Co reguluje podstawowe zasady etyczne genetyki medycznej. ALE

Inżynieria genetyczna, uważana za jedno z najwybitniejszych najnowszych osiągnięć nauki, pozwalająca na manipulowanie samą naturą człowieka, otwiera zapierające dech w piersiach możliwości, nie tylko nie jest wolna od problemów etycznych, ale właśnie na niej wiele możliwe nadużycia osiągnięć naukowych są obecnie skoncentrowane. Ta szeroka dziedzina obejmuje kilka linii badawczych, z których każda rodzi szereg pytań etycznych. Nowoczesne technologie DNA rzuciły światło na podłoże genetyczne szeregu poważnych chorób (mukowiscydoza, miodystrofia Duchenne'a), na podłoże genetyczne szeroko rozpowszechnionych chorób wielogenowych (cukrzyca, osteoporoza, choroba Alzheimera i wiele innych), geny determinujące podatność na rak są opisane. Jednak możliwości genetycznego badania przesiewowego i diagnozy płodu natychmiast wywołują szereg problemów moralnych.

Ponieważ nie wszystkie zdiagnozowane choroby dziedziczne można wyleczyć, diagnoza może łatwo zamienić się w zdanie. Czy pacjent jest gotowy, z moralnego i psychologicznego punktu widzenia, na przyszłość, zasłonę tajemnicy, przed którą otwiera się świadomość nieuchronności choroby dziedzicznej? W jakich przypadkach należy poinformować pacjenta, jego bliskich, krewnych i osoby zaufane o wykrytych wadach genetycznych, ponieważ część z nich może w ogóle się nie pojawić? Z drugiej strony, czy warto skazywać człowieka na alarmującą niepewność (wielu genetyków przewidywania są bardzo probabilistyczne) i zaliczyć go do grupy ryzyka, np. w związku z rakiem?

Jeszcze trudniejszą kwestią jest prenatalna diagnostyka wad genetycznych płodu. Gdy tylko staje się to rutynowym zabiegiem, do którego szybko się zbliżamy, od razu pojawia się pytanie o zasadność zalecenia przerwania ciąży w przypadku stwierdzenia choroby dziedzicznej lub predyspozycji do niej. Informacje genetyczne otworzą przed ludźmi niespotykaną dotąd możliwość poznania „biologicznej” przyszłości i zgodnego z nią planowania losów dziecka. Ale te same informacje mogą być wykorzystywane przez „strony trzecie” – policję, firmy ubezpieczeniowe, pracodawców. Kto będzie miał prawo dostępu do danych dotyczących dziedzicznej predyspozycji danej osoby do określonego odchylenia (na przykład alkoholizmu)?

Inny aspekt problemu odpowiada nurtowi badań naukowych nad terapią genową komórek somatycznych. Dopuszczony i testowany od 1990 roku, polega na korekcji defektów genetycznych w komórkach somatycznych pacjenta. Celem terapii jest modyfikacja pewnej populacji komórek i wyeliminowanie specyficznej choroby pacjentów, czyli zachowana jest tu główna i całkowicie medyczna linia etyki leczenia. Kwestie moralne, które towarzyszą temu podejściu, obejmują ogólne zasady pracy z komórkami ludzkimi. Są jednak również kwestie związane z wysokimi kosztami takiego leczenia, doborem pacjentów, brakiem środków, czyli znanym już zakresem problemów związanych z zapewnieniem sprawiedliwości medycznej. Oczywiście konieczne jest również zbilansowanie planowanego poziomu korzyści i możliwego ryzyka, aby ocenić bezpieczeństwo proponowanych metod w perspektywie długoterminowej. Ponadto, jeśli pewnego zakresu chorób nie da się wyleczyć nawet przy użyciu najnowocześniejszych technologii, pacjenci nie powinni czuć się potępieni, potrzebne są społeczności i organizacje, które wspierają i pomagają takim ludziom.

Sytuacja jest bardziej skomplikowana, jeśli terapię genetyczną prowadzi się w odniesieniu nie tylko do komórek somatycznych organizmu ludzkiego (komórki funkcjonalne różnych narządów i tkanek, które nie przekazują informacji z pokolenia na pokolenie), ale także do komórek rozrodczych, które niosą żywotne dziedziczne Informacja. Terapia genetyczna linii zarodkowej polega na wprowadzeniu genu do linii zarodkowej (plemnika, jaja lub zarodka), a zatem zmieniona informacja genetyczna zostanie przekazana nie tylko tej osobie, ale jej potomkom. Eksperymenty prowadzone na zwierzętach wskazują na duże ryzyko takich zabiegów, ponieważ ekspresja genów może zachodzić w nieodpowiednich tkankach, mogą ucierpieć fazy prawidłowego rozwoju zarodka i mogą wystąpić negatywne konsekwencje, które ponadto są dziedziczone.

Jednym z aktywnie dyskutowanych problemów, który również oddaje ducha czasu, jest Projekt Ludzkiego Genomu. Rozpoczęty w 1990 roku jako dziesięcioletni program, projekt został skutecznie zakończony do 2003 roku. Jego celem było zmapowanie i przeanalizowanie DNA we wszystkich ludzkich chromosomach, co w zasadzie się robi, choć pojawiają się opinie, że ostateczny transkrypt nie zostanie ukończony do 2020 roku. To rozszyfrowanie nosi teraz nazwę proteomiki, której celem jest skatalogowanie i przeanalizowanie każdego białka w ludzkim ciele, cel również kolosalny w zakresie i z możliwymi zawrotnymi konsekwencjami. Oba projekty obiecują poprawę naszego życia i zdrowia poprzez identyfikację genetycznych przyczyn różnych chorób, od schizofrenii i choroby Alzheimera po cukrzycę i nadciśnienie. Istnieją farmaceutyczne perspektywy rozwoju metod diagnostycznych, a następnie wpływu na „zepsuty” gen, a być może nawet indywidualne stosowanie leków, biorąc pod uwagę cechy genetyczne każdego pacjenta. Projekt ten rodzi jednak szereg problemów etycznych.

Zaczynają się od ogromnego kosztu projektu (suma wszystkich zebranych środków według ostrożnych szacunków może sięgać 3 miliardów dolarów), co przypomina o konieczności identyfikacji źródeł finansowania. Jeśli są one prywatne, natychmiast pojawia się pytanie, kto iw jakich celach będzie dysponował otrzymanymi informacjami. Jeżeli finansowanie jest publiczne, to należy zrozumieć, jaka kwota środków na jego cele jest możliwa i uzasadniona (koszt projektu, jak widać z liczb, jest porównywalny z rocznym budżetem niektórych krajów). Wtedy oczywiście pojawia się pytanie o koszt późniejszego badania diagnostycznego pacjentów, a ponadto koszt środków dla efektu terapeutycznego na DNA pacjenta.

Wszystkie te technologie sprowadzają nas, szczerze mówiąc, do problemu eugeniki, już wystarczająco starej dla ludzkości, tylko na nowym poziomie. Przypomnijmy, że rozróżnia się eugenikę negatywną i pozytywną. Pierwsza zakłada eliminację osobników wcześniej wadliwych z populacji, obecnie są one nosicielami genów, zwykle na etapie rozwoju płodowego. Negatywna genetyka nie jest wynikiem manipulacji genetycznych, ale jedynie badań przesiewowych, selekcji zdrowych osobników, zwykle poprzez aborcję płodów, które mają się urodzić. Wyraźnie widać, że kwestia jej przyznania jest związana przede wszystkim ze stosunkiem do aborcji, który jest bardzo niejednoznaczny, jak pisaliśmy powyżej. Ponadto ważne pytanie o wskazania do takiej aborcji: co wykluczyć, a co do aborcji zezwolić? Podejmuj działania tylko w przypadku poważnych wad, albo nie będzie wielu takich wskazań, a w tym przypadku istnieje niebezpieczeństwo włączenia punktów zupełnie nieistotnych, albo, co jest całkowicie niedopuszczalne jako przejaw dyskryminacji, płeć nienarodzone dziecko będzie brane pod uwagę.

