წყვილის პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კარიოტიპირება. როგორ და რატომ ტარდება კარიოტიპინგი მომავალი დედებისთვის და მამებისთვის - გამოკვლევის მექანიზმი

კარიოტიპი ასახავს ადამიანის ქრომოსომების კომპლექტს. ჩვეულებრივ, ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა ან 23 წყვილი. 23-ე წყვილი - სქესის ქრომოსომა - XX ქალში, XY მამაკაცში. კარიოტიპის ანალიზიტარდება ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის. ბავშვის კარიოტიპი საშუალებას იძლევა გამოირიცხოს ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება. მეუღლეთა კარიოტიპირება ხელს უწყობს უნაყოფობისა და სპონტანური აბორტის გენეტიკური მიზეზის იდენტიფიცირებას, ასევე ჯანმრთელი შთამომავლობის პროგნოზს.

რა არის კარიოტიპი?

კარიოტიპი- ქრომოსომების სრული ნაკრები ადამიანის უჯრედებში. ადამიანის სომატურ (არაემბრიონულ) უჯრედებში ქრომოსომების შემცველობის ნორმა არის 46 ქრომოსომა, ორგანიზებული 23 წყვილად. თითოეული წყვილი შედგება დედისა და მამის ერთი ქრომოსომისგან. ადამიანის კარიოტიპის შესასწავლად სისხლს იღებენ ვენიდან. CIR ლაბორატორიაში კარიოტიპირება ხორციელდება ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური მეთოდებით. ასევე არსებობს კარიოტიპის FISH- ანალიზი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გაანალიზოთ ქრომოსომები ფლუორესცენტური საღებავების გამოყენებით.

CIR ლაბორატორია ატარებს შემდეგ კაროტიპურ ტესტებს:

პირველი სამი ანალიზი ტარდება ციტოგენეტიკური მეთოდით. XMA არის კარიოტიპის მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი.

მოდით ვისაუბროთ კარიოტიპის ანალიზის ჩატარების ციტოგენეტიკურ მეთოდზე.
ქრომოსომების გარეგნობა მნიშვნელოვნად იცვლება უჯრედული ციკლის განმავლობაში: ინტერფაზაში ქრომოსომა ლოკალიზებულია ბირთვში, როგორც წესი, დესპირალიზებული და ძნელად დასაკვირვებელი; შესაბამისად, უჯრედები მათი გაყოფის ერთ-ერთ ეტაპზე, მიტოზის მეტაფაზაში. გამოიყენება კარიოტიპის დასადგენად. მსუბუქი მიკროსკოპის ქრომოსომა მეტაფაზის სტადიაზე არის დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შეფუთულია სპეციალური ცილების დახმარებით მკვრივ, ზეგადახვეულ ღეროსებურ სტრუქტურებად. ამრიგად, ქრომოსომათა დიდი რაოდენობა შეფუთულია მცირე მოცულობით და მოთავსებულია უჯრედის ბირთვის შედარებით მცირე მოცულობაში. მიკროსკოპის ქვეშ ხილული ქრომოსომების მდებარეობა გადაღებულია და სისტემატიზებული კარიოტიპი გროვდება რამდენიმე ფოტოსურათიდან - ჰომოლოგიური ქრომოსომების ქრომოსომული წყვილების დანომრილი ნაკრები. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომების გამოსახულებები ორიენტირებულია ვერტიკალურად, მოკლე ხელებით ზემოთ და მათი ნუმერაცია ხდება ზომის კლებადობით. სქესის ქრომოსომა წყვილი (X და Y მამაკაცისთვის, X და X ქალისთვის) მოთავსებულია ქრომოსომების ნაკრების გამოსახულების ბოლოს.

როდის კეთდება სისხლი კარიოტიპისთვის?

კარიოტიპის გამოკვლევა არის არაჩვეულებრივი ანალიზი, რისთვისაც არსებობს ჩვენებები.

მიზეზები, რის გამოც ექიმმა შეიძლება შემოგვთავაზოს ტესტირება, შეიძლება შეიცავდეს:

• გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადება ან ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობა ერთ-ერთი მეუღლის ნათესავებში;
• უნაყოფობა ოჯახში;
• ჩვეული სპონტანური აბორტი და/ან სპონტანური აბორტი ორსულობის პირველ 12 კვირაში;
• რადიაციის ზემოქმედება, მავნე წარმოება სამუშაოზე და ა.შ.

რა უნდა გაიაროს ანალიზი კარიოტიპზე?

კარიოტიპის ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით: კარიოტიპირება აბერაციების გარეშე და კარიოტიპირება აბერაციებით. პირველი ანალიზი გვიჩვენებს ადამიანის გენეტიკურ კომპლექტს - ქრომოსომების რაოდენობას და მშობლისგან მიღებულ ყველა ქრომოსომაში დიდ ცვლილებებს. კარიოტიპი აბერაციებით აჩვენებს ცვლილებებს, რომლებიც ხდება ქრომოსომებში ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში სხვადასხვა მავნე გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. კარიოტიპის ანალიზი CMA მეთოდით ტარდება იშვიათ შემთხვევებში ბავშვებში ზრდის შეფერხებით, აუტიზმით, მიკროდელეციის სინდრომების ეჭვით.

დაქორწინებული წყვილის კარიოტიპის ანალიზი (მეუღლეების კარიოტიპირება)

ოჯახში უნაყოფობის შესაძლო მიზეზის დასადგენად ექიმმა შეიძლება დანიშნოს მეუღლეებს კარიოტიპი. მეუღლეებს შეუძლიათ ტესტის გავლა სხვადასხვა დროს, ეს არ იმოქმედებს ინტერპრეტაციაზე. თუ არსებობს ვარაუდი უნაყოფობის გენეტიკური ხასიათის შესახებ, კარიოტიპის ანალიზი შეიძლება დაენიშნოს ერთ-ერთ მეუღლეს. .

როგორ გავიაროთ კარიოტიპის ტესტი? სად შემიძლია კარიოტიპის ტესტის ჩატარება?

კარიოტიპი: ანალიზის ფასი

შეიტყვეთ კარიოტიპის ანალიზის ფასი ჩვენს ფასთა სიაში.

კარიოტიპის ანალიზი: როგორ ტარდება ადამიანის კარიოტიპის კვლევა?

თითოეული ქრომოსომა შედგება სპეციალიზებული სტრუქტურებისგან - ცენტრომერი და ორი ტელომერი. ცენტრომერი (cen) ან პირველადი ნაკაწრი ყოფს ქრომოსომას ორ ნაწილად - გრძელ (q) და მოკლე (p) მკლავებად და პასუხისმგებელია უჯრედების გაყოფის დროს ქრომოსომების განცალკევებაზე. უჯრედის გაყოფამდე ქრომოსომა შედგება ერთი ქრომატიდისგან. დნმ-ის დუბლირების შემდეგ - ორი ქრომატიდიდან, სანამ ორ ახალ უჯრედად გაიყოფა.

კარიოტიპის განსაზღვრის პროცედურისთვის ციტოგენეტიკური მეთოდიშეიძლება გამოყენებულ იქნას გამყოფი უჯრედების ნებისმიერი პოპულაცია. ადამიანის კარიოტიპის დასადგენად, როგორც წესი, გამოიყენება პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტები. კარიოტიპის გასაანალიზებლად ვენიდან სისხლი იღებენ სტერილურ სინჯარაში. ანალიზის აღების პირობები არ არსებობს, ლაბორატორიაში მისვლამდე შეგიძლიათ საუზმე.

ლიმფოციტების G0 მოსვენების სტადიიდან პროლიფერაციაზე გადასვლა პროვოცირებულია უჯრედების გაყოფის სტიმულატორის - ფიტოჰემაგლუტინინის დამატებით. ძვლის ტვინის უჯრედები ან კანის ფიბრობლასტების პირველადი კულტურა ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას კარიოტიპის დასადგენად. მეტაფაზის სტადიაზე უჯრედების რაოდენობის გასაზრდელად, ფიქსაციამდე ცოტა ხნით ადრე, უჯრედულ კულტურას ემატება კოლხიცინი ან ნოკადაზოლი, რომლებიც ბლოკავს მიკროტუბულების წარმოქმნას, რითაც ხელს უშლის ქრომატიდების უჯრედების გაყოფის პოლუსებზე გაყოფას და მიტოზის დასრულებას.

ფიქსაციის შემდეგ მეტაფაზური ქრომოსომების პრეპარატები იღებება და მიკროსკოპით იკვლევენ.

