Choroba Stargardta. Choroba Stargardta Wrodzona stacjonarna ślepota

Dystrofia Stargardta występuje w wyniku przekazania patologicznego genu, który koduje syntezę białka nośnikowego ATP do wrażliwych na światło komórek siatkówki. Z powodu braku energii formacje te wymierają z wymuszeniem ciemnej plamy w polu widzenia lub nieprawidłowym postrzeganiem kolorystyki, a także kształtu otaczających obiektów. Leczenie polega na opiece podtrzymującej, która ma spowolnić postęp objawów.

Choroba zwykle objawia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Etiologia

Choroba Stargardta jest dziedziczna i przenoszona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Występowanie dystrofii siatkówki nie zależy od płci. W tym przypadku dochodzi do naruszenia syntezy białek, która bierze udział w transporcie ATP do strefy plamki żółtej. Zjawisko to powoduje śmierć i zakłócenie czynnościowej aktywności komórek światłoczułych, co jest spowodowane brakiem transportu do nich energii z naczyniówki. Istnieje również nagromadzenie białka trans-siatkówkowego, które przekształca się w lipofuscynę, która ma toksyczny wpływ na siatkówkę. Białko jest produktem rozpadu rodopsyny, aw procesie postępu choroby jego odbudowa zostaje zakłócona. Przy dominującym typie dziedziczenia choroba przebiega znacznie łatwiej.

Odmiany

Przy centralnym typie patologii plamka obejmuje obiekt, na który skierowany jest wzrok.

Zwyrodnienie Stargardta, w zależności od umiejscowienia ogniska procesu patologicznego na siatkówce, może mieć następujące typy:

• Centralny. Przejawia się to utratą głównej strefy pola widzenia i pojawieniem się mroczka w punkcie fiksacji wzroku.
• Peryferyjny. Charakteryzuje się pojawieniem się ciemnej plamki po stronie punktu skupienia spojrzenia.
• Mieszany.

Główne objawy

Zespół Stargardta charakteryzuje się występowaniem u pacjenta takich objawów klinicznych:

• słabe widzenie obiektów czarno-białych;
• uszkodzenie obu oczu;
• naruszenie i błędne postrzeganie kolorów;
• pojawienie się mroka centralnego lub obwodowego;
• całkowita ślepota spowodowana atrofią nerwu wzrokowego.

Metody diagnostyczne

Aby sprawdzić poprawność diagnozy, lekarz wykonuje oftalmoskopię.

Na podstawie objawów klinicznych charakterystycznych dla tej patologii można stwierdzić, że pacjent ma zwyrodnienie plamki Stargardta. W celu potwierdzenia diagnozy zaleca się wykonanie oftalmoskopii, w której znajduje się pierścień na siatkówce o zmniejszonej pigmentacji. Na plamce określa się również patologiczne wtrącenia. Po wykryciu percepcji koloru obserwuje się czerwono-zieloną deuteranopię, gdy jeden kolor jest postrzegany przez pacjenta jako zupełnie inny. Elektrografia pokazuje zmniejszenie transmisji impulsów nerwowych. Zaleca się również wykonanie angiografii fluoresceinowej, która ujawnia ciemną naczyniówkę. Wykonaj biopsję obszaru plamki z późniejszym badaniem histologicznym. Rozpoznanie potwierdza nagromadzenie dużej ilości lipofuscyny w próbce biopsyjnej. Ostateczną diagnozę stawia się po molekularnej analizie genetycznej i wykryciu wadliwego genu.

(1 oceny, średnia: 5,00 z 5)

Charakterystyczne objawy i konsekwencje abiotrofii siatkówki i jej zapobieganie

Abiotrofia siatkówki jest rzadką patologią objawiającą się dystrofią siatkówki, która może być wrodzona lub nabyta. Powodem jego rozwoju są liczne mutacje, które doprowadziły do ​​różnych opcji przebiegu choroby. Z tego powodu rokowanie choroby jest niepewne: niektóre formy abiotrofii przyczyniają się do zmniejszenia ostrości widzenia peryferyjnego, podczas gdy inne wywołują ślepotę.

Termin „abiotrofia” oznacza ukrytą anomalię pojedynczego narządu lub układu organizmu.

Abiotrofia siatkówki (siatkówki) to złożone zwyrodnienie genetyczne, które należy do rzadkich patologii i charakteryzuje się uszkodzeniem najważniejszych komórek fotoreceptorów narządu wzroku - pręcików i czopków. Choroba pojawia się w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie siatkówki i zapewnienie jej procesu dostarczania składników odżywczych. W takich warunkach następuje powolny, ale nieodwracalny proces degeneracyjny. Rozciąga się do zewnętrznej warstwy siatkówki, gdzie znajdują się pręciki i czopki, które są również częścią fotoreceptorów.

Pierwsze z nich zlokalizowane są na całej powierzchni siatkówki, ale większość z nich jest oddalona od środka. Główną funkcją kijów jest zapewnienie rozwoju pól widzenia i pełnego widzenia w ciemności.

Czopki zlokalizowane są w centralnej części siateczki gałki ocznej. Ich funkcją jest postrzeganie spektrum kolorów i zapewnienie jakości centralnego obszaru widzenia.

Pierwsze próby wyjaśnienia, czym jest abiotrofia siatkówki, podjęto w drugiej połowie XIX wieku. Patologię nazwano „barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki”. W przyszłości chorobę zaczęto nazywać pierwotną dystrofią tapetoretinalną lub pręcikowo-stożkową.

Zwykle proces patologiczny obejmuje jednocześnie oba narządy wzroku. Jeśli dziecko ma zwyrodnienie siatkówki, pierwsze oznaki choroby są wykrywane w młodym wieku. Około 20. roku życia prowadzi to do poważnych zaburzeń: utraty wzroku, rozwoju jaskry, zmętnienia soczewki.