Eugenika pozytywna, czyli zmiany w genotypie, generuje mnóstwo entuzjazmu, to zdumiewające, jak wielu ludzi chce poprawić ludzką naturę! Nie bez powodu przez cały czas w historii istniały koncepcje mające na celu doskonalenie człowieka (przypomnijmy idee Platona o kultywowaniu pożądanych cech ludzkich, neodarwinizm z jego pragnieniem promowania rozwoju wybranych). I choć nikt nie zapomniał o potwornych eksperymentach eugenicznych z lat 30. w Niemczech, koncepcja eugeniki jest żywa, dążąc jedynie do urzeczywistnienia się na nowym poziomie. Nowoczesne technologie nie pozwalają jeszcze na radykalną zmianę cech przyszłego człowieka, ale w związku z technologiami przyszłości istnieją obawy o możliwość nieodwracalnych konsekwencji, które mogłyby wpłynąć na cały fundusz genetyczny gatunku Homo sapiens. Tak, teraz jest to naprawdę trudne, zwłaszcza że ważne cechy człowieka, takie jak inteligencja, są kontrolowane przez nie jeden, ale od 10 do 100 genów, a także środowisko. Inżynieria genetyczna kusi naprawdę cudownymi, do tej pory jedynie teoretycznymi możliwościami, od zapobiegania przenoszeniu chorób dziedzicznych, eliminacji genów chorobotwórczych do poprawy właściwości organizmu na poziomie genów – poprawy pamięci, podniesienia poziomu inteligencji, wytrzymałości fizycznej, zmiany dane zewnętrzne itp. „Dziecko na żądanie” to największe marzenie zwolenników modelowania genetycznego. Na ile konieczna i moralnie uzasadniona jest praktyka doskonalenia genetycznego? Jeśli ta praktyka stanie się częścią rzeczywistości, to kto i na jakiej podstawie zdecyduje, jaki zasób pamięci i poziom inteligencji należy „zaprogramować”? Oczywiście, ktokolwiek to robi i na jakiej podstawie, rażąco narusza wolność wyboru jednostki, otwiera ogromne pole do nadużyć, a zatem eugenika pozytywna jest z natury nieetyczna. Omawiając te pytania na razie teoretycznie, pamiętamy, że obecne tempo rozwoju nauki potrafi je zaskakująco szybko podnieść. Nie ma jednej opinii i podejścia do ich rozwiązania, potrzeba ich opracowania stanowi bodziec do rozwoju bioetyki.

Już teraz ma znaczący wpływ na wiele dziedzin medycyny. W przyszłości wiedza zdobyta w ramach Projektu Genomu Ludzkiego zmieni medycynę kliniczną tak dogłębnie, jak przy założeniu, że przemiany chemiczne zachodzące w probówce i komórkach ludzkiego ciała są takie same.

Wszyscy, jako pracownicy służby zdrowia i ogół społeczeństwa, musimy: Upewnić sięże wiedza i technologia ludzkiej genetyki są wykorzystywane w sposób odpowiedzialny, sprawiedliwy i humanitarny.

W każdej dyskusji zagadnienia etyczne w medycynie z reguły uwzględniają cztery główne zasady:
poszanowanie indywidualności (ochrona praw jednostki do kontroli opieki medycznej, dostępu do informacji medycznych, wolności od przymusu),
użyteczność (korzyść dla pacjenta),
wykluczenie krzywdy (primum non nocere: „przede wszystkim nie szkodzić”),
oraz równość (zapewnienie wszystkim ludziom równej i wystarczającej opieki). Trudne pytania etyczne powstają, gdy zasady te są ze sobą sprzeczne. Rolą pracy etycznej w interakcji społeczeństwa i genetyki medycznej jest ważenie i równoważenie sprzecznych twierdzeń opartych na jednej lub kilku z tych podstawowych zasad.

W tym artykule skupimy się na niektórych dylematy etyczne pojawiające się w genetyce medycznej, dylematy, które stają się coraz trudniejsze i bardziej złożone, ponieważ badania w dziedzinie genetyki i genomiki poszerzają naszą wiedzę. Lista omawianych tu zagadnień nie jest kompletna i niekoniecznie są one od siebie niezależne.

Główne problemy etyczne w genetyce medycznej:
I. Badanie genetyczne:
- Diagnostyka prenatalna, zwłaszcza objawy niepatologiczne lub płeć
- Identyfikacja u bezobjawowych dorosłych genotypów predysponujących do choroby o późnym początku
- Identyfikacja u bezobjawowych dzieci genotypów predysponujących do chorób z debiutem w wieku dorosłym

II. Tajemnica informacji genetycznej:
- Obowiązek i prawo do ostrzeżenia
- Niewłaściwe wykorzystanie informacji genetycznej
- Dyskryminacja w zatrudnieniu ze względu na genotyp pracownika
- Dyskryminacja w ubezpieczeniach na życie i zdrowotnych ze względu na genotyp

III. genetyczne badanie:
- Uszkodzenie reputacji
- Tajemnica
- Przymus

Pacjenci z chorobami dziedzicznymi i ich rodziny stanowią dużą grupę populacji, w stosunku do której pojawia się wiele pytań etycznych przy udzielaniu im opieki medycznej. Wszystkie elementy deontologii medycznej i moralności powszechnej, formułowane przez społeczeństwo od czasów Hipokratesa, są nadal aktualne dla tej grupy pacjentów. Jednak szczególny charakter przebiegu większości chorób dziedzicznych, a mianowicie: ich długość życia, postęp, nasilenie, a zwłaszcza zdolność do przenoszenia z pokolenia na pokolenie, stawia lekarzom i społeczeństwu specyficzne pytania etyczne na tle najnowszych postępów w dziedzinie genetyka człowieka. Istotą sukcesu jest to, że dostarczyli takie technologie genetyczne, które pozwalają ingerować w ludzki genom. Nie wszystko, co dzieje się w szybkim postępie naukowym, poddaje się natychmiast regulacji ustawowej lub prawnej mającej na celu ochronę jednostki. Wiele pozostaje do rozstrzygnięcia na poziomie moralnych pozycji społeczeństwa.

Przesłankami dla rozwoju regulacji prawnych i legislacyjnych jakiejkolwiek natury są normy moralne społeczeństwa. Dlatego bioetyczne rozważenie nowych osiągnięć naukowych jest pierwszym krokiem w kierunku zapobiegania negatywnym skutkom postępu naukowego. Stanowisko to widać szczególnie wyraźnie na przykładzie szybko rozwijających się dyscyplin, do których niewątpliwie należy genetyka w całej jej różnorodności.

Potrzeba zrozumienia etycznych aspektów korzystania z nowych technologii istniała od zawsze. Różnica współczesności polega na tym, że szybkość realizacji pomysłu lub rozwoju naukowego dramatycznie wzrosła. Na przykład od narodzin idei diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych do jej szerokiego zastosowania w medycynie klinicznej minęły zaledwie 3 lata.

Kształtowania przepisów prawnych dla nauk biomedycznych i medycyny praktycznej w oparciu o zasady moralne społeczeństwa nie można oddzielić od kształtowania świadomości prawnej w różnych grupach społecznych (naukowcy, lekarze, pacjenci, politycy itp.).

Głównym rezultatem rozwoju bioetycznego jest terminowe omówienie problemów moralnych i prawnych, które pojawiają się w nowych dziedzinach nauki i praktyki. Na podstawie dyskusji i badań naukowych opracowywane są przepisy krajowe i międzynarodowe, zalecenia, zasady – zarówno prowadzenia badań, jak i praktycznej realizacji ich wyników.

W genetyce człowieka istnieje wyraźny związek między badaniami naukowymi a kwestiami etycznymi, a także zależność badań naukowych od etycznego znaczenia ich wyników końcowych. Genetyka posunęła się do przodu tak bardzo, że prędzej czy później człowiek będzie w stanie określić swój biologiczny los. Pod tym względem wykorzystanie wszystkich potencjalnych możliwości genetyki medycznej jest realne tylko przy ścisłym przestrzeganiu norm etycznych.

Postęp genetyki medycznej wywołał pytania etyczne w odniesieniu do:

Inżynieria genetyczna (diagnostyka genowa i terapia genowa);

Opracowanie metod wczesnej diagnostyki chorób dziedzicznych (patrz artykuł VL Iżewskiej „Etyczne i prawne aspekty badań genetycznych i badań przesiewowych” na CD);

Nowe możliwości medycznego poradnictwa genetycznego (ocena warunków heterozygotycznych, zapłodnienie in vitro itp.);

Diagnostyka prenatalna i przedimplantacyjna chorób dziedzicznych (patrz artykuł „Etyczne aspekty diagnostyki prenatalnej” na CD);

Ochrona dziedziczności ludzkiej przed niszczącym działaniem nowych czynników środowiskowych.

