ბავშვს აქვს ცხვირის ფართო ხიდი და პატარა ცხვირი. სტრაბიზმი ბავშვში

ბავშვი განვითარების პირველ ცხრა თვეს დედის მუცლის აბსოლუტურ სიბნელეში ატარებს. დაბადების შემდეგ სინათლე ავსებს მის გარშემო არსებულ სივრცეს და მომდევნო რამდენიმე თვის განმავლობაში ბავშვი ცდილობს გაიგოს ყველაფერი, რასაც ხედავს.

უპირველეს ყოვლისა, მან უნდა ისწავლოს თვალების მოძრაობის კოორდინაცია. მართალია, ეს არ მუშაობს ბავშვებისთვის დაბადებისთანავე. ახალშობილთა უმეტესობა ექვს კვირაში უმკლავდება. მაშინაც კი, თუ ერთი თვალი აგრძელებს დაუმორჩილებლობას, მშობლებმა შეიძლება არ ინერვიულონ ამის შესახებ სამი თვის განმავლობაში.

ზოგჯერ მშობლები განგაშის ზარს აცხადებენ, ეჭვობენ, რომ მათ შვილს სტრაბიზმი აქვს. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია, როდესაც, როცა პირდაპირ წინ იყურება, ბავშვის თვალები ცხვირის ხიდისკენ იყრის თავს. შეიძლება მშობლები მართლები არიან, მაგრამ ალბათ იმიტომ, რომ ბავშვიც ასეა ცხვირის ფართო ხიდი. საიდან მოდის კანის ნაკეცები ზედა ქუთუთოცხვირის ხიდამდე ეპიკანტუსს ეძახიან და თუ ისინი ძალიან განიერია, შეიძლება ძალიან წააგავდეს თვალებს. თუმცა, თუ ეს ნაკეცები ცხვირისკენ არის მოქცეული, თვალის დახუჭვის ილუზია ქრება და ცხადი ხდება, რომ თვალები სინქრონულად მოძრაობენ იმავე მიმართულებით.

ნამდვილი სტრაბიზმის დროს ერთი თვალი დამოუკიდებლად მოძრაობს და ყურადღებას იპყრობს, როცა ბავშვი მკვეთრად იყურება გვერდზე. სტრაბიზმი ჩვეულებრივ მემკვიდრეობითია. ამიტომ, თუ რომელიმე ნათესავს აქვს სტრაბიზმი, ბავშვი განსაკუთრებული მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა იყოს. სტრაბიზმი, როგორც წესი, გამოწვეულია თვალის ექვსი კუნთიდან ერთ-ერთის სისუსტით, რომელიც მოძრაობს თვალს. თვალის კაკალი. თუმცა ახლომხედველობამ ან შორსმჭვრეტელობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ამ გადახრის პროვოცირება. თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ სტრაბიზმი კაშკაშა, შორეული ობიექტის თვალებში ანარეკლზე დაკვირვებით, როგორიცაა ფანჯარა. სტრაბიზმის დროს ეს ობიექტი მხოლოდ ერთ თვალში აისახება.

გარდა იმისა, რომ სტრაბიზმი არ ამშვენებს სახეს, ის გავლენას ახდენს ბავშვის მხედველობაზე. ტვინის მუშაობა ძირითადად ჯანსაღ თვალზეა კონცენტრირებული, ხოლო ირიბი თვალი თითქოს უყურადღებოდ რჩება. თუ ეს თვალი არანამკურნალევია, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ამბლიოპია, ან სიბრმავე ერთ თვალში. აქედან გამომდინარე, ძალზე მნიშვნელოვანია სტრაბიზმის აღმოჩენისთანავე დაუყოვნებლივ დაიწყოს მისი გამოკვლევა და მკურნალობა.

ზემოთ აღწერილი სტრაბიზმის ტიპი ყველაზე გავრცელებულია. და ის ჩნდება და შემდეგ ქრება. ზოგჯერ ორივე თვალი მოძრაობს და იყურება სინქრონულად და პარალელურად, მაგრამ ზოგჯერ ერთი თვალი იწყებს გადახრას. გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ფიქსირებული სტრაბიზმი, როდესაც დახრილი თვალი მუდმივად მოძრაობს დამოუკიდებლად, ჯანმრთელი თვალისგან განცალკევებით. ამ მდგომარეობაში ყველაზე სერიოზული ზომებია საჭირო, რადგან ფიქსირებული სტრაბიზმი ხშირად მიუთითებს თვალის მედიის ან ცენტრალური ნერვული სისტემის დაავადებაზე.

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ?

პირველ რიგში, თუ ბავშვში სტრაბიზმი შენიშნეთ, ყურადღება მიაქციეთ ცხვირის ხიდის სიგანეს. ეს შეიძლება არ იყოს ნამდვილი სტრაბიზმი. ნებისმიერ შემთხვევაში, სანამ თქვენი შვილი სკოლას დაიწყებს, ყოველწლიურად შეამოწმეთ მისი თვალები ექიმთან. თუ ექიმმა დაადასტურა სტრაბიზმი, ბავშვი უნდა გაიგზავნოს სპეციალისტთან.

რისი გაკეთება შეუძლია ექიმს?

სტრაბიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ერთ-ერთი კუნთის სისუსტე, რომელიც ამოძრავებს თვალის კაკლს. თქვენი სუსტი თვალი ბინტით დაფარვით შეგიძლიათ დაამუშაოთ ჯანსაღი თვალი. როგორც ყველა სხვა კუნთი, სუსტი თვალი ამ ვარჯიშით ძლიერდება და რამდენიმე კვირაში ან თვეში სუსტი თვალი ნორმალურად იწყებს მოძრაობას.

ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, ოპერაცია შეიძლება გაკეთდეს სიგრძის შესაცვლელად. სუსტი კუნთირათა დახრილი თვალი არ ჩამორჩეს ჯანმრთელს და ნორმალურად იმუშაოს. სტრაბიზმის ოპერაცია ჩვეულებრივ ტარდება ექვსი ან შვიდი წლის ასაკში, რათა თავიდან იქნას აცილებული დაზიანებული თვალის შესაძლო სიბრმავე. ახლომხედველობის ან შორსმჭვრეტელობის შემთხვევაში სათვალე ეხმარება ამ მხედველობის ნაკლებობის გამოსწორებას, რაც ზოგჯერ სტრაბიზმისკენ მიდის.

თუ ეს ჯერ არ იცით, გახსოვდეთ შემდეგი:

• სამ თვემდე ყველა ჩვილს აღენიშნება სტრაბიზმი.
• ჭეშმარიტი სტრაბიზმის მკურნალობა ხორციელდება მხოლოდ ოფთალმოლოგის მიერ.
• სტრაბიზმის გამოსწორების ოპერაცია უნდა ჩატარდეს ექვსი ან შვიდი წლის ასაკამდე დაზიანებული თვალის სიბრმავის თავიდან ასაცილებლად.

წყარო: www.bhealth.ru

დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ნიშნები ახალშობილებში

მედიცინაში სინდრომი არის სიმპტომების ერთობლიობა, რომელიც ვითარდება ადამიანის კონკრეტულ მდგომარეობაში. საერთო სიმპტომების ასეთი კომპლექსი იმავე პაციენტებში 1866 წელს შენიშნა ჯონ დაუნმა, რომლის სახელიც ეწოდა ამ სინდრომს. დაუნის სინდრომით, ინტრაუტერიული ტკივილგამაყუჩებელი და ნაყოფის განვითარების ეტაპზეც კი, ქრომოსომული დარღვევა, მაგრამ გამოავლინე გენეტიკური მიზეზიდა ამ ფენომენის ბუნება აღმოაჩინეს მხოლოდ ერთი საუკუნის შემდეგ, რაც დაუნმა აღმოაჩინა ნიმუში იდენტური მახასიათებლების კომბინაციაში.

დაუნის სინდრომის მრავალი სიმპტომი ახალშობილში შესამჩნევია დაბადებიდან.და, შესაბამისად, გამოცდილ მეან-მეანებს შეუძლიათ დაუყოვნებლივ ამოიცნონ ანომალია ქალის მშობიარობისას. უფრო მეტიც, ეს ფენომენი საკმაოდ ხშირია: საშუალოდ დაუნის სინდრომი დიაგნოზირებულია 600-800 ჩვილიდან ერთში და ყველა ქრომოსომულ ანომალიებს შორის ეს ყველაზე გავრცელებულია.

ბავშვების უმეტესობას სიცოცხლის პირველივე დღიდან აქვს შემდეგი ნიშნები:

• სახე გამოიყურება გაბრტყელებული, ბრტყელი სხვა ახალშობილთა სახეებთან შედარებით;
• კისერზე კანის ნაოჭი ყალიბდება;
• ზე შიდა კუთხეთვალში წარმოიქმნება ეგრეთ წოდებული "მონღოლური ნაოჭი" (ან მესამე ქუთუთო);


• თვალების კუთხეები აწეულია, ჭრილი ირიბი;
• ყურის ბიბილოები პატარაა, ყურებიდეფორმირებული, სმენის არხები ვიწროა;
• "მოკლე" თავი (ბრაქიცეფალია);
• გაბრტყელებული nape;
• კუნთების ტონუსი მცირდება;
• სახსრები ზედმეტად მოძრავია, დისპლაზიის ფორმები;
• კიდურები დამოკლებულია (სხვა ბავშვების კიდურებთან შედარებით);
• თითების შუა ფალანგები განუვითარებელია და, შესაბამისად, ყველა თითი გამოიყურება მოკლე, ხოლო პალმა გამოიყურება ბრტყელი და ფართო;
• ასაკის მატებასთან ერთად ბავშვის სიმაღლე და წონა მცირდება, ჭარბი წონის მომატების ტენდენციაა.