Innym niebezpiecznym powikłaniem zmian dystroficznych siatkówki jest degeneracja dotkniętych komórek na złośliwe. W takim przypadku rozwija się czerniak.

Zwykle proces patologiczny obejmuje jednocześnie oba narządy wzroku.

Uszkodzenie siatkówki występuje w wyniku mutacji genetycznych, które występują:

• autosomalna dominująca (przechodzi z ojca na syna, podczas gdy objawy patologii obserwuje się w pierwszym pokoleniu);
• autosomalny recesywny (od obojga rodziców z objawami w drugim lub trzecim pokoleniu);
• przez powiązanie wzdłuż chromosomu X (patologia jest przenoszona na mężczyzn, którzy są ze sobą spokrewnieni po stronie matki).

Nabyta dystrofia siatkówki jest zwykle diagnozowana u osób starszych. Ten rodzaj patologii występuje z ciężkim zatruciem, nadciśnieniem, patologiami tarczycy.

Najczęściej objawy abiotrofii siatkówki pojawiają się po raz pierwszy w dzieciństwie. W wieku dorosłym zdarza się to znacznie rzadziej.

Odmiany patologii

Zgodnie z ogólnie przyjętą klasyfikacją rozróżnia się następujące typy dystrofii siatkówki oka:

• zwyrodnienia obwodowe. Patologia tego typu zaczyna się od pokonania pręcików fotoreceptorów. Naruszenia obejmują siatkówkę i naczyniówkę lub ciało szkliste. Zwyrodnienia obwodowe obejmują dystrofię barwnikową, abiotrofię z białymi kropkami, chorobę Goldmanna-Favre'a i chorobę Wagnera. W przypadku abiotrofii obwodowej dochodzi do naruszenia widzenia peryferyjnego, dochodzi do zwężenia pól widzenia. Choroba może rozwijać się przez wiele lat lub postępować szybko, powodując pogorszenie widzenia i całkowitą ślepotę;
• centralna degeneracja. Komórki stożka są uszkodzone. Naruszenia występują w plamce, plamce. W przypadku zwyrodnień centralnych dochodzi do wyraźnego naruszenia funkcji wzrokowej, upośledzona jest zdolność postrzegania kolorów. W polu widzenia mogą pojawić się martwe plamy. Do zwyrodnienia plamki żółtej siatkówki należą: zespół Stargardta, choroba Besta, abiotrofia związana z wiekiem;
• uogólnione (mieszane) zwyrodnienia. Przy tej formie odchylenia wszystkie części siatkówki ulegają uszkodzeniu. To jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, wrodzona stacjonarna ślepota nocna.

W zależności od tego, jaką formę patologii zdiagnozowano u pacjenta, przeważają pewne objawy.

Charakterystyka dystrofii barwnikowej

Barwiona abiotrofia siatkówki (pierwotna abiotrofia siatkówki tapetoretinalnej) jest chorobą wewnętrznej wyściółki oka, w której zajęte są pręciki siatkówki. Choroba ta charakteryzuje się zwyrodnieniem fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego, co skutkuje zatrzymaniem transmisji sygnału z siatkówki do kory mózgowej.

Barwiona abiotrofia siatkówki jest dziedziczna.

Abiotrofia tapeoretinalna jest dziedziczna. Charakterystyczną cechą tej postaci zwyrodnienia siatkówki jest długi postępujący przebieg z naprzemiennymi zaburzeniami widzenia i remisjami. Zwykle, jeśli dystrofia pigmentowa objawia się w okresie dojrzewania, to w wieku 20-25 lat pacjent traci wzrok, co prowadzi do niepełnosprawności.

Częstość występowania patologii to 1 przypadek choroby na 5000 osób.

Przyczyny rozwoju patologii nie zostały rzetelnie zbadane, ale większość naukowców jest skłonna wierzyć, że powstaje w wyniku mutacji genetycznych. Inne możliwe czynniki przyczyniające się do rozwoju dystrofii siatkówki to:

• poważne toksyczne uszkodzenie ciała;
• choroby układu hormonalnego;
• awitaminoza.

Ta forma odchylenia charakteryzuje się następującymi przejawami:

• dezorientacja w ciemności, związana z zaburzeniami widzenia;
• tworzenie pigmentu w dnie;
• zwężenie granic widzenia peryferyjnego;
• ból głowy;
• poważne zmęczenie oczu;
• światło błyska w oczach;
• trudność w rozróżnianiu kolorów.

Abiotrofię tapeoretinalną można wykryć za pomocą następujących środków diagnostycznych:

• oftalmoskopia (badanie dna oka);
• badanie funkcji wzrokowych;
• USG wewnętrznych struktur narządów wzroku;
• pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego;
• angiografia.

Oftalmoskopia pomaga zidentyfikować abiotrofię tapetoretinalną.

Leczenie patologii przewiduje specyficzne podejście. Wymagany:

• stosowanie leków stymulujących odżywianie i ukrwienie siatkówki („Mildronat” w postaci zastrzyków, krople „Taufon”);
• przeprowadzanie zabiegów fizjoterapeutycznych (ozonowanie, elektrostymulacja);
• leczenie chirurgiczne. W celu pobudzenia przepływu krwi w okolicy siatkówki wykonuje się operację przeszczepu mięśni oka.

Również w okulistyce w leczeniu zwyrodnień siatkówki stosuje się środek domowy Alloplant. To biologiczna tkanka wzmacniająca twardówkę. W przypadku abiotrofii środek służy do przywracania dopływu krwi naczyniowej. Tkanina charakteryzuje się dobrym survivalem.

Biała kropka (niepigmentowana) zwyrodnienie

Abiotrofia niepigmentowa, podobnie jak abiotrofia pigmentowa, rozwija się powoli i ma charakter genetyczny. Główną cechą tej postaci patologii jest pojawienie się białych, małych ognisk na obrzeżach dna oka. Jest to rodzaj zwyrodnienia siatkówki na siatkówce.

