Jak diagnozuje się osłabienie tkanki łącznej? Diagnoza dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej, czyli DST, to uwarunkowany genetycznie (ze względu na genetykę) stan 35% całkowitej populacji Ziemi – takie dane dostarcza prof. Aleksander Wasiliew, kierownik laboratorium Centrum Badań Hematologicznych przy Ministerstwie Zdrowia Federacja Rosyjska. Oficjalnie CTD nazywa się zwykle chorobą ogólnoustrojową tkanki łącznej, chociaż termin „stan chorobowy”, ze względu na rozpowszechnienie tego zjawiska, jest używany przez wielu naukowców i lekarzy. Niektóre źródła zagraniczne nazywają odsetek osób dysplastycznych (które cierpią na dysplazję w różnym stopniu) - 50% wszystkich ludzi. Ta rozbieżność – od 35% do 50% – jest związana z różnymi międzynarodowymi i krajowymi podejściami do klasyfikowania osoby jako grupy chorobowej.

Dysplazja tkanki łącznej

Obecność wielu podejść do definicji choroby wskazuje na niepełne badanie problemu. Zaczęli traktować to poważnie całkiem niedawno, kiedy pojawiły się interdyscyplinarne instytuty medyczne i zaczęło się rozwijać zintegrowane podejście do diagnostyki. Ale nawet teraz, w konwencjonalnym szpitalu, dysplazja tkanki łącznej nie zawsze jest diagnozowana ze względu na jej wielowymiarowość i złożoność obrazu klinicznego.

Dysplazja tkanki łącznej: patologia, jej rodzaje i objawy kliniczne

CTD charakteryzuje się zaburzeniami genetycznymi w rozwoju tkanki łącznej - defektami mutacji we włóknach kolagenu i elastyny ​​oraz substancji podstawowej. W wyniku mutacji włókien tworzą się ich łańcuchy albo krótkie w stosunku do normy (delecja), albo długie (wstawienie), albo ulegają mutacji punktowej w wyniku włączenia niewłaściwego aminokwasu itp. Ilość /jakość i interakcja mutacji wpływają na stopień manifestacji CTD, który zwykle wzrasta od przodków do potomków.

Tak złożona „technologia” choroby sprawia, że ​​każdy pacjent z CTD jest wyjątkowy, ale są też stabilne mutacje, które prowadzą do rzadkich typów dysplazji. Ponieważ przydziel dwa rodzaje DST - zróżnicowany i niezróżnicowany.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej lub DDST , charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia cech, wyraźnym obrazem klinicznym. Obejmuje syndrom Alporta, Marfana, Sjogrena, Ehlersa-Danlosa, nadmierną ruchomość stawów, pęcherzową epidermolizę, „krystaliczną chorobę człowieka” - wrodzoną osteogenezę - i inne. DDST jest rzadki i dość szybko diagnozowany.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej lub UCTD , objawia się bardzo różnorodnie, zmiany mają charakter wielonarządowy: dotyczy kilku narządów i układów. Obraz kliniczny UCTD może obejmować pojedyncze małe i duże grupy znaków z listy:

• Szkielet: budowa asteniczna; nieproporcjonalne wydłużenie kończyn, palców; różne deformacje kręgów i klatki piersiowej w kształcie lejka / kilu, różne typy płaskostopia, stopa końsko-szpotawa, stopa pusta; Kończyny w kształcie X / O.
• Stawy: hipermobilność, dysplazja stawu biodrowego, zwiększone ryzyko zwichnięć i podwichnięć.
• Układ mięśniowy: brak masy, zwłaszcza okoruchowy, sercowy.
• Skóra: powłoki są cienkie, hiperelastyczne, mają zwiększony uraz z powstawaniem blizn o wzorze „bibułki” i bliznowców.
• Układ sercowo-naczyniowy: zmieniona anatomia zastawek serca; zespół piersiowo-przeponowy spowodowany patologiami kręgów i patologiami klatki piersiowej (serce piersiowo-przeponowe); uszkodzenie tętnic i żył, w tym - zmiany żylakowe w młodym wieku; zespół arytmiczny itp.
• Oskrzela i płuca: rozstrzenie oskrzeli, spontaniczna odma opłucnowa, zaburzenia wentylacji, dyskineza tchawiczo-oskrzelowa, tracheobronchomalacja itp.
• Przewód pokarmowy: naruszenie (kompresja) przepływu krwi zaopatrującego narządy jamy brzusznej - dysplazja jest bezskutecznie, długo, czasem do końca życia leczona przez gastroenterologa, natomiast przyczyną objawów jest dysplazja tkanki łącznej.
• Wzrok: krótkowzroczność w różnym stopniu, wydłużenie gałki ocznej, zwichnięcie soczewki, zespół niebieskiej twardówki, zez, astygmatyzm, płaska rogówka, odwarstwienie siatkówki.
• Nerki: zmiany nerkowo-naczyniowe, nefroptoza.
• Zęby: próchnica we wczesnym dzieciństwie, uogólniona choroba przyzębia.
• Twarz: wady zgryzu, wyraźne asymetrie twarzy, podniebienie gotyckie, włosy zarastające nisko na czole i szyi, duże uszy lub „zmięte” małżowiny uszne itp.
• Układ odpornościowy: zespoły alergiczne, autoimmunologiczne, zespół niedoboru odporności.
• Sfera mentalna: wzmożony lęk, depresja, hipochondria, zaburzenia nerwicowe.

Jest to dalekie od pełnej listy konsekwencji, ale charakterystyczne: tak objawia się dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych. Lista daje wyobrażenie o złożoności problemu i potrzebie rygorystycznego badania w celu postawienia prawidłowej diagnozy.

dysplazja stawu biodrowego

dysplazja stawu biodrowego- dewiacja, zaburzenie lub patologia w rozwoju struktur stawowych w okresie pre- i postnatalnym, czego wynikiem jest nieprawidłowa konfiguracja przestrzenno-wymiarowa stawu (korelacja i zestawienie panewki i głowy kości udowej). Przyczyny choroby są zróżnicowane, w tym mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi, takimi jak dysplazja tkanki łącznej.

W medycynie zwyczajowo rozróżnia się trzy formy rozwoju DTS - predyslokację (lub stadium niedojrzałego stawu), podwichnięcie (stadium początkowych zmian morfologicznych w stawie) i dyslokację (wyraźne zmiany morfologiczne w strukturze) .

Staw na etapie predyslokacji ma rozciągniętą, słabą torebkę, a głowa kości udowej swobodnie przemieszcza się i powraca na swoje miejsce (zespół poślizgu). Takie połączenie jest uważane za niedojrzałe - prawidłowo uformowane, ale nieumocowane. Rokowanie dla dzieci z tą diagnozą jest najbardziej pozytywne, jeśli wada zostanie zauważona na czas, a interwencja terapeutyczna rozpoczęła się na czas i została przeprowadzona skutecznie.

Staw z podwichnięciem ma przemieszczoną głowę kości udowej: jej przemieszczenie w stosunku do panewki może nastąpić w bok lub w górę. Jednocześnie zachowany jest ogólny układ wnęki i głowy, ta ostatnia nie narusza granic rąbka - chrząstki wnęki. Właściwa i terminowa terapia oznacza wysokie prawdopodobieństwo powstania zdrowego, pełnoprawnego stawu.

Staw w fazie zwichnięcia jest pod każdym względem przemieszczoną głową kości udowej, kontakt między nią a jamą jest całkowicie utracony. Ta patologia może być zarówno wrodzona, jak i wynikiem nieprawidłowego / nieskutecznego leczenia wcześniejszych stadiów dysplazji.

Zewnętrzne znaki do wstępnej diagnozy DTS u niemowląt:

• ograniczenie ilościowe w odwodzeniu biodra;
• skrócone udo - przy tej samej pozycji nóg, zgięte w kolanach i stawach biodrowych, kolano po uszkodzonej stronie znajduje się niżej;
• asymetria pośladków, pod kolanami i fałdami pachwinowymi na nogach dziecka;
• Objaw Marksa-Ortolaniego (zwany również objawem kliknięcia lub poślizgu).

Jeżeli badanie zewnętrzne daje pozytywne wyniki w diagnozowaniu DTS, wówczas dokładną diagnozę przeprowadza się na podstawie wyników badania ultrasonograficznego i rentgenowskiego (po 3 miesiącach).

Potwierdzona dysplazja stawu biodrowego jest leczona, w zależności od postaci ogólnej i cech wtórnych, za pomocą strzemion Pavlika, gipsowych podwiązek, innych urządzeń funkcjonalnych i fizjoterapii, w przypadku poważnych patologii - metodami chirurgicznymi.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może „zadeklarować się” w każdym wieku dziecka. Często objawy kliniczne stają się wyraźniejsze wraz z dorastaniem („efekt manifestacji negatywu zdjęcia”), dlatego dokładna definicja choroby w dzieciństwie i młodości jest trudna: takie dzieci po prostu częściej przychodzą niż inne z problemami do jednego specjalisty, potem do drugiego.

Jeśli u dziecka zdiagnozowano dysplazję tkanki łącznej i zostanie to autorytatywnie potwierdzone, nie rozpaczaj - istnieje wiele metod terapii podtrzymującej, naprawczej i regenerującej. W 2009 roku po raz pierwszy w Rosji zdefiniowano podstawowy program lekowy do rehabilitacji pacjentów z CTD.