განსხვავებების უმეტესობა ასოცირდება თავის ქალას და სახის თავისებურებების დეფორმაციასთან, ასევე კუნთების და ნაკლოვანებებთან. ჩონჩხის სისტემებიბავშვი. ეს არის ნიშნები, რომლებიც გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა 70-90%-ში. ნაკლებად გავრცელებულია, მაგრამ მაინც არ არის იშვიათი გარე განსხვავებებიდაფიქსირდა ჩვილობიდანვე დაუნების დაახლოებით ნახევარში:

• ბავშვის პატარა პირი (ყბა) მუდმივად ღია რჩება;
• ბავშვს უსვამენ თაღოვანი ვიწრო სასის დიაგნოზს;
• დიდი ენა ამოდის პირიდან (შემცირებული ზომის გამო რეგულარული ზომებიპირის ღრუ და კუნთების ტონის დაქვეითება);
• ნიკაპი ჩვეულებრივზე პატარაა;
• პატარა თითი მოხრილია და ჩვეულებრივ იხრება ბეჭედი თითისკენ;
• ენაში ნაკეცების (ნაკეცების) წარმოქმნა (ჩნდება ბავშვის ზრდისას);
• ცხვირის ბრტყელი ხიდი;
• კისერი დამოკლებულია;
• მოკლე ცხვირი, ფართო ხიდი;
• ხელისგულებზე იქმნება ჰორიზონტალური ნაკეცი ("მაიმუნის ხაზი") - გულისა და გონების ხაზების შერწყმის გამო;
• დიდი თითი მდებარეობს სხვა თითებიდან დაშორებით (წარმოიქმნება სანდლის ფორმის უფსკრული), მის ქვეშ კი ფეხზე ყალიბდება ნაოჭი;
• შემდგომი გამოკვლევისას ხშირად ვლინდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები.

დაუნის სინდრომის კიდევ რა ნიშნებია ახალშობილებში?

მხოლოდ ზემოთ აღწერილი ნიშნები შეიძლება საკმარისი იყოს ახალშობილ ბავშვში დაუნის სინდრომზე ეჭვის მისაღებად. მაგრამ ასეთ ჩვილებში ჯერ კიდევ არსებობს გარკვეული გარეგანი განსხვავებები, რომლებიც "ჩნდება" ბავშვის უფრო დეტალური გამოკვლევისა და გამოკვლევის დროს, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ამ ქრომოსომულ დარღვევაზე:

• სტრაბიზმი;
• პიგმენტური ლაქები გუგების ირისის კიდეზე („ბრუშფილდის ლაქები“) და ლინზის დაბინდვა;
• გულმკერდის სტრუქტურის დარღვევა, ის წინ წევს ან იძირება შიგნით (კილისებრი ან ძაბრისებრი ნეკნი გალია);
• ეპილეფსიური კრუნჩხვებისადმი მიდრეკილება;
• სტენოზი ან ატრეზია თორმეტგოჯა ნაწლავიდა საჭმლის მომნელებელი სისტემის სხვა დეფექტები;
• შარდსასქესო სისტემის დეფექტები;
• თანდაყოლილი სისხლის კიბო (ლეიკემია).

ეს ნიშნები გვხვდება ყველა შემთხვევის 8-30%-ში. ასევე ბავშვი ამ ქრომოსომული ანომალიაშეიძლება ჰქონდეს დამატებითი შრიფტი ან შრიფტები დიდხანს არ იხურება. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილ ბავშვს ასევე შეიძლება არ ჰქონდეს მკაფიო დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნები: განსხვავებები მოგვიანებით გამოჩნდება.

აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, როგორც დები და ძმები, მაშინ როდესაც შეუძლებელია მშობლის ნიშნების ამოცნობა მათ სახეებში.

დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა ახალშობილებში

ამ სტატიაში აღწერილი ნიშნების უმეტესობა შეიძლება თან ახლდეს რაიმე სახის დაავადებას, სხვა დარღვევას ან თუნდაც იყოს ფიზიოლოგიური ნორმა, რომელიც უბრალოდ ახალშობილის თვისებაა და არ არის დაკავშირებული აღწერილ სინდრომთან. ამიტომ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენა შეუძლებელია მხოლოდ ამა თუ იმ სიმპტომის არსებობის ან რამდენიმე მათგანის კომბინაციის საფუძველზე. ზუსტი სამედიცინო დასკვნისთვის აუცილებელია სისხლის ანალიზის გაკეთება კარიოტიპზე და მხოლოდ ამით შეიძლება დაადასტუროს ან უარყოს ამ სინდრომის არსებობა ბავშვში.

დაუნის სინდრომს არ აქვს გენდერული უპირატესობა: ბიჭები და გოგოები თანაბრად ხშირად იბადებიან დამატებითი ქრომოსომით. მაგრამ აქ ნახსენები მახასიათებლების გარდა, მათ აქვთ კიდევ ერთი: ექსპერტები ამბობენ, რომ downyats ასწავლიან ნამდვილი სიყვარული! არც ერთი ბავშვი არ ანიჭებს იმდენ სითბოს, სიყვარულს, გულწრფელობას, სიყვარულს და ყურადღებას, როგორც მათ. მაგრამ ეს განსაკუთრებული ბავშვები სანაცვლოდ ზუსტად იმავე თანხას ითხოვენ მშობლებისგან.

ამიტომ, თუ დედა და მამა გრძნობენ კაცობრიობას, კაცობრიობას, სიკეთეს და სიყვარულს, სიყვარულს მათი ხორცისა და სისხლის მიმართ, მაშინ სასოწარკვეთილებაში ტანჯვის საფუძველი არ არსებობს. დიახ, შეიძლება მოგიწიოთ ცოტა მეტი ძალისხმევა და ენერგია, ვიდრე სხვა მშობლებს სჭირდებათ. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ცხოვრება სრული ცხოვრება, განიცადე სიხარულისა და ბედნიერების წუთები, მიაღწიე წარმატებას და გამარჯვებებს! უბრალოდ, მათი მომავალი თითქმის მთლიანად დამოკიდებულია თქვენზე და მე, უფროსებზე. ყოველივე ამის შემდეგ, მათი ბრალი არ არის, რომ ისინი განსაკუთრებულად დაიბადნენ.

სპეციალურად nashidetki.net-ისთვის - მარგარიტა სოლოვიოვა

წყარო: nashidetki.net

ცხვირის ზედა მესამედის სიგანე

ცხვირის ხიდის გადაჭარბებული სიგანე გამოწვეულია ცხვირის ძვლებით, რომლებიც ძალიან ფართოა. ისინი წარმატებით აშორებენ ყურადღებას თვალებიდან, ქმნიან მფლობელს გამორჩეულ გარეგნობას არასტანდარტული ცხვირი. ცხვირის ხიდის რინოპლასტიკის შემდეგ აქცენტი ავტომატურად დგება თვალებზე.

ვინაიდან ცხვირის ფართო ხიდი მიიღება ძირითადად იმის გამო დაბადების დეფექტი, ამ პრობლემის გამო ბევრ ადამიანს უჩნდება კომპლექსები ფაქტიურად მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. მაგრამ არის შემთხვევები, როდესაც ცხვირის ხიდის სიგანე ვიზუალურად იზრდება ტრავმის ან წინა ოპერაციის გამო, რაც განსაკუთრებით საშიშია ზოგიერთისთვის, რადგან ეს ფაქტორი კიდევ ერთხელ ახსენებს მათ, რაც შეემთხვა. ამ პრობლემის ერთადერთი გამოსავალი არის რინოპლასტიკა.

ცხვირის ფართო ხიდი ვიზუალურად არა მხოლოდ ცხვირს დიდს და გაბრტყელებულს ხდის. ის ასევე ცვლის გარეგნობის ექსპრესიულობას და მიმზიდველობას. ასევე იცვლება სახის საერთო შთაბეჭდილება და როგორ გამოიყურება იგი სხვადასხვა ემოციების ასახვისას.

როგორ მოვიშოროთ ცხვირის ფართო ხიდი?

ცხვირის ფართო ხიდი განსაკუთრებით ნათლად ჩანს შუბლის ხედიდან. ეს პრობლემა ჩნდება გადაჭარბების გამო ძვლოვანი ქსოვილი, მისი სტრუქტურის სიგანე და სისქე. ბევრი ცდილობს დამალოს ეს ნაკლი უზარმაზარი თანხის გამოყენებით დეკორატიული კოსმეტიკასხვადასხვა ჩრდილები - ტონალური კრემი, რუჯი, პუდრი. მაგრამ ეს საკმაოდ დროებითი გამოსავალია, რომელიც მხოლოდ ოპტიკურ ილუზიას შექმნის.