Ponieważ genetyka medyczna zajmuje się chorym lub jego rodziną, musi opierać się na zasadach opracowanych i przetestowanych przez wieki. deontologia medyczna. Jednak we współczesnych warunkach to za mało, ponieważ w bioetyce pojawiają się nowe pytania:

Wprowadzenie całkowicie nowych technologii medycznych i genetycznych (sztuczne zapłodnienie, macierzyństwo zastępcze, diagnostyka prenatalna, badania genetyczne dawcy, terapia genowa) stało się powszechne w praktyce medycznej;

Medyczna pomoc genetyczna i technologie genetyczne są coraz częściej komercjalizowane zarówno na Zachodzie, jak iw naszym kraju;

Pojawiły się nowe formy relacji między lekarzem a pacjentem, tworzą się społeczności pacjentów i ich rodziców (z chorobą Downa, mukowiscydozą, fenyloketonurią itp.);

Wymagało uregulowania etycznego i prawnego badań naukowych, ich kierunków i wyników, gdyż wpływają one na interesy społeczeństwa (dodatkowe finansowanie, groźba wojny itp.).

Większość problemów etycznych współczesnej genetyki człowieka można rozwiązać w ramach 4 zasad (czyń dobrze, nie krzywdź, autonomia jednostki, sprawiedliwość) i 3 reguł (prawdomówność, poufność, świadoma zgoda).

Zasada „czyń dobrze” zmienił się w genetyce medycznej od 100 lat, w zależności od moralnych podstaw społeczeństwa i postępu wiedzy genetycznej.

Stosowanie tej zasady w praktyce napotyka na sprzeczność między dobrem konkretnej osoby a dobrem grupy ludzi lub społeczeństwa jako całości. Na tej podstawie w USA, Danii, Szwecji, Niemczech i innych krajach powstały eugeniczne programy przymusowej sterylizacji pacjentów z niepełnosprawnością psychiczną i fizyczną. Głównym uzasadnieniem takich działań był priorytet dobra wspólnego narodu nad jednostką. Spowodowało to, że w USA w wyniku programu eugeniki wysterylizowano ponad 100 000 osób. W krajach skandynawskich odsetek osób wysterylizowanych w populacji był nawet wyższy niż w Stanach Zjednoczonych. W Niemczech wysterylizowano ponad 350 000 osób.

Współczesne zasady moralne zobowiązują do szukania kompromisu między interesami społeczeństwa i jednostki. Szereg dokumentów międzynarodowych ustanawia normę, zgodnie z którą Interesy pacjenta są stawiane ponad interesami społeczeństwa.

Obserwowanie zasada „czyń dobrze” nie we wszystkich przypadkach można określić, co jest dobre dla pacjenta, a co dla jego rodziny. Jeśli wcześniej prawo do decydowania należało do genetyka (na przykład poradnictwo dyrektywne uważano za normę), to współczesna moralność społeczeństwa zasadniczo zmieniła sytuację. Decyzję podejmuje pacjent wraz z rodziną, a poradnictwo niedyrektywne stało się normą dla genetyka.

Zasada nie szkodzić zakazuje działań badawczych i terapeutycznych związanych z nieuzasadnionym ryzykiem niekorzystnych konsekwencji dla pacjenta. Jednak na etapie badań klinicznych

Odpowiedzialność moralna lekarza zajmuje większe miejsce niż prawna. Lekarze i biolodzy zetknęli się z zasadą „nie szkodzić” prowadząc próby kliniczne metod terapii genowej. Wyjście znalazło się w tworzeniu komisji bioetycznych w instytucjach, w których takie badania lub badania są prowadzone.

Zasada autonomii jednostki jest uznaniem wolności i godności pacjentów lub uczestników eksperymentu. Powinni być szanowani jako właściciele własnego życia i zdrowia. Żadna interwencja nie może być przeprowadzona bez ich zgody. Uderzającym przykładem naruszenia zasady autonomii jednostki są eksperymenty medyczne w nazistowskich Niemczech na jeńcach wojennych. W przypadku genetyki medycznej zasada ta może być łatwo naruszona przez lekarza lub badacza podczas przenoszenia próbek DNA na żądanie, konserwowania i namnażania komórek i tak dalej. We współczesnej genetyce zasada autonomii osobistej powinna rozciągać się na potomków podmiotu w takim samym stopniu, w jakim zachowane jest prawo do dziedziczenia własności.

Zasada sprawiedliwości bierze pod uwagę z jednej strony równą dostępność środków na genetyczną opiekę medyczną poprzez publiczny system opieki zdrowotnej, a moralne uzasadnienie nierówności w poziomie medycznej opieki genetycznej w prywatnym sektorze zdrowia, wynikających z relacji rynkowych, na inny. Realizacja tych dwóch podejść w czystej postaci okazała się niemożliwa. Teraz poszukuje się optymalnego połączenia obu modeli stosowania zasady sprawiedliwości. Zasada sprawiedliwości odnosi się do podziału zasobów społecznych między żyjących już i przedstawicieli przyszłych pokoleń. Z medycznego, genetycznego punktu widzenia, społeczeństwo musi zadbać o zdrowie potomstwa. Zakłada się, że społeczeństwo lub rodzina, ograniczając swoje zasoby, zainwestuje je w zdrowie wnuków i prawnuków. Egoizm pokoleniowy jest tutaj możliwy, tj. pobieranie zasobów od potomstwa. Jest jednak mało prawdopodobne, że zostanie przyjęta zasada bezwarunkowego pierwszeństwa praw i interesów osoby przyszłej przed prawami i interesami osób już żyjących.

Wraz z 4 zasadami współczesnej bioetyki wyróżnia się 3 kolejne zasady.

Pierwsza zasada - zasada prawdy. Moralny obowiązek lekarza i naukowca zobowiązuje do mówienia prawdy pacjentom lub uczestnikom eksperymentu. Bez tego nie mogą sami podjąć właściwej decyzji. W badanie genetyczne jest zaangażowana nie tylko jedna osoba, ale także członkowie jej rodziny, co stwarza trudne etycznie sytuacje dla

genetyk. Na przykład, czy genetyk powinien powiedzieć prawdę, gdy zostanie stwierdzona rozbieżność między ojcostwem biologicznym a paszportowym. Zaufanie między lekarzem a pacjentem można utrzymać jedynie poprzez utrzymywanie między nimi relacji opartych na wzajemnych relacjach. Jeśli pacjent ukryje informacje o swoim rodowodzie, z pewnością wpłynie to na wniosek lekarza.

Druga zasada to zasada prywatności. Na pierwszy rzut oka łatwo to prześledzić, ale nie zawsze tak jest. Im głębiej badany jest pacjent (na przykład na poziomie genów), tym większa trudność w przestrzeganiu tej zasady. Na przykład ujawnienie informacji o cechach genetycznych pacjenta może mu zaszkodzić (odmowa pracy, odmowa przyszłego małżeństwa). Zasada poufności wymaga pełnej zgody pacjentów na przekazywanie informacji uzyskanych podczas badań genetycznych. Najtrudniejsze przypadki przestrzegania zasady poufności tworzy badanie rodowodowe. Na przykład, czy pacjent może uzyskać od lekarza informacje na temat zdrowia genetycznego swoich bliskich, jeśli nie zgadzają się na to, czy krewni mogą dowiedzieć się o diagnozie genetycznej pacjenta. W obu przypadkach może to wpłynąć na moralne interesy każdej ze stron.

Trzecia zasada - zasada świadomej zgody. Pod wieloma względami weszła już w normy prawne i prawne regulujące prowadzenie badań i interwencji medycznych. Wszelkie badania genetyczne powinny być przeprowadzane za zgodą pacjenta lub jego przedstawicieli prawnych na podstawie wystarczających informacji, wyrażonych w formie zrozumiałej dla pacjenta.

