodek na 15 000 wszystkich ciąż.

Nie należy poddawać się emocjom, ponieważ nowoczesne badania medyczne i metody leczenia mogą prowadzić do pozytywnych wyników w wyzdrowieniu chorego dziecka.

Przyczyny choroby

Jak już wspomniano powyżej, opisana choroba jest wynikiem dziedzicznej mutacji genów kolagenu, co prowadzi do naruszenia jego struktury lub braku w organizmie.

Brak zsyntetyzowanego kolagenu wpływa również na manifestację „choroby człowieka kryształowego”.

Ten rodzaj choroby występuje w łagodniejszej postaci i charakteryzuje się podwyższonym stopniem kruchości kości, co prowadzi do częstych złamań u osoby chorej. Po okresie dojrzewania liczba złamań znacznie spada, a w wieku dorosłym wszystko się powtarza.

Eksperci nie potrafią wyjaśnić przyczyn spontanicznej mutacji. Jedyne, co można doradzić kobietom w ciąży, to zwracać uwagę na ich stan zdrowia i poddawać się regularnym badaniom w czasie ciąży.

Nie pij alkoholu i rzucaj palenie w okresie rozwoju płodu.

Rodzaje i objawy choroby

Osteogenesis imperfecta ma kilka postaci manifestacji i rozwoju, który charakteryzuje się charakterystycznymi objawami i budową kości osoby chorej.

Typ I - słaba forma

Liczba osób cierpiących na ten konkretny typ to około 50% wszystkich zidentyfikowanych przypadków. Jak już wspomniano, pacjenci mają skłonność do częstych złamań kości i zwichnięć stawów.

Ryzyko złamań zmniejsza się po 10 roku życia, ale po 40 roku życia pacjent wraca do grupy ryzyka.

W pierwszym typie dochodzi do pewnych zmian w aorcie, w wyniku których obserwuje się częste krwawienia z nosa.

Typ II - okołoporodowo-śmiertelne

Ta forma manifestacji wady osteogenezy charakteryzuje się częstą śmiercią płodu nawet podczas ciąży kobiety. W przeciwnym razie przedwczesne porody występują w krótkim wieku ciążowym. Są tu również trzy grupy:

1. grupa A- urazy głowy są utrwalane na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dzieci rodzą się o wzroście zaledwie 20-30 cm, wyraźne są naruszenia aktywności mózgu i układu oddechowego. Noworodki rodzą się martwe lub umierają w ciągu pierwszych kilku dni (rzadko umierają pod koniec pierwszego miesiąca życia). Śmierć dziecka była spowodowana wielokrotnymi złamaniami.
2. Grupa B- objawy choroby są takie same jak w grupie A, z wyjątkiem prawidłowego rozwoju układu oddechowego lub z niewielkimi odchyleniami od normy. Te noworodki mogą żyć kilka lat. Mają skrócenie wszystkich kości rurkowych.
3. Grupa B- Bardzo rzadko diagnozowana. Noworodki umierają w pierwszych dniach życia lub rodzą się już martwe. Obserwuje się przerzedzenie kości rurkowatych i brak skostnienia czaszki.

Typ III - Dysplazja kości

Typ III jest niezwykle rzadki i charakteryzuje się zaburzonym wzrostem kości.

Ciało noworodka o niskim wzroście może mieć normalną wagę. Rozpoznawane są również zaburzenia krążenia, które w większości przypadków prowadzą do śmierci. Naprawiono złamania kości podczas porodu.

Typ IV - Zaburzenia wzrostu szkieletu

Typ IV charakteryzuje się obecnością zaburzeń szkieletowych. Po kilku latach u pacjenta pojawiają się modzele kostne, a liczba złamań maleje. Po 30 jest ubytek słuchu.

Kompleksowa diagnostyka, przeprowadzana natychmiast po urodzeniu dziecka, pomaga zidentyfikować rodzaj lub grupę patologii.

Na zdjęciu niedoskonałość osteogenezy czterech typów

Diagnoza choroby

Diagnoza odbywa się w dwóch etapach. Należy również zauważyć, że istnieje diagnoza wewnątrzmaciczna. Tutaj używa się ultradźwięków.