კლასიკური კარიოტიპის მისაღებად გამოიყენება ქრომოსომის შეღებვა სხვადასხვა საღებავებით ან მათი ნარევებით: ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილებთან საღებავის შეერთების განსხვავებების გამო, შეღებვა ხდება არათანაბრად და დამახასიათებელი ზოლიანი სტრუქტურა (განივი ნიშნების კომპლექსი, ინგლისური ზოლები. ) იქმნება, რომელიც ასახავს ქრომოსომის ხაზოვან ჰეტეროგენობას და სპეციფიკურია ჰომოლოგიური წყვილების ქრომოსომებისა და მათი განყოფილებებისთვის (პოლიმორფული რეგიონების გარდა, გენების სხვადასხვა ალელური ვარიანტები ლოკალიზებულია). ქრომოსომების შეღებვის პირველი მეთოდი ასეთი დეტალური სურათების მისაღებად შეიმუშავა შვედმა ციტოლოგმა კასპერსონმა (Q-შეღებვა). \\ ასევე გამოიყენება სხვა საღებავები, ასეთ ტექნიკას ერთობლივად უწოდებენ ქრომოსომების დიფერენციალურ შეღებვას.

ქრომოსომების დიფერენციალური შეღებვის სახეები

G- შეღებვა- მოდიფიცირებული შეღებვა რომანოვსკის მიხედვით - გიემზა. მგრძნობელობა უფრო მაღალია, ვიდრე Q- შეღებვისას, ამიტომ გამოიყენება ციტოგენეტიკური ანალიზის სტანდარტულ მეთოდად. იგი გამოიყენება მცირე აბერაციების და მარკერის ქრომოსომების (სეგმენტირებული განსხვავებულად, ვიდრე ნორმალური ჰომოლოგიური ქრომოსომების) გამოსავლენად.

Q- შეღებვა- შეღებვა კასპერსონის მიხედვით აკრიჩინ მდოგვით ფლუორესცენტური მიკროსკოპის ქვეშ შესწავლით. ყველაზე ხშირად გამოიყენება Y ქრომოსომების შესასწავლად (გენეტიკური სქესის სწრაფი განსაზღვრა, გადაადგილების აღმოჩენა X და Y ქრომოსომებს შორის ან Y ქრომოსომასა და აუტოსომებს შორის, მოზაიციზმის სკრინინგი, რომელშიც შედის Y ქრომოსომები).

R- შეღებვა- აკრიდინის ნარინჯისფერი და მსგავსი საღებავები გამოიყენება ქრომოსომების ნაწილების შეღებვისას, რომლებიც არ არის მგრძნობიარე G- შეღებვის მიმართ. გამოიყენება დის ქრომატიდების ან ჰომოლოგიური ქრომოსომების ჰომოლოგიური G- ან Q-უარყოფითი უბნების დეტალების გამოსავლენად.

C- შეღებვა- გამოიყენება ქრომოსომების ცენტრომერული უბნების გასაანალიზებლად, რომლებიც შეიცავს კონსტიტუციურ ჰეტეროქრომატინს და Y ქრომოსომის ცვლად დისტალურ ნაწილს.

T- შეღებვა- გამოიყენება ქრომოსომების ტელომერული რეგიონების გასაანალიზებლად.

ქრომოსომული მიკროსარეის ანალიზი (CMA)

უფრო თანამედროვე ტექნოლოგია კარიოტიპის შესასწავლად. კარიოტიპის ანალიზი ტარდება მოლეკულური გენეტიკური მეთოდით aCGH (შედარებითი მიკროსარეის გენომიური ჰიბრიდიზაცია), რომელსაც კლასიკური ციტოგენეტიკური მეთოდისგან განსხვავებით აქვს მაღალი გარჩევადობა, რაც იძლევა კარიოტიპში მცირე სტრუქტურული ცვლილებების გამოვლენის საშუალებას.

ფლუორესცენციის in situ ჰიბრიდიზაცია Fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია, FISH

ანევპლოიდიის გამოვლენა - ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა. გამოსახულებაში მწვანე შეესაბამება მე-13 ქრომოსომას, წითელი კი 21-ე ქრომოსომას, რაც მიუთითებს ამ ნიმუშში 21-ე ქრომოსომაზე ტრიპლოიდის არსებობაზე.

ბოლო დროს გამოიყენეს ეგრეთ წოდებული სპექტრალური კარიოტიპის ტექნიკა (fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია, ინგლისური Fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია, FISH), რომელიც მოიცავს ქრომოსომების შეღებვას ფლუორესცენტური საღებავების ნაკრებით, რომლებიც აკავშირებენ ქრომოსომების კონკრეტულ რეგიონებს. ასეთი შეღებვის შედეგად, ქრომოსომების ჰომოლოგიური წყვილი იძენს იდენტურ სპექტრალურ მახასიათებლებს, რაც არა მხოლოდ მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ასეთი წყვილების იდენტიფიცირებას, არამედ ხელს უწყობს ინტერქრომოსომული გადაადგილების გამოვლენას, ანუ ქრომოსომებს შორის სექციების მოძრაობას - გადაადგილებულ მონაკვეთებს აქვთ სპექტრი. რომელიც განსხვავდება დანარჩენი ქრომოსომის სპექტრისგან.

ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევები შეიძლება არანაირად არ გამოვლინდეს სიცოცხლის განმავლობაში. მაგრამ როდესაც კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი შერწყმულია, ორი გენეტიკური ნაკრები ხვდება, შემდეგ კი გენების წარუმატებელი შეხამება შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიის წარმოქმნა. მეუღლეების კარიოტიპირება ხელს უწყობს ქრომოსომების სტრუქტურასა და რაოდენობაში დარღვევების იდენტიფიცირებას, ასევე კონკრეტული გადახრის ალბათობას.

კარიოტიპის გამოკვლევა არის არჩევითი ანალიზი. პროცედურას აქვს თავისი მითითებები, მათ შორის სპონტანური აბორტები და გამოტოვებული ორსულობა ისტორიაში. გენეტიკის თავისებურებებთან დაკავშირებული რეპროდუქციული პრობლემები საკმაოდ იშვიათია.

კარიოტიპინგი არის დიაგნოსტიკური პროცედურა, რომელიც აღმოაჩენს ანომალიებს ქრომოსომების სტრუქტურასა და რაოდენობაში. ასეთმა გადახრებმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვში მემკვიდრეობითი პათოლოგიები და მეუღლეების უნაყოფობა.

თითოეულ ადამიანს აქვს გენების საკუთარი ნაკრები, რომელსაც კარიოტიპი ეწოდება. ქრომოსომა განლაგებულია წყვილებად: 22 წყვილი აუტოსომა და 1 წყვილი სასქესო ქრომოსომა, რომლებიც წარმოდგენილია როგორც XX ქალის სხეულში, ხოლო XY - მამაკაცის სხეულში. ისინი შედგება გენებისგან - სექციებისაგან, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კონკრეტული თვისების გამოვლინებაზე.

კარიოტიპი აღმოაჩენს დაავადებებს, რომლებიც პირდაპირ კავშირშია დნმ-ის ცვლილებებთან. დეფექტი შეიძლება იყოს ნებისმიერ გენში, ქრომოსომების სტრუქტურაში ან მათ რაოდენობაში. ყველაზე ცნობილი მაგალითია დაუნის სინდრომი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს.

მეუღლეთა კარიოტიპირება (ციტოგენეტიკური ანალიზი) არის სისხლის უჯრედების ქრომოსომების შესწავლა. პროცედურა ავლენს წყვილებში მუცლის მოშლის ან უნაყოფობის მიზეზებს, როდესაც უკვე გამორიცხულია სხვა ფაქტორები (ჰორმონალური, იმუნური, ინფექციური). თუ გამოვლენილია გენომის გაზრდილი არასტაბილურობა, ანტიოქსიდანტებისა და იმუნომოდულატორების გამოყენება ხელს შეუწყობს კონცეფციის წარუმატებლობის რისკის შემცირებას.

რომელი წყვილია მითითებული კარიოტიპისთვის?

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მეუღლეთა კარიოტიპირება არ შედის სავალდებულო დიაგნოსტიკური პროცედურების ჩამონათვალში. იგი ნაჩვენებია შემდეგ შემთხვევებში:

1. ერთი ან ორივე მშობელი 35 წელზე მეტია.
2. უნაყოფობა, რომლის მიზეზების დადგენა სხვა მეთოდებით შეუძლებელია.
3. რამდენიმე წარუმატებელი IVF პროცედურა.
4. ცუდი გარემო პირობების მქონე რაიონებში ცხოვრება, სახიფათო მრეწველობაში მუშაობა, სახიფათო ქიმიკატებთან კონტაქტი.
5. მოწევა, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება, ნარკოტიკების მიღება, გარკვეული მედიკამენტები.
6. წინა აბორტები, აბორტები, ნაადრევი მშობიარობა.
7. მეუღლეები სისხლით ნათესავები არიან.
8. ადრე დაბადებული ბავშვები გენეტიკური დაავადებებით.