Przestrzeganie 4 zasad i 3 zasad bioetyki we współczesnych warunkach jest często utrudnione przez różnorodność pojawiających się sytuacji. Na przykład, jaką decyzję należy podjąć, jeśli poszanowanie poufności nie pokrywa się z poszanowaniem zasady „czyń dobrze”; co powinien zrobić lekarz i administracja przedsiębiorstwa, jeśli dobry pracownik ma genetyczne predyspozycje do choroby zawodowej (zwolnić go w interesie jego przyszłego zdrowia lub pozostawić w pracy w interesie przedsiębiorstwa).

Z powyższych przykładów wynika, że ​​wszystkie zasady i reguły bioetyki nie mogą być przestrzegane absolutnie dokładnie i jednoznacznie. Każda sytuacja wymaga indywidualnej oceny. Do podjęcia decyzji lekarz w trudnych etycznie przypadkach wymaga wsparcia lub opinii komisji etycznej placówki.

Jako konkretny przykład etycznej medycznej praktyki genetycznej, oto główne postanowienia „Wytycznych dotyczących badań genetycznych” w Japonii.

Poradnictwo genetyczne powinno być prowadzone przez genetyka posiadającego wystarczającą wiedzę i doświadczenie w genetyce medycznej („nie szkodzić”).

Genetycy konsultujący powinni dążyć do dostarczania pacjentom najbardziej aktualnych i dokładnych informacji. Zawiera dane dotyczące częstości występowania choroby, jej etiologii i prognozy genetycznej, a także informacje dotyczące badań genetycznych, takich jak nosicielstwo, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedkliniczna i diagnoza predyspozycji do choroby. Lekarze powinni mieć świadomość, że w ramach tej samej choroby dziedzicznej mogą występować różne genotypy, fenotypy, rokowania, reakcje na terapię itp. ("nie szkodzić").

Wyjaśniając wszystkie procesy, konsultujący genetyk powinien starać się używać prostych i zrozumiałych słów. Pacjent może przyjść na wizytę z jedną lub kilkoma osobami towarzyszącymi, jeśli chce i/lub woli obecność osoby trzeciej. Wszystkie wyjaśnienia powinny być zapisywane w dzienniku i przechowywane przez określony czas („osobista autonomia”).

Podczas poradnictwa poprzedzającego badania genetyczne konsultant musi przekazać pacjentowi dokładne informacje dotyczące celu, metodologii, dokładności, a zwłaszcza ograniczeń badania (poza wymaganiami konwencjonalnego doradztwa genetycznego). Pisemna informacja o chorobie musi być przekazana, aby upewnić się, że nie ma pominięć („prawdomówność”).

Należy jednakowo szanować prawo pacjenta i jego rodziny do wiedzy i prawo do nieznajomości wyników. Dlatego poradnictwo genetyczne i badania genetyczne z wykorzystaniem danych osobowych pacjenta muszą opierać się na niezależnej decyzji podjętej przez badaną osobę. Konsultant nie powinien wymuszać żadnej decyzji. Pacjent może odmówić poddania się badaniom i trzeba mu wyjaśnić, że jeśli odmówi, nie dozna mu krzywdy, ale to źle rokuje. Specjalnie do badań przedklinicznych

W przypadku diagnozy chorób genetycznych rozpoczynających się w wieku dorosłym zaleca się wielokrotne konsultacje przed zleceniem jakichkolwiek badań, a ostateczną decyzję musi podjąć sam pacjent („świadoma zgoda”, „poufność”, „osobista autonomia”).

Testy genetyczne należy przeprowadzać wyłącznie po uzyskaniu świadomej zgody („świadoma zgoda”).

Lekarz może odmówić wykonania badania pacjenta, jeżeli jest to sprzeczne z normami społecznymi, etycznymi lub zasadami samego lekarza. W przypadku osobistej niezgody lekarz może skierować pacjenta do innych instytucji medycznych („osobista autonomia”, „czyń dobro”).

Jeżeli pacjent nie jest w stanie podejmować decyzji za siebie, a robi to za niego jego przedstawiciel, to decyzja o wykonaniu badań genetycznych powinna chronić interes pacjenta. Dlatego należy unikać testowania dzieci pod kątem chorób genetycznych o początku w wieku dorosłym bez skutecznego leczenia lub profilaktyki (nie szkodzą).

Pacjentowi badanemu pod kątem predyspozycji do raka lub chorób wieloczynnikowych należy wyjaśnić, że kliniczne cechy choroby mogą się różnić w zależności od osoby i zależeć od penetracji, a nawet w przypadku braku genotypu predyspozycji istnieje możliwość wystąpienia choroby . Powinieneś powiedzieć mu o środkach medycznych, które mogą być potrzebne po badaniu („nie szkodzić”).

Badania genetyczne powinny być przeprowadzane wyłącznie przy użyciu ogólnie przyjętych metod. Laboratoria lub organizacje prowadzące badania muszą spełniać ustalone standardy i zawsze dążyć do poprawy dokładności diagnostycznej („nie szkodzić”).

Wyniki badań genetycznych powinny być wyjaśnione w przystępny sposób. Nawet jeśli badanie się nie powiedzie lub wyniki są wątpliwe, sytuację należy wyjaśnić pacjentowi („prawdomówność”).

Jeśli konsultującemu się genetykowi wydaje się, że lepiej przekazać pacjentowi wyniki badań w obecności osoby trzeciej,

któremu pacjent ufa, genetyk powinien go pacjentowi zaoferować. Pacjent może w każdej chwili przerwać badanie i odmówić otrzymania wyniku. Ponadto pacjent nigdy nie powinien czuć się krzywdzony przy podejmowaniu tej decyzji („osobista autonomia”).

Poradnictwo po teście powinno być obowiązkowe; powinno trwać tak długo, jak to konieczne. Ponadto należy przygotować wsparcie medyczne, w tym psychologiczne i społeczne („czyń dobrze”).

Wszystkie osobiste informacje genetyczne muszą pozostać poufne i nie mogą być ujawniane innym osobom, chyba że pacjent na to pozwoli. Należy zadbać o to, aby informacje te nie były wykorzystywane jako źródło dyskryminacji („poufność”).

Jeśli wyniki badań mogą być wykorzystane do zapobiegania rozwojowi choroby lub leczenia jej u członków rodziny pacjenta, proszony jest on o podzielenie się wynikami z członkami rodziny, aby ich również można było zbadać (nie tylko w przypadku monogenów, ale także choroby wieloczynnikowe) („poufność”). Jeżeli pacjent odmawia udostępnienia informacji rodzinie, a informacje te rzeczywiście mogą zapobiec zachorowaniu rodziny, to jest etycznie dopuszczalne, na prośbę rodziny, ujawnienie informacji genetycznej (tylko w celu diagnozy, profilaktyki i leczenie) („czyń dobrze”). Jednak decyzję o przekazaniu informacji o wynikach badań członkom rodziny pacjenta powinna podejmować komisja bioetyki, a nie konsultant.

Próbki do badań genetycznych należy zachować, ale nie należy ich używać w innych badaniach (innych niż te, do których zostały pierwotnie pobrane). Jeżeli próbka może być przedmiotem zainteresowania dla przyszłych badań, należy uzyskać pisemną zgodę pacjenta, któremu należy wyjaśnić, że wszystkie informacje umożliwiające identyfikację osoby zostaną zniszczone podczas przechowywania próbki („poufność”, „świadoma zgoda”).

Inwazyjne badania prenatalne/diagnostyka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) wykonywane są na życzenie ciężarnej. Postępowanie z pacjentką po postawieniu diagnozy jest całkowicie zdeterminowane jej pragnieniem; lekarz konsultant genetyczny

nie powinni brać udziału w podejmowaniu decyzji. Niezależnie od podjętej decyzji pacjentce i jej rodzinie należy zapewnić wsparcie psychologiczne i społeczne (obecnie pilnie potrzebne jest stworzenie takich usług wsparcia) („autonomia osobista”). Reguły, zasady, wytyczne dotyczące ogólnych lub szczegółowych zagadnień etycznych genetyki medycznej są zatwierdzane nie tylko przez Japońskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, ale także przez towarzystwa genetyczne innych krajów, a także są brane pod uwagę przez komitet ekspertów WHO. Wszystkie dokumenty odzwierciedlają zalecenia planu etycznego. Nie mają mocy ustawodawczej ani prawnej.