Jeśli istnieją podejrzenia o obecność naruszeń struktury kolagenu, przeprowadza się dodatkową serię badań chemicznych z pobraniem płynu owodniowego i tkanek nabłonkowych od kobiety w ciąży.

Bezpośrednio po urodzeniu chorego dziecka przeprowadza się szereg badań instrumentalnych, w których wyróżnia się:

• prześwietlenie - za pomocą zdjęcia można wykryć istniejące złamania;
• densytometria - przeprowadza się badanie jamy mineralnej tkanki kostnej;
• wyprodukować próbkę tkanki kostnej do biopsji.

Oprócz instrumentalnych przeprowadzane są również badania laboratoryjne:

• na podstawie krwi wykrywane są naruszenia struktury DNA;
• przeprowadzić testy do diagnozy kolagenu;
• wykonać kilka analiz na podstawie biopsji skóry.

Na podstawie diagnozy specjaliści opracowują odpowiedni plan leczenia.

Leczenie patologii

Leczenie wady osteogenezy odbywa się kilkoma metodami, wśród których znajduje się metoda lekowa polegająca na stosowaniu leków u pacjentów w celu zwiększenia gęstości kości w celu zmniejszenia liczby złamań.

Skład leków powinien obejmować wapń, witaminę D, potas, sole magnezu i inne przydatne chemikalia.

Oprócz terapii lekowej stosuje się fizjoterapię i ćwiczenia terapeutyczne. Leczenie opiera się również na psychoterapii, którą prowadzą rodzice chorego dziecka i inni bliscy.

Zadaniem psychoterapii jest wyjaśnienie podstawowych zasad i metod dalszego uczenia dziecka zachowania w społeczeństwie, aby samodzielnie unikało sytuacji, które mogą prowadzić do złamania.

Powikłania i rokowanie

Niemożliwe jest zapobieganie i ochrona dziecka przed rozwojem patologii, ale dzięki szybkiemu leczeniu i wdrożeniu wszystkich porad i zaleceń udzielonych przez lekarza noworodki mogą dorastać i realizować się w życiu, ponieważ nie ma charakterystycznych psychologicznych ani umysłowych nieprawidłowości są wykrywane u dzieci.

Komplikacje mogą również wywołać te, które doznają podczas upadku, ponieważ dla osoby „kryształowej” mały cios piłką w plecy podczas gry w piłkę nożną może spowodować złamanie kręgosłupa.

Dlatego życia kryształowych ludzi nie można porównywać z życiem ludzi zdrowych.

Muszą chronić się przed najmniejszymi obrażeniami i siniakami, każdy upadek może doprowadzić do złamania nogi i późniejszego poruszania się na wózku inwalidzkim.

Jeśli rodzice zaakceptują swoje dziecko i podejmą odpowiednie działania na rzecz jego powrotu do zdrowia, można osiągnąć dobre wyniki i pozytywną dynamikę.

Całkowite wyzdrowienie z reguły nie nastąpi, ale dzięki nowoczesnemu postępowi technologicznemu można znacznie ułatwić życie pacjenta.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą dziedziczną, która objawia się naruszeniem struktury kości. Proces tworzenia kości odbywa się poprzez połączenie minerałów kościotwórczych z siecią włókien kolagenowych.

Głównym składnikiem tkanki kostnej jest kolagen, substancja białkowa. Niedobór produkcji tej substancji lub jakościowe naruszenie jej struktury prowadzi do silnego spadku odporności kości na uszkodzenia, a złamania mogą wystąpić przy minimalnym obciążeniu mechanicznym i wysiłku fizycznym.

W przypadku niedoskonałej osteogenezy u dzieci, oprócz patologicznych złamań, dochodzi do zniekształcenia kości klatki piersiowej, deformacji kości pleców, naruszenia powstawania szkliwa zębów i postępującej utraty słuchu.

Najczęściej zaburzenia osteogenezy są dziedziczone po rodzicach, w rzadkich przypadkach możliwa jest indywidualna mutacja spontaniczna. Osteogenesis imperfecta jest nieuleczalna, ale możliwe jest znaczne złagodzenie objawów za pomocą terapii.