მაგრამ მაკიაჟის მხატვრის ხრიკები ყოველთვის ვერ ახერხებენ სრულად დაეხმარონ ამ პრობლემის მოგვარებას. ამიტომ უნდა მიმართოთ ექიმს და მოაწყოთ ცხვირის ფართო ხიდის რინოპლასტიკა. ეს კეთდება სამი გზით.

ოსტეოტომია

ოსტეოტომია, ან ცხვირის ძვლების კონტროლირებადი მოტეხილობა მათი ერთმანეთთან დაახლოების მიზნით. ამ გზით ცხვირის ძვლები მიმართულია შიგნით, რაც შესაძლებელს ხდის შევიწროებას გარეგნობაცხვირის ხიდი. ამ პროცედურის ჩასატარებლად გამოიყენება ოსტეოტომა, სპეციალური სამედიცინო საჭრელი, რომელიც იძლევა ცხვირის ძვლების საკმარისი მობილიზაციისა და გადაადგილების საშუალებას.

ეს პროცედურა ყველაზე ხშირად კეთდება ცხვირზე კეხის მოცილებით, მაშინაც კი, თუ თავად ცხვირის ხიდი პროცედურამდე ფართო არ იყო. ეს კეთდება სპეციალურად ისე, რომ როდესაც პირველი დეფექტი მოიხსნება, მეორე ვიზუალურად არ გამოვლინდეს. ამ პროცედურას მეორე უპირატესობა აქვს: დეფექტის გამოსწორების გარდა, შესაძლებელია თავიდან აიცილოთ ცხვირის ბრტყელი ხიდის წარმოქმნა.

ოსტეოტომია ხსნის ძვლის სეგმენტებს, რომლებიც გამოყოფილი იყო ოსტეოტომის გამოყენებით. ნაპრალები გაკეთებულია ცხვირის გვერდებზე და გარკვეულწილად ჰგავს ხვრელებს საფოსტო მარკის გარშემო. ეს ხარვეზი კონტროლდება.

მაგრამ თუ პაციენტმა ადრე მიიღო დაზიანება, მაშინ შეუძლებელია მოტეხილობის ხაზის დადგენა. შეუძლებელია იმის პროგნოზირება, თუ როგორ მოიქცევა ძვლოვანი ქსოვილი ამ შემთხვევაში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ძვლის ფრაგმენტების მიგრაცია. ეს იწვევს უარყოფითი შედეგი. სწორედ ამიტომ აუცილებლად უნდა აცნობოთ ექიმს, გქონიათ თუ არა რაიმე სახის დაზიანებები, თუნდაც ადრეულ ბავშვობაში.

ხრტილის გადანერგვა

ხრტილის გადანერგვა ცხვირის ხიდზე შესაძლებელს ხდის მისი კონფიგურაციის შეცვლას. ეს შესაძლებელს ხდის მის ვიზუალურად შევიწროებას. უმჯობესია გამოვიყენოთ სხეულის სხვა ნაწილებიდან აღებული მშობლიური ხრტილი, მაგრამ ზოგჯერ გამოიყენება სინთეტიკური ანალოგიც.

თუ აღებულია ხრტილოვანი ქსოვილიპაციენტი, შემდეგ მხოლოდ ცხვირის ძგიდის ან ნეკნებიდან. იდეალურ შემთხვევაში, აიღეთ იგი ნეკნებზე, რადგან იქ ის ყველაზე მდგრადია დეფორმაციის მიმართ. ყურის ხრტილები ზედმეტად მოხრილია და მათი გამოყენება თანდათანობით იხსნება. უფრო მეტიც, ისინი ხშირად იცვლიან ფორმას, ქმნიან უთანასწორობას ცხვირის ხიდზე.

მეთოდების ნაკრები

ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმი აერთიანებს ორივე მეთოდს საუკეთესო შედეგის მისაღწევად. როგორც წესი, ეს მიდგომა გამოიყენება, როდესაც რთული ოპერაციებიდა როდესაც აუცილებელია ცხვირის ქსოვილების სტრუქტურის აღდგენა ტრავმების ან წარუმატებელი წინა პროცედურების შემდეგ.

გამაძლიერებელი რინოპლასტიკა

იგი გამოიყენება, თუ ცხვირს აქვს ფართო და გაბრტყელებული ფორმა, რომელსაც ასევე უწოდებენ ნეგროიდს. ამ შემთხვევაში გამოსავალი მხოლოდ ერთია - ცხვირის ხიდის აწევა და გადიდება. დამონტაჟებულია კანის ქვეშ საჭირო ადგილასერთგვარი ჩარჩო, რომელიც ქმნის სასურველ ფორმას. ამ მიზნით ჩვეულებრივ გამოიყენება პაციენტის საკუთარი ქსოვილი.

მსახიობმა ჯენიფერ ენისტონმა ერთხელ ამ პროცედურას მიმართა. მერილინ მონრომ კარიერის დასაწყისშივე არ დააყოვნა ასეთი დახმარების ძებნა. ამ ტიპის რინოპლასტიკა იყო პირველი ნაბიჯი საკუთარ სამსახიობო ცხოვრებაში ჰალი ბერისთვის, რომელიც თავისი ახალი გარეგნობით ნახტომით მივიდა ვარსკვლავ ოლიმპოსთან.

როგორ ხდება სამკურნალო პროცესი?

ოპერაციის შემდეგ სახის ეს ნაწილი კურნავს დაახლოებით იგივე სიჩქარით, როგორც ნებისმიერი სხვა ძვლოვანი ქსოვილი თქვენს სხეულში. ეს დამოკიდებულია კონკრეტული ორგანიზმის მახასიათებლებზე და, შესაბამისად, მოგიწევთ არა მხოლოდ გარკვეული დროის განმავლობაში ატაროთ სპეციალური ჩამოსხმა, არამედ დაიცვან მთელი რიგი წესები და პროცედურები.

შეხორცების პროცესში ხდება საწყისი მასალის ფორმირება, რომელსაც ეწოდება კალიუსი. ეს არის ის, ვინც მოაქვს ცხვირის ფორმას ნორმალური მდგომარეობაასეთი ჩარევის შემდეგ. მაგრამ პრობლემა ის არის, რომ ზოგიერთი პაციენტი აღშფოთებული ბრუნდება ქირურგთან გაზრდის გამო კალიუსიჩარევის ადგილზე. ფაქტობრივად, ექიმი აქ არ არის დამნაშავე, რადგან ეს ნამდვილად კონკრეტული ორგანიზმის თვისებაა. ასეთ შემთხვევებში საჭიროა მხოლოდ მცირე შესწორებები.

იმის გათვალისწინებით, რომ ცხვირის ძირი შეცვლილია, შევიწროების გამო შესაძლოა გაგიჩნდეთ შეშუპების შეგრძნება. და თავდაპირველად, შეშუპების გამო, შეიძლება ასევე განიცადოთ ცხვირის გამონადენი. ცხვირის შეშუპების შეგრძნება ხშირად ჩნდება სწორედ ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის გამო, რაც ფიზიკურად ამცირებს ცხვირის ღრუსთვის გამოყოფილ სივრცეს.

თუ ცხვირის ხიდი ფართო რჩება

იყო გარკვეული შემთხვევები, როდესაც პაციენტები უჩიოდნენ ცხვირის ფართო ხიდს რინოპლასტიკის შემდეგ. ეს შეიძლება იყოს რამდენიმე მიზეზის გამო:

1. ექიმმა ოსტეოტომია არაადეკვატურად ან არასწორად ჩაატარა.
2. ძალიან ფართო ცხვირის ძვლებს შეიძლება დასჭირდეს შუალედური ოსტეოტომია, რომელიც იქნება მხოლოდ ნაბიჯი ცხვირის ხიდის საბოლოო კორექციის მომზადებისთვის.
3. ცხვირის ძვლების ფართო ჰორიზონტალური მონაკვეთების გამო. ცხვირის ძვლოვანი ქსოვილის მედიალური ნაწილების მოცილებით ეს პრობლემა მოგვარებულია.

ყოველთვის არ არის შესაძლებელი იდეალური ფორმის დაუყოვნებლივ მიღება. თუ ექიმმა არ დააწესა, რომ ეს ოპერაცია შუალედური იქნებოდა და ეს ხელშეკრულებაში არ არის მითითებული, მაშინ ეს ქირურგის აშკარა შეცდომაა. ამ შემთხვევაში სჯობს სხვა კლინიკას მიმართოთ რევიზიული რინოპლასტიკისთვის. მაგრამ არ იჩქაროთ განგაშის ატეხვა, სანამ სახეზე შეშუპება და სისხლჩაქცევები მთლიანად არ გაქრება. ზოგჯერ ისინი ქმნიან ცხვირის ფართო ხიდის ეფექტს. ერთი წლის განმავლობაში, ფორმა შეიქმნება და შეგიძლიათ ადეკვატურად გადაწყვიტოთ, დაწეროთ თუ არა განმეორებითი ოპერაცია. პლასტიკური ქირურგების გამოუთქმელი წესის თანახმად, თუ პირველი პლასტიკური ოპერაცია წარუმატებელი აღმოჩნდა, მაშინ მეორე უფასოა, მაგრამ თქვენ გადაწყვიტეთ, დაუკავშირდით თუ არა იმავე სპეციალისტს.

