Choroby genetyczne człowieka w skrócie. Choroby dziedziczne – ich przyczyny

Przystań w Żytikhinie

artykuł opisuje przyczyny i środki zapobiegania chorobom dziedzicznym we wsi Sosnowo-Ozerskoje

Ściągnij:

Zapowiedź:

Ministerstwo Edukacji i Nauki Republiki Białoruś

MO „Okręg Erawninski”

MBOU „Sosnowo-Ozersk Liceum nr 2”

Regionalna konferencja naukowo-praktyczna „Krok w przyszłość”

Sekcja: biologia

Przyczyny i zapobieganie chorobom dziedzicznym

Uczeń 9 klasy MBOU „Szkoła nr 2 Sosnowo-Ozerskaja”

Kierownik: Cyrendorzjewa Natalia Nikołajewna,

Nauczyciel biologii MBOU „Szkoła Sosnowo-Ozerska nr 2”

2017

1. Wprowadzenie __________________________________________________2
2. Główną częścią

1. Klasyfikacja chorób dziedzicznych _________________________________________ 3-8
2. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych _____________8-9
3. Środki zapobiegawcze __________________________________9-10
4. Planowanie rodziny jako metoda zapobiegania chorobom dziedzicznym _____________________________________________ 10-11
5. Sytuacja chorób dziedzicznych we wsi Sosnowo-Ozerskoje. Wyniki ankiety _____________________________11-12

1. Wniosek _____________________________________________ 12-13
2. Referencje ________________________________14

1. Wstęp

Na zajęciach z biologii z zainteresowaniem uczyłam się podstaw wiedzy genetycznej, opanowałam umiejętności rozwiązywania problemów, analizy i prognozowania. Szczególnie interesuje się genetyką człowieka: chorobami dziedzicznymi, ich przyczynami, możliwością profilaktyki i leczenia.

Słowo „dziedzictwo” stwarza iluzję, że wszystkie choroby badane przez genetykę są przenoszone z rodziców na dzieci, jakby z rąk do rąk: im bardziej zachorowali dziadkowie, zachorują ojcowie, a potem wnuki. Zadałem sobie pytanie: „Czy to naprawdę się dzieje?”

Genetyka jest w zasadzie nauką o dziedziczeniu. Zajmuje się zjawiskami dziedziczności, które wyjaśniał Mendel i jego najbliżsi zwolennicy.

Znaczenie. Bardzo ważnym problemem jest badanie praw, według których choroby i różne wady są dziedziczone u ludzi. W niektórych przypadkach podstawowa wiedza genetyczna pomaga ludziom dowiedzieć się, czy mają do czynienia z dziedzicznymi wadami. Znajomość podstaw genetyki daje pewność osobom cierpiącym na niedziedziczne dolegliwości, że ich dzieci nie będą doświadczać podobnego cierpienia.

W tej pracy, bramka – badania przyczyn chorób dziedzicznych. jak również ich zapobieganie. Biorąc pod uwagę, że problem ten jest szeroko badany we współczesnej nauce i dotyczy tak wielu pytań, postawiono następujące pytania. zadania:

• badanie klasyfikacji i przyczyn chorób dziedzicznych;
• zapoznać się z czynnikami ryzyka i środkami zapobiegawczymi ludzkich chorób dziedzicznych;
• określenie znaczenia badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób dziedzicznych;
• przeprowadzić ankietę wśród kolegów z klasy.

1. Główną częścią

1. Klasyfikacja chorób dziedzicznych

Obecnie bardzo dużo uwagi przywiązuje się do genetyki człowieka, a to przede wszystkim ze względu na rozwój naszych cywilizacji, ze względu na to, że w wyniku tego w środowisku otaczającym człowieka pojawia się wiele czynników, które negatywnie wpływają na jego dziedziczność, w wyniku których mogą wystąpić mutacje, czyli zmiany w informacji genetycznej komórki.

Nauka nie zna jeszcze wszystkich chorób dziedzicznych występujących u ludzi. Podobno ich liczba może sięgać 40 tysięcy, ale tylko 1/6 tej liczby została odkryta przez naukowców. Najwyraźniej wynika to z faktu, że wiele przypadków patologii genetycznej nie jest niebezpiecznych i jest skutecznie leczonych, dlatego lekarze uważają je za niedziedziczne. Powinieneś wiedzieć, że poważne i ciężkie choroby dziedziczne są stosunkowo rzadkie, zwykle stosunek ten jest następujący: 1 przypadek na 10 tysięcy osób lub więcej. Oznacza to, że nie ma potrzeby wpadać z góry w panikę z powodu nieuzasadnionych podejrzeń: natura starannie chroni genetyczne zdrowie ludzkości.

Choroby dziedziczne człowieka można sklasyfikować w następujący sposób:

1. Choroby genetyczne.Powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów. Choroby te obejmują chorobę Niemanna-Picka i fenyloketonurię.
2. Choroby chromosomowe . Choroby związane z anomalią liczby chromosomów lub naruszeniem ich struktury. Przykładami zaburzeń chromosomalnych są zespół Downa, zespół Klinefeltera i zespół Pataua.
3. Choroby z dziedziczną predyspozycją (nadciśnienie , cukrzyca, reumatyzm, schizofrenia, choroba wieńcowa).

Złożoność i różnorodność procesów metabolicznych, liczba enzymów i niekompletność danych naukowych dotyczących ich funkcji w organizmie człowieka wciąż nie pozwalają na stworzenie holistycznej klasyfikacji chorób dziedzicznych.

Przede wszystkim należy nauczyć się odróżniać od prawdziwych chorób dziedzicznych, które określa się jako wrodzone. Wrodzona choroba to choroba, którą człowiek ma od samego urodzenia. Jak tylko urodzi się mały człowiek, który ma pecha na zdrowiu, jak lekarze mogą zdiagnozować u niego wrodzoną dolegliwość, jeśli tylko nic ich nie zwiedzie.

Inaczej sytuacja wygląda w przypadku chorób dziedzicznych. Niektóre z nich są naprawdę wrodzone, tj. towarzyszyć osobie od momentu pierwszego oddechu. Ale są takie, które pojawiają się dopiero kilka lat po urodzeniu. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z choroby Alzheimera prowadzącej do starczego szaleństwa, co jest straszliwym zagrożeniem dla osób starszych. Choroba Alzheimera pojawia się tylko u osób bardzo starszych, a nawet starszych i nigdy nie występuje u młodych. Tymczasem jest to choroba dziedziczna. Wadliwy gen jest obecny w człowieku od chwili narodzin, ale przez dziesięciolecia wydaje się być uśpiony.

Nie wszystkie choroby dziedziczne są wrodzone i nie wszystkie choroby wrodzone są dziedziczne. Istnieje wiele patologii, które dana osoba cierpi od samego urodzenia, ale które nie zostały mu przekazane przez rodziców.

Choroby genetyczne

Choroba genowa rozwija się, gdy dana osoba ma szkodliwą mutację na poziomie genu.

Oznacza to, że niewielka część cząsteczki DNA przeszła niepożądane zmiany, kodujące jakąś substancję lub kontrolę

jakiś proces biochemiczny. Wiadomo, że choroby genowe łatwo przenoszą się z pokolenia na pokolenie, a dzieje się to dokładnie według klasycznego schematu Mendla.

Są realizowane niezależnie od tego, czy warunki środowiskowe sprzyjają zachowaniu zdrowia, czy nie. Dopiero po ustaleniu wadliwego genu można określić, jaki styl życia należy prowadzić, aby czuć się silnym i zdrowym, skutecznie stawiając opór chorobie. W niektórych przypadkach wady genetyczne są bardzo silne i drastycznie zmniejszają szanse wyzdrowienia.

Objawy kliniczne chorób genowych są zróżnicowane, nie znaleziono wspólnych objawów dla wszystkich lub przynajmniej większości z nich, z wyjątkiem tych cech, które charakteryzują wszystkie choroby dziedziczne.

Wiadomo, że dla jednego genu liczba mutacji może sięgać nawet 1000. Ale ta liczba to maksimum, do którego zdolne jest niewiele genów. Dlatego lepiej przyjąć średnią wartość 200 zmian na 1 gen. Oczywiste jest, że liczba chorób powinna być znacznie mniejsza niż liczba mutacji. Ponadto komórki mają skuteczny mechanizm obronny, który wykrywa defekty genetyczne.

Początkowo lekarze uważali, że każda mutacja 1 genu prowadzi tylko do jednej choroby, ale potem okazało się, że to nieprawda. Niektóre mutacje tego samego genu mogą prowadzić do różnych chorób, zwłaszcza jeśli są zlokalizowane w różnych częściach genu. Czasami mutacje wpływają tylko na część komórek. Oznacza to, że w niektórych komórkach ludzkich występuje zdrowa forma genu, a w innych jest ona uszkodzona. Jeśli mutacja jest słaba, większość ludzi jej nie pokaże. Jeśli mutacja jest silna, choroba rozwinie się, ale będzie łagodna. Takie „osłabienia” postaci choroby nazywane są mozaiką, stanowią one 10% chorób genowych.

