რა ჰქვია სწრაფ დაბერების დაავადებას? ბავშვი თუ მოხუცი? პროგერია - იდუმალი გენეტიკური დეფექტი

ეს არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აჩქარებს დაბერების პროცესს დაახლოებით 8-10-ჯერ. მარტივად რომ ვთქვათ, ერთი წლის განმავლობაში ბავშვი 10-15 წლისაა. პროგერიით დაავადებული ბავშვები ნორმალურად გამოიყურებიან დაბადებიდან 6-12 თვის განმავლობაში. ამის შემდეგ მათ უვითარდებათ დამახასიათებელი სიმპტომები სიბერე: კანის ნაოჭები, სიმელოტე, მტვრევადი ძვლები და ათეროსკლეროზი. რვა წლის ბავშვი 80 წლის გამოიყურება - მშრალი, დანაოჭებული კანით, მელოტი თავით...

ასეთი პაციენტების ნიშნებია ჯუჯა აღნაგობა, დაბალი წონა (ჩვეულებრივ არაუმეტეს 15-20 კგ), ზედმეტად თხელი კანი, სახსრების ცუდი მობილურობა, განუვითარებელი ნიკაპი, პატარა სახეთავის ზომასთან შედარებით, რაც ადამიანს ჩიტის მსგავს თვისებებს ანიჭებს. კანქვეშა ცხიმის დაკარგვის გამო ყველა სისხლძარღვი ჩანს. ხმა ჩვეულებრივ მაღალია. გონებრივი განვითარებაასაკის შესაბამისი. და ყველა ეს ავადმყოფი ბავშვი საოცრად ჰგავს ერთმანეთს.

პროგერია სხვა პრობლემებსაც იწვევს: ბავშვებში, მაგალითად, კბილების მეორე რიგი ჩნდება პირში და კანი ხდება ძალიან ფერმკრთალი, თითქმის გამჭვირვალე.

ეს ბავშვები, როგორც წესი, 13-14 წლის ასაკში იღუპებიან უბრალოდ „სიბერეში“. უფრო სწორედ, იმ დაავადებებისგან, რომლებიც დამახასიათებელია სიბერე. მაგალითად, მათ შეუძლიათ მოკვდნენ წვრილმანი გულის შეტევა. და, როგორც წესი, რამდენიმე ინფარქტისა და ინსულტის შემდეგ პროგრესირებადი ათეროსკლეროზის, კატარაქტის, გლაუკომის, კბილების სრული დაკარგვის ფონზე და ა.შ. მხოლოდ რამდენიმე ცხოვრობს 20 წლამდე ან მეტს. ხალხი ამ დაავადებას "კანის სიბერეს" უწოდებს.

ამჟამად მთელ მსოფლიოში ადამიანებში პროგერიის 60-მდე ცნობილი შემთხვევაა. აქედან 14 ადამიანი ცხოვრობს აშშ-ში, 5 რუსეთში, დანარჩენი კი ევროპაში.



ბოლო დრომდე ექიმები ვერ ადგენდნენ დაავადების მიზეზს. და მხოლოდ ახლახან ამერიკელმა მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ "ბავშვობის სიბერის" მიზეზი ერთი მუტაციაა. პროგერია გამოწვეულია LMNA გენის მუტაციური ფორმით. გენომის ეროვნული კვლევის ინსტიტუტის დირექტორის, ფრენსის კოლინზის, რომელიც ხელმძღვანელობდა კვლევას, დაავადება მემკვიდრეობითი არ არის. წერტილოვანი მუტაცია - როდესაც მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება დნმ-ის მოლეკულაში - ხელახლა ხდება ყველა პაციენტში. ლამინის A პროტეინის გენეტიკური მუტაცია იწვევს სხეულის დაჩქარებულ დაბერებას. ახალგაზრდა კი - თავისი დიდი ამობურცული ყურებით, ამობურცული თვალებითა და ადიდებულმა ვენებით მელოტ თავის ქალაზე - იქცევა ას თექვსმეტი წლის მოხუცად.



IN Ბოლო დროსზოგიერთ პაციენტს ჰქონდა გამოჯანმრთელების მოჩვენებითი იმედი. ამერიკელმა მეცნიერებმა ჰადჩინსონ-გილფორდის სინდრომის საწინააღმდეგო პრეპარატის კლინიკური გამოცდა დაიწყეს. თუ ტესტები წარმატებით დასრულდა, პროგერიაზე გამარჯვება იქნება იმ ადამიანების გამარჯვება, რომლებიც ყველაფერს აკეთებენ თავიანთი შვილების გარდაუვალი სიკვდილისგან გადასარჩენად.

მკვლევარები თავიანთ ნაშრომში წააწყდნენ წამალს - ფარნისილტრანსფერაზას ინჰიბიტორს, რომელიც ამ ცილის წარმოების დაბლოკვას და, სულ მცირე, განვითარების შეჩერებას; პათოლოგიური პროცესებიდა ზოგიერთი მათგანის შეცვლაც კი.

თუმცა, ასეთი პაციენტების იდენტიფიცირების პრობლემა არსებობს. ისინი ცოტანი არიან და მთელ მსოფლიოში არიან მიმოფანტული. საინიციატივო ჯგუფმა დიდი სამუშაო ჩაატარა მათ მოსაძებნად. პაციენტები ცხოვრობენ სხვა და სხვა ქვეყნები, თქვენ უნდა მიიღოთ მათი თანხმობა, მათი მშობლების თანხმობა. ასეთი თანხმობის მიღების შემთხვევაში, საბოლოოდ აუცილებელია ბოსტონში მიყვანა (ტესტირება ტარდება ბავშვთა საავადმყოფოში და ითვლება, რომ პროგერიით დაავადებული პაციენტის სიცოცხლე ხანმოკლეა). შეუძლია იცოცხლოს 27 წელი, მაგრამ ესეც იშვიათი შემთხვევაა.

ჰუსეინ ხანი და მისი ოჯახი თავისებურად უნიკალურია: ეს მეცნიერებისთვის ცნობილი ერთადერთი შემთხვევაა, როდესაც ოჯახის ერთზე მეტ წევრს აწუხებს პროგერია. და ამ ოჯახის წყალობით, მეცნიერებმა შეძლეს ნამდვილი გარღვევა დაავადების ბუნების გაგებაში. ჰანას ცოლ-ქმარი ბიძაშვილები არიან. არც ერთ მათგანს არ აქვს პროგერია და არც მათ ორ შვილს, 14 წლის სანგეეტას და ორი წლის გულავსას. მათი 19 წლის ქალიშვილი რეჰენა და ორი ვაჟი: 7 წლის ალი ჰუსეინი და 17 წლის იკრამული განიცდიან ამ დაავადებით. არცერთ მათგანს პრაქტიკულად არ აქვს 25 წლამდე ცხოვრების შანსი.

