Objawy i leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy u małych dzieci Dziedziczna niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy to choroba rozwijająca się na tle niedoboru hormonów tarczycy. Jest to jedna z najczęstszych patologii endokrynologicznych w pediatrii - jedno chore dziecko rodzi się u 4-5 tysięcy noworodków. We współczesnej medycynie istnieją skuteczne sposoby leczenia niedoczynności tarczycy, ale nawet dzisiaj głównym problemem pozostaje wczesne rozpoznanie choroby. Jak rozpoznać chorobę i dlaczego ważne jest, aby zrobić to tak szybko, jak to możliwe, IllnessNews zrozumiał.

Za co odpowiedzialne są hormony tarczycy?

Tarczyca wydziela hormony tarczycy tyroksynę (T4) i trójjodotyroninę (T3). Głównym zadaniem tych substancji jest nasycanie komórek organizmu jodem, bez którego pełny rozwój fizyczny i umysłowy jest niemożliwy. Ponadto pełnią tak ważne funkcje:

• Udział w procesach metabolicznych - zapewnienie metabolizmu energetycznego, węglowodanowego i lipidowego.
• Udział w syntezie enzymów, które pomagają przyswajać składniki odżywcze.
• Wzmocnienie działania innych hormonów.
• Tolerancja na stres.
• Zwiększona obrona immunologiczna.

Brak T3 i T4 jest dość powszechny – niedoczynność tarczycy jest powszechna wśród dzieci i dorosłych. Jednak to w dzieciństwie jest w stanie wywołać różne problemy, których nie można później zrekompensować - organizm po prostu rozwija się z zaburzeniami. A jeśli dziecko cierpi na brak hormonów w łonie matki, rodzi się z poważnymi patologiami.

Kluczem do produkcji hormonów tarczycy jest TSH – hormon stymulujący tarczycę, który wytwarzany jest w przysadce mózgowej i reguluje pracę tarczycy. Bez tego, nawet przy wystarczającej produkcji T3 i T4, organizm otrzymuje mniej jodu. Dlatego przy diagnozowaniu wrodzonej niedoczynności tarczycy bardzo ważne jest sprawdzenie poziomu tego hormonu.

Lekarze wyróżniają kilka postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Podstawowy, w którym choroba wiąże się właśnie z zaburzeniami samego gruczołu. Taka choroba jest diagnozowana w większości przypadków - do 90% wszystkich chorych dzieci cierpi na tę szczególną formę patologii.
• Wtórny związany jest z brakiem TSH, często rozwija się wraz z zaburzeniami w przysadce mózgowej.
• Trzeciorzędowa jest spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem podwzgórza i brakiem hormonu tyroliberyny.
• Obwodowe występuje, gdy T3 i T4 nie są wchłaniane przez tkanki ciała.

Wraz z rozwojem pierwotnej niedoczynności tarczycy tarczyca niemowlęcia najczęściej cierpi z powodu różnych problemów podczas ciąży. Pomiędzy nimi:

• Niedoczynność tarczycy u matki.
• Choroby autoimmunologiczne u kobiet w ciąży.
• Brak jodu w diecie kobiety.
• Różne zatrucia, w tym leki.
• Ekspozycja radioaktywna podczas rodzenia dzieci.

W rzadkich przypadkach choroba jest dziedziczna i wiąże się z anomaliami w rozwoju tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje również na tle mutacji genu. W takim przypadku dziecko ma inne patologie rozwojowe - chorobę serca, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi i tak dalej.

Objawy niedoczynności tarczycy: brak hormonów

Pomimo tego, że choroba jest wrodzona, objawy niedoczynności tarczycy bezpośrednio po urodzeniu pojawiają się tylko u 10-15% chorych dzieci. Typowymi objawami w tym przypadku będą:

• Zbyt duże owoce (ponad 3,5 kg).
• Ciężki obrzęk twarzy, ust, dłoni, stóp.
• Szeroki, spuchnięty język, który uniemożliwia dziecku całkowite zamknięcie ust.
• Słabe przejście smółki (pierwszy kał).
• Przedłużone gojenie rany pępowinowej.
• Żółtaczka noworodków trwająca dłużej niż tydzień.
• Ochrypły, szorstki głos.

Później, do 3-4 miesiąca życia, objawy niedoczynności tarczycy zmieniają się, ale pojawiają się już u prawie wszystkich chorych dzieci:

• Ciężki letarg – dziecko rzadko płacze, dużo śpi, biernie reaguje na matkę i inne osoby.
• Zmniejszony apetyt, słaby odruch ssania.
• Niewielki przyrost masy ciała.
• Zaparcie, kolka.
• Ciągłe podrażnienie skóry – wysychanie, pęknięcia, łuszczenie. Rany nie goją się dobrze.
• Myxedema (obrzęk skóry i tkanki podskórnej).
• Włosy rzadkie, łamliwe i matowe.
• Niebieski trójkąt nosowo-wargowy.

Wraz z wiekiem choroba postępuje, a już u sześciomiesięcznego dziecka objawy niedoczynności tarczycy będą wyraźnie widoczne. Do objawów, które pojawiają się od 3-4 miesiąca, zostaną dodane:

• Poważne opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
• Opóźnienie wzrostu.
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe: niedociśnienie, bradykardia, kardiomegalia.
• Złe ząbkowanie.
• Zmiany troficzne skóry.

Wrodzona niedoczynność tarczycy stanowi poważne zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka. Choroba nie ustępuje samoistnie, zawsze postępuje i z miesiąca na miesiąc powoduje coraz więcej szkód. Dlatego wczesne rozpoznanie niedoboru hormonów tarczycy jest ważnym zadaniem dla wszystkich dzieci.

