ცხვირის ფართო ხიდი ბავშვში. ცხვირის თანდაყოლილი დეფექტების და დეფორმაციების სახეები - ახალშობილებში ცხვირის ანომალიების მკურნალობა და ბავშვის მოვლა

კონტაქტში

კლასელები

ეს ყველა მშობელმა არ იცის სტრაბიზმი ჩვილებშიარის ხშირად ფიზიოლოგიური ნორმა. იმისათვის, რომ გაიგოთ, როდის უნდა მიმართოთ დაუყოვნებლივ ექიმთან ასეთ პრობლემას და როდის არ უნდა ინერვიულოთ, უნდა გესმოდეთ, რატომ ხდება ეს.

რა არის ნორმა?

მოზრდილებში, თვალების ღერძი ჩვეულებრივ მთლიანად ემთხვევა. აქედან გადახრას სტრაბიზმი ან სტრაბიზმი ეწოდება. არსებობს კიდევ ერთი კლინიკური სახელი - ჰეტეროტროპია. სტრაბიზმის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. თანხვედრა.ამ შემთხვევაში ერთი ან ორი თვალი ცხვირის ხიდისკენ არის დახრილი. ჩვილებში ეს არის ზუსტად ის ტიპი, რომელიც შეინიშნება (შემთხვევების 90%-ში).
2. Განსხვავებული.ერთი ან ორივე თვალი ტაძრისკენ მიემართება.

იმის გამო, რომ ახალშობილი ხშირად განიცდის სისუსტეს ოკულომოტორული კუნთები, ამ მიზეზით ვითარდება ჰეტეროტროპია.

დაბადებისას მას ყოველთვის არ აქვს წვდომა თვალის კაკლის მოძრაობაზე კონტროლისთვის. მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა იცოდნენ, როდის ხდება ეს ფენომენი, რადგან ასეთი პროცესის დაწყება შეუძლებელია.

სტრაბიზმის მქონე ბავშვების საერთო რაოდენობის შვიდი წლის ბავშვების მხოლოდ 9% ინარჩუნებს თვალის შეუსაბამობას. დროთა განმავლობაში თვალის კუნთები ძლიერდება და აღარ არის შეხსენება, რომ ბავშვს სტრაბიზმი ჰქონდა.

თავის ქალას ძვლების სტრუქტურული თავისებურებები და ცხვირის ფართო ხიდი ასევე იწვევს ბავშვს გარკვეული გადახრის ფაქტს. ის ქრება რამდენიმე თვეში.

პათოლოგიური სტრაბიზმის მიზეზები

მაგრამ არის მთელი რიგი შემთხვევები, როდესაც ნორმალიზება არ ხდება. ამ პათოლოგიის მიზეზები შეიძლება იყოს:

• დაბადების გართულებები;
• საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს ჟანგბადის ნაკლებობა;
• ნაყოფის ინფექცია და ინტოქსიკაცია;
• წინა წითელა, სკარლეტ ცხელება ან გრიპი;
• ნევროლოგიური დარღვევები;
• მემკვიდრეობითი მიდრეკილება;
• სათამაშოების არასწორი განთავსება საწოლის ზემოთ.

ფსიქო-ემოციურმა სტრესმა (ყვირილი, კაშკაშა შუქი და ა.შ.) შეიძლება გამოიწვიოს ახალშობილში სტრაბიზმის დროებითი გაჩენა.

თუ სტრობიზმი შეინიშნება ექვს თვეზე მეტი ხნის განმავლობაში, ეს იწვევს მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებას და ამბლიოპიის განვითარებას.

როდის წავიდეთ ექიმთან?

მიუხედავად იმისა, რომ სტრაბიზმი შეიძლება გაქრეს დაბადებიდან ერთი ან სამი თვის შემდეგ, ეს ნორმალურია ექვსი თვის ბავშვიეს ფენომენი არ უნდა შეინიშნოს.

სწორედ ამ ასაკში განიხილება სტრაბიზმი პათოლოგიურ მდგომარეობად და არის ექიმთან კონსულტაციის მიზეზი.

გამოარჩევენ შემდეგი ტიპებიდაავადებები:

• გამოჩენის დროით - თანდაყოლილი ან შეძენილი;
• მუდმივი და დროებითი;
• ცალმხრივი ან მონაცვლეობით;
• კონვერგენტული, განსხვავებული და ვერტიკალური.

ცალკე უნდა გამოვყოთ პარალიზური ტიპი, რომლის დროსაც თვალი არ მოძრაობს გარკვეული მიმართულებით კუნთის ან ნერვის დაზიანების შედეგად.

როგორ ავიცილოთ თავიდან დაავადება?

სტრობიზმის თავიდან ასაცილებლად მხედველობის დაკარგვისგან, არსებობს ჩვილებში სტრაბიზმის პრევენცია.

თუ ბავშვს ერთი თვის ასაკში აქვს სტრაბიზმი, მაშინ უნდა გააკეთოთ შემდეგი:

1. დაკიდეთ კაშკაშა სათამაშოები საწოლის ცენტრის ზემოთ ისეთ მანძილზე, რომ ბავშვმა ვერ შეძლოს მათ ხელით მიწვდომა.
2. სათამაშოები უნდა იყოს მხოლოდ დიდი ზომის.
3. გააკეთე ტანვარჯიში თვალის კუნთების გასაძლიერებლად. ამ მიზნით, თქვენ უნდა აიღოთ დიდი და კაშკაშა ჭექა-ქუხილი და გადაიტანოთ გვერდიდან გვერდზე ისე, რომ ბავშვი მას თვალით მიჰყვეს.
4. ორი თვის ასაკში გაიარეთ გეგმიური გამოკვლევა სპეციალისტის მიერ და მიჰყევით მის ყველა რეკომენდაციას.

მკურნალობა

ჩართულია ამ მომენტშიარსებობს სტრაბიზმის 25 სახეობა. ამ მიზეზით, მას მხოლოდ სპეციალისტმა უნდა უმკურნალოს. თითოეულ შემთხვევაში გამოიყენება მხოლოდ ინდივიდუალური მიდგომა.

ასეთი დაავადება არ უნდა იყოს უგულებელყოფილი, რადგან მხედველობა შეიძლება თანდათან მკვეთრად შემცირდეს.

დიაგნოზის დადგენის შემდეგ მკურნალობა შემდეგია:

1. სანამ ყველა სიმპტომი სრულად არ აღმოიფხვრება, ბავშვს აძლევენ მაკორექტირებელ სათვალეებს ან რბილ ლინზებს.
2. დაზარალებული თვალის ფუნქციონირების გასაუმჯობესებლად გამოიყენება ოკლუზიის მეთოდი. იგი შედგება გარკვეული ხნით დახურვაში ჯანსაღი თვალი, ავადმყოფი მუშაობა.
3. ბინოკულარული მხედველობის აღსადგენად გამოიყენება სხვადასხვა ტექნიკა.
4. თუ ბავშვი ოთხი წლის ხდება, მაშინ კომპლექსურ მკურნალობაში გამოიყენება ორთოპედიული და აკუპუნქტურა.

როცა იპოვეს პარალიზური ფორმასტრობიზმი მოითხოვს პედიატრი ნევროლოგის კონსულტაციას!

თუ ეფექტურობა არ არის, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ოპერაცია. იგი ხორციელდება ქვეშ ზოგადი ანესთეზია. ამის შემდეგ ბავშვი გადის რეაბილიტაციას და სპეციალური ვარჯიშების დახმარებით ამაგრებს თვალის კუნთებს.

ახალშობილში სტრაბიზმის არსებობა არ არის პანიკის მიზეზი მისი ცხოვრების პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში, მას არ შეუძლია მზერის ფოკუსირება.

მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში, 4-6 თვისთვის ეს ფენომენი ქრება კვალის დატოვების გარეშე. სათანადო პრევენცია ხელს შეუწყობს ფიზიოლოგიური სტრაბიზმის პათოლოგიაზე გადასვლას.

დაფიქსირდა ოცდაცამეტი მემკვიდრეობითი ზრდის შეფერხების დარღვევა. ყურადღებას იქცევს მათი ფენოტიპური მსგავსება და ერთმანეთისგან გარჩევის რეალური სირთულეები. შემოთავაზებულია განასხვავოთ დიფერენციალური დიაგნოზის ორი ჯგუფი და ცხრილი.

არსებითი ნაწილი მემკვიდრეობითი პათოლოგია ბავშვობაკლინიკურად გამოხატულია ბავშვთა ზრდის მკვეთრი შეფერხებით. ნოზოლოგიური ფორმების მრავალფეროვნება და ბევრი მათგანის შედარებით დაბალი სიხშირე დიდ სირთულეებს ქმნის ამ მდგომარეობის დიფერენციალური დიაგნოსტიკის პროცესში.

დიფერენციალური დიაგნოზის თვალსაზრისით, მიზანშეწონილია დაავადებების დიდი ჯგუფის დაყოფა ცალკეულ ქვეჯგუფებად - ზრდის შეფერხება ჩონჩხის მკვეთრი დისპროპორციის ფონზე და ზრდის შეფერხება ჩონჩხის პროპორციული ფორმით.

ა. დიფერენციალური დიაგნოზიდაავადებები, რომელსაც თან ახლავს ჩამორჩენა და ჩონჩხის მძიმე დისპროპორცია

ეს ჯგუფი უკიდურესად ჰეტეროგენულია. იგი მოიცავს დაავადებებს, რომლებიც კლასიფიცირდება M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. ეპიფიზური დისპლაზიისკენ - ფსევდოქონდროპლაზიისა და სხვ.; physeal - აკონდროპლაზია და სხვ.; spondyloepimetaphyseal - პარასტრემატური დისპლაზია და სხვ.; დიაფიზური დისპლაზია - არასრულყოფილი ძვლის ფორმირება და სხვ.; წარმომადგენლები შერეული ფორმები სისტემური დაავადებებიჩონჩხი - ელის-ვან-კრეველდის დაავადება; მუკოპოლისაქარიდოზები.

ნოზოლოგიური ფორმების უმეტესობას ახასიათებს კლინიკური ნიშნების გამოვლინება დაბადებიდან ან სიცოცხლის პირველი თვეებიდან. რიგი დაავადებების დროს (სეკელის სინდრომი, რასელ-სილვერის სინდრომი და სხვ.) ბავშვები იბადებიან მოკლე სხეულის სიგრძით. ქვემოთ არის მოკლე კლინიკური მახასიათებლებიდაავადებები.

აქონდროპლაზია. ჯუჯა კიდურების გამოხატული დამოკლებით. გამოხატული შუბლის ტუბერკულოზი. ჩაძირული ცხვირის ხიდი. პროგნათიზმი. Waddle, "იხვის" სიარული. წელის ლორდოზი. უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტებს აქვთ ნორმალური ინტელექტი.

რენტგენის დასკვნები: კიდურების პროქსიმალური ნაწილების დამოკლება. კიფოზი. ბარძაყის კისრის დამოკლება. ფიბულას დრეკადობა. წელის ხერხემლის თაღების ფესვებს შორის მანძილის შევიწროვება. სიხშირე - 1: 10.000. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური. შემთხვევების დაახლოებით 80% არის სპორადული (ახალი მუტაციები). Საშუალო ასაკიპრობანდების მამები გაიზარდა.

ჰიპოკონდროპლაზია. ზრდის შეფერხება ძირითადად 3-4 წლის შემდეგ შეიმჩნევა. კიდურების მკვეთრი დამოკლება. სახე გარეშე პათოლოგიური მახასიათებლები. Ფართო ნეკნი გალია. ლორდოზი. ხანდახან - იდაყვის სახსრების მცირე მოქნილობის კონტრაქტურები.

Rg - კიდურების დამოკლება, ფიბულას გარკვეული გახანგრძლივება, ფართო ხელები, ხერხემლის სხეულების სტრუქტურის დარღვევა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. აღინიშნა მამების ასაკის მატება.

პარასტრემატური დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება (საშუალო ზრდასრული სიმაღლე 90-110 სმ) ჩონჩხის მრავლობით დეფორმაციასთან ერთად. ღერძის ირგვლივ ადგილი აქვს ძვლების „გახვევას“. მოკლე კისერი. კიფოსკოლიოზი. ფეხების ვარუს და ვალგუსური დეფორმაციები. მსხვილი სახსრების მრავალი კონტრაქტურა.

Rg - უხეში ტრაბეკულური ძვლის სტრუქტურა მკვრივი წერტილებისა და ზოლების უბნებით - "ფანტელი" ძვლები. ენქონდრალური ოსიფიკაციის ზონები გამჭვირვალე და გაფართოებულია. ხერხემლის სხეულები გაბრტყელებულია. მენჯის ძვლები დისპლასტიკურია. მილაკოვანი ძვლების მეტაფიზები და ეპიფიზები დეფორმირებულია. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

ლანგერის მეზომელური დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება კიდურების, განსაკუთრებით წინამხრების მკვეთრად გამოხატული დამოკლებით. დაზვერვა შენარჩუნებულია.