ზრდასრულთა პროგერია ვლინდება შემდეგი სიმპტომები. ნელა ვითარდება არასრულწლოვანთა კატარაქტი. ფეხების, ფეხების, მცირე ზომით, ხელების და წინამხრების კანი, ისევე როგორც სახის, თანდათან თხელდება, კანქვეშა ქსოვილი და კუნთები ამ ადგილებში ატროფირდება. ჩართულია ქვედა კიდურებიპაციენტების 90% განიცდის ტროფიკული წყლულებიჰიპერკერატოზი და ფრჩხილის დისტროფია. სახის კანის ატროფია მთავრდება წვერის ფორმის ცხვირის წარმოქმნით („ფრინველის ცხვირი“), პირის ღრუს შევიწროებით და ნიკაპის სიმკვეთრით, რაც მოგვაგონებს „სკლეროდერმიის ნიღაბს“. დან ენდოკრინული დარღვევებიაღინიშნება ჰიპოგენიტალიზმი, გვიანი გამოჩენაან მეორადი სექსუალური მახასიათებლების არარსებობა, ზედა და ქვედა პარათირეოიდული ჯირკვლების ფუნქციის დარღვევა (დარღვევა კალციუმის მეტაბოლიზმი), ფარისებრი ჯირკვალი(ეგზოფთალმოსი) და ჰიპოფიზის ჯირკვალი (მთვარის სახე, მაღალი ხმა). ხშირად აღინიშნება ოსტეოპოროზი. თითების ცვლილებები წააგავს სკლეროდაქტილიის დროს. ვერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების უმეტესობა იღუპება 40 წლამდე. ამჟამად მიმდინარეობს ცდები დაავადების ღეროვანი უჯრედებით მკურნალობის მიზნით.

კაცობრიობას ჯერ არ უსწავლია ყველა დაავადებასთან ბრძოლა. ნომერამდე განუკურნებელი დაავადებებიპროგერია, ან ნაადრევი დაბერების სინდრომი, ასევე უნდა იყოს ჩართული.

რა არის ნაადრევი დაბერების სინდრომი

პროგერიაზე ხალხმა პირველად შედარებით ცოტა ხნის წინ დაიწყო საუბარი. ეს გასაკვირი არ არის, რადგან დაავადება ძალზე იშვიათია - 1-ჯერ 4-8 მილიონ ადამიანში. დაავადება ვლინდება გენეტიკურ დონეზე. დაბერების პროცესი დაახლოებით 8-10-ჯერ აჩქარებს.მსოფლიოში პროგერიის განვითარების 350-ზე მეტი მაგალითი არ არის.

დაავადება უფრო მეტად აზიანებს მამაკაცებს, ვიდრე ქალებს (1.2:1).

დაავადებას ახასიათებს ზრდის მძიმე შეფერხება (ვლინდება ადრეული ასაკიდან), სტრუქტურის ცვლილებები კანი, თმის და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ნაკლებობა, ასევე კახექსია (სხეულის გამოფიტვა). Შინაგანი ორგანოებიხშირად არ არის სრულად განვითარებული და ადამიანი გამოიყურება ბევრად უფრო ძველი ვიდრე მისი რეალური ასაკი.

პროგერია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ვლინდება სხეულის განუვითარებლობისა და ნაადრევი დაბერების სახით.

პროგერიით დაავადებული ინდივიდის ფსიქიკური მდგომარეობა შეესაბამება ბიოლოგიურ ასაკს.

პროგერია არ იკურნება და არის ათეროსკლეროზის განვითარების მიზეზი ( ქრონიკული დაავადებაარტერიები), რაც საბოლოოდ იწვევს გულის შეტევას და ინსულტს. პათოლოგიის შედეგია სიკვდილი.

დაავადების ფორმები

პროგერიას ახასიათებს სხეულის ნაადრევი გახრწნა ან განუვითარებლობა. დაავადება მოიცავს:

• ბავშვობის ფორმა (ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი);
• ზრდასრული ფორმა (ვერნერის სინდრომი).

ბავშვებში პროგერია შეიძლება იყოს თანდაყოლილი, მაგრამ ყველაზე ხშირად დაავადების პირველი ნიშნები ვლინდება სიცოცხლის მეორე ან მესამე წელს.

პროგერია მოზრდილებში განსხვავებულად ვლინდება. დაავადება შეიძლება მოულოდნელად გადალახოს ინდივიდს 14-18 წლის ასაკში. პროგნოზი ამ შემთხვევაშიც არასახარბიელოა და იწვევს სიკვდილს.

ვიდეო: პროგერია, ან ახალგაზრდა მოხუცები

პროგერიის განვითარების მიზეზები

პროგერიის ზუსტი მიზეზები ამჟამადარ გამოვლინდა. არსებობს ვარაუდი, რომ დაავადების განვითარების ეტიოლოგია პირდაპირ კავშირშია მეტაბოლური პროცესების დარღვევასთან. შემაერთებელი ქსოვილი. ფიბრობლასტები იწყებენ ზრდას უჯრედების გაყოფით და ჭარბი კოლაგენის გამოჩენით გლიკოზამინოგლიკანის დაბალი დონით. ფიბრობლასტების ნელი წარმოქმნა არის უჯრედშორისი ნივთიერების პათოლოგიის მაჩვენებელი.

ბავშვებში პროგერიის მიზეზები

ბავშვებში პროგერიის სინდრომის განვითარების მიზეზი არის LMNA გენის ცვლილებები. სწორედ ის არის პასუხისმგებელი ლამინის A-ს დაშიფვრაზე. საუბარია ადამიანის ცილაზე, რომლისგანაც იქმნება უჯრედის ბირთვის ერთ-ერთი ფენა.

ხშირად პროგერია გამოხატულია სპორადულად (შემთხვევით). ზოგჯერ დაავადება შეინიშნება და-ძმებში (იგივე მშობლების შთამომავლები), განსაკუთრებით სისხლთან დაკავშირებულ ქორწინებებში.ეს ფაქტი მიუთითებს მემკვიდრეობის პოტენციურ აუტოსომურ რეცესიულ ფორმაზე (გამოიხატება ექსკლუზიურად ჰომოზიგოტებში, რომლებმაც მიიღეს თითო რეცესიული გენი თითოეული მშობლისგან).

დაავადების მატარებლების კანის შესწავლისას დაფიქსირდა უჯრედები, რომლებშიც დაქვეითებული იყო დნმ-ის დაზიანების გამოსწორების უნარი, ასევე გენეტიკურად ჰომოგენური ფიბრობლასტების რეპროდუცირება და დაცლილი დერმის შეცვლა. Როგორც შედეგი კანქვეშა ქსოვილიმიდრეკილია უკვალოდ გაქრობას.

პროგერია არ არის მემკვიდრეობითი

ასევე დაფიქსირდა, რომ შესწავლილი ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი დაკავშირებულია მატარებელ უჯრედებში არსებულ პათოლოგიებთან. ეს უკანასკნელნი უბრალოდ ვერ ახერხებენ სრულად გათავისუფლდნენ ქიმიური აგენტებით გამოწვეული დნმ-ის ნაერთებისგან. როდესაც აღწერილი სინდრომის მქონე უჯრედები გამოვლინდა, ექსპერტებმა დაადგინეს, რომ მათ არ შეეძლოთ სრული გაყოფა.