Wiele chorób z tego rodzaju dziedziczeniem wpływa na zdolności rozrodcze. Choroby te są niebezpieczne, ponieważ komplikują je mutacje w kolejnych pokoleniach. Słabe mutacje są dziedziczone w podobny sposób jak silne, ale nie występują u wszystkich potomków.

Choroby chromosomowe

Choroby chromosomowe, mimo stosunkowo rzadkiego występowania, są bardzo liczne. Do tej pory zidentyfikowano 1000 odmian patologii chromosomalnej, z których 100 postaci opisano wystarczająco szczegółowo i otrzymało status zespołów w medycynie.

Równowaga zestawu genów prowadzi do odchyleń w rozwoju organizmu. Często efekt ten powoduje wewnątrzmaciczną śmierć zarodka (lub płodu).

W wielu chorobach chromosomowych istnieje wyraźny związek między odchyleniami od normalnego rozwoju a stopniem nierównowagi chromosomów. Im bardziej anomalia ma wpływ na materiał chromosomalny, tym wcześniej można zaobserwować objawy choroby i tym poważniejsze objawiają się zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego.

Choroby z dziedziczną predyspozycją

Różnią się od chorób genowych tym, że do ich manifestacji potrzebują działania czynników środowiskowych i stanowią najszerszą grupę patologii dziedzicznej i są bardzo zróżnicowane. Wszystko to za sprawą zaangażowania wielu genów (układów wielogenowych) i ich złożonej interakcji z czynnikami środowiskowymi podczas rozwoju choroby. Pod tym względem ta grupa jest czasami nazywana chorobami wieloczynnikowymi. Nawet w przypadku tej samej choroby względne znaczenie dziedziczności i środowiska może się różnić w zależności od osoby. Z natury genetycznej są to dwie grupy chorób.

Choroby monogenowe z dziedziczną predyspozycją- predyspozycja związana jest z patologiczną mutacją jednego genu. Dla swojego przejawu predyspozycja wymaga obligatoryjnego działania zewnętrznego czynnika środowiskowego, który jest zwykle identyfikowany i może być uznany za specyficzny w odniesieniu do danej choroby.

Terminy „choroby z dziedziczną predyspozycją” i „choroby wieloczynnikowe” oznaczają to samo. W literaturze rosyjskiej częściej używa się terminu choroby wieloczynnikowe (lub wieloczynnikowe).

Choroby wieloczynnikowe mogą wystąpić w macicy (wady wrodzone) lub w każdym wieku rozwoju poporodowego. Jednocześnie im starsza osoba, tym większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby wieloczynnikowej. W przeciwieństwie do chorób jednogenowych, choroby wieloczynnikowe są chorobami powszechnymi. Większość chorób wieloczynnikowych jest poligeniczna z genetycznego punktu widzenia; w ich tworzeniu zaangażowanych jest kilka genów.

Wrodzone wady rozwojowe, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, bezmózgowie, wodogłowie, stopa końsko-szpotawa, zwichnięcie stawu biodrowego i inne, powstają w macicy w momencie porodu i z reguły rozpoznawane są w najwcześniejszych okresach ontogenezy poporodowej. Ich rozwój jest wynikiem interakcji wielu czynników genetycznych z niekorzystnymi czynnikami matczynymi lub środowiskowymi (teratogenami) podczas rozwoju płodu. Występują rzadko w populacjach ludzkich dla każdej postaci nozologicznej, ale łącznie - u 3-5% populacji.

Choroby psychiczne i nerwowe, a także choroby somatyczne, należące do grupy chorób wieloczynnikowych, są wielogenowe (genetycznie niejednorodne), ale rozwijają się w interakcji z czynnikami środowiskowymi w poporodowym okresie ontogenezy u osób dorosłych. Ta grupa należy do społecznie istotnych chorób powszechnych:sercowo-naczyniowy (zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie tętnicze, udar), oskrzelowo-płucny (astma oskrzelowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc), umysłowy (schizofrenia, psychoza dwubiegunowa), nowotwory złośliwe, choroby zakaźne itp.

1. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych

1. Czynniki fizyczne(różne rodzaje promieniowania jonizującego, promieniowanie ultrafioletowe).
2. Czynniki chemiczne(insektycydy, herbicydy, narkotyki, alkohol, niektóre narkotyki i inne substancje).
3. Czynniki biologiczne(wirusy ospy, ospy wietrznej, świnki, grypy, odry, zapalenia wątroby itp.).

W przypadku chorób wieloczynnikowych można zaproponować następujący schemat przyczyn ich rozwoju:

Przenoszenie chorób wieloczynnikowych w rodzinach nie jest zgodne z prawami Mendla. Rozmieszczenie takich chorób w rodzinach zasadniczo różni się od chorób monogenowych (mendlowskich).

Ryzyko rozwoju choroby u dziecka zależy od stanu zdrowia rodziców. Jeśli więc jeden z rodziców chorego dziecka również cierpi na astmę oskrzelową, prawdopodobieństwo zachorowania u dziecka wynosi od 20 do 30%; jeśli oboje rodzice są chorzy, osiąga 75%. Ogólnie uważa się, że ryzyko rozwoju astmy oskrzelowej u dziecka, którego rodzice mają objawy atopii, jest 2-3 razy wyższe niż w rodzinach, w których rodzice tych objawów nie mają. Porównując potomstwo osób zdrowych i potomstwo pacjentów z astmą oskrzelową okazało się, że ryzyko zachorowania na astmę oskrzelową u dziecka jest 2,6 razy większe, jeśli matka jest chora, 2,5 razy większe, jeśli chory jest ojciec i 6,7 razy. razy wyższe, jeśli oboje rodzice są chorzy. Ogólnie ryzyko genetyczne dla krewnych w odniesieniu do patologii monogenowej z reguły jest wyższe niż w przypadku wieloczynnikowego.

1. Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych

Zapobieganie

Istnieją cztery główne metody zapobiegania chorobom dziedzicznym u ludzi i aby lepiej je zrozumieć, spójrzmy na diagram:

Więc, pierwsza metoda zapobiegania chorobom dziedzicznymJest to regulacja genetyczna i wykluczenie mutagenów. Konieczne jest przeprowadzenie ścisłej oceny zagrożenia mutagennego czynników środowiskowych, wykluczenia leków mogących powodować mutację, dodatków do żywności, a także nieuzasadnionych badań rentgenowskich.

Po drugie, jedna z najważniejszych metod profilaktykichoroby dziedziczne to planowanie rodziny, odmowa zawarcia małżeństwa z krewnymi, a także odmowa rodzenia dzieci z wysokim ryzykiem dziedzicznej patologii. W tym ogromną rolę odgrywa terminowe medyczne poradnictwo genetyczne dla par, które teraz zaczyna się aktywnie rozwijać w naszym kraju.

Trzecia metoda - to diagnostyka prenatalna wykorzystująca różne metody fizjologiczne, czyli ostrzeganie rodziców przed możliwymi patologiami u ich nienarodzonego dziecka.

Czwarta metoda – jest to kontrola działania genów. Niestety jest to już korekta chorób dziedzicznych, najczęściej chorób metabolicznych po urodzeniu. Diety, zabiegi chirurgiczne lub terapia lekowa.

Leczenie

Terapia dietetyczna; Terapia zastępcza; usuwanie toksycznych produktów przemiany materii; efekt mediatora (na syntezę enzymów); wykluczenie niektórych leków (barbiturany, sulfonamidy itp.); Chirurgia.

Leczenie chorób dziedzicznych jest niezwykle trudne, szczerze mówiąc praktycznie nie istnieje, można jedynie poprawić objawy. Dlatego na pierwszy plan wysuwa się zapobieganie tym chorobom.

1. Planowanie rodziny

Planowanie rodziny obejmuje wszystkie działania, które mają na celu poczęcie i urodzenie zdrowych i pożądanych dzieci. Czynności te obejmują: przygotowanie do upragnionej ciąży, regulację odstępów między ciążami, kontrolę czasu porodu, kontrolę liczby dzieci w rodzinie.

Duże znaczenie profilaktyczne ma wiek rodziców starających się o dziecko. W pewnym momencie nasze ciało jest zbyt niedojrzałe, aby wytworzyć pełnoprawne gamety. Od pewnego wieku organizm zaczyna się starzeć, czego przyczyną jest utrata zdolności komórek do normalnego podziału. Środkiem zapobiegawczym jest odmowa posiadania dzieci przed 19-21 rokiem życia i później niż 30-35 lat. Poczęcie dziecka w młodym wieku jest niebezpieczne głównie dla organizmu młodej matki, jednak poczęcie w późniejszym wieku jest bardziej niebezpieczne dla zdrowia genetycznego dziecka, ponieważ prowadzi do mutacji genowych, genomowych i chromosomalnych.

Monitoring obejmuje nieinwazyjne i inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej chorób. Najlepszym sposobem na dziś zbadanie płodu jest badanie ultrasonograficzne „USG”.