Rg - იდაყვის და ფიბულას ჰიპოპლაზია.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური.

რიზომელიური დისპლაზია. ზრდის შეფერხება პროქსიმალური კიდურების მკვეთრი დამოკლებით. მიკროცეფალია. დაბალი ცხვირის ძგიდის. Გონებრივი ჩამორჩენილობა. პაციენტების 70%-ს აქვს კატარაქტა. მრავლობითი ერთობლივი კონტრაქტურა.

Rg - ხერხემლის დისპლაზია. გრძელი ძვლების ტრაბეკულური სტრუქტურის დარღვევა. მილაკოვანი ძვლების გამრუდება.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული.

კამპტომელიური დისპლაზია. სახელწოდება მომდინარეობს ბერძნული სიტყვებიდან: kamptos - მოხრილი, melos - კიდურები. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. დაბადებისას ბავშვების სიგრძე 35-49 სმ-ია. დოლიქოცეფალია. არაპროპორციულად მოკლე კიდურები. სკაპულას ჰიპოპლაზია. კიფოსკოლიოზი.

Rg - წვივის გამრუდება, ფიბულას დამოკლება. წვრილი, მოკლე კისრის ძვლები. ხრტილის არასრული განვითარება. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

დიასტროფიული დისპლაზია. სახელწოდება მომდინარეობს გეოლოგიური ტერმინიდან დიასტროფიზმი, რომელიც აღნიშნავს დახრის პროცესებს დედამიწის ქერქი, რის შედეგადაც წარმოიქმნება მთები და ოკეანეები. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. ზრდის სერიოზული შეფერხება მოგვიანებით ცხოვრებაში. კიდურების მნიშვნელოვანი დამოკლება. კიფოსკოლიოზი. კლუბური ფეხი. თითის სახსრებში მოძრაობის შეზღუდვა. ზოგჯერ აღინიშნება სასის ნაპრალი, ყურის ხრტილების ჰიპერტროფია და საშვილოსნოს ყელის ხერხემლის სუბლუქსაცია.

Rg - ყურის ხრტილის კალციფიკაცია და ოსიფიკაცია. პროქსიმალური ინტერფალანგეალური სახსრების ანკილოზი. მილაკოვანი ძვლების დამოკლება და გასქელება. ბარძაყის სახსრის სუბლუქსაცია. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

მეტატროფიული დისპლაზია. ზრდის მკვეთრი შეფერხება კიდურების დამოკლებით. ვიწრო გულმკერდი მოკლე ნეკნებით. კიფოსკოლიოზი. სახსრების მოძრაობის შეზღუდვა.

Rg - პლატისპონდია, მალთაშუა სივრცეების ზრდა. ფართო მეტაფიზები. მენჯის ძვლების ჰიპოპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ფსევდოაქონდროპლაზია. ზრდის შეფერხება შეინიშნება ძირითადად სიცოცხლის მეორე წელს. მოზრდილების სიმაღლე არ აღემატება 130 სმ-ს, აღინიშნება კიდურების, განსაკუთრებით პროქსიმალური ნაწილების მკვეთრი დამოკლება. კიფოსკოლიოზი. ლორდოზი. საქანელა სიარული. Hallux valgus და ვირუსული დეფორმაცია ქვედა კიდურები. სახსრების მობილობის გაზრდა. არ არის სახის ან თავის ქალას ანომალიები.

Rg - ფართო მენჯი. ფრთები იღლიის ძვლებიმართკუთხა. ბარძაყის თავები პატარაა. ეპიფიზები მცირეა, მეტაფიზებს აქვთ არათანაბარი კონტურები, იშვიათი უბნებით. კარპალური ძვლების ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. მემკვიდრეობის ტიპი: დაავადება გენეტიკურად ჰეტეროგენულია, გვხვდება როგორც აუტოსომურ დომინანტური, ასევე აუტოსომურ რეცესიული ფორმები.

შმიდის მეტაფიზური ქონდროდისპლაზია. ეს არის მეტაფიზური ქონდროდისპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. ზრდის ზომიერი შეფერხება (ზრდასრული სიმაღლე - 130-160 სმ). პირველი ნიშნები ჩნდება ცხოვრების მეორე წელს. ფეხების მნიშვნელოვანი ვარუსური გამრუდება. "იხვის" სიარული. წელის ლორდოზი. Rg - ცვლილებები მილაკოვანი ძვლების მეტაფიზებში, განსაკუთრებით ქვედა კიდურების - კონტურები არის არათანაბარი, ფრაგმენტული, არათანაბარი იშვიათობის ვრცელი ზონები. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

არასრულყოფილი ძვლის ფორმირება. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ცნობილი მემკვიდრეობითი დაზიანება ძვლოვანი სისტემა. პათოლოგია გენეტიკურად ჰეტეროგენულია. იგი იყოფა სხვადასხვა კლინიკურ და გენეტიკურ ტიპებად, რომელთაგან მთავარია - თანდაყოლილი ფორმა(ტიპი B როლიკერი) და გვიან (ლობშტეინის სინდრომი).

ვროლიკის თანდაყოლილი ფორმა- პრენატალური ზრდის დეფიციტი. მრავლობითი საშვილოსნოსშიდა და მშობიარობის შემდგომი მოტეხილობები, განსაკუთრებით გრძელ ძვლებს, ნეკნებსა და კლავიკებს. კიდურების ძვლების მეორადი დეფორმაცია და დამოკლება. ლურჯი სკლერა. მეგაცეფალია. შრიფტებისა და თავის ქალას ნაკერების გვიან დახურვა. ექსტრემალური რბილობა - თავის ქალას „რეზინის“ ხარისხი. კურსი მძიმეა, ჩვეულებრივ ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ თვეებში. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

გვიანი ლობშტეინის ფორმა- ძვლების პათოლოგიური სისუსტე. ზრდის შეფერხება. ლურჯი სკლერა. სმენის დაქვეითება. გულმკერდის კილისებრი ან ძაბრისებური დეფორმაცია. კიფოზი. მენჯის ძვლების დეფორმაცია. საბერი წვივის. დენტინის ჰიპოპლაზია. სახსრების მობილობის გაზრდა.

Rg - მილაკოვანი ძვლების კომპაქტური ფენის გათხელება. ოსტეოპოროზი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია.

ბლუმის სინდრომი. პრენატალური ზრდის შეფერხება შერწყმულია კანის ცვლილებებთან. თანდაყოლილი ტელანგიექტური ერითემა პეპლის სახით შეიმჩნევა სახეზე და წინამხრებზე. მკვეთრად გაიზარდა სინათლის მგრძნობელობაკანი. არის კანის ჰიპერპიგმენტაციის არეები და კაფე-ო-ლაიტის ლაქები. პატარა ვიწრო სახე. ნაადრევი ნაოჭები. ჰიპოგენიტალიზმი, კრიპტორქიზმი. ხმის მაღალი ტემბრი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ყურ-პალატო-თითის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ფსიქომოტორული განვითარებისა და მეტყველების განვითარების დარღვევა. გამოჩენილი შუბლი. ჰიპერტელორიზმი. თვალის ანტიმონღოლური ფორმა. პატარა ცხვირი და პირი. სასის ნაპრალი. ჩაატარა სიყრუე. ფართოდ დაშორებული თითები. იდაყვის სახსრებში მოძრაობის შეზღუდვა რადიალური თავის სუბლუქსაციის გამო.

Rg - ჰიპოპლაზია სახის ძვლები.

მემკვიდრეობის ტიპი: რეცესიული, დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

ვეილ-მარჩესანის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ბრაქიცეფალია. ზედა ყბის ჰიპოპლაზია. ჰიპოდაქტილია. გოთური პალატა. ბრაქიდაქტილია. ლინზის სუბლუქსაცია, მეორადი გლაუკომა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ელის ვან კრეველდის დაავადება. (ქონდროექტოდერმული დისპლაზია). ჯუჯა აღნაგობა სხეულის ნორმალური სიგრძით და დამოკლებული კიდურებით. პოლიდაქტილია. კბილების და ფრჩხილების ჰიპოპლაზია. ალოპეცია. ზოგჯერ - გულის თანდაყოლილი მანკები. მოკლე ზედა ტუჩი.

Rg - დისტალური კიდურების დამოკლება. ოსიფიკაციის ბირთვების ნელი განვითარება. პოლიდაქტილია, მრავლობითი ეგზოსტოზი. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

მუკოპოლისაქარიდოზები. დაავადებები არის მემკვიდრეობითი დარღვევებიგლიკოზამინოგლიკანების მეტაბოლიზმს და მიეკუთვნება შენახვის დაავადებებს - ლიზოსომურ დაავადებებს. კლინიკურად ხასიათდება მუკოპოლისაქარიდოზის რამდენიმე სახეობა სისტემური დაზიანება კუნთოვანი სისტემა. ამ დიფერენციალურ დიაგნოსტიკურ ჯგუფში შედის მკაფიოდ განსაზღვრული ზრდის დარღვევები.

ჰურლერის სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ იდურონიდაზას დეფექტით. კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის პირველი თვეებიდან. ჩონჩხისა და თავის ქალას მკვეთრი დეფორმაციები. სახის უხეში ნაკვთები. ჰიპერტელორიზმი. ეპიკანთუსი. განიერი ცხვირი გაბრტყელებული ხიდითა და ამობურცული ნესტოებით. დიდი და სქელი ტუჩები. ხშირად ღია პირი, დიდი ენა. პატარა, ფართოდ დაშორებული კბილები. ქრონიკული რინიტი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. მოკლე კისერი. კიფოზი კეხით ქვედა გულმკერდის და ზედა წელის არეში. დიდი მუცელი. ჰეპატოსპლენომეგალია. ფართო ჯაგრისებით მოკლე თითები. მოქნილობის კონტრაქტურები. Გონებრივი ჩამორჩენილობა. ინგუინალური და ჭიპის თიაქარი. ჰირსუტიზმი. რქოვანას ღრუბლიანობა. სიყრუე.

Rg - კუბოიდური ხერხემლის სხეულები. კიფოზი. საყელოსა და მხრის პირების გასქელება. მენჯის რგოლის დეფორმაცია. გაბრტყელება, ბარძაყის თავების შემცირება. ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. სახის ძვლების მძიმე დეფორმაციები. დერმატანის სულფატის და ჰეპარანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ჰანტერის სინდრომი. გამოწვეულია იდურონატ სულფატაზას დეფიციტით. კლინიკური ნიშნები ვლინდება 2-4 წლის ასაკში. ზრდის შეფერხება. ძვლის ზომიერი დეფორმაციები. სახის უხეში ნაკვთები. ჰიპერტელორიზმი. ცხვირის ბრტყელი ხიდი დიდი ნესტოებით. Სქელი ტუჩები. მაკროგლოსია. ფართოდ დაშორებული კბილები. მოკლე კისერი. ხდება სახსრების კონტრაქტურები. სიყრუე. Გონებრივი ჩამორჩენილობა. ჰეპატოსპლენომეგალია. მუცლის თიაქარი. ჰიპერტრიქოზი.

Rg - ჰურლერის სინდრომის მსგავსი ცვლილებები, მაგრამ ნაკლებად გამოხატული. დერმატანის სულფატის და ჰეპარანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: რეცესიული, დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

მორკიოს სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ ქონდროიტინ-6-სულფატ-N-აცეტილგლუკოზამინ-4-სულფატ სულფატაზას დეფიციტით. კლინიკური სიმპტომები ვლინდება სიცოცხლის 1-3 წლის ასაკში. ზრდის შეფერხება. ჩონჩხის, განსაკუთრებით გულმკერდის მნიშვნელოვანი დეფორმაციები. ფართო პირი. გამოწეული ზედა ყბა. მოკლე ცხვირი. ფართოდ დაშორებული კბილები. მოკლე კისერი. კიფოზი. Ბასრი კარინატის დეფორმაციამკერდი. ზედა კიდურის სახსრებში მოძრაობა შეზღუდულია. ვალგუსის დეფორმაციაფეხები და ფეხები. ინტელექტი ნორმალურია. რქოვანას ღრუბლიანობა. სმენის დაქვეითება. ტენდენცია გაციება. თიაქრები. ჰეპატომეგალია. კარდიოპათია (ზოგჯერ).