ცხვირის ხიდის რინოპლასტიკის შემდეგ

სრული განკურნება ხდება მთელი წლის განმავლობაში. ექიმი გეტყვით, როგორ მიმდინარეობს რეაბილიტაცია თქვენს კონკრეტულ შემთხვევაში. მაგრამ მთლიანობაში პროცესი სრული აღდგენახდება ორ ეტაპად. პირველის დროს, პოსტოპერაციული შეშუპება სახეზე იკლებს. სიჩქარე, რომლითაც ეს ეტაპი გადის, დამოკიდებულია იმაზე, იყო თუ არა წინა ოპერაცია ამ მხარეში, ასევე იმაზე, არის თუ არა ნაწიბუროვანი ქსოვილი. არანაკლებ მნიშვნელოვანი როლი თამაშობს ინდივიდუალური მახასიათებლებიპაციენტის სხეული.

თუ პაციენტს აქვს თხელი კანი, ქსოვილის შეშუპება შეიძლება გაგრძელდეს თვეების განმავლობაში. სქელი კანის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ შეინარჩუნონ შეშუპება რამდენიმე წლამდე, რომლის დროსაც ფორმა თანდათან იცვლება. როგორც კი შეშუპება შემცირდება, შეხორცება გრძელდება. ნაწიბუროვანი ქსოვილიდროთა განმავლობაში ის უნდა შემცირდეს, გაღიავდეს და ვიზუალურად უხილავი გახდეს. სხვათა შორის, სქელი კანის მქონე ადამიანებს აღდგენისთვის გაცილებით მეტი დრო სჭირდებათ.

გასათვალისწინებელია, რომ ცხვირის თანდათანობითი შემცირებით, კანის გარსი თანდათან უნდა შემცირდეს, განმეორდეს ანატომიური ფორმა. თუ კანი თხელია და ცხვირი დიდი, მაშინ ამ პროცესს შეიძლება მრავალი თვე დასჭირდეს. ამიტომ, უკმაყოფილება საკუთარი გარეგნობით ადრეული ეტაპებიდევნის ფაქტიურად ყველა პაციენტს.

თუ ცხვირი საგრძნობლად შემცირდა, მაშინ კანი შეიძლება ვერ აღდგეს სასურველ ზომამდე, რაც ქმნის ახალ დეფორმაციას. ამიტომ მეტი უნდა მოძებნოთ კვალიფიციური სპეციალისტი, რომელიც პირველი ოპერაციის დროს გაითვალისწინებს ყველა ნიუანსს და შესაძლო გართულებები, ბოლოს და ბოლოს მსგავსი პრობლემებიხსნადი.

კლასელები

ეს ყველა მშობელმა არ იცის სტრაბიზმი ჩვილებშიხშირად ფიზიოლოგიური ნორმაა. იმისათვის, რომ გაიგოთ, როდის უნდა მიმართოთ სასწრაფოდ ექიმთან ასეთ პრობლემას და როდის არ უნდა ინერვიულოთ, უნდა გესმოდეთ, რატომ ხდება ეს.

რა არის ნორმა?

მოზრდილებში, თვალების ცულები ჩვეულებრივ მთლიანად ემთხვევა. აქედან გადახრას სტრაბიზმი ან სტრაბიზმი ეწოდება. არსებობს კიდევ ერთი კლინიკური სახელი - ჰეტეროტროპია. სტრაბიზმის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. თანხვედრა.ამ შემთხვევაში ერთი ან ორი თვალი ცხვირის ხიდისკენ არის დახრილი. ჩვილებში ეს არის ზუსტად ის ტიპი, რომელიც შეინიშნება (შემთხვევების 90%-ში).
2. განსხვავებული.ერთი ან ორივე თვალი ტაძრისკენ მიიწევს.

იმის გამო, რომ ახალშობილი ბავშვი ხშირად განიცდის სისუსტეს ოკულომოტორული კუნთები, ამ მიზეზით ვითარდება ჰეტეროტროპია.

დაბადებისას მას ყოველთვის არ აქვს წვდომა თვალის კაკლის მოძრაობაზე კონტროლისთვის. მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა იცოდნენ, როდის ხდება ეს ფენომენი, რადგან ასეთი პროცესის დაწყება შეუძლებელია.

სტრაბიზმის მქონე ბავშვების საერთო რაოდენობის შვიდი წლის ბავშვების მხოლოდ 9% ინარჩუნებს თვალის შეუსაბამობას. დროთა განმავლობაში თვალის კუნთები ძლიერდება და აღარ არის შეხსენება, რომ ბავშვს სტრაბიზმი ჰქონდა.

თავის ქალას ძვლების სტრუქტურული თავისებურებები და ცხვირის ფართო ხიდი ასევე იწვევს ბავშვს გარკვეული გადახრის ფაქტს. ის ქრება რამდენიმე თვეში.

პათოლოგიური სტრაბიზმის მიზეზები

მაგრამ არის მთელი რიგი შემთხვევები, როდესაც ნორმალიზება არ ხდება. ამ პათოლოგიის მიზეზები შეიძლება იყოს:

• დაბადების გართულებები;
• საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს ჟანგბადის ნაკლებობა;
• ნაყოფის ინფექცია და ინტოქსიკაცია;
• წინა წითელა, სკარლეტ ცხელება ან გრიპი;
• ნევროლოგიური დარღვევები;
• მემკვიდრეობითი მიდრეკილება;
• სათამაშოების არასწორი განთავსება საწოლის ზემოთ.

ფსიქო-ემოციურმა სტრესმა (ყვირილი, კაშკაშა შუქი და ა.შ.) შეიძლება გამოიწვიოს ახალშობილში სტრაბიზმის დროებითი გაჩენა.

თუ სტრობიზმი შეინიშნება ექვს თვეზე მეტი ხნის განმავლობაში, ეს იწვევს მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებას და ამბლიოპიის განვითარებას.

როდის წავიდეთ ექიმთან?

მიუხედავად იმისა, რომ სტრაბიზმი შეიძლება გაქრეს დაბადებიდან ერთი თვის ან სამის შემდეგ, ეს ნორმალურია ექვსი თვის ბავშვიეს ფენომენი არ უნდა შეინიშნოს.

სწორედ ამ ასაკში ეხება სტრაბიზმი პათოლოგიური მდგომარეობადა ექიმთან მისვლის მიზეზია.

გამოარჩევენ შემდეგი ტიპებიდაავადებები:

• გამოჩენის დროით - თანდაყოლილი ან შეძენილი;
• მუდმივი და დროებითი;
• ცალმხრივი ან მონაცვლეობით;
• კონვერგენტული, განსხვავებული და ვერტიკალური.

ცალკე უნდა გამოვყოთ პარალიზური ტიპი, რომლის დროსაც თვალი არ მოძრაობს გარკვეული მიმართულებით კუნთის ან ნერვის დაზიანების შედეგად.

როგორ ავიცილოთ თავიდან დაავადება?

იმისათვის, რომ სტრობიზმი არ გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა, არსებობს ჩვილებში სტრაბიზმის პრევენცია.

თუ ბავშვს ერთი თვის ასაკში აქვს სტრაბიზმი, მაშინ უნდა გააკეთოთ შემდეგი:

1. დაკიდეთ კაშკაშა სათამაშოები საწოლის ცენტრის ზემოთ ისეთ მანძილზე, რომ ბავშვმა ვერ შეძლოს მათ ხელით მიწვდომა.
2. სათამაშოები უნდა იყოს მხოლოდ დიდი ზომის.
3. გააკეთე ტანვარჯიში თვალის კუნთების გასაძლიერებლად. ამ მიზნით, თქვენ უნდა აიღოთ დიდი და კაშკაშა ჭექა-ქუხილი და გადაიტანოთ გვერდიდან გვერდზე ისე, რომ ბავშვი მას თვალით მიჰყვეს.
4. ორი თვის ასაკში გაიარეთ გეგმიური გამოკვლევა სპეციალისტის მიერ და მიჰყევით მის ყველა რეკომენდაციას.

მკურნალობა

ჩართულია მომენტშიარსებობს სტრაბიზმის 25 სახეობა. ამ მიზეზით, მხოლოდ სპეციალისტმა უნდა უმკურნალოს მას. თითოეულ შემთხვევაში გამოიყენება მხოლოდ ინდივიდუალური მიდგომა.

ასეთი დაავადება არ უნდა იყოს უგულებელყოფილი, რადგან მხედველობა შეიძლება თანდათან მკვეთრად შემცირდეს.

დიაგნოზის დადგენის შემდეგ მკურნალობა შემდეგია:

1. სანამ ყველა სიმპტომი სრულად არ აღმოიფხვრება, ბავშვს აძლევენ მაკორექტირებელ სათვალეებს ან რბილ ლინზებს.
2. დაზარალებული თვალის ფუნქციონირების გასაუმჯობესებლად გამოიყენება ოკლუზიის მეთოდი. იგი შედგება ჯანსაღი თვალის გარკვეული ხნით დახუჭვაში და ავადმყოფის მუშაობის იძულებაში.
3. ბინოკულარული ხედვის აღსადგენად გამოიყენება სხვადასხვა ტექნიკა.
4. თუ ბავშვი ოთხი წლის ხდება, მაშინ კომპლექსური მკურნალობაგამოიყენება ორთოპედიული და აკუპუნქტურული თერაპია.