Ponadto dysplastyki mają swoją udowodnioną przewagę nad stosunkowo zdrowymi ludźmi. Jak mówi profesor Aleksander Wasiliew, większość dysplastów ma wyższy (w stosunku do przeciętnego) poziom inteligencji - wiele osób odnoszących sukcesy miało CTD. Bardzo często pacjenci z dysplazją wyglądają atrakcyjniej niż „główna populacja”, ze względu na wydłużone kończyny i ogólne wyrafinowanie gatunku. Są w 90% przypadków na zewnątrz młodsi niż ich wiek biologiczny. Jest jeszcze jedna ważna zaleta dysplastyków, potwierdzona obserwacjami krajowymi i zagranicznymi: pacjenci z CTD są średnio 2 razy mniej narażeni na zmiany onkologiczne.

Kiedy rodzice powinni zachować czujność i rozpocząć kompleksowe badanie dziecka w renomowanych klinikach? Jeśli z powyższej listy patologii i stanów zauważysz co najmniej 3-5 u dziecka, powinieneś skontaktować się ze specjalistą. Nie ma potrzeby samodzielnego wyciągania wniosków: nawet obecność kilku dopasowań wcale nie oznacza diagnozy CTD. Lekarze muszą ustalić, że wszystkie są wynikiem jednej przyczyny i są połączone patologią tkanki łącznej.

Tkanka łączna to podstawa całego organizmu. Jeśli jego struktura jest zaburzona, zmiany patologiczne zachodzą we wszystkich narządach. Dlatego dysplazja tkanki łącznej u dzieci jest trudna, może być maskowana jak każda inna patologia. To znacznie komplikuje diagnozę.

Istota patologii

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci nie jest samodzielną patologią - jest zespołem wad wrodzonych występujących w okresie prenatalnym. Tkanka łączna jest obecna w prawie wszystkich narządach ludzkiego ciała. Ma największe znaczenie w budowaniu szkieletu, zapewniając funkcje motoryczne. Tkanka łączna składa się głównie z kolagenu białkowego.

Dysplazja występuje, gdy występuje genetyczna niewydolność tworzenia włókien kolagenowych. W efekcie tkanka łączna traci swoją elastyczność i rozciągliwość.

Ciekawe!

Częstość występowania dysplazji waha się w granicach 6-9% wśród wszystkich noworodków.

Według ICD 10 choroba ma oznaczenie M35.7.

Powody

CTD u dziecka jest chorobą wieloczynnikową. Oznacza to, że do jego wystąpienia na organizm musi działać jednocześnie kilka przyczyn. Główne czynniki predysponujące to:

• Złe nawyki matki w czasie ciąży;
• Złe odżywianie;
• Niekorzystna sytuacja ekologiczna;
• Ciężka gestoza kobiety w ciąży;
• Ciągły stres i aktywność fizyczna;
• Niektóre choroby zakaźne kobiety w czasie ciąży.

Ogromne znaczenie ma czynnik dziedziczny.

Manifestacje

Objawy dysplazji tkanki łącznej u dzieci są bardzo liczne, ponieważ tkanka ta występuje we wszystkich narządach.

System nerwowy:

• Dystonia wegetatywno-naczyniowa;
• Problemy z rozwojem mowy;
• Ból głowy;
• zwiększona potliwość;
• Niemożność utrzymania moczu.

Układ sercowo-naczyniowy:

• Wrodzone wady serca;
• tętniak aorty;
• niedorozwój naczyń krwionośnych;
• labilność ciśnienia krwi;
• Niewydolność serca.

Układ oddechowy:

• Uporczywa duszność;
• rozstrzenie oskrzeli;
• Zapalenie opłucnej;
• Niedorozwój płuc.

Układ mięśniowo-szkieletowy:

• Rachiocampsis;
• płaskostopie;
• deformacja klatki piersiowej;
• Wrodzone i nawykowe zwichnięcia;
• Zwiększona elastyczność stawów;
• Częste złamania.

Układ moczowo-płciowy:

• Pominięcie nerek;
• Anomalie układu miedniczno-kielichowego nerek;
• niedorozwój moczowodów;
• Niemożność utrzymania moczu;
• Naruszenia w rozwoju gruczołów płciowych;
• Naruszenie rozwoju macicy i jajników.

Przewód pokarmowy:

• dysfunkcja jelit;
• Niedorozwój jelit, przełyk.

Narządy zmysłów:

• zez;
• Krótkowzroczność;
• Podwichnięcie soczewki;
• Astygmatyzm;
• Ubytek słuchu.

Manifestacje zewnętrzne:

• Wysoki wzrost;
• Długie, cienkie kończyny;
• Cienkość;
• Sucha i blada skóra;
• Duże asymetryczne uszy;
• Rozstępy na skórze.

Dysplazja tkanki mięśniowej u dzieci prowadzi do rozwoju miastenii - osłabienia mięśni, w którym dziecko traci zdolność poruszania się.

Objawy mogą występować pojedynczo, tylko z jednej grupy lub z kilku grup jednocześnie. W zależności od tego rozróżnia się dwa rodzaje dysplazji tkanki łącznej:

• Zróżnicowany. Następuje porażka jednej grupy organów. Takie choroby obejmują zespół Marfana, twardzinę skóry, mukowiscydozę;
• Niezróżnicowany. Oznaki dysplazji nie mogą być przypisane do żadnej grupy.

Najpoważniejsza jest dysplazja układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci. Ta postać choroby prowadzi do upośledzenia funkcji motorycznych, zmian w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych.

Dysplazja stawu biodrowego objawia się skróceniem jednej nogi dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych. Dziecko nie może rozkładać zgiętych nóżek na boki. Dzieci zaczynają chodzić późno, chód przypomina kaczkę. Dziecko szybko się męczy podczas chodzenia, może to powodować ból.

Wraz z dysplazją stawu kolanowego rozwija się deformacja rzepki. Dziecko skarży się na ból podczas chodzenia, zmęczenie. Często dochodzi do zwichnięć i podwichnięć stawu. Kiedy staw skokowy jest dotknięty, rozwijają się stopa końsko-szpotawa i płaskostopie. Dziecko często skręca nogi podczas chodzenia.

Diagnostyka

Proces diagnozowania dysplazji u dzieci jest dość skomplikowany. Do postawienia diagnozy stosuje się różne metody:

• CT i MRI;
• elektromiografia;
• Radiografia.

Techniki te pozwalają ocenić stopień zmian w tkance łącznej. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadzane są badania genetyczne, które ujawniają naruszenia w tworzeniu kolagenu.

Leczenie

W leczeniu dysplazji tkanki łącznej u dzieci stosuje się podejście zintegrowane. Możliwości nawet współczesnej medycyny nie pozwalają na przywrócenie zaburzeń genetycznych, dlatego wszelkie leczenie ma charakter objawowy.

Dieta

Prawidłowe odżywianie ma ogromne znaczenie w leczeniu dysplazji tkanki łącznej. Celem diety jest pobudzenie produkcji własnego kolagenu, uzupełnienie zapotrzebowania organizmu na witaminy i minerały. W rzeczywistości jest to zgodne z zasadami zdrowej diety. Dieta powinna zawierać:

• Białka - mięso i ryby;
• Węglowodany - zboża, chleb, makaron;
• Witaminy - owoce, warzywa, zioła;
• Minerały - jaja, produkty mleczne.

Leki

Terapia lekowa ma na celu wyeliminowanie objawów choroby, stymulację syntezy normalnego kolagenu. Wiadomo, że niedobór magnezu prowadzi do zmniejszonej produkcji kolagenu u dzieci. Dlatego dzieciom z dysplazją tkanki łącznej należy przepisać preparaty magnezu i wapnia - Magnerot, Calcemin.

W celu uzupełnienia składników tkanki chrzęstnej wskazane są preparaty zawierające glukozaminę i chondroitynę. Należą do nich Artra, Teraflex, Cartiflex.

Stymulację własnego kolagenu ułatwiają również kwas askorbinowy, witaminy A i E.

terapia ruchowa

Obowiązkowym krokiem w leczeniu dysplazji u dzieci jest gimnastyka. Intensywna aktywność fizyczna powinna być ograniczona, ponieważ dziecko ma zwiększone ryzyko złamań i zwichnięć. Przebieg ćwiczeń terapeutycznych jest opracowywany przez specjalistę, gdy dziecko rośnie, a tkanki są przywracane, jest korygowane.

Masaż

Aby przywrócić elastyczność tkanek, wzmocnij aparat mięśniowo-szkieletowy, przeprowadza się regularny masaż kończyn. Wykorzystywany jest jako zwykły masaż klasyczny, a także różne nietradycyjne techniki. Ważne jest, aby masaż odbywał się codziennie.

Fizjoterapia

Fizjoterapia prowadzona jest z uwzględnieniem wieku dziecka:

• Elektroforeza;
• Zastosowania parafiny i ozocerytu;
• magnetoterapia;
• prądy diadynamiczne.

Największy efekt obserwuje się podczas fizjoterapii.

Efekty

Przy przedwczesnym i nieodpowiednim leczeniu mogą powstać nieodwracalne zaburzenia kończyn. Dysplazja stawów prowadzi do rozwoju przykurczów, ciężkiego zapalenia stawów i artrozy. W takim przypadku leczenie może być tylko chirurgiczne.

Dysplazja tkanki łącznej u dziecka jest chorobą złożoną i słabo poznaną. Wymaga jak najwcześniejszej diagnozy i kompleksowego leczenia.

Ciało ludzkie składa się z tkanki łącznej, która pełni funkcję ochronną, troficzną i wspierającą. Jeśli doszło do naruszenia jego powstawania podczas rozwoju embrionalnego płodu, dziecko rodzi się na świecie z dysplazją tkanki łącznej. Diagnoza dla rodziców brzmi zniechęcająco. Ale czy tak jest?

Co?