Głównym objawem klinicznym choroby jest osteoporoza. W przypadku osteoporozy zmienia się struktura i zmniejsza się masa kości, co pociąga za sobą zniekształcenie szkieletu. W okresie okołoporodowym, zwłaszcza podczas porodu, bardzo podatne na złamania są kość udowa i ramienna, przedramię, goleń i czaszka.

Dieta bogata w niezbędne witaminy i aminokwasy pomaga stymulować produkcję minerałów w tkance kostnej. Bolesność objawów wynika z rodzaju i nasilenia wady wrodzonej osteogenezy.

• Typ I – zakłada autosomalną dominującą ścieżkę dziedziczenia od jednego z rodziców. Choroba przebiega w postaci łagodnej lub umiarkowanej. Towarzyszy temu osteoporoza, umiarkowane złamania, niewielkie skrzywienie pleców, przedwczesna utrata słuchu i przebarwienie białek oczu. Typ I dzieli się na pierwszy typ A i pierwszy typ B ze względu na obecność lub brak niedoskonałej zębinogenezy typu II - zęby nabierają koloru bursztynowego, szkliwo jest wymazane. W tym przypadku struktura kolagenu nie ulega zerwaniu, ale jest on wytwarzany przez organizm w niewystarczających ilościach do rozwoju mocnej tkanki kostnej;
• Typ II - odziedziczony po obojgu rodzicach. Trudności w oddychaniu z powodu zmniejszenia pojemności płuc, upośledzonej osteogenezy czaszki, krwotoku śródczaszkowego i licznych złamań wewnątrzmacicznych są przyczyną częstych zgonów podczas porodu i w pierwszych dniach życia. Wrodzona wrodzona osteogeneza typu II dzieli się na podklasy A, B i C w zależności od wyników badań radiograficznych kości długich i żeber. Jest to najcięższy rodzaj wady wrodzonej osteogenezy, rozpoznanie typu II jest wskazaniem medycznym do aborcji. Dzieci urodzone z tą diagnozą żyją nie dłużej niż dwa lata;
• Typ III - obejmuje dziedziczenie autosomalne recesywne, odbywa się w ciężkiej postaci. Głównym objawem klinicznym typu III jest postępująca deformacja szkieletu. Deformacja kości klatki piersiowej i kręgosłupa pociąga za sobą problemy z układem oddechowym. Występuje przebarwienie twardówki i wczesna utrata słuchu. Przy tego rodzaju niedoskonałej osteogenezie ilość wytwarzanego białka jest wystarczająca, ale jego struktura jest zaburzona;
• Typ IV – odziedziczony po jednym z rodziców, charakteryzuje się obniżoną odpornością kości na uszkodzenia przed okresem dojrzewania, niskim wzrostem, wczesną utratą słuchu. Krzywizna kręgosłupa i klatki piersiowej postępuje w zakresie od łagodnego do umiarkowanego. Podobnie jak typ I dzieli się na podklasy IVA i IVB w zależności od obecności współistniejącej patologii - dentinogenesis imperfecta. W tym przypadku wyprodukowany kolagen jest wystarczający, ale jest słabej jakości;
• Typ V - ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, objawy kliniczne są takie same jak w typie IV, ale struktura tkanki kostnej jest zaburzona i ma strukturę siatkową. Wyraźnie wyrażone są narosty kości w miejscach złamań i skostnienia promieniowo-łokciowej błony międzykostnej;
• Typ VI – objawy tego typu osteogenezy imperfecta są również podobne do objawów typu IV, ale posiadają unikalne dane histologiczne tkanki kostnej – tzw. rybie łuski;
• Typ VII - ścieżka dziedziczenia jest autosomalnie recesywna, ten typ choroby objawia się zmianą struktury białka tkanek chrzęstnych;
• Typ VIII – dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, związany z białkiem wzbogaconym w leucynę-prolinę proteoglikan. Ciężka postać choroby prowadząca do śmierci.

Wrodzona osteogeneza typu I ma przeważnie korzystny przebieg. Struktura produkowanego białka nie jest jakościowo zaburzona, a produkcję kolagenu można stymulować farmakologiczną terapią.

