Dziedziczność raka piersi. Dziedziczne przyczyny raka piersi

Dziedziczny rak piersi wywodzi się z komórek nabłonkowych, których występowanie spowodowane jest mutacją genetyczną. Istnieje zwiększone ryzyko rozwoju tego guza u krewnych.

Wiele cech dziedzicznego raka piersi jest podobnych do cech innych nowotworów złośliwych. Ale odnotowuje się również niektóre cechy tego guza - jest to wcześniejszy początek, wysoka częstotliwość obustronnych zmian i częste połączenie z nowotworami rozwijającymi się w innych narządach i tkankach.

W diagnostyce patologii należy wziąć pod uwagę wywiad rodzinny oraz wyniki molekularnej analizy genetycznej.

Spis treści:

wspólne dane

Istotą dziedzicznego raka piersi jest jego występowanie w wyniku mutacji genetycznej przekazywanej z pokolenia na pokolenie. Prawie wszystkie nowotwory złośliwe mają element dziedziczny, ale dziedziczny rak piersi jest jedną z najczęstszych dziedzicznych postaci raka.

W strukturze wszystkich nowotworów piersi choroba ta stanowi od 5 do 10% wszystkich diagnozowanych przypadków klinicznych.

Notatka

Patologia różni się od innych złośliwych nowotworów piersi tym, że bardzo często ma wczesny początek - pierwsze objawy pojawiają się u kobiet w wieku poniżej 50 lat. Najczęściej chorobę rozpoznaje się u kobiet w wieku od 55 do 60 lat.

W zależności od regionu częstość występowania obustronnych zmian gruczołów sutkowych w opisywanej chorobie waha się od 5-20 do 60%.

Powody

W przeciwieństwie do większości nowotworów łagodnych i złośliwych, których przyczyny nie zostały do ​​dziś ustalone, znane są czynniki występowania dziedzicznego raka piersi - są to rearanżacje w zestawie genów. Zidentyfikowano szereg mutacji genetycznych, których rozwój zwiększa prawdopodobieństwo raka piersi. Najczęściej przy tej patologii wykrywane są mutacje genów o nazwach kodowych BRCA1 i BRCA2.

Dzięki identyfikacji mutacji możliwe stało się zdiagnozowanie dziedzicznego raka piersi na wczesnym etapie jego rozwoju. Ale badania trwają - mutacje genów, które do tej pory badano, wywołują rozwój opisanej choroby tylko u 20-30% pacjentów z rodzinnymi przypadkami raka piersi. U innych pacjentów występowanie tej złośliwej patologii jest wywoływane przez inne rodzaje mutacji genów - ponadto ustalono, że u mieszkańców różnych regionów planety opisana patologia występuje z powodu różnych mutacji genetycznych.

Ze względu na mutacje genów, wraz ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na dziedzicznego raka piersi u kobiety, wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia innych nowotworów złośliwych – i to nie tylko w sferze ginekologicznej (lokalizację zmian omówimy poniżej).

Zbadano również szereg czynników, na tle których wzrasta ryzyko dziedzicznego raka piersi u nosicieli zmutowanych genów. Są to grupy czynników, takie jak:

Spośród wszystkich cech historii ginekologicznej na zwiększone ryzyko dziedzicznego raka piersi wskazują:

• wczesna miesiączka - pierwsze krwawienie miesiączkowe. Czynnik ten jest bardzo często wykrywany podczas zbierania wywiadu u pacjentów, u których zdiagnozowano dziedzicznego raka piersi;
• późny początek - okres życia, w którym następuje zmiana aktywności gonad u kobiet, związana z nadejściem starości i inwolucyjnymi (związanymi z wyginięciem) zmianami w gonadach;
• brak historii ciąży i porodu.

Ustalono, że ryzyko „wdrożenia” wadliwych hormonów i rozwoju dziedzicznego raka piersi związane ze stosowaniem środków medycznych wzrasta najbardziej przy długotrwałym stosowaniu leków hormonalnych.

Zaburzenia endokrynologiczne, na tle których wzrasta prawdopodobieństwo opisanej patologii, to najczęściej:

• - naruszenie metabolizmu węglowodanów, które występuje z powodu uporczywego braku insuliny w organizmie;
• - niewystarczająca synteza hormonów tarczycy;
• - nadmierna produkcja hormonów tarczycy;
• niewydolność kory nadnerczy.

Spośród wszystkich patologii metabolizmu najczęstszym czynnikiem ryzyka wystąpienia opisanej patologii jest odkładanie się nadmiaru tłuszczu w organizmie, co wiąże się z nadmiernym wchłanianiem pokarmu, zmniejszonym zużyciem energii, a także niektórymi zaburzeniami ze strony ciała (w szczególności hormonalne).

Choroby sercowo-naczyniowe, które najczęściej wywołują opisaną patologię, to:

• - uporczywy wzrost ciśnienia krwi;
• (IHD) - głód tlenu w sercu z powodu patologii naczyń wieńcowych, które zapewniają jego dopływ krwi.

