급성 간헐성 포르피린증- 중추 신경계 손상으로 인한 유 전적으로 결정된 질병, 덜 자주 - 말초 신경계, 복부의주기적인 통증, 다량의 포르피린 전구체로 인한 혈압 상승 및 분홍색 소변.

급성 간헐적 포르피린증의 원인/원인:

질병은 유 전적으로 결정되며 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다.

더 자주 질병은 젊은 여성, 소녀에게 영향을 미치며 임신, 출산으로 유발됩니다. barbiturates, sulfa drug, analgin과 같은 여러 약물 섭취로 인해 질병이 발생할 수도 있습니다. 대부분의 경우 수술 후 악화가 나타납니다. 특히 티오 펜탈 나트륨이 전처치에 사용 된 경우 더욱 그렇습니다.

급성 간헐적 포르피린증 동안 발병기전(무엇이 발생합니까?):

이 질병은 6-aminolevulinic acid synthase의 활성 증가뿐만 아니라 효소 uroporphyrinogen I-synthase의 활성 위반을 기반으로합니다.

질병의 임상 증상은 신경 세포에 독성 물질인 8-아미노레불린산이 축적되는 것이 특징입니다. 이 화합물은 시상 하부에 집중되어 있으며 대뇌 나트륨-칼륨 의존성 아데노신 포스파타제의 활성을 억제하여 막을 가로지르는 이온 수송을 방해하고 신경 기능을 손상시킵니다.

미래에는 신경의 탈수 초화, 축삭 신경 병증이 발생하여 질병의 모든 임상 증상을 결정합니다.

급성 간헐성 포르피린증의 증상:

급성 간헐성 포르피린증의 가장 특징적인 증상은 복통입니다. 때로는 월경 지연이 심한 통증에 선행합니다. 종종 환자는 수술을 받지만 통증의 원인을 찾지 못합니다.

급성 포르피린증에서 신경계는 중증 다발신경염 유형의 영향을 받습니다. 그것은 사지의 통증, 주로 사지 근육의 통증 및 대칭 운동 장애와 관련된 운동의 어려움으로 시작됩니다. 손목, 발목, 손의 근육이 병리학 적 과정에 관여하면 거의 돌이킬 수없는 기형이 발생할 수 있습니다. 과정이 진행됨에 따라 사지 마비가 발생하고 앞으로는 호흡근 마비 및 사망이 가능합니다.

또한 중추 신경계가 그 과정에 관여하여 경련, 간질 발작, 정신 착란, 환각이 나타납니다.

대부분의 환자에서 혈압이 상승하고 수축기 및 이완기 혈압이 모두 증가하면 심한 동맥성 고혈압이 발생할 수 있습니다.

의사는 질병을 악화시킬 수 있는 페노바르비탈을 함유한 valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine과 같이 무해해 보이는 일부 약물 복용을 중단해야 합니다. 이 형태의 포르피린증의 악화는 여성 성 호르몬, 항진균제(그리세오풀빈)의 영향으로도 발생합니다.

심각한 신경학적 장애는 종종 사망 원인이지만 경우에 따라 신경학적 증상이 가라앉고 차도가 나타납니다. 질병의 이러한 특징적인 임상상과 관련하여 급성 간헐적 포르피린증이라고 불렀습니다.

병적 유전자의 모든 보인자가 임상적으로 나타나는 질병을 갖는 것은 아니라는 점에 유의해야 합니다. 종종 환자의 친척, 특히 남성은 질병의 생화학적 징후가 있지만 임상 증상은 없으며 지금까지 없었습니다. 이것은 급성 간헐성 포르피린증의 잠복형입니다. 그러한 사람들에게 불리한 요인에 노출되면 심각한 악화가 발생할 수 있습니다.

급성 간헐성 포르피린증의 진단:

급성 간헐적 포르피린증의 진단 6-aminolevulinic acid뿐만 아니라 porphyrins (소위 porphobilinogen)의 합성을위한 전구체가있는 환자의 소변에서의 검출을 기반으로합니다.

급성 간헐성 포르피린증의 감별진단더 드문 다른 형태의 포르피린증(유전성 코프로포르피린증, 잡색 포르피린증) 및 납 중독과 함께 수행됩니다.

납 중독은 복통, 다발성 신경염이 특징입니다. 그러나 납 중독은 급성 포르피린증과 달리 적혈구의 호염기성 천공 및 높은 혈청 철을 동반하는 저색소성 빈혈을 동반합니다. 빈혈은 급성 포르피린증에 일반적이지 않습니다. 급성 포르피린증과 월경과다를 앓고 있는 여성의 경우 낮은 혈청 철 함량과 함께 만성 출혈 후 철 결핍성 빈혈이 발생할 수 있습니다.