ასევე არსებობს ვარაუდები, რომ ბავშვობის პროგერია არის აუტოსომური დომინანტური მუტაცია, რომელიც ხდება de novo, ან მემკვიდრეობის ნიშნების გარეშე. ის რეიტინგში მოხვდა არაპირდაპირი ნიშნებიდაავადების განვითარება, რომლის საფუძველი მოიცავდა ტელომერების (ქრომოსომების ბოლოების) გაზომვას სინდრომის მფლობელებში, მათ ახლო ნათესავებსა და დონორებში. ამ შემთხვევაში ასევე ჩანს მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ფორმა. არსებობს თეორია, რომ პროცესი პროვოცირებს დნმ-ის აღდგენის დარღვევას (უჯრედების უნარი გამოასწორონ ქიმიური დაზიანება, ასევე მოლეკულების რღვევები).

მოზრდილებში პროგერიის წარმოქმნის მიზეზები

ზრდასრულ ორგანიზმში პროგერიას ახასიათებს აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა მუტაციური გენით ATP-დამოკიდებული ჰელიკაზა ან WRN. არსებობს ჰიპოთეზა, რომ გამაერთიანებელ ჯაჭვში არის ჩავარდნები დნმ-ის შეკეთებასა და მეტაბოლური პროცესებიშემაერთებელ ქსოვილში.

ვინაიდან დაავადების ეს ფორმა ძალზე იშვიათია, მხოლოდ იმის გამოცნობა შეიძლება, თუ რა ტიპის მემკვიდრეობაა მასში თანდაყოლილი. მსგავსია კოკეინის სინდრომის (იშვიათი ნეიროდეგენერაციული აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ზრდის დეფიციტით, ცენტრალური განვითარების დარღვევებით. ნერვული სისტემა, ნაადრევი დაბერება და სხვა სიმპტომები) და ვლინდება ინდივიდუალური ნიშნებიადრეული დაბერება.

სხეულის ადრეული დაბერების სიმპტომები

პროგერიის სიმპტომები კომპლექსურად ვლინდება. დაავადების ამოცნობა შესაძლებელია ადრეული სტადია, ვინაიდან მისი ნიშნები მკაფიოდ არის გამოხატული.

ადრეული დაბერების დაავადების სიმპტომები ბავშვებში

დაბადებისას ბავშვები, რომლებსაც აქვთ სასიკვდილო პროგერიის გენი, არ განსხვავდებიან ჯანმრთელი ჩვილები. თუმცა, 1 წლის ასაკში დაავადების გარკვეული სიმპტომები იჩენს თავს. Ესენი მოიცავს:

• წონის ნაკლებობა, ზრდის შეფერხება;
• თმის ნაკლებობა სხეულზე, მათ შორის სახეზე;
• კანქვეშა ცხიმის რეზერვების ნაკლებობა;
• არასაკმარისი ტონუსი კანში, რაც იწვევს მის ცვენას და ნაოჭებს;
• კანის მოლურჯო ტონი;
• გაიზარდა პიგმენტაცია;
• ძლიერად შესამჩნევი ვენები თავის არეში;
• თავის ქალას ძვლოვანი ქსოვილების არაპროპორციული განვითარება, მცირე ქვედა ყბა, ამობურცული თვალები, გამოჩენილი ყურის ნაჭუჭები, კაუჭიანი ცხვირი. პროგერიით დაავადებულ ბავშვს, როგორც წესი, აქვს „ჩიტის მსგავსი“ გრიმასი. ეს არის თავისებური მახასიათებლების აღწერილი ჩამონათვალი, რაც ბავშვებს უფროსებს ჰგვანან;
• დაგვიანებული კბილების ამოღება, რაც მოკლე დროკარგავენ ჯანსაღ გარეგნობას;
• მძაფრი და მაღალი ხმა;
• მსხლისებური გულმკერდი, პატარა საყელოები, მჭიდრო მუხლის სახსრები, ასევე იდაყვები, რომლებიც არასაკმარისი მობილობის გამო აიძულებს პაციენტს დაიკავოს „მხედარი“ პოზიცია;
• ამობურცული ან ამოზნექილი ყვითელი ფრჩხილები;
• სკლერის მსგავსი წარმონაქმნები ან გასქელება დუნდულოების, თეძოების და მუცლის ქვედა კანზე.

პროგერიის სიმპტომები ბავშვში ყველაზე ხშირად ვლინდება 1 წლის ასაკში.

Როდესაც პატარა პაციენტიპროგერიით დაავადებული, 5 წლის ხდება, მის ორგანიზმში იწყება ათეროსკლეროზის ფორმირების განუწყვეტელი პროცესები, რომელშიც აორტა, მეზენტერია და ასევე კორონარული არტერიები. აღწერილი წარუმატებლობის ფონზე მარცხენა პარკუჭში ჩნდება გულის შუილი და ჰიპერტროფია (ორგანოს მასის და მოცულობის მნიშვნელოვანი ზრდა). მათი კუმულაციური გავლენა სერიოზული დარღვევებისხეულში არის სინდრომის მატარებლების დაბალი სიცოცხლის ხანგრძლივობის მთავარი მიზეზი. ფუნდამენტური ფაქტორი, რომელიც იწვევს საგანგებო მდგომარეობას ფატალური შედეგიპროგერიით დაავადებულ ბავშვებს მიოკარდიუმის ინფარქტი ან იშემიური ინსულტი აქვთ მიჩნეული.

ადრეული დაბერების სიმპტომები მოზრდილებში

პროგერიის მატარებელი იწყებს სწრაფად წონაში კლებას, ზრდის შეფერხებას, ნაცრისფერი ხდება და მალე მელოტდება. პაციენტის კანი თხელი ხდება და კარგავს ჯანსაღ ტონს. ეპიდერმისის ზედაპირის ქვეშ აშკარად ჩანს სისხლძარღვები, ასევე კანქვეშა ცხიმი. ამ დაავადებით, კუნთები თითქმის მთლიანად ატროფია, რის შედეგადაც ფეხები და ხელები ზედმეტად ამოწურულია.

პროგერია მოზრდილებში მოულოდნელად ხდება და სწრაფად ვითარდება

პაციენტებში, რომლებმაც გადალახეს ასაკობრივი ზღვარი 30 წელს, ორივე თვალი ნადგურდება კატარაქტით (ლინზის დაბინდვა), ხმა შესამჩნევად სუსტდება, ძვლის ქსოვილის კანი კარგავს თავის რბილობას და შემდეგ იფარება წყლულოვანი დაზიანებები. პროგერიის სინდრომის მატარებლები, როგორც წესი, მსგავსია გარეგნულად.ისინი გამოირჩევიან:

• მცირე სიმაღლე;
• მთვარის ფორმის სახის ტიპი;
• "ჩიტის" ცხვირი;
• თხელი ტუჩები;
• ძალიან გამოჩენილი ნიკაპი;
• ძლიერი, კარგად აღნაგობის სხეული და მშრალი, თხელი კიდურები, რომლებიც დამახინჯებულია უხვად გამოხატული პიგმენტაციის გამო.

დაავადება არაცერემონიულია და ხელს უშლის სხეულის ყველა სისტემის ფუნქციონირებას:

• დარღვეულია ოფლისა და ცხიმოვანი ჯირკვლების აქტივობა;
• დამახინჯებული ნორმალური ფუნქციაგულ-სისხლძარღვთა სისტემის;
• ხდება კალციფიკაცია;
• ჩნდება ოსტეოპოროზი (სიმკვრივის დაქვეითება ძვლოვანი ქსოვილი) და ეროზიული ოსტეოართრიტი (შეუქცევადი პროცესები სახსრებში).