Tkanka łączna jest wytwarzana z komórek mezenchymalnych biorących udział w morfogenezie każdej tkanki podczas rozwoju płodowego. Większość z nich w ludzkim ciele jest włóknista. Oznacza to, że składa się z białka elastyny ​​i włókien kolagenowych, które nadają mu siłę, elastyczność i kształt. Chrząstka stawowa, tłuszcz, krew, tęczówka, kości – wszystko to jest tkanką łączną, która pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu narządów i układów człowieka.

Dysplazja tkanki łącznej to defekt podstawowej substancji i struktur włóknistych tkanki, powodujący zaburzenia homeostazy na wszystkich poziomach aktywności życiowej organizmu. Specyficzna mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę włókien prowadzi do niezdolności tkanki łącznej do wytrzymania pełnego obciążenia mechanicznego.

Odchylenia w rozwoju tkanek mogą być dwojakiego rodzaju:

• wstawka (włókna tkaniny są zbyt długie i rozciągliwe);
• usunięcie (włókna są bardzo krótkie, o podwyższonej elastyczności).

Naukowcy uważają, że usunięcie nie jest niebezpieczne dla ludzkiego życia. Nie obserwuje się znaczących odchyleń w pracy narządów i układów w tym stanie. Z drugiej strony insercja pociąga za sobą szereg patologii, które lekarze wspólnie nazywają „zespołem dysplazji tkanki łącznej”. Choroba częściej objawia się zmianami w narządach (zwłaszcza w sercu) i układzie mięśniowo-szkieletowym. Dysplazja tkanki łącznej serca jest niebezpieczna, ponieważ nie daje się od razu odczuć, powodując uporczywe zaburzenia pracy mięśnia sercowego. Zmiany w kościach, chrząstkach i ścięgnach widoczne są niemal natychmiast po urodzeniu dziecka.

Choroba dzieli się na dwie grupy: zróżnicowaną i niezróżnicowaną dysplazję tkanki łącznej. W pierwszym przypadku specjalistom udaje się znaleźć defekt genu, który prowadzi do powstania objawów klinicznych. Ale w przypadku UCTD niemożliwe jest ustalenie przyczyny naruszeń w genomie. Brak danych na temat takich chorób w klasyfikatorze ICD 10.

Przyczyny rozwoju zaburzeń

Naukowcy uważają, że główną przyczyną dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest mutacja genów podczas embriogenezy. Najczęściej cierpią geny odpowiedzialne za produkcję białek fibrylarnych, enzymów i kompleksów węglowodanowo-białkowych. Następujące czynniki mogą wywołać „załamanie”:

• niedożywienie (wysoka zawartość barwników w żywności, jedzenie fast foodów);
• toksyczne działanie leków i substancji rakotwórczych;
• szkoda zawodowa;
• infekcje wirusowe;
• zła ekologia.

Wrodzone - są to konsekwencje obciążonej dziedziczności rodziców. Jeśli patologia jest zarejestrowana u obojga partnerów, ryzyko „złamania” genów wzrasta do 80%.

Zespół dysplazji tkanki łącznej serca powstaje z tych samych powodów, ale częściej objawia się w okresie dojrzewania. Wynika to ze zmian hormonalnych w organizmie, kiedy wzrasta poziom testosteronu i progesteronu we krwi. Czasami takie naruszenie jest wywoływane przez chorobę tarczycy lub niedobór soli magnezu.

Przyczyny niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej są następujące:

• dziedziczna predyspozycja;
• wysoki poziom hormonów w 32-40 tygodniu ciąży;
• narażenie na promieniowanie lub inne narażenia;
• obecność chorób przenoszonych drogą płciową w czasie ciąży, zwłaszcza wirusowych.

W większości przypadków istnieje wieloczynnikowy charakter powstawania choroby.

Diagnostyka

Rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej utrudnia duża liczba objawów klinicznych, które nie identyfikują prawidłowo i szybko patologii. Kompleksowe badanie pacjentów obejmuje:

• laboratoryjne badania krwi (BAC, UAC, markery nowotworowe);
• analiza moczu (glikozoaminoglikany i hydroksyprolina);
• ocena ruchomości stawów w skali Beightona;
• „test nadgarstka”;
• Prześwietlenie narządów i tkanek;
• IOS;
• biopsja z badaniem histologicznym materiału.

Jeśli istnieją podejrzenia dotyczące obecności zespołu dysplazji tkanki łącznej serca, przeprowadza się badania elektrofizjologiczne - EEG i EKG.

Ciężką dysplazję tkanki łącznej u dzieci można czasem zobaczyć gołym okiem bez żadnego badania, ale konieczne jest skontaktowanie się ze specjalistą. Tylko lekarz stawia diagnozę i przepisuje indywidualne leczenie, biorąc pod uwagę charakterystykę stanu zdrowia pacjenta.

Objawy

W stanie patologicznym ważną rolę w powstawaniu objawów klinicznych odgrywa lokalizacja zaburzenia. Lekarze zwracają uwagę na następujące typowe objawy choroby:

• problemy ze snem;
• szybka męczliwość;
• ból serca;
• ból głowy;
• zawroty głowy lub omdlenia.

Na części układu mięśniowo-szkieletowego rejestruje się płaskostopie, wydłużenie kończyn, skoliozę lub deformację klatki piersiowej oraz właściwości hipermobilności stawów. Pacjenci mogą zginać palce pod kątem 90 stopni lub skręcać ręce za plecami.

W przypadku dysplazji serca obserwuje się konstytucyjne oznaki niedorozwoju narządu: „kroplówkę” lub „wiszące” serce, obrót wokół osi podłużnej i strzałkowej. Badanie ultrasonograficzne serca ujawnia problemy z akordami, zastawkami, przegrodami międzykomorowymi. Rozpoznawane są następujące cechy strukturalne serca i jego części strukturalnych:

• wypadanie płatków zastawki mitralnej;
• nieprawidłowa liczba listków w zastawkach;
• rozszerzenie proksymalnej części aorty i pnia płucnego;
• obecność tętniaków;
• zaburzenia czynnościowe układu przewodzącego.

Zespół patologii narządów wzroku obejmuje rozwój chorób okulistycznych. Astygmatyzm, krótkowzroczność, odwarstwienie lub angiopatia siatkówki, niebieska twardówka - wszystko to może być oznaką nieprawidłowego tworzenia tkanki łącznej. Pacjenci mogą skarżyć się na ciągłe ataki much przed oczami lub bezprzyczynowy ból i ból.

Dziedziczna dysplazja tkanki łącznej prowokuje występowanie wczesnych żylaków kończyn. Naczynia u pacjentów stają się kruche i przepuszczalne, co zwiększa ryzyko krwawienia wewnętrznego. Krwawienia z nosa są bardzo częste. Warstwa naskórka jest ścieńczona i silnie zmieniona: pojawiają się pajączki, naczyniaki czy teleektazje, stwierdza się nadmierną elastyczność.

Choroba jest zróżnicowana w swoich przejawach, dlatego lekarze wyróżniają inne zespoły stanu patologicznego:

• oskrzelowo-płucne;
• kręgowiec;
• trzewiowy;
• kosmetyczny i inne.

Dysplazja może wywoływać zaburzenia psychiczne, takie jak hipochondria, nerwica lub depresja. Pacjenci nie doceniają własnych możliwości, są niestabilni emocjonalnie, niespokojni, bezbronni. Mają napady samobiczowania, myśli samobójcze, spadek zainteresowania życiem.

Leczenie

Objawy choroby są tak indywidualne, że nie ma uniwersalnego schematu leczenia. Cele leczenia są następujące: zwiększenie poziomu tworzenia kolagenu, wyeliminowanie zagrażających życiu objawów choroby i normalizacja stanu psychicznego pacjenta.

Leczenie zachowawcze odbywa się na kursach trwających od 3 do 8 tygodni. W zależności od ciężkości choroby i obecności współistniejących patologii kursy są przepisywane 1-3 razy w roku. Aby stymulować produkcję kolagenu, stosuje się następujące leki:

• Witamina C;
• siarczan miedzi 1%;
• syntetyczne witaminy z grupy B.

Podstawą terapii są preparaty magnezowe na dysplazję tkanki łącznej. Dzięki temu pierwiastkowi stabilizowana jest struktura transferowego RNA, wzrasta ogólne tempo syntezy białek, w komórkach zostaje zachowany tlen, a pobudliwość neuronów spada.

Aby doszło do rozkładu glikozaminoglikanów, lekarze zalecają picie kursu Rumalon, chondroksyd lub siarczan chondrotyny. W celu stabilizacji metabolizmu mineralnego stosuje się Alfacalcidol, w celu zwiększenia poziomu aminokwasów we krwi – Kaliyaorotat, w celu ustalenia metabolizmu bioenergetycznego – Mildranat lub Riboxin. Wszystkie powyższe leki należy pić wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza pod kontrolą parametrów życiowych krwi.

Fizjoterapia w przypadku dysplazji

Kursy zabiegów fizjoterapeutycznych są przepisywane przez fizjoterapeutę, biorąc pod uwagę wszystkie cechy stanu patologicznego. W przypadku ciężkich zaburzeń aparatu ruchowego zaleca się laser, magnetoterapię, induktoterapię, elektroforezę lekową z dimeksydem. Aby zwiększyć napięcie naczyń krwionośnych, stosuje się kąpiele iglaste, siarkowodór, węglowe i radonowe, a także saunę i prysznic kontrastowy. W przypadku zespołu wegetatywnego wskazane jest przepisanie 1% roztworu benzoesanu sodu kofeiny, mezatonu lub efedryny według metody kołnierza lub według metody Shcherbaka.