Głównym czynnikiem prowokującym rozwój patologii są mutacje genów.

Charakterystyczne przejawy patologii są następujące:

• zwężenie pola widzenia;
• postępujące pogorszenie widzenia centralnego;
• pojawienie się białych kropek na całej powierzchni siatkówki.

Z białą kropkowaną abiotrofią siatkówki, zanikiem nerwu wzrokowego.

Abiotrofia bez pigmentu ma charakter genetyczny.

Patologia jest wykrywana podczas takich manipulacji, jak:

• USG wewnętrznych struktur oczu;
• optyczna tomografia koherencyjna do badania struktury oka warstwa po warstwie;
• badanie dna oka;
• badanie stanu pól widzenia.

W przypadku dystrofii siatkówki bez pigmentu pacjentowi przepisuje się:

• przyjmowanie antykoagulantów, środków rozszerzających naczynia krwionośne, witaminy B;
• śródskórne podanie hormonu środkowego płata przysadki mózgowej w celu pobudzenia aktywności zachowanych jeszcze czopków i pręcików;
• Chirurgia.

Efekt działań terapeutycznych jest zwykle tymczasowy.

Choroba Stargardta

Abiotrofia siatkówki z żółtymi plamkami to stan, w którym widzenie centralne pogarsza się w przyspieszonym tempie.

Głównym powodem rozwoju patologii są mutacje genetyczne. Defekty genów powodują deficyt energii.

Dystrofia Stargardta objawia się następującymi objawami:

• niezdolność pacjenta do rozróżniania obiektów o słabej gamie kolorów;
• utrata centralnego widzenia i zmniejszenie jego ostrości;
• pojawienie się żółto-białych plam na tylnym biegunie oka;
• Trudności z orientacją w słabym świetle.

W końcowej fazie choroby zanik nerwu wzrokowego powoduje ślepotę.

Żółto-plamista abiotrofia siatkówki nazywana jest również chorobą Stargardta.

Do diagnozy patologii przeprowadza się:

• zebranie wywiadu;
• molekularna analiza genetyczna;
• badanie histologiczne w centralnej strefie dna oka.

W leczeniu choroby Stargardta przeprowadza się terapię z wprowadzeniem środków rozszerzających naczynia krwionośne, przyjmując witaminy. Pokazane są procedury fizjoterapeutyczne - stymulacja laserowa, terapia ultradźwiękowa.

W przypadku dystrofii Stargardta stosowana jest technika leczenia komórkami macierzystymi. Komórki macierzyste wszczepione do oka przemieszczają się do uszkodzonego obszaru i łączą się z dotkniętymi tkankami, po czym zamieniają się w zdrowe komórki. Do mocowania przeszczepu zwykle używa się prostej soczewki. Ta metoda jest uważana za przełom we współczesnej okulistyce.

Abiotrofia siatkówki Besta

Co to jest najlepsza abiotrofia siatkówki? Podobną patologią jest obustronna dystrofia siatkówki w strefie plamki żółtej. Rozwija się w wyniku mutacji genów.

Choroba Besta rozwija się bezobjawowo, więc zwykle jest wykrywana przypadkowo.

W trakcie działań diagnostycznych określa się takie objawy patologii, jak pojawienie się żółtych plam w plamce żółtej i rozwój krwotoków podsiatkówkowych.

Główną metodą diagnostyczną jest angiografia fluoresceinowa.

W przypadku choroby Besta terapię podtrzymującą prowadzi się za pomocą Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

W razie potrzeby wykonuje się fotokoagulację laserową.

Angiografia fluorescencyjna pomaga zdiagnozować abiotrofię siatkówki Besta.

wrodzona stacjonarna ślepota

Ta forma patologii jest chorobą niepostępującą, w której widzenie w nocy jest upośledzone.

Choroba rozwija się w wyniku mutacji genów.

Ogólna ostrość wzroku się nie zmienia. Podczas badania dna oka znajduje się wiele żółto-białych kropek.

W celu diagnozy patologii przeprowadza się badanie pola widzenia, elektroretinografii, elektrookulografii.

Nie ma skutecznego leczenia tej choroby.

Prawdopodobny wynik

Rokowanie jest bezpośrednio związane z rodzajem patologii. Formy choroby (z wyjątkiem wrodzonej stacjonarnej ślepoty) stale ewoluują i ostatecznie powodują utratę wzroku. Konsekwencją tego jest niepełnosprawność pacjenta.

Celem leczenia jest złagodzenie objawów patologii i spowolnienie procesu patologicznego.

Zapobieganie

Ponieważ degeneracja siatkówki jest spowodowana mutacjami genów, nie ma skutecznych środków zapobiegających patologii.

• regularnie odwiedzaj okulisty;
• poprawna ostrość wzroku za pomocą procedur fizjoterapeutycznych i leków;
• prowadzić zdrowy tryb życia;
• dozować obciążenie wywierane na narządy wzroku;
• chronić oczy przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych;
• jedz racjonalnie;
• wykonywać zestawy ćwiczeń mających na celu wypracowanie mięśni oka i wyeliminowanie zmęczenia narządów wzroku;
• odmówić złych nawyków.

Pojawienie się pierwszego z wadami wzroku wymaga pilnej pomocy lekarskiej. Nie należy polegać na tradycyjnych metodach leczenia: w przypadku abiotrofii siatkówki tylko zaostrzą proces i przyspieszą rozwój ślepoty.

20 listopada 2017 Anastazja Tabalina

Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta(dystrofia plamki Stargardta, STGD) - najczęstsze dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej, częstość jej występowania wynosi 1 na 10 000; choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Większość przypadków objawia się pogorszeniem widzenia centralnego na początku drugiej dekady życia. Zanik plamki zwykle rozwija się z żółto-białymi łuszczącymi się złogami na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) w tylnym biegunie oka.