ბავშვის ფორმისგან განსხვავებით, ზრდასრული ფორმა ასევე უარყოფითად მოქმედებს გონებრივ შესაძლებლობებზე.

პაციენტთა დაახლოებით 10% 40 წლამდე კონტაქტშია ისეთ სერიოზულ დაავადებებთან, როგორიცაა სარკომა ( ავთვისებიანი სიმსივნექსოვილებში), ძუძუს კიბო, ასევე ასტროციტომა (ტვინის სიმსივნე) და მელანომა (კანის კიბო). ონკოლოგიაზე დაყრდნობით პროგრესირებს მაღალი შაქარისისხლში და ფუნქციების დარღვევა პარათირეოიდული ჯირკვლები. ძირითადი მიზეზებიპროგერიით დაავადებულ მოზრდილებში სიკვდილიანობა ყველაზე ხშირად კიბოს ან გულ-სისხლძარღვთა დარღვევების გამო ხდება.

დიაგნოსტიკა

დაავადების გარეგანი ნიშნები იმდენად აშკარა და თვალსაჩინოა, რომ სინდრომის დიაგნოსტირება ხდება კლინიკური სურათის მიხედვით.

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის დაბადებამდეც. ეს შესაძლებელი გახდა პროგერიის გენის აღმოჩენის წყალობით. თუმცა, ვინაიდან დაავადება არ გადაეცემა თაობებს (ეს არის სპორადული ან ერთჯერადი მუტაცია), ალბათობა იმისა, რომ ამ დაავადებით ორი ბავშვი დაიბადოს ერთ ოჯახში. იშვიათი დაავადება, ძალიან მცირეა. პროგერიის გენის აღმოჩენის შემდეგ, სინდრომის გამოვლენა ბევრად უფრო სწრაფი და ზუსტი გახდა.

გენის დონეზე ცვლილებები ახლა იდენტიფიცირებადია. შექმნილია სპეციალური პროგრამებიან ელექტრონული დიაგნოსტიკური ტესტები. ამ დროისთვის სავსებით შესაძლებელია გენში ინდივიდუალური მუტაციური წარმონაქმნების დამტკიცება და დასაბუთება, რაც შემდგომში იწვევს პროგერიას.

მეცნიერება სწრაფად ვითარდება და მეცნიერები უკვე მუშაობენ ბავშვებში პროგერიის დიაგნოსტიკის საბოლოო სამეცნიერო მეთოდზე. აღწერილი განვითარება ხელს შეუწყობს კიდევ უფრო ადრე, ასევე ზუსტი დიაგნოზი. დღეს ზე სამედიცინო დაწესებულებებიამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს უტარდებათ ექსკლუზიურად გარეგანი გამოკვლევა, შემდეგ იღებენ ტესტებს და სისხლის სინჯს ტესტირებისთვის.

თუ პროგერიის სიმპტომები გამოვლინდა, სასწრაფოდ უნდა მიმართოთ ენდოკრინოლოგს და გაიაროთ ყოვლისმომცველი გამოკვლევა.

პროგერიის მკურნალობა

დღემდე ეფექტური მეთოდიპროგერიის სამკურნალო საშუალება არ იქნა ნაპოვნი. თერაპია ხასიათდება სიმპტომური ხაზით, ათეროსკლეროზის პროგრესირებაზე დაფუძნებული შედეგებისა და გართულებების პრევენციით. შაქრიანი დიაბეტიდა წყლულოვანი წარმონაქმნები. ანაბოლური ეფექტისთვის (უჯრედების განახლების პროცესის დაჩქარება) ინიშნება ზრდის ჰორმონი, რომელიც შექმნილია პაციენტებში წონისა და სხეულის სიგრძის გაზრდისთვის. თერაპიულ კურსს ატარებს ერთდროულად რამდენიმე სპეციალისტი, როგორიცაა ენდოკრინოლოგი, კარდიოლოგი, თერაპევტი, ონკოლოგი და სხვა, კონკრეტულ მომენტში გაბატონებული სიმპტომებიდან გამომდინარე.

2006 წელს ამერიკიდან მეცნიერებმა დააფიქსირეს აშკარა პროგრესი პროგერიასთან, როგორც განუკურნებელ დაავადებასთან ბრძოლაში. მკვლევარებმა მუტაციური ფიბრობლასტების კულტურაში შეიტანეს ფარნესილტრანსფერაზას ინჰიბიტორი (ნივთიერება, რომელიც თრგუნავს ან ანელებს ფიზიოლოგიური ან ფიზიოქიმიური პროცესების მიმდინარეობას), რომელიც ადრე იყო გამოცდილი კიბოს პაციენტებზე. პროცედურის შედეგად მუტაციურმა უჯრედებმა ჩვეული ფორმა მიიღეს. დაავადების მატარებლებმა კარგად გადაიტანეს შექმნილი პრეპარატი, ამიტომ არის იმედი, რომ უახლოეს მომავალში შესაძლებელი გახდება პრეპარატის პრაქტიკაში გამოყენება. ამრიგად, პროგერიის გამორიცხვა შესაძლებელი იქნება თუნდაც ადრეული ასაკი. ლონაფარნიბის (ფარნესილტრანსფერაზას ინჰიბიტორი) ეფექტურობა მდგომარეობს კანქვეშა ცხიმის რაოდენობის ზრდაში. მთლიანი მასასხეული, ასევე ძვლის მინერალიზაცია. შედეგი არის დაზიანებების რაოდენობის შემცირება მინიმუმამდე.

არსებობს მოსაზრება, რომ მათ შეუძლიათ დაეხმარონ დაავადების განკურნებაში მსგავსი საშუალებებიისევე როგორც კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლაში. მაგრამ ეს მხოლოდ ვარაუდები და ჰიპოთეზებია, რომლებიც არ არის დადასტურებული ფაქტებით.

პაციენტების თერაპია დღეს დგება:

• ზრუნვის მუდმივი უწყვეტობის უზრუნველყოფა;
• სპეციალური დიეტა;
• გულის მოვლა;
• ფიზიკური მხარდაჭერა.

პროგერიისთვის მკურნალობა ექსკლუზიურად დამხმარე ხასიათს ატარებს და ორიენტირებულია პაციენტის ქსოვილებში ან ორგანოებში მომხდარი ცვლილებების კორექტირებაზე. გამოყენებული მეთოდები ყოველთვის არ არის ეფექტური. თუმცა ექიმები ყველაფერს აკეთებენ. პაციენტები იმყოფებიან სამედიცინო პროფესიონალების მუდმივი მეთვალყურეობის ქვეშ.

მხოლოდ გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების მონიტორინგით არის შესაძლებელი გართულებების განვითარების დროული დიაგნოსტიკა და მათი პროგრესის პრევენცია. მკურნალობის ყველა მეთოდი ორიენტირებულია ერთი მიზნის ირგვლივ - შეაჩეროს დაავადება და არ მისცეს მას გაუარესების შანსი, ასევე შემსუბუქება. ზოგადი მდგომარეობასინდრომის მატარებელი, რამდენადაც თანამედროვე მედიცინის პოტენციალი იძლევა საშუალებას.

მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს შემდეგს:

• ასპირინის გამოყენება მინიმალური დოზით, რამაც შეიძლება შეამციროს ინფარქტის ან ინსულტის განვითარების რისკი;
• სხვა მედიკამენტების გამოყენება, რომლებიც პაციენტს ენიშნება პირადად არსებული სიმპტომებისა და მისი კეთილდღეობის საფუძველზე. მაგალითად, სტატინების ჯგუფის პრეპარატები ამცირებს სისხლში ქოლესტერინის რაოდენობას, ხოლო ანტიკოაგულანტები ხელს უშლიან სისხლის შედედების წარმოქმნას. ხშირად გამოიყენება ჰორმონი, რომელსაც შეუძლია გაზარდოს სიმაღლე და წონა;
• ფიზიკური თერაპიის ან პროცედურების გამოყენება, რომლებიც შექმნილია სახსრების დასამუშავებლად, რომლებიც ძნელად მოსახვევია, რაც საშუალებას აძლევს პაციენტს შეინარჩუნოს აქტივობა;
• რძის კბილების მოცილება. დაავადების თავისებური თავისებურება ხელს უწყობს ბავშვებში მოლარების ნაადრევ გაჩენას, ხოლო რძის კბილები დროულად უნდა მოიხსნას.

გამომდინარე იქიდან, რომ პროგერია გენეტიკური ან შემთხვევითი ხასიათისაა, მაშინ პრევენციული ზომებიარ არსებობს როგორც ასეთი.

მკურნალობის პროგნოზი

პროგერიის სინდრომის მატარებლებისთვის პროგნოზი არასახარბიელოა. საშუალო ინდიკატორები ამბობენ, რომ პაციენტები ყველაზე ხშირად ცოცხლობენ მხოლოდ 13 წლამდე, შემდგომში იღუპებიან სისხლდენის ან გულის შეტევით. ავთვისებიანი ნეოპლაზმებიან ათეროსკლეროზული გართულებები.

პროგერია განუკურნებელია. თერაპია მხოლოდ განვითარებაშია. ჯერ არ არსებობს განკურნების საბოლოო მტკიცებულება. თუმცა, მედიცინა სწრაფად ვითარდება, ამიტომ დიდია ალბათობა იმისა, რომ პროგერიით დაავადებულებს ექნებათ ნორმალური და გრძელი ცხოვრება.

ინფანტილური პროგერია დამოუკიდებლად აღწერეს ორმა ექიმმა, ჯ. ჰაჩინსონმა (1886) და ჰ. გილფორდმა (1904). მათ პატივსაცემად დაავადებას ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომს უწოდებენ. 125 წლის განმავლობაში სამედიცინო პრაქტიკააღწერილია ბავშვთა დაავადების ასზე მეტი შემთხვევა.

დაავადების ნიშნები ჩნდება ბავშვის ცხოვრების პირველ ორ-სამ წელიწადში. პროგერია მოულოდნელად იწყება: რამდენიმე დიდი ასაკობრივი ლაქები. ამ მომენტიდან მისი ზრდა ნელდება და წონა ძალიან ნელა იმატებს. კანი იქამდე თხელდება, სადაც სისხლძარღვები ჩანს. სხეულთან შედარებით, თავი ძალიან დიდი ჩანს, პირიქით, ძალიან პატარაა პატარა „ფრინველის მსგავსი თვისებებით“ და განუვითარებელი ნიკაპი.

ბავშვის წონა არ აღემატება 20 კგ-ს, ზრდა ჩერდება 110-120 სმ-ზე, როდესაც ის "ბერდება", მას უვითარდება კუნთების ატროფია, სტომატოლოგიური დისტროფია და თანდათან ქრება თმის ხაზითავიდან. გარდა ამისა, არსებობს პათოლოგიური ცვლილებებიჩონჩხი და სახსრები. ძვლები მტვრევადი ხდება, კანი ძალიან ნაოჭდება, სხეული იკუმშება და გრეხილი ხდება. პრობლემებია გულ - სისხლძარღვთა სისტემა. ხდება დარღვევა ცხიმის მეტაბოლიზმივითარდება ათეროსკლეროზი. იწყება მხედველობის პრობლემები და ხშირად შეიმჩნევა ლინზის დაბინდვა. ბავშვის გონებრივი განვითარება შეესაბამება მის ფიზიკურ ასაკს.

ბავშვთა პროგერია 5-7 მილიონი ახალშობილიდან ერთ ბავშვს აწუხებს. ერთ წელიწადში ბავშვი "ცხოვრობს" 6-8 წლის განმავლობაში ჩვეულებრივი ადამიანი. ძალიან იშვიათად ბავშვები ცოცხლობენ 18-20 წლამდე.

დაავადების გამომწვევი მიზეზები

ადრე XXI-ის დასაწყისისაუკუნეში სპეციალური კვლევაპროგერიის გამომწვევი მიზეზების შესახებ კვლევა არ ჩატარებულა. სამედიცინო საზოგადოებაში გაჩნდა მოსაზრება, რომ ამ გაუგებარ და საშინელ დაავადებას ვერც ერთი წამალი ვერ კურნავდა.

თუმცა, მეცნიერება ჯერ კიდევ არ დგას. მედიცინის მეცნიერები დაინტერესდნენ იმით, რომ პროგერიით დაავადებული ბავშვების სწრაფი დაბერება იწვევს იმავე დაავადებების განვითარებას, რომლებისგანაც იღუპებიან მოხუცები. დაბერების მექანიზმის გასაგებად, მკვლევარები ყურადღებით სწავლობენ პროგერიის გამომწვევ მიზეზებს.

2004 წელს ბრუნელის უნივერსიტეტის (ლონდონი) მეცნიერებმა აღმოაჩინეს LNMA გენი, რომლის მუტაციაც იწვევს პროგერიას. ეს გენი აკოდირებს ლამინის A პროტეინს, რომელიც არის უჯრედის ბირთვის პროტეინის ნაწილი. დაზიანებული ლამინი A იწვევს უჯრედის ბირთვების დეფორმაციას. ეს სავსეა იმით, რომ ორგანიზმში არის ცილების დეფიციტი, რომელიც აუცილებელია სხეულის შემაერთებელი ქსოვილების ასაშენებლად.

ნორმალური დაბერების პროცესი აიხსნება უჯრედების გაყოფის კანონით. ეს კანონი აღმოაჩინეს ამერიკელი ბიოლოგი L. Hayflick 1961 წელს. კანონის მთავარი მნიშვნელობა ის არის, რომ ჩვენი სხეულის უჯრედები მხოლოდ მდე იყოფა გარკვეული წერტილი, რომელსაც ჰაიფლიკის ლიმიტი ჰქვია. დაავადებულ ბავშვებში უჯრედების პათოლოგიური დაყოფის გამო, ჰეიფლიკის ზღვარი საგრძნობლად მცირდება, რაც ნიშნავს ახალგაზრდა ორგანიზმის ნაადრევ სწრაფ დაბერებას.

ამჟამად მეცნიერებს წინაშე დგანან ახალი პრობლემა— აუცილებელია სრულად გავიგოთ, როგორ მუშაობს მუტაციური გენი. თუ მათ შეუძლიათ ამ გამოცანის ამოხსნა, მაშინ მედიცინას ექნება ძლიერი ინსტრუმენტი, რაც საშუალებას გაძლევთ შეანელოთ ადამიანის ორგანიზმის დაბერების პროცესი.

