მწვავე პორფირია: შესაძლებელია თუ არა სრული აღდგენა? რა არის მწვავე წყვეტილი პორფირია
კრუნჩხვები გამოწვეულია გარკვეული მედიკამენტებიდა სხვა ფაქტორები. დიაგნოზი ეფუძნება ამაღლებული დონეებიი-ამინოლევულინის მჟავა და პორფირინის წინამორბედი პორფობილინოგენი შარდში შეტევების დროს. შეტევები ჩერდება გლუკოზის შეყვანით ან (უფრო მძიმე შემთხვევებში) ჰემის ინტრავენური შეყვანით. საჭიროების შემთხვევაში, განახორციელეთ სიმპტომური თერაპია, მათ შორის ანალგეტიკების გამოყენება.
მწვავე პორფირიას მიეკუთვნება (სიხშირის კლებადი თანმიმდევრობით) მწვავე წყვეტილი პორფირია (AIP), ჭრელი პორფირია (VP), მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია (HCP) და უკიდურესად იშვიათი 6-DALK-დეფიციტური პორფირია.
ჰეტეროზიგოტებს აქვთ მწვავე პორფირია მდე სქესობრივი მომწიფებავლინდება იშვიათად, მოგვიანებით კი - ფერმენტული დეფექტების მატარებლების მხოლოდ 20-30%-ში. ჰომოზიგოტებში და ორმაგ ჰეტეროზიგოტებში დაავადება ხშირად ვლინდება უფრო მძიმე სიმპტომებით და, როგორც წესი, ბავშვობაში.
პროვოცირების ფაქტორები
მრავალი პროვოცირების ფაქტორის მოქმედება ჩვეულებრივ ასოცირდება ჰემის ბიოსინთეზის სტიმულაციასთან იმდენად, რამდენადაც აღემატება დეფექტური ფერმენტის შესაძლებლობებს. შედეგად გროვდება წინამორბედები - პორფობილინოტენი (PBG) და 5-ამინოლევულინის მჟავა (ALA), ხოლო DALK-დეფიციტური პორფირიის შემთხვევაში - მხოლოდ ALA.
ითამაშე მნიშვნელოვანი როლი ჰორმონალური ფაქტორები. ქალებს უფრო ხშირად აქვთ შეტევები, ვიდრე მამაკაცები, განსაკუთრებით მენსტრუაციის დროს ჰორმონალური ცვლილებები(მენსტრუაციის დაწყებამდე, ორალური კონტრაცეპტივების გამოყენებისას ადრეული ეტაპებიორსულობა).
სხვა ტრიგერები მოიცავს მედიკამენტები(ბარბიტურატები, სხვა ანტიეპილეფსიური საშუალებები და სულფონამიდური ანტიბიოტიკები) და სქესობრივი ჰორმონები, განსაკუთრებით ისინი, რომლებიც იწვევენ ALA სინთაზას და ციტოქრომ P-450 ფერმენტებს ღვიძლში. შეტევები ჩვეულებრივ ხდება პროვოცირების წამლების ზემოქმედების შემდეგ პირველ დღეს. დაბალკალორიულმა და დაბალნახშირწყლიანმა დიეტამ, ალკოჰოლმა და ორგანულმა გამხსნელებმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები. ზოგჯერ შეტევები ვითარდება ინფექციური და სხვა დაავადებების, ფსიქიკური გამოცდილების და ქირურგიული ჩარევები. როგორც წესი, შეტევის მიზეზი არის რამდენიმე ფაქტორი, რომელთა იდენტიფიცირება ზოგჯერ რთულია.
VP და NCP-სთვის კანის გამოვლინებებიპროვოცირებული მზის სხივებით.
მწვავე პორფირიის სიმპტომები და ნიშნები
მწვავე პორფირიას ახასიათებს სიმპტომები და დაზიანების ნიშნები ნერვული სისტემამუცლის ტკივილი, ან ორივე ერთად (ნეიროვისცერული გამოვლინებები). დეფექტური გენის მატარებლების უმეტესობა განიცდის მხოლოდ რამდენიმე შეტევას ან საერთოდ არ შეტევას მთელი ცხოვრების განმავლობაში. სხვებისთვის სიმპტომები მეორდება. ქალებში შეტევები ხშირად შემოიფარგლება მენსტრუალური ციკლის ფაზებით.
მწვავე პორფირიის შეტევა
მწვავე შეტევას ჩვეულებრივ წინ უძღვის ყაბზობა, დაღლილობა, გაღიზიანება და უძილობა. ყველაზე ხშირი სიმპტომები- მუცლის ტკივილი და ღებინება. ტკივილი მტანჯველია და არ შეესაბამება კუნთების დაძაბულობას მუცლის კედელი. იგი დაკავშირებულია ტოქსიკური დაზიანებავისცერული ნერვები ან ორგანოს იშემია ადგილობრივი ვაზოკონსტრიქციის გამო. ვინაიდან ანთება არ არის, მუცელი რბილი რჩება; პერიტონეალური გაღიზიანების ნიშნები არ არის. ტემპერატურა და სისხლის თეთრი უჯრედების რაოდენობა ნორმალურია ან ოდნავ მომატებულია. პარალიზებული ნაწლავის გაუვალობაშეიძლება თან ახლდეს შებერილობა. შეტევის დროს შარდი წითლდება ან წითელი-ყავისფერი ფერიდა შეიცავს PBG.
შეიძლება დაზარალდეს პერიფერიული და ცენტრალური ნერვული სისტემის ყველა ნაწილი. დამახასიათებელია მძიმე და ხანგრძლივი შეტევებისთვის საავტომობილო ნეიროპათია. კიდურების საავტომობილო ნეირონები, როგორც წესი, თავდაპირველად ზიანდება (რაც იწვევს ხელებისა და ფეხების სისუსტეს), მაგრამ ნებისმიერი საავტომობილო ნეირონები და კრანიალური ნერვები; შეიძლება განვითარდეს ტეტრაპლეგია. ბულვარის დაზიანება იწვევს სუნთქვის უკმარისობას.
ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება შეიძლება გამოვლინდეს კრუნჩხვით ან ფსიქიკური დარღვევები(აპათია, დეპრესია, აგზნება და თუნდაც აშკარა ფსიქოზი ჰალუცინაციებით). კრუნჩხვები, ფსიქოზური ქცევა და ჰალუცინაციები შეიძლება ასევე დაკავშირებული იყოს ჰიპონატრიემიასთან ან ჰიპომაგნიემიასთან, რომელსაც თან ახლავს გულის არითმია.
შფოთვა და ტაქიკარდია ჩვეულებრივ გამოწვეულია კატექოლამინების ჭარბი რაოდენობით; ვ იშვიათ შემთხვევებშიმიზეზი არის კატექოლამინური არითმიები უეცარი სიკვდილი. ლაბილური ჰიპერტენზია არტერიული წნევის გარდამავალი მატებით, თუ მკურნალობა არ დარჩა, იწვევს სისხლძარღვთა ცვლილებებს, რაც იწვევს შეუქცევად ჰიპერტენზიას. ბირთვში თირკმლის უკმარისობაზე მწვავე პორფირიაბევრი ფაქტორი იმალება უკან; მათ შორის მთავარი ალბათ ჰიპერტენზიაა, რომელიც ქრონიკულ არტერიულ ჰიპერტენზიაში ვითარდება.