Spośród złych nawyków, przede wszystkim w świetle występowania dziedzicznego raka piersi, należy wystrzegać się:

• . Nie tylko nałogowi palacze z doświadczeniem są narażeni na zachorowanie na opisaną patologię, ale także kobiety, które według nich „po prostu odpalają papierosa” - palą nie więcej niż 1-2 papierosy dziennie lub przez kilka dni, ale regularnie palą. Z drugiej strony ryzyko dziedzicznego raka piersi u takich kobiet wzrasta wraz ze wzrostem doświadczenia z paleniem;
• nadużywanie alkoholu.

Łagodne zmiany proliferacyjne w tkance piersi, które działają jako czynnik ryzyka wystąpienia opisywanej patologii, to:

• - zmiana morfologiczna gruczołów sutkowych, której występowanie i rozwój wiąże się z naruszeniem równowagi hormonalnej (w szczególności z żeńskich hormonów płciowych);
• łagodne nowotwory.

Prawie każda mastopatia jest czynnikiem ryzyka, przeciwko któremu zwiększa się możliwość rozwoju dziedzicznego raka piersi. Są to mastopatia:

• gruczołowy (gruczołowy);
• włóknisto-gruczołowa (tkanka łączna gruczołowa);
• włóknisto-torbielowaty (tkanka łączna z obecnością torbieli);
• węzłowy

i inni.

Dziedziczny rak piersi bardziej „chętnie” występuje na tle prawie wszystkich znanych guzów piersi - są to:

• tłuszczaki - guzy tłuszczowe;
• włókniaki - guzy tkanki łącznej

i inni.

Okazało się, że choroba ta występuje częściej u kobiet, u których zdiagnozowano niektóre choroby żeńskich narządów płciowych - a mianowicie:

• - zapalna zmiana jajnika;
• włókniak jest łagodnym nowotworem

i kilka innych.

Rozwój patologii

Należy pamiętać, że jeśli u jednego bliskiego krewnego zdiagnozowano dziedzicznego raka piersi, ryzyko rozwoju tego nowotworu u innych żeńskich członków rodziny podwaja się. Jeśli w rodzinie zidentyfikowano dwóch pacjentów, ryzyko rozwoju opisanej patologii wzrasta pięciokrotnie. Prawdopodobieństwo zachorowania na dziedzicznego raka piersi wzrasta jeszcze bardziej, jeśli jeden lub więcej krewnych ma pierwsze objawy choroby przed 50 rokiem życia.

Należy również pamiętać, że w przypadku dziedzicznego raka piersi prawdopodobieństwo wystąpienia u kobiety zmiany nowotworowej innych narządów i tkanek jest wysokie - najczęściej jest to:

Oznacza to, że w przypadku wykrycia opisanej choroby konieczne jest zbadanie wszystkich wymienionych narządów.

Wraz z rozwojem dziedzicznego raka piersi najczęściej wzrasta ryzyko powstania, na drugim miejscu pod względem zachorowalności są nowotwory złośliwe endometrium. Niższe w obecności dziedzicznego raka piersi jest ryzyko złośliwego zwyrodnienia tkanek tych narządów, które nie należą do żeńskiego układu rozrodczego.

Objawy dziedzicznego raka piersi

Wczesne stadia dziedzicznego raka piersi przebiegają bezobjawowo. Dość rzadko na początku choroby mogą pojawić się:

• ból w gruczołach sutkowych (często obserwowany w obecności takiej lub innej postaci mastopatii);
• ból brzucha podczas menstruacji. Pojawiają się one u tych kobiet, które wcześniej nie pojawiły się (ból podczas menstruacji), a nasilają się u tych pacjentek, które wcześniej na takie skarżyły się.

Często kobieta ujawnia w sobie powstawanie guza, zanim pojawi się pełnoprawny szczegółowy obraz kliniczny patologii. Guz w takich przypadkach określa się:

• przypadkowo - podczas zabiegów higienicznych lub podczas badania w klinice (profilaktycznie lub na inną chorobę). Wspomniano o przypadkach, gdy obecność guza u kobiet została przypadkowo wykryta przez ich partnerów seksualnych;
• podczas celowanego samobadania zalecanego przez mammologów i ginekologów.

Charakterystyka guza:

• w kształcie - w formie węzła;
• według lokalizacji - może znajdować się w różnych częściach gruczołu sutkowego;
• rozmiar - 1 cm średnicy i więcej;
• według konsystencji - średnia gęstość;
• przez wrażliwość - we wczesnych stadiach węzeł jest nieco wrażliwy, w późniejszych etapach jest bolesny.

Wraz z dalszym postępem dziedziczny rak piersi objawia się takimi objawami klinicznymi, jak:

• wyładowanie z brodawki;
• zmiana w skórze nad guzem;
• deformacja gruczołu sutkowego;
• objaw skórki cytryny;
• owrzodzenie tkanek;
• oznaki naruszenia ogólnego stanu organizmu.

Charakterystyka wypływu ze smoczka:

• w ilości - skąpe;
• w kolorze - białawym lub bezbarwnym;
• przez przezroczystość - przejrzysty;
• zapachem - bez cech.

Wraz z rozwojem choroby obserwuje się wzrost węzłów chłonnych pachowych od strony dotkniętego gruczołu sutkowego. Z drugiej strony, porażka węzłów chłonnych jest możliwa wraz z dalszą progresją i pojawieniem się w nich przerzutów.