მომზადება საგამოცდო პროცედურისთვის

ანალიზი ტარდება ლაბორატორიაში და არ უქმნის საფრთხეს მეუღლეთა ჯანმრთელობას. პროცედურამდე 2 კვირით ადრე, თქვენ უნდა შეწყვიტოთ ალკოჰოლის, თამბაქოს ნაწარმის და მედიკამენტების მიღება. თუ რომელიმე მედიკამენტის მიღება არ შეიძლება გაუქმდეს, ამის შესახებ უნდა გაფრთხილდეს ლაბორანტი.

სისხლის აღება ტარდება სავსე კუჭზე, ბოლო კვება უნდა მოხდეს ანალიზამდე 1-2 საათით ადრე. თავად პროცედურის დაწყებამდე საჭიროა შეავსოთ სპეციალური კითხვარი ან თან იქონიოთ (ზოგიერთ შემთხვევაში მას წინასწარ ავსებს ექიმი). თუ მეუღლეთა კარიოტიპირება დაემთხვა ინფექციური დაავადების გამწვავებას ან მწვავე მიმდინარეობას ერთ ან ორივე წყვილში, მაშინ კვლევა უნდა გადაიდგას.

ანალიზის ჩატარება

კარიოტიპის დროს სისხლი აღებულია ვენიდან. ლაბორანტი ავსებს სინჯარას და ათავისუფლებს პაციენტს. გენეტიკური ანალიზისა და შედეგების მომზადებას ჩვეულებრივ დაახლოებით 5 დღე სჭირდება.

შემდგომი კვლევისთვის საჭიროა მხოლოდ მასალის ნაწილი - ლიმფოციტები. ისინი იზოლირებულია სისხლიდან გაყოფის პერიოდში. ამ პროცესის აქტივობის პროვოცირების მიზნით ემატება სპეციალური პრეპარატები (კოლხიცინი, ნოკაზადოლი). მომდევნო სამი დღის განმავლობაში ხდება უჯრედების რეპროდუქციის თავისებურებების ანალიზი. მიღებული შედეგების მიხედვით კეთდება დასკვნა აბორტის შესაძლო პათოლოგიებისა და რისკების შესახებ.

თანამედროვე ტექნოლოგიები კარიოტიპის საშუალებას იძლევა მხოლოდ 15 უჯრედისა და სპეციალური პრეპარატების გამოყენებით. ამიტომ ქრომოსომებისა და გენების შესახებ ზუსტი და სრული ინფორმაციის მისაღებად საკმარისია ერთი სისხლის აღება.

რა მისცემს შედეგს?

მეუღლეთა კარიოტიპის ანალიზის ინტერპრეტაციას ახორციელებს გენეტიკოსი. ნორმალური შედეგი ქალებისთვის არის 46XX, მამაკაცებისთვის - 46XY. ეს ნიშნავს, რომ სულ აღმოჩენილია 46 ქრომოსომა, რომელთაგან ბოლო წყვილი სექსუალურია. როდესაც გენეტიკური პათოლოგია გამოვლინდა, ეს ფორმულა იცვლება. მაგალითად, დაუნის სინდრომით (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე), ის ჰგავს 46XX21+.

კარიოტიპის შედეგი ხელს უწყობს შემდეგი პათოლოგიების დადგენას:

1. ტრიზომია არის დამატებითი მესამე ქრომოსომის არსებობა წყვილში.ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე - დაუნის სინდრომი, მე-16 - სპონტანური აბორტი 1 ტრიმესტრში, მე-13 - პატაუს სინდრომი, მე-18 - ედვარდსის სინდრომი. მათგან ერთადერთი ეფექტური ვარიანტია დაუნის სინდრომი.
2. მონოსომია არის წყვილიდან ერთი ქრომოსომის არარსებობა.ნებისმიერი აუტოსომური ქრომოსომის მონოსომია იწვევს ემბრიონის ადრეულ სიკვდილს. მსგავსი პათოლოგია XX წყვილში ქალებში ვლინდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით.
3. წაშლა არის ქრომოსომის ნაწილის არარსებობა.თუ დიდი ტერიტორიები იკარგება, ემბრიონის ადრეული სიკვდილი ხდება. სხვა შემთხვევებში შეიძლება განვითარდეს გენეტიკური პათოლოგიები (მაგალითად, ტირილი კატის სინდრომი მე-5 ქრომოსომის წაშლით) ან სიცოცხლისუნარიანობაზე დადებითი გავლენა (მაგალითად, აივ რეზისტენტობა). მამაკაცებში სქესის ქრომოსომის წაშლა არის სპერმატოგენეზის დარღვევის მიზეზი და იწვევს უნაყოფობას.
4. დუბლირება არის ქრომოსომის დუბლიკატი ფრაგმენტის არსებობა.ორიგინალური გენების ფუნქციები არ იმოქმედებს.
5. ინვერსია არის ქრომოსომის ნაწილის 180° ბრუნვა.ზოგიერთი ცვლილება ნორმალურია, ზოგი კი იწვევს ჩანასახოვანი უჯრედების სიკვდილს და მათში გაუწონასწორებელი მასალის წარმოქმნას. შედეგი არის ნაყოფიერების დაქვეითება, სპონტანური აბორტისა და ნაყოფის ანომალიების გაზრდილი რისკი.
6. ტრანსლოკაცია არის ქრომოსომის სეგმენტის მოძრაობა.ამ ცვლილებებიდან ზოგიერთი არანაირად არ მოქმედებს ადამიანზე, მეორე კი იწვევს სპონტანურ აბორტებს, ნაყოფის თანდაყოლილ ანომალიებს (რობერტსონის ტრანსლოკაციას).

შედეგების ფორმა აფიქსირებს ცვლილებებს ქრომოსომების სტრუქტურაში. გრძელი მხრის აღნიშვნა ასო "q"-ით, მოკლე - "t". მაგალითად, კატის ტირილის სინდრომი (წაშლა მე-5 ქრომოსომაზე) ასე იწერება: 46XX5t ან 46XY5t.

მეორე, რაც აღმოჩენილია კარიოტიპის დროს, არის გენების ცვლილებები. შეიძლება იდენტიფიცირება:

1. გენური მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის შედედებაზე. თრომბის წარმოქმნის გაზრდამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი, უნაყოფობა ან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის იმპლანტაციის შეუძლებლობა.
2. Y ქრომოსომაში გენების მუტაცია არის მამაკაცის უნაყოფობის მიზეზი, რაც მოითხოვს დონორის სპერმის გამოყენებას.
3. გენური მუტაციები, რომლებიც ამცირებენ ორგანიზმის დეტოქსიკაციის უნარს - გარე გარემოდან მიღებული მავნე ნივთიერებების მოშორება.
4. კისტოზური ფიბროზის გენში ცვლილებები, რაც იწვევს ამ დაავადების გაჩენას ბავშვში.

გამოვლენილი გადახრები ნორმიდან: რა უნდა გავაკეთოთ?

კარიოტიპის შედეგების შესახებ სრული ინფორმაციის მისაღებად, მეუღლეები უნდა მოვიდნენ კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან. ის დეტალურად გეტყვით შესაძლო რისკებზე და კონკრეტული დარღვევის განვითარების ალბათობაზე.

კარიოტიპირება ციტოგენეტიკური კვლევის ერთ-ერთი ახალი მეთოდია, რომლის საშუალებითაც ხდება ადამიანის ქრომოსომების კომპლექტების შესწავლა (ე.წ. კარიოტიპი). მეცნიერებს, რომლებიც ატარებენ კვლევებს, შეუძლიათ დაადგინონ ქრომოსომების სტრუქტურა და, თუ ეს ასეა, მათი სტრუქტურის დარღვევა. ქრომოსომების კარიოტიპირება საკმარისია ცხოვრებაში ერთხელ განხორციელდეს - კვლევის შედეგები განსაზღვრავს მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდების გენომს ერთმანეთთან შესაბამისობისთვის. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ასეთი ანალიზების წყალობით, შესაძლებელია შეამოწმოთ, ემთხვევა თუ არა ქალი და მამაკაცი გენის დონეზე, შეუძლიათ თუ არა მათ შვილების გაჩენა და იქნება თუ არა მათი ბავშვი ჯანმრთელი.

კარიოტიპის მეთოდი უახლესი წინადადებაა მედიცინაში, რომელიც, მიუხედავად ამისა, ყოველწლიურად სულ უფრო პოპულარული ხდება ახალგაზრდა (და არც ისე ახალგაზრდა) მეუღლეებში.