Ćwiczenia terapeutyczne w przypadku dysplazji tkanki łącznej

Zwykłe wychowanie fizyczne lub kompleks terapii ruchowej są wskazane dla wszystkich pacjentów z dysplazją. Ćwiczenia wykonywane są codziennie przez 20-40 minut. Zalecane są obciążenia w bezdotykowym trybie statyczno-dynamicznym, które wykonuje się w pozycji „leżącej na plecach”. Aby aktywować pracę układu sercowo-naczyniowego, warto zaangażować się w trening aerobowy: jogging, spacery, jazda na nartach, ćwiczenia oddechowe, jazda na rowerze. W domu możesz korzystać z rowerów treningowych.

Pacjenci nie powinni wykonywać rozciągania kręgosłupa, wieszania, podnoszenia sztangi i kettlebells, ćwiczeń izometrycznych. Konieczna jest również rezygnacja z wszelkiego rodzaju sportów kontaktowych, podnoszenia ciężarów, profesjonalnego tańca.

Czy muszę przestrzegać diety na dysplazję tkanki łącznej?

U większości pacjentów z dysplazją tkanki łącznej rozpoznaje się choroby przewodu pokarmowego. Wśród bardziej powszechnych są zapalenie żołądka i wrzody żołądka. Z tego powodu wszystkim pacjentom przypisuje się konsultację z gastroenterologiem w celu zidentyfikowania zaburzeń w przewodzie pokarmowym i przepisania odpowiedniego leczenia.

Dieta pacjentów z dysplazją zawiera następujące pokarmy:

• witaminy z grupy B - B1, B2, B3, B6 (owies, groch, nerki, wątroba);
• witamina C (słodka papryka, cytrusy, czarna porzeczka, borowiki);
• zawierające siarczany chondroityny (galaretka rybna i mięsna, galaretka, bulion mięsny);
• wzbogacony magnezem (banany, wodorosty, soczewica, fasola, buraki, marchew);
• wielonienasycone kwasy tłuszczowe (jaja, łosoś, makrela, nasiona lnu).

Ogromne znaczenie w dietoterapii ma przestrzeganie w diecie optymalnego stosunku wapnia do fosforu oraz wapnia i magnezu.

Naukowcy od dawna udowodnili, że istnieje niezaprzeczalny związek między dysplazją tkanki łącznej a ciążą. Kobiety planujące uzupełnić rodzinę muszą pamiętać, że przyszłe zdrowie dziecka układa się w procesie embriogenezy. Dlatego w tym okresie powinieneś być pełen szacunku dla siebie i swojego dobrego samopoczucia.

Dysplazja tkanki łącznej (DST) (dis - zaburzenia, plasia - rozwój, tworzenie) - naruszenie rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym i poporodowym, uwarunkowany genetycznie stan charakteryzujący się wadami struktur włóknistych i główną substancją łączną tkankowe, prowadzące do zaburzenia homeostazy na poziomie tkankowym, narządowym i organizmowym w postaci różnych zaburzeń morfologicznych i czynnościowych narządów trzewnych i ruchowych o postępującym przebiegu, co determinuje charakterystykę patologii towarzyszącej, a także farmakokinetykę i farmakodynamika leków.

Dane dotyczące częstości występowania samej CTD są sprzeczne ze względu na różne podejścia klasyfikacyjne i diagnostyczne. Częstość występowania poszczególnych objawów CTD ma różnice płciowe i wiekowe. Według najbardziej skromnych danych, występowanie CTD jest co najmniej skorelowane z występowaniem poważnych społecznie istotnych chorób niezakaźnych.

DST morfologicznie charakteryzuje się zmianami w kolagenie, elastycznych włókienkach, glikoproteinach, proteoglikanach i fibroblastach, które są oparte na dziedziczonych mutacjach genów kodujących syntezę i organizację przestrzenną kolagenu, białek strukturalnych i kompleksów białkowo-węglowodanowych, a także mutacji w genach enzymów i kofaktorów do nich. Niektórzy badacze, na podstawie niedoboru magnezu w różnych substratach (włosach, erytrocytach, płynie ustnym) wykrytym w 46,6-72,0% przypadków z DST, przyznają patogenetyczne znaczenie hipomagnezemii.

Jedną z podstawowych cech dysplazji tkanki łącznej jako zjawiska dysmorfogenetycznego jest to, że objawy fenotypowe CTD mogą być nieobecne przy urodzeniu lub mieć bardzo niewielkie nasilenie (nawet w przypadku zróżnicowanych postaci CTD) i pojawiać się, jak obraz na papierze fotograficznym. przez całe życie. Z biegiem lat liczba objawów CTD i ich nasilenie stopniowo wzrasta.

Klasyfikacja DST jest jednym z najbardziej kontrowersyjnych zagadnień naukowych. Brak ujednoliconej, ogólnie przyjętej klasyfikacji DST odzwierciedla niezgodę badaczy w tej kwestii jako całości. DST można sklasyfikować ze względu na defekt genetyczny w okresie syntezy, dojrzewania lub rozpadu kolagenu. Jest to obiecujące podejście klasyfikacyjne, które umożliwia uzasadnienie rozpoznania zróżnicowanego genetycznie CTD, jednak do tej pory podejście to ogranicza się do zespołów dziedzicznych CTD.

T. I. Kadurina (2000) rozróżnia fenotypy typu MASS, marfanoidowe i podobne do Ehlersa, zauważając, że te trzy fenotypy są najczęstszymi postaciami niesyndromicznej CTD. Ta propozycja jest bardzo kusząca ze względu na swoją prostotę i ideę, że niesyndromiczne formy CTD są „fenotypowymi” kopiami znanych zespołów. Tak więc „fenotyp marfanoidów” charakteryzuje się kombinacją „objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z asteniczną sylwetką, dolichostenomelią, arachnodaktylią, uszkodzeniem aparatu zastawkowego serca (a czasami aorty), zaburzeniami widzenia”. W przypadku „fenotypu podobnego do Ehlersa” występuje „kombinacja objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i różnego stopnia hipermobilności stawów”. „Fenotyp podobny do MASS” charakteryzuje się „cechami uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, szeregu nieprawidłowości sercowych, nieprawidłowości szkieletowych i zmian skórnych, takich jak ścieńczenie lub subatrofia”. Na podstawie tej klasyfikacji proponuje się sformułowanie diagnozy CTD.

Biorąc pod uwagę, że klasyfikacja jakiejkolwiek patologii ma istotne znaczenie „stosowane” – jest podstawą do sformułowania diagnozy, rozwiązanie problemów klasyfikacyjnych jest bardzo ważne z punktu widzenia praktyki klinicznej.

Nie ma uniwersalnych zmian patologicznych tkanki łącznej, które tworzyłyby określony fenotyp. Każda wada u każdego pacjenta jest na swój sposób wyjątkowa. Jednocześnie kompleksowa dystrybucja tkanki łącznej w organizmie determinuje wieloorganizm zmian w CTD. W związku z tym proponuje się podejście klasyfikacyjne z wyodrębnieniem zespołów związanych ze zmianami dysplastycznymi i stanami patologicznymi.

Zespół zaburzeń neurologicznych: zespół dysfunkcji autonomicznej (dystonia wegetatywno-naczyniowa, ataki paniki itp.), hemicrania.

Zespół dysfunkcji autonomicznej jest jednym z pierwszych, które powstają u znacznej liczby pacjentów z CTD - już we wczesnym dzieciństwie i jest uważany za obowiązkowy składnik fenotypu dysplastycznego. U większości pacjentów wykrywa się sympatykotonię, postać mieszana jest mniej powszechna, aw niewielkim odsetku przypadków wagotonię. Nasilenie objawów klinicznych zespołu wzrasta wraz z nasileniem CTD. Dysfunkcję autonomiczną obserwuje się w 97% przypadków zespołów dziedzicznych, z niezróżnicowaną postacią CTD - u 78% pacjentów. W powstawaniu zaburzeń wegetatywnych u pacjentów z CTD, oczywiście, czynniki genetyczne, które leżą u podstaw naruszenia biochemii procesów metabolicznych w tkance łącznej i tworzenia substratów morfologicznych, prowadzących do zmiany funkcji podwzgórza, przysadki mózgowej , gonady, układ współczulno-nadnerczowy są niewątpliwie ważne.

Zespół asteniczny: obniżona wydajność, pogorszenie tolerancji na stres fizyczny i psycho-emocjonalny, zwiększone zmęczenie.

Zespół asteniczny jest wykrywany w wieku przedszkolnym, a szczególnie wyraźnie w szkole, okresie dojrzewania i młodym wieku, towarzysząc pacjentom z CTD przez całe życie. Istnieje zależność nasilenia objawów klinicznych osłabienia od wieku pacjentów: im starsi pacjenci, tym bardziej subiektywne dolegliwości.

Zespół zastawkowy: izolowane i połączone wypadanie zastawek serca, zwyrodnienie śluzowate zastawek.

Częściej jest to wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP) (do 70%), rzadziej wypadanie zastawek trójdzielnych lub aortalnych, rozszerzenie korzenia aorty i pnia płucnego; tętniaki zatok Valsalvy. W niektórych przypadkach zidentyfikowanym zmianom towarzyszą zjawiska regurgitacji, co znajduje odzwierciedlenie we wskaźnikach kurczliwości mięśnia sercowego i parametrach objętościowych serca. Durlach J. (1994) zasugerował, że niedobór magnezu może być przyczyną MVP w CTD.

Zespół zastawkowy zaczyna się również tworzyć w dzieciństwie (4-5 lat). Osłuchowe oznaki MVP są wykrywane w różnym wieku: od 4 do 34 lat, ale najczęściej w wieku 12-14 lat. Należy zauważyć, że dane echokardiograficzne są w stanie dynamicznym: podczas kolejnych badań odnotowuje się wyraźniejsze zmiany, co odzwierciedla wpływ wieku na stan aparatu zastawkowego. Ponadto na ciężkość zmian zastawkowych wpływa ciężkość CTD i objętość komór.