Bardziej wiążąca jest „Konwencja o ochronie praw człowieka i godności człowieka w zakresie stosowania biologii i medycyny” z 1996 r., przyjęta przez Zgromadzenie Parlamentarne Rady Europy w 1996 r., zwana pokrótce Konwencją o prawach człowieka i biomedycynie. W tej konwencji jeden rozdział poświęcony jest zagadnieniom genetyki medycznej. Przedstawiamy to w całości. Część VI. Genom ludzki.Artykuł 11 (Zakaz dyskryminacji).

Zabroniona jest jakakolwiek dyskryminacja oparta na dziedzictwie genetycznym danej osoby.

Artykuł 12 (Badania genetyczne).

Badania na obecność choroby genetycznej lub na obecność genetycznej predyspozycji do określonej choroby mogą być wykonywane wyłącznie dla celów zdrowia publicznego lub pokrewnych nauk medycznych i pod warunkiem uzyskania odpowiedniej porady specjalisty genetyka.

Artykuł 13 (Ingerencja w ludzki genom).

Interwencja w genomie człowieka mająca na celu jego modyfikację może być przeprowadzona wyłącznie w celach profilaktycznych, terapeutycznych lub diagnostycznych i tylko pod warunkiem, że taka interwencja nie ma na celu zmiany genomu spadkobierców tej osoby.

Technologia medyczna wspomagana prokreacją nie powinna być wykorzystywana do wyboru płci nienarodzonego dziecka, chyba że ma to na celu zapobieganie dziedziczeniu przez to dziecko choroby związanej z płcią.

Należy zauważyć, że współczesna bioetyka nie tylko rozwiązuje omówione powyżej problemy medyczne, ale czasami także rozwiązuje konflikty naukowe, tj. moralnych aspektów projektowania badań naukowych, ich celów, a także planu wdrażania osiągnięć naukowych z korzyścią dla całego społeczeństwa i każdego z osobna. Społeczność naukowców od czasów Galileusza afirmowała i broniła ideałów wolności badań naukowych, a także niezależności w podejmowaniu fundamentalnych decyzji. Jednak w ostatnich dziesięcioleciach, głównie z powodu gwałtownego wzrostu wpłat na naukę, konieczne stało się oszacowanie efektywności tych wpłat i przemyślenie systemu kontroli działalności naukowej przez podatników. Jednak system kontroli może być biurokratyczny, niekompetentny i utrudniać rozwój nauki. Społeczność naukowa zaczęła tworzyć takie mechanizmy interakcji ze społeczeństwem i państwem, które pokazują całemu społeczeństwu chęć naukowców do przewidywania i zapobiegania skutkom nowych odkryć naukowych i nowych technologii, które są niekorzystne z punktu widzenia społeczeństwa jako całości , a także zgoda naukowców na społeczne i etyczne uregulowanie ich działalności. Na tej podstawie można sformułować zasady etycznej regulacji badań naukowych: społeczeństwo nie powinno ograniczać wolności nauki, a środowisko naukowe powinno zapewniać ochronę praw i interesów ludzi.

Medyczne usługi genetyczne w Stanach Zjednoczonych są bardzo zróżnicowane. Odzwierciedla to ogólną pluralistyczną atmosferę społeczeństwa amerykańskiego. Większość genetyków klinicznych w USA jest powiązana z Amerykańskim Towarzystwem Genetyki Człowieka, które ma ponad 3000 członków. Istnieje również Krajowe Towarzystwo Poradnictwa Genetycznego liczące około 700 członków. W kraju jest 127 uczelni medycznych, które kształcą specjalistów średniego szczebla do pracy w dziedzinie genetyki medycznej.

Celowość diagnostyki prenatalnej wynika ze wzrostu śmiertelności niemowląt spowodowanej wrodzonymi anomaliami rozwojowymi. Jeśli ta liczba w 1915 roku. było 6,4%, a następnie w 1990 roku. - około 18%. We wszystkich przypadkach, gdy lekarz uzna to za konieczne, na pewno skieruje kobietę na diagnostykę prenatalną. Lekarze, którzy nie zaoferują klientowi tej procedury, jeśli istnieją ku temu powody, mogą podlegać odpowiedzialności prawnej. Na przykład w 1994 roku sąd w Wirginii nakazał lekarzowi utrzymanie dziecka z zespołem Downa do końca życia, ponieważ lekarz nie zaoferował klientowi na czas AMNICENTEZY.

Coraz więcej kobiet w USA zwraca się do diagnostyki prenatalnej. Jeśli w 1979 r. w stanie Nowy Jork przebadano 29% kobiet w wieku 35 lat i więcej, następnie w 1990 r. – ponad 40%. Ponadto głównymi powodami przeprowadzenia AMNIOCENTEZY są następujące okoliczności:

wiek kobiety w ciąży przekracza 35 lat;

poprzednia ciąża spowodowała narodziny dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi;

obecność nieprawidłowości chromosomalnych u któregokolwiek z rodziców;

historia spontanicznej aborcji;

obecność u kobiety krewnych płci męskiej z chorobami dziedzicznymi związanymi z chromosomem X;

rodzice są narażeni na wysokie ryzyko dziedzicznych (i wykrywalnych) wad metabolicznych;

zwiększone ryzyko postępowania z dzieckiem z neurologicznymi wadami rozwojowymi.

Jednak, jak zauważyła prezydencka Komisja ds. Problemów Etycznych w Medycynie, Badaniach Biomedycznych i Behawioralnych: „Analiza wartości powinna być postrzegana przede wszystkim jako narzędzie techniczne do wykorzystania w określonych etycznych ramach odniesienia, a nie jako sposób rozwiązywania złożonych problemów etycznych ”.

W 1990 w USA było około 1 600 000 legalnych aborcji, czyli 425 na każde 1000 żywych urodzeń. Tylko 1% aborcji przeprowadzono 20 tygodni po zapłodnieniu. Około 93% kobiet, po odkryciu anomalii w rozwoju płodu, uciekło się do aborcji.

Respondenci w USA są zgodni w zakresie poradnictwa genetycznego. Celem tym jest odpowiednie poinformowanie jednostki, a tym samym zwiększenie jej zdolności do podejmowania samodzielnych decyzji. Prezydencka Komisja Badań Zagadnień Etycznych w Medycynie... wyraziła poparcie dla niedyrektywnego stylu konsultacji.

Ta komisja prezydencka określiła również warunki, które pozwoliłyby genetykom podejmować decyzje, zwiększając zasadę zachowania poufności w interesie osób trzecich: Warunki te są następujące:

próby uzyskania zgody klienta na ujawnienie informacji osobom trzecim nie powiodły się;

jest wysoce prawdopodobne, że ujawnienie informacji zmniejszy szkody, jakie mogą wyrządzić tym osobom;

w przypadku spodziewanej dostatecznie dużej szkody;

gdy dołożono wszelkich starań, aby ujawnić tylko tę część informacji, która jest niezbędna do diagnozy i (lub) skutecznej terapii. Na przykład członkowie Komisji Prezydenckiej specjalnie rozpatrzyli sprawę związaną z rozpoznaniem u klienta kariotypu XV. Uważają, że otrzymane informacje powinny być przekazywane klientce w formie najbardziej oszczędnej dla jej psychiki. Zdecydowali, że należy powiedzieć klientce, że „nie może mieć dziecka ze względu na niedorozwój narządów rodnych i że chirurgiczne usunięcie jej zawiązków znacznie zmniejszy ryzyko zachorowania na raka”.

Zdecydowana większość genetyków w USA uważa za konieczne przekazanie klientce wszystkich informacji uzyskanych podczas diagnostyki prenatalnej. Uważają również, że kobieta będąca pryncypialnym przeciwnikiem aborcji ma równe z innymi prawa do prowadzenia diagnostyki prenatalnej. Patologiczny lęk 25-letniej kobiety jest z ich punktu widzenia wystarczającą podstawą do diagnozy prenatalnej. Jednak wśród respondentów z USA nie było zgody co do celowości diagnostyki prenatalnej w celu określenia płci płodu.