პროგერიის გავრცელება

ამჟამად ხუთ კონტინენტზე ბავშვთა პროგერიის დაახლოებით 80 შემთხვევაა დაფიქსირებული. საინტერესოა, რომ ავადმყოფი ბავშვების უმეტესობა თეთრ რასას მიეკუთვნება. მხოლოდ 12 წლის Onthalametse Phalatse სამხრეთ აფრიკიდან პირველი შავკანიანი ბავშვია, რომელიც ამ საშინელი დაავადებით დაზარალდა.

გოგონას დედა ამბობს, რომ მისი ქალიშვილი ნორმალური ბავშვი დაიბადა. ის ოჯახში პირმშო იყო და მისი დაბადებისას მშობლები ბედნიერები იყვნენ. მაგრამ ბედნიერება დიდხანს არ გაგრძელებულა: სამი თვის განმავლობაში ბავშვს გაუგებარი გამონაყარი განუვითარდა, ერთი წლის შემდეგ მათ დაიწყეს გამოცდილება. ასაკთან დაკავშირებული ცვლილებებიკანი და ფრჩხილები, თმა დაიწყო ცვენა. თუმცა, 6 წლის ასაკში, როგორც მოსალოდნელი იყო, გოგონა სკოლაში წავიდა. ახლა ის 80 წლის ქალს ჰგავს, თანატოლების ტოლია.

ორი წლის წინ ონტალამეცე და დედამისი შეერთებულ შტატებში გამოკვლევისთვის მიიწვიეს. ამის შემდეგ გოგონა ყოველწლიურად მიემგზავრება შეერთებულ შტატებში, სადაც აგრძელებს მონიტორინგს და გადის ექსპერიმენტულ მკურნალობას. თავად ონთალამეცე, ბუნებით ოპტიმისტი, აცხადებს: „მე საკუთარ თავს ვუწოდებ პირველ ქალბატონს, რადგან მე ვარ ამ დაავადებით დაავადებული პირველი შავკანიანი ბავშვი... იცნობთ თუ არა რომელიმე სხვა შავკანიან ბავშვს. მსგავსი დაავადება? სამწუხაროდ, ექიმები დედა-შვილს ვერავითარ დამამშვიდებელ სიტყვას ვერ უთხრეს.

"პროგერიის" ბავშვებს შორის ყველაზე გრძელი ღვიძლი ახალგაზრდა მამაკაცია, სახელად დენი. IN ადრეული ბავშვობამშობლებმა მიატოვეს, მაგრამ იპოვეს კარგი ხალხირომელმაც ბიჭი იშვილა. წელს დენიმ 20 წლის იუბილე აღნიშნა. ის პატარა ბებერ ჯუჯას ჰგავს: გამხმარი სხეული, ზურგშეკრული, დუნე, გაურკვეველი მოძრაობები, ამოვარდნილი კბილები, მელოტი თავი. დენიმ იცის, რომ მას რამდენიმე დღე დარჩა ამქვეყნად. მშობლები მას მიჰყავთ ინვალიდის ეტლი. დენიმ მოახერხა "შედარებით ხანგრძლივი ცხოვრება" მხოლოდ იმიტომ, რომ მას ჰქონდა დიდი ნებისყოფა და მისი მშვენიერი მშობლები შვილს მზრუნველობითა და სიყვარულით აკრავდნენ.

როგორ შეგიძლიათ გადარჩეთ და რა კეთდება ამ საშინელი დაავადების დასაძლევად?

ძველი ბერძნულიდან თარგმნილი პროგერია ნიშნავს მოხუცს. იშვიათია გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ორგანიზმში ხდება შეუქცევადი ცვლილებები, რაც იწვევს ნაადრევ დაბერებას. არსებობს ბავშვობის პროგერია, რომელსაც ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი ჰქვია და ზრდასრულთა პროგერია, რომელიც ცნობილია როგორც ვერნერის სინდრომი.

LMNA გენის მუტაციები იწვევს ბავშვობის პროგერიის სინდრომს. სწორედ ეს გენი გამოიმუშავებს ცილოვან ლამინს, რომელიც ეხმარება უჯრედის ბირთვის შენარჩუნებას. მეცნიერები თვლიან, რომ დეფექტური ლამინის ცილა იწვევს უჯრედის ბირთვების არასტაბილურობას, რაც ხელს უწყობს ადრეულ დაბერებას.

დაბადებისას ამ სინდრომის მქონე ბავშვები გარეგნულად და ფიზიკურად ჯანმრთელები გამოიყურებიან. დაავადება ვლინდება 1,5-2 წლის ასაკში. ეს გამოიხატება თმის ცვენით და წონის ცვენით, შეიმჩნევა ამობურცული ვენები და წარმოიქმნება ნაოჭებიანი კანი. გარდა ამისა, ნეგატიურ პროცესებს თან ახლავს ხანდაზმულებში უფრო ხშირი გართულებები: ინსულტი, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, ოსტეოპოროზი, სახსრების სიმტკიცე, გენერალიზებული ათეროსკლეროზი.

ერთი საინტერესო მომენტი შეინიშნება ამ დაავადებასთან დაკავშირებით. მიუხედავად განსხვავებული ეთნიკური წარმომავლობისა, ამ სინდრომის მქონე ბავშვები გარეგნულად ჰგვანან ერთმანეთს. პროგერიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, რომლიდანაც ბავშვები იღუპებიან, არის ათეროსკლეროზი, ხოლო ასაკი, სადაც ისინი ცხოვრობენ 13 წელი. მართალია, ასაკობრივი დიაპაზონი 8-დან 21 წლამდე მერყეობს.

ზრდასრულთა პროგერია, მრავალწლიანი დაკვირვების მიხედვით, იწყება მოზარდობის, დიაპაზონი 15-დან 20 წლამდეა. ბუნებრივია, დაავადება გავლენას ახდენს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზეც, რომელიც 40-50 წლამდე მცირდება. სიკვდილიხდება ინსულტის, მიოკარდიუმის ინფარქტის, ავთვისებიანი სიმსივნეების გამო. დაავადების გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია და დღემდე იკავებს მეცნიერთა გონებას მთელს მსოფლიოში.

უნდა იცოდეთ, რომ პროგერია გენეტიკური დაავადებაა და არა მემკვიდრეობითი. გამოდის, რომ მშობლები არ არიან ამ დაავადების მატარებლები. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ სპორადული მუტაცია ხდება ან სპერმაში ან კვერცხუჯრედში ჩასახვის მომენტამდეც კი. აღსანიშნავია ისიც, რომ თუ მშობლებს ჰყავთ CSGP-ით დაავადებული ბავშვი, მაშინ მსგავსი ტიპის მეორე შვილის გაჩენის ალბათობა მცირეა და შეადგენს 1-ს 4-8 მილიონზე. არსებობს პროგერიის ზოგიერთი სინდრომი, რომელიც გადაეცემა თაობებს, მაგრამ ეს ასე არ არის კლასიკური CSGP-ის შემთხვევაში.