Zespół piersiowo-przeponowy: asteniczna forma klatki piersiowej, deformacje klatki piersiowej (lejkowate, skrępowane), deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itp.), zmiany postawy i ruchy przepony.

Wśród pacjentów z CTD najczęstszą jest deformacja klatki piersiowej lejkowatej, na drugim miejscu deformacja stępkowa, a najrzadziej wykrywana jest forma asteniczna klatki piersiowej.

Początek powstawania zespołu torakofrenicznego przypada na wiek wczesnoszkolny, wyrazistość objawów - w wieku 10-12 lat, maksymalne nasilenie - na okres 14-15 lat. We wszystkich przypadkach lekarze i rodzice zauważają deformację w kształcie lejka 2-3 lata wcześniej niż kil.

Obecność zespołu piersiowo-przeponowego determinuje zmniejszenie powierzchni oddechowej płuc, deformację światła tchawicy i oskrzeli; przemieszczenie i obrót serca, „skręt” głównych pni naczyniowych. Jakościowe (wariant deformacji) i ilościowe (stopień deformacji) cechy zespołu torakofrenicznego determinują charakter i nasilenie zmian parametrów morfofunkcjonalnych serca i płuc. Deformacje mostka, żeber, kręgosłupa i związane z tym wysokie ustawienie przepony prowadzą do zmniejszenia jamy klatki piersiowej, wzrostu ciśnienia w klatce piersiowej, zakłócenia dopływu i odpływu krwi oraz przyczyniają się do wystąpienia zaburzeń rytmu serca. Obecność zespołu piersiowo-przeponowego może prowadzić do wzrostu ciśnienia w układzie krążenia płucnego.

Zespół naczyniowy: uszkodzenie tętnic typu elastycznego: idiopatyczna ekspansja ściany z powstaniem tętniaka woreczka; uszkodzenia tętnic typu mięśniowego i mieszanego: tętniaki rozwidlenia-hemodynamiczne, dolichoektazja wydłużonych i lokalnych poszerzeń tętnic, patologiczna krętość aż do powstania pętli; uszkodzenie żył (patologiczna krętość, żylaki kończyn górnych i dolnych, żyły hemoroidalne i inne); teleangiektazje; dysfunkcja śródbłonka.

Zmianom naczyniowym towarzyszy wzrost napięcia w układzie dużych, małych tętnic i tętniczek, zmniejszenie objętości i szybkości napełniania łożyska tętniczego, zmniejszenie napięcia żylnego i nadmierne odkładanie się krwi w żyłach obwodowych.

Zespół naczyniowy z reguły objawia się w okresie dojrzewania i młodym wieku, postępując wraz z wiekiem pacjentów.

Zmiany ciśnienia krwi: idiopatyczne niedociśnienie tętnicze.

Serce piersiowo-przeponowe: asteniczne, zwężające, fałszywie zwężone, pseudodylatacyjne warianty, torakofreniczne serce płucne.

Powstawanie serca piersiowo-przeponowego następuje równolegle z manifestacją i progresją deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa na tle zespołów zastawkowych i naczyniowych. Warianty serca piersiowo-przeponowego odzwierciedlają naruszenie harmonii zależności między masą a objętością serca, masą i objętością całego ciała, objętością serca i objętością dużych pni tętniczych na tle dysplastyczno- zależna dezorganizacja wzrostu struktur tkankowych samego mięśnia sercowego, w szczególności jego elementów mięśniowych i nerwowych.

U pacjentów z typową konstytucją asteniczną a asteniczny wariant serca klatki piersiowej, charakteryzujący się zmniejszeniem wielkości komór serca z "normalną" grubością ściany skurczowej i rozkurczowej i przegrodą międzykomorową, "normalnymi" wskaźnikami masy mięśnia sercowego - tworzeniem prawdziwego małego serca. Procesowi skurczu w tej sytuacji towarzyszy wzrost napięcia okrężnego i napięcia śródmięśniowego w kierunku okrężnym do skurczu, co wskazuje na nadreaktywność mechanizmów kompensacyjnych na tle dominujących wpływów współczulnych. Ustalono, że determinantami zmiany parametrów morfometrycznych, wolumetrycznych, kurczliwych i fazowych serca są kształt klatki piersiowej oraz poziom rozwoju fizycznego układu mięśniowo-szkieletowego.

U niektórych pacjentów z wyraźną postacią CTD i różnymi rodzajami deformacji klatki piersiowej (deformacja w kształcie lejka I, II stopnia), w warunkach zmniejszenia objętości jamy klatki piersiowej obserwuje się sytuację „podobną do zapalenia osierdzia” Rozwój zależne od dysplastyki zwężające serce. Zmniejszenie maksymalnej wielkości serca ze zmianą geometrii jam jest niekorzystne hemodynamicznie, czemu towarzyszy zmniejszenie grubości ścian mięśnia sercowego w skurczu. Wraz ze spadkiem objętości wyrzutowej serca następuje kompensacyjny wzrost całkowitego oporu obwodowego.

U wielu pacjentów z deformacją klatki piersiowej (deformacja lejkowata III stopnia, deformacja kilu), gdy serce jest przemieszczone, kiedy „pozostawia” mechaniczne efekty kości klatki piersiowej, obracając się i czemu towarzyszy „skręt” głównego naczynia naczyniowego pnie, a pseudostenotyczna odmiana serca klatki piersiowej. "Zespół zwężenia" wyjścia z komór towarzyszy wzrost napięcia struktur mięśnia sercowego w kierunku południkowym i kołowym, wzrost skurczowego napięcia ściany mięśnia sercowego ze wzrostem czasu trwania okresu przygotowawczego do wydalenie i wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej.

U pacjentów ze skrzywioną deformacją klatki piersiowej II i III stopnia stwierdza się powiększenie ujścia aorty i tętnicy płucnej, związane ze spadkiem elastyczności naczyniowej i zależne od ciężkości deformacji. Zmiany w geometrii serca charakteryzują się kompensacyjnym wzrostem wielkości lewej komory w rozkurczu lub skurczu, w wyniku czego jama nabiera kształtu kulistego. Podobne procesy obserwuje się na części prawej części serca i ujścia tętnicy płucnej. Utworzony pseudorozszerzony wariant serca klatki piersiowej.

W grupie pacjentów ze zróżnicowanym CTD (zespoły Marfana, Ehlersa-Danlosa, Sticklera, wrodzona wada osteogenezy), a także u pacjentów z niezróżnicowanym CTD z połączeniem ciężkich deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, zmiany morfometryczne w prawej i lewej komorze serca pokrywają się: zmniejsza się oś długa i obszary jam komorowych, zwłaszcza pod koniec rozkurczu, co odzwierciedla zmniejszenie kurczliwości mięśnia sercowego; Objętości końcowo-rozkurczowe zmniejszają się. W zależności od stopnia zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego, nasilenia deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa następuje kompensacyjne zmniejszenie całkowitego obwodowego oporu naczyniowego. Stały wzrost oporu naczyniowego płuc w tym przypadku prowadzi do powstania serce piersiowo-płucne.

Kardiomiopatia metaboliczna: bóle serca, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia procesów repolaryzacji (I stopień: wzrost amplitudy T V2-V3, zespół T V2 > T V3; II stopień: inwersja T, przesunięcie ST V2-V3 w dół o 0,5-1,0 mm ; III stopień: odwrócenie T, ukośne przesunięcie ST do 2,0 mm).

Rozwój kardiomiopatii metabolicznej determinowany jest wpływem czynników kardiologicznych (zespół zastawkowy, warianty serca piersiowo-przeponowego) oraz stanów pozasercowych (zespół piersiowo-przeponowy, zespół dysfunkcji autonomicznej, zespół naczyniowy, niedobór mikro- i makroelementów). Kardiomiopatia w CTD nie ma swoistych subiektywnych objawów i objawów klinicznych, jednak potencjalnie warunkuje zwiększone ryzyko nagłego zgonu w młodym wieku z dominującą rolą w tanatogenezie zespołu arytmicznego.

Zespół arytmiczny: ekstrasystolia komorowa o różnym stopniu gradacji; wieloogniskowy, monomorficzny, rzadko polimorficzny, jednoogniskowy dodatkowy skurcz przedsionkowy; napadowe tachyarytmie; migracja stymulatora; blokada przedsionkowo-komorowa i dokomorowa; anomalie w przewodzeniu impulsów wzdłuż dodatkowych szlaków; zespół preekscytacji komorowej; zespół długiego odstępu QT.