Do tej pory masowymi badaniami w Stanach Zjednoczonych były głównie noworodki, przede wszystkim w celu identyfikacji chorób, które można w nich leczyć. W wielu przypadkach pewne grupy etniczne populacji predysponowane do określonej choroby dziedzicznej zostały poddane dobrowolnym badaniom przesiewowym (np. identyfikacja nosicieli choroby Taya-Sachsa wśród Żydów aszkenazyjskich). Od 1986 W stanie Kalifornia rozpoczęło się powszechne oznaczanie alfa-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży. Zdaniem członków Komisji Prezydenckiej zasada dobrowolności w przypadku masowych chorób nie może być przestrzegana w przypadkach, gdy:

chodzi o rozpoznanie poważnych obrażeń u osób, zwłaszcza dzieci, które nie są w stanie samodzielnie chronić swoich interesów, poprzez zastosowanie rzetelnych i bezpiecznych procedur;

gdy realizacja podobnych programów na zasadzie dobrowolności nie przyniosła pozytywnych rezultatów.

Członkowie Komisji Prezydenckiej uważają, że masowe badania przesiewowe populacji i opracowanie testów na szereg szeroko rozpowszechnionych chorób z wyraźnym komponentem genetycznym pozwala osobom z grupy wysokiego ryzyka, poprzez zmianę stylu życia z wyprzedzeniem, zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania. Tak, w 1992 roku. w USA przebadano 32,5 mln osób (w tym testy z użyciem DBC – próbki) rocznie. Co więcej, koszt tej operacji przesiewowej wyniósł około 1000 milionów dolarów. za rok.

Członkowie Komisji Prezydenckiej uważają, że kontrola powinna być prowadzona głównie na zasadzie dobrowolności, a przedstawiciele firm ubezpieczeniowych i pracodawcy w żadnym wypadku nie powinni mieć dostępu do informacji otrzymanych podczas kontroli.

Ankieta przeprowadzona wśród 295 amerykańskich genetyków wykazała silny konsensus co do aspektu etycznego w 9 na 14 analizowanych przypadków. Tak więc reprezentowali:

ukrywanie przypadków fałszywego ojcostwa;

ujawnienie wyników badań laboratoryjnych we wszystkich przypadkach;

przyznanie prawa do niezależnej decyzji nosicielom ciężkich chorób dziedzicznych, które nie są wykrywane prenatalnie;

przyznanie prawa do diagnozy prenatalnej osobom, które odrzucają aborcję;

prawo do prowadzenia diagnostyki prenatalnej w związku z patologicznym lękiem matki;

celowość poradnictwa niedyrektywnego w przypadku wykrycia dziedzicznych, ale ujemnie łagodnych chorób płodu.

Wśród genetyków nie było zgody co do 5 z 14 proponowanych przypadków:

53% respondentów zgłosiłoby chorobę klienta z pląsawicą HUNTINGTON swoim (jej) krewnym;

54% respondentów zgłosiłoby chorobę krewnym klienta z hemofilią;

62% naruszyłoby poufność, gdyby rodzic miał translokację zrównoważoną;

64% badanych ujawniłoby prawdę klientce, gdyby miała kariotyp XV;

34% badanych zgodziłoby się na diagnostykę prenatalną w celu kontroli płci, a 28% zgodziłoby się, ale odesłałoby parę do innej instytucji.

Większość respondentów genetycznych odrzuciła propozycję przeprowadzenia badania pewnych grup etnicznych jako prowadzącą do dyskryminacji. Genetycy byli bardziej skłonni do zachowania poufności, gdy u klienta zdiagnozowano przedkliniczne objawy pląsawicy HUNTINGTONA, niż gdy choroba już się kołysała, argumentując, że krewni mieli możliwość przeprowadzenia odpowiednich badań z własnej inicjatywy.

Genetycy amerykańscy uważają, że w ciągu najbliższych 10-15 lat będą najbardziej zaniepokojeni problemami spowodowanymi następującymi okolicznościami:

opracowanie nowych metod leczenia chorób genetycznych, w tym terapii macicy, transplantacji narządów i genetyki molekularnej;

badanie przesiewowe nosicieli chorób genetycznych;

konieczność zwiększenia wynagrodzenia specjalistów za medyczne usługi genetyczne, które świadczą na rzecz ludności;

ocena szkód wyrządzonych przyszłemu pokoleniu przez rosnące zanieczyszczenie środowiska;

poszukiwanie nowych źródeł zasobów;

badania przesiewowe na podstawie genetycznej osób predysponowanych do chorób nowotworowych i sercowo-naczyniowych;

prowadzenie badań na ludzkich embrionach, ZYGOTACH i płodach;

badania genetyczne w miejscu pracy;

omówienie eugenicznych aspektów genetyki medycznej;

opracowanie metod preselekcji płci dziecka.

Respondenci - genetycy w Stanach Zjednoczonych znacznie różnią się od genetyków w innych krajach pozytywnym nastawieniem do nosicielstwa (macierzyństwo zastępcze), a także prawem do wyboru płci dziecka i swoim stosunkiem do działalności prywatnych medycznych laboratoriów genetycznych.

67% genetyków w USA uważa macierzyństwo zastępcze za pozytywne rozwiązanie problemu macierzyństwa. 62% amerykańskich genetyków uznaje prawo do diagnozy prenatalnej do wyboru płci dziecka. Do niedawna zgadzali się z tym genetycy tylko z dwóch innych krajów, Indii i Węgier.

W USA istnieją trzy grupy populacji, które są najbardziej zainteresowane rozwojem genetyki medycznej:

osoby dotknięte niektórymi chorobami i ich krewni;

nieprofesjonalne stowarzyszenia wolontariackie zainteresowane badaniem chorób genetycznych;

profesjonalna organizacja.

W Stanach Zjednoczonych istnieje około 150 krajowych organizacji wolontariackich, które pomagają pacjentom z chorobami genetycznymi i ich rodzicom. Istnieje również 250 krajowych organizacji wolontariackich, które pomagają macierzyństwu i dzieciństwu, a także potężny ruch w obronie praw osób niepełnosprawnych.

Do nierozwiązanych kwestii w Stanach Zjednoczonych należy kwestia dopuszczalności lub granic obowiązkowej kontroli populacji oraz kwestia aborcji. Kobiety w USA kwalifikują się do aborcji tylko do drugiego trymestru (do 3 miesiąca) ciąży.

Jednak w niektórych stanach aborcja jest opłacana przez klienta. Opinia publiczna w kraju opowiada się za uznaniem prawa kobiety do aborcji w przypadku wykrycia anomalii płodu. Obecnie 47 stanów wprowadziło obowiązek wykonywania badań przesiewowych noworodków, przynajmniej w pewnych okolicznościach, a tylko w trzech stanach (Dystrykt Kolumbii, Maryland i Karolina Północna) przeprowadza się badania przesiewowe noworodków na zasadzie dobrowolności.

Badając efektywność systemu usług genetycznych zwykle używa się takich kategorii jak „diagnoza”, „stopień ryzyka”, a także takie kryterium – w jakim stopniu działalność konsultanta – genetyka zmienia plany rodziny i jego zachowanie. Najszerzej zakrojone badanie skuteczności systemu utrzymania genetycznego w prewencji pierwotnej chorób dziedzicznych przeprowadzili w USA Sorenson i in. O skali tego badania świadczą następujące liczby: przeanalizowano 1369 konsultacji przeprowadzonych przez 205 genetyków z 47 klinik w kraju. Analiza uzyskanych danych wykazała, że ​​bezpośrednio po zakończeniu konsultacji 54% klientów nie potrafi wskazać stopnia ryzyka zgłoszonej choroby, a 40% klientów – diagnozy, którą zgłosili. Wskazuje to, jak trudno jest nawiązać rzetelny kontakt etyczny między klientem a konsultantem genetycznym. Co więcej, stopień zrozumienia przez klienta swoich problemów wzrastał proporcjonalnie do poziomu dochodów klienta. Istotne różnice ujawniły się również w subiektywnej ocenie przez konsultanta i klienta istotności danego poziomu ryzyka. Ryzyko zachorowania u 7-19% genetyków uznano za umiarkowane, u 20-24% za wysokie, a powyżej 25% za bardzo wysokie. W przypadku klientów ryzyko mniejsze niż 10% zostało uznane za niskie, 10–24% niskie lub umiarkowane, a 15–20% umiarkowane. Przy ryzyku poniżej 10% klienci byli przekonani, że następne dziecko będzie prawdopodobnie „normalne”, a tylko przy ryzyku 25% stracili tę pewność. Konsultant nie zawsze jest w stanie wpłynąć na plany reprodukcyjne rodziny. 56% klientów, z którymi przeprowadzono wywiady sześć miesięcy po konsultacjach, stwierdziło, że ich plany reprodukcyjne nie uległy zmianie. Połowa klientów, którzy powiedzieli, że poradnictwo zmieniła swoje plany, w rzeczywistości ich nie zmieniła. Co do zasady konsultacja na wszystkich poziomach ryzyka jakiejkolwiek choroby, także tych, które nie poddają się terapii, tylko wzmacnia intencję rodziny do pozyskania potomstwa. Przepis ten obowiązuje w przypadku chorób, które nie są diagnozowane prenatalnie. Przy poziomie ryzyka 10% przed konsultacją 52% klientów zamierzało mieć dziecko, a po niej 60%, przy ryzyku 11% i powyżej 27% przed konsultacją i 42% po niej. Generalnie skuteczność poradnictwa oceniana z punktu widzenia zasady świadomej decyzji jest najwyższa w przypadku odpowiednio wykształconych przedstawicieli klasy średniej.