Rg - პლატისპონდია. მძიმე ოსტეოპოროზი. კიფოზი, სქოლიოზი. კბილის ჰიპოპლაზია. მეტაფიზების გაფართოება. ბარძაყის თავები გაბრტყელებული და დაქუცმაცებულია. მაჯის ბირთვების ოსიფიკაციის შეფერხება. მეტაკარპალური ძვლების პროქსიმალური ბოლოების კონუსის ფორმის შევიწროება. კერატან სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

მაროტო-ლამის სინდრომი. გამოწვეულია ფერმენტ არილსულფატაზას დეფექტით. პირველი კლინიკური ნიშნები ვლინდება სიცოცხლის 1-3 წლის ასაკში. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. მაკროცეფალია. უხეში სახე. ჰიპერტელორიზმი. დიდი ცხვირი, სქელი ტუჩები. მაკროგლოსია. მოკლე კისერი. ლულის გულმკერდი. კიფოზი (ზოგჯერ). მოქნილობის კონტრაქტურები სახსრებში. ფეხების ვალგუსური დეფორმაცია. რქოვანას დაბინდვა, რაც იწვევს სიბრმავეს. სიყრუე (ზოგჯერ). საზარდულის, ჭიპის თიაქარი. ჰეპატოსპლენომეგალია. ინტელექტი უცვლელია.

Rg - მენჯის რგოლის დეფორმაცია. ბარძაყის კისრის გათხელება. ხერხემლიანების მრგვალი ორმხრივამოზნექილი ფორმა, წელის ხერხემლის უკანა ზედაპირის ჩაზნექილი. დერმატანის სულფატის შარდის გამოყოფის გაზრდა. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

B. დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზი, რომელსაც თან ახლავს ზრდის მძიმე შეფერხება პროპორციული ჩონჩხის ფორმის

ამ დიფერენციალურ დიაგნოსტიკურ ჯგუფში შემავალი დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ხასიათდება დაბადებისას დაბალი სიმაღლით. მომავალში, როგორც ბავშვები განვითარდებიან, ზრდის შეფერხება იზრდება, მაგრამ ფიზიკა პროპორციული რჩება.

ჰიპოფიზის ჯუჯა.გამოწვეულია ჰიპოფიზის ჯირკვლის დისფუნქციით. თანამედროვეთა მონაცემების მთლიანობა კლინიკური გენეტიკადა ენდოკრინოლოგიამ შესაძლებელი გახადა იმის დადგენა, რომ არსებობს რამდენიმე სხვადასხვა ფორმებიჰიპოფიზის ჯუჯა.

ჰიპოფიზის ჯუჯა, ტიპი I. ახლა დადგენილია, რომ დაავადება გამოწვეულია ზრდის ჰორმონის (იზოლირებული) დეფიციტით. ზრდის მკვეთრი შეფერხება, რაც განსაკუთრებით აშკარა ხდება სიცოცხლის პირველი 2 წლის განმავლობაში. Სქელი კანი. დახვეწილი ხმა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

ლარონის დაავადება. პაციენტებს აღენიშნებოდათ ზრდის ჰორმონის დეფიციტის კლინიკური ნიშნები ამაღლებული დონეამ ჰორმონის სისხლის შრატში. ამ შემთხვევაში, ღვიძლში სომატომედინის ფორმირება გავლენას ახდენს.

კორნელია დე ლანჟის სინდრომი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება. ბრაქიცეფალია. მიკროცეფალია. მკვრივი, შერწყმული წარბები, გრძელი წამწამები. ჰირსუტიზმი. ჰიპერტელორიზმი.

მოკლე ცხვირი, ჩაძირული ხიდი. მანძილი ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის გაიზარდა. დაბალი თმის ზრდა შუბლზე და თავის უკანა მხარეს. კანის მოლურჯო ელფერი თვალების, ცხვირის, ტუჩების მიდამოში, გაზრდილი ვენური ნიმუშის გამო. პატარა ხელები და ფეხები. კლინოკამპტოდაქტილია (ზოგჯერ). იდაყვის სახსრების კონტრაქტურები. Გონებრივი ჩამორჩენილობა.

Rg - კონუსის ფორმის ეპიფიზები, რადიალური თავის ჰიპოპლაზია, ჰორიზონტალური განლაგებანეკნები სიხშირე ახალშობილ ბავშვებში: 1: 30.000-1: 50.000. მემკვიდრეობის ტიპი: გაურკვეველი, შესაძლებელია პოლიგენური მემკვიდრეობა. საგვარეულოებში შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია.

სეკელის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი. მიკროცეფალია. ვიწრო სახე. დაბალი პოზიციაყურები. ცხვირი ჩიტის წვერის ფორმის. მიკროგნათია. უხეში თმა. კიელა მკერდი. სქოლიოზი, კიფოზი. კლინოდაქტილია. ბარძაყის სახსრების სუბლუქსაცია. გონებრივი ჩამორჩენა, ნეგატივიზმი, ცრემლიანობა. თირკმელების, ღვიძლის, სასქესო ორგანოების მანკები. ჰიპერგამაგლობულინემია. ჰიპერამინოაცდურია. განივი ღარი ხელისგულზე.

Rg - ციფრული შთაბეჭდილებები თავის ქალაზე, ნაკლებად sella turcica. რადიუსის და ფიბულას ჰიპოპლაზია.

რასელ-სილვერის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი, მოგვიანებით - მისი მკვეთრი ჩამორჩენა. პატარა, სამკუთხა სახე, პირის კუთხეებით ქვემოთ. ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია. შრიფტების გვიან დახურვა და კბილების ამოღება. სხეულის ასიმეტრია - ჰემიჰიპერტროფია ან კიდურების სიგრძის ასიმეტრია. კლინოდაქტილია. ბრაქიდაქტილია. სქოლიოზი, ტანის ასიმეტრიის გამო. Cafe au lait ლაქები კანზე. ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.

დუბოვიჩის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი მოჰყვება ჩამორჩენას. მიკროცეფალია. მაღალი შუბლი, ფართო ცხვირი ბრტყელი ხიდით. სახის ასიმეტრია (ზოგჯერ). ჰიპერტელორიზმი. ბლეფაროფიმოზი. პტოზი. მიკროგნათია. ყურების დაბალი პოზიცია. უხეში თმა. პოლიდაქტილია. კლინოდაქტილია. გონებრივი ჩამორჩენა (არა ყოველთვის). მაღალი ხმა. კანზე - ეგზემა და ფსორიაზი. ჰიპოსპადია, კრიპტორქიზმი.

Rg - გრძელი ძვლების პერიოსტალური ჰიპეროსტოზი, ნეკნების სხვადასხვა ანომალიები.

მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური რეცესიულია.

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი. მოკლე სიმაღლე. მიკროცეფალია. ჰიპერტელორიზმი. გამოჩენილი შუბლი. პტოზი. სტრაბიზმი. გრძელი წამწამები. მაღალი გემო. წვერიანი ცხვირი. მიკროგნათია. კბილების ნაკბენისა და პოზიციის ანომალიები. ყურების დაბალი პოზიცია. Გონებრივი ჩამორჩენილობა. თითების და ფეხის თითების ფართო ტერმინალური ფალანგები. ბრაქიდაქტილია. პოლიდაქტილია. კლინოდაქტილია. სქოლიოზი. სახსრების ჰიპერმობილურობა. კრიპტორქიზმი. კატარაქტა, ჰიპერმეტროპია, ოპტიკური ატროფია (ზოგჯერ). სხვადასხვა მანკიერებები შინაგანი ორგანოები. განივი ღარი ხელისგულზე.

Rg - თითების განიერი, შესქელებული დისტალური ფალანგები. ხერხემლის, მკერდისა და ნეკნების დეფექტები.

მემკვიდრეობის ტიპი: გაურკვეველი. შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია.

ლეპრეჩუანიზმი. ბავშვები ხშირად ნაადრევად იბადებიან. შესამჩნევია სიმაღლისა და წონის ჩამორჩენა. მიკროცეფალია. ჰიპერტელორიზმი. მსხვილი, დაბალჩამოკიდებული, ამობურცული ყურები. სახის გროტესკული თვისებები. ბრტყელი ცხვირი ფართო ნესტოებით. დიდი პირი სქელი ტუჩებით. ეგზოფთალმი. დიდი ხელები და ფეხები. დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება. კრიპტორქიზმი. ლაბიის გადიდება, კლიტორი. ჭიპის, საზარდულის თიაქარი. კანის დასაკეცი. კურსი მძიმეა - ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. ჰიპერინსულინემია. ტუტე ფოსფატაზას დაბალი დონე.

Rg - ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება.

მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი. პრენატალური ზრდის დეფიციტი მოჰყვება ჩამორჩენას. მიკროცეფალია. მოკლე დახრილი ცხვირი. ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის მანძილის გაზრდა. მიკროგნათია. სასის ნაპრალი ან ულუფა. სტრაბიზმი. ყურების დაბალი პოზიცია. მოკლე კისერი. სინდაქტილია (კანის). ბრაქიდაქტილია. Გონებრივი ჩამორჩენილობა. პილორული სტენოზი, in ადრეული ბავშვობააღინიშნება ღებინება. ჰიპოსპადია, კრიპტორქიზმი. განივი ღარი ხელისგულზე. გულის დეფექტები (ზოგჯერ). თიაქარი (ზოგჯერ). მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური რეცესიული.

ნუნანის სინდრომი. ზრდის შეფერხება. ფართო შუბლი. ჰიპერტელორიზმი. პტოზი. ეპიკანთუსი. სევდიანი გამომეტყველება. მაღალი გემო. კბილების ანომალიები. ენის გაყოფა. ყურების დაბალი პოზიცია. უხეში თმა. თმის დაბალი ზრდა თავის უკანა მხარეს. კიფოსკოლიოზი. კლინოდაქტილია. აუტიზმი. კისერზე ფრთის ფორმის ნაკეცი. დაგვიანებული მეორადი სექსუალური მახასიათებლები. საშარდე გზების ანომალიები. ჰეპატოსპლენომეგალია (ზოგჯერ). ხელებისა და ფეხების თანდაყოლილი ლიმფედემა. კარიოტიპი ნორმალურია. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური.

ჰანჰარტის სინდრომი. ზრდის მკვეთრი შეფერხება ძირითადად სიცოცხლის მეორე წლიდან. სიმსუქნე. დაგვიანებული მეორადი სექსუალური მახასიათებლები. ოსიფიკაციის ბირთვების წარმოქმნის შეფერხება. მემკვიდრეობის ტიპი უცნობია.

ოჯახური ოსტეოპეტროზი. ზრდის დარღვევა. მაკროცეფალია. გამოჩენილი შუბლი. პტოზი. სტრაბიზმი. კბილების ანომალიები, კარიესი. ხშირი მრავლობითი მოტეხილობები. სიყრუე (ზოგჯერ). კატარაქტა, ატროფია მხედველობის ნერვი(ზოგჯერ). დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება. ჰეპატოსპლენომეგალია. ანემია. ლიმფოციტოზი.

Rg - დიფუზური ოსტეოსკლეროზი (მარმარილოს ძვლები). ნაწილობრივი აპლაზია დისტალური ფალანგები. მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული.

ამრიგად, ზრდის შეფერხების მემკვიდრეობით ფორმებს შორის შეიძლება გამოიყოს 33 დაავადება, რომელთაგან თითოეული შედარებით იშვიათია. ამ დაავადებებს ბევრი საერთო აქვთ ფენოტიპური თვისებები. შემოთავაზებული დიფერენციალური დიაგნოსტიკური ცხრილები მნიშვნელოვნად შეუწყობს ხელს მსგავსი დაავადებების დიფერენცირებას.

ქალთა ჟურნალი www.

ბავშვი განვითარების პირველ ცხრა თვეს დედის მუცლის აბსოლუტურ სიბნელეში ატარებს. დაბადების შემდეგ სინათლე ავსებს მის გარშემო არსებულ სივრცეს და მომდევნო რამდენიმე თვის განმავლობაში ბავშვი ცდილობს გაიგოს ყველაფერი, რასაც ხედავს.

უპირველეს ყოვლისა, მან უნდა ისწავლოს თვალების მოძრაობის კოორდინაცია. მართალია, ეს არ მუშაობს ბავშვებისთვის დაბადებისთანავე. ახალშობილთა უმეტესობა ექვს კვირაში უმკლავდება. მაშინაც კი, თუ ერთი თვალი აგრძელებს დაუმორჩილებლობას, მშობლებმა შეიძლება არ ინერვიულონ ამის შესახებ სამი თვის განმავლობაში.

ზოგჯერ მშობლები განგაშის ზარს აცხადებენ, ეჭვობენ, რომ მათ შვილს სტრაბიზმი აქვს. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია, როდესაც, როცა პირდაპირ წინ იყურება, ბავშვის თვალები ცხვირის ხიდისკენ იყრის თავს. შეიძლება მშობლები მართლები არიან, მაგრამ შესაძლოა ეს იმით არის განპირობებული, რომ ბავშვის ცხვირის ხიდი ძალიან განიერია. საიდან მოდის კანის ნაკეცები ზედა ქუთუთოცხვირის ხიდამდე ეპიკანტუსს ეძახიან და თუ ისინი ძალიან განიერია, შეიძლება ძალიან წააგავდეს თვალებს. თუმცა, თუ ეს ნაკეცები ცხვირისკენ არის მოქცეული, თვალის დახუჭვის ილუზია ქრება და ცხადი ხდება, რომ თვალები სინქრონულად მოძრაობენ იმავე მიმართულებით.