급성 간헐적 포르피린증 치료:

우선, 질병의 악화로 이어지는 모든 약물은 사용에서 제외되어야 합니다. 환자에게 analgin, 진정제를 처방하지 마십시오. 심한 통증으로 마약, chlorpromazine이 표시됩니다. 날카로운 빈맥으로 혈압이 크게 증가하면 심한 변비 인 프로 제린과 함께 inderal 또는 obzidan을 사용하는 것이 좋습니다.

급성 간헐성 포르피린증에 사용되는 많은 약물(주로 포도당)은 포르피린 생성을 줄이는 것을 목표로 합니다. 탄수화물이 많은 식단이 권장되며 농축 포도당 용액이 정맥 내 투여됩니다 (최대 200g / 일).

심한 경우에 상당한 영향을 미치면 헤마틴이 도입되지만 약물은 때때로 위험한 반응을 일으 킵니다.

심각한 급성 포르피린증의 경우, 호흡 부전의 경우 환자는 장기간 제어된 폐 환기가 필요합니다.

긍정적 인 역학의 경우 환자의 상태가 눈에 띄게 개선되면서 마사지 및 치료 운동이 재활 요법으로 사용됩니다.

완화에서 악화 예방은 무엇보다도 악화를 유발하는 약물을 배제하는 것이 필요합니다.

특히 기계적 환기를 사용할 때 신경계 손상의 예후는 매우 심각합니다.

질병이 심각한 장애 없이 진행된다면 예후는 꽤 좋습니다. 심각한 사지 마비, 정신 장애가있는 환자에서 관해를 달성하는 것이 종종 가능합니다. 포르피린증의 생화학 적 징후를 확인하기 위해 환자의 친척을 검사해야합니다. 잠복성 포르피린증이 있는 모든 환자는 포르피린증을 악화시키는 약물과 화학물질을 피해야 합니다.

급성 간헐성 포르피린증이 있는 경우 어떤 의사에게 연락해야 합니까?

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그룹의 기타 질병 혈액, 조혈 기관 및 면역 메커니즘과 관련된 개별 장애의 질병:

유전병은 완전히 제거하는 것이 불가능하기 때문에 가장 복잡하고 심각합니다. 이러한 질병 중 하나는 급성 간헐적 포르피린증입니다. 이것은 혈액 내 포르피린의 양이 증가하는 유전병입니다. 이러한 유형의 병리학은 모든 유형의 유전적 포르피린증 중에서 가장 흔한 것으로 간주됩니다.

질병 중에 인간 장기에 독성 물질이 축적됩니다. 대부분의 경우 병리학은 더 공정한 섹스에서 진단됩니다. 또한 임신과 출산으로 인해 유발될 수 있습니다.

질병의 증상

환자에게 급성 간헐성 포르피린증이 발생하면 증상은 다음과 같습니다.

• 피부 일부 부위의 마비.
• 다발신경염(여러 병변 신경 종말).
• 발진.
• 피부가 붉어지고 붓습니다.
• 일반적으로 열려있는 피부 부위의 색소 침착 및 물집.
• Microcyst (볼륨감소 방광, 기능을 지속적으로 위반하는 경우).
• 정신병.
• 기능에 영향을 미치는 간의 유기적 병리학적 변화.
• 빈혈증.
• 혼수.
• 복부에 통증이 있고 매우 강합니다. 추가 메스꺼움과 구토가 동반됩니다.
• 네일 플레이트의 파괴.
• 압력 증가.
• 배뇨 위반.
• 혼란, 공포, 환각.
• 호흡 근육의 마비.

발작의 형태로 20~40세의 환자에게서 첫 징후가 관찰된다는 점에 유의해야 합니다. 더욱이 그것들은 자주 반복될 수도 있고 일생에 한 번만 일어날 수도 있습니다. 병리 공격이 발생하면 뇌간 부분, 두개골 신경 (안구 운동 및 안면 신경) 및 자율 신경계에 장애가 나타날 수 있습니다.

모든 보균자가 포르피린증 증상을 보이는 것은 아닙니다. 예를 들어 그들 중 80%는 문제를 전혀 인식하지 못할 수 있습니다. 질병 공격의 특징은 모든 형태에서 환자의 소변 색이 변하고 분홍색, 갈색 또는 빨간색이된다는 것입니다.