როცა იპოვეს პარალიზური ფორმასტრობიზმი მოითხოვს პედიატრი ნევროლოგის კონსულტაციას!

თუ ეფექტურობა არ არის, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ოპერაცია. იგი ხორციელდება ქვეშ ზოგადი ანესთეზია. ამის შემდეგ ბავშვი გადის რეაბილიტაციას და სპეციალური ვარჯიშების დახმარებით ამაგრებს თვალის კუნთებს.

ახალშობილში სტრაბიზმის არსებობა არ არის პანიკის მიზეზი მისი ცხოვრების პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში, მას არ შეუძლია მზერის ფოკუსირება.

მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში, 4-6 თვისთვის ეს ფენომენი ქრება კვალის გარეშე. სწორი პრევენციახელს შეუწყობს ფიზიოლოგიური სტრაბიზმის პათოლოგიაზე გადასვლის თავიდან აცილებას.

ბავშვი განვითარების პირველ ცხრა თვეს დედის მუცლის აბსოლუტურ სიბნელეში ატარებს. დაბადების შემდეგ სინათლე ავსებს მის გარშემო არსებულ სივრცეს და მომდევნო რამდენიმე თვის განმავლობაში ბავშვი ცდილობს გაიგოს ყველაფერი, რასაც ხედავს.

უპირველეს ყოვლისა, მან უნდა ისწავლოს თვალების მოძრაობის კოორდინაცია. მართალია, ეს არ მუშაობს ბავშვებისთვის დაბადებისთანავე. ახალშობილთა უმეტესობა ექვს კვირაში უმკლავდება. მაშინაც კი, თუ ერთი თვალი აგრძელებს დაუმორჩილებლობას, მშობლებმა შეიძლება არ ინერვიულონ ამის შესახებ სამი თვის განმავლობაში.

ზოგჯერ მშობლები განგაშის ზარს აცხადებენ, ეჭვობენ, რომ მათ შვილს სტრაბიზმი აქვს. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია, როდესაც, როცა პირდაპირ წინ იყურება, ბავშვის თვალები ცხვირის ხიდისკენ იყრის თავს. შეიძლება მშობლები მართლები არიან, მაგრამ შესაძლოა ეს იმით არის განპირობებული, რომ ბავშვის ცხვირის ხიდი ძალიან განიერია. კანის ნაოჭებს, რომლებიც ზედა ქუთუთოდან ცხვირის ხიდამდე გადის, ეპიკანტუსს უწოდებენ და თუ ისინი ძალიან განიერია, შეიძლება ძალიან წააგავდეს ჩახშობას. თუმცა, თუ ეს ნაკეცები ცხვირისკენ არის მოქცეული, თვალის დახუჭვის ილუზია ქრება და ცხადი ხდება, რომ თვალები სინქრონულად მოძრაობენ იმავე მიმართულებით.

ნამდვილი სტრაბიზმის დროს ერთი თვალი დამოუკიდებლად მოძრაობს და ყურადღებას იპყრობს, როცა ბავშვი მკვეთრად იყურება გვერდზე. სტრაბიზმი ჩვეულებრივ მემკვიდრეობითია. ამიტომ, თუ რომელიმე ნათესავს აქვს სტრაბიზმი, ბავშვი განსაკუთრებული მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა იყოს. სტრაბიზმი, როგორც წესი, გამოწვეულია თვალის ექვსი კუნთიდან ერთ-ერთის სისუსტით, რომელიც მოძრაობს თვალის კაკალი. თუმცა ახლომხედველობამ ან შორსმჭვრეტელობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ამ გადახრის პროვოცირება. თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ სტრაბიზმი კაშკაშა, შორეული ობიექტის თვალებში ანარეკლზე დაკვირვებით, როგორიცაა ფანჯარა. სტრაბიზმის დროს ეს ობიექტი მხოლოდ ერთ თვალში აისახება.

გარდა იმისა, რომ სტრაბიზმი არ ამშვენებს სახეს, ის გავლენას ახდენს ბავშვის მხედველობაზე. ტვინის მუშაობა ძირითადად ჯანსაღ თვალზეა კონცენტრირებული, ხოლო ირიბი თვალი თითქოს უყურადღებოდ რჩება. თუ ეს თვალი არანამკურნალევია, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ამბლიოპია, ან სიბრმავე ერთ თვალში. აქედან გამომდინარე, ძალზე მნიშვნელოვანია სტრაბიზმის აღმოჩენისთანავე დაუყოვნებლივ დაიწყოს მისი გამოკვლევა და მკურნალობა.

ზემოთ აღწერილი სტრაბიზმის ტიპი ყველაზე გავრცელებულია. და ის ჩნდება და შემდეგ ქრება. ზოგჯერ ორივე თვალი მოძრაობს და იყურება სინქრონულად და პარალელურად, მაგრამ ზოგჯერ ერთი თვალი იწყებს გადახრას. გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ფიქსირებული სტრაბიზმი, როდესაც დახრილი თვალი მუდმივად მოძრაობს დამოუკიდებლად, ჯანმრთელი თვალისგან განცალკევებით. ამ მდგომარეობაში ყველაზე სერიოზული ზომებია საჭირო, რადგან ფიქსირებული სტრაბიზმი ხშირად მიუთითებს თვალის მედიის ან ცენტრალური ნერვული სისტემის დაავადებაზე.

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ?

პირველ რიგში, თუ ბავშვში სტრაბიზმი შენიშნეთ, ყურადღება მიაქციეთ ცხვირის ხიდის სიგანეს. ეს შეიძლება არ იყოს ნამდვილი სტრაბიზმი. ნებისმიერ შემთხვევაში, სანამ თქვენი შვილი სკოლას დაიწყებს, ყოველწლიურად შეამოწმეთ მისი თვალები ექიმთან. თუ ექიმმა დაადასტურა სტრაბიზმი, ბავშვი უნდა გაიგზავნოს სპეციალისტთან.

რისი გაკეთება შეუძლია ექიმს?

სტრაბიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ერთ-ერთი კუნთის სისუსტე, რომელიც ამოძრავებს თვალის კაკლს. თქვენ შეგიძლიათ თქვენი სუსტი თვალი იმუშაოთ, თუ თქვენს კარგ თვალს ბინტით დაფარავთ. როგორც ყველა სხვა კუნთი, სუსტი თვალი ამ ვარჯიშით ძლიერდება და რამდენიმე კვირაში ან თვეში სუსტი თვალი ნორმალურად იწყებს მოძრაობას.

ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, ოპერაცია შეიძლება გაკეთდეს სუსტი კუნთის სიგრძის შესაცვლელად, ისე, რომ დახშული თვალი ჯანსაღ თვალს აკმაყოფილებდეს და ნორმალურად იმუშაოს. სტრაბიზმის ოპერაცია ჩვეულებრივ ტარდება ექვსი ან შვიდი წლის ასაკში, რათა თავიდან იქნას აცილებული დაზიანებული თვალის შესაძლო სიბრმავე. ახლომხედველობის ან შორსმჭვრეტელობის შემთხვევაში სათვალე ეხმარება ამ მხედველობის ნაკლებობის გამოსწორებას, რაც ზოგჯერ სტრაბიზმისკენ მიდის.

თუ ეს ჯერ არ იცით, გახსოვდეთ შემდეგი:

• სამ თვემდე ყველა ჩვილს აღენიშნება სტრაბიზმი.
• ჭეშმარიტი სტრაბიზმის მკურნალობა ხორციელდება მხოლოდ ოფთალმოლოგის მიერ.
• სტრაბიზმის გამოსწორების ოპერაცია უნდა ჩატარდეს ექვსი ან შვიდი წლის ასაკამდე დაზიანებული თვალის სიბრმავის თავიდან ასაცილებლად.

დაფიქსირდა ოცდაცამეტი მემკვიდრეობითი ზრდის შეფერხების დარღვევა. ყურადღებას იქცევს მათი ფენოტიპური მსგავსება და ერთმანეთისგან გარჩევის რეალური სირთულეები. შემოთავაზებულია განასხვავოთ დიფერენციალური დიაგნოზის ორი ჯგუფი და ცხრილი.

მნიშვნელოვანი ნაწილი მემკვიდრეობითი პათოლოგია ბავშვობაკლინიკურად გამოხატულია ბავშვთა ზრდის მკვეთრი შეფერხებით. ნოზოლოგიური ფორმების მრავალფეროვნება და ბევრი მათგანის შედარებით დაბალი სიხშირე დიდ სირთულეებს ქმნის ამ მდგომარეობის დიფერენციალური დიაგნოსტიკის პროცესში.

დიფერენციალური დიაგნოზის თვალსაზრისით, მიზანშეწონილია დაავადებების დიდი ჯგუფის დაყოფა ცალკეულ ქვეჯგუფებად - ზრდის შეფერხება ჩონჩხის მკვეთრი დისპროპორციის ფონზე და ზრდის შეფერხება ჩონჩხის პროპორციული ფორმით.