Powtarzane USG wykonuje się z następującymi wskazaniami:

1) podczas skriningowego USG ujawniono oznaki patologii;

2) nie ma oznak patologii, ale wielkość płodu nie odpowiada wiekowi ciążowemu.

3) kobieta ma już dziecko, które ma wrodzoną anomalię.

4) jedno z rodziców ma choroby dziedziczne.

5) jeżeli kobieta w ciąży była poddawana napromienianiu przez 10 dni lub nabyła groźną infekcję.

Bardzo ważne jest, aby kobieta przygotowująca się do zostania mamą pamiętała o następujących rzeczach. Niezależnie od chęci posiadania dziecka określonej płci, w żadnym wypadku nie należy ostro ograniczać spożycia owoców i białek zwierzęcych - jest to niezwykle szkodliwe dla zdrowia matki. A poza tym na krótko przed zajściem w ciążę powinieneś ograniczyć spożycie owoców morza. Jednak dieta i genetyka kobiety w ciąży to szczególny przedmiot badań genetyków.

1. Sytuacja chorobowa we wsi Sosnovo-Ozerskoe

W trakcie moich badań dowiedziałem się, że w naszej wiosce Sosnowo-Ozerskoje występują głównie choroby o dziedzicznej predyspozycji. Są to takie jak:

1) choroby onkologiczne (rak);

2) choroby układu sercowo-naczyniowego (nadciśnienie);

3) choroba serca (choroba serca);

4) choroby układu oddechowego (astma oskrzelowa);

5) choroby układu hormonalnego (cukrzyca);

6) różne choroby alergiczne.

Z roku na rok rośnie liczba urodzeń dzieci z wrodzonymi chorobami dziedzicznymi, ale wzrost ten jest nieznaczny.

Przeprowadziłem ankietę wśród uczniów mojej 9 klasy „a”. W ankiecie wzięło udział 20 osób. Każdy uczeń musiał odpowiedzieć na trzy pytania:

1) Co wiesz o swojej dziedziczności?

2) Czy można uniknąć chorób dziedzicznych?

3) Jakie znasz środki zapobiegawcze chorób dziedzicznych?

Wynik testu pokazał, że niewiele wiadomo na temat pojęcia „dziedziczność”. Właśnie to, czego nauczyliśmy się na zajęciach z biologii. A wyniki testu to:

1. 15 (75%) osób stwierdziło, że prawie nic nie wie o swojej dziedziczności; 5 (25%) osób odpowiedziało, że ich dziedziczność jest dobra.
2. Wszyscy (100%) odpowiedzieli na drugie pytanie, że chorób dziedzicznych nie da się uniknąć, ponieważ są dziedziczne.
3. 12 (60%) osób odpowiedziało, że należy prowadzić zdrowy tryb życia, 3 (15%) dziewczynki odpowiedziały, że należy zaplanować narodziny dzieci w przyszłości, a 5 osób miało trudności z odpowiedzią na trzecie pytanie.

Na podstawie moich badań mam wniosek, że temat dziedziczności jest bardzo istotny. Potrzebne jest szersze studium tego tematu. Cieszę się, że moi koledzy z klasy odpowiedzieli na trzecie pytanie dotyczące profilaktyki. Tak, należy prowadzić zdrowy tryb życia, szczególnie dla kobiet w ciąży. Aby zapobiec paleniu, narkomanii i alkoholizmowi. Niezbędne jest również zaplanowanie rodziny i narodziny przyszłych dzieci. Kobiety w ciąży muszą skonsultować się z genetykiem.

1. Wniosek

Teraz wiem, że można odziedziczyć coś nieprzyjemnego ukrytego w naszych genach – choroby dziedziczne, które stają się dużym obciążeniem dla samego pacjenta i jego najbliższych.

Niezależnie od tego, czy jest to cukrzyca, choroba Alzheimera czy patologia układu sercowo-naczyniowego, obecność chorób dziedzicznych w rodzinie odciska piętno na życiu człowieka. Niektórzy próbują to ignorować, podczas gdy inni mają obsesję na punkcie historii medycznej i genetyki swojej rodziny. Ale w każdym razie nie jest łatwo żyć z pytaniem: „CzyCzy mam ten sam los?

Obecność chorób dziedzicznych w rodzinie często powoduje niepokój i niepokój. Może to pogorszyć jakość życia.

Konsultanci genetyczni spotykają w swojej praktyce wiele osób, które uważają się za genetycznie skazanych. Ich zadaniem jest pomoc pacjentom w prawidłowym zrozumieniu możliwego ryzyka rozwoju chorób dziedzicznych.

Choroby serca i wiele rodzajów nowotworów nie mają ściśle określonej przyczyny. Wręcz przeciwnie, są wynikiem połączonego działania czynników genetycznych, środowiska i stylu życia. Predyspozycje genetyczne do zachorowania to tylko jeden z czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu czy siedzący tryb życia.

Wyniki moich badań potwierdzają, że dziedziczna predyspozycja nie zawsze oznacza chorobę.

Ważne jest, aby zrozumieć, że dana osoba nie rodzi się z genetycznie zdeterminowanym losem, a ludzkie zdrowie w dużej mierze zależy od naszego stylu życia.

1. Lista wykorzystanej literatury

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Wykłady z biologii ogólnej: Podręcznik - Saratów: Liceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Dziedziczność i zdrowie - Seria "Rodzinna encyklopedia medyczna", World of Books, Moskwa, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologia.- M.: Medycyna, 1972.
4. Łobaszew M.E. Genetyka - L.: Wydawnictwo Uniwersytetu Leningradzkiego, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Zbiór zadań dotyczących genetyki - Saratów: Liceum, 1998.

choroby dziedziczne pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Wszystkie sekcje Choroby dziedziczne Stany nagłe Choroby oczu Choroby dziecięce Choroby męskie Choroby weneryczne Choroby kobiece Choroby skóry Choroby zakaźne Choroby układu nerwowego Choroby reumatyczne Choroby urologiczne Choroby endokrynologiczne Choroby immunologiczne Choroby alergiczne Choroby onkologiczne Choroby żył i węzłów chłonnych Choroby włosów Choroby krwi Choroby sutka Choroby ODS i urazy Choroby układu oddechowego Choroby układu pokarmowego Choroby serca i naczyń Choroby jelita grubego Choroby ucha i gardła, nosa Problemy z narkotykami Zaburzenia psychiczne Zaburzenia mowy Problemy kosmetyczne Problemy estetyczne

choroby dziedziczne- duża grupa chorób ludzkich spowodowanych zmianami patologicznymi w aparacie genetycznym. Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy zespołów z dziedzicznym mechanizmem przenoszenia, a ich ogólna częstość w populacji waha się od 0,2 do 4%. Niektóre choroby genetyczne mają pewną prewalencję etniczną i geograficzną, inne występują z taką samą częstotliwością na całym świecie. Badanie chorób dziedzicznych leży głównie w kompetencjach genetyki medycznej, jednak prawie każdy specjalista medyczny może spotkać się z taką patologią: pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy, hematolodzy, terapeuci itp.

Choroby dziedziczne należy odróżnić od patologii wrodzonej i rodzinnej. Choroby wrodzone mogą być spowodowane nie tylko czynnikami genetycznymi, ale także niekorzystnymi czynnikami egzogennymi wpływającymi na rozwijający się płód (związki chemiczne i lecznicze, promieniowanie jonizujące, infekcje wewnątrzmaciczne itp.). Jednak nie wszystkie choroby dziedziczne pojawiają się zaraz po urodzeniu: na przykład objawy pląsawicy Huntingtona pojawiają się zwykle po 40 roku życia. Różnica między patologią dziedziczną a rodzinną polega na tym, że ta ostatnia może być związana nie z uwarunkowaniami genetycznymi, ale społecznymi lub zawodowymi.

Występowanie chorób dziedzicznych jest spowodowane mutacjami - nagłymi zmianami właściwości genetycznych osobnika, prowadzącymi do pojawienia się nowych, nienormalnych cech. Jeżeli mutacje wpływają na poszczególne chromosomy, zmieniając ich strukturę (w wyniku utraty, nabycia, zmienności położenia poszczególnych odcinków) lub ich liczbę, takie choroby zalicza się do chromosomów. Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne to wrzód dwunastnicy, patologia alergiczna.

Choroby dziedziczne mogą objawiać się zarówno bezpośrednio po urodzeniu dziecka, jak i na różnych etapach życia. Niektóre z nich mają niekorzystne rokowanie i prowadzą do przedwczesnej śmierci, inne nie wpływają znacząco na długość, a nawet jakość życia. Najcięższe formy dziedzicznej patologii płodu powodują samoistne poronienie lub towarzyszą im martwe urodzenie.