급성 형태의 포르피린증은 드뭅니다. 질병의 증상은 다양한 방식으로 표현됩니다.

병리 진단

급성 간헐성 포르피린증과 같은 질환의 경우 진단이 철저해야 합니다. 주로 사용 실험실 테스트혈장 내 포르피린 수치인 포르포빌리노겐의 양을 밝혀야 하는 소변과 혈액. 적어도 하나의 샘플이 병리학적인 것으로 판명되면 환자에게 추가 검사가 처방 될 수 있습니다.

예를 들어, 엑스레이를 찍는 것이 중요합니다. 복강장 폐쇄를 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 또한 가능한 한 정확하게 진단하는 데 도움이 되는 몇 가지 진단 기준이 있습니다.

1. 발작 중: PBG와 ALA는 소변으로 빠르게 배설됩니다.
2. 관해 동안 데아미나제 활성의 감소 정도에 대한 스크리닝을 수행할 수 있습니다.

어떤 경우든 질병 ​​치료가 진정으로 효과적이려면 진단이 달라야 합니다. 검사가 잘못되고 치료가 효과가 없으면 환자가 사망할 것으로 예상됩니다(60%의 경우).

환자 가족 모두가 검사를 통과하는 것도 중요합니다. 이것은 미래에 자손의 포르피린증 발병을 예방하는 데 도움이 될 것입니다.

질병은 어떻게 발전합니까?

병리 발달 메커니즘은 매우 간단합니다. Heme - 헤모글로빈의 비 단백질 부분 - 특정 요인의 영향으로 독성이 강한 물질. 이것은 차례로 피부 아래 조직을 부식시킵니다.

결과적으로 덮개가 갈색으로 얇아지기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 환자의 피부는 상처와 궤양으로 덮이게 됩니다. 햇빛. 사실 자외선은 이미 얇은 조직을 손상시킵니다.

발달, 병리학 적 과정은 표피에만 영향을 미치지 않습니다. 그들은 또한 영향을받습니다 연골 조직코, 귀. 당연히 이것은 그것들을 변형시킵니다. 즉, 급성 간헐적 포르피린증은 육체적 고통뿐만 아니라 도덕적 고통도 가져옵니다. 사람이 거울에 비친 자신의 모습을 볼 수 없기 때문입니다.

개발 이유

급성 간헐성 포르피린증은 복잡하고 심각한 질병입니다. 개발 이유는 다음과 같습니다.

1. 유전적 소인: 병리학은 유전됩니다.
2. 너무 빠른 속도
3. 간 질환. 이것은 특히 간염에 해당됩니다.
4. 화학 물질이나 중금속 염으로 인한 심각한 중독.
5. Kupffer 세포의 철침착증.
6. 혈액에 철분이 많습니다.
7. 무거운 약물의 장기 사용: barbiturates, 호르몬.
8. 만성 알코올 중독.

병리학 발전의 위험을 증가시킬 수 있는 요인은 무엇입니까?

포르피린증(이미 알고 있는 내용)은 다음에 의해 유발될 수 있습니다.

• 엄격한 다이어트. 평소보다 더 많은 일을 해야 하는 간에도 심각한 부담이 된다.
• 스트레스가 많은 상태.
• 다량의 약물 복용.
• 위험한 화학 물질과의 빈번한 접촉.
• 여성의 임신이나 월경으로 인한 호르몬 변화.
• 복잡한 감염성 병리 C형 간염의 종류.
• 과도한 음주.

병리학이 당신을 계속해서 괴롭히지 않으려면 위에 나열된 모든 요소와 건강한 생활삶.

예측

환자가 급성 간헐성 포르피린증으로 진단되면 예후는 신경 종말의 손상 정도에 크게 좌우됩니다. 적시에 시작된 치료를 통해 2-4일 이내에 증상을 없앨 수 있습니다.

환자가 중증 운동 신경병증을 앓는 경우 증상이 몇 달 또는 몇 년 동안 사라지지 않을 수 있습니다. 나이가 들수록 요인에 덜 민감해집니다. 역겹다. 그것은 발작의 빈도를 줄입니다.