ა. დიფერენციალური დიაგნოზიდაავადებები, რომელსაც თან ახლავს ჩამორჩენა და ჩონჩხის მძიმე დისპროპორცია

ეს ჯგუფი უკიდურესად ჰეტეროგენულია. იგი მოიცავს დაავადებებს, რომლებიც კლასიფიცირდება M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. ეპიფიზური დისპლაზიისკენ - ფსევდოქონდროპლაზიისა და სხვ.; physeal - აკონდროპლაზია და სხვ.; spondyloepimetaphyseal - პარასტრემატური დისპლაზია და სხვ.; დიაფიზური დისპლაზია - არასრულყოფილი ძვლის ფორმირება და სხვ.; წარმომადგენლები შერეული ფორმებიჩონჩხის სისტემური დაავადებები - ელის ვან კრეველდის დაავადება; მუკოპოლისაქარიდოზები.

ნოზოლოგიური ფორმების უმეტესობას ახასიათებს კლინიკური ნიშნების გამოვლინება დაბადებიდან ან სიცოცხლის პირველი თვეებიდან. რიგი დაავადებების დროს (სეკელის სინდრომი, რასელ-სილვერის სინდრომი და სხვ.) ბავშვები იბადებიან მოკლე სხეულის სიგრძით. ქვემოთ მოცემულია დაავადების მოკლე კლინიკური აღწერა.

აქონდროპლაზია. ჯუჯა კიდურების გამოხატული დამოკლებით. გამოხატული შუბლის ტუბერკულოზი. ჩაძირული ცხვირის ხიდი. პროგნათიზმი. Waddle, "იხვის" სიარული. წელის ლორდოზი. უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტებს აქვთ ნორმალური ინტელექტი.

რენტგენის დასკვნები: კიდურების პროქსიმალური ნაწილების დამოკლება. კიფოზი. ბარძაყის კისრის დამოკლება. ფიბულას დრეკადობა. წელის ხერხემლის თაღების ფესვებს შორის მანძილის შევიწროება. სიხშირე - 1: 10.000. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური. შემთხვევების დაახლოებით 80% არის სპორადული (ახალი მუტაციები). შუა საუკუნეპრობანდების მამები გაიზარდა.

ჰიპოკონდროპლაზია. ზრდის შეფერხება ძირითადად 3-4 წლის შემდეგ შეიმჩნევა. კიდურების მკვეთრი დამოკლება. სახე გარეშე პათოლოგიური მახასიათებლები. ფართო მკერდი. ლორდოზი. ხანდახან - იდაყვის სახსრების მცირე მოქნილობის კონტრაქტურები.

Rg - კიდურების დამოკლება, ფიბულას გარკვეული გახანგრძლივება, ფართო ხელები, ხერხემლის სხეულების სტრუქტურის დარღვევა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. აღინიშნა მამების ასაკის მატება.

პარასტრემატური დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება ( საშუალო სიმაღლემოზრდილები 90-110 სმ) ჩონჩხის მრავლობით დეფორმაციასთან ერთად. ღერძის ირგვლივ ადგილი აქვს ძვლების „გახვევას“. მოკლე კისერი. კიფოსკოლიოზი. ფეხების ვარუს და ვალგუსური დეფორმაციები. მსხვილი სახსრების მრავალი კონტრაქტურა.

Rg - უხეში ტრაბეკულური ძვლის სტრუქტურა მკვრივი წერტილებისა და ზოლების უბნებით - "ფანტელი" ძვლები. ენქონდრალური ოსიფიკაციის ზონები გამჭვირვალე და გაფართოებულია. ხერხემლის სხეულები გაბრტყელებულია. მენჯის ძვლები დისპლასტიკურია. მეტაფიზები და ეპიფიზები მილაკოვანი ძვლებიდეფორმირებული. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

ლანგერის მეზომელური დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება კიდურების, განსაკუთრებით წინამხრების მკვეთრად გამოხატული დამოკლებით. დაზვერვა შენარჩუნებულია.

Rg - იდაყვის და ფიბულას ჰიპოპლაზია.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური.

რიზომელიური დისპლაზია. ზრდის შეფერხება პროქსიმალური კიდურების მკვეთრი დამოკლებით. მიკროცეფალია. დაბალი ცხვირის ძგიდის. გონებრივი ჩამორჩენილობა. პაციენტების 70%-ს აქვს კატარაქტა. მრავლობითი ერთობლივი კონტრაქტურა.

Rg - ხერხემლის დისპლაზია. ტრაბეკულური სტრუქტურის დარღვევა გრძელი ძვლები. მილაკოვანი ძვლების გამრუდება.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული.

კამპტომელიური დისპლაზია. სახელწოდება მომდინარეობს ბერძნული სიტყვებიდან: kamptos - მოხრილი, melos - კიდურები. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. დაბადებისას ბავშვების სიგრძე 35-49 სმ-ია. პატარა სახეცხვირის ძგიდის დაბალი ძგიდით. დოლიქოცეფალია. არაპროპორციული მოკლე კიდურები. სკაპულას ჰიპოპლაზია. კიფოსკოლიოზი.

Rg - წვივის გამრუდება, ფიბულას დამოკლება. წვრილი, მოკლე კისრის ძვლები. ხრტილის არასრული განვითარება. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

დიასტროფიული დისპლაზია. სახელწოდება მომდინარეობს გეოლოგიური ტერმინიდან დიასტროფიზმი, რომელიც აღნიშნავს დახრის პროცესებს დედამიწის ქერქი, რის შედეგადაც წარმოიქმნება მთები და ოკეანეები. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. ზრდის სერიოზული შეფერხება მოგვიანებით ცხოვრებაში. კიდურების მნიშვნელოვანი დამოკლება. კიფოსკოლიოზი. კლუბური ფეხი. თითების სახსრებში მოძრაობის შეზღუდვა. ზოგჯერ აღინიშნება სასის ნაპრალი, ჰიპერტროფია ყურის ხრტილი, საშვილოსნოს ყელის ხერხემლის სუბლუქსაცია.

Rg - ყურის ხრტილის კალციფიკაცია და ოსიფიკაცია. პროქსიმალური ინტერფალანგეალური სახსრების ანკილოზი. მილაკოვანი ძვლების დამოკლება და გასქელება. ბარძაყის სახსრის სუბლუქსაცია. მემკვიდრეობის ტიპი არის აუტოსომური რეცესიული.

მეტატროფიული დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება კიდურების დამოკლებით. ვიწრო მკერდი მოკლე ნეკნებით. კიფოსკოლიოზი. სახსრების მოძრაობის შეზღუდვა.

Rg - პლატისპონდია, მალთაშუა სივრცეების ზრდა. ფართო მეტაფიზები. ჰიპოპლაზია მენჯის ძვლები. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ფსევდოაქონდროპლაზია. ზრდის შეფერხება შეინიშნება ძირითადად სიცოცხლის მეორე წელს. მოზრდილების სიმაღლე არ აღემატება 130 სმ-ს, აღინიშნება კიდურების, განსაკუთრებით პროქსიმალური ნაწილების მკვეთრი დამოკლება. კიფოსკოლიოზი. ლორდოზი. საქანელა სიარული. Hallux valgus და ვირუსული დეფორმაცია ქვედა კიდურები. სახსრების მობილობის გაზრდა. არ არის სახის ან თავის ქალას ანომალიები.

Rg - ფართო მენჯი. ილიუმის ფრთები მართკუთხაა. ბარძაყის თავები პატარაა. ეპიფიზები მცირეა, მეტაფიზები აქვს არათანაბარი კონტურები, იშვიათი უბნებით. კარპალური ძვლების ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. მემკვიდრეობის ტიპი: დაავადება გენეტიკურად ჰეტეროგენულია, გვხვდება როგორც აუტოსომურ დომინანტური, ასევე აუტოსომურ რეცესიული ფორმები.

შმიდის მეტაფიზური ქონდროდისპლაზია. ეს არის მეტაფიზური ქონდროდისპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. ზრდის ზომიერი შეფერხება (ზრდასრული სიმაღლე - 130-160 სმ). პირველი ნიშნები ჩნდება ცხოვრების მეორე წელს. ფეხების მნიშვნელოვანი ვარუსური გამრუდება. "იხვის" სიარული. წელის ლორდოზი. Rg - ცვლილებები მილაკოვანი ძვლების მეტაფიზებში, განსაკუთრებით ქვედა კიდურების - არათანაბარი, ფრაგმენტული კონტურები, დიდი უბნების არათანაბარი იშვიათობა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

არასრულყოფილი ძვლის ფორმირება. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ცნობილი მემკვიდრეობითი დაზიანება ჩონჩხის სისტემა. პათოლოგია გენეტიკურად ჰეტეროგენულია. იგი იყოფა სხვადასხვა კლინიკურ და გენეტიკურ ტიპებად, რომელთაგან მთავარია - თანდაყოლილი ფორმა(ტიპი B როლიკერი) და გვიან (ლობშტეინის სინდრომი).

ვროლიკის თანდაყოლილი ფორმა- პრენატალური ზრდის დეფიციტი. მრავლობითი საშვილოსნოსშიდა და მშობიარობის შემდგომი მოტეხილობები, განსაკუთრებით გრძელ ძვლებს, ნეკნებსა და კლავიკებს. კიდურების ძვლების მეორადი დეფორმაცია და დამოკლება. ლურჯი სკლერა. მეგაცეფალია. შრიფტებისა და თავის ქალას ნაკერების გვიან დახურვა. ექსტრემალური რბილობა - თავის ქალას „რეზინის“ ხარისხი. კურსი მძიმეა, ჩვეულებრივ ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ თვეებში. მემკვიდრეობის ტიპი არის აუტოსომური რეცესიული.