Opinia publiczna negatywnie reaguje na rządowe próby zdobycia informacji o stanie zdrowia poszczególnych obywateli.

Trudniej jest ocenić stosunek społeczeństwa do prób uzyskania takich informacji przez pracodawców, a zwłaszcza przez zakłady ubezpieczeń. Krytyka tych prób odbywa się zwykle pod hasłem walki z dyskryminacją osób podatnych na choroby genetyczne. Obecnie trzy stany (Floryda, Luizjana, New Jersey) uchwaliły przepisy zakazujące dyskryminacji w edukacji, ubezpieczeniach i zatrudnieniu na podstawie diagnozy genetycznej.

Głównym zadaniem medycznych badań genetycznych w niedalekiej przyszłości jest dekodowanie ludzkiego genomu, realizowane przez genetyków amerykańskich wraz z naukowcami z Japonii, Wielkiej Brytanii i Niemiec, które dostarczą lekarzom informacji niezbędnych do celów diagnostyki i genów. terapia. W krótszym przedziale czasu głównym zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja przedklinicznych objawów rozpoczynającej się choroby dziedzicznej oraz czynników predysponujących do chorób nowotworowych i sercowo-naczyniowych.

1. Cel i specyfika moralnych problemów genetyki.

2. Problemy etyczne projektu „Genom człowieka”.

3. Moralne aspekty terapii i poradnictwa genowego.

4. Dylematy etyczne eugeniki.

Literatura

1. Siluyanova I.V. Bioetyka w Rosji: wartości i prawa. - M., 1997. - S. 122-137.

2. Etyka biomedyczna // Wyd. W I. Pokrowski, Yu.M. Łopuchin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. itp. Wprowadzenie do bioetyki. - M., 1998. - S. 241-264.

4. Baev A. Genom ludzki. Etyka i problemy prawne // Człowiek. - 1995, nr 2.

5. Yorysh A. Prawne i etyczne problemy klonowania ludzi. - M., 1998.

6. Siluyanova I. Tworzenie ludzkich magazynów jest niemoralne. -
M., 1997.

Tematy abstraktów i raportów

1. Prawne aspekty genetyki.

2. Perspektywy klonowania.

3. Problemy moralne realizacji projektu „Genom człowieka”.

4. Szanse i zagrożenia genetyki.

Cel i specyfika moralnych problemów genetyki

Współczesna genetyka człowieka to intensywnie rozwijająca się dziedzina wiedzy ściśle związana z praktyką medyczną. Ta cecha genetyki przyczynia się do powstawania coraz to nowych problemów moralnych i prawnych, które pilnie wymagają dyskusji i rozwiązania.

W 1995 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) udostępniła dokument zatytułowany Podsumowanie etycznych aspektów genetyki medycznej. „Podsumowanie” zawiera główne punkty większego dokumentu „Program genetyki człowieka WHO”.

Dokumenty te podsumowują międzynarodowe doświadczenia w kwestiach etycznych pojawiających się w badaniach i praktyce klinicznej w dziedzinie patologii genetycznej w związku z wprowadzaniem nowoczesnych technologii bio- i genomicznych do opieki zdrowotnej. Ponieważ dotyczy to etycznej regulacji działalności zawodowej lekarzy, wszystkie kwestie zawarte w tych dokumentach są rozpatrywane w trójcy ich aspektów genetycznych, prawnych i społecznych. .

Cel genetyki medycznejdokument mówi o diagnostyce, leczeniu i profilaktyce chorób dziedzicznych. Aby osiągnąć ten cel, prowadzone są badania naukowe. Medyczna praktyka genetyczna powinna opierać się na następujących: ogólne zasady etyczne:

Poszanowanie jednostki: obowiązek lekarza poszanowania samostanowienia i wyboru samodzielnej jednostki oraz ochrona osób o ograniczonej zdolności do czynności prawnych (np. dzieci, osoby z upośledzeniem umysłowym, choroby psychiczne); zasada szacunku dla jednostki powinna być podstawą wszelkich relacji między profesjonalnym genetykiem a konsultantem;

Korzyść: obowiązkowe zapewnienie dobrego samopoczucia jednostki, działanie w jej interesie i maksymalizacja możliwych korzyści;

Nieszkodzenie: obowiązek zmniejszenia i, jeśli to możliwe, wyeliminowania szkody wyrządzonej osobie;

Równowaga: potrzeba zrównoważenia ryzyka podejmowanych działań tak, aby korzyść była bardziej prawdopodobna niż szkoda dla pacjentów i ich rodzin;

Kapitał własny: sprawiedliwy podział korzyści i obciążeń.

Podobne dokumenty zostały opracowane i są opracowywane przez inne organizacje międzynarodowe. Wielu lekarzy, genetyków i prawników mówi o potrzebie opracowania specjalnego medycznego kodu genetycznego, który regulowałby odpowiednie prawa, obowiązki i standardy postępowania stron w tych sprawach.

Jeden z istotne cechy problemów etycznych genetyki medycznej jest to, że choroby dziedziczne dotyczą nie tylko osoby na nie cierpiącej. Choroby te są przenoszone na potomków, więc pojawiające się problemy mają zasadniczo charakter rodzinny, plemienny.

Druga cecha Istnieje dramatyczna przepaść między sukcesem w diagnozowaniu chorób dziedzicznych a umiejętnością ich leczenia. Bardzo niewiele chorób można skutecznie leczyć, więc działania lekarza ograniczają się do ich identyfikacji i działań zapobiegawczych. Powoduje to pojawienie się niezwykłego problemu dla medycyny - etyki diagnozowania konkretnej patologii dziedzicznej, jeśli nie ma możliwości jej leczenia. Jak pokazuje praktyka, zdecydowana większość osób zagrożonych chorobami dziedzicznymi nie chce być diagnozowana, nie chce znać swojej przyszłości, bo nie jest w stanie jej zmienić.

Trzecia specyficzna cecha genetyki medycznej jest to, że głównym przedmiotem jej uwagi są przyszłe pokolenia, a koszty materialne ponoszą obecne pokolenie. Wymaga to szczególnego klimatu duchowego w społeczeństwie, w którym większość współobywateli jest w stanie zrozumieć swoją odpowiedzialność za zdrowie i życie tych, którzy jeszcze się nie narodzą. Przy takim zrozumieniu można racjonalnie rozwiązać problem sprawiedliwego podziału zasobów społecznych między pokolenie żywe i to, które je zastąpi.

Zagadnienia etyczne projektu ludzkiego genomu

Pierwsi programiści projekt ludzkiego genomu przewidział nieuchronność problemów etycznych, prawnych i społecznych i sformułował cele etyczne Projektu:

określić i przewidzieć konsekwencje mapowania ludzkiego genomu;

Stymulować publiczną dyskusję na ten temat;

Opracowanie opcji regulacji zapewniających wykorzystanie informacji w interesie jednostki i społeczeństwa.