ქვემწვავე ან სუბქრონიკული სიმპტომები
ზოგიერთ პაციენტში სიმპტომები გრძელდება მეტი დიდი დრო, მაგრამ ნაკლებად გამოხატული (მაგალითად, ყაბზობა, დაღლილობა, თავის ტკივილი, ტკივილი წელის ან ბარძაყის არეში, პარესთეზია, ტაქიკარდია, ქოშინი, უძილობა, ფსიქიკური ცვლილებები, კრუნჩხვები).
კანის სიმპტომები VP და NCP-ში
ნეიროვისცერული სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაშიც კი, კანი ხდება ადვილად დაუცველი და ბულოზური გამონაყარი ჩნდება სხეულის ღია ადგილებში. პაციენტებმა ხშირად არ იციან, რომ მზეზე არ უნდა იყვნენ. კანის სიმპტომებიმწვავე პორფირიის დროს არ განსხვავდება გვიანი კანის პორფირიისგან.
გვიანი გამოვლინებები
მოტორული დარღვევების დროს მწვავე შეტევებიშეიძლება გამოიწვიოს მუდმივი სისუსტედა თავდასხმებს შორის. სიცოცხლის მეორე ნახევარში პაციენტებში AKI და, შესაძლოა, CAP და NPC-ით, განსაკუთრებით შეტევების შემდეგ, იზრდება ჰეპატოცელულარული კარცინომის სიხშირე, ჰიპერტენზიადა თირკმლის უკმარისობა.
მწვავე პორფირიის დიაგნოზი
- შარდის ანალიზი PBG-სთვის.
- თუ შედეგები დადებითია, ტარდება ALA და PBG-ის რაოდენობრივი განსაზღვრა.
- საჭიროების შემთხვევაში, გაარკვიეთ დაავადების ტიპი - გენეტიკური ანალიზი.
მწვავე შეტევა. დიაგნოზი ხშირად მცდარია, რადგან მწვავე შეტევა იმიტირებს მდგომარეობას. მწვავე მუცელი(რაც ზოგჯერ იწვევს არასაჭირო ქირურგიული ოპერაცია) ან ნერვული ან ფსიქიკური დაავადება. პორფირიის შეტევაზე ეჭვმიტანილი უნდა იყოს პაციენტებში, რომლებიც ადრე იყო იდენტიფიცირებული დეფექტური გენის მატარებლებად, ან მათ, ვისაც ოჯახურ ისტორიაში პორფირიის ჩვენება აქვს. თუმცა, თუნდაც შიგნით ცნობილი შემთხვევებიდეფექტური გენის მატარებელი, აუცილებელია შეფასდეს მწვავე შეტევის სხვა მიზეზების შესაძლებლობა.
მთავარი სიმპტომია შარდის წითელი ან წითელ-ყავისფერი ფერი, რომელიც შეტევის დაწყებამდე არ იყო. ამიტომ, შარდის გამოკვლევა უნდა მოხდეს ყველა პაციენტში, რომლებიც უჩივიან მუცლის ტკივილს (გარეშე აშკარა მიზეზი), განსაკუთრებით ყაბზობის, ღებინების, ტაქიკარდიის არსებობისას, კუნთების სისუსტე, ტაბლოიდური სიმპტომები ან ფსიქიკური დარღვევები.
პორფირიაზე ეჭვის შემთხვევაში, PBG-ის შემცველობა შარდში განისაზღვრება სწრაფი ხარისხობრივი ან ნახევრად რაოდენობრივი მეთოდებით. დადებითი შედეგებიანალიზი ან დამაჯერებელი კლინიკური სურათი მოითხოვს ALA და PBG-ის რაოდენობრივ განსაზღვრას (სასურველია იმავე შარდის ნიმუშებში, რომლებიც ადრე იყო გამოკვლეული). PBG და ALA-ს შემცველობა, ნორმაზე 5-ჯერ მეტი, მიუთითებს პორფირიის მწვავე შეტევაზე, თუ პაციენტი არ არის დეფექტური გენის მატარებელი, რომელშიც პორფირინის წინამორბედების თანაბრად მაღალი ექსკრეცია მოხდა დაავადების ლატენტურ ფაზაში.
ზე ნორმალური დონეები PBG და ALC უნდა განიხილონ სხვა დიაგნოზი. ამაღლებული ALA დონე ნორმალური ან ოდნავ მომატებული PBG დონეები მიუთითებს ტყვიით მოწამვლაზე ან DALK-დეფიციტის პორფირიაზე. ასეთ შემთხვევებში 24-საათიანი შარდის ანალიზი უსარგებლოა. ამის ნაცვლად, ხდება შარდის შემთხვევითი ნიმუშების ანალიზი, განზავების კორექტირება კრეატინინის დონისთვის. ასევე აუცილებელია ელექტროლიტებისა და Mg-ის შემცველობის განსაზღვრა. ჰიპონატრიემიის მიზეზი შეიძლება იყოს მძიმე ღებინებაან დიარეა ჰიპოტონური ხსნარის მიღების შემდეგ.
პორფირიის ტიპის განსაზღვრა. ვინაიდან ნებისმიერი ტიპის მწვავე პორფირიის თერაპია ერთნაირია, დაავადების ტიპის განსაზღვრა მნიშვნელოვანია ძირითადად პაციენტის ნათესავებში დეფექტური გენის მატარებლების გამოსავლენად. თუ უკვე არსებობს პორფირიისა და მუტაციის ტიპის ოჯახური ისტორია, დიაგნოზი აშკარაა, მაგრამ ეს შეიძლება დადასტურდეს გენეტიკური ანალიზის შედეგებით. დიაგნოზის დასადასტურებლად არ არის აუცილებელი ფერმენტის აქტივობის განსაზღვრა. თუ ოჯახურ ისტორიაში არ არის დიაგნოზის მითითება, მწვავე პორფირიის ფორმები გამოირჩევა პლაზმაში ტიპიური ნაერთების დაგროვებით და შარდითა და განავლით მათი გამოყოფით. შარდში ALA-ს და PBG-ის ამაღლებული დონეებით განისაზღვრება განავალში პორფირინების შემცველობა. AKI ხასიათდება ნორმალური ან ოდნავ გაზრდილი დონე განავალში, ხოლო NCP და VP ხასიათდება მაღალი დონით. დაავადების ლატენტურ ფაზაში ეს მარკერები ხშირად არ არსებობს. NCP და VP-ში პლაზმა შეიცავს პორფირინებს დამახასიათებელი ფლუორესცენციით. ერითროციტებში PBG დეამინაზას აქტივობის დაქვეითება ნორმალურის დაახლოებით 50%-ით მიუთითებს AKI-ზე, პროტოპორფირინოგენოქსიდაზას დეფიციტი ლეიკოციტებში მიუთითებს CP-ზე და კოპროპორფირინოგენოქსიდაზას დეფიციტზე მიუთითებს NCP.