Osady mogą być okrągłe, owalne, półksiężycowate lub rybopodobne (pisciform). Owalna strefa atrofii plamki we wczesnych stadiach może wyglądać jak „kuty brąz”. Jednak łuszczące się złogi mogą być nieobecne we wczesnym stadium choroby, a atrofia plamki może być jedyną nieprawidłowością; ale z reguły depozyty pojawiają się później. Wzór dna z żółtymi plamkami (fundus flavimaculatus, FFM) rozwija się wraz z pojawieniem się łuszczących się złogów przy braku atrofii plamki.

I dno w żółte plamki są spowodowane mutacjami tego samego genu; oba typy zmian można zaobserwować w tej samej rodzinie. U większości pacjentów z dnem z żółtymi plamkami dochodzi do atrofii plamki żółtej.

I w choroba Stargardta i w dno w żółte plamki w angiografii fluoresceinowej klasycznie obserwuje się ciemną lub ukrytą naczyniówkę we wczesnej fazie. Wynika to z nadmiernej akumulacji lipofuscyny przez nabłonek barwnikowy siatkówki, w wyniku czego badana jest fluorescencja naczyń włosowatych naczyniówki. Złogi kłaczkowate w siatkówce we wczesnych stadiach ich rozwoju na FA wydają się hipofluorescencyjne, ale później stają się hiperfluorescencyjne z powodu atrofii nabłonka barwnikowego siatkówki.

W celu potwierdzenia rozpoznania, jako alternatywę dla FAG, wykonuje się badanie autofluorescencyjne, które polega na utrwaleniu fluorescencji lipofuscyny nabłonka barwnikowego siatkówki. Nieprawidłowa akumulacja lipofuscyny, obecność aktywnych i resorbowalnych złogów kłaczkowatych oraz atrofia RPE są charakterystycznymi cechami wykrywanymi w badaniach autofluorescencyjnych. U dzieci z upośledzeniem wzroku z powodu dysfunkcji plamki i braku zmian w dnie, FAG ma nadal charakter informacyjny; niepozorny ubytek okienkowy w centrum strefy plamki lub ciemna naczyniówka pomagają potwierdzić diagnozę.

Na optyczna tomografia koherentna(OCT) często ujawnia utratę lub wyraźne naruszenie architektury zewnętrznych warstw siatkówki środkowej strefy obszaru plamki żółtej, przy względnym zachowaniu struktury obwodowej strefy plamki.

Żółto-białe łuszczące się złogi na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki tylnego bieguna.
Zanik plamki o wczesnym początku.

b) elektrofizjologia. Zmiany elektrofizjologiczne w chorobie Stargardta są zmienne. Często rejestrowany jest nieprawidłowy elektrookulogram (EOG), co wskazuje na uogólnioną dysfunkcję nabłonka barwnikowego siatkówki. Elektroretinogram wzorcowy (PERG) i elektroretinogram ogniskowy są zwykle wyblakłe lub znacznie zmniejszone, co sugeruje dysfunkcję plamki. Ganzfeld-ERG w momencie rozpoznania nie może być zmieniony (grupa 1) lub wskazywać na rozległe uszkodzenie siatkówki (grupa 2 i 3):
Grupa 1: ciężkie nieprawidłowości wzorca ERG z prawidłowym ERG Ganzfelda.
Grupa 2; dodatkowo uogólniona dysfunkcja czopka.
Grupa 3: uogólniona dysfunkcja czopków i pręcików.

Grupy te nie zależą od wieku zachorowania ani czasu jej trwania; grupy elektrofizjologiczne mogą reprezentować różne podtypy fenotypowe, a zatem mogą być przydatne w prognozowaniu. Pacjenci z pierwszej grupy mają wyższą ostrość wzroku, bardziej ograniczone obszary dystrybucji złogów kłaczkowatych i zanik plamki; u pacjentów z trzeciej grupy występuje cięższy spadek ostrości wzroku, większy obszar rozmieszczenia kłaczkowatych złogów i całkowita atrofia plamki żółtej.

w) Genetyka molekularna i patogeneza. Patogeneza choroby Stargardta / dna żółtoplamistego opiera się na mutacjach w genie ABCA4, które również powodują rozwój barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i dystrofii czopków. ABCA4 koduje transbłonowe białko obrzeża krążków zewnętrznych segmentów pręcików i czopków, które bierze udział w transporcie retinoidów z fotoreceptora do nabłonka barwnikowego siatkówki. Defekt w tym transporcie prowadzi do akumulacji lipofuscyny fluoroforowej, A2E (N-retynylideno-N-retnyloetanoloamina) w nabłonku barwnikowym siatkówki, co powoduje jej śmierć i prowadzi do wtórnej degeneracji fotoreceptorów.

Opisano ponad 500 wariantów sekwencji ABCA4, wykazując wysoką heterogenność alleliczną; w rezultacie identyfikacja patogennej sekwencji tak ogromnego (50 egzonów) genu polimorficznego nastręcza znaczne trudności. Można bezpiecznie przewidzieć, że mutacje nonsensowne, które mają wyraźny wpływ na kodowane białko, będą patogenne. Podczas analizy mutacji zmiany sensu pojawiają się duże trudności, ponieważ takie warianty sekwencji często znajdują się w próbkach kontrolnych; w rezultacie potwierdzenie patogenności zidentyfikowanej mutacji może być bardzo problematyczne.

Bezpośrednie potwierdzenie patogenności można uzyskać jedynie poprzez analizę funkcjonalną białka kodowanego przez zmutowany gen. W chorobie Stargardta najczęściej wykrywana jest mutacja w genie ABCA4 Gly-1961Glu; mutacja Ala1038Val jest również powszechna.