ავადმყოფობის წინ ორივე სქესი (ქალი და მამაკაცი) და ყველა რასა თანაბარია. დაავადება საკმაოდ იშვიათია და მსოფლიოში 8 მილიონიდან მხოლოდ ერთ ბავშვს ემართება. ცნობილია ამ მომენტშიამ დაავადების 42 შემთხვევა.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

ეს ხდება ისე, რომ 18 წლის ასაკში ადამიანი დაღლილი ხდება, ხოლო 20-30 წლის ასაკში ისინი უკვე კვდებიან.

2005 წლის ოქტომბერში, მოსკოვის კლინიკაში ექიმებმა ნაადრევი დაბერების სინდრომით დაავადებულ პაციენტს პირველი ოპერაცია გაუკეთეს. პროგერია - ძალიან იშვიათი დაავადება. მსოფლიოს მასშტაბით მედიცინის მეცნიერები ამტკიცებენ, რომ იმ მომენტიდან, როდესაც ეს დაავადება ორგანიზმში „გამოიღვიძებს“, ადამიანები საშუალოდ მხოლოდ 13 წელს ცოცხლობენ.

სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 4 მილიონიდან 1 ასეთი გენეტიკური დეფექტით იბადება. პროგერია იყოფა ბავშვობის პროგერიად, რომელსაც ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომს უწოდებენ და ზრდასრულთა პროგერიას, რომელსაც ვერნერის სინდრომს უწოდებენ. ორივე შემთხვევაში გენეტიკური მექანიზმი იშლება და იწყება სიცოცხლის დამხმარე სისტემის არაბუნებრივი ამოწურვა. ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომით არის შეფერხება ფიზიკური განვითარებაბავშვები სიცოცხლის პირველ თვეებში ერთდროული გამოვლინებით ხანდაზმული ნაცრისფერი, სიმელოტე და ნაოჭების ნიშნები. ხუთი წლის ასაკში ასეთ ბავშვს სიბერის ყველა დაავადება აწუხებს: სმენის დაქვეითება, ართრიტი, ათეროსკლეროზი და 13 წლამდეც არ ცოცხლობს. ვერნერის სინდრომით ახალგაზრდები 16-20 წლის ასაკიდან იწყებენ სწრაფ დაბერებას, 30-40 წლისთვის კი ასეთი პაციენტები უკიდურესი სიბერის ყველა სიმპტომით იღუპებიან.

პროგერიის განკურნება არ არსებობს - ყველა მეცნიერული მიღწევების გამოყენებით, თქვენ შეგიძლიათ მხოლოდ შეანელოთ შეუქცევადი პროცესი.

მოპარული ახალგაზრდობა

უეცარი დაბერების შემთხვევები ძალიან პროზაულია: ცხოვრება ნორმალური პირობებითავიდან ბავშვი თავისით აოცებს გარშემომყოფებს სწრაფი განვითარება. პატარა ასაკში ის ზრდასრულს ჰგავს და მერე იწყებს ყველა ნიშნის გამოვლენას... სიბერის მოახლოებას. 1716 წელს ქ ინგლისური ქალაქიშეფილდის ერლ უილიამის თვრამეტი წლის ვაჟი, რომელმაც ცამეტი წლის ასაკში დაიწყო დაბერება, გარდაიცვალა ნოტინჰემში. ახალგაზრდა შეფილდი მამაზე ბევრად უფროსი ჩანდა: ნაცრისფერი თმა, ნახევრად დაკარგული კბილები, ნაოჭებიანი კანი. საწყალ ახალგაზრდას სიცოცხლით შელახული ადამიანის გარეგნობა ჰქონდა, მან ძალიან განიცადა ეს და სიკვდილი მიიღო ტანჯვისგან ხსნად.

მსგავსი შემთხვევებია სამეფო ოჯახების წარმომადგენლებს შორის. უნგრეთის მეფე ლუდვიგ II ცხრა წლის ასაკში უკვე სქესობრივი მომწიფების ასაკს მიაღწია და კარის გოგოებთან ერთად მხიარულობდა. თოთხმეტი წლის ასაკში მან შეიძინა სქელი, სავსე წვერი და დაიწყო მინიმუმ 35 წლის სახე. ერთი წლის შემდეგ ის დაქორწინდა და მეთექვსმეტე დაბადების დღეზე ცოლმა ვაჟი აჩუქა. მაგრამ თვრამეტი წლის ასაკში ლუდვიგი სრულიად ნაცრისფერი გახდა და ორი წლის შემდეგ ის გარდაიცვალა ასაკოვანი დაკნინების ყველა ნიშნით. საინტერესოა, რომ არც მეფის ვაჟს და არც მის შემდგომ შთამომავლებს არ მიუღიათ ასეთი დაავადება. მე-19 საუკუნის მაგალითებს შორის შეიძლება გამოვყოთ უბრალო სოფლელი გოგონას, ფრანგი ქალის ლუიზ რავაიაკის ისტორია. რვა წლის ასაკში ლუიზა, სრულიად ჩამოყალიბებული, როგორც ქალი, დაორსულდა ადგილობრივი მწყემსისგან და მთლიანად გააჩინა. ჯანმრთელი ბავშვი. მეთექვსმეტე დაბადების დღეზე მას უკვე ჰყავდა სამი შვილი და დედაზე უფროსი ჩანდა 25 წლის ასაკში, იგი გადაიქცა დაღლილ მოხუცი ქალად და 26 წლის ასაკამდე გარდაიცვალა.

არანაკლებ საინტერესოა მე-20 საუკუნეში მცხოვრებთა ბედი. ზოგიერთ მათგანს სხვებზე ცოტათი გაუმართლა. მაგალითად, მაიკლ სომერსი, ამერიკის ქალაქ სან-ბერნარდინოს მკვიდრი, დაბადებული 1905 წელს, ადრე მომწიფდა და დაბერდა და 31 წლამდე იცოცხლა. თავდაპირველად, სუპერ სწრაფი შესვლა ზრდასრული ცხოვრებაკმაყოფილი იყო კიდეც. მაგრამ როდესაც ჩვიდმეტი წლის ასაკში მაიკლმა საშინლად გააცნობიერა, რომ დაბერებას იწყებდა, მან დაიწყო სასოწარკვეთილი მცდელობები ამის შესაჩერებლად. დესტრუქციული პროცესი. მაგრამ ექიმებმა უბრალოდ მხრები აიჩეჩა და ვერაფერი გააკეთეს დასახმარებლად. სომერსმა მოახერხა მისი სიმცირის შენელება მას შემდეგ, რაც მან, მუდმივად სოფელში გადასვლის შემდეგ, დაიწყო დიდი დროის დახარჯვა. სუფთა ჰაერი. მაგრამ მაინც, 30 წლის ასაკში ის მოხუცი გახდა, ერთი წლის შემდეგ კი ჩვეულებრივი გრიპი დაასრულა. სხვა მსგავს ფენომენებს შორის შეიძლება გამოვყოთ ინგლისელი ქალი ბარბარა დალინი, რომელიც გარდაიცვალა 1982 წელს, 26 წლის ასაკში. 20 წლის ასაკში, გათხოვილი და ორი შვილი შეეძინა, ბარბარე სწრაფად და შეუქცევად დაბერდა. სწორედ ამიტომ მიატოვა ახალგაზრდა ქმარმა, რომელსაც არ სურდა „ძველ ნანგრევებთან“ ცხოვრება. 22 წლის ასაკში, ჯანმრთელობის გაუარესებისა და შოკების გამო, „მოხუცი ქალი“ დაბრმავდა და სიკვდილამდე ის მოძრაობდა შეხებით ან მეგზური ძაღლის თანხლებით, რომელიც მას მშობლიური ბირმინგემის ხელისუფლებამ აჩუქა.