치료의 특징

환자가 급성 간헐성 포르피린증으로 진단되면 혈액 전문의와 내분비 전문의의 치료를 받아야 합니다. 당연히 치료는 복잡해야 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• Plasmapheresis (특수 장비의 도움으로 독소의 혈액 정화).
• 직접적인 보호 태양 광선.
• 비장 절제술(비장 제거).
• 진통제 사용.
• 약물을 사용하여 혈압을 낮춥니다.
• 주입을 위한 포도당 용액의 사용.
• 다음과 같은 약물의 사용 데노신 모노포스페이트및 리복신.
• 소변과 함께 피부 포르피린의 배설을 촉진하는 약제의 사용.

Porphyria (위에서 설명한 것)는 치료에 대한 통합 접근 방식이 필요합니다. 대략적인 계획치료는 다음과 같을 수 있습니다.

1. 우선 환자는 병원에 입원해야 합니다. 여기에서 심박수를 지속적으로 모니터링해야 합니다. 혈압및 기타 활력 징후.
2. 질병의 악화를 유발하는 모든 요인을 절대적으로 배제하는 것이 중요합니다.
3. 만약에 정확한 이유병리학 적 상태가 아직 결정되지 않은 경우 환자에게 포도당을 주입 할 수 있습니다. 그러나 이 치료 방법은 포르피린증 발작이 심하지 않은 경우에만 도움이 됩니다.
4. 헤민으로 환자의 치료를 신속하게 시작하는 것도 중요합니다. 이 경우 2-4 절차 후에 개선이 발생할 수 있습니다.
5. 증상을 관리하는 것도 치료 과정의 중요한 부분입니다. 눈여겨볼 필요 음주 요법환자가 탈수되지 않도록 합니다. Paracetamol은 통증 완화뿐만 아니라 마약성 진통제(처방전 가능). 베타 차단제는 불규칙한 심장 박동과 압력 문제를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 감염은 페니실린 또는 세팔로스포린으로 싸워야 합니다.

일반적 분류

급성 간헐적 포르피린증은 다음과 같은 유형입니다.

1. 탈수 효소 결핍으로 인한 병리학.
2. 유전성 코프로포르피린증.
3. 잡색의 포르피린증.

복용하면 안 되는 약은?

급성 간헐적 포르피린증은 특정 약물에 대한 노출로 인해 발생할 수 있습니다. 따라서 공격을 유발하지 않으려면 어떤 것을 취할 수 없는지 알아야 합니다.

따라서 급성 간헐성 포르피린증이 있는 경우 금지 약물 목록을 마음으로 알고 있어야 합니다.

• 매우 위험한 약물: 답손, 다나졸, 디페닐히단톤, 디클로페낙, 카르바마제핀, 메프로바메이트, 노보비오신, 클로로퀸.
• 잠재적 위험: Clonazepam, Ketamine, Clonidin, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.

질병 예방

불행히도 오늘날 의사는 복잡한 것을 제공 할 수 없습니다 예방 조치질병을 예방할 수 있는 것입니다. 그러나 일반적인 신체 지원을 위해 다음과 같은 몇 가지 팁을 따를 수 있습니다.

1. 담배와 술을 끊는 것이 가장 좋습니다.
2. 함유된 식품을 섭취하는 것이 중요합니다. 상당한 양의비타민, 특히 그룹 B.
3. 햇빛에 직접 노출되지 않도록 피부를 보호하십시오. 고글, 밀폐 된 옷, 모자 또는 모자는 외출시 필수입니다!
4. 악화를 유발할 수 있는 모든 요인을 피하는 것이 좋습니다.
5. 선택에 도움을 줄 수 있도록 영양사에게 조언을 구하는 것이 중요합니다. 최적 모드영양물 섭취.

그것이 제시된 병리의 모든 특징입니다. 건강!

168실용의학

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. 테레호바

공화주의자 임상 병원타타르스탄 공화국 보건부 Kazan State Medical University

급성 간헐성 포르피린증(증례보고)

나는 Akhmadeev Aryslan Radikovich

혈액학과장

420141, 카잔, 세인트. Zavoisky, 18, apt. 54, 이메일: [이메일 보호]

급성 간헐성 포르피린증의 사례는 이 병리의 드문 발생과 관련하여 제시되며, 다양한 임상 증상질병 진단의 어려움.

키워드: 포르피린증, 헴, 복통, 신경 증상.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. 테레호바

타타르스탄 공화국 보건부 공화당 임상 병원 Kazan State Medical University

급성 간헐성 포르피린증(증례보고)

급성 간헐적 포르피린증의 경우는 이 질병의 드문 발생, 다양한 임상 증상, 진단의 어려움과 관련하여 제시됩니다.

주제어: 포르피린증, 헴, 복통, 신경학적 증상.