Często można ustalić korelację między rodzajem i kombinacją mutacji ABCA4 a nasileniem objawów fenotypowych. Na przykład bialleliczne mutacje zerowe zwykle powodują raczej fenotyp dystrofii czopkowo-prętowej niż chorobę Stargardta. Zmienność zmian fenotypowych w siatkówce tłumaczy się różnymi kombinacjami mutacji ABCA4, które występują w tej samej rodzinie; prawdopodobne jest, że dodatkowe geny modyfikujące lub czynniki środowiskowe również wpływają na zmienność wewnątrzrodzinną.

Akumulację produktów przemiany materii lipofuscyny, w tym A2E, obserwuje się w chorobie Stargardta i u myszy z nokautem ABCA4 (abca4-/-); prowadzi to do powstawania wolnych rodników, uwalniania proapoptotycznych białek mitochondrialnych i dysfunkcji lizosomów. W rezultacie dochodzi do dysfunkcji i śmierci komórek nabłonka barwnikowego siatkówki, co prowadzi do śmierci fotoreceptorów.

Synteza A2E jest spowalniana, gdy myszy abca4-/-- znajdują się w całkowitej ciemności, a przyspieszana, gdy do diety dodaje się witaminę A. Rozsądne wydaje się zalecenie pacjentom z chorobą Stargardta unikania dodatkowego spożycia witaminy A i używania ciemnych okularów przeciwsłonecznych z filtrami ultrafioletowymi . Zalecamy również dietę bogatą w przeciwutleniacze, które spowalniają śmierć fotoreceptorów w zwierzęcych modelach dystrofii siatkówki. Chore dzieci mogą potrzebować pomocy z wadami wzroku i wsparcia edukacyjnego.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka u pacjenta wynosi 1% (prawdopodobieństwo to wzrasta, jeśli partner pacjenta jest jego bliskim krewnym). Częstość nosicielstwa choroby Stargardta wynosi 1 na 50; Szansa, że ​​partner jest bezobjawowym nosicielem chorobotwórczej zmienionej sekwencji genu ABCA4 wynosi 1 do 50.

G) Obiecujące obszary terapii. Nowe podejścia terapeutyczne do leczenia choroby Stargardta obejmują leki, które działają na mechanizm transportu zależnego od ATP, a tym samym przyspieszają transport retinoidów zależny od ABCA4 lub spowalniają cykl widzenia, zmniejszając produkcję A2E. Bardziej skuteczne może być bezpośrednie hamowanie toksycznego działania A2E. Opracowano farmaceutyki, które działają w każdym z tych trzech obszarów; prawdopodobne jest, że w najbliższej przyszłości zostaną przeprowadzone badania kliniczne na ludziach. Podobne leki mogą być skuteczne w leczeniu innych zwyrodnień plamki żółtej, którym towarzyszy nagromadzenie lipofuscyny, takich jak choroba Besta.

Inne drogi terapii obejmują suplementację genów, terapię komórkową lub terapie komórkami macierzystymi w celu odpowiednio zwiększenia czynników wzrostu lub przeszczepienia komórek nabłonka barwnikowego siatkówki/fotoreceptorów. Prawdopodobnie wkrótce odbędą się badania kliniczne terapii komórkowej/komórek macierzystych.

Angiogram fluorescencyjny; Widoczna jest „ciemna naczyniówka” i punkty przecieku.
Dla porównania zdjęcie dna oka pokazano powyżej.

Charakterystyczny obraz w badaniu autofluorescencji dna oka obserwuje się nieprawidłową akumulację lipofuscyny,
aktywne i resorbowalne złogi kłaczkowate oraz atrofia RPE.
Dla porównania pokazano zdjęcie dna oka (u góry).
Choroba Stargardta. Spektralna optyczna tomografia koherencyjna (optyczna tomografia koherencyjna w domenie spektralnej - SD-OCT),
następuje utrata architektury zewnętrznych warstw siatkówki centralnej strefy plamki, podczas gdy struktura siatkówki peryferyjnych stref plamki jest względnie zachowana.
W strefie dołu centralnego widoczne jest zniszczenie zewnętrznych warstw siatkówki.

Choroba Stargardta- Jest to choroba dziedziczna, w której dochodzi do uszkodzenia siatkówki oka i stopniowego rozwoju ślepoty.

Obecnie wiadomo, że trzy geny mają mutacje związane z tą chorobą: ABCA4 (choroba typu I), ELOVL4 (typ II) i PROM1 (typ III). Najczęstsze mutacje znajdują się w pierwszym genie. Ogólnie częstość występowania choroby szacuje się na 1 przypadek na 10 tys. Jednocześnie aż 40% populacji Europy Północnej jest nosicielami mutacji w genie ABCA4, w krajach południowych jest to mniej powszechne.

Choroba Stargardta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny: jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, dziecko z tą patologią może urodzić się z prawdopodobieństwem 25%.

Mutacje genetyczne prowadzą do wadliwej funkcji komórki, w wyniku której lipofuscyna (toksyczny pigment) gromadzi się w komórkach, a proces przywracania głównego pigmentu wzrokowego zostaje zakłócony.

Choroba Stargardta nie wpływa na inne narządy i układy i zwykle rozwija się między 6 a 20 rokiem życia. Nie ma jeszcze skutecznego leczenia, ale trwają badania kliniczne, które już wykazały zachęcające wyniki.