ოჯახის წევრების შემოწმება. დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი 50%-ია. იმის გამო, რომ დიაგნოზის შემდეგ თერაპიული რეკომენდაციები ამცირებს დაავადების გამოვლინების რისკს, დაზარალებულ ოჯახებში ბავშვები უნდა შეფასდეს პუბერტატის დაწყებამდე. თუ მუტაცია ცნობილია, ბავშვს უტარდება გენეტიკური ტესტი; თუ უცნობია, დაადგინეთ შესაბამისი ფერმენტების აქტივობა ერითროციტებში ან ლეიკოციტებში. გენეტიკური კვლევაასევე ტარდება საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკისთვის (ამნიოცენტეზით ან ქორიონული ვილუსის ანალიზით), მაგრამ, დეფექტური გენის მატარებლების უმრავლესობისთვის ხელსაყრელი პერსპექტივის გათვალისწინებით, საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკაიშვიათად ნაჩვენები.
მწვავე პორფირიის პროგნოზი
მედიცინის მიღწევები და თვითდახმარების მეთოდები აუმჯობესებს პორფირიის სიმპტომების მქონე პაციენტების პროგნოზს. თუმცა ზოგიერთ მათგანს ჯერ კიდევ აქვს ხშირი კრიზები ან უვითარდება მუდმივი დამბლა და თირკმლის უკმარისობა. გარდა ამისა, ძლიერი ანალგეტიკების საჭიროებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნარკომანიის გავრცელება.
მწვავე პორფირიის მკურნალობა
- თუ შესაძლებელია, აღმოფხვრა პროვოცირების ფაქტორები.
- დექსტროზა (პერორალურად ან ინტრავენურად).
- IV ჰემი.
მწვავე შეტევის მკურნალობა ყველა მწვავე პორფირიისთვის ერთნაირია. გამოვლენილია და აღმოიფხვრება შესაძლო პროვოცირების ფაქტორები. მსუბუქი შემთხვევების გარდა, საჭიროა პაციენტის ჰოსპიტალიზაცია წყნარ, ჩაბნელებულ ცალკე ოთახში. თვალყური ადევნეთ გულისცემას, არტერიულ წნევას, წყლისა და ელექტროლიტების ბალანსს. მუდმივი მონიტორინგი ნევროლოგიური მდგომარეობაპაციენტი, ფუნქცია შარდის ბუშტიკუნთების და ლიგატების მდგომარეობა, რესპირატორული ფუნქციადა სისხლის ჟანგბადით გაჯერება (პულსური ოქსიმეტრია). სიმპტომების შესამსუბუქებლად (ტკივილი, ღებინება) ამ შემთხვევაში გამოიყენეთ უსაფრთხო საშუალებები.
დექსტროზა (300-500 გ დღეში) აინჰიბირებს ALA სინთაზას და ამსუბუქებს სიმპტომებს. ღებინების არარსებობის შემთხვევაში დექსტროზა შეჰყავთ პერორალურად, ხოლო ღებინების შემთხვევაში – ინტრავენურად. Თავის არიდება გადაჭარბებული ჰიდრატაციათანმხლები ჰიპონატრიემიით, 50% დექსტროზის ხსნარი შეჰყავთ წვეთოვანი გზით ცენტრალური ვენური კათეტერი(1 ლიტრი 24 საათში).
ჰემის IV შეყვანა უფრო ეფექტურია, ვიდრე დექსტროზის შეყვანა და მძიმე შეტევა, დარღვევა ელექტროლიტური ბალანსიან კუნთების ძლიერი სისუსტე, ის დაუყოვნებლივ უნდა დაიწყოს. ჰემის შეყვანა ჩვეულებრივ ხსნის სიმპტომებს 3-4 დღეში. ჰემის თერაპიის დაგვიანება იწვევს ნერვის უფრო მძიმე დაზიანებას და ნელა და არაეფექტურს სრული აღდგენაპაციენტის მდგომარეობა. აშშ-ში ჰემი იწარმოება ლიოფილიზებული ჰემატინის სახით, რომელიც განზავებულია სტერილური წყალი. ჰემატინის გამოყენებისას, ჰემის დაშლის პროდუქტები სწრაფად წარმოიქმნება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფლებიტი ინფუზიის ადგილზე; ამ პროდუქტებს ასევე აქვთ გარდამავალი ანტიკოაგულაციური ეფექტი. როდესაც ჰემატინი განზავებულია 20% ადამიანის ალბუმინით გვერდითი მოვლენებინაკლებად გამოხატული. ჰემე არგინატი უფრო სტაბილურია და ზოგადად თავისუფალია ტოქსიკურობისგან.
პაციენტებში მძიმე მორეციდივე შეტევებით, რომლებიც საფრთხეს უქმნის თირკმელების დაზიანებას ან მუდმივ ნევროლოგიურ დეფიციტს, ღვიძლის ტრანსპლანტაცია არის შესაძლო ალტერნატივა. აქტიური დაავადებისა და თირკმელების უკმარისობის ბოლო სტადიის დროს გასათვალისწინებელია თირკმლისა და ღვიძლის ერთდროული გადანერგვა, რადგან დიალიზი მნიშვნელოვნად ზრდის ნერვის დაზიანების რისკს.
პრევენცია
მწვავე პორფირიის გენის მატარებლებმა თავიდან უნდა აიცილონ:
- პოტენციურად საშიში წამლები;
- ალკოჰოლი;
- ემოციური სტრესი;
- კონტაქტი ორგანულ გამხსნელებთან;
- მკაცრი დიეტა;
- მარხვის პერიოდები.
დიეტა სიმსუქნე უნდა გამოიწვიოს თანდათანობითი ვარდნაწონაში და გამოიყენება მხოლოდ რემისიის პერიოდში. EP ან NCP-ის მატარებლებმა უნდა შეამცირონ მზის ზემოქმედება. მზისგან დამცავი საშუალებები, რომლებიც იცავს მხოლოდ ულტრაიისფერ B-ს, არაეფექტურია; უმჯობესია გამოიყენოთ გაუმჭვირვალე კრემები ტიტანის დიოქსიდით. ყველა პაციენტს უნდა მიეწოდოს წერილობითი საინფორმაციო მასალა პორფირიის ასოციაციების მეშვეობით და მიეცეს პირდაპირი კონსულტაცია.
მკაფიოდ უნდა იყოს მითითებული დაავადების გადამზიდავი სამედიცინო დოკუმენტებიდა პაციენტებს მიაწოდეთ სპეციალური ფორმა სიფრთხილის აუცილებელი ზომების ჩამონათვალით.
მაღალი ნახშირწყლების დიეტა ამცირებს მწვავე შეტევების რისკს. ეს დიეტა ან ერთი ნაჭერი შაქრის მიღება ყოველ საათში ამსუბუქებს მწვავე შეტევის სიმპტომებს.