Dzięki postępowi w rozwoju medycyny około tysiąca chorób dziedzicznych można dziś wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka za pomocą prenatalnych metod diagnostycznych. Te ostatnie obejmują badania przesiewowe ultrasonograficzne i biochemiczne I (10-14 tygodni) i II (16-20 tygodni) trymestru, które są przeprowadzane dla wszystkich bez wyjątku kobiet w ciąży. Ponadto w przypadku dodatkowych wskazań można zalecić zabiegi inwazyjne: biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza. Dzięki wiarygodnemu ustaleniu faktu ciężkiej dziedzicznej patologii kobiecie proponuje się sztuczne przerwanie ciąży z powodów medycznych.

Wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia poddawane są również badaniom w kierunku dziedzicznych i wrodzonych chorób metabolicznych (fenyloketonuria, zespół adrenogenitalny, wrodzony przerost nadnerczy, galaktozemia, mukowiscydoza). Inne choroby dziedziczne, które nie są rozpoznawane przed lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka, można wykryć za pomocą cytogenetycznych, molekularnych metod genetycznych, biochemicznych metod badawczych.

Niestety całkowite wyleczenie chorób dziedzicznych nie jest obecnie możliwe. Tymczasem w niektórych postaciach patologii genetycznej można osiągnąć znaczne wydłużenie życia i zapewnienie jego akceptowalnej jakości. W leczeniu chorób dziedzicznych stosuje się terapię patogenetyczną i objawową. Patogenetyczne podejście do leczenia obejmuje terapię zastępczą (na przykład z czynnikami krzepnięcia krwi w hemofilii), ograniczenie stosowania niektórych substratów w fenyloketonurii, galaktozemii, chorobie syropu klonowego, uzupełnienie niedoboru brakującego enzymu lub hormonu itp. Leczenie objawowe obejmuje stosowanie szerokiej gamy leków, fizjoterapia, kursy rehabilitacyjne (masaż, terapia ruchowa). Wielu pacjentów z patologią genetyczną od wczesnego dzieciństwa potrzebuje zajęć korekcyjno-rozwojowych z nauczycielem-defektologiem i logopedą.

Możliwości chirurgicznego leczenia chorób dziedzicznych sprowadzają się głównie do eliminacji ciężkich wad rozwojowych, które utrudniają normalne funkcjonowanie organizmu (np. korekcja wrodzonych wad serca, rozszczep wargi i podniebienia, spodziectwo itp.). Terapia genowa chorób dziedzicznych ma nadal charakter eksperymentalny i nie jest jeszcze szeroko stosowana w medycynie praktycznej.

Głównym kierunkiem w profilaktyce chorób dziedzicznych jest medyczne poradnictwo genetyczne. Doświadczeni genetycy skonsultują się z małżeństwem, przewidzą ryzyko potomstwa z patologią dziedziczną oraz zapewnią fachową pomoc w podjęciu decyzji o urodzeniu dziecka.

choroby dziedziczne- choroby człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Często terminy „choroba dziedziczna” i „choroba wrodzona” są używane jako synonimy, jednak choroby wrodzone (patrz) to choroby występujące przy urodzeniu dziecka, mogą być spowodowane zarówno czynnikami dziedzicznymi, jak i egzogennymi (na przykład wady rozwojowe związane z narażeniem zarodka na promieniowanie, związki chemiczne i leki, a także infekcje wewnątrzmaciczne).

Choroby dziedziczne i wady wrodzone są przyczyną hospitalizacji dzieci w prawie 30% przypadków, a biorąc pod uwagę choroby o nieznanym charakterze, które w dużej mierze mogą być związane z czynnikami genetycznymi, odsetek ten jest jeszcze wyższy. Jednak nie wszystkie choroby dziedziczne są klasyfikowane jako wrodzone, ponieważ wiele z nich pojawia się po okresie noworodkowym (np. pląsawica Huntingtona rozwija się po 40 latach). Termin „choroby rodzinne” nie powinien być traktowany jako synonim terminu „choroby dziedziczne”, ponieważ choroby rodzinne mogą być spowodowane nie tylko czynnikami dziedzicznymi, ale także warunkami życia czy tradycjami zawodowymi rodziny.

Choroby dziedziczne znane są ludzkości od czasów starożytnych. Klin, ich badania rozpoczęły się pod koniec XVIII wieku. W 1866 r. V. M. Florinsky w książce „Poprawa i degeneracja rasy ludzkiej” prawidłowo ocenił znaczenie środowiska w kształtowaniu cech dziedzicznych, szkodliwy wpływ na potomstwo blisko spokrewnionych małżeństw, opisał dziedziczenie liczba cech patologicznych (głuchota, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, bielactwo, rozszczep wargi itp.). język angielski biolog F. Galton jako pierwszy podniósł kwestię ludzkiej dziedziczności jako przedmiotu badań naukowych. Uzasadnił metodę genealogiczną (patrz) i metodę bliźniaczą (patrz) do badania roli dziedziczności (patrz) i środowiska w rozwoju i formowaniu znaków. W 1908 angielski. doktor Garrod (A.E. Garrod) po raz pierwszy sformułował koncepcję o dziedzicznych „błędach” metabolizmu, podchodząc w ten sposób do badania podstaw molekularnych wielu N..

W ZSRR miałaby być duża rola w rozwoju doktryny o N.. człowieka grał Moskiewski Instytut Medyczny i Biologiczny. M. Gorky (później - Medyczny Instytut Genetyczny), który działał od 1932 do 1937 roku. Instytut ten prowadził badania cytogenetyczne i badał choroby o dziedzicznej predyspozycji (cukrzyca, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, alergie, nadciśnienie itp. ). Radziecki neuropatolog i genetyk S. N. Davidenkov (1934) po raz pierwszy ustalił istnienie genetycznej heterogeniczności N. b. i przyczyny ich klina, polimorfizmu. Opracował podwaliny nowego rodzaju opieki medycznej – medyczne poradnictwo genetyczne (patrz Poradnictwo genetyczne medyczne).

Odkrycie materialnego nosiciela dziedziczności - DNA, mechanizmów kodowania (zob. Kod genetyczny) pozwoliło zrozumieć znaczenie mutacji w rozwoju N. b. L. Pauling wprowadził pojęcie „choroby molekularnej”, czyli chorób spowodowanych naruszeniem sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym. Wprowadzenie do kliniki metod rozdzielania mieszaniny białek, w tym enzymów, identyfikacji produktów reakcji biochemicznych, sukcesu cytogenetyki, możliwości mapowania chromosomów (patrz Mapa chromosomów) umożliwiło wyjaśnienie natury wielu N . b. Całkowita liczba znanych N. b. do lat 70. XX wiek osiągnął 2 tys.

W zależności od stosunku roli czynników dziedzicznych i egzogennych w etiologii i patogenezie różnych chorób, N. P. Bochkov zaproponował warunkowe podzielenie wszystkich chorób ludzkich na cztery grupy.

Pierwsza grupa chorób ludzkich to N. b., w których manifestacja patologicznej MUTACJI (patrz) jako czynnik etiologiczny praktycznie nie zależy od środowiska, w tym przypadku określa tylko nasilenie objawów choroby. Wszystkie choroby chromosomowe (patrz) i gen N. należą do chorób tej grupy. z pełną manifestacją, na przykład chorobą Downa, fenyloketonurią, hemofilią, glikozydozami itp.

W drugiej grupie chorób zmiany dziedziczne są również czynnikiem etiologicznym, jednak dla manifestacji zmutowanych genów (patrz penetracja genów) konieczny jest odpowiedni wpływ środowiska. Choroby te obejmują dnę moczanową, niektóre postacie cukrzycy, hiperlipoproteinemię (patrz Lipoproteiny). Choroby takie często objawiają się pod stałym wpływem niekorzystnych lub szkodliwych czynników środowiskowych (przepracowanie fizyczne lub psychiczne, zaburzenia odżywiania itp.). Choroby te można przypisać grupie chorób z dziedziczną predyspozycją; dla niektórych środowisko ma większe znaczenie, dla innych mniej.

W trzeciej grupie chorób, etiol, czynnikiem jest środowisko, jednak częstość występowania chorób i nasilenie ich przebiegu zależą od predyspozycji dziedzicznych. Do chorób tej grupy należą nadciśnienie i miażdżyca, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, choroby alergiczne, wiele wad rozwojowych oraz niektóre formy otyłości.

Czwarta grupa chorób związana jest wyłącznie z wpływem niekorzystnych lub szkodliwych czynników środowiskowych, dziedziczność praktycznie nie odgrywa żadnej roli w ich występowaniu. Ta grupa obejmuje urazy, oparzenia, ostre inf. choroba. Jednak czynniki genetyczne mogą mieć pewien wpływ na przebieg procesu patolowego, tj. na szybkość powrotu do zdrowia, przejście procesów ostrych do przewlekłych, rozwój dekompensacji funkcji dotkniętych narządów.

Roberts i in. (1970) obliczyli, że wśród przyczyn śmiertelności dzieci w 42% przypadków określa się składowe genetyczne choroby, w tym 11% dzieci umiera z powodu samego N.. i 31% - z chorób nabytych, które rozwinęły się na niekorzystnym tle dziedzicznym.