Diagnostyka

• Badania genetyczne rodziców na etapie planowania rodziny są najskuteczniejszą metodą zapobiegania tej chorobie u dziecka. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą wynosi 25%. Testy genetyczne można wykonać tylko dla tej choroby lub w połączeniu z innymi dziedzicznymi. Do badań zwykle pobiera się krew lub ślinę, a wyniki są gotowe za kilka tygodni. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, zaleca się konsultację z genetykiem.
• badania prenatalne. Zazwyczaj mutacje związane z chorobą Stargardta nie są objęte tą metodą diagnostyczną, ponieważ w żaden sposób nie wpływają na rozwój płodu i wczesny rozwój. Jeśli jednak zdarzały się przypadki ślepoty w rodzinie i z jakiegoś powodu badania genetyczne nie zostały wykonane na etapie planowania dziecka, wskaźniki te można uwzględnić w badaniach prenatalnych: im szybciej rozpocznie się profilaktyka, tym dłużej można zachować wzrok.
• Optyczna tomografia koherentna (OCT). Jest to jedna z najbardziej pouczających metod dla lekarzy specjalizujących się w chorobach siatkówki. Metoda polega na bardzo precyzyjnym skanowaniu siatkówki opartym na odbiciu promieniowania podczerwonego. W efekcie lekarz otrzymuje obiektywny obraz stanu siatkówki. Pomaga to określić zakres i charakter zmiany, a następnie śledzić dynamikę zmian.
• Diagnostyka genetyczna molekularna. W celu potwierdzenia rozpoznania konieczna jest analiza genetyczna pod kątem podejrzenia choroby Stargardta. Jeśli w rodzinie nie było przypadków choroby, a zostanie znaleziona mutacja, należy ją dwukrotnie sprawdzić przez bezpośrednie sekwencjonowanie - jest to dokładniejsza metoda całkowitego odczytania genu zawierającego mutację.
• Rejestracja autofluorescencji. Metoda opiera się na tym, że ogniska lipofuscyny, która gromadzi się w tkankach siatkówki, stają się wyraźnie widoczne pod wpływem określonego rodzaju lasera. Ta metoda pozwala uzyskać obiektywny obraz uszkodzenia siatkówki i śledzić dynamikę choroby. Zdaniem ekspertów metoda może z powodzeniem zastąpić angiografię fluoresceinową siatkówki.
• Badanie elektrofizjologiczne oczu (EPI, ERG). Technika pozwala ocenić funkcjonalność komórek siatkówki. Podczas gdy OCT sprawdza integralność strukturalną siatkówki, EPS jest niezbędny do oceny funkcji, ponieważ obraz strukturalny może być zadowalający, a komórki mogą nie działać prawidłowo.
• Angiografia fluorescencyjna siatkówki. To badanie jest konieczne przy potwierdzonej diagnozie, aby ocenić stopień uszkodzenia siatkówki. Do żyły wstrzykuje się specjalny środek kontrastowy, który „podkreśla” dotknięte naczynia podczas oglądania na aparacie.

Objawy

W pierwszych latach życia dziecka choroba Stargardta w żaden sposób nie objawia się.

Dolegliwości wzrokowe mogą pojawiać się od 6 roku życia, dziecko może skarżyć się na rozmycie, zniekształcenie kolorów i niewyraźne widzenie przy słabym oświetleniu.

Głównym objawem jest stopniowe pogorszenie widzenia w dwojgu oczach jednocześnie.

Jeśli w rodzinie występuje choroba Stargardta lub ślepota, należy jak najwcześniej zbadać wszelkie oznaki upośledzenia wzroku.

Charakterystycznym objawem dystrofii Stargardta jest pogorszenie widzenia centralnego przy zachowaniu (w większości przypadków) widzenia peryferyjnego. Jednak w niektórych przypadkach widzenie peryferyjne jest również poważnie zaburzone, ze względu na nasilenie mutacji.

Leczenie

Dziś całkowite wyleczenie nie jest jeszcze możliwe. Pacjenci ze zdiagnozowaną dystrofią Stargardta otrzymują opiekę wspomagającą, której celem jest spowolnienie postępu choroby.

W niektórych przypadkach lekarz może przepisać zastrzyki z tauryny pod gałki oczne i fizjoterapię, taką jak stymulacja niskoenergetycznym laserem na podczerwień.

Jednocześnie naukowcy aktywnie opracowują lek na bazie komórek macierzystych, który może usuwać lipofuscynę z komórek siatkówki.

W ostatnich latach aktywnie badano również metody terapii genowej tej choroby. Terapia genowa polega na wykorzystaniu specjalnych wektorów wirusowych, które wprowadzają zdrową wersję genu ABCA4 do komórek siatkówki, co prowadzi do spowolnienia akumulacji toksycznej lipofuscyny. Technika jest badana przez Oxford Biomedica i obecnie znajduje się w fazie 1 badań klinicznych. Ważne jest, aby zrozumieć, że ta metoda nie wykorzystuje żadnych złośliwych wirusów, ale wręcz przeciwnie, jest użyteczną cechą wirusów do skutecznej integracji z genomem.

Inna terapia, która obecnie przechodzi badania kliniczne, opiera się na zastosowaniu zmodyfikowanej witaminy A. Leki na jej bazie mogą spowolnić metabolizm w siatkówce, a w efekcie ograniczyć akumulację substancji toksycznych.

Na etapie badań jest również metoda przeszczepienia nabłonka barwnikowego siatkówki.

Wszystkie te techniki pomyślnie przeszły pierwsze fazy testów. Jest prawdopodobne, że zostaną one zatwierdzone w nadchodzących latach.

Jak z tym żyć

Współczesna medycyna dysponuje wystarczającymi środkami do diagnozowania choroby Stargardta i wspomagania terapii.

Ważne jest, aby zrozumieć, że osoba z taką diagnozą nie traci jednocześnie wzroku i nagle dzieje się to stopniowo. Dlatego konieczne jest maksymalne spowolnienie tego procesu, wszelkimi dostępnymi środkami: od noszenia okularów z filtrem UV po stosowanie się do indywidualnych zaleceń lekarza prowadzącego.