ხშირი და მოსალოდნელი შეტევებისთვის (მაგალითად, ქალებში, რომელთა შეტევები ასოცირდება მენსტრუალური ციკლი) ჰემის პროფილაქტიკური შეყვანა შეტევის მოსალოდნელ დაწყებამდე ცოტა ხნით ადრე შეიძლება დაეხმაროს. ამ მხრივ არ არსებობს სტანდარტული რეკომენდაციები; უნდა მიმართოთ სპეციალისტს. ზოგიერთ ქალში ხშირი პრემენსტრუალური შეტევების პრევენცია შესაძლებელია გონადოტროპინის გამომყოფი ჰორმონის ანალოგის შეყვანით ესტროგენის დაბალ დოზებთან ერთად. ზოგჯერ წარმატებით გამოიყენება ორალური კონტრაცეპტივები, მაგრამ მათმა პროგესტინურმა კომპონენტმა შეიძლება გააუარესოს პორფირიის სიმპტომები.
თირკმლის დაზიანების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია ქრონიკული არტერიული ჰიპერტენზიის კონტროლი (თან უსაფრთხო საშუალება). თირკმლის აშკარა დისფუნქციის მქონე პაციენტებს მიმართავენ ნეფროლოგს.
მწვავე პორფირიის გენის მატარებლებს შორის, განსაკუთრებით კლინიკურად მძიმე დაავადებით, მაღალია ჰეპატოცელულარული კარცინომის სიხშირე. 50 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტები უნდა გაიარონ გამოკვლევა ყოველწლიურად ან წელიწადში ორჯერ ღვიძლის მდგომარეობის შესაფასებლად (ულტრაბგერითი კონტრასტით). დროულმა ჩარევამ შეიძლება გაზარდოს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
მწვავე წყვეტილი პორფირია- გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით, ნაკლებად ხშირად - პერიფერიული ნერვული სისტემის დაზიანებით, პერიოდული ტკივილიმუცლის არეში, გაიზარდა სისხლის წნევადა შარდის გამოყოფა ვარდისფერი ფერიდაკავშირებით დიდი თანხაშეიცავს პორფირინების წინამორბედს.
რა იწვევს / მწვავე წყვეტილი პორფირიის პროვოცირებას:
დაავადება გენეტიკურად არის განსაზღვრული და გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით.
უფრო ხშირად ეს დაავადება გავლენას ახდენს ახალგაზრდა ქალებსა და გოგონებზე და პროვოცირებულია ორსულობათა და მშობიარობით. ასევე შესაძლებელია, რომ დაავადება განვითარდეს მთელი რიგი მედიკამენტების მიღების შედეგად, როგორიცაა ბარბიტურატები, სულფა პრეპარატები, ანალგინი. ყველაზე ხშირად, გამწვავებები შეინიშნება ოპერაციების შემდეგ, განსაკუთრებით თუ ნატრიუმის თიოპენტალი გამოიყენებოდა პრემედიკაციისთვის.
პათოგენეზი (რა ხდება?) მწვავე წყვეტილი პორფირიის დროს:
დაავადება ემყარება ფერმენტ უროპორფირინოგენ I-სინთაზას დაქვეითებულ აქტივობას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას სინთაზას აქტივობის გაზრდას.
დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ხასიათდება დაგროვებით ნერვული უჯრედი ტოქსიკური ნივთიერება 8-ამინოლევულინის მჟავა. ეს ნაერთი კონცენტრირებულია ჰიპოთალამუსში და თრგუნავს ტვინის ნატრიუმ-კალიუმზე დამოკიდებული ადენოზინფოსფატაზას აქტივობას, რაც იწვევს მემბრანებში იონური ტრანსპორტის დარღვევას და აფერხებს ნერვის ფუნქციას.
შემდგომში ვითარდება ნერვების დემიელინიზაცია და აქსონალური ნეიროპათია, რაც იწვევს ყველაფერს კლინიკური გამოვლინებებიდაავადებები.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის სიმპტომები:
ყველაზე დამახასიათებელი თვისებამწვავე პერიოდული პორფირია არის მუცლის ტკივილი. ზოგჯერ ძლიერ ტკივილს წინ უსწრებს მენსტრუაციის დაგვიანება. ხშირად პაციენტებს უტარებენ ოპერაციას, მაგრამ ტკივილის მიზეზს ვერ ხვდებიან.
მწვავე პორფირიის დროს ზიანდება ნერვული სისტემა, როგორიცაა მძიმე პოლინევრიტი. ის იწყება კიდურებში ტკივილით, მოძრაობის სიძნელეებით, რომლებიც დაკავშირებულია როგორც ტკივილთან, ასევე სიმეტრიულთან საავტომობილო დარღვევები, პირველ რიგში კიდურების კუნთებში. თუ შიგნით პათოლოგიური პროცესითუ მაჯის, ტერფის ან ხელის კუნთებია ჩართული, შეიძლება განვითარდეს თითქმის შეუქცევადი დეფორმაციები. პროცესის პროგრესირებასთან ერთად პარეზი ხდება ოთხ კიდურზე, მოგვიანებით კი შესაძლებელია სასუნთქი კუნთების დამბლა და სიკვდილი.
პროცესში ჩართულია ცენტრალური ნერვული სისტემაც, რის შედეგადაც ხდება კრუნჩხვები, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, დელირიუმი და ჰალუცინაციები.
უმეტეს პაციენტებში არტერიული წნევა იზრდება და მძიმედ არტერიული ჰიპერტენზიაროგორც სისტოლური, ასევე დიასტოლური წნევის მატებასთან ერთად.
ექიმმა უნდა შეწყვიტოს ერთი შეხედვით უვნებელი მედიკამენტების მიღება, როგორიცაა ვალოკორდინი, ბელასპონი, ბელოიდი, თეოფედრინი, რომლებიც შეიცავენ ფენობარბიტალს, რომელსაც შეუძლია დაავადების გამწვავება. პორფირიის ამ ფორმის გამწვავება ასევე ხდება ქალის სასქესო ჰორმონების გავლენის ქვეშ. სოკოს საწინააღმდეგო პრეპარატები(გრიზეოფულვინი).
Მძიმე ნევროლოგიური დარღვევებიხშირად არიან მიზეზი ფატალური შედეგითუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ნევროლოგიური სიმპტომები მცირდება, შემდეგ კი რემისია ხდება. ასეთი მახასიათებლის გამო კლინიკური სურათიმის დაავადებას მწვავე წყვეტილი პორფირია ეწოდა.
უნდა აღინიშნოს, რომ პათოლოგიური გენის ყველა მატარებელი არ ავლენს დაავადებას კლინიკურად. ხშირად პაციენტების ახლობლებს, განსაკუთრებით მამაკაცებს, აქვთ დაავადების ბიოქიმიური ნიშნები, მაგრამ არ არის და არც ყოფილა. კლინიკური სიმპტომები. ეს არის მწვავე წყვეტილი პორფირიის ლატენტური ფორმა. ასეთ ადამიანებში, როცა გამოვლენ არახელსაყრელი ფაქტორებიშეიძლება მოხდეს მძიმე გამწვავება.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზი:
მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზიეფუძნება პაციენტების შარდში პორფირინების (ე.წ. პორფობილინოგენის) სინთეზის წინამორბედების აღმოჩენას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას.