Znany od lat 70. XX wiek n.b. podzielone na trzy główne grupy.

1. Choroby monogenowe: a) ze względu na rodzaj dziedziczenia - autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią; przez manifestację fenotypową - enzymopatie (choroby metaboliczne), w tym choroby spowodowane zaburzeniami naprawy DNA, choroby spowodowane patologią białek strukturalnych, immunopatologia, w tym zaburzenia układu dopełniacza, zaburzenia syntezy białek transportowych, w tym białek krwi (hemoglobinopatie, choroba Wilsona, atransferrynemia), patologia układu krzepnięcia krwi, patologia przenoszenia substancji przez błony komórkowe, zaburzenia syntezy hormonów peptydowych.

2. Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe) lub choroby z dziedziczną predyspozycją.

3. Choroby chromosomalne: poliploidie, aneuploidie, strukturalne rearanżacje chromosomów.

Choroby monogenowe są dziedziczone w pełnej zgodności z prawami Mendla (patrz Prawa Mendla). Najbardziej znany N. b. z powodu mutacji genów strukturalnych; możliwość etiologicznej roli mutacji regulatorów genów w chorobach nek-ry jest dotychczas tylko pośrednio udowodniona.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym. Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością. Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%. Rodzice chorych dzieci mogą być fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu. Autosomalny recesywny typ dziedziczenia jest bardziej charakterystyczny dla chorób, gdy funkcja to-rykh dowolnego enzymu (lub dowolnych enzymów) jest zaburzona - tzw. enzymopatie (patrz).

Dziedziczenie recesywne, związane z chromosomem X, polega na tym, że działanie zmutowanego genu przejawia się tylko w zestawie chromosomów płciowych XY, czyli u chłopców. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca u matki – nosicielki zmutowanego genu – wynosi 50%. Dziewczynki są praktycznie zdrowe, ale połowa z nich jest nosicielkami zmutowanego genu (tzw. przewodników). Rodzice są zdrowi. Często choroba występuje u synów sióstr probanda lub jego kuzynów ze strony matki. Chory ojciec nie przenosi choroby na swoich synów. Ten rodzaj dziedziczenia jest charakterystyczny dla postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a (patrz Miopatia), hemofilii A i B (patrz Hemofilia), zespołu Lescha-Nyhana (patrz Dna moczanowa), choroby Gunthera (patrz Gargoilizm), choroby Fabry'ego (patrz) , genetycznie uwarunkowanej niewydolności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (niektóre formy).

Dziedziczenie dominujące, związane z chromosomem X, polega na tym, że działanie dominującego zmutowanego genu przejawia się w dowolnym zestawie chromosomów płci (XX, XY, X0 itd.). Przejaw choroby nie zależy od płci, ale jest cięższy u chłopców. Wśród dzieci chorego człowieka w przypadku tego rodzaju dziedziczenia wszyscy synowie są zdrowi, wszystkie córki są dotknięte. Dotknięte kobiety przekazują zmieniony gen połowie swoich synów i córek. Ten rodzaj dziedziczenia można prześledzić w cukrzycy fosforanowej.

Zgodnie z manifestacją fenotypową do monogenowej N. b. obejmują enzymopatie, żyto stanowią najliczniejszą i najlepiej zbadaną grupę N.b. Pierwotny defekt enzymu został odszyfrowany w około 150 enzymopatiach. Możliwe są następujące przyczyny enzymopatii: a) enzym w ogóle nie jest syntetyzowany; b) sekwencja aminokwasów jest zaburzona w cząsteczce enzymu, tj. zmienia się jej struktura pierwotna; c) koenzym odpowiedniego enzymu jest nieobecny lub niewłaściwie zsyntetyzowany; d) aktywność enzymatyczna zmienia się z powodu anomalii w innych układach enzymatycznych; e) blokada enzymu wynika z genetycznie uwarunkowanej syntezy substancji dezaktywujących enzym. Enzymopatie w większości przypadków są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Mutacja genu może prowadzić do naruszenia syntezy białek pełniących funkcje plastyczne (strukturalne). Naruszenie syntezy białek strukturalnych jest prawdopodobną przyczyną takich chorób jak osteodysplazja (patrz) i wrodzona wada osteogenezy (patrz), zespół Ehlersa-Danlosa. Istnieją dowody na pewną rolę tych zaburzeń w patogenezie dziedzicznych chorób podobnych do zapalenia nerek – zespołu Alporta i rodzinnego krwiomoczu. W wyniku anomalii w budowie białek błony podstawnej i cytoplazmatycznej rozwija się dysplazja hipoplastyczna tkanek - histologicznie wykrywalna niedojrzałość struktur tkankowych. Można założyć, że dysplazję tkankową można wykryć nie tylko w nerkach, ale także w innych narządach. Patologia białek strukturalnych jest charakterystyczna dla większości N., dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Na etapie studiów istnieją choroby, brak mechanizmów przywracania zmienionej cząsteczki DNA jest podstawą do rykh. Naruszenie mechanizmów naprawy DNA zostało stwierdzone w przypadku xeroderma pigmentosa (patrz), zespołu Blooma (patrz Poikiloderma) i zespołu Cockayne'a (patrz rybia łuska), ataksji-teleangiektazji (patrz ataksja), choroby Downa (patrz), anemii Fanconiego (patrz) Niedokrwistość hipoplastyczna), toczeń rumieniowaty układowy (patrz).

Mutacja genu może prowadzić do rozwoju chorób związanych z niedoborem odporności (patrz Niedobór immunologiczny). W najcięższych postaciach występuje agammaglobulinemia (patrz), zwłaszcza w połączeniu z aplazją grasicy. W 1949 L. Pauling i in. odkryli, że przyczyną nieprawidłowej struktury hemoglobiny w anemii sierpowatokrwinkowej (patrz) jest zamiana w cząsteczce hemoglobiny reszty glutaminy na - ty na resztę waliny. Później odkryto, że ta wymiana była wynikiem mutacji genu. Był początkiem intensywnych badań hemoglobinopatii (patrz).

Znanych jest wiele mutacji w genach, które kontrolują syntezę czynników krzepnięcia krwi (patrz Układ krzepnięcia krwi). Genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy globuliny antyhemofilnej (czynnika VIII) prowadzą do rozwoju hemofilii A. W przypadku upośledzenia syntezy składnika tromboplastycznego (czynnika IX) rozwija się hemofilia B. Brak prekursora tromboplastyny ​​leży u podstaw patogenezy hemofilii C.

Mutacje genów mogą powodować zakłócenia transportu różnych związków (związków organicznych, jonów) przez błony komórkowe. Najbardziej badana jest dziedziczna patologia transportu aminokwasów w jelitach i nerkach, zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy, badane są konsekwencje naruszenia „pompy” potasowo-sodowej komórki. Przykładem choroby wywołanej dziedzicznym defektem w transporcie aminokwasów jest cystynuria (patrz), która klinicznie objawia się nefrolitpazą i objawami odmiedniczkowego zapalenia nerek. Klasyczna cystynuria jest spowodowana naruszeniem transportu wielu kwasów diamgchokarboksylowych (arginina, lizyna) i cystyny ​​przez błony komórkowe zarówno w jelicie, jak i nerkach, a hipercystynuria jest mniej powszechna, krawędzie charakteryzują się jedynie naruszeniem transfer cystyny ​​przez błony komórkowe w nerkach, podczas gdy kamica nerkowa rzadko rozwija się. Wyjaśnia to pozorne sprzeczności w danych literaturowych dotyczących częstości hipercystynurii jako objawu biochemicznego i cystynurii jako choroby.

Patologia reabsorpcji glukozy w kanalikach nerkowych - nerkowa glukozuria związana jest z upośledzeniem funkcji błonowych białek nośnikowych lub z wadami układu dostarczania energii do procesów aktywnego transportu glukozy; dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Naruszenie reabsorpcji wodorowęglanów w proksymalnym nefronie lub upośledzone wydzielanie jonów wodorowych przez komórki nabłonka nerkowego dystalnego nefronu leży u podstaw dwóch typów kwasicy kanalików nerkowych (patrz zespół Lightwooda-Albrighta).

Mukowiscydozę można również przypisać chorobom, w których patogenezie istotną rolę odgrywa naruszenie funkcji transferu przezbłonowego i wydzielniczego gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Znane są choroby, przy czym funkcja mechanizmów błonowych odpowiedzialnych za utrzymanie normalnego gradientu stężeń jonów To+ i Mg2+ w komórce i poza nią jest uszkodzona, co klinicznie objawia się okresowymi atakami tężyczki.

Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe) lub choroby o dziedzicznej predyspozycji są spowodowane interakcją kilku lub wielu genów (układów wielogenowych) i czynników środowiskowych. Patogeneza chorób o dziedzicznej predyspozycji, pomimo ich częstości, nie została wystarczająco zbadana. Odchylenia od prawidłowych wariantów budowy białek strukturalnych, ochronnych i enzymatycznych mogą determinować istnienie licznych skazy w dzieciństwie. Ogromne znaczenie ma poszukiwanie fenotypowych markerów dziedzicznej predyspozycji do określonej choroby; na przykład skazę alergiczną można zdiagnozować na podstawie podwyższonego poziomu immunoglobuliny E we krwi i zwiększonego wydalania mniejszych metabolitów tryptofanu w moczu. Oznaczono biochemiczne markery dziedzicznej predyspozycji do cukrzycy (test tolerancji glukozy, oznaczanie insuliny immunoreaktywnej), otyłości konstytucjonalnej egzogennej, nadciśnienia tętniczego (hiperlipoproteinemia). Poczyniono postępy w badaniu związku między grupami krwi AB0 (patrz Substancje specyficzne dla grup), układem haptoglobiny, antygenami HLA i chorobami. Ustalono, że dla osób z haplotypem tkankowym HLA-B8 istnieje wysokie ryzyko chorób przewlekłych, zapalenia wątroby, celiakii i miastenii; dla osobników z haplotypem HLA-A2 - hron. kłębuszkowe zapalenie nerek, białaczka; dla osób z haplotypem HLA-DW4 - reumatoidalne zapalenie stawów, dla osób z haplotypem HLA-A1 - alergia atopowa. Powiązanie z układem zgodności tkankowej HLA stwierdzono dla około 90 chorób człowieka, z których wiele charakteryzuje się zaburzeniami immunologicznymi.

Choroby chromosomowe dzielą się na anomalie spowodowane zmianami liczby chromosomów (poliploidalność, aneuploidia) lub rearanżacje strukturalne chromosomów - delecje (patrz), inwersje (patrz), translokacje (patrz), duplikacje (patrz). Mutacje chromosomowe, które powstały w komórkach zarodkowych (gamet), przejawiają się w tzw. wypełnić formularze. Brak rozłączenia chromosomów i zmiany strukturalne, które pojawiły się we wczesnych stadiach zgniatania zygoty, prowadzą do rozwoju mozaikowatości (patrz).

Ryzyko nawrotu większości chorób chromosomowych w rodzinie nie przekracza 1%. Wyjątkiem są zespoły translokacji, przy ryku wielkość powtarzającego się ryzyka sięga 30% i więcej. Prawdopodobieństwo aberracji chromosomowych dramatycznie wzrasta u kobiet powyżej 35 roku życia.

Wedge, klasyfikacja N.. Jest zbudowany zgodnie z zasadą narządu i układu i nie odbiega od klasyfikacji chorób nabytych. Zgodnie z tą klasyfikacją przydziel N.. układ nerwowy i hormonalny, płuca, układ sercowo-naczyniowy, wątroba, poszedł - kish. ścieżka, nerki, układ krwionośny, skóra, ucho, nos, oczy itp. Taka klasyfikacja jest warunkowa, ponieważ większość N. b. charakteryzuje się zaangażowaniem w patol, proces kilku narządów lub ogólnoustrojowego uszkodzenia tkanki.

Częstotliwość monogenowych N. b. różni się między różnymi grupami etnicznymi ludności na różnych obszarach geograficznych. Jest to wyraźnie widoczne w koncentracji anemii sierpowatej i talasemii w regionach geograficznych o wysokim narażeniu populacji na malarię. Częstość występowania chorób z dziedziczną predyspozycją w dużej mierze determinuje zrównoważony polimorfizm (patrz). Z tym zjawiskiem może wiązać się również koncentracja szeregu monogenowych N.. (Fenylketonuria, mukowiscydoza, hemoglobinopatie itp.). Cechy rozmieszczenia geograficznego N. b. zależą również od dryfu genetycznego i efektu progenitorowego. W ciągu zaledwie 200 lat geny porfirii rozprzestrzeniły się w ten sposób w Afryce Południowej. Koncentracja zmutowanych genów na ograniczonych obszarach jest związana z częstością zawierania małżeństw spokrewnionych, szczególnie w przypadku izolatów (patrz).

W Europie Zachodniej i ZSRR najczęstszy N. b. wymiana to mukowiscydoza (patrz) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenyloketonuria (patrz) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktozemia (patrz) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Cystynuria - 1: 14000; histydynemia (patrz) - 1: 17000. Częstość hiperlipoproteinemii (w tym postaci dziedziczonych poligenicznie) sięga 1: 100 - 1: 200. Do częstego N. b. wymianę należy przypisać niedoczynności tarczycy (patrz) - 1: 7000; zespół złego wchłaniania (patrz) - 1: 3000; zespół adrenogenitalny (patrz) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilia - 1: 10000 (chłopcy chorują).

Choroby takie jak leucynoza, homocystynuria są stosunkowo rzadkie, ich częstotliwość wynosi 1: 200 000 - 1: 220 000. Częstotliwość znacznej liczby N. b. wymiany ze względu na ograniczenia czysto techniczne (brak ekspresowych metod diagnostycznych, złożoność badań analitycznych potwierdzających diagnozę) nie została ustalona, ​​choć nie wskazuje to na ich rzadkość.

Choroby o dziedzicznej predyspozycji mają również cechy rozmieszczenia w różnych krajach. Tak więc, według Shands (Shands, 1963), częstotliwość rozdwojenia wargi i podniebienia w Anglii wynosi 1: 515, w Japonii - 1: 333, podczas gdy rozszczep kręgosłupa w Anglii jest 10 razy częstszy niż w Japonii, a wrodzony Zwichnięcie stawu biodrowego występuje 10 razy częściej w Japonii niż w Anglii.

Częstość występowania wszystkich chorób chromosomowych wśród noworodków według Kabacka (M. M. Kaback, 1978) wynosi 5,6:1000, podczas gdy wszystkie rodzaje aneuploidii, w tym formy mozaikowe, wynoszą 3,7:1000, trisomie autosomalne i rearanżacje strukturalne – 1,9:1000. Połowa wszystkich przypadków strukturalnych rearanżacji chromosomów to przypadki rodzinne, wszystkie trisomie to przypadki sporadyczne, czyli wynik nowo pojawiających się mutacji. Według Polani (P. Polani, 1970) ok. 7% wszystkich ciąż jest powikłanych aberracjami chromosomowymi płodu, żyto w zdecydowanej większości przypadków prowadzi do samoistnych poronień. Częstość aberracji chromosomowych u wcześniaków jest 3-4 razy wyższa niż u wcześniaków i wynosi 2-2,5%.

Diagnoza rzędu N.. nie przedstawia istotnych trudności i opiera się na danych uzyskanych w wyniku ogólnego badania klinicznego (np. choroba Downa, hemofilia, gargoilizm, zespół adrenogenitalny itp.). Jednak w większości przypadków przy ich diagnozowaniu pojawiają się poważne trudności ze względu na fakt, że wiele N.b. na klinie objawy są bardzo podobne do nabytych chorób - tzw. fenkopie N. b. Znane jest istnienie wielu fenotypowo podobnych, ale genetycznie niejednorodnych chorób (np. zespół Marfana i homocystynuria, galaktozemia i zespół Lowa, cukrzyca fosforanowa i kwasica kanalików nerkowych). Wszystkie przypadki chorób nietypowych lub hron wymagają analizy klinicznej i genetycznej. Na n.b. może wskazywać na obecność określonego klina, znaków. Wśród nich objawy dysplazji - epikant, hiperteloryzm, nos siodłowy, cechy strukturalne twarzy ("ptak", "lalka", twarz oligomimiczna itp.), Czaszka (dolichocefalia, brachycefalia, plagiocefalia, "pośladkowy" kształt czaszki itp.), oczy, zęby, kończyny itp.

Jeśli podejrzewasz N. b. badanie genetyczne pacjenta rozpoczyna się od uzyskania szczegółowych danych klinicznych i genealogicznych na podstawie ankiety dotyczącej stanu zdrowia bliskich i dalszych krewnych, a także specjalnego badania członków rodziny, które pozwala na zrobienie miodu. rodowód pacjenta i określić charakter dziedziczenia patologii (patrz Metoda genealogiczna). Pomocniczą (aw niektórych przypadkach decydującą) wartość diagnostyczną stanowią różne metody parakliniczne, w tym badania biochemiczne i cytochemiczne, mikroskopia elektronowa komórek itp. Opracowano metody biochemiczne do diagnozowania zaburzeń metabolicznych w oparciu o zastosowanie chromatografii (patrz .), elektroforeza ( patrz), ultrawirowanie (patrz) itp. W diagnostyce chorób spowodowanych niedoborem enzymów stosuje się metody określania aktywności tych enzymów w osoczu i komórkach krwi, w materiale uzyskanym z biopsji narządu, w hodowli tkankowej .

Prowadzenie badań biochemicznych w N.. wymiana w niektórych przypadkach wymaga zastosowania testów warunków skrajnych ze związkami, których metabolizm uważa się za zaburzony. Rozszerzenie możliwości diagnostycznych wiąże się z opracowaniem i praktycznym wykorzystaniem metod alokacji, oczyszczania i definicji fiz.-chem. cechy, w tym kinetyczne, enzymy komórek krwi i hodowli tkankowych z N.b.