Zmiany w skórze pokrywającej guz są następujące:

• pojawiają się i nasilają zmarszczki na skórze;
• rozwija się umbilizacja - cofanie się skóry nad guzem;
• pojawia się objaw miejsca - obszar tkanki gruczołu sutkowego nad guzem staje się płaski, jak platforma.

Deformacja gruczołu sutkowego i objaw skórki cytryny (skóra gruczołu sutkowego upodabnia się do skóry cytryny) pojawiają się w późniejszych stadiach rozwoju patologii, a owrzodzenie w postaci ubytków skórnych nad guzem jest również możliwe.

Na późniejszych etapach pojawiają się oznaki naruszenia ogólnego stanu organizmu. Ich rozwój jest związany z przedostawaniem się do krwiobiegu produktów przemiany materii komórek nowotworowych i produktów rozpadu martwych komórek. Te znaki to:

W późniejszych stadiach opisanej patologii pojawiają się również oznaki dysfunkcji narządów dotkniętych przerzutami nowotworowymi.

W przypadku różnych mutacji genetycznych przebieg dziedzicznego raka piersi może się różnić:

• nowotwory powstające u kobiet nosicielek genu BRCA1 mają wysoki stopień złośliwości;
• przebieg nowotworu związanego z mutacjami BRCA2 jest korzystniejszy.

Cechy tej choroby, niezależnie od tego, jakie mutacje ją spowodowały, to:

• wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia zmian po przeciwnej stronie – czyli pojawienia się guza w drugim gruczole sutkowym. Ryzyko to jest wyższe niż w przypadku sporadycznego (częstego) raka piersi;
• duże prawdopodobieństwo nawrotu nowotworu w tej samej piersi po wykonaniu tzw.

Aby zrozumieć skłonność dziedzicznego raka piersi do nawrotu, przedstawiamy statystyki: konwencjonalny rak piersi nawraca w 1-1,5% przypadków w ciągu roku, przy dziedzicznej postaci raka piersi guzy kontralateralne są wykrywane u 42% pacjentów, ipsilateralnych ( w tej samej piersi, w której nowotwór pojawił się po raz pierwszy) – w 49%.

Diagnostyka

Rozpoznanie dziedzicznego raka piersi dokonuje się na podstawie skarg pacjentów, wywiadu (historii) choroby, wyników dodatkowych metod badawczych - fizycznych, instrumentalnych, laboratoryjnych. Szczególnie ważne w diagnozie są:

• historia rodzinna - identyfikacja choroby u krewnych (babcie, matki, siostry);
• wyniki badań genetyki molekularnej.

Badanie genetyczne nie jest szeroko rozpowszechnione ze względu na jego złożoność i wysoki koszt, dlatego w diagnostyce dziedzicznego raka piersi bierze udział w przypadku stwierdzenia w wywiadzie rodzinnym objawów opisywanej choroby, a mianowicie:

• obecność patologii u bliskich krewnych;
• wczesny start;
• wysoka częstotliwość obustronnych zmian gruczołów sutkowych.

Instrumentalne metody badawcze stosowane w diagnostyce dziedzicznego raka piersi są następujące:

• - szereg instrumentalnych metod kompleksowego badania gruczołu sutkowego;
• - badanie rentgenowskie gruczołu sutkowego po wprowadzeniu środka kontrastowego do jego przewodów;
• gruczoł sutkowy - pobierają fragmenty podejrzanych tkanek, a następnie badają je pod mikroskopem.

Podczas przeprowadzania mammografii stosuje się takie metody badania, jak:

Do wykrywania przerzutów odległych stosuje się takie instrumentalne metody diagnostyczne, jak:

• prześwietlenie klatki piersiowej - za pomocą prześwietleń można wykryć ogniska przerzutowe w miąższu płuc;
• cały szkielet - preparaty radionuklidowe są wstrzykiwane do organizmu, którego promieniowanie jest następnie rejestrowane za pomocą specjalnej kamery gamma, powstały kolorowy obraz jest analizowany pod kątem zmian;
• (USG) - badanie echa miąższu wątroby;
• mózg (MRI).

Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce opisywanej choroby to:

• - w przypadku raka ESR znacznie wzrasta;
• badanie histologiczne - badanie biopsji struktury tkanek;
• badanie cytologiczne - badanie próbki biopsji na obecność komórek nowotworowych.

Diagnoza różnicowa

Diagnostykę różnicową (charakterystyczną) dziedzicznego raka piersi przeprowadza się najczęściej z patologiami takimi jak:

• sporadyczny (zwykły) rak piersi - złośliwy nowotwór powstający z komórek nabłonkowych;
• łagodne guzy gruczołu;
• - ograniczony ropień;

Komplikacje

Najczęstsze powikłania towarzyszące dziedzicznemu rakowi piersi to:

Leczenie dziedzicznego raka piersi

Pacjentki z dziedzicznym rakiem piersi leczone są przez onkologa i mammologa. Metody leczenia tej patologii to:

• chemoterapia;
• radioterapia;
• Chirurgia.

Dawniej dziedziczny rak piersi leczony był tymi samymi metodami, co sporadyczny – teraz metody zostały zmienione w oparciu o to, że wrażliwość dziedzicznego raka piersi na niektóre z nich może być inna niż wrażliwość raka sporadycznego.

Ze względu na skłonność do nawrotów dziedzicznego raka piersi wskazana jest radykalna mastektomia – usunięcie całego gruczołu sutkowego, po czym wybiera się jego protezę.

Zapobieganie

Profilaktyka dziedzicznego raka piersi opiera się na następujących środkach i działaniach:

• przyjmowanie leków hormonalnych wyłącznie pod nadzorem lekarza;
• zapobieganie chorobom endokrynologicznym, chorobom metabolicznym, patologiom sercowo-naczyniowym, mastopatii i łagodnym nowotworom gruczołów sutkowych, chorobom żeńskich narządów płciowych, a jeśli się pojawią, terminowe wykrycie i odpowiednie leczenie;
• odrzucenie złych nawyków;
• regularne samodzielne egzaminy;
• regularne badania profilaktyczne przez mammologa, mammografia przynajmniej raz w roku;
• zdrowy tryb życia – zbilansowana dieta, prawidłowy tryb pracy, odpoczynku, snu, aktywność seksualna, unikanie stresu i przeciążenia psycho-emocjonalnego, wychowanie fizyczne.

Angelina Jolie zgodziła się na podwójną mastektomię jako środek zapobiegawczy

Angelina Jolie ogłosiła niedawno swoją decyzję o poddaniu się podwójnej mastektomii, aby uniknąć raka piersi. Dowiedziała się, że ma dziedziczną mutację genu związanego z rakiem piersi i jajnika. Podczas gdy kobiety z genem podatności na raka piersi (BRCA) mają 45-65% zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, tylko około 2% diagnozowanych raków piersi jest spowodowanych defektami w genie BRCA.

Prawie cały ludzki genom jest chroniony patentami. Doprowadziło to do powstania monopoli, które hamują postęp naukowy i technologiczny, a także sprawia, że ​​medycyna genowa staje się niepotrzebnie droga. Ważne jest, aby zrozumieć, że chociaż możesz być nosicielem wadliwego genu, nie oznacza to, że będziesz wyrażać cechę genetyczną. Istnieje wiele alternatyw, aby zmniejszyć ryzyko raka piersi.

Badania genetyczne w kierunku raka piersi i radykalnej mastektomii

Wszystko, co się dzieje, jest jak zły sen. Amputacja to najnowsza i najlepsza strategia „profilaktyczna” dla kobiet z genetyczną predyspozycją do raka piersi.

Paradoksalnie Angelina Jolie zgodziła się na podwójną mastektomię jako środek zapobiegawczy. Taka jej osobista decyzja może mieć ogromne konsekwencje dla ludności.

Ile kosztuje test genetyczny na wykrycie mutacji w genie BRCA?

Test genetyczny sprawdza mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (BRCA oznacza „gen predyspozycji do raka piersi”) i kosztuje około 4000 USD. Jak na ironię, jeśli okaże się, że jesteś nosicielem mutacji BRCA, standardowym zaleceniem w USA jest wykonanie mammografii i rezonansu magnetycznego przynajmniej raz w roku. W rzeczywistości, nawet jeśli masz genetyczne predyspozycje do raka piersi, rozsądnie byłoby unikać promieniowania jonizującego w jak największym stopniu, ale nie odwrotnie!

Kilka krajów europejskich, w tym Wielka Brytania, Holandia i Hiszpania, zmieniło już swoje zalecenia dotyczące badań przesiewowych dla kobiet z mutacjami BRCA. Zalecają tym kobietom wykonanie rezonansu magnetycznego (który nie emituje promieniowania jonizującego) i mammografii przed 30 rokiem życia. Badania wykazały, że kobiety z tymi mutacjami genetycznymi są bardziej wrażliwe na promieniowanie.

Na przykład opublikowano w brytyjskie czasopismo medyczne wyniki badań wykazały, że kobiety z wadliwymi genami BRCA są bardziej narażone na raka piersi, jeśli zostaną poddane prześwietleniu klatki piersiowej przed 30 rokiem życia. Według Cancer Research UK: „Napromienianie w wieku 20 lat zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 43%. Każda ekspozycja przed 20 rokiem życia zwiększa to ryzyko o 62%”. Dlatego niektórzy naukowcy twierdzą, że kraje stosujące mammografię u kobiet poniżej 30 roku życia powinny dokonać przeglądu swoich wytycznych. Ryzyko raka piersi można zmniejszyć, stosując rezonans magnetyczny.

Wady genetyczne nie są głównym czynnikiem ryzyka raka piersi

Podczas gdy kobiety z defektem BRCA mają 45-65% zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, tylko około 2% zdiagnozowanych raków piersi jest spowodowanych defektami tego genu. Tak więc ta wada genetyczna nie jest główną przyczyną raka piersi. Oczywiście znacznie większą rolę w rozwoju raka piersi odgrywają inne czynniki pozagenetyczne.

Tak więc osobista historia Angeliny Jolie nie ma absolutnie nic wspólnego z 99% wszystkich kobiet, ponieważ po prostu nie mają mutacji BRCA1 lub BRCA2. Większość kobiet nie jest nosicielami tej mutacji, aw większości przypadków rak piersi występuje sporadycznie.

Ponadto ważne jest, aby zrozumieć, że nawet jeśli jesteś nosicielem wadliwego genu, nie oznacza to, że pożądany gen powinien zostać wyrażony (pokazany). Innymi słowy, posiadanie defektu BRCA nie jest automatycznym wyrokiem śmierci. Możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi, wprowadzając zmiany w stylu życia, które mają ogromny wpływ na ekspresję genów.

Gen raka piersi nie jest związany z zapobieganiem tej chorobie!

Od połowy lat czterdziestych. genomika i patentowanie genów znacznie się rozwinęły. Obecnie prawie 20% ludzkiego genomu (około 4000 genów) jest chronione patentem amerykańskim. Należą do nich geny związane z chorobą, rakiem okrężnicy, chorobą Alzheimera, astmą i innymi. Patent na geny BRCA1 i BRCA2 należy wyłącznie do Myriad Genetics.

Po wykonaniu mastektomii akcje firmy szybko poszybowały w górę na giełdach. Jolie usunęła również jajniki, aby zmniejszyć ryzyko raka jajnika. Jest więc w stanie „menopauzy chirurgicznej”, co wymaga starannego monitorowania hormonalnego.

Nie daj się nabrać na efekt Angeliny!

Oszustwa w rolnictwie, przemyśle spożywczym, biotechnologicznym, chemicznym i innych są główną przyczyną większości chorób przewlekłych. Najwyraźniej Angelina Jolie padła ofiarą skomplikowanych i sprytnych metod, które skutecznie postawiły zdrowy rozsądek na głowie. Nauczyła się ufać i ufać systemowi, który stworzył to szaleństwo. Nie daj się złapać w najbardziej lukratywne branże na świecie. Sama Myriad Genetics ma roczny przychód w wysokości około pół miliarda dolarów. Diagnoza wad w genie raka piersi stanowi 85% całkowitych przychodów firmy będącej właścicielem patentu BRCA.

Jak na ironię, mimo że wkraczamy w erę medycyny spersonalizowanej, zdolność lekarzy do faktycznego wykorzystania takich postępów dla dobra swoich pacjentów jest obecnie mocno ograniczona. W końcu lekarz nie może analizować DNA bez naruszania praw patentowych!

Uraz tkanek i zabieg chirurgiczny mogą zwiększyć ryzyko zachorowania na raka!

Modele komórek nabłonkowych wykazały, że sam uraz piersi może powodować raka. Okres utajenia między urazem a rakiem wynosi zwykle około 5 lat. Tak więc uraz fizyczny może powodować raka piersi.

Nowe badanie wykazało, że najmniejsze zadrapanie u myszy może wywołać wzrost komórek rakowych. Dlatego niektóre nowotwory skupiają się wokół oparzeń, blizn pooperacyjnych i innych urazów. Jeśli masz predyspozycje do raka, uraz może zwiększyć ryzyko jego rozwoju. Dane te sugerują, że rak może rozwinąć się w pozostałej lub otaczającej tkance piersi po radykalnej operacji (a nawet po podwójnej mastektomii!). Biopsja igłowa może również powodować raka!

Epigenetyka to odpowiedź dla tych, którzy szukają sposobów na zapobieganie rakowi piersi

Epigenetyka udowadnia, że ​​twój kod genetyczny nie może być zagładą, jak wcześniej sądzono. W rzeczywistości można kontrolować ekspresję genów. Geny są wyrażane lub tłumione w zależności od środowiska, w którym się znajdują. Oznacza to, że istotną rolę odgrywa obecność lub brak odpowiednich składników odżywczych i toksyn. Na nasze zdrowie wpływają nawet myśli i uczucia, które powodują wahania hormonalne w ciele.

W artykule badawczym zatytułowanym „The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing”, opublikowanym w czasopiśmie Surgery 30 czerwca 2011 r., czterech autorów z Wydziału Chirurgii Uniwersytetu Kalifornijskiego wyjaśnia, czego wielu onkologów nie chce słyszeć:

„Okazuje się, że podobnie jak w książce, gen można czytać tam iz powrotem. Małe sekcje (lub rozdziały) w obrębie dużego genu można „czytać” samodzielnie. Trójwymiarowa struktura DNA jest kontrolowana przez proces metylacji, który generalnie uniemożliwia „odczytanie” wielu rozdziałów. Ponadto krótkie odcinki RNA (22 pary zasad miRNA) mogą odwrócić cykl kierując transkrypcję DNA. Więc DNA to tylko punkt wyjścia. Czy BRCA1 i BRCA2 są unikalne? Czy, podobnie jak inne geny, ich ekspresja jest regulowana przez relacje wewnątrzkomórkowe (epigenetyczne i środowiskowe) indywidualnego pacjenta?

BRCA1 i BRCA2 są kodowane przez białka jądrowe, znane również jako supresory genów nowotworowych, które mogą naprawiać uszkodzone DNA. Obie mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w ciągu całego życia. Mniej niż 5% kobiet, u których zdiagnozowano raka przewodowego lub inwazyjnego raka przewodowego, ma geny BRCA”.

Podsumowując, autorzy stwierdzają, że dla celów badań przesiewowych i leczenia, testy genetyczne BRCA1 i BRCA2 są tylko „kosztownym sposobem określenia”, ponieważ: 1) Sekwencja par zasad DNA wszystkich osobników jest w 99,6% identyczna; 2) Czynniki epigenetyczne znacząco przetwarzają RNA i wpływają na wiadomości DNA; 3) Istnieją tysiące wariantów sekwencji genów BRCA1 i BRCA 2; 4) Wywiad rodzinny z genami BRCA1 i BRCA2.

Profilaktyka raka piersi

Dlatego ważne jest, aby zrozumieć, że chociaż wielu lekarzy i mediów o dobrych intencjach będzie starać się przekonać Cię o wartości badań przesiewowych w kierunku raka, w żaden sposób nie jest to równoznaczne z zapobieganiem nowotworom. Chociaż wczesne wykrywanie jest ważne, bardzo popularne metody badań przesiewowych mogą wyrządzić więcej szkody niż pożytku.

Największy przegląd przeprowadzony przez American Institute for Cancer Research wykazał, że około 40% nowotworów piersi w USA można by zapobiec, gdyby ludzie zmienili styl życia. Jeśli ściśle przestrzegasz poniższych zaleceń, możesz zmniejszyć ryzyko raka piersi o 75%.

1. Unikaj cukru, zwłaszcza fruktozy. Wszystkie formy cukru są ogólnie niezdrowe i sprzyjają rakowi.
2. Optymalizacja witaminy D Witamina D wpływa praktycznie na każdą komórkę ludzkiego ciała i jest jednym z najsilniejszych środków zwalczających raka. Witamina D może wnikać do komórek rakowych i powodować ich apoptozę (śmierć komórki). Jeśli masz raka, twój poziom witaminy D powinien wynosić od 70 do 100 ng/ml. Jeśli przyjmujesz duże dawki doustnych suplementów witaminy D3, powinieneś zwiększyć spożycie witaminy K2.
3. Optymalizacja witaminy A Istnieją dowody na to, że witamina A odgrywa rolę w zapobieganiu rakowi piersi. Lepiej pozyskiwać tę substancję z pokarmów bogatych w witaminę A (żółtka jaj, surowe masło, surowe mleko pełne, wątróbka wołowa lub drobiowa).
4. Masaż limfatyczny piersi wzmacnia naturalną zdolność organizmu do eliminacji toksyn rakowych.
5. Nie podsmaż mięsa nadmiernie, ponieważ ta metoda gotowania wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. Podczas smażenia mięsa powstaje bardzo szkodliwy rakotwórczy akrylamid.
6. Nie spożywaj przaśnych produktów sojowych. Niesfermentowana soja zawiera dużo estrogenów roślinnych, czyli fitoestrogenów. Niektóre badania wykazały, że soja działa w połączeniu z ludzkim estrogenem, zwiększając proliferację komórek piersi, co zwiększa szanse na mutację i komórki rakowe.
7. Spróbuj poprawić wrażliwość swoich receptorów insuliny. Najlepszym sposobem na to jest unikanie cukru i produktów zbożowych oraz ćwiczenia fizyczne.
8. Utrzymuj zdrową wagę ciała. Stanie się to naturalnie, jeśli zaczniesz prawidłowo odżywiać się i regularnie ćwiczyć. Ważne jest, aby stracić nadmiar tkanki tłuszczowej, ponieważ wytwarza estrogen.
9. Pij 0,5 litra ekologicznego soku z zielonych warzyw dziennie.
10. Jedz wysokiej jakości tłuszcze zwierzęce omega-3 (takie jak olej z kryla). Niedobór tłuszczów omega-3 jest powszechnym czynnikiem leżącym u podstaw raka.
11. Kurkumina to aktywny składnik kurkumy, który w wysokich stężeniach może być bardzo korzystnym suplementem w leczeniu raka piersi. Suplement ten wykazał ogromny potencjał terapeutyczny w profilaktyce przerzutów raka piersi.
12. Unikaj alkoholu lub ogranicz liczbę napojów alkoholowych do jednego dziennie.
13. Karm dziecko piersią do sześciu miesięcy. Badania pokazują, że karmienie piersią może zmniejszyć ryzyko raka piersi.
14. Nie noś biustonoszy z fiszbinami. Istnieje wiele dowodów na to, że takie biustonosze mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi.
15. Unikaj pól elektromagnetycznych. Nawet koce elektryczne mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka.
16. Unikaj syntetycznej terapii hormonalnej. Rak piersi jest nowotworem związanym z estrogenem. Istnieją również zagrożenia dla młodych kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne. Pigułki antykoncepcyjne, które również składają się z syntetycznych hormonów, zostały powiązane z rakiem szyjki macicy i piersi.
17. Unikaj BPA, ftalanów i innych ksenoestrogenów. Te związki estrogenopodobne są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi.
18. Upewnij się, że twoje ciało nie ma niedoboru jodu. Istnieją mocne dowody łączące niedobór jodu z rakiem piersi.

Zadaj sobie pytanie, co zrobisz, jeśli dowiesz się, że jesteś nosicielką genu raka piersi. Idealnie, ten wynik testu powinien zachęcić Cię do poważnego podejścia do profilaktyki. Ale nawet jeśli nie masz mutacji, czynniki związane ze stylem życia nadal określają ryzyko raka piersi. Pamiętaj, odsetek wykrytych przypadków raka piersi w obecności zmutowanego genu wynosi mniej niż 5%!

Zdrowie

Od dawna zaobserwowano, że pewne choroby rozprzestrzeniały się w historii jednej rodziny, przechodząc od przodków do potomków. Uderzającym przykładem takich chorób jest rak piersi. Około 10 procent przypadków raka piersi wynika z genetycznej predyspozycji danej osoby do zachorowania. Naukowcy od dawna ustalili, że dwie grupy genów są związane z rakiem piersi - BRCA1 i BRCA2. Ale czym są te geny i jak wpływają na rozwój choroby u osób, które są nosicielami tych grup genów? W rzeczywistości inne geny mogą być odpowiedzialne za rozwój raka piersi, ale w większości do tej choroby prowadzą mutacje, które wystąpiły w genach grup BRCA1 i BRCA2. Te mutacje są teraz dość łatwe do wykrycia za pomocą prostego badania krwi. Ale jak takie zmiany predysponują do tego typu raka?

Jak wiadomo, geny grupy BRCA1 są częścią 17. chromosomu ludzkiego genomu, a geny grupy BRCA2 są częścią 13. chromosomu. Obie grupy genów działają ogólnie jako supresory rozwoju guza nowotworowego. Innymi słowy, jeśli dana osoba odziedziczyła zmutowaną (zmienioną) kopię tych genów, która utraciła funkcję supresora raka, nie ma fizycznej możliwości zapobieżenia niekontrolowanemu wzrostowi guza nowotworowego. Niestety, dokładny mechanizm działania tych dwóch genów jest nieznany, jak również nie wiadomo, w jaki sposób ich zmutowane kopie prowadzą do rozwoju raka piersi i raka jajnika. Najwyraźniej geny z grupy BRCA1 hamują rozwój raka jajnika i raka piersi, podczas gdy geny obu grup - BRCA1 i BRCA2- brać udział w mechanizmie wytwarzania cząsteczek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i ich odbudowy.

Jak wysokie jest ryzyko zachorowania na raka piersi u osób, które odziedziczyły zmutowane geny? Jak wspomniano powyżej, większość przypadków dziedzicznego raka piersi są związane z mutacjami w genach grup BRCA1 i BRCA2. Naukowcom udało się odkryć tę zależność po zbadaniu historii medycznych całych pokoleń rodzin, w których wiele kobiet cierpiało na raka piersi i raka jajnika, który rozwinął się w młodym wieku. Poinformowano, że kobiety, które odziedziczyły geny grupy BRCA1 mają o 55-85% wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi, w porównaniu z ryzykiem 12,5% dla wszystkich innych przedstawicieli słabszej płci planety. Również takie kobiety zachorowały na raka w dość młodym wieku. Ponad 50 procent nosicieli zmutowanych genów rozwinęło chorobę przed 50 rokiem życia. Ponadto kobiety te mają znacznie większą szansę zachorowania na raka w obu piersiach w ciągu swojego życia. Wcześniejsze badania doprowadziły naukowców do wniosku, że operacja w leczeniu tej choroby nie jest najlepszym rozwiązaniem u tych kobiet, ponieważ zwiększa ryzyko zachorowania na raka pozostałej części piersi.

Kobiety, które są nosicielkami grupy genu BRCA1 mają również większe ryzyko zachorowania na raka jajnika: od 15 do 60 procent kobiet poniżej 70 roku życia jest podatnych na tę chorobę, w porównaniu do 2% dla wszystkich pozostałych kobiet. Nosiciele zmutowanego genu BRCA1, u których rozwinie się rak piersi, mają 44 procent szans na zachorowanie na raka jajnika przed 70 rokiem życia. Jednocześnie takie samo ryzyko u wszystkich innych kobiet, które cierpią na przypadkowy, nieodziedziczony, ale nabyty rak piersi, wynosi tylko 3%. Oprócz, obecność innych rodzajów raka, które są również związane z mutacją w grupie genów BRCA1. Wiadomo, że mężczyźni będący nosicielami tej samej grupy zmutowanych genów są narażeni na ryzyko zachorowania na raka prostaty, chociaż nie ma jednoznacznych dowodów na to, że ryzyko to jest wyższe niż w ogólnej populacji mężczyzn. Może to być również związane ze zwiększonym ryzykiem raka jelita. Możliwe, że nowoczesne badania w tym obszarze przyniosą nam bardziej konkretne wyniki i liczby.

Naukowcy odkryli również, że mutacje w grupie genów BRCA2 związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi u obu płci. Ryzyko zachorowania na tę chorobę u kobiet wynosi około 55-85 proc., au mężczyzn około 6%. To prawda, należy zauważyć, że przypadki raka piersi u mężczyzn są niezwykle rzadkie: na przykład w Stanach Zjednoczonych rejestruje się nie więcej niż 1600 takich chorób rocznie. Jednocześnie naukowcy nie odkryli tak wyraźnego związku między mutacjami w genach grupy BRCA2 a rakiem jajnika, jak między tą samą chorobą a mutacjami w genach grupy BRCA1. Jednak ryzyko nadal istnieje wynosi według różnych źródeł od 15 do 27 proc.. Ponadto naukowcy wiążą zwiększone ryzyko rozwoju raka prostaty i trzustki z mutacjami genu BRCA2.

Temat, który niepokoi wiele kobiet. Wynika to z faktu, że rak piersi jest najczęstszym nowotworem wśród kobiet. Przy średniej długości życia do 80 lat ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 12,5%, co oznacza, że ​​zachoruje na niego co ósma kobieta.

Około 10% wszystkich nowotworów piersi jest dziedzicznych i związanych z pewnymi genami. Prawidłowe funkcjonowanie genów BRCA1 i BRCA2 zapobiega rozwojowi raka piersi i jajnika. Jeśli w jednej z kopii genów wystąpi „pęknięcie” (mutacja), prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi znacznie wzrasta (do 85%).

Rak jajnika jest pierwszym pod względem śmiertelności wśród złośliwych chorób ginekologicznych. Jego osobliwość polega na tym, że pomimo najnowszych możliwości diagnostycznych, 85% kobiet z rakiem jajnika nadal zwraca się do onkoginekologa już w III i IV stadium, kiedy szanse na wyleczenie nawet przy najbardziej zaawansowanych technikach operacyjnych i najnowszych schematy chemioterapii pozostają niezbyt wysokie.

W obecności np. mutacji genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 54%, a ryzyko zgonu z powodu tej choroby u każdej zdrowej nosicielki tej mutacji wynosi około 20%.

Gen odpowiedzialny za raka piersi i jajnika może być dziedziczony zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli ten gen jest obecny u jednego z rodziców, ryzyko jego odziedziczenia wynosi 50%. Jeśli gen jest dziedziczony, ryzyko zachorowania na raka zależy od specyfiki genu, jego manifestacji w wywiadzie rodzinnym, a także od indywidualnych cech organizmu. Ryzyko zachorowania na raka piersi w takich rodzinach waha się od 40 do 80%, a raka jajnika od 25 do 54%.

Należy pamiętać, że rak piersi i jajnika, wynikający z predyspozycji genetycznych, manifestuje się i leczy w taki sam sposób, jak nowotwory występujące u nienosicielek mutacji, ale częściej dotyka młodsze kobiety.

Wiele kobiet, które mają krewnych z rakiem piersi lub jajnika, chce wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na te choroby, aby w miarę możliwości zapobiec wystąpieniu guza.

Oddając krew do badań, możesz ustalić, czy masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika związaną z genami BRCA1 i BRCA2.

Wskazania do przeprowadzenia badania predyspozycji genetycznych do wystąpienia raka piersi i raka jajnika:

posiadanie dwóch lub więcej krewnych z rakiem piersi;

wykrycie raka piersi przed 45 rokiem życia;

obustronny lub wieloogniskowy rak piersi;

choroba nowotworowa jajnika;

obecność nawet jednej krewnej z rakiem jajnika lub rakiem piersi, która została zdiagnozowana przed 40 rokiem życia;

U męskiego krewnego;

jeśli matka, siostra lub córka chorują na raka piersi;

jeśli wiele pokoleń w rodzinie miało raka piersi lub jajnika;

krewni chorujący na raka piersi w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 lat);

krewni cierpiący na raka obu gruczołów sutkowych.

Informacje o dziedzicznych predyspozycjach do raka piersi i/lub jajnika w połączeniu z badaniami ginekologicznymi i mammologicznymi pomogą lekarzom określić indywidualną taktykę profilaktyczną i terapeutyczną.

Cele badań genetycznych:

ocena ryzyka dziedzicznego raka piersi i raka jajnika;

opracowanie optymalnej taktyki monitorowania pacjentek wysokiego ryzyka, opracowanie planu leczenia raka piersi oraz zaleceń dotyczących działań profilaktycznych, które znacząco zmniejszają ryzyko zachorowania na raka jajnika w przyszłości.

Co zrobić w przypadku wykrycia mutacji genów BRCA1, BRCA2

Jeśli masz krewnych z tą anomalią genetyczną, testy genetyczne mają niezaprzeczalne zalety:

Jeśli mutacje genów nie zostaną znalezione, twój lekarz prawdopodobnie powie, że masz tak samo niskie ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika jak inne kobiety.

Jeśli wyniki testów genetycznych są pozytywne, uważne monitorowanie stanu piersi i jajników może pomóc w identyfikacji raka we wczesnym stadium, kiedy jest on jeszcze uleczalny. Aby to zrobić, stosuje się zasadniczo różne protokoły wczesnej diagnozy niż w zwykłych przypadkach, badania przesiewowe rozpoczynają się 5-10 lat wcześniej.

Możesz zostać zaoferowany profilaktyczny zabieg chirurgiczny (usunięcie piersi, jajników, jajowodów lub wszystkich tych narządów).

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka, Twój profil genetyczny może dostarczyć więcej informacji do wyboru najbardziej optymalnego i specyficznego leczenia.

Wreszcie, jeśli wiesz, że jesteś nosicielką mutacji genu raka jajnika i raka piersi, możesz zmienić swój styl życia.

Głównymi celami diagnostyki dziedzicznych postaci raka piersi i raka jajnika jest nie tylko identyfikacja nosicielstwa mutacji w genach, ale także określenie najbardziej optymalnej, indywidualnej taktyki dalszych badań przesiewowych i profilaktyki tych poważnych chorób.