დიფერენციალური დიაგნოზიმწვავე წყვეტილი პორფირიატარდება პორფირიის სხვა, უფრო იშვიათი ფორმებით (მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია, ჭრელი პორფირია), ასევე ტყვიით მოწამვლა.
ტყვიით მოწამვლას ახასიათებს მუცლის ტკივილი და პოლინევრიტი. თუმცა, ტყვიით მოწამვლას, მწვავე პორფირიისგან განსხვავებით, თან ახლავს ჰიპოქრომული ანემია ერითროციტების და ბაზოფილური პუნქტუაციით. მაღალი შემცველობაშრატის რკინა. ანემია არ არის დამახასიათებელი მწვავე პორფირიისთვის. ტანჯულ ქალებში მწვავე პორფირიადა მენორაგია, შესაძლებელია ქრონიკული პოსტჰემორაგიული რკინადეფიციტური ანემია, თან ახლავს დაბალი შემცველობაშრატის რკინა.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის მკურნალობა:
უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა გამორიცხოთ ყველა პრეპარატი, რომელიც იწვევს დაავადების გამწვავებას. პაციენტებს არ უნდა დაენიშნოთ ანალგინი ან ტრანკვილიზატორები. ზე მწვავე ტკივილინაჩვენებია ნარკოტიკული საშუალებები, ამინაზინი. მკვეთრი ტაქიკარდიის, არტერიული წნევის მნიშვნელოვანი მატებისას მიზანშეწონილია ინდერალის ან ობზიდანის გამოყენება, ხოლო მძიმე შეკრულობისას – პროზერინი.
რიგი წამლები (ძირითადად გლუკოზა), რომლებიც გამოიყენება მწვავე წყვეტილი პორფირიისთვის, მიზნად ისახავს პორფირინების წარმოების შემცირებას. რეკომენდებულია ნახშირწყლების მაღალი შემცველობის დიეტა;
მძიმე შემთხვევებში ჰემატინის მიღება იძლევა მნიშვნელოვან ეფექტს, მაგრამ პრეპარატი ზოგჯერ იწვევს საშიშ რეაქციებს.
მწვავე პორფირიის მძიმე შემთხვევებში, როდესაც სუნთქვა დაქვეითებულია, პაციენტებს სჭირდებათ ხანგრძლივი კონტროლირებადი ვენტილაცია.
დადებითი დინამიკის შემთხვევაში, ასევე პაციენტების მდგომარეობის შესამჩნევი გაუმჯობესების ხარისხში სარეაბილიტაციო თერაპიამასაჟი გამოიყენება თერაპიული ვარჯიშები.
რემისიის დროს აუცილებელია გამწვავებების პრევენცია, უპირველეს ყოვლისა, გამწვავების გამომწვევი წამლების აღმოფხვრა.
ნერვული სისტემის დაზიანების შემთხვევაში პროგნოზი საკმაოდ სერიოზულია, განსაკუთრებით გამოყენებისას ხელოვნური ვენტილაციაფილტვები.
თუ დაავადება მიმდინარეობს გარეშე მძიმე დარღვევებიპროგნოზი საკმაოდ კარგია. ხშირად შესაძლებელია რემისიის მიღწევა მძიმე ტეტრაპარეზის მქონე პაციენტებში, ფსიქიკური დარღვევები. აუცილებელია პაციენტების ნათესავების გამოკვლევა პორფირიის ბიოქიმიური ნიშნების გამოსავლენად. ყველა პაციენტს ლატენტური ფორმაპორფირიამ თავიდან უნდა აიცილოს წამლები და ქიმიკატები, გამწვავებას იწვევსპორფირია.
რომელ ექიმებს უნდა მიმართოთ, თუ გაქვთ მწვავე წყვეტილი პორფირია:
რამე გაწუხებს? გსურთ იცოდეთ უფრო დეტალური ინფორმაცია მწვავე წყვეტილი პორფირიის, მისი გამომწვევი მიზეზების, სიმპტომების, მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდების, დაავადების მიმდინარეობისა და მის შემდეგ დიეტის შესახებ? ან გჭირდებათ შემოწმება? Შენ შეგიძლია დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან-კლინიკა ევროლაბორატორიაყოველთვის თქვენს სამსახურში! საუკეთესო ექიმებიგამოგაკვლევენ და შეგასწავლიან გარე ნიშნებიდა დაგეხმარებათ დაავადების იდენტიფიცირებაში სიმპტომების მიხედვით, გაგირჩიოთ და მოგაწოდოთ საჭირო დახმარებადა დასვით დიაგნოზი. შენც შეგიძლია დაურეკეთ ექიმს სახლში. კლინიკა ევროლაბორატორიაღიაა თქვენთვის მთელი საათის განმავლობაში.
როგორ დაუკავშირდეთ კლინიკას:
ჩვენი კლინიკის ტელეფონის ნომერი კიევში: (+38 044) 206-20-00 (მრავალარხიანი). კლინიკის მდივანი შეარჩევს თქვენთვის ხელსაყრელ დღეს და დროს ექიმთან მისასვლელად. მითითებულია ჩვენი კოორდინატები და მიმართულებები. დაწვრილებით შეხედეთ მასზე კლინიკის ყველა სერვისს.
(+38 044) 206-20-00
თუ თქვენ ადრე ჩაატარეთ რაიმე კვლევა, მათი შედეგები აუცილებლად მიიტანეთ ექიმთან კონსულტაციისთვის.თუ კვლევები არ ჩატარებულა, ჩვენ გავაკეთებთ ყველაფერს, რაც საჭიროა ჩვენს კლინიკაში ან სხვა კლინიკის კოლეგებთან ერთად.
შენ? აუცილებელია ძალიან ფრთხილად მიდგომა თქვენი საერთო ჯანმრთელობის მიმართ. ხალხი საკმარის ყურადღებას არ აქცევს დაავადების სიმპტომებიდა არ გააცნობიეროთ, რომ ეს დაავადებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ბევრი დაავადებაა, რომელიც თავიდან ჩვენს ორგანიზმში არ იჩენს თავს, მაგრამ საბოლოოდ გამოდის, რომ სამწუხაროდ, მათი მკურნალობა უკვე გვიანია. თითოეულ დაავადებას აქვს საკუთარი სპეციფიკური სიმპტომები, დამახასიათებელი გარეგანი გამოვლინებები- ე. წ დაავადების სიმპტომები. სიმპტომების იდენტიფიცირება არის პირველი ნაბიჯი ზოგადად დაავადებების დიაგნოსტიკაში. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა გააკეთოთ ეს წელიწადში რამდენჯერმე. გამოიკვლიოს ექიმმარომ არა მხოლოდ თავიდან აიცილონ საშინელი დაავადება, არამედ მხარდაჭერა ჯანსაღი გონებასხეულში და მთლიანად ორგანიზმში.