ნამდვილი სტრაბიზმის დროს ერთი თვალი დამოუკიდებლად მოძრაობს და ყურადღებას იპყრობს, როცა ბავშვი მკვეთრად იყურება გვერდზე. სტრაბიზმი ჩვეულებრივ მემკვიდრეობითია. ამიტომ, თუ რომელიმე ნათესავს აქვს სტრაბიზმი, ბავშვი განსაკუთრებული მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა იყოს. სტრაბიზმი, როგორც წესი, გამოწვეულია თვალის ექვსი კუნთიდან ერთ-ერთის სისუსტით, რომელიც მოძრაობს თვალს. თვალის კაკალი. თუმცა ახლომხედველობამ ან შორსმჭვრეტელობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ამ გადახრის პროვოცირება. თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ სტრაბიზმი კაშკაშა, შორეული ობიექტის თვალებში ანარეკლზე დაკვირვებით, როგორიცაა ფანჯარა. სტრაბიზმის დროს ეს ობიექტი მხოლოდ ერთ თვალში აისახება.

გარდა იმისა, რომ სტრაბიზმი არ ამშვენებს სახეს, ის გავლენას ახდენს ბავშვის მხედველობაზე. ტვინის მუშაობა ძირითადად ჯანსაღ თვალზეა კონცენტრირებული, ხოლო ირიბი თვალი თითქოს უყურადღებოდ რჩება. თუ ეს თვალი არანამკურნალევია, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ამბლიოპია, ან სიბრმავე ერთ თვალში. აქედან გამომდინარე, ძალზე მნიშვნელოვანია სტრაბიზმის აღმოჩენისთანავე დაუყოვნებლივ დაიწყოს მისი გამოკვლევა და მკურნალობა.

ზემოთ აღწერილი სტრაბიზმის ტიპი ყველაზე გავრცელებულია. და ის ჩნდება და შემდეგ ქრება. ზოგჯერ ორივე თვალი მოძრაობს და იყურება სინქრონულად და პარალელურად, მაგრამ ზოგჯერ ერთი თვალი იწყებს გადახრას. გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ფიქსირებული სტრაბიზმი, როდესაც მოციმციმე თვალი მუდმივად მოძრაობს დამოუკიდებლად, ჯანმრთელი თვალისგან განცალკევებით. ამ მდგომარეობაში ყველაზე სერიოზული ზომებია საჭირო, რადგან ფიქსირებული სტრაბიზმი ხშირად მიუთითებს თვალის მედიის ან ცენტრალურის დაავადებაზე. ნერვული სისტემა.

Რა შეგიძლია?

პირველ რიგში, თუ ბავშვში სტრაბიზმი შენიშნეთ, ყურადღება მიაქციეთ ცხვირის ხიდის სიგანეს. ეს შეიძლება არ იყოს ნამდვილი სტრაბიზმი. ნებისმიერ შემთხვევაში, სანამ თქვენი შვილი სკოლას დაიწყებს, ყოველწლიურად შეამოწმეთ მისი თვალები ექიმთან. თუ ექიმმა დაადასტურა სტრაბიზმი, ბავშვი უნდა გაიგზავნოს სპეციალისტთან.

რისი გაკეთება შეუძლია ექიმს?

სტრაბიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ერთ-ერთი კუნთის სისუსტე, რომელიც ამოძრავებს თვალის კაკლს. შეგიძლია აიძულო სუსტი თვალიიმუშავეთ ჯანსაღ თვალზე ბინტით დაფარვით. როგორც ყველა სხვა კუნთი, სუსტი თვალი ამ ვარჯიშით ძლიერდება და რამდენიმე კვირაში ან თვეში სუსტი თვალი ნორმალურად იწყებს მოძრაობას.

ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, ოპერაცია შეიძლება გაკეთდეს სიგრძის შესაცვლელად. სუსტი კუნთირათა დახრილი თვალი არ ჩამორჩეს ჯანმრთელს და ნორმალურად იმუშაოს. სტრაბიზმის ოპერაცია ჩვეულებრივ ტარდება ექვსი ან შვიდი წლის ასაკში დაზიანებულ თვალში შესაძლო სიბრმავის თავიდან ასაცილებლად. ახლომხედველობის ან შორსმჭვრეტელობის შემთხვევაში სათვალე ეხმარება ამ მხედველობის ნაკლებობის გამოსწორებას, რაც ზოგჯერ სტრაბიზმისკენ მიდის.

თუ ეს ჯერ არ იცით, გახსოვდეთ შემდეგი:

• სამ თვემდე ყველა ჩვილს აღენიშნება სტრაბიზმი.
• ჭეშმარიტი სტრაბიზმის მკურნალობა ხორციელდება მხოლოდ ოფთალმოლოგის მიერ.
• სტრაბიზმის გამოსწორების ოპერაცია უნდა ჩატარდეს ექვსი ან შვიდი წლის ასაკამდე დაზიანებული თვალის სიბრმავის თავიდან ასაცილებლად.

წყარო: www.bhealth.ru

დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ნიშნები ახალშობილებში

მედიცინაში სინდრომი არის სიმპტომების ერთობლიობა, რომელიც ვითარდება ადამიანის კონკრეტულ მდგომარეობაში. ასეთი კომპლექსი საერთო სიმპტომებიიმავე პაციენტებში 1866 წელს ჯონ დაუუნმა შენიშნა, ვისი სახელიც ეწოდა ამ სინდრომს. დაუნის სინდრომით, ინტრაუტერიული ტკივილგამაყუჩებელი და ნაყოფის განვითარების ეტაპზეც კი, ქრომოსომული დარღვევა, მაგრამ ამ ფენომენის გენეტიკური მიზეზისა და ბუნების დადგენა შესაძლებელი გახდა მხოლოდ ერთი საუკუნის შემდეგ, რაც დაუნმა აღმოაჩინა ნიმუში იდენტური თვისებების კომბინაციაში.

დაუნის სინდრომის მრავალი სიმპტომი ახალშობილში შესამჩნევია დაბადებიდან.და, შესაბამისად, გამოცდილ მეან-მეანებს შეუძლიათ დაუყოვნებლივ ამოიცნონ ანომალია ქალის მშობიარობისას. უფრო მეტიც, ეს ფენომენი საკმაოდ ხშირია: საშუალოდ დაუნის სინდრომი დიაგნოზირებულია 600-800 ჩვილიდან ერთში და ყველა ქრომოსომულ ანომალიებს შორის ეს ყველაზე გავრცელებულია.

ბავშვების უმეტესობას სიცოცხლის პირველივე დღიდან აქვს შემდეგი ნიშნები:

• სახე გამოიყურება გაბრტყელებული, ბრტყელი სხვა ახალშობილთა სახეებთან შედარებით;
• კისერზე კანის ნაოჭი ყალიბდება;
• თვალების შიდა კუთხეში წარმოიქმნება ეგრეთ წოდებული "მონღოლური ნაოჭი" (ან მესამე ქუთუთო);


• თვალების კუთხეები აწეულია, ჭრილი ირიბი;
• ყურის ბიბილოები პატარაა, საყურეები დეფორმირებული, სასმენი არხები ვიწრო;
• "მოკლე" თავი (ბრაქიცეფალია);
• გაბრტყელებული nape;
• კუნთების ტონუსი მცირდება;
• სახსრები ზედმეტად მოძრავია, დისპლაზიის ფორმები;
• კიდურები დამოკლებულია (სხვა ბავშვების კიდურებთან შედარებით);
• თითების შუა ფალანგები განუვითარებელია და, შესაბამისად, ყველა თითი გამოიყურება მოკლე, ხოლო პალმა გამოიყურება ბრტყელი და ფართო;
• ასაკის მატებასთან ერთად ბავშვის სიმაღლე და წონა მცირდება, ჭარბი წონის მომატების ტენდენციაა.

განსხვავებების უმეტესობა ასოცირდება თავის ქალას და სახის ნაკვთების დეფორმაციებთან, ასევე ბავშვის კუნთოვანი და ჩონჩხის სისტემების ნაკლოვანებებთან. ეს არის ნიშნები, რომლებიც გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა 70-90%-ში. ნაკლებად გავრცელებული, მაგრამ მაინც არ არის იშვიათი, არის გარეგანი განსხვავებები, რომლებიც შეინიშნება ჩვილობიდანვე დაუნების დაახლოებით ნახევარში:

• ბავშვის პატარა პირი (ყბა) მუდმივად ღია რჩება;
• ბავშვს უსვამენ თაღოვანი ვიწრო სასის დიაგნოზს;
• დიდი ენა ამოდის პირიდან (შემცირებული ზომის გამო რეგულარული ზომებიპირის ღრუ და კუნთების ტონის დაქვეითება);
• ნიკაპი ჩვეულებრივზე პატარაა;
• პატარა თითი მოხრილია და ჩვეულებრივ იხრება ბეჭედი თითისკენ;
• ენაზე ღარების (ნაკეცების) წარმოქმნა (ბავშვის ზრდისას ჩნდება);
• ცხვირის ბრტყელი ხიდი;
• კისერი დამოკლებულია;
• მოკლე ცხვირი, ფართო ხიდი;
• ხელისგულებზე წარმოიქმნება ჰორიზონტალური ნაკეცი ("მაიმუნის ხაზი") - გულისა და გონების ხაზების შერწყმის გამო;
• დიდი თითი მდებარეობს სხვა თითებიდან დაშორებით (წარმოიქმნება სანდლის ფორმის უფსკრული), მის ქვეშ კი ფეხზე ყალიბდება ნაოჭი;
• შემდგომი გამოკვლევისას ხშირად ვლინდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები.

დაუნის სინდრომის კიდევ რა ნიშნებია ახალშობილებში?

მხოლოდ ზემოთ აღწერილი ნიშნები შეიძლება საკმარისი იყოს ახალშობილ ბავშვში დაუნის სინდრომზე ეჭვის მისაღებად. მაგრამ ასეთ ჩვილებში ჯერ კიდევ არსებობს გარკვეული გარეგანი განსხვავებები, რომლებიც "ჩნდება" ბავშვის უფრო დეტალური გამოკვლევისა და გამოკვლევის დროს, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ამ ქრომოსომულ დარღვევაზე:

• სტრაბიზმი;
• პიგმენტური ლაქები გუგების ირისის კიდეზე („ბრუშფილდის ლაქები“) და ლინზის დაბინდვა;
• გულმკერდის სტრუქტურის დარღვევა, ის წინ წევს ან იძირება შიგნით (კილისებრი ან ძაბრის ფორმის მკერდი);
• ეპილეფსიური კრუნჩხვებისადმი მიდრეკილება;
• სტენოზი ან ატრეზია თორმეტგოჯა ნაწლავიდა საჭმლის მომნელებელი სისტემის სხვა დეფექტები;
• შარდსასქესო სისტემის დეფექტები;
• თანდაყოლილი სისხლის კიბო (ლეიკემია).

ეს ნიშნები გვხვდება ყველა შემთხვევის 8-30%-ში. ასევე, ამ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი შრიფტი ან შრიფტები დიდხანს არ იხურება. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილ ბავშვს ასევე შეიძლება არ ჰქონდეს მკაფიო დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნები: განსხვავებები მოგვიანებით გამოჩნდება.

აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, როგორც დები და ძმები, მაშინ როცა შეუძლებელია მშობლის ნიშნების ამოცნობა მათ სახეებში.

დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა ახალშობილებში

ამ სტატიაში აღწერილი ნიშნების უმეტესობა შეიძლება თან ახლდეს რაიმე სახის დაავადებას, სხვა დარღვევას, ან თუნდაც იყოს ფიზიოლოგიური ნორმა, რომელიც უბრალოდ ახალშობილის მახასიათებელია და არაფერი აქვს საერთო აღწერილ სინდრომთან. ამიტომ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენა შეუძლებელია მხოლოდ ამა თუ იმ სიმპტომის არსებობის ან რამდენიმე მათგანის კომბინაციის საფუძველზე. ზუსტი სამედიცინო დასკვნისთვის აუცილებელია სისხლის ტესტის ჩატარება კარიოტიპისთვის და მხოლოდ ამით შეიძლება დაადასტუროს ან უარყოს არსებობა. ამ სინდრომისბავშვს აქვს.

დაუნის სინდრომს არ აქვს გენდერული უპირატესობა: ბიჭები და გოგოები თანაბრად ხშირად იბადებიან დამატებითი ქრომოსომით. მაგრამ აქ ნახსენები მახასიათებლების გარდა, მათ აქვთ კიდევ ერთი: ექსპერტები ამბობენ, რომ downyats ასწავლიან ნამდვილი სიყვარული! არც ერთი ბავშვი არ ანიჭებს იმდენ სითბოს, სიყვარულს, გულწრფელობას, სიყვარულს და ყურადღებას, როგორც მათ. მაგრამ ეს განსაკუთრებული ბავშვები სანაცვლოდ ზუსტად იმავე თანხას ითხოვენ მშობლებისგან.