კარიოტიპი არის ქრომოსომების სრული ნაკრები, უფრო მეტიც, გარკვეული მახასიათებლების აღწერით - იქნება ეს ზომა, ფორმა, რაოდენობა. ადამიანებში, როგორც ელემენტარული ბიოლოგიის კურსიდანაა ცნობილი, გენომში 46 ქრომოსომაა – სულ 23 წყვილი. ამავდროულად, 44 ქრომოსომა არის აუტოსომური: ისინი პასუხისმგებელნი არიან მონაცემების გადაცემაზე, რომლებიც აღნიშნავენ ამა თუ იმ სახის მემკვიდრეობით მახასიათებლებს. ეს მოიცავს თმის ფერს და ტიპს, ყურების სტრუქტურას, მხედველობის ხარისხს და ა.შ. მაგრამ ერთი წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია სექსუალურ მახასიათებლებზე - ეს არის ის, ვინც აძლევს ქალის ("XX") ან მამრობითი ("XY") კარიოტიპს.

ქრომოსომების გაშიფვრის, მათი შედარებისა და კავშირის წყალობით, მეცნიერებს შეუძლიათ 99%-იანი სიზუსტით თქვან შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ან ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობის შესახებ.

მოლეკულური კარიოტიპირება: ჩვენებები

რა თქმა უნდა, აბსოლუტურად სწორი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე აბსოლუტურად ყველა მშობელი განახორციელებს კარიოტიპს. უფრო მეტიც, მიუხედავად იმისა, დანიშნავენ თუ არა ექიმები ასეთ ანალიზს. შესაძლოა, მომავალში ასეთი ანალიზები იყოს სავალდებულო, მაგრამ არა დღეს. ჯერჯერობით, ისინი იგზავნება კარიოტიპისთვის მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ამის კარგი მიზეზები.

რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც მოხდა კონკრეტულ ადამიანში გვარში, ზოგჯერ საკმაოდ მოულოდნელად ჩნდება (თუმცა პროგნოზირებადი). რამდენიმე თაობა შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი, შემდეგ კი უცებ ჩნდება რაიმე დაავადება. ეს არის კარიოტიპი, რომელსაც შეუძლია გამოავლინოს პათოლოგია არ დაბადებულ ბავშვში და წინასწარ გამოთვალოს ყველა რისკი.

ანალიზი საჭიროა, თუ:

1. ერთი ან ორივე მეუღლე, რომელიც გადაწყვეტს შვილის გაჩენას, არის 35 წელზე მეტი.
2. ქალი დიდხანს ვერ დაორსულდება და ექიმები ვერ ადგენენ უნაყოფობის წარმოშობას.
3. არაერთხელ იყო ხელოვნური განაყოფიერების მცდელობები, მაგრამ ყველა წარუმატებელი აღმოჩნდა.
4. ოჯახში ერთ-ერთ მეუღლეს ჰქონდა მემკვიდრეობითი დაავადებები.
5. ქალს აქვს გარკვეული დარღვევები, ორგანიზმში ჰორმონების დისბალანსი.
6. მამაკაცს აქვს სპერმატოგენეზის დარღვევის ისტორია და სპერმატოგენეზის დარღვევის მიზეზი დადგენილი არ არის.
7. ერთ-ერთ მეუღლეს შეხება ჰქონდა სახიფათო ქიმიკატებთან.
8. ერთ-ერთმა მეუღლემ მიიღო რადიოაქტიური ზემოქმედება.
9. მეუღლეები ცხოვრობენ არახელსაყრელ ეკოლოგიურ გარემოში.
10. წარსულში იყო მომენტები, რომლებიც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ბავშვზე. მაგალითად, ადრე ქალი ან მამაკაცი ეწეოდა, სვამდა ალკოჰოლს ან ნარკოტიკებს, იღებდა უამრავ წამალს.
11. ქალს ჰქონდა სამი ან მეტი ორსულობა სპონტანურად შეწყვეტილი (სპონტანური აბორტი, აბორტი, ნაადრევი მშობიარობა).
12. კაცი და ქალი მჭიდრო კავშირშია.
13. მეუღლეებს უკვე ჰყავთ შვილი გარკვეული თანდაყოლილი პათოლოგიითა და მანკით.

ორსულობის დაგეგმვისას საუკეთესოა კარიოტიპის ჩატარება. მაგრამ ახლა არის შესაძლებლობა გამოკვლეული ბავშვის კარიოტიპი, რომელსაც ქალი ატარებს - ტარდება ე.წ. პრენატალური კარიოტიპი.

კარიოტიპირება: მომზადება ანალიზისთვის

კარიოტიპის დასადგენად საჭიროა სისხლის უჯრედები. იმისათვის, რომ ანალიზი იყოს უფრო ზუსტი და ხარისხიანი, ყველაფერი უნდა გაკეთდეს იმისათვის, რომ გამოირიცხოს ფაქტორები, რომლებიც ართულებენ უჯრედების ზრდას. ამიტომ კარიოტიპისთვის მომზადებას ხშირად ორი ან მეტი კვირა სჭირდება.

თუ გადაწყვეტთ კარიოტიპის შემოწმებას, დაგჭირდებათ მინიმუმ 14 დღე:

1. Არ მოწიო.
2. არ დალიოთ ალკოჰოლური სასმელები.
3. არ მიიღოთ მედიკამენტები (ეს უპირველეს ყოვლისა ეხება ანტიბიოტიკებს).
4. არ დაავადდეთ (ეს ეხება როგორც ინფექციურ გაციებას, ასევე სხვადასხვა ქრონიკული დაავადების გამწვავებას).

კარიოტიპი: როგორ მივიღოთ

1. პირის კარიოტიპის იდენტიფიცირებისთვის საჭიროა ვენური სისხლი, რომელსაც იღებენ მამაკაცისა და ქალისგან (ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ორივე მეუღლე მზად იყოს გამოკვლევისთვის).
2. ვენური სისხლის მიღების შემდეგ, ლიმფოციტები სკრინინგდებიან ლაბორატორიაში (ისინი უბრალოდ დაყოფის მდგომარეობაში არიან (მიტოზის ფაზა)).
3. თვისებრივი ანალიზის ჩასატარებლად საკმარისია 12-დან 15-მდე ლიმფოციტამდე - ეს საკმარისია ქრომოსომების რაოდენობრივი და ხარისხობრივი შეუსაბამობის დასადგენად - ეს არის ის, რაც მიუთითებს რაიმე გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობაზე.
4. სამი დღის განმავლობაში ლიმფოციტების უჯრედების მონიტორინგს უტარებენ – კეთდება ანალიზი მათი დაყოფის, ზრდისა და გამრავლების შესახებ.
5. მიტოზის ფაზის სტიმულირებისთვის ლიმფოციტების უჯრედებს ამუშავებენ სპეციალური ნაერთით - მიტოგენით.
6. როდესაც ხდება გაყოფის პირდაპირი პროცესი, მეცნიერები ქრომოსომებს სწავლობენ - ამ შემთხვევაში მიტოზი სპეციალური მკურნალობით უნდა შეწყდეს.
7. მას შემდეგ, რაც მეცნიერები შეაგროვებენ საკმარის მონაცემებს, ისინი ამზადებენ სპეციალურ პრეპარატებს მინაზე ქრომოსომების შესასწავლად.
8. იმისათვის, რომ ქრომოსომების სტრუქტურა უფრო მკაფიო იყოს, შესაძლებელია საღებავის დამატება, რაც გენომს საშუალებას აძლევს შეიძინოს ფერი. ვინაიდან ქრომოსომებს აქვთ ინდივიდუალურობა, შეღებვის შემდეგ ისინი კიდევ უფრო შესამჩნევი გახდებიან.
9. დასკვნით ეტაპზე ხდება შეღებილი ნაცხის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია განსაზღვროს არა მხოლოდ ქრომოსომების მთლიანი რაოდენობა, არამედ თითოეულის სტრუქტურა ცალკე.
10. დაწყვილებული ქრომოსომებისა და მათი ზოლის შედარებისას მეცნიერები შედეგს ამოწმებენ თავიანთი ცხრილით, სადაც წერია ქრომოსომების ციტოგენეტიკური სქემების ნორმები.

კარიოტიპირება: შედეგები

კარიოტიპის შესასწავლად ანალიზი უნდა ჩატარდეს სპეციალიზებულ კლინიკაში გენეტიკოსის მიერ. თუ შემოგთავაზებთ ტესტების ჩატარებას რეგულარულ საავადმყოფოში, მაშინ არსებობს რისკი, რომ ანალიზი არასანდო იქნება, რადგან ყველაზე ხშირად ჩვეულებრივ სამედიცინო დაწესებულებებში არ არის კვალიფიციური ექიმები და მოწყობილობები, რომლებიც თავად შეასრულებენ პროცესს.

თუ ანალიზი ნორმალურია, მაშინ ის უნდა გამოიყურებოდეს "46XX" (ქალი) ან "46XY" (მამაკაცი). იმ შემთხვევაში, თუ ექსპერტები მოულოდნელად აღმოაჩენენ გენეტიკურ დარღვევას, ჩანაწერი უფრო გართულდება. მაგალითად, „46XY21+“ ნიშნავს, რომ მამაკაცს აქვს პათოლოგია დამატებითი ქრომოსომის სახით (უფრო მეტიც, 21 ნიშნავს, რომ 21 წყვილს აქვს მესამე ქრომოსომა).