თუ გსურთ ექიმს დაუსვათ შეკითხვა, ისარგებლეთ ონლაინ კონსულტაციის განყოფილებით, იქნებ იქ იპოვოთ თქვენს კითხვებზე პასუხები და წაიკითხოთ თავის მოვლის რჩევები. თუ გაინტერესებთ მიმოხილვები კლინიკებისა და ექიმების შესახებ, შეეცადეთ იპოვოთ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია განყოფილებაში. ასევე დარეგისტრირდით სამედიცინო პორტალი ევროლაბორატორიარათა დარჩეს დღემდე ახალი ამბებიდა ინფორმაციის განახლებები ვებგვერდზე, რომელიც ავტომატურად გამოგიგზავნეთ ელექტრონული ფოსტით.
სხვა დაავადებები სისხლის, ჰემატოპოეზის ორგანოების და იმუნური მექანიზმების გარკვეული დარღვევების ჯგუფიდან:
| B12 დეფიციტური ანემია |
| ანემია გამოწვეული პორფირინების სინთეზისა და უტილიზაციის დარღვევით |
| ანემია გამოწვეული გლობინის ჯაჭვების სტრუქტურის დარღვევით |
| ანემია ხასიათდება პათოლოგიურად არასტაბილური ჰემოგლობინის მატარებლით |
| ფანკონის ანემია |
| ტყვიით მოწამვლასთან დაკავშირებული ანემია |
| აპლასტიკური ანემია |
| აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია |
| აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია |
| აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია არასრული სითბოს აგლუტინინებით |
| აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია სრული ცივი აგლუტინინებით |
| აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია თბილი ჰემოლიზინებით |
| მძიმე ჯაჭვის დაავადებები |
| ვერლჰოფის დაავადება |
| ფონ ვილბრანდის დაავადება |
| დი გულიელმოს დაავადება |
| საშობაო დაავადება |
| მარჩიაფავა-მიცელის დაავადება |
| რანდუ-ოსლერის დაავადება |
| ალფა მძიმე ჯაჭვის დაავადება |
| გამა მძიმე ჯაჭვის დაავადება |
| ჰენოხ-შონლაინის დაავადება |
| ექსტრამედულარული დაზიანებები |
| თმის უჯრედოვანი ლეიკემია |
| ჰემობლასტოზები |
| ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი |
| ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი |
| ჰემოლიზური ანემია, რომელიც დაკავშირებულია E ვიტამინის დეფიციტთან |
| ჰემოლიზური ანემია ასოცირებული გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას (G-6-PDH) დეფიციტთან |
| ნაყოფისა და ახალშობილის ჰემოლიზური დაავადება |
| ჰემოლიზური ანემია, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის წითელი უჯრედების მექანიკურ დაზიანებასთან |
| ახალშობილის ჰემორაგიული დაავადება |
| ავთვისებიანი ჰისტიოციტოზი |
| ლიმფოგრანულომატოზის ჰისტოლოგიური კლასიფიკაცია |
| DIC სინდრომი |
| K-ვიტამინზე დამოკიდებული ფაქტორების დეფიციტი |
| I ფაქტორის დეფიციტი |
| II ფაქტორის დეფიციტი |
| V ფაქტორის დეფიციტი |
| VII ფაქტორის დეფიციტი |
| ფაქტორი XI დეფიციტი |
| XII ფაქტორის დეფიციტი |
| XIII ფაქტორის დეფიციტი |
| რკინადეფიციტური ანემია |
| სიმსივნის პროგრესირების ნიმუშები |
| იმუნური ჰემოლიზური ანემიები |
| ჰემობლასტოზების ბუშტის წარმოშობა |
| ლეიკოპენია და აგრანულოციტოზი |
| ლიმფოსარკომა |
| კანის ლიმფოციტომა (კეისრის დაავადება) |
| ლიმფური კვანძის ლიმფოციტომა |
| ელენთა ლიმფოციტომა |
| რადიაციული ავადმყოფობა |
| მარტის ჰემოგლობინურია |
| მასტოციტოზი (მასტოციტების ლეიკემია) |
| მეგაკარიობლასტური ლეიკემია |
| ჰემობლასტოზებში ნორმალური ჰემატოპოეზის დათრგუნვის მექანიზმი |
| ობსტრუქციული სიყვითლე |
| მიელოიდური სარკომა (ქლორომა, გრანულოციტური სარკომა) |
| მიელომა |
| მიელოფიბროზი |
| კოაგულაციის ჰემოსტაზის დარღვევები |
| მემკვიდრეობითი a-fi-ლიპოპროტეინემია |
| მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია |
| მემკვიდრეობითი მეგალობლასტური ანემია ლეშ-ნიანის სინდრომის დროს |
| მემკვიდრეობითი ჰემოლიზური ანემია გამოწვეული ერითროციტების ფერმენტების აქტივობის დარღვევით |
| ლეციტინ-ქოლესტერინის აცილტრანსფერაზას აქტივობის მემკვიდრეობითი დეფიციტი |
| მემკვიდრეობითი X ფაქტორის დეფიციტი |
| მემკვიდრეობითი მიკროსფეროციტოზი |
| მემკვიდრეობითი პიროპოიკილოციტოზი |
| მემკვიდრეობითი სტომატოციტოზი |
| მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი (მინკოვსკი-ჩოფარდის დაავადება) |
| მემკვიდრეობითი ელიპტოციტოზი |
| მემკვიდრეობითი ელიპტოციტოზი |
| მწვავე პოსტჰემორაგიული ანემია |
| მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია |
| მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია |
| მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია |
| მწვავე დაბალი ხარისხის ლეიკემია |
| მწვავე მეგაკარიობლასტური ლეიკემია |
| მწვავე მიელოიდური ლეიკემია (მწვავე არალიმფობლასტური ლეიკემია, მწვავე მიელოგენური ლეიკემია) |
| მწვავე მონობლასტური ლეიკემია |
| მწვავე პრომიელოციტური ლეიკემია |
| მწვავე პრომიელოციტური ლეიკემია |
| მწვავე ერითრომიელოზი (ერითროლეიკემია, დიგუგლიელმოს დაავადება) |
მწვავე წყვეტილი პორფირია- უპირატესად მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პერიფერიული და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით.
პათოგენეზი, სავარაუდოდ, ეფუძნება ფერმენტ უროპორფირინოგენ I სინთეზის აქტივობის დარღვევას და ფერმენტ d-aminolevulinic acid synthase-ს აქტივობის ზრდას. კლინიკური გამოვლინებები გამოწვეულია ნერვულ უჯრედებში დ-ამინოლევულინის მჟავის დაგროვებით, რაც იწვევს ნატრიუმ-, კალიუმზე დამოკიდებული ადენოზინფოსფატაზას აქტივობის დათრგუნვას და მემბრანებში იონური ტრანსპორტის დარღვევას, ანუ ნერვული ბოჭკოების ფუნქციის დარღვევას. ვითარდება მისი დემიელინაცია და აქსონალური ნეიროპათია.