ამიტომ, თუ დედა და მამა საკუთარ თავში გრძნობენ კაცობრიობას, კაცობრიობას, სიკეთეს და სიყვარულს, ხორცისა და სისხლის სიყვარულს, მაშინ სასოწარკვეთილებაში ტანჯვის საფუძველი არ არსებობს. დიახ, შეიძლება მოგიწიოთ ცოტა მეტი ძალისხმევა და ენერგია, ვიდრე სხვა მშობლებს სჭირდებათ. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრული ცხოვრებით, განიცადონ სიხარულისა და ბედნიერების მომენტები, მიაღწიონ წარმატებას და გამარჯვებებს! უბრალოდ, მათი მომავალი თითქმის მთლიანად დამოკიდებულია თქვენზე და მე, უფროსებზე. ყოველივე ამის შემდეგ, მათი ბრალი არ არის, რომ ისინი განსაკუთრებულად დაიბადნენ.

სპეციალურად nashidetki.net-ისთვის - მარგარიტა სოლოვიოვა

წყარო: nashidetki.net

ცხვირის ზედა მესამედის სიგანე

ცხვირის ხიდის გადაჭარბებული სიგანე გამოწვეულია ცხვირის ძვლებით, რომლებიც ძალიან ფართოა. ისინი წარმატებით აშორებენ ყურადღებას თვალებიდან, ქმნიან გამორჩეულ გარეგნობას მფლობელს არასტანდარტული ცხვირი. ცხვირის ხიდის რინოპლასტიკის შემდეგ აქცენტი ავტომატურად დგება თვალებზე.

ვინაიდან ცხვირის ფართო ხიდი ძირითადად თანდაყოლილი დეფექტის გამო ხდება, ბევრ ადამიანს უვითარდება კომპლექსები ამ პრობლემის გამო ფაქტიურად სიცოცხლისთვის. მაგრამ არის შემთხვევები, როდესაც ცხვირის ხიდის სიგანე ვიზუალურად იზრდება ტრავმის ან წინა ოპერაციის გამო, რაც განსაკუთრებით საშიშია ზოგიერთისთვის, რადგან ეს ფაქტორი კიდევ ერთხელ ახსენებს მათ, რაც შეემთხვა. ამ პრობლემის ერთადერთი გამოსავალი არის რინოპლასტიკა.

ცხვირის ფართო ხიდი ვიზუალურად არა მხოლოდ ცხვირს დიდს და გაბრტყელებულს ხდის. ის ასევე ცვლის გარეგნობის ექსპრესიულობას და მიმზიდველობას. ასევე იცვლება სახის საერთო შთაბეჭდილება და როგორ გამოიყურება იგი სხვადასხვა ემოციების ასახვისას.

როგორ მოვიშოროთ ცხვირის ფართო ხიდი?

ცხვირის ფართო ხიდი განსაკუთრებით მკაფიოდ ჩანს შუბლის ხედიდან. Ეს პრობლემაჩნდება სიჭარბის გამო ძვლოვანი ქსოვილი, მისი სტრუქტურის სიგანე და სისქე. ბევრი ცდილობს ამ ნაკლის დამალვას გამოყენებით დიდი თანხასხვადასხვა ჩრდილის დეკორატიული კოსმეტიკა - ტონალური კრემი, რუჯი, პუდრი. მაგრამ ეს საკმაოდ დროებითი გამოსავალია, რომელიც მხოლოდ ოპტიკურ ილუზიას შექმნის.

მაგრამ მაკიაჟის მხატვრის ხრიკები ყოველთვის ვერ ახერხებენ სრულად დაეხმარონ ამ პრობლემის მოგვარებას. ამიტომ უნდა მიმართოთ ექიმს და მოაწყოთ ცხვირის ფართო ხიდის რინოპლასტიკა. ეს კეთდება სამი გზით.

ოსტეოტომია

ოსტეოტომია, ან ცხვირის ძვლების კონტროლირებადი მოტეხილობა მათი ერთმანეთთან დაახლოების მიზნით. ეს აიძულებს ცხვირის ძვლებს შიგნით, ავიწროებს ცხვირის ხიდის იერს. ამ პროცედურის ჩასატარებლად გამოიყენება ოსტეოტომა, სპეციალური სამედიცინო საჭრელი, რომელიც იძლევა ცხვირის ძვლების საკმარისი მობილიზაციისა და გადაადგილების საშუალებას.

ეს პროცედურა ყველაზე ხშირად კეთდება ცხვირზე კეხის მოცილებით, მაშინაც კი, თუ თავად ცხვირის ხიდი პროცედურამდე ფართო არ იყო. ეს კეთდება სპეციალურად ისე, რომ როდესაც პირველი დეფექტი მოიხსნება, მეორე ვიზუალურად არ გამოვლინდეს. ამ პროცედურას მეორე უპირატესობა აქვს: დეფექტის გამოსწორების გარდა, შესაძლებელია თავიდან აიცილოთ ცხვირის ბრტყელი ხიდის წარმოქმნა.

ოსტეოტომია ხსნის ძვლის სეგმენტებს, რომლებიც გამოყოფილი იყო ოსტეოტომის გამოყენებით. ნაპრალები გაკეთებულია ცხვირის გვერდებზე და გარკვეულწილად ჰგავს ხვრელებს საფოსტო მარკის გარშემო. ეს ხარვეზი კონტროლდება.

მაგრამ თუ პაციენტმა ადრე მიიღო დაზიანება, მაშინ შეუძლებელია მოტეხილობის ხაზის დადგენა. შეუძლებელია იმის პროგნოზირება, თუ როგორ მოიქცევა ძვლოვანი ქსოვილი ამ შემთხვევაში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ძვლის ფრაგმენტების მიგრაცია. ეს იწვევს უარყოფითი შედეგი. სწორედ ამიტომ აუცილებლად უნდა აცნობოთ ექიმს, გქონიათ თუ არა რაიმე სახის დაზიანებები, თუნდაც ადრეულ ბავშვობაში.

ხრტილის გადანერგვა

ხრტილის გადანერგვა ცხვირის ხიდზე შესაძლებელს ხდის მისი კონფიგურაციის შეცვლას. ეს შესაძლებელს ხდის მის ვიზუალურად შევიწროებას. უმჯობესია გამოვიყენოთ სხეულის სხვა ნაწილებიდან აღებული მშობლიური ხრტილი, მაგრამ ზოგჯერ გამოიყენება სინთეტიკური ანალოგიც.

თუ აღებულია ხრტილოვანი ქსოვილიპაციენტი, შემდეგ მხოლოდ ცხვირის ძგიდის ან ნეკნებიდან. იდეალურ შემთხვევაში, აიღეთ იგი ნეკნებზე, რადგან იქ ის ყველაზე მდგრადია დეფორმაციის მიმართ. ყურის ხრტილიზედმეტად მრუდი, რის გამოც მათი გამოყენება თანდათან მიტოვებული ხდება. უფრო მეტიც, ისინი ხშირად იცვლიან ფორმას, ქმნიან უთანასწორობას ცხვირის ხიდზე.

მეთოდების ნაკრები

ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმი აერთიანებს ორივე მეთოდს საუკეთესო შედეგის მისაღწევად. როგორც წესი, ეს მიდგომა გამოიყენება რთული ოპერაციებისთვის და როდესაც აუცილებელია ცხვირის ქსოვილის სტრუქტურის აღდგენა ტრავმის ან წარუმატებელი წინა პროცედურების შემდეგ.

გამაძლიერებელი რინოპლასტიკა

იგი გამოიყენება, თუ ცხვირს აქვს ფართო და გაბრტყელებული ფორმა, რომელსაც ასევე უწოდებენ ნეგროიდს. ამ შემთხვევაში გამოსავალი მხოლოდ ერთია - ცხვირის ხიდის აწევა და გადიდება. კანქვეშ სწორ ადგილას დაყენებულია ერთგვარი ჩარჩო, რომელიც ქმნის სასურველ ფორმას. ამ მიზნით ჩვეულებრივ გამოიყენება პაციენტის საკუთარი ქსოვილი.

მსახიობმა ჯენიფერ ენისტონმა ერთხელ ამ პროცედურას მიმართა. მერილინ მონრომ კარიერის დასაწყისშივე არ დააყოვნა ასეთი დახმარების ძებნა. ამ ტიპის რინოპლასტიკა იყო პირველი ნაბიჯი საკუთარ სამსახიობო ცხოვრებაში ჰალი ბერისთვის, რომელიც თავისი ახალი გარეგნობით ნახტომით მივიდა ვარსკვლავ ოლიმპოსთან.

როგორ ხდება სამკურნალო პროცესი?

ოპერაციის შემდეგ სახის ეს ნაწილი კურნავს დაახლოებით იგივე სიჩქარით, როგორც ნებისმიერი სხვა ძვლოვანი ქსოვილი თქვენს სხეულში. ეს დამოკიდებულია კონკრეტული ორგანიზმის მახასიათებლებზე და, შესაბამისად, მოგიწევთ არა მხოლოდ გარკვეული დროის განმავლობაში ატაროთ სპეციალური ჩამოსხმა, არამედ დაიცვან მთელი რიგი წესები და პროცედურები.

შეხორცების პროცესში ხდება საწყისი მასალის ფორმირება, რომელსაც ეწოდება კალიუსი. სწორედ მას მოაქვს ცხვირის ფორმა ნორმალური მდგომარეობაასეთი ჩარევის შემდეგ. მაგრამ პრობლემა ის არის, რომ ზოგიერთი პაციენტი აღშფოთებული ბრუნდება ქირურგთან გაზრდის გამო კალიუსიჩარევის ადგილზე. ფაქტობრივად, ექიმი აქ არ არის დამნაშავე, რადგან ეს ნამდვილად კონკრეტული ორგანიზმის თვისებაა. ასეთ შემთხვევებში საჭიროა მხოლოდ მცირე შესწორებები.

იმის გათვალისწინებით, რომ ცხვირის ძირი შეცვლილია, შევიწროების გამო შესაძლოა გაგიჩნდეთ შეშუპების შეგრძნება. და თავდაპირველად, შეშუპების გამო, შეიძლება ასევე განიცადოთ ცხვირის გამონადენი. ცხვირის შეშუპების შეგრძნება ხშირად ჩნდება სწორედ ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის გამო, რაც ფიზიკურად ამცირებს ცხვირის ღრუსთვის გამოყოფილ სივრცეს.

თუ ცხვირის ხიდი ფართო რჩება

იყო გარკვეული შემთხვევები, როდესაც პაციენტები უჩიოდნენ ცხვირის ფართო ხიდს რინოპლასტიკის შემდეგ. ეს შეიძლება იყოს რამდენიმე მიზეზის გამო:

1. ექიმმა ოსტეოტომია არაადეკვატურად ან არასწორად ჩაატარა.
2. ძალიან ფართო ცხვირის ძვლებმა შეიძლება მოითხოვოს შუალედური ოსტეოტომია, რომელიც იქნება მხოლოდ ნაბიჯი ცხვირის ხიდის საბოლოო კორექციის მომზადებისთვის.
3. ცხვირის ძვლების ფართო ჰორიზონტალური მონაკვეთების გამო. ცხვირის ძვლოვანი ქსოვილის მედიალური ნაწილების მოცილებით ეს პრობლემა მოგვარებულია.

ყოველთვის არ არის შესაძლებელი იდეალური ფორმის დაუყოვნებლივ მიღება. თუ ექიმმა არ დააწესა, რომ ეს ოპერაცია შუალედური იქნებოდა და ეს ხელშეკრულებაში არ არის მითითებული, მაშინ ეს ქირურგის აშკარა შეცდომაა. ამ შემთხვევაში სჯობს სხვა კლინიკას მიმართოთ რევიზიული რინოპლასტიკისთვის. მაგრამ არ იჩქაროთ განგაშის ატეხვა, სანამ სახეზე შეშუპება და სისხლჩაქცევები მთლიანად არ გაქრება. ზოგჯერ ისინი ქმნიან ცხვირის ფართო ხიდის ეფექტს. ერთი წლის განმავლობაში, ფორმა გახდება სტაბილური და შეგიძლიათ ადეკვატურად გადაწყვიტოთ დაგეგმოთ თუ არა განმეორებითი ოპერაცია. გამოუთქმელი წესით პლასტიკური ქირურგებითუ პირველი პლასტიკური ოპერაცია წარუმატებელი აღმოჩნდა, მაშინ მეორე უფასოა, მაგრამ თქვენ გადაწყვიტეთ, დაუკავშირდით თუ არა იმავე სპეციალისტს.