포르피린증은 헴 생합성을 위반하여 포르피린과 그 전구체가 신체에 과도하게 축적되는 질병 그룹입니다. 가장 일반적으로 포르피린증은 헴 생합성을 위한 효소 시스템의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. Porphyria는 스웨덴과 스위스의 중세 시대에 가장 흔했으며 여기에서 뱀파이어 신화가 시작되었을 가능성이 큽니다. 이 질병은 유럽, 특히 왕실 왕조에서 잘 알려져 있습니다. 역사가 Andrew Wilson은 그의 저서 The Victorians(2002)에서 이에 대해 씁니다. 이 질병은 빅토리아 여왕(1819-1901)의 통치 이후에만 발생하지 않았습니다. 이에 앞서 영국에서는 왕실유전성 포르피린증은 흔한 질병이었습니다. 빅토리아의 할아버지인 조지 3세의 광기를 일으킨 것은 바로 그녀였습니다. 1955년에서 1959년 사이에 남동부 아나톨리아(터키)에서 약 4,000명의 사람들이 밀 배아에 첨가된 살균제인 헥사클로로벤젠의 사용으로 인해 포르피린증에 걸린 것으로 묘사됩니다. 포르피린증과 흡혈증 사이의 연관성은 영국의 Lee Illis 박사가 처음 언급했습니다. 1963년 그는 Royal Society of Medicine에 Porphyria and Etiology에 관한 논문을 제출했습니다.

gie werewolves"에는 매우 자세한 개요포르피린증의 증상과 비교하여 늑대 인간 흡혈귀에 대한 역사적 설명.

포르피린증은 유전적일 수도 있고 후천적일 수도 있습니다. 모든 포르피린증은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 선천성 적혈구 조혈 포르피린증을 제외하고는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이 질병은 포르피린과 그 전구체(아미노레불린산, 포르포빌리노겐)의 축적 및 배설 증가로 인해 발생합니다. 일부 포르피린증은 유전성 코프로포르피린증, 급성 간헐성 포르피린증 또는 다색성 포르피린증과 같은 급성 데뷔가 있고 일부는 만성적이고 비교적 안정된 경과를 보입니다(선천성 포르피린증, 적혈구 생성 포르피린증). 급성 포르피린증은 다음과 같은 특징이 있습니다. 급성 발작계속될 수 있는 신경 내장 증상 장기. 이러한 포르피린증은 다음과 같은 임상 증상을 특징으로 합니다: 복통, 신경학적, 정신 장애, 핑크색. 만성 포르피린증 환자는

의학의 현재 문제

실의학 169

있다 피부 증상질병, 병리학 적 과정에서 간 및 신경계의 침범이 아닐 수도 있으며 질병의 급성 공격이 특징이 아닙니다. 또한 포르피린증은 간과 적혈구 생성으로 나뉩니다. Erythropoietic porphyrias는 매우 드물며 일반적으로 용혈, 광과민성을 동반하며 유아기에 나타나며 종종 다음을 유발합니다. 치명적인 결과.

가장 흔한 유형의 간성 포르피린증은 급성 간헐적 포르피린증(API)입니다. 질병의 원인은 porphobilinogen의 hydroxymethylbilane으로의 전환을 결정하는 porphobilinogen deaminase의 효소 결함입니다. 그 결과, 신경 독성 효과가 있는 헴 전구체 n-아미노레불린산(n-ALA)과 소변에 특징적인 색을 부여하는 포르포빌리노겐이 축적됩니다. 자극 요인은 진통제, 술폰아미드, 바르비투르산염의 사용일 수 있습니다. AKI 클리닉의 특징은 다음과 같습니다.

1) 복통. 질병의 가장 흔한 증상이며 99%의 경우에서 발생합니다. 일반적으로 이들은 왼쪽 하복부에 국한되어 몇 시간에서 며칠 동안 지속되는 복통입니다. 드물게 복통에 열, 백혈구 증가증 또는 복막 징후가 동반됩니다. 메스꺼움과 구토가 자주 발생합니다. 환자의 불만과 심각한 임상 결과 사이에는 매우 특징적인 불일치가 있습니다. 어떤 경우에는 복통없이 마비로만 질병이 나타납니다.

2) 근육 약화그리고 신경 장애. 일반적으로 여성에게 발생 재생산 연령, 사지 및 사지 마비의 통증이 특징입니다. 일부 환자는 질병을 나타낼 수 있습니다. 간질 발작(드물게).