ნიშნები
მწვავე წყვეტილი პორფირიის ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია მუცლის ტკივილი, რომელიც შეიძლება ლოკალიზდეს მუცლის სხვადასხვა ნაწილში. ნერვული სისტემის დაზიანება ვლინდება მძიმე პოლინევრიტით; შესაძლოა განვითარდეს ტეტრაპარეზი და მომავალში შესაძლებელია სასუნთქი კუნთების დამბლა. ზოგჯერ აღინიშნება ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება; აღინიშნება ეპილეფტიფორმული კრუნჩხვები, ასევე ჰალუცინაციები და ბოდვები. დაავადების გამწვავებას იწვევს ორსულობა, მშობიარობა, რიგის მიღება წამლები(მაგალითად, ბარბიტურატები, ტრანკვილიზატორები, სულფონამიდები, ესტროგენები). მძიმე გამწვავებებიმოდი შემდეგ ქირურგიული ჩარევებიროდესაც ნატრიუმის თიოპენტალი გამოიყენება პრემედიკაციისთვის. მძიმე გამწვავებების განვითარების შემდეგ შეიძლება მოხდეს სპონტანური რემისია ყველა ფუნქციის სრული აღდგენით.
დიაგნოსტიკა
დიაგნოზი კეთდება კლინიკური სურათისა და მონაცემების საფუძველზე ლაბორატორიული კვლევა: გამოვლენა შარდში მაღალი შემცველობაპორფირინების სინთეზის წინამორბედები - პორფობილინოგენი და დ-ამინოლევულინის მჟავა.
მკურნალობა
ძლიერი ტკივილის დროს შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნარკოტიკული ანალგეტიკები, ქლორპრომაზინი. მძიმე ტაქიკარდიისა და არტერიული წნევის მომატების დროს გამოიყენეთ დ- ბლოკატორები. პორფირინების წარმოების შესამცირებლად გლუკოზა 200 გ-მდე დღეში შეჰყავთ ინტრავენურად ან ფოსფადენი (ადენილი) 250 მგ-მდე დღეში ინტრამუსკულურად. მძიმე შემთხვევებში ინიშნება პრეპარატი ჰემატინი; პლაზმაფერეზს აქვს გარკვეული ეფექტი.
მდგომარეობის გაუმჯობესებისას გამოიყენება მასაჟი და თერაპიული ვარჯიშები მოძრაობების აღსადგენად.
გამოყენებული მასალები
- Idelson L.I. პორფირია. - მ., 1981 წ
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. და ერმილჩენკო გ.ვ. ჰემოლიზური ანემია. - მ., 1975 წ
- გზამკვლევი ჰემატოლოგიაში / ედ. ა.ი. ვორობიოვი. - M., 1985. - T. 2. - P. 148.
ფონდი ვიკიმედია. 2010 წელი.
ნახეთ, რა არის "მწვავე წყვეტილი პორფირია" სხვა ლექსიკონებში:
მწვავე წყვეტილი პორფირია- გამოიხატება განმეორებითი შეტევებით ნევროლოგიური და ფსიქიკური დარღვევები. მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. ნერვული სისტემის დაზიანება შეიძლება გამოწვეული იყოს გარკვეული ფარმაკოლოგიური აგენტებით (კერძოდ, ბარბიტურატები, ზოგიერთი... ... ენციკლოპედიური ლექსიკონიფსიქოლოგიასა და პედაგოგიკაში
პაციენტი ICD 10 E პორფირიით ... ვიკიპედია
პორფირია- ძვირფასო პორფირია არის მემკვიდრეობითი ან შეძენილი (ქიმიური აგენტების ზემოქმედების შედეგად) დეფექტები იმ ფერმენტების გენებში, რომლებიც მონაწილეობენ თემის ბიოსინთეზში. პორფირიები კლასიფიცირდება პორფირინის სინთეზში დარღვევის პირველადი ადგილმდებარეობის მიხედვით: ... ... დაავადებათა დირექტორია
- (პორფირია; ბერძნული პორფირა მეწამული საღებავი) დაავადებათა ჯგუფი, მემკვიდრეობითი ან მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, რომლის დროსაც ორგანიზმში ვლინდება პორფირინების ან მათი წინამორბედების შემცველობის მომატება. პორფირია არ უნდა იყოს... ... სამედიცინო ენციკლოპედია
აქტიური ნივთიერება››კარბამაზეპინი* ლათინური სახელიფინლეფსინის რეტარდი ATX: ›› N03AF01 კარბამაზეპინი ფარმაკოლოგიური ჯგუფები: ანტიეპილეფსიური საშუალებები ›› Normotimics ნოზოლოგიური კლასიფიკაცია (ICD 10) ›› F10.3… … - აქტიური ნივთიერება ›› კარბამაზეპინი* (კარბამაზეპინი*) ლათინური სახელწოდება Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 კარბამაზეპინი ფარმაკოლოგიური ჯგუფები: ანტიეპილეფსიური კლასიფიკაციის პრეპარატები (ICD 10) ›› F10.3…… მედიკამენტების ლექსიკონი
სტატიის ინსტრუქციები. ამ სტატიის ტექსტი თითქმის მთლიანად იმეორებს მისი მწარმოებლის მიერ მოწოდებულ წამლის გამოყენების ინსტრუქციას. ეს არღვევს წესს ენციკლოპედიის სტატიებში მითითებების წინააღმდეგ. ასევე... ვიკიპედია
მწვავე წყვეტილი პორფირია- გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით, ნაკლებად ხშირად - პერიფერიული ნერვული სისტემის, პერიოდული ტკივილი მუცლის არეში, არტერიული წნევის მომატება და ვარდისფერი შარდი მასში დიდი რაოდენობით პორფირინის წინამორბედის გამო.
რა იწვევს მწვავე პერიოდულ პორფირიას:
დაავადება გენეტიკურად არის განსაზღვრული და გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით.
უფრო ხშირად ეს დაავადება გავლენას ახდენს ახალგაზრდა ქალებსა და გოგონებზე და პროვოცირებულია ორსულობათა და მშობიარობით. ასევე შესაძლებელია, რომ დაავადება განვითარდეს მთელი რიგი მედიკამენტების მიღების შედეგად, როგორიცაა ბარბიტურატები, სულფა პრეპარატები, ანალგინი. ყველაზე ხშირად, გამწვავებები შეინიშნება ოპერაციების შემდეგ, განსაკუთრებით თუ ნატრიუმის თიოპენტალი გამოიყენებოდა პრემედიკაციისთვის.
პათოგენეზი (რა ხდება?) მწვავე წყვეტილი პორფირიის დროს:
დაავადება ემყარება ფერმენტ უროპორფირინოგენ I-სინთაზას დაქვეითებულ აქტივობას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას სინთაზას აქტივობის გაზრდას.
დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ხასიათდება ნერვულ უჯრედში ტოქსიკური ნივთიერების 8-ამინოლევულინის მჟავის დაგროვებით. ეს ნაერთი კონცენტრირებულია ჰიპოთალამუსში და თრგუნავს ტვინის ნატრიუმ-კალიუმზე დამოკიდებული ადენოზინფოსფატაზას აქტივობას, რაც იწვევს მემბრანებში იონური ტრანსპორტის დარღვევას და აფერხებს ნერვის ფუნქციას.