ცხვირის ხიდის რინოპლასტიკის შემდეგ

სრული განკურნება ხდება მთელი წლის განმავლობაში. ექიმი გეტყვით, როგორ მიმდინარეობს რეაბილიტაცია თქვენს კონკრეტულ შემთხვევაში. მაგრამ მთლიანობაში პროცესი სრული აღდგენახდება ორ ეტაპად. პირველის დროს, პოსტოპერაციული შეშუპება სახეზე იკლებს. სიჩქარე, რომლითაც ეს ეტაპი გადის, დამოკიდებულია იმაზე, იყო თუ არა წინა ოპერაცია ამ მხარეში, ასევე იმაზე, არის თუ არა ნაწიბუროვანი ქსოვილი. არანაკლებ მნიშვნელოვანი როლი თამაშობს ინდივიდუალური მახასიათებლებიპაციენტის სხეული.

თუ პაციენტს აქვს თხელი კანი, ქსოვილის შეშუპება შეიძლება გაგრძელდეს თვეების განმავლობაში. სქელი კანის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ შეინარჩუნონ შეშუპება რამდენიმე წლამდე, რომლის დროსაც ფორმა თანდათან იცვლება. როგორც კი შეშუპება შემცირდება, შეხორცება გრძელდება. Ნაიარევი ქსოვილიდროთა განმავლობაში ის უნდა შემცირდეს, გაღიავდეს და ვიზუალურად უხილავი გახდეს. სხვათა შორის, სქელი კანის მქონე ადამიანებს აღდგენისთვის გაცილებით მეტი დრო სჭირდებათ.

გასათვალისწინებელია, რომ ცხვირის თანდათანობითი შემცირებით, კანის გარსი თანდათან უნდა შემცირდეს, განმეორდეს ანატომიური ფორმა. თუ კანი თხელია და ცხვირი დიდი, მაშინ ამ პროცესს შეიძლება მრავალი თვე დასჭირდეს. ამიტომ, ადრეულ ეტაპებზე საკუთარი გარეგნობით უკმაყოფილება ფაქტიურად ყველა პაციენტს აწუხებს.

თუ ცხვირი საგრძნობლად შემცირდა, კანი შესაძლოა ვერ აღდგეს სასურველ ზომამდე, რაც ახალ დეფორმაციას წარმოქმნის. ამიტომ მეტი უნდა მოძებნოთ კვალიფიციური სპეციალისტი, რომელიც პირველი ოპერაციის დროს გაითვალისწინებს ყველა ნიუანსს და შესაძლო გართულებები, ყველაფრის შემდეგ მსგავსი პრობლემებიხსნადი.

ბავშვის მოლოდინი ყოველთვის მღელვარებით, ეიფორიითა და საიდუმლოებით არის მოცული. ყველა დედა მოუთმენლად ელის შვილთან პირველ შეხვედრას და მტკიცედ სჯერა, რომ ეს იქნება ყველაზე ბედნიერი ან ერთ-ერთი ყველაზე ბედნიერი მომენტი მის ცხოვრებაში. მაგრამ ზოგჯერ ბედის შემობრუნებები შეიძლება იყოს ძალიან მკვეთრი და ყველას არ შეუძლია უნაგირზე დარჩენა.

როგორც კი ექიმები, რომლებიც აჩენენ ახალშობილს ან ამოწმებენ ახალშობილს მისი სიცოცხლის პირველ დღეებში, ეჭვობენ ბავშვში დაუნის სინდრომს, მშობლების გულები სიმშვიდეს ვერ პოულობენ. გვსურს დაუყოვნებლივ გაგაფრთხილოთ, რომ ამ პათოლოგიის არსებობა მხოლოდ ბავშვის გარეგნობით შეუძლებელია. თუმცა გარე ნიშნებიდაუნის სინდრომი იმდენად დამახასიათებელია, რომ გამოცდილ ბებიაქალს შეუძლია დაუყოვნებლივ გაარკვიოს ისინი ახალშობილში.

დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ნიშნები ახალშობილებში

მედიცინაში სინდრომი არის სიმპტომების ერთობლიობა, რომელიც ვითარდება ადამიანის კონკრეტულ მდგომარეობაში. საერთო სიმპტომების ასეთი კომპლექსი იმავე პაციენტებში 1866 წელს შენიშნა ჯონ დაუნმა, რომლის სახელიც ეწოდა ამ სინდრომს. დაუნის სინდრომით, ინტრაუტერიული ტკივილგამაყუჩებელი და ნაყოფის განვითარების ეტაპზეც კი ხდება ქრომოსომული აშლილობა, მაგრამ ამ ფენომენის გენეტიკური მიზეზისა და ბუნების დადგენა შესაძლებელი გახდა მხოლოდ ერთი საუკუნის შემდეგ, რაც დაუნი აღმოაჩინა იდენტური მახასიათებლების კომბინაცია.

დაუნის სინდრომის მრავალი სიმპტომი ახალშობილში შესამჩნევია დაბადებიდან.და, შესაბამისად, გამოცდილ მეან-მეანებს შეუძლიათ დაუყოვნებლივ ამოიცნონ ანომალია ქალის მშობიარობისას. უფრო მეტიც, ეს ფენომენი საკმაოდ ხშირია: საშუალოდ დაუნის სინდრომი დიაგნოზირებულია 600-800 ჩვილიდან ერთში და ყველა ქრომოსომულ ანომალიებს შორის ეს ყველაზე გავრცელებულია.

ბავშვების უმეტესობას სიცოცხლის პირველივე დღიდან აქვს შემდეგი ნიშნები:

• სახე გამოიყურება გაბრტყელებული, ბრტყელი სხვა ახალშობილთა სახეებთან შედარებით;
• კისერზე კანის ნაოჭი ყალიბდება;
• თვალების შიდა კუთხეში წარმოიქმნება ეგრეთ წოდებული "მონღოლური ნაოჭი" (ან მესამე ქუთუთო);
• თვალების კუთხეები აწეულია, ჭრილი ირიბი;
• ყურის ბიბილოები პატარაა, საყურეები დეფორმირებული, სასმენი არხები ვიწრო;
• "მოკლე" თავი (ბრაქიცეფალია);
• გაბრტყელებული nape;
• კუნთების ტონუსი მცირდება;
• სახსრები ზედმეტად მოძრავია, დისპლაზიის ფორმები;
• კიდურები დამოკლებულია (სხვა ბავშვების კიდურებთან შედარებით);
• თითების შუა ფალანგები განუვითარებელია და, შესაბამისად, ყველა თითი გამოიყურება მოკლე, ხოლო პალმა გამოიყურება ბრტყელი და ფართო;
• ასაკის მატებასთან ერთად ბავშვის სიმაღლე და წონა მცირდება, ჭარბი წონის მომატების ტენდენციაა.

განსხვავებების უმეტესობა ასოცირდება თავის ქალას და სახის ნაკვთების დეფორმაციებთან, ასევე ბავშვის კუნთოვანი და ჩონჩხის სისტემების ნაკლოვანებებთან. ეს არის ნიშნები, რომლებიც გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა 70-90%-ში. ნაკლებად გავრცელებული, მაგრამ მაინც არ არის იშვიათი, არის გარეგანი განსხვავებები, რომლებიც შეინიშნება ჩვილობიდანვე დაუნების დაახლოებით ნახევარში:

• ბავშვის პატარა პირი (ყბა) მუდმივად ღია რჩება;
• ბავშვს უსვამენ თაღოვანი ვიწრო სასის დიაგნოზს;
• დიდი ენა ამოდის პირიდან (პირის ღრუს ნორმალურზე მცირე ზომისა და კუნთების შემცირებული ტონუსის გამო);
• ნიკაპი ჩვეულებრივზე პატარაა;
• პატარა თითი მოხრილია და ჩვეულებრივ იხრება ბეჭედი თითისკენ;
• ენაზე ღარების (ნაკეცების) წარმოქმნა (ბავშვის ზრდისას ჩნდება);
• ცხვირის ბრტყელი ხიდი;
• კისერი დამოკლებულია;
• მოკლე ცხვირი, ფართო ხიდი;
• ხელისგულებზე წარმოიქმნება ჰორიზონტალური ნაკეცი ("მაიმუნის ხაზი") - გულისა და გონების ხაზების შერწყმის გამო;
• დიდი თითი მდებარეობს სხვა თითებიდან დაშორებით (წარმოიქმნება სანდლის ფორმის უფსკრული), მის ქვეშ კი ფეხზე ყალიბდება ნაოჭი;
• შემდგომი გამოკვლევისას ხშირად ვლინდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები.

დაუნის სინდრომის კიდევ რა ნიშნებია ახალშობილებში?

მხოლოდ ზემოთ აღწერილი ნიშნები შეიძლება საკმარისი იყოს ახალშობილ ბავშვში დაუნის სინდრომზე ეჭვის მისაღებად. მაგრამ ასეთ ჩვილებში ჯერ კიდევ არსებობს გარკვეული გარეგანი განსხვავებები, რომლებიც "ჩნდება" ბავშვის უფრო დეტალური გამოკვლევისა და გამოკვლევის დროს, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ამ ქრომოსომულ დარღვევაზე:

• სტრაბიზმი;
• პიგმენტური ლაქები გუგების ირისის კიდეზე („ბრუშფილდის ლაქები“) და ლინზის დაბინდვა;
• გულმკერდის სტრუქტურის დარღვევა, ის წინ წევს ან იძირება შიგნით (კილისებრი ან ძაბრის ფორმის მკერდი);
• ეპილეფსიური კრუნჩხვებისადმი მიდრეკილება;
• თორმეტგოჯა ნაწლავის სტენოზი ან ატრეზია და საჭმლის მომნელებელი სისტემის სხვა დეფექტები;
• შარდსასქესო სისტემის დეფექტები;
• თანდაყოლილი სისხლის კიბო (ლეიკემია).

ეს ნიშნები გვხვდება ყველა შემთხვევის 8-30%-ში. ასევე, ამ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი შრიფტი ან შრიფტები დიდხანს არ იხურება. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილ ბავშვს ასევე შეიძლება არ ჰქონდეს მკაფიო დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნები: განსხვავებები მოგვიანებით გამოჩნდება.

აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, როგორც დები და ძმები, მაშინ როცა შეუძლებელია მშობლის ნიშნების ამოცნობა მათ სახეებში.

დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა ახალშობილებში

ამ სტატიაში აღწერილი ნიშნების უმეტესობა შეიძლება თან ახლდეს რაიმე სახის დაავადებას, სხვა დარღვევას, ან თუნდაც იყოს ფიზიოლოგიური ნორმა, რომელიც უბრალოდ ახალშობილის მახასიათებელია და არაფერი აქვს საერთო აღწერილ სინდრომთან. ამიტომ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენა შეუძლებელია მხოლოდ ამა თუ იმ სიმპტომის არსებობის ან რამდენიმე მათგანის კომბინაციის საფუძველზე. ზუსტი სამედიცინო დასკვნისთვის აუცილებელია სისხლის ანალიზის გაკეთება კარიოტიპზე და მხოლოდ ამით შეიძლება დაადასტუროს ან უარყოს ამ სინდრომის არსებობა ბავშვში.

დაუნის სინდრომს არ აქვს გენდერული უპირატესობა: ბიჭები და გოგოები თანაბრად ხშირად იბადებიან დამატებითი ქრომოსომით. მაგრამ აქ ნახსენები თვისებების გარდა, მათ აქვთ კიდევ ერთი რამ: ექსპერტები ამბობენ, რომ დონიები ასწავლიან ნამდვილ სიყვარულს! არც ერთი ბავშვი არ ანიჭებს იმდენ სითბოს, სიყვარულს, გულწრფელობას, სიყვარულს და ყურადღებას, როგორც მათ. მაგრამ ეს განსაკუთრებული ბავშვები სანაცვლოდ ზუსტად იმავე თანხას ითხოვენ მშობლებისგან.

ამიტომ, თუ დედა და მამა საკუთარ თავში გრძნობენ კაცობრიობას, კაცობრიობას, სიკეთეს და სიყვარულს, ხორცისა და სისხლის სიყვარულს, მაშინ სასოწარკვეთილებაში ტანჯვის საფუძველი არ არსებობს. დიახ, შეიძლება მოგიწიოთ ცოტა მეტი ძალისხმევა და ენერგია, ვიდრე სხვა მშობლებს სჭირდებათ. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრული ცხოვრებით, განიცადონ სიხარულისა და ბედნიერების მომენტები, მიაღწიონ წარმატებას და გამარჯვებებს! უბრალოდ, მათი მომავალი თითქმის მთლიანად დამოკიდებულია თქვენზე და მე, უფროსებზე. ყოველივე ამის შემდეგ, მათი ბრალი არ არის, რომ ისინი განსაკუთრებულად დაიბადნენ.