კარიოტიპის წყალობით, ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა:

• ტრიზომია - მესამე დამატებითი ქრომოსომის არსებობა წყვილში (ალბათ დაუნის სინდრომი);
• მონოსომია - ერთი ქრომოსომის არარსებობა წყვილში;
• დელეცია - ქრომოსომის ზოგიერთი ნაწილის დაკარგვა;
• დუბლირება - ქრომოსომის ერთ-ერთი ფრაგმენტის გაორმაგება;
• ინვერსია - ქრომოსომის ზოგიერთი ნაწილის არასწორი შემობრუნება;
• ტრანსლოკაცია - ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთების ჩამოსხმა.

თუ Y ქრომოსომაში აღმოჩენილია წაშლა, მაშინ ეს, სავარაუდოდ, მიუთითებს სპერმატოგენეზის დარღვევაზე და, შედეგად, უნაყოფობაზე მამაკაცში. გარდა ამისა, სწორედ დელეციაა ყველაზე ხშირად ბავშვის თანდაყოლილი პათოლოგიის მიზეზი.

მოსახერხებელი რომ იყოს, თუ რაიმე დარღვევაა ქრომოსომების სტრუქტურაში, მეცნიერები აფიქსირებენ ანალიზის შედეგებს ლათინური ასოების გამოყენებით. მაგალითად: გრძელ მხარზე მითითებულია "q", მოკლე - "ტ". თუ ქალს აქვს ფრაგმენტის დაკარგვის ისტორია, ვთქვათ, მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავი, მაშინ ჩანაწერი იქნება ასეთი - „46XX5t“. ამ გენეტიკურ გადახრას „კატის ტირილი“ ჰქვია – ასეთ წყვილში დაბადებულ ბავშვს, სავარაუდოდ, თანდაყოლილი აშლილობა აქვს, ისიც უმიზეზოდ იტირებს.

კარიოტიპის წყალობით შესაძლებელია გენების მდგომარეობის შეფასება, ვინაიდან შესაძლებელია იდენტიფიცირება:

1. გენის მუტაცია, რომელიც გავლენას ახდენს სისხლის შედედებაზე - ეს მნიშვნელოვნად არღვევს სისხლის ნაკადს და შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან თუნდაც უნაყოფობა.
2. Y-ქრომოსომის გენის მუტაცია - ორსულობა შესაძლებელია, მაგრამ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს სხვა სპერმატოზოიდი (დონორის გამოყენებით).
3. იმ გენების მუტაცია, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან დეტოქსიკაციაზე - ეს მიუთითებს იმაზე, რომ ორგანიზმს აქვს დაბალი უნარი ტოქსიკური ფაქტორების დეკონტამინაციისთვის.
4. გენის მუტაცია, რომელიც გამოხატულია კისტოზური ფიბროზით, რაც ხელს შეუწყობს ამ დაავადების განვითარების რისკს საერთოდ აღმოფხვრას.

თანამედროვე აპარატურა ასევე შესაძლებელს ხდის ისეთი დაავადებებისადმი მიდრეკილების იდენტიფიცირებას, რომლებსაც არ გააჩნიათ ასეთი გასაოცარი გენეტიკური მახასიათებელი: გულის შეტევა ან შაქრიანი დიაბეტი, ჰიპერტენზია ან სახსრების პათოლოგია და ა.შ.

კარიოტიპინგი: რა უნდა გავაკეთოთ შემდეგ

1. თუ კარიოტიპის დროს რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, ამის შესახებ ექიმი დაუყოვნებლივ აცნობებს მეუღლეებს. არ აქვს მნიშვნელობა ეს გენის მუტაციაა თუ ქრომოსომული აბერაცია, ერთი ან ორივე მეუღლის ერთდროულად, გენეტიკოსი ყველაფერს დეტალურად აგიხსნის და განმარტავს, რა რისკებს ემუქრება არ დაბადებული ბავშვი, რამდენად სავარაუდოა ავადმყოფი ბავშვის დაბადება. .
2. დაუყოვნებლივ უნდა აღინიშნოს, რომ გენეტიკური პათოლოგია განუკურნებელია, თუ არის ქრომოსომული დარღვევები, მაშინ მეუღლეებმა უნდა მიიღონ ძალიან მნიშვნელოვანი და პასუხისმგებელი გადაწყვეტილება: მაინც გააჩინონ შვილი (საკუთარი საფრთხისა და რისკის ქვეშ), გამოიყენონ დონორის სპერმა ( კვერცხუჯრედი), მოიზიდეთ სუროგატი დედა, არა ბავშვის გასაჩენად, არამედ ბავშვის გასაშვილებლად.
3. თუ ექიმებმა ორსულობის დროს ქალში ქრომოსომული დარღვევები გამოავლინეს, ექიმები განმარტავენ, რომ არსებობს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა და გვირჩევენ ორსულობის შეწყვეტას. მაგრამ მომავალი მშობლების გადასაწყვეტია, გაიკეთონ თუ არა აბორტი. არავის აქვს უფლება მოითხოვოს ორსულობის შეწყვეტა - არც ექიმს, არც გენეტიკოსს და არც რომელიმე ნათესავს.
4. იმ შემთხვევაში, თუ ქრომოსომის ნომრის ანომალია სადავოა ან მისი არსებობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების დაბალ პროცენტს იძლევა, მაშინ ექიმები განსაზღვრავენ ვიტამინების კურსს, რაც ამცირებს ბავშვის პათოლოგიებითა თუ დარღვევებით დაბადების ალბათობას.

ნაყოფის კარიოტიპირება: რა არის ეს?

თუ მთელი რიგი მიზეზების გამო მშობლებმა არ ჩაატარეს კარიოტიპი ორსულობის დაგეგმვისას და ქალის გულში უკვე მწიფდება ახალი სიცოცხლე, მაშინ შეიძლება ჩატარდეს პერინატალური კარიოტიპი. ეს მეთოდი ხელს შეუწყობს ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობის იდენტიფიცირებას უკვე ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ეს კვლევა გამოავლენს ნებისმიერ ანომალიას და ხელმძღვანელობს ექიმებს ორსულობის დროს საჭირო მკურნალობის, კორექტირების ან სხვა არაპოპულარული ქმედებების შესახებ.

ამ მეთოდის წყალობით შესაძლებელია გამოირიცხოს დაუნის სინდრომი, პატაუ, ტერნერი, ედვარდსი და კლაინფელტერი, ასევე X-ქრომოსომის პოლისომია.

ნაყოფის კარიოტიპირება: მეთოდები

ამჟამად, არსებობს ორი მეთოდი, რომელიც გამოიყენება ნაყოფის კვლევის ჩასატარებლად.

1. არაინვაზიური მეთოდი. სრულიად უსაფრთხოა როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის. ამ კვლევისთვის საკმარისია ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩატარება, რომელზედაც გაკეთდება ნაყოფის გაზომვები, ასევე ორსულის ბიოქიმიური ანალიზის შესწავლა სპეციალური მარკერების გამოსავლენად.
2. ინვაზიური მეთოდი. უფრო სერიოზული მეთოდია, რადგან მანიპულაციები უნდა ჩატარდეს პირდაპირ საშვილოსნოში პათოლოგიის გამოსავლენად. ექიმი ანალიზისთვის იღებს უჯრედებს ქორიონიდან ან უჯრედებს პლაცენტიდან, ასევე ტვინის სისხლს და ამნისტიური სითხის ნიმუშს. ეს ანალიზი უფრო ზუსტია. ზემოაღნიშნული მასალების ბიოფსიის წყალობით, ექიმებს შეუძლიათ მიიღონ საკმარისი ინფორმაცია ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ. მთელი პროცედურა ტარდება ზუსტად ისე, როგორც ზემოთ აღწერილი - ადამიანის კარიოტიპი განისაზღვრება ქრომოსომული ნაკრების შესწავლით.

ნაყოფის კარიოტიპირება: გართულებები

ნაყოფის კარიოტიპის ინვაზიური მეთოდის გამოყენებამდე ექიმმა უნდა შეატყობინოს, რომ კვლევების შემდეგ არსებობს გართულებების მცირე (არაუმეტეს 2-3%) რისკი. უარეს შემთხვევაში შესაძლებელია სპონტანური აბორტი, სისხლდენა შეიძლება გაიხსნას ან ამნიონური სითხის გაჟონვა დაიწყოს.