შემდგომში ვითარდება ნერვების დემიელინიზაცია და აქსონალური ნეიროპათია, რაც განსაზღვრავს დაავადების ყველა კლინიკურ გამოვლინებას.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის სიმპტომები:
მწვავე წყვეტილი პორფირიის ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია მუცლის ტკივილი. ზოგჯერ ძლიერ ტკივილს წინ უსწრებს მენსტრუაციის დაგვიანება. ხშირად პაციენტებს უტარებენ ოპერაციას, მაგრამ ტკივილის მიზეზს ვერ ხვდებიან.
მწვავე პორფირიის დროს ზიანდება ნერვული სისტემა, როგორიცაა მძიმე პოლინევრიტი. ის იწყება კიდურებში ტკივილით, მოძრაობის სიძნელეებით, რომლებიც დაკავშირებულია როგორც ტკივილთან, ასევე სიმეტრიული მოძრაობის დარღვევით, პირველ რიგში კიდურების კუნთებში. თუ პათოლოგიურ პროცესში მაჯის, ტერფის და ხელის კუნთებია ჩართული, შესაძლოა განვითარდეს თითქმის შეუქცევადი დეფორმაციები. პროცესის პროგრესირებასთან ერთად პარეზი ხდება ოთხ კიდურზე, მოგვიანებით კი შესაძლებელია სასუნთქი კუნთების დამბლა და სიკვდილი.
პროცესში ჩართულია ცენტრალური ნერვული სისტემაც, რის შედეგადაც ხდება კრუნჩხვები, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, დელირიუმი და ჰალუცინაციები.
უმეტეს პაციენტებში არტერიული წნევის მატება შესაძლებელია როგორც სისტოლური, ასევე დიასტოლური წნევის მატებასთან ერთად.
ექიმმა უნდა შეწყვიტოს ერთი შეხედვით უვნებელი მედიკამენტების მიღება, როგორიცაა ვალოკორდინი, ბელასპონი, ბელოიდი, თეოფედრინი, რომლებიც შეიცავენ ფენობარბიტალს, რომელსაც შეუძლია დაავადების გამწვავება. პორფირიის ამ ფორმის გამწვავება ასევე ხდება ქალის სასქესო ჰორმონების და სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებების (გრიზეოფულვინი) გავლენის ქვეშ.
მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები ხშირად იწვევს სიკვდილს, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ნევროლოგიური სიმპტომები ქრება და შემდეგ ხდება რემისია. დაავადების ამ დამახასიათებელი კლინიკური სურათის გამო მას მწვავე წყვეტილი პორფირია ეწოდა.
უნდა აღინიშნოს, რომ პათოლოგიური გენის ყველა მატარებელი არ ავლენს დაავადებას კლინიკურად. ხშირად პაციენტების ნათესავებს, განსაკუთრებით მამაკაცებს, აქვთ დაავადების ბიოქიმიური ნიშნები, მაგრამ კლინიკური სიმპტომები არ არის და არც ყოფილა. ეს არის მწვავე წყვეტილი პორფირიის ლატენტური ფორმა. ასეთ ადამიანებს შეიძლება განიცადონ მძიმე გამწვავება არახელსაყრელი ფაქტორების ზემოქმედებისას.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზი:
მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზიეფუძნება პაციენტების შარდში პორფირინების (ე.წ. პორფობილინოგენის) სინთეზის წინამორბედების აღმოჩენას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიფერენციალური დიაგნოზიტარდება პორფირიის სხვა, უფრო იშვიათი ფორმებით (მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია, ჭრელი პორფირია), ასევე ტყვიით მოწამვლა.
ტყვიით მოწამვლას ახასიათებს მუცლის ტკივილი და პოლინევრიტი. თუმცა, ტყვიით მოწამვლას, მწვავე პორფირიისგან განსხვავებით, თან ახლავს ჰიპოქრომული ანემია ერითროციტების ბაზოფილური პუნქტაციით და შრატში რკინის მაღალი შემცველობით. ანემია არ არის დამახასიათებელი მწვავე პორფირიისთვის. ქალებში, რომლებსაც აწუხებთ მწვავე პორფირია და მენორაგია, შესაძლებელია ქრონიკული პოსტჰემორაგიული რკინადეფიციტური ანემია, რომელსაც თან ახლავს შრატში რკინის დაბალი დონე.
მწვავე წყვეტილი პორფირიის მკურნალობა:
უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა გამორიცხოთ ყველა პრეპარატი, რომელიც იწვევს დაავადების გამწვავებას. პაციენტებს არ უნდა დაენიშნოთ ანალგინი ან ტრანკვილიზატორები. ძლიერი ტკივილის დროს ნაჩვენებია ნარკოტიკული საშუალებები, ქლორპრომაზინი. მკვეთრი ტაქიკარდიის, არტერიული წნევის მნიშვნელოვანი მატებისას მიზანშეწონილია ინდერალის ან ობზიდანის გამოყენება, ხოლო მძიმე შეკრულობისას – პროზერინი.
რიგი წამლები (ძირითადად გლუკოზა), რომლებიც გამოიყენება მწვავე წყვეტილი პორფირიისთვის, მიზნად ისახავს პორფირინების წარმოების შემცირებას. რეკომენდებულია ნახშირწყლების მაღალი შემცველობის დიეტა;
მძიმე შემთხვევებში ჰემატინის მიღება იძლევა მნიშვნელოვან ეფექტს, მაგრამ პრეპარატი ზოგჯერ იწვევს საშიშ რეაქციებს.
მწვავე პორფირიის მძიმე შემთხვევებში, როდესაც სუნთქვა დაქვეითებულია, პაციენტებს სჭირდებათ ხანგრძლივი კონტროლირებადი ვენტილაცია.
დადებითი დინამიკის, ასევე პაციენტების მდგომარეობის შესამჩნევი გაუმჯობესების შემთხვევაში აღდგენითი თერაპიის სახით გამოიყენება მასაჟი და თერაპიული ვარჯიშები.
რემისიის დროს აუცილებელია გამწვავებების პრევენცია, უპირველეს ყოვლისა, გამწვავების გამომწვევი წამლების აღმოფხვრა.
ნერვული სისტემის დაზიანების შემთხვევაში პროგნოზი საკმაოდ სერიოზულია, განსაკუთრებით ხელოვნური ვენტილაციის გამოყენებისას.
თუ დაავადება მძიმე დარღვევების გარეშე მიმდინარეობს, პროგნოზი საკმაოდ კარგია. ხშირად შესაძლებელია რემისიის მიღწევა მძიმე ტეტრაპარეზის და ფსიქიკური აშლილობის მქონე პაციენტებში. აუცილებელია პაციენტების ნათესავების გამოკვლევა პორფირიის ბიოქიმიური ნიშნების გამოსავლენად. ლატენტური პორფირიის მქონე ყველა პაციენტმა თავი უნდა აარიდოს წამლებსა და ქიმიკატებს, რომლებიც ამძაფრებს პორფირიას.