პოლ დემონჟო საფრანგეთის ქალაქ მარსელიდან ოცდასამი წლისაა. ამავდროულად, ის 60 წლის გამოიყურება და თავს მოხუცად გრძნობს. თუმცა, მას ჯერ კიდევ არ დაუკარგავს იმედი, რომ მოხდება სასწაული და მოიძებნება წამალი, რომელიც შეაჩერებს მის სწრაფ დაქვეითებას. მისი ძმა უბედურებაში მყოფი სიცილიელი ქალაქ სირაკუზადან მარიო ტერმინი 20 წლისაც არ არის, მაგრამ 30 წელზე ბევრად უფროსი გამოიყურება. მდიდარი მშობლების ვაჟი ტერმინი საკუთარ თავს არაფერს უარყოფს, ხვდება ადგილობრივ ლამაზმანებს და ლიდერობს. მღელვარე ცხოვრების წესი.

რა გვაქვს?

ჩვენს ქვეყანაში "ნაადრევი" ხალხიც ცხოვრობდა. ჯერ კიდევ ივანე საშინელის დროს, მიხაილოვის ბიჭების ვაჟი, ვასილი, 19 წლის ასაკში გარდაიცვალა, როგორც დაღლილი მოხუცი. 1968 წელს, 22 წლის ასაკში, სვერდლოვსკში გარდაიცვალა ერთ-ერთი ქარხნის მუშა ნიკოლაი შორიკოვი. მან თექვსმეტი წლის ასაკში დაიწყო დაბერება, რამაც ექიმები დიდად გააოცა. მედიცინის მნათობებმა უბრალოდ მხრები აიჩეჩა: "ეს არ შეიძლება!" მოხუცი გახდა იმ ასაკში, როცა ყველაფერი ჯერ კიდევ იწყება, ნიკოლაიმ დაკარგა ცხოვრებისადმი ინტერესი და აბების გადაყლაპვით თავი მოიკლა... ცამეტი წლის შემდეგ კი ლენინგრადში გარდაიცვალა 28 წლის „მოხუცი“ სერგეი ეფიმოვი. მისი ახალგაზრდობის პერიოდი დასრულდა თერთმეტი წლის ასაკში, მან დაიწყო შესამჩნევად დაბერება ოცი წლის შემდეგ და გარდაიცვალა, როგორც დაღლილი მოხუცი, რომელმაც თითქმის მთლიანად დაკარგა გონივრული აზროვნების უნარი სიკვდილამდე ერთი წლით ადრე.

გენები არის ყველაფერში დამნაშავე

ბევრი მეცნიერი თვლის, რომ ამ დაავადების მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური მუტაცია, რაც იწვევს დაგროვებას დიდი რაოდენობითცილა უჯრედებში. ექსტრასენსები და ჯადოქრები ამტკიცებენ, რომ არსებობს „დაზიანების“ გაგზავნის სპეციალური ტექნიკა, რათა ადამიანი დაბერდეს.

სხვათა შორის, ეს დაავადება გვხვდება არა მხოლოდ ადამიანებში, არამედ ცხოველებშიც. მათაც აქვთ სიცოცხლის ციკლებიდა პერიოდები ზოგჯერ მიჰყვება სცენარს ერთი წელი სამ, ან თუნდაც ათ წელიწადში. შესაძლოა, პრობლემის გადაწყვეტა ჩვენს პატარა ძმებზე მრავალწლიანი ექსპერიმენტების შემდეგ მოიძებნოს.

როგორც კალიფორნიის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა დაადგინეს, ფარნესილტრანსფერაზას ინჰიბიტორის წამალი მნიშვნელოვნად ამცირებს ლაბორატორიულ თაგვებში ნაადრევი დაბერების სიმპტომების სიხშირეს. შესაძლოა ეს წამალი იყოს შესაფერისი ადამიანების სამკურნალოდ.

აი, როგორ ახასიათებს ბიოლოგიურ მეცნიერებათა კანდიდატი იგორ ბიკოვი ბავშვებში დაავადების სიმპტომებს: „პროგერია ჩნდება უეცრად სხეულზე დიდი პიგმენტური ლაქების გაჩენით. შემდეგ ადამიანები იწყებენ ნამდვილი ხანდაზმული დაავადებების ტანჯვას. მათ უვითარდებათ გულის დაავადება, სისხლძარღვთა დაავადებები, დიაბეტი, თმა და კბილები ცვივა, კანქვეშა ცხიმი ქრება. ძვლები მტვრევადი ხდება, კანი ნაოჭდება და სხეული იკუმშება. ასეთ პაციენტებში დაბერების პროცესი დაახლოებით ათჯერ უფრო სწრაფად მიმდინარეობს, ვიდრე პაციენტებში ჯანმრთელი ადამიანი. ბოროტება, სავარაუდოდ, გენებშია ფესვგადგმული. არსებობს ჰიპოთეზა, რომ ისინი მოულოდნელად წყვეტენ უჯრედებისთვის გაყოფის ბრძანებას. და ისინი სწრაფად ხდებიან გამოუსადეგარი“.

გენები წყვეტენ უჯრედს გაყოფის ბრძანებას, როგორც ჩანს, იმის გამო, რომ ქრომოსომებში დნმ-ის ბოლოები მოკლებულია - ეგრეთ წოდებული ტელომერები, რომელთა სიგრძე სავარაუდოდ ზომავს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას. მსგავსი პროცესები მიმდინარეობს ნორმალური ხალხი, მაგრამ ბევრად ნელა. მაგრამ სრულიად გაუგებარია, თუ რა სახის აშლილობის შედეგად მცირდება ტელომერები და დაბერება მინიმუმ 10-ჯერ აჩქარებს. ახლა მეცნიერები ფერმენტებს იყენებენ ტელომერების გასახანგრძლივებლად. გავრცელდა ინფორმაციაც კი, რომ ამერიკელმა გენეტიკოსებმა ამ გზით მოახერხეს ბუზების სიცოცხლის გახანგრძლივება. მაგრამ ჩვენ ჯერ კიდევ შორს ვართ იმ შედეგებისგან, რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას პრაქტიკაში. ადამიანებს ექსპერიმენტების დონეზეც კი ვერ ეხმარებიან. საბედნიეროდ, დაავადება არ არის მემკვიდრეობითი.

ვარაუდობენ, რომ გენომში გაუმართაობა ხდება პერიოდის განმავლობაშიც კი საშვილოსნოსშიდა განვითარება. ჯერჯერობით მეცნიერებას არ შეუძლია ამ წარუმატებლობის მონიტორინგი და მართვა: მას შეუძლია მხოლოდ ფაქტის დაფიქსირება, მაგრამ შესაძლოა, უახლოეს მომავალში გერონტოლოგია ამ კითხვას მსოფლიოს უპასუხოს.