W 2017 r. zarządzeniem Ministerstwa Pracy i Ochrony Socjalnej Federacji Rosyjskiej z dnia 13 czerwca 2017 r. nr 486n „W sprawie zatwierdzenia procedury opracowania i realizacji indywidualnego programu rehabilitacji lub habilitacji osoby niepełnosprawnej, dziecko niepełnosprawne, wydane przez Federalne Państwowe Instytucje Ekspertyz Medycznych i Społecznych oraz Ich Formularze”, zgodnie z którym można otrzymać specjalne urządzenia powiększające do dziedzicznej dystrofii siatkówki: ręczną lub stacjonarną lupę wideo, czytnik audiobooków, lupę z oświetleniem. Aby dostać się do tego programu, musisz uzyskać skierowanie od lekarza z Biura Ekspertyz Medycznych i Społecznych oraz zdać prowizję.

Przydatne strony

• http://looktosee.ru/- Międzyregionalna organizacja publiczna „Zobaczyć!” (wsparcie informacyjne i pomoc pacjentom z dziedziczną dystrofią siatkówki i ich rodzinom)
• www.clinicaltrials.gov - baza danych prywatnych i publicznych badań klinicznych prowadzonych na całym świecie
• www.centerwatch.com - baza danych badań klinicznych finansowanych ze środków prywatnych

Umowa nr 1
publiczna oferta dobrowolnej darowizny

Międzyregionalna Publiczna Organizacja Pomocy i Pomocy Pacjentom z Dziedzicznymi Chorobami Siatkówki „Do zobaczenia!” (Międzynarodowa Organizacja Publiczna „Do zobaczenia!”), zwana dalej „Korzystnym Beneficjentem”, reprezentowana przez Prezydenta Baibarina Kirilla Aleksandrowicza działającego na podstawie Statutu, niniejszym zaprasza osoby fizyczne i prawne lub ich przedstawicieli, zwane dalej „Darczyńca”, zwani łącznie „Stronami”, zawierają umowę o dobrowolną darowiznę na następujących warunkach:

1. Postanowienia ogólne dotyczące oferty publicznej

1.1. Niniejsza oferta jest ofertą publiczną zgodnie z art. 437 ust. 2 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej.
1.2. Przyjęcie (akceptacja) niniejszej oferty jest przekazaniem środków przez Beneficjenta na konto Beneficjenta jako dobrowolną darowiznę na działalność statutową Beneficjenta. Przyjęcie tej propozycji przez Darczyńcę oznacza, że ​​zapoznał się i zgadza się ze wszystkimi warunkami niniejszej Umowy Dobrowolnej Darowizny z Beneficjentem.
1.3..
1.4. Treść tej oferty może zostać zmieniona przez Beneficjenta bez wcześniejszego powiadomienia i obowiązuje od następnego dnia po jej opublikowaniu na Stronie.
1.5. Oferta jest ważna do dnia następującego po dniu zamieszczenia w Serwisie zawiadomienia o anulowaniu Oferty. Beneficjent ma prawo do odwołania Oferty w każdym czasie bez podania przyczyn.
1.6. Nieważność jednego lub kilku warunków Oferty nie pociąga za sobą nieważności wszystkich pozostałych warunków Oferty.
1.7. Akceptując warunki niniejszej umowy Darczyńca potwierdza dobrowolny i nieodpłatny charakter darowizny.

2. Przedmiot umowy

2.1. Na podstawie tej umowy Darczyńca w ramach dobrowolnej darowizny przekazuje środki własne na konto Beneficjenta, a Beneficjent przyjmuje darowiznę i wykorzystuje ją na cele statutowe.
2.2. Wykonanie przez Darczyńcę działań wynikających z niniejszej umowy jest darowizną zgodnie z art. 582 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej.

3. Działania Beneficjenta

3.1 Głównym celem działalności Beneficjenta jest:
udzielanie kompleksowej pomocy i wsparcia pacjentom z dziedzicznymi chorobami siatkówki, w tym w zakresie adaptacji społecznej, psychologicznej i do pracy, szkolenia;
promowanie profilaktyki, diagnozowania, leczenia i badań dziedzicznych chorób siatkówki;
zwrócenie uwagi organów państwowych i opinii publicznej na problemy osób z dziedzicznymi chorobami siatkówki; reprezentacja i ochrona praw i uzasadnionych interesów osób tej kategorii i członków ich rodzin w organach rządowych; ochrona wspólnych interesów członków Beneficjenta;
rozwijanie wszechstronnej współpracy między organizacjami publicznymi a władzami zdrowia, promującej wzmacnianie powiązań między nauką, edukacją i praktyką;
współpraca międzynarodowa w zakresie opieki nad pacjentami z dziedzicznymi chorobami siatkówki;
nawiązywanie kontaktów osobistych, komunikacja między członkami Beneficjenta, udzielanie wzajemnego wsparcia i pomocy;
promocja działań w zakresie profilaktyki i ochrony zdrowia obywateli, promocji zdrowego stylu życia, poprawy stanu moralnego i psychicznego obywateli;
pomoc w realizacji humanitarnych i pokojowych inicjatyw organizacji publicznych i państwowych, projektów i programów rozwoju międzynarodowego i krajowego.
Główne działania Beneficjenta zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej określa Karta Beneficjenta.
3.2..

4. Zawarcie umowy

4.1. Osoby fizyczne i prawne lub ich przedstawiciele mają prawo przyjąć Ofertę i tym samym zawrzeć Umowę z Beneficjentem.
4.2. Datą przyjęcia Oferty i odpowiednio datą zawarcia Umowy jest data przekazania środków na rachunek rozliczeniowy Beneficjenta lub w odpowiednich przypadkach na rachunek Beneficjenta w systemie płatności. Miejscem zawarcia Umowy jest miasto Moskwa Federacji Rosyjskiej. Zgodnie z art. 434 ust. 3 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej Umowę uważa się za zawartą na piśmie.
4.3. Warunki Umowy określa Oferta ze zmianami (z zastrzeżeniem zmian i uzupełnień) obowiązująca (obowiązująca) w dniu wystawienia polecenia wypłaty lub w dniu wpłaty środków pieniężnych do kasy Beneficjenta.