სწორედ ამიტომ, სანამ ამ პროცედურას გადაწყვეტთ, აუცილებელია აწონ-დაწონოთ ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარე და მხოლოდ ამის შემდეგ გამოთქვათ თქვენი თანხმობა. თუ უბრალოდ ადრეულ ეტაპზე ბავშვის სქესის დადგენა გსურთ (და ამ მეთოდით სავსებით შესაძლებელია), უმჯობესია უარი თქვათ ნაყოფის ინვაზიურ კარიოტიპზე. სულ სხვა საკითხია, არის თუ არა გენეტიკური ანომალიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

ნაყოფის კარიოტიპირება: ჩვენებები

ორსულობის დროს ჩარევა ნაყოფის ინვაზიური კარიოტიპის ჩასატარებლად ხორციელდება მხოლოდ სამედიცინო მიზეზების გამო. ეს პროცედურა რეკომენდებულია, თუ:

1. ორსული 35 წელზე მეტია და ეს მისი პირველი შვილია.
2. ულტრაბგერითი გამოკვლევა აჩვენა ნაყოფში პათოლოგიის არსებობა.
3. ორსული ქალის სისხლში ბიოქიმიური პარამეტრები მკვეთრად შეიცვალა - სისხლის მარკერები (AFP, hCG, PPAR).
4. ოჯახში არის დაავადება, რომელიც მხოლოდ სქესის მიხედვით გადადის (მაგალითად, ჰემოფილია - ეს დაავადება ქალიდან შვილს გადაეცემა და არა ქალიშვილს).
5. ოჯახს უკვე ჰყავს ბავშვი პათოლოგიით ან მანკით, ან გენეტიკური დაავადებით.
6. ქალს აქვს სპონტანური აბორტები ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში, რადგან ნაყოფს უვითარდება სიცოცხლესთან შეუთავსებელი განვითარების ანომალია.
7. ბავშვის მშობლები დასხივებულები იყვნენ ან დიდი ხნის განმავლობაში მუშაობდნენ (მუშაობდნენ) სახიფათო ინდუსტრიაში.
8. ორსულ ქალს პირველ ტრიმესტრში ვირუსული დაავადება ჰქონდა.
9. ერთი ან ორივე მშობელი იყენებდა ნარკოტიკებს.

რა არის კარიოტიპირება. ვიდეო

კარიოტიპის ანალიზი არისთანამედროვე ლაბორატორიული კვლევა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ შესაძლო პათოლოგიური დარღვევები გენეტიკურ დონეზე, დაადგინოთ უნაყოფობის მიზეზი და კიდევ დაადგინოთ, იქნება თუ არა უშვილო ბავშვი ჯანმრთელი. მიღებულ შედეგში ფიქსირდება ცვლილებები ქრომოსომების ნაკრების შემადგენლობაში. დიაგნოსტიკური პროცედურა ამჟამად დიდი მოთხოვნაა, რადგან ის საშუალებას იძლევა დაადგინეთ ქალისა და მამაკაცის გენეტიკური შეხამების დონე.

კარიოტიპი - ქრომოსომული ნაკრებიგამოირჩევა გარკვეული მახასიათებლებით. ნორმა არის 46 ქრომოსომის არსებობა:

• 44 - პასუხისმგებელია მშობლებთან მსგავსებაზე (თვალის ფერი, თმა და ა.შ.).
• 2 - მიუთითეთ სქესი.

კარიოტიპის ანალიზი აუცილებელია ორგანიზმში არსებული პათოლოგიური დარღვევების დასადგენად. ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა შეუცვლელია უნაყოფობის მიზეზების და მემკვიდრეობით გადამდები თანდაყოლილი პათოლოგიების არსებობის დასადგენად.

კარიოტიპის თანმიმდევრობა:

1. ვენური სისხლის სინჯის აღება და ერთბირთვიანი ლეიკოციტების სკრინინგი ლაბორატორიაში.
2. ბიოლოგიური მასალის მოთავსება გარემოში PHA-სთან (ფიტოჰემაგლუტინინი) და უჯრედების კულტივირების დასაწყისი (მიტოზური დაყოფა).
3. მიტოზის შეწყვეტა მეტაფაზის სტადიის მიღწევის შემდეგ, რომელიც ხორციელდება კოლხიცინის დახმარებით.
4. მკურნალობა ჰიპოტონური ტიპის ხსნარით და მიკროპრეპარატების მომზადება.
5. ჩამოყალიბებული უჯრედების შესწავლა და გადაღება სპეციალური მიკროსკოპით.

მხოლოდ 2 კვირის შემდეგ ლაბორატორიაში სპეციალისტები იღებენ კვლევის შედეგს. ფორმა შეიცავს ინფორმაციას ქრომოსომების საერთო რაოდენობის შესახებ და აღირიცხება გენეტიკური კოდის არსებული დარღვევები.

გენეტიკური კვლევა ინიშნება წყვილის რეპროდუქციული ფუნქციების შესაფასებლად, რომლებიც გეგმავენ ბავშვებს. დიაგნოზის დასაყენებლად საჭიროა გენეტიკური მახასიათებლების სრული სურათი. მიღებული შედეგების მიხედვით შესაძლებელია არსებული პრობლემის გადაჭრის გზების ძიება, ასეთის არსებობის შემთხვევაში. კარიოტიპინგი მიზნად ისახავს ბიოლოგიურ ნიმუშში ქრომოსომების რაოდენობის, ფორმისა და ზომის განსაზღვრას.

თუ რაიმე დარღვევაა, პრობლემებია შინაგანი სისტემებისა და ორგანოების მხრიდან. ზოგიერთ შემთხვევაში სრულიად ჯანმრთელი ადამიანები გენეტიკური მუტაციის მატარებლები არიან. ამის ვიზუალურად დადგენა შეუძლებელია. შედეგად, პრობლემები ჩასახვასთან, დეფექტებთან ან არაჯანსაღი ბავშვის დაბადებით.

არსებობს შემდეგი სამედიცინო ჩვენებები კარიოტიპისთვის:

• ასაკობრივი ზღვარი 35 წელზე მეტი;
• აბორტი და უნაყოფობა;
• ჰორმონალური დარღვევები ქალის სხეულში;
• ქიმიკატების ზემოქმედება ან მოწამვლა;
• დაბინძურებული გარემო და ცუდი ჩვევების არსებობა;
• მემკვიდრეობითი მიდრეკილება და სისხლის ქორწინება;
• წინა ბავშვებში ქრომოსომის მუტაციის არსებობა.

სისხლის ანალიზი კარიოტიპზე ერთხელ უნდა ჩატარდეს, რადგან ასაკთან ერთად ეს მახასიათებლები არ იცვლება. კარიოტიპის აბსოლუტური ჩვენებაა ჩასახვის პრობლემა და ორსულობის ატანის შეუძლებლობა. ბოლო წლებში სულ უფრო მეტი ახალგაზრდა წყვილი გადის ამ ანალიზს, რათა დარწმუნდნენ, რომ ჯანმრთელი ბავშვები დაიბადებიან. ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა შესაძლებელს ხდის შეაფასოს ქრომოსომების დარღვევით გამოწვეული პათოლოგიებით ბავშვის დაბადების ალბათობა და უნაყოფობის ნამდვილი მიზეზის იდენტიფიცირება.

მომზადება კარიოტიპისთვის

სისხლის უჯრედები გამოიყენება კარიოტიპისთვის, ამიტომ ანალიზის ჩაბარებამდე საჭიროა მოამზადოთ მესამე მხარის ფაქტორების გავლენის აღმოფხვრა, რაც ართულებს მათ ზრდას. წინააღმდეგ შემთხვევაში, კვლევა დაბალი ინფორმატიული იქნება.

მომზადება 2 კვირით ადრე უნდა დაიწყოს:

1. მოერიდეთ ალკოჰოლს, მოწევას და არაჯანსაღ საკვებს.
2. განიხილეთ ექიმთან მედიკამენტების შეწყვეტის შესახებ.
3. ბიოლოგიური მასალის სინჯის აღებამდე 9-11 საათით ადრე გამორიცხეთ კვება.
4. არ დალიოთ სითხეები ლაბორატორიულ კვლევამდე 2-3 საათით ადრე.

კარიოტიპისთვის სისხლის დონაცია ტარდება დილით უზმოზე. ჯანმრთელობის გაუარესების, ინფექციური დაავადების ან ქრონიკული დაავადებების გამწვავების შემთხვევაში სწავლა გადაიდება პაციენტის გამოჯანმრთელებამდე.

• ანევპლოიდი (რაოდენობის ცვლილება). უხარისხო ბიოლოგიურ მასალასთან ერთად შეიძლება წარმოიშვას სირთულეები დიაგნოსტიკის პროცესში.
• სტრუქტურული გადახრები - დაკავშირებული კომბინაციები გამოყოფის შემდეგ. კვლევა სერიოზულ დარღვევებს ავლენს. მცირე გადახრების იდენტიფიცირების მიზნით, ინიშნება მიკროსარეის ქრომოსომული ანალიზი.