გვიანი ლობშტეინის ფორმა- ძვლების პათოლოგიური სისუსტე. ზრდის შეფერხება. ლურჯი სკლერა. სმენის დაქვეითება. კიელა ან ძაბრის დეფორმაციამკერდი. კიფოზი. მენჯის ძვლების დეფორმაცია. საბერი წვივის. დენტინის ჰიპოპლაზია. გაზრდილი მობილურობასახსრების.

Rg - მილაკოვანი ძვლების კომპაქტური ფენის გათხელება. ოსტეოპოროზი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

ბლუმის სინდრომი. პრენატალური ზრდის შეფერხება შერწყმულია კანის ცვლილებებთან. თანდაყოლილი ტელანგიექტური ერითემა პეპლის სახით შეიმჩნევა სახეზე და წინამხრებზე. მკვეთრად გაიზარდა სინათლის მგრძნობელობაკანი. არის კანის ჰიპერპიგმენტაციის არეები და კაფე-ო-ლაიტის ლაქები. პატარა ვიწრო სახე. ნაადრევი ნაოჭები. ჰიპოგენიტალიზმი, კრიპტორქიზმი. ხმის მაღალი ტემბრი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ყურ-პალატო-თითის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ფსიქომოტორული განვითარებისა და მეტყველების განვითარების დარღვევა. გამოჩენილი შუბლი. ჰიპერტელორიზმი. თვალის ანტიმონღოლური ფორმა. პატარა ცხვირი და პირი. სასის ნაპრალი. ჩაატარა სიყრუე. ფართოდ დაშორებული თითები. იდაყვის სახსრებში მოძრაობის შეზღუდვა რადიალური თავის სუბლუქსაციის გამო.

Rg - სახის ძვლების ჰიპოპლაზია.

მემკვიდრეობის ტიპი: რეცესიული, დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

ვეილ-მარჩესანის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ბრაქიცეფალია. ზედა ყბის ჰიპოპლაზია. ჰიპოდაქტილია. გოთური პალატა. ბრაქიდაქტილია. ლინზის სუბლუქსაცია, მეორადი გლაუკომა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ელის ვან კრეველდის დაავადება. (ქონდროექტოდერმული დისპლაზია). ჯუჯის ზრდასთან ერთად ნორმალური სიგრძეტანი და დამოკლებული კიდურები. პოლიდაქტილია. კბილების და ფრჩხილების ჰიპოპლაზია. ალოპეცია. ზოგჯერ - გულის თანდაყოლილი მანკები. მოკლე ზედა ტუჩი.

Rg - დისტალური კიდურების დამოკლება. ოსიფიკაციის ბირთვების ნელი განვითარება. პოლიდაქტილია, მრავლობითი ეგზოსტოზი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

მუკოპოლისაქარიდოზები. დაავადებები არის მემკვიდრეობითი დარღვევებიგლიკოზამინოგლიკანების მეტაბოლიზმს და მიეკუთვნება შენახვის დაავადებებს - ლიზოსომურ დაავადებებს. მუკოპოლისაქარიდოზის რიგი სახეობები კლინიკურად ხასიათდება სისტემური დაზიანებით კუნთოვანი სისტემა. ეს დიფერენციალური დიაგნოსტიკური ჯგუფში შედის მკაფიოდ განსაზღვრული ზრდის დარღვევები.

ჰურლერის სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ იდურონიდაზას დეფექტით. კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის პირველი თვეებიდან. ჩონჩხისა და თავის ქალას მკვეთრი დეფორმაციები. სახის უხეში ნაკვთები. ჰიპერტელორიზმი. ეპიკანთუსი. განიერი ცხვირი გაბრტყელებული ხიდითა და ამობურცული ნესტოებით. დიდი და სქელი ტუჩები. ხშირად ღია პირი დიდი ენა. პატარა, ფართოდ დაშორებული კბილები. ქრონიკული რინიტი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. მოკლე კისერი. კიფოზი კეხით ქვედა გულმკერდისა და ზედა წელის არეში. დიდი მუცელი. ჰეპატოსპლენომეგალია. ფართო ფუნჯებით მოკლე თითები. მოქნილობის კონტრაქტურები. გონებრივი ჩამორჩენილობა. ინგუინალური და ჭიპის თიაქარი. ჰირსუტიზმი. რქოვანას ღრუბლიანობა. სიყრუე.

Rg - კუბოიდური ხერხემლის სხეულები. კიფოზი. საყელოსა და მხრის პირების გასქელება. დეფორმაცია მენჯის ბეჭედი. გაბრტყელება, ბარძაყის თავების შემცირება. ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. სახის ძვლების მძიმე დეფორმაციები. დერმატანის სულფატის და ჰეპარანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ჰანტერის სინდრომი. გამოწვეულია იდურონატ სულფატაზას დეფიციტით. კლინიკური ნიშნები ვლინდება 2-4 წლის ასაკში. ზრდის შეფერხება. ძვლის ზომიერი დეფორმაციები. სახის უხეში ნაკვთები. ჰიპერტელორიზმი. ბრტყელი ცხვირის ხიდით დიდი ნესტოები. სქელი ტუჩები. მაკროგლოსია. ფართოდ დაშორებული კბილები. მოკლე კისერი. ხდება სახსრების კონტრაქტურები. სიყრუე. გონებრივი ჩამორჩენილობა. ჰეპატოსპლენომეგალია. მუცლის თიაქარი. ჰიპერტრიქოზი.

Rg - ჰურლერის სინდრომის მსგავსი ცვლილებები, მაგრამ ნაკლებად გამოხატული. დერმატანის სულფატის და ჰეპარანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: რეცესიული, დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

მორკიოს სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ ქონდროიტინ-6-სულფატ-N-აცეტილგლუკოზამინ-4-სულფატ სულფატაზას დეფიციტით. კლინიკური სიმპტომებიჩნდება 1-3 წლის ასაკში. ზრდის შეფერხება. ჩონჩხის, განსაკუთრებით გულმკერდის მნიშვნელოვანი დეფორმაციები. ფართო პირი. სპიკერი ზედა ყბა. მოკლე ცხვირი. ფართოდ დაშორებული კბილები. მოკლე კისერი. კიფოზი. გულმკერდის მკვეთრი დეფორმაცია. მოძრაობები სახსრებში ზედა კიდურიშეზღუდული. ვალგუსური დეფორმაციაფეხები და ფეხები. ინტელექტი ნორმალურია. რქოვანას ღრუბლიანობა. სმენის დაქვეითება. ტენდენცია გაციება. თიაქრები. ჰეპატომეგალია. კარდიოპათია (ზოგჯერ).

Rg - პლატისპონდია. მძიმე ოსტეოპოროზი. კიფოზი, სქოლიოზი. კბილის ჰიპოპლაზია. მეტაფიზების გაფართოება. ბარძაყის თავები გაბრტყელებული და დაქუცმაცებულია. მაჯის ბირთვების ოსიფიკაციის შეფერხება. მეტაკარპალური ძვლების პროქსიმალური ბოლოების კონუსის ფორმის შევიწროება. კერატან სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

მაროტო-ლამის სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ არილსულფატაზას დეფექტით. პირველი კლინიკური ნიშნებიგამოჩნდება 1-3 წლის ასაკში. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. მაკროცეფალია. უხეში სახე. ჰიპერტელორიზმი. დიდი ცხვირი, სქელი ტუჩები. მაკროგლოსია. მოკლე კისერი. ლულის გულმკერდი. კიფოზი (ზოგჯერ). მოქნილობის კონტრაქტურები სახსრებში. ფეხების ვალგუსური დეფორმაცია. რქოვანას დაბინდვა, რაც იწვევს სიბრმავეს. სიყრუე (ზოგჯერ). საზარდულის, ჭიპის თიაქარი. ჰეპატოსპლენომეგალია. ინტელექტი უცვლელია.

Rg - მენჯის რგოლის დეფორმაცია. ბარძაყის კისრის გათხელება. ხერხემლიანების მრგვალი ორმხრივამოზნექილი ფორმა, წელის ხერხემლის უკანა ზედაპირის ჩაზნექილი. დერმატანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

B. დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზი, რომელსაც თან ახლავს ზრდის მძიმე შეფერხება პროპორციული ჩონჩხის ფორმის

ამ დიფერენციალურ დიაგნოსტიკურ ჯგუფში შემავალი დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ხასიათდება დაბადებისას დაბალი სიმაღლით. მომავალში, როგორც ბავშვები განვითარდებიან, ზრდის შეფერხება იზრდება, მაგრამ ფიზიკა პროპორციული რჩება.

ჰიპოფიზის ჯუჯა.გამოწვეულია ჰიპოფიზის ჯირკვლის დისფუნქციით. თანამედროვეთა მონაცემების მთლიანობა კლინიკური გენეტიკადა ენდოკრინოლოგიამ აჩვენა, რომ არსებობს ჰიპოფიზის ჯუჯის რამდენიმე განსხვავებული ფორმა.