Jednak do badań masowych nie można stosować złożonych metod analitycznych. W związku z tym na początkowym etapie przeprowadza się badanie dwuetapowe przy użyciu prostych metod półilościowych oraz, przy pozytywnych wynikach pierwszego etapu, metod analitycznych; programy te otrzymały nazwę screening lub screening (patrz).

Do półilościowego oznaczania zawartości aminokwasów, galaktozy i szeregu innych związków we krwi najczęściej stosuje się metody mikrobiologiczne (patrz metoda Guthrie). W wielu laboratoriach na etapie nerwowym stosuje się chromatografię cienkowarstwową. W niektórych przypadkach stosuje się metody radiochemiczne np. do wykrywania niedoczynności tarczycy u noworodków. Wdrożenie metod automatycznej biochemicznej analizy ułatwia przeprowadzanie masowych badań dzieci na N..

W wielu krajach przeprowadza się masowe badania przesiewowe, w Krom wszystkie noworodki lub starsze dzieci są sprawdzane i tzw. selektywne badanie przesiewowe, gdy badane są tylko dzieci z wyspecjalizowanych placówek (szpital somatyczny, neuropsychiatryczny, okulistyczny i inne).

Masowe badania kontyngentów dziecięcych (zwłaszcza noworodków) umożliwiają wykrycie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych w fazie przedklinicznej, kiedy dietoterapia i odpowiednie leki mogą całkowicie zapobiec rozwojowi ciężkiej niepełnosprawności.

Rozwój nowych metod hodowli komórek, badania biochemiczne i cytogenetyczne umożliwiły diagnostykę prenatalną N.. Wyniki badania mogą stanowić wskazanie do przerwania ciąży lub rozpoczęcia leczenia zaburzeń metabolicznych nawet w okresie prenatalnym. Diagnostyka prenatalna N. b. wskazany jest w przypadku wykrycia strukturalnej rearanżacji chromosomów (translokacji, inwersji) u jednego z rodziców, gdy wiek ciężarnych przekracza 35 lat oraz gdy w rodzinie występują choroby dziedziczone dominująco lub istnieje wysokie ryzyko wystąpienia recesywnych choroby dziedziczne - chromosom autosomalny lub sprzężony z chromosomem X.

Witaminy mogą również indukować syntezę enzymów, co jest szczególnie widoczne przy tzw. stany zależne od witamin, żyto charakteryzują się rozwojem hipo- lub awitaminozy, nie z powodu ograniczonego spożycia witamin w organizmie, ale w wyniku naruszenia syntezy określonych białek transportowych lub apoenzymów (patrz Enzymy ). Skuteczność wysokich dawek witaminy B6 (od 100 mg dziennie i więcej) znana jest z tzw. stany i choroby zależne od pirydoksyny (cystationinuria, homocystynuria, rodzinna niedokrwistość hipochromiczna, a także zespół Knappa-Komrovera, choroba Hartnupa, niektóre postacie astmy oskrzelowej). Wysokie dawki witaminy D (do 50 000-200 000 IU dziennie) były skuteczne w dziedzicznych chorobach podobnych do krzywicy (cukrzyca fosforanowa, zespół de Toni-Debre-Fanconiego, kwasica kanalików nerkowych). W leczeniu alkaptonurii stosuje się witaminę C w dawkach do 1000 mg dziennie, a duże dawki witaminy A przepisywane są pacjentom z zespołami Hurlera i Gunthera (mukopolisacharydozami). Odnotowano poprawę stanu pacjentów z mukopolisacharydozami pod wpływem prednizolonu.

W leczeniu chorób dziedzicznych stosuje się zasadę tłumienia reakcji metabolicznych, ale w tym celu konieczne jest dokładne zrozumienie wpływu prekursorów chemicznych lub metabolitów zablokowanej reakcji na funkcje niektórych układów.

Sukces chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej zadecydował o wysokiej skuteczności leczenia chirurgicznego wad dziedzicznych i wrodzonych. Obiecujące wdrożenie w praktyce leczenia N. b. metody transplantacyjne, które pozwolą nie tylko zastąpić narządy, które przeszły nieodwracalne zmiany, ale także przeprowadzić przeszczepy w celu przywrócenia syntezy białek i enzymów, których nie ma u pacjentów. Transplantacja narządów immunokompetentnych (grasica, szpik kostny) w leczeniu różnych postaci dziedzicznego niedoboru odporności może mieć duże znaczenie naukowe i praktyczne.

Jedna z metod leczenia N.. jest wyznaczenie leków wiążących toksyczne produkty wynikające z blokowania niektórych reakcji biochemicznych. Tak więc w leczeniu dystrofii wątrobowo-mózgowej (choroba Wilsona-Konowałowa) stosuje się leki, które tworzą rozpuszczalne związki złożone z miedzią (unithiol, penicylamina). Kompleksony (patrz), specyficznie wiążące żelazo, są stosowane w leczeniu hemochromatozy, a kompleksony tworzące rozpuszczalne związki kompleksowe wapnia są stosowane w leczeniu dziedzicznych tubulopatii z kamicą nerkową. W leczeniu hiperlipoproteinemii stosuje się cholestyraminę, która wiąże cholesterol w jelicie i zapobiega jego ponownemu wchłanianiu.

Poszukiwanie środków oddziaływania jest w trakcie rozwoju, może działać inżynieria genetyczna to-rymi (patrz).

Sukcesy w profilaktyce i leczeniu N. b. w pierwszej kolejności będzie związane z utworzeniem systemu opieki ambulatoryjnej dla pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Na podstawie zarządzenia Ministra Zdrowia ZSRR nr 120 z dnia 31 października 1979 r. „O stanie i środkach dalszej poprawy profilaktyki, diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych” w ZSRR 80 gabinetów lekarskich dla miodu zostanie zorganizowany. genetyki, a także ośrodki medycznego poradnictwa genetycznego, patologii dziedzicznej u dzieci i patologii dziedzicznej prenatalnej.

Zachowanie i poprawa stanu zdrowia populacji zależy w dużej mierze od profilaktyki N.b., jest to szczególnie ważna rola genetyki, która bada intymne mechanizmy wszystkich funkcji organizmu i ich zaburzeń.

Indywidualne choroby dziedziczne - patrz artykuły na temat nazw chorób.

Modelowanie chorób dziedzicznych

Modelowanie chorób dziedzicznych polega na odtwarzaniu na zwierzętach lub ich narządach, tkankach i komórkach ludzkich chorób dziedzicznych (jednego wyrostka, wyrostka lub fragmentu wyrostka patologicznego) w celu ustalenia etiologii i patogenezy tych chorób oraz opracowania metod ich leczenia.

Modelowanie odegrało dużą rolę w opracowaniu skutecznych metod leczenia i profilaktyki inf. choroby. Na początku lat 60. XX wiek zwierzęta laboratoryjne (myszy, szczury, króliki, chomiki itp.) Zaczęto szeroko stosować jako obiekty modelowe do badania patologii dziedzicznej u ludzi. Modele N.. ludzie mogą być także zwierzętami rolniczymi i dzikimi, zarówno kręgowcami, jak i bezkręgowcami.

Możliwość modelowania N.. wiąże się przede wszystkim z obecnością u ludzi i zwierząt homologicznych loci, które kontrolują podobne procesy metaboliczne w warunkach normalnych i patologicznych. Co więcej, zgodnie z prawem serii homologicznych w zmienności dziedzicznej, sformułowanym przez N. I. Wawiłowa w 1922 r., im bliżej siebie znajdują się gatunki w ich związku ewolucyjnym, tym bardziej powinny mieć homologiczne geny. U ssaków procesy metaboliczne, a także struktura i funkcje narządów są podobne, dlatego takie zwierzęta są najbardziej interesujące w badaniu N. b. osoba.

Z punktu widzenia etiologii bardziej uzasadnione jest wzorowanie się na zwierzętach tych dziedzicznych anomalii człowieka, żyto spowodowane mutacjami genów. Tłumaczy się to wyższym prawdopodobieństwem posiadania homologicznych genów u ludzi i zwierząt niż homologicznych regionów (segmentów) lub całych chromosomów. Linie zwierząt, które są nosicielami tej samej dziedzicznej anomalii wynikającej z mutacji genu, nazywane są mutantami.

Warunek wstępny udanego modelowania N. b. człowiek na zwierzętach to homologia lub tożsamość chorób u ludzi i zwierzęcia zmutowanego, o czym świadczy jednoznaczność lub podobieństwo efektów genów. Modelowanie N.. człowieka można również przeprowadzić na izolowanych narządach, tkankach lub komórkach. Ogromnym zainteresowaniem naukowym i praktycznym jest modelowanie częściowe, czyli odtworzenie nie całej choroby jako całości, ale tylko jednego procesu, procesu lub nawet fragmentu takiego procesu.