5. Dokonanie darowizny

5.1. Darczyńca samodzielnie ustala wysokość kwoty dobrowolnej darowizny (jednorazowej lub regularnej) i przekazuje ją Beneficjentowi dowolną metodą płatności wskazaną w serwisie na warunkach niniejszej Umowy. Zgodnie z art. 582 kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej darowizny są zwolnione z podatku VAT.
5.2. Cel wpłaty: „Darowizna na działalność statutową. Zwolnione z podatku VAT” lub „Darowizna na cele statutowe” lub „Darowizna na cele statutowe”.
5.3. Darowizny otrzymane przez Beneficjenta bez określenia konkretnego celu są skierowane na realizację celów statutowych Beneficjenta
5.4. Darczyńca ma prawo, według własnego uznania, wybrać przedmiot pomocy, wskazując przy przekazywaniu darowizny odpowiedni cel wpłaty.
5.5. Po otrzymaniu darowizny z podaniem imienia i nazwiska osoby potrzebującej, Beneficjent kieruje darowiznę na pomoc tej osobie. W przypadku, gdy kwota darowizny na rzecz konkretnej osoby przekroczy kwotę niezbędną do udzielenia pomocy, Beneficjent informuje o tym Wpłacających zamieszczając informację na stronie internetowej. Darczyńca, który nie zgodził się na zmianę celu finansowania, ma prawo w terminie 14 dni kalendarzowych od opublikowania tej informacji zażądać na piśmie zwrotu pieniędzy.
5.6. Przekazując Darowiznę za pośrednictwem systemu płatności elektronicznych, Darczyńca może zostać obciążony prowizją w zależności od wybranej metody płatności (pieniądz elektroniczny, płatności SMS, przelewy). Darowizny przekazane przez Darczyńcę za pośrednictwem systemu płatności elektronicznych są gromadzone przez system płatności na rachunkach systemu, a następnie środki w łącznej kwocie zgromadzonej w określonym okresie trafiają na rachunek rozliczeniowy Fundacji. Od kwoty środków przekazanych na rachunek Funduszu system elektroniczny może pobierać prowizję. Kwota środków otrzymanych przez Fundusz będzie równa kwocie Darowizny dokonanej przez Darczyńcę, pomniejszonej o opłaty pobierane przez system płatności.
5.7. Darczyńca może wystawić regularne (comiesięczne) polecenie zapłaty z karty bankowej.
Zlecenie uważa się za zrealizowane od momentu pierwszego skutecznego wypłaty darowizny z karty bankowej.
Dyspozycja regularnego obciążania jest ważna do czasu wygaśnięcia ważności karty Posiadacza karty lub do momentu złożenia przez Darczyńcę pisemnego wypowiedzenia zlecenia. Powiadomienie należy wysłać na adres e-mail [e-mail chroniony] witrynę co najmniej 10 dni przed datą następnego automatycznego obciążenia. Zgłoszenie musi zawierać następujące dane: nazwisko i imię wskazane na karcie bankowej; cztery ostatnie cyfry karty, z której dokonano płatności; adres e-mail, na który odbiorca prześle potwierdzenie zakończenia zwykłego obciążenia.

6. Prawa i obowiązki stron

6.1. Beneficjent zobowiązuje się do wykorzystania środków otrzymanych od Darczyńcy na podstawie niniejszej Umowy ściśle zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej oraz w ramach działań statutowych.
6.2. Darczyńca wyraża zgodę na przetwarzanie i przechowywanie danych osobowych wykorzystywanych przez Beneficjenta wyłącznie w celu wykonania określonej umowy, a także w celu informowania o działaniach Beneficjenta.
6.3. Zgoda na przetwarzanie danych osobowych jest udzielana Darczyńcy na czas nieokreślony.W przypadku cofnięcia zgody Beneficjent zobowiązuje się do zniszczenia lub depersonalizacji danych osobowych Darczyńcy w ciągu 5 (pięciu) dni roboczych.
6.4. Beneficjent zobowiązuje się do nieujawniania osobom trzecim danych osobowych i kontaktowych Darczyńcy bez jego pisemnej zgody, z wyjątkiem sytuacji, gdy informacje te są wymagane przez organy państwowe uprawnione do żądania takich informacji.
6.5. Darowizna otrzymana od Darczyńcy, ze względu na zamknięcie potrzeby, częściowo lub w całości niewykorzystana zgodnie z celem darowizny określonym przez Darczyńcę w zleceniu wypłaty, nie jest zwracana Darczyńcy, lecz podlega redystrybucji przez Beneficjenta samodzielnie do innych odpowiednich programów, cele statutowe Beneficjenta.
6.6. Na żądanie Darczyńcy (w formie pisma elektronicznego lub zwykłego) Beneficjent zobowiązany jest do przekazania Darczyńcy informacji o dokonanych przez Darczyńcę darowiznach.
6.7. Beneficjent nie ponosi żadnych innych zobowiązań wobec Darczyńcy, poza zobowiązaniami określonymi w niniejszej Umowie.

7. Inne warunki

7.1. W przypadku sporów i nieporozumień między Stronami wynikających z niniejszej umowy, będą one, w miarę możliwości, rozwiązywane w drodze negocjacji. Jeżeli niemożliwe jest rozwiązanie sporu w drodze negocjacji, spory i nieporozumienia mogą być rozstrzygane zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej w sądach w miejscu siedziby Beneficjenta.

8. Szczegóły

BENEFICJANT:
Międzyregionalna Publiczna Organizacja Pomocy i Pomocy Pacjentom z Dziedzicznymi Chorobami Siatkówki „Do zobaczenia!”

Adres prawny: 127422, g. Moskwa, Dmitrovsky proezd, dom 6, budynek 1, mieszkanie 122,

PSRN 1167700058283
NIP 7713416237
Skrzynia biegów 771301001