დიაგნოსტიკის სახეები

კარიოტიპირება ხორციელდება რამდენიმე გზით, რომლებიც განსხვავდება კვლევისადმი მიდგომით და ბიოლოგიური მასალის წყაროებით:

1. კლასიკური- კვლევისთვის აღებულია ვენური სისხლი (10-20 მლ). ორსულ ქალებში დიაგნოსტიკისთვის შესაძლოა საჭირო გახდეს ამნისტიური სითხის სინჯის აღება. ზოგიერთ შემთხვევაში, უჯრედები აღებულია ძვლის ტვინიდან. ქრომოსომები იღებება და იკვლევენ სინათლის მიკროსკოპით.
2. ცა (სპექტრული)- ახალი ტექნიკა, რომელიც ითვლება ყველაზე ეფექტურად, რადგან საშუალებას გაძლევთ ვიზუალურად და სწრაფად გამოავლინოთ დარღვევები. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომების ნაწილების აღმოჩენა ხდება ფლუორესცენტური ეტიკეტების გამოყენებით უჯრედული კულტურის გარეშე. იგი გამოიყენება მაშინ, როდესაც სტანდარტული კარიოტიპინგი წარუმატებელია.
3. FISH ანალიზი (ფლუორესცენტური ჰიბრიდიზაცია)- კვლევა ტარდება სპეციალური გზით და გულისხმობს ქრომოსომების გარკვეული მონაკვეთების სპეციფიკურ შეკავშირებას და ფლუორესცენტურ ეტიკეტებს. ლაბორატორიული დიაგნოსტიკისთვის იღებენ ემბრიონულ უჯრედებს ან ეაკულატს.

ყველაზე ზუსტი შედეგის მისაღებად სისხლის ტესტი ტარდება სხვა, არანაკლებ ინფორმაციულ, გენეტიკურ ტესტებთან ერთად.

როგორ გავშიფროთ

გენეტიკოსი ეწევა დიაგნოზის დასმას კარიოტიპის შედეგის ფონზე. სპეციალისტი ატარებს საფუძვლიან ანალიზს და აკეთებს დასკვნას, რომელშიც მიუთითებს რეპროდუქციული ფუნქციების დარღვევის ან არაჯანსაღი ბავშვის დაბადების მიზეზებზე.

ანალიზის გაშიფვრა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ შემდეგი გენეტიკური დარღვევები:

• გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების არსებობა;
• გენეტიკური კოდის მონაკვეთების მოძრაობა;
• ქრომოსომის შებრუნება ან დუბლირება;
• ერთი ფრაგმენტის არარსებობა ან ზედმეტის არსებობა.

კარიოტიპის დახმარებით შესაძლებელია დადგინდეს მიდრეკილება ჰიპერტენზიის, ართრიტის, მიოკარდიუმის ინფარქტის, ინსულტისა და შაქრიანი დიაბეტის განვითარებისადმი. ამ ანალიზის წყალობით ათასობით წყვილმა დაადგინა უშვილობის მიზეზი და წარმატებით განკურნა ორგანიზმში არსებული დარღვევები.

გადახრები შესაძლებელია როგორც მამაკაცის, ასევე ქალის სხეულის მხრიდან. ნორმალური მაჩვენებლები:

• მამაკაცებში - 46XY;
• ქალებში - 46XX.

ბავშვებში შეინიშნება გენეტიკური კოდის შემდეგი დარღვევები:

1. 47XX + 21 ან 47XY + 21 - დაუნის სინდრომი (დამატებითი ქრომოსომის არსებობა).
2. 47XX + 13 ან 47XY + 13 - პატაუს სინდრომი.

არის ნორმიდან სხვა გადახრები, რომლებიც ნაკლებად საშიშია. მხოლოდ გენეტიკოსს შეუძლია განსაზღვროს არაჯანსაღი ბავშვის რისკები თითოეული ცალკეული შემთხვევისთვის. თუ კარიოტიპის დროს საშიში დარღვევები ან მუტაციები გამოვლინდა, ექიმი ორსულობის შეწყვეტას გირჩევს.

კარიოტიპინგი იძლევა არა მხოლოდ რაოდენობის, არამედ გენების მდგომარეობის შეფასებას:

• მუტაციები, რომლებიც იწვევენ თრომბის წარმოქმნას, არღვევენ მცირე სისხლძარღვების კვებას პლაცენტის წარმოქმნის დროს, რაც არის აბორტების მიზეზი.
• პათოლოგიები კისტოზური ფიბროზის გენიდან, რათა გამოირიცხოს ბავშვში გარკვეული დაავადების განვითარების ალბათობა.
• გენური დარღვევები Y- ქრომოსომიდან.
• გადახრები გენებიდან, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ტოქსიკური ფაქტორების დეკონტამინაციის უნარზე.

როდესაც Y ქრომოსომაში აღმოჩენილია დელეცია (ადგილის დაკარგვა), ჩვენ ვსაუბრობთ მამაკაცის უნაყოფობაზე სპერმატოგენეზის დარღვევის გამო. ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზი.

რა უნდა გააკეთოს, თუ გადახრები აღმოჩენილია

ბავშვში გენეტიკური დარღვევების შესაძლებლობის გამორიცხვის მიზნით, აუცილებელია ორივე მშობლის კარიოტიპის შემოწმება ჩასახვამდეც კი. გენეტიკური დარღვევების არსებობისას ექიმი აგიხსნით შესაძლო რისკებს. ქრომოსომული მუტაციების გამოვლენისას ნუ ჩავარდებით პანიკაში. ამ შემთხვევაშიც შესაძლებელია ფეხმძიმობის ატანა და ბავშვის აღმოჩენის შემთხვევაში, ექიმის რეკომენდაციების დაცვით ჯანმრთელი შვილის გაჩენა.

ბავშვის დაგეგმვა საშუალებას გაძლევთ მოამზადოთ დედისა და მამის სხეული ჯანმრთელი შთამომავლობისთვის და განსაზღვროთ არაჯანსაღი ბავშვების გაჩენის რისკი. ქალის დაორსულების შემდეგაც კი, კარიოტიპის გაკეთება შესაძლებელია პირველ კვირას შესაძლო რისკების შესაფასებლად, რაც საშუალებას იძლევა დროული ზომების მიღება სპონტანური აბორტის თავიდან ასაცილებლად. სერიოზული გენეტიკური მუტაციების არსებობისას ორსულობის შეწყვეტის გადაწყვეტილებას წყვილი იღებს. ექიმი მიუთითებს შესაძლო შედეგებზე და იძლევა რეკომენდაციებს მხოლოდ შეწყვეტის აუცილებლობის შემთხვევაში.

დასკვნა

გენეტიკა ახლა წარუმატებელი მეცნიერული ფილიალია. თანამედროვე დიაგნოსტიკური ტესტების დახმარებით შესაძლებელია პროგრესირების საწყის ფორმებში მიმდინარე გადახრების იდენტიფიცირება და მათთან საბრძოლველად ზომების მიღება. კარიოტიპის წყალობით შესაძლებელია უნაყოფობის განკურნება, განმეორებითი აბორტების თავიდან აცილება და გენეტიკური მუტაციის მქონე ბავშვების გაჩენის შესაძლებლობა. ოჯახის დაგეგმვისას ზედმეტი არ იქნება გენეტიკური თავსებადობის შემოწმება.

ხშირად, განვითარების გადახრები და ბავშვის ჩასახვის სირთულეები ასოცირდება მემკვიდრეობით მიღებულ დარღვევებთან. თუ ერთ-ერთ მშობელს ჰყავს გენეტიკური დაავადებებით დაავადებული ნათესავები, ან ის თავად არის მატარებელი, ბავშვის დაბადებამდე სასურველია გაიაროს გამოკვლევა. ექიმები იღებენ ანალიზს კარიოტიპისთვის, თუ ეჭვი აქვთ ქრომოსომების ან დნმ-ის მოლეკულების პათოლოგიაზე. კვლევისთვის იღებენ სისხლს პაციენტისგან და მკურნალობენ შეღებვის შემადგენლობით. მიკროსკოპის ქვეშ დამუშავების შემდეგ ხდება ქრომოსომების ზომის, ფორმისა და რაოდენობის შესწავლა.

განმარტება

კარიოტიპი არის ქრომოსომების ინდივიდუალური ნაკრები, რომელსაც აქვს საკუთარი მახასიათებლები თითოეული კონკრეტული ბიოლოგიური სახეობისა და ინდივიდისთვის. ადამიანს აქვს მხოლოდ 23 წყვილი ქრომოსომა, ანუ სულ 46. ოცდასამი წყვილიდან მხოლოდ ერთი განსაზღვრავს სქესს, დანარჩენებს კი არ აქვთ განსხვავება სტრუქტურაში. კარიოტიპის გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გადახრები ქრომოსომების შემადგენლობაში ან სტრუქტურაში. ამ კვლევის წყალობით ექიმებს შეუძლიათ მიიღონ დროული ზომები, რათა პათოლოგიამ არ გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, ნაყოფის სიკვდილამდე.