განსაკუთრებით - მარგარიტა სოლოვიოვასთვის

ცნებები "თანდაყოლილი" და "მემკვიდრეობითი" არ არის იდენტური. ყველაფერი „თანდაყოლილი“ არ არის „მემკვიდრეობითი“. თანდაყოლილი პათოლოგიაშეიძლება მოხდეს ემბრიოგენეზის კრიტიკულ პერიოდებში გარე გარემო ტერატოგენული ფაქტორების (ფიზიკური, ქიმიური, ბიოლოგიური და სხვ.) - ემბრიო- და ფეტოპათიის გავლენის ქვეშ. ამ შემთხვევაში გენომის დაზიანება არ არის და შედეგად გამოწვეული დარღვევები ხშირად მთლიანად აკოპირებს მუტანტის გენის ეფექტს (ფენოკოპია). მემკვიდრეობითი დაავადებამუტანტური გენის მოქმედების შედეგად ის შეიძლება გამოჩნდეს არა მხოლოდ დაბადებიდან, არამედ ხანდახან დიდი ხნის შემდეგაც.

განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების განვითარების რისკის ფაქტორები სხვადასხვა წარმოშობისგანიხილება: ორსული ქალის ასაკი 36 წელზე მეტია, განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების წინა დაბადება, სპონტანური აბორტები, ნათესაური ქორწინება, დედის სომატური და გინეკოლოგიური დაავადებები, გართულებული ორსულობა (სპონტანური აბორტის საფრთხის შემცველი, ნაადრევი, პოსტმომწიფება, დვრილისებური პრეზენტაცია, ოლიგოჰიდრამნიოზი და პოლიჰიდრამნიოზი).

გადახრები ორგანოს ან ორგანოთა სისტემის განვითარებაში შეიძლება იყოს მძიმე გამოხატული ფუნქციური უკმარისობაან კოსმეტიკური დეფექტი. ისინი გამოვლენილია ახალშობილთა პერიოდში ( დაბადების დეფექტებიგანვითარება). მცირე გადახრები სტრუქტურაში, რაც უმეტეს შემთხვევაში არ იმოქმედებს ნორმალური ფუნქციაორგანოებს უწოდებენ განვითარების ანომალიებს, ან დიემბრიოგენეზის სტიგმას.

სტიგმები ყურადღებას იპყრობს, როგორც კონსტიტუციურ მახასიათებლებს იმ შემთხვევებში, როდესაც მათ აქვთ ჭარბი დაგროვება(7-ზე მეტი) ერთ ბავშვში იძლევა ისეთ სინდრომოლოგიურ დიაგნოზს, როგორიცაა დისპლასტიკური სტატუსი.

ფენო- და გენოკოპირება, გენების არასრული შეღწევა და ექსპრესიულობა ართულებს ინდივიდუალური ანომალიების მემკვიდრეობის ბუნების შეფასებას თითოეულ კონკრეტულ დაკვირვებაში, რაც განსაზღვრავს ბავშვის სტიგმატიზაციის შესწავლის აუცილებლობას მისი მშობლების მახასიათებლებთან შედარებითი ანალიზით და. ნათესავები.

ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების დროს, როგორც წესი, აღინიშნება სტიგმის რაოდენობის მნიშვნელოვანი მატება, პირობით ზღურბლზე 2-3-ჯერ და მეტის გადამეტება. არსებობს გარკვეული პარალელიზმი სტიგმატიზაციის მზარდ დონესა და სიმძიმეს შორის ნევროლოგიური სინდრომებიმათი მიდრეკილება კრუნჩხვითი რეაქციების, ლიკვოროდინამიკური დარღვევებისა და ცერებრალური შეშუპებისადმი. დისპლასტიკური განვითარების მახასიათებლების სწორი შეფასება საშუალებას აძლევს ახალშობილს კლასიფიცირდეს რისკის ქვეშ გადაუდებელი პირობებიდა გაითვალისწინეთ ეს მასზე დაკვირვებისას.

დისპლასტიკური კონსტიტუციური განვითარების ნიშნების პოლიეტიოლოგია ქმნის სირთულეებს მათ კლინიკურ შეფასებაში, ვინაიდან ერთი ან რამდენიმე სტიგმა შეიძლება იყოს:

1. ნორმის ვარიანტი;
2. დაავადების სიმპტომი;
3. დამოუკიდებელი სინდრომი ან თუნდაც დამოუკიდებელი ნოზოლოგიური ფორმა.

დისპლასტიკური სტიგმის სია

კისერი და ტანი:მოკლე, არმყოფი, ფრთის ფორმის ნაკეცები; მოკლე, გრძელი, მოკლე კისრის ძვლები, ძაბრის გულმკერდი, ქათმის გულმკერდი, მოკლე მკერდი, მრავლობითი ძუძუს, ასიმეტრიულად განლაგებული ძუძუს.

კანი და თმა:ჰიპერტრიქოზი, ყავისფერი ლაქები, პოლიმასტია, დაბადების ლაქები, კანის ფერის შეცვლა, შაგრისფერი კანი; თმის ზრდა დაბალია, თმის ზრდა მაღალია, ფოკალური დეპიგმენტაცია.

თავი და სახე:მაკროცეფალური თავის ქალა, დოლიქოცეფალიური, კოშკი, ოქსიცეფალია, სკაფოცეფალია, ცებოცეფალია, ბრტყელი კეფის; დაბალი შუბლი, ვიწრო შუბლი, ბრტყელი სახის პროფილი, ცხვირის ჩახშობილი ხიდი, განივი ნაოჭი შუბლზე, დაბალი ქუთუთოები, გამოხატული წარბის ქედები, ცხვირის განიერი ხიდი, გადახრილი ცხვირის ძგიდის ან ცხვირის ხიდი, ნიკაპის ნაპრალი, მიკროსტომია, მიკროგნათია, პროგნათიზმი, უკანდახევა, სოლი ფორმის ნიკაპი, მაკროგნათია, ჰიპერტელორიზმი.

თვალები:მიკროფთალმოსი, მაკროფთალმოსი, ირისის კოლობომა, მაკროკორნეა, მიკროკორნეა, ირისის ჰეტეროქრომია, ირიბი თვალის ჭრილობა, ეპიკანთუსი.

პირი, ენა და კბილები:ღარებიანი ტუჩები, ბუდეები კბილებზე, მალოკლუზიები, ზედმეტი კბილები, ხერხიანი კბილები, ბუზის ფორმის საჭრელი კბილები, კბილების შიგა ზრდა, ღარი ალვეოლურ პროცესზე, მოკლე პალატი, ვიწრო პალატა, გოთური პალატი, თაღოვანი სასი, იშვიათი კბილები, შეღებილი კბილები , ენის ამობურცულობა, ჩანგალი წვერი, დამოკლებული ფრენულუმი, დაკეცილი ენა, მაკროგლოსია, მიკროგლოსია.

ყურები:მდებარეობს მაღლა, განლაგებულია დაბლა, მდებარეობს ასიმეტრიულად, მიკროტია, მაკროტია, დამატებითი, ბრტყელი, ხორციანი ყურები, „ცხოველის ყურები“, მიმაგრებული წილები, წილების არარსებობა.

ხერხემალი:დამატებითი ნეკნები, skol^z, Lv-ის საკრალიზაცია, TVn-ის დორსალიზაცია, ხერხემლის შერწყმა.

ხელი:არაქნოდაქტილია, კლინოდაქტილია, მოკლე ფართო ხელები, თითების მოხრილი ბოლო ფალანგები, კამპტოდაქტილია, ოლიგოდაქტილია, ბრაქიდაქტილია, განივი ხელისგულის ღარი, კლინოდაქტილია, სანდლის ნაპრალი, სიმფალანგია, გადახურული თითები, ბრტყელი ფეხები.

მუცელი და სასქესო ორგანოები:ასიმეტრია მუცლის კუნთების სტრუქტურაში, ჭიპის არასწორი მდებარეობა; ლაბიისა და სკროტუმის განუვითარებლობა.

ზოგიერთი დისპლასტიკური განვითარების მახასიათებელი ქმნის სერიოზულ სირთულეებს ბავშვის ზრდასთან ერთად. მაგალითად, ცხვირის ძგიდის გადახრილი ართულებს ცხვირით სუნთქვადა ქმნის წინაპირობებს ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების მთელი რიგი მახასიათებლებისთვის; მალოკლუზიები არღვევს ღეჭვის აქტს და ქმნის დისფუნქციის წინაპირობებს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი; თვალებისა და ყურების დაგვიანებული განვითარება (დაქვეითებული მხედველობა და სმენადაქვეითებული ბავშვები) დაქვეითებული აფერენტაციის გამო ქმნის პირობებს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაგვიანებული მომწიფებისთვის (მიელინაციისთვის) და ა.შ. თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მიკროანომალიები.

განვითარების მრავალი დეფექტისთვის არ არსებობს სანდო განსხვავება ფენოკოპიასა და მემკვიდრეობით დაზიანებას შორის. ამავდროულად, ამ პათოლოგიის წარმოქმნაში მემკვიდრეობისა და გარემოს როლის განსაზღვრა, ანუ თვისების „მემკვიდრეობა“ უკიდურესად მნიშვნელოვანია პაციენტისა და მისი ოჯახისთვის.

ეს ყველაფერი ხაზს უსვამს გენეალოგიური ისტორიის გულდასმით შეგროვების აუცილებლობას, ინფორმაციას წინა, ინტრა- და მიმდინარეობის შესახებ. პოსტნატალური პერიოდები, თუმცა კონკრეტულ შემთხვევებში კონკრეტული დამაზიანებელი აგენტის იდენტიფიცირება ძალიან რთული ამოცანაა.

მემკვიდრეობითი სტრუქტურების მუტაციური ცვლილებები შეიძლება მოხდეს ქრომოსომულ და გენის დონეზე.

ჯანმო-ს (1970) მონაცემებით, ახალშობილთა 1%-ს აქვს ქრომოსომული დარღვევები; საშუალოდ, ყველა ახალშობილთა 1%-ს (მათ შორის მკვდრადშობილთა) აღენიშნება ერთი მუტანტური გენის გავლენის ნიშნები ფართო მოქმედებახოლო 3-4%-ში აღიარებულია პოლიგენური სისტემებით განსაზღვრული იზოლირებული ანომალიები. ზოგადად, ახალშობილთა დაახლოებით 5%-ს აქვს მემკვიდრეობითი პათოლოგია.

მულტიფაქტორულ დეფექტებს მიეკუთვნება: ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია, ქუთუთოები, კუდის ბუშტუკი, შეუერთება მძიმე პალატადა ზედა ტუჩის, ანენცეფალია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები, პილორული სტენოზი, სპინა ბიფიდა, ჰირშპრუნგის დაავადება და ა.შ. აშკარად დადგენილია გარკვეული დეფექტის სიხშირის გაზრდის ეფექტი პრობანდის ახლო ნათესავებში, რაც საუკეთესოდ შეესაბამება პოლიგენური მემკვიდრეობის ჰიპოთეზას. ზღვრული ეფექტით.

სრული შეღწევადობის მქონე მონოგენური (დომინანტური ან რეცესიული) ნიშნებისგან განსხვავებით, როდესაც ოჯახში შემდეგი ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 50 ან 25%-ია, შესაბამისად, პოლიგენურად მემკვიდრეობითი დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ცვალებადია. ის იზრდება ოჯახში დაზარალებულთა რაოდენობის მატებასთან ერთად, რაც დამოკიდებულია დეფექტის სიმძიმეზე. მრავალი მალფორმაციისთვის, შესამჩნევია სქესობრივი განსხვავებები დაზიანების სიხშირეში.

ახალშობილთა პერიოდში, ჩვეულებრივ, დიაგნოზირებულია უხეში სტრუქტურული და რიცხვითი ქრომოსომის დარღვევები.

ქრომოსომული აბერაციები მნიშვნელოვნად მოქმედებს ინდიკატორზე პერინატალური სიკვდილიანობა. კლინიკური გამოვლინებებიისინი ცვალებადია: მცირედან
განვითარების ანომალიები უხეში, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი მრავლობითი დეფექტებით.

ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული აბერაციის სინდრომებია:

მონოსომია, CO (შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი) - მოკლე კისერი, კისრის პტერიგოიდური ნაკეცები, დისტალური კიდურების ლიმფური შეშუპება, თანდაყოლილი გულის დეფექტები (აორტის კოარქტაცია, პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი) და ა.შ. და პირველადი ამენორეა გამოჩნდება.