3) 정신 장애. 일반적으로 환자는 정신 분열증의 정신병과 유사한 정신병을 경험합니다. 진단적 어려움은 정신과의 오진으로 이어질 수 있으며, 일부 경우 AKI 환자의 입원으로 이어집니다. 정신 병원. 불안은 또한 AKI의 일반적인 특징입니다.

주의하여포르피린증 환자의 유전을 연구해야 합니다. ~에 객관적인 검사복막 징후, 황달, 말초 신경병증, 운동 및 감각 장애가 확인될 수 있습니다. 위기시 가능 동맥 고혈압, 교감 신경계의 흥분으로 인한 빈맥. 실험실 진단포함 일반 분석소변(소변의 분홍색이 특징적임), 포르포빌리노겐에 대한 정성적 반응, 전혈구수(백혈구증가증이 특징적임), 생화학 연구혈액(저나트륨혈증, 저칼륨혈증, 저염소혈증, 간 효소 증가).

포르피린증의 치료에서 병인 및 증상 치료가 구별됩니다. 병리학 요법: 포르피린 대사산물의 생성을 억제하고 신경학적 증상을 완화시키는 gemma arginate-normosang 처방, 서론 고장액포도당, 과잉 s-ALA를 제거하기 위한 혈장교환술, 리복신 도입(s-ALA 합성 억제), 비타민 B. 증상 치료제거하는 것을 목표로 복부 증후군(모르핀, 파라세타몰), 고혈압 증후군 및 빈맥(프로프라놀롤, 아테놀롤), 진정제(chlorpromazine, lorazepin), 장 자극제 (prozerin, senna).

예측. AKI의 경우, 완화 동안 질병의 재발 발작의 위험은 요로 프로토포르필리노겐 배설과 관련이 있으며, 낮은 배설은 악화 빈도가 낮습니다.

급성 간헐적 포르피린증은 타타르스탄 공화국 보건부의 공화당 임상 병원에서 치료를 받은 환자에게서 진단되었습니다.

33세의 Ya. 환자는 RCH의 신경과에서 혈액과로 이송되었습니다. 배꼽 근처에서 더 두드러지는 복부의 심한 통증에 대한 불만,하지 근육의 경련, 확장의 어려움 무릎 관절 2~3개월 만에 10kg 감량, 정서적 불안정성,주기적인 환각. 기억 상실에서: 2010년 9월 25일, 그녀는 심한 급성 신체 장애와 정신적 외상의식 상실과 함께. 09/30/10부터 10/07/10까지 켜짐 입원 치료뇌진탕, 안면 혈종 진단을받은 응급 병원 N 1의 신경 외과에서. 퇴원 후 상태가 호전되지 않았고 "붉은 소변"이 나타나고 복통이 증가하고 두통, 빈맥이 귀찮았습니다. 2010년 10월 13일부터 2010년 10월 19일까지 그녀는 다음과 같은 진단을 받고 시립임상병원 7호에 입원하였다: 만성 췌장염뚜렷한 통증 증후군, 악화. 빈혈증 온화한 정도. 식도염. 뇌진탕. 동맥 고혈압. 지속적인 치료에도 불구하고 환자의 상태는 계속 악화되었고 28.10.10. 그녀는 ~에 간다 수술과급성 췌장염 진단을 받은 RCH. 경련, 무감각, 쇠약에 대한 환자의 호소와 관련하여 하지신경과 전문의와 상담 한 후 진단이 내려집니다 : 이완되고 주로 근위 사지 마비 형태의 운동 다발 신경근 병증. 2010년 11월 2일, 그녀는 길랭-바레 증후군 진단을 받고 RCH의 신경과로 이송되었습니다. 03.11.10 포르포빌리노겐 정성시험 실시 긍정적인 결과(일반적으로 결과는 음수입니다). 같은 날 환자는 혈액 전문의와 상담합니다. 환자의 병력, 소변의 붉어짐, 신경학적 증상, 실험실 변경, 환자는 급성 간헐적 포르피린증으로 진단됩니다. 적절한 요법이 처방됩니다 : 포도당 주입, 산도 스타틴, B 비타민, 프로그램 혈장 분리. 치료 중 환자는 개선 사항을 기록합니다. 일반적인 웰빙, 소변 색의 정상화, 실험실 매개 변수, 신경 증상이 감소합니다. 환자는 포르피린증에 대한 처방,식이 요법, 가족 및 친척 검사 준수에 대한 권장 사항과 함께 만족스러운 상태로 퇴원합니다.

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