Częstość wykrywania zespołu arytmicznego wynosi około 64%. Źródłem arytmii serca może być ognisko upośledzonego metabolizmu w mięśniu sercowym. Z naruszeniem struktury i funkcji tkanki łącznej zawsze istnieje podobny substrat pochodzenia biochemicznego. Przyczyną zaburzeń rytmu serca w CTD może być zespół zastawkowy. Wystąpienie arytmii w tym przypadku może być spowodowane silnym napięciem guzków mitralnych zawierających włókna mięśniowe zdolne do depolaryzacji rozkurczowej z powstawaniem niestabilności bioelektrycznej mięśnia sercowego. Ponadto ostry wypływ krwi do lewej komory z przedłużoną depolaryzacją rozkurczową może przyczynić się do pojawienia się arytmii. Zmiany w geometrii komór serca mogą mieć również znaczenie w występowaniu zaburzeń rytmu w powstawaniu serca dysplastycznego, zwłaszcza torakofrenowego wariantu serca płucnego. Oprócz sercowych przyczyn pochodzenia arytmii w CTD istnieją również pozasercowe, spowodowane naruszeniem stanu funkcjonalnego nerwów współczulnych i błędnych, mechaniczne podrażnienie koszulki serca przez zdeformowany szkielet klatki piersiowej. Jednym z czynników arytmogennych może być niedobór magnezu wykryty u pacjentów z CTD. We wcześniejszych badaniach autorów rosyjskich i zagranicznych uzyskano przekonujące dane dotyczące związku przyczynowego między komorowymi i przedsionkowymi zaburzeniami rytmu a zawartością magnezu wewnątrzkomórkowego. Sugeruje się, że hipomagnezemia może przyczyniać się do rozwoju hipokaliemii. Jednocześnie wzrasta spoczynkowy potencjał błonowy, procesy depolaryzacji i repolaryzacji są zaburzone, a pobudliwość komórki maleje. Przewodzenie impulsu elektrycznego ulega spowolnieniu, co przyczynia się do rozwoju arytmii. Z drugiej strony, wewnątrzkomórkowy niedobór magnezu zwiększa aktywność węzła zatokowego, zmniejsza bezwzględną i wydłuża względną ogniotrwałość.

zespół nagłej śmierci: zmiany w układzie sercowo-naczyniowym w CTD, które determinują patogenezę nagłej śmierci - zespoły zastawkowe, naczyniowe, arytmiczne. Zgodnie z obserwacjami, we wszystkich przypadkach przyczyna zgonu jest bezpośrednio lub pośrednio związana ze zmianami morfofunkcjonalnymi w sercu i naczyniach krwionośnych: w niektórych przypadkach jest to wyraźna patologia naczyń, którą łatwo stwierdzić podczas autopsji (pęknięte tętniaki aorta, tętnice mózgowe itp.), w innych przypadkach nagła śmierć spowodowana czynnikami trudnymi do zweryfikowania na stole sekcyjnym (zgon arytmiczny).

zespół oskrzelowo-płucny: dyskineza tchawiczo-oskrzelowa, tracheobronchomalacja, tracheobronchomegalia, zaburzenia wentylacji (obturacyjne, restrykcyjne, mieszane), samoistna odma opłucnowa.

Zaburzenia oskrzelowo-płucne w DST określane są przez współczesnych autorów jako genetycznie uwarunkowane zaburzenia architektury tkanki płucnej w postaci zniszczenia przegrody międzypęcherzykowej i niedorozwoju włókien sprężystych i mięśniowych w oskrzelach małych i oskrzelikach, prowadzące do zwiększonej rozciągliwości i zmniejszonej elastyczności tkanka płuc. Należy zauważyć, że zgodnie z klasyfikacją chorób układu oddechowego u dzieci, przyjętą na Zjeździe Pulmonologów Dziecięcych Federacji Rosyjskiej (Moskwa, 1995), takie „prywatne” przypadki CTD narządów oddechowych, jak tracheobronchomegalia, tracheobronchomalacja, rozedma oskrzelowo-ektoplastyczna, jak również zespół Williamsa-Campbella, dziś są interpretowane jako wady rozwojowe tchawicy, oskrzeli, płuc.

Zmiana parametrów czynnościowych układu oddechowego w CTD zależy od obecności i stopnia deformacji klatki piersiowej, kręgosłupa i częściej charakteryzuje się restrykcyjnym typem zaburzeń wentylacji z obniżeniem całkowitej pojemności płuc (TLC). Szczątkowa objętość płuc (RLV) u wielu pacjentów z CTD nie zmienia się lub nieznacznie wzrasta bez zmiany stosunku natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (FEV1) i natężonej pojemności życiowej (FVC). Niektórzy pacjenci mają zaburzenia obturacyjne, zjawisko nadreaktywności oskrzeli, które nie znalazło jeszcze jednoznacznego wyjaśnienia. Pacjenci z CTD stanowią grupę wysokiego ryzyka towarzyszącej patologii, w szczególności gruźlicy płuc.

Zespół zaburzeń immunologicznych Słowa kluczowe: zespół niedoboru odporności, zespół autoimmunologiczny, zespół alergiczny.

Stan funkcjonalny układu odpornościowego w CTD charakteryzuje się zarówno aktywacją mechanizmów immunologicznych zapewniających utrzymanie homeostazy, jak i ich niewydolnością, prowadzącą do upośledzenia zdolności do odpowiedniego usuwania ciał obcych i w konsekwencji do rozwoju nawracających choroby zakaźne i zapalne układu oskrzelowo-płucnego. Zaburzenia immunologiczne u niektórych pacjentów z CTD obejmują wzrost poziomu immunoglobuliny E we krwi. Ogólnie dane literaturowe dotyczące zaburzeń układu odpornościowego w różnych klinicznych wariantach CTD są niejednoznaczne, często sprzeczne, co wymaga dalszych badań. Do tej pory mechanizmy powstawania zaburzeń immunologicznych w CTD pozostają praktycznie niezbadane. Obecność zaburzeń immunologicznych towarzyszących zespołom oskrzelowo-płucnym i trzewnym CTD zwiększa ryzyko związanej z nimi patologii odpowiednich narządów i układów.

zespół trzewny: nefroptoza i dystopia nerek, opadanie powiek przewodu pokarmowego, narządów miednicy, dyskinezy przewodu pokarmowego, refluks dwunastniczy i żołądkowo-przełykowy, niewydolność zwieraczy, uchyłki przełyku, przepuklina rozworu przełykowego; opadanie narządów płciowych u kobiet.

Zespół patologii narządu wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, zez, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Zaburzenia akomodacji objawiają się w różnych okresach życia, u większości badanych - w latach szkolnych (8-15 lat) i postępują do 20-25 lat.

Krwotoczna dysplazja hematomezenchymalna: hemoglobinopatie, zespół Randu-Oslera-Webera, nawracające zespoły krwotoczne (dziedziczna dysfunkcja płytek krwi, zespół von Willebranda, warianty kombinowane) i zakrzepowe (hiperagregacja płytek, pierwotny zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia, oporność czynnika Va na aktywowane białko C).

zespół patologii stóp: stopa końsko-szpotawa, płaskostopie (wzdłużne, poprzeczne), stopa pusta.

Zespół patologii stopy jest jednym z najwcześniejszych objawów uszkodzenia struktur tkanki łącznej. Najczęściej występuje stopa rozłożona poprzecznie (płaskostopie poprzeczne), w niektórych przypadkach połączona z odchyleniem 1 palca na zewnątrz (hallus valgus) i płaskostopiem podłużnym z pronacją (stopa płasko-koślawa). Obecność zespołu patologii stóp dodatkowo zmniejsza możliwość rozwoju fizycznego pacjentów z CTD, tworzy pewien stereotyp życia i nasila problemy psychospołeczne.

Zespół hipermobilności stawów: niestabilność stawów, zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Zespół hipermobilności stawów w większości przypadków określa się już we wczesnym dzieciństwie. Maksymalną hipermobilność stawów obserwuje się w wieku 13-14 lat, w wieku 25-30 lat częstość występowania zmniejsza się 3-5 razy. Częstość występowania hipermobilności stawów jest znacznie wyższa wśród pacjentów z ciężką CTD.

Zespół kręgowy: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa, niestabilność, przepuklina międzykręgowa, niewydolność kręgowo-podstawna; kręgozmyk.

Rozwijający się równolegle z rozwojem zespołu klatki piersiowej i zespołu hipermobilności, zespół kręgowy znacznie zaostrza ich konsekwencje.

zespół kosmetyczny: dysplastyczne dysmorfie okolicy szczękowo-twarzowej (anomalie zgryzu, niebo gotyckie, wyraźne asymetrie twarzy); Deformacje kończyn w kształcie litery O i X; zmiany w skórze (cienka przezroczysta i łatwo wrażliwa skóra, zwiększona rozciągliwość skóry, szew w postaci "bibułki").

Kosmetyczny zespół CTD jest znacznie pogarszany przez obecność małych anomalii rozwojowych wykrytych u zdecydowanej większości pacjentów z CTD. Jednocześnie zdecydowana większość pacjentów ma 1-5 mikroanomalii (hiperteloryzm, hipoteloryzm, zmięte małżowiny uszne, duże odstające uszy, niski wzrost włosów na czole i szyi, kręcz szyi, diastema, nieprawidłowy wzrost zębów itp.).

Zaburzenia psychiczne: zaburzenia nerwicowe, depresja, lęk, hipochondria, zaburzenia obsesyjno-fobiczne, jadłowstręt psychiczny.

Wiadomo, że pacjenci z CTD tworzą grupę podwyższonego ryzyka psychologicznego, charakteryzującą się obniżoną subiektywną oceną własnych możliwości, poziomem roszczeń, stabilności emocjonalnej i sprawności, podwyższonym poziomem lęku, wrażliwości, depresji, konformizmu. Obecność dysplastycznych zmian kosmetycznych w połączeniu z astenią tworzą cechy psychologiczne tych pacjentów: obniżony nastrój, utrata poczucia przyjemności i zainteresowania czynnościami, labilność emocjonalna, pesymistyczna ocena przyszłości, często z myślami o samobiczowaniu i myśli samobójcze. Naturalną konsekwencją dystresu psychicznego jest ograniczenie aktywności społecznej, pogorszenie jakości życia i znaczny spadek adaptacji społecznej, które mają największe znaczenie w okresie dojrzewania i młodości.