Მნიშვნელოვანი! საკმარისია მომავალმა მშობლებმა სიცოცხლეში ერთხელ გაიკეთონ კარიოტიპი, რათა დარწმუნდნენ, რომ არ არსებობს ან არსებობს პათოლოგიები.

როდის უნდა გაიაროს ტესტი

ანალიზი აქტუალურია ნებისმიერი ასაკის ადამიანისთვის, რადგან ადრეული ბავშვობიდან ყველა არ არის გამოკვლეული გენეტიკოსის მიერ. ორსული და მეძუძური დედებისთვის უკუჩვენებები არ არსებობს. მაგრამ უპირველეს ყოვლისა, კვლევაა საჭირო ახალშობილებისთვის, რომელთა ადრეული დიაგნოსტიკა ხელს შეუწყობს საშიში გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებას, რომლებიც გავლენას ახდენენ სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. საავადმყოფოში ანალიზი მეუღლეთა კარიოტიპისთვის ხშირად ტარდება ექიმის მიერ დადგენილი წესით, მაგრამ ყველამ არ იცის, რა სახის გამოკვლევაა ეს. ბავშვის გაჩენის მსურველ წყვილებს გამოკვლევა ინიშნება შემდეგ შემთხვევებში:

• ჩასახვის განმეორებითი წარუმატებელი მცდელობის შემდეგ.
• მენსტრუალური ციკლის დარღვევა.
• თუ ადრე იყო სპონტანური აბორტები, ან დაიბადნენ მკვდარი ბავშვები.
• ადრე დაბადებულ ბავშვებში დაფიქსირდა გონებრივი ან ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
• უკვე ორსულობის ეტაპზე ნაყოფს აქვს განვითარების დარღვევები.
• თუ მომავალი დედა და მამა ახლო ნათესავები არიან.
• თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ცუდი ჩვევები.
• არახელსაყრელი გარემო პირობების მქონე რეგიონში ცხოვრება ან სახიფათო ინდუსტრიაში მუშაობა.
• პირველი ორსულობის დაგეგმვა 35 წლის შემდეგ - მიზეზი მდგომარეობს იმაში, რომ ასაკთან ერთად ქრომოსომა შეიძლება შეიცვალოს.
• თუ მშობლებს აქვთ გენეტიკური დაავადებები, მაშინაც კი, თუ მანამდე ჯანმრთელი ბავშვები დაიბადნენ.

ყურადღება! თანამედროვე ექიმები ყველა წყვილს ურჩევენ, გაიარონ ტესტირება, რადგან ყველა მატარებელს არ აქვს პათოლოგიები და, შესაბამისად, ბევრს არც კი აქვს ეჭვი მათზე.

პრობლემები, უშვილობამდე, მაშინ ვლინდება, როდესაც ადამიანი გადაწყვეტს ბავშვის გაჩენას.

როგორ ხდება შესწავლა

ანალიზი ტარდება მეტაფაზის პერიოდში, რომლის ხანგრძლივობა ორიდან ათ წუთამდეა. ამ დროს ყველაზე ადვილია ქრომოსომების დანახვა მიკროსკოპის ქვეშ. ანომალიების გამოვლენის სამი გზა არსებობს - მოლეკულური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური მიზნობრივი. ექიმმა უნდა აირჩიოს ერთი ან სხვა მეთოდი. კარიოტიპის ანალიზის ჩატარებამდე აუცილებელია მომზადება:

• გაციების განსაკურნებლად, თუ ადამიანი ავად არის, მაშინ ანალიზის გაკეთება შეგიძლიათ გამოჯანმრთელების შემდეგ არა უადრეს ორი კვირისა.
• საავადმყოფოში ვიზიტამდე 30 დღით ადრე უარი თქვით ანტიბიოტიკების მიღებაზე ან შეამცირეთ მათი მოხმარება ექიმის მითითებით.
• არ დალიოთ ალკოჰოლი ტესტირებამდე სამი დღით ადრე.
• ტესტის დღეს, თქვენ უნდა მიირთვათ გულიანი საუზმე.

გამოკვლევისთვის იღებენ ვენურ სისხლს. პაციენტისგან მიღებულ მასალას ამუშავებენ საღებავით ქრომოსომების გამოსავლენად. შემდეგი, ექიმი იღებს რამდენიმე სურათს, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ დნმ-ის მოლეკულების რაოდენობა და პათოლოგიური ცვლილებები.

Მნიშვნელოვანი. მოლეკულური მეთოდი აუცილებელია 5 მილიონ ნუკლეოტიდზე ნაკლები ზომის სტრუქტურული ქრომოსომის ანომალიების მცირე უბნების გამოსავლენად.

უფრო დეტალური დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება გაფართოებული ან მიზნობრივი მოლეკულური მეთოდი.

როგორ გავშიფროთ

ძლიერი სქესის წარმომადგენლებისთვის, ანალიზის ნორმალური კარიოტიპის შედეგებია 46, XY, ხოლო ქალბატონებისთვის - 46, XX. რიცხვი 46 მიუთითებს ნორმაში ქრომოსომების რაოდენობაზე, ხოლო X და Y ბოლოში მიუთითებს ჯანმრთელი ადამიანის ფორმაზე, სტრუქტურასა და ზომაზე - მამაკაცებსა და ქალებში ეს მაჩვენებლები განსხვავდება. ტესტების შედეგების მიხედვით, ექიმი რამდენიმე ნიშანს გააკეთებს ფორმაზე. სამედიცინო ტერმინების გაგება დაგეხმარებათ მათ გაშიფვრაში:

1. ტრანსლოკაცია - მოხდა ქრომოსომის გადაწყობა. თუ პაციენტს აქვს დაბალანსებული ტრანსლოკაცია, მაშინ ის, სავარაუდოდ, არ გამოვლინდება. თუ გაუწონასწორებელია, შესაძლებელია სერიოზული გადახრები.
2. მოზაიციზმი - აღმოჩენილია უჯრედები გენეტიკური ნიშნებით, რომლებიც განსხვავდება ნორმალურისგან.
3. ტრისომია - ეს პათოლოგია ყველაზე ხშირად ჩნდება, პაციენტში ვლინდება დამატებითი ქრომოსომა. ყველაზე გავრცელებული მოვლენაა 21-ე ქრომოსომის ასლის გამოჩენა, რაც იწვევს დაავადებებს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.
4. ინვერსია - ქრომოსომის მონაკვეთი ბრუნავს 180 გრადუსით.
5. მონოსომია - გენოტიპში, ჰომოლოგიური ქრომოსომის წყვილებიდან მხოლოდ ერთი.
6. წაშლა - ქრომოსომის ფრაგმენტი იკარგება.

რა უნდა გააკეთოს, თუ გადახრები აღმოჩენილია

არ უნდა ვივარაუდოთ, რომ კარინოტიპის ანალიზში ანომალიები ყოველთვის მიუთითებს იმაზე, რომ დაქორწინებულ წყვილს ეყოლება ავადმყოფი შვილი, ან ისინი სრულიად უშვილო იქნებიან. მაგალითად, დაბალანსებული ტრანსლოკაციით მშობლებს შეუძლიათ გააჩინონ ჯანმრთელი ბავშვი, რომელსაც არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები. მაშინაც კი, თუ კარიოტიპის ანალიზის ფასები მაღალია და იწყება სამი ათასი რუბლიდან, ამაზე უარის თქმა არასასურველია. შესაძლოა, შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა გირჩიოთ, გაიაროთ მკურნალობა და მხოლოდ ამის შემდეგ დაგეგმოთ ორსულობა.

ყურადღება! თუ ქალმა იცის, რომ პათოლოგიებით ბავშვი ეყოლება, ყურადღება უნდა მიაქციოს ცხოვრების ჯანსაღ წესს და დაიცვას ექიმის რეკომენდაციები.

გენეტიკური დარღვევები შეიძლება განვითარდეს სხვადასხვა გზით. მეცამეტე და მეთვრამეტე ქრომოსომის ტრიზომიით ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები გონებრივად ჩამორჩენილები არიან, მაგრამ სიკვდილიანობა გაცილებით დაბალია, ვიდრე მსგავსი დაავადებებით. სქესობრივი ქრომოსომის ანომალიები, როგორიცაა შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი, ხშირად იწვევს უნაყოფობას, მაგრამ ამ დარღვევების მქონე ადამიანს შეუძლია სიბერემდე იცოცხლოს. ხოლო X მონოსომიით ქალების დაახლოებით 5%-ს აქვს ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა. მნიშვნელოვანია კონსულტაცია გენეტიკოსთან, რომელიც ზუსტად დაადგენს დიაგნოზს. გენეტიკური დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ თუ რეგულარულად მკურნალობენ, ცხოვრების ხარისხი გაუმჯობესდება.