Istnieją trzy obszary, w których konieczne jest przeanalizowanie społeczno-etycznych konsekwencji projektu „Human Genome” - jest to jednostka i rodzina, społeczeństwo, filozoficzne wyobrażenia osoby o sobie . Na poziomie indywidualnym i rodzinnym jednym z przykładów problemów, które mogą się pojawić, jest następujący. W niedalekiej przyszłości zostaną opracowane tysiące nowych metod diagnostyki genetycznej, a każda osoba będzie mogła mieć unikalne informacje o swoich cechach genetycznych. Ale jednocześnie powstaje naturalna asymetria praw do posiadania i rozporządzania taką „własnością”. Rodzice, jako prawni przedstawiciele nieletnich, mają prawo dostępu do swoich informacji genetycznych. Prawo nie przewiduje jednak prawa dzieci do posiadania informacji genetycznych o swoich rodzicach. Ponieważ genom dziecka pochodził częściowo od ojca, a częściowo od matki, ograniczenie prawa dostępu do informacji genetycznej rodziców powoduje, że czasami niemożliwe jest uzyskanie istotnych informacji o sobie. Jest to wyraźna forma niesprawiedliwości w relacjach międzypokoleniowych w rodzinie. Będziemy musieli rozszerzyć zakres tradycyjnych pojęć „poufności”, „nienaruszalności życia prywatnego”, „autonomii osobistej”. Powinny teraz odnosić się nie tylko do jednostki, ale także do rodziny, klanu. Rośnie znaczenie więzi rodzinnych, wzajemnej odpowiedzialności, sprawiedliwości, przyzwoitości wszystkich bliskich. Tylko solidarność wewnątrzrodzinna może uchronić każdego członka rodziny przed niepożądanym wtargnięciem zainteresowanych osób w ich „tajemnice genetyczne”. Mogą to być pracodawcy i ich agenci, firmy ubezpieczeniowe, agencje rządowe i inne.

Na poziomie społeczeństwa Przede wszystkim istnieje potrzeba jakościowej poprawy ogólnej edukacji biologicznej, a zwłaszcza genetycznej populacji. Posiadanie informacji genetycznej oznacza odpowiedzialne ich usuwanie. Ta ostatnia jest niemożliwa bez opanowania podstaw współczesnej wiedzy genetycznej, bez zrozumienia języka wzorców probabilistycznych opisujących cechy przejawów cech dziedzicznych. Genetyczna ignorancja populacji była i będzie podatnym środowiskiem dla pozbawionych skrupułów politycznych spekulacji i nieuczciwej działalności komercyjnej w dziedzinie badań genetycznych i medycznego poradnictwa genetycznego.

Kolejnym problemem społecznym, z jakim boryka się społeczeństwo podczas realizacji Projektu Ludzki Genom, jest sprawiedliwy dostęp do metod diagnostyki genetycznej, medycznego poradnictwa genetycznego oraz odpowiednich metod profilaktyki i leczenia chorób dziedzicznych.

Rozwój filozoficzne wyobrażenia osoby o sobie jest to niezmiernie ważne, bo tylko poprzez rzeczywiste określenie ziemskiego i kosmicznego statusu człowieka można zrozumieć dopuszczalne granice wtargnięcia w fundamenty jego bytu.

Moralne aspekty terapii genowej i poradnictwa

Terapia genowa to jeden z najnowszych trendów w rozwoju medycyny. Do tej pory zastosowano go u setek pacjentów, a w niektórych przypadkach z całkiem zachęcającymi wynikami. Najbardziej obiecujące jest zastosowanie terapii genowej w leczeniu monogenowych chorób dziedzicznych, w której zakłada się, że wprowadzenie do organizmu materiału genetycznego zawierającego prawidłowo funkcjonujący gen spowoduje decydujący efekt terapeutyczny. Obiecujący jest rozwój metod terapii genowej nowotworów złośliwych. Duże nadzieje wiążą się z opracowaniem skutecznych metod terapii genowej AIDS.

Perspektywy terapii genowej w odniesieniu do zaburzeń wieloczynnikowych, takich jak zaburzenia sercowo-naczyniowe, są niejednoznaczne. Jednak nawet tutaj, gdy zidentyfikowane zostaną „wąskie gardła” chorób, możliwe są warianty korekcji genetycznej, obiecujące przynajmniej możliwość spowolnienia rozwoju patologii.

Jednocześnie należy podkreślić, że obecnie żadnej z istniejących metod terapii genowej nie można uznać za wystarczająco rozwiniętą i wiarygodną. Udane przypadki, wzbudzające społeczne podekscytowanie i entuzjazm, przeplatane tragicznymi niepowodzeniami, po których następowały uporczywe wezwania do zaprzestania tych niebezpiecznych eksperymentów. Można więc śmiało założyć, że w nadchodzących dekadach terapia genowa nie wyjdzie poza pole eksperymentów i dlatego należy do niej zastosować odpowiedni zestaw norm prawnych i etycznych.

Medyczne poradnictwo genetyczne to proces, w ramach którego pacjenci lub ich bliscy zagrożeni dziedziczną lub podejrzewaną chorobą dziedziczną otrzymują informacje o skutkach tej choroby, prawdopodobieństwie jej rozwoju i dziedziczności, a także sposobach jej zapobiegania i leczenia.

O ostatecznym efekcie medycznej porady genetycznej decyduje nie tylko trafność wniosków konsultanta, ale w dużej mierze zrozumienie, świadomość doradców o znaczeniu prognozy genetycznej. Ciągła pamięć o kłopotach, obawach, zmartwieniach, błędnych wyobrażeniach na temat natury chorób dziedzicznych utrudnia konsultującemu dostrzeżenie przekazanych przez konsultanta informacji. Informowanie rodziców o nawet pierwszorzędnych wynikach badań może być nieskuteczne, jeśli nie są oni odpowiednio przygotowani do otrzymania tych informacji. Wyjaśnienie ryzyka powinno być prowadzone konsekwentnie, z uwzględnieniem specyfiki konsultacji.

Większość pacjentów genetyka, analogicznie do zaleceń terapeuty, chirurga i innych specjalistów, uważa, że ​​lekarz poradni sporządzi dla nich jasny program działań, zaleci odpowiednie środki i udzieli jednoznacznej odpowiedzi, który rodzic jest „winny” za narodziny chorego dziecka i jak uniknąć powtarzających się kłopotów. Często jednak są rozczarowani. Na wiele pytań muszą sami decydować, na przykład, kiedy powiedziano im o wielkości powtarzającego się ryzyka genetycznego. Dlatego bardzo ważne jest, aby rodzice opuścili konsultację z dość jasnym wyobrażeniem o możliwych skutkach przyszłych ciąż. W tym celu konieczne jest poinformowanie pacjentów nie tylko o prognozie probabilistycznej, ale także wyjaśnienie prawdopodobnych przyczyn choroby w rodzinie, mechanizmów jej przenoszenia, możliwości wczesnej diagnozy, leczenia itp.

Etyczne dylematy eugeniki

Termin "eugenika" zaproponowany w 1883 r. F. Galton. W jego opinii, eugenika musi opracować metody kontroli społecznej, które „mogą korygować lub poprawiać cechy rasowe przyszłych pokoleń, zarówno fizyczne, jak i intelektualne”. Zwolennicy eugeniki uważali, że rozwój medycyny i innych środków poprawiających jakość życia osłabia efekt doboru naturalnego i istnieje niebezpieczeństwo degeneracji ludzi. Osoby „podnormalne”, uczestniczące w rozmnażaniu, „zanieczyszczają pulę genów narodu” patologicznymi genami. Eugenika oferowała system środków, które mogłyby zapobiec genetycznej degeneracji populacji.

Istnieją dwa rodzaje eugeniki: negatywna i pozytywna. Pierwsza ma na celu opracowanie metod, które mogą powstrzymać dziedziczenie „podnormalnych” genów. Druga powinna zapewniać szereg korzystnych możliwości i korzyści dla reprodukcji osób najbardziej uzdolnionych fizycznie i intelektualnie.

Idee eugeniki miały istotny wpływ na kształtowanie się faszystowskiej teorii i praktyki rasowej w Niemczech, co spowodowało, że wśród naukowców i opinii publicznej idee doskonalenia genetycznego zostały zdyskredytowane. Jednocześnie niektóre idee eugeniki można uznać za racjonalne. Poprawa stanu zdrowia populacji poprzez systematyczne zmniejszanie koncentracji genów determinujących daną patologię jest działaniem całkowicie moralnie uzasadnionym.