ცნობილია შემდეგი ტრიზომიის სინდრომები:

1) 13-15 (პატაუს სინდრომი) - კრანიოცეფალური დისპლაზია (მიკროცეფალია, არინცეფალია, ძვლის სხივების აგენეზია; ტუჩის, ქვედა ყბის და სასის ნაპრალი; თანდაყოლილი სიყრუე, განვითარების დეფექტები. საყურე; თვალის დეფექტები; გულის და თირკმლის დეფექტები; ართროღლუსმაგვარი ცვლილებები თითებში, პოლიდაქტილიურ ან ოთხთითიან თითებში; მუცლის კედლების გაყოფა; ცხვირის ძვლების აპლაზია;

2) 18-20 (ედვარდსის სინდრომი) ამ სინდრომის მქონე პაციენტების 75%-მდე ქალია. სიმპტომები: საშვილოსნოსშიდა ჰიპოტროფია, კრანიოფიალური დისოსტოზი გვერდებიდან შეკუმშული პატარა თავის ქალას, პატარა შუბლის, დაბალი და არანორმალური ფორმის ყურების, პატარა, სამკუთხა პირის სახით; მოკლე კისერი, მოკლე გულმკერდი, გულის კეხი. თითების დამახასიათებელი განლაგება არის მოხრილი, საჩვენებელი თითი გადაფარავს შუა თითს, პატარა თითი კი IV-ს. გულის, თირკმელების და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის მუდმივი დეფექტები;

3) 21-30 (დაუნის სინდრომი). Შეხვედრა სხვადასხვა ვარიანტები: მოზაიკა, ტრანსლოკაცია. დიაგნოზი ტიპიური კლინიკური სურათიმოთავსებულია სამშობიაროში. სიმპტომები: თვალის დახრილი ფორმა, ცხვირის ფართო ბრტყელი ხიდი, ბრტყელი საფეთქელი, დაბალი თმის ზრდა, ამობურცული ენა, ხელისგულის ცალმხრივი ან ორმხრივი განივი ღარი, გულის დეფექტები. სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია ინტერკურენტული დაავადებების დამატებით.

ნაკლებად გავრცელებულია ტრიზომია 8+, 9+, 22+; სხვები, როგორიცაა Y +, X + (triple-X, Klinefelter სინდრომები), დიაგნოზირებულია ძირითადად პრე- და სქესობრივი მომწიფებაევნუქოიდიზმის, ინტელექტის დაქვეითების და მოგვიანებით უნაყოფობის ნიშნებზე დაყრდნობით.

დელეციებით გამოწვეული სინდრომები: 4p-, (ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი), 5p-, (ტირილი-კატის სინდრომი), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, აქვთ საერთო ნიშნები (პრენატალური არასწორი კვება, თავის ქალას, სახის, ჩონჩხის, კიდურების სხვადასხვა დისპლასტიკური ნიშნები); მოგვიანებით ვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობა.

დისაქარიდაზას დეფიციტის დიაგნოზი ეფუძნება ლაბორატორიული და ბიოქიმიური კვლევების კომპლექსს. განავლის რეაქცია მჟავეა (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ნახშირწყლების შეწოვის მემკვიდრეობითი პათოლოგია იწვევს მდგომარეობას, რომელიც საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

გალაქტოზემია არის დაავადება აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით, რომელიც ემყარება ფერმენტ გალაქტოზა-1-ფოსფატ-ურიდილტრანსფერაზას არარსებობას ან აქტივობის სხვადასხვა ხარისხს. შედეგად, გალაქტოზა და გალაქტოზა-1-ფოსფატი (Ga-1-ფოსფატი), რომელიც ტოქსიკურია ორგანიზმისთვის, სისხლში გროვდება და წარმოიქმნება გლუკოზის ნამდვილი დეფიციტი. ჰიპოგლიკემიას ასევე მხარს უჭერს გალაქტოზის გამაღიზიანებელი მოქმედება იზოლატორულ აპარატზე და Ga-1-f-ის დამთრგუნველი მოქმედება გლუკოგენოლიზზე.

Ga-1-f-ის ტოქსიკური ეფექტი აზიანებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, სისხლის წითელ უჯრედებს, თვალის ლინზებს, ღვიძლს და თირკმელებს.

მძიმე შემთხვევებში დაავადების ნიშნები ვლინდება სიცოცხლის პირველ დღეებში და კვირებში. ახალშობილს არ სურს რძის მიღება. დამახასიათებელია ანორექსია, ღებინება, შებერილობა, დისპეფსია, ლეთარგია (ჰიპოგლიკემიური გამოვლინებები) და მუდმივი სიყვითლე. სიყვითლე თავდაპირველად ფიზიოლოგიურ სიყვითლეს წააგავს, მაგრამ მე-5-6 დღის შემდეგ, შემცირების ნაცვლად, ძლიერდება უპირატესად თავისუფალი ბილირუბინის შემცველობის მატებით. ღვიძლი იზრდება და ჩნდება ციროზის ნიშნები (სქელი კონსისტენცია, ასციტი, სპლენომეგალია და ა.შ.). ბავშვი კარგად არ იმატებს წონაში და სიმაღლეში. ტიპიური ნევროლოგიური სიმპტომებია ლეთარგია, ადინამია ან აგზნება, შფოთვა და კრუნჩხვითი სინდრომი. ტვინის შეშუპება ხდება. ზოგჯერ ემატება სისხლდენის სიმპტომები, ვინაიდან ღვიძლის დაზიანება იწვევს ჰიპოპროტეინემიას და ჰიპოპროთრომბინემიას. პაციენტების 25%-ში შეიძლება აღინიშნოს ჰემოლიზური სიყვითლე, ვინაიდან დაზიანებული სისხლის წითელი უჯრედები 25-30%-ით ნაკლებ ჟანგბადს აკავშირებს, სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება და ჰემოლიზდება. შარდში აღინიშნება პროტეინურია (ტუბულარული წარმოშობის გლობულინურია), ამინოაციდურია და მელიტურია. კატარაქტა შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან გაჩნდეს მე-3 კვირაში. გალაქტოზემიის დროს გალაქტოზა გარდაიქმნება გალაქტიტოლად (დულციტოლად) ალდოლაზა რედუქტაზას გავლენით. გალაქტიტოლი არ მეტაბოლიზდება და თამაშობს პათოგენეტიკურ როლს კატარაქტის გამოჩენაში. დაავადების ნიშნები შეიძლება პროგრესირდეს და გამოიწვიოს კომა და სიკვდილი რამდენიმე კვირის განმავლობაში. უფრო ხშირად დაავადების კურსი უფრო გრძელია. ახასიათებს ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება.

დაავადების მსუბუქი ფორმების დროს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან სიმპტომები ნაკლებად გამოხატულია, მაგრამ ყოველთვის არის კატარაქტი და ჰეპატოსპლენომეგალია. გალაქტოზემიის დიფერენციალური დიაგნოსტიკური დიაპაზონი მოიცავს ყველა სახის საშვილოსნოსშიდა ინფექციას, რომელსაც თან ახლავს სიყვითლე და თვალის დაზიანება (ტოქსოპლაზმოზი, ლისტერიოზი, წითურა, სიფილისი); თანდაყოლილი ჰეპატიტი; სხვა წარმოშობის სხვადასხვა სახის სიყვითლე (ჰემოლიზური და არაჰემოლიზური); სეფსისი და ნაწლავური ინფექციები. გარდა ამისა, აუცილებელია გალაქტოზემიის დიფერენცირება შაქრიანი დიაბეტისგან. ვინაიდან არსებობს მსგავსება ზოგიერთ კლინიკურ სიმპტომში, მელიტურიის არსებობა და სისხლში შაქრის მთლიანი მატება (ჰაგედორნ-იენსენის მეთოდით განსაზღვრული). თუმცა, გალაქტოზემიის დროს აღინიშნება გლუკოზის კონცენტრაციის დაქვეითება, ხოლო შაქრიანი დიაბეტის დროს იზრდება.

დიაგნოზი ემყარება გენეალოგიურ ისტორიას და ბიოქიმიურ კვლევებს. ახასიათებს გალაქტოზემია (0,2 გ/ლ-ზე მეტი), გალაქტოზურია (0,25 გ/ლ-ზე მეტი), ერითროციტების მასაში Ga-1-f-ის მატება 400 მგ/მლ-მდე (1-14 მკგ/ლ-ის ნაცვლად) ; გალაქტოზა-1-ფოსფატ-ურიდილტრანსფერაზას აქტივობის შემცირება 10-ჯერ ნორმასთან შედარებით (4,3-5,8 სე) 1გ Hb-ზე (კალკარის მეთოდის მიხედვით). გამოიყენება ნახევრად რაოდენობრივი მიკრობიოლოგიური გუტრის ტესტი Escherichia coli-ს აუქსოტროფული შტამით.

მკურნალობა ეფექტურია, თუ დაიწყება არაუგვიანეს 2 თვის ასაკში. რაციონიდან გამორიცხულია რძე და რძის პროდუქტები. ამოცანა რთულია, მაგრამ შესასრულებელი. რძეს ცვლის კაზეინის ჰიდროლიზატები, სოიოს და ნუშის რძით მომზადებული ნარევები. ხელოვნურ კვებასთან შედარებით 1 თვით ადრე შემოდის დამატებითი საკვები: ფაფა ხორცისა და ბოსტნეულის ბულიონით, ბოსტნეულით, მცენარეული ზეთებით და კვერცხით. დიეტის მკაცრი დაცვა რეკომენდირებულია 3 წლამდე. ოროტის მჟავა და მისი მარილები, ისევე როგორც ტესტოსტერონის წარმოებულები, დადებითად მოქმედებს გალაქტოზა-1-ფოსფატ-ურიდილტრანსფერაზას მომწიფებაზე.

ამინომჟავების მეტაბოლიზმის ენზიმოპათიები წარმოადგენს პრაქტიკული მნიშვნელობის დიდ ჯგუფს. ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევას ეწოდება ან ამინოაციდემია ან ამინოაცდურია, რომლებიც იყოფა ჭარბად, არაზღურბლად და ტრანსპორტად. თანდაყოლილი მეტაბოლური ბლოკირების შედეგად ჭარბი ამინოაცდურიით, ამინომჟავა, რომელიც სისხლში გროვდება გარკვეულ ზღვარამდე, გამოიყოფა შარდით. ესენია კლასიკური ფენილკეტონურია (PKU), ტიროზინოზი, ალკაპტონურია, ჰისტიდინემია, ვალინემია, ლეიცინოზი („ნეკერჩხლის შარდის დაავადება“), შარდოვანას სინთეზის ციკლის მემკვიდრეობითი დეფექტები და ა.შ.

ახალშობილებში და ჩვილებში საკმაოდ ადრე ვლინდება ცვლილებები ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში და ტოქსიკური მეტაბოლიტების ზემოქმედებით გამოწვეული დისპეფსიური სიმპტომები. ახალშობილებში ეს ცვლილებები არასპეციფიკურია. ამინომჟავების მეტაბოლიზმის ყველა სახის დარღვევისთვის საერთოა კრუნჩხვითი სინდრომი.

PKU ახასიათებს პროგრესირებადი ფსიქომოტორული ჩამორჩენის კომბინაციით კანის მუდმივი ეგზემატოზური დაზიანებებით, კრუნჩხვები და შარდის „თაგვის“ სუნი, კანის, თმის და ირისის პიგმენტაციის დაქვეითება.

ტრიპტოფანის მეტაბოლიზმის დარღვევა (B6-დამოკიდებული პირობები) ხასიათდება მუდმივი ეგზემატოზული დერმატოზით, ანემიით და ალერგიული პირობებით.

ლეიცინოზს ახასიათებს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან კრუნჩხვითი სინდრომის გაჩენა, ღებინება, სუნთქვის დარღვევა და შარდის დამახასიათებელი სუნი, რომელიც მოგვაგონებს ძირეული ბოსტნეულის დეკორქციას. ზოგიერთი მშობელი საუბრობს კომბოსტოს სუნი. აღინიშნება გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხება და ატაქსია.

ტიროზინოზი - ტიროზინის ცვლის დარღვევა - იწვევს დისტროფიის, ღვიძლის ციროზის განვითარებას, რაქიტის მსგავს ცვლილებებს ჩონჩხში და თირკმლის მილაკების დაზიანებას. სიცოცხლის პირველივე კვირებიდან ბავშვებს აღენიშნებათ ღებინება, დიარეა, ფიზიკური განვითარების შეფერხება, ჰეპატოსპლენომეგალია და სუნთქვის უკმარისობა.

ახალშობილებში, განსაკუთრებით ნაადრევებში, სიცოცხლის პირველ დღეებში და კვირებში ხშირია მრავალი ორგანოსა და სისტემის ფუნქციური უმწიფრობა, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ფერმენტების მსგავსი თვისებები. ხშირად დაავადება დიაგნოზირებულია, როგორც "დაბადების ტრავმა, პოსტჰიპოქსიური ენცეფალოპათია". თერაპიის არაეფექტურობა, მდგომარეობის გაუარესება ყოველთვიურად, სპეციფიკური სიმპტომების არსებობა (შარდის უჩვეულო სუნი) ემსახურება მემკვიდრეობითი ენზიმოპათიის გამოკვლევის საფუძველს. ფენოკოპიების დიდი რაოდენობა მოითხოვს დიაგნოზს ბიოქიმიურ დონეზე.

ახალშობილთა გარდამავალ დისგამაგლობულინემიას შეუძლია გარკვეული დროით შენიღბოს გენეტიკურად განსაზღვრული იმუნოდეფიციტის მდგომარეობა. ბავშვს აქვს ადრეული დაწყება და განმეორებითი ბაქტერიული ინფექციისადმი მიდრეკილება.