Dzieci z pierwszym typem choroby mają szansę samodzielnie chodzić, normalnie funkcjonować w społeczeństwie i uprawiać sport.

Diagnostyka i terapia

Wyróżnia się cztery etapy przebiegu choroby: etap utajonego przebiegu, okres złamań patologicznych, etap rozwoju wczesnego ubytku słuchu oraz etap rozwoju osteoporozy. Już w drugim trymestrze ciąży można zdiagnozować wrodzoną łamliwość kości.

Wstępna diagnoza obejmuje USG położnicze, badanie rentgenowskie, ogólne i biochemiczne badania krwi, analizę biochemiczną kolagenu. W charakterystycznych przypadkach diagnozę określają wyniki radiografii oraz badań klinicznych i anamnestycznych.

Według danych rentgenowskich wykrywane są modzele kostne, złamania patologiczne, osteoporoza i zmiany w strukturze tkanki kostnej. W celu ostatecznego wniosku zaleca się przebicie biodra, biopsję skóry i molekularną analizę genetyczną.

Analiza nasycenia mineralnego tkanki kostnej jest przeprowadzana po osiągnięciu trzech lat i określa skuteczność przepisanej terapii.

Leczenie objawowe wady wrodzonej osteogenezy odbywa się w kilku etapach. Farmakoterapia jest przepisywana w celu stymulacji procesów wytwarzania wymaganej ilości białek, wzmocnienia i zwiększenia mineralizacji kości, zwiększenia odporności tkanki kostnej na uszkodzenia mechaniczne i deformację szkieletu.

Najczęściej stosowane są bisfosfoniany. Substancje czynne leków wnikają w tkankę kostną i spowalniają naruszenie integralności i struktury kości. Preparaty zawierające wapń i witaminę D działają wspomagająco i zwiększają odporność tkanki kostnej na uszkodzenia mechaniczne.

W pojedynczych przypadkach przepisuje się hormon wzrostu, który stymuluje metabolizm w tkance kostnej i przyspiesza wzrost kości kanalikowych.

Ciężkie złamania i zniekształcenia kości leczy się chirurgicznie. Fragmenty kości mocuje się implantami aż do całkowitego zespolenia kości lub przywrócenia funkcjonalności stawów.

Osteosynteza za pomocą implantów jest przeciwwskazana w przypadku niewydolności serca, zaburzeń układu oddechowego, niemożności zespolenia złamań z powodu niewystarczającej ilości lub osłabienia tkanki kostnej.

Fizjoterapia obejmuje ćwiczenia lecznicze, elektroforezę z solami wapnia, masaże, magnetoterapię i terapię UV. Skuteczność kursów leczenia w dużej mierze zależy od stanu psychicznego pacjenta i sytuacji w rodzinie.

Rehabilitacja

Często po kilku pierwszych złamaniach rodzice dziecka z wrodzoną wadą osteogenezy rezygnują z mobilnego trybu życia na rzecz najbezpieczniejszego, ich zdaniem, siedzącego trybu życia.

Zmniejsza to skuteczność leczenia farmakologicznego do zera i pociąga za sobą zanik mięśni oraz hipokinetyczną osteoporozę, która jest znacznie bardziej podatna na złamania.

Ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaże mają na celu przywrócenie ruchomości stawów i zdolności dziecka do samodzielnego poruszania się.

Ważną rolę w rehabilitacji odgrywa klimat psychologiczny w rodzinie, motywacja i adaptacja społeczna dziecka.

Prognozowanie i zapobieganie

Dzieci z wrodzoną postacią wady wrodzonej osteogenezy z reguły nie mają szans na normalną długość życia i umierają podczas porodu lub w pierwszych miesiącach na liczne złamania, infekcje infekcyjne i powikłania septyczne.

Najkorzystniejsze rokowanie u pacjentów z późnymi postaciami choroby. Prowadzenie kursów leczenia i rehabilitacji jest obowiązkowe, konieczna jest również odpowiednia opieka nad dzieckiem i wykluczenie urazów domowych.

Przy pomocy specjalistów możliwe jest przystosowanie dziecka do normalnego i samodzielnego życia.