ჰიპოფიზის ჯუჯა, ტიპი I. ახლა დადგენილია, რომ დაავადება გამოწვეულია ზრდის ჰორმონის (იზოლირებული) დეფიციტით. ზრდის მკვეთრი შეფერხება, რაც განსაკუთრებით აშკარა ხდება სიცოცხლის პირველი 2 წლის განმავლობაში. სქელი კანი. დახვეწილი ხმა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ლარონის დაავადება. პაციენტებს აღენიშნებოდათ ზრდის ჰორმონის დეფიციტის კლინიკური ნიშნები ამაღლებული დონეამ ჰორმონის სისხლის შრატში. ამ შემთხვევაში, ღვიძლში სომატომედინის ფორმირება გავლენას ახდენს.

კორნელია დე ლანჟის სინდრომი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. ბრაქიცეფალია. მიკროცეფალია. მკვრივი, შერწყმული წარბები, გრძელი წამწამები. ჰირსუტიზმი. ჰიპერტელორიზმი.

მოკლე ცხვირი, ჩაძირული ხიდი. მანძილი ცხვირსა და ზედა ტუჩი. დაბალი თმის ზრდა შუბლზე და თავის უკანა მხარეს. კანის მოლურჯო ელფერი თვალების, ცხვირის, ტუჩების მიდამოში, გაზრდილი ვენური ნიმუშის გამო. პატარა ხელები და ფეხები. კლინოკამპტოდაქტილია (ზოგჯერ). კონტრაქტურები იდაყვის სახსრები. გონებრივი ჩამორჩენილობა.

Rg - კონუსის ფორმის ეპიფიზები, თავის ჰიპოპლაზია რადიუსი, ჰორიზონტალური განლაგებანეკნები სიხშირე ახალშობილ ბავშვებში: 1: 30.000-1: 50.000. მემკვიდრეობის ტიპი: გაურკვეველი, შესაძლებელია პოლიგენური მემკვიდრეობა. საგვარეულოებში შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია.

სეკელის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. მიკროცეფალია. ვიწრო სახე. დაბალი პოზიციაყურები. ცხვირი ჩიტის წვერის ფორმის. მიკროგნათია. უხეში თმა. კიელა მკერდი. სქოლიოზი, კიფოზი. კლინოდაქტილია. სუბლუქსაცია ბარძაყის სახსრები. გონებრივი ჩამორჩენა, ნეგატივიზმი, ცრემლიანობა. თირკმელების, ღვიძლის, სასქესო ორგანოების მანკები. ჰიპერგამაგლობულინემია. ჰიპერამინოაცდურია. განივი ღარი ხელისგულზე.

Rg - ციფრული შთაბეჭდილებები თავის ქალაზე, ნაკლებად sella turcica. რადიუსის და ფიბულას ჰიპოპლაზია.

რასელ-სილვერის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი, მოგვიანებით - მისი მკვეთრი ჩამორჩენა. პატარა, სამკუთხა სახე, პირის კუთხეებით ქვემოთ. ჰიპოპლაზია ქვედა ყბა. შრიფტების გვიან დახურვა და კბილების ამოღება. სხეულის ასიმეტრია - ჰემიჰიპერტროფია ან კიდურების სიგრძის ასიმეტრია. კლინოდაქტილია. ბრაქიდაქტილია. სქოლიოზი, ტანის ასიმეტრიის გამო. Cafe au lait ლაქები კანზე. ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.

დუბოვიჩის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი მოჰყვება ჩამორჩენას. მიკროცეფალია. მაღალი შუბლი, ფართო ცხვირი ბრტყელი ხიდით. სახის ასიმეტრია (ზოგჯერ). ჰიპერტელორიზმი. ბლეფაროფიმოზი. პტოზი. მიკროგნათია. ყურების დაბალი პოზიცია. უხეში თმა. პოლიდაქტილია. კლინოდაქტილია. გონებრივი ჩამორჩენა (არა ყოველთვის). მაღალი ხმა. კანზე - ეგზემა და ფსორიაზი. ჰიპოსპადია, კრიპტორქიზმი.

Rg - გრძელი ძვლების პერიოსტალური ჰიპეროსტოზი, ნეკნების სხვადასხვა ანომალიები.

მემკვიდრეობის ტიპი არის აუტოსომური რეცესიული.

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი. მოკლე სიმაღლე. მიკროცეფალია. ჰიპერტელორიზმი. გამოჩენილი შუბლი. პტოზი. სტრაბიზმი. გრძელი წამწამები. მაღალი გემო. წვერიანი ცხვირი. მიკროგნათია. კბილების ნაკბენისა და პოზიციის ანომალიები. ყურების დაბალი პოზიცია. გონებრივი ჩამორჩენილობა. ფართო ტერმინალური ფალანგები თითებიხელები და ფეხები. ბრაქიდაქტილია. პოლიდაქტილია. კლინოდაქტილია. სქოლიოზი. სახსრების ჰიპერმობილურობა. კრიპტორქიზმი. კატარაქტა, ჰიპერმეტროპია, ოპტიკური ატროფია (ზოგჯერ). სხვადასხვა მანკიერებები შინაგანი ორგანოები. განივი ღარი ხელისგულზე.

Rg - თითების ფართო, შესქელებული დისტალური ფალანგები. ხერხემლის, მკერდისა და ნეკნების დეფექტები.

მემკვიდრეობის ტიპი: გაურკვეველი. შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია.

ლეპრეჩუანიზმი. ბავშვები ხშირად ნაადრევად იბადებიან. აღინიშნება სიმაღლეში და წონაში შესამჩნევი ჩამორჩენა. მიკროცეფალია. ჰიპერტელორიზმი. მსხვილი, დაბალჩამოკიდებული, ამობურცული ყურები. სახის გროტესკული თვისებები. ბრტყელი ცხვირი ფართო ნესტოებით. დიდი პირი სქელი ტუჩებით. ეგზოფთალმი. დიდი ხელები და ფეხები. დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება. კრიპტორქიზმი. ლაბიის გადიდება, კლიტორი. ჭიპის, საზარდულის თიაქარი. კანის დასაკეცი. კურსი მძიმეა - ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. ჰიპერინსულინემია. დაბალი დონეტუტე ფოსფატაზა.

Rg - ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი მოჰყვება ჩამორჩენას. მიკროცეფალია. მოკლე დახრილი ცხვირი. ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის მანძილის გაზრდა. მიკროგნათია. სასის ნაპრალი ან ულუფა. სტრაბიზმი. ყურების დაბალი პოზიცია. მოკლე კისერი. სინდაქტილია (კანის). ბრაქიდაქტილია. გონებრივი ჩამორჩენილობა. პილორული სტენოზი, in ადრეული ბავშვობააღინიშნება ღებინება. ჰიპოსპადია, კრიპტორქიზმი. განივი ღარი ხელისგულზე. გულის დეფექტები (ზოგჯერ). თიაქარი (ზოგჯერ). მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

ნუნანის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ფართო შუბლი. ჰიპერტელორიზმი. პტოზი. ეპიკანთუსი. სევდიანი გამომეტყველება. მაღალი გემო. კბილების ანომალიები. ენის გაყოფა. ყურების დაბალი პოზიცია. უხეში თმა. თმის დაბალი ზრდა თავის უკანა მხარეს. კიფოსკოლიოზი. კლინოდაქტილია. აუტიზმი. კისერზე ფრთის ფორმის ნაკეცი. დაგვიანებული მეორადი სექსუალური მახასიათებლები. ანომალიები საშარდე გზები. ჰეპატოსპლენომეგალია (ზოგჯერ). ხელებისა და ფეხების თანდაყოლილი ლიმფედემა. კარიოტიპი ნორმალურია. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური.

ჰანჰარტის სინდრომი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება ძირითადად სიცოცხლის მეორე წლიდან. სიმსუქნე. დაგვიანებული მეორადი სექსუალური მახასიათებლები. ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. მემკვიდრეობის ტიპი არ არის ნათელი.

ოჯახური ოსტეოპეტროზი. ზრდის დარღვევა. მაკროცეფალია. გამოჩენილი შუბლი. პტოზი. სტრაბიზმი. კბილების ანომალიები, კარიესი. ხშირი მრავლობითი მოტეხილობები. სიყრუე (ზოგჯერ). კატარაქტა, ატროფია მხედველობის ნერვი(ზოგჯერ). დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება. ჰეპატოსპლენომეგალია. ანემია. ლიმფოციტოზი.

Rg - დიფუზური ოსტეოსკლეროზი (მარმარილოს ძვლები). ნაწილობრივი აპლაზია დისტალური ფალანგები. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული.

ამრიგად, ზრდის შეფერხების მემკვიდრეობით ფორმებს შორის შეიძლება გამოიყოს 33 დაავადება, რომელთაგან თითოეული შედარებით იშვიათია. ამ დაავადებებს ბევრი საერთო აქვთ ფენოტიპური თვისებები. შემოთავაზებული დიფერენციალური დიაგნოსტიკური ცხრილები მნიშვნელოვნად შეუწყობს ხელს მსგავსი დაავადებების დიფერენცირებას.

ქალთა ჟურნალი www.