Ponieważ objawy fenotypowe CTD są niezwykle różnorodne i praktycznie nie podlegają żadnej unifikacji, a ich znaczenie kliniczne i prognostyczne zależy nie tylko od nasilenia konkretnego objawu klinicznego, ale także od charakteru „kombinacji” zależnych od dysplastyki zmian, z naszego punktu widzenia najbardziej optymalne jest używanie terminów „niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”, która określa wariant CTD z objawami klinicznymi, które nie mieszczą się w strukturze zespołów dziedzicznych oraz „zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, lub syndromiczna postać CTD”. Prawie wszystkie objawy kliniczne CTD mają swoje miejsce w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD 10). Dzięki temu lekarz ma możliwość ustalenia szyfru wiodącej manifestacji (zespołu) CTD w momencie leczenia.W tym przypadku, w przypadku niezróżnicowanej postaci CTD, przy formułowaniu diagnozy wszystkie zespoły CTD, które są Pacjent powinien być wskazany, tworząc w ten sposób „portret” pacjenta, zrozumiały dla każdego późniejszego kontaktu lekarza.

Opcje formułowania diagnozy.

1. Choroba podstawowa. Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (zespół WPW) (I 45,6) związany z CTD. Migotanie przedsionków.

choroba podstawowa . DST:

Zespół piersiowo-przeponowy: klatka piersiowa asteniczna, kifoskolioza kręgosłupa piersiowego II stopnia. Wariant asteniczny serca piersiowo-przeponowego, wypadanie płatka zastawki mitralnej II stopnia bez niedomykalności, kardiomiopatia metaboliczna I stopnia;

Dystonia wegetatywno-naczyniowa, wariant sercowy;

Krótkowzroczność o umiarkowanym nasileniu w obu oczach;

Płaskie stopy podłużne 2 stopnie.

Komplikacje: przewlekła niewydolność serca (CHF) IIA, FC II.

2. Choroba podstawowa. Wypadanie płatka zastawki mitralnej II stopnia z niedomykalnością (I 34,1), związane z niewielką anomalią w rozwoju serca - nieprawidłowo zlokalizowanym akordem lewej komory.

choroba podstawowa . DST:

Zespół piersiowo-przeponowy: lejkowata deformacja klatki piersiowej II stopnia. Zawężająca odmiana serca klatki piersiowej. Kardiomiopatia 1 stopień. Dystonia wegetatywno-naczyniowa;

Tracheobronchomalacja. Dyskinezy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Krótkowzroczność o umiarkowanym nasileniu w obu oczach;

Dolichostenomelia, rozstęp mięśni prostych brzucha, przepuklina pępkowa.

Komplikacje głównego : CHF, FC II, niewydolność oddechowa (DN 0).

3. Choroba podstawowa. Przewlekłe ropno-obturacyjne zapalenie oskrzeli (J 44.0) z towarzyszącą dysplastyczną tracheobronchomalacją, zaostrzenie.

choroba podstawowa . DST:

Zespół piersiowo-przeponowy: deformacja klatki piersiowej, kifoskolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, prawostronny garb żebrowy; nadciśnienie płucne, poszerzenie tętnicy płucnej, serce piersiowo-przeponowe, wypadanie płatka zastawki mitralnej i trójdzielnej, kardiomiopatia metaboliczna II stopnia. Wtórny niedobór odporności;

Przepuklina pachwinowa prawa.

Komplikacje: rozedma płuc, pneumoskleroza, zrostowe obustronne zapalenie opłucnej, II stopień DN, CHF IIA, FC IV.

Otwarte są również pytania dotyczące taktyki postępowania z pacjentami z CTD. Do chwili obecnej nie ma ujednoliconych, ogólnie przyjętych podejść do leczenia pacjentów z CTD. Biorąc pod uwagę, że terapia genowa jest obecnie niedostępna dla medycyny, lekarz musi zastosować wszelkie metody, które pomogą zatrzymać postęp choroby. Najbardziej akceptowalne jest syndromiczne podejście do wyboru interwencji terapeutycznych: korekta zespołu zaburzeń autonomicznych, zespołów arytmicznych, naczyniowych, astenicznych i innych.

Wiodącym elementem terapii powinny być interwencje nielekowe mające na celu poprawę hemodynamiki (ćwiczenia fizjoterapeutyczne, dawkowane obciążenia, reżim aerobowy). Jednak często istotnym czynnikiem ograniczającym osiągnięcie docelowego poziomu aktywności fizycznej u pacjentów z CTD jest słaba subiektywna tolerancja wysiłku (obfitość dolegliwości astenicznych, wegetatywnych, epizody niedociśnienia), co zmniejsza przestrzeganie przez pacjentów tego typu działań rehabilitacyjnych . Tak więc, według naszych obserwacji, aż 63% pacjentów ma niską tolerancję wysiłku według ergometrii rowerowej, większość z nich odmawia kontynuowania terapii ruchowej (terapii ruchowej). W związku z tym obiecujące wydaje się stosowanie w połączeniu z terapią ruchową leków vegetotropowych, leków metabolicznych. Wskazane jest przepisywanie preparatów magnezowych. Wszechstronność metabolicznego działania magnezu, jego zdolność do zwiększania potencjału energetycznego miokardiocytów, udział magnezu w regulacji glikolizy, syntezie białek, kwasów tłuszczowych i lipidów, wazodylatacyjne właściwości magnezu znajdują szerokie odzwierciedlenie w licznych eksperymentalnych i badania kliniczne. Szereg dotychczas przeprowadzonych badań wykazało fundamentalną możliwość wyeliminowania charakterystycznych objawów kardiologicznych i zmian ultradźwiękowych u pacjentów z CTD w wyniku leczenia preparatami magnezu.

Przeprowadziliśmy badanie skuteczności stopniowego leczenia pacjentów z objawami CTD: w pierwszym etapie pacjenci byli leczeni lekiem „Magnerot”, w drugim do leczenia farmakologicznego dodano kompleks ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Badaniem objęto 120 pacjentów z niezróżnicowaną CTD z niską tolerancją wysiłku (według ergometrii rowerowej) w wieku od 18 do 42 lat (średnia 30,30 ± 2,12 lat), 66 mężczyzn i 54 kobiety.Zespół piersiowo-przeponowy objawiał się lejkowatą deformacją klatki piersiowej w różnym stopniu ( 46 pacjentów), skrzywienie klatki piersiowej (49 pacjentów), asteniczny kształt klatki piersiowej (7 pacjentów) oraz łączne zmiany w kręgosłupie (85,8%). Zespół zastawkowy reprezentowany był przez: wypadanie płatka zastawki mitralnej (stopień I — 80,0%; stopień II — 20,0%) z niedomykalnością lub bez niedomykalności (91,7%). U 8 osób wykryto powiększenie korzenia aorty. Jako grupę kontrolną przebadano 30 praktycznie zdrowych ochotników, odpowiadających płci i wieku.

Według danych EKG u wszystkich pacjentów z CTD wykryto zmiany w końcowej części kompleksu komorowego: I stopień naruszenia procesów repolaryzacji wykryto u 59 pacjentów; II stopień - u 48 pacjentów III stopień określano rzadziej - w 10,8% przypadków (13 osób). Analiza zmienności rytmu serca u pacjentów z CTD w porównaniu z grupą kontrolną wykazała statystycznie istotnie wyższe wartości średnich wskaźników dobowych – SDNN, SDNNi, RMSSD. Porównując wskaźniki zmienności rytmu serca z nasileniem dysfunkcji autonomicznej u pacjentów z CTD, ujawniono odwrotną zależność - im wyraźniejsza dysfunkcja autonomiczna, tym niższe wskaźniki zmienności rytmu serca.

W pierwszym etapie złożonej terapii Magnerot został przepisany zgodnie z następującym schematem: 2 tabletki 3 razy dziennie przez pierwsze 7 dni, następnie 1 tabletka 3 razy dziennie przez 4 tygodnie.

W wyniku leczenia zaobserwowano wyraźną dodatnią dynamikę częstości zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości sercowych, astenicznych i różnych autonomicznych. Dodatnia dynamika zmian EKG przejawiała się spadkiem częstości występowania zaburzeń procesów repolaryzacji I stopnia (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na podstawie tej obserwacji wyciągnięto wniosek o bezpieczeństwie i skuteczności preparatu magnezowego (Magnerot) w zakresie ograniczania dysregulacji autonomicznej i klinicznych objawów CTD, pozytywnego wpływu na wydolność fizyczną, możliwości jego stosowania na etapie przygotowawczym przed terapia ruchowa, zwłaszcza u pacjentów z CTD, którzy początkowo mieli niską tolerancję na aktywność fizyczną. Obowiązkowym elementem programów terapeutycznych powinna być terapia stymulująca kolagen, odzwierciedlająca dzisiejsze wyobrażenia na temat patogenezy CTD.

Aby ustabilizować syntezę kolagenu i innych składników tkanki łącznej, stymulować procesy metaboliczne i prawidłowe procesy bioenergetyczne, można stosować leki zgodnie z poniższymi zaleceniami.

I kurs:

Magnerot 2 tabletki 3 razy dziennie przez 1 tydzień, następnie 2-3 tabletki dziennie przez okres do 4 miesięcy;

W przypadku zapytań o literaturę prosimy o kontakt z redakcją.

G. I. Nieczajewa
WM Jakowlew, doktor nauk medycznych, profesor
W.P. Koniew, doktor nauk medycznych, profesor
I. V. Druk, kandydat nauk medycznych
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stawropol

Tkanka łączna jest ważnym elementem strukturalnym każdego układu w ciele. Naruszenie rozwoju na poziomie komórkowo-molekularnym prowadzi do powstania pewnych cech i predyspozycji do wielu różnych chorób. Zmiany mogą być minimalne, ograniczające funkcjonalność i dość niebezpieczne. Środki medyczne i naprawcze u pacjentów z dysplazją tkanki łącznej mają na celu zapobieganie postępowi patologii i zmniejszanie istniejących objawów.