W wyniku złożonej interakcji produktów wielu genów i istnienia mechanizmów homeostatycznych u wyższych kręgowców ostateczne efekty działania różnych zmutowanych genów mogą okazać się w dużej mierze podobne. Nie wskazuje to jednak jeszcze na jednolitość działania genów powodujących anomalie i podobieństwo patogenezy. W związku z tym istnieją bardziej specyficzne różnice w pierwotnych niż w wtórnych lub końcowych efektach zmutowanych genów. Dlatego w większości przypadków należy spodziewać się wyraźniejszych cech działania genów na poziomie molekularnym lub komórkowym niż na poziomie całego organizmu. Wyjaśnia to chęć eksperymentatorów do wykrycia pierwotnego, genetycznie uwarunkowanego odchylenia od normy, w celu prawidłowego zrozumienia patogenezy anomalii i wyraźnego rozróżnienia klinicznie podobnych postaci chorób.

Możliwość wykorzystania dużej liczby zwierząt na różnych etapach rozwoju patolu, proces ma ogromne znaczenie dla wyjaśnienia i skonkretyzowania patogenezy anomalii oraz opracowania metod ich leczenia i zapobiegania.

Istnieje wiele zmutowanych linii zwierząt, które są interesujące jako modele N.b. osoba. Na nek-ry od nich, w szczególności na liniach myszy z dziedziczną otyłością, stanami niedoboru odporności, cukrzycą, dystrofią mięśniową, zwyrodnieniem siatkówki itp. Prowadzone są intensywne badania. Dużą wagę przywiązuje się do aktywnych poszukiwań u zwierząt anomalii podobnych do niektórych ludzkich chorób dziedzicznych. Zwierzęta, u których występują takie anomalie, należy je ratować, ponieważ są one bardzo interesujące dla medycyny.

Bibliografia: Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych, wyd. A. E. X. Emery, przeł. z angielskiego, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. i Veltishchev Yu. E. Choroby dziedziczne u dzieci, M., 1971; Barashnev Yu I i Veltishchev Yu E. Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Genetyka człowieka, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E.F. i Lieberman I.S. Clinical genetyka, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Biologiczne modelowanie chorób dziedzicznych, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Biochemiczne mutacje u ludzi i eksperymentalne podejścia do ich specyficznego leczenia, Zhurn. Ogólnounijny. chem. o nich. D. I. Mendelejew, t. 18, nr 2, s. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Podstawy genetyki biochemicznej człowieka, przeł. z ang., M., 1973, bibliografia; Efroimson V. P. Wprowadzenie do genetyki medycznej, M., 1968; Kabak M. M. Genetyka medyczna przegląd, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, s. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendlowskie dziedziczenie u człowieka, Baltimore, 1978; Genetyka medyczna, wyd. G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Metaboliczne podstawy chorób dziedzicznych, wyd. przez J. B. Stanbury a. O., Nowy Jork, 1972.

Yu E. Veltishchev; B. W. Konyukhov (gen.).

Lista chorób genetycznych * Główne artykuły: choroby dziedziczne, dziedziczne choroby metaboliczne, fermentopatia. * W większości przypadków podaje się również kod wskazujący rodzaj mutacji i powiązanych chromosomów. także ... ... Wikipedia

Poniżej znajduje się lista wstążek symbolicznych (wstążka symboliczna lub wstążka powiadomień z angielskiej wstążki świadomości) mały kawałek wstążki zwinięty w pętlę; służy do zademonstrowania stosunku taśmodawcy do każdego problemu lub ... ... Wikipedia

Ta strona jest glosariuszem. Zobacz także: Lista wad rozwojowych i chorób genetycznych Terminy genetyczne w porządku alfabetycznym ... Wikipedia

Lista serwisowa artykułów stworzona w celu koordynowania prac nad rozwojem tematu. To ostrzeżenie nie zostało zainstalowane ... Wikipedia

Dział genetyki człowieka poświęcony badaniu roli czynników dziedzicznych w patologii człowieka na wszystkich głównych poziomach organizacji życia, od populacji po genetykę molekularną. Główna sekcja M.g. stanowi genetykę kliniczną, ... ... Encyklopedia medyczna

Choroby dziedziczne - choroby, których występowanie i rozwój wiąże się z defektami aparatu programowego komórek, dziedziczonych przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do ... Wikipedia

Choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami aparatu programowego komórek, dziedziczonymi przez gamety. Termin jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do węższej grupy Genetic ... ... Wikipedia

Choroby dziedziczne, których występowanie i rozwój są związane z defektami aparatu oprogramowania komórek, dziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do ... ... Wikipedia

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne obejmują dużą grupę chorób dziedzicznych wpływających na zaburzenia metaboliczne. Takie zaburzenia stanowią znaczną część grupy zaburzeń metabolicznych (choroby metaboliczne) ... ... Wikipedia

Książki

• Choroby dziecięce, Belopolsky Jurij Arkadyevich. Zdrowie dziecka w każdym wieku to szczególne zadanie dla lekarza, ponieważ rosnący organizm wymaga większej uwagi i większej czujności w stosunku do chorób. Planowane badania lekarskie, identyfikacja...
• Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Książka przedstawia współczesne idee dotyczące struktury ludzkiego genomu, metod jego badania, badania genów, których mutacje prowadzą do ciężkiej patologii dziedzicznej:…

Choroby dziedziczne to choroby, których pojawienie się i rozwój wiąże się ze złożonymi zaburzeniami w dziedzicznym aparacie komórek przenoszonych przez gamety (komórki rozrodcze). Występowanie takich dolegliwości wynika z naruszeń w procesach przechowywania, wdrażania i przekazywania informacji genetycznej.

Przyczyny chorób dziedzicznych

W sercu chorób z tej grupy są mutacje informacji genów. Mogą być wykryte u dziecka zaraz po urodzeniu lub mogą pojawić się u osoby dorosłej po długim czasie.

Pojawienie się chorób dziedzicznych można wiązać tylko z trzema przyczynami:

1. Zakłócenie chromosomalne. Jest to dodanie dodatkowego chromosomu lub utrata jednego z 46.
2. Zmiany w budowie chromosomów. Choroby są spowodowane zmianami zachodzącymi w komórkach zarodkowych rodziców.
3. Mutacje genów. Choroby powstają z powodu mutacji zarówno poszczególnych genów, jak i naruszenia kompleksu genów.

Mutacje genów są klasyfikowane jako dziedzicznie predysponowane, ale ich manifestacja zależy od wpływu środowiska zewnętrznego. Dlatego do przyczyn tak dziedzicznej choroby, jak cukrzyca czy nadciśnienie, oprócz mutacji zalicza się również niedożywienie, przedłużający się nadmierny wysiłek układu nerwowego oraz uraz psychiczny.

Rodzaje chorób dziedzicznych

Klasyfikacja takich chorób jest ściśle związana z przyczynami ich występowania. Rodzaje chorób dziedzicznych to:

• choroby genetyczne – powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów;
• choroby chromosomalne - związane ze złożoną anomalią w liczbie chromosomów lub z ich aberracjami;
• choroby z dziedziczną predyspozycją.

Aby uzyskać wysokiej jakości leczenie, nie wystarczy wiedzieć, jakie są ludzkie choroby dziedziczne, konieczne jest ich zidentyfikowanie na czas lub prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Aby to zrobić, naukowcy stosują kilka metod:

1. Genealogiczny. Studiując rodowód osoby, można zidentyfikować cechy dziedziczenia zarówno normalnych, jak i patologicznych oznak ciała.
2. Bliźnięta. Taka diagnostyka chorób dziedzicznych to badanie podobieństw i różnic bliźniąt w celu określenia wpływu środowiska zewnętrznego i dziedziczności na rozwój różnych chorób genetycznych.
3. Cytogenetyczne. Badanie struktury chromosomów u osób chorych i zdrowych.
4. metoda biochemiczna. Obserwacja funkcji.

Ponadto prawie wszystkie kobiety w ciąży przechodzą badanie ultrasonograficzne. Pozwala na podstawie objawów płodu wykrywać wady wrodzone już od pierwszego trymestru, a także podejrzewać u dziecka obecność pewnych dziedzicznych chorób układu nerwowego lub chorób chromosomowych.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Do niedawna nawet naukowcy nie wiedzieli, jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych. Ale badanie patogenezy umożliwiły znalezienie sposobu na wyleczenie niektórych rodzajów chorób. Na przykład dzisiejsze wady serca można z powodzeniem leczyć chirurgicznie.

Wiele chorób genetycznych niestety nie jest w pełni poznanych. Dlatego we współczesnej medycynie dużą wagę przywiązuje się do zapobiegania chorobom dziedzicznym.

Metody zapobiegania występowaniu takich chorób obejmują planowanie rodzenia i odmowę rodzenia dziecka w przypadkach wysokiego ryzyka wrodzonej patologii, przerwanie ciąży z wysokim prawdopodobieństwem choroby płodu, a także korektę manifestacji patologicznych genotypów.