W 1973 r. w Kanadzie po raz pierwszy włączono badanie na wrodzoną niedoczynność tarczycy do badań przesiewowych, które powinny być wykonywane u wszystkich noworodków. Dziś takie badanie krwi jest zaliczane do badań przesiewowych noworodków na całym świecie. Tak zwany „test pięty” wykonywany jest w 5-7 dniu po urodzeniu i pomaga zidentyfikować, oprócz patologii tarczycy, takie niebezpieczne choroby, jak:

• Fenyloketonuria.
• Mukowiscydoza.
• zespół adrenogenitalny.
• Galaktozemia.

Wszystkie te choroby, podobnie jak niedoczynność tarczycy u dzieci w pierwszych miesiącach życia, nie zawsze dają objawy, ale bez odpowiedniego leczenia mogą prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci. Dlatego ważne jest, aby rodzice nie pomijali „testu pięty”.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta natychmiast po urodzeniu, obecność diagnozy można podejrzewać już na podstawie objawów niedoczynności tarczycy po 3-4 miesiącach. W takim przypadku lekarz przepisze badanie krwi na hormony (TSH, T3 i T4), a także dodatkowe badania, które pokażą, jak bardzo choroba wpłynęła na zdrowie. W szczególności zaleca się wykonanie EKG w celu sprawdzenia stanu serca.

Rokowanie niedoczynności tarczycy u dzieci

Jeśli leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpocznie się natychmiast po urodzeniu dziecka, rokowanie jest dość korzystne. Terapia zastępcza lewotyroksyną sodową całkowicie wyrównuje brak hormonów – dziecko rośnie i rozwija się jak zdrowe dzieci. Jeśli patologia, która spowodowała brak T3 i T4, nie może zostać wyeliminowana, taka terapia trwa całe życie.

W przypadku, gdy leczenie nie zostanie rozpoczęte na czas, niedoczynność tarczycy prowadzi do takich powikłań:

• Upośledzenie umysłowe. U dzieci, które nie były leczone od pierwszego miesiąca życia, diagnozuje się różne formy, aż do kretynizmu.
• Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego.
• Choroby serca i naczyń krwionośnych.
• Choroby dermatologiczne.
• Choroby przewodu żołądkowo-jelitowego (przewodu żołądkowo-jelitowego), w tym niedrożność jelit.

W 75-90% przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w wyniku wad rozwojowych tarczycy - hipo- lub aplazji. Często hipoplazję łączy się z ektopią tarczycy w korzeniu języka lub tchawicy. Malformacja tarczycy powstaje w 4-9 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego z powodu: chorób wirusowych matki, autoimmunologicznych chorób tarczycy u matki, promieniowania (na przykład wprowadzenie radioaktywnego jodu do kobiety w ciąży podczas badań medycznych) , toksyczne działanie leków i chemikaliów.

W 10-25% przypadków genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy hormonów, a także dziedziczne defekty receptorów dla trójjodotyroniny (T3), tyroksyny (T4) lub TSH prowadzą do wrodzonej niedoczynności tarczycy.

I. Pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Dysgenezja tarczycy.
• Aplazja tarczycy.
• Hipoplazja tarczycy.
• Ektopowa tarczyca.
• Naruszenie syntezy, wydzielania lub metabolizmu obwodowego hormonów tarczycy.
• Leczenie matek radioaktywnym jodem.
• zespół nerczycowy.

II. Przejściowa pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Stosowanie leków przeciwtarczycowych w leczeniu tyreotoksykozy u matki.
• Niedobór jodu u matki.
• Wpływ nadmiaru jodu na płód lub noworodka.
• Transfer przezłożyskowy matczynych przeciwciał blokujących tyreotropowanie.

Patogeneza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Spadek zawartości hormonów tarczycy w organizmie prowadzi do osłabienia ich działania biologicznego, co objawia się naruszeniem wzrostu i różnicowania komórek i tkanek. Przede wszystkim zaburzenia te wpływają na układ nerwowy: zmniejsza się liczba neuronów, zaburzona jest mielinizacja włókien nerwowych i różnicowanie komórek mózgowych. Spowolnienie procesów anabolicznych, wytwarzanie energii objawia się naruszeniem kostnienia śródchrzęstnego, różnicowaniem szkieletu i zmniejszeniem aktywności hematopoezy. Zmniejsza się również aktywność niektórych enzymów wątroby, nerek i przewodu pokarmowego. Lipoliza spowalnia, metabolizm mukopolisacharydów jest zaburzony, gromadzi się mucyna, co prowadzi do pojawienia się obrzęku.

Wczesne rozpoznanie choroby jest głównym czynnikiem determinującym rokowanie rozwoju fizycznego i intelektualnego dziecka, ponieważ przy późnym rozpoczęciu leczenia zmiany w narządach i tkankach są prawie nieodwracalne.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Najwcześniejsze objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy nie są patognomoniczne dla tej choroby, dopiero połączenie stopniowo pojawiających się objawów tworzy pełny obraz kliniczny. Dzieci częściej rodzą się z dużą masą ciała, możliwa jest asfiksja. Przewlekła (powyżej 10 dni) żółtaczka. Zmniejszona aktywność ruchowa, czasami zauważone trudności w karmieniu. Występują zaburzenia oddechowe w postaci bezdechu, głośnego oddychania. U dzieci wykrywa się trudności w oddychaniu przez nos związane z pojawieniem się obrzęku śluzowego, zaparć, wzdęć, bradykardii i obniżenia temperatury ciała. Być może rozwój anemii, odpornej na leczenie preparatami żelaza.

Ciężkie objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy rozwijają się po 3-6 miesiącach. Znacząco spowolnił wzrost dziecka i jego rozwój neuropsychiczny. Powstaje nieproporcjonalna budowa ciała - kończyny stają się stosunkowo krótkie z powodu braku wzrostu kości, dłonie są szerokie z krótkimi palcami. Fontanelles pozostają otwarte przez długi czas. Na powiekach, ustach, nozdrzach i języku pojawia się obrzęk śluzowy. Skóra staje się sucha, blada, pojawia się lekka żółtaczka z powodu karotenemii. Ze względu na zmniejszenie lipolizy i obrzęku śluzowego u dzieci o bardzo słabym apetycie nie dochodzi do niedożywienia. Granice serca są umiarkowanie rozszerzone, stłumione tony, bradykardia. Brzuch jest spuchnięty, przepuklina pępkowa, zaparcia nie są rzadkością. W większości przypadków gruczoł tarczycy nie jest wykrywany (wady rozwojowe) lub, przeciwnie, może być powiększony (z dziedzicznymi zaburzeniami syntezy hormonów tarczycy).

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Badanie przesiewowe noworodków pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy opiera się na określeniu zawartości TSH we krwi dziecka. W 4-5 dobie życia w szpitalu położniczym, a u wcześniaków w 7-14 dobie stan chorego określa się w kropli krwi nałożonej na specjalny papierek, a następnie pobiera się surowicę. Przy stężeniu TSH powyżej 20 μU/ml konieczne jest badanie zawartości TSH w surowicy krwi żylnej.

Diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Kryterium wrodzonej niedoczynności tarczycy jest poziom TSH w surowicy krwi powyżej 20 mcU/ml. Plan badań pacjenta powinien obejmować:

• oznaczenie zawartości wolnej tyroksyny w surowicy krwi;
• kliniczne badanie krwi - przy niedoczynności tarczycy wykryto niedokrwistość normochromiczną;
• analiza biochemiczna krwi - hipercholesterolemia i podwyższony poziom lipoprotein we krwi są typowe dla dzieci w wieku powyżej 3 miesięcy;
• EKG - zmiany w postaci bradykardii i spadku napięcia zębów;
• badanie rentgenowskie stawów nadgarstkowych - opóźnienie tempa kostnienia wykrywa się dopiero po 3-4 miesiącach.

Aby zweryfikować wady rozwojowe tarczycy, wykonuje się USG.

Diagnoza różnicowa

We wczesnym dzieciństwie należy przeprowadzić diagnostykę różnicową z krzywicą, zespołem Downa, urazem porodowym, żółtaczką różnego pochodzenia i anemią. U starszych dzieci należy wykluczyć choroby, którym towarzyszy opóźnienie wzrostu (chondrodysplazja, karłowatość przysadkowa), mukopolisacharydoza, choroba Hirschsprunga, wrodzona dysplazja stawu biodrowego, wady serca.

, , , , , , , [

- kompleks objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka od urodzenia z niedoborem hormonów tarczycy lub odpornością narządów tropikalnych na nie. Objawy obejmują opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresję serca i zmniejszenie podstawowej przemiany materii. Diagnoza opiera się na charakterystycznej klinice, danych diagnostycznych RTG, USG tarczycy, EKG, badaniach laboratoryjnych, w tym pomiarach hormonu tyreotropowego i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie polega na dożywotniej terapii zastępczej sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

Informacje ogólne

Od 5 do 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma zaburzenia syntezy, wydzielania lub interakcji samych hormonów tarczycy. Transmisja zwykle następuje w sposób autosomalny recesywny. Najczęstsze warianty to wady organizacji jodu i hormonów tarczycy (częstotliwość - 1:40 000), zespół Pendreda (1:50 000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy to postacie ośrodkowe (wtórne lub trzeciorzędowe). Najczęstszym wariantem jest łączny niedobór hormonów przysadki mózgowej, w tym TSH. Izolowany niedobór jest rzadki. Przyczyny uszkodzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego - anomalie w rozwoju mózgu, torbiele, nowotwory złośliwe i łagodne, uraz porodowy noworodków, asfiksja podczas porodu, rzadko - aplazja przysadki mózgowej.

Przyczyną rozwoju klinicznych objawów niedoczynności tarczycy może być anomalia w budowie receptorów w narządach docelowych spowodowana mutacjami genów. Niemożność interakcji wystarczającej ilości hormonów z receptorami tkanek tropikalnych wywołuje rozwój tak zwanego „zespołu oporności”. Z reguły jest to patologia dziedziczna przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Dzięki temu poziom TSH w osoczu krwi jest normalny, T3 i T4 są w normalnym zakresie lub umiarkowanie podwyższone.

Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy ma kilka klasyfikacji opartych na lokalizacji zaburzenia, nasileniu objawów i poziomie tyroksyny, kompensacji podczas leczenia i czasie trwania choroby. W zależności od pochodzenia choroby rozróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

1. Pierwotny lub tarczycowy. Zmiany patologiczne zachodzą bezpośrednio w tkankach tarczycy.
2. Wtórny. Rozwijają się zaburzenia przysadki mózgowej, w których występuje niedobór syntezy hormonu tyreotropowego (TSH).
3. Trzeciorzędowy. Niewydolność tarczycy, która występuje, gdy występuje niedobór jednego z hormonów podwzgórza - tyroliberyny. Wraz z postacią wtórną odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
4. Peryferyjny. Niewydolność działania hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach tropikalnych lub naruszenia konwersji tyroksyny (T4) do trójjodotyroniny (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu niedoczynność tarczycy może być utajona, jawna i powikłana. Utajona lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się normalnym poziomem T4 na tle wzrostu TSH. Objawy kliniczne nie występują lub są niespecyficzne i prawie niezauważalne. Dzięki wyraźnej formie, na tle wysokiego stężenia TSH, poziom T4 jest nieco obniżony. Powstaje klasyczny obraz kliniczny niedoczynności tarczycy. Skomplikowana niedoczynność tarczycy występuje z wysokim poziomem TSH, ostrym niedoborem T4. Oprócz ciężkiej niedoczynności tarczycy dochodzi do naruszeń innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie błon surowiczych, kretynizm, śpiączka, rzadko - gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia wyróżnia się wrodzoną niedoczynność tarczycy:

• zrekompensowany- na tle leczenia zanikają zjawiska niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w normalnym zakresie;
• zdekompensowany- nawet na tle odpowiedniego leczenia występują kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Pod względem czasu wrodzona niedoczynność tarczycy dzieli się na:

• przejściowy- choroba rozwija się na tle ekspozycji na przeciwciała matczyne na TSH dziecka. Czas trwania - od 7 dni do 1 miesiąca.
• stały- wymaga dożywotniej terapii zastępczej.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od postaci i nasilenia zaburzeń, pierwsze objawy pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą objawiać się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu objawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Pierwotne objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: masa urodzeniowa dziecka powyżej 4 kg; niedojrzałość z ciążą w terminie lub po terminie (ponad 40 tygodni); opóźnione odprowadzanie mas smółki; przedłużona żółtaczka noworodków; zjawiska dyspeptyczne; powolny przyrost masy ciała; letarg; makroglosja; wzdęcia i zaparcia; słabe mięśnie; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, pojawia się obrzęk kończyn i narządów płciowych. Często obserwuje się powiększone ciemiączki, brak zrostu szwów kości czaszki i dysplazję stawu biodrowego. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie klinicznych objawów niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Występuje obrzęk śluzowaty. Skórka jest zbita, żółtawo-szara, sucha. Pocenie się jest drastycznie zmniejszone. Rozwija się atrofia płytek paznokciowych i włosów. Głos dziecka jest niski, ochrypły i szorstki. Występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, zęby wyrzynają się i są zastępowane opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem obserwuje się upośledzenie umysłowe. Objawia się to niedoborem słownictwa i spadkiem inteligencji, która ma skłonność do progresji aż do oligofrenii.

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niewyraźny obraz kliniczny. Często łączy się go z anomaliami twarzoczaszki („rozszczep wargi”, „rozszczep podniebienia”) i niewydolnością innych hormonów przysadki (somatotropowych, luteinizujących i stymulujących pęcherzyk) z charakterystycznymi objawami.

Diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zbieranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i specyficzne badania laboratoryjne. W wywiadzie można zidentyfikować czynniki predysponujące - pogorszenie dziedziczności, choroby matki w czasie ciąży, niedożywienie, stosowanie świadczeń położniczych podczas porodu itp. Badanie fizykalne dziecka ujawnia spadek częstości akcji serca, ciśnienia krwi, umiarkowaną hipotermię, hiporefleksję , opóźnienie rozwoju.

Na radiogramie kończyn określa się opóźnienie i naruszenie sekwencji powstawania jąder kostnienia, ich asymetrię i specyficzny znak - dysgenezję nasad. Na EKG - bradykardia zatokowa, zmniejszenie amplitudy zębów, rozszerzenie zespołu QRS. USG tarczycy ujawnia dystopię, hipoplazję lub brak tego narządu.

W KLA - niedokrwistość normochromiczna. W biochemicznym badaniu krwi wykrywa się wzrost lipoprotein i cholesterolu. W przypadku podejrzenia ośrodkowego pochodzenia niedoczynności tarczycy wykonuje się CT i MRI przysadki mózgowej. Specyficzne badania laboratoryjne - pomiar poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są wykorzystywane jako badania przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenie tych hormonów we krwi może ulec zwiększeniu lub obniżeniu. Rzadko do identyfikacji mutacji genów stosuje się molekularne testy genetyczne.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast po postawieniu diagnozy i trwa przez całe życie. Lek z wyboru to L-tyroksyna. To narzędzie jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i jest stosowane jako terapia zastępcza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. W razie potrzeby lek można mieszać z mlekiem matki. Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi, zaniku objawów niedoczynności tarczycy. W razie potrzeby dodatkowo przepisywane są kompleksy multiwitaminowe, leki objawowe.

Rokowanie dla wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od adekwatności i terminowości leczenia. Dzięki wczesnej diagnozie i terminowej terapii, normalizacji poziomów TSH i T4 rokowanie dla rozwoju psychofizycznego jest korzystne. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia rokowanie jest wątpliwe nawet przy prawidłowej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale pozostaje opóźnienie inteligencji. Profilaktyka polega na ochronie płodu przed porodem, poradnictwie medycznym w zakresie genetyki przy planowaniu ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej podaży jodu w okresie rodzenia.

Niedostateczna produkcja hormonów tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3) w tarczycy (niedoczynność tarczycy) u dzieci kilka postaci klinicznych w zależności od stopnia uszkodzenia i przebiegu choroby Słowa kluczowe: wrodzony, pierwotny, centralny (przysadkowy lub wtórny), obwodowy, przemijający, subkliniczny, jawny.

U większości noworodków(do 90% wszystkich przypadków chorób) istnieje forma pierwotna. Przyczyny u dzieci poniżej pierwszego roku życia: wady rozwojowe narządu, infekcje, zmiany autoimmunologiczne, stosowanie leków w ciąży, narażenie na chemikalia, napromieniowanie, niedobór jodu w diecie, zapalenie tarczycy, wole endemiczne, mutacje genów, upośledzenie wytwarzania hormonów z powodu defektu w wchłanianie jodu przez tarczycę, dziedziczna anomalia rozwoju - zespół Pendreda (głuchota i powiększenie tarczycy).

Ośrodkowe formy niedoczynności tarczycy (wtórna i trzeciorzędowa) pojawiają się w patologii mózgu - torbiele, wady rozwojowe, łagodne lub złośliwe nowotwory, uraz podczas porodu, uduszenie z powodu splątania pępowiny. Przyczyna postaci obwodowej jest dziedziczną wadą genetyczną. Nabyty występuje z powodu guza mózgu, urazu czaszki, operacji, braku jodu w jedzeniu i wodzie.

Objawy przemijającej niedoczynności tarczycy u 3-letniej dziewczynki

Wszystkie objawy niewydolności tarczycy można podzielić na początkowe (niespecyficzne) i konsekwencje w postaci opóźnienia rozwoju psychomotorycznego, które z czasem staje się zauważalne.

Nabyte formy choroby, zwłaszcza po 2 roku życia, są mniej niebezpieczne. Ich rozwój umysłowy nie cierpi. Być może otyłość, zahamowanie wzrostu, dojrzewanie, powolne myślenie objawiają się słabymi wynikami w szkole.

Diagnostyka stanu: badanie przesiewowe (test przesiewowy) w kierunku niedoczynności tarczycy. To zapewnia pobranie krwi na TSH. Dla dzieci donoszonych optymalny czas to 5 dzień po urodzeniu, a dla wcześniaków drugi tydzień życia. Górna granica wskaźnika wynosi 20 mikronów / U na ml. Jeśli ta wartość zostanie przekroczona, .

Jeśli jest poniżej 120 nmol/l, następnie diagnozuje się wrodzoną niedoczynność tarczycy i zleca terapię zastępczą. Dla wyjaśnienia przepisano dodatkowe metody badania dziecka.

Aby uniknąć poważnego upośledzenia umysłowego, leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć nie później niż 10 dni po porodzie. Jeśli się rozwinie, terapia lekowa nie zapewnia całkowitego przywrócenia funkcji mózgu, a jedynie spowalnia postęp nieprawidłowości rozwojowych.

Większość dzieci z wrodzonymi i nabytymi postaciami choroby przepisuje się lewotyroksynę (Eutyrox, L-tyroksyna) na całe życie. Zacznij od minimalnej dawki - 8 mcg na 1 kg masy ciała dziennie. Jeśli korekta choroby nie wystarczy, lekarz może ją zwiększyć do 10-15 mcg / kg. Przy przyspieszonym rytmie serca, poceniu się, biegunce dawka jest zmniejszona.

Przeczytaj więcej w naszym artykule na temat niedoczynności tarczycy u dzieci, jej konsekwencji i leczenia.

Przeczytaj w tym artykule

Klasyfikacja

Niewystarczające wytwarzanie hormonów tyroksyny (T4) i (T3) ma kilka postaci klinicznych. Rozróżnia się je w zależności od stopnia uszkodzenia i przebiegu choroby.

Wrodzony

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy stawia się, gdy noworodek ma niewydolność tarczycy zaraz po urodzeniu. Występuje w rozwoju płodowym i może mieć charakter pierwotny, centralny (wtórny, trzeciorzędowy) i obwodowy w zależności od stopnia uszkodzenia komórek. Objawy choroby są przemijające, trwałe, a przebieg niedoczynności tarczycy subkliniczny lub jawny, powikłany.

Podstawowy

Taka niedoczynność tarczycy nazywana jest prawdziwą lub tyrogenną. Oznacza to, że niski poziom hormonów tarczycy T4 i T3 jest związany z patologią samej tarczycy.

Centralny

Praca komórek wydzielniczych produkujących tyroksynę i trójjodotyroninę jest regulowana przez przysadkę mózgową za pomocą hormonu tyreotropowego - TSH. Przy niedostatecznej syntezie zmniejsza się produkcja T3 i T4. Ten rodzaj choroby nazywa się przysadką lub wtórną. Nad przysadką mózgową znajduje się „hierarchia” hormonalna. To przy pomocy tyroliberyny przyspiesza tworzenie TSH. Niewydolność podwzgórza nazywana jest trzeciorzędową.

Peryferyjny

Jeśli aktywność hormonalna tarczycy, przysadki i podwzgórza jest prawidłowa, ale receptory tkankowe tracą wrażliwość na hormony lub ich liczba jest znacznie mniejsza niż normalnie, to taką niedoczynność tarczycy nazywamy obwodową. Obejmuje to również naruszenie konwersji tyroksyny do trijodotyroniny.

Przejściowy

Spowodowane przez przeciwciała matczyne, które powstają w stosunku do hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej dziecka. Jego czas trwania to zwykle 1-3 tygodnie. Drugim wariantem rozwoju jest przejście do formy stałej. W tym przypadku okresy poprawy przeplatają się ze wzrostem objawów, co wymaga dożywotniego stosowania hormonów w tabletkach.

podkliniczny

Rozwija się wraz ze wzrostem TSH i prawidłowym tworzeniem tyroksyny. Nie towarzyszą objawy kliniczne lub jest ich niewiele. Taka ukryta (ukryta) niedoczynność tarczycy ma zwykle niespecyficzne objawy.

oczywisty

Wyraźny brak hormonów. Hormon stymulujący tarczycę jest powyżej normy, a tarczyca wytwarza niewiele tyroksyny. Powoduje pełny szczegółowy obraz niedoczynności tarczycy oraz ostry niedobór T 4 - powikłania. Mogą to być niewydolność krążenia, upośledzenie umysłowe.

Przyczyny niedoczynności tarczycy do roku

Większość noworodków (do 90% wszystkich przypadków chorób) ma postać pierwotną. Można go nazwać:

• wady rozwoju narządu - ruch za mostkiem, pod językiem, niewystarczające tworzenie (hipoplazja), rzadziej całkowity brak tarczycy;
• infekcje otrzymane w okresie prenatalnym;
• zmiany autoimmunologiczne;
• stosowanie leków w ciąży, które zakłócają rozwój (cytostatyki, sole litu, brom, środki uspokajające);
• narażenie na chemikalia;
• narażenie radioaktywne;
• niedobór jodu w diecie matki, wole endemiczne;
• mutacje genów (zwykle połączone z wadami serca, budową szkieletu);
• naruszenie tworzenia hormonów z powodu defektu wchłaniania jodu przez tarczycę;
• dziedziczna anomalia rozwojowa - zespół Pendreda (głuchota i powiększenie tarczycy).

W patologii mózgu pojawiają się postacie ośrodkowe niedoczynności tarczycy (wtórne i trzeciorzędowe) - torbiele, wady rozwojowe, łagodne lub złośliwe nowotwory, uraz podczas porodu, uduszenie z powodu splątania pępowiny.

Forma obwodowa występuje, gdy dochodzi do naruszenia tworzenia białek receptorowych znajdujących się na błonach komórkowych i łączących się z hormonami tarczycy. Powodem tego jest wada genetyczna, która jest dziedziczna, a wynikiem jest powstanie oporności na hormony (syndrom oporności). Jednocześnie tło hormonalne we krwi jest normalne lub nawet nieznacznie podwyższone, ale komórki nie reagują na T3 i T4.

Przyczynami nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci mogą być:

• nowotwór mózgu;
• uraz czaszki, operacja;
• brak jodu w pożywieniu i wodzie (endemiczny niedobór jodu).

Objawy niedoczynności tarczycy

Wszystkie przejawy niewydolności tarczycy można podzielić na początkowe (niespecyficzne) oraz następstwa w postaci opóźnionego rozwoju psychoruchowego, które stają się zauważalne z czasem.

Pierwsze oznaki u dzieci

Rozpoznanie niedoczynności tarczycy u noworodka może być dość trudne. Pierwotne objawy nie różnią się swoistością i występują w patologiach narządów wewnętrznych i innych anomaliach rozwojowych. Objawy pośrednie mogą obejmować:

• ciąża po terminie (40-42 tygodnie);
• duże owoce (od 3,5 kg);
• powiększony język;
• obrzęk twarzy, zwłaszcza powiek;
• obrzęk palców dłoni i stóp;
• ciężki oddech;
• niski tembr płaczu (szorstki głos);
• przepuklina pępkowa, powolne gojenie rany pępkowej;
• przedłużona żółtaczka u noworodków;
• szybkie zmęczenie podczas karmienia;
• pojawienie się sinicy i niewydolności oddechowej podczas ssania.

Jeśli dziecko jest karmione piersią, objawy kliniczne mogą ustąpić. Ale takie dzieci często pozostają w tyle za normą wiekową w przybieraniu na wadze, mają problemy z trawieniem pokarmu - wzdęcia, zaparcia, słaby apetyt. Mają powiększone ciemiączko, niewystarczające zespolenie kości czaszki i naruszenie tworzenia stawów biodrowych.

Rozwój psychomotoryczny dzieci

Najpoważniejsze konsekwencje niedoczynności tarczycy wpływają na układ nerwowy. Od okresu noworodkowego pojawiają się oznaki opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym:

• ogólne osłabienie, letarg;
• obojętność na otoczenie – dziecko nie stara się wydawać dźwięków, chodzić, nie reaguje na skierowaną do niego mowę;
• gdy głodne lub mokre pieluchy pozostają nieruchome przez wiele godzin;
• ruchy są skąpe, obserwuje się letarg i osłabienie mięśni;
• późno zaczyna trzymać głowę, przewraca się w łóżku, nie siada.

Dzieci z niedoczynnością tarczycy mają skłonność do częstych przeziębień, ich skóra jest sucha, blada i zimna, włosy słabo rosną, zęby późno wyrzynają się. Twarz jest obrzęknięta, opuchnięta, oczy szeroko rozstawione, grzbiet nosa rozszerzony i spłaszczony, usta pogrubione.

Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy postępuje, rozwija się otępienie (kretynizm), zaburzenia psychiki, słuchu i mowy. Takie objawy można zaobserwować już od drugiej połowy roku z ostrym niedoborem hormonów. Mniej ciężkie przypadki są ukryte i są wykrywane dopiero po 5-6 latach, a nawet w okresie dojrzewania.

Nabyte formy choroby, zwłaszcza po 2 roku życia, są mniej groźne. Ich rozwój umysłowy nie cierpi. Być może otyłość, zahamowanie wzrostu, dojrzewanie, powolne myślenie objawiają się słabymi wynikami w szkole.

Diagnostyka stanu

Ponieważ niedoczynności tarczycy nie można podejrzewać na podstawie objawów, a jej konsekwencje są nieodwracalne w przypadku późnego wykrycia, od 1995 roku przeprowadza się badania przesiewowe (badanie przesiewowe) w kierunku niedoczynności tarczycy. Polega na pobraniu krwi na TSH.

Dla dzieci donoszonych optymalny czas to 5 dzień po urodzeniu, a dla wcześniaków drugi tydzień życia. Górna granica wskaźnika wynosi 20 mikronów / U na ml. Jeśli ta wartość zostanie przekroczona, oznacza się tyroksynę. Jeśli jest poniżej 120 nmol / l, diagnozuje się wrodzoną niedoczynność tarczycy i zaleca się terapię zastępczą. Przy niskim TSH i T4 przyczyną zaburzeń jest mózg (przysadka mózgowa lub podwzgórze). USG tarczycy

• wprowadzenie radioizotopów za pomocą skanowania (scyntygrafia);
• Prześwietlenie kości szkieletu (ujawniają opóźnienie w ich rozwoju od normy wiekowej);
• EKG - zęby o niskiej amplitudzie, bradykardia, szeroki kompleks komorowy;
• CT i MRI mózgu w postaci centralnej.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Aby uniknąć poważnego upośledzenia umysłowego, leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć nie później niż 10 dni po urodzeniu. Jeśli rozwinie się kretynizm, to terapia lekowa nie przywraca w pełni funkcji mózgu, a jedynie spowalnia postęp nieprawidłowości rozwojowych.

Większość dzieci z wrodzonymi i nabytymi postaciami choroby przepisuje się lewotyroksynę (Eutyrox, L-tyroksyna) na całe życie. Zacznij od minimalnej dawki - 8 mcg na 1 kg masy ciała dziennie. Dziecko potrzebuje nadzoru lekarskiego i diagnostyki laboratoryjnej w celu prawidłowego doboru dawki.

Jeśli korekta choroby nie wystarczy, lekarz może ją zwiększyć do 10-15 mcg / kg. Przy przyspieszonym rytmie serca, poceniu się, biegunce dawka jest zmniejszona.

Ponadto można stosować witaminy, środki poprawiające metabolizm w mózgu (Nootropil, Encephabol), masaże, ćwiczenia fizjoterapeutyczne. W przypadku braku objawów i łagodnej postaci wskazana jest obserwacja i zastosowanie jodku potasu w niedoborze jodu.

Obejrzyj film o leczeniu niedoczynności tarczycy u dzieci:

Zapobieganie chorobom

Profilaktyka wrodzonej niedoczynności tarczycy prowadzona jest poprzez grupowe zapobieganie niedoborom jodu na terenach endemicznych (niska zawartość jodu w wodzie), a także identyfikację indywidualnych czynników ryzyka przy planowaniu ciąży. Przyszła mama jest zalecana:

• zastąpić sól kuchenną solą jodowaną (dodawać tylko do dań gotowych);
• zwiększyć udział pokarmów zawierających jod w diecie - ryby morskie, owoce morza, algi, wątroba dorsza, olej rybny, wodorosty, feijoa, kiwi, jabłka;
• przejść badanie krwi na zawartość hormonów tarczycy i badanie endokrynologa;
• przyjmować leki lub kompleksy witaminowe z jodem (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensywne, Multimax dla kobiet w ciąży, Perfectil, Pregnacare) zgodnie z zaleceniami lekarza.

Niedoczynność tarczycy u dzieci jest najczęściej wrodzona. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi, brakiem jodu w diecie matki, procesami infekcyjnymi i autoimmunologicznymi. Po urodzeniu odnotowuje się niespecyficzne objawy, ponieważ wraz z wiekiem nieleczone formy choroby prowadzą do demencji, deformacji kości szkieletu.

W celu wykrycia niedoczynności tarczycy u noworodków wykonuje się badanie przesiewowe na obecność hormonu tyreotropowego. Leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej. Dzieciom przepisuje się dożywotnią terapię zastępczą lewotyroksyną.

wrodzona niedoczynność tarczycy- stan, w którym z różnych przyczyn od urodzenia tarczyca nie może pełnić swoich funkcji.

Warto zauważyć, że przy szybkim wykryciu i odpowiednim leczeniu, zamiast poważnie niepełnosprawnego dziecka, z dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wyrasta całkowicie zdrowa osoba.

Funkcje tarczycy

• Regulacja tempa procesów metabolicznych w organizmie.
• Regulacja procesów wzrostu i rozwoju.
• Udział w dostarczaniu organizmowi energii.
• Przyspieszenie procesów utleniania składników pokarmowych.
• Wzmocnienie procesów wymiany ciepła.
• Aktywacja aktywności niektórych gruczołów dokrewnych (na przykład gruczołów płciowych, nadnerczy).
• Stymulacja aktywności układu nerwowego.

Z naruszeniami na którymkolwiek z etapów syntezy hormonów tarczycy przestaje pełnić te funkcje i rozwija się niedoczynność tarczycy.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy są bardzo zróżnicowane, ale na ogół sprowadzają się albo do patologii dziedzicznej, albo do samoistnych mutacji genetycznych, albo do wpływu na matkę czynników powodujących zaburzenia rozwoju dziecka w okresie prenatalnym.

Czynniki te obejmują:

• uszkodzenia toksyczne (narażenie na alkohol, nikotynę, pestycydy itp.);
• przyjmowanie przez matkę niektórych leków;
• infekcje;
• narażenie na promieniowanie,
• mieszka w regionie niekorzystnym dla zawartości jodu.

Czy niedoczynność tarczycy u matki może powodować wrodzoną niedoczynność tarczycy u dziecka?

Przede wszystkim należy pamiętać, że niedoczynność tarczycy nie jest chorobą specyficzną, ale stanem, który ma zupełnie inne przyczyny.

U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych, najczęściej dziewcząt i kobiet, główną przyczyną niedoczynności tarczycy jest autoimmunologiczne zapalenie tarczycy. Jest to choroba wywołana autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy. Niszczy strukturę jej komórek i nie mogą one pełnić swoich funkcji wytwarzania hormonów. Samo autoimmunologiczne zapalenie tarczycy nie jest przenoszone na noworodka, ale nieskompensowane zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia.

W regionach z niedoborem jodu kobiety często cierpią na stan zwany utajoną niedoczynnością tarczycy, spowodowany ciągłym brakiem jodu w diecie. W ten sam sposób wpływa to na stan dziecka - nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju niedoczynności tarczycy u dziecka, ale nie prowadzi do tego bezpośrednio.

Istnieją pojedyncze choroby dziedziczne i mutacje, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko poprzez geny. Występuje niezwykle rzadko, zwykle u rodziców z łagodną niedoczynnością tarczycy.

W zdecydowanej większości przypadków (85-90%) pojawienie się niedoczynności tarczycy u noworodka jest nieprzewidywalne i spowodowane losowymi, nowo pojawiającymi się mutacjami.

Niedoczynność tarczycy u dzieci: objawy

Pojawienie się szczegółowego obrazu niedoczynności tarczycy wskazuje, że choroba nie została zdiagnozowana na czas. Pod warunkiem wczesnego wykrycia tego stanu i natychmiastowego rozpoczęcia leczenia (optymalny czas to do 3 tygodni życia) nie rozwiną się żadne objawy, dziecko nie będzie różniło się od swoich rówieśników, będzie rosło i rozwijało się normalnie.

Wcześniej, gdy choroba nie była badana i nie było możliwości wczesnej diagnozy, klasyczny obraz wrodzonej niedoczynności tarczycy, pojawiający się w wieku około 2-3 lat, obejmował następujące objawy:

• Poważne upośledzenie umysłowe.
• Opóźniony rozwój fizyczny.
• Naruszenie proporcji szkieletu.
• Cechy wyglądu: szeroki, zapadnięty grzbiet nosa, duży język, stale otwarte usta.
• Wzrost wielkości i zaburzenia pracy serca, zmiany w EKG, bradykardia (zmniejszona częstość akcji serca).
• Oznaki niewydolności serca.
• Trudności w oddychaniu.
• Szorstki, niski głos.

Wrodzona niedoczynność tarczycy: objawy u noworodków

Tylko 10-20% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma w chwili urodzenia którykolwiek z jej objawów:

• (narodziny po 41 tygodniach).
• Duża waga urodzeniowa (3500 gramów lub więcej).
• Opuchlizna, opuchlizna głównie twarzy, ust i powiek.
• Obrzęk rąk, przestań.
• Duży język, półotwarte usta.
• Szorstki głos, chrypka przy płaczu.
• Dłuższy.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowląt

Reszta noworodków, pomimo utajonego rozwoju choroby, wygląda doskonale zdrowo, aż do stopniowego pojawienia się następujących objawów:

• Utrata apetytu, niski przyrost masy ciała.
• Zaparcia, wzdęcia (wzdęcia).
• Suchość i łuszczenie się skóry.
• Niedociśnienie (zmniejszone napięcie mięśni).
• Trudności w oddychaniu.
• Opóźnienie w czasie ząbkowania, zamykania.
• Około piątego lub szóstego miesiąca życia można zauważyć opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

Są dzieci, które mają wrodzoną dysfunkcję tarczycy, nie całkowitą, ale częściową. Wtedy nadal wytwarzana jest pewna ilość hormonów potrzebnych organizmowi, a upośledzenie umysłowe i inne objawy nie zostaną wyrażone.

Diagnoza niedoczynności tarczycy

Główną metodą diagnozowania niedoczynności tarczycy jest analiza poziomu hormonów tarczycy we krwi. Wykrycie pierwszych objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka jest prawie niemożliwe, a terminowa diagnoza choroby jest bardzo ważna, dlatego nie tak dawno temu w Rosji, jak wcześniej w innych krajach, specjalny badania przesiewowe w szpitalu. Wszystkie noworodki pobierają niewielką ilość krwi i określają zawartość TSH (hormonu tyreotropowego). Przy zwiększonych i granicznych liczbach dziecko jest dokładnie badane, aby w razie wykrycia choroby rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie.

W Rosji TSH oznacza się podczas badań przesiewowych, a do ostatecznej diagnozy stosuje się hormony TSH i T4.

W 70-90% przypadków u dziecka podczas badania, oprócz zmian stężenia hormonów we krwi, można wykryć brak tarczycy lub wyraźny spadek jej wielkości, który może być w połączeniu z nieprawidłową lokalizacją. Wielkość i lokalizację tarczycy lub jej brak można określić za pomocą ultradźwięków.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Jak już wspomniano, przy terminowej diagnozie i wczesnym leczeniu (do 3 tygodni życia) choroba jest całkowicie podatna na korektę. Jeśli z jakiegoś powodu diagnoza nie zostanie postawiona na czas, mózg jest nieodwracalnie uszkodzony! W tym momencie, gdy pojawią się widoczne objawy niedoczynności tarczycy, praca mózgu nie będzie już podlegać przywróceniu, dziecko będzie głęboko upośledzone.

Dzieci leczone w pierwszych miesiącach życia rosną i rozwijają się normalnie.

Lek do leczenia i jego dawkowanie wybiera lekarz pod stałą kontrolą badań krwi.

Ważną cechą są ścisłe zasady przyjmowania leku, z którymi lekarz musi zapoznać rodziców.