Podstawowe informacje

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) jest rozumiana jako genetycznie uwarunkowana zmiana w rozwoju i dojrzewaniu jej substancji międzykomórkowej, na którą składają się określone białka:

• kolagen;
• elastyna;
• włókna siatkowate.

Mutacja genów prowadzi do zmian w pracy enzymów lub samych komórek biorących udział w syntezie i odnowie elementów międzykomórkowych tkanki łącznej.

Podstawą morfologiczną DST jest naruszenie ilości i/lub jakości kolagenu. Ten składnik struktury komórkowej odpowiada za elastyczność, wytrzymałość i trwałość tkanki łącznej. Kolagen, jak każde białko, jest reprezentowany przez zestaw pewnych aminokwasów. Mutacja genów prowadzi do zmiany struktury cząsteczek i ich właściwości.

Dysplazja dosłownie tłumaczy się jako zaburzenie, naruszenie („dis”) edukacji, rozwoju („plaseo”).

W grupie CTD występują choroby o ustalonej etiologii i rodzaju dziedziczenia. Tak więc zespoły Marfana i Ehlersa-Danlosa są wyróżniane jako oddzielne nozologie. Obecność charakterystycznych objawów u takich pacjentów pozwala nam mówić o patologii tkanki łącznej w ramach oddzielnej jednostki nozologicznej. Stan, w którym objawy CTD nie pasują do obrazu poszczególnych zespołów, klasyfikowany jest jako dysplazja niezróżnicowana.

Choroby dziedziczne wymagają szczególnej uwagi, ponieważ bez leczenia stwarzają wysokie ryzyko skrócenia oczekiwanej długości życia. Dysplazja niezróżnicowana przebiega korzystniej, ale często pogarsza stan pacjentów i wymaga leczenia lub innej korekty.

Manifestacje DST

Ponieważ tkanka łączna jest najczęstsza (zajmuje 50% całkowitej masy ciała), zaburzenia jej struktury prowadzą do zmian w różnych narządach. Ta choroba ma charakter postępujący.

W miarę jak dziecko z CTD rośnie, coraz więcej osób może do niego dołączyć. Nagromadzenie zaburzeń związanych z podstawowym stanem zwykle kończy się u dorosłych przed 35 rokiem życia.

Objawy dysplazji tkanki łącznej są różnorodne i opisane w tabeli:

Region lub ciało	Objawy
Skóra i mięśnie	Łatwo rozciąga się na 3 lub więcej centymetrów, cienki, wrażliwy. Za dużo lub za mało pigmentacji. Rany goją się słabo lub tworzą się szorstkie blizny. Obserwuje się osłabienie lub niewystarczający rozwój mięśni. Przepukliny, w tym wewnętrzne
	Wysoki, nienaturalny kształt. Głęboko położone orbity, niedorozwój kości policzkowych. Wysokie niebo („łukowe”). Naruszenie zgryzu, wzrost zębów, ich stłoczenie
Kręgosłup	Krzywizna postawy: skolioza, kifoza lub kombinacja obu. Brak normalnych fizjologicznych krzywizn kręgosłupa
Klatka piersiowa	Deformacje w kształcie lejka lub kilu
	Częste podwichnięcia i zwichnięcia (zwłaszcza w tym samym miejscu). Nadmierna ruchliwość (możliwość nadmiernego przeprostu). Pacjent nie jest w stanie wyprostować (wyprostować) ramienia w łokciu do 170 stopni
Ręka i stopa	Długie, pająkowate palce (arachnodaktylia). Zwiększenie liczby palców (polidaktylia) lub ich połączenie ze sobą. Na stopach jeden palec krzyżuje się z drugim. płaskostopie
	Zaburzenia widzenia (krótkowzroczność powyżej 3 dioptrii). Zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki. Niebieska twardówka. Mała źrenica (mioza) z powodu niedorozwoju tęczówki
	Nietypowy kształt ucha. Płat jest nieobecny, podzielony, słabo rozwinięty. odstające uszy
	Łatwo ranny z powstawaniem podskórnych siniaków. Żylaki kończyn dolnych w wieku młodzieńczym i młodym. Rozbudowa tętnicy płucnej, aorty w dowolnej części tej ostatniej. Rozwarstwienie aorty (tętniak), z progresją, stwarza wysokie ryzyko pęknięcia i śmierci
	Wypadanie płatka zastawki mitralnej. Dodatkowe akordy, ich nietypowe położenie. Naruszenia w budowie zastawek serca. Tętniak w okolicy ściany między komorami narządu
Układ oskrzelowo-płucny	Zapadnięcie się tchawicy i oskrzeli przy wydechu. Powstawanie małych ubytków w płucach. Spontaniczne pęknięcie tkanki płucnej z dostaniem się powietrza do opłucnej
układ moczowy	Pominięcie nerek. Cofanie się moczu (z pęcherza do moczowodów)
Przewód pokarmowy	Refluks, przepukliny przeponowe. Nadmierna ruchliwość części okrężnicy. Zmiana wielkości narządów (dolichosigma, dolichocolon)
	Naruszenie tworzenia płytek krwi i hemoglobiny. Patologia krzepnięcia krwi
System nerwowy	Dystonia wegetatywna

Dysplazja w dzieciństwie

U dzieci przy urodzeniu zwraca się uwagę na liczbę znamion dysembriogenezy (specyficzne oznaki zewnętrzne).

Znacząca stygmatyzacja wskazuje na potrzebę dokładnego zbadania noworodka i dalszej czujności pod kątem manifestacji chorób genowych, w szczególności CTD.

Przykładem piętna jest izolowany dół ucha

Dysplazja u dzieci stopniowo objawia się wraz z ich wzrostem i rozwojem:

• W pierwszym roku życia objawem CTD stają się krzywica, spadek napięcia i siły mięśni oraz nadmierna ruchomość stawów. Dysplazja stopy końsko-szpotawej i stawu biodrowego jest również wynikiem zaburzonego tworzenia struktur tkanki łącznej.
• W wieku przedszkolnym (5–6 lat) często łączy się krótkowzroczność i płaskostopie.
• U nastolatków cierpi kręgosłup, prawdopodobnie rozwija się, wykryto wypadanie płatka zastawki mitralnej.

Manifestacje dysplazji mogą być pojedyncze. Różnorodność obrazu klinicznego często utrudnia zdiagnozowanie zespołu niezróżnicowanego.

Klasyfikacja

ICD kwalifikuje tylko dysplazję tkanki łącznej, która wchodzi w skład zespołów dziedzicznych. Inne stany są wymienione pod nagłówkami chorób natychmiastowych. Podsumowując, można wyróżnić następujące formy chorób prawdopodobnych:

Małe znaki (po 1 punkcie)	Znaki główne (po 2 punkty))	Ciężkie objawy (po 3 punkty)
Asteniczna budowa ciała lub brak masy ciała; zaburzenia widzenia u osób poniżej 40 roku życia; brak rozstępów na przedniej ścianie brzucha u rodzących; obniżone napięcie mięśniowe i niskie ciśnienie krwi; łatwe tworzenie krwiaków; zwiększone krwawienie; krwawienie poporodowe; dystonia wegetatywno-naczyniowa; naruszenie rytmu i przewodzenia w EKG; szybki lub poród	skolioza, kifoskolioza; płaskostopie (II-III stopień); nadmierna rozciągliwość skóry; hipermobilność stawów, skłonność do nawracających zwichnięć i podwichnięć; predyspozycje alergiczne, słaba odporność; usuwanie migdałków w przeszłości; żylaki, hemoroidy; dyskinezy dróg żółciowych; upośledzona ruchliwość przewodu żołądkowo-jelitowego; przepukliny u bliskich krewnych	przepukliny; wypadanie narządów; żylaki i hemoroidy wymagające leczenia chirurgicznego; dolichosigma (nienormalnie długa esicy); alergia na wiele czynników i reakcje anafilaktyczne; Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, potwierdzone badaniem

Zgodnie z sumą uzyskanych punktów określa się nasilenie dysplazji:

• do 9 - łagodny lub łagodny;
• 10-16 - średni lub umiarkowanie wyraźny;
• 17 i więcej - ciężki lub wyraźny.

Niepełnosprawność ustala się zgodnie z wiodącą chorobą podstawową. Niezróżnicowany czas letni może działać tylko jako stan tła.

Metody korekcji

Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej przechodzą podstawową normalizację stylu życia i odżywiania, wspomaganie żywieniowe niektórymi pierwiastkami i witaminami oraz terapię lub leczenie operacyjne powstałych schorzeń. Oddzielne choroby (krótkowzroczność, skolioza, czas letni serca) są leczone wspólnie z wąskimi specjalistami (okulistą, ortopedą, kardiologiem).

Osobom z dysplazją zaleca się wykluczenie ciężkiego wysiłku fizycznego, długotrwałego stresu statycznego. Codzienna gimnastyka i aerobowe rodzaje wychowania fizycznego (3 razy w tygodniu) mają pozytywny wpływ. Wyraźny efekt daje pływanie, jazda na rowerze do 1 godziny.

Dieta powinna być bogata w pokarmy białkowe. W menu galaretka rybna, galaretka. Przy zmniejszonym apetycie na pół godziny przed posiłkiem stosuje się środki ludowe w postaci naparu z mniszka lekarskiego lub wywaru z piołunu (po 1/4 szklanki). Dodatkowo wskazane jest spożycie witamin C, E, D, B6.

Farmakoterapia polega na stosowaniu preparatów magnezowych (Magne B6, Magnerot itp.) lub kompleksów mineralnych i środków metabolicznych (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Leczenie farmakologiczne odbywa się w dwóch lub trzech kursach rocznie do 1-2 miesięcy, w